Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.8360041_8360072delCA2643066386REREc.1733+44_1734-51del (n.1733+44_1734-51del)
c.3395+44_3396-51del (n.3395+44_3396-51del)
c.2591+44_2592-51del (n.2591+44_2592-51del)
c.1541-4469_1541-4438del (n.1541-4469_1541-4438del)
c.307+1392_307+1423del (n.307+1392_307+1423del)
c.3269+44_3270-51del (n.3269+44_3270-51del)
c.3395+44_3395+75del (n.3395+44_3395+75del)
 gnomAD v4
1g.8360054_8360069dupCA2643066456REREc.1733+51_1734-60dup (n.1733+51_1734-60dup)
c.3395+51_3396-60dup (n.3395+51_3396-60dup)
c.2591+51_2592-60dup (n.2591+51_2592-60dup)
c.1541-4462_1541-4447dup (n.1541-4462_1541-4447dup)
c.307+1399_307+1414dup (n.307+1399_307+1414dup)
c.3269+51_3270-60dup (n.3269+51_3270-60dup)
c.3395+51_3395+66dup (n.3395+51_3395+66dup)
 gnomAD v4
1g.8360054_8360069delCA2643066457REREc.1733+51_1734-60del (n.1733+51_1734-60del)
c.3395+51_3396-60del (n.3395+51_3396-60del)
c.2591+51_2592-60del (n.2591+51_2592-60del)
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c.307+1399_307+1414del (n.307+1399_307+1414del)
c.3269+51_3270-60del (n.3269+51_3270-60del)
c.3395+51_3395+66del (n.3395+51_3395+66del)
 gnomAD v4
1g.8360064_8360065insCCCACCCCCCCCA2742376433REREc.1733+52_1733+53insGGTGGGGGGGG (n.1733+52_1733+53insGGTGGGGGGGG)
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c.3269+52_3269+53insGGTGGGGGGGG (n.3269+52_3269+53insGGTGGGGGGGG)
1g.8360064delCA739603842REREc.1733+52del (n.1733+52del)
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c.3269+52del (n.3269+52del)
 dbSNP
1g.8360064C>ACA739603863REREc.1733+48G>T (n.1733+48G>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360064C=CA1152321167REREc.1733+48G= (n.1733+48G=)
c.3395+48G= (n.3395+48G=)
c.2591+48G= (n.2591+48G=)
c.1541-4465G= (n.1541-4465G=)
c.307+1396G= (n.307+1396G=)
c.3269+48G= (n.3269+48G=)
1g.8360064C>GCA998365592REREc.1733+48G>C (n.1733+48G>C)
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c.3269+48G>C (n.3269+48G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360064C>TCA571163REREc.1733+48G>A (n.1733+48G>A)
c.3395+48G>A (n.3395+48G>A)
c.2591+48G>A (n.2591+48G>A)
c.1541-4465G>A (n.1541-4465G>A)
c.307+1396G>A (n.307+1396G>A)
c.3269+48G>A (n.3269+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360065delCA2643066528REREc.1733+47del (n.1733+47del)
c.3395+47del (n.3395+47del)
c.2591+47del (n.2591+47del)
c.1541-4466del (n.1541-4466del)
c.307+1395del (n.307+1395del)
c.3269+47del (n.3269+47del)
 gnomAD v4
1g.8360065A>CCA2643066529REREc.1733+47T>G (n.1733+47T>G)
c.3395+47T>G (n.3395+47T>G)
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c.1541-4466T>G (n.1541-4466T>G)
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c.3269+47T>G (n.3269+47T>G)
 gnomAD v4
1g.8360066C>ACA2643066530REREc.1733+46G>T (n.1733+46G>T)
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c.3269+46G>T (n.3269+46G>T)
 gnomAD v4
1g.8360069_8360073dupCA2742376435REREc.1733+42_1733+46dup (n.1733+42_1733+46dup)
c.3395+42_3395+46dup (n.3395+42_3395+46dup)
c.2591+42_2591+46dup (n.2591+42_2591+46dup)
c.1541-4471_1541-4467dup (n.1541-4471_1541-4467dup)
c.307+1390_307+1394dup (n.307+1390_307+1394dup)
c.3269+42_3269+46dup (n.3269+42_3269+46dup)
1g.8360068A>CCA2643066532REREc.1733+44T>G (n.1733+44T>G)
c.3395+44T>G (n.3395+44T>G)
c.2591+44T>G (n.2591+44T>G)
c.1541-4469T>G (n.1541-4469T>G)
c.307+1392T>G (n.307+1392T>G)
c.3269+44T>G (n.3269+44T>G)
 gnomAD v4
1g.8360069G>ACA571165REREc.1733+43C>T (n.1733+43C>T)
c.3395+43C>T (n.3395+43C>T)
c.2591+43C>T (n.2591+43C>T)
c.1541-4470C>T (n.1541-4470C>T)
c.307+1391C>T (n.307+1391C>T)
c.3269+43C>T (n.3269+43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360069G>CCA571164REREc.1733+43C>G (n.1733+43C>G)
c.3395+43C>G (n.3395+43C>G)
c.2591+43C>G (n.2591+43C>G)
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c.307+1391C>G (n.307+1391C>G)
c.3269+43C>G (n.3269+43C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360069G=CA1152321168REREc.1733+43C= (n.1733+43C=)
c.3395+43C= (n.3395+43C=)
c.2591+43C= (n.2591+43C=)
c.1541-4470C= (n.1541-4470C=)
c.307+1391C= (n.307+1391C=)
c.3269+43C= (n.3269+43C=)
1g.8360069G>TCA2574199199REREc.1733+43C>A (n.1733+43C>A)
c.3395+43C>A (n.3395+43C>A)
c.2591+43C>A (n.2591+43C>A)
c.1541-4470C>A (n.1541-4470C>A)
c.307+1391C>A (n.307+1391C>A)
c.3269+43C>A (n.3269+43C>A)
1g.8360070C=CA1152321169REREc.1733+42G= (n.1733+42G=)
c.3395+42G= (n.3395+42G=)
c.2591+42G= (n.2591+42G=)
c.1541-4471G= (n.1541-4471G=)
c.307+1390G= (n.307+1390G=)
c.3269+42G= (n.3269+42G=)
1g.8360070C>TCA521020073REREc.1733+42G>A (n.1733+42G>A)
c.3395+42G>A (n.3395+42G>A)
c.2591+42G>A (n.2591+42G>A)
c.1541-4471G>A (n.1541-4471G>A)
c.307+1390G>A (n.307+1390G>A)
c.3269+42G>A (n.3269+42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360071C>GCA2643066535REREc.1733+41G>C (n.1733+41G>C)
c.3395+41G>C (n.3395+41G>C)
c.2591+41G>C (n.2591+41G>C)
c.1541-4472G>C (n.1541-4472G>C)
c.307+1389G>C (n.307+1389G>C)
c.3269+41G>C (n.3269+41G>C)
 gnomAD v4
1g.8360071_8360073delinsCCACA1152321170REREc.1733+39_1733+41delinsTGG (n.1733+39_1733+41delinsTGG)
c.3395+39_3395+41delinsTGG (n.3395+39_3395+41delinsTGG)
c.2591+39_2591+41delinsTGG (n.2591+39_2591+41delinsTGG)
c.1541-4474_1541-4472delinsTGG (n.1541-4474_1541-4472delinsTGG)
c.307+1387_307+1389delinsTGG (n.307+1387_307+1389delinsTGG)
c.3269+39_3269+41delinsTGG (n.3269+39_3269+41delinsTGG)
1g.8360072C>ACA2643066537REREc.1733+40G>T (n.1733+40G>T)
c.3395+40G>T (n.3395+40G>T)
c.2591+40G>T (n.2591+40G>T)
c.1541-4473G>T (n.1541-4473G>T)
c.307+1388G>T (n.307+1388G>T)
c.3269+40G>T (n.3269+40G>T)
 gnomAD v4
1g.8360072C=CA1152321171REREc.1733+40G= (n.1733+40G=)
c.3395+40G= (n.3395+40G=)
c.2591+40G= (n.2591+40G=)
c.1541-4473G= (n.1541-4473G=)
c.307+1388G= (n.307+1388G=)
c.3269+40G= (n.3269+40G=)
1g.8360072C>GCA2643066539REREc.1733+40G>C (n.1733+40G>C)
c.3395+40G>C (n.3395+40G>C)
c.2591+40G>C (n.2591+40G>C)
c.1541-4473G>C (n.1541-4473G>C)
c.307+1388G>C (n.307+1388G>C)
c.3269+40G>C (n.3269+40G>C)
 gnomAD v4
1g.8360072C>TCA1152321172REREc.1733+40G>A (n.1733+40G>A)
c.3395+40G>A (n.3395+40G>A)
c.2591+40G>A (n.2591+40G>A)
c.1541-4473G>A (n.1541-4473G>A)
c.307+1388G>A (n.307+1388G>A)
c.3269+40G>A (n.3269+40G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360073_8360074delCA571166REREc.1733+39_1733+40del (n.1733+39_1733+40del)
c.3395+39_3395+40del (n.3395+39_3395+40del)
c.2591+39_2591+40del (n.2591+39_2591+40del)
c.1541-4474_1541-4473del (n.1541-4474_1541-4473del)
c.307+1387_307+1388del (n.307+1387_307+1388del)
c.3269+39_3269+40del (n.3269+39_3269+40del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360074C>TCA2643066542REREc.1733+38G>A (n.1733+38G>A)
c.3395+38G>A (n.3395+38G>A)
c.2591+38G>A (n.2591+38G>A)
c.1541-4475G>A (n.1541-4475G>A)
c.307+1386G>A (n.307+1386G>A)
c.3269+38G>A (n.3269+38G>A)
 gnomAD v4
1g.8360075C>ACA2574199201REREc.1733+37G>T (n.1733+37G>T)
c.3395+37G>T (n.3395+37G>T)
c.2591+37G>T (n.2591+37G>T)
c.1541-4476G>T (n.1541-4476G>T)
c.307+1385G>T (n.307+1385G>T)
c.3269+37G>T (n.3269+37G>T)
 gnomAD v4
1g.8360076T>ACA2643066544REREc.1733+36A>T (n.1733+36A>T)
c.3395+36A>T (n.3395+36A>T)
c.2591+36A>T (n.2591+36A>T)
c.1541-4477A>T (n.1541-4477A>T)
c.307+1384A>T (n.307+1384A>T)
c.3269+36A>T (n.3269+36A>T)
 gnomAD v4
1g.8360076T>CCA2643066546REREc.1733+36A>G (n.1733+36A>G)
c.3395+36A>G (n.3395+36A>G)
c.2591+36A>G (n.2591+36A>G)
c.1541-4477A>G (n.1541-4477A>G)
c.307+1384A>G (n.307+1384A>G)
c.3269+36A>G (n.3269+36A>G)
 gnomAD v4
1g.8360076T>GCA2643066547REREc.1733+36A>C (n.1733+36A>C)
c.3395+36A>C (n.3395+36A>C)
c.2591+36A>C (n.2591+36A>C)
c.1541-4477A>C (n.1541-4477A>C)
c.307+1384A>C (n.307+1384A>C)
c.3269+36A>C (n.3269+36A>C)
 gnomAD v4
1g.8360077G>TCA2574199202REREc.1733+35C>A (n.1733+35C>A)
c.3395+35C>A (n.3395+35C>A)
c.2591+35C>A (n.2591+35C>A)
c.1541-4478C>A (n.1541-4478C>A)
c.307+1383C>A (n.307+1383C>A)
c.3269+35C>A (n.3269+35C>A)
 gnomAD v4
1g.8360079G>ACA2574199203REREc.1733+33C>T (n.1733+33C>T)
c.3395+33C>T (n.3395+33C>T)
c.2591+33C>T (n.2591+33C>T)
c.1541-4480C>T (n.1541-4480C>T)
c.307+1381C>T (n.307+1381C>T)
c.3269+33C>T (n.3269+33C>T)
1g.8360079G>TCA2643066550REREc.1733+33C>A (n.1733+33C>A)
c.3395+33C>A (n.3395+33C>A)
c.2591+33C>A (n.2591+33C>A)
c.1541-4480C>A (n.1541-4480C>A)
c.307+1381C>A (n.307+1381C>A)
c.3269+33C>A (n.3269+33C>A)
 gnomAD v4
1g.8360080C>ACA2643066552REREc.1733+32G>T (n.1733+32G>T)
c.3395+32G>T (n.3395+32G>T)
c.2591+32G>T (n.2591+32G>T)
c.1541-4481G>T (n.1541-4481G>T)
c.307+1380G>T (n.307+1380G>T)
c.3269+32G>T (n.3269+32G>T)
 gnomAD v4
1g.8360080C>GCA2643066553REREc.1733+32G>C (n.1733+32G>C)
c.3395+32G>C (n.3395+32G>C)
c.2591+32G>C (n.2591+32G>C)
c.1541-4481G>C (n.1541-4481G>C)
c.307+1380G>C (n.307+1380G>C)
c.3269+32G>C (n.3269+32G>C)
 gnomAD v4
1g.8360080C>TCA2574199204REREc.1733+32G>A (n.1733+32G>A)
c.3395+32G>A (n.3395+32G>A)
c.2591+32G>A (n.2591+32G>A)
c.1541-4481G>A (n.1541-4481G>A)
c.307+1380G>A (n.307+1380G>A)
c.3269+32G>A (n.3269+32G>A)
1g.8360081C>ACA2643066555REREc.1733+31G>T (n.1733+31G>T)
c.3395+31G>T (n.3395+31G>T)
c.2591+31G>T (n.2591+31G>T)
c.1541-4482G>T (n.1541-4482G>T)
c.307+1379G>T (n.307+1379G>T)
c.3269+31G>T (n.3269+31G>T)
 gnomAD v4
1g.8360082T>ACA2643066556REREc.1733+30A>T (n.1733+30A>T)
c.3395+30A>T (n.3395+30A>T)
c.2591+30A>T (n.2591+30A>T)
c.1541-4483A>T (n.1541-4483A>T)
c.307+1378A>T (n.307+1378A>T)
c.3269+30A>T (n.3269+30A>T)
 gnomAD v4
1g.8360082T>CCA17694458REREc.1733+30A>G (n.1733+30A>G)
c.3395+30A>G (n.3395+30A>G)
c.2591+30A>G (n.2591+30A>G)
c.1541-4483A>G (n.1541-4483A>G)
c.307+1378A>G (n.307+1378A>G)
c.3269+30A>G (n.3269+30A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360082T=CA1152321173REREc.1733+30A= (n.1733+30A=)
c.3395+30A= (n.3395+30A=)
c.2591+30A= (n.2591+30A=)
c.1541-4483A= (n.1541-4483A=)
c.307+1378A= (n.307+1378A=)
c.3269+30A= (n.3269+30A=)
1g.8360083G>ACA998365596REREc.1733+29C>T (n.1733+29C>T)
c.3395+29C>T (n.3395+29C>T)
c.2591+29C>T (n.2591+29C>T)
c.1541-4484C>T (n.1541-4484C>T)
c.307+1377C>T (n.307+1377C>T)
c.3269+29C>T (n.3269+29C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360083G=CA1152321174REREc.1733+29C= (n.1733+29C=)
c.3395+29C= (n.3395+29C=)
c.2591+29C= (n.2591+29C=)
c.1541-4484C= (n.1541-4484C=)
c.307+1377C= (n.307+1377C=)
c.3269+29C= (n.3269+29C=)
1g.8360083G>TCA2643066558REREc.1733+29C>A (n.1733+29C>A)
c.3395+29C>A (n.3395+29C>A)
c.2591+29C>A (n.2591+29C>A)
c.1541-4484C>A (n.1541-4484C>A)
c.307+1377C>A (n.307+1377C>A)
c.3269+29C>A (n.3269+29C>A)
 gnomAD v4
1g.8360084A>GCA2574199205REREc.1733+28T>C (n.1733+28T>C)
c.3395+28T>C (n.3395+28T>C)
c.2591+28T>C (n.2591+28T>C)
c.1541-4485T>C (n.1541-4485T>C)
c.307+1376T>C (n.307+1376T>C)
c.3269+28T>C (n.3269+28T>C)
1g.8360085C>ACA521020074REREc.1733+27G>T (n.1733+27G>T)
c.3395+27G>T (n.3395+27G>T)
c.2591+27G>T (n.2591+27G>T)
c.1541-4486G>T (n.1541-4486G>T)
c.307+1375G>T (n.307+1375G>T)
c.3269+27G>T (n.3269+27G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360085C=CA1152321175REREc.1733+27G= (n.1733+27G=)
c.3395+27G= (n.3395+27G=)
c.2591+27G= (n.2591+27G=)
c.1541-4486G= (n.1541-4486G=)
c.307+1375G= (n.307+1375G=)
c.3269+27G= (n.3269+27G=)
1g.8360085C>TCA2643066559REREc.1733+27G>A (n.1733+27G>A)
c.3395+27G>A (n.3395+27G>A)
c.2591+27G>A (n.2591+27G>A)
c.1541-4486G>A (n.1541-4486G>A)
c.307+1375G>A (n.307+1375G>A)
c.3269+27G>A (n.3269+27G>A)
 gnomAD v4
1g.8360086C>ACA1152321177REREc.1733+26G>T (n.1733+26G>T)
c.3395+26G>T (n.3395+26G>T)
c.2591+26G>T (n.2591+26G>T)
c.1541-4487G>T (n.1541-4487G>T)
c.307+1374G>T (n.307+1374G>T)
c.3269+26G>T (n.3269+26G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360086C=CA1152321176REREc.1733+26G= (n.1733+26G=)
c.3395+26G= (n.3395+26G=)
c.2591+26G= (n.2591+26G=)
c.1541-4487G= (n.1541-4487G=)
c.307+1374G= (n.307+1374G=)
c.3269+26G= (n.3269+26G=)
1g.8360087C>ACA17694459REREc.1733+25G>T (n.1733+25G>T)
c.3395+25G>T (n.3395+25G>T)
c.2591+25G>T (n.2591+25G>T)
c.1541-4488G>T (n.1541-4488G>T)
c.307+1373G>T (n.307+1373G>T)
c.3269+25G>T (n.3269+25G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360087C=CA1152321178REREc.1733+25G= (n.1733+25G=)
c.3395+25G= (n.3395+25G=)
c.2591+25G= (n.2591+25G=)
c.1541-4488G= (n.1541-4488G=)
c.307+1373G= (n.307+1373G=)
c.3269+25G= (n.3269+25G=)
1g.8360087C>TCA571167REREc.1733+25G>A (n.1733+25G>A)
c.3395+25G>A (n.3395+25G>A)
c.2591+25G>A (n.2591+25G>A)
c.1541-4488G>A (n.1541-4488G>A)
c.307+1373G>A (n.307+1373G>A)
c.3269+25G>A (n.3269+25G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360088_8360090dupCA2643066560REREc.1733+23_1733+25dup (n.1733+23_1733+25dup)
c.3395+23_3395+25dup (n.3395+23_3395+25dup)
c.2591+23_2591+25dup (n.2591+23_2591+25dup)
c.1541-4490_1541-4488dup (n.1541-4490_1541-4488dup)
c.307+1371_307+1373dup (n.307+1371_307+1373dup)
c.3269+23_3269+25dup (n.3269+23_3269+25dup)
 gnomAD v4
1g.8360088G>ACA571168REREc.1733+24C>T (n.1733+24C>T)
c.3395+24C>T (n.3395+24C>T)
c.2591+24C>T (n.2591+24C>T)
c.1541-4489C>T (n.1541-4489C>T)
c.307+1372C>T (n.307+1372C>T)
c.3269+24C>T (n.3269+24C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360088G=CA1143467624REREc.1733+24C= (n.1733+24C=)
c.3395+24C= (n.3395+24C=)
c.2591+24C= (n.2591+24C=)
c.1541-4489C= (n.1541-4489C=)
c.307+1372C= (n.307+1372C=)
c.3269+24C= (n.3269+24C=)
1g.8360089T>ACA2643066561REREc.1733+23A>T (n.1733+23A>T)
c.3395+23A>T (n.3395+23A>T)
c.2591+23A>T (n.2591+23A>T)
c.1541-4490A>T (n.1541-4490A>T)
c.307+1371A>T (n.307+1371A>T)
c.3269+23A>T (n.3269+23A>T)
 gnomAD v4
1g.8360090C=CA1152321179REREc.1733+22G= (n.1733+22G=)
c.3395+22G= (n.3395+22G=)
c.2591+22G= (n.2591+22G=)
c.1541-4491G= (n.1541-4491G=)
c.307+1370G= (n.307+1370G=)
c.3269+22G= (n.3269+22G=)
1g.8360090C>TCA1152321180REREc.1733+22G>A (n.1733+22G>A)
c.3395+22G>A (n.3395+22G>A)
c.2591+22G>A (n.2591+22G>A)
c.1541-4491G>A (n.1541-4491G>A)
c.307+1370G>A (n.307+1370G>A)
c.3269+22G>A (n.3269+22G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360091C>ACA2643066562REREc.1733+21G>T (n.1733+21G>T)
c.3395+21G>T (n.3395+21G>T)
c.2591+21G>T (n.2591+21G>T)
c.1541-4492G>T (n.1541-4492G>T)
c.307+1369G>T (n.307+1369G>T)
c.3269+21G>T (n.3269+21G>T)
 gnomAD v4
1g.8360093G>ACA2643066563REREc.1733+19C>T (n.1733+19C>T)
c.3395+19C>T (n.3395+19C>T)
c.2591+19C>T (n.2591+19C>T)
c.1541-4494C>T (n.1541-4494C>T)
c.307+1367C>T (n.307+1367C>T)
c.3269+19C>T (n.3269+19C>T)
 gnomAD v4
1g.8360094G>ACA2643066564REREc.1733+18C>T (n.1733+18C>T)
c.3395+18C>T (n.3395+18C>T)
c.2591+18C>T (n.2591+18C>T)
c.1541-4495C>T (n.1541-4495C>T)
c.307+1366C>T (n.307+1366C>T)
c.3269+18C>T (n.3269+18C>T)
 gnomAD v4
1g.8360094G>CCA998365601REREc.1733+18C>G (n.1733+18C>G)
c.3395+18C>G (n.3395+18C>G)
c.2591+18C>G (n.2591+18C>G)
c.1541-4495C>G (n.1541-4495C>G)
c.307+1366C>G (n.307+1366C>G)
c.3269+18C>G (n.3269+18C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360094G=CA1152321181REREc.1733+18C= (n.1733+18C=)
c.3395+18C= (n.3395+18C=)
c.2591+18C= (n.2591+18C=)
c.1541-4495C= (n.1541-4495C=)
c.307+1366C= (n.307+1366C=)
c.3269+18C= (n.3269+18C=)
1g.8360095A>GCA2574199209REREc.1733+17T>C (n.1733+17T>C)
c.3395+17T>C (n.3395+17T>C)
c.2591+17T>C (n.2591+17T>C)
c.1541-4496T>C (n.1541-4496T>C)
c.307+1365T>C (n.307+1365T>C)
c.3269+17T>C (n.3269+17T>C)
1g.8360096G>ACA521020075REREc.1733+16C>T (n.1733+16C>T)
c.3395+16C>T (n.3395+16C>T)
c.2591+16C>T (n.2591+16C>T)
c.1541-4497C>T (n.1541-4497C>T)
c.307+1364C>T (n.307+1364C>T)
c.3269+16C>T (n.3269+16C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360096G=CA1152321182REREc.1733+16C= (n.1733+16C=)
c.3395+16C= (n.3395+16C=)
c.2591+16C= (n.2591+16C=)
c.1541-4497C= (n.1541-4497C=)
c.307+1364C= (n.307+1364C=)
c.3269+16C= (n.3269+16C=)
1g.8360097C>GCA2574199211REREc.1733+15G>C (n.1733+15G>C)
c.3395+15G>C (n.3395+15G>C)
c.2591+15G>C (n.2591+15G>C)
c.1541-4498G>C (n.1541-4498G>C)
c.307+1363G>C (n.307+1363G>C)
c.3269+15G>C (n.3269+15G>C)
1g.8360097C>TCA2574199212REREc.1733+15G>A (n.1733+15G>A)
c.3395+15G>A (n.3395+15G>A)
c.2591+15G>A (n.2591+15G>A)
c.1541-4498G>A (n.1541-4498G>A)
c.307+1363G>A (n.307+1363G>A)
c.3269+15G>A (n.3269+15G>A)
 gnomAD v4
1g.8360098C=CA1152321183REREc.1733+14G= (n.1733+14G=)
c.3395+14G= (n.3395+14G=)
c.2591+14G= (n.2591+14G=)
c.1541-4499G= (n.1541-4499G=)
c.307+1362G= (n.307+1362G=)
c.3269+14G= (n.3269+14G=)
1g.8360098C>TCA571169REREc.1733+14G>A (n.1733+14G>A)
c.3395+14G>A (n.3395+14G>A)
c.2591+14G>A (n.2591+14G>A)
c.1541-4499G>A (n.1541-4499G>A)
c.307+1362G>A (n.307+1362G>A)
c.3269+14G>A (n.3269+14G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360099C=CA1152321184REREc.1733+13G= (n.1733+13G=)
c.3395+13G= (n.3395+13G=)
c.2591+13G= (n.2591+13G=)
c.1541-4500G= (n.1541-4500G=)
c.307+1361G= (n.307+1361G=)
c.3269+13G= (n.3269+13G=)
1g.8360099C>GCA2643066565REREc.1733+13G>C (n.1733+13G>C)
c.3395+13G>C (n.3395+13G>C)
c.2591+13G>C (n.2591+13G>C)
c.1541-4500G>C (n.1541-4500G>C)
c.307+1361G>C (n.307+1361G>C)
c.3269+13G>C (n.3269+13G>C)
 gnomAD v4
1g.8360099C>TCA571170REREc.1733+13G>A (n.1733+13G>A)
c.3395+13G>A (n.3395+13G>A)
c.2591+13G>A (n.2591+13G>A)
c.1541-4500G>A (n.1541-4500G>A)
c.307+1361G>A (n.307+1361G>A)
c.3269+13G>A (n.3269+13G>A)
 dbSNP ExAC
1g.8360101A=CA1152321185REREc.1733+11T= (n.1733+11T=)
c.3395+11T= (n.3395+11T=)
c.2591+11T= (n.2591+11T=)
c.1541-4502T= (n.1541-4502T=)
c.307+1359T= (n.307+1359T=)
c.3269+11T= (n.3269+11T=)
1g.8360101A>GCA739603905REREc.1733+11T>C (n.1733+11T>C)
c.3395+11T>C (n.3395+11T>C)
c.2591+11T>C (n.2591+11T>C)
c.1541-4502T>C (n.1541-4502T>C)
c.307+1359T>C (n.307+1359T>C)
c.3269+11T>C (n.3269+11T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360101A>TCA1152321186REREc.1733+11T>A (n.1733+11T>A)
c.3395+11T>A (n.3395+11T>A)
c.2591+11T>A (n.2591+11T>A)
c.1541-4502T>A (n.1541-4502T>A)
c.307+1359T>A (n.307+1359T>A)
c.3269+11T>A (n.3269+11T>A)
 dbSNP
1g.8360102G>ACA571171REREc.1733+10C>T (n.1733+10C>T)
c.3395+10C>T (n.3395+10C>T)
c.2591+10C>T (n.2591+10C>T)
c.1541-4503C>T (n.1541-4503C>T)
c.307+1358C>T (n.307+1358C>T)
c.3269+10C>T (n.3269+10C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360102G=CA1145956219REREc.1733+10C= (n.1733+10C=)
c.3395+10C= (n.3395+10C=)
c.2591+10C= (n.2591+10C=)
c.1541-4503C= (n.1541-4503C=)
c.307+1358C= (n.307+1358C=)
c.3269+10C= (n.3269+10C=)
1g.8360103G>ACA2643066566REREc.1733+9C>T (n.1733+9C>T)
c.3395+9C>T (n.3395+9C>T)
c.2591+9C>T (n.2591+9C>T)
c.1541-4504C>T (n.1541-4504C>T)
c.307+1357C>T (n.307+1357C>T)
c.3269+9C>T (n.3269+9C>T)
 gnomAD v4
1g.8360105A=CA1152321187REREc.1733+7T= (n.1733+7T=)
c.3395+7T= (n.3395+7T=)
c.2591+7T= (n.2591+7T=)
c.1541-4506T= (n.1541-4506T=)
c.307+1355T= (n.307+1355T=)
c.3269+7T= (n.3269+7T=)
1g.8360105A>GCA571172REREc.1733+7T>C (n.1733+7T>C)
c.3395+7T>C (n.3395+7T>C)
c.2591+7T>C (n.2591+7T>C)
c.1541-4506T>C (n.1541-4506T>C)
c.307+1355T>C (n.307+1355T>C)
c.3269+7T>C (n.3269+7T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360106G>ACA2643066567REREc.1733+6C>T (n.1733+6C>T)
c.3395+6C>T (n.3395+6C>T)
c.2591+6C>T (n.2591+6C>T)
c.1541-4507C>T (n.1541-4507C>T)
c.307+1354C>T (n.307+1354C>T)
c.3269+6C>T (n.3269+6C>T)
 gnomAD v4
1g.8360106G>TCA2643066568REREc.1733+6C>A (n.1733+6C>A)
c.3395+6C>A (n.3395+6C>A)
c.2591+6C>A (n.2591+6C>A)
c.1541-4507C>A (n.1541-4507C>A)
c.307+1354C>A (n.307+1354C>A)
c.3269+6C>A (n.3269+6C>A)
 gnomAD v4
1g.8360107C>ACA1152321188REREc.1733+5G>T (n.1733+5G>T)
c.3395+5G>T (n.3395+5G>T)
c.2591+5G>T (n.2591+5G>T)
c.1541-4508G>T (n.1541-4508G>T)
c.307+1353G>T (n.307+1353G>T)
c.3269+5G>T (n.3269+5G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.8360107C=CA1147600764REREc.1733+5G= (n.1733+5G=)
c.3395+5G= (n.3395+5G=)
c.2591+5G= (n.2591+5G=)
c.1541-4508G= (n.1541-4508G=)
c.307+1353G= (n.307+1353G=)
c.3269+5G= (n.3269+5G=)
1g.8360107C>TCA571173REREc.1733+5G>A (n.1733+5G>A)
c.3395+5G>A (n.3395+5G>A)
c.2591+5G>A (n.2591+5G>A)
c.1541-4508G>A (n.1541-4508G>A)
c.307+1353G>A (n.307+1353G>A)
c.3269+5G>A (n.3269+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360108G>ACA571174REREc.1733+4C>T (n.1733+4C>T)
c.3395+4C>T (n.3395+4C>T)
c.2591+4C>T (n.2591+4C>T)
c.1541-4509C>T (n.1541-4509C>T)
c.307+1352C>T (n.307+1352C>T)
c.3269+4C>T (n.3269+4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360108G=CA1148573396REREc.1733+4C= (n.1733+4C=)
c.3395+4C= (n.3395+4C=)
c.2591+4C= (n.2591+4C=)
c.1541-4509C= (n.1541-4509C=)
c.307+1352C= (n.307+1352C=)
c.3269+4C= (n.3269+4C=)
1g.8360109T>CCA521020076REREc.1733+3A>G (n.1733+3A>G)
c.3395+3A>G (n.3395+3A>G)
c.2591+3A>G (n.2591+3A>G)
c.1541-4510A>G (n.1541-4510A>G)
c.307+1351A>G (n.307+1351A>G)
c.3269+3A>G (n.3269+3A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360109T=CA1152321189REREc.1733+3A= (n.1733+3A=)
c.3395+3A= (n.3395+3A=)
c.2591+3A= (n.2591+3A=)
c.1541-4510A= (n.1541-4510A=)
c.307+1351A= (n.307+1351A=)
c.3269+3A= (n.3269+3A=)
1g.8360110A>CCA338170676REREc.1733+2T>G (n.1733+2T>G)
c.3395+2T>G (n.3395+2T>G)
c.2591+2T>G (n.2591+2T>G)
c.1541-4511T>G (n.1541-4511T>G)
c.307+1350T>G (n.307+1350T>G)
c.3269+2T>G (n.3269+2T>G)
1g.8360110A>GCA338170677REREc.1733+2T>C (n.1733+2T>C)
c.3395+2T>C (n.3395+2T>C)
c.2591+2T>C (n.2591+2T>C)
c.1541-4511T>C (n.1541-4511T>C)
c.307+1350T>C (n.307+1350T>C)
c.3269+2T>C (n.3269+2T>C)
1g.8360110A>TCA338170678REREc.1733+2T>A (n.1733+2T>A)
c.3395+2T>A (n.3395+2T>A)
c.2591+2T>A (n.2591+2T>A)
c.1541-4511T>A (n.1541-4511T>A)
c.307+1350T>A (n.307+1350T>A)
c.3269+2T>A (n.3269+2T>A)
1g.8360111C>ACA338170679REREc.1733+1G>T (n.1733+1G>T)
c.3395+1G>T (n.3395+1G>T)
c.2591+1G>T (n.2591+1G>T)
c.1541-4512G>T (n.1541-4512G>T)
c.307+1349G>T (n.307+1349G>T)
c.3269+1G>T (n.3269+1G>T)
 gnomAD v4
1g.8360111C>GCA338170680REREc.1733+1G>C (n.1733+1G>C)
c.3395+1G>C (n.3395+1G>C)
c.2591+1G>C (n.2591+1G>C)
c.1541-4512G>C (n.1541-4512G>C)
c.307+1349G>C (n.307+1349G>C)
c.3269+1G>C (n.3269+1G>C)
1g.8360111C>TCA338170681REREc.1733+1G>A (n.1733+1G>A)
c.3395+1G>A (n.3395+1G>A)
c.2591+1G>A (n.2591+1G>A)
c.1541-4512G>A (n.1541-4512G>A)
c.307+1349G>A (n.307+1349G>A)
c.3269+1G>A (n.3269+1G>A)
1g.8360112C>ACA338170682REREc.1733G>T (p.Arg578Met)
c.3395G>T (p.Arg1132Met)
c.2591G>T (p.Arg864Met)
c.1541-4513G>T (n.1541-4513G>T)
c.307+1348G>T (n.307+1348G>T)
c.3269G>T (p.Arg1090Met)
c.3395G>T (p.Arg1132Ile)
 gnomAD v4
1g.8360112C>GCA338170683REREc.1733G>C (p.Arg578Thr)
c.3395G>C (p.Arg1132Thr)
c.2591G>C (p.Arg864Thr)
c.1541-4513G>C (n.1541-4513G>C)
c.307+1348G>C (n.307+1348G>C)
c.3269G>C (p.Arg1090Thr)
1g.8360112C>TCA338170684REREc.1733G>A (p.Arg578Lys)
c.3395G>A (p.Arg1132Lys)
c.2591G>A (p.Arg864Lys)
c.1541-4513G>A (n.1541-4513G>A)
c.307+1348G>A (n.307+1348G>A)
c.3269G>A (p.Arg1090Lys)
1g.8360113T>ACA338170685REREc.1732A>T (p.Arg578Trp)
c.3394A>T (p.Arg1132Trp)
c.2590A>T (p.Arg864Trp)
c.1541-4514A>T (n.1541-4514A>T)
c.307+1347A>T (n.307+1347A>T)
c.3268A>T (p.Arg1090Trp)
c.3394A>T (p.Arg1132Ter)
1g.8360113T>CCA338170686REREc.1732A>G (p.Arg578Gly)
c.3394A>G (p.Arg1132Gly)
c.2590A>G (p.Arg864Gly)
c.1541-4514A>G (n.1541-4514A>G)
c.307+1347A>G (n.307+1347A>G)
c.3268A>G (p.Arg1090Gly)
 gnomAD v4
1g.8360113T>GCA416028936REREc.1732A>C (p.Arg578=)
c.3394A>C (p.Arg1132=)
c.2590A>C (p.Arg864=)
c.1541-4514A>C (n.1541-4514A>C)
c.307+1347A>C (n.307+1347A>C)
c.3268A>C (p.Arg1090=)
1g.8360114A>CCA416028938REREc.1731T>G (p.Ala577=)
c.3393T>G (p.Ala1131=)
c.2589T>G (p.Ala863=)
c.1541-4515T>G (n.1541-4515T>G)
c.307+1346T>G (n.307+1346T>G)
c.3267T>G (p.Ala1089=)
1g.8360114A>GCA416028940REREc.1731T>C (p.Ala577=)
c.3393T>C (p.Ala1131=)
c.2589T>C (p.Ala863=)
c.1541-4515T>C (n.1541-4515T>C)
c.307+1346T>C (n.307+1346T>C)
c.3267T>C (p.Ala1089=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360114A>TCA416028942REREc.1731T>A (p.Ala577=)
c.3393T>A (p.Ala1131=)
c.2589T>A (p.Ala863=)
c.1541-4515T>A (n.1541-4515T>A)
c.307+1346T>A (n.307+1346T>A)
c.3267T>A (p.Ala1089=)
1g.8360115G>ACA338170687REREc.1730C>T (p.Ala577Val)
c.3392C>T (p.Ala1131Val)
c.2588C>T (p.Ala863Val)
c.1541-4516C>T (n.1541-4516C>T)
c.307+1345C>T (n.307+1345C>T)
c.3266C>T (p.Ala1089Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360115G>CCA338170689REREc.1730C>G (p.Ala577Gly)
c.3392C>G (p.Ala1131Gly)
c.2588C>G (p.Ala863Gly)
c.1541-4516C>G (n.1541-4516C>G)
c.307+1345C>G (n.307+1345C>G)
c.3266C>G (p.Ala1089Gly)
1g.8360115G=CA1152321190REREc.1730C= (p.Ala577=)
c.3392C= (p.Ala1131=)
c.2588C= (p.Ala863=)
c.1541-4516C= (n.1541-4516C=)
c.307+1345C= (n.307+1345C=)
c.3266C= (p.Ala1089=)
1g.8360115G>TCA338170688REREc.1730C>A (p.Ala577Asp)
c.3392C>A (p.Ala1131Asp)
c.2588C>A (p.Ala863Asp)
c.1541-4516C>A (n.1541-4516C>A)
c.307+1345C>A (n.307+1345C>A)
c.3266C>A (p.Ala1089Asp)
 gnomAD v4
1g.8360116C>ACA338170690REREc.1729G>T (p.Ala577Ser)
c.3391G>T (p.Ala1131Ser)
c.2587G>T (p.Ala863Ser)
c.1541-4517G>T (n.1541-4517G>T)
c.307+1344G>T (n.307+1344G>T)
c.3265G>T (p.Ala1089Ser)
 gnomAD v4
1g.8360116C=CA1152321191REREc.1729G= (p.Ala577=)
c.3391G= (p.Ala1131=)
c.2587G= (p.Ala863=)
c.1541-4517G= (n.1541-4517G=)
c.307+1344G= (n.307+1344G=)
c.3265G= (p.Ala1089=)
1g.8360116C>GCA571175REREc.1729G>C (p.Ala577Pro)
c.3391G>C (p.Ala1131Pro)
c.2587G>C (p.Ala863Pro)
c.1541-4517G>C (n.1541-4517G>C)
c.307+1344G>C (n.307+1344G>C)
c.3265G>C (p.Ala1089Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360116C>TCA338170691REREc.1729G>A (p.Ala577Thr)
c.3391G>A (p.Ala1131Thr)
c.2587G>A (p.Ala863Thr)
c.1541-4517G>A (n.1541-4517G>A)
c.307+1344G>A (n.307+1344G>A)
c.3265G>A (p.Ala1089Thr)
 gnomAD v4
1g.8360117T>ACA416028945REREc.1728A>T (p.Ser576=)
c.3390A>T (p.Ser1130=)
c.2586A>T (p.Ser862=)
c.1541-4518A>T (n.1541-4518A>T)
c.307+1343A>T (n.307+1343A>T)
c.3264A>T (p.Ser1088=)
1g.8360117T>CCA416028947REREc.1728A>G (p.Ser576=)
c.3390A>G (p.Ser1130=)
c.2586A>G (p.Ser862=)
c.1541-4518A>G (n.1541-4518A>G)
c.307+1343A>G (n.307+1343A>G)
c.3264A>G (p.Ser1088=)
1g.8360117T>GCA416028949REREc.1728A>C (p.Ser576=)
c.3390A>C (p.Ser1130=)
c.2586A>C (p.Ser862=)
c.1541-4518A>C (n.1541-4518A>C)
c.307+1343A>C (n.307+1343A>C)
c.3264A>C (p.Ser1088=)
1g.8360118G>ACA338170692REREc.1727C>T (p.Ser576Leu)
c.3389C>T (p.Ser1130Leu)
c.2585C>T (p.Ser862Leu)
c.1541-4519C>T (n.1541-4519C>T)
c.307+1342C>T (n.307+1342C>T)
c.3263C>T (p.Ser1088Leu)
1g.8360118G>CCA338170693REREc.1727C>G (p.Ser576Ter)
c.3389C>G (p.Ser1130Ter)
c.2585C>G (p.Ser862Ter)
c.1541-4519C>G (n.1541-4519C>G)
c.307+1342C>G (n.307+1342C>G)
c.3263C>G (p.Ser1088Ter)
1g.8360118G>TCA338170694REREc.1727C>A (p.Ser576Ter)
c.3389C>A (p.Ser1130Ter)
c.2585C>A (p.Ser862Ter)
c.1541-4519C>A (n.1541-4519C>A)
c.307+1342C>A (n.307+1342C>A)
c.3263C>A (p.Ser1088Ter)
1g.8360119A>CCA338170695REREc.1726T>G (p.Ser576Ala)
c.3388T>G (p.Ser1130Ala)
c.2584T>G (p.Ser862Ala)
c.1541-4520T>G (n.1541-4520T>G)
c.307+1341T>G (n.307+1341T>G)
c.3262T>G (p.Ser1088Ala)
1g.8360119A>GCA338170696REREc.1726T>C (p.Ser576Pro)
c.3388T>C (p.Ser1130Pro)
c.2584T>C (p.Ser862Pro)
c.1541-4520T>C (n.1541-4520T>C)
c.307+1341T>C (n.307+1341T>C)
c.3262T>C (p.Ser1088Pro)
1g.8360119A>TCA338170697REREc.1726T>A (p.Ser576Thr)
c.3388T>A (p.Ser1130Thr)
c.2584T>A (p.Ser862Thr)
c.1541-4520T>A (n.1541-4520T>A)
c.307+1341T>A (n.307+1341T>A)
c.3262T>A (p.Ser1088Thr)
1g.8360120C>ACA338170698REREc.1725G>T (p.Gln575His)
c.3387G>T (p.Gln1129His)
c.2583G>T (p.Gln861His)
c.1541-4521G>T (n.1541-4521G>T)
c.307+1340G>T (n.307+1340G>T)
c.3261G>T (p.Gln1087His)
1g.8360120C=CA1152321192REREc.1725G= (p.Gln575=)
c.3387G= (p.Gln1129=)
c.2583G= (p.Gln861=)
c.1541-4521G= (n.1541-4521G=)
c.307+1340G= (n.307+1340G=)
c.3261G= (p.Gln1087=)
1g.8360120C>GCA338170699REREc.1725G>C (p.Gln575His)
c.3387G>C (p.Gln1129His)
c.2583G>C (p.Gln861His)
c.1541-4521G>C (n.1541-4521G>C)
c.307+1340G>C (n.307+1340G>C)
c.3261G>C (p.Gln1087His)
1g.8360120C>TCA416028952REREc.1725G>A (p.Gln575=)
c.3387G>A (p.Gln1129=)
c.2583G>A (p.Gln861=)
c.1541-4521G>A (n.1541-4521G>A)
c.307+1340G>A (n.307+1340G>A)
c.3261G>A (p.Gln1087=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360121T>ACA338170701REREc.1724A>T (p.Gln575Leu)
c.3386A>T (p.Gln1129Leu)
c.2582A>T (p.Gln861Leu)
c.1541-4522A>T (n.1541-4522A>T)
c.307+1339A>T (n.307+1339A>T)
c.3260A>T (p.Gln1087Leu)
1g.8360121T>CCA338170702REREc.1724A>G (p.Gln575Arg)
c.3386A>G (p.Gln1129Arg)
c.2582A>G (p.Gln861Arg)
c.1541-4522A>G (n.1541-4522A>G)
c.307+1339A>G (n.307+1339A>G)
c.3260A>G (p.Gln1087Arg)
 gnomAD v4
1g.8360121T>GCA338170700REREc.1724A>C (p.Gln575Pro)
c.3386A>C (p.Gln1129Pro)
c.2582A>C (p.Gln861Pro)
c.1541-4522A>C (n.1541-4522A>C)
c.307+1339A>C (n.307+1339A>C)
c.3260A>C (p.Gln1087Pro)
1g.8360122G>ACA338170703REREc.1723C>T (p.Gln575Ter)
c.3385C>T (p.Gln1129Ter)
c.2581C>T (p.Gln861Ter)
c.1541-4523C>T (n.1541-4523C>T)
c.307+1338C>T (n.307+1338C>T)
c.3259C>T (p.Gln1087Ter)
1g.8360122G>CCA338170704REREc.1723C>G (p.Gln575Glu)
c.3385C>G (p.Gln1129Glu)
c.2581C>G (p.Gln861Glu)
c.1541-4523C>G (n.1541-4523C>G)
c.307+1338C>G (n.307+1338C>G)
c.3259C>G (p.Gln1087Glu)
1g.8360122G>TCA338170705REREc.1723C>A (p.Gln575Lys)
c.3385C>A (p.Gln1129Lys)
c.2581C>A (p.Gln861Lys)
c.1541-4523C>A (n.1541-4523C>A)
c.307+1338C>A (n.307+1338C>A)
c.3259C>A (p.Gln1087Lys)
1g.8360123G>ACA416028959REREc.1722C>T (p.Ser574=)
c.3384C>T (p.Ser1128=)
c.2580C>T (p.Ser860=)
c.1541-4524C>T (n.1541-4524C>T)
c.307+1337C>T (n.307+1337C>T)
c.3258C>T (p.Ser1086=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360123G>CCA338170706REREc.1722C>G (p.Ser574Arg)
c.3384C>G (p.Ser1128Arg)
c.2580C>G (p.Ser860Arg)
c.1541-4524C>G (n.1541-4524C>G)
c.307+1337C>G (n.307+1337C>G)
c.3258C>G (p.Ser1086Arg)
1g.8360123G=CA1152321193REREc.1722C= (p.Ser574=)
c.3384C= (p.Ser1128=)
c.2580C= (p.Ser860=)
c.1541-4524C= (n.1541-4524C=)
c.307+1337C= (n.307+1337C=)
c.3258C= (p.Ser1086=)
1g.8360123G>TCA338170707REREc.1722C>A (p.Ser574Arg)
c.3384C>A (p.Ser1128Arg)
c.2580C>A (p.Ser860Arg)
c.1541-4524C>A (n.1541-4524C>A)
c.307+1337C>A (n.307+1337C>A)
c.3258C>A (p.Ser1086Arg)
1g.8360124C>ACA338170708REREc.1721G>T (p.Ser574Ile)
c.3383G>T (p.Ser1128Ile)
c.2579G>T (p.Ser860Ile)
c.1541-4525G>T (n.1541-4525G>T)
c.307+1336G>T (n.307+1336G>T)
c.3257G>T (p.Ser1086Ile)
 gnomAD v4
1g.8360124C>GCA338170709REREc.1721G>C (p.Ser574Thr)
c.3383G>C (p.Ser1128Thr)
c.2579G>C (p.Ser860Thr)
c.1541-4525G>C (n.1541-4525G>C)
c.307+1336G>C (n.307+1336G>C)
c.3257G>C (p.Ser1086Thr)
1g.8360124C>TCA338170710REREc.1721G>A (p.Ser574Asn)
c.3383G>A (p.Ser1128Asn)
c.2579G>A (p.Ser860Asn)
c.1541-4525G>A (n.1541-4525G>A)
c.307+1336G>A (n.307+1336G>A)
c.3257G>A (p.Ser1086Asn)
1g.8360125T>ACA338170711REREc.1720A>T (p.Ser574Cys)
c.3382A>T (p.Ser1128Cys)
c.2578A>T (p.Ser860Cys)
c.1541-4526A>T (n.1541-4526A>T)
c.307+1335A>T (n.307+1335A>T)
c.3256A>T (p.Ser1086Cys)
1g.8360125T>CCA338170712REREc.1720A>G (p.Ser574Gly)
c.3382A>G (p.Ser1128Gly)
c.2578A>G (p.Ser860Gly)
c.1541-4526A>G (n.1541-4526A>G)
c.307+1335A>G (n.307+1335A>G)
c.3256A>G (p.Ser1086Gly)
 COSMIC
1g.8360125T>GCA338170713REREc.1720A>C (p.Ser574Arg)
c.3382A>C (p.Ser1128Arg)
c.2578A>C (p.Ser860Arg)
c.1541-4526A>C (n.1541-4526A>C)
c.307+1335A>C (n.307+1335A>C)
c.3256A>C (p.Ser1086Arg)
1g.8360126G>ACA571176REREc.1719C>T (p.Ala573=)
c.3381C>T (p.Ala1127=)
c.2577C>T (p.Ala859=)
c.1541-4527C>T (n.1541-4527C>T)
c.307+1334C>T (n.307+1334C>T)
c.3255C>T (p.Ala1085=)
 dbSNP ExAC
1g.8360126G>CCA416028963REREc.1719C>G (p.Ala573=)
c.3381C>G (p.Ala1127=)
c.2577C>G (p.Ala859=)
c.1541-4527C>G (n.1541-4527C>G)
c.307+1334C>G (n.307+1334C>G)
c.3255C>G (p.Ala1085=)
1g.8360126G=CA1152321194REREc.1719C= (p.Ala573=)
c.3381C= (p.Ala1127=)
c.2577C= (p.Ala859=)
c.1541-4527C= (n.1541-4527C=)
c.307+1334C= (n.307+1334C=)
c.3255C= (p.Ala1085=)
1g.8360126G>TCA416028964REREc.1719C>A (p.Ala573=)
c.3381C>A (p.Ala1127=)
c.2577C>A (p.Ala859=)
c.1541-4527C>A (n.1541-4527C>A)
c.307+1334C>A (n.307+1334C>A)
c.3255C>A (p.Ala1085=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360127G>ACA338170716REREc.1718C>T (p.Ala573Val)
c.3380C>T (p.Ala1127Val)
c.2576C>T (p.Ala859Val)
c.1541-4528C>T (n.1541-4528C>T)
c.307+1333C>T (n.307+1333C>T)
c.3254C>T (p.Ala1085Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360127G>CCA338170715REREc.1718C>G (p.Ala573Gly)
c.3380C>G (p.Ala1127Gly)
c.2576C>G (p.Ala859Gly)
c.1541-4528C>G (n.1541-4528C>G)
c.307+1333C>G (n.307+1333C>G)
c.3254C>G (p.Ala1085Gly)
1g.8360127G=CA1152321195REREc.1718C= (p.Ala573=)
c.3380C= (p.Ala1127=)
c.2576C= (p.Ala859=)
c.1541-4528C= (n.1541-4528C=)
c.307+1333C= (n.307+1333C=)
c.3254C= (p.Ala1085=)
1g.8360127G>TCA338170714REREc.1718C>A (p.Ala573Asp)
c.3380C>A (p.Ala1127Asp)
c.2576C>A (p.Ala859Asp)
c.1541-4528C>A (n.1541-4528C>A)
c.307+1333C>A (n.307+1333C>A)
c.3254C>A (p.Ala1085Asp)
 gnomAD v4
1g.8360128C>ACA338170717REREc.1717G>T (p.Ala573Ser)
c.3379G>T (p.Ala1127Ser)
c.2575G>T (p.Ala859Ser)
c.1541-4529G>T (n.1541-4529G>T)
c.307+1332G>T (n.307+1332G>T)
c.3253G>T (p.Ala1085Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360128C=CA1145100959REREc.1717G= (p.Ala573=)
c.3379G= (p.Ala1127=)
c.2575G= (p.Ala859=)
c.1541-4529G= (n.1541-4529G=)
c.307+1332G= (n.307+1332G=)
c.3253G= (p.Ala1085=)
1g.8360128C>GCA338170718REREc.1717G>C (p.Ala573Pro)
c.3379G>C (p.Ala1127Pro)
c.2575G>C (p.Ala859Pro)
c.1541-4529G>C (n.1541-4529G>C)
c.307+1332G>C (n.307+1332G>C)
c.3253G>C (p.Ala1085Pro)
 gnomAD v4
1g.8360128C>TCA571177REREc.1717G>A (p.Ala573Thr)
c.3379G>A (p.Ala1127Thr)
c.2575G>A (p.Ala859Thr)
c.1541-4529G>A (n.1541-4529G>A)
c.307+1332G>A (n.307+1332G>A)
c.3253G>A (p.Ala1085Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.8360129G>ACA571178REREc.1716C>T (p.His572=)
c.3378C>T (p.His1126=)
c.2574C>T (p.His858=)
c.1541-4530C>T (n.1541-4530C>T)
c.307+1331C>T (n.307+1331C>T)
c.3252C>T (p.His1084=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360129G>CCA571179REREc.1716C>G (p.His572Gln)
c.3378C>G (p.His1126Gln)
c.2574C>G (p.His858Gln)
c.1541-4530C>G (n.1541-4530C>G)
c.307+1331C>G (n.307+1331C>G)
c.3252C>G (p.His1084Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360129G=CA1145772587REREc.1716C= (p.His572=)
c.3378C= (p.His1126=)
c.2574C= (p.His858=)
c.1541-4530C= (n.1541-4530C=)
c.307+1331C= (n.307+1331C=)
c.3252C= (p.His1084=)
1g.8360129G>TCA338170719REREc.1716C>A (p.His572Gln)
c.3378C>A (p.His1126Gln)
c.2574C>A (p.His858Gln)
c.1541-4530C>A (n.1541-4530C>A)
c.307+1331C>A (n.307+1331C>A)
c.3252C>A (p.His1084Gln)
 gnomAD v4
1g.8360130T>ACA338170720REREc.1715A>T (p.His572Leu)
c.3377A>T (p.His1126Leu)
c.2573A>T (p.His858Leu)
c.1541-4531A>T (n.1541-4531A>T)
c.307+1330A>T (n.307+1330A>T)
c.3251A>T (p.His1084Leu)
1g.8360130T>CCA338170721REREc.1715A>G (p.His572Arg)
c.3377A>G (p.His1126Arg)
c.2573A>G (p.His858Arg)
c.1541-4531A>G (n.1541-4531A>G)
c.307+1330A>G (n.307+1330A>G)
c.3251A>G (p.His1084Arg)
1g.8360130T>GCA338170722REREc.1715A>C (p.His572Pro)
c.3377A>C (p.His1126Pro)
c.2573A>C (p.His858Pro)
c.1541-4531A>C (n.1541-4531A>C)
c.307+1330A>C (n.307+1330A>C)
c.3251A>C (p.His1084Pro)
1g.8360131G>ACA338170723REREc.1714C>T (p.His572Tyr)
c.3376C>T (p.His1126Tyr)
c.2572C>T (p.His858Tyr)
c.1541-4532C>T (n.1541-4532C>T)
c.307+1329C>T (n.307+1329C>T)
c.3250C>T (p.His1084Tyr)
 ClinVar
1g.8360131G>CCA338170724REREc.1714C>G (p.His572Asp)
c.3376C>G (p.His1126Asp)
c.2572C>G (p.His858Asp)
c.1541-4532C>G (n.1541-4532C>G)
c.307+1329C>G (n.307+1329C>G)
c.3250C>G (p.His1084Asp)
1g.8360131G>TCA338170725REREc.1714C>A (p.His572Asn)
c.3376C>A (p.His1126Asn)
c.2572C>A (p.His858Asn)
c.1541-4532C>A (n.1541-4532C>A)
c.307+1329C>A (n.307+1329C>A)
c.3250C>A (p.His1084Asn)
1g.8360132A=CA1152321196REREc.1713T= (p.Ser571=)
c.3375T= (p.Ser1125=)
c.2571T= (p.Ser857=)
c.1541-4533T= (n.1541-4533T=)
c.307+1328T= (n.307+1328T=)
c.3249T= (p.Ser1083=)
1g.8360132A>CCA338170726REREc.1713T>G (p.Ser571Arg)
c.3375T>G (p.Ser1125Arg)
c.2571T>G (p.Ser857Arg)
c.1541-4533T>G (n.1541-4533T>G)
c.307+1328T>G (n.307+1328T>G)
c.3249T>G (p.Ser1083Arg)
1g.8360132A>GCA17694535REREc.1713T>C (p.Ser571=)
c.3375T>C (p.Ser1125=)
c.2571T>C (p.Ser857=)
c.1541-4533T>C (n.1541-4533T>C)
c.307+1328T>C (n.307+1328T>C)
c.3249T>C (p.Ser1083=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360132A>TCA338170727REREc.1713T>A (p.Ser571Arg)
c.3375T>A (p.Ser1125Arg)
c.2571T>A (p.Ser857Arg)
c.1541-4533T>A (n.1541-4533T>A)
c.307+1328T>A (n.307+1328T>A)
c.3249T>A (p.Ser1083Arg)
1g.8360133C>ACA338170729REREc.1712G>T (p.Ser571Ile)
c.3374G>T (p.Ser1125Ile)
c.2570G>T (p.Ser857Ile)
c.1541-4534G>T (n.1541-4534G>T)
c.307+1327G>T (n.307+1327G>T)
c.3248G>T (p.Ser1083Ile)
 gnomAD v4
1g.8360133C>GCA338170730REREc.1712G>C (p.Ser571Thr)
c.3374G>C (p.Ser1125Thr)
c.2570G>C (p.Ser857Thr)
c.1541-4534G>C (n.1541-4534G>C)
c.307+1327G>C (n.307+1327G>C)
c.3248G>C (p.Ser1083Thr)
1g.8360133C>TCA338170728REREc.1712G>A (p.Ser571Asn)
c.3374G>A (p.Ser1125Asn)
c.2570G>A (p.Ser857Asn)
c.1541-4534G>A (n.1541-4534G>A)
c.307+1327G>A (n.307+1327G>A)
c.3248G>A (p.Ser1083Asn)
 ClinVar
1g.8360134T>ACA338170731REREc.1711A>T (p.Ser571Cys)
c.3373A>T (p.Ser1125Cys)
c.2569A>T (p.Ser857Cys)
c.1541-4535A>T (n.1541-4535A>T)
c.307+1326A>T (n.307+1326A>T)
c.3247A>T (p.Ser1083Cys)
 gnomAD v4
1g.8360134T>CCA338170732REREc.1711A>G (p.Ser571Gly)
c.3373A>G (p.Ser1125Gly)
c.2569A>G (p.Ser857Gly)
c.1541-4535A>G (n.1541-4535A>G)
c.307+1326A>G (n.307+1326A>G)
c.3247A>G (p.Ser1083Gly)
1g.8360134T>GCA338170733REREc.1711A>C (p.Ser571Arg)
c.3373A>C (p.Ser1125Arg)
c.2569A>C (p.Ser857Arg)
c.1541-4535A>C (n.1541-4535A>C)
c.307+1326A>C (n.307+1326A>C)
c.3247A>C (p.Ser1083Arg)
1g.8360135G>ACA416028985REREc.1710C>T (p.Pro570=)
c.3372C>T (p.Pro1124=)
c.2568C>T (p.Pro856=)
c.1541-4536C>T (n.1541-4536C>T)
c.307+1325C>T (n.307+1325C>T)
c.3246C>T (p.Pro1082=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360135G>CCA416028990REREc.1710C>G (p.Pro570=)
c.3372C>G (p.Pro1124=)
c.2568C>G (p.Pro856=)
c.1541-4536C>G (n.1541-4536C>G)
c.307+1325C>G (n.307+1325C>G)
c.3246C>G (p.Pro1082=)
1g.8360135G=CA1152321197REREc.1710C= (p.Pro570=)
c.3372C= (p.Pro1124=)
c.2568C= (p.Pro856=)
c.1541-4536C= (n.1541-4536C=)
c.307+1325C= (n.307+1325C=)
c.3246C= (p.Pro1082=)
1g.8360135G>TCA416028988REREc.1710C>A (p.Pro570=)
c.3372C>A (p.Pro1124=)
c.2568C>A (p.Pro856=)
c.1541-4536C>A (n.1541-4536C>A)
c.307+1325C>A (n.307+1325C>A)
c.3246C>A (p.Pro1082=)
1g.8360139delCA2643066594REREc.1710del (p.Ser571ValfsTer?)
c.3372del (p.Ser1125ValfsTer?)
c.2568del (p.Ser857ValfsTer?)
c.1541-4536del (n.1541-4536del)
c.307+1325del (n.307+1325del)
c.3246del (p.Ser1083ValfsTer?)
c.3372del (p.Ser1125ValfsTer15)
 gnomAD v4
1g.8360136G>ACA338170734REREc.1709C>T (p.Pro570Leu)
c.3371C>T (p.Pro1124Leu)
c.2567C>T (p.Pro856Leu)
c.1541-4537C>T (n.1541-4537C>T)
c.307+1324C>T (n.307+1324C>T)
c.3245C>T (p.Pro1082Leu)
1g.8360136G>CCA338170735REREc.1709C>G (p.Pro570Arg)
c.3371C>G (p.Pro1124Arg)
c.2567C>G (p.Pro856Arg)
c.1541-4537C>G (n.1541-4537C>G)
c.307+1324C>G (n.307+1324C>G)
c.3245C>G (p.Pro1082Arg)
 dbSNP
1g.8360136G=CA1152321198REREc.1709C= (p.Pro570=)
c.3371C= (p.Pro1124=)
c.2567C= (p.Pro856=)
c.1541-4537C= (n.1541-4537C=)
c.307+1324C= (n.307+1324C=)
c.3245C= (p.Pro1082=)
1g.8360136G>TCA338170736REREc.1709C>A (p.Pro570His)
c.3371C>A (p.Pro1124His)
c.2567C>A (p.Pro856His)
c.1541-4537C>A (n.1541-4537C>A)
c.307+1324C>A (n.307+1324C>A)
c.3245C>A (p.Pro1082His)
1g.8360137G>ACA338170739REREc.1708C>T (p.Pro570Ser)
c.3370C>T (p.Pro1124Ser)
c.2566C>T (p.Pro856Ser)
c.1541-4538C>T (n.1541-4538C>T)
c.307+1323C>T (n.307+1323C>T)
c.3244C>T (p.Pro1082Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360137G>CCA338170737REREc.1708C>G (p.Pro570Ala)
c.3370C>G (p.Pro1124Ala)
c.2566C>G (p.Pro856Ala)
c.1541-4538C>G (n.1541-4538C>G)
c.307+1323C>G (n.307+1323C>G)
c.3244C>G (p.Pro1082Ala)
 COSMIC
1g.8360137G=CA1152321199REREc.1708C= (p.Pro570=)
c.3370C= (p.Pro1124=)
c.2566C= (p.Pro856=)
c.1541-4538C= (n.1541-4538C=)
c.307+1323C= (n.307+1323C=)
c.3244C= (p.Pro1082=)
1g.8360137G>TCA338170738REREc.1708C>A (p.Pro570Thr)
c.3370C>A (p.Pro1124Thr)
c.2566C>A (p.Pro856Thr)
c.1541-4538C>A (n.1541-4538C>A)
c.307+1323C>A (n.307+1323C>A)
c.3244C>A (p.Pro1082Thr)
1g.8360138G>ACA571180REREc.1707C>T (p.Thr569=)
c.3369C>T (p.Thr1123=)
c.2565C>T (p.Thr855=)
c.1541-4539C>T (n.1541-4539C>T)
c.307+1322C>T (n.307+1322C>T)
c.3243C>T (p.Thr1081=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360138G>CCA17694543REREc.1707C>G (p.Thr569=)
c.3369C>G (p.Thr1123=)
c.2565C>G (p.Thr855=)
c.1541-4539C>G (n.1541-4539C>G)
c.307+1322C>G (n.307+1322C>G)
c.3243C>G (p.Thr1081=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360138G=CA1152321200REREc.1707C= (p.Thr569=)
c.3369C= (p.Thr1123=)
c.2565C= (p.Thr855=)
c.1541-4539C= (n.1541-4539C=)
c.307+1322C= (n.307+1322C=)
c.3243C= (p.Thr1081=)
1g.8360138G>TCA571181REREc.1707C>A (p.Thr569=)
c.3369C>A (p.Thr1123=)
c.2565C>A (p.Thr855=)
c.1541-4539C>A (n.1541-4539C>A)
c.307+1322C>A (n.307+1322C>A)
c.3243C>A (p.Thr1081=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360139G>ACA571183REREc.1706C>T (p.Thr569Ile)
c.3368C>T (p.Thr1123Ile)
c.2564C>T (p.Thr855Ile)
c.1541-4540C>T (n.1541-4540C>T)
c.307+1321C>T (n.307+1321C>T)
c.3242C>T (p.Thr1081Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360139G>CCA338170740REREc.1706C>G (p.Thr569Ser)
c.3368C>G (p.Thr1123Ser)
c.2564C>G (p.Thr855Ser)
c.1541-4540C>G (n.1541-4540C>G)
c.307+1321C>G (n.307+1321C>G)
c.3242C>G (p.Thr1081Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360139G=CA1147244543REREc.1706C= (p.Thr569=)
c.3368C= (p.Thr1123=)
c.2564C= (p.Thr855=)
c.1541-4540C= (n.1541-4540C=)
c.307+1321C= (n.307+1321C=)
c.3242C= (p.Thr1081=)
1g.8360139G>TCA571182REREc.1706C>A (p.Thr569Asn)
c.3368C>A (p.Thr1123Asn)
c.2564C>A (p.Thr855Asn)
c.1541-4540C>A (n.1541-4540C>A)
c.307+1321C>A (n.307+1321C>A)
c.3242C>A (p.Thr1081Asn)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360140T>ACA338170741REREc.1705A>T (p.Thr569Ser)
c.3367A>T (p.Thr1123Ser)
c.2563A>T (p.Thr855Ser)
c.1541-4541A>T (n.1541-4541A>T)
c.307+1320A>T (n.307+1320A>T)
c.3241A>T (p.Thr1081Ser)
1g.8360140T>CCA338170743REREc.1705A>G (p.Thr569Ala)
c.3367A>G (p.Thr1123Ala)
c.2563A>G (p.Thr855Ala)
c.1541-4541A>G (n.1541-4541A>G)
c.307+1320A>G (n.307+1320A>G)
c.3241A>G (p.Thr1081Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360140T>GCA338170742REREc.1705A>C (p.Thr569Pro)
c.3367A>C (p.Thr1123Pro)
c.2563A>C (p.Thr855Pro)
c.1541-4541A>C (n.1541-4541A>C)
c.307+1320A>C (n.307+1320A>C)
c.3241A>C (p.Thr1081Pro)
 gnomAD v4
1g.8360140T=CA1152321201REREc.1705A= (p.Thr569=)
c.3367A= (p.Thr1123=)
c.2563A= (p.Thr855=)
c.1541-4541A= (n.1541-4541A=)
c.307+1320A= (n.307+1320A=)
c.3241A= (p.Thr1081=)
1g.8360141G>ACA416029004REREc.1704C>T (p.Asp568=)
c.3366C>T (p.Asp1122=)
c.2562C>T (p.Asp854=)
c.1541-4542C>T (n.1541-4542C>T)
c.307+1319C>T (n.307+1319C>T)
c.3240C>T (p.Asp1080=)
 gnomAD v4
1g.8360141G>CCA338170744REREc.1704C>G (p.Asp568Glu)
c.3366C>G (p.Asp1122Glu)
c.2562C>G (p.Asp854Glu)
c.1541-4542C>G (n.1541-4542C>G)
c.307+1319C>G (n.307+1319C>G)
c.3240C>G (p.Asp1080Glu)
1g.8360141G>TCA338170745REREc.1704C>A (p.Asp568Glu)
c.3366C>A (p.Asp1122Glu)
c.2562C>A (p.Asp854Glu)
c.1541-4542C>A (n.1541-4542C>A)
c.307+1319C>A (n.307+1319C>A)
c.3240C>A (p.Asp1080Glu)
1g.8360142T>ACA338170746REREc.1703A>T (p.Asp568Val)
c.3365A>T (p.Asp1122Val)
c.2561A>T (p.Asp854Val)
c.1541-4543A>T (n.1541-4543A>T)
c.307+1318A>T (n.307+1318A>T)
c.3239A>T (p.Asp1080Val)
 gnomAD v4
1g.8360142T>CCA338170747REREc.1703A>G (p.Asp568Gly)
c.3365A>G (p.Asp1122Gly)
c.2561A>G (p.Asp854Gly)
c.1541-4543A>G (n.1541-4543A>G)
c.307+1318A>G (n.307+1318A>G)
c.3239A>G (p.Asp1080Gly)
 gnomAD v4
1g.8360142T>GCA338170748REREc.1703A>C (p.Asp568Ala)
c.3365A>C (p.Asp1122Ala)
c.2561A>C (p.Asp854Ala)
c.1541-4543A>C (n.1541-4543A>C)
c.307+1318A>C (n.307+1318A>C)
c.3239A>C (p.Asp1080Ala)
1g.8360143C>ACA338170749REREc.1702G>T (p.Asp568Tyr)
c.3364G>T (p.Asp1122Tyr)
c.2560G>T (p.Asp854Tyr)
c.1541-4544G>T (n.1541-4544G>T)
c.307+1317G>T (n.307+1317G>T)
c.3238G>T (p.Asp1080Tyr)
 gnomAD v4
1g.8360143C>GCA338170750REREc.1702G>C (p.Asp568His)
c.3364G>C (p.Asp1122His)
c.2560G>C (p.Asp854His)
c.1541-4544G>C (n.1541-4544G>C)
c.307+1317G>C (n.307+1317G>C)
c.3238G>C (p.Asp1080His)
1g.8360143C>TCA338170751REREc.1702G>A (p.Asp568Asn)
c.3364G>A (p.Asp1122Asn)
c.2560G>A (p.Asp854Asn)
c.1541-4544G>A (n.1541-4544G>A)
c.307+1317G>A (n.307+1317G>A)
c.3238G>A (p.Asp1080Asn)
 gnomAD v4
1g.8360144C>ACA416029008REREc.1701G>T (p.Val567=)
c.3363G>T (p.Val1121=)
c.2559G>T (p.Val853=)
c.1541-4545G>T (n.1541-4545G>T)
c.307+1316G>T (n.307+1316G>T)
c.3237G>T (p.Val1079=)
 gnomAD v4
1g.8360144C>GCA416029010REREc.1701G>C (p.Val567=)
c.3363G>C (p.Val1121=)
c.2559G>C (p.Val853=)
c.1541-4545G>C (n.1541-4545G>C)
c.307+1316G>C (n.307+1316G>C)
c.3237G>C (p.Val1079=)
1g.8360144C>TCA416029011REREc.1701G>A (p.Val567=)
c.3363G>A (p.Val1121=)
c.2559G>A (p.Val853=)
c.1541-4545G>A (n.1541-4545G>A)
c.307+1316G>A (n.307+1316G>A)
c.3237G>A (p.Val1079=)
 gnomAD v4
1g.8360145A>CCA338170752REREc.1700T>G (p.Val567Gly)
c.3362T>G (p.Val1121Gly)
c.2558T>G (p.Val853Gly)
c.1541-4546T>G (n.1541-4546T>G)
c.307+1315T>G (n.307+1315T>G)
c.3236T>G (p.Val1079Gly)
1g.8360145A>GCA338170753REREc.1700T>C (p.Val567Ala)
c.3362T>C (p.Val1121Ala)
c.2558T>C (p.Val853Ala)
c.1541-4546T>C (n.1541-4546T>C)
c.307+1315T>C (n.307+1315T>C)
c.3236T>C (p.Val1079Ala)
1g.8360145A>TCA338170754REREc.1700T>A (p.Val567Glu)
c.3362T>A (p.Val1121Glu)
c.2558T>A (p.Val853Glu)
c.1541-4546T>A (n.1541-4546T>A)
c.307+1315T>A (n.307+1315T>A)
c.3236T>A (p.Val1079Glu)
1g.8360146C>ACA338170756REREc.1699G>T (p.Val567Leu)
c.3361G>T (p.Val1121Leu)
c.2557G>T (p.Val853Leu)
c.1541-4547G>T (n.1541-4547G>T)
c.307+1314G>T (n.307+1314G>T)
c.3235G>T (p.Val1079Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360146C=CA1152321202REREc.1699G= (p.Val567=)
c.3361G= (p.Val1121=)
c.2557G= (p.Val853=)
c.1541-4547G= (n.1541-4547G=)
c.307+1314G= (n.307+1314G=)
c.3235G= (p.Val1079=)
1g.8360146C>GCA338170757REREc.1699G>C (p.Val567Leu)
c.3361G>C (p.Val1121Leu)
c.2557G>C (p.Val853Leu)
c.1541-4547G>C (n.1541-4547G>C)
c.307+1314G>C (n.307+1314G>C)
c.3235G>C (p.Val1079Leu)
1g.8360146C>TCA338170755REREc.1699G>A (p.Val567Met)
c.3361G>A (p.Val1121Met)
c.2557G>A (p.Val853Met)
c.1541-4547G>A (n.1541-4547G>A)
c.307+1314G>A (n.307+1314G>A)
c.3235G>A (p.Val1079Met)
 gnomAD v4
1g.8360147C>ACA416029019REREc.1698G>T (p.Val566=)
c.3360G>T (p.Val1120=)
c.2556G>T (p.Val852=)
c.1541-4548G>T (n.1541-4548G>T)
c.307+1313G>T (n.307+1313G>T)
c.3234G>T (p.Val1078=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360147C=CA1152321203REREc.1698G= (p.Val566=)
c.3360G= (p.Val1120=)
c.2556G= (p.Val852=)
c.1541-4548G= (n.1541-4548G=)
c.307+1313G= (n.307+1313G=)
c.3234G= (p.Val1078=)
1g.8360147C>GCA416029020REREc.1698G>C (p.Val566=)
c.3360G>C (p.Val1120=)
c.2556G>C (p.Val852=)
c.1541-4548G>C (n.1541-4548G>C)
c.307+1313G>C (n.307+1313G>C)
c.3234G>C (p.Val1078=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.8360147C>TCA416029022REREc.1698G>A (p.Val566=)
c.3360G>A (p.Val1120=)
c.2556G>A (p.Val852=)
c.1541-4548G>A (n.1541-4548G>A)
c.307+1313G>A (n.307+1313G>A)
c.3234G>A (p.Val1078=)
 gnomAD v4
1g.8360148A>CCA338170759REREc.1697T>G (p.Val566Gly)
c.3359T>G (p.Val1120Gly)
c.2555T>G (p.Val852Gly)
c.1541-4549T>G (n.1541-4549T>G)
c.307+1312T>G (n.307+1312T>G)
c.3233T>G (p.Val1078Gly)
1g.8360148A>GCA338170758REREc.1697T>C (p.Val566Ala)
c.3359T>C (p.Val1120Ala)
c.2555T>C (p.Val852Ala)
c.1541-4549T>C (n.1541-4549T>C)
c.307+1312T>C (n.307+1312T>C)
c.3233T>C (p.Val1078Ala)
1g.8360148A>TCA338170760REREc.1697T>A (p.Val566Glu)
c.3359T>A (p.Val1120Glu)
c.2555T>A (p.Val852Glu)
c.1541-4549T>A (n.1541-4549T>A)
c.307+1312T>A (n.307+1312T>A)
c.3233T>A (p.Val1078Glu)
1g.8360149C>ACA338170761REREc.1696G>T (p.Val566Leu)
c.3358G>T (p.Val1120Leu)
c.2554G>T (p.Val852Leu)
c.1541-4550G>T (n.1541-4550G>T)
c.307+1311G>T (n.307+1311G>T)
c.3232G>T (p.Val1078Leu)
 gnomAD v4
1g.8360149C=CA1152321204REREc.1696G= (p.Val566=)
c.3358G= (p.Val1120=)
c.2554G= (p.Val852=)
c.1541-4550G= (n.1541-4550G=)
c.307+1311G= (n.307+1311G=)
c.3232G= (p.Val1078=)
1g.8360149C>GCA571185REREc.1696G>C (p.Val566Leu)
c.3358G>C (p.Val1120Leu)
c.2554G>C (p.Val852Leu)
c.1541-4550G>C (n.1541-4550G>C)
c.307+1311G>C (n.307+1311G>C)
c.3232G>C (p.Val1078Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360149C>TCA571184REREc.1696G>A (p.Val566Met)
c.3358G>A (p.Val1120Met)
c.2554G>A (p.Val852Met)
c.1541-4550G>A (n.1541-4550G>A)
c.307+1311G>A (n.307+1311G>A)
c.3232G>A (p.Val1078Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360150A>CCA416029025REREc.1695T>G (p.Thr565=)
c.3357T>G (p.Thr1119=)
c.2553T>G (p.Thr851=)
c.1541-4551T>G (n.1541-4551T>G)
c.307+1310T>G (n.307+1310T>G)
c.3231T>G (p.Thr1077=)
1g.8360150A>GCA416029028REREc.1695T>C (p.Thr565=)
c.3357T>C (p.Thr1119=)
c.2553T>C (p.Thr851=)
c.1541-4551T>C (n.1541-4551T>C)
c.307+1310T>C (n.307+1310T>C)
c.3231T>C (p.Thr1077=)
1g.8360150A>TCA416029030REREc.1695T>A (p.Thr565=)
c.3357T>A (p.Thr1119=)
c.2553T>A (p.Thr851=)
c.1541-4551T>A (n.1541-4551T>A)
c.307+1310T>A (n.307+1310T>A)
c.3231T>A (p.Thr1077=)
1g.8360151G>ACA338170762REREc.1694C>T (p.Thr565Ile)
c.3356C>T (p.Thr1119Ile)
c.2552C>T (p.Thr851Ile)
c.1541-4552C>T (n.1541-4552C>T)
c.307+1309C>T (n.307+1309C>T)
c.3230C>T (p.Thr1077Ile)
 dbSNP
1g.8360151G>CCA338170763REREc.1694C>G (p.Thr565Ser)
c.3356C>G (p.Thr1119Ser)
c.2552C>G (p.Thr851Ser)
c.1541-4552C>G (n.1541-4552C>G)
c.307+1309C>G (n.307+1309C>G)
c.3230C>G (p.Thr1077Ser)
 gnomAD v4
1g.8360151G=CA1152321205REREc.1694C= (p.Thr565=)
c.3356C= (p.Thr1119=)
c.2552C= (p.Thr851=)
c.1541-4552C= (n.1541-4552C=)
c.307+1309C= (n.307+1309C=)
c.3230C= (p.Thr1077=)
1g.8360151G>TCA338170764REREc.1694C>A (p.Thr565Asn)
c.3356C>A (p.Thr1119Asn)
c.2552C>A (p.Thr851Asn)
c.1541-4552C>A (n.1541-4552C>A)
c.307+1309C>A (n.307+1309C>A)
c.3230C>A (p.Thr1077Asn)
1g.8360152T>ACA338170765REREc.1693A>T (p.Thr565Ser)
c.3355A>T (p.Thr1119Ser)
c.2551A>T (p.Thr851Ser)
c.1541-4553A>T (n.1541-4553A>T)
c.307+1308A>T (n.307+1308A>T)
c.3229A>T (p.Thr1077Ser)
1g.8360152T>CCA571186REREc.1693A>G (p.Thr565Ala)
c.3355A>G (p.Thr1119Ala)
c.2551A>G (p.Thr851Ala)
c.1541-4553A>G (n.1541-4553A>G)
c.307+1308A>G (n.307+1308A>G)
c.3229A>G (p.Thr1077Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360152T>GCA338170766REREc.1693A>C (p.Thr565Pro)
c.3355A>C (p.Thr1119Pro)
c.2551A>C (p.Thr851Pro)
c.1541-4553A>C (n.1541-4553A>C)
c.307+1308A>C (n.307+1308A>C)
c.3229A>C (p.Thr1077Pro)
1g.8360152T=CA1152321206REREc.1693A= (p.Thr565=)
c.3355A= (p.Thr1119=)
c.2551A= (p.Thr851=)
c.1541-4553A= (n.1541-4553A=)
c.307+1308A= (n.307+1308A=)
c.3229A= (p.Thr1077=)
1g.8360153G>ACA416029038REREc.1692C>T (p.Pro564=)
c.3354C>T (p.Pro1118=)
c.2550C>T (p.Pro850=)
c.1541-4554C>T (n.1541-4554C>T)
c.307+1307C>T (n.307+1307C>T)
c.3228C>T (p.Pro1076=)
1g.8360153G>CCA416029039REREc.1692C>G (p.Pro564=)
c.3354C>G (p.Pro1118=)
c.2550C>G (p.Pro850=)
c.1541-4554C>G (n.1541-4554C>G)
c.307+1307C>G (n.307+1307C>G)
c.3228C>G (p.Pro1076=)
1g.8360153G>TCA416029041REREc.1692C>A (p.Pro564=)
c.3354C>A (p.Pro1118=)
c.2550C>A (p.Pro850=)
c.1541-4554C>A (n.1541-4554C>A)
c.307+1307C>A (n.307+1307C>A)
c.3228C>A (p.Pro1076=)
1g.8360154G>ACA338170767REREc.1691C>T (p.Pro564Leu)
c.3353C>T (p.Pro1118Leu)
c.2549C>T (p.Pro850Leu)
c.1541-4555C>T (n.1541-4555C>T)
c.307+1306C>T (n.307+1306C>T)
c.3227C>T (p.Pro1076Leu)
 gnomAD v4
1g.8360154G>CCA338170768REREc.1691C>G (p.Pro564Arg)
c.3353C>G (p.Pro1118Arg)
c.2549C>G (p.Pro850Arg)
c.1541-4555C>G (n.1541-4555C>G)
c.307+1306C>G (n.307+1306C>G)
c.3227C>G (p.Pro1076Arg)
1g.8360154G>TCA338170769REREc.1691C>A (p.Pro564His)
c.3353C>A (p.Pro1118His)
c.2549C>A (p.Pro850His)
c.1541-4555C>A (n.1541-4555C>A)
c.307+1306C>A (n.307+1306C>A)
c.3227C>A (p.Pro1076His)
 gnomAD v4
1g.8360155G>ACA338170772REREc.1690C>T (p.Pro564Ser)
c.3352C>T (p.Pro1118Ser)
c.2548C>T (p.Pro850Ser)
c.1541-4556C>T (n.1541-4556C>T)
c.307+1305C>T (n.307+1305C>T)
c.3226C>T (p.Pro1076Ser)
 gnomAD v4
1g.8360155G>CCA338170771REREc.1690C>G (p.Pro564Ala)
c.3352C>G (p.Pro1118Ala)
c.2548C>G (p.Pro850Ala)
c.1541-4556C>G (n.1541-4556C>G)
c.307+1305C>G (n.307+1305C>G)
c.3226C>G (p.Pro1076Ala)
 gnomAD v4
1g.8360155G=CA1152321207REREc.1690C= (p.Pro564=)
c.3352C= (p.Pro1118=)
c.2548C= (p.Pro850=)
c.1541-4556C= (n.1541-4556C=)
c.307+1305C= (n.307+1305C=)
c.3226C= (p.Pro1076=)
1g.8360155G>TCA338170770REREc.1690C>A (p.Pro564Thr)
c.3352C>A (p.Pro1118Thr)
c.2548C>A (p.Pro850Thr)
c.1541-4556C>A (n.1541-4556C>A)
c.307+1305C>A (n.307+1305C>A)
c.3226C>A (p.Pro1076Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360156C>ACA338170773REREc.1689G>T (p.Glu563Asp)
c.3351G>T (p.Glu1117Asp)
c.2547G>T (p.Glu849Asp)
c.1541-4557G>T (n.1541-4557G>T)
c.307+1304G>T (n.307+1304G>T)
c.3225G>T (p.Glu1075Asp)
 gnomAD v4
1g.8360156C=CA1152321208REREc.1689G= (p.Glu563=)
c.3351G= (p.Glu1117=)
c.2547G= (p.Glu849=)
c.1541-4557G= (n.1541-4557G=)
c.307+1304G= (n.307+1304G=)
c.3225G= (p.Glu1075=)
1g.8360156C>GCA338170774REREc.1689G>C (p.Glu563Asp)
c.3351G>C (p.Glu1117Asp)
c.2547G>C (p.Glu849Asp)
c.1541-4557G>C (n.1541-4557G>C)
c.307+1304G>C (n.307+1304G>C)
c.3225G>C (p.Glu1075Asp)
1g.8360156C>TCA571187REREc.1689G>A (p.Glu563=)
c.3351G>A (p.Glu1117=)
c.2547G>A (p.Glu849=)
c.1541-4557G>A (n.1541-4557G>A)
c.307+1304G>A (n.307+1304G>A)
c.3225G>A (p.Glu1075=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360157T>ACA338170775REREc.1688A>T (p.Glu563Val)
c.3350A>T (p.Glu1117Val)
c.2546A>T (p.Glu849Val)
c.1541-4558A>T (n.1541-4558A>T)
c.307+1303A>T (n.307+1303A>T)
c.3224A>T (p.Glu1075Val)
1g.8360157T>CCA338170776REREc.1688A>G (p.Glu563Gly)
c.3350A>G (p.Glu1117Gly)
c.2546A>G (p.Glu849Gly)
c.1541-4558A>G (n.1541-4558A>G)
c.307+1303A>G (n.307+1303A>G)
c.3224A>G (p.Glu1075Gly)
1g.8360157T>GCA338170777REREc.1688A>C (p.Glu563Ala)
c.3350A>C (p.Glu1117Ala)
c.2546A>C (p.Glu849Ala)
c.1541-4558A>C (n.1541-4558A>C)
c.307+1303A>C (n.307+1303A>C)
c.3224A>C (p.Glu1075Ala)
1g.8360158C>ACA338170778REREc.1687G>T (p.Glu563Ter)
c.3349G>T (p.Glu1117Ter)
c.2545G>T (p.Glu849Ter)
c.1541-4559G>T (n.1541-4559G>T)
c.307+1302G>T (n.307+1302G>T)
c.3223G>T (p.Glu1075Ter)
1g.8360158C=CA1152321209REREc.1687G= (p.Glu563=)
c.3349G= (p.Glu1117=)
c.2545G= (p.Glu849=)
c.1541-4559G= (n.1541-4559G=)
c.307+1302G= (n.307+1302G=)
c.3223G= (p.Glu1075=)
1g.8360158C>GCA338170779REREc.1687G>C (p.Glu563Gln)
c.3349G>C (p.Glu1117Gln)
c.2545G>C (p.Glu849Gln)
c.1541-4559G>C (n.1541-4559G>C)
c.307+1302G>C (n.307+1302G>C)
c.3223G>C (p.Glu1075Gln)
1g.8360158C>TCA571188REREc.1687G>A (p.Glu563Lys)
c.3349G>A (p.Glu1117Lys)
c.2545G>A (p.Glu849Lys)
c.1541-4559G>A (n.1541-4559G>A)
c.307+1302G>A (n.307+1302G>A)
c.3223G>A (p.Glu1075Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.8360159C>ACA416029053REREc.1686G>T (p.Pro562=)
c.3348G>T (p.Pro1116=)
c.2544G>T (p.Pro848=)
c.1541-4560G>T (n.1541-4560G>T)
c.307+1301G>T (n.307+1301G>T)
c.3222G>T (p.Pro1074=)
 dbSNP
1g.8360159C=CA1152321210REREc.1686G= (p.Pro562=)
c.3348G= (p.Pro1116=)
c.2544G= (p.Pro848=)
c.1541-4560G= (n.1541-4560G=)
c.307+1301G= (n.307+1301G=)
c.3222G= (p.Pro1074=)
1g.8360159C>GCA416029054REREc.1686G>C (p.Pro562=)
c.3348G>C (p.Pro1116=)
c.2544G>C (p.Pro848=)
c.1541-4560G>C (n.1541-4560G>C)
c.307+1301G>C (n.307+1301G>C)
c.3222G>C (p.Pro1074=)
1g.8360159C>TCA571189REREc.1686G>A (p.Pro562=)
c.3348G>A (p.Pro1116=)
c.2544G>A (p.Pro848=)
c.1541-4560G>A (n.1541-4560G>A)
c.307+1301G>A (n.307+1301G>A)
c.3222G>A (p.Pro1074=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360160G>ACA571190REREc.1685C>T (p.Pro562Leu)
c.3347C>T (p.Pro1116Leu)
c.2543C>T (p.Pro848Leu)
c.1541-4561C>T (n.1541-4561C>T)
c.307+1300C>T (n.307+1300C>T)
c.3221C>T (p.Pro1074Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360160G>CCA338170780REREc.1685C>G (p.Pro562Arg)
c.3347C>G (p.Pro1116Arg)
c.2543C>G (p.Pro848Arg)
c.1541-4561C>G (n.1541-4561C>G)
c.307+1300C>G (n.307+1300C>G)
c.3221C>G (p.Pro1074Arg)
 gnomAD v4
1g.8360160G=CA1152321211REREc.1685C= (p.Pro562=)
c.3347C= (p.Pro1116=)
c.2543C= (p.Pro848=)
c.1541-4561C= (n.1541-4561C=)
c.307+1300C= (n.307+1300C=)
c.3221C= (p.Pro1074=)
1g.8360160G>TCA338170781REREc.1685C>A (p.Pro562Gln)
c.3347C>A (p.Pro1116Gln)
c.2543C>A (p.Pro848Gln)
c.1541-4561C>A (n.1541-4561C>A)
c.307+1300C>A (n.307+1300C>A)
c.3221C>A (p.Pro1074Gln)
 gnomAD v4
1g.8360163delCA2643066637REREc.1685del (p.Pro562ArgfsTer?)
c.3347del (p.Pro1116ArgfsTer?)
c.2543del (p.Pro848ArgfsTer?)
c.1541-4561del (n.1541-4561del)
c.307+1300del (n.307+1300del)
c.3221del (p.Pro1074ArgfsTer?)
c.3347del (p.Pro1116ArgfsTer24)
 gnomAD v4
1g.8360161G>ACA338170784REREc.1684C>T (p.Pro562Ser)
c.3346C>T (p.Pro1116Ser)
c.2542C>T (p.Pro848Ser)
c.1541-4562C>T (n.1541-4562C>T)
c.307+1299C>T (n.307+1299C>T)
c.3220C>T (p.Pro1074Ser)
 gnomAD v4
1g.8360161G>CCA338170783REREc.1684C>G (p.Pro562Ala)
c.3346C>G (p.Pro1116Ala)
c.2542C>G (p.Pro848Ala)
c.1541-4562C>G (n.1541-4562C>G)
c.307+1299C>G (n.307+1299C>G)
c.3220C>G (p.Pro1074Ala)
1g.8360161G=CA1152321212REREc.1684C= (p.Pro562=)
c.3346C= (p.Pro1116=)
c.2542C= (p.Pro848=)
c.1541-4562C= (n.1541-4562C=)
c.307+1299C= (n.307+1299C=)
c.3220C= (p.Pro1074=)
1g.8360161G>TCA338170782REREc.1684C>A (p.Pro562Thr)
c.3346C>A (p.Pro1116Thr)
c.2542C>A (p.Pro848Thr)
c.1541-4562C>A (n.1541-4562C>A)
c.307+1299C>A (n.307+1299C>A)
c.3220C>A (p.Pro1074Thr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.8360162G>ACA416029061REREc.1683C>T (p.Ser561=)
c.3345C>T (p.Ser1115=)
c.2541C>T (p.Ser847=)
c.1541-4563C>T (n.1541-4563C>T)
c.307+1298C>T (n.307+1298C>T)
c.3219C>T (p.Ser1073=)
 gnomAD v4
1g.8360162G>CCA416029064REREc.1683C>G (p.Ser561=)
c.3345C>G (p.Ser1115=)
c.2541C>G (p.Ser847=)
c.1541-4563C>G (n.1541-4563C>G)
c.307+1298C>G (n.307+1298C>G)
c.3219C>G (p.Ser1073=)
1g.8360162G>TCA416029062REREc.1683C>A (p.Ser561=)
c.3345C>A (p.Ser1115=)
c.2541C>A (p.Ser847=)
c.1541-4563C>A (n.1541-4563C>A)
c.307+1298C>A (n.307+1298C>A)
c.3219C>A (p.Ser1073=)
1g.8360163G>ACA338170787REREc.1682C>T (p.Ser561Phe)
c.3344C>T (p.Ser1115Phe)
c.2540C>T (p.Ser847Phe)
c.1541-4564C>T (n.1541-4564C>T)
c.307+1297C>T (n.307+1297C>T)
c.3218C>T (p.Ser1073Phe)
1g.8360163G>CCA338170785REREc.1682C>G (p.Ser561Cys)
c.3344C>G (p.Ser1115Cys)
c.2540C>G (p.Ser847Cys)
c.1541-4564C>G (n.1541-4564C>G)
c.307+1297C>G (n.307+1297C>G)
c.3218C>G (p.Ser1073Cys)
1g.8360163G>TCA338170786REREc.1682C>A (p.Ser561Tyr)
c.3344C>A (p.Ser1115Tyr)
c.2540C>A (p.Ser847Tyr)
c.1541-4564C>A (n.1541-4564C>A)
c.307+1297C>A (n.307+1297C>A)
c.3218C>A (p.Ser1073Tyr)
 gnomAD v4
1g.8360164A>CCA338170788REREc.1681T>G (p.Ser561Ala)
c.3343T>G (p.Ser1115Ala)
c.2539T>G (p.Ser847Ala)
c.1541-4565T>G (n.1541-4565T>G)
c.307+1296T>G (n.307+1296T>G)
c.3217T>G (p.Ser1073Ala)
1g.8360164A>GCA338170789REREc.1681T>C (p.Ser561Pro)
c.3343T>C (p.Ser1115Pro)
c.2539T>C (p.Ser847Pro)
c.1541-4565T>C (n.1541-4565T>C)
c.307+1296T>C (n.307+1296T>C)
c.3217T>C (p.Ser1073Pro)
1g.8360164A>TCA338170790REREc.1681T>A (p.Ser561Thr)
c.3343T>A (p.Ser1115Thr)
c.2539T>A (p.Ser847Thr)
c.1541-4565T>A (n.1541-4565T>A)
c.307+1296T>A (n.307+1296T>A)
c.3217T>A (p.Ser1073Thr)

Number of alleles fetched