Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.8359965C>ACA416028862REREc.1755G>T (p.Arg585=)
c.3417G>T (p.Arg1139=)
c.2613G>T (p.Arg871=)
c.1541-4366G>T (n.1541-4366G>T)
c.307+1495G>T (n.307+1495G>T)
c.3291G>T (p.Arg1097=)
c.3395+147G>T (n.3395+147G>T)
1g.8359965C>GCA416028865REREc.1755G>C (p.Arg585=)
c.3417G>C (p.Arg1139=)
c.2613G>C (p.Arg871=)
c.1541-4366G>C (n.1541-4366G>C)
c.307+1495G>C (n.307+1495G>C)
c.3291G>C (p.Arg1097=)
c.3395+147G>C (n.3395+147G>C)
1g.8359965C>TCA416028868REREc.1755G>A (p.Arg585=)
c.3417G>A (p.Arg1139=)
c.2613G>A (p.Arg871=)
c.1541-4366G>A (n.1541-4366G>A)
c.307+1495G>A (n.307+1495G>A)
c.3291G>A (p.Arg1097=)
c.3395+147G>A (n.3395+147G>A)
1g.8359966C>ACA338170623REREc.1754G>T (p.Arg585Leu)
c.3416G>T (p.Arg1139Leu)
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c.1541-4367G>T (n.1541-4367G>T)
c.307+1494G>T (n.307+1494G>T)
c.3290G>T (p.Arg1097Leu)
c.3395+146G>T (n.3395+146G>T)
1g.8359966C=CA1143728387REREc.1754G= (p.Arg585=)
c.3416G= (p.Arg1139=)
c.2612G= (p.Arg871=)
c.1541-4367G= (n.1541-4367G=)
c.307+1494G= (n.307+1494G=)
c.3290G= (p.Arg1097=)
c.3395+146G= (n.3395+146G=)
1g.8359966C>GCA338170624REREc.1754G>C (p.Arg585Pro)
c.3416G>C (p.Arg1139Pro)
c.2612G>C (p.Arg871Pro)
c.1541-4367G>C (n.1541-4367G>C)
c.307+1494G>C (n.307+1494G>C)
c.3290G>C (p.Arg1097Pro)
c.3395+146G>C (n.3395+146G>C)
1g.8359966C>TCA571146REREc.1754G>A (p.Arg585Gln)
c.3416G>A (p.Arg1139Gln)
c.2612G>A (p.Arg871Gln)
c.1541-4367G>A (n.1541-4367G>A)
c.307+1494G>A (n.307+1494G>A)
c.3290G>A (p.Arg1097Gln)
c.3395+146G>A (n.3395+146G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359967G>ACA17694366REREc.1753C>T (p.Arg585Trp)
c.3415C>T (p.Arg1139Trp)
c.2611C>T (p.Arg871Trp)
c.1541-4368C>T (n.1541-4368C>T)
c.307+1493C>T (n.307+1493C>T)
c.3289C>T (p.Arg1097Trp)
c.3395+145C>T (n.3395+145C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359967G>CCA338170625REREc.1753C>G (p.Arg585Gly)
c.3415C>G (p.Arg1139Gly)
c.2611C>G (p.Arg871Gly)
c.1541-4368C>G (n.1541-4368C>G)
c.307+1493C>G (n.307+1493C>G)
c.3289C>G (p.Arg1097Gly)
c.3395+145C>G (n.3395+145C>G)
1g.8359967G=CA1152321118REREc.1753C= (p.Arg585=)
c.3415C= (p.Arg1139=)
c.2611C= (p.Arg871=)
c.1541-4368C= (n.1541-4368C=)
c.307+1493C= (n.307+1493C=)
c.3289C= (p.Arg1097=)
c.3395+145C= (n.3395+145C=)
1g.8359967G>TCA416028876REREc.1753C>A (p.Arg585=)
c.3415C>A (p.Arg1139=)
c.2611C>A (p.Arg871=)
c.1541-4368C>A (n.1541-4368C>A)
c.307+1493C>A (n.307+1493C>A)
c.3289C>A (p.Arg1097=)
c.3395+145C>A (n.3395+145C>A)
1g.8359968G>ACA571147REREc.1752C>T (p.Asp584=)
c.3414C>T (p.Asp1138=)
c.2610C>T (p.Asp870=)
c.1541-4369C>T (n.1541-4369C>T)
c.307+1492C>T (n.307+1492C>T)
c.3288C>T (p.Asp1096=)
c.3395+144C>T (n.3395+144C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.8359968G>CCA338170626REREc.1752C>G (p.Asp584Glu)
c.3414C>G (p.Asp1138Glu)
c.2610C>G (p.Asp870Glu)
c.1541-4369C>G (n.1541-4369C>G)
c.307+1492C>G (n.307+1492C>G)
c.3288C>G (p.Asp1096Glu)
c.3395+144C>G (n.3395+144C>G)
1g.8359968G=CA1148405934REREc.1752C= (p.Asp584=)
c.3414C= (p.Asp1138=)
c.2610C= (p.Asp870=)
c.1541-4369C= (n.1541-4369C=)
c.307+1492C= (n.307+1492C=)
c.3288C= (p.Asp1096=)
c.3395+144C= (n.3395+144C=)
1g.8359968G>TCA338170627REREc.1752C>A (p.Asp584Glu)
c.3414C>A (p.Asp1138Glu)
c.2610C>A (p.Asp870Glu)
c.1541-4369C>A (n.1541-4369C>A)
c.307+1492C>A (n.307+1492C>A)
c.3288C>A (p.Asp1096Glu)
c.3395+144C>A (n.3395+144C>A)
1g.8359968_8359970delCA2643066296REREc.1750_1752del (p.Asp584del)
c.3412_3414del (p.Asp1138del)
c.2608_2610del (p.Asp870del)
c.1541-4371_1541-4369del (n.1541-4371_1541-4369del)
c.307+1490_307+1492del (n.307+1490_307+1492del)
c.3286_3288del (p.Asp1096del)
c.3395+142_3395+144del (n.3395+142_3395+144del)
 gnomAD v4
1g.8359969T>ACA338170628REREc.1751A>T (p.Asp584Val)
c.3413A>T (p.Asp1138Val)
c.2609A>T (p.Asp870Val)
c.1541-4370A>T (n.1541-4370A>T)
c.307+1491A>T (n.307+1491A>T)
c.3287A>T (p.Asp1096Val)
c.3395+143A>T (n.3395+143A>T)
1g.8359969T>CCA338170629REREc.1751A>G (p.Asp584Gly)
c.3413A>G (p.Asp1138Gly)
c.2609A>G (p.Asp870Gly)
c.1541-4370A>G (n.1541-4370A>G)
c.307+1491A>G (n.307+1491A>G)
c.3287A>G (p.Asp1096Gly)
c.3395+143A>G (n.3395+143A>G)
 COSMIC
1g.8359969T>GCA338170630REREc.1751A>C (p.Asp584Ala)
c.3413A>C (p.Asp1138Ala)
c.2609A>C (p.Asp870Ala)
c.1541-4370A>C (n.1541-4370A>C)
c.307+1491A>C (n.307+1491A>C)
c.3287A>C (p.Asp1096Ala)
c.3395+143A>C (n.3395+143A>C)
1g.8359970C>ACA338170631REREc.1750G>T (p.Asp584Tyr)
c.3412G>T (p.Asp1138Tyr)
c.2608G>T (p.Asp870Tyr)
c.1541-4371G>T (n.1541-4371G>T)
c.307+1490G>T (n.307+1490G>T)
c.3286G>T (p.Asp1096Tyr)
c.3395+142G>T (n.3395+142G>T)
1g.8359970C>GCA338170632REREc.1750G>C (p.Asp584His)
c.3412G>C (p.Asp1138His)
c.2608G>C (p.Asp870His)
c.1541-4371G>C (n.1541-4371G>C)
c.307+1490G>C (n.307+1490G>C)
c.3286G>C (p.Asp1096His)
c.3395+142G>C (n.3395+142G>C)
 gnomAD v4
1g.8359970C>TCA338170633REREc.1750G>A (p.Asp584Asn)
c.3412G>A (p.Asp1138Asn)
c.2608G>A (p.Asp870Asn)
c.1541-4371G>A (n.1541-4371G>A)
c.307+1490G>A (n.307+1490G>A)
c.3286G>A (p.Asp1096Asn)
c.3395+142G>A (n.3395+142G>A)
1g.8359971C>ACA416028878REREc.1749G>T (p.Leu583=)
c.3411G>T (p.Leu1137=)
c.2607G>T (p.Leu869=)
c.1541-4372G>T (n.1541-4372G>T)
c.307+1489G>T (n.307+1489G>T)
c.3285G>T (p.Leu1095=)
c.3395+141G>T (n.3395+141G>T)
1g.8359971C>GCA416028879REREc.1749G>C (p.Leu583=)
c.3411G>C (p.Leu1137=)
c.2607G>C (p.Leu869=)
c.1541-4372G>C (n.1541-4372G>C)
c.307+1489G>C (n.307+1489G>C)
c.3285G>C (p.Leu1095=)
c.3395+141G>C (n.3395+141G>C)
1g.8359971C>TCA416028880REREc.1749G>A (p.Leu583=)
c.3411G>A (p.Leu1137=)
c.2607G>A (p.Leu869=)
c.1541-4372G>A (n.1541-4372G>A)
c.307+1489G>A (n.307+1489G>A)
c.3285G>A (p.Leu1095=)
c.3395+141G>A (n.3395+141G>A)
1g.8359972A>CCA338170634REREc.1748T>G (p.Leu583Arg)
c.3410T>G (p.Leu1137Arg)
c.2606T>G (p.Leu869Arg)
c.1541-4373T>G (n.1541-4373T>G)
c.307+1488T>G (n.307+1488T>G)
c.3284T>G (p.Leu1095Arg)
c.3395+140T>G (n.3395+140T>G)
1g.8359972A>GCA338170635REREc.1748T>C (p.Leu583Pro)
c.3410T>C (p.Leu1137Pro)
c.2606T>C (p.Leu869Pro)
c.1541-4373T>C (n.1541-4373T>C)
c.307+1488T>C (n.307+1488T>C)
c.3284T>C (p.Leu1095Pro)
c.3395+140T>C (n.3395+140T>C)
1g.8359972A>TCA338170636REREc.1748T>A (p.Leu583Gln)
c.3410T>A (p.Leu1137Gln)
c.2606T>A (p.Leu869Gln)
c.1541-4373T>A (n.1541-4373T>A)
c.307+1488T>A (n.307+1488T>A)
c.3284T>A (p.Leu1095Gln)
c.3395+140T>A (n.3395+140T>A)
1g.8359973G>ACA416028886REREc.1747C>T (p.Leu583=)
c.3409C>T (p.Leu1137=)
c.2605C>T (p.Leu869=)
c.1541-4374C>T (n.1541-4374C>T)
c.307+1487C>T (n.307+1487C>T)
c.3283C>T (p.Leu1095=)
c.3395+139C>T (n.3395+139C>T)
 gnomAD v4
1g.8359973G>CCA338170638REREc.1747C>G (p.Leu583Val)
c.3409C>G (p.Leu1137Val)
c.2605C>G (p.Leu869Val)
c.1541-4374C>G (n.1541-4374C>G)
c.307+1487C>G (n.307+1487C>G)
c.3283C>G (p.Leu1095Val)
c.3395+139C>G (n.3395+139C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359973G=CA1152321119REREc.1747C= (p.Leu583=)
c.3409C= (p.Leu1137=)
c.2605C= (p.Leu869=)
c.1541-4374C= (n.1541-4374C=)
c.307+1487C= (n.307+1487C=)
c.3283C= (p.Leu1095=)
c.3395+139C= (n.3395+139C=)
1g.8359973G>TCA338170637REREc.1747C>A (p.Leu583Met)
c.3409C>A (p.Leu1137Met)
c.2605C>A (p.Leu869Met)
c.1541-4374C>A (n.1541-4374C>A)
c.307+1487C>A (n.307+1487C>A)
c.3283C>A (p.Leu1095Met)
c.3395+139C>A (n.3395+139C>A)
1g.8359974G>ACA416028887REREc.1746C>T (p.His582=)
c.3408C>T (p.His1136=)
c.2604C>T (p.His868=)
c.1541-4375C>T (n.1541-4375C>T)
c.307+1486C>T (n.307+1486C>T)
c.3282C>T (p.His1094=)
c.3395+138C>T (n.3395+138C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359974G>CCA338170639REREc.1746C>G (p.His582Gln)
c.3408C>G (p.His1136Gln)
c.2604C>G (p.His868Gln)
c.1541-4375C>G (n.1541-4375C>G)
c.307+1486C>G (n.307+1486C>G)
c.3282C>G (p.His1094Gln)
c.3395+138C>G (n.3395+138C>G)
1g.8359974G=CA1152321120REREc.1746C= (p.His582=)
c.3408C= (p.His1136=)
c.2604C= (p.His868=)
c.1541-4375C= (n.1541-4375C=)
c.307+1486C= (n.307+1486C=)
c.3282C= (p.His1094=)
c.3395+138C= (n.3395+138C=)
1g.8359974G>TCA338170640REREc.1746C>A (p.His582Gln)
c.3408C>A (p.His1136Gln)
c.2604C>A (p.His868Gln)
c.1541-4375C>A (n.1541-4375C>A)
c.307+1486C>A (n.307+1486C>A)
c.3282C>A (p.His1094Gln)
c.3395+138C>A (n.3395+138C>A)
 gnomAD v4
1g.8359975T>ACA338170641REREc.1745A>T (p.His582Leu)
c.3407A>T (p.His1136Leu)
c.2603A>T (p.His868Leu)
c.1541-4376A>T (n.1541-4376A>T)
c.307+1485A>T (n.307+1485A>T)
c.3281A>T (p.His1094Leu)
c.3395+137A>T (n.3395+137A>T)
1g.8359975T>CCA338170642REREc.1745A>G (p.His582Arg)
c.3407A>G (p.His1136Arg)
c.2603A>G (p.His868Arg)
c.1541-4376A>G (n.1541-4376A>G)
c.307+1485A>G (n.307+1485A>G)
c.3281A>G (p.His1094Arg)
c.3395+137A>G (n.3395+137A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359975T>GCA338170643REREc.1745A>C (p.His582Pro)
c.3407A>C (p.His1136Pro)
c.2603A>C (p.His868Pro)
c.1541-4376A>C (n.1541-4376A>C)
c.307+1485A>C (n.307+1485A>C)
c.3281A>C (p.His1094Pro)
c.3395+137A>C (n.3395+137A>C)
1g.8359975T=CA1152321121REREc.1745A= (p.His582=)
c.3407A= (p.His1136=)
c.2603A= (p.His868=)
c.1541-4376A= (n.1541-4376A=)
c.307+1485A= (n.307+1485A=)
c.3281A= (p.His1094=)
c.3395+137A= (n.3395+137A=)
1g.8359976G>ACA338170644REREc.1744C>T (p.His582Tyr)
c.3406C>T (p.His1136Tyr)
c.2602C>T (p.His868Tyr)
c.1541-4377C>T (n.1541-4377C>T)
c.307+1484C>T (n.307+1484C>T)
c.3280C>T (p.His1094Tyr)
c.3395+136C>T (n.3395+136C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359976G>CCA338170645REREc.1744C>G (p.His582Asp)
c.3406C>G (p.His1136Asp)
c.2602C>G (p.His868Asp)
c.1541-4377C>G (n.1541-4377C>G)
c.307+1484C>G (n.307+1484C>G)
c.3280C>G (p.His1094Asp)
c.3395+136C>G (n.3395+136C>G)
1g.8359976G=CA1152321122REREc.1744C= (p.His582=)
c.3406C= (p.His1136=)
c.2602C= (p.His868=)
c.1541-4377C= (n.1541-4377C=)
c.307+1484C= (n.307+1484C=)
c.3280C= (p.His1094=)
c.3395+136C= (n.3395+136C=)
1g.8359976G>TCA338170646REREc.1744C>A (p.His582Asn)
c.3406C>A (p.His1136Asn)
c.2602C>A (p.His868Asn)
c.1541-4377C>A (n.1541-4377C>A)
c.307+1484C>A (n.307+1484C>A)
c.3280C>A (p.His1094Asn)
c.3395+136C>A (n.3395+136C>A)
1g.8359977T>ACA338170647REREc.1743A>T (p.Lys581Asn)
c.3405A>T (p.Lys1135Asn)
c.2601A>T (p.Lys867Asn)
c.1541-4378A>T (n.1541-4378A>T)
c.307+1483A>T (n.307+1483A>T)
c.3279A>T (p.Lys1093Asn)
c.3395+135A>T (n.3395+135A>T)
1g.8359977T>CCA416028889REREc.1743A>G (p.Lys581=)
c.3405A>G (p.Lys1135=)
c.2601A>G (p.Lys867=)
c.1541-4378A>G (n.1541-4378A>G)
c.307+1483A>G (n.307+1483A>G)
c.3279A>G (p.Lys1093=)
c.3395+135A>G (n.3395+135A>G)
1g.8359977T>GCA338170648REREc.1743A>C (p.Lys581Asn)
c.3405A>C (p.Lys1135Asn)
c.2601A>C (p.Lys867Asn)
c.1541-4378A>C (n.1541-4378A>C)
c.307+1483A>C (n.307+1483A>C)
c.3279A>C (p.Lys1093Asn)
c.3395+135A>C (n.3395+135A>C)
1g.8359978T>ACA338170649REREc.1742A>T (p.Lys581Ile)
c.3404A>T (p.Lys1135Ile)
c.2600A>T (p.Lys867Ile)
c.1541-4379A>T (n.1541-4379A>T)
c.307+1482A>T (n.307+1482A>T)
c.3278A>T (p.Lys1093Ile)
c.3395+134A>T (n.3395+134A>T)
1g.8359978T>CCA338170650REREc.1742A>G (p.Lys581Arg)
c.3404A>G (p.Lys1135Arg)
c.2600A>G (p.Lys867Arg)
c.1541-4379A>G (n.1541-4379A>G)
c.307+1482A>G (n.307+1482A>G)
c.3278A>G (p.Lys1093Arg)
c.3395+134A>G (n.3395+134A>G)
 gnomAD v4
1g.8359978T>GCA338170651REREc.1742A>C (p.Lys581Thr)
c.3404A>C (p.Lys1135Thr)
c.2600A>C (p.Lys867Thr)
c.1541-4379A>C (n.1541-4379A>C)
c.307+1482A>C (n.307+1482A>C)
c.3278A>C (p.Lys1093Thr)
c.3395+134A>C (n.3395+134A>C)
1g.8359979T>ACA338170653REREc.1741A>T (p.Lys581Ter)
c.3403A>T (p.Lys1135Ter)
c.2599A>T (p.Lys867Ter)
c.1541-4380A>T (n.1541-4380A>T)
c.307+1481A>T (n.307+1481A>T)
c.3277A>T (p.Lys1093Ter)
c.3395+133A>T (n.3395+133A>T)
1g.8359979T>CCA338170654REREc.1741A>G (p.Lys581Glu)
c.3403A>G (p.Lys1135Glu)
c.2599A>G (p.Lys867Glu)
c.1541-4380A>G (n.1541-4380A>G)
c.307+1481A>G (n.307+1481A>G)
c.3277A>G (p.Lys1093Glu)
c.3395+133A>G (n.3395+133A>G)
1g.8359979T>GCA338170652REREc.1741A>C (p.Lys581Gln)
c.3403A>C (p.Lys1135Gln)
c.2599A>C (p.Lys867Gln)
c.1541-4380A>C (n.1541-4380A>C)
c.307+1481A>C (n.307+1481A>C)
c.3277A>C (p.Lys1093Gln)
c.3395+133A>C (n.3395+133A>C)
1g.8359980G>ACA416028894REREc.1740C>T (p.Tyr580=)
c.3402C>T (p.Tyr1134=)
c.2598C>T (p.Tyr866=)
c.1541-4381C>T (n.1541-4381C>T)
c.307+1480C>T (n.307+1480C>T)
c.3276C>T (p.Tyr1092=)
c.3395+132C>T (n.3395+132C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359980G>CCA338170655REREc.1740C>G (p.Tyr580Ter)
c.3402C>G (p.Tyr1134Ter)
c.2598C>G (p.Tyr866Ter)
c.1541-4381C>G (n.1541-4381C>G)
c.307+1480C>G (n.307+1480C>G)
c.3276C>G (p.Tyr1092Ter)
c.3395+132C>G (n.3395+132C>G)
1g.8359980G=CA1152321123REREc.1740C= (p.Tyr580=)
c.3402C= (p.Tyr1134=)
c.2598C= (p.Tyr866=)
c.1541-4381C= (n.1541-4381C=)
c.307+1480C= (n.307+1480C=)
c.3276C= (p.Tyr1092=)
c.3395+132C= (n.3395+132C=)
1g.8359980G>TCA338170656REREc.1740C>A (p.Tyr580Ter)
c.3402C>A (p.Tyr1134Ter)
c.2598C>A (p.Tyr866Ter)
c.1541-4381C>A (n.1541-4381C>A)
c.307+1480C>A (n.307+1480C>A)
c.3276C>A (p.Tyr1092Ter)
c.3395+132C>A (n.3395+132C>A)
1g.8359981T>ACA338170657REREc.1739A>T (p.Tyr580Phe)
c.3401A>T (p.Tyr1134Phe)
c.2597A>T (p.Tyr866Phe)
c.1541-4382A>T (n.1541-4382A>T)
c.307+1479A>T (n.307+1479A>T)
c.3275A>T (p.Tyr1092Phe)
c.3395+131A>T (n.3395+131A>T)
 gnomAD v4
1g.8359981T>CCA571148REREc.1739A>G (p.Tyr580Cys)
c.3401A>G (p.Tyr1134Cys)
c.2597A>G (p.Tyr866Cys)
c.1541-4382A>G (n.1541-4382A>G)
c.307+1479A>G (n.307+1479A>G)
c.3275A>G (p.Tyr1092Cys)
c.3395+131A>G (n.3395+131A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359981T>GCA571149REREc.1739A>C (p.Tyr580Ser)
c.3401A>C (p.Tyr1134Ser)
c.2597A>C (p.Tyr866Ser)
c.1541-4382A>C (n.1541-4382A>C)
c.307+1479A>C (n.307+1479A>C)
c.3275A>C (p.Tyr1092Ser)
c.3395+131A>C (n.3395+131A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359981T=CA1152321124REREc.1739A= (p.Tyr580=)
c.3401A= (p.Tyr1134=)
c.2597A= (p.Tyr866=)
c.1541-4382A= (n.1541-4382A=)
c.307+1479A= (n.307+1479A=)
c.3275A= (p.Tyr1092=)
c.3395+131A= (n.3395+131A=)
1g.8359982A>CCA338170660REREc.1738T>G (p.Tyr580Asp)
c.3400T>G (p.Tyr1134Asp)
c.2596T>G (p.Tyr866Asp)
c.1541-4383T>G (n.1541-4383T>G)
c.307+1478T>G (n.307+1478T>G)
c.3274T>G (p.Tyr1092Asp)
c.3395+130T>G (n.3395+130T>G)
1g.8359982A>GCA338170658REREc.1738T>C (p.Tyr580His)
c.3400T>C (p.Tyr1134His)
c.2596T>C (p.Tyr866His)
c.1541-4383T>C (n.1541-4383T>C)
c.307+1478T>C (n.307+1478T>C)
c.3274T>C (p.Tyr1092His)
c.3395+130T>C (n.3395+130T>C)
 gnomAD v4
1g.8359982A>TCA338170659REREc.1738T>A (p.Tyr580Asn)
c.3400T>A (p.Tyr1134Asn)
c.2596T>A (p.Tyr866Asn)
c.1541-4383T>A (n.1541-4383T>A)
c.307+1478T>A (n.307+1478T>A)
c.3274T>A (p.Tyr1092Asn)
c.3395+130T>A (n.3395+130T>A)
1g.8359983G>ACA416028901REREc.1737C>T (p.Phe579=)
c.3399C>T (p.Phe1133=)
c.2595C>T (p.Phe865=)
c.1541-4384C>T (n.1541-4384C>T)
c.307+1477C>T (n.307+1477C>T)
c.3273C>T (p.Phe1091=)
c.3395+129C>T (n.3395+129C>T)
1g.8359983G>CCA338170661REREc.1737C>G (p.Phe579Leu)
c.3399C>G (p.Phe1133Leu)
c.2595C>G (p.Phe865Leu)
c.1541-4384C>G (n.1541-4384C>G)
c.307+1477C>G (n.307+1477C>G)
c.3273C>G (p.Phe1091Leu)
c.3395+129C>G (n.3395+129C>G)
1g.8359983G>TCA338170662REREc.1737C>A (p.Phe579Leu)
c.3399C>A (p.Phe1133Leu)
c.2595C>A (p.Phe865Leu)
c.1541-4384C>A (n.1541-4384C>A)
c.307+1477C>A (n.307+1477C>A)
c.3273C>A (p.Phe1091Leu)
c.3395+129C>A (n.3395+129C>A)
1g.8359984A>CCA338170663REREc.1736T>G (p.Phe579Cys)
c.3398T>G (p.Phe1133Cys)
c.2594T>G (p.Phe865Cys)
c.1541-4385T>G (n.1541-4385T>G)
c.307+1476T>G (n.307+1476T>G)
c.3272T>G (p.Phe1091Cys)
c.3395+128T>G (n.3395+128T>G)
1g.8359984A>GCA338170664REREc.1736T>C (p.Phe579Ser)
c.3398T>C (p.Phe1133Ser)
c.2594T>C (p.Phe865Ser)
c.1541-4385T>C (n.1541-4385T>C)
c.307+1476T>C (n.307+1476T>C)
c.3272T>C (p.Phe1091Ser)
c.3395+128T>C (n.3395+128T>C)
1g.8359984A>TCA338170665REREc.1736T>A (p.Phe579Tyr)
c.3398T>A (p.Phe1133Tyr)
c.2594T>A (p.Phe865Tyr)
c.1541-4385T>A (n.1541-4385T>A)
c.307+1476T>A (n.307+1476T>A)
c.3272T>A (p.Phe1091Tyr)
c.3395+128T>A (n.3395+128T>A)
1g.8359985A=CA1148231130REREc.1735T= (p.Phe579=)
c.3397T= (p.Phe1133=)
c.2593T= (p.Phe865=)
c.1541-4386T= (n.1541-4386T=)
c.307+1475T= (n.307+1475T=)
c.3271T= (p.Phe1091=)
c.3395+127T= (n.3395+127T=)
1g.8359985A>CCA571150REREc.1735T>G (p.Phe579Val)
c.3397T>G (p.Phe1133Val)
c.2593T>G (p.Phe865Val)
c.1541-4386T>G (n.1541-4386T>G)
c.307+1475T>G (n.307+1475T>G)
c.3271T>G (p.Phe1091Val)
c.3395+127T>G (n.3395+127T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359985A>GCA338170667REREc.1735T>C (p.Phe579Leu)
c.3397T>C (p.Phe1133Leu)
c.2593T>C (p.Phe865Leu)
c.1541-4386T>C (n.1541-4386T>C)
c.307+1475T>C (n.307+1475T>C)
c.3271T>C (p.Phe1091Leu)
c.3395+127T>C (n.3395+127T>C)
 COSMIC
1g.8359985A>TCA338170666REREc.1735T>A (p.Phe579Ile)
c.3397T>A (p.Phe1133Ile)
c.2593T>A (p.Phe865Ile)
c.1541-4386T>A (n.1541-4386T>A)
c.307+1475T>A (n.307+1475T>A)
c.3271T>A (p.Phe1091Ile)
c.3395+127T>A (n.3395+127T>A)
1g.8359986C>ACA338170668REREc.1734G>T (p.Arg578Ser)
c.3396G>T (p.Arg1132Ser)
c.2592G>T (p.Arg864Ser)
c.1541-4387G>T (n.1541-4387G>T)
c.307+1474G>T (n.307+1474G>T)
c.3270G>T (p.Arg1090Ser)
c.3395+126G>T (n.3395+126G>T)
1g.8359986C>GCA338170669REREc.1734G>C (p.Arg578Ser)
c.3396G>C (p.Arg1132Ser)
c.2592G>C (p.Arg864Ser)
c.1541-4387G>C (n.1541-4387G>C)
c.307+1474G>C (n.307+1474G>C)
c.3270G>C (p.Arg1090Ser)
c.3395+126G>C (n.3395+126G>C)
1g.8359986C>TCA416028905REREc.1734G>A (p.Arg578=)
c.3396G>A (p.Arg1132=)
c.2592G>A (p.Arg864=)
c.1541-4387G>A (n.1541-4387G>A)
c.307+1474G>A (n.307+1474G>A)
c.3270G>A (p.Arg1090=)
c.3395+126G>A (n.3395+126G>A)
 gnomAD v4
1g.8359987C>ACA338170670REREc.1734-1G>T (n.1734-1G>T)
c.3396-1G>T (n.3396-1G>T)
c.2592-1G>T (n.2592-1G>T)
c.1541-4388G>T (n.1541-4388G>T)
c.307+1473G>T (n.307+1473G>T)
c.3270-1G>T (n.3270-1G>T)
c.3395+125G>T (n.3395+125G>T)
1g.8359987C>GCA338170672REREc.1734-1G>C (n.1734-1G>C)
c.3396-1G>C (n.3396-1G>C)
c.2592-1G>C (n.2592-1G>C)
c.1541-4388G>C (n.1541-4388G>C)
c.307+1473G>C (n.307+1473G>C)
c.3270-1G>C (n.3270-1G>C)
c.3395+125G>C (n.3395+125G>C)
1g.8359987C>TCA338170671REREc.1734-1G>A (n.1734-1G>A)
c.3396-1G>A (n.3396-1G>A)
c.2592-1G>A (n.2592-1G>A)
c.1541-4388G>A (n.1541-4388G>A)
c.307+1473G>A (n.307+1473G>A)
c.3270-1G>A (n.3270-1G>A)
c.3395+125G>A (n.3395+125G>A)
 gnomAD v4
1g.8359988T>ACA338170673REREc.1734-2A>T (n.1734-2A>T)
c.3396-2A>T (n.3396-2A>T)
c.2592-2A>T (n.2592-2A>T)
c.1541-4389A>T (n.1541-4389A>T)
c.307+1472A>T (n.307+1472A>T)
c.3270-2A>T (n.3270-2A>T)
c.3395+124A>T (n.3395+124A>T)
1g.8359988T>CCA338170674REREc.1734-2A>G (n.1734-2A>G)
c.3396-2A>G (n.3396-2A>G)
c.2592-2A>G (n.2592-2A>G)
c.1541-4389A>G (n.1541-4389A>G)
c.307+1472A>G (n.307+1472A>G)
c.3270-2A>G (n.3270-2A>G)
c.3395+124A>G (n.3395+124A>G)
1g.8359988T>GCA338170675REREc.1734-2A>C (n.1734-2A>C)
c.3396-2A>C (n.3396-2A>C)
c.2592-2A>C (n.2592-2A>C)
c.1541-4389A>C (n.1541-4389A>C)
c.307+1472A>C (n.307+1472A>C)
c.3270-2A>C (n.3270-2A>C)
c.3395+124A>C (n.3395+124A>C)
1g.8359989G>ACA571151REREc.1734-3C>T (n.1734-3C>T)
c.3396-3C>T (n.3396-3C>T)
c.2592-3C>T (n.2592-3C>T)
c.1541-4390C>T (n.1541-4390C>T)
c.307+1471C>T (n.307+1471C>T)
c.3270-3C>T (n.3270-3C>T)
c.3395+123C>T (n.3395+123C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359989G=CA1152321125REREc.1734-3C= (n.1734-3C=)
c.3396-3C= (n.3396-3C=)
c.2592-3C= (n.2592-3C=)
c.1541-4390C= (n.1541-4390C=)
c.307+1471C= (n.307+1471C=)
c.3270-3C= (n.3270-3C=)
c.3395+123C= (n.3395+123C=)
1g.8359991G>ACA2643066300REREc.1734-5C>T (n.1734-5C>T)
c.3396-5C>T (n.3396-5C>T)
c.2592-5C>T (n.2592-5C>T)
c.1541-4392C>T (n.1541-4392C>T)
c.307+1469C>T (n.307+1469C>T)
c.3270-5C>T (n.3270-5C>T)
c.3395+121C>T (n.3395+121C>T)
 gnomAD v4
1g.8359991G>CCA2643066301REREc.1734-5C>G (n.1734-5C>G)
c.3396-5C>G (n.3396-5C>G)
c.2592-5C>G (n.2592-5C>G)
c.1541-4392C>G (n.1541-4392C>G)
c.307+1469C>G (n.307+1469C>G)
c.3270-5C>G (n.3270-5C>G)
c.3395+121C>G (n.3395+121C>G)
 gnomAD v4
1g.8359992A=CA1152321126REREc.1734-6T= (n.1734-6T=)
c.3396-6T= (n.3396-6T=)
c.2592-6T= (n.2592-6T=)
c.1541-4393T= (n.1541-4393T=)
c.307+1468T= (n.307+1468T=)
c.3270-6T= (n.3270-6T=)
c.3395+120T= (n.3395+120T=)
1g.8359992A>GCA739603750REREc.1734-6T>C (n.1734-6T>C)
c.3396-6T>C (n.3396-6T>C)
c.2592-6T>C (n.2592-6T>C)
c.1541-4393T>C (n.1541-4393T>C)
c.307+1468T>C (n.307+1468T>C)
c.3270-6T>C (n.3270-6T>C)
c.3395+120T>C (n.3395+120T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8359996G>ACA2643066304REREc.1734-10C>T (n.1734-10C>T)
c.3396-10C>T (n.3396-10C>T)
c.2592-10C>T (n.2592-10C>T)
c.1541-4397C>T (n.1541-4397C>T)
c.307+1464C>T (n.307+1464C>T)
c.3270-10C>T (n.3270-10C>T)
c.3395+116C>T (n.3395+116C>T)
 gnomAD v4
1g.8359997C>ACA998365496REREc.1734-11G>T (n.1734-11G>T)
c.3396-11G>T (n.3396-11G>T)
c.2592-11G>T (n.2592-11G>T)
c.1541-4398G>T (n.1541-4398G>T)
c.307+1463G>T (n.307+1463G>T)
c.3270-11G>T (n.3270-11G>T)
c.3395+115G>T (n.3395+115G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359997C=CA1152321127REREc.1734-11G= (n.1734-11G=)
c.3396-11G= (n.3396-11G=)
c.2592-11G= (n.2592-11G=)
c.1541-4398G= (n.1541-4398G=)
c.307+1463G= (n.307+1463G=)
c.3270-11G= (n.3270-11G=)
c.3395+115G= (n.3395+115G=)
1g.8360000_8360001delCA2643066306REREc.1734-13_1734-12del (n.1734-13_1734-12del)
c.3396-13_3396-12del (n.3396-13_3396-12del)
c.2592-13_2592-12del (n.2592-13_2592-12del)
c.1541-4400_1541-4399del (n.1541-4400_1541-4399del)
c.307+1461_307+1462del (n.307+1461_307+1462del)
c.3270-13_3270-12del (n.3270-13_3270-12del)
c.3395+113_3395+114del (n.3395+113_3395+114del)
 gnomAD v4
1g.8359999A=CA1152321128REREc.1734-13T= (n.1734-13T=)
c.3396-13T= (n.3396-13T=)
c.2592-13T= (n.2592-13T=)
c.1541-4400T= (n.1541-4400T=)
c.307+1461T= (n.307+1461T=)
c.3270-13T= (n.3270-13T=)
c.3395+113T= (n.3395+113T=)
1g.8359999A>CCA521020063REREc.1734-13T>G (n.1734-13T>G)
c.3396-13T>G (n.3396-13T>G)
c.2592-13T>G (n.2592-13T>G)
c.1541-4400T>G (n.1541-4400T>G)
c.307+1461T>G (n.307+1461T>G)
c.3270-13T>G (n.3270-13T>G)
c.3395+113T>G (n.3395+113T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360000C=CA1152321129REREc.1734-14G= (n.1734-14G=)
c.3396-14G= (n.3396-14G=)
c.2592-14G= (n.2592-14G=)
c.1541-4401G= (n.1541-4401G=)
c.307+1460G= (n.307+1460G=)
c.3270-14G= (n.3270-14G=)
c.3395+112G= (n.3395+112G=)
1g.8360000C>TCA521020064REREc.1734-14G>A (n.1734-14G>A)
c.3396-14G>A (n.3396-14G>A)
c.2592-14G>A (n.2592-14G>A)
c.1541-4401G>A (n.1541-4401G>A)
c.307+1460G>A (n.307+1460G>A)
c.3270-14G>A (n.3270-14G>A)
c.3395+112G>A (n.3395+112G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360002G>ACA998365499REREc.1734-16C>T (n.1734-16C>T)
c.3396-16C>T (n.3396-16C>T)
c.2592-16C>T (n.2592-16C>T)
c.1541-4403C>T (n.1541-4403C>T)
c.307+1458C>T (n.307+1458C>T)
c.3270-16C>T (n.3270-16C>T)
c.3395+110C>T (n.3395+110C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360002G>CCA2742376408REREc.1734-16C>G (n.1734-16C>G)
c.3396-16C>G (n.3396-16C>G)
c.2592-16C>G (n.2592-16C>G)
c.1541-4403C>G (n.1541-4403C>G)
c.307+1458C>G (n.307+1458C>G)
c.3270-16C>G (n.3270-16C>G)
c.3395+110C>G (n.3395+110C>G)
1g.8360002G=CA1152321130REREc.1734-16C= (n.1734-16C=)
c.3396-16C= (n.3396-16C=)
c.2592-16C= (n.2592-16C=)
c.1541-4403C= (n.1541-4403C=)
c.307+1458C= (n.307+1458C=)
c.3270-16C= (n.3270-16C=)
c.3395+110C= (n.3395+110C=)
1g.8360004T>ACA2580062567REREc.1734-18A>T (n.1734-18A>T)
c.3396-18A>T (n.3396-18A>T)
c.2592-18A>T (n.2592-18A>T)
c.1541-4405A>T (n.1541-4405A>T)
c.307+1456A>T (n.307+1456A>T)
c.3270-18A>T (n.3270-18A>T)
c.3395+108A>T (n.3395+108A>T)
 ClinVar
1g.8360005C>ACA571152REREc.1734-19G>T (n.1734-19G>T)
c.3396-19G>T (n.3396-19G>T)
c.2592-19G>T (n.2592-19G>T)
c.1541-4406G>T (n.1541-4406G>T)
c.307+1455G>T (n.307+1455G>T)
c.3270-19G>T (n.3270-19G>T)
c.3395+107G>T (n.3395+107G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360005C=CA1143435458REREc.1734-19G= (n.1734-19G=)
c.3396-19G= (n.3396-19G=)
c.2592-19G= (n.2592-19G=)
c.1541-4406G= (n.1541-4406G=)
c.307+1455G= (n.307+1455G=)
c.3270-19G= (n.3270-19G=)
c.3395+107G= (n.3395+107G=)
1g.8360005C>TCA2742376410REREc.1734-19G>A (n.1734-19G>A)
c.3396-19G>A (n.3396-19G>A)
c.2592-19G>A (n.2592-19G>A)
c.1541-4406G>A (n.1541-4406G>A)
c.307+1455G>A (n.307+1455G>A)
c.3270-19G>A (n.3270-19G>A)
c.3395+107G>A (n.3395+107G>A)
1g.8360006T>CCA17694378REREc.1734-20A>G (n.1734-20A>G)
c.3396-20A>G (n.3396-20A>G)
c.2592-20A>G (n.2592-20A>G)
c.1541-4407A>G (n.1541-4407A>G)
c.307+1454A>G (n.307+1454A>G)
c.3270-20A>G (n.3270-20A>G)
c.3395+106A>G (n.3395+106A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360006T>GCA2643066315REREc.1734-20A>C (n.1734-20A>C)
c.3396-20A>C (n.3396-20A>C)
c.2592-20A>C (n.2592-20A>C)
c.1541-4407A>C (n.1541-4407A>C)
c.307+1454A>C (n.307+1454A>C)
c.3270-20A>C (n.3270-20A>C)
c.3395+106A>C (n.3395+106A>C)
 gnomAD v4
1g.8360006T=CA1152321131REREc.1734-20A= (n.1734-20A=)
c.3396-20A= (n.3396-20A=)
c.2592-20A= (n.2592-20A=)
c.1541-4407A= (n.1541-4407A=)
c.307+1454A= (n.307+1454A=)
c.3270-20A= (n.3270-20A=)
c.3395+106A= (n.3395+106A=)
1g.8360007T>CCA521020065REREc.1734-21A>G (n.1734-21A>G)
c.3396-21A>G (n.3396-21A>G)
c.2592-21A>G (n.2592-21A>G)
c.1541-4408A>G (n.1541-4408A>G)
c.307+1453A>G (n.307+1453A>G)
c.3270-21A>G (n.3270-21A>G)
c.3395+105A>G (n.3395+105A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360007T=CA1152321132REREc.1734-21A= (n.1734-21A=)
c.3396-21A= (n.3396-21A=)
c.2592-21A= (n.2592-21A=)
c.1541-4408A= (n.1541-4408A=)
c.307+1453A= (n.307+1453A=)
c.3270-21A= (n.3270-21A=)
c.3395+105A= (n.3395+105A=)
1g.8360008G>ACA571153REREc.1734-22C>T (n.1734-22C>T)
c.3396-22C>T (n.3396-22C>T)
c.2592-22C>T (n.2592-22C>T)
c.1541-4409C>T (n.1541-4409C>T)
c.307+1452C>T (n.307+1452C>T)
c.3270-22C>T (n.3270-22C>T)
c.3395+104C>T (n.3395+104C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360008G=CA1149058368REREc.1734-22C= (n.1734-22C=)
c.3396-22C= (n.3396-22C=)
c.2592-22C= (n.2592-22C=)
c.1541-4409C= (n.1541-4409C=)
c.307+1452C= (n.307+1452C=)
c.3270-22C= (n.3270-22C=)
c.3395+104C= (n.3395+104C=)
1g.8360009C=CA1152321133REREc.1734-23G= (n.1734-23G=)
c.3396-23G= (n.3396-23G=)
c.2592-23G= (n.2592-23G=)
c.1541-4410G= (n.1541-4410G=)
c.307+1451G= (n.307+1451G=)
c.3270-23G= (n.3270-23G=)
c.3395+103G= (n.3395+103G=)
1g.8360009C>TCA521020066REREc.1734-23G>A (n.1734-23G>A)
c.3396-23G>A (n.3396-23G>A)
c.2592-23G>A (n.2592-23G>A)
c.1541-4410G>A (n.1541-4410G>A)
c.307+1451G>A (n.307+1451G>A)
c.3270-23G>A (n.3270-23G>A)
c.3395+103G>A (n.3395+103G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.8360010T>GCA2742376411REREc.1734-24A>C (n.1734-24A>C)
c.3396-24A>C (n.3396-24A>C)
c.2592-24A>C (n.2592-24A>C)
c.1541-4411A>C (n.1541-4411A>C)
c.307+1450A>C (n.307+1450A>C)
c.3270-24A>C (n.3270-24A>C)
c.3395+102A>C (n.3395+102A>C)
1g.8360011G>CCA2643066323REREc.1734-25C>G (n.1734-25C>G)
c.3396-25C>G (n.3396-25C>G)
c.2592-25C>G (n.2592-25C>G)
c.1541-4412C>G (n.1541-4412C>G)
c.307+1449C>G (n.307+1449C>G)
c.3270-25C>G (n.3270-25C>G)
c.3395+101C>G (n.3395+101C>G)
 gnomAD v4
1g.8360011G>TCA2643066324REREc.1734-25C>A (n.1734-25C>A)
c.3396-25C>A (n.3396-25C>A)
c.2592-25C>A (n.2592-25C>A)
c.1541-4412C>A (n.1541-4412C>A)
c.307+1449C>A (n.307+1449C>A)
c.3270-25C>A (n.3270-25C>A)
c.3395+101C>A (n.3395+101C>A)
 gnomAD v4
1g.8360012G>CCA998365507REREc.1734-26C>G (n.1734-26C>G)
c.3396-26C>G (n.3396-26C>G)
c.2592-26C>G (n.2592-26C>G)
c.1541-4413C>G (n.1541-4413C>G)
c.307+1448C>G (n.307+1448C>G)
c.3270-26C>G (n.3270-26C>G)
c.3395+100C>G (n.3395+100C>G)
 dbSNP
1g.8360012G=CA1152321134REREc.1734-26C= (n.1734-26C=)
c.3396-26C= (n.3396-26C=)
c.2592-26C= (n.2592-26C=)
c.1541-4413C= (n.1541-4413C=)
c.307+1448C= (n.307+1448C=)
c.3270-26C= (n.3270-26C=)
c.3395+100C= (n.3395+100C=)
1g.8360013G>ACA2742376412REREc.1734-27C>T (n.1734-27C>T)
c.3396-27C>T (n.3396-27C>T)
c.2592-27C>T (n.2592-27C>T)
c.1541-4414C>T (n.1541-4414C>T)
c.307+1447C>T (n.307+1447C>T)
c.3270-27C>T (n.3270-27C>T)
c.3395+99C>T (n.3395+99C>T)
1g.8360015G>ACA521020067REREc.1734-29C>T (n.1734-29C>T)
c.3396-29C>T (n.3396-29C>T)
c.2592-29C>T (n.2592-29C>T)
c.1541-4416C>T (n.1541-4416C>T)
c.307+1445C>T (n.307+1445C>T)
c.3270-29C>T (n.3270-29C>T)
c.3395+97C>T (n.3395+97C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360015G=CA1152321135REREc.1734-29C= (n.1734-29C=)
c.3396-29C= (n.3396-29C=)
c.2592-29C= (n.2592-29C=)
c.1541-4416C= (n.1541-4416C=)
c.307+1445C= (n.307+1445C=)
c.3270-29C= (n.3270-29C=)
c.3395+97C= (n.3395+97C=)
1g.8360015G>TCA2643066325REREc.1734-29C>A (n.1734-29C>A)
c.3396-29C>A (n.3396-29C>A)
c.2592-29C>A (n.2592-29C>A)
c.1541-4416C>A (n.1541-4416C>A)
c.307+1445C>A (n.307+1445C>A)
c.3270-29C>A (n.3270-29C>A)
c.3395+97C>A (n.3395+97C>A)
 gnomAD v4
1g.8360016C>ACA2742376413REREc.1734-30G>T (n.1734-30G>T)
c.3396-30G>T (n.3396-30G>T)
c.2592-30G>T (n.2592-30G>T)
c.1541-4417G>T (n.1541-4417G>T)
c.307+1444G>T (n.307+1444G>T)
c.3270-30G>T (n.3270-30G>T)
c.3395+96G>T (n.3395+96G>T)
1g.8360016C=CA1143391043REREc.1734-30G= (n.1734-30G=)
c.3396-30G= (n.3396-30G=)
c.2592-30G= (n.2592-30G=)
c.1541-4417G= (n.1541-4417G=)
c.307+1444G= (n.307+1444G=)
c.3270-30G= (n.3270-30G=)
c.3395+96G= (n.3395+96G=)
1g.8360016C>TCA571154REREc.1734-30G>A (n.1734-30G>A)
c.3396-30G>A (n.3396-30G>A)
c.2592-30G>A (n.2592-30G>A)
c.1541-4417G>A (n.1541-4417G>A)
c.307+1444G>A (n.307+1444G>A)
c.3270-30G>A (n.3270-30G>A)
c.3395+96G>A (n.3395+96G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360017T>CCA521020068REREc.1734-31A>G (n.1734-31A>G)
c.3396-31A>G (n.3396-31A>G)
c.2592-31A>G (n.2592-31A>G)
c.1541-4418A>G (n.1541-4418A>G)
c.307+1443A>G (n.307+1443A>G)
c.3270-31A>G (n.3270-31A>G)
c.3395+95A>G (n.3395+95A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360017T=CA1152321136REREc.1734-31A= (n.1734-31A=)
c.3396-31A= (n.3396-31A=)
c.2592-31A= (n.2592-31A=)
c.1541-4418A= (n.1541-4418A=)
c.307+1443A= (n.307+1443A=)
c.3270-31A= (n.3270-31A=)
c.3395+95A= (n.3395+95A=)
1g.8360020delCA2574199189REREc.1734-34del (n.1734-34del)
c.3396-34del (n.3396-34del)
c.2592-34del (n.2592-34del)
c.1541-4421del (n.1541-4421del)
c.307+1440del (n.307+1440del)
c.3270-34del (n.3270-34del)
c.3395+92del (n.3395+92del)
1g.8360020T>CCA1152321138REREc.1734-34A>G (n.1734-34A>G)
c.3396-34A>G (n.3396-34A>G)
c.2592-34A>G (n.2592-34A>G)
c.1541-4421A>G (n.1541-4421A>G)
c.307+1440A>G (n.307+1440A>G)
c.3270-34A>G (n.3270-34A>G)
c.3395+92A>G (n.3395+92A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360020T=CA1152321137REREc.1734-34A= (n.1734-34A=)
c.3396-34A= (n.3396-34A=)
c.2592-34A= (n.2592-34A=)
c.1541-4421A= (n.1541-4421A=)
c.307+1440A= (n.307+1440A=)
c.3270-34A= (n.3270-34A=)
c.3395+92A= (n.3395+92A=)
1g.8360021G>ACA571155REREc.1734-35C>T (n.1734-35C>T)
c.3396-35C>T (n.3396-35C>T)
c.2592-35C>T (n.2592-35C>T)
c.1541-4422C>T (n.1541-4422C>T)
c.307+1439C>T (n.307+1439C>T)
c.3270-35C>T (n.3270-35C>T)
c.3395+91C>T (n.3395+91C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360021G=CA1152321139REREc.1734-35C= (n.1734-35C=)
c.3396-35C= (n.3396-35C=)
c.2592-35C= (n.2592-35C=)
c.1541-4422C= (n.1541-4422C=)
c.307+1439C= (n.307+1439C=)
c.3270-35C= (n.3270-35C=)
c.3395+91C= (n.3395+91C=)
1g.8360022C>ACA2643066328REREc.1734-36G>T (n.1734-36G>T)
c.3396-36G>T (n.3396-36G>T)
c.2592-36G>T (n.2592-36G>T)
c.1541-4423G>T (n.1541-4423G>T)
c.307+1438G>T (n.307+1438G>T)
c.3270-36G>T (n.3270-36G>T)
c.3395+90G>T (n.3395+90G>T)
 gnomAD v4
1g.8360022C=CA1152321140REREc.1734-36G= (n.1734-36G=)
c.3396-36G= (n.3396-36G=)
c.2592-36G= (n.2592-36G=)
c.1541-4423G= (n.1541-4423G=)
c.307+1438G= (n.307+1438G=)
c.3270-36G= (n.3270-36G=)
c.3395+90G= (n.3395+90G=)
1g.8360022C>TCA571156REREc.1734-36G>A (n.1734-36G>A)
c.3396-36G>A (n.3396-36G>A)
c.2592-36G>A (n.2592-36G>A)
c.1541-4423G>A (n.1541-4423G>A)
c.307+1438G>A (n.307+1438G>A)
c.3270-36G>A (n.3270-36G>A)
c.3395+90G>A (n.3395+90G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360023C>ACA2574199191REREc.1734-37G>T (n.1734-37G>T)
c.3396-37G>T (n.3396-37G>T)
c.2592-37G>T (n.2592-37G>T)
c.1541-4424G>T (n.1541-4424G>T)
c.307+1437G>T (n.307+1437G>T)
c.3270-37G>T (n.3270-37G>T)
c.3395+89G>T (n.3395+89G>T)
1g.8360023C=CA1152321141REREc.1734-37G= (n.1734-37G=)
c.3396-37G= (n.3396-37G=)
c.2592-37G= (n.2592-37G=)
c.1541-4424G= (n.1541-4424G=)
c.307+1437G= (n.307+1437G=)
c.3270-37G= (n.3270-37G=)
c.3395+89G= (n.3395+89G=)
1g.8360023C>TCA571157REREc.1734-37G>A (n.1734-37G>A)
c.3396-37G>A (n.3396-37G>A)
c.2592-37G>A (n.2592-37G>A)
c.1541-4424G>A (n.1541-4424G>A)
c.307+1437G>A (n.307+1437G>A)
c.3270-37G>A (n.3270-37G>A)
c.3395+89G>A (n.3395+89G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360023_8360026delCA2499678287REREc.1734-40_1734-37del (n.1734-40_1734-37del)
c.3396-40_3396-37del (n.3396-40_3396-37del)
c.2592-40_2592-37del (n.2592-40_2592-37del)
c.1541-4427_1541-4424del (n.1541-4427_1541-4424del)
c.307+1434_307+1437del (n.307+1434_307+1437del)
c.3270-40_3270-37del (n.3270-40_3270-37del)
c.3395+86_3395+89del (n.3395+86_3395+89del)
1g.8360024G>ACA571158REREc.1734-38C>T (n.1734-38C>T)
c.3396-38C>T (n.3396-38C>T)
c.2592-38C>T (n.2592-38C>T)
c.1541-4425C>T (n.1541-4425C>T)
c.307+1436C>T (n.307+1436C>T)
c.3270-38C>T (n.3270-38C>T)
c.3395+88C>T (n.3395+88C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360024G>CCA998365515REREc.1734-38C>G (n.1734-38C>G)
c.3396-38C>G (n.3396-38C>G)
c.2592-38C>G (n.2592-38C>G)
c.1541-4425C>G (n.1541-4425C>G)
c.307+1436C>G (n.307+1436C>G)
c.3270-38C>G (n.3270-38C>G)
c.3395+88C>G (n.3395+88C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360024G=CA1141498597REREc.1734-38C= (n.1734-38C=)
c.3396-38C= (n.3396-38C=)
c.2592-38C= (n.2592-38C=)
c.1541-4425C= (n.1541-4425C=)
c.307+1436C= (n.307+1436C=)
c.3270-38C= (n.3270-38C=)
c.3395+88C= (n.3395+88C=)
1g.8360024G>TCA2581639755REREc.1734-38C>A (n.1734-38C>A)
c.3396-38C>A (n.3396-38C>A)
c.2592-38C>A (n.2592-38C>A)
c.1541-4425C>A (n.1541-4425C>A)
c.307+1436C>A (n.307+1436C>A)
c.3270-38C>A (n.3270-38C>A)
c.3395+88C>A (n.3395+88C>A)
1g.8360024_8360025insGGGTGGGTCTCGGCCA2643066336REREc.1734-39_1734-38insGCCGAGACCCACCC (n.1734-39_1734-38insGCCGAGACCCACCC)
c.3396-39_3396-38insGCCGAGACCCACCC (n.3396-39_3396-38insGCCGAGACCCACCC)
c.2592-39_2592-38insGCCGAGACCCACCC (n.2592-39_2592-38insGCCGAGACCCACCC)
c.1541-4426_1541-4425insGCCGAGACCCACCC (n.1541-4426_1541-4425insGCCGAGACCCACCC)
c.307+1435_307+1436insGCCGAGACCCACCC (n.307+1435_307+1436insGCCGAGACCCACCC)
c.3270-39_3270-38insGCCGAGACCCACCC (n.3270-39_3270-38insGCCGAGACCCACCC)
c.3395+87_3395+88insGCCGAGACCCACCC (n.3395+87_3395+88insGCCGAGACCCACCC)
 gnomAD v4
1g.8360026G>ACA521020069REREc.1734-40C>T (n.1734-40C>T)
c.3396-40C>T (n.3396-40C>T)
c.2592-40C>T (n.2592-40C>T)
c.1541-4427C>T (n.1541-4427C>T)
c.307+1434C>T (n.307+1434C>T)
c.3270-40C>T (n.3270-40C>T)
c.3395+86C>T (n.3395+86C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360026G=CA1152321142REREc.1734-40C= (n.1734-40C=)
c.3396-40C= (n.3396-40C=)
c.2592-40C= (n.2592-40C=)
c.1541-4427C= (n.1541-4427C=)
c.307+1434C= (n.307+1434C=)
c.3270-40C= (n.3270-40C=)
c.3395+86C= (n.3395+86C=)
1g.8360026G>TCA521020070REREc.1734-40C>A (n.1734-40C>A)
c.3396-40C>A (n.3396-40C>A)
c.2592-40C>A (n.2592-40C>A)
c.1541-4427C>A (n.1541-4427C>A)
c.307+1434C>A (n.307+1434C>A)
c.3270-40C>A (n.3270-40C>A)
c.3395+86C>A (n.3395+86C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360027A>CCA2643066341REREc.1734-41T>G (n.1734-41T>G)
c.3396-41T>G (n.3396-41T>G)
c.2592-41T>G (n.2592-41T>G)
c.1541-4428T>G (n.1541-4428T>G)
c.307+1433T>G (n.307+1433T>G)
c.3270-41T>G (n.3270-41T>G)
c.3395+85T>G (n.3395+85T>G)
 gnomAD v4
1g.8360027A>GCA2742376414REREc.1734-41T>C (n.1734-41T>C)
c.3396-41T>C (n.3396-41T>C)
c.2592-41T>C (n.2592-41T>C)
c.1541-4428T>C (n.1541-4428T>C)
c.307+1433T>C (n.307+1433T>C)
c.3270-41T>C (n.3270-41T>C)
c.3395+85T>C (n.3395+85T>C)
1g.8360027A>TCA2568444382REREc.1734-41T>A (n.1734-41T>A)
c.3396-41T>A (n.3396-41T>A)
c.2592-41T>A (n.2592-41T>A)
c.1541-4428T>A (n.1541-4428T>A)
c.307+1433T>A (n.307+1433T>A)
c.3270-41T>A (n.3270-41T>A)
c.3395+85T>A (n.3395+85T>A)
 gnomAD v4
1g.8360031_8360034delCA2643066342REREc.1734-44_1734-41del (n.1734-44_1734-41del)
c.3396-44_3396-41del (n.3396-44_3396-41del)
c.2592-44_2592-41del (n.2592-44_2592-41del)
c.1541-4431_1541-4428del (n.1541-4431_1541-4428del)
c.307+1430_307+1433del (n.307+1430_307+1433del)
c.3270-44_3270-41del (n.3270-44_3270-41del)
c.3395+82_3395+85del (n.3395+82_3395+85del)
 gnomAD v4
1g.8360027_8360028insGCCCCA2742376416REREc.1734-42_1734-41insGGGC (n.1734-42_1734-41insGGGC)
c.3396-42_3396-41insGGGC (n.3396-42_3396-41insGGGC)
c.2592-42_2592-41insGGGC (n.2592-42_2592-41insGGGC)
c.1541-4429_1541-4428insGGGC (n.1541-4429_1541-4428insGGGC)
c.307+1432_307+1433insGGGC (n.307+1432_307+1433insGGGC)
c.3270-42_3270-41insGGGC (n.3270-42_3270-41insGGGC)
c.3395+84_3395+85insGGGC (n.3395+84_3395+85insGGGC)
1g.8360028C>ACA2643066346REREc.1734-42G>T (n.1734-42G>T)
c.3396-42G>T (n.3396-42G>T)
c.2592-42G>T (n.2592-42G>T)
c.1541-4429G>T (n.1541-4429G>T)
c.307+1432G>T (n.307+1432G>T)
c.3270-42G>T (n.3270-42G>T)
c.3395+84G>T (n.3395+84G>T)
 gnomAD v4
1g.8360028C>TCA2643066347REREc.1734-42G>A (n.1734-42G>A)
c.3396-42G>A (n.3396-42G>A)
c.2592-42G>A (n.2592-42G>A)
c.1541-4429G>A (n.1541-4429G>A)
c.307+1432G>A (n.307+1432G>A)
c.3270-42G>A (n.3270-42G>A)
c.3395+84G>A (n.3395+84G>A)
 gnomAD v4
1g.8360030dupCA2643066345REREc.1734-42dup (n.1734-42dup)
c.3396-42dup (n.3396-42dup)
c.2592-42dup (n.2592-42dup)
c.1541-4429dup (n.1541-4429dup)
c.307+1432dup (n.307+1432dup)
c.3270-42dup (n.3270-42dup)
c.3395+84dup (n.3395+84dup)
 gnomAD v4
1g.8360029_8360030dupCA2643066343REREc.1734-43_1734-42dup (n.1734-43_1734-42dup)
c.3396-43_3396-42dup (n.3396-43_3396-42dup)
c.2592-43_2592-42dup (n.2592-43_2592-42dup)
c.1541-4430_1541-4429dup (n.1541-4430_1541-4429dup)
c.307+1431_307+1432dup (n.307+1431_307+1432dup)
c.3270-43_3270-42dup (n.3270-43_3270-42dup)
c.3395+83_3395+84dup (n.3395+83_3395+84dup)
 gnomAD v4
1g.8360034_8360051dupCA2643066344REREc.1734-59_1734-42dup (n.1734-59_1734-42dup)
c.3396-59_3396-42dup (n.3396-59_3396-42dup)
c.2592-59_2592-42dup (n.2592-59_2592-42dup)
c.1541-4446_1541-4429dup (n.1541-4446_1541-4429dup)
c.307+1415_307+1432dup (n.307+1415_307+1432dup)
c.3270-59_3270-42dup (n.3270-59_3270-42dup)
c.3395+67_3395+84dup (n.3395+67_3395+84dup)
 gnomAD v4
1g.8360029C>ACA2643066348REREc.1734-43G>T (n.1734-43G>T)
c.3396-43G>T (n.3396-43G>T)
c.2592-43G>T (n.2592-43G>T)
c.1541-4430G>T (n.1541-4430G>T)
c.307+1431G>T (n.307+1431G>T)
c.3270-43G>T (n.3270-43G>T)
c.3395+83G>T (n.3395+83G>T)
 gnomAD v4
1g.8360029C>TCA2574199192REREc.1734-43G>A (n.1734-43G>A)
c.3396-43G>A (n.3396-43G>A)
c.2592-43G>A (n.2592-43G>A)
c.1541-4430G>A (n.1541-4430G>A)
c.307+1431G>A (n.307+1431G>A)
c.3270-43G>A (n.3270-43G>A)
c.3395+83G>A (n.3395+83G>A)
 gnomAD v4
1g.8360030C=CA1152321143REREc.1734-44G= (n.1734-44G=)
c.3396-44G= (n.3396-44G=)
c.2592-44G= (n.2592-44G=)
c.1541-4431G= (n.1541-4431G=)
c.307+1430G= (n.307+1430G=)
c.3270-44G= (n.3270-44G=)
c.3395+82G= (n.3395+82G=)
1g.8360030C>GCA998365518REREc.1734-44G>C (n.1734-44G>C)
c.3396-44G>C (n.3396-44G>C)
c.2592-44G>C (n.2592-44G>C)
c.1541-4431G>C (n.1541-4431G>C)
c.307+1430G>C (n.307+1430G>C)
c.3270-44G>C (n.3270-44G>C)
c.3395+82G>C (n.3395+82G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360031delCA2643066352REREc.1734-45del (n.1734-45del)
c.3396-45del (n.3396-45del)
c.2592-45del (n.2592-45del)
c.1541-4432del (n.1541-4432del)
c.307+1429del (n.307+1429del)
c.3270-45del (n.3270-45del)
c.3395+81del (n.3395+81del)
 gnomAD v4
1g.8360031A=CA1152321144REREc.1734-45T= (n.1734-45T=)
c.3396-45T= (n.3396-45T=)
c.2592-45T= (n.2592-45T=)
c.1541-4432T= (n.1541-4432T=)
c.307+1429T= (n.307+1429T=)
c.3270-45T= (n.3270-45T=)
c.3395+81T= (n.3395+81T=)
1g.8360031A>CCA739603828REREc.1734-45T>G (n.1734-45T>G)
c.3396-45T>G (n.3396-45T>G)
c.2592-45T>G (n.2592-45T>G)
c.1541-4432T>G (n.1541-4432T>G)
c.307+1429T>G (n.307+1429T>G)
c.3270-45T>G (n.3270-45T>G)
c.3395+81T>G (n.3395+81T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360031A>GCA2574199193REREc.1734-45T>C (n.1734-45T>C)
c.3396-45T>C (n.3396-45T>C)
c.2592-45T>C (n.2592-45T>C)
c.1541-4432T>C (n.1541-4432T>C)
c.307+1429T>C (n.307+1429T>C)
c.3270-45T>C (n.3270-45T>C)
c.3395+81T>C (n.3395+81T>C)
1g.8360031dupCA2643066351REREc.1734-45dup (n.1734-45dup)
c.3396-45dup (n.3396-45dup)
c.2592-45dup (n.2592-45dup)
c.1541-4432dup (n.1541-4432dup)
c.307+1429dup (n.307+1429dup)
c.3270-45dup (n.3270-45dup)
c.3395+81dup (n.3395+81dup)
 gnomAD v4
1g.8360031_8360032insACCA2643066361REREc.1734-46_1734-45insGT (n.1734-46_1734-45insGT)
c.3396-46_3396-45insGT (n.3396-46_3396-45insGT)
c.2592-46_2592-45insGT (n.2592-46_2592-45insGT)
c.1541-4433_1541-4432insGT (n.1541-4433_1541-4432insGT)
c.307+1428_307+1429insGT (n.307+1428_307+1429insGT)
c.3270-46_3270-45insGT (n.3270-46_3270-45insGT)
c.3395+80_3395+81insGT (n.3395+80_3395+81insGT)
 gnomAD v4
1g.8360032C>ACA739603831REREc.1734-46G>T (n.1734-46G>T)
c.3396-46G>T (n.3396-46G>T)
c.2592-46G>T (n.2592-46G>T)
c.1541-4433G>T (n.1541-4433G>T)
c.307+1428G>T (n.307+1428G>T)
c.3270-46G>T (n.3270-46G>T)
c.3395+80G>T (n.3395+80G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360032C=CA1152321145REREc.1734-46G= (n.1734-46G=)
c.3396-46G= (n.3396-46G=)
c.2592-46G= (n.2592-46G=)
c.1541-4433G= (n.1541-4433G=)
c.307+1428G= (n.307+1428G=)
c.3270-46G= (n.3270-46G=)
c.3395+80G= (n.3395+80G=)
1g.8360035dupCA2643066358REREc.1734-46dup (n.1734-46dup)
c.3396-46dup (n.3396-46dup)
c.2592-46dup (n.2592-46dup)
c.1541-4433dup (n.1541-4433dup)
c.307+1428dup (n.307+1428dup)
c.3270-46dup (n.3270-46dup)
c.3395+80dup (n.3395+80dup)
 gnomAD v4
1g.8360034_8360035dupCA2643066360REREc.1734-47_1734-46dup (n.1734-47_1734-46dup)
c.3396-47_3396-46dup (n.3396-47_3396-46dup)
c.2592-47_2592-46dup (n.2592-47_2592-46dup)
c.1541-4434_1541-4433dup (n.1541-4434_1541-4433dup)
c.307+1427_307+1428dup (n.307+1427_307+1428dup)
c.3270-47_3270-46dup (n.3270-47_3270-46dup)
c.3395+79_3395+80dup (n.3395+79_3395+80dup)
 gnomAD v4
1g.8360033C>ACA2643066362REREc.1734-47G>T (n.1734-47G>T)
c.3396-47G>T (n.3396-47G>T)
c.2592-47G>T (n.2592-47G>T)
c.1541-4434G>T (n.1541-4434G>T)
c.307+1427G>T (n.307+1427G>T)
c.3270-47G>T (n.3270-47G>T)
c.3395+79G>T (n.3395+79G>T)
 gnomAD v4
1g.8360033C>TCA2643066363REREc.1734-47G>A (n.1734-47G>A)
c.3396-47G>A (n.3396-47G>A)
c.2592-47G>A (n.2592-47G>A)
c.1541-4434G>A (n.1541-4434G>A)
c.307+1427G>A (n.307+1427G>A)
c.3270-47G>A (n.3270-47G>A)
c.3395+79G>A (n.3395+79G>A)
 gnomAD v4
1g.8360034C>ACA2574199194REREc.1734-48G>T (n.1734-48G>T)
c.3396-48G>T (n.3396-48G>T)
c.2592-48G>T (n.2592-48G>T)
c.1541-4435G>T (n.1541-4435G>T)
c.307+1426G>T (n.307+1426G>T)
c.3270-48G>T (n.3270-48G>T)
c.3395+78G>T (n.3395+78G>T)
1g.8360036_8360039delCA2643066364REREc.1734-51_1734-48del (n.1734-51_1734-48del)
c.3396-51_3396-48del (n.3396-51_3396-48del)
c.2592-51_2592-48del (n.2592-51_2592-48del)
c.1541-4438_1541-4435del (n.1541-4438_1541-4435del)
c.307+1423_307+1426del (n.307+1423_307+1426del)
c.3270-51_3270-48del (n.3270-51_3270-48del)
c.3395+75_3395+78del (n.3395+75_3395+78del)
 gnomAD v4
1g.8360035C>ACA2643066367REREc.1734-49G>T (n.1734-49G>T)
c.3396-49G>T (n.3396-49G>T)
c.2592-49G>T (n.2592-49G>T)
c.1541-4436G>T (n.1541-4436G>T)
c.307+1425G>T (n.307+1425G>T)
c.3270-49G>T (n.3270-49G>T)
c.3395+77G>T (n.3395+77G>T)
 gnomAD v4
1g.8360035C=CA1152321146REREc.1734-49G= (n.1734-49G=)
c.3396-49G= (n.3396-49G=)
c.2592-49G= (n.2592-49G=)
c.1541-4436G= (n.1541-4436G=)
c.307+1425G= (n.307+1425G=)
c.3270-49G= (n.3270-49G=)
c.3395+77G= (n.3395+77G=)
1g.8360035C>TCA571159REREc.1734-49G>A (n.1734-49G>A)
c.3396-49G>A (n.3396-49G>A)
c.2592-49G>A (n.2592-49G>A)
c.1541-4436G>A (n.1541-4436G>A)
c.307+1425G>A (n.307+1425G>A)
c.3270-49G>A (n.3270-49G>A)
c.3395+77G>A (n.3395+77G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360036_8360038delCA2643066365REREc.1734-51_1734-49del (n.1734-51_1734-49del)
c.3396-51_3396-49del (n.3396-51_3396-49del)
c.2592-51_2592-49del (n.2592-51_2592-49del)
c.1541-4438_1541-4436del (n.1541-4438_1541-4436del)
c.307+1423_307+1425del (n.307+1423_307+1425del)
c.3270-51_3270-49del (n.3270-51_3270-49del)
c.3395+75_3395+77del (n.3395+75_3395+77del)
 gnomAD v4
1g.8360036G>ACA571160REREc.1734-50C>T (n.1734-50C>T)
c.3396-50C>T (n.3396-50C>T)
c.2592-50C>T (n.2592-50C>T)
c.1541-4437C>T (n.1541-4437C>T)
c.307+1424C>T (n.307+1424C>T)
c.3270-50C>T (n.3270-50C>T)
c.3395+76C>T (n.3395+76C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360036G>CCA998365525REREc.1734-50C>G (n.1734-50C>G)
c.3396-50C>G (n.3396-50C>G)
c.2592-50C>G (n.2592-50C>G)
c.1541-4437C>G (n.1541-4437C>G)
c.307+1424C>G (n.307+1424C>G)
c.3270-50C>G (n.3270-50C>G)
c.3395+76C>G (n.3395+76C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360036G=CA1143494085REREc.1734-50C= (n.1734-50C=)
c.3396-50C= (n.3396-50C=)
c.2592-50C= (n.2592-50C=)
c.1541-4437C= (n.1541-4437C=)
c.307+1424C= (n.307+1424C=)
c.3270-50C= (n.3270-50C=)
c.3395+76C= (n.3395+76C=)
1g.8360036G>TCA2643066375REREc.1734-50C>A (n.1734-50C>A)
c.3396-50C>A (n.3396-50C>A)
c.2592-50C>A (n.2592-50C>A)
c.1541-4437C>A (n.1541-4437C>A)
c.307+1424C>A (n.307+1424C>A)
c.3270-50C>A (n.3270-50C>A)
c.3395+76C>A (n.3395+76C>A)
 gnomAD v4
1g.8360036_8360037delCA2643066373REREc.1734-51_1734-50del (n.1734-51_1734-50del)
c.3396-51_3396-50del (n.3396-51_3396-50del)
c.2592-51_2592-50del (n.2592-51_2592-50del)
c.1541-4438_1541-4437del (n.1541-4438_1541-4437del)
c.307+1423_307+1424del (n.307+1423_307+1424del)
c.3270-51_3270-50del (n.3270-51_3270-50del)
c.3395+75_3395+76del (n.3395+75_3395+76del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360036_8360037insCCA2643066389REREc.1734-51_1734-50insG (n.1734-51_1734-50insG)
c.3396-51_3396-50insG (n.3396-51_3396-50insG)
c.2592-51_2592-50insG (n.2592-51_2592-50insG)
c.1541-4438_1541-4437insG (n.1541-4438_1541-4437insG)
c.307+1423_307+1424insG (n.307+1423_307+1424insG)
c.3270-51_3270-50insG (n.3270-51_3270-50insG)
c.3395+75_3395+76insG (n.3395+75_3395+76insG)
 gnomAD v4
1g.8360036_8360037insCCCCA2643066381REREc.1734-51_1734-50insGGG (n.1734-51_1734-50insGGG)
c.3396-51_3396-50insGGG (n.3396-51_3396-50insGGG)
c.2592-51_2592-50insGGG (n.2592-51_2592-50insGGG)
c.1541-4438_1541-4437insGGG (n.1541-4438_1541-4437insGGG)
c.307+1423_307+1424insGGG (n.307+1423_307+1424insGGG)
c.3270-51_3270-50insGGG (n.3270-51_3270-50insGGG)
c.3395+75_3395+76insGGG (n.3395+75_3395+76insGGG)
 gnomAD v4
1g.8360037G>ACA571161REREc.1734-51C>T (n.1734-51C>T)
c.3396-51C>T (n.3396-51C>T)
c.2592-51C>T (n.2592-51C>T)
c.1541-4438C>T (n.1541-4438C>T)
c.307+1423C>T (n.307+1423C>T)
c.3270-51C>T (n.3270-51C>T)
c.3395+75C>T (n.3395+75C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360037G>CCA2643066385REREc.1734-51C>G (n.1734-51C>G)
c.3396-51C>G (n.3396-51C>G)
c.2592-51C>G (n.2592-51C>G)
c.1541-4438C>G (n.1541-4438C>G)
c.307+1423C>G (n.307+1423C>G)
c.3270-51C>G (n.3270-51C>G)
c.3395+75C>G (n.3395+75C>G)
 gnomAD v4
1g.8360037G=CA1152321147REREc.1734-51C= (n.1734-51C=)
c.3396-51C= (n.3396-51C=)
c.2592-51C= (n.2592-51C=)
c.1541-4438C= (n.1541-4438C=)
c.307+1423C= (n.307+1423C=)
c.3270-51C= (n.3270-51C=)
c.3395+75C= (n.3395+75C=)
1g.8360037G>TCA2643066383REREc.1734-51C>A (n.1734-51C>A)
c.3396-51C>A (n.3396-51C>A)
c.2592-51C>A (n.2592-51C>A)
c.1541-4438C>A (n.1541-4438C>A)
c.307+1423C>A (n.307+1423C>A)
c.3270-51C>A (n.3270-51C>A)
c.3395+75C>A (n.3395+75C>A)
 gnomAD v4
1g.8360041_8360072delCA2643066386REREc.1733+44_1734-51del (n.1733+44_1734-51del)
c.3395+44_3396-51del (n.3395+44_3396-51del)
c.2591+44_2592-51del (n.2591+44_2592-51del)
c.1541-4469_1541-4438del (n.1541-4469_1541-4438del)
c.307+1392_307+1423del (n.307+1392_307+1423del)
c.3269+44_3270-51del (n.3269+44_3270-51del)
c.3395+44_3395+75del (n.3395+44_3395+75del)
 gnomAD v4
1g.8360038C>ACA521020071REREc.1734-52G>T (n.1734-52G>T)
c.3396-52G>T (n.3396-52G>T)
c.2592-52G>T (n.2592-52G>T)
c.1541-4439G>T (n.1541-4439G>T)
c.307+1422G>T (n.307+1422G>T)
c.3270-52G>T (n.3270-52G>T)
c.3395+74G>T (n.3395+74G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360038C=CA1152321148REREc.1734-52G= (n.1734-52G=)
c.3396-52G= (n.3396-52G=)
c.2592-52G= (n.2592-52G=)
c.1541-4439G= (n.1541-4439G=)
c.307+1422G= (n.307+1422G=)
c.3270-52G= (n.3270-52G=)
c.3395+74G= (n.3395+74G=)
1g.8360038C>GCA2643066395REREc.1734-52G>C (n.1734-52G>C)
c.3396-52G>C (n.3396-52G>C)
c.2592-52G>C (n.2592-52G>C)
c.1541-4439G>C (n.1541-4439G>C)
c.307+1422G>C (n.307+1422G>C)
c.3270-52G>C (n.3270-52G>C)
c.3395+74G>C (n.3395+74G>C)
 gnomAD v4
1g.8360038C>TCA2643066396REREc.1734-52G>A (n.1734-52G>A)
c.3396-52G>A (n.3396-52G>A)
c.2592-52G>A (n.2592-52G>A)
c.1541-4439G>A (n.1541-4439G>A)
c.307+1422G>A (n.307+1422G>A)
c.3270-52G>A (n.3270-52G>A)
c.3395+74G>A (n.3395+74G>A)
 gnomAD v4
1g.8360040_8360041insCCCCCA2643066392REREc.1734-52_1734-51insGGGG (n.1734-52_1734-51insGGGG)
c.3396-52_3396-51insGGGG (n.3396-52_3396-51insGGGG)
c.2592-52_2592-51insGGGG (n.2592-52_2592-51insGGGG)
c.1541-4439_1541-4438insGGGG (n.1541-4439_1541-4438insGGGG)
c.307+1422_307+1423insGGGG (n.307+1422_307+1423insGGGG)
c.3270-52_3270-51insGGGG (n.3270-52_3270-51insGGGG)
c.3395+74_3395+75insGGGG (n.3395+74_3395+75insGGGG)
 gnomAD v4
1g.8360040_8360041insCCCCCCCCCCA2742376418REREc.1734-52_1734-51insGGGGGGGGG (n.1734-52_1734-51insGGGGGGGGG)
c.3396-52_3396-51insGGGGGGGGG (n.3396-52_3396-51insGGGGGGGGG)
c.2592-52_2592-51insGGGGGGGGG (n.2592-52_2592-51insGGGGGGGGG)
c.1541-4439_1541-4438insGGGGGGGGG (n.1541-4439_1541-4438insGGGGGGGGG)
c.307+1422_307+1423insGGGGGGGGG (n.307+1422_307+1423insGGGGGGGGG)
c.3270-52_3270-51insGGGGGGGGG (n.3270-52_3270-51insGGGGGGGGG)
c.3395+74_3395+75insGGGGGGGGG (n.3395+74_3395+75insGGGGGGGGG)
1g.8360039_8360040dupCA2643066393REREc.1734-53_1734-52dup (n.1734-53_1734-52dup)
c.3396-53_3396-52dup (n.3396-53_3396-52dup)
c.2592-53_2592-52dup (n.2592-53_2592-52dup)
c.1541-4440_1541-4439dup (n.1541-4440_1541-4439dup)
c.307+1421_307+1422dup (n.307+1421_307+1422dup)
c.3270-53_3270-52dup (n.3270-53_3270-52dup)
c.3395+73_3395+74dup (n.3395+73_3395+74dup)
 gnomAD v4
1g.8360038_8360040dupCA2643066397REREc.1734-54_1734-52dup (n.1734-54_1734-52dup)
c.3396-54_3396-52dup (n.3396-54_3396-52dup)
c.2592-54_2592-52dup (n.2592-54_2592-52dup)
c.1541-4441_1541-4439dup (n.1541-4441_1541-4439dup)
c.307+1420_307+1422dup (n.307+1420_307+1422dup)
c.3270-54_3270-52dup (n.3270-54_3270-52dup)
c.3395+72_3395+74dup (n.3395+72_3395+74dup)
 gnomAD v4
1g.8360045_8360048delCA2643066394REREc.1734-55_1734-52del (n.1734-55_1734-52del)
c.3396-55_3396-52del (n.3396-55_3396-52del)
c.2592-55_2592-52del (n.2592-55_2592-52del)
c.1541-4442_1541-4439del (n.1541-4442_1541-4439del)
c.307+1419_307+1422del (n.307+1419_307+1422del)
c.3270-55_3270-52del (n.3270-55_3270-52del)
c.3395+71_3395+74del (n.3395+71_3395+74del)
 gnomAD v4
1g.8360039C=CA1152321149REREc.1734-53G= (n.1734-53G=)
c.3396-53G= (n.3396-53G=)
c.2592-53G= (n.2592-53G=)
c.1541-4440G= (n.1541-4440G=)
c.307+1421G= (n.307+1421G=)
c.3270-53G= (n.3270-53G=)
c.3395+73G= (n.3395+73G=)
1g.8360039C>TCA998365535REREc.1734-53G>A (n.1734-53G>A)
c.3396-53G>A (n.3396-53G>A)
c.2592-53G>A (n.2592-53G>A)
c.1541-4440G>A (n.1541-4440G>A)
c.307+1421G>A (n.307+1421G>A)
c.3270-53G>A (n.3270-53G>A)
c.3395+73G>A (n.3395+73G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360041_8360043delCA2643066398REREc.1734-55_1734-53del (n.1734-55_1734-53del)
c.3396-55_3396-53del (n.3396-55_3396-53del)
c.2592-55_2592-53del (n.2592-55_2592-53del)
c.1541-4442_1541-4440del (n.1541-4442_1541-4440del)
c.307+1419_307+1421del (n.307+1419_307+1421del)
c.3270-55_3270-53del (n.3270-55_3270-53del)
c.3395+71_3395+73del (n.3395+71_3395+73del)
 gnomAD v4
1g.8360041_8360047delCA2643066399REREc.1734-59_1734-53del (n.1734-59_1734-53del)
c.3396-59_3396-53del (n.3396-59_3396-53del)
c.2592-59_2592-53del (n.2592-59_2592-53del)
c.1541-4446_1541-4440del (n.1541-4446_1541-4440del)
c.307+1415_307+1421del (n.307+1415_307+1421del)
c.3270-59_3270-53del (n.3270-59_3270-53del)
c.3395+67_3395+73del (n.3395+67_3395+73del)
 gnomAD v4
1g.8360040C>ACA2643066407REREc.1734-54G>T (n.1734-54G>T)
c.3396-54G>T (n.3396-54G>T)
c.2592-54G>T (n.2592-54G>T)
c.1541-4441G>T (n.1541-4441G>T)
c.307+1420G>T (n.307+1420G>T)
c.3270-54G>T (n.3270-54G>T)
c.3395+72G>T (n.3395+72G>T)
 gnomAD v4
1g.8360040C>GCA2643066406REREc.1734-54G>C (n.1734-54G>C)
c.3396-54G>C (n.3396-54G>C)
c.2592-54G>C (n.2592-54G>C)
c.1541-4441G>C (n.1541-4441G>C)
c.307+1420G>C (n.307+1420G>C)
c.3270-54G>C (n.3270-54G>C)
c.3395+72G>C (n.3395+72G>C)
 gnomAD v4
1g.8360040C>TCA2643066404REREc.1734-54G>A (n.1734-54G>A)
c.3396-54G>A (n.3396-54G>A)
c.2592-54G>A (n.2592-54G>A)
c.1541-4441G>A (n.1541-4441G>A)
c.307+1420G>A (n.307+1420G>A)
c.3270-54G>A (n.3270-54G>A)
c.3395+72G>A (n.3395+72G>A)
 gnomAD v4
1g.8360040_8360041insACCA1152321150REREc.1734-54_1734-53insTG (n.1734-54_1734-53insTG)
c.3396-54_3396-53insTG (n.3396-54_3396-53insTG)
c.2592-54_2592-53insTG (n.2592-54_2592-53insTG)
c.1541-4441_1541-4440insTG (n.1541-4441_1541-4440insTG)
c.307+1420_307+1421insTG (n.307+1420_307+1421insTG)
c.3270-54_3270-53insTG (n.3270-54_3270-53insTG)
c.3395+72_3395+73insTG (n.3395+72_3395+73insTG)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360040_8360041insACA2643066420REREc.1734-55_1734-54insT (n.1734-55_1734-54insT)
c.3396-55_3396-54insT (n.3396-55_3396-54insT)
c.2592-55_2592-54insT (n.2592-55_2592-54insT)
c.1541-4442_1541-4441insT (n.1541-4442_1541-4441insT)
c.307+1419_307+1420insT (n.307+1419_307+1420insT)
c.3270-55_3270-54insT (n.3270-55_3270-54insT)
c.3395+71_3395+72insT (n.3395+71_3395+72insT)
 gnomAD v4
1g.8360040_8360041insCACA2643066419REREc.1734-55_1734-54insTG (n.1734-55_1734-54insTG)
c.3396-55_3396-54insTG (n.3396-55_3396-54insTG)
c.2592-55_2592-54insTG (n.2592-55_2592-54insTG)
c.1541-4442_1541-4441insTG (n.1541-4442_1541-4441insTG)
c.307+1419_307+1420insTG (n.307+1419_307+1420insTG)
c.3270-55_3270-54insTG (n.3270-55_3270-54insTG)
c.3395+71_3395+72insTG (n.3395+71_3395+72insTG)
 gnomAD v4
1g.8360040_8360041insCCCCCCCCCCCCCAAAACA2643066413REREc.1734-55_1734-54insTTTTGGGGGGGGGGGGG (n.1734-55_1734-54insTTTTGGGGGGGGGGGGG)
c.3396-55_3396-54insTTTTGGGGGGGGGGGGG (n.3396-55_3396-54insTTTTGGGGGGGGGGGGG)
c.2592-55_2592-54insTTTTGGGGGGGGGGGGG (n.2592-55_2592-54insTTTTGGGGGGGGGGGGG)
c.1541-4442_1541-4441insTTTTGGGGGGGGGGGGG (n.1541-4442_1541-4441insTTTTGGGGGGGGGGGGG)
c.307+1419_307+1420insTTTTGGGGGGGGGGGGG (n.307+1419_307+1420insTTTTGGGGGGGGGGGGG)
c.3270-55_3270-54insTTTTGGGGGGGGGGGGG (n.3270-55_3270-54insTTTTGGGGGGGGGGGGG)
c.3395+71_3395+72insTTTTGGGGGGGGGGGGG (n.3395+71_3395+72insTTTTGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.8360040_8360041insCCCCCCCCCCCCCAAAAACA2643066417REREc.1734-55_1734-54insTTTTTGGGGGGGGGGGGG (n.1734-55_1734-54insTTTTTGGGGGGGGGGGGG)
c.3396-55_3396-54insTTTTTGGGGGGGGGGGGG (n.3396-55_3396-54insTTTTTGGGGGGGGGGGGG)
c.2592-55_2592-54insTTTTTGGGGGGGGGGGGG (n.2592-55_2592-54insTTTTTGGGGGGGGGGGGG)
c.1541-4442_1541-4441insTTTTTGGGGGGGGGGGGG (n.1541-4442_1541-4441insTTTTTGGGGGGGGGGGGG)
c.307+1419_307+1420insTTTTTGGGGGGGGGGGGG (n.307+1419_307+1420insTTTTTGGGGGGGGGGGGG)
c.3270-55_3270-54insTTTTTGGGGGGGGGGGGG (n.3270-55_3270-54insTTTTTGGGGGGGGGGGGG)
c.3395+71_3395+72insTTTTTGGGGGGGGGGGGG (n.3395+71_3395+72insTTTTTGGGGGGGGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.8360041delCA2643066416REREc.1734-55del (n.1734-55del)
c.3396-55del (n.3396-55del)
c.2592-55del (n.2592-55del)
c.1541-4442del (n.1541-4442del)
c.307+1419del (n.307+1419del)
c.3270-55del (n.3270-55del)
c.3395+71del (n.3395+71del)
 gnomAD v4
1g.8360041T>ACA998365552REREc.1734-55A>T (n.1734-55A>T)
c.3396-55A>T (n.3396-55A>T)
c.2592-55A>T (n.2592-55A>T)
c.1541-4442A>T (n.1541-4442A>T)
c.307+1419A>T (n.307+1419A>T)
c.3270-55A>T (n.3270-55A>T)
c.3395+71A>T (n.3395+71A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360041T>CCA998365536REREc.1734-55A>G (n.1734-55A>G)
c.3396-55A>G (n.3396-55A>G)
c.2592-55A>G (n.2592-55A>G)
c.1541-4442A>G (n.1541-4442A>G)
c.307+1419A>G (n.307+1419A>G)
c.3270-55A>G (n.3270-55A>G)
c.3395+71A>G (n.3395+71A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360041T>GCA2643066411REREc.1734-55A>C (n.1734-55A>C)
c.3396-55A>C (n.3396-55A>C)
c.2592-55A>C (n.2592-55A>C)
c.1541-4442A>C (n.1541-4442A>C)
c.307+1419A>C (n.307+1419A>C)
c.3270-55A>C (n.3270-55A>C)
c.3395+71A>C (n.3395+71A>C)
 gnomAD v4
1g.8360041T=CA1152321151REREc.1734-55A= (n.1734-55A=)
c.3396-55A= (n.3396-55A=)
c.2592-55A= (n.2592-55A=)
c.1541-4442A= (n.1541-4442A=)
c.307+1419A= (n.307+1419A=)
c.3270-55A= (n.3270-55A=)
c.3395+71A= (n.3395+71A=)
1g.8360041_8360045delCA2643066415REREc.1734-59_1734-55del (n.1734-59_1734-55del)
c.3396-59_3396-55del (n.3396-59_3396-55del)
c.2592-59_2592-55del (n.2592-59_2592-55del)
c.1541-4446_1541-4442del (n.1541-4446_1541-4442del)
c.307+1415_307+1419del (n.307+1415_307+1419del)
c.3270-59_3270-55del (n.3270-59_3270-55del)
c.3395+67_3395+71del (n.3395+67_3395+71del)
 gnomAD v4
1g.8360041_8360042insGCCA2643066437REREc.1734-56_1734-55insGC (n.1734-56_1734-55insGC)
c.3396-56_3396-55insGC (n.3396-56_3396-55insGC)
c.2592-56_2592-55insGC (n.2592-56_2592-55insGC)
c.1541-4443_1541-4442insGC (n.1541-4443_1541-4442insGC)
c.307+1418_307+1419insGC (n.307+1418_307+1419insGC)
c.3270-56_3270-55insGC (n.3270-56_3270-55insGC)
c.3395+70_3395+71insGC (n.3395+70_3395+71insGC)
 gnomAD v4
1g.8360041_8360042insTCCA2742376420REREc.1734-56_1734-55insGA (n.1734-56_1734-55insGA)
c.3396-56_3396-55insGA (n.3396-56_3396-55insGA)
c.2592-56_2592-55insGA (n.2592-56_2592-55insGA)
c.1541-4443_1541-4442insGA (n.1541-4443_1541-4442insGA)
c.307+1418_307+1419insGA (n.307+1418_307+1419insGA)
c.3270-56_3270-55insGA (n.3270-56_3270-55insGA)
c.3395+70_3395+71insGA (n.3395+70_3395+71insGA)
1g.8360041_8360042insGCCCA2643066436REREc.1734-56_1734-55insGGC (n.1734-56_1734-55insGGC)
c.3396-56_3396-55insGGC (n.3396-56_3396-55insGGC)
c.2592-56_2592-55insGGC (n.2592-56_2592-55insGGC)
c.1541-4443_1541-4442insGGC (n.1541-4443_1541-4442insGGC)
c.307+1418_307+1419insGGC (n.307+1418_307+1419insGGC)
c.3270-56_3270-55insGGC (n.3270-56_3270-55insGGC)
c.3395+70_3395+71insGGC (n.3395+70_3395+71insGGC)
 gnomAD v4
1g.8360041_8360042insTCCCA2643066434REREc.1734-56_1734-55insGGA (n.1734-56_1734-55insGGA)
c.3396-56_3396-55insGGA (n.3396-56_3396-55insGGA)
c.2592-56_2592-55insGGA (n.2592-56_2592-55insGGA)
c.1541-4443_1541-4442insGGA (n.1541-4443_1541-4442insGGA)
c.307+1418_307+1419insGGA (n.307+1418_307+1419insGGA)
c.3270-56_3270-55insGGA (n.3270-56_3270-55insGGA)
c.3395+70_3395+71insGGA (n.3395+70_3395+71insGGA)
 gnomAD v4
1g.8360041_8360042insTGCCA2643066431REREc.1734-56_1734-55insGCA (n.1734-56_1734-55insGCA)
c.3396-56_3396-55insGCA (n.3396-56_3396-55insGCA)
c.2592-56_2592-55insGCA (n.2592-56_2592-55insGCA)
c.1541-4443_1541-4442insGCA (n.1541-4443_1541-4442insGCA)
c.307+1418_307+1419insGCA (n.307+1418_307+1419insGCA)
c.3270-56_3270-55insGCA (n.3270-56_3270-55insGCA)
c.3395+70_3395+71insGCA (n.3395+70_3395+71insGCA)
 gnomAD v4
1g.8360041_8360042insTCCCCCCCA2643066433REREc.1734-56_1734-55insGGGGGGA (n.1734-56_1734-55insGGGGGGA)
c.3396-56_3396-55insGGGGGGA (n.3396-56_3396-55insGGGGGGA)
c.2592-56_2592-55insGGGGGGA (n.2592-56_2592-55insGGGGGGA)
c.1541-4443_1541-4442insGGGGGGA (n.1541-4443_1541-4442insGGGGGGA)
c.307+1418_307+1419insGGGGGGA (n.307+1418_307+1419insGGGGGGA)
c.3270-56_3270-55insGGGGGGA (n.3270-56_3270-55insGGGGGGA)
c.3395+70_3395+71insGGGGGGA (n.3395+70_3395+71insGGGGGGA)
 gnomAD v4
1g.8360041_8360042insTCCCCCCCCCCA2643066439REREc.1734-56_1734-55insGGGGGGGGGA (n.1734-56_1734-55insGGGGGGGGGA)
c.3396-56_3396-55insGGGGGGGGGA (n.3396-56_3396-55insGGGGGGGGGA)
c.2592-56_2592-55insGGGGGGGGGA (n.2592-56_2592-55insGGGGGGGGGA)
c.1541-4443_1541-4442insGGGGGGGGGA (n.1541-4443_1541-4442insGGGGGGGGGA)
c.307+1418_307+1419insGGGGGGGGGA (n.307+1418_307+1419insGGGGGGGGGA)
c.3270-56_3270-55insGGGGGGGGGA (n.3270-56_3270-55insGGGGGGGGGA)
c.3395+70_3395+71insGGGGGGGGGA (n.3395+70_3395+71insGGGGGGGGGA)
 gnomAD v4
1g.8360041_8360042insTGCCCCCCCCCCCCA2643066430REREc.1734-56_1734-55insGGGGGGGGGGGCA (n.1734-56_1734-55insGGGGGGGGGGGCA)
c.3396-56_3396-55insGGGGGGGGGGGCA (n.3396-56_3396-55insGGGGGGGGGGGCA)
c.2592-56_2592-55insGGGGGGGGGGGCA (n.2592-56_2592-55insGGGGGGGGGGGCA)
c.1541-4443_1541-4442insGGGGGGGGGGGCA (n.1541-4443_1541-4442insGGGGGGGGGGGCA)
c.307+1418_307+1419insGGGGGGGGGGGCA (n.307+1418_307+1419insGGGGGGGGGGGCA)
c.3270-56_3270-55insGGGGGGGGGGGCA (n.3270-56_3270-55insGGGGGGGGGGGCA)
c.3395+70_3395+71insGGGGGGGGGGGCA (n.3395+70_3395+71insGGGGGGGGGGGCA)
 gnomAD v4
1g.8360041_8360042insGCCCCCCCCCCCCCCA2643066435REREc.1734-56_1734-55insGGGGGGGGGGGGGC (n.1734-56_1734-55insGGGGGGGGGGGGGC)
c.3396-56_3396-55insGGGGGGGGGGGGGC (n.3396-56_3396-55insGGGGGGGGGGGGGC)
c.2592-56_2592-55insGGGGGGGGGGGGGC (n.2592-56_2592-55insGGGGGGGGGGGGGC)
c.1541-4443_1541-4442insGGGGGGGGGGGGGC (n.1541-4443_1541-4442insGGGGGGGGGGGGGC)
c.307+1418_307+1419insGGGGGGGGGGGGGC (n.307+1418_307+1419insGGGGGGGGGGGGGC)
c.3270-56_3270-55insGGGGGGGGGGGGGC (n.3270-56_3270-55insGGGGGGGGGGGGGC)
c.3395+70_3395+71insGGGGGGGGGGGGGC (n.3395+70_3395+71insGGGGGGGGGGGGGC)
 gnomAD v4
1g.8360041_8360042insTGCCCCCCCCCCCCCACCA2643066429REREc.1734-56_1734-55insGTGGGGGGGGGGGGGCA (n.1734-56_1734-55insGTGGGGGGGGGGGGGCA)
c.3396-56_3396-55insGTGGGGGGGGGGGGGCA (n.3396-56_3396-55insGTGGGGGGGGGGGGGCA)
c.2592-56_2592-55insGTGGGGGGGGGGGGGCA (n.2592-56_2592-55insGTGGGGGGGGGGGGGCA)
c.1541-4443_1541-4442insGTGGGGGGGGGGGGGCA (n.1541-4443_1541-4442insGTGGGGGGGGGGGGGCA)
c.307+1418_307+1419insGTGGGGGGGGGGGGGCA (n.307+1418_307+1419insGTGGGGGGGGGGGGGCA)
c.3270-56_3270-55insGTGGGGGGGGGGGGGCA (n.3270-56_3270-55insGTGGGGGGGGGGGGGCA)
c.3395+70_3395+71insGTGGGGGGGGGGGGGCA (n.3395+70_3395+71insGTGGGGGGGGGGGGGCA)
 gnomAD v4
1g.8360042C>ACA2643066426REREc.1734-56G>T (n.1734-56G>T)
c.3396-56G>T (n.3396-56G>T)
c.2592-56G>T (n.2592-56G>T)
c.1541-4443G>T (n.1541-4443G>T)
c.307+1418G>T (n.307+1418G>T)
c.3270-56G>T (n.3270-56G>T)
c.3395+70G>T (n.3395+70G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360042C=CA1139933196REREc.1734-56G= (n.1734-56G=)
c.3396-56G= (n.3396-56G=)
c.2592-56G= (n.2592-56G=)
c.1541-4443G= (n.1541-4443G=)
c.307+1418G= (n.307+1418G=)
c.3270-56G= (n.3270-56G=)
c.3395+70G= (n.3395+70G=)
1g.8360042C>TCA17694412REREc.1734-56G>A (n.1734-56G>A)
c.3396-56G>A (n.3396-56G>A)
c.2592-56G>A (n.2592-56G>A)
c.1541-4443G>A (n.1541-4443G>A)
c.307+1418G>A (n.307+1418G>A)
c.3270-56G>A (n.3270-56G>A)
c.3395+70G>A (n.3395+70G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360044_8360045insCCCCCCCA2643066438REREc.1734-56_1734-55insGGGGGG (n.1734-56_1734-55insGGGGGG)
c.3396-56_3396-55insGGGGGG (n.3396-56_3396-55insGGGGGG)
c.2592-56_2592-55insGGGGGG (n.2592-56_2592-55insGGGGGG)
c.1541-4443_1541-4442insGGGGGG (n.1541-4443_1541-4442insGGGGGG)
c.307+1418_307+1419insGGGGGG (n.307+1418_307+1419insGGGGGG)
c.3270-56_3270-55insGGGGGG (n.3270-56_3270-55insGGGGGG)
c.3395+70_3395+71insGGGGGG (n.3395+70_3395+71insGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.8360043C>TCA2643066442REREc.1734-57G>A (n.1734-57G>A)
c.3396-57G>A (n.3396-57G>A)
c.2592-57G>A (n.2592-57G>A)
c.1541-4444G>A (n.1541-4444G>A)
c.307+1417G>A (n.307+1417G>A)
c.3270-57G>A (n.3270-57G>A)
c.3395+69G>A (n.3395+69G>A)
 gnomAD v4
1g.8360044C>ACA2643066447REREc.1734-58G>T (n.1734-58G>T)
c.3396-58G>T (n.3396-58G>T)
c.2592-58G>T (n.2592-58G>T)
c.1541-4445G>T (n.1541-4445G>T)
c.307+1416G>T (n.307+1416G>T)
c.3270-58G>T (n.3270-58G>T)
c.3395+68G>T (n.3395+68G>T)
 gnomAD v4
1g.8360044C=CA1152321152REREc.1734-58G= (n.1734-58G=)
c.3396-58G= (n.3396-58G=)
c.2592-58G= (n.2592-58G=)
c.1541-4445G= (n.1541-4445G=)
c.307+1416G= (n.307+1416G=)
c.3270-58G= (n.3270-58G=)
c.3395+68G= (n.3395+68G=)
1g.8360044C>GCA1152321153REREc.1734-58G>C (n.1734-58G>C)
c.3396-58G>C (n.3396-58G>C)
c.2592-58G>C (n.2592-58G>C)
c.1541-4445G>C (n.1541-4445G>C)
c.307+1416G>C (n.307+1416G>C)
c.3270-58G>C (n.3270-58G>C)
c.3395+68G>C (n.3395+68G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360044C>TCA739603837REREc.1734-58G>A (n.1734-58G>A)
c.3396-58G>A (n.3396-58G>A)
c.2592-58G>A (n.2592-58G>A)
c.1541-4445G>A (n.1541-4445G>A)
c.307+1416G>A (n.307+1416G>A)
c.3270-58G>A (n.3270-58G>A)
c.3395+68G>A (n.3395+68G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360044_8360045insACCA2643066444REREc.1734-58_1734-57insTG (n.1734-58_1734-57insTG)
c.3396-58_3396-57insTG (n.3396-58_3396-57insTG)
c.2592-58_2592-57insTG (n.2592-58_2592-57insTG)
c.1541-4445_1541-4444insTG (n.1541-4445_1541-4444insTG)
c.307+1416_307+1417insTG (n.307+1416_307+1417insTG)
c.3270-58_3270-57insTG (n.3270-58_3270-57insTG)
c.3395+68_3395+69insTG (n.3395+68_3395+69insTG)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360045_8360046delCA2643066445REREc.1734-59_1734-58del (n.1734-59_1734-58del)
c.3396-59_3396-58del (n.3396-59_3396-58del)
c.2592-59_2592-58del (n.2592-59_2592-58del)
c.1541-4446_1541-4445del (n.1541-4446_1541-4445del)
c.307+1415_307+1416del (n.307+1415_307+1416del)
c.3270-59_3270-58del (n.3270-59_3270-58del)
c.3395+67_3395+68del (n.3395+67_3395+68del)
 gnomAD v4
1g.8360044_8360045insACA2643066455REREc.1734-59_1734-58insT (n.1734-59_1734-58insT)
c.3396-59_3396-58insT (n.3396-59_3396-58insT)
c.2592-59_2592-58insT (n.2592-59_2592-58insT)
c.1541-4446_1541-4445insT (n.1541-4446_1541-4445insT)
c.307+1415_307+1416insT (n.307+1415_307+1416insT)
c.3270-59_3270-58insT (n.3270-59_3270-58insT)
c.3395+67_3395+68insT (n.3395+67_3395+68insT)
 gnomAD v4
1g.8360044_8360045insAACA2643066454REREc.1734-59_1734-58insTT (n.1734-59_1734-58insTT)
c.3396-59_3396-58insTT (n.3396-59_3396-58insTT)
c.2592-59_2592-58insTT (n.2592-59_2592-58insTT)
c.1541-4446_1541-4445insTT (n.1541-4446_1541-4445insTT)
c.307+1415_307+1416insTT (n.307+1415_307+1416insTT)
c.3270-59_3270-58insTT (n.3270-59_3270-58insTT)
c.3395+67_3395+68insTT (n.3395+67_3395+68insTT)
 gnomAD v4
1g.8360045delCA2643066453REREc.1734-59del (n.1734-59del)
c.3396-59del (n.3396-59del)
c.2592-59del (n.2592-59del)
c.1541-4446del (n.1541-4446del)
c.307+1415del (n.307+1415del)
c.3270-59del (n.3270-59del)
c.3395+67del (n.3395+67del)
 gnomAD v4
1g.8360045T>ACA998365559REREc.1734-59A>T (n.1734-59A>T)
c.3396-59A>T (n.3396-59A>T)
c.2592-59A>T (n.2592-59A>T)
c.1541-4446A>T (n.1541-4446A>T)
c.307+1415A>T (n.307+1415A>T)
c.3270-59A>T (n.3270-59A>T)
c.3395+67A>T (n.3395+67A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360045T>CCA998365563REREc.1734-59A>G (n.1734-59A>G)
c.3396-59A>G (n.3396-59A>G)
c.2592-59A>G (n.2592-59A>G)
c.1541-4446A>G (n.1541-4446A>G)
c.307+1415A>G (n.307+1415A>G)
c.3270-59A>G (n.3270-59A>G)
c.3395+67A>G (n.3395+67A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360045T>GCA2643066452REREc.1734-59A>C (n.1734-59A>C)
c.3396-59A>C (n.3396-59A>C)
c.2592-59A>C (n.2592-59A>C)
c.1541-4446A>C (n.1541-4446A>C)
c.307+1415A>C (n.307+1415A>C)
c.3270-59A>C (n.3270-59A>C)
c.3395+67A>C (n.3395+67A>C)
 gnomAD v4
1g.8360045T=CA1152321154REREc.1734-59A= (n.1734-59A=)
c.3396-59A= (n.3396-59A=)
c.2592-59A= (n.2592-59A=)
c.1541-4446A= (n.1541-4446A=)
c.307+1415A= (n.307+1415A=)
c.3270-59A= (n.3270-59A=)
c.3395+67A= (n.3395+67A=)
1g.8360046C>ACA2592375003REREc.1734-60G>T (n.1734-60G>T)
c.3396-60G>T (n.3396-60G>T)
c.2592-60G>T (n.2592-60G>T)
c.1541-4447G>T (n.1541-4447G>T)
c.307+1414G>T (n.307+1414G>T)
c.3270-60G>T (n.3270-60G>T)
c.3395+66G>T (n.3395+66G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360046C>GCA2643066458REREc.1734-60G>C (n.1734-60G>C)
c.3396-60G>C (n.3396-60G>C)
c.2592-60G>C (n.2592-60G>C)
c.1541-4447G>C (n.1541-4447G>C)
c.307+1414G>C (n.307+1414G>C)
c.3270-60G>C (n.3270-60G>C)
c.3395+66G>C (n.3395+66G>C)
 gnomAD v4
1g.8360046C>TCA2643066459REREc.1734-60G>A (n.1734-60G>A)
c.3396-60G>A (n.3396-60G>A)
c.2592-60G>A (n.2592-60G>A)
c.1541-4447G>A (n.1541-4447G>A)
c.307+1414G>A (n.307+1414G>A)
c.3270-60G>A (n.3270-60G>A)
c.3395+66G>A (n.3395+66G>A)
 gnomAD v4
1g.8360054_8360069dupCA2643066456REREc.1733+51_1734-60dup (n.1733+51_1734-60dup)
c.3395+51_3396-60dup (n.3395+51_3396-60dup)
c.2591+51_2592-60dup (n.2591+51_2592-60dup)
c.1541-4462_1541-4447dup (n.1541-4462_1541-4447dup)
c.307+1399_307+1414dup (n.307+1399_307+1414dup)
c.3269+51_3270-60dup (n.3269+51_3270-60dup)
c.3395+51_3395+66dup (n.3395+51_3395+66dup)
 gnomAD v4
1g.8360054_8360069delCA2643066457REREc.1733+51_1734-60del (n.1733+51_1734-60del)
c.3395+51_3396-60del (n.3395+51_3396-60del)
c.2591+51_2592-60del (n.2591+51_2592-60del)
c.1541-4462_1541-4447del (n.1541-4462_1541-4447del)
c.307+1399_307+1414del (n.307+1399_307+1414del)
c.3269+51_3270-60del (n.3269+51_3270-60del)
c.3395+51_3395+66del (n.3395+51_3395+66del)
 gnomAD v4
1g.8360047C>TCA2643066460REREc.1734-61G>A (n.1734-61G>A)
c.3396-61G>A (n.3396-61G>A)
c.2592-61G>A (n.2592-61G>A)
c.1541-4448G>A (n.1541-4448G>A)
c.307+1413G>A (n.307+1413G>A)
c.3270-61G>A (n.3270-61G>A)
c.3395+65G>A (n.3395+65G>A)
 gnomAD v4
1g.8360048C>ACA2643066461REREc.1734-62G>T (n.1734-62G>T)
c.3396-62G>T (n.3396-62G>T)
c.2592-62G>T (n.2592-62G>T)
c.1541-4449G>T (n.1541-4449G>T)
c.307+1412G>T (n.307+1412G>T)
c.3270-62G>T (n.3270-62G>T)
c.3395+64G>T (n.3395+64G>T)
 gnomAD v4
1g.8360048C>TCA2643066462REREc.1734-62G>A (n.1734-62G>A)
c.3396-62G>A (n.3396-62G>A)
c.2592-62G>A (n.2592-62G>A)
c.1541-4449G>A (n.1541-4449G>A)
c.307+1412G>A (n.307+1412G>A)
c.3270-62G>A (n.3270-62G>A)
c.3395+64G>A (n.3395+64G>A)
 gnomAD v4
1g.8360049A=CA1152321155REREc.1734-63T= (n.1734-63T=)
c.3396-63T= (n.3396-63T=)
c.2592-63T= (n.2592-63T=)
c.1541-4450T= (n.1541-4450T=)
c.307+1411T= (n.307+1411T=)
c.3270-63T= (n.3270-63T=)
c.3395+63T= (n.3395+63T=)
1g.8360049A>CCA998365569REREc.1734-63T>G (n.1734-63T>G)
c.3396-63T>G (n.3396-63T>G)
c.2592-63T>G (n.2592-63T>G)
c.1541-4450T>G (n.1541-4450T>G)
c.307+1411T>G (n.307+1411T>G)
c.3270-63T>G (n.3270-63T>G)
c.3395+63T>G (n.3395+63T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360049_8360059delCA998365565REREc.1733+53_1734-63del (n.1733+53_1734-63del)
c.3395+53_3396-63del (n.3395+53_3396-63del)
c.2591+53_2592-63del (n.2591+53_2592-63del)
c.1541-4460_1541-4450del (n.1541-4460_1541-4450del)
c.307+1401_307+1411del (n.307+1401_307+1411del)
c.3269+53_3270-63del (n.3269+53_3270-63del)
c.3395+53_3395+63del (n.3395+53_3395+63del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360050C=CA1152321157REREc.1733+62G= (n.1733+62G=)
c.3395+62G= (n.3395+62G=)
c.2591+62G= (n.2591+62G=)
c.1541-4451G= (n.1541-4451G=)
c.307+1410G= (n.307+1410G=)
c.3269+62G= (n.3269+62G=)
1g.8360050C>TCA1152321156REREc.1733+62G>A (n.1733+62G>A)
c.3395+62G>A (n.3395+62G>A)
c.2591+62G>A (n.2591+62G>A)
c.1541-4451G>A (n.1541-4451G>A)
c.307+1410G>A (n.307+1410G>A)
c.3269+62G>A (n.3269+62G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8360051_8360052insCCCCCA2643066466REREc.1733+62_1734-63insGGGG (n.1733+62_1734-63insGGGG)
c.3395+62_3396-63insGGGG (n.3395+62_3396-63insGGGG)
c.2591+62_2592-63insGGGG (n.2591+62_2592-63insGGGG)
c.1541-4451_1541-4450insGGGG (n.1541-4451_1541-4450insGGGG)
c.307+1410_307+1411insGGGG (n.307+1410_307+1411insGGGG)
c.3269+62_3270-63insGGGG (n.3269+62_3270-63insGGGG)
c.3395+62_3395+63insGGGG (n.3395+62_3395+63insGGGG)
 gnomAD v4
1g.8360051_8360052insCCCCCCCA2643066468REREc.1733+62_1734-63insGGGGGG (n.1733+62_1734-63insGGGGGG)
c.3395+62_3396-63insGGGGGG (n.3395+62_3396-63insGGGGGG)
c.2591+62_2592-63insGGGGGG (n.2591+62_2592-63insGGGGGG)
c.1541-4451_1541-4450insGGGGGG (n.1541-4451_1541-4450insGGGGGG)
c.307+1410_307+1411insGGGGGG (n.307+1410_307+1411insGGGGGG)
c.3269+62_3270-63insGGGGGG (n.3269+62_3270-63insGGGGGG)
c.3395+62_3395+63insGGGGGG (n.3395+62_3395+63insGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.8360050_8360051dupCA2643066464REREc.1733+61_1733+62dup (n.1733+61_1733+62dup)
c.3395+61_3395+62dup (n.3395+61_3395+62dup)
c.2591+61_2591+62dup (n.2591+61_2591+62dup)
c.1541-4452_1541-4451dup (n.1541-4452_1541-4451dup)
c.307+1409_307+1410dup (n.307+1409_307+1410dup)
c.3269+61_3269+62dup (n.3269+61_3269+62dup)
 gnomAD v4
1g.8360051C>ACA2643066470REREc.1733+61G>T (n.1733+61G>T)
c.3395+61G>T (n.3395+61G>T)
c.2591+61G>T (n.2591+61G>T)
c.1541-4452G>T (n.1541-4452G>T)
c.307+1409G>T (n.307+1409G>T)
c.3269+61G>T (n.3269+61G>T)
 gnomAD v4
1g.8360051C=CA1152321158REREc.1733+61G= (n.1733+61G=)
c.3395+61G= (n.3395+61G=)
c.2591+61G= (n.2591+61G=)
c.1541-4452G= (n.1541-4452G=)
c.307+1409G= (n.307+1409G=)
c.3269+61G= (n.3269+61G=)
1g.8360051C>GCA998365571REREc.1733+61G>C (n.1733+61G>C)
c.3395+61G>C (n.3395+61G>C)
c.2591+61G>C (n.2591+61G>C)
c.1541-4452G>C (n.1541-4452G>C)
c.307+1409G>C (n.307+1409G>C)
c.3269+61G>C (n.3269+61G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360051_8360052insCACA2643066477REREc.1733+60_1733+61insTG (n.1733+60_1733+61insTG)
c.3395+60_3395+61insTG (n.3395+60_3395+61insTG)
c.2591+60_2591+61insTG (n.2591+60_2591+61insTG)
c.1541-4453_1541-4452insTG (n.1541-4453_1541-4452insTG)
c.307+1408_307+1409insTG (n.307+1408_307+1409insTG)
c.3269+60_3269+61insTG (n.3269+60_3269+61insTG)
 gnomAD v4
1g.8360051_8360052insCCACA2643066485REREc.1733+60_1733+61insTGG (n.1733+60_1733+61insTGG)
c.3395+60_3395+61insTGG (n.3395+60_3395+61insTGG)
c.2591+60_2591+61insTGG (n.2591+60_2591+61insTGG)
c.1541-4453_1541-4452insTGG (n.1541-4453_1541-4452insTGG)
c.307+1408_307+1409insTGG (n.307+1408_307+1409insTGG)
c.3269+60_3269+61insTGG (n.3269+60_3269+61insTGG)
 gnomAD v4
1g.8360051_8360052insCCCACA2643066486REREc.1733+60_1733+61insTGGG (n.1733+60_1733+61insTGGG)
c.3395+60_3395+61insTGGG (n.3395+60_3395+61insTGGG)
c.2591+60_2591+61insTGGG (n.2591+60_2591+61insTGGG)
c.1541-4453_1541-4452insTGGG (n.1541-4453_1541-4452insTGGG)
c.307+1408_307+1409insTGGG (n.307+1408_307+1409insTGGG)
c.3269+60_3269+61insTGGG (n.3269+60_3269+61insTGGG)
 gnomAD v4
1g.8360051_8360052insCCCAACA2643066487REREc.1733+60_1733+61insTTGGG (n.1733+60_1733+61insTTGGG)
c.3395+60_3395+61insTTGGG (n.3395+60_3395+61insTTGGG)
c.2591+60_2591+61insTTGGG (n.2591+60_2591+61insTTGGG)
c.1541-4453_1541-4452insTTGGG (n.1541-4453_1541-4452insTTGGG)
c.307+1408_307+1409insTTGGG (n.307+1408_307+1409insTTGGG)
c.3269+60_3269+61insTTGGG (n.3269+60_3269+61insTTGGG)
 gnomAD v4
1g.8360051_8360052insCCCCACA2643066488REREc.1733+60_1733+61insTGGGG (n.1733+60_1733+61insTGGGG)
c.3395+60_3395+61insTGGGG (n.3395+60_3395+61insTGGGG)
c.2591+60_2591+61insTGGGG (n.2591+60_2591+61insTGGGG)
c.1541-4453_1541-4452insTGGGG (n.1541-4453_1541-4452insTGGGG)
c.307+1408_307+1409insTGGGG (n.307+1408_307+1409insTGGGG)
c.3269+60_3269+61insTGGGG (n.3269+60_3269+61insTGGGG)
 gnomAD v4
1g.8360051_8360052insCCCCCACA2643066483REREc.1733+60_1733+61insTGGGGG (n.1733+60_1733+61insTGGGGG)
c.3395+60_3395+61insTGGGGG (n.3395+60_3395+61insTGGGGG)
c.2591+60_2591+61insTGGGGG (n.2591+60_2591+61insTGGGGG)
c.1541-4453_1541-4452insTGGGGG (n.1541-4453_1541-4452insTGGGGG)
c.307+1408_307+1409insTGGGGG (n.307+1408_307+1409insTGGGGG)
c.3269+60_3269+61insTGGGGG (n.3269+60_3269+61insTGGGGG)
 gnomAD v4
1g.8360051_8360052insCCCCCAACA2643066484REREc.1733+60_1733+61insTTGGGGG (n.1733+60_1733+61insTTGGGGG)
c.3395+60_3395+61insTTGGGGG (n.3395+60_3395+61insTTGGGGG)
c.2591+60_2591+61insTTGGGGG (n.2591+60_2591+61insTTGGGGG)
c.1541-4453_1541-4452insTTGGGGG (n.1541-4453_1541-4452insTTGGGGG)
c.307+1408_307+1409insTTGGGGG (n.307+1408_307+1409insTTGGGGG)
c.3269+60_3269+61insTTGGGGG (n.3269+60_3269+61insTTGGGGG)
 gnomAD v4
1g.8360051_8360052insCCCCCCACA2643066482REREc.1733+60_1733+61insTGGGGGG (n.1733+60_1733+61insTGGGGGG)
c.3395+60_3395+61insTGGGGGG (n.3395+60_3395+61insTGGGGGG)
c.2591+60_2591+61insTGGGGGG (n.2591+60_2591+61insTGGGGGG)
c.1541-4453_1541-4452insTGGGGGG (n.1541-4453_1541-4452insTGGGGGG)
c.307+1408_307+1409insTGGGGGG (n.307+1408_307+1409insTGGGGGG)
c.3269+60_3269+61insTGGGGGG (n.3269+60_3269+61insTGGGGGG)
 gnomAD v4
1g.8360052A>CCA998365575REREc.1733+60T>G (n.1733+60T>G)
c.3395+60T>G (n.3395+60T>G)
c.2591+60T>G (n.2591+60T>G)
c.1541-4453T>G (n.1541-4453T>G)
c.307+1408T>G (n.307+1408T>G)
c.3269+60T>G (n.3269+60T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360053_8360054delCA2643066481REREc.1733+59_1733+60del (n.1733+59_1733+60del)
c.3395+59_3395+60del (n.3395+59_3395+60del)
c.2591+59_2591+60del (n.2591+59_2591+60del)
c.1541-4454_1541-4453del (n.1541-4454_1541-4453del)
c.307+1407_307+1408del (n.307+1407_307+1408del)
c.3269+59_3269+60del (n.3269+59_3269+60del)
 gnomAD v4
1g.8360052_8360055delCA2643066480REREc.1733+57_1733+60del (n.1733+57_1733+60del)
c.3395+57_3395+60del (n.3395+57_3395+60del)
c.2591+57_2591+60del (n.2591+57_2591+60del)
c.1541-4456_1541-4453del (n.1541-4456_1541-4453del)
c.307+1405_307+1408del (n.307+1405_307+1408del)
c.3269+57_3269+60del (n.3269+57_3269+60del)
 gnomAD v4
1g.8360052_8360059delCA2643066478REREc.1733+53_1733+60del (n.1733+53_1733+60del)
c.3395+53_3395+60del (n.3395+53_3395+60del)
c.2591+53_2591+60del (n.2591+53_2591+60del)
c.1541-4460_1541-4453del (n.1541-4460_1541-4453del)
c.307+1401_307+1408del (n.307+1401_307+1408del)
c.3269+53_3269+60del (n.3269+53_3269+60del)
 gnomAD v4
1g.8360052_8360053insCCA2643066493REREc.1733+59_1733+60insG (n.1733+59_1733+60insG)
c.3395+59_3395+60insG (n.3395+59_3395+60insG)
c.2591+59_2591+60insG (n.2591+59_2591+60insG)
c.1541-4454_1541-4453insG (n.1541-4454_1541-4453insG)
c.307+1407_307+1408insG (n.307+1407_307+1408insG)
c.3269+59_3269+60insG (n.3269+59_3269+60insG)
 gnomAD v4
1g.8360053delCA2643066496REREc.1733+59del (n.1733+59del)
c.3395+59del (n.3395+59del)
c.2591+59del (n.2591+59del)
c.1541-4454del (n.1541-4454del)
c.307+1407del (n.307+1407del)
c.3269+59del (n.3269+59del)
 gnomAD v4
1g.8360053G>ACA2643066497REREc.1733+59C>T (n.1733+59C>T)
c.3395+59C>T (n.3395+59C>T)
c.2591+59C>T (n.2591+59C>T)
c.1541-4454C>T (n.1541-4454C>T)
c.307+1407C>T (n.307+1407C>T)
c.3269+59C>T (n.3269+59C>T)
 gnomAD v4
1g.8360053G>CCA998365576REREc.1733+59C>G (n.1733+59C>G)
c.3395+59C>G (n.3395+59C>G)
c.2591+59C>G (n.2591+59C>G)
c.1541-4454C>G (n.1541-4454C>G)
c.307+1407C>G (n.307+1407C>G)
c.3269+59C>G (n.3269+59C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360053G>TCA2643066494REREc.1733+59C>A (n.1733+59C>A)
c.3395+59C>A (n.3395+59C>A)
c.2591+59C>A (n.2591+59C>A)
c.1541-4454C>A (n.1541-4454C>A)
c.307+1407C>A (n.307+1407C>A)
c.3269+59C>A (n.3269+59C>A)
 gnomAD v4
1g.8360053_8360054insCCCCA2742376429REREc.1733+58_1733+59insGGG (n.1733+58_1733+59insGGG)
c.3395+58_3395+59insGGG (n.3395+58_3395+59insGGG)
c.2591+58_2591+59insGGG (n.2591+58_2591+59insGGG)
c.1541-4455_1541-4454insGGG (n.1541-4455_1541-4454insGGG)
c.307+1406_307+1407insGGG (n.307+1406_307+1407insGGG)
c.3269+58_3269+59insGGG (n.3269+58_3269+59insGGG)
1g.8360054A=CA1152321159REREc.1733+58T= (n.1733+58T=)
c.3395+58T= (n.3395+58T=)
c.2591+58T= (n.2591+58T=)
c.1541-4455T= (n.1541-4455T=)
c.307+1406T= (n.307+1406T=)
c.3269+58T= (n.3269+58T=)
1g.8360054A>CCA1152321160REREc.1733+58T>G (n.1733+58T>G)
c.3395+58T>G (n.3395+58T>G)
c.2591+58T>G (n.2591+58T>G)
c.1541-4455T>G (n.1541-4455T>G)
c.307+1406T>G (n.307+1406T>G)
c.3269+58T>G (n.3269+58T>G)
 dbSNP
1g.8360055A=CA1146827363REREc.1733+57T= (n.1733+57T=)
c.3395+57T= (n.3395+57T=)
c.2591+57T= (n.2591+57T=)
c.1541-4456T= (n.1541-4456T=)
c.307+1405T= (n.307+1405T=)
c.3269+57T= (n.3269+57T=)
1g.8360055A>CCA17694426REREc.1733+57T>G (n.1733+57T>G)
c.3395+57T>G (n.3395+57T>G)
c.2591+57T>G (n.2591+57T>G)
c.1541-4456T>G (n.1541-4456T>G)
c.307+1405T>G (n.307+1405T>G)
c.3269+57T>G (n.3269+57T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360055A>GCA739603839REREc.1733+57T>C (n.1733+57T>C)
c.3395+57T>C (n.3395+57T>C)
c.2591+57T>C (n.2591+57T>C)
c.1541-4456T>C (n.1541-4456T>C)
c.307+1405T>C (n.307+1405T>C)
c.3269+57T>C (n.3269+57T>C)
 dbSNP
1g.8360056delCA2643066501REREc.1733+56del (n.1733+56del)
c.3395+56del (n.3395+56del)
c.2591+56del (n.2591+56del)
c.1541-4457del (n.1541-4457del)
c.307+1404del (n.307+1404del)
c.3269+56del (n.3269+56del)
 gnomAD v4
1g.8360056C>ACA2592375004REREc.1733+56G>T (n.1733+56G>T)
c.3395+56G>T (n.3395+56G>T)
c.2591+56G>T (n.2591+56G>T)
c.1541-4457G>T (n.1541-4457G>T)
c.307+1404G>T (n.307+1404G>T)
c.3269+56G>T (n.3269+56G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360056C>TCA2643066503REREc.1733+56G>A (n.1733+56G>A)
c.3395+56G>A (n.3395+56G>A)
c.2591+56G>A (n.2591+56G>A)
c.1541-4457G>A (n.1541-4457G>A)
c.307+1404G>A (n.307+1404G>A)
c.3269+56G>A (n.3269+56G>A)
 gnomAD v4
1g.8360056_8360057delCA2643066502REREc.1733+55_1733+56del (n.1733+55_1733+56del)
c.3395+55_3395+56del (n.3395+55_3395+56del)
c.2591+55_2591+56del (n.2591+55_2591+56del)
c.1541-4458_1541-4457del (n.1541-4458_1541-4457del)
c.307+1403_307+1404del (n.307+1403_307+1404del)
c.3269+55_3269+56del (n.3269+55_3269+56del)
 gnomAD v4
1g.8360056_8360057insACA2643066505REREc.1733+55_1733+56insT (n.1733+55_1733+56insT)
c.3395+55_3395+56insT (n.3395+55_3395+56insT)
c.2591+55_2591+56insT (n.2591+55_2591+56insT)
c.1541-4458_1541-4457insT (n.1541-4458_1541-4457insT)
c.307+1403_307+1404insT (n.307+1403_307+1404insT)
c.3269+55_3269+56insT (n.3269+55_3269+56insT)
 gnomAD v4
1g.8360057T>ACA998365581REREc.1733+55A>T (n.1733+55A>T)
c.3395+55A>T (n.3395+55A>T)
c.2591+55A>T (n.2591+55A>T)
c.1541-4458A>T (n.1541-4458A>T)
c.307+1403A>T (n.307+1403A>T)
c.3269+55A>T (n.3269+55A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360057T>CCA2643066508REREc.1733+55A>G (n.1733+55A>G)
c.3395+55A>G (n.3395+55A>G)
c.2591+55A>G (n.2591+55A>G)
c.1541-4458A>G (n.1541-4458A>G)
c.307+1403A>G (n.307+1403A>G)
c.3269+55A>G (n.3269+55A>G)
 gnomAD v4
1g.8360057T>GCA998365582REREc.1733+55A>C (n.1733+55A>C)
c.3395+55A>C (n.3395+55A>C)
c.2591+55A>C (n.2591+55A>C)
c.1541-4458A>C (n.1541-4458A>C)
c.307+1403A>C (n.307+1403A>C)
c.3269+55A>C (n.3269+55A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360057T=CA1152321161REREc.1733+55A= (n.1733+55A=)
c.3395+55A= (n.3395+55A=)
c.2591+55A= (n.2591+55A=)
c.1541-4458A= (n.1541-4458A=)
c.307+1403A= (n.307+1403A=)
c.3269+55A= (n.3269+55A=)
1g.8360057_8360059delCA2643066506REREc.1733+53_1733+55del (n.1733+53_1733+55del)
c.3395+53_3395+55del (n.3395+53_3395+55del)
c.2591+53_2591+55del (n.2591+53_2591+55del)
c.1541-4460_1541-4458del (n.1541-4460_1541-4458del)
c.307+1401_307+1403del (n.307+1401_307+1403del)
c.3269+53_3269+55del (n.3269+53_3269+55del)
 gnomAD v4
1g.8360058T>ACA2643066512REREc.1733+54A>T (n.1733+54A>T)
c.3395+54A>T (n.3395+54A>T)
c.2591+54A>T (n.2591+54A>T)
c.1541-4459A>T (n.1541-4459A>T)
c.307+1402A>T (n.307+1402A>T)
c.3269+54A>T (n.3269+54A>T)
 gnomAD v4
1g.8360058T>CCA998365584REREc.1733+54A>G (n.1733+54A>G)
c.3395+54A>G (n.3395+54A>G)
c.2591+54A>G (n.2591+54A>G)
c.1541-4459A>G (n.1541-4459A>G)
c.307+1402A>G (n.307+1402A>G)
c.3269+54A>G (n.3269+54A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360058T>GCA2643066513REREc.1733+54A>C (n.1733+54A>C)
c.3395+54A>C (n.3395+54A>C)
c.2591+54A>C (n.2591+54A>C)
c.1541-4459A>C (n.1541-4459A>C)
c.307+1402A>C (n.307+1402A>C)
c.3269+54A>C (n.3269+54A>C)
 gnomAD v4
1g.8360058T=CA1152321162REREc.1733+54A= (n.1733+54A=)
c.3395+54A= (n.3395+54A=)
c.2591+54A= (n.2591+54A=)
c.1541-4459A= (n.1541-4459A=)
c.307+1402A= (n.307+1402A=)
c.3269+54A= (n.3269+54A=)
1g.8360059G>ACA2643066515REREc.1733+53C>T (n.1733+53C>T)
c.3395+53C>T (n.3395+53C>T)
c.2591+53C>T (n.2591+53C>T)
c.1541-4460C>T (n.1541-4460C>T)
c.307+1401C>T (n.307+1401C>T)
c.3269+53C>T (n.3269+53C>T)
 gnomAD v4
1g.8360059G>CCA2643066516REREc.1733+53C>G (n.1733+53C>G)
c.3395+53C>G (n.3395+53C>G)
c.2591+53C>G (n.2591+53C>G)
c.1541-4460C>G (n.1541-4460C>G)
c.307+1401C>G (n.307+1401C>G)
c.3269+53C>G (n.3269+53C>G)
 gnomAD v4
1g.8360059G>TCA998365586REREc.1733+53C>A (n.1733+53C>A)
c.3395+53C>A (n.3395+53C>A)
c.2591+53C>A (n.2591+53C>A)
c.1541-4460C>A (n.1541-4460C>A)
c.307+1401C>A (n.307+1401C>A)
c.3269+53C>A (n.3269+53C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360059_8360060delinsGCCA1152321163REREc.1733+52_1733+53delinsGC (n.1733+52_1733+53delinsGC)
c.3395+52_3395+53delinsGC (n.3395+52_3395+53delinsGC)
c.2591+52_2591+53delinsGC (n.2591+52_2591+53delinsGC)
c.1541-4461_1541-4460delinsGC (n.1541-4461_1541-4460delinsGC)
c.307+1400_307+1401delinsGC (n.307+1400_307+1401delinsGC)
c.3269+52_3269+53delinsGC (n.3269+52_3269+53delinsGC)
1g.8360060C>ACA521020072REREc.1733+52G>T (n.1733+52G>T)
c.3395+52G>T (n.3395+52G>T)
c.2591+52G>T (n.2591+52G>T)
c.1541-4461G>T (n.1541-4461G>T)
c.307+1400G>T (n.307+1400G>T)
c.3269+52G>T (n.3269+52G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360060C=CA1152321164REREc.1733+52G= (n.1733+52G=)
c.3395+52G= (n.3395+52G=)
c.2591+52G= (n.2591+52G=)
c.1541-4461G= (n.1541-4461G=)
c.307+1400G= (n.307+1400G=)
c.3269+52G= (n.3269+52G=)
1g.8360060C>TCA2643066518REREc.1733+52G>A (n.1733+52G>A)
c.3395+52G>A (n.3395+52G>A)
c.2591+52G>A (n.2591+52G>A)
c.1541-4461G>A (n.1541-4461G>A)
c.307+1400G>A (n.307+1400G>A)
c.3269+52G>A (n.3269+52G>A)
 gnomAD v4
1g.8360064_8360065insCCCACCCCCCCCA2742376433REREc.1733+52_1733+53insGGTGGGGGGGG (n.1733+52_1733+53insGGTGGGGGGGG)
c.3395+52_3395+53insGGTGGGGGGGG (n.3395+52_3395+53insGGTGGGGGGGG)
c.2591+52_2591+53insGGTGGGGGGGG (n.2591+52_2591+53insGGTGGGGGGGG)
c.1541-4461_1541-4460insGGTGGGGGGGG (n.1541-4461_1541-4460insGGTGGGGGGGG)
c.307+1400_307+1401insGGTGGGGGGGG (n.307+1400_307+1401insGGTGGGGGGGG)
c.3269+52_3269+53insGGTGGGGGGGG (n.3269+52_3269+53insGGTGGGGGGGG)
1g.8360064delCA739603842REREc.1733+52del (n.1733+52del)
c.3395+52del (n.3395+52del)
c.2591+52del (n.2591+52del)
c.1541-4461del (n.1541-4461del)
c.307+1400del (n.307+1400del)
c.3269+52del (n.3269+52del)
 dbSNP
1g.8360062C>ACA2574199196REREc.1733+50G>T (n.1733+50G>T)
c.3395+50G>T (n.3395+50G>T)
c.2591+50G>T (n.2591+50G>T)
c.1541-4463G>T (n.1541-4463G>T)
c.307+1398G>T (n.307+1398G>T)
c.3269+50G>T (n.3269+50G>T)
1g.8360062C=CA1152321165REREc.1733+50G= (n.1733+50G=)
c.3395+50G= (n.3395+50G=)
c.2591+50G= (n.2591+50G=)
c.1541-4463G= (n.1541-4463G=)
c.307+1398G= (n.307+1398G=)
c.3269+50G= (n.3269+50G=)
1g.8360062C>GCA2643066523REREc.1733+50G>C (n.1733+50G>C)
c.3395+50G>C (n.3395+50G>C)
c.2591+50G>C (n.2591+50G>C)
c.1541-4463G>C (n.1541-4463G>C)
c.307+1398G>C (n.307+1398G>C)
c.3269+50G>C (n.3269+50G>C)
 gnomAD v4
1g.8360062C>TCA739603854REREc.1733+50G>A (n.1733+50G>A)
c.3395+50G>A (n.3395+50G>A)
c.2591+50G>A (n.2591+50G>A)
c.1541-4463G>A (n.1541-4463G>A)
c.307+1398G>A (n.307+1398G>A)
c.3269+50G>A (n.3269+50G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360063C=CA1152321166REREc.1733+49G= (n.1733+49G=)
c.3395+49G= (n.3395+49G=)
c.2591+49G= (n.2591+49G=)
c.1541-4464G= (n.1541-4464G=)
c.307+1397G= (n.307+1397G=)
c.3269+49G= (n.3269+49G=)
1g.8360063C>TCA571162REREc.1733+49G>A (n.1733+49G>A)
c.3395+49G>A (n.3395+49G>A)
c.2591+49G>A (n.2591+49G>A)
c.1541-4464G>A (n.1541-4464G>A)
c.307+1397G>A (n.307+1397G>A)
c.3269+49G>A (n.3269+49G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360064C>ACA739603863REREc.1733+48G>T (n.1733+48G>T)
c.3395+48G>T (n.3395+48G>T)
c.2591+48G>T (n.2591+48G>T)
c.1541-4465G>T (n.1541-4465G>T)
c.307+1396G>T (n.307+1396G>T)
c.3269+48G>T (n.3269+48G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360064C=CA1152321167REREc.1733+48G= (n.1733+48G=)
c.3395+48G= (n.3395+48G=)
c.2591+48G= (n.2591+48G=)
c.1541-4465G= (n.1541-4465G=)
c.307+1396G= (n.307+1396G=)
c.3269+48G= (n.3269+48G=)
1g.8360064C>GCA998365592REREc.1733+48G>C (n.1733+48G>C)
c.3395+48G>C (n.3395+48G>C)
c.2591+48G>C (n.2591+48G>C)
c.1541-4465G>C (n.1541-4465G>C)
c.307+1396G>C (n.307+1396G>C)
c.3269+48G>C (n.3269+48G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8360064C>TCA571163REREc.1733+48G>A (n.1733+48G>A)
c.3395+48G>A (n.3395+48G>A)
c.2591+48G>A (n.2591+48G>A)
c.1541-4465G>A (n.1541-4465G>A)
c.307+1396G>A (n.307+1396G>A)
c.3269+48G>A (n.3269+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8360065delCA2643066528REREc.1733+47del (n.1733+47del)
c.3395+47del (n.3395+47del)
c.2591+47del (n.2591+47del)
c.1541-4466del (n.1541-4466del)
c.307+1395del (n.307+1395del)
c.3269+47del (n.3269+47del)
 gnomAD v4
1g.8360065A>CCA2643066529REREc.1733+47T>G (n.1733+47T>G)
c.3395+47T>G (n.3395+47T>G)
c.2591+47T>G (n.2591+47T>G)
c.1541-4466T>G (n.1541-4466T>G)
c.307+1395T>G (n.307+1395T>G)
c.3269+47T>G (n.3269+47T>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched