Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.8360041_8360072del | CA2643066386 | RERE | c.1733+44_1734-51del (n.1733+44_1734-51del) c.3395+44_3396-51del (n.3395+44_3396-51del) c.2591+44_2592-51del (n.2591+44_2592-51del) c.1541-4469_1541-4438del (n.1541-4469_1541-4438del) c.307+1392_307+1423del (n.307+1392_307+1423del) c.3269+44_3270-51del (n.3269+44_3270-51del) c.3395+44_3395+75del (n.3395+44_3395+75del) | gnomAD v4 |
1 | g.8360054_8360069dup | CA2643066456 | RERE | c.1733+51_1734-60dup (n.1733+51_1734-60dup) c.3395+51_3396-60dup (n.3395+51_3396-60dup) c.2591+51_2592-60dup (n.2591+51_2592-60dup) c.1541-4462_1541-4447dup (n.1541-4462_1541-4447dup) c.307+1399_307+1414dup (n.307+1399_307+1414dup) c.3269+51_3270-60dup (n.3269+51_3270-60dup) c.3395+51_3395+66dup (n.3395+51_3395+66dup) | gnomAD v4 |
1 | g.8360054_8360069del | CA2643066457 | RERE | c.1733+51_1734-60del (n.1733+51_1734-60del) c.3395+51_3396-60del (n.3395+51_3396-60del) c.2591+51_2592-60del (n.2591+51_2592-60del) c.1541-4462_1541-4447del (n.1541-4462_1541-4447del) c.307+1399_307+1414del (n.307+1399_307+1414del) c.3269+51_3270-60del (n.3269+51_3270-60del) c.3395+51_3395+66del (n.3395+51_3395+66del) | gnomAD v4 |
1 | g.8360049_8360059del | CA998365565 | RERE | c.1733+53_1734-63del (n.1733+53_1734-63del) c.3395+53_3396-63del (n.3395+53_3396-63del) c.2591+53_2592-63del (n.2591+53_2592-63del) c.1541-4460_1541-4450del (n.1541-4460_1541-4450del) c.307+1401_307+1411del (n.307+1401_307+1411del) c.3269+53_3270-63del (n.3269+53_3270-63del) c.3395+53_3395+63del (n.3395+53_3395+63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360052_8360059del | CA2643066478 | RERE | c.1733+53_1733+60del (n.1733+53_1733+60del) c.3395+53_3395+60del (n.3395+53_3395+60del) c.2591+53_2591+60del (n.2591+53_2591+60del) c.1541-4460_1541-4453del (n.1541-4460_1541-4453del) c.307+1401_307+1408del (n.307+1401_307+1408del) c.3269+53_3269+60del (n.3269+53_3269+60del) | gnomAD v4 |
1 | g.8360057_8360059del | CA2643066506 | RERE | c.1733+53_1733+55del (n.1733+53_1733+55del) c.3395+53_3395+55del (n.3395+53_3395+55del) c.2591+53_2591+55del (n.2591+53_2591+55del) c.1541-4460_1541-4458del (n.1541-4460_1541-4458del) c.307+1401_307+1403del (n.307+1401_307+1403del) c.3269+53_3269+55del (n.3269+53_3269+55del) | gnomAD v4 |
1 | g.8360059G>A | CA2643066515 | RERE | c.1733+53C>T (n.1733+53C>T) c.3395+53C>T (n.3395+53C>T) c.2591+53C>T (n.2591+53C>T) c.1541-4460C>T (n.1541-4460C>T) c.307+1401C>T (n.307+1401C>T) c.3269+53C>T (n.3269+53C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8360059G>C | CA2643066516 | RERE | c.1733+53C>G (n.1733+53C>G) c.3395+53C>G (n.3395+53C>G) c.2591+53C>G (n.2591+53C>G) c.1541-4460C>G (n.1541-4460C>G) c.307+1401C>G (n.307+1401C>G) c.3269+53C>G (n.3269+53C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8360059G>T | CA998365586 | RERE | c.1733+53C>A (n.1733+53C>A) c.3395+53C>A (n.3395+53C>A) c.2591+53C>A (n.2591+53C>A) c.1541-4460C>A (n.1541-4460C>A) c.307+1401C>A (n.307+1401C>A) c.3269+53C>A (n.3269+53C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360059_8360060delinsGC | CA1152321163 | RERE | c.1733+52_1733+53delinsGC (n.1733+52_1733+53delinsGC) c.3395+52_3395+53delinsGC (n.3395+52_3395+53delinsGC) c.2591+52_2591+53delinsGC (n.2591+52_2591+53delinsGC) c.1541-4461_1541-4460delinsGC (n.1541-4461_1541-4460delinsGC) c.307+1400_307+1401delinsGC (n.307+1400_307+1401delinsGC) c.3269+52_3269+53delinsGC (n.3269+52_3269+53delinsGC) | |
1 | g.8360060C>A | CA521020072 | RERE | c.1733+52G>T (n.1733+52G>T) c.3395+52G>T (n.3395+52G>T) c.2591+52G>T (n.2591+52G>T) c.1541-4461G>T (n.1541-4461G>T) c.307+1400G>T (n.307+1400G>T) c.3269+52G>T (n.3269+52G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360060C= | CA1152321164 | RERE | c.1733+52G= (n.1733+52G=) c.3395+52G= (n.3395+52G=) c.2591+52G= (n.2591+52G=) c.1541-4461G= (n.1541-4461G=) c.307+1400G= (n.307+1400G=) c.3269+52G= (n.3269+52G=) | |
1 | g.8360060C>T | CA2643066518 | RERE | c.1733+52G>A (n.1733+52G>A) c.3395+52G>A (n.3395+52G>A) c.2591+52G>A (n.2591+52G>A) c.1541-4461G>A (n.1541-4461G>A) c.307+1400G>A (n.307+1400G>A) c.3269+52G>A (n.3269+52G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8360064_8360065insCCCACCCCCCC | CA2742376433 | RERE | c.1733+52_1733+53insGGTGGGGGGGG (n.1733+52_1733+53insGGTGGGGGGGG) c.3395+52_3395+53insGGTGGGGGGGG (n.3395+52_3395+53insGGTGGGGGGGG) c.2591+52_2591+53insGGTGGGGGGGG (n.2591+52_2591+53insGGTGGGGGGGG) c.1541-4461_1541-4460insGGTGGGGGGGG (n.1541-4461_1541-4460insGGTGGGGGGGG) c.307+1400_307+1401insGGTGGGGGGGG (n.307+1400_307+1401insGGTGGGGGGGG) c.3269+52_3269+53insGGTGGGGGGGG (n.3269+52_3269+53insGGTGGGGGGGG) | |
1 | g.8360064del | CA739603842 | RERE | c.1733+52del (n.1733+52del) c.3395+52del (n.3395+52del) c.2591+52del (n.2591+52del) c.1541-4461del (n.1541-4461del) c.307+1400del (n.307+1400del) c.3269+52del (n.3269+52del) | dbSNP |
1 | g.8360062C>A | CA2574199196 | RERE | c.1733+50G>T (n.1733+50G>T) c.3395+50G>T (n.3395+50G>T) c.2591+50G>T (n.2591+50G>T) c.1541-4463G>T (n.1541-4463G>T) c.307+1398G>T (n.307+1398G>T) c.3269+50G>T (n.3269+50G>T) | |
1 | g.8360062C= | CA1152321165 | RERE | c.1733+50G= (n.1733+50G=) c.3395+50G= (n.3395+50G=) c.2591+50G= (n.2591+50G=) c.1541-4463G= (n.1541-4463G=) c.307+1398G= (n.307+1398G=) c.3269+50G= (n.3269+50G=) | |
1 | g.8360062C>G | CA2643066523 | RERE | c.1733+50G>C (n.1733+50G>C) c.3395+50G>C (n.3395+50G>C) c.2591+50G>C (n.2591+50G>C) c.1541-4463G>C (n.1541-4463G>C) c.307+1398G>C (n.307+1398G>C) c.3269+50G>C (n.3269+50G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8360062C>T | CA739603854 | RERE | c.1733+50G>A (n.1733+50G>A) c.3395+50G>A (n.3395+50G>A) c.2591+50G>A (n.2591+50G>A) c.1541-4463G>A (n.1541-4463G>A) c.307+1398G>A (n.307+1398G>A) c.3269+50G>A (n.3269+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360063C= | CA1152321166 | RERE | c.1733+49G= (n.1733+49G=) c.3395+49G= (n.3395+49G=) c.2591+49G= (n.2591+49G=) c.1541-4464G= (n.1541-4464G=) c.307+1397G= (n.307+1397G=) c.3269+49G= (n.3269+49G=) | |
1 | g.8360063C>T | CA571162 | RERE | c.1733+49G>A (n.1733+49G>A) c.3395+49G>A (n.3395+49G>A) c.2591+49G>A (n.2591+49G>A) c.1541-4464G>A (n.1541-4464G>A) c.307+1397G>A (n.307+1397G>A) c.3269+49G>A (n.3269+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360064C>A | CA739603863 | RERE | c.1733+48G>T (n.1733+48G>T) c.3395+48G>T (n.3395+48G>T) c.2591+48G>T (n.2591+48G>T) c.1541-4465G>T (n.1541-4465G>T) c.307+1396G>T (n.307+1396G>T) c.3269+48G>T (n.3269+48G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360064C= | CA1152321167 | RERE | c.1733+48G= (n.1733+48G=) c.3395+48G= (n.3395+48G=) c.2591+48G= (n.2591+48G=) c.1541-4465G= (n.1541-4465G=) c.307+1396G= (n.307+1396G=) c.3269+48G= (n.3269+48G=) | |
1 | g.8360064C>G | CA998365592 | RERE | c.1733+48G>C (n.1733+48G>C) c.3395+48G>C (n.3395+48G>C) c.2591+48G>C (n.2591+48G>C) c.1541-4465G>C (n.1541-4465G>C) c.307+1396G>C (n.307+1396G>C) c.3269+48G>C (n.3269+48G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360064C>T | CA571163 | RERE | c.1733+48G>A (n.1733+48G>A) c.3395+48G>A (n.3395+48G>A) c.2591+48G>A (n.2591+48G>A) c.1541-4465G>A (n.1541-4465G>A) c.307+1396G>A (n.307+1396G>A) c.3269+48G>A (n.3269+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360065del | CA2643066528 | RERE | c.1733+47del (n.1733+47del) c.3395+47del (n.3395+47del) c.2591+47del (n.2591+47del) c.1541-4466del (n.1541-4466del) c.307+1395del (n.307+1395del) c.3269+47del (n.3269+47del) | gnomAD v4 |
1 | g.8360065A>C | CA2643066529 | RERE | c.1733+47T>G (n.1733+47T>G) c.3395+47T>G (n.3395+47T>G) c.2591+47T>G (n.2591+47T>G) c.1541-4466T>G (n.1541-4466T>G) c.307+1395T>G (n.307+1395T>G) c.3269+47T>G (n.3269+47T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8360066C>A | CA2643066530 | RERE | c.1733+46G>T (n.1733+46G>T) c.3395+46G>T (n.3395+46G>T) c.2591+46G>T (n.2591+46G>T) c.1541-4467G>T (n.1541-4467G>T) c.307+1394G>T (n.307+1394G>T) c.3269+46G>T (n.3269+46G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8360069_8360073dup | CA2742376435 | RERE | c.1733+42_1733+46dup (n.1733+42_1733+46dup) c.3395+42_3395+46dup (n.3395+42_3395+46dup) c.2591+42_2591+46dup (n.2591+42_2591+46dup) c.1541-4471_1541-4467dup (n.1541-4471_1541-4467dup) c.307+1390_307+1394dup (n.307+1390_307+1394dup) c.3269+42_3269+46dup (n.3269+42_3269+46dup) | |
1 | g.8360068A>C | CA2643066532 | RERE | c.1733+44T>G (n.1733+44T>G) c.3395+44T>G (n.3395+44T>G) c.2591+44T>G (n.2591+44T>G) c.1541-4469T>G (n.1541-4469T>G) c.307+1392T>G (n.307+1392T>G) c.3269+44T>G (n.3269+44T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8360069G>A | CA571165 | RERE | c.1733+43C>T (n.1733+43C>T) c.3395+43C>T (n.3395+43C>T) c.2591+43C>T (n.2591+43C>T) c.1541-4470C>T (n.1541-4470C>T) c.307+1391C>T (n.307+1391C>T) c.3269+43C>T (n.3269+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360069G>C | CA571164 | RERE | c.1733+43C>G (n.1733+43C>G) c.3395+43C>G (n.3395+43C>G) c.2591+43C>G (n.2591+43C>G) c.1541-4470C>G (n.1541-4470C>G) c.307+1391C>G (n.307+1391C>G) c.3269+43C>G (n.3269+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360069G= | CA1152321168 | RERE | c.1733+43C= (n.1733+43C=) c.3395+43C= (n.3395+43C=) c.2591+43C= (n.2591+43C=) c.1541-4470C= (n.1541-4470C=) c.307+1391C= (n.307+1391C=) c.3269+43C= (n.3269+43C=) | |
1 | g.8360069G>T | CA2574199199 | RERE | c.1733+43C>A (n.1733+43C>A) c.3395+43C>A (n.3395+43C>A) c.2591+43C>A (n.2591+43C>A) c.1541-4470C>A (n.1541-4470C>A) c.307+1391C>A (n.307+1391C>A) c.3269+43C>A (n.3269+43C>A) | |
1 | g.8360070C= | CA1152321169 | RERE | c.1733+42G= (n.1733+42G=) c.3395+42G= (n.3395+42G=) c.2591+42G= (n.2591+42G=) c.1541-4471G= (n.1541-4471G=) c.307+1390G= (n.307+1390G=) c.3269+42G= (n.3269+42G=) | |
1 | g.8360070C>T | CA521020073 | RERE | c.1733+42G>A (n.1733+42G>A) c.3395+42G>A (n.3395+42G>A) c.2591+42G>A (n.2591+42G>A) c.1541-4471G>A (n.1541-4471G>A) c.307+1390G>A (n.307+1390G>A) c.3269+42G>A (n.3269+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360071C>G | CA2643066535 | RERE | c.1733+41G>C (n.1733+41G>C) c.3395+41G>C (n.3395+41G>C) c.2591+41G>C (n.2591+41G>C) c.1541-4472G>C (n.1541-4472G>C) c.307+1389G>C (n.307+1389G>C) c.3269+41G>C (n.3269+41G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8360071_8360073delinsCCA | CA1152321170 | RERE | c.1733+39_1733+41delinsTGG (n.1733+39_1733+41delinsTGG) c.3395+39_3395+41delinsTGG (n.3395+39_3395+41delinsTGG) c.2591+39_2591+41delinsTGG (n.2591+39_2591+41delinsTGG) c.1541-4474_1541-4472delinsTGG (n.1541-4474_1541-4472delinsTGG) c.307+1387_307+1389delinsTGG (n.307+1387_307+1389delinsTGG) c.3269+39_3269+41delinsTGG (n.3269+39_3269+41delinsTGG) | |
1 | g.8360072C>A | CA2643066537 | RERE | c.1733+40G>T (n.1733+40G>T) c.3395+40G>T (n.3395+40G>T) c.2591+40G>T (n.2591+40G>T) c.1541-4473G>T (n.1541-4473G>T) c.307+1388G>T (n.307+1388G>T) c.3269+40G>T (n.3269+40G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8360072C= | CA1152321171 | RERE | c.1733+40G= (n.1733+40G=) c.3395+40G= (n.3395+40G=) c.2591+40G= (n.2591+40G=) c.1541-4473G= (n.1541-4473G=) c.307+1388G= (n.307+1388G=) c.3269+40G= (n.3269+40G=) | |
1 | g.8360072C>G | CA2643066539 | RERE | c.1733+40G>C (n.1733+40G>C) c.3395+40G>C (n.3395+40G>C) c.2591+40G>C (n.2591+40G>C) c.1541-4473G>C (n.1541-4473G>C) c.307+1388G>C (n.307+1388G>C) c.3269+40G>C (n.3269+40G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8360072C>T | CA1152321172 | RERE | c.1733+40G>A (n.1733+40G>A) c.3395+40G>A (n.3395+40G>A) c.2591+40G>A (n.2591+40G>A) c.1541-4473G>A (n.1541-4473G>A) c.307+1388G>A (n.307+1388G>A) c.3269+40G>A (n.3269+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8360073_8360074del | CA571166 | RERE | c.1733+39_1733+40del (n.1733+39_1733+40del) c.3395+39_3395+40del (n.3395+39_3395+40del) c.2591+39_2591+40del (n.2591+39_2591+40del) c.1541-4474_1541-4473del (n.1541-4474_1541-4473del) c.307+1387_307+1388del (n.307+1387_307+1388del) c.3269+39_3269+40del (n.3269+39_3269+40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360074C>T | CA2643066542 | RERE | c.1733+38G>A (n.1733+38G>A) c.3395+38G>A (n.3395+38G>A) c.2591+38G>A (n.2591+38G>A) c.1541-4475G>A (n.1541-4475G>A) c.307+1386G>A (n.307+1386G>A) c.3269+38G>A (n.3269+38G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8360075C>A | CA2574199201 | RERE | c.1733+37G>T (n.1733+37G>T) c.3395+37G>T (n.3395+37G>T) c.2591+37G>T (n.2591+37G>T) c.1541-4476G>T (n.1541-4476G>T) c.307+1385G>T (n.307+1385G>T) c.3269+37G>T (n.3269+37G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8360076T>A | CA2643066544 | RERE | c.1733+36A>T (n.1733+36A>T) c.3395+36A>T (n.3395+36A>T) c.2591+36A>T (n.2591+36A>T) c.1541-4477A>T (n.1541-4477A>T) c.307+1384A>T (n.307+1384A>T) c.3269+36A>T (n.3269+36A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8360076T>C | CA2643066546 | RERE | c.1733+36A>G (n.1733+36A>G) c.3395+36A>G (n.3395+36A>G) c.2591+36A>G (n.2591+36A>G) c.1541-4477A>G (n.1541-4477A>G) c.307+1384A>G (n.307+1384A>G) c.3269+36A>G (n.3269+36A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8360076T>G | CA2643066547 | RERE | c.1733+36A>C (n.1733+36A>C) c.3395+36A>C (n.3395+36A>C) c.2591+36A>C (n.2591+36A>C) c.1541-4477A>C (n.1541-4477A>C) c.307+1384A>C (n.307+1384A>C) c.3269+36A>C (n.3269+36A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8360077G>T | CA2574199202 | RERE | c.1733+35C>A (n.1733+35C>A) c.3395+35C>A (n.3395+35C>A) c.2591+35C>A (n.2591+35C>A) c.1541-4478C>A (n.1541-4478C>A) c.307+1383C>A (n.307+1383C>A) c.3269+35C>A (n.3269+35C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8360079G>A | CA2574199203 | RERE | c.1733+33C>T (n.1733+33C>T) c.3395+33C>T (n.3395+33C>T) c.2591+33C>T (n.2591+33C>T) c.1541-4480C>T (n.1541-4480C>T) c.307+1381C>T (n.307+1381C>T) c.3269+33C>T (n.3269+33C>T) | |
1 | g.8360079G>T | CA2643066550 | RERE | c.1733+33C>A (n.1733+33C>A) c.3395+33C>A (n.3395+33C>A) c.2591+33C>A (n.2591+33C>A) c.1541-4480C>A (n.1541-4480C>A) c.307+1381C>A (n.307+1381C>A) c.3269+33C>A (n.3269+33C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8360080C>A | CA2643066552 | RERE | c.1733+32G>T (n.1733+32G>T) c.3395+32G>T (n.3395+32G>T) c.2591+32G>T (n.2591+32G>T) c.1541-4481G>T (n.1541-4481G>T) c.307+1380G>T (n.307+1380G>T) c.3269+32G>T (n.3269+32G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8360080C>G | CA2643066553 | RERE | c.1733+32G>C (n.1733+32G>C) c.3395+32G>C (n.3395+32G>C) c.2591+32G>C (n.2591+32G>C) c.1541-4481G>C (n.1541-4481G>C) c.307+1380G>C (n.307+1380G>C) c.3269+32G>C (n.3269+32G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8360080C>T | CA2574199204 | RERE | c.1733+32G>A (n.1733+32G>A) c.3395+32G>A (n.3395+32G>A) c.2591+32G>A (n.2591+32G>A) c.1541-4481G>A (n.1541-4481G>A) c.307+1380G>A (n.307+1380G>A) c.3269+32G>A (n.3269+32G>A) | |
1 | g.8360081C>A | CA2643066555 | RERE | c.1733+31G>T (n.1733+31G>T) c.3395+31G>T (n.3395+31G>T) c.2591+31G>T (n.2591+31G>T) c.1541-4482G>T (n.1541-4482G>T) c.307+1379G>T (n.307+1379G>T) c.3269+31G>T (n.3269+31G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8360082T>A | CA2643066556 | RERE | c.1733+30A>T (n.1733+30A>T) c.3395+30A>T (n.3395+30A>T) c.2591+30A>T (n.2591+30A>T) c.1541-4483A>T (n.1541-4483A>T) c.307+1378A>T (n.307+1378A>T) c.3269+30A>T (n.3269+30A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8360082T>C | CA17694458 | RERE | c.1733+30A>G (n.1733+30A>G) c.3395+30A>G (n.3395+30A>G) c.2591+30A>G (n.2591+30A>G) c.1541-4483A>G (n.1541-4483A>G) c.307+1378A>G (n.307+1378A>G) c.3269+30A>G (n.3269+30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8360082T= | CA1152321173 | RERE | c.1733+30A= (n.1733+30A=) c.3395+30A= (n.3395+30A=) c.2591+30A= (n.2591+30A=) c.1541-4483A= (n.1541-4483A=) c.307+1378A= (n.307+1378A=) c.3269+30A= (n.3269+30A=) | |
1 | g.8360083G>A | CA998365596 | RERE | c.1733+29C>T (n.1733+29C>T) c.3395+29C>T (n.3395+29C>T) c.2591+29C>T (n.2591+29C>T) c.1541-4484C>T (n.1541-4484C>T) c.307+1377C>T (n.307+1377C>T) c.3269+29C>T (n.3269+29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360083G= | CA1152321174 | RERE | c.1733+29C= (n.1733+29C=) c.3395+29C= (n.3395+29C=) c.2591+29C= (n.2591+29C=) c.1541-4484C= (n.1541-4484C=) c.307+1377C= (n.307+1377C=) c.3269+29C= (n.3269+29C=) | |
1 | g.8360083G>T | CA2643066558 | RERE | c.1733+29C>A (n.1733+29C>A) c.3395+29C>A (n.3395+29C>A) c.2591+29C>A (n.2591+29C>A) c.1541-4484C>A (n.1541-4484C>A) c.307+1377C>A (n.307+1377C>A) c.3269+29C>A (n.3269+29C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8360084A>G | CA2574199205 | RERE | c.1733+28T>C (n.1733+28T>C) c.3395+28T>C (n.3395+28T>C) c.2591+28T>C (n.2591+28T>C) c.1541-4485T>C (n.1541-4485T>C) c.307+1376T>C (n.307+1376T>C) c.3269+28T>C (n.3269+28T>C) | |
1 | g.8360085C>A | CA521020074 | RERE | c.1733+27G>T (n.1733+27G>T) c.3395+27G>T (n.3395+27G>T) c.2591+27G>T (n.2591+27G>T) c.1541-4486G>T (n.1541-4486G>T) c.307+1375G>T (n.307+1375G>T) c.3269+27G>T (n.3269+27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360085C= | CA1152321175 | RERE | c.1733+27G= (n.1733+27G=) c.3395+27G= (n.3395+27G=) c.2591+27G= (n.2591+27G=) c.1541-4486G= (n.1541-4486G=) c.307+1375G= (n.307+1375G=) c.3269+27G= (n.3269+27G=) | |
1 | g.8360085C>T | CA2643066559 | RERE | c.1733+27G>A (n.1733+27G>A) c.3395+27G>A (n.3395+27G>A) c.2591+27G>A (n.2591+27G>A) c.1541-4486G>A (n.1541-4486G>A) c.307+1375G>A (n.307+1375G>A) c.3269+27G>A (n.3269+27G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8360086C>A | CA1152321177 | RERE | c.1733+26G>T (n.1733+26G>T) c.3395+26G>T (n.3395+26G>T) c.2591+26G>T (n.2591+26G>T) c.1541-4487G>T (n.1541-4487G>T) c.307+1374G>T (n.307+1374G>T) c.3269+26G>T (n.3269+26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8360086C= | CA1152321176 | RERE | c.1733+26G= (n.1733+26G=) c.3395+26G= (n.3395+26G=) c.2591+26G= (n.2591+26G=) c.1541-4487G= (n.1541-4487G=) c.307+1374G= (n.307+1374G=) c.3269+26G= (n.3269+26G=) | |
1 | g.8360087C>A | CA17694459 | RERE | c.1733+25G>T (n.1733+25G>T) c.3395+25G>T (n.3395+25G>T) c.2591+25G>T (n.2591+25G>T) c.1541-4488G>T (n.1541-4488G>T) c.307+1373G>T (n.307+1373G>T) c.3269+25G>T (n.3269+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360087C= | CA1152321178 | RERE | c.1733+25G= (n.1733+25G=) c.3395+25G= (n.3395+25G=) c.2591+25G= (n.2591+25G=) c.1541-4488G= (n.1541-4488G=) c.307+1373G= (n.307+1373G=) c.3269+25G= (n.3269+25G=) | |
1 | g.8360087C>T | CA571167 | RERE | c.1733+25G>A (n.1733+25G>A) c.3395+25G>A (n.3395+25G>A) c.2591+25G>A (n.2591+25G>A) c.1541-4488G>A (n.1541-4488G>A) c.307+1373G>A (n.307+1373G>A) c.3269+25G>A (n.3269+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360088_8360090dup | CA2643066560 | RERE | c.1733+23_1733+25dup (n.1733+23_1733+25dup) c.3395+23_3395+25dup (n.3395+23_3395+25dup) c.2591+23_2591+25dup (n.2591+23_2591+25dup) c.1541-4490_1541-4488dup (n.1541-4490_1541-4488dup) c.307+1371_307+1373dup (n.307+1371_307+1373dup) c.3269+23_3269+25dup (n.3269+23_3269+25dup) | gnomAD v4 |
1 | g.8360088G>A | CA571168 | RERE | c.1733+24C>T (n.1733+24C>T) c.3395+24C>T (n.3395+24C>T) c.2591+24C>T (n.2591+24C>T) c.1541-4489C>T (n.1541-4489C>T) c.307+1372C>T (n.307+1372C>T) c.3269+24C>T (n.3269+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360088G= | CA1143467624 | RERE | c.1733+24C= (n.1733+24C=) c.3395+24C= (n.3395+24C=) c.2591+24C= (n.2591+24C=) c.1541-4489C= (n.1541-4489C=) c.307+1372C= (n.307+1372C=) c.3269+24C= (n.3269+24C=) | |
1 | g.8360089T>A | CA2643066561 | RERE | c.1733+23A>T (n.1733+23A>T) c.3395+23A>T (n.3395+23A>T) c.2591+23A>T (n.2591+23A>T) c.1541-4490A>T (n.1541-4490A>T) c.307+1371A>T (n.307+1371A>T) c.3269+23A>T (n.3269+23A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8360090C= | CA1152321179 | RERE | c.1733+22G= (n.1733+22G=) c.3395+22G= (n.3395+22G=) c.2591+22G= (n.2591+22G=) c.1541-4491G= (n.1541-4491G=) c.307+1370G= (n.307+1370G=) c.3269+22G= (n.3269+22G=) | |
1 | g.8360090C>T | CA1152321180 | RERE | c.1733+22G>A (n.1733+22G>A) c.3395+22G>A (n.3395+22G>A) c.2591+22G>A (n.2591+22G>A) c.1541-4491G>A (n.1541-4491G>A) c.307+1370G>A (n.307+1370G>A) c.3269+22G>A (n.3269+22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8360091C>A | CA2643066562 | RERE | c.1733+21G>T (n.1733+21G>T) c.3395+21G>T (n.3395+21G>T) c.2591+21G>T (n.2591+21G>T) c.1541-4492G>T (n.1541-4492G>T) c.307+1369G>T (n.307+1369G>T) c.3269+21G>T (n.3269+21G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8360093G>A | CA2643066563 | RERE | c.1733+19C>T (n.1733+19C>T) c.3395+19C>T (n.3395+19C>T) c.2591+19C>T (n.2591+19C>T) c.1541-4494C>T (n.1541-4494C>T) c.307+1367C>T (n.307+1367C>T) c.3269+19C>T (n.3269+19C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8360094G>A | CA2643066564 | RERE | c.1733+18C>T (n.1733+18C>T) c.3395+18C>T (n.3395+18C>T) c.2591+18C>T (n.2591+18C>T) c.1541-4495C>T (n.1541-4495C>T) c.307+1366C>T (n.307+1366C>T) c.3269+18C>T (n.3269+18C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8360094G>C | CA998365601 | RERE | c.1733+18C>G (n.1733+18C>G) c.3395+18C>G (n.3395+18C>G) c.2591+18C>G (n.2591+18C>G) c.1541-4495C>G (n.1541-4495C>G) c.307+1366C>G (n.307+1366C>G) c.3269+18C>G (n.3269+18C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360094G= | CA1152321181 | RERE | c.1733+18C= (n.1733+18C=) c.3395+18C= (n.3395+18C=) c.2591+18C= (n.2591+18C=) c.1541-4495C= (n.1541-4495C=) c.307+1366C= (n.307+1366C=) c.3269+18C= (n.3269+18C=) | |
1 | g.8360095A>G | CA2574199209 | RERE | c.1733+17T>C (n.1733+17T>C) c.3395+17T>C (n.3395+17T>C) c.2591+17T>C (n.2591+17T>C) c.1541-4496T>C (n.1541-4496T>C) c.307+1365T>C (n.307+1365T>C) c.3269+17T>C (n.3269+17T>C) | |
1 | g.8360096G>A | CA521020075 | RERE | c.1733+16C>T (n.1733+16C>T) c.3395+16C>T (n.3395+16C>T) c.2591+16C>T (n.2591+16C>T) c.1541-4497C>T (n.1541-4497C>T) c.307+1364C>T (n.307+1364C>T) c.3269+16C>T (n.3269+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360096G= | CA1152321182 | RERE | c.1733+16C= (n.1733+16C=) c.3395+16C= (n.3395+16C=) c.2591+16C= (n.2591+16C=) c.1541-4497C= (n.1541-4497C=) c.307+1364C= (n.307+1364C=) c.3269+16C= (n.3269+16C=) | |
1 | g.8360097C>G | CA2574199211 | RERE | c.1733+15G>C (n.1733+15G>C) c.3395+15G>C (n.3395+15G>C) c.2591+15G>C (n.2591+15G>C) c.1541-4498G>C (n.1541-4498G>C) c.307+1363G>C (n.307+1363G>C) c.3269+15G>C (n.3269+15G>C) | |
1 | g.8360097C>T | CA2574199212 | RERE | c.1733+15G>A (n.1733+15G>A) c.3395+15G>A (n.3395+15G>A) c.2591+15G>A (n.2591+15G>A) c.1541-4498G>A (n.1541-4498G>A) c.307+1363G>A (n.307+1363G>A) c.3269+15G>A (n.3269+15G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8360098C= | CA1152321183 | RERE | c.1733+14G= (n.1733+14G=) c.3395+14G= (n.3395+14G=) c.2591+14G= (n.2591+14G=) c.1541-4499G= (n.1541-4499G=) c.307+1362G= (n.307+1362G=) c.3269+14G= (n.3269+14G=) | |
1 | g.8360098C>T | CA571169 | RERE | c.1733+14G>A (n.1733+14G>A) c.3395+14G>A (n.3395+14G>A) c.2591+14G>A (n.2591+14G>A) c.1541-4499G>A (n.1541-4499G>A) c.307+1362G>A (n.307+1362G>A) c.3269+14G>A (n.3269+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360099C= | CA1152321184 | RERE | c.1733+13G= (n.1733+13G=) c.3395+13G= (n.3395+13G=) c.2591+13G= (n.2591+13G=) c.1541-4500G= (n.1541-4500G=) c.307+1361G= (n.307+1361G=) c.3269+13G= (n.3269+13G=) | |
1 | g.8360099C>G | CA2643066565 | RERE | c.1733+13G>C (n.1733+13G>C) c.3395+13G>C (n.3395+13G>C) c.2591+13G>C (n.2591+13G>C) c.1541-4500G>C (n.1541-4500G>C) c.307+1361G>C (n.307+1361G>C) c.3269+13G>C (n.3269+13G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8360099C>T | CA571170 | RERE | c.1733+13G>A (n.1733+13G>A) c.3395+13G>A (n.3395+13G>A) c.2591+13G>A (n.2591+13G>A) c.1541-4500G>A (n.1541-4500G>A) c.307+1361G>A (n.307+1361G>A) c.3269+13G>A (n.3269+13G>A) | dbSNP ExAC |
1 | g.8360101A= | CA1152321185 | RERE | c.1733+11T= (n.1733+11T=) c.3395+11T= (n.3395+11T=) c.2591+11T= (n.2591+11T=) c.1541-4502T= (n.1541-4502T=) c.307+1359T= (n.307+1359T=) c.3269+11T= (n.3269+11T=) | |
1 | g.8360101A>G | CA739603905 | RERE | c.1733+11T>C (n.1733+11T>C) c.3395+11T>C (n.3395+11T>C) c.2591+11T>C (n.2591+11T>C) c.1541-4502T>C (n.1541-4502T>C) c.307+1359T>C (n.307+1359T>C) c.3269+11T>C (n.3269+11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8360101A>T | CA1152321186 | RERE | c.1733+11T>A (n.1733+11T>A) c.3395+11T>A (n.3395+11T>A) c.2591+11T>A (n.2591+11T>A) c.1541-4502T>A (n.1541-4502T>A) c.307+1359T>A (n.307+1359T>A) c.3269+11T>A (n.3269+11T>A) | dbSNP |
1 | g.8360102G>A | CA571171 | RERE | c.1733+10C>T (n.1733+10C>T) c.3395+10C>T (n.3395+10C>T) c.2591+10C>T (n.2591+10C>T) c.1541-4503C>T (n.1541-4503C>T) c.307+1358C>T (n.307+1358C>T) c.3269+10C>T (n.3269+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360102G= | CA1145956219 | RERE | c.1733+10C= (n.1733+10C=) c.3395+10C= (n.3395+10C=) c.2591+10C= (n.2591+10C=) c.1541-4503C= (n.1541-4503C=) c.307+1358C= (n.307+1358C=) c.3269+10C= (n.3269+10C=) | |
1 | g.8360103G>A | CA2643066566 | RERE | c.1733+9C>T (n.1733+9C>T) c.3395+9C>T (n.3395+9C>T) c.2591+9C>T (n.2591+9C>T) c.1541-4504C>T (n.1541-4504C>T) c.307+1357C>T (n.307+1357C>T) c.3269+9C>T (n.3269+9C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8360105A= | CA1152321187 | RERE | c.1733+7T= (n.1733+7T=) c.3395+7T= (n.3395+7T=) c.2591+7T= (n.2591+7T=) c.1541-4506T= (n.1541-4506T=) c.307+1355T= (n.307+1355T=) c.3269+7T= (n.3269+7T=) | |
1 | g.8360105A>G | CA571172 | RERE | c.1733+7T>C (n.1733+7T>C) c.3395+7T>C (n.3395+7T>C) c.2591+7T>C (n.2591+7T>C) c.1541-4506T>C (n.1541-4506T>C) c.307+1355T>C (n.307+1355T>C) c.3269+7T>C (n.3269+7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360106G>A | CA2643066567 | RERE | c.1733+6C>T (n.1733+6C>T) c.3395+6C>T (n.3395+6C>T) c.2591+6C>T (n.2591+6C>T) c.1541-4507C>T (n.1541-4507C>T) c.307+1354C>T (n.307+1354C>T) c.3269+6C>T (n.3269+6C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8360106G>T | CA2643066568 | RERE | c.1733+6C>A (n.1733+6C>A) c.3395+6C>A (n.3395+6C>A) c.2591+6C>A (n.2591+6C>A) c.1541-4507C>A (n.1541-4507C>A) c.307+1354C>A (n.307+1354C>A) c.3269+6C>A (n.3269+6C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8360107C>A | CA1152321188 | RERE | c.1733+5G>T (n.1733+5G>T) c.3395+5G>T (n.3395+5G>T) c.2591+5G>T (n.2591+5G>T) c.1541-4508G>T (n.1541-4508G>T) c.307+1353G>T (n.307+1353G>T) c.3269+5G>T (n.3269+5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8360107C= | CA1147600764 | RERE | c.1733+5G= (n.1733+5G=) c.3395+5G= (n.3395+5G=) c.2591+5G= (n.2591+5G=) c.1541-4508G= (n.1541-4508G=) c.307+1353G= (n.307+1353G=) c.3269+5G= (n.3269+5G=) | |
1 | g.8360107C>T | CA571173 | RERE | c.1733+5G>A (n.1733+5G>A) c.3395+5G>A (n.3395+5G>A) c.2591+5G>A (n.2591+5G>A) c.1541-4508G>A (n.1541-4508G>A) c.307+1353G>A (n.307+1353G>A) c.3269+5G>A (n.3269+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360108G>A | CA571174 | RERE | c.1733+4C>T (n.1733+4C>T) c.3395+4C>T (n.3395+4C>T) c.2591+4C>T (n.2591+4C>T) c.1541-4509C>T (n.1541-4509C>T) c.307+1352C>T (n.307+1352C>T) c.3269+4C>T (n.3269+4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360108G= | CA1148573396 | RERE | c.1733+4C= (n.1733+4C=) c.3395+4C= (n.3395+4C=) c.2591+4C= (n.2591+4C=) c.1541-4509C= (n.1541-4509C=) c.307+1352C= (n.307+1352C=) c.3269+4C= (n.3269+4C=) | |
1 | g.8360109T>C | CA521020076 | RERE | c.1733+3A>G (n.1733+3A>G) c.3395+3A>G (n.3395+3A>G) c.2591+3A>G (n.2591+3A>G) c.1541-4510A>G (n.1541-4510A>G) c.307+1351A>G (n.307+1351A>G) c.3269+3A>G (n.3269+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360109T= | CA1152321189 | RERE | c.1733+3A= (n.1733+3A=) c.3395+3A= (n.3395+3A=) c.2591+3A= (n.2591+3A=) c.1541-4510A= (n.1541-4510A=) c.307+1351A= (n.307+1351A=) c.3269+3A= (n.3269+3A=) | |
1 | g.8360110A>C | CA338170676 | RERE | c.1733+2T>G (n.1733+2T>G) c.3395+2T>G (n.3395+2T>G) c.2591+2T>G (n.2591+2T>G) c.1541-4511T>G (n.1541-4511T>G) c.307+1350T>G (n.307+1350T>G) c.3269+2T>G (n.3269+2T>G) | |
1 | g.8360110A>G | CA338170677 | RERE | c.1733+2T>C (n.1733+2T>C) c.3395+2T>C (n.3395+2T>C) c.2591+2T>C (n.2591+2T>C) c.1541-4511T>C (n.1541-4511T>C) c.307+1350T>C (n.307+1350T>C) c.3269+2T>C (n.3269+2T>C) | |
1 | g.8360110A>T | CA338170678 | RERE | c.1733+2T>A (n.1733+2T>A) c.3395+2T>A (n.3395+2T>A) c.2591+2T>A (n.2591+2T>A) c.1541-4511T>A (n.1541-4511T>A) c.307+1350T>A (n.307+1350T>A) c.3269+2T>A (n.3269+2T>A) | |
1 | g.8360111C>A | CA338170679 | RERE | c.1733+1G>T (n.1733+1G>T) c.3395+1G>T (n.3395+1G>T) c.2591+1G>T (n.2591+1G>T) c.1541-4512G>T (n.1541-4512G>T) c.307+1349G>T (n.307+1349G>T) c.3269+1G>T (n.3269+1G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8360111C>G | CA338170680 | RERE | c.1733+1G>C (n.1733+1G>C) c.3395+1G>C (n.3395+1G>C) c.2591+1G>C (n.2591+1G>C) c.1541-4512G>C (n.1541-4512G>C) c.307+1349G>C (n.307+1349G>C) c.3269+1G>C (n.3269+1G>C) | |
1 | g.8360111C>T | CA338170681 | RERE | c.1733+1G>A (n.1733+1G>A) c.3395+1G>A (n.3395+1G>A) c.2591+1G>A (n.2591+1G>A) c.1541-4512G>A (n.1541-4512G>A) c.307+1349G>A (n.307+1349G>A) c.3269+1G>A (n.3269+1G>A) | |
1 | g.8360112C>A | CA338170682 | RERE | c.1733G>T (p.Arg578Met) c.3395G>T (p.Arg1132Met) c.2591G>T (p.Arg864Met) c.1541-4513G>T (n.1541-4513G>T) c.307+1348G>T (n.307+1348G>T) c.3269G>T (p.Arg1090Met) c.3395G>T (p.Arg1132Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.8360112C>G | CA338170683 | RERE | c.1733G>C (p.Arg578Thr) c.3395G>C (p.Arg1132Thr) c.2591G>C (p.Arg864Thr) c.1541-4513G>C (n.1541-4513G>C) c.307+1348G>C (n.307+1348G>C) c.3269G>C (p.Arg1090Thr) | |
1 | g.8360112C>T | CA338170684 | RERE | c.1733G>A (p.Arg578Lys) c.3395G>A (p.Arg1132Lys) c.2591G>A (p.Arg864Lys) c.1541-4513G>A (n.1541-4513G>A) c.307+1348G>A (n.307+1348G>A) c.3269G>A (p.Arg1090Lys) | |
1 | g.8360113T>A | CA338170685 | RERE | c.1732A>T (p.Arg578Trp) c.3394A>T (p.Arg1132Trp) c.2590A>T (p.Arg864Trp) c.1541-4514A>T (n.1541-4514A>T) c.307+1347A>T (n.307+1347A>T) c.3268A>T (p.Arg1090Trp) c.3394A>T (p.Arg1132Ter) | |
1 | g.8360113T>C | CA338170686 | RERE | c.1732A>G (p.Arg578Gly) c.3394A>G (p.Arg1132Gly) c.2590A>G (p.Arg864Gly) c.1541-4514A>G (n.1541-4514A>G) c.307+1347A>G (n.307+1347A>G) c.3268A>G (p.Arg1090Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.8360113T>G | CA416028936 | RERE | c.1732A>C (p.Arg578=) c.3394A>C (p.Arg1132=) c.2590A>C (p.Arg864=) c.1541-4514A>C (n.1541-4514A>C) c.307+1347A>C (n.307+1347A>C) c.3268A>C (p.Arg1090=) | |
1 | g.8360114A>C | CA416028938 | RERE | c.1731T>G (p.Ala577=) c.3393T>G (p.Ala1131=) c.2589T>G (p.Ala863=) c.1541-4515T>G (n.1541-4515T>G) c.307+1346T>G (n.307+1346T>G) c.3267T>G (p.Ala1089=) | |
1 | g.8360114A>G | CA416028940 | RERE | c.1731T>C (p.Ala577=) c.3393T>C (p.Ala1131=) c.2589T>C (p.Ala863=) c.1541-4515T>C (n.1541-4515T>C) c.307+1346T>C (n.307+1346T>C) c.3267T>C (p.Ala1089=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360114A>T | CA416028942 | RERE | c.1731T>A (p.Ala577=) c.3393T>A (p.Ala1131=) c.2589T>A (p.Ala863=) c.1541-4515T>A (n.1541-4515T>A) c.307+1346T>A (n.307+1346T>A) c.3267T>A (p.Ala1089=) | |
1 | g.8360115G>A | CA338170687 | RERE | c.1730C>T (p.Ala577Val) c.3392C>T (p.Ala1131Val) c.2588C>T (p.Ala863Val) c.1541-4516C>T (n.1541-4516C>T) c.307+1345C>T (n.307+1345C>T) c.3266C>T (p.Ala1089Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360115G>C | CA338170689 | RERE | c.1730C>G (p.Ala577Gly) c.3392C>G (p.Ala1131Gly) c.2588C>G (p.Ala863Gly) c.1541-4516C>G (n.1541-4516C>G) c.307+1345C>G (n.307+1345C>G) c.3266C>G (p.Ala1089Gly) | |
1 | g.8360115G= | CA1152321190 | RERE | c.1730C= (p.Ala577=) c.3392C= (p.Ala1131=) c.2588C= (p.Ala863=) c.1541-4516C= (n.1541-4516C=) c.307+1345C= (n.307+1345C=) c.3266C= (p.Ala1089=) | |
1 | g.8360115G>T | CA338170688 | RERE | c.1730C>A (p.Ala577Asp) c.3392C>A (p.Ala1131Asp) c.2588C>A (p.Ala863Asp) c.1541-4516C>A (n.1541-4516C>A) c.307+1345C>A (n.307+1345C>A) c.3266C>A (p.Ala1089Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.8360116C>A | CA338170690 | RERE | c.1729G>T (p.Ala577Ser) c.3391G>T (p.Ala1131Ser) c.2587G>T (p.Ala863Ser) c.1541-4517G>T (n.1541-4517G>T) c.307+1344G>T (n.307+1344G>T) c.3265G>T (p.Ala1089Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.8360116C= | CA1152321191 | RERE | c.1729G= (p.Ala577=) c.3391G= (p.Ala1131=) c.2587G= (p.Ala863=) c.1541-4517G= (n.1541-4517G=) c.307+1344G= (n.307+1344G=) c.3265G= (p.Ala1089=) | |
1 | g.8360116C>G | CA571175 | RERE | c.1729G>C (p.Ala577Pro) c.3391G>C (p.Ala1131Pro) c.2587G>C (p.Ala863Pro) c.1541-4517G>C (n.1541-4517G>C) c.307+1344G>C (n.307+1344G>C) c.3265G>C (p.Ala1089Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360116C>T | CA338170691 | RERE | c.1729G>A (p.Ala577Thr) c.3391G>A (p.Ala1131Thr) c.2587G>A (p.Ala863Thr) c.1541-4517G>A (n.1541-4517G>A) c.307+1344G>A (n.307+1344G>A) c.3265G>A (p.Ala1089Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.8360117T>A | CA416028945 | RERE | c.1728A>T (p.Ser576=) c.3390A>T (p.Ser1130=) c.2586A>T (p.Ser862=) c.1541-4518A>T (n.1541-4518A>T) c.307+1343A>T (n.307+1343A>T) c.3264A>T (p.Ser1088=) | |
1 | g.8360117T>C | CA416028947 | RERE | c.1728A>G (p.Ser576=) c.3390A>G (p.Ser1130=) c.2586A>G (p.Ser862=) c.1541-4518A>G (n.1541-4518A>G) c.307+1343A>G (n.307+1343A>G) c.3264A>G (p.Ser1088=) | |
1 | g.8360117T>G | CA416028949 | RERE | c.1728A>C (p.Ser576=) c.3390A>C (p.Ser1130=) c.2586A>C (p.Ser862=) c.1541-4518A>C (n.1541-4518A>C) c.307+1343A>C (n.307+1343A>C) c.3264A>C (p.Ser1088=) | |
1 | g.8360118G>A | CA338170692 | RERE | c.1727C>T (p.Ser576Leu) c.3389C>T (p.Ser1130Leu) c.2585C>T (p.Ser862Leu) c.1541-4519C>T (n.1541-4519C>T) c.307+1342C>T (n.307+1342C>T) c.3263C>T (p.Ser1088Leu) | |
1 | g.8360118G>C | CA338170693 | RERE | c.1727C>G (p.Ser576Ter) c.3389C>G (p.Ser1130Ter) c.2585C>G (p.Ser862Ter) c.1541-4519C>G (n.1541-4519C>G) c.307+1342C>G (n.307+1342C>G) c.3263C>G (p.Ser1088Ter) | |
1 | g.8360118G>T | CA338170694 | RERE | c.1727C>A (p.Ser576Ter) c.3389C>A (p.Ser1130Ter) c.2585C>A (p.Ser862Ter) c.1541-4519C>A (n.1541-4519C>A) c.307+1342C>A (n.307+1342C>A) c.3263C>A (p.Ser1088Ter) | |
1 | g.8360119A>C | CA338170695 | RERE | c.1726T>G (p.Ser576Ala) c.3388T>G (p.Ser1130Ala) c.2584T>G (p.Ser862Ala) c.1541-4520T>G (n.1541-4520T>G) c.307+1341T>G (n.307+1341T>G) c.3262T>G (p.Ser1088Ala) | |
1 | g.8360119A>G | CA338170696 | RERE | c.1726T>C (p.Ser576Pro) c.3388T>C (p.Ser1130Pro) c.2584T>C (p.Ser862Pro) c.1541-4520T>C (n.1541-4520T>C) c.307+1341T>C (n.307+1341T>C) c.3262T>C (p.Ser1088Pro) | |
1 | g.8360119A>T | CA338170697 | RERE | c.1726T>A (p.Ser576Thr) c.3388T>A (p.Ser1130Thr) c.2584T>A (p.Ser862Thr) c.1541-4520T>A (n.1541-4520T>A) c.307+1341T>A (n.307+1341T>A) c.3262T>A (p.Ser1088Thr) | |
1 | g.8360120C>A | CA338170698 | RERE | c.1725G>T (p.Gln575His) c.3387G>T (p.Gln1129His) c.2583G>T (p.Gln861His) c.1541-4521G>T (n.1541-4521G>T) c.307+1340G>T (n.307+1340G>T) c.3261G>T (p.Gln1087His) | |
1 | g.8360120C= | CA1152321192 | RERE | c.1725G= (p.Gln575=) c.3387G= (p.Gln1129=) c.2583G= (p.Gln861=) c.1541-4521G= (n.1541-4521G=) c.307+1340G= (n.307+1340G=) c.3261G= (p.Gln1087=) | |
1 | g.8360120C>G | CA338170699 | RERE | c.1725G>C (p.Gln575His) c.3387G>C (p.Gln1129His) c.2583G>C (p.Gln861His) c.1541-4521G>C (n.1541-4521G>C) c.307+1340G>C (n.307+1340G>C) c.3261G>C (p.Gln1087His) | |
1 | g.8360120C>T | CA416028952 | RERE | c.1725G>A (p.Gln575=) c.3387G>A (p.Gln1129=) c.2583G>A (p.Gln861=) c.1541-4521G>A (n.1541-4521G>A) c.307+1340G>A (n.307+1340G>A) c.3261G>A (p.Gln1087=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360121T>A | CA338170701 | RERE | c.1724A>T (p.Gln575Leu) c.3386A>T (p.Gln1129Leu) c.2582A>T (p.Gln861Leu) c.1541-4522A>T (n.1541-4522A>T) c.307+1339A>T (n.307+1339A>T) c.3260A>T (p.Gln1087Leu) | |
1 | g.8360121T>C | CA338170702 | RERE | c.1724A>G (p.Gln575Arg) c.3386A>G (p.Gln1129Arg) c.2582A>G (p.Gln861Arg) c.1541-4522A>G (n.1541-4522A>G) c.307+1339A>G (n.307+1339A>G) c.3260A>G (p.Gln1087Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.8360121T>G | CA338170700 | RERE | c.1724A>C (p.Gln575Pro) c.3386A>C (p.Gln1129Pro) c.2582A>C (p.Gln861Pro) c.1541-4522A>C (n.1541-4522A>C) c.307+1339A>C (n.307+1339A>C) c.3260A>C (p.Gln1087Pro) | |
1 | g.8360122G>A | CA338170703 | RERE | c.1723C>T (p.Gln575Ter) c.3385C>T (p.Gln1129Ter) c.2581C>T (p.Gln861Ter) c.1541-4523C>T (n.1541-4523C>T) c.307+1338C>T (n.307+1338C>T) c.3259C>T (p.Gln1087Ter) | |
1 | g.8360122G>C | CA338170704 | RERE | c.1723C>G (p.Gln575Glu) c.3385C>G (p.Gln1129Glu) c.2581C>G (p.Gln861Glu) c.1541-4523C>G (n.1541-4523C>G) c.307+1338C>G (n.307+1338C>G) c.3259C>G (p.Gln1087Glu) | |
1 | g.8360122G>T | CA338170705 | RERE | c.1723C>A (p.Gln575Lys) c.3385C>A (p.Gln1129Lys) c.2581C>A (p.Gln861Lys) c.1541-4523C>A (n.1541-4523C>A) c.307+1338C>A (n.307+1338C>A) c.3259C>A (p.Gln1087Lys) | |
1 | g.8360123G>A | CA416028959 | RERE | c.1722C>T (p.Ser574=) c.3384C>T (p.Ser1128=) c.2580C>T (p.Ser860=) c.1541-4524C>T (n.1541-4524C>T) c.307+1337C>T (n.307+1337C>T) c.3258C>T (p.Ser1086=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360123G>C | CA338170706 | RERE | c.1722C>G (p.Ser574Arg) c.3384C>G (p.Ser1128Arg) c.2580C>G (p.Ser860Arg) c.1541-4524C>G (n.1541-4524C>G) c.307+1337C>G (n.307+1337C>G) c.3258C>G (p.Ser1086Arg) | |
1 | g.8360123G= | CA1152321193 | RERE | c.1722C= (p.Ser574=) c.3384C= (p.Ser1128=) c.2580C= (p.Ser860=) c.1541-4524C= (n.1541-4524C=) c.307+1337C= (n.307+1337C=) c.3258C= (p.Ser1086=) | |
1 | g.8360123G>T | CA338170707 | RERE | c.1722C>A (p.Ser574Arg) c.3384C>A (p.Ser1128Arg) c.2580C>A (p.Ser860Arg) c.1541-4524C>A (n.1541-4524C>A) c.307+1337C>A (n.307+1337C>A) c.3258C>A (p.Ser1086Arg) | |
1 | g.8360124C>A | CA338170708 | RERE | c.1721G>T (p.Ser574Ile) c.3383G>T (p.Ser1128Ile) c.2579G>T (p.Ser860Ile) c.1541-4525G>T (n.1541-4525G>T) c.307+1336G>T (n.307+1336G>T) c.3257G>T (p.Ser1086Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.8360124C>G | CA338170709 | RERE | c.1721G>C (p.Ser574Thr) c.3383G>C (p.Ser1128Thr) c.2579G>C (p.Ser860Thr) c.1541-4525G>C (n.1541-4525G>C) c.307+1336G>C (n.307+1336G>C) c.3257G>C (p.Ser1086Thr) | |
1 | g.8360124C>T | CA338170710 | RERE | c.1721G>A (p.Ser574Asn) c.3383G>A (p.Ser1128Asn) c.2579G>A (p.Ser860Asn) c.1541-4525G>A (n.1541-4525G>A) c.307+1336G>A (n.307+1336G>A) c.3257G>A (p.Ser1086Asn) | |
1 | g.8360125T>A | CA338170711 | RERE | c.1720A>T (p.Ser574Cys) c.3382A>T (p.Ser1128Cys) c.2578A>T (p.Ser860Cys) c.1541-4526A>T (n.1541-4526A>T) c.307+1335A>T (n.307+1335A>T) c.3256A>T (p.Ser1086Cys) | |
1 | g.8360125T>C | CA338170712 | RERE | c.1720A>G (p.Ser574Gly) c.3382A>G (p.Ser1128Gly) c.2578A>G (p.Ser860Gly) c.1541-4526A>G (n.1541-4526A>G) c.307+1335A>G (n.307+1335A>G) c.3256A>G (p.Ser1086Gly) | COSMIC |
1 | g.8360125T>G | CA338170713 | RERE | c.1720A>C (p.Ser574Arg) c.3382A>C (p.Ser1128Arg) c.2578A>C (p.Ser860Arg) c.1541-4526A>C (n.1541-4526A>C) c.307+1335A>C (n.307+1335A>C) c.3256A>C (p.Ser1086Arg) | |
1 | g.8360126G>A | CA571176 | RERE | c.1719C>T (p.Ala573=) c.3381C>T (p.Ala1127=) c.2577C>T (p.Ala859=) c.1541-4527C>T (n.1541-4527C>T) c.307+1334C>T (n.307+1334C>T) c.3255C>T (p.Ala1085=) | dbSNP ExAC |
1 | g.8360126G>C | CA416028963 | RERE | c.1719C>G (p.Ala573=) c.3381C>G (p.Ala1127=) c.2577C>G (p.Ala859=) c.1541-4527C>G (n.1541-4527C>G) c.307+1334C>G (n.307+1334C>G) c.3255C>G (p.Ala1085=) | |
1 | g.8360126G= | CA1152321194 | RERE | c.1719C= (p.Ala573=) c.3381C= (p.Ala1127=) c.2577C= (p.Ala859=) c.1541-4527C= (n.1541-4527C=) c.307+1334C= (n.307+1334C=) c.3255C= (p.Ala1085=) | |
1 | g.8360126G>T | CA416028964 | RERE | c.1719C>A (p.Ala573=) c.3381C>A (p.Ala1127=) c.2577C>A (p.Ala859=) c.1541-4527C>A (n.1541-4527C>A) c.307+1334C>A (n.307+1334C>A) c.3255C>A (p.Ala1085=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360127G>A | CA338170716 | RERE | c.1718C>T (p.Ala573Val) c.3380C>T (p.Ala1127Val) c.2576C>T (p.Ala859Val) c.1541-4528C>T (n.1541-4528C>T) c.307+1333C>T (n.307+1333C>T) c.3254C>T (p.Ala1085Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360127G>C | CA338170715 | RERE | c.1718C>G (p.Ala573Gly) c.3380C>G (p.Ala1127Gly) c.2576C>G (p.Ala859Gly) c.1541-4528C>G (n.1541-4528C>G) c.307+1333C>G (n.307+1333C>G) c.3254C>G (p.Ala1085Gly) | |
1 | g.8360127G= | CA1152321195 | RERE | c.1718C= (p.Ala573=) c.3380C= (p.Ala1127=) c.2576C= (p.Ala859=) c.1541-4528C= (n.1541-4528C=) c.307+1333C= (n.307+1333C=) c.3254C= (p.Ala1085=) | |
1 | g.8360127G>T | CA338170714 | RERE | c.1718C>A (p.Ala573Asp) c.3380C>A (p.Ala1127Asp) c.2576C>A (p.Ala859Asp) c.1541-4528C>A (n.1541-4528C>A) c.307+1333C>A (n.307+1333C>A) c.3254C>A (p.Ala1085Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.8360128C>A | CA338170717 | RERE | c.1717G>T (p.Ala573Ser) c.3379G>T (p.Ala1127Ser) c.2575G>T (p.Ala859Ser) c.1541-4529G>T (n.1541-4529G>T) c.307+1332G>T (n.307+1332G>T) c.3253G>T (p.Ala1085Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360128C= | CA1145100959 | RERE | c.1717G= (p.Ala573=) c.3379G= (p.Ala1127=) c.2575G= (p.Ala859=) c.1541-4529G= (n.1541-4529G=) c.307+1332G= (n.307+1332G=) c.3253G= (p.Ala1085=) | |
1 | g.8360128C>G | CA338170718 | RERE | c.1717G>C (p.Ala573Pro) c.3379G>C (p.Ala1127Pro) c.2575G>C (p.Ala859Pro) c.1541-4529G>C (n.1541-4529G>C) c.307+1332G>C (n.307+1332G>C) c.3253G>C (p.Ala1085Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.8360128C>T | CA571177 | RERE | c.1717G>A (p.Ala573Thr) c.3379G>A (p.Ala1127Thr) c.2575G>A (p.Ala859Thr) c.1541-4529G>A (n.1541-4529G>A) c.307+1332G>A (n.307+1332G>A) c.3253G>A (p.Ala1085Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.8360129G>A | CA571178 | RERE | c.1716C>T (p.His572=) c.3378C>T (p.His1126=) c.2574C>T (p.His858=) c.1541-4530C>T (n.1541-4530C>T) c.307+1331C>T (n.307+1331C>T) c.3252C>T (p.His1084=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360129G>C | CA571179 | RERE | c.1716C>G (p.His572Gln) c.3378C>G (p.His1126Gln) c.2574C>G (p.His858Gln) c.1541-4530C>G (n.1541-4530C>G) c.307+1331C>G (n.307+1331C>G) c.3252C>G (p.His1084Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360129G= | CA1145772587 | RERE | c.1716C= (p.His572=) c.3378C= (p.His1126=) c.2574C= (p.His858=) c.1541-4530C= (n.1541-4530C=) c.307+1331C= (n.307+1331C=) c.3252C= (p.His1084=) | |
1 | g.8360129G>T | CA338170719 | RERE | c.1716C>A (p.His572Gln) c.3378C>A (p.His1126Gln) c.2574C>A (p.His858Gln) c.1541-4530C>A (n.1541-4530C>A) c.307+1331C>A (n.307+1331C>A) c.3252C>A (p.His1084Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.8360130T>A | CA338170720 | RERE | c.1715A>T (p.His572Leu) c.3377A>T (p.His1126Leu) c.2573A>T (p.His858Leu) c.1541-4531A>T (n.1541-4531A>T) c.307+1330A>T (n.307+1330A>T) c.3251A>T (p.His1084Leu) | |
1 | g.8360130T>C | CA338170721 | RERE | c.1715A>G (p.His572Arg) c.3377A>G (p.His1126Arg) c.2573A>G (p.His858Arg) c.1541-4531A>G (n.1541-4531A>G) c.307+1330A>G (n.307+1330A>G) c.3251A>G (p.His1084Arg) | |
1 | g.8360130T>G | CA338170722 | RERE | c.1715A>C (p.His572Pro) c.3377A>C (p.His1126Pro) c.2573A>C (p.His858Pro) c.1541-4531A>C (n.1541-4531A>C) c.307+1330A>C (n.307+1330A>C) c.3251A>C (p.His1084Pro) | |
1 | g.8360131G>A | CA338170723 | RERE | c.1714C>T (p.His572Tyr) c.3376C>T (p.His1126Tyr) c.2572C>T (p.His858Tyr) c.1541-4532C>T (n.1541-4532C>T) c.307+1329C>T (n.307+1329C>T) c.3250C>T (p.His1084Tyr) | ClinVar |
1 | g.8360131G>C | CA338170724 | RERE | c.1714C>G (p.His572Asp) c.3376C>G (p.His1126Asp) c.2572C>G (p.His858Asp) c.1541-4532C>G (n.1541-4532C>G) c.307+1329C>G (n.307+1329C>G) c.3250C>G (p.His1084Asp) | |
1 | g.8360131G>T | CA338170725 | RERE | c.1714C>A (p.His572Asn) c.3376C>A (p.His1126Asn) c.2572C>A (p.His858Asn) c.1541-4532C>A (n.1541-4532C>A) c.307+1329C>A (n.307+1329C>A) c.3250C>A (p.His1084Asn) | |
1 | g.8360132A= | CA1152321196 | RERE | c.1713T= (p.Ser571=) c.3375T= (p.Ser1125=) c.2571T= (p.Ser857=) c.1541-4533T= (n.1541-4533T=) c.307+1328T= (n.307+1328T=) c.3249T= (p.Ser1083=) | |
1 | g.8360132A>C | CA338170726 | RERE | c.1713T>G (p.Ser571Arg) c.3375T>G (p.Ser1125Arg) c.2571T>G (p.Ser857Arg) c.1541-4533T>G (n.1541-4533T>G) c.307+1328T>G (n.307+1328T>G) c.3249T>G (p.Ser1083Arg) | |
1 | g.8360132A>G | CA17694535 | RERE | c.1713T>C (p.Ser571=) c.3375T>C (p.Ser1125=) c.2571T>C (p.Ser857=) c.1541-4533T>C (n.1541-4533T>C) c.307+1328T>C (n.307+1328T>C) c.3249T>C (p.Ser1083=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360132A>T | CA338170727 | RERE | c.1713T>A (p.Ser571Arg) c.3375T>A (p.Ser1125Arg) c.2571T>A (p.Ser857Arg) c.1541-4533T>A (n.1541-4533T>A) c.307+1328T>A (n.307+1328T>A) c.3249T>A (p.Ser1083Arg) | |
1 | g.8360133C>A | CA338170729 | RERE | c.1712G>T (p.Ser571Ile) c.3374G>T (p.Ser1125Ile) c.2570G>T (p.Ser857Ile) c.1541-4534G>T (n.1541-4534G>T) c.307+1327G>T (n.307+1327G>T) c.3248G>T (p.Ser1083Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.8360133C>G | CA338170730 | RERE | c.1712G>C (p.Ser571Thr) c.3374G>C (p.Ser1125Thr) c.2570G>C (p.Ser857Thr) c.1541-4534G>C (n.1541-4534G>C) c.307+1327G>C (n.307+1327G>C) c.3248G>C (p.Ser1083Thr) | |
1 | g.8360133C>T | CA338170728 | RERE | c.1712G>A (p.Ser571Asn) c.3374G>A (p.Ser1125Asn) c.2570G>A (p.Ser857Asn) c.1541-4534G>A (n.1541-4534G>A) c.307+1327G>A (n.307+1327G>A) c.3248G>A (p.Ser1083Asn) | ClinVar |
1 | g.8360134T>A | CA338170731 | RERE | c.1711A>T (p.Ser571Cys) c.3373A>T (p.Ser1125Cys) c.2569A>T (p.Ser857Cys) c.1541-4535A>T (n.1541-4535A>T) c.307+1326A>T (n.307+1326A>T) c.3247A>T (p.Ser1083Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.8360134T>C | CA338170732 | RERE | c.1711A>G (p.Ser571Gly) c.3373A>G (p.Ser1125Gly) c.2569A>G (p.Ser857Gly) c.1541-4535A>G (n.1541-4535A>G) c.307+1326A>G (n.307+1326A>G) c.3247A>G (p.Ser1083Gly) | |
1 | g.8360134T>G | CA338170733 | RERE | c.1711A>C (p.Ser571Arg) c.3373A>C (p.Ser1125Arg) c.2569A>C (p.Ser857Arg) c.1541-4535A>C (n.1541-4535A>C) c.307+1326A>C (n.307+1326A>C) c.3247A>C (p.Ser1083Arg) | |
1 | g.8360135G>A | CA416028985 | RERE | c.1710C>T (p.Pro570=) c.3372C>T (p.Pro1124=) c.2568C>T (p.Pro856=) c.1541-4536C>T (n.1541-4536C>T) c.307+1325C>T (n.307+1325C>T) c.3246C>T (p.Pro1082=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360135G>C | CA416028990 | RERE | c.1710C>G (p.Pro570=) c.3372C>G (p.Pro1124=) c.2568C>G (p.Pro856=) c.1541-4536C>G (n.1541-4536C>G) c.307+1325C>G (n.307+1325C>G) c.3246C>G (p.Pro1082=) | |
1 | g.8360135G= | CA1152321197 | RERE | c.1710C= (p.Pro570=) c.3372C= (p.Pro1124=) c.2568C= (p.Pro856=) c.1541-4536C= (n.1541-4536C=) c.307+1325C= (n.307+1325C=) c.3246C= (p.Pro1082=) | |
1 | g.8360135G>T | CA416028988 | RERE | c.1710C>A (p.Pro570=) c.3372C>A (p.Pro1124=) c.2568C>A (p.Pro856=) c.1541-4536C>A (n.1541-4536C>A) c.307+1325C>A (n.307+1325C>A) c.3246C>A (p.Pro1082=) | |
1 | g.8360139del | CA2643066594 | RERE | c.1710del (p.Ser571ValfsTer?) c.3372del (p.Ser1125ValfsTer?) c.2568del (p.Ser857ValfsTer?) c.1541-4536del (n.1541-4536del) c.307+1325del (n.307+1325del) c.3246del (p.Ser1083ValfsTer?) c.3372del (p.Ser1125ValfsTer15) | gnomAD v4 |
1 | g.8360136G>A | CA338170734 | RERE | c.1709C>T (p.Pro570Leu) c.3371C>T (p.Pro1124Leu) c.2567C>T (p.Pro856Leu) c.1541-4537C>T (n.1541-4537C>T) c.307+1324C>T (n.307+1324C>T) c.3245C>T (p.Pro1082Leu) | |
1 | g.8360136G>C | CA338170735 | RERE | c.1709C>G (p.Pro570Arg) c.3371C>G (p.Pro1124Arg) c.2567C>G (p.Pro856Arg) c.1541-4537C>G (n.1541-4537C>G) c.307+1324C>G (n.307+1324C>G) c.3245C>G (p.Pro1082Arg) | dbSNP |
1 | g.8360136G= | CA1152321198 | RERE | c.1709C= (p.Pro570=) c.3371C= (p.Pro1124=) c.2567C= (p.Pro856=) c.1541-4537C= (n.1541-4537C=) c.307+1324C= (n.307+1324C=) c.3245C= (p.Pro1082=) | |
1 | g.8360136G>T | CA338170736 | RERE | c.1709C>A (p.Pro570His) c.3371C>A (p.Pro1124His) c.2567C>A (p.Pro856His) c.1541-4537C>A (n.1541-4537C>A) c.307+1324C>A (n.307+1324C>A) c.3245C>A (p.Pro1082His) | |
1 | g.8360137G>A | CA338170739 | RERE | c.1708C>T (p.Pro570Ser) c.3370C>T (p.Pro1124Ser) c.2566C>T (p.Pro856Ser) c.1541-4538C>T (n.1541-4538C>T) c.307+1323C>T (n.307+1323C>T) c.3244C>T (p.Pro1082Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360137G>C | CA338170737 | RERE | c.1708C>G (p.Pro570Ala) c.3370C>G (p.Pro1124Ala) c.2566C>G (p.Pro856Ala) c.1541-4538C>G (n.1541-4538C>G) c.307+1323C>G (n.307+1323C>G) c.3244C>G (p.Pro1082Ala) | COSMIC |
1 | g.8360137G= | CA1152321199 | RERE | c.1708C= (p.Pro570=) c.3370C= (p.Pro1124=) c.2566C= (p.Pro856=) c.1541-4538C= (n.1541-4538C=) c.307+1323C= (n.307+1323C=) c.3244C= (p.Pro1082=) | |
1 | g.8360137G>T | CA338170738 | RERE | c.1708C>A (p.Pro570Thr) c.3370C>A (p.Pro1124Thr) c.2566C>A (p.Pro856Thr) c.1541-4538C>A (n.1541-4538C>A) c.307+1323C>A (n.307+1323C>A) c.3244C>A (p.Pro1082Thr) | |
1 | g.8360138G>A | CA571180 | RERE | c.1707C>T (p.Thr569=) c.3369C>T (p.Thr1123=) c.2565C>T (p.Thr855=) c.1541-4539C>T (n.1541-4539C>T) c.307+1322C>T (n.307+1322C>T) c.3243C>T (p.Thr1081=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360138G>C | CA17694543 | RERE | c.1707C>G (p.Thr569=) c.3369C>G (p.Thr1123=) c.2565C>G (p.Thr855=) c.1541-4539C>G (n.1541-4539C>G) c.307+1322C>G (n.307+1322C>G) c.3243C>G (p.Thr1081=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8360138G= | CA1152321200 | RERE | c.1707C= (p.Thr569=) c.3369C= (p.Thr1123=) c.2565C= (p.Thr855=) c.1541-4539C= (n.1541-4539C=) c.307+1322C= (n.307+1322C=) c.3243C= (p.Thr1081=) | |
1 | g.8360138G>T | CA571181 | RERE | c.1707C>A (p.Thr569=) c.3369C>A (p.Thr1123=) c.2565C>A (p.Thr855=) c.1541-4539C>A (n.1541-4539C>A) c.307+1322C>A (n.307+1322C>A) c.3243C>A (p.Thr1081=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360139G>A | CA571183 | RERE | c.1706C>T (p.Thr569Ile) c.3368C>T (p.Thr1123Ile) c.2564C>T (p.Thr855Ile) c.1541-4540C>T (n.1541-4540C>T) c.307+1321C>T (n.307+1321C>T) c.3242C>T (p.Thr1081Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360139G>C | CA338170740 | RERE | c.1706C>G (p.Thr569Ser) c.3368C>G (p.Thr1123Ser) c.2564C>G (p.Thr855Ser) c.1541-4540C>G (n.1541-4540C>G) c.307+1321C>G (n.307+1321C>G) c.3242C>G (p.Thr1081Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360139G= | CA1147244543 | RERE | c.1706C= (p.Thr569=) c.3368C= (p.Thr1123=) c.2564C= (p.Thr855=) c.1541-4540C= (n.1541-4540C=) c.307+1321C= (n.307+1321C=) c.3242C= (p.Thr1081=) | |
1 | g.8360139G>T | CA571182 | RERE | c.1706C>A (p.Thr569Asn) c.3368C>A (p.Thr1123Asn) c.2564C>A (p.Thr855Asn) c.1541-4540C>A (n.1541-4540C>A) c.307+1321C>A (n.307+1321C>A) c.3242C>A (p.Thr1081Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360140T>A | CA338170741 | RERE | c.1705A>T (p.Thr569Ser) c.3367A>T (p.Thr1123Ser) c.2563A>T (p.Thr855Ser) c.1541-4541A>T (n.1541-4541A>T) c.307+1320A>T (n.307+1320A>T) c.3241A>T (p.Thr1081Ser) | |
1 | g.8360140T>C | CA338170743 | RERE | c.1705A>G (p.Thr569Ala) c.3367A>G (p.Thr1123Ala) c.2563A>G (p.Thr855Ala) c.1541-4541A>G (n.1541-4541A>G) c.307+1320A>G (n.307+1320A>G) c.3241A>G (p.Thr1081Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360140T>G | CA338170742 | RERE | c.1705A>C (p.Thr569Pro) c.3367A>C (p.Thr1123Pro) c.2563A>C (p.Thr855Pro) c.1541-4541A>C (n.1541-4541A>C) c.307+1320A>C (n.307+1320A>C) c.3241A>C (p.Thr1081Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.8360140T= | CA1152321201 | RERE | c.1705A= (p.Thr569=) c.3367A= (p.Thr1123=) c.2563A= (p.Thr855=) c.1541-4541A= (n.1541-4541A=) c.307+1320A= (n.307+1320A=) c.3241A= (p.Thr1081=) | |
1 | g.8360141G>A | CA416029004 | RERE | c.1704C>T (p.Asp568=) c.3366C>T (p.Asp1122=) c.2562C>T (p.Asp854=) c.1541-4542C>T (n.1541-4542C>T) c.307+1319C>T (n.307+1319C>T) c.3240C>T (p.Asp1080=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360141G>C | CA338170744 | RERE | c.1704C>G (p.Asp568Glu) c.3366C>G (p.Asp1122Glu) c.2562C>G (p.Asp854Glu) c.1541-4542C>G (n.1541-4542C>G) c.307+1319C>G (n.307+1319C>G) c.3240C>G (p.Asp1080Glu) | |
1 | g.8360141G>T | CA338170745 | RERE | c.1704C>A (p.Asp568Glu) c.3366C>A (p.Asp1122Glu) c.2562C>A (p.Asp854Glu) c.1541-4542C>A (n.1541-4542C>A) c.307+1319C>A (n.307+1319C>A) c.3240C>A (p.Asp1080Glu) | |
1 | g.8360142T>A | CA338170746 | RERE | c.1703A>T (p.Asp568Val) c.3365A>T (p.Asp1122Val) c.2561A>T (p.Asp854Val) c.1541-4543A>T (n.1541-4543A>T) c.307+1318A>T (n.307+1318A>T) c.3239A>T (p.Asp1080Val) | gnomAD v4 |
1 | g.8360142T>C | CA338170747 | RERE | c.1703A>G (p.Asp568Gly) c.3365A>G (p.Asp1122Gly) c.2561A>G (p.Asp854Gly) c.1541-4543A>G (n.1541-4543A>G) c.307+1318A>G (n.307+1318A>G) c.3239A>G (p.Asp1080Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.8360142T>G | CA338170748 | RERE | c.1703A>C (p.Asp568Ala) c.3365A>C (p.Asp1122Ala) c.2561A>C (p.Asp854Ala) c.1541-4543A>C (n.1541-4543A>C) c.307+1318A>C (n.307+1318A>C) c.3239A>C (p.Asp1080Ala) | |
1 | g.8360143C>A | CA338170749 | RERE | c.1702G>T (p.Asp568Tyr) c.3364G>T (p.Asp1122Tyr) c.2560G>T (p.Asp854Tyr) c.1541-4544G>T (n.1541-4544G>T) c.307+1317G>T (n.307+1317G>T) c.3238G>T (p.Asp1080Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.8360143C>G | CA338170750 | RERE | c.1702G>C (p.Asp568His) c.3364G>C (p.Asp1122His) c.2560G>C (p.Asp854His) c.1541-4544G>C (n.1541-4544G>C) c.307+1317G>C (n.307+1317G>C) c.3238G>C (p.Asp1080His) | |
1 | g.8360143C>T | CA338170751 | RERE | c.1702G>A (p.Asp568Asn) c.3364G>A (p.Asp1122Asn) c.2560G>A (p.Asp854Asn) c.1541-4544G>A (n.1541-4544G>A) c.307+1317G>A (n.307+1317G>A) c.3238G>A (p.Asp1080Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.8360144C>A | CA416029008 | RERE | c.1701G>T (p.Val567=) c.3363G>T (p.Val1121=) c.2559G>T (p.Val853=) c.1541-4545G>T (n.1541-4545G>T) c.307+1316G>T (n.307+1316G>T) c.3237G>T (p.Val1079=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360144C>G | CA416029010 | RERE | c.1701G>C (p.Val567=) c.3363G>C (p.Val1121=) c.2559G>C (p.Val853=) c.1541-4545G>C (n.1541-4545G>C) c.307+1316G>C (n.307+1316G>C) c.3237G>C (p.Val1079=) | |
1 | g.8360144C>T | CA416029011 | RERE | c.1701G>A (p.Val567=) c.3363G>A (p.Val1121=) c.2559G>A (p.Val853=) c.1541-4545G>A (n.1541-4545G>A) c.307+1316G>A (n.307+1316G>A) c.3237G>A (p.Val1079=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360145A>C | CA338170752 | RERE | c.1700T>G (p.Val567Gly) c.3362T>G (p.Val1121Gly) c.2558T>G (p.Val853Gly) c.1541-4546T>G (n.1541-4546T>G) c.307+1315T>G (n.307+1315T>G) c.3236T>G (p.Val1079Gly) | |
1 | g.8360145A>G | CA338170753 | RERE | c.1700T>C (p.Val567Ala) c.3362T>C (p.Val1121Ala) c.2558T>C (p.Val853Ala) c.1541-4546T>C (n.1541-4546T>C) c.307+1315T>C (n.307+1315T>C) c.3236T>C (p.Val1079Ala) | |
1 | g.8360145A>T | CA338170754 | RERE | c.1700T>A (p.Val567Glu) c.3362T>A (p.Val1121Glu) c.2558T>A (p.Val853Glu) c.1541-4546T>A (n.1541-4546T>A) c.307+1315T>A (n.307+1315T>A) c.3236T>A (p.Val1079Glu) | |
1 | g.8360146C>A | CA338170756 | RERE | c.1699G>T (p.Val567Leu) c.3361G>T (p.Val1121Leu) c.2557G>T (p.Val853Leu) c.1541-4547G>T (n.1541-4547G>T) c.307+1314G>T (n.307+1314G>T) c.3235G>T (p.Val1079Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360146C= | CA1152321202 | RERE | c.1699G= (p.Val567=) c.3361G= (p.Val1121=) c.2557G= (p.Val853=) c.1541-4547G= (n.1541-4547G=) c.307+1314G= (n.307+1314G=) c.3235G= (p.Val1079=) | |
1 | g.8360146C>G | CA338170757 | RERE | c.1699G>C (p.Val567Leu) c.3361G>C (p.Val1121Leu) c.2557G>C (p.Val853Leu) c.1541-4547G>C (n.1541-4547G>C) c.307+1314G>C (n.307+1314G>C) c.3235G>C (p.Val1079Leu) | |
1 | g.8360146C>T | CA338170755 | RERE | c.1699G>A (p.Val567Met) c.3361G>A (p.Val1121Met) c.2557G>A (p.Val853Met) c.1541-4547G>A (n.1541-4547G>A) c.307+1314G>A (n.307+1314G>A) c.3235G>A (p.Val1079Met) | gnomAD v4 |
1 | g.8360147C>A | CA416029019 | RERE | c.1698G>T (p.Val566=) c.3360G>T (p.Val1120=) c.2556G>T (p.Val852=) c.1541-4548G>T (n.1541-4548G>T) c.307+1313G>T (n.307+1313G>T) c.3234G>T (p.Val1078=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360147C= | CA1152321203 | RERE | c.1698G= (p.Val566=) c.3360G= (p.Val1120=) c.2556G= (p.Val852=) c.1541-4548G= (n.1541-4548G=) c.307+1313G= (n.307+1313G=) c.3234G= (p.Val1078=) | |
1 | g.8360147C>G | CA416029020 | RERE | c.1698G>C (p.Val566=) c.3360G>C (p.Val1120=) c.2556G>C (p.Val852=) c.1541-4548G>C (n.1541-4548G>C) c.307+1313G>C (n.307+1313G>C) c.3234G>C (p.Val1078=) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.8360147C>T | CA416029022 | RERE | c.1698G>A (p.Val566=) c.3360G>A (p.Val1120=) c.2556G>A (p.Val852=) c.1541-4548G>A (n.1541-4548G>A) c.307+1313G>A (n.307+1313G>A) c.3234G>A (p.Val1078=) | gnomAD v4 |
1 | g.8360148A>C | CA338170759 | RERE | c.1697T>G (p.Val566Gly) c.3359T>G (p.Val1120Gly) c.2555T>G (p.Val852Gly) c.1541-4549T>G (n.1541-4549T>G) c.307+1312T>G (n.307+1312T>G) c.3233T>G (p.Val1078Gly) | |
1 | g.8360148A>G | CA338170758 | RERE | c.1697T>C (p.Val566Ala) c.3359T>C (p.Val1120Ala) c.2555T>C (p.Val852Ala) c.1541-4549T>C (n.1541-4549T>C) c.307+1312T>C (n.307+1312T>C) c.3233T>C (p.Val1078Ala) | |
1 | g.8360148A>T | CA338170760 | RERE | c.1697T>A (p.Val566Glu) c.3359T>A (p.Val1120Glu) c.2555T>A (p.Val852Glu) c.1541-4549T>A (n.1541-4549T>A) c.307+1312T>A (n.307+1312T>A) c.3233T>A (p.Val1078Glu) | |
1 | g.8360149C>A | CA338170761 | RERE | c.1696G>T (p.Val566Leu) c.3358G>T (p.Val1120Leu) c.2554G>T (p.Val852Leu) c.1541-4550G>T (n.1541-4550G>T) c.307+1311G>T (n.307+1311G>T) c.3232G>T (p.Val1078Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.8360149C= | CA1152321204 | RERE | c.1696G= (p.Val566=) c.3358G= (p.Val1120=) c.2554G= (p.Val852=) c.1541-4550G= (n.1541-4550G=) c.307+1311G= (n.307+1311G=) c.3232G= (p.Val1078=) | |
1 | g.8360149C>G | CA571185 | RERE | c.1696G>C (p.Val566Leu) c.3358G>C (p.Val1120Leu) c.2554G>C (p.Val852Leu) c.1541-4550G>C (n.1541-4550G>C) c.307+1311G>C (n.307+1311G>C) c.3232G>C (p.Val1078Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360149C>T | CA571184 | RERE | c.1696G>A (p.Val566Met) c.3358G>A (p.Val1120Met) c.2554G>A (p.Val852Met) c.1541-4550G>A (n.1541-4550G>A) c.307+1311G>A (n.307+1311G>A) c.3232G>A (p.Val1078Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360150A>C | CA416029025 | RERE | c.1695T>G (p.Thr565=) c.3357T>G (p.Thr1119=) c.2553T>G (p.Thr851=) c.1541-4551T>G (n.1541-4551T>G) c.307+1310T>G (n.307+1310T>G) c.3231T>G (p.Thr1077=) | |
1 | g.8360150A>G | CA416029028 | RERE | c.1695T>C (p.Thr565=) c.3357T>C (p.Thr1119=) c.2553T>C (p.Thr851=) c.1541-4551T>C (n.1541-4551T>C) c.307+1310T>C (n.307+1310T>C) c.3231T>C (p.Thr1077=) | |
1 | g.8360150A>T | CA416029030 | RERE | c.1695T>A (p.Thr565=) c.3357T>A (p.Thr1119=) c.2553T>A (p.Thr851=) c.1541-4551T>A (n.1541-4551T>A) c.307+1310T>A (n.307+1310T>A) c.3231T>A (p.Thr1077=) | |
1 | g.8360151G>A | CA338170762 | RERE | c.1694C>T (p.Thr565Ile) c.3356C>T (p.Thr1119Ile) c.2552C>T (p.Thr851Ile) c.1541-4552C>T (n.1541-4552C>T) c.307+1309C>T (n.307+1309C>T) c.3230C>T (p.Thr1077Ile) | dbSNP |
1 | g.8360151G>C | CA338170763 | RERE | c.1694C>G (p.Thr565Ser) c.3356C>G (p.Thr1119Ser) c.2552C>G (p.Thr851Ser) c.1541-4552C>G (n.1541-4552C>G) c.307+1309C>G (n.307+1309C>G) c.3230C>G (p.Thr1077Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.8360151G= | CA1152321205 | RERE | c.1694C= (p.Thr565=) c.3356C= (p.Thr1119=) c.2552C= (p.Thr851=) c.1541-4552C= (n.1541-4552C=) c.307+1309C= (n.307+1309C=) c.3230C= (p.Thr1077=) | |
1 | g.8360151G>T | CA338170764 | RERE | c.1694C>A (p.Thr565Asn) c.3356C>A (p.Thr1119Asn) c.2552C>A (p.Thr851Asn) c.1541-4552C>A (n.1541-4552C>A) c.307+1309C>A (n.307+1309C>A) c.3230C>A (p.Thr1077Asn) | |
1 | g.8360152T>A | CA338170765 | RERE | c.1693A>T (p.Thr565Ser) c.3355A>T (p.Thr1119Ser) c.2551A>T (p.Thr851Ser) c.1541-4553A>T (n.1541-4553A>T) c.307+1308A>T (n.307+1308A>T) c.3229A>T (p.Thr1077Ser) | |
1 | g.8360152T>C | CA571186 | RERE | c.1693A>G (p.Thr565Ala) c.3355A>G (p.Thr1119Ala) c.2551A>G (p.Thr851Ala) c.1541-4553A>G (n.1541-4553A>G) c.307+1308A>G (n.307+1308A>G) c.3229A>G (p.Thr1077Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360152T>G | CA338170766 | RERE | c.1693A>C (p.Thr565Pro) c.3355A>C (p.Thr1119Pro) c.2551A>C (p.Thr851Pro) c.1541-4553A>C (n.1541-4553A>C) c.307+1308A>C (n.307+1308A>C) c.3229A>C (p.Thr1077Pro) | |
1 | g.8360152T= | CA1152321206 | RERE | c.1693A= (p.Thr565=) c.3355A= (p.Thr1119=) c.2551A= (p.Thr851=) c.1541-4553A= (n.1541-4553A=) c.307+1308A= (n.307+1308A=) c.3229A= (p.Thr1077=) | |
1 | g.8360153G>A | CA416029038 | RERE | c.1692C>T (p.Pro564=) c.3354C>T (p.Pro1118=) c.2550C>T (p.Pro850=) c.1541-4554C>T (n.1541-4554C>T) c.307+1307C>T (n.307+1307C>T) c.3228C>T (p.Pro1076=) | |
1 | g.8360153G>C | CA416029039 | RERE | c.1692C>G (p.Pro564=) c.3354C>G (p.Pro1118=) c.2550C>G (p.Pro850=) c.1541-4554C>G (n.1541-4554C>G) c.307+1307C>G (n.307+1307C>G) c.3228C>G (p.Pro1076=) | |
1 | g.8360153G>T | CA416029041 | RERE | c.1692C>A (p.Pro564=) c.3354C>A (p.Pro1118=) c.2550C>A (p.Pro850=) c.1541-4554C>A (n.1541-4554C>A) c.307+1307C>A (n.307+1307C>A) c.3228C>A (p.Pro1076=) | |
1 | g.8360154G>A | CA338170767 | RERE | c.1691C>T (p.Pro564Leu) c.3353C>T (p.Pro1118Leu) c.2549C>T (p.Pro850Leu) c.1541-4555C>T (n.1541-4555C>T) c.307+1306C>T (n.307+1306C>T) c.3227C>T (p.Pro1076Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.8360154G>C | CA338170768 | RERE | c.1691C>G (p.Pro564Arg) c.3353C>G (p.Pro1118Arg) c.2549C>G (p.Pro850Arg) c.1541-4555C>G (n.1541-4555C>G) c.307+1306C>G (n.307+1306C>G) c.3227C>G (p.Pro1076Arg) | |
1 | g.8360154G>T | CA338170769 | RERE | c.1691C>A (p.Pro564His) c.3353C>A (p.Pro1118His) c.2549C>A (p.Pro850His) c.1541-4555C>A (n.1541-4555C>A) c.307+1306C>A (n.307+1306C>A) c.3227C>A (p.Pro1076His) | gnomAD v4 |
1 | g.8360155G>A | CA338170772 | RERE | c.1690C>T (p.Pro564Ser) c.3352C>T (p.Pro1118Ser) c.2548C>T (p.Pro850Ser) c.1541-4556C>T (n.1541-4556C>T) c.307+1305C>T (n.307+1305C>T) c.3226C>T (p.Pro1076Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.8360155G>C | CA338170771 | RERE | c.1690C>G (p.Pro564Ala) c.3352C>G (p.Pro1118Ala) c.2548C>G (p.Pro850Ala) c.1541-4556C>G (n.1541-4556C>G) c.307+1305C>G (n.307+1305C>G) c.3226C>G (p.Pro1076Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.8360155G= | CA1152321207 | RERE | c.1690C= (p.Pro564=) c.3352C= (p.Pro1118=) c.2548C= (p.Pro850=) c.1541-4556C= (n.1541-4556C=) c.307+1305C= (n.307+1305C=) c.3226C= (p.Pro1076=) | |
1 | g.8360155G>T | CA338170770 | RERE | c.1690C>A (p.Pro564Thr) c.3352C>A (p.Pro1118Thr) c.2548C>A (p.Pro850Thr) c.1541-4556C>A (n.1541-4556C>A) c.307+1305C>A (n.307+1305C>A) c.3226C>A (p.Pro1076Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8360156C>A | CA338170773 | RERE | c.1689G>T (p.Glu563Asp) c.3351G>T (p.Glu1117Asp) c.2547G>T (p.Glu849Asp) c.1541-4557G>T (n.1541-4557G>T) c.307+1304G>T (n.307+1304G>T) c.3225G>T (p.Glu1075Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.8360156C= | CA1152321208 | RERE | c.1689G= (p.Glu563=) c.3351G= (p.Glu1117=) c.2547G= (p.Glu849=) c.1541-4557G= (n.1541-4557G=) c.307+1304G= (n.307+1304G=) c.3225G= (p.Glu1075=) | |
1 | g.8360156C>G | CA338170774 | RERE | c.1689G>C (p.Glu563Asp) c.3351G>C (p.Glu1117Asp) c.2547G>C (p.Glu849Asp) c.1541-4557G>C (n.1541-4557G>C) c.307+1304G>C (n.307+1304G>C) c.3225G>C (p.Glu1075Asp) | |
1 | g.8360156C>T | CA571187 | RERE | c.1689G>A (p.Glu563=) c.3351G>A (p.Glu1117=) c.2547G>A (p.Glu849=) c.1541-4557G>A (n.1541-4557G>A) c.307+1304G>A (n.307+1304G>A) c.3225G>A (p.Glu1075=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8360157T>A | CA338170775 | RERE | c.1688A>T (p.Glu563Val) c.3350A>T (p.Glu1117Val) c.2546A>T (p.Glu849Val) c.1541-4558A>T (n.1541-4558A>T) c.307+1303A>T (n.307+1303A>T) c.3224A>T (p.Glu1075Val) | |
1 | g.8360157T>C | CA338170776 | RERE | c.1688A>G (p.Glu563Gly) c.3350A>G (p.Glu1117Gly) c.2546A>G (p.Glu849Gly) c.1541-4558A>G (n.1541-4558A>G) c.307+1303A>G (n.307+1303A>G) c.3224A>G (p.Glu1075Gly) | |
1 | g.8360157T>G | CA338170777 | RERE | c.1688A>C (p.Glu563Ala) c.3350A>C (p.Glu1117Ala) c.2546A>C (p.Glu849Ala) c.1541-4558A>C (n.1541-4558A>C) c.307+1303A>C (n.307+1303A>C) c.3224A>C (p.Glu1075Ala) | |
1 | g.8360158C>A | CA338170778 | RERE | c.1687G>T (p.Glu563Ter) c.3349G>T (p.Glu1117Ter) c.2545G>T (p.Glu849Ter) c.1541-4559G>T (n.1541-4559G>T) c.307+1302G>T (n.307+1302G>T) c.3223G>T (p.Glu1075Ter) | |
1 | g.8360158C= | CA1152321209 | RERE | c.1687G= (p.Glu563=) c.3349G= (p.Glu1117=) c.2545G= (p.Glu849=) c.1541-4559G= (n.1541-4559G=) c.307+1302G= (n.307+1302G=) c.3223G= (p.Glu1075=) | |
1 | g.8360158C>G | CA338170779 | RERE | c.1687G>C (p.Glu563Gln) c.3349G>C (p.Glu1117Gln) c.2545G>C (p.Glu849Gln) c.1541-4559G>C (n.1541-4559G>C) c.307+1302G>C (n.307+1302G>C) c.3223G>C (p.Glu1075Gln) | |
1 | g.8360158C>T | CA571188 | RERE | c.1687G>A (p.Glu563Lys) c.3349G>A (p.Glu1117Lys) c.2545G>A (p.Glu849Lys) c.1541-4559G>A (n.1541-4559G>A) c.307+1302G>A (n.307+1302G>A) c.3223G>A (p.Glu1075Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.8360159C>A | CA416029053 | RERE | c.1686G>T (p.Pro562=) c.3348G>T (p.Pro1116=) c.2544G>T (p.Pro848=) c.1541-4560G>T (n.1541-4560G>T) c.307+1301G>T (n.307+1301G>T) c.3222G>T (p.Pro1074=) | dbSNP |
1 | g.8360159C= | CA1152321210 | RERE | c.1686G= (p.Pro562=) c.3348G= (p.Pro1116=) c.2544G= (p.Pro848=) c.1541-4560G= (n.1541-4560G=) c.307+1301G= (n.307+1301G=) c.3222G= (p.Pro1074=) | |
1 | g.8360159C>G | CA416029054 | RERE | c.1686G>C (p.Pro562=) c.3348G>C (p.Pro1116=) c.2544G>C (p.Pro848=) c.1541-4560G>C (n.1541-4560G>C) c.307+1301G>C (n.307+1301G>C) c.3222G>C (p.Pro1074=) | |
1 | g.8360159C>T | CA571189 | RERE | c.1686G>A (p.Pro562=) c.3348G>A (p.Pro1116=) c.2544G>A (p.Pro848=) c.1541-4560G>A (n.1541-4560G>A) c.307+1301G>A (n.307+1301G>A) c.3222G>A (p.Pro1074=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |