| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.8360012G>C | CA998365507 | RERE | c.1734-26C>G (n.1734-26C>G) c.3396-26C>G (n.3396-26C>G) c.2592-26C>G (n.2592-26C>G) c.1541-4413C>G (n.1541-4413C>G) c.307+1448C>G (n.307+1448C>G) c.3270-26C>G (n.3270-26C>G) c.3395+100C>G (n.3395+100C>G) | dbSNP |
| 1 | g.8360012G= | CA1152321134 | RERE | c.1734-26C= (n.1734-26C=) c.3396-26C= (n.3396-26C=) c.2592-26C= (n.2592-26C=) c.1541-4413C= (n.1541-4413C=) c.307+1448C= (n.307+1448C=) c.3270-26C= (n.3270-26C=) c.3395+100C= (n.3395+100C=) | |
| 1 | g.8360013G>A | CA2742376412 | RERE | c.1734-27C>T (n.1734-27C>T) c.3396-27C>T (n.3396-27C>T) c.2592-27C>T (n.2592-27C>T) c.1541-4414C>T (n.1541-4414C>T) c.307+1447C>T (n.307+1447C>T) c.3270-27C>T (n.3270-27C>T) c.3395+99C>T (n.3395+99C>T) | |
| 1 | g.8360015G>A | CA521020067 | RERE | c.1734-29C>T (n.1734-29C>T) c.3396-29C>T (n.3396-29C>T) c.2592-29C>T (n.2592-29C>T) c.1541-4416C>T (n.1541-4416C>T) c.307+1445C>T (n.307+1445C>T) c.3270-29C>T (n.3270-29C>T) c.3395+97C>T (n.3395+97C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360015G= | CA1152321135 | RERE | c.1734-29C= (n.1734-29C=) c.3396-29C= (n.3396-29C=) c.2592-29C= (n.2592-29C=) c.1541-4416C= (n.1541-4416C=) c.307+1445C= (n.307+1445C=) c.3270-29C= (n.3270-29C=) c.3395+97C= (n.3395+97C=) | |
| 1 | g.8360015G>T | CA2643066325 | RERE | c.1734-29C>A (n.1734-29C>A) c.3396-29C>A (n.3396-29C>A) c.2592-29C>A (n.2592-29C>A) c.1541-4416C>A (n.1541-4416C>A) c.307+1445C>A (n.307+1445C>A) c.3270-29C>A (n.3270-29C>A) c.3395+97C>A (n.3395+97C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360016C>A | CA2742376413 | RERE | c.1734-30G>T (n.1734-30G>T) c.3396-30G>T (n.3396-30G>T) c.2592-30G>T (n.2592-30G>T) c.1541-4417G>T (n.1541-4417G>T) c.307+1444G>T (n.307+1444G>T) c.3270-30G>T (n.3270-30G>T) c.3395+96G>T (n.3395+96G>T) | |
| 1 | g.8360016C= | CA1143391043 | RERE | c.1734-30G= (n.1734-30G=) c.3396-30G= (n.3396-30G=) c.2592-30G= (n.2592-30G=) c.1541-4417G= (n.1541-4417G=) c.307+1444G= (n.307+1444G=) c.3270-30G= (n.3270-30G=) c.3395+96G= (n.3395+96G=) | |
| 1 | g.8360016C>T | CA571154 | RERE | c.1734-30G>A (n.1734-30G>A) c.3396-30G>A (n.3396-30G>A) c.2592-30G>A (n.2592-30G>A) c.1541-4417G>A (n.1541-4417G>A) c.307+1444G>A (n.307+1444G>A) c.3270-30G>A (n.3270-30G>A) c.3395+96G>A (n.3395+96G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360017T>C | CA521020068 | RERE | c.1734-31A>G (n.1734-31A>G) c.3396-31A>G (n.3396-31A>G) c.2592-31A>G (n.2592-31A>G) c.1541-4418A>G (n.1541-4418A>G) c.307+1443A>G (n.307+1443A>G) c.3270-31A>G (n.3270-31A>G) c.3395+95A>G (n.3395+95A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360017T= | CA1152321136 | RERE | c.1734-31A= (n.1734-31A=) c.3396-31A= (n.3396-31A=) c.2592-31A= (n.2592-31A=) c.1541-4418A= (n.1541-4418A=) c.307+1443A= (n.307+1443A=) c.3270-31A= (n.3270-31A=) c.3395+95A= (n.3395+95A=) | |
| 1 | g.8360020del | CA2574199189 | RERE | c.1734-34del (n.1734-34del) c.3396-34del (n.3396-34del) c.2592-34del (n.2592-34del) c.1541-4421del (n.1541-4421del) c.307+1440del (n.307+1440del) c.3270-34del (n.3270-34del) c.3395+92del (n.3395+92del) | |
| 1 | g.8360020T>C | CA1152321138 | RERE | c.1734-34A>G (n.1734-34A>G) c.3396-34A>G (n.3396-34A>G) c.2592-34A>G (n.2592-34A>G) c.1541-4421A>G (n.1541-4421A>G) c.307+1440A>G (n.307+1440A>G) c.3270-34A>G (n.3270-34A>G) c.3395+92A>G (n.3395+92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360020T= | CA1152321137 | RERE | c.1734-34A= (n.1734-34A=) c.3396-34A= (n.3396-34A=) c.2592-34A= (n.2592-34A=) c.1541-4421A= (n.1541-4421A=) c.307+1440A= (n.307+1440A=) c.3270-34A= (n.3270-34A=) c.3395+92A= (n.3395+92A=) | |
| 1 | g.8360021G>A | CA571155 | RERE | c.1734-35C>T (n.1734-35C>T) c.3396-35C>T (n.3396-35C>T) c.2592-35C>T (n.2592-35C>T) c.1541-4422C>T (n.1541-4422C>T) c.307+1439C>T (n.307+1439C>T) c.3270-35C>T (n.3270-35C>T) c.3395+91C>T (n.3395+91C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360021G= | CA1152321139 | RERE | c.1734-35C= (n.1734-35C=) c.3396-35C= (n.3396-35C=) c.2592-35C= (n.2592-35C=) c.1541-4422C= (n.1541-4422C=) c.307+1439C= (n.307+1439C=) c.3270-35C= (n.3270-35C=) c.3395+91C= (n.3395+91C=) | |
| 1 | g.8360022C>A | CA2643066328 | RERE | c.1734-36G>T (n.1734-36G>T) c.3396-36G>T (n.3396-36G>T) c.2592-36G>T (n.2592-36G>T) c.1541-4423G>T (n.1541-4423G>T) c.307+1438G>T (n.307+1438G>T) c.3270-36G>T (n.3270-36G>T) c.3395+90G>T (n.3395+90G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360022C= | CA1152321140 | RERE | c.1734-36G= (n.1734-36G=) c.3396-36G= (n.3396-36G=) c.2592-36G= (n.2592-36G=) c.1541-4423G= (n.1541-4423G=) c.307+1438G= (n.307+1438G=) c.3270-36G= (n.3270-36G=) c.3395+90G= (n.3395+90G=) | |
| 1 | g.8360022C>T | CA571156 | RERE | c.1734-36G>A (n.1734-36G>A) c.3396-36G>A (n.3396-36G>A) c.2592-36G>A (n.2592-36G>A) c.1541-4423G>A (n.1541-4423G>A) c.307+1438G>A (n.307+1438G>A) c.3270-36G>A (n.3270-36G>A) c.3395+90G>A (n.3395+90G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360023C>A | CA2574199191 | RERE | c.1734-37G>T (n.1734-37G>T) c.3396-37G>T (n.3396-37G>T) c.2592-37G>T (n.2592-37G>T) c.1541-4424G>T (n.1541-4424G>T) c.307+1437G>T (n.307+1437G>T) c.3270-37G>T (n.3270-37G>T) c.3395+89G>T (n.3395+89G>T) | |
| 1 | g.8360023C= | CA1152321141 | RERE | c.1734-37G= (n.1734-37G=) c.3396-37G= (n.3396-37G=) c.2592-37G= (n.2592-37G=) c.1541-4424G= (n.1541-4424G=) c.307+1437G= (n.307+1437G=) c.3270-37G= (n.3270-37G=) c.3395+89G= (n.3395+89G=) | |
| 1 | g.8360023C>T | CA571157 | RERE | c.1734-37G>A (n.1734-37G>A) c.3396-37G>A (n.3396-37G>A) c.2592-37G>A (n.2592-37G>A) c.1541-4424G>A (n.1541-4424G>A) c.307+1437G>A (n.307+1437G>A) c.3270-37G>A (n.3270-37G>A) c.3395+89G>A (n.3395+89G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360023_8360026del | CA2499678287 | RERE | c.1734-40_1734-37del (n.1734-40_1734-37del) c.3396-40_3396-37del (n.3396-40_3396-37del) c.2592-40_2592-37del (n.2592-40_2592-37del) c.1541-4427_1541-4424del (n.1541-4427_1541-4424del) c.307+1434_307+1437del (n.307+1434_307+1437del) c.3270-40_3270-37del (n.3270-40_3270-37del) c.3395+86_3395+89del (n.3395+86_3395+89del) | |
| 1 | g.8360024G>A | CA571158 | RERE | c.1734-38C>T (n.1734-38C>T) c.3396-38C>T (n.3396-38C>T) c.2592-38C>T (n.2592-38C>T) c.1541-4425C>T (n.1541-4425C>T) c.307+1436C>T (n.307+1436C>T) c.3270-38C>T (n.3270-38C>T) c.3395+88C>T (n.3395+88C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360024G>C | CA998365515 | RERE | c.1734-38C>G (n.1734-38C>G) c.3396-38C>G (n.3396-38C>G) c.2592-38C>G (n.2592-38C>G) c.1541-4425C>G (n.1541-4425C>G) c.307+1436C>G (n.307+1436C>G) c.3270-38C>G (n.3270-38C>G) c.3395+88C>G (n.3395+88C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360024G= | CA1141498597 | RERE | c.1734-38C= (n.1734-38C=) c.3396-38C= (n.3396-38C=) c.2592-38C= (n.2592-38C=) c.1541-4425C= (n.1541-4425C=) c.307+1436C= (n.307+1436C=) c.3270-38C= (n.3270-38C=) c.3395+88C= (n.3395+88C=) | |
| 1 | g.8360024G>T | CA2581639755 | RERE | c.1734-38C>A (n.1734-38C>A) c.3396-38C>A (n.3396-38C>A) c.2592-38C>A (n.2592-38C>A) c.1541-4425C>A (n.1541-4425C>A) c.307+1436C>A (n.307+1436C>A) c.3270-38C>A (n.3270-38C>A) c.3395+88C>A (n.3395+88C>A) | |
| 1 | g.8360024_8360025insGGGTGGGTCTCGGC | CA2643066336 | RERE | c.1734-39_1734-38insGCCGAGACCCACCC (n.1734-39_1734-38insGCCGAGACCCACCC) c.3396-39_3396-38insGCCGAGACCCACCC (n.3396-39_3396-38insGCCGAGACCCACCC) c.2592-39_2592-38insGCCGAGACCCACCC (n.2592-39_2592-38insGCCGAGACCCACCC) c.1541-4426_1541-4425insGCCGAGACCCACCC (n.1541-4426_1541-4425insGCCGAGACCCACCC) c.307+1435_307+1436insGCCGAGACCCACCC (n.307+1435_307+1436insGCCGAGACCCACCC) c.3270-39_3270-38insGCCGAGACCCACCC (n.3270-39_3270-38insGCCGAGACCCACCC) c.3395+87_3395+88insGCCGAGACCCACCC (n.3395+87_3395+88insGCCGAGACCCACCC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360026G>A | CA521020069 | RERE | c.1734-40C>T (n.1734-40C>T) c.3396-40C>T (n.3396-40C>T) c.2592-40C>T (n.2592-40C>T) c.1541-4427C>T (n.1541-4427C>T) c.307+1434C>T (n.307+1434C>T) c.3270-40C>T (n.3270-40C>T) c.3395+86C>T (n.3395+86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360026G= | CA1152321142 | RERE | c.1734-40C= (n.1734-40C=) c.3396-40C= (n.3396-40C=) c.2592-40C= (n.2592-40C=) c.1541-4427C= (n.1541-4427C=) c.307+1434C= (n.307+1434C=) c.3270-40C= (n.3270-40C=) c.3395+86C= (n.3395+86C=) | |
| 1 | g.8360026G>T | CA521020070 | RERE | c.1734-40C>A (n.1734-40C>A) c.3396-40C>A (n.3396-40C>A) c.2592-40C>A (n.2592-40C>A) c.1541-4427C>A (n.1541-4427C>A) c.307+1434C>A (n.307+1434C>A) c.3270-40C>A (n.3270-40C>A) c.3395+86C>A (n.3395+86C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360027A>C | CA2643066341 | RERE | c.1734-41T>G (n.1734-41T>G) c.3396-41T>G (n.3396-41T>G) c.2592-41T>G (n.2592-41T>G) c.1541-4428T>G (n.1541-4428T>G) c.307+1433T>G (n.307+1433T>G) c.3270-41T>G (n.3270-41T>G) c.3395+85T>G (n.3395+85T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360027A>G | CA2742376414 | RERE | c.1734-41T>C (n.1734-41T>C) c.3396-41T>C (n.3396-41T>C) c.2592-41T>C (n.2592-41T>C) c.1541-4428T>C (n.1541-4428T>C) c.307+1433T>C (n.307+1433T>C) c.3270-41T>C (n.3270-41T>C) c.3395+85T>C (n.3395+85T>C) | |
| 1 | g.8360027A>T | CA2568444382 | RERE | c.1734-41T>A (n.1734-41T>A) c.3396-41T>A (n.3396-41T>A) c.2592-41T>A (n.2592-41T>A) c.1541-4428T>A (n.1541-4428T>A) c.307+1433T>A (n.307+1433T>A) c.3270-41T>A (n.3270-41T>A) c.3395+85T>A (n.3395+85T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360031_8360034del | CA2643066342 | RERE | c.1734-44_1734-41del (n.1734-44_1734-41del) c.3396-44_3396-41del (n.3396-44_3396-41del) c.2592-44_2592-41del (n.2592-44_2592-41del) c.1541-4431_1541-4428del (n.1541-4431_1541-4428del) c.307+1430_307+1433del (n.307+1430_307+1433del) c.3270-44_3270-41del (n.3270-44_3270-41del) c.3395+82_3395+85del (n.3395+82_3395+85del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360027_8360028insGCCC | CA2742376416 | RERE | c.1734-42_1734-41insGGGC (n.1734-42_1734-41insGGGC) c.3396-42_3396-41insGGGC (n.3396-42_3396-41insGGGC) c.2592-42_2592-41insGGGC (n.2592-42_2592-41insGGGC) c.1541-4429_1541-4428insGGGC (n.1541-4429_1541-4428insGGGC) c.307+1432_307+1433insGGGC (n.307+1432_307+1433insGGGC) c.3270-42_3270-41insGGGC (n.3270-42_3270-41insGGGC) c.3395+84_3395+85insGGGC (n.3395+84_3395+85insGGGC) | |
| 1 | g.8360028C>A | CA2643066346 | RERE | c.1734-42G>T (n.1734-42G>T) c.3396-42G>T (n.3396-42G>T) c.2592-42G>T (n.2592-42G>T) c.1541-4429G>T (n.1541-4429G>T) c.307+1432G>T (n.307+1432G>T) c.3270-42G>T (n.3270-42G>T) c.3395+84G>T (n.3395+84G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360028C>T | CA2643066347 | RERE | c.1734-42G>A (n.1734-42G>A) c.3396-42G>A (n.3396-42G>A) c.2592-42G>A (n.2592-42G>A) c.1541-4429G>A (n.1541-4429G>A) c.307+1432G>A (n.307+1432G>A) c.3270-42G>A (n.3270-42G>A) c.3395+84G>A (n.3395+84G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360030dup | CA2643066345 | RERE | c.1734-42dup (n.1734-42dup) c.3396-42dup (n.3396-42dup) c.2592-42dup (n.2592-42dup) c.1541-4429dup (n.1541-4429dup) c.307+1432dup (n.307+1432dup) c.3270-42dup (n.3270-42dup) c.3395+84dup (n.3395+84dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360029_8360030dup | CA2643066343 | RERE | c.1734-43_1734-42dup (n.1734-43_1734-42dup) c.3396-43_3396-42dup (n.3396-43_3396-42dup) c.2592-43_2592-42dup (n.2592-43_2592-42dup) c.1541-4430_1541-4429dup (n.1541-4430_1541-4429dup) c.307+1431_307+1432dup (n.307+1431_307+1432dup) c.3270-43_3270-42dup (n.3270-43_3270-42dup) c.3395+83_3395+84dup (n.3395+83_3395+84dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360034_8360051dup | CA2643066344 | RERE | c.1734-59_1734-42dup (n.1734-59_1734-42dup) c.3396-59_3396-42dup (n.3396-59_3396-42dup) c.2592-59_2592-42dup (n.2592-59_2592-42dup) c.1541-4446_1541-4429dup (n.1541-4446_1541-4429dup) c.307+1415_307+1432dup (n.307+1415_307+1432dup) c.3270-59_3270-42dup (n.3270-59_3270-42dup) c.3395+67_3395+84dup (n.3395+67_3395+84dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360029C>A | CA2643066348 | RERE | c.1734-43G>T (n.1734-43G>T) c.3396-43G>T (n.3396-43G>T) c.2592-43G>T (n.2592-43G>T) c.1541-4430G>T (n.1541-4430G>T) c.307+1431G>T (n.307+1431G>T) c.3270-43G>T (n.3270-43G>T) c.3395+83G>T (n.3395+83G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360029C>T | CA2574199192 | RERE | c.1734-43G>A (n.1734-43G>A) c.3396-43G>A (n.3396-43G>A) c.2592-43G>A (n.2592-43G>A) c.1541-4430G>A (n.1541-4430G>A) c.307+1431G>A (n.307+1431G>A) c.3270-43G>A (n.3270-43G>A) c.3395+83G>A (n.3395+83G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360030C= | CA1152321143 | RERE | c.1734-44G= (n.1734-44G=) c.3396-44G= (n.3396-44G=) c.2592-44G= (n.2592-44G=) c.1541-4431G= (n.1541-4431G=) c.307+1430G= (n.307+1430G=) c.3270-44G= (n.3270-44G=) c.3395+82G= (n.3395+82G=) | |
| 1 | g.8360030C>G | CA998365518 | RERE | c.1734-44G>C (n.1734-44G>C) c.3396-44G>C (n.3396-44G>C) c.2592-44G>C (n.2592-44G>C) c.1541-4431G>C (n.1541-4431G>C) c.307+1430G>C (n.307+1430G>C) c.3270-44G>C (n.3270-44G>C) c.3395+82G>C (n.3395+82G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360031del | CA2643066352 | RERE | c.1734-45del (n.1734-45del) c.3396-45del (n.3396-45del) c.2592-45del (n.2592-45del) c.1541-4432del (n.1541-4432del) c.307+1429del (n.307+1429del) c.3270-45del (n.3270-45del) c.3395+81del (n.3395+81del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360031A= | CA1152321144 | RERE | c.1734-45T= (n.1734-45T=) c.3396-45T= (n.3396-45T=) c.2592-45T= (n.2592-45T=) c.1541-4432T= (n.1541-4432T=) c.307+1429T= (n.307+1429T=) c.3270-45T= (n.3270-45T=) c.3395+81T= (n.3395+81T=) | |
| 1 | g.8360031A>C | CA739603828 | RERE | c.1734-45T>G (n.1734-45T>G) c.3396-45T>G (n.3396-45T>G) c.2592-45T>G (n.2592-45T>G) c.1541-4432T>G (n.1541-4432T>G) c.307+1429T>G (n.307+1429T>G) c.3270-45T>G (n.3270-45T>G) c.3395+81T>G (n.3395+81T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360031A>G | CA2574199193 | RERE | c.1734-45T>C (n.1734-45T>C) c.3396-45T>C (n.3396-45T>C) c.2592-45T>C (n.2592-45T>C) c.1541-4432T>C (n.1541-4432T>C) c.307+1429T>C (n.307+1429T>C) c.3270-45T>C (n.3270-45T>C) c.3395+81T>C (n.3395+81T>C) | |
| 1 | g.8360031dup | CA2643066351 | RERE | c.1734-45dup (n.1734-45dup) c.3396-45dup (n.3396-45dup) c.2592-45dup (n.2592-45dup) c.1541-4432dup (n.1541-4432dup) c.307+1429dup (n.307+1429dup) c.3270-45dup (n.3270-45dup) c.3395+81dup (n.3395+81dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360031_8360032insAC | CA2643066361 | RERE | c.1734-46_1734-45insGT (n.1734-46_1734-45insGT) c.3396-46_3396-45insGT (n.3396-46_3396-45insGT) c.2592-46_2592-45insGT (n.2592-46_2592-45insGT) c.1541-4433_1541-4432insGT (n.1541-4433_1541-4432insGT) c.307+1428_307+1429insGT (n.307+1428_307+1429insGT) c.3270-46_3270-45insGT (n.3270-46_3270-45insGT) c.3395+80_3395+81insGT (n.3395+80_3395+81insGT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360032C>A | CA739603831 | RERE | c.1734-46G>T (n.1734-46G>T) c.3396-46G>T (n.3396-46G>T) c.2592-46G>T (n.2592-46G>T) c.1541-4433G>T (n.1541-4433G>T) c.307+1428G>T (n.307+1428G>T) c.3270-46G>T (n.3270-46G>T) c.3395+80G>T (n.3395+80G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360032C= | CA1152321145 | RERE | c.1734-46G= (n.1734-46G=) c.3396-46G= (n.3396-46G=) c.2592-46G= (n.2592-46G=) c.1541-4433G= (n.1541-4433G=) c.307+1428G= (n.307+1428G=) c.3270-46G= (n.3270-46G=) c.3395+80G= (n.3395+80G=) | |
| 1 | g.8360035dup | CA2643066358 | RERE | c.1734-46dup (n.1734-46dup) c.3396-46dup (n.3396-46dup) c.2592-46dup (n.2592-46dup) c.1541-4433dup (n.1541-4433dup) c.307+1428dup (n.307+1428dup) c.3270-46dup (n.3270-46dup) c.3395+80dup (n.3395+80dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360034_8360035dup | CA2643066360 | RERE | c.1734-47_1734-46dup (n.1734-47_1734-46dup) c.3396-47_3396-46dup (n.3396-47_3396-46dup) c.2592-47_2592-46dup (n.2592-47_2592-46dup) c.1541-4434_1541-4433dup (n.1541-4434_1541-4433dup) c.307+1427_307+1428dup (n.307+1427_307+1428dup) c.3270-47_3270-46dup (n.3270-47_3270-46dup) c.3395+79_3395+80dup (n.3395+79_3395+80dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360033C>A | CA2643066362 | RERE | c.1734-47G>T (n.1734-47G>T) c.3396-47G>T (n.3396-47G>T) c.2592-47G>T (n.2592-47G>T) c.1541-4434G>T (n.1541-4434G>T) c.307+1427G>T (n.307+1427G>T) c.3270-47G>T (n.3270-47G>T) c.3395+79G>T (n.3395+79G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360033C>T | CA2643066363 | RERE | c.1734-47G>A (n.1734-47G>A) c.3396-47G>A (n.3396-47G>A) c.2592-47G>A (n.2592-47G>A) c.1541-4434G>A (n.1541-4434G>A) c.307+1427G>A (n.307+1427G>A) c.3270-47G>A (n.3270-47G>A) c.3395+79G>A (n.3395+79G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360034C>A | CA2574199194 | RERE | c.1734-48G>T (n.1734-48G>T) c.3396-48G>T (n.3396-48G>T) c.2592-48G>T (n.2592-48G>T) c.1541-4435G>T (n.1541-4435G>T) c.307+1426G>T (n.307+1426G>T) c.3270-48G>T (n.3270-48G>T) c.3395+78G>T (n.3395+78G>T) | |
| 1 | g.8360036_8360039del | CA2643066364 | RERE | c.1734-51_1734-48del (n.1734-51_1734-48del) c.3396-51_3396-48del (n.3396-51_3396-48del) c.2592-51_2592-48del (n.2592-51_2592-48del) c.1541-4438_1541-4435del (n.1541-4438_1541-4435del) c.307+1423_307+1426del (n.307+1423_307+1426del) c.3270-51_3270-48del (n.3270-51_3270-48del) c.3395+75_3395+78del (n.3395+75_3395+78del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360035C>A | CA2643066367 | RERE | c.1734-49G>T (n.1734-49G>T) c.3396-49G>T (n.3396-49G>T) c.2592-49G>T (n.2592-49G>T) c.1541-4436G>T (n.1541-4436G>T) c.307+1425G>T (n.307+1425G>T) c.3270-49G>T (n.3270-49G>T) c.3395+77G>T (n.3395+77G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360035C= | CA1152321146 | RERE | c.1734-49G= (n.1734-49G=) c.3396-49G= (n.3396-49G=) c.2592-49G= (n.2592-49G=) c.1541-4436G= (n.1541-4436G=) c.307+1425G= (n.307+1425G=) c.3270-49G= (n.3270-49G=) c.3395+77G= (n.3395+77G=) | |
| 1 | g.8360035C>T | CA571159 | RERE | c.1734-49G>A (n.1734-49G>A) c.3396-49G>A (n.3396-49G>A) c.2592-49G>A (n.2592-49G>A) c.1541-4436G>A (n.1541-4436G>A) c.307+1425G>A (n.307+1425G>A) c.3270-49G>A (n.3270-49G>A) c.3395+77G>A (n.3395+77G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360036_8360038del | CA2643066365 | RERE | c.1734-51_1734-49del (n.1734-51_1734-49del) c.3396-51_3396-49del (n.3396-51_3396-49del) c.2592-51_2592-49del (n.2592-51_2592-49del) c.1541-4438_1541-4436del (n.1541-4438_1541-4436del) c.307+1423_307+1425del (n.307+1423_307+1425del) c.3270-51_3270-49del (n.3270-51_3270-49del) c.3395+75_3395+77del (n.3395+75_3395+77del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360036G>A | CA571160 | RERE | c.1734-50C>T (n.1734-50C>T) c.3396-50C>T (n.3396-50C>T) c.2592-50C>T (n.2592-50C>T) c.1541-4437C>T (n.1541-4437C>T) c.307+1424C>T (n.307+1424C>T) c.3270-50C>T (n.3270-50C>T) c.3395+76C>T (n.3395+76C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360036G>C | CA998365525 | RERE | c.1734-50C>G (n.1734-50C>G) c.3396-50C>G (n.3396-50C>G) c.2592-50C>G (n.2592-50C>G) c.1541-4437C>G (n.1541-4437C>G) c.307+1424C>G (n.307+1424C>G) c.3270-50C>G (n.3270-50C>G) c.3395+76C>G (n.3395+76C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360036G= | CA1143494085 | RERE | c.1734-50C= (n.1734-50C=) c.3396-50C= (n.3396-50C=) c.2592-50C= (n.2592-50C=) c.1541-4437C= (n.1541-4437C=) c.307+1424C= (n.307+1424C=) c.3270-50C= (n.3270-50C=) c.3395+76C= (n.3395+76C=) | |
| 1 | g.8360036G>T | CA2643066375 | RERE | c.1734-50C>A (n.1734-50C>A) c.3396-50C>A (n.3396-50C>A) c.2592-50C>A (n.2592-50C>A) c.1541-4437C>A (n.1541-4437C>A) c.307+1424C>A (n.307+1424C>A) c.3270-50C>A (n.3270-50C>A) c.3395+76C>A (n.3395+76C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360036_8360037del | CA2643066373 | RERE | c.1734-51_1734-50del (n.1734-51_1734-50del) c.3396-51_3396-50del (n.3396-51_3396-50del) c.2592-51_2592-50del (n.2592-51_2592-50del) c.1541-4438_1541-4437del (n.1541-4438_1541-4437del) c.307+1423_307+1424del (n.307+1423_307+1424del) c.3270-51_3270-50del (n.3270-51_3270-50del) c.3395+75_3395+76del (n.3395+75_3395+76del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360036_8360037insC | CA2643066389 | RERE | c.1734-51_1734-50insG (n.1734-51_1734-50insG) c.3396-51_3396-50insG (n.3396-51_3396-50insG) c.2592-51_2592-50insG (n.2592-51_2592-50insG) c.1541-4438_1541-4437insG (n.1541-4438_1541-4437insG) c.307+1423_307+1424insG (n.307+1423_307+1424insG) c.3270-51_3270-50insG (n.3270-51_3270-50insG) c.3395+75_3395+76insG (n.3395+75_3395+76insG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360036_8360037insCCC | CA2643066381 | RERE | c.1734-51_1734-50insGGG (n.1734-51_1734-50insGGG) c.3396-51_3396-50insGGG (n.3396-51_3396-50insGGG) c.2592-51_2592-50insGGG (n.2592-51_2592-50insGGG) c.1541-4438_1541-4437insGGG (n.1541-4438_1541-4437insGGG) c.307+1423_307+1424insGGG (n.307+1423_307+1424insGGG) c.3270-51_3270-50insGGG (n.3270-51_3270-50insGGG) c.3395+75_3395+76insGGG (n.3395+75_3395+76insGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360037G>A | CA571161 | RERE | c.1734-51C>T (n.1734-51C>T) c.3396-51C>T (n.3396-51C>T) c.2592-51C>T (n.2592-51C>T) c.1541-4438C>T (n.1541-4438C>T) c.307+1423C>T (n.307+1423C>T) c.3270-51C>T (n.3270-51C>T) c.3395+75C>T (n.3395+75C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360037G>C | CA2643066385 | RERE | c.1734-51C>G (n.1734-51C>G) c.3396-51C>G (n.3396-51C>G) c.2592-51C>G (n.2592-51C>G) c.1541-4438C>G (n.1541-4438C>G) c.307+1423C>G (n.307+1423C>G) c.3270-51C>G (n.3270-51C>G) c.3395+75C>G (n.3395+75C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360037G= | CA1152321147 | RERE | c.1734-51C= (n.1734-51C=) c.3396-51C= (n.3396-51C=) c.2592-51C= (n.2592-51C=) c.1541-4438C= (n.1541-4438C=) c.307+1423C= (n.307+1423C=) c.3270-51C= (n.3270-51C=) c.3395+75C= (n.3395+75C=) | |
| 1 | g.8360037G>T | CA2643066383 | RERE | c.1734-51C>A (n.1734-51C>A) c.3396-51C>A (n.3396-51C>A) c.2592-51C>A (n.2592-51C>A) c.1541-4438C>A (n.1541-4438C>A) c.307+1423C>A (n.307+1423C>A) c.3270-51C>A (n.3270-51C>A) c.3395+75C>A (n.3395+75C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360041_8360072del | CA2643066386 | RERE | c.1733+44_1734-51del (n.1733+44_1734-51del) c.3395+44_3396-51del (n.3395+44_3396-51del) c.2591+44_2592-51del (n.2591+44_2592-51del) c.1541-4469_1541-4438del (n.1541-4469_1541-4438del) c.307+1392_307+1423del (n.307+1392_307+1423del) c.3269+44_3270-51del (n.3269+44_3270-51del) c.3395+44_3395+75del (n.3395+44_3395+75del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360038C>A | CA521020071 | RERE | c.1734-52G>T (n.1734-52G>T) c.3396-52G>T (n.3396-52G>T) c.2592-52G>T (n.2592-52G>T) c.1541-4439G>T (n.1541-4439G>T) c.307+1422G>T (n.307+1422G>T) c.3270-52G>T (n.3270-52G>T) c.3395+74G>T (n.3395+74G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360038C= | CA1152321148 | RERE | c.1734-52G= (n.1734-52G=) c.3396-52G= (n.3396-52G=) c.2592-52G= (n.2592-52G=) c.1541-4439G= (n.1541-4439G=) c.307+1422G= (n.307+1422G=) c.3270-52G= (n.3270-52G=) c.3395+74G= (n.3395+74G=) | |
| 1 | g.8360038C>G | CA2643066395 | RERE | c.1734-52G>C (n.1734-52G>C) c.3396-52G>C (n.3396-52G>C) c.2592-52G>C (n.2592-52G>C) c.1541-4439G>C (n.1541-4439G>C) c.307+1422G>C (n.307+1422G>C) c.3270-52G>C (n.3270-52G>C) c.3395+74G>C (n.3395+74G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360038C>T | CA2643066396 | RERE | c.1734-52G>A (n.1734-52G>A) c.3396-52G>A (n.3396-52G>A) c.2592-52G>A (n.2592-52G>A) c.1541-4439G>A (n.1541-4439G>A) c.307+1422G>A (n.307+1422G>A) c.3270-52G>A (n.3270-52G>A) c.3395+74G>A (n.3395+74G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360040_8360041insCCCC | CA2643066392 | RERE | c.1734-52_1734-51insGGGG (n.1734-52_1734-51insGGGG) c.3396-52_3396-51insGGGG (n.3396-52_3396-51insGGGG) c.2592-52_2592-51insGGGG (n.2592-52_2592-51insGGGG) c.1541-4439_1541-4438insGGGG (n.1541-4439_1541-4438insGGGG) c.307+1422_307+1423insGGGG (n.307+1422_307+1423insGGGG) c.3270-52_3270-51insGGGG (n.3270-52_3270-51insGGGG) c.3395+74_3395+75insGGGG (n.3395+74_3395+75insGGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360040_8360041insCCCCCCCCC | CA2742376418 | RERE | c.1734-52_1734-51insGGGGGGGGG (n.1734-52_1734-51insGGGGGGGGG) c.3396-52_3396-51insGGGGGGGGG (n.3396-52_3396-51insGGGGGGGGG) c.2592-52_2592-51insGGGGGGGGG (n.2592-52_2592-51insGGGGGGGGG) c.1541-4439_1541-4438insGGGGGGGGG (n.1541-4439_1541-4438insGGGGGGGGG) c.307+1422_307+1423insGGGGGGGGG (n.307+1422_307+1423insGGGGGGGGG) c.3270-52_3270-51insGGGGGGGGG (n.3270-52_3270-51insGGGGGGGGG) c.3395+74_3395+75insGGGGGGGGG (n.3395+74_3395+75insGGGGGGGGG) | |
| 1 | g.8360039_8360040dup | CA2643066393 | RERE | c.1734-53_1734-52dup (n.1734-53_1734-52dup) c.3396-53_3396-52dup (n.3396-53_3396-52dup) c.2592-53_2592-52dup (n.2592-53_2592-52dup) c.1541-4440_1541-4439dup (n.1541-4440_1541-4439dup) c.307+1421_307+1422dup (n.307+1421_307+1422dup) c.3270-53_3270-52dup (n.3270-53_3270-52dup) c.3395+73_3395+74dup (n.3395+73_3395+74dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360038_8360040dup | CA2643066397 | RERE | c.1734-54_1734-52dup (n.1734-54_1734-52dup) c.3396-54_3396-52dup (n.3396-54_3396-52dup) c.2592-54_2592-52dup (n.2592-54_2592-52dup) c.1541-4441_1541-4439dup (n.1541-4441_1541-4439dup) c.307+1420_307+1422dup (n.307+1420_307+1422dup) c.3270-54_3270-52dup (n.3270-54_3270-52dup) c.3395+72_3395+74dup (n.3395+72_3395+74dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360045_8360048del | CA2643066394 | RERE | c.1734-55_1734-52del (n.1734-55_1734-52del) c.3396-55_3396-52del (n.3396-55_3396-52del) c.2592-55_2592-52del (n.2592-55_2592-52del) c.1541-4442_1541-4439del (n.1541-4442_1541-4439del) c.307+1419_307+1422del (n.307+1419_307+1422del) c.3270-55_3270-52del (n.3270-55_3270-52del) c.3395+71_3395+74del (n.3395+71_3395+74del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360039C= | CA1152321149 | RERE | c.1734-53G= (n.1734-53G=) c.3396-53G= (n.3396-53G=) c.2592-53G= (n.2592-53G=) c.1541-4440G= (n.1541-4440G=) c.307+1421G= (n.307+1421G=) c.3270-53G= (n.3270-53G=) c.3395+73G= (n.3395+73G=) | |
| 1 | g.8360039C>T | CA998365535 | RERE | c.1734-53G>A (n.1734-53G>A) c.3396-53G>A (n.3396-53G>A) c.2592-53G>A (n.2592-53G>A) c.1541-4440G>A (n.1541-4440G>A) c.307+1421G>A (n.307+1421G>A) c.3270-53G>A (n.3270-53G>A) c.3395+73G>A (n.3395+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360041_8360043del | CA2643066398 | RERE | c.1734-55_1734-53del (n.1734-55_1734-53del) c.3396-55_3396-53del (n.3396-55_3396-53del) c.2592-55_2592-53del (n.2592-55_2592-53del) c.1541-4442_1541-4440del (n.1541-4442_1541-4440del) c.307+1419_307+1421del (n.307+1419_307+1421del) c.3270-55_3270-53del (n.3270-55_3270-53del) c.3395+71_3395+73del (n.3395+71_3395+73del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360041_8360047del | CA2643066399 | RERE | c.1734-59_1734-53del (n.1734-59_1734-53del) c.3396-59_3396-53del (n.3396-59_3396-53del) c.2592-59_2592-53del (n.2592-59_2592-53del) c.1541-4446_1541-4440del (n.1541-4446_1541-4440del) c.307+1415_307+1421del (n.307+1415_307+1421del) c.3270-59_3270-53del (n.3270-59_3270-53del) c.3395+67_3395+73del (n.3395+67_3395+73del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360040C>A | CA2643066407 | RERE | c.1734-54G>T (n.1734-54G>T) c.3396-54G>T (n.3396-54G>T) c.2592-54G>T (n.2592-54G>T) c.1541-4441G>T (n.1541-4441G>T) c.307+1420G>T (n.307+1420G>T) c.3270-54G>T (n.3270-54G>T) c.3395+72G>T (n.3395+72G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360040C>G | CA2643066406 | RERE | c.1734-54G>C (n.1734-54G>C) c.3396-54G>C (n.3396-54G>C) c.2592-54G>C (n.2592-54G>C) c.1541-4441G>C (n.1541-4441G>C) c.307+1420G>C (n.307+1420G>C) c.3270-54G>C (n.3270-54G>C) c.3395+72G>C (n.3395+72G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360040C>T | CA2643066404 | RERE | c.1734-54G>A (n.1734-54G>A) c.3396-54G>A (n.3396-54G>A) c.2592-54G>A (n.2592-54G>A) c.1541-4441G>A (n.1541-4441G>A) c.307+1420G>A (n.307+1420G>A) c.3270-54G>A (n.3270-54G>A) c.3395+72G>A (n.3395+72G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360040_8360041insAC | CA1152321150 | RERE | c.1734-54_1734-53insTG (n.1734-54_1734-53insTG) c.3396-54_3396-53insTG (n.3396-54_3396-53insTG) c.2592-54_2592-53insTG (n.2592-54_2592-53insTG) c.1541-4441_1541-4440insTG (n.1541-4441_1541-4440insTG) c.307+1420_307+1421insTG (n.307+1420_307+1421insTG) c.3270-54_3270-53insTG (n.3270-54_3270-53insTG) c.3395+72_3395+73insTG (n.3395+72_3395+73insTG) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360040_8360041insA | CA2643066420 | RERE | c.1734-55_1734-54insT (n.1734-55_1734-54insT) c.3396-55_3396-54insT (n.3396-55_3396-54insT) c.2592-55_2592-54insT (n.2592-55_2592-54insT) c.1541-4442_1541-4441insT (n.1541-4442_1541-4441insT) c.307+1419_307+1420insT (n.307+1419_307+1420insT) c.3270-55_3270-54insT (n.3270-55_3270-54insT) c.3395+71_3395+72insT (n.3395+71_3395+72insT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360040_8360041insCA | CA2643066419 | RERE | c.1734-55_1734-54insTG (n.1734-55_1734-54insTG) c.3396-55_3396-54insTG (n.3396-55_3396-54insTG) c.2592-55_2592-54insTG (n.2592-55_2592-54insTG) c.1541-4442_1541-4441insTG (n.1541-4442_1541-4441insTG) c.307+1419_307+1420insTG (n.307+1419_307+1420insTG) c.3270-55_3270-54insTG (n.3270-55_3270-54insTG) c.3395+71_3395+72insTG (n.3395+71_3395+72insTG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360040_8360041insCCCCCCCCCCCCCAAAA | CA2643066413 | RERE | c.1734-55_1734-54insTTTTGGGGGGGGGGGGG (n.1734-55_1734-54insTTTTGGGGGGGGGGGGG) c.3396-55_3396-54insTTTTGGGGGGGGGGGGG (n.3396-55_3396-54insTTTTGGGGGGGGGGGGG) c.2592-55_2592-54insTTTTGGGGGGGGGGGGG (n.2592-55_2592-54insTTTTGGGGGGGGGGGGG) c.1541-4442_1541-4441insTTTTGGGGGGGGGGGGG (n.1541-4442_1541-4441insTTTTGGGGGGGGGGGGG) c.307+1419_307+1420insTTTTGGGGGGGGGGGGG (n.307+1419_307+1420insTTTTGGGGGGGGGGGGG) c.3270-55_3270-54insTTTTGGGGGGGGGGGGG (n.3270-55_3270-54insTTTTGGGGGGGGGGGGG) c.3395+71_3395+72insTTTTGGGGGGGGGGGGG (n.3395+71_3395+72insTTTTGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360040_8360041insCCCCCCCCCCCCCAAAAA | CA2643066417 | RERE | c.1734-55_1734-54insTTTTTGGGGGGGGGGGGG (n.1734-55_1734-54insTTTTTGGGGGGGGGGGGG) c.3396-55_3396-54insTTTTTGGGGGGGGGGGGG (n.3396-55_3396-54insTTTTTGGGGGGGGGGGGG) c.2592-55_2592-54insTTTTTGGGGGGGGGGGGG (n.2592-55_2592-54insTTTTTGGGGGGGGGGGGG) c.1541-4442_1541-4441insTTTTTGGGGGGGGGGGGG (n.1541-4442_1541-4441insTTTTTGGGGGGGGGGGGG) c.307+1419_307+1420insTTTTTGGGGGGGGGGGGG (n.307+1419_307+1420insTTTTTGGGGGGGGGGGGG) c.3270-55_3270-54insTTTTTGGGGGGGGGGGGG (n.3270-55_3270-54insTTTTTGGGGGGGGGGGGG) c.3395+71_3395+72insTTTTTGGGGGGGGGGGGG (n.3395+71_3395+72insTTTTTGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360041del | CA2643066416 | RERE | c.1734-55del (n.1734-55del) c.3396-55del (n.3396-55del) c.2592-55del (n.2592-55del) c.1541-4442del (n.1541-4442del) c.307+1419del (n.307+1419del) c.3270-55del (n.3270-55del) c.3395+71del (n.3395+71del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360041T>A | CA998365552 | RERE | c.1734-55A>T (n.1734-55A>T) c.3396-55A>T (n.3396-55A>T) c.2592-55A>T (n.2592-55A>T) c.1541-4442A>T (n.1541-4442A>T) c.307+1419A>T (n.307+1419A>T) c.3270-55A>T (n.3270-55A>T) c.3395+71A>T (n.3395+71A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360041T>C | CA998365536 | RERE | c.1734-55A>G (n.1734-55A>G) c.3396-55A>G (n.3396-55A>G) c.2592-55A>G (n.2592-55A>G) c.1541-4442A>G (n.1541-4442A>G) c.307+1419A>G (n.307+1419A>G) c.3270-55A>G (n.3270-55A>G) c.3395+71A>G (n.3395+71A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360041T>G | CA2643066411 | RERE | c.1734-55A>C (n.1734-55A>C) c.3396-55A>C (n.3396-55A>C) c.2592-55A>C (n.2592-55A>C) c.1541-4442A>C (n.1541-4442A>C) c.307+1419A>C (n.307+1419A>C) c.3270-55A>C (n.3270-55A>C) c.3395+71A>C (n.3395+71A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360041T= | CA1152321151 | RERE | c.1734-55A= (n.1734-55A=) c.3396-55A= (n.3396-55A=) c.2592-55A= (n.2592-55A=) c.1541-4442A= (n.1541-4442A=) c.307+1419A= (n.307+1419A=) c.3270-55A= (n.3270-55A=) c.3395+71A= (n.3395+71A=) | |
| 1 | g.8360041_8360045del | CA2643066415 | RERE | c.1734-59_1734-55del (n.1734-59_1734-55del) c.3396-59_3396-55del (n.3396-59_3396-55del) c.2592-59_2592-55del (n.2592-59_2592-55del) c.1541-4446_1541-4442del (n.1541-4446_1541-4442del) c.307+1415_307+1419del (n.307+1415_307+1419del) c.3270-59_3270-55del (n.3270-59_3270-55del) c.3395+67_3395+71del (n.3395+67_3395+71del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360041_8360042insGC | CA2643066437 | RERE | c.1734-56_1734-55insGC (n.1734-56_1734-55insGC) c.3396-56_3396-55insGC (n.3396-56_3396-55insGC) c.2592-56_2592-55insGC (n.2592-56_2592-55insGC) c.1541-4443_1541-4442insGC (n.1541-4443_1541-4442insGC) c.307+1418_307+1419insGC (n.307+1418_307+1419insGC) c.3270-56_3270-55insGC (n.3270-56_3270-55insGC) c.3395+70_3395+71insGC (n.3395+70_3395+71insGC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360041_8360042insTC | CA2742376420 | RERE | c.1734-56_1734-55insGA (n.1734-56_1734-55insGA) c.3396-56_3396-55insGA (n.3396-56_3396-55insGA) c.2592-56_2592-55insGA (n.2592-56_2592-55insGA) c.1541-4443_1541-4442insGA (n.1541-4443_1541-4442insGA) c.307+1418_307+1419insGA (n.307+1418_307+1419insGA) c.3270-56_3270-55insGA (n.3270-56_3270-55insGA) c.3395+70_3395+71insGA (n.3395+70_3395+71insGA) | |
| 1 | g.8360041_8360042insGCC | CA2643066436 | RERE | c.1734-56_1734-55insGGC (n.1734-56_1734-55insGGC) c.3396-56_3396-55insGGC (n.3396-56_3396-55insGGC) c.2592-56_2592-55insGGC (n.2592-56_2592-55insGGC) c.1541-4443_1541-4442insGGC (n.1541-4443_1541-4442insGGC) c.307+1418_307+1419insGGC (n.307+1418_307+1419insGGC) c.3270-56_3270-55insGGC (n.3270-56_3270-55insGGC) c.3395+70_3395+71insGGC (n.3395+70_3395+71insGGC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360041_8360042insTCC | CA2643066434 | RERE | c.1734-56_1734-55insGGA (n.1734-56_1734-55insGGA) c.3396-56_3396-55insGGA (n.3396-56_3396-55insGGA) c.2592-56_2592-55insGGA (n.2592-56_2592-55insGGA) c.1541-4443_1541-4442insGGA (n.1541-4443_1541-4442insGGA) c.307+1418_307+1419insGGA (n.307+1418_307+1419insGGA) c.3270-56_3270-55insGGA (n.3270-56_3270-55insGGA) c.3395+70_3395+71insGGA (n.3395+70_3395+71insGGA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360041_8360042insTGC | CA2643066431 | RERE | c.1734-56_1734-55insGCA (n.1734-56_1734-55insGCA) c.3396-56_3396-55insGCA (n.3396-56_3396-55insGCA) c.2592-56_2592-55insGCA (n.2592-56_2592-55insGCA) c.1541-4443_1541-4442insGCA (n.1541-4443_1541-4442insGCA) c.307+1418_307+1419insGCA (n.307+1418_307+1419insGCA) c.3270-56_3270-55insGCA (n.3270-56_3270-55insGCA) c.3395+70_3395+71insGCA (n.3395+70_3395+71insGCA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360041_8360042insTCCCCCC | CA2643066433 | RERE | c.1734-56_1734-55insGGGGGGA (n.1734-56_1734-55insGGGGGGA) c.3396-56_3396-55insGGGGGGA (n.3396-56_3396-55insGGGGGGA) c.2592-56_2592-55insGGGGGGA (n.2592-56_2592-55insGGGGGGA) c.1541-4443_1541-4442insGGGGGGA (n.1541-4443_1541-4442insGGGGGGA) c.307+1418_307+1419insGGGGGGA (n.307+1418_307+1419insGGGGGGA) c.3270-56_3270-55insGGGGGGA (n.3270-56_3270-55insGGGGGGA) c.3395+70_3395+71insGGGGGGA (n.3395+70_3395+71insGGGGGGA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360041_8360042insTCCCCCCCCC | CA2643066439 | RERE | c.1734-56_1734-55insGGGGGGGGGA (n.1734-56_1734-55insGGGGGGGGGA) c.3396-56_3396-55insGGGGGGGGGA (n.3396-56_3396-55insGGGGGGGGGA) c.2592-56_2592-55insGGGGGGGGGA (n.2592-56_2592-55insGGGGGGGGGA) c.1541-4443_1541-4442insGGGGGGGGGA (n.1541-4443_1541-4442insGGGGGGGGGA) c.307+1418_307+1419insGGGGGGGGGA (n.307+1418_307+1419insGGGGGGGGGA) c.3270-56_3270-55insGGGGGGGGGA (n.3270-56_3270-55insGGGGGGGGGA) c.3395+70_3395+71insGGGGGGGGGA (n.3395+70_3395+71insGGGGGGGGGA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360041_8360042insTGCCCCCCCCCCC | CA2643066430 | RERE | c.1734-56_1734-55insGGGGGGGGGGGCA (n.1734-56_1734-55insGGGGGGGGGGGCA) c.3396-56_3396-55insGGGGGGGGGGGCA (n.3396-56_3396-55insGGGGGGGGGGGCA) c.2592-56_2592-55insGGGGGGGGGGGCA (n.2592-56_2592-55insGGGGGGGGGGGCA) c.1541-4443_1541-4442insGGGGGGGGGGGCA (n.1541-4443_1541-4442insGGGGGGGGGGGCA) c.307+1418_307+1419insGGGGGGGGGGGCA (n.307+1418_307+1419insGGGGGGGGGGGCA) c.3270-56_3270-55insGGGGGGGGGGGCA (n.3270-56_3270-55insGGGGGGGGGGGCA) c.3395+70_3395+71insGGGGGGGGGGGCA (n.3395+70_3395+71insGGGGGGGGGGGCA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360041_8360042insGCCCCCCCCCCCCC | CA2643066435 | RERE | c.1734-56_1734-55insGGGGGGGGGGGGGC (n.1734-56_1734-55insGGGGGGGGGGGGGC) c.3396-56_3396-55insGGGGGGGGGGGGGC (n.3396-56_3396-55insGGGGGGGGGGGGGC) c.2592-56_2592-55insGGGGGGGGGGGGGC (n.2592-56_2592-55insGGGGGGGGGGGGGC) c.1541-4443_1541-4442insGGGGGGGGGGGGGC (n.1541-4443_1541-4442insGGGGGGGGGGGGGC) c.307+1418_307+1419insGGGGGGGGGGGGGC (n.307+1418_307+1419insGGGGGGGGGGGGGC) c.3270-56_3270-55insGGGGGGGGGGGGGC (n.3270-56_3270-55insGGGGGGGGGGGGGC) c.3395+70_3395+71insGGGGGGGGGGGGGC (n.3395+70_3395+71insGGGGGGGGGGGGGC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360041_8360042insTGCCCCCCCCCCCCCAC | CA2643066429 | RERE | c.1734-56_1734-55insGTGGGGGGGGGGGGGCA (n.1734-56_1734-55insGTGGGGGGGGGGGGGCA) c.3396-56_3396-55insGTGGGGGGGGGGGGGCA (n.3396-56_3396-55insGTGGGGGGGGGGGGGCA) c.2592-56_2592-55insGTGGGGGGGGGGGGGCA (n.2592-56_2592-55insGTGGGGGGGGGGGGGCA) c.1541-4443_1541-4442insGTGGGGGGGGGGGGGCA (n.1541-4443_1541-4442insGTGGGGGGGGGGGGGCA) c.307+1418_307+1419insGTGGGGGGGGGGGGGCA (n.307+1418_307+1419insGTGGGGGGGGGGGGGCA) c.3270-56_3270-55insGTGGGGGGGGGGGGGCA (n.3270-56_3270-55insGTGGGGGGGGGGGGGCA) c.3395+70_3395+71insGTGGGGGGGGGGGGGCA (n.3395+70_3395+71insGTGGGGGGGGGGGGGCA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360042C>A | CA2643066426 | RERE | c.1734-56G>T (n.1734-56G>T) c.3396-56G>T (n.3396-56G>T) c.2592-56G>T (n.2592-56G>T) c.1541-4443G>T (n.1541-4443G>T) c.307+1418G>T (n.307+1418G>T) c.3270-56G>T (n.3270-56G>T) c.3395+70G>T (n.3395+70G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360042C= | CA1139933196 | RERE | c.1734-56G= (n.1734-56G=) c.3396-56G= (n.3396-56G=) c.2592-56G= (n.2592-56G=) c.1541-4443G= (n.1541-4443G=) c.307+1418G= (n.307+1418G=) c.3270-56G= (n.3270-56G=) c.3395+70G= (n.3395+70G=) | |
| 1 | g.8360042C>T | CA17694412 | RERE | c.1734-56G>A (n.1734-56G>A) c.3396-56G>A (n.3396-56G>A) c.2592-56G>A (n.2592-56G>A) c.1541-4443G>A (n.1541-4443G>A) c.307+1418G>A (n.307+1418G>A) c.3270-56G>A (n.3270-56G>A) c.3395+70G>A (n.3395+70G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360044_8360045insCCCCCC | CA2643066438 | RERE | c.1734-56_1734-55insGGGGGG (n.1734-56_1734-55insGGGGGG) c.3396-56_3396-55insGGGGGG (n.3396-56_3396-55insGGGGGG) c.2592-56_2592-55insGGGGGG (n.2592-56_2592-55insGGGGGG) c.1541-4443_1541-4442insGGGGGG (n.1541-4443_1541-4442insGGGGGG) c.307+1418_307+1419insGGGGGG (n.307+1418_307+1419insGGGGGG) c.3270-56_3270-55insGGGGGG (n.3270-56_3270-55insGGGGGG) c.3395+70_3395+71insGGGGGG (n.3395+70_3395+71insGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360043C>T | CA2643066442 | RERE | c.1734-57G>A (n.1734-57G>A) c.3396-57G>A (n.3396-57G>A) c.2592-57G>A (n.2592-57G>A) c.1541-4444G>A (n.1541-4444G>A) c.307+1417G>A (n.307+1417G>A) c.3270-57G>A (n.3270-57G>A) c.3395+69G>A (n.3395+69G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360044C>A | CA2643066447 | RERE | c.1734-58G>T (n.1734-58G>T) c.3396-58G>T (n.3396-58G>T) c.2592-58G>T (n.2592-58G>T) c.1541-4445G>T (n.1541-4445G>T) c.307+1416G>T (n.307+1416G>T) c.3270-58G>T (n.3270-58G>T) c.3395+68G>T (n.3395+68G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360044C= | CA1152321152 | RERE | c.1734-58G= (n.1734-58G=) c.3396-58G= (n.3396-58G=) c.2592-58G= (n.2592-58G=) c.1541-4445G= (n.1541-4445G=) c.307+1416G= (n.307+1416G=) c.3270-58G= (n.3270-58G=) c.3395+68G= (n.3395+68G=) | |
| 1 | g.8360044C>G | CA1152321153 | RERE | c.1734-58G>C (n.1734-58G>C) c.3396-58G>C (n.3396-58G>C) c.2592-58G>C (n.2592-58G>C) c.1541-4445G>C (n.1541-4445G>C) c.307+1416G>C (n.307+1416G>C) c.3270-58G>C (n.3270-58G>C) c.3395+68G>C (n.3395+68G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360044C>T | CA739603837 | RERE | c.1734-58G>A (n.1734-58G>A) c.3396-58G>A (n.3396-58G>A) c.2592-58G>A (n.2592-58G>A) c.1541-4445G>A (n.1541-4445G>A) c.307+1416G>A (n.307+1416G>A) c.3270-58G>A (n.3270-58G>A) c.3395+68G>A (n.3395+68G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360044_8360045insAC | CA2643066444 | RERE | c.1734-58_1734-57insTG (n.1734-58_1734-57insTG) c.3396-58_3396-57insTG (n.3396-58_3396-57insTG) c.2592-58_2592-57insTG (n.2592-58_2592-57insTG) c.1541-4445_1541-4444insTG (n.1541-4445_1541-4444insTG) c.307+1416_307+1417insTG (n.307+1416_307+1417insTG) c.3270-58_3270-57insTG (n.3270-58_3270-57insTG) c.3395+68_3395+69insTG (n.3395+68_3395+69insTG) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360045_8360046del | CA2643066445 | RERE | c.1734-59_1734-58del (n.1734-59_1734-58del) c.3396-59_3396-58del (n.3396-59_3396-58del) c.2592-59_2592-58del (n.2592-59_2592-58del) c.1541-4446_1541-4445del (n.1541-4446_1541-4445del) c.307+1415_307+1416del (n.307+1415_307+1416del) c.3270-59_3270-58del (n.3270-59_3270-58del) c.3395+67_3395+68del (n.3395+67_3395+68del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360044_8360045insA | CA2643066455 | RERE | c.1734-59_1734-58insT (n.1734-59_1734-58insT) c.3396-59_3396-58insT (n.3396-59_3396-58insT) c.2592-59_2592-58insT (n.2592-59_2592-58insT) c.1541-4446_1541-4445insT (n.1541-4446_1541-4445insT) c.307+1415_307+1416insT (n.307+1415_307+1416insT) c.3270-59_3270-58insT (n.3270-59_3270-58insT) c.3395+67_3395+68insT (n.3395+67_3395+68insT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360044_8360045insAA | CA2643066454 | RERE | c.1734-59_1734-58insTT (n.1734-59_1734-58insTT) c.3396-59_3396-58insTT (n.3396-59_3396-58insTT) c.2592-59_2592-58insTT (n.2592-59_2592-58insTT) c.1541-4446_1541-4445insTT (n.1541-4446_1541-4445insTT) c.307+1415_307+1416insTT (n.307+1415_307+1416insTT) c.3270-59_3270-58insTT (n.3270-59_3270-58insTT) c.3395+67_3395+68insTT (n.3395+67_3395+68insTT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360045del | CA2643066453 | RERE | c.1734-59del (n.1734-59del) c.3396-59del (n.3396-59del) c.2592-59del (n.2592-59del) c.1541-4446del (n.1541-4446del) c.307+1415del (n.307+1415del) c.3270-59del (n.3270-59del) c.3395+67del (n.3395+67del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360045T>A | CA998365559 | RERE | c.1734-59A>T (n.1734-59A>T) c.3396-59A>T (n.3396-59A>T) c.2592-59A>T (n.2592-59A>T) c.1541-4446A>T (n.1541-4446A>T) c.307+1415A>T (n.307+1415A>T) c.3270-59A>T (n.3270-59A>T) c.3395+67A>T (n.3395+67A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360045T>C | CA998365563 | RERE | c.1734-59A>G (n.1734-59A>G) c.3396-59A>G (n.3396-59A>G) c.2592-59A>G (n.2592-59A>G) c.1541-4446A>G (n.1541-4446A>G) c.307+1415A>G (n.307+1415A>G) c.3270-59A>G (n.3270-59A>G) c.3395+67A>G (n.3395+67A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360045T>G | CA2643066452 | RERE | c.1734-59A>C (n.1734-59A>C) c.3396-59A>C (n.3396-59A>C) c.2592-59A>C (n.2592-59A>C) c.1541-4446A>C (n.1541-4446A>C) c.307+1415A>C (n.307+1415A>C) c.3270-59A>C (n.3270-59A>C) c.3395+67A>C (n.3395+67A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360045T= | CA1152321154 | RERE | c.1734-59A= (n.1734-59A=) c.3396-59A= (n.3396-59A=) c.2592-59A= (n.2592-59A=) c.1541-4446A= (n.1541-4446A=) c.307+1415A= (n.307+1415A=) c.3270-59A= (n.3270-59A=) c.3395+67A= (n.3395+67A=) | |
| 1 | g.8360046C>A | CA2592375003 | RERE | c.1734-60G>T (n.1734-60G>T) c.3396-60G>T (n.3396-60G>T) c.2592-60G>T (n.2592-60G>T) c.1541-4447G>T (n.1541-4447G>T) c.307+1414G>T (n.307+1414G>T) c.3270-60G>T (n.3270-60G>T) c.3395+66G>T (n.3395+66G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360046C>G | CA2643066458 | RERE | c.1734-60G>C (n.1734-60G>C) c.3396-60G>C (n.3396-60G>C) c.2592-60G>C (n.2592-60G>C) c.1541-4447G>C (n.1541-4447G>C) c.307+1414G>C (n.307+1414G>C) c.3270-60G>C (n.3270-60G>C) c.3395+66G>C (n.3395+66G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360046C>T | CA2643066459 | RERE | c.1734-60G>A (n.1734-60G>A) c.3396-60G>A (n.3396-60G>A) c.2592-60G>A (n.2592-60G>A) c.1541-4447G>A (n.1541-4447G>A) c.307+1414G>A (n.307+1414G>A) c.3270-60G>A (n.3270-60G>A) c.3395+66G>A (n.3395+66G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360054_8360069dup | CA2643066456 | RERE | c.1733+51_1734-60dup (n.1733+51_1734-60dup) c.3395+51_3396-60dup (n.3395+51_3396-60dup) c.2591+51_2592-60dup (n.2591+51_2592-60dup) c.1541-4462_1541-4447dup (n.1541-4462_1541-4447dup) c.307+1399_307+1414dup (n.307+1399_307+1414dup) c.3269+51_3270-60dup (n.3269+51_3270-60dup) c.3395+51_3395+66dup (n.3395+51_3395+66dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360054_8360069del | CA2643066457 | RERE | c.1733+51_1734-60del (n.1733+51_1734-60del) c.3395+51_3396-60del (n.3395+51_3396-60del) c.2591+51_2592-60del (n.2591+51_2592-60del) c.1541-4462_1541-4447del (n.1541-4462_1541-4447del) c.307+1399_307+1414del (n.307+1399_307+1414del) c.3269+51_3270-60del (n.3269+51_3270-60del) c.3395+51_3395+66del (n.3395+51_3395+66del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360047C>T | CA2643066460 | RERE | c.1734-61G>A (n.1734-61G>A) c.3396-61G>A (n.3396-61G>A) c.2592-61G>A (n.2592-61G>A) c.1541-4448G>A (n.1541-4448G>A) c.307+1413G>A (n.307+1413G>A) c.3270-61G>A (n.3270-61G>A) c.3395+65G>A (n.3395+65G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360048C>A | CA2643066461 | RERE | c.1734-62G>T (n.1734-62G>T) c.3396-62G>T (n.3396-62G>T) c.2592-62G>T (n.2592-62G>T) c.1541-4449G>T (n.1541-4449G>T) c.307+1412G>T (n.307+1412G>T) c.3270-62G>T (n.3270-62G>T) c.3395+64G>T (n.3395+64G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360048C>T | CA2643066462 | RERE | c.1734-62G>A (n.1734-62G>A) c.3396-62G>A (n.3396-62G>A) c.2592-62G>A (n.2592-62G>A) c.1541-4449G>A (n.1541-4449G>A) c.307+1412G>A (n.307+1412G>A) c.3270-62G>A (n.3270-62G>A) c.3395+64G>A (n.3395+64G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360049A= | CA1152321155 | RERE | c.1734-63T= (n.1734-63T=) c.3396-63T= (n.3396-63T=) c.2592-63T= (n.2592-63T=) c.1541-4450T= (n.1541-4450T=) c.307+1411T= (n.307+1411T=) c.3270-63T= (n.3270-63T=) c.3395+63T= (n.3395+63T=) | |
| 1 | g.8360049A>C | CA998365569 | RERE | c.1734-63T>G (n.1734-63T>G) c.3396-63T>G (n.3396-63T>G) c.2592-63T>G (n.2592-63T>G) c.1541-4450T>G (n.1541-4450T>G) c.307+1411T>G (n.307+1411T>G) c.3270-63T>G (n.3270-63T>G) c.3395+63T>G (n.3395+63T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360049_8360059del | CA998365565 | RERE | c.1733+53_1734-63del (n.1733+53_1734-63del) c.3395+53_3396-63del (n.3395+53_3396-63del) c.2591+53_2592-63del (n.2591+53_2592-63del) c.1541-4460_1541-4450del (n.1541-4460_1541-4450del) c.307+1401_307+1411del (n.307+1401_307+1411del) c.3269+53_3270-63del (n.3269+53_3270-63del) c.3395+53_3395+63del (n.3395+53_3395+63del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360050C= | CA1152321157 | RERE | c.1733+62G= (n.1733+62G=) c.3395+62G= (n.3395+62G=) c.2591+62G= (n.2591+62G=) c.1541-4451G= (n.1541-4451G=) c.307+1410G= (n.307+1410G=) c.3269+62G= (n.3269+62G=) | |
| 1 | g.8360050C>T | CA1152321156 | RERE | c.1733+62G>A (n.1733+62G>A) c.3395+62G>A (n.3395+62G>A) c.2591+62G>A (n.2591+62G>A) c.1541-4451G>A (n.1541-4451G>A) c.307+1410G>A (n.307+1410G>A) c.3269+62G>A (n.3269+62G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360051_8360052insCCCC | CA2643066466 | RERE | c.1733+62_1734-63insGGGG (n.1733+62_1734-63insGGGG) c.3395+62_3396-63insGGGG (n.3395+62_3396-63insGGGG) c.2591+62_2592-63insGGGG (n.2591+62_2592-63insGGGG) c.1541-4451_1541-4450insGGGG (n.1541-4451_1541-4450insGGGG) c.307+1410_307+1411insGGGG (n.307+1410_307+1411insGGGG) c.3269+62_3270-63insGGGG (n.3269+62_3270-63insGGGG) c.3395+62_3395+63insGGGG (n.3395+62_3395+63insGGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360051_8360052insCCCCCC | CA2643066468 | RERE | c.1733+62_1734-63insGGGGGG (n.1733+62_1734-63insGGGGGG) c.3395+62_3396-63insGGGGGG (n.3395+62_3396-63insGGGGGG) c.2591+62_2592-63insGGGGGG (n.2591+62_2592-63insGGGGGG) c.1541-4451_1541-4450insGGGGGG (n.1541-4451_1541-4450insGGGGGG) c.307+1410_307+1411insGGGGGG (n.307+1410_307+1411insGGGGGG) c.3269+62_3270-63insGGGGGG (n.3269+62_3270-63insGGGGGG) c.3395+62_3395+63insGGGGGG (n.3395+62_3395+63insGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360050_8360051dup | CA2643066464 | RERE | c.1733+61_1733+62dup (n.1733+61_1733+62dup) c.3395+61_3395+62dup (n.3395+61_3395+62dup) c.2591+61_2591+62dup (n.2591+61_2591+62dup) c.1541-4452_1541-4451dup (n.1541-4452_1541-4451dup) c.307+1409_307+1410dup (n.307+1409_307+1410dup) c.3269+61_3269+62dup (n.3269+61_3269+62dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360051C>A | CA2643066470 | RERE | c.1733+61G>T (n.1733+61G>T) c.3395+61G>T (n.3395+61G>T) c.2591+61G>T (n.2591+61G>T) c.1541-4452G>T (n.1541-4452G>T) c.307+1409G>T (n.307+1409G>T) c.3269+61G>T (n.3269+61G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360051C= | CA1152321158 | RERE | c.1733+61G= (n.1733+61G=) c.3395+61G= (n.3395+61G=) c.2591+61G= (n.2591+61G=) c.1541-4452G= (n.1541-4452G=) c.307+1409G= (n.307+1409G=) c.3269+61G= (n.3269+61G=) | |
| 1 | g.8360051C>G | CA998365571 | RERE | c.1733+61G>C (n.1733+61G>C) c.3395+61G>C (n.3395+61G>C) c.2591+61G>C (n.2591+61G>C) c.1541-4452G>C (n.1541-4452G>C) c.307+1409G>C (n.307+1409G>C) c.3269+61G>C (n.3269+61G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360051_8360052insCA | CA2643066477 | RERE | c.1733+60_1733+61insTG (n.1733+60_1733+61insTG) c.3395+60_3395+61insTG (n.3395+60_3395+61insTG) c.2591+60_2591+61insTG (n.2591+60_2591+61insTG) c.1541-4453_1541-4452insTG (n.1541-4453_1541-4452insTG) c.307+1408_307+1409insTG (n.307+1408_307+1409insTG) c.3269+60_3269+61insTG (n.3269+60_3269+61insTG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360051_8360052insCCA | CA2643066485 | RERE | c.1733+60_1733+61insTGG (n.1733+60_1733+61insTGG) c.3395+60_3395+61insTGG (n.3395+60_3395+61insTGG) c.2591+60_2591+61insTGG (n.2591+60_2591+61insTGG) c.1541-4453_1541-4452insTGG (n.1541-4453_1541-4452insTGG) c.307+1408_307+1409insTGG (n.307+1408_307+1409insTGG) c.3269+60_3269+61insTGG (n.3269+60_3269+61insTGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360051_8360052insCCCA | CA2643066486 | RERE | c.1733+60_1733+61insTGGG (n.1733+60_1733+61insTGGG) c.3395+60_3395+61insTGGG (n.3395+60_3395+61insTGGG) c.2591+60_2591+61insTGGG (n.2591+60_2591+61insTGGG) c.1541-4453_1541-4452insTGGG (n.1541-4453_1541-4452insTGGG) c.307+1408_307+1409insTGGG (n.307+1408_307+1409insTGGG) c.3269+60_3269+61insTGGG (n.3269+60_3269+61insTGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360051_8360052insCCCAA | CA2643066487 | RERE | c.1733+60_1733+61insTTGGG (n.1733+60_1733+61insTTGGG) c.3395+60_3395+61insTTGGG (n.3395+60_3395+61insTTGGG) c.2591+60_2591+61insTTGGG (n.2591+60_2591+61insTTGGG) c.1541-4453_1541-4452insTTGGG (n.1541-4453_1541-4452insTTGGG) c.307+1408_307+1409insTTGGG (n.307+1408_307+1409insTTGGG) c.3269+60_3269+61insTTGGG (n.3269+60_3269+61insTTGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360051_8360052insCCCCA | CA2643066488 | RERE | c.1733+60_1733+61insTGGGG (n.1733+60_1733+61insTGGGG) c.3395+60_3395+61insTGGGG (n.3395+60_3395+61insTGGGG) c.2591+60_2591+61insTGGGG (n.2591+60_2591+61insTGGGG) c.1541-4453_1541-4452insTGGGG (n.1541-4453_1541-4452insTGGGG) c.307+1408_307+1409insTGGGG (n.307+1408_307+1409insTGGGG) c.3269+60_3269+61insTGGGG (n.3269+60_3269+61insTGGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360051_8360052insCCCCCA | CA2643066483 | RERE | c.1733+60_1733+61insTGGGGG (n.1733+60_1733+61insTGGGGG) c.3395+60_3395+61insTGGGGG (n.3395+60_3395+61insTGGGGG) c.2591+60_2591+61insTGGGGG (n.2591+60_2591+61insTGGGGG) c.1541-4453_1541-4452insTGGGGG (n.1541-4453_1541-4452insTGGGGG) c.307+1408_307+1409insTGGGGG (n.307+1408_307+1409insTGGGGG) c.3269+60_3269+61insTGGGGG (n.3269+60_3269+61insTGGGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360051_8360052insCCCCCAA | CA2643066484 | RERE | c.1733+60_1733+61insTTGGGGG (n.1733+60_1733+61insTTGGGGG) c.3395+60_3395+61insTTGGGGG (n.3395+60_3395+61insTTGGGGG) c.2591+60_2591+61insTTGGGGG (n.2591+60_2591+61insTTGGGGG) c.1541-4453_1541-4452insTTGGGGG (n.1541-4453_1541-4452insTTGGGGG) c.307+1408_307+1409insTTGGGGG (n.307+1408_307+1409insTTGGGGG) c.3269+60_3269+61insTTGGGGG (n.3269+60_3269+61insTTGGGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360051_8360052insCCCCCCA | CA2643066482 | RERE | c.1733+60_1733+61insTGGGGGG (n.1733+60_1733+61insTGGGGGG) c.3395+60_3395+61insTGGGGGG (n.3395+60_3395+61insTGGGGGG) c.2591+60_2591+61insTGGGGGG (n.2591+60_2591+61insTGGGGGG) c.1541-4453_1541-4452insTGGGGGG (n.1541-4453_1541-4452insTGGGGGG) c.307+1408_307+1409insTGGGGGG (n.307+1408_307+1409insTGGGGGG) c.3269+60_3269+61insTGGGGGG (n.3269+60_3269+61insTGGGGGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360052A>C | CA998365575 | RERE | c.1733+60T>G (n.1733+60T>G) c.3395+60T>G (n.3395+60T>G) c.2591+60T>G (n.2591+60T>G) c.1541-4453T>G (n.1541-4453T>G) c.307+1408T>G (n.307+1408T>G) c.3269+60T>G (n.3269+60T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360053_8360054del | CA2643066481 | RERE | c.1733+59_1733+60del (n.1733+59_1733+60del) c.3395+59_3395+60del (n.3395+59_3395+60del) c.2591+59_2591+60del (n.2591+59_2591+60del) c.1541-4454_1541-4453del (n.1541-4454_1541-4453del) c.307+1407_307+1408del (n.307+1407_307+1408del) c.3269+59_3269+60del (n.3269+59_3269+60del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360052_8360055del | CA2643066480 | RERE | c.1733+57_1733+60del (n.1733+57_1733+60del) c.3395+57_3395+60del (n.3395+57_3395+60del) c.2591+57_2591+60del (n.2591+57_2591+60del) c.1541-4456_1541-4453del (n.1541-4456_1541-4453del) c.307+1405_307+1408del (n.307+1405_307+1408del) c.3269+57_3269+60del (n.3269+57_3269+60del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360052_8360059del | CA2643066478 | RERE | c.1733+53_1733+60del (n.1733+53_1733+60del) c.3395+53_3395+60del (n.3395+53_3395+60del) c.2591+53_2591+60del (n.2591+53_2591+60del) c.1541-4460_1541-4453del (n.1541-4460_1541-4453del) c.307+1401_307+1408del (n.307+1401_307+1408del) c.3269+53_3269+60del (n.3269+53_3269+60del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360052_8360053insC | CA2643066493 | RERE | c.1733+59_1733+60insG (n.1733+59_1733+60insG) c.3395+59_3395+60insG (n.3395+59_3395+60insG) c.2591+59_2591+60insG (n.2591+59_2591+60insG) c.1541-4454_1541-4453insG (n.1541-4454_1541-4453insG) c.307+1407_307+1408insG (n.307+1407_307+1408insG) c.3269+59_3269+60insG (n.3269+59_3269+60insG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360053del | CA2643066496 | RERE | c.1733+59del (n.1733+59del) c.3395+59del (n.3395+59del) c.2591+59del (n.2591+59del) c.1541-4454del (n.1541-4454del) c.307+1407del (n.307+1407del) c.3269+59del (n.3269+59del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360053G>A | CA2643066497 | RERE | c.1733+59C>T (n.1733+59C>T) c.3395+59C>T (n.3395+59C>T) c.2591+59C>T (n.2591+59C>T) c.1541-4454C>T (n.1541-4454C>T) c.307+1407C>T (n.307+1407C>T) c.3269+59C>T (n.3269+59C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360053G>C | CA998365576 | RERE | c.1733+59C>G (n.1733+59C>G) c.3395+59C>G (n.3395+59C>G) c.2591+59C>G (n.2591+59C>G) c.1541-4454C>G (n.1541-4454C>G) c.307+1407C>G (n.307+1407C>G) c.3269+59C>G (n.3269+59C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360053G>T | CA2643066494 | RERE | c.1733+59C>A (n.1733+59C>A) c.3395+59C>A (n.3395+59C>A) c.2591+59C>A (n.2591+59C>A) c.1541-4454C>A (n.1541-4454C>A) c.307+1407C>A (n.307+1407C>A) c.3269+59C>A (n.3269+59C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360053_8360054insCCC | CA2742376429 | RERE | c.1733+58_1733+59insGGG (n.1733+58_1733+59insGGG) c.3395+58_3395+59insGGG (n.3395+58_3395+59insGGG) c.2591+58_2591+59insGGG (n.2591+58_2591+59insGGG) c.1541-4455_1541-4454insGGG (n.1541-4455_1541-4454insGGG) c.307+1406_307+1407insGGG (n.307+1406_307+1407insGGG) c.3269+58_3269+59insGGG (n.3269+58_3269+59insGGG) | |
| 1 | g.8360054A= | CA1152321159 | RERE | c.1733+58T= (n.1733+58T=) c.3395+58T= (n.3395+58T=) c.2591+58T= (n.2591+58T=) c.1541-4455T= (n.1541-4455T=) c.307+1406T= (n.307+1406T=) c.3269+58T= (n.3269+58T=) | |
| 1 | g.8360054A>C | CA1152321160 | RERE | c.1733+58T>G (n.1733+58T>G) c.3395+58T>G (n.3395+58T>G) c.2591+58T>G (n.2591+58T>G) c.1541-4455T>G (n.1541-4455T>G) c.307+1406T>G (n.307+1406T>G) c.3269+58T>G (n.3269+58T>G) | dbSNP |
| 1 | g.8360055A= | CA1146827363 | RERE | c.1733+57T= (n.1733+57T=) c.3395+57T= (n.3395+57T=) c.2591+57T= (n.2591+57T=) c.1541-4456T= (n.1541-4456T=) c.307+1405T= (n.307+1405T=) c.3269+57T= (n.3269+57T=) | |
| 1 | g.8360055A>C | CA17694426 | RERE | c.1733+57T>G (n.1733+57T>G) c.3395+57T>G (n.3395+57T>G) c.2591+57T>G (n.2591+57T>G) c.1541-4456T>G (n.1541-4456T>G) c.307+1405T>G (n.307+1405T>G) c.3269+57T>G (n.3269+57T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360055A>G | CA739603839 | RERE | c.1733+57T>C (n.1733+57T>C) c.3395+57T>C (n.3395+57T>C) c.2591+57T>C (n.2591+57T>C) c.1541-4456T>C (n.1541-4456T>C) c.307+1405T>C (n.307+1405T>C) c.3269+57T>C (n.3269+57T>C) | dbSNP |
| 1 | g.8360056del | CA2643066501 | RERE | c.1733+56del (n.1733+56del) c.3395+56del (n.3395+56del) c.2591+56del (n.2591+56del) c.1541-4457del (n.1541-4457del) c.307+1404del (n.307+1404del) c.3269+56del (n.3269+56del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360056C>A | CA2592375004 | RERE | c.1733+56G>T (n.1733+56G>T) c.3395+56G>T (n.3395+56G>T) c.2591+56G>T (n.2591+56G>T) c.1541-4457G>T (n.1541-4457G>T) c.307+1404G>T (n.307+1404G>T) c.3269+56G>T (n.3269+56G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360056C>T | CA2643066503 | RERE | c.1733+56G>A (n.1733+56G>A) c.3395+56G>A (n.3395+56G>A) c.2591+56G>A (n.2591+56G>A) c.1541-4457G>A (n.1541-4457G>A) c.307+1404G>A (n.307+1404G>A) c.3269+56G>A (n.3269+56G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360056_8360057del | CA2643066502 | RERE | c.1733+55_1733+56del (n.1733+55_1733+56del) c.3395+55_3395+56del (n.3395+55_3395+56del) c.2591+55_2591+56del (n.2591+55_2591+56del) c.1541-4458_1541-4457del (n.1541-4458_1541-4457del) c.307+1403_307+1404del (n.307+1403_307+1404del) c.3269+55_3269+56del (n.3269+55_3269+56del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360056_8360057insA | CA2643066505 | RERE | c.1733+55_1733+56insT (n.1733+55_1733+56insT) c.3395+55_3395+56insT (n.3395+55_3395+56insT) c.2591+55_2591+56insT (n.2591+55_2591+56insT) c.1541-4458_1541-4457insT (n.1541-4458_1541-4457insT) c.307+1403_307+1404insT (n.307+1403_307+1404insT) c.3269+55_3269+56insT (n.3269+55_3269+56insT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360057T>A | CA998365581 | RERE | c.1733+55A>T (n.1733+55A>T) c.3395+55A>T (n.3395+55A>T) c.2591+55A>T (n.2591+55A>T) c.1541-4458A>T (n.1541-4458A>T) c.307+1403A>T (n.307+1403A>T) c.3269+55A>T (n.3269+55A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360057T>C | CA2643066508 | RERE | c.1733+55A>G (n.1733+55A>G) c.3395+55A>G (n.3395+55A>G) c.2591+55A>G (n.2591+55A>G) c.1541-4458A>G (n.1541-4458A>G) c.307+1403A>G (n.307+1403A>G) c.3269+55A>G (n.3269+55A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360057T>G | CA998365582 | RERE | c.1733+55A>C (n.1733+55A>C) c.3395+55A>C (n.3395+55A>C) c.2591+55A>C (n.2591+55A>C) c.1541-4458A>C (n.1541-4458A>C) c.307+1403A>C (n.307+1403A>C) c.3269+55A>C (n.3269+55A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360057T= | CA1152321161 | RERE | c.1733+55A= (n.1733+55A=) c.3395+55A= (n.3395+55A=) c.2591+55A= (n.2591+55A=) c.1541-4458A= (n.1541-4458A=) c.307+1403A= (n.307+1403A=) c.3269+55A= (n.3269+55A=) | |
| 1 | g.8360057_8360059del | CA2643066506 | RERE | c.1733+53_1733+55del (n.1733+53_1733+55del) c.3395+53_3395+55del (n.3395+53_3395+55del) c.2591+53_2591+55del (n.2591+53_2591+55del) c.1541-4460_1541-4458del (n.1541-4460_1541-4458del) c.307+1401_307+1403del (n.307+1401_307+1403del) c.3269+53_3269+55del (n.3269+53_3269+55del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360058T>A | CA2643066512 | RERE | c.1733+54A>T (n.1733+54A>T) c.3395+54A>T (n.3395+54A>T) c.2591+54A>T (n.2591+54A>T) c.1541-4459A>T (n.1541-4459A>T) c.307+1402A>T (n.307+1402A>T) c.3269+54A>T (n.3269+54A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360058T>C | CA998365584 | RERE | c.1733+54A>G (n.1733+54A>G) c.3395+54A>G (n.3395+54A>G) c.2591+54A>G (n.2591+54A>G) c.1541-4459A>G (n.1541-4459A>G) c.307+1402A>G (n.307+1402A>G) c.3269+54A>G (n.3269+54A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360058T>G | CA2643066513 | RERE | c.1733+54A>C (n.1733+54A>C) c.3395+54A>C (n.3395+54A>C) c.2591+54A>C (n.2591+54A>C) c.1541-4459A>C (n.1541-4459A>C) c.307+1402A>C (n.307+1402A>C) c.3269+54A>C (n.3269+54A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360058T= | CA1152321162 | RERE | c.1733+54A= (n.1733+54A=) c.3395+54A= (n.3395+54A=) c.2591+54A= (n.2591+54A=) c.1541-4459A= (n.1541-4459A=) c.307+1402A= (n.307+1402A=) c.3269+54A= (n.3269+54A=) | |
| 1 | g.8360059G>A | CA2643066515 | RERE | c.1733+53C>T (n.1733+53C>T) c.3395+53C>T (n.3395+53C>T) c.2591+53C>T (n.2591+53C>T) c.1541-4460C>T (n.1541-4460C>T) c.307+1401C>T (n.307+1401C>T) c.3269+53C>T (n.3269+53C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360059G>C | CA2643066516 | RERE | c.1733+53C>G (n.1733+53C>G) c.3395+53C>G (n.3395+53C>G) c.2591+53C>G (n.2591+53C>G) c.1541-4460C>G (n.1541-4460C>G) c.307+1401C>G (n.307+1401C>G) c.3269+53C>G (n.3269+53C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360059G>T | CA998365586 | RERE | c.1733+53C>A (n.1733+53C>A) c.3395+53C>A (n.3395+53C>A) c.2591+53C>A (n.2591+53C>A) c.1541-4460C>A (n.1541-4460C>A) c.307+1401C>A (n.307+1401C>A) c.3269+53C>A (n.3269+53C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360059_8360060delinsGC | CA1152321163 | RERE | c.1733+52_1733+53delinsGC (n.1733+52_1733+53delinsGC) c.3395+52_3395+53delinsGC (n.3395+52_3395+53delinsGC) c.2591+52_2591+53delinsGC (n.2591+52_2591+53delinsGC) c.1541-4461_1541-4460delinsGC (n.1541-4461_1541-4460delinsGC) c.307+1400_307+1401delinsGC (n.307+1400_307+1401delinsGC) c.3269+52_3269+53delinsGC (n.3269+52_3269+53delinsGC) | |
| 1 | g.8360060C>A | CA521020072 | RERE | c.1733+52G>T (n.1733+52G>T) c.3395+52G>T (n.3395+52G>T) c.2591+52G>T (n.2591+52G>T) c.1541-4461G>T (n.1541-4461G>T) c.307+1400G>T (n.307+1400G>T) c.3269+52G>T (n.3269+52G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360060C= | CA1152321164 | RERE | c.1733+52G= (n.1733+52G=) c.3395+52G= (n.3395+52G=) c.2591+52G= (n.2591+52G=) c.1541-4461G= (n.1541-4461G=) c.307+1400G= (n.307+1400G=) c.3269+52G= (n.3269+52G=) | |
| 1 | g.8360060C>T | CA2643066518 | RERE | c.1733+52G>A (n.1733+52G>A) c.3395+52G>A (n.3395+52G>A) c.2591+52G>A (n.2591+52G>A) c.1541-4461G>A (n.1541-4461G>A) c.307+1400G>A (n.307+1400G>A) c.3269+52G>A (n.3269+52G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360064_8360065insCCCACCCCCCC | CA2742376433 | RERE | c.1733+52_1733+53insGGTGGGGGGGG (n.1733+52_1733+53insGGTGGGGGGGG) c.3395+52_3395+53insGGTGGGGGGGG (n.3395+52_3395+53insGGTGGGGGGGG) c.2591+52_2591+53insGGTGGGGGGGG (n.2591+52_2591+53insGGTGGGGGGGG) c.1541-4461_1541-4460insGGTGGGGGGGG (n.1541-4461_1541-4460insGGTGGGGGGGG) c.307+1400_307+1401insGGTGGGGGGGG (n.307+1400_307+1401insGGTGGGGGGGG) c.3269+52_3269+53insGGTGGGGGGGG (n.3269+52_3269+53insGGTGGGGGGGG) | |
| 1 | g.8360064del | CA739603842 | RERE | c.1733+52del (n.1733+52del) c.3395+52del (n.3395+52del) c.2591+52del (n.2591+52del) c.1541-4461del (n.1541-4461del) c.307+1400del (n.307+1400del) c.3269+52del (n.3269+52del) | dbSNP |
| 1 | g.8360062C>A | CA2574199196 | RERE | c.1733+50G>T (n.1733+50G>T) c.3395+50G>T (n.3395+50G>T) c.2591+50G>T (n.2591+50G>T) c.1541-4463G>T (n.1541-4463G>T) c.307+1398G>T (n.307+1398G>T) c.3269+50G>T (n.3269+50G>T) | |
| 1 | g.8360062C= | CA1152321165 | RERE | c.1733+50G= (n.1733+50G=) c.3395+50G= (n.3395+50G=) c.2591+50G= (n.2591+50G=) c.1541-4463G= (n.1541-4463G=) c.307+1398G= (n.307+1398G=) c.3269+50G= (n.3269+50G=) | |
| 1 | g.8360062C>G | CA2643066523 | RERE | c.1733+50G>C (n.1733+50G>C) c.3395+50G>C (n.3395+50G>C) c.2591+50G>C (n.2591+50G>C) c.1541-4463G>C (n.1541-4463G>C) c.307+1398G>C (n.307+1398G>C) c.3269+50G>C (n.3269+50G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360062C>T | CA739603854 | RERE | c.1733+50G>A (n.1733+50G>A) c.3395+50G>A (n.3395+50G>A) c.2591+50G>A (n.2591+50G>A) c.1541-4463G>A (n.1541-4463G>A) c.307+1398G>A (n.307+1398G>A) c.3269+50G>A (n.3269+50G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360063C= | CA1152321166 | RERE | c.1733+49G= (n.1733+49G=) c.3395+49G= (n.3395+49G=) c.2591+49G= (n.2591+49G=) c.1541-4464G= (n.1541-4464G=) c.307+1397G= (n.307+1397G=) c.3269+49G= (n.3269+49G=) | |
| 1 | g.8360063C>T | CA571162 | RERE | c.1733+49G>A (n.1733+49G>A) c.3395+49G>A (n.3395+49G>A) c.2591+49G>A (n.2591+49G>A) c.1541-4464G>A (n.1541-4464G>A) c.307+1397G>A (n.307+1397G>A) c.3269+49G>A (n.3269+49G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360064C>A | CA739603863 | RERE | c.1733+48G>T (n.1733+48G>T) c.3395+48G>T (n.3395+48G>T) c.2591+48G>T (n.2591+48G>T) c.1541-4465G>T (n.1541-4465G>T) c.307+1396G>T (n.307+1396G>T) c.3269+48G>T (n.3269+48G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360064C= | CA1152321167 | RERE | c.1733+48G= (n.1733+48G=) c.3395+48G= (n.3395+48G=) c.2591+48G= (n.2591+48G=) c.1541-4465G= (n.1541-4465G=) c.307+1396G= (n.307+1396G=) c.3269+48G= (n.3269+48G=) | |
| 1 | g.8360064C>G | CA998365592 | RERE | c.1733+48G>C (n.1733+48G>C) c.3395+48G>C (n.3395+48G>C) c.2591+48G>C (n.2591+48G>C) c.1541-4465G>C (n.1541-4465G>C) c.307+1396G>C (n.307+1396G>C) c.3269+48G>C (n.3269+48G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360064C>T | CA571163 | RERE | c.1733+48G>A (n.1733+48G>A) c.3395+48G>A (n.3395+48G>A) c.2591+48G>A (n.2591+48G>A) c.1541-4465G>A (n.1541-4465G>A) c.307+1396G>A (n.307+1396G>A) c.3269+48G>A (n.3269+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360065del | CA2643066528 | RERE | c.1733+47del (n.1733+47del) c.3395+47del (n.3395+47del) c.2591+47del (n.2591+47del) c.1541-4466del (n.1541-4466del) c.307+1395del (n.307+1395del) c.3269+47del (n.3269+47del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360065A>C | CA2643066529 | RERE | c.1733+47T>G (n.1733+47T>G) c.3395+47T>G (n.3395+47T>G) c.2591+47T>G (n.2591+47T>G) c.1541-4466T>G (n.1541-4466T>G) c.307+1395T>G (n.307+1395T>G) c.3269+47T>G (n.3269+47T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360066C>A | CA2643066530 | RERE | c.1733+46G>T (n.1733+46G>T) c.3395+46G>T (n.3395+46G>T) c.2591+46G>T (n.2591+46G>T) c.1541-4467G>T (n.1541-4467G>T) c.307+1394G>T (n.307+1394G>T) c.3269+46G>T (n.3269+46G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360069_8360073dup | CA2742376435 | RERE | c.1733+42_1733+46dup (n.1733+42_1733+46dup) c.3395+42_3395+46dup (n.3395+42_3395+46dup) c.2591+42_2591+46dup (n.2591+42_2591+46dup) c.1541-4471_1541-4467dup (n.1541-4471_1541-4467dup) c.307+1390_307+1394dup (n.307+1390_307+1394dup) c.3269+42_3269+46dup (n.3269+42_3269+46dup) | |
| 1 | g.8360068A>C | CA2643066532 | RERE | c.1733+44T>G (n.1733+44T>G) c.3395+44T>G (n.3395+44T>G) c.2591+44T>G (n.2591+44T>G) c.1541-4469T>G (n.1541-4469T>G) c.307+1392T>G (n.307+1392T>G) c.3269+44T>G (n.3269+44T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360069G>A | CA571165 | RERE | c.1733+43C>T (n.1733+43C>T) c.3395+43C>T (n.3395+43C>T) c.2591+43C>T (n.2591+43C>T) c.1541-4470C>T (n.1541-4470C>T) c.307+1391C>T (n.307+1391C>T) c.3269+43C>T (n.3269+43C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360069G>C | CA571164 | RERE | c.1733+43C>G (n.1733+43C>G) c.3395+43C>G (n.3395+43C>G) c.2591+43C>G (n.2591+43C>G) c.1541-4470C>G (n.1541-4470C>G) c.307+1391C>G (n.307+1391C>G) c.3269+43C>G (n.3269+43C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360069G= | CA1152321168 | RERE | c.1733+43C= (n.1733+43C=) c.3395+43C= (n.3395+43C=) c.2591+43C= (n.2591+43C=) c.1541-4470C= (n.1541-4470C=) c.307+1391C= (n.307+1391C=) c.3269+43C= (n.3269+43C=) | |
| 1 | g.8360069G>T | CA2574199199 | RERE | c.1733+43C>A (n.1733+43C>A) c.3395+43C>A (n.3395+43C>A) c.2591+43C>A (n.2591+43C>A) c.1541-4470C>A (n.1541-4470C>A) c.307+1391C>A (n.307+1391C>A) c.3269+43C>A (n.3269+43C>A) | |
| 1 | g.8360070C= | CA1152321169 | RERE | c.1733+42G= (n.1733+42G=) c.3395+42G= (n.3395+42G=) c.2591+42G= (n.2591+42G=) c.1541-4471G= (n.1541-4471G=) c.307+1390G= (n.307+1390G=) c.3269+42G= (n.3269+42G=) | |
| 1 | g.8360070C>T | CA521020073 | RERE | c.1733+42G>A (n.1733+42G>A) c.3395+42G>A (n.3395+42G>A) c.2591+42G>A (n.2591+42G>A) c.1541-4471G>A (n.1541-4471G>A) c.307+1390G>A (n.307+1390G>A) c.3269+42G>A (n.3269+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360071C>G | CA2643066535 | RERE | c.1733+41G>C (n.1733+41G>C) c.3395+41G>C (n.3395+41G>C) c.2591+41G>C (n.2591+41G>C) c.1541-4472G>C (n.1541-4472G>C) c.307+1389G>C (n.307+1389G>C) c.3269+41G>C (n.3269+41G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360071_8360073delinsCCA | CA1152321170 | RERE | c.1733+39_1733+41delinsTGG (n.1733+39_1733+41delinsTGG) c.3395+39_3395+41delinsTGG (n.3395+39_3395+41delinsTGG) c.2591+39_2591+41delinsTGG (n.2591+39_2591+41delinsTGG) c.1541-4474_1541-4472delinsTGG (n.1541-4474_1541-4472delinsTGG) c.307+1387_307+1389delinsTGG (n.307+1387_307+1389delinsTGG) c.3269+39_3269+41delinsTGG (n.3269+39_3269+41delinsTGG) | |
| 1 | g.8360072C>A | CA2643066537 | RERE | c.1733+40G>T (n.1733+40G>T) c.3395+40G>T (n.3395+40G>T) c.2591+40G>T (n.2591+40G>T) c.1541-4473G>T (n.1541-4473G>T) c.307+1388G>T (n.307+1388G>T) c.3269+40G>T (n.3269+40G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360072C= | CA1152321171 | RERE | c.1733+40G= (n.1733+40G=) c.3395+40G= (n.3395+40G=) c.2591+40G= (n.2591+40G=) c.1541-4473G= (n.1541-4473G=) c.307+1388G= (n.307+1388G=) c.3269+40G= (n.3269+40G=) | |
| 1 | g.8360072C>G | CA2643066539 | RERE | c.1733+40G>C (n.1733+40G>C) c.3395+40G>C (n.3395+40G>C) c.2591+40G>C (n.2591+40G>C) c.1541-4473G>C (n.1541-4473G>C) c.307+1388G>C (n.307+1388G>C) c.3269+40G>C (n.3269+40G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360072C>T | CA1152321172 | RERE | c.1733+40G>A (n.1733+40G>A) c.3395+40G>A (n.3395+40G>A) c.2591+40G>A (n.2591+40G>A) c.1541-4473G>A (n.1541-4473G>A) c.307+1388G>A (n.307+1388G>A) c.3269+40G>A (n.3269+40G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360073_8360074del | CA571166 | RERE | c.1733+39_1733+40del (n.1733+39_1733+40del) c.3395+39_3395+40del (n.3395+39_3395+40del) c.2591+39_2591+40del (n.2591+39_2591+40del) c.1541-4474_1541-4473del (n.1541-4474_1541-4473del) c.307+1387_307+1388del (n.307+1387_307+1388del) c.3269+39_3269+40del (n.3269+39_3269+40del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360074C>T | CA2643066542 | RERE | c.1733+38G>A (n.1733+38G>A) c.3395+38G>A (n.3395+38G>A) c.2591+38G>A (n.2591+38G>A) c.1541-4475G>A (n.1541-4475G>A) c.307+1386G>A (n.307+1386G>A) c.3269+38G>A (n.3269+38G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360075C>A | CA2574199201 | RERE | c.1733+37G>T (n.1733+37G>T) c.3395+37G>T (n.3395+37G>T) c.2591+37G>T (n.2591+37G>T) c.1541-4476G>T (n.1541-4476G>T) c.307+1385G>T (n.307+1385G>T) c.3269+37G>T (n.3269+37G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360076T>A | CA2643066544 | RERE | c.1733+36A>T (n.1733+36A>T) c.3395+36A>T (n.3395+36A>T) c.2591+36A>T (n.2591+36A>T) c.1541-4477A>T (n.1541-4477A>T) c.307+1384A>T (n.307+1384A>T) c.3269+36A>T (n.3269+36A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360076T>C | CA2643066546 | RERE | c.1733+36A>G (n.1733+36A>G) c.3395+36A>G (n.3395+36A>G) c.2591+36A>G (n.2591+36A>G) c.1541-4477A>G (n.1541-4477A>G) c.307+1384A>G (n.307+1384A>G) c.3269+36A>G (n.3269+36A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360076T>G | CA2643066547 | RERE | c.1733+36A>C (n.1733+36A>C) c.3395+36A>C (n.3395+36A>C) c.2591+36A>C (n.2591+36A>C) c.1541-4477A>C (n.1541-4477A>C) c.307+1384A>C (n.307+1384A>C) c.3269+36A>C (n.3269+36A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360077G>T | CA2574199202 | RERE | c.1733+35C>A (n.1733+35C>A) c.3395+35C>A (n.3395+35C>A) c.2591+35C>A (n.2591+35C>A) c.1541-4478C>A (n.1541-4478C>A) c.307+1383C>A (n.307+1383C>A) c.3269+35C>A (n.3269+35C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360079G>A | CA2574199203 | RERE | c.1733+33C>T (n.1733+33C>T) c.3395+33C>T (n.3395+33C>T) c.2591+33C>T (n.2591+33C>T) c.1541-4480C>T (n.1541-4480C>T) c.307+1381C>T (n.307+1381C>T) c.3269+33C>T (n.3269+33C>T) | |
| 1 | g.8360079G>T | CA2643066550 | RERE | c.1733+33C>A (n.1733+33C>A) c.3395+33C>A (n.3395+33C>A) c.2591+33C>A (n.2591+33C>A) c.1541-4480C>A (n.1541-4480C>A) c.307+1381C>A (n.307+1381C>A) c.3269+33C>A (n.3269+33C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360080C>A | CA2643066552 | RERE | c.1733+32G>T (n.1733+32G>T) c.3395+32G>T (n.3395+32G>T) c.2591+32G>T (n.2591+32G>T) c.1541-4481G>T (n.1541-4481G>T) c.307+1380G>T (n.307+1380G>T) c.3269+32G>T (n.3269+32G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360080C>G | CA2643066553 | RERE | c.1733+32G>C (n.1733+32G>C) c.3395+32G>C (n.3395+32G>C) c.2591+32G>C (n.2591+32G>C) c.1541-4481G>C (n.1541-4481G>C) c.307+1380G>C (n.307+1380G>C) c.3269+32G>C (n.3269+32G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360080C>T | CA2574199204 | RERE | c.1733+32G>A (n.1733+32G>A) c.3395+32G>A (n.3395+32G>A) c.2591+32G>A (n.2591+32G>A) c.1541-4481G>A (n.1541-4481G>A) c.307+1380G>A (n.307+1380G>A) c.3269+32G>A (n.3269+32G>A) | |
| 1 | g.8360081C>A | CA2643066555 | RERE | c.1733+31G>T (n.1733+31G>T) c.3395+31G>T (n.3395+31G>T) c.2591+31G>T (n.2591+31G>T) c.1541-4482G>T (n.1541-4482G>T) c.307+1379G>T (n.307+1379G>T) c.3269+31G>T (n.3269+31G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360082T>A | CA2643066556 | RERE | c.1733+30A>T (n.1733+30A>T) c.3395+30A>T (n.3395+30A>T) c.2591+30A>T (n.2591+30A>T) c.1541-4483A>T (n.1541-4483A>T) c.307+1378A>T (n.307+1378A>T) c.3269+30A>T (n.3269+30A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360082T>C | CA17694458 | RERE | c.1733+30A>G (n.1733+30A>G) c.3395+30A>G (n.3395+30A>G) c.2591+30A>G (n.2591+30A>G) c.1541-4483A>G (n.1541-4483A>G) c.307+1378A>G (n.307+1378A>G) c.3269+30A>G (n.3269+30A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360082T= | CA1152321173 | RERE | c.1733+30A= (n.1733+30A=) c.3395+30A= (n.3395+30A=) c.2591+30A= (n.2591+30A=) c.1541-4483A= (n.1541-4483A=) c.307+1378A= (n.307+1378A=) c.3269+30A= (n.3269+30A=) | |
| 1 | g.8360083G>A | CA998365596 | RERE | c.1733+29C>T (n.1733+29C>T) c.3395+29C>T (n.3395+29C>T) c.2591+29C>T (n.2591+29C>T) c.1541-4484C>T (n.1541-4484C>T) c.307+1377C>T (n.307+1377C>T) c.3269+29C>T (n.3269+29C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360083G= | CA1152321174 | RERE | c.1733+29C= (n.1733+29C=) c.3395+29C= (n.3395+29C=) c.2591+29C= (n.2591+29C=) c.1541-4484C= (n.1541-4484C=) c.307+1377C= (n.307+1377C=) c.3269+29C= (n.3269+29C=) | |
| 1 | g.8360083G>T | CA2643066558 | RERE | c.1733+29C>A (n.1733+29C>A) c.3395+29C>A (n.3395+29C>A) c.2591+29C>A (n.2591+29C>A) c.1541-4484C>A (n.1541-4484C>A) c.307+1377C>A (n.307+1377C>A) c.3269+29C>A (n.3269+29C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360084A>G | CA2574199205 | RERE | c.1733+28T>C (n.1733+28T>C) c.3395+28T>C (n.3395+28T>C) c.2591+28T>C (n.2591+28T>C) c.1541-4485T>C (n.1541-4485T>C) c.307+1376T>C (n.307+1376T>C) c.3269+28T>C (n.3269+28T>C) | |
| 1 | g.8360085C>A | CA521020074 | RERE | c.1733+27G>T (n.1733+27G>T) c.3395+27G>T (n.3395+27G>T) c.2591+27G>T (n.2591+27G>T) c.1541-4486G>T (n.1541-4486G>T) c.307+1375G>T (n.307+1375G>T) c.3269+27G>T (n.3269+27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360085C= | CA1152321175 | RERE | c.1733+27G= (n.1733+27G=) c.3395+27G= (n.3395+27G=) c.2591+27G= (n.2591+27G=) c.1541-4486G= (n.1541-4486G=) c.307+1375G= (n.307+1375G=) c.3269+27G= (n.3269+27G=) | |
| 1 | g.8360085C>T | CA2643066559 | RERE | c.1733+27G>A (n.1733+27G>A) c.3395+27G>A (n.3395+27G>A) c.2591+27G>A (n.2591+27G>A) c.1541-4486G>A (n.1541-4486G>A) c.307+1375G>A (n.307+1375G>A) c.3269+27G>A (n.3269+27G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360086C>A | CA1152321177 | RERE | c.1733+26G>T (n.1733+26G>T) c.3395+26G>T (n.3395+26G>T) c.2591+26G>T (n.2591+26G>T) c.1541-4487G>T (n.1541-4487G>T) c.307+1374G>T (n.307+1374G>T) c.3269+26G>T (n.3269+26G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360086C= | CA1152321176 | RERE | c.1733+26G= (n.1733+26G=) c.3395+26G= (n.3395+26G=) c.2591+26G= (n.2591+26G=) c.1541-4487G= (n.1541-4487G=) c.307+1374G= (n.307+1374G=) c.3269+26G= (n.3269+26G=) | |
| 1 | g.8360087C>A | CA17694459 | RERE | c.1733+25G>T (n.1733+25G>T) c.3395+25G>T (n.3395+25G>T) c.2591+25G>T (n.2591+25G>T) c.1541-4488G>T (n.1541-4488G>T) c.307+1373G>T (n.307+1373G>T) c.3269+25G>T (n.3269+25G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360087C= | CA1152321178 | RERE | c.1733+25G= (n.1733+25G=) c.3395+25G= (n.3395+25G=) c.2591+25G= (n.2591+25G=) c.1541-4488G= (n.1541-4488G=) c.307+1373G= (n.307+1373G=) c.3269+25G= (n.3269+25G=) | |
| 1 | g.8360087C>T | CA571167 | RERE | c.1733+25G>A (n.1733+25G>A) c.3395+25G>A (n.3395+25G>A) c.2591+25G>A (n.2591+25G>A) c.1541-4488G>A (n.1541-4488G>A) c.307+1373G>A (n.307+1373G>A) c.3269+25G>A (n.3269+25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360088_8360090dup | CA2643066560 | RERE | c.1733+23_1733+25dup (n.1733+23_1733+25dup) c.3395+23_3395+25dup (n.3395+23_3395+25dup) c.2591+23_2591+25dup (n.2591+23_2591+25dup) c.1541-4490_1541-4488dup (n.1541-4490_1541-4488dup) c.307+1371_307+1373dup (n.307+1371_307+1373dup) c.3269+23_3269+25dup (n.3269+23_3269+25dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360088G>A | CA571168 | RERE | c.1733+24C>T (n.1733+24C>T) c.3395+24C>T (n.3395+24C>T) c.2591+24C>T (n.2591+24C>T) c.1541-4489C>T (n.1541-4489C>T) c.307+1372C>T (n.307+1372C>T) c.3269+24C>T (n.3269+24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360088G= | CA1143467624 | RERE | c.1733+24C= (n.1733+24C=) c.3395+24C= (n.3395+24C=) c.2591+24C= (n.2591+24C=) c.1541-4489C= (n.1541-4489C=) c.307+1372C= (n.307+1372C=) c.3269+24C= (n.3269+24C=) | |
| 1 | g.8360089T>A | CA2643066561 | RERE | c.1733+23A>T (n.1733+23A>T) c.3395+23A>T (n.3395+23A>T) c.2591+23A>T (n.2591+23A>T) c.1541-4490A>T (n.1541-4490A>T) c.307+1371A>T (n.307+1371A>T) c.3269+23A>T (n.3269+23A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360090C= | CA1152321179 | RERE | c.1733+22G= (n.1733+22G=) c.3395+22G= (n.3395+22G=) c.2591+22G= (n.2591+22G=) c.1541-4491G= (n.1541-4491G=) c.307+1370G= (n.307+1370G=) c.3269+22G= (n.3269+22G=) | |
| 1 | g.8360090C>T | CA1152321180 | RERE | c.1733+22G>A (n.1733+22G>A) c.3395+22G>A (n.3395+22G>A) c.2591+22G>A (n.2591+22G>A) c.1541-4491G>A (n.1541-4491G>A) c.307+1370G>A (n.307+1370G>A) c.3269+22G>A (n.3269+22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360091C>A | CA2643066562 | RERE | c.1733+21G>T (n.1733+21G>T) c.3395+21G>T (n.3395+21G>T) c.2591+21G>T (n.2591+21G>T) c.1541-4492G>T (n.1541-4492G>T) c.307+1369G>T (n.307+1369G>T) c.3269+21G>T (n.3269+21G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360093G>A | CA2643066563 | RERE | c.1733+19C>T (n.1733+19C>T) c.3395+19C>T (n.3395+19C>T) c.2591+19C>T (n.2591+19C>T) c.1541-4494C>T (n.1541-4494C>T) c.307+1367C>T (n.307+1367C>T) c.3269+19C>T (n.3269+19C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360094G>A | CA2643066564 | RERE | c.1733+18C>T (n.1733+18C>T) c.3395+18C>T (n.3395+18C>T) c.2591+18C>T (n.2591+18C>T) c.1541-4495C>T (n.1541-4495C>T) c.307+1366C>T (n.307+1366C>T) c.3269+18C>T (n.3269+18C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360094G>C | CA998365601 | RERE | c.1733+18C>G (n.1733+18C>G) c.3395+18C>G (n.3395+18C>G) c.2591+18C>G (n.2591+18C>G) c.1541-4495C>G (n.1541-4495C>G) c.307+1366C>G (n.307+1366C>G) c.3269+18C>G (n.3269+18C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360094G= | CA1152321181 | RERE | c.1733+18C= (n.1733+18C=) c.3395+18C= (n.3395+18C=) c.2591+18C= (n.2591+18C=) c.1541-4495C= (n.1541-4495C=) c.307+1366C= (n.307+1366C=) c.3269+18C= (n.3269+18C=) | |
| 1 | g.8360095A>G | CA2574199209 | RERE | c.1733+17T>C (n.1733+17T>C) c.3395+17T>C (n.3395+17T>C) c.2591+17T>C (n.2591+17T>C) c.1541-4496T>C (n.1541-4496T>C) c.307+1365T>C (n.307+1365T>C) c.3269+17T>C (n.3269+17T>C) | |
| 1 | g.8360096G>A | CA521020075 | RERE | c.1733+16C>T (n.1733+16C>T) c.3395+16C>T (n.3395+16C>T) c.2591+16C>T (n.2591+16C>T) c.1541-4497C>T (n.1541-4497C>T) c.307+1364C>T (n.307+1364C>T) c.3269+16C>T (n.3269+16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360096G= | CA1152321182 | RERE | c.1733+16C= (n.1733+16C=) c.3395+16C= (n.3395+16C=) c.2591+16C= (n.2591+16C=) c.1541-4497C= (n.1541-4497C=) c.307+1364C= (n.307+1364C=) c.3269+16C= (n.3269+16C=) | |
| 1 | g.8360097C>G | CA2574199211 | RERE | c.1733+15G>C (n.1733+15G>C) c.3395+15G>C (n.3395+15G>C) c.2591+15G>C (n.2591+15G>C) c.1541-4498G>C (n.1541-4498G>C) c.307+1363G>C (n.307+1363G>C) c.3269+15G>C (n.3269+15G>C) | |
| 1 | g.8360097C>T | CA2574199212 | RERE | c.1733+15G>A (n.1733+15G>A) c.3395+15G>A (n.3395+15G>A) c.2591+15G>A (n.2591+15G>A) c.1541-4498G>A (n.1541-4498G>A) c.307+1363G>A (n.307+1363G>A) c.3269+15G>A (n.3269+15G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360098C= | CA1152321183 | RERE | c.1733+14G= (n.1733+14G=) c.3395+14G= (n.3395+14G=) c.2591+14G= (n.2591+14G=) c.1541-4499G= (n.1541-4499G=) c.307+1362G= (n.307+1362G=) c.3269+14G= (n.3269+14G=) | |
| 1 | g.8360098C>T | CA571169 | RERE | c.1733+14G>A (n.1733+14G>A) c.3395+14G>A (n.3395+14G>A) c.2591+14G>A (n.2591+14G>A) c.1541-4499G>A (n.1541-4499G>A) c.307+1362G>A (n.307+1362G>A) c.3269+14G>A (n.3269+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360099C= | CA1152321184 | RERE | c.1733+13G= (n.1733+13G=) c.3395+13G= (n.3395+13G=) c.2591+13G= (n.2591+13G=) c.1541-4500G= (n.1541-4500G=) c.307+1361G= (n.307+1361G=) c.3269+13G= (n.3269+13G=) | |
| 1 | g.8360099C>G | CA2643066565 | RERE | c.1733+13G>C (n.1733+13G>C) c.3395+13G>C (n.3395+13G>C) c.2591+13G>C (n.2591+13G>C) c.1541-4500G>C (n.1541-4500G>C) c.307+1361G>C (n.307+1361G>C) c.3269+13G>C (n.3269+13G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360099C>T | CA571170 | RERE | c.1733+13G>A (n.1733+13G>A) c.3395+13G>A (n.3395+13G>A) c.2591+13G>A (n.2591+13G>A) c.1541-4500G>A (n.1541-4500G>A) c.307+1361G>A (n.307+1361G>A) c.3269+13G>A (n.3269+13G>A) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.8360101A= | CA1152321185 | RERE | c.1733+11T= (n.1733+11T=) c.3395+11T= (n.3395+11T=) c.2591+11T= (n.2591+11T=) c.1541-4502T= (n.1541-4502T=) c.307+1359T= (n.307+1359T=) c.3269+11T= (n.3269+11T=) | |
| 1 | g.8360101A>G | CA739603905 | RERE | c.1733+11T>C (n.1733+11T>C) c.3395+11T>C (n.3395+11T>C) c.2591+11T>C (n.2591+11T>C) c.1541-4502T>C (n.1541-4502T>C) c.307+1359T>C (n.307+1359T>C) c.3269+11T>C (n.3269+11T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360101A>T | CA1152321186 | RERE | c.1733+11T>A (n.1733+11T>A) c.3395+11T>A (n.3395+11T>A) c.2591+11T>A (n.2591+11T>A) c.1541-4502T>A (n.1541-4502T>A) c.307+1359T>A (n.307+1359T>A) c.3269+11T>A (n.3269+11T>A) | dbSNP |
| 1 | g.8360102G>A | CA571171 | RERE | c.1733+10C>T (n.1733+10C>T) c.3395+10C>T (n.3395+10C>T) c.2591+10C>T (n.2591+10C>T) c.1541-4503C>T (n.1541-4503C>T) c.307+1358C>T (n.307+1358C>T) c.3269+10C>T (n.3269+10C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360102G= | CA1145956219 | RERE | c.1733+10C= (n.1733+10C=) c.3395+10C= (n.3395+10C=) c.2591+10C= (n.2591+10C=) c.1541-4503C= (n.1541-4503C=) c.307+1358C= (n.307+1358C=) c.3269+10C= (n.3269+10C=) | |
| 1 | g.8360103G>A | CA2643066566 | RERE | c.1733+9C>T (n.1733+9C>T) c.3395+9C>T (n.3395+9C>T) c.2591+9C>T (n.2591+9C>T) c.1541-4504C>T (n.1541-4504C>T) c.307+1357C>T (n.307+1357C>T) c.3269+9C>T (n.3269+9C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360105A= | CA1152321187 | RERE | c.1733+7T= (n.1733+7T=) c.3395+7T= (n.3395+7T=) c.2591+7T= (n.2591+7T=) c.1541-4506T= (n.1541-4506T=) c.307+1355T= (n.307+1355T=) c.3269+7T= (n.3269+7T=) | |
| 1 | g.8360105A>G | CA571172 | RERE | c.1733+7T>C (n.1733+7T>C) c.3395+7T>C (n.3395+7T>C) c.2591+7T>C (n.2591+7T>C) c.1541-4506T>C (n.1541-4506T>C) c.307+1355T>C (n.307+1355T>C) c.3269+7T>C (n.3269+7T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360106G>A | CA2643066567 | RERE | c.1733+6C>T (n.1733+6C>T) c.3395+6C>T (n.3395+6C>T) c.2591+6C>T (n.2591+6C>T) c.1541-4507C>T (n.1541-4507C>T) c.307+1354C>T (n.307+1354C>T) c.3269+6C>T (n.3269+6C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360106G>T | CA2643066568 | RERE | c.1733+6C>A (n.1733+6C>A) c.3395+6C>A (n.3395+6C>A) c.2591+6C>A (n.2591+6C>A) c.1541-4507C>A (n.1541-4507C>A) c.307+1354C>A (n.307+1354C>A) c.3269+6C>A (n.3269+6C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360107C>A | CA1152321188 | RERE | c.1733+5G>T (n.1733+5G>T) c.3395+5G>T (n.3395+5G>T) c.2591+5G>T (n.2591+5G>T) c.1541-4508G>T (n.1541-4508G>T) c.307+1353G>T (n.307+1353G>T) c.3269+5G>T (n.3269+5G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8360107C= | CA1147600764 | RERE | c.1733+5G= (n.1733+5G=) c.3395+5G= (n.3395+5G=) c.2591+5G= (n.2591+5G=) c.1541-4508G= (n.1541-4508G=) c.307+1353G= (n.307+1353G=) c.3269+5G= (n.3269+5G=) | |
| 1 | g.8360107C>T | CA571173 | RERE | c.1733+5G>A (n.1733+5G>A) c.3395+5G>A (n.3395+5G>A) c.2591+5G>A (n.2591+5G>A) c.1541-4508G>A (n.1541-4508G>A) c.307+1353G>A (n.307+1353G>A) c.3269+5G>A (n.3269+5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360108G>A | CA571174 | RERE | c.1733+4C>T (n.1733+4C>T) c.3395+4C>T (n.3395+4C>T) c.2591+4C>T (n.2591+4C>T) c.1541-4509C>T (n.1541-4509C>T) c.307+1352C>T (n.307+1352C>T) c.3269+4C>T (n.3269+4C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360108G= | CA1148573396 | RERE | c.1733+4C= (n.1733+4C=) c.3395+4C= (n.3395+4C=) c.2591+4C= (n.2591+4C=) c.1541-4509C= (n.1541-4509C=) c.307+1352C= (n.307+1352C=) c.3269+4C= (n.3269+4C=) | |
| 1 | g.8360109T>C | CA521020076 | RERE | c.1733+3A>G (n.1733+3A>G) c.3395+3A>G (n.3395+3A>G) c.2591+3A>G (n.2591+3A>G) c.1541-4510A>G (n.1541-4510A>G) c.307+1351A>G (n.307+1351A>G) c.3269+3A>G (n.3269+3A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8360109T= | CA1152321189 | RERE | c.1733+3A= (n.1733+3A=) c.3395+3A= (n.3395+3A=) c.2591+3A= (n.2591+3A=) c.1541-4510A= (n.1541-4510A=) c.307+1351A= (n.307+1351A=) c.3269+3A= (n.3269+3A=) | |
| 1 | g.8360110A>C | CA338170676 | RERE | c.1733+2T>G (n.1733+2T>G) c.3395+2T>G (n.3395+2T>G) c.2591+2T>G (n.2591+2T>G) c.1541-4511T>G (n.1541-4511T>G) c.307+1350T>G (n.307+1350T>G) c.3269+2T>G (n.3269+2T>G) | |
| 1 | g.8360110A>G | CA338170677 | RERE | c.1733+2T>C (n.1733+2T>C) c.3395+2T>C (n.3395+2T>C) c.2591+2T>C (n.2591+2T>C) c.1541-4511T>C (n.1541-4511T>C) c.307+1350T>C (n.307+1350T>C) c.3269+2T>C (n.3269+2T>C) | |
| 1 | g.8360110A>T | CA338170678 | RERE | c.1733+2T>A (n.1733+2T>A) c.3395+2T>A (n.3395+2T>A) c.2591+2T>A (n.2591+2T>A) c.1541-4511T>A (n.1541-4511T>A) c.307+1350T>A (n.307+1350T>A) c.3269+2T>A (n.3269+2T>A) | |
| 1 | g.8360111C>A | CA338170679 | RERE | c.1733+1G>T (n.1733+1G>T) c.3395+1G>T (n.3395+1G>T) c.2591+1G>T (n.2591+1G>T) c.1541-4512G>T (n.1541-4512G>T) c.307+1349G>T (n.307+1349G>T) c.3269+1G>T (n.3269+1G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360111C>G | CA338170680 | RERE | c.1733+1G>C (n.1733+1G>C) c.3395+1G>C (n.3395+1G>C) c.2591+1G>C (n.2591+1G>C) c.1541-4512G>C (n.1541-4512G>C) c.307+1349G>C (n.307+1349G>C) c.3269+1G>C (n.3269+1G>C) | |
| 1 | g.8360111C>T | CA338170681 | RERE | c.1733+1G>A (n.1733+1G>A) c.3395+1G>A (n.3395+1G>A) c.2591+1G>A (n.2591+1G>A) c.1541-4512G>A (n.1541-4512G>A) c.307+1349G>A (n.307+1349G>A) c.3269+1G>A (n.3269+1G>A) | |
| 1 | g.8360112C>A | CA338170682 | RERE | c.1733G>T (p.Arg578Met) c.3395G>T (p.Arg1132Met) c.2591G>T (p.Arg864Met) c.1541-4513G>T (n.1541-4513G>T) c.307+1348G>T (n.307+1348G>T) c.3269G>T (p.Arg1090Met) c.3395G>T (p.Arg1132Ile) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8360112C>G | CA338170683 | RERE | c.1733G>C (p.Arg578Thr) c.3395G>C (p.Arg1132Thr) c.2591G>C (p.Arg864Thr) c.1541-4513G>C (n.1541-4513G>C) c.307+1348G>C (n.307+1348G>C) c.3269G>C (p.Arg1090Thr) | |
| 1 | g.8360112C>T | CA338170684 | RERE | c.1733G>A (p.Arg578Lys) c.3395G>A (p.Arg1132Lys) c.2591G>A (p.Arg864Lys) c.1541-4513G>A (n.1541-4513G>A) c.307+1348G>A (n.307+1348G>A) c.3269G>A (p.Arg1090Lys) |