Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.8359881_8359892del | CA2580062566 | RERE | c.1831_1842del (p.Glu611_Glu614del) c.3493_3504del (p.Glu1165_Glu1168del) c.2689_2700del (p.Glu897_Glu900del) c.1541-4290_1541-4279del (n.1541-4290_1541-4279del) c.307+1571_307+1582del (n.307+1571_307+1582del) c.3367_3378del (p.Glu1123_Glu1126del) c.3395+223_3395+234del (n.3395+223_3395+234del) | ClinVar |
1 | g.8359888T>A | CA338170459 | RERE | c.1832A>T (p.Glu611Val) c.3494A>T (p.Glu1165Val) c.2690A>T (p.Glu897Val) c.1541-4289A>T (n.1541-4289A>T) c.307+1572A>T (n.307+1572A>T) c.3368A>T (p.Glu1123Val) c.3395+224A>T (n.3395+224A>T) | |
1 | g.8359888T>C | CA338170460 | RERE | c.1832A>G (p.Glu611Gly) c.3494A>G (p.Glu1165Gly) c.2690A>G (p.Glu897Gly) c.1541-4289A>G (n.1541-4289A>G) c.307+1572A>G (n.307+1572A>G) c.3368A>G (p.Glu1123Gly) c.3395+224A>G (n.3395+224A>G) | |
1 | g.8359888T>G | CA338170461 | RERE | c.1832A>C (p.Glu611Ala) c.3494A>C (p.Glu1165Ala) c.2690A>C (p.Glu897Ala) c.1541-4289A>C (n.1541-4289A>C) c.307+1572A>C (n.307+1572A>C) c.3368A>C (p.Glu1123Ala) c.3395+224A>C (n.3395+224A>C) | |
1 | g.8359889C>A | CA338170462 | RERE | c.1831G>T (p.Glu611Ter) c.3493G>T (p.Glu1165Ter) c.2689G>T (p.Glu897Ter) c.1541-4290G>T (n.1541-4290G>T) c.307+1571G>T (n.307+1571G>T) c.3367G>T (p.Glu1123Ter) c.3395+223G>T (n.3395+223G>T) | COSMIC |
1 | g.8359889C>G | CA338170463 | RERE | c.1831G>C (p.Glu611Gln) c.3493G>C (p.Glu1165Gln) c.2689G>C (p.Glu897Gln) c.1541-4290G>C (n.1541-4290G>C) c.307+1571G>C (n.307+1571G>C) c.3367G>C (p.Glu1123Gln) c.3395+223G>C (n.3395+223G>C) | |
1 | g.8359889C>T | CA338170464 | RERE | c.1831G>A (p.Glu611Lys) c.3493G>A (p.Glu1165Lys) c.2689G>A (p.Glu897Lys) c.1541-4290G>A (n.1541-4290G>A) c.307+1571G>A (n.307+1571G>A) c.3367G>A (p.Glu1123Lys) c.3395+223G>A (n.3395+223G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8359890C>A | CA338170465 | RERE | c.1830G>T (p.Glu610Asp) c.3492G>T (p.Glu1164Asp) c.2688G>T (p.Glu896Asp) c.1541-4291G>T (n.1541-4291G>T) c.307+1570G>T (n.307+1570G>T) c.3366G>T (p.Glu1122Asp) c.3395+222G>T (n.3395+222G>T) | |
1 | g.8359890C= | CA1152321086 | RERE | c.1830G= (p.Glu610=) c.3492G= (p.Glu1164=) c.2688G= (p.Glu896=) c.1541-4291G= (n.1541-4291G=) c.307+1570G= (n.307+1570G=) c.3366G= (p.Glu1122=) c.3395+222G= (n.3395+222G=) | |
1 | g.8359890C>G | CA338170466 | RERE | c.1830G>C (p.Glu610Asp) c.3492G>C (p.Glu1164Asp) c.2688G>C (p.Glu896Asp) c.1541-4291G>C (n.1541-4291G>C) c.307+1570G>C (n.307+1570G>C) c.3366G>C (p.Glu1122Asp) c.3395+222G>C (n.3395+222G>C) | |
1 | g.8359890C>T | CA415844794 | RERE | c.1830G>A (p.Glu610=) c.3492G>A (p.Glu1164=) c.2688G>A (p.Glu896=) c.1541-4291G>A (n.1541-4291G>A) c.307+1570G>A (n.307+1570G>A) c.3366G>A (p.Glu1122=) c.3395+222G>A (n.3395+222G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359891T>A | CA338170468 | RERE | c.1829A>T (p.Glu610Val) c.3491A>T (p.Glu1164Val) c.2687A>T (p.Glu896Val) c.1541-4292A>T (n.1541-4292A>T) c.307+1569A>T (n.307+1569A>T) c.3365A>T (p.Glu1122Val) c.3395+221A>T (n.3395+221A>T) | |
1 | g.8359891T>C | CA338170469 | RERE | c.1829A>G (p.Glu610Gly) c.3491A>G (p.Glu1164Gly) c.2687A>G (p.Glu896Gly) c.1541-4292A>G (n.1541-4292A>G) c.307+1569A>G (n.307+1569A>G) c.3365A>G (p.Glu1122Gly) c.3395+221A>G (n.3395+221A>G) | |
1 | g.8359891T>G | CA338170467 | RERE | c.1829A>C (p.Glu610Ala) c.3491A>C (p.Glu1164Ala) c.2687A>C (p.Glu896Ala) c.1541-4292A>C (n.1541-4292A>C) c.307+1569A>C (n.307+1569A>C) c.3365A>C (p.Glu1122Ala) c.3395+221A>C (n.3395+221A>C) | |
1 | g.8359892C>A | CA338170470 | RERE | c.1828G>T (p.Glu610Ter) c.3490G>T (p.Glu1164Ter) c.2686G>T (p.Glu896Ter) c.1541-4293G>T (n.1541-4293G>T) c.307+1568G>T (n.307+1568G>T) c.3364G>T (p.Glu1122Ter) c.3395+220G>T (n.3395+220G>T) | |
1 | g.8359892C>G | CA338170471 | RERE | c.1828G>C (p.Glu610Gln) c.3490G>C (p.Glu1164Gln) c.2686G>C (p.Glu896Gln) c.1541-4293G>C (n.1541-4293G>C) c.307+1568G>C (n.307+1568G>C) c.3364G>C (p.Glu1122Gln) c.3395+220G>C (n.3395+220G>C) | |
1 | g.8359892C>T | CA338170472 | RERE | c.1828G>A (p.Glu610Lys) c.3490G>A (p.Glu1164Lys) c.2686G>A (p.Glu896Lys) c.1541-4293G>A (n.1541-4293G>A) c.307+1568G>A (n.307+1568G>A) c.3364G>A (p.Glu1122Lys) c.3395+220G>A (n.3395+220G>A) | |
1 | g.8359893C>A | CA338170473 | RERE | c.1827G>T (p.Arg609Ser) c.3489G>T (p.Arg1163Ser) c.2685G>T (p.Arg895Ser) c.1541-4294G>T (n.1541-4294G>T) c.307+1567G>T (n.307+1567G>T) c.3363G>T (p.Arg1121Ser) c.3395+219G>T (n.3395+219G>T) | |
1 | g.8359893C= | CA1152321087 | RERE | c.1827G= (p.Arg609=) c.3489G= (p.Arg1163=) c.2685G= (p.Arg895=) c.1541-4294G= (n.1541-4294G=) c.307+1567G= (n.307+1567G=) c.3363G= (p.Arg1121=) c.3395+219G= (n.3395+219G=) | |
1 | g.8359893C>G | CA338170474 | RERE | c.1827G>C (p.Arg609Ser) c.3489G>C (p.Arg1163Ser) c.2685G>C (p.Arg895Ser) c.1541-4294G>C (n.1541-4294G>C) c.307+1567G>C (n.307+1567G>C) c.3363G>C (p.Arg1121Ser) c.3395+219G>C (n.3395+219G>C) | |
1 | g.8359893C>T | CA415844806 | RERE | c.1827G>A (p.Arg609=) c.3489G>A (p.Arg1163=) c.2685G>A (p.Arg895=) c.1541-4294G>A (n.1541-4294G>A) c.307+1567G>A (n.307+1567G>A) c.3363G>A (p.Arg1121=) c.3395+219G>A (n.3395+219G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359894C>A | CA338170475 | RERE | c.1826G>T (p.Arg609Met) c.3488G>T (p.Arg1163Met) c.2684G>T (p.Arg895Met) c.1541-4295G>T (n.1541-4295G>T) c.307+1566G>T (n.307+1566G>T) c.3362G>T (p.Arg1121Met) c.3395+218G>T (n.3395+218G>T) | |
1 | g.8359894C= | CA1148267870 | RERE | c.1826G= (p.Arg609=) c.3488G= (p.Arg1163=) c.2684G= (p.Arg895=) c.1541-4295G= (n.1541-4295G=) c.307+1566G= (n.307+1566G=) c.3362G= (p.Arg1121=) c.3395+218G= (n.3395+218G=) | |
1 | g.8359894C>G | CA571133 | RERE | c.1826G>C (p.Arg609Thr) c.3488G>C (p.Arg1163Thr) c.2684G>C (p.Arg895Thr) c.1541-4295G>C (n.1541-4295G>C) c.307+1566G>C (n.307+1566G>C) c.3362G>C (p.Arg1121Thr) c.3395+218G>C (n.3395+218G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359894C>T | CA338170476 | RERE | c.1826G>A (p.Arg609Lys) c.3488G>A (p.Arg1163Lys) c.2684G>A (p.Arg895Lys) c.1541-4295G>A (n.1541-4295G>A) c.307+1566G>A (n.307+1566G>A) c.3362G>A (p.Arg1121Lys) c.3395+218G>A (n.3395+218G>A) | |
1 | g.8359895T>A | CA338170477 | RERE | c.1825A>T (p.Arg609Trp) c.3487A>T (p.Arg1163Trp) c.2683A>T (p.Arg895Trp) c.1541-4296A>T (n.1541-4296A>T) c.307+1565A>T (n.307+1565A>T) c.3361A>T (p.Arg1121Trp) c.3395+217A>T (n.3395+217A>T) | |
1 | g.8359895T>C | CA338170478 | RERE | c.1825A>G (p.Arg609Gly) c.3487A>G (p.Arg1163Gly) c.2683A>G (p.Arg895Gly) c.1541-4296A>G (n.1541-4296A>G) c.307+1565A>G (n.307+1565A>G) c.3361A>G (p.Arg1121Gly) c.3395+217A>G (n.3395+217A>G) | |
1 | g.8359895T>G | CA415844824 | RERE | c.1825A>C (p.Arg609=) c.3487A>C (p.Arg1163=) c.2683A>C (p.Arg895=) c.1541-4296A>C (n.1541-4296A>C) c.307+1565A>C (n.307+1565A>C) c.3361A>C (p.Arg1121=) c.3395+217A>C (n.3395+217A>C) | |
1 | g.8359896C>A | CA338170479 | RERE | c.1824G>T (p.Lys608Asn) c.3486G>T (p.Lys1162Asn) c.2682G>T (p.Lys894Asn) c.1541-4297G>T (n.1541-4297G>T) c.307+1564G>T (n.307+1564G>T) c.3360G>T (p.Lys1120Asn) c.3395+216G>T (n.3395+216G>T) | |
1 | g.8359896C>G | CA338170480 | RERE | c.1824G>C (p.Lys608Asn) c.3486G>C (p.Lys1162Asn) c.2682G>C (p.Lys894Asn) c.1541-4297G>C (n.1541-4297G>C) c.307+1564G>C (n.307+1564G>C) c.3360G>C (p.Lys1120Asn) c.3395+216G>C (n.3395+216G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8359896C>T | CA415844833 | RERE | c.1824G>A (p.Lys608=) c.3486G>A (p.Lys1162=) c.2682G>A (p.Lys894=) c.1541-4297G>A (n.1541-4297G>A) c.307+1564G>A (n.307+1564G>A) c.3360G>A (p.Lys1120=) c.3395+216G>A (n.3395+216G>A) | |
1 | g.8359897T>A | CA17693411 | RERE | c.1823A>T (p.Lys608Met) c.3485A>T (p.Lys1162Met) c.2681A>T (p.Lys894Met) c.1541-4298A>T (n.1541-4298A>T) c.307+1563A>T (n.307+1563A>T) c.3359A>T (p.Lys1120Met) c.3395+215A>T (n.3395+215A>T) | dbSNP |
1 | g.8359897T>C | CA338170481 | RERE | c.1823A>G (p.Lys608Arg) c.3485A>G (p.Lys1162Arg) c.2681A>G (p.Lys894Arg) c.1541-4298A>G (n.1541-4298A>G) c.307+1563A>G (n.307+1563A>G) c.3359A>G (p.Lys1120Arg) c.3395+215A>G (n.3395+215A>G) | |
1 | g.8359897T>G | CA338170482 | RERE | c.1823A>C (p.Lys608Thr) c.3485A>C (p.Lys1162Thr) c.2681A>C (p.Lys894Thr) c.1541-4298A>C (n.1541-4298A>C) c.307+1563A>C (n.307+1563A>C) c.3359A>C (p.Lys1120Thr) c.3395+215A>C (n.3395+215A>C) | |
1 | g.8359897T= | CA1152321088 | RERE | c.1823A= (p.Lys608=) c.3485A= (p.Lys1162=) c.2681A= (p.Lys894=) c.1541-4298A= (n.1541-4298A=) c.307+1563A= (n.307+1563A=) c.3359A= (p.Lys1120=) c.3395+215A= (n.3395+215A=) | |
1 | g.8359898T>A | CA338170483 | RERE | c.1822A>T (p.Lys608Ter) c.3484A>T (p.Lys1162Ter) c.2680A>T (p.Lys894Ter) c.1541-4299A>T (n.1541-4299A>T) c.307+1562A>T (n.307+1562A>T) c.3358A>T (p.Lys1120Ter) c.3395+214A>T (n.3395+214A>T) | |
1 | g.8359898T>C | CA571134 | RERE | c.1822A>G (p.Lys608Glu) c.3484A>G (p.Lys1162Glu) c.2680A>G (p.Lys894Glu) c.1541-4299A>G (n.1541-4299A>G) c.307+1562A>G (n.307+1562A>G) c.3358A>G (p.Lys1120Glu) c.3395+214A>G (n.3395+214A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359898T>G | CA338170484 | RERE | c.1822A>C (p.Lys608Gln) c.3484A>C (p.Lys1162Gln) c.2680A>C (p.Lys894Gln) c.1541-4299A>C (n.1541-4299A>C) c.307+1562A>C (n.307+1562A>C) c.3358A>C (p.Lys1120Gln) c.3395+214A>C (n.3395+214A>C) | |
1 | g.8359898T= | CA1152321089 | RERE | c.1822A= (p.Lys608=) c.3484A= (p.Lys1162=) c.2680A= (p.Lys894=) c.1541-4299A= (n.1541-4299A=) c.307+1562A= (n.307+1562A=) c.3358A= (p.Lys1120=) c.3395+214A= (n.3395+214A=) | |
1 | g.8359899C>A | CA338170485 | RERE | c.1821G>T (p.Lys607Asn) c.3483G>T (p.Lys1161Asn) c.2679G>T (p.Lys893Asn) c.1541-4300G>T (n.1541-4300G>T) c.307+1561G>T (n.307+1561G>T) c.3357G>T (p.Lys1119Asn) c.3395+213G>T (n.3395+213G>T) | |
1 | g.8359899C>G | CA338170486 | RERE | c.1821G>C (p.Lys607Asn) c.3483G>C (p.Lys1161Asn) c.2679G>C (p.Lys893Asn) c.1541-4300G>C (n.1541-4300G>C) c.307+1561G>C (n.307+1561G>C) c.3357G>C (p.Lys1119Asn) c.3395+213G>C (n.3395+213G>C) | |
1 | g.8359899C>T | CA415844861 | RERE | c.1821G>A (p.Lys607=) c.3483G>A (p.Lys1161=) c.2679G>A (p.Lys893=) c.1541-4300G>A (n.1541-4300G>A) c.307+1561G>A (n.307+1561G>A) c.3357G>A (p.Lys1119=) c.3395+213G>A (n.3395+213G>A) | |
1 | g.8359900T>A | CA338170487 | RERE | c.1820A>T (p.Lys607Met) c.3482A>T (p.Lys1161Met) c.2678A>T (p.Lys893Met) c.1541-4301A>T (n.1541-4301A>T) c.307+1560A>T (n.307+1560A>T) c.3356A>T (p.Lys1119Met) c.3395+212A>T (n.3395+212A>T) | |
1 | g.8359900T>C | CA338170488 | RERE | c.1820A>G (p.Lys607Arg) c.3482A>G (p.Lys1161Arg) c.2678A>G (p.Lys893Arg) c.1541-4301A>G (n.1541-4301A>G) c.307+1560A>G (n.307+1560A>G) c.3356A>G (p.Lys1119Arg) c.3395+212A>G (n.3395+212A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.8359900T>G | CA338170489 | RERE | c.1820A>C (p.Lys607Thr) c.3482A>C (p.Lys1161Thr) c.2678A>C (p.Lys893Thr) c.1541-4301A>C (n.1541-4301A>C) c.307+1560A>C (n.307+1560A>C) c.3356A>C (p.Lys1119Thr) c.3395+212A>C (n.3395+212A>C) | |
1 | g.8359900T= | CA1152321090 | RERE | c.1820A= (p.Lys607=) c.3482A= (p.Lys1161=) c.2678A= (p.Lys893=) c.1541-4301A= (n.1541-4301A=) c.307+1560A= (n.307+1560A=) c.3356A= (p.Lys1119=) c.3395+212A= (n.3395+212A=) | |
1 | g.8359900_8359901insAGAA | CA2742376396 | RERE | c.1819_1820insTTCT (p.Lys607IlefsTer9) c.3481_3482insTTCT (p.Lys1161IlefsTer9) c.2677_2678insTTCT (p.Lys893IlefsTer9) c.1541-4302_1541-4301insTTCT (n.1541-4302_1541-4301insTTCT) c.307+1559_307+1560insTTCT (n.307+1559_307+1560insTTCT) c.3355_3356insTTCT (p.Lys1119IlefsTer9) c.3395+211_3395+212insTTCT (n.3395+211_3395+212insTTCT) | |
1 | g.8359901T>A | CA338170490 | RERE | c.1819A>T (p.Lys607Ter) c.3481A>T (p.Lys1161Ter) c.2677A>T (p.Lys893Ter) c.1541-4302A>T (n.1541-4302A>T) c.307+1559A>T (n.307+1559A>T) c.3355A>T (p.Lys1119Ter) c.3395+211A>T (n.3395+211A>T) | |
1 | g.8359901T>C | CA338170491 | RERE | c.1819A>G (p.Lys607Glu) c.3481A>G (p.Lys1161Glu) c.2677A>G (p.Lys893Glu) c.1541-4302A>G (n.1541-4302A>G) c.307+1559A>G (n.307+1559A>G) c.3355A>G (p.Lys1119Glu) c.3395+211A>G (n.3395+211A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.8359901T>G | CA338170492 | RERE | c.1819A>C (p.Lys607Gln) c.3481A>C (p.Lys1161Gln) c.2677A>C (p.Lys893Gln) c.1541-4302A>C (n.1541-4302A>C) c.307+1559A>C (n.307+1559A>C) c.3355A>C (p.Lys1119Gln) c.3395+211A>C (n.3395+211A>C) | |
1 | g.8359902G>A | CA415844880 | RERE | c.1818C>T (p.Ala606=) c.3480C>T (p.Ala1160=) c.2676C>T (p.Ala892=) c.1541-4303C>T (n.1541-4303C>T) c.307+1558C>T (n.307+1558C>T) c.3354C>T (p.Ala1118=) c.3395+210C>T (n.3395+210C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8359902G>C | CA415844883 | RERE | c.1818C>G (p.Ala606=) c.3480C>G (p.Ala1160=) c.2676C>G (p.Ala892=) c.1541-4303C>G (n.1541-4303C>G) c.307+1558C>G (n.307+1558C>G) c.3354C>G (p.Ala1118=) c.3395+210C>G (n.3395+210C>G) | |
1 | g.8359902G>T | CA415844886 | RERE | c.1818C>A (p.Ala606=) c.3480C>A (p.Ala1160=) c.2676C>A (p.Ala892=) c.1541-4303C>A (n.1541-4303C>A) c.307+1558C>A (n.307+1558C>A) c.3354C>A (p.Ala1118=) c.3395+210C>A (n.3395+210C>A) | |
1 | g.8359903G>A | CA338170494 | RERE | c.1817C>T (p.Ala606Val) c.3479C>T (p.Ala1160Val) c.2675C>T (p.Ala892Val) c.1541-4304C>T (n.1541-4304C>T) c.307+1557C>T (n.307+1557C>T) c.3353C>T (p.Ala1118Val) c.3395+209C>T (n.3395+209C>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.8359903G>C | CA338170495 | RERE | c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.3479C>G (p.Ala1160Gly) c.2675C>G (p.Ala892Gly) c.1541-4304C>G (n.1541-4304C>G) c.307+1557C>G (n.307+1557C>G) c.3353C>G (p.Ala1118Gly) c.3395+209C>G (n.3395+209C>G) | |
1 | g.8359903G= | CA1152321091 | RERE | c.1817C= (p.Ala606=) c.3479C= (p.Ala1160=) c.2675C= (p.Ala892=) c.1541-4304C= (n.1541-4304C=) c.307+1557C= (n.307+1557C=) c.3353C= (p.Ala1118=) c.3395+209C= (n.3395+209C=) | |
1 | g.8359903G>T | CA338170493 | RERE | c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.3479C>A (p.Ala1160Asp) c.2675C>A (p.Ala892Asp) c.1541-4304C>A (n.1541-4304C>A) c.307+1557C>A (n.307+1557C>A) c.3353C>A (p.Ala1118Asp) c.3395+209C>A (n.3395+209C>A) | |
1 | g.8359904C>A | CA338170498 | RERE | c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.3478G>T (p.Ala1160Ser) c.2674G>T (p.Ala892Ser) c.1541-4305G>T (n.1541-4305G>T) c.307+1556G>T (n.307+1556G>T) c.3352G>T (p.Ala1118Ser) c.3395+208G>T (n.3395+208G>T) | |
1 | g.8359904C>G | CA338170496 | RERE | c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.3478G>C (p.Ala1160Pro) c.2674G>C (p.Ala892Pro) c.1541-4305G>C (n.1541-4305G>C) c.307+1556G>C (n.307+1556G>C) c.3352G>C (p.Ala1118Pro) c.3395+208G>C (n.3395+208G>C) | |
1 | g.8359904C>T | CA338170497 | RERE | c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.3478G>A (p.Ala1160Thr) c.2674G>A (p.Ala892Thr) c.1541-4305G>A (n.1541-4305G>A) c.307+1556G>A (n.307+1556G>A) c.3352G>A (p.Ala1118Thr) c.3395+208G>A (n.3395+208G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8359904_8359906del | CA2643066273 | RERE | c.1814_1816del (p.Leu605_Ala606delinsPro) c.3476_3478del (p.Leu1159_Ala1160delinsPro) c.2672_2674del (p.Leu891_Ala892delinsPro) c.1541-4307_1541-4305del (n.1541-4307_1541-4305del) c.307+1554_307+1556del (n.307+1554_307+1556del) c.3350_3352del (p.Leu1117_Ala1118delinsPro) c.3395+206_3395+208del (n.3395+206_3395+208del) | gnomAD v4 |
1 | g.8359905C>A | CA415844905 | RERE | c.1815G>T (p.Leu605=) c.3477G>T (p.Leu1159=) c.2673G>T (p.Leu891=) c.1541-4306G>T (n.1541-4306G>T) c.307+1555G>T (n.307+1555G>T) c.3351G>T (p.Leu1117=) c.3395+207G>T (n.3395+207G>T) | |
1 | g.8359905C>G | CA415844908 | RERE | c.1815G>C (p.Leu605=) c.3477G>C (p.Leu1159=) c.2673G>C (p.Leu891=) c.1541-4306G>C (n.1541-4306G>C) c.307+1555G>C (n.307+1555G>C) c.3351G>C (p.Leu1117=) c.3395+207G>C (n.3395+207G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8359905C>T | CA415844911 | RERE | c.1815G>A (p.Leu605=) c.3477G>A (p.Leu1159=) c.2673G>A (p.Leu891=) c.1541-4306G>A (n.1541-4306G>A) c.307+1555G>A (n.307+1555G>A) c.3351G>A (p.Leu1117=) c.3395+207G>A (n.3395+207G>A) | |
1 | g.8359906A>C | CA338170499 | RERE | c.1814T>G (p.Leu605Arg) c.3476T>G (p.Leu1159Arg) c.2672T>G (p.Leu891Arg) c.1541-4307T>G (n.1541-4307T>G) c.307+1554T>G (n.307+1554T>G) c.3350T>G (p.Leu1117Arg) c.3395+206T>G (n.3395+206T>G) | |
1 | g.8359906A>G | CA338170500 | RERE | c.1814T>C (p.Leu605Pro) c.3476T>C (p.Leu1159Pro) c.2672T>C (p.Leu891Pro) c.1541-4307T>C (n.1541-4307T>C) c.307+1554T>C (n.307+1554T>C) c.3350T>C (p.Leu1117Pro) c.3395+206T>C (n.3395+206T>C) | |
1 | g.8359906A>T | CA338170501 | RERE | c.1814T>A (p.Leu605Gln) c.3476T>A (p.Leu1159Gln) c.2672T>A (p.Leu891Gln) c.1541-4307T>A (n.1541-4307T>A) c.307+1554T>A (n.307+1554T>A) c.3350T>A (p.Leu1117Gln) c.3395+206T>A (n.3395+206T>A) | |
1 | g.8359907G>A | CA415844922 | RERE | c.1813C>T (p.Leu605=) c.3475C>T (p.Leu1159=) c.2671C>T (p.Leu891=) c.1541-4308C>T (n.1541-4308C>T) c.307+1553C>T (n.307+1553C>T) c.3349C>T (p.Leu1117=) c.3395+205C>T (n.3395+205C>T) | |
1 | g.8359907G>C | CA338170502 | RERE | c.1813C>G (p.Leu605Val) c.3475C>G (p.Leu1159Val) c.2671C>G (p.Leu891Val) c.1541-4308C>G (n.1541-4308C>G) c.307+1553C>G (n.307+1553C>G) c.3349C>G (p.Leu1117Val) c.3395+205C>G (n.3395+205C>G) | |
1 | g.8359907G= | CA1152321092 | RERE | c.1813C= (p.Leu605=) c.3475C= (p.Leu1159=) c.2671C= (p.Leu891=) c.1541-4308C= (n.1541-4308C=) c.307+1553C= (n.307+1553C=) c.3349C= (p.Leu1117=) c.3395+205C= (n.3395+205C=) | |
1 | g.8359907G>T | CA338170503 | RERE | c.1813C>A (p.Leu605Met) c.3475C>A (p.Leu1159Met) c.2671C>A (p.Leu891Met) c.1541-4308C>A (n.1541-4308C>A) c.307+1553C>A (n.307+1553C>A) c.3349C>A (p.Leu1117Met) c.3395+205C>A (n.3395+205C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359908C>A | CA338170504 | RERE | c.1812G>T (p.Lys604Asn) c.3474G>T (p.Lys1158Asn) c.2670G>T (p.Lys890Asn) c.1541-4309G>T (n.1541-4309G>T) c.307+1552G>T (n.307+1552G>T) c.3348G>T (p.Lys1116Asn) c.3395+204G>T (n.3395+204G>T) | |
1 | g.8359908C>G | CA338170505 | RERE | c.1812G>C (p.Lys604Asn) c.3474G>C (p.Lys1158Asn) c.2670G>C (p.Lys890Asn) c.1541-4309G>C (n.1541-4309G>C) c.307+1552G>C (n.307+1552G>C) c.3348G>C (p.Lys1116Asn) c.3395+204G>C (n.3395+204G>C) | |
1 | g.8359908C>T | CA415844940 | RERE | c.1812G>A (p.Lys604=) c.3474G>A (p.Lys1158=) c.2670G>A (p.Lys890=) c.1541-4309G>A (n.1541-4309G>A) c.307+1552G>A (n.307+1552G>A) c.3348G>A (p.Lys1116=) c.3395+204G>A (n.3395+204G>A) | |
1 | g.8359909_8359914del | CA2643066277 | RERE | c.1807_1812del (p.Ser603_Lys604del) c.3469_3474del (p.Ser1157_Lys1158del) c.2665_2670del (p.Ser889_Lys890del) c.1541-4314_1541-4309del (n.1541-4314_1541-4309del) c.307+1547_307+1552del (n.307+1547_307+1552del) c.3343_3348del (p.Ser1115_Lys1116del) c.3395+199_3395+204del (n.3395+199_3395+204del) | gnomAD v4 |
1 | g.8359909T>A | CA338170506 | RERE | c.1811A>T (p.Lys604Met) c.3473A>T (p.Lys1158Met) c.2669A>T (p.Lys890Met) c.1541-4310A>T (n.1541-4310A>T) c.307+1551A>T (n.307+1551A>T) c.3347A>T (p.Lys1116Met) c.3395+203A>T (n.3395+203A>T) | |
1 | g.8359909T>C | CA338170507 | RERE | c.1811A>G (p.Lys604Arg) c.3473A>G (p.Lys1158Arg) c.2669A>G (p.Lys890Arg) c.1541-4310A>G (n.1541-4310A>G) c.307+1551A>G (n.307+1551A>G) c.3347A>G (p.Lys1116Arg) c.3395+203A>G (n.3395+203A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359909T>G | CA338170508 | RERE | c.1811A>C (p.Lys604Thr) c.3473A>C (p.Lys1158Thr) c.2669A>C (p.Lys890Thr) c.1541-4310A>C (n.1541-4310A>C) c.307+1551A>C (n.307+1551A>C) c.3347A>C (p.Lys1116Thr) c.3395+203A>C (n.3395+203A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8359909T= | CA1152321093 | RERE | c.1811A= (p.Lys604=) c.3473A= (p.Lys1158=) c.2669A= (p.Lys890=) c.1541-4310A= (n.1541-4310A=) c.307+1551A= (n.307+1551A=) c.3347A= (p.Lys1116=) c.3395+203A= (n.3395+203A=) | |
1 | g.8359910T>A | CA338170510 | RERE | c.1810A>T (p.Lys604Ter) c.3472A>T (p.Lys1158Ter) c.2668A>T (p.Lys890Ter) c.1541-4311A>T (n.1541-4311A>T) c.307+1550A>T (n.307+1550A>T) c.3346A>T (p.Lys1116Ter) c.3395+202A>T (n.3395+202A>T) | |
1 | g.8359910T>C | CA338170511 | RERE | c.1810A>G (p.Lys604Glu) c.3472A>G (p.Lys1158Glu) c.2668A>G (p.Lys890Glu) c.1541-4311A>G (n.1541-4311A>G) c.307+1550A>G (n.307+1550A>G) c.3346A>G (p.Lys1116Glu) c.3395+202A>G (n.3395+202A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8359910T>G | CA338170509 | RERE | c.1810A>C (p.Lys604Gln) c.3472A>C (p.Lys1158Gln) c.2668A>C (p.Lys890Gln) c.1541-4311A>C (n.1541-4311A>C) c.307+1550A>C (n.307+1550A>C) c.3346A>C (p.Lys1116Gln) c.3395+202A>C (n.3395+202A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8359911G>A | CA415844956 | RERE | c.1809C>T (p.Ser603=) c.3471C>T (p.Ser1157=) c.2667C>T (p.Ser889=) c.1541-4312C>T (n.1541-4312C>T) c.307+1549C>T (n.307+1549C>T) c.3345C>T (p.Ser1115=) c.3395+201C>T (n.3395+201C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359911G>C | CA415844959 | RERE | c.1809C>G (p.Ser603=) c.3471C>G (p.Ser1157=) c.2667C>G (p.Ser889=) c.1541-4312C>G (n.1541-4312C>G) c.307+1549C>G (n.307+1549C>G) c.3345C>G (p.Ser1115=) c.3395+201C>G (n.3395+201C>G) | |
1 | g.8359911G= | CA1152321094 | RERE | c.1809C= (p.Ser603=) c.3471C= (p.Ser1157=) c.2667C= (p.Ser889=) c.1541-4312C= (n.1541-4312C=) c.307+1549C= (n.307+1549C=) c.3345C= (p.Ser1115=) c.3395+201C= (n.3395+201C=) | |
1 | g.8359911G>T | CA415844962 | RERE | c.1809C>A (p.Ser603=) c.3471C>A (p.Ser1157=) c.2667C>A (p.Ser889=) c.1541-4312C>A (n.1541-4312C>A) c.307+1549C>A (n.307+1549C>A) c.3345C>A (p.Ser1115=) c.3395+201C>A (n.3395+201C>A) | |
1 | g.8359912G>A | CA338170512 | RERE | c.1808C>T (p.Ser603Phe) c.3470C>T (p.Ser1157Phe) c.2666C>T (p.Ser889Phe) c.1541-4313C>T (n.1541-4313C>T) c.307+1548C>T (n.307+1548C>T) c.3344C>T (p.Ser1115Phe) c.3395+200C>T (n.3395+200C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8359912G>C | CA338170513 | RERE | c.1808C>G (p.Ser603Cys) c.3470C>G (p.Ser1157Cys) c.2666C>G (p.Ser889Cys) c.1541-4313C>G (n.1541-4313C>G) c.307+1548C>G (n.307+1548C>G) c.3344C>G (p.Ser1115Cys) c.3395+200C>G (n.3395+200C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359912G= | CA1152321095 | RERE | c.1808C= (p.Ser603=) c.3470C= (p.Ser1157=) c.2666C= (p.Ser889=) c.1541-4313C= (n.1541-4313C=) c.307+1548C= (n.307+1548C=) c.3344C= (p.Ser1115=) c.3395+200C= (n.3395+200C=) | |
1 | g.8359912G>T | CA338170514 | RERE | c.1808C>A (p.Ser603Tyr) c.3470C>A (p.Ser1157Tyr) c.2666C>A (p.Ser889Tyr) c.1541-4313C>A (n.1541-4313C>A) c.307+1548C>A (n.307+1548C>A) c.3344C>A (p.Ser1115Tyr) c.3395+200C>A (n.3395+200C>A) | |
1 | g.8359913A= | CA1152321096 | RERE | c.1807T= (p.Ser603=) c.3469T= (p.Ser1157=) c.2665T= (p.Ser889=) c.1541-4314T= (n.1541-4314T=) c.307+1547T= (n.307+1547T=) c.3343T= (p.Ser1115=) c.3395+199T= (n.3395+199T=) | |
1 | g.8359913A>C | CA571135 | RERE | c.1807T>G (p.Ser603Ala) c.3469T>G (p.Ser1157Ala) c.2665T>G (p.Ser889Ala) c.1541-4314T>G (n.1541-4314T>G) c.307+1547T>G (n.307+1547T>G) c.3343T>G (p.Ser1115Ala) c.3395+199T>G (n.3395+199T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359913A>G | CA338170515 | RERE | c.1807T>C (p.Ser603Pro) c.3469T>C (p.Ser1157Pro) c.2665T>C (p.Ser889Pro) c.1541-4314T>C (n.1541-4314T>C) c.307+1547T>C (n.307+1547T>C) c.3343T>C (p.Ser1115Pro) c.3395+199T>C (n.3395+199T>C) | |
1 | g.8359913A>T | CA338170516 | RERE | c.1807T>A (p.Ser603Thr) c.3469T>A (p.Ser1157Thr) c.2665T>A (p.Ser889Thr) c.1541-4314T>A (n.1541-4314T>A) c.307+1547T>A (n.307+1547T>A) c.3343T>A (p.Ser1115Thr) c.3395+199T>A (n.3395+199T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359914C>A | CA415844982 | RERE | c.1806G>T (p.Gly602=) c.3468G>T (p.Gly1156=) c.2664G>T (p.Gly888=) c.1541-4315G>T (n.1541-4315G>T) c.307+1546G>T (n.307+1546G>T) c.3342G>T (p.Gly1114=) c.3395+198G>T (n.3395+198G>T) | |
1 | g.8359914C>G | CA415844984 | RERE | c.1806G>C (p.Gly602=) c.3468G>C (p.Gly1156=) c.2664G>C (p.Gly888=) c.1541-4315G>C (n.1541-4315G>C) c.307+1546G>C (n.307+1546G>C) c.3342G>C (p.Gly1114=) c.3395+198G>C (n.3395+198G>C) | |
1 | g.8359914C>T | CA415844987 | RERE | c.1806G>A (p.Gly602=) c.3468G>A (p.Gly1156=) c.2664G>A (p.Gly888=) c.1541-4315G>A (n.1541-4315G>A) c.307+1546G>A (n.307+1546G>A) c.3342G>A (p.Gly1114=) c.3395+198G>A (n.3395+198G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8359915C>A | CA338170517 | RERE | c.1805G>T (p.Gly602Val) c.3467G>T (p.Gly1156Val) c.2663G>T (p.Gly888Val) c.1541-4316G>T (n.1541-4316G>T) c.307+1545G>T (n.307+1545G>T) c.3341G>T (p.Gly1114Val) c.3395+197G>T (n.3395+197G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8359915C>G | CA338170519 | RERE | c.1805G>C (p.Gly602Ala) c.3467G>C (p.Gly1156Ala) c.2663G>C (p.Gly888Ala) c.1541-4316G>C (n.1541-4316G>C) c.307+1545G>C (n.307+1545G>C) c.3341G>C (p.Gly1114Ala) c.3395+197G>C (n.3395+197G>C) | |
1 | g.8359915C>T | CA338170518 | RERE | c.1805G>A (p.Gly602Glu) c.3467G>A (p.Gly1156Glu) c.2663G>A (p.Gly888Glu) c.1541-4316G>A (n.1541-4316G>A) c.307+1545G>A (n.307+1545G>A) c.3341G>A (p.Gly1114Glu) c.3395+197G>A (n.3395+197G>A) | COSMIC |
1 | g.8359916C>A | CA338170520 | RERE | c.1804G>T (p.Gly602Trp) c.3466G>T (p.Gly1156Trp) c.2662G>T (p.Gly888Trp) c.1541-4317G>T (n.1541-4317G>T) c.307+1544G>T (n.307+1544G>T) c.3340G>T (p.Gly1114Trp) c.3395+196G>T (n.3395+196G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.8359916C= | CA1152321097 | RERE | c.1804G= (p.Gly602=) c.3466G= (p.Gly1156=) c.2662G= (p.Gly888=) c.1541-4317G= (n.1541-4317G=) c.307+1544G= (n.307+1544G=) c.3340G= (p.Gly1114=) c.3395+196G= (n.3395+196G=) | |
1 | g.8359916C>G | CA338170521 | RERE | c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.3466G>C (p.Gly1156Arg) c.2662G>C (p.Gly888Arg) c.1541-4317G>C (n.1541-4317G>C) c.307+1544G>C (n.307+1544G>C) c.3340G>C (p.Gly1114Arg) c.3395+196G>C (n.3395+196G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8359916C>T | CA571136 | RERE | c.1804G>A (p.Gly602Arg) c.3466G>A (p.Gly1156Arg) c.2662G>A (p.Gly888Arg) c.1541-4317G>A (n.1541-4317G>A) c.307+1544G>A (n.307+1544G>A) c.3340G>A (p.Gly1114Arg) c.3395+196G>A (n.3395+196G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359917G>A | CA571137 | RERE | c.1803C>T (p.Ala601=) c.3465C>T (p.Ala1155=) c.2661C>T (p.Ala887=) c.1541-4318C>T (n.1541-4318C>T) c.307+1543C>T (n.307+1543C>T) c.3339C>T (p.Ala1113=) c.3395+195C>T (n.3395+195C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359917G>C | CA415845008 | RERE | c.1803C>G (p.Ala601=) c.3465C>G (p.Ala1155=) c.2661C>G (p.Ala887=) c.1541-4318C>G (n.1541-4318C>G) c.307+1543C>G (n.307+1543C>G) c.3339C>G (p.Ala1113=) c.3395+195C>G (n.3395+195C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8359917G= | CA1143906286 | RERE | c.1803C= (p.Ala601=) c.3465C= (p.Ala1155=) c.2661C= (p.Ala887=) c.1541-4318C= (n.1541-4318C=) c.307+1543C= (n.307+1543C=) c.3339C= (p.Ala1113=) c.3395+195C= (n.3395+195C=) | |
1 | g.8359917G>T | CA415845011 | RERE | c.1803C>A (p.Ala601=) c.3465C>A (p.Ala1155=) c.2661C>A (p.Ala887=) c.1541-4318C>A (n.1541-4318C>A) c.307+1543C>A (n.307+1543C>A) c.3339C>A (p.Ala1113=) c.3395+195C>A (n.3395+195C>A) | |
1 | g.8359918G>A | CA17693439 | RERE | c.1802C>T (p.Ala601Val) c.3464C>T (p.Ala1155Val) c.2660C>T (p.Ala887Val) c.1541-4319C>T (n.1541-4319C>T) c.307+1542C>T (n.307+1542C>T) c.3338C>T (p.Ala1113Val) c.3395+194C>T (n.3395+194C>T) | dbSNP COSMIC |
1 | g.8359918G>C | CA338170523 | RERE | c.1802C>G (p.Ala601Gly) c.3464C>G (p.Ala1155Gly) c.2660C>G (p.Ala887Gly) c.1541-4319C>G (n.1541-4319C>G) c.307+1542C>G (n.307+1542C>G) c.3338C>G (p.Ala1113Gly) c.3395+194C>G (n.3395+194C>G) | dbSNP |
1 | g.8359918G= | CA1152321098 | RERE | c.1802C= (p.Ala601=) c.3464C= (p.Ala1155=) c.2660C= (p.Ala887=) c.1541-4319C= (n.1541-4319C=) c.307+1542C= (n.307+1542C=) c.3338C= (p.Ala1113=) c.3395+194C= (n.3395+194C=) | |
1 | g.8359918G>T | CA338170522 | RERE | c.1802C>A (p.Ala601Asp) c.3464C>A (p.Ala1155Asp) c.2660C>A (p.Ala887Asp) c.1541-4319C>A (n.1541-4319C>A) c.307+1542C>A (n.307+1542C>A) c.3338C>A (p.Ala1113Asp) c.3395+194C>A (n.3395+194C>A) | |
1 | g.8359919C>A | CA338170524 | RERE | c.1801G>T (p.Ala601Ser) c.3463G>T (p.Ala1155Ser) c.2659G>T (p.Ala887Ser) c.1541-4320G>T (n.1541-4320G>T) c.307+1541G>T (n.307+1541G>T) c.3337G>T (p.Ala1113Ser) c.3395+193G>T (n.3395+193G>T) | |
1 | g.8359919C= | CA1152321099 | RERE | c.1801G= (p.Ala601=) c.3463G= (p.Ala1155=) c.2659G= (p.Ala887=) c.1541-4320G= (n.1541-4320G=) c.307+1541G= (n.307+1541G=) c.3337G= (p.Ala1113=) c.3395+193G= (n.3395+193G=) | |
1 | g.8359919C>G | CA338170525 | RERE | c.1801G>C (p.Ala601Pro) c.3463G>C (p.Ala1155Pro) c.2659G>C (p.Ala887Pro) c.1541-4320G>C (n.1541-4320G>C) c.307+1541G>C (n.307+1541G>C) c.3337G>C (p.Ala1113Pro) c.3395+193G>C (n.3395+193G>C) | |
1 | g.8359919C>T | CA571138 | RERE | c.1801G>A (p.Ala601Thr) c.3463G>A (p.Ala1155Thr) c.2659G>A (p.Ala887Thr) c.1541-4320G>A (n.1541-4320G>A) c.307+1541G>A (n.307+1541G>A) c.3337G>A (p.Ala1113Thr) c.3395+193G>A (n.3395+193G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359920C>A | CA415845035 | RERE | c.1800G>T (p.Leu600=) c.3462G>T (p.Leu1154=) c.2658G>T (p.Leu886=) c.1541-4321G>T (n.1541-4321G>T) c.307+1540G>T (n.307+1540G>T) c.3336G>T (p.Leu1112=) c.3395+192G>T (n.3395+192G>T) | |
1 | g.8359920C>G | CA415845038 | RERE | c.1800G>C (p.Leu600=) c.3462G>C (p.Leu1154=) c.2658G>C (p.Leu886=) c.1541-4321G>C (n.1541-4321G>C) c.307+1540G>C (n.307+1540G>C) c.3336G>C (p.Leu1112=) c.3395+192G>C (n.3395+192G>C) | |
1 | g.8359920C>T | CA415845033 | RERE | c.1800G>A (p.Leu600=) c.3462G>A (p.Leu1154=) c.2658G>A (p.Leu886=) c.1541-4321G>A (n.1541-4321G>A) c.307+1540G>A (n.307+1540G>A) c.3336G>A (p.Leu1112=) c.3395+192G>A (n.3395+192G>A) | |
1 | g.8359921A>C | CA338170526 | RERE | c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.3461T>G (p.Leu1154Arg) c.2657T>G (p.Leu886Arg) c.1541-4322T>G (n.1541-4322T>G) c.307+1539T>G (n.307+1539T>G) c.3335T>G (p.Leu1112Arg) c.3395+191T>G (n.3395+191T>G) | |
1 | g.8359921A>G | CA338170527 | RERE | c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.3461T>C (p.Leu1154Pro) c.2657T>C (p.Leu886Pro) c.1541-4322T>C (n.1541-4322T>C) c.307+1539T>C (n.307+1539T>C) c.3335T>C (p.Leu1112Pro) c.3395+191T>C (n.3395+191T>C) | |
1 | g.8359921A>T | CA338170528 | RERE | c.1799T>A (p.Leu600Gln) c.3461T>A (p.Leu1154Gln) c.2657T>A (p.Leu886Gln) c.1541-4322T>A (n.1541-4322T>A) c.307+1539T>A (n.307+1539T>A) c.3335T>A (p.Leu1112Gln) c.3395+191T>A (n.3395+191T>A) | |
1 | g.8359922G>A | CA415845051 | RERE | c.1798C>T (p.Leu600=) c.3460C>T (p.Leu1154=) c.2656C>T (p.Leu886=) c.1541-4323C>T (n.1541-4323C>T) c.307+1538C>T (n.307+1538C>T) c.3334C>T (p.Leu1112=) c.3395+190C>T (n.3395+190C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8359922G>C | CA338170530 | RERE | c.1798C>G (p.Leu600Val) c.3460C>G (p.Leu1154Val) c.2656C>G (p.Leu886Val) c.1541-4323C>G (n.1541-4323C>G) c.307+1538C>G (n.307+1538C>G) c.3334C>G (p.Leu1112Val) c.3395+190C>G (n.3395+190C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8359922G= | CA1152321100 | RERE | c.1798C= (p.Leu600=) c.3460C= (p.Leu1154=) c.2656C= (p.Leu886=) c.1541-4323C= (n.1541-4323C=) c.307+1538C= (n.307+1538C=) c.3334C= (p.Leu1112=) c.3395+190C= (n.3395+190C=) | |
1 | g.8359922G>T | CA338170529 | RERE | c.1798C>A (p.Leu600Met) c.3460C>A (p.Leu1154Met) c.2656C>A (p.Leu886Met) c.1541-4323C>A (n.1541-4323C>A) c.307+1538C>A (n.307+1538C>A) c.3334C>A (p.Leu1112Met) c.3395+190C>A (n.3395+190C>A) | |
1 | g.8359923A>C | CA415845064 | RERE | c.1797T>G (p.Pro599=) c.3459T>G (p.Pro1153=) c.2655T>G (p.Pro885=) c.1541-4324T>G (n.1541-4324T>G) c.307+1537T>G (n.307+1537T>G) c.3333T>G (p.Pro1111=) c.3395+189T>G (n.3395+189T>G) | |
1 | g.8359923A>G | CA415845058 | RERE | c.1797T>C (p.Pro599=) c.3459T>C (p.Pro1153=) c.2655T>C (p.Pro885=) c.1541-4324T>C (n.1541-4324T>C) c.307+1537T>C (n.307+1537T>C) c.3333T>C (p.Pro1111=) c.3395+189T>C (n.3395+189T>C) | |
1 | g.8359923A>T | CA415845061 | RERE | c.1797T>A (p.Pro599=) c.3459T>A (p.Pro1153=) c.2655T>A (p.Pro885=) c.1541-4324T>A (n.1541-4324T>A) c.307+1537T>A (n.307+1537T>A) c.3333T>A (p.Pro1111=) c.3395+189T>A (n.3395+189T>A) | |
1 | g.8359924G>A | CA338170531 | RERE | c.1796C>T (p.Pro599Leu) c.3458C>T (p.Pro1153Leu) c.2654C>T (p.Pro885Leu) c.1541-4325C>T (n.1541-4325C>T) c.307+1536C>T (n.307+1536C>T) c.3332C>T (p.Pro1111Leu) c.3395+188C>T (n.3395+188C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8359924G>C | CA338170532 | RERE | c.1796C>G (p.Pro599Arg) c.3458C>G (p.Pro1153Arg) c.2654C>G (p.Pro885Arg) c.1541-4325C>G (n.1541-4325C>G) c.307+1536C>G (n.307+1536C>G) c.3332C>G (p.Pro1111Arg) c.3395+188C>G (n.3395+188C>G) | |
1 | g.8359924G>T | CA338170533 | RERE | c.1796C>A (p.Pro599His) c.3458C>A (p.Pro1153His) c.2654C>A (p.Pro885His) c.1541-4325C>A (n.1541-4325C>A) c.307+1536C>A (n.307+1536C>A) c.3332C>A (p.Pro1111His) c.3395+188C>A (n.3395+188C>A) | |
1 | g.8359925G>A | CA338170534 | RERE | c.1795C>T (p.Pro599Ser) c.3457C>T (p.Pro1153Ser) c.2653C>T (p.Pro885Ser) c.1541-4326C>T (n.1541-4326C>T) c.307+1535C>T (n.307+1535C>T) c.3331C>T (p.Pro1111Ser) c.3395+187C>T (n.3395+187C>T) | |
1 | g.8359925G>C | CA338170535 | RERE | c.1795C>G (p.Pro599Ala) c.3457C>G (p.Pro1153Ala) c.2653C>G (p.Pro885Ala) c.1541-4326C>G (n.1541-4326C>G) c.307+1535C>G (n.307+1535C>G) c.3331C>G (p.Pro1111Ala) c.3395+187C>G (n.3395+187C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8359925G= | CA1152321101 | RERE | c.1795C= (p.Pro599=) c.3457C= (p.Pro1153=) c.2653C= (p.Pro885=) c.1541-4326C= (n.1541-4326C=) c.307+1535C= (n.307+1535C=) c.3331C= (p.Pro1111=) c.3395+187C= (n.3395+187C=) | |
1 | g.8359925G>T | CA338170536 | RERE | c.1795C>A (p.Pro599Thr) c.3457C>A (p.Pro1153Thr) c.2653C>A (p.Pro885Thr) c.1541-4326C>A (n.1541-4326C>A) c.307+1535C>A (n.307+1535C>A) c.3331C>A (p.Pro1111Thr) c.3395+187C>A (n.3395+187C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359926C>A | CA338170537 | RERE | c.1794G>T (p.Met598Ile) c.3456G>T (p.Met1152Ile) c.2652G>T (p.Met884Ile) c.1541-4327G>T (n.1541-4327G>T) c.307+1534G>T (n.307+1534G>T) c.3330G>T (p.Met1110Ile) c.3395+186G>T (n.3395+186G>T) | |
1 | g.8359926C= | CA1152321102 | RERE | c.1794G= (p.Met598=) c.3456G= (p.Met1152=) c.2652G= (p.Met884=) c.1541-4327G= (n.1541-4327G=) c.307+1534G= (n.307+1534G=) c.3330G= (p.Met1110=) c.3395+186G= (n.3395+186G=) | |
1 | g.8359926C>G | CA571139 | RERE | c.1794G>C (p.Met598Ile) c.3456G>C (p.Met1152Ile) c.2652G>C (p.Met884Ile) c.1541-4327G>C (n.1541-4327G>C) c.307+1534G>C (n.307+1534G>C) c.3330G>C (p.Met1110Ile) c.3395+186G>C (n.3395+186G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359926C>T | CA571140 | RERE | c.1794G>A (p.Met598Ile) c.3456G>A (p.Met1152Ile) c.2652G>A (p.Met884Ile) c.1541-4327G>A (n.1541-4327G>A) c.307+1534G>A (n.307+1534G>A) c.3330G>A (p.Met1110Ile) c.3395+186G>A (n.3395+186G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359927A>C | CA338170538 | RERE | c.1793T>G (p.Met598Arg) c.3455T>G (p.Met1152Arg) c.2651T>G (p.Met884Arg) c.1541-4328T>G (n.1541-4328T>G) c.307+1533T>G (n.307+1533T>G) c.3329T>G (p.Met1110Arg) c.3395+185T>G (n.3395+185T>G) | |
1 | g.8359927A>G | CA338170539 | RERE | c.1793T>C (p.Met598Thr) c.3455T>C (p.Met1152Thr) c.2651T>C (p.Met884Thr) c.1541-4328T>C (n.1541-4328T>C) c.307+1533T>C (n.307+1533T>C) c.3329T>C (p.Met1110Thr) c.3395+185T>C (n.3395+185T>C) | |
1 | g.8359927A>T | CA338170540 | RERE | c.1793T>A (p.Met598Lys) c.3455T>A (p.Met1152Lys) c.2651T>A (p.Met884Lys) c.1541-4328T>A (n.1541-4328T>A) c.307+1533T>A (n.307+1533T>A) c.3329T>A (p.Met1110Lys) c.3395+185T>A (n.3395+185T>A) | |
1 | g.8359928T>A | CA338170541 | RERE | c.1792A>T (p.Met598Leu) c.3454A>T (p.Met1152Leu) c.2650A>T (p.Met884Leu) c.1541-4329A>T (n.1541-4329A>T) c.307+1532A>T (n.307+1532A>T) c.3328A>T (p.Met1110Leu) c.3395+184A>T (n.3395+184A>T) | |
1 | g.8359928T>C | CA338170542 | RERE | c.1792A>G (p.Met598Val) c.3454A>G (p.Met1152Val) c.2650A>G (p.Met884Val) c.1541-4329A>G (n.1541-4329A>G) c.307+1532A>G (n.307+1532A>G) c.3328A>G (p.Met1110Val) c.3395+184A>G (n.3395+184A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359928T>G | CA338170543 | RERE | c.1792A>C (p.Met598Leu) c.3454A>C (p.Met1152Leu) c.2650A>C (p.Met884Leu) c.1541-4329A>C (n.1541-4329A>C) c.307+1532A>C (n.307+1532A>C) c.3328A>C (p.Met1110Leu) c.3395+184A>C (n.3395+184A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359928T= | CA1152321103 | RERE | c.1792A= (p.Met598=) c.3454A= (p.Met1152=) c.2650A= (p.Met884=) c.1541-4329A= (n.1541-4329A=) c.307+1532A= (n.307+1532A=) c.3328A= (p.Met1110=) c.3395+184A= (n.3395+184A=) | |
1 | g.8359929G>A | CA415845099 | RERE | c.1791C>T (p.Phe597=) c.3453C>T (p.Phe1151=) c.2649C>T (p.Phe883=) c.1541-4330C>T (n.1541-4330C>T) c.307+1531C>T (n.307+1531C>T) c.3327C>T (p.Phe1109=) c.3395+183C>T (n.3395+183C>T) | dbSNP |
1 | g.8359929G>C | CA338170544 | RERE | c.1791C>G (p.Phe597Leu) c.3453C>G (p.Phe1151Leu) c.2649C>G (p.Phe883Leu) c.1541-4330C>G (n.1541-4330C>G) c.307+1531C>G (n.307+1531C>G) c.3327C>G (p.Phe1109Leu) c.3395+183C>G (n.3395+183C>G) | |
1 | g.8359929G= | CA1152321104 | RERE | c.1791C= (p.Phe597=) c.3453C= (p.Phe1151=) c.2649C= (p.Phe883=) c.1541-4330C= (n.1541-4330C=) c.307+1531C= (n.307+1531C=) c.3327C= (p.Phe1109=) c.3395+183C= (n.3395+183C=) | |
1 | g.8359929G>T | CA338170545 | RERE | c.1791C>A (p.Phe597Leu) c.3453C>A (p.Phe1151Leu) c.2649C>A (p.Phe883Leu) c.1541-4330C>A (n.1541-4330C>A) c.307+1531C>A (n.307+1531C>A) c.3327C>A (p.Phe1109Leu) c.3395+183C>A (n.3395+183C>A) | |
1 | g.8359930A>C | CA338170546 | RERE | c.1790T>G (p.Phe597Cys) c.3452T>G (p.Phe1151Cys) c.2648T>G (p.Phe883Cys) c.1541-4331T>G (n.1541-4331T>G) c.307+1530T>G (n.307+1530T>G) c.3326T>G (p.Phe1109Cys) c.3395+182T>G (n.3395+182T>G) | |
1 | g.8359930A>G | CA338170547 | RERE | c.1790T>C (p.Phe597Ser) c.3452T>C (p.Phe1151Ser) c.2648T>C (p.Phe883Ser) c.1541-4331T>C (n.1541-4331T>C) c.307+1530T>C (n.307+1530T>C) c.3326T>C (p.Phe1109Ser) c.3395+182T>C (n.3395+182T>C) | |
1 | g.8359930A>T | CA338170548 | RERE | c.1790T>A (p.Phe597Tyr) c.3452T>A (p.Phe1151Tyr) c.2648T>A (p.Phe883Tyr) c.1541-4331T>A (n.1541-4331T>A) c.307+1530T>A (n.307+1530T>A) c.3326T>A (p.Phe1109Tyr) c.3395+182T>A (n.3395+182T>A) | |
1 | g.8359931A>C | CA338170549 | RERE | c.1789T>G (p.Phe597Val) c.3451T>G (p.Phe1151Val) c.2647T>G (p.Phe883Val) c.1541-4332T>G (n.1541-4332T>G) c.307+1529T>G (n.307+1529T>G) c.3325T>G (p.Phe1109Val) c.3395+181T>G (n.3395+181T>G) | |
1 | g.8359931A>G | CA338170551 | RERE | c.1789T>C (p.Phe597Leu) c.3451T>C (p.Phe1151Leu) c.2647T>C (p.Phe883Leu) c.1541-4332T>C (n.1541-4332T>C) c.307+1529T>C (n.307+1529T>C) c.3325T>C (p.Phe1109Leu) c.3395+181T>C (n.3395+181T>C) | |
1 | g.8359931A>T | CA338170550 | RERE | c.1789T>A (p.Phe597Ile) c.3451T>A (p.Phe1151Ile) c.2647T>A (p.Phe883Ile) c.1541-4332T>A (n.1541-4332T>A) c.307+1529T>A (n.307+1529T>A) c.3325T>A (p.Phe1109Ile) c.3395+181T>A (n.3395+181T>A) | |
1 | g.8359932G>A | CA571141 | RERE | c.1788C>T (p.Tyr596=) c.3450C>T (p.Tyr1150=) c.2646C>T (p.Tyr882=) c.1541-4333C>T (n.1541-4333C>T) c.307+1528C>T (n.307+1528C>T) c.3324C>T (p.Tyr1108=) c.3395+180C>T (n.3395+180C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359932G>C | CA338170553 | RERE | c.1788C>G (p.Tyr596Ter) c.3450C>G (p.Tyr1150Ter) c.2646C>G (p.Tyr882Ter) c.1541-4333C>G (n.1541-4333C>G) c.307+1528C>G (n.307+1528C>G) c.3324C>G (p.Tyr1108Ter) c.3395+180C>G (n.3395+180C>G) | |
1 | g.8359932G= | CA1148077717 | RERE | c.1788C= (p.Tyr596=) c.3450C= (p.Tyr1150=) c.2646C= (p.Tyr882=) c.1541-4333C= (n.1541-4333C=) c.307+1528C= (n.307+1528C=) c.3324C= (p.Tyr1108=) c.3395+180C= (n.3395+180C=) | |
1 | g.8359932G>T | CA338170552 | RERE | c.1788C>A (p.Tyr596Ter) c.3450C>A (p.Tyr1150Ter) c.2646C>A (p.Tyr882Ter) c.1541-4333C>A (n.1541-4333C>A) c.307+1528C>A (n.307+1528C>A) c.3324C>A (p.Tyr1108Ter) c.3395+180C>A (n.3395+180C>A) | |
1 | g.8359933T>A | CA338170554 | RERE | c.1787A>T (p.Tyr596Phe) c.3449A>T (p.Tyr1150Phe) c.2645A>T (p.Tyr882Phe) c.1541-4334A>T (n.1541-4334A>T) c.307+1527A>T (n.307+1527A>T) c.3323A>T (p.Tyr1108Phe) c.3395+179A>T (n.3395+179A>T) | |
1 | g.8359933T>C | CA338170556 | RERE | c.1787A>G (p.Tyr596Cys) c.3449A>G (p.Tyr1150Cys) c.2645A>G (p.Tyr882Cys) c.1541-4334A>G (n.1541-4334A>G) c.307+1527A>G (n.307+1527A>G) c.3323A>G (p.Tyr1108Cys) c.3395+179A>G (n.3395+179A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8359933T>G | CA338170555 | RERE | c.1787A>C (p.Tyr596Ser) c.3449A>C (p.Tyr1150Ser) c.2645A>C (p.Tyr882Ser) c.1541-4334A>C (n.1541-4334A>C) c.307+1527A>C (n.307+1527A>C) c.3323A>C (p.Tyr1108Ser) c.3395+179A>C (n.3395+179A>C) | |
1 | g.8359934A>C | CA338170557 | RERE | c.1786T>G (p.Tyr596Asp) c.3448T>G (p.Tyr1150Asp) c.2644T>G (p.Tyr882Asp) c.1541-4335T>G (n.1541-4335T>G) c.307+1526T>G (n.307+1526T>G) c.3322T>G (p.Tyr1108Asp) c.3395+178T>G (n.3395+178T>G) | |
1 | g.8359934A>G | CA338170558 | RERE | c.1786T>C (p.Tyr596His) c.3448T>C (p.Tyr1150His) c.2644T>C (p.Tyr882His) c.1541-4335T>C (n.1541-4335T>C) c.307+1526T>C (n.307+1526T>C) c.3322T>C (p.Tyr1108His) c.3395+178T>C (n.3395+178T>C) | |
1 | g.8359934A>T | CA338170559 | RERE | c.1786T>A (p.Tyr596Asn) c.3448T>A (p.Tyr1150Asn) c.2644T>A (p.Tyr882Asn) c.1541-4335T>A (n.1541-4335T>A) c.307+1526T>A (n.307+1526T>A) c.3322T>A (p.Tyr1108Asn) c.3395+178T>A (n.3395+178T>A) | |
1 | g.8359935C>A | CA415845150 | RERE | c.1785G>T (p.Leu595=) c.3447G>T (p.Leu1149=) c.2643G>T (p.Leu881=) c.1541-4336G>T (n.1541-4336G>T) c.307+1525G>T (n.307+1525G>T) c.3321G>T (p.Leu1107=) c.3395+177G>T (n.3395+177G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359935C= | CA1152321105 | RERE | c.1785G= (p.Leu595=) c.3447G= (p.Leu1149=) c.2643G= (p.Leu881=) c.1541-4336G= (n.1541-4336G=) c.307+1525G= (n.307+1525G=) c.3321G= (p.Leu1107=) c.3395+177G= (n.3395+177G=) | |
1 | g.8359935C>G | CA415845153 | RERE | c.1785G>C (p.Leu595=) c.3447G>C (p.Leu1149=) c.2643G>C (p.Leu881=) c.1541-4336G>C (n.1541-4336G>C) c.307+1525G>C (n.307+1525G>C) c.3321G>C (p.Leu1107=) c.3395+177G>C (n.3395+177G>C) | |
1 | g.8359935C>T | CA415845156 | RERE | c.1785G>A (p.Leu595=) c.3447G>A (p.Leu1149=) c.2643G>A (p.Leu881=) c.1541-4336G>A (n.1541-4336G>A) c.307+1525G>A (n.307+1525G>A) c.3321G>A (p.Leu1107=) c.3395+177G>A (n.3395+177G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8359936A>C | CA338170560 | RERE | c.1784T>G (p.Leu595Arg) c.3446T>G (p.Leu1149Arg) c.2642T>G (p.Leu881Arg) c.1541-4337T>G (n.1541-4337T>G) c.307+1524T>G (n.307+1524T>G) c.3320T>G (p.Leu1107Arg) c.3395+176T>G (n.3395+176T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8359936A>G | CA338170561 | RERE | c.1784T>C (p.Leu595Pro) c.3446T>C (p.Leu1149Pro) c.2642T>C (p.Leu881Pro) c.1541-4337T>C (n.1541-4337T>C) c.307+1524T>C (n.307+1524T>C) c.3320T>C (p.Leu1107Pro) c.3395+176T>C (n.3395+176T>C) | |
1 | g.8359936A>T | CA338170562 | RERE | c.1784T>A (p.Leu595Gln) c.3446T>A (p.Leu1149Gln) c.2642T>A (p.Leu881Gln) c.1541-4337T>A (n.1541-4337T>A) c.307+1524T>A (n.307+1524T>A) c.3320T>A (p.Leu1107Gln) c.3395+176T>A (n.3395+176T>A) | |
1 | g.8359937G>A | CA416028791 | RERE | c.1783C>T (p.Leu595=) c.3445C>T (p.Leu1149=) c.2641C>T (p.Leu881=) c.1541-4338C>T (n.1541-4338C>T) c.307+1523C>T (n.307+1523C>T) c.3319C>T (p.Leu1107=) c.3395+175C>T (n.3395+175C>T) | dbSNP |
1 | g.8359937G>C | CA338170563 | RERE | c.1783C>G (p.Leu595Val) c.3445C>G (p.Leu1149Val) c.2641C>G (p.Leu881Val) c.1541-4338C>G (n.1541-4338C>G) c.307+1523C>G (n.307+1523C>G) c.3319C>G (p.Leu1107Val) c.3395+175C>G (n.3395+175C>G) | |
1 | g.8359937G= | CA1152321106 | RERE | c.1783C= (p.Leu595=) c.3445C= (p.Leu1149=) c.2641C= (p.Leu881=) c.1541-4338C= (n.1541-4338C=) c.307+1523C= (n.307+1523C=) c.3319C= (p.Leu1107=) c.3395+175C= (n.3395+175C=) | |
1 | g.8359937G>T | CA338170564 | RERE | c.1783C>A (p.Leu595Met) c.3445C>A (p.Leu1149Met) c.2641C>A (p.Leu881Met) c.1541-4338C>A (n.1541-4338C>A) c.307+1523C>A (n.307+1523C>A) c.3319C>A (p.Leu1107Met) c.3395+175C>A (n.3395+175C>A) | |
1 | g.8359938G>A | CA416028793 | RERE | c.1782C>T (p.Asp594=) c.3444C>T (p.Asp1148=) c.2640C>T (p.Asp880=) c.1541-4339C>T (n.1541-4339C>T) c.307+1522C>T (n.307+1522C>T) c.3318C>T (p.Asp1106=) c.3395+174C>T (n.3395+174C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8359938G>C | CA338170565 | RERE | c.1782C>G (p.Asp594Glu) c.3444C>G (p.Asp1148Glu) c.2640C>G (p.Asp880Glu) c.1541-4339C>G (n.1541-4339C>G) c.307+1522C>G (n.307+1522C>G) c.3318C>G (p.Asp1106Glu) c.3395+174C>G (n.3395+174C>G) | |
1 | g.8359938G>T | CA338170566 | RERE | c.1782C>A (p.Asp594Glu) c.3444C>A (p.Asp1148Glu) c.2640C>A (p.Asp880Glu) c.1541-4339C>A (n.1541-4339C>A) c.307+1522C>A (n.307+1522C>A) c.3318C>A (p.Asp1106Glu) c.3395+174C>A (n.3395+174C>A) | |
1 | g.8359939T>A | CA338170569 | RERE | c.1781A>T (p.Asp594Val) c.3443A>T (p.Asp1148Val) c.2639A>T (p.Asp880Val) c.1541-4340A>T (n.1541-4340A>T) c.307+1521A>T (n.307+1521A>T) c.3317A>T (p.Asp1106Val) c.3395+173A>T (n.3395+173A>T) | |
1 | g.8359939T>C | CA338170568 | RERE | c.1781A>G (p.Asp594Gly) c.3443A>G (p.Asp1148Gly) c.2639A>G (p.Asp880Gly) c.1541-4340A>G (n.1541-4340A>G) c.307+1521A>G (n.307+1521A>G) c.3317A>G (p.Asp1106Gly) c.3395+173A>G (n.3395+173A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8359939T>G | CA338170567 | RERE | c.1781A>C (p.Asp594Ala) c.3443A>C (p.Asp1148Ala) c.2639A>C (p.Asp880Ala) c.1541-4340A>C (n.1541-4340A>C) c.307+1521A>C (n.307+1521A>C) c.3317A>C (p.Asp1106Ala) c.3395+173A>C (n.3395+173A>C) | |
1 | g.8359940C>A | CA338170570 | RERE | c.1780G>T (p.Asp594Tyr) c.3442G>T (p.Asp1148Tyr) c.2638G>T (p.Asp880Tyr) c.1541-4341G>T (n.1541-4341G>T) c.307+1520G>T (n.307+1520G>T) c.3316G>T (p.Asp1106Tyr) c.3395+172G>T (n.3395+172G>T) | |
1 | g.8359940C>G | CA338170571 | RERE | c.1780G>C (p.Asp594His) c.3442G>C (p.Asp1148His) c.2638G>C (p.Asp880His) c.1541-4341G>C (n.1541-4341G>C) c.307+1520G>C (n.307+1520G>C) c.3316G>C (p.Asp1106His) c.3395+172G>C (n.3395+172G>C) | |
1 | g.8359940C>T | CA338170572 | RERE | c.1780G>A (p.Asp594Asn) c.3442G>A (p.Asp1148Asn) c.2638G>A (p.Asp880Asn) c.1541-4341G>A (n.1541-4341G>A) c.307+1520G>A (n.307+1520G>A) c.3316G>A (p.Asp1106Asn) c.3395+172G>A (n.3395+172G>A) | |
1 | g.8359941T>A | CA416028797 | RERE | c.1779A>T (p.Thr593=) c.3441A>T (p.Thr1147=) c.2637A>T (p.Thr879=) c.1541-4342A>T (n.1541-4342A>T) c.307+1519A>T (n.307+1519A>T) c.3315A>T (p.Thr1105=) c.3395+171A>T (n.3395+171A>T) | |
1 | g.8359941T>C | CA416028799 | RERE | c.1779A>G (p.Thr593=) c.3441A>G (p.Thr1147=) c.2637A>G (p.Thr879=) c.1541-4342A>G (n.1541-4342A>G) c.307+1519A>G (n.307+1519A>G) c.3315A>G (p.Thr1105=) c.3395+171A>G (n.3395+171A>G) | |
1 | g.8359941T>G | CA416028801 | RERE | c.1779A>C (p.Thr593=) c.3441A>C (p.Thr1147=) c.2637A>C (p.Thr879=) c.1541-4342A>C (n.1541-4342A>C) c.307+1519A>C (n.307+1519A>C) c.3315A>C (p.Thr1105=) c.3395+171A>C (n.3395+171A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359941T= | CA1152321107 | RERE | c.1779A= (p.Thr593=) c.3441A= (p.Thr1147=) c.2637A= (p.Thr879=) c.1541-4342A= (n.1541-4342A=) c.307+1519A= (n.307+1519A=) c.3315A= (p.Thr1105=) c.3395+171A= (n.3395+171A=) | |
1 | g.8359942G>A | CA338170573 | RERE | c.1778C>T (p.Thr593Ile) c.3440C>T (p.Thr1147Ile) c.2636C>T (p.Thr879Ile) c.1541-4343C>T (n.1541-4343C>T) c.307+1518C>T (n.307+1518C>T) c.3314C>T (p.Thr1105Ile) c.3395+170C>T (n.3395+170C>T) | COSMIC |
1 | g.8359942G>C | CA338170574 | RERE | c.1778C>G (p.Thr593Arg) c.3440C>G (p.Thr1147Arg) c.2636C>G (p.Thr879Arg) c.1541-4343C>G (n.1541-4343C>G) c.307+1518C>G (n.307+1518C>G) c.3314C>G (p.Thr1105Arg) c.3395+170C>G (n.3395+170C>G) | |
1 | g.8359942G>T | CA338170575 | RERE | c.1778C>A (p.Thr593Lys) c.3440C>A (p.Thr1147Lys) c.2636C>A (p.Thr879Lys) c.1541-4343C>A (n.1541-4343C>A) c.307+1518C>A (n.307+1518C>A) c.3314C>A (p.Thr1105Lys) c.3395+170C>A (n.3395+170C>A) | |
1 | g.8359943T>A | CA338170576 | RERE | c.1777A>T (p.Thr593Ser) c.3439A>T (p.Thr1147Ser) c.2635A>T (p.Thr879Ser) c.1541-4344A>T (n.1541-4344A>T) c.307+1517A>T (n.307+1517A>T) c.3313A>T (p.Thr1105Ser) c.3395+169A>T (n.3395+169A>T) | |
1 | g.8359943T>C | CA338170577 | RERE | c.1777A>G (p.Thr593Ala) c.3439A>G (p.Thr1147Ala) c.2635A>G (p.Thr879Ala) c.1541-4344A>G (n.1541-4344A>G) c.307+1517A>G (n.307+1517A>G) c.3313A>G (p.Thr1105Ala) c.3395+169A>G (n.3395+169A>G) | |
1 | g.8359943T>G | CA338170578 | RERE | c.1777A>C (p.Thr593Pro) c.3439A>C (p.Thr1147Pro) c.2635A>C (p.Thr879Pro) c.1541-4344A>C (n.1541-4344A>C) c.307+1517A>C (n.307+1517A>C) c.3313A>C (p.Thr1105Pro) c.3395+169A>C (n.3395+169A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8359944C>A | CA416028803 | RERE | c.1776G>T (p.Arg592=) c.3438G>T (p.Arg1146=) c.2634G>T (p.Arg878=) c.1541-4345G>T (n.1541-4345G>T) c.307+1516G>T (n.307+1516G>T) c.3312G>T (p.Arg1104=) c.3395+168G>T (n.3395+168G>T) | |
1 | g.8359944C>G | CA416028804 | RERE | c.1776G>C (p.Arg592=) c.3438G>C (p.Arg1146=) c.2634G>C (p.Arg878=) c.1541-4345G>C (n.1541-4345G>C) c.307+1516G>C (n.307+1516G>C) c.3312G>C (p.Arg1104=) c.3395+168G>C (n.3395+168G>C) | |
1 | g.8359944C>T | CA416028806 | RERE | c.1776G>A (p.Arg592=) c.3438G>A (p.Arg1146=) c.2634G>A (p.Arg878=) c.1541-4345G>A (n.1541-4345G>A) c.307+1516G>A (n.307+1516G>A) c.3312G>A (p.Arg1104=) c.3395+168G>A (n.3395+168G>A) | |
1 | g.8359945C>A | CA338170579 | RERE | c.1775G>T (p.Arg592Leu) c.3437G>T (p.Arg1146Leu) c.2633G>T (p.Arg878Leu) c.1541-4346G>T (n.1541-4346G>T) c.307+1515G>T (n.307+1515G>T) c.3311G>T (p.Arg1104Leu) c.3395+167G>T (n.3395+167G>T) | |
1 | g.8359945C>G | CA338170580 | RERE | c.1775G>C (p.Arg592Pro) c.3437G>C (p.Arg1146Pro) c.2633G>C (p.Arg878Pro) c.1541-4346G>C (n.1541-4346G>C) c.307+1515G>C (n.307+1515G>C) c.3311G>C (p.Arg1104Pro) c.3395+167G>C (n.3395+167G>C) | |
1 | g.8359945C>T | CA338170581 | RERE | c.1775G>A (p.Arg592Gln) c.3437G>A (p.Arg1146Gln) c.2633G>A (p.Arg878Gln) c.1541-4346G>A (n.1541-4346G>A) c.307+1515G>A (n.307+1515G>A) c.3311G>A (p.Arg1104Gln) c.3395+167G>A (n.3395+167G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8359946G>A | CA338170583 | RERE | c.1774C>T (p.Arg592Trp) c.3436C>T (p.Arg1146Trp) c.2632C>T (p.Arg878Trp) c.1541-4347C>T (n.1541-4347C>T) c.307+1514C>T (n.307+1514C>T) c.3310C>T (p.Arg1104Trp) c.3395+166C>T (n.3395+166C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.8359946G>C | CA338170582 | RERE | c.1774C>G (p.Arg592Gly) c.3436C>G (p.Arg1146Gly) c.2632C>G (p.Arg878Gly) c.1541-4347C>G (n.1541-4347C>G) c.307+1514C>G (n.307+1514C>G) c.3310C>G (p.Arg1104Gly) c.3395+166C>G (n.3395+166C>G) | |
1 | g.8359946G= | CA1152321108 | RERE | c.1774C= (p.Arg592=) c.3436C= (p.Arg1146=) c.2632C= (p.Arg878=) c.1541-4347C= (n.1541-4347C=) c.307+1514C= (n.307+1514C=) c.3310C= (p.Arg1104=) c.3395+166C= (n.3395+166C=) | |
1 | g.8359946G>T | CA416028810 | RERE | c.1774C>A (p.Arg592=) c.3436C>A (p.Arg1146=) c.2632C>A (p.Arg878=) c.1541-4347C>A (n.1541-4347C>A) c.307+1514C>A (n.307+1514C>A) c.3310C>A (p.Arg1104=) c.3395+166C>A (n.3395+166C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8359947G>A | CA571142 | RERE | c.1773C>T (p.Ala591=) c.3435C>T (p.Ala1145=) c.2631C>T (p.Ala877=) c.1541-4348C>T (n.1541-4348C>T) c.307+1513C>T (n.307+1513C>T) c.3309C>T (p.Ala1103=) c.3395+165C>T (n.3395+165C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359947G>C | CA416028812 | RERE | c.1773C>G (p.Ala591=) c.3435C>G (p.Ala1145=) c.2631C>G (p.Ala877=) c.1541-4348C>G (n.1541-4348C>G) c.307+1513C>G (n.307+1513C>G) c.3309C>G (p.Ala1103=) c.3395+165C>G (n.3395+165C>G) | |
1 | g.8359947G= | CA1152321109 | RERE | c.1773C= (p.Ala591=) c.3435C= (p.Ala1145=) c.2631C= (p.Ala877=) c.1541-4348C= (n.1541-4348C=) c.307+1513C= (n.307+1513C=) c.3309C= (p.Ala1103=) c.3395+165C= (n.3395+165C=) | |
1 | g.8359947G>T | CA416028815 | RERE | c.1773C>A (p.Ala591=) c.3435C>A (p.Ala1145=) c.2631C>A (p.Ala877=) c.1541-4348C>A (n.1541-4348C>A) c.307+1513C>A (n.307+1513C>A) c.3309C>A (p.Ala1103=) c.3395+165C>A (n.3395+165C>A) | |
1 | g.8359948G>A | CA571143 | RERE | c.1772C>T (p.Ala591Val) c.3434C>T (p.Ala1145Val) c.2630C>T (p.Ala877Val) c.1541-4349C>T (n.1541-4349C>T) c.307+1512C>T (n.307+1512C>T) c.3308C>T (p.Ala1103Val) c.3395+164C>T (n.3395+164C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359948G>C | CA338170584 | RERE | c.1772C>G (p.Ala591Gly) c.3434C>G (p.Ala1145Gly) c.2630C>G (p.Ala877Gly) c.1541-4349C>G (n.1541-4349C>G) c.307+1512C>G (n.307+1512C>G) c.3308C>G (p.Ala1103Gly) c.3395+164C>G (n.3395+164C>G) | |
1 | g.8359948G= | CA1152321110 | RERE | c.1772C= (p.Ala591=) c.3434C= (p.Ala1145=) c.2630C= (p.Ala877=) c.1541-4349C= (n.1541-4349C=) c.307+1512C= (n.307+1512C=) c.3308C= (p.Ala1103=) c.3395+164C= (n.3395+164C=) | |
1 | g.8359948G>T | CA338170585 | RERE | c.1772C>A (p.Ala591Asp) c.3434C>A (p.Ala1145Asp) c.2630C>A (p.Ala877Asp) c.1541-4349C>A (n.1541-4349C>A) c.307+1512C>A (n.307+1512C>A) c.3308C>A (p.Ala1103Asp) c.3395+164C>A (n.3395+164C>A) | |
1 | g.8359949C>A | CA338170586 | RERE | c.1771G>T (p.Ala591Ser) c.3433G>T (p.Ala1145Ser) c.2629G>T (p.Ala877Ser) c.1541-4350G>T (n.1541-4350G>T) c.307+1511G>T (n.307+1511G>T) c.3307G>T (p.Ala1103Ser) c.3395+163G>T (n.3395+163G>T) | |
1 | g.8359949C>G | CA338170587 | RERE | c.1771G>C (p.Ala591Pro) c.3433G>C (p.Ala1145Pro) c.2629G>C (p.Ala877Pro) c.1541-4350G>C (n.1541-4350G>C) c.307+1511G>C (n.307+1511G>C) c.3307G>C (p.Ala1103Pro) c.3395+163G>C (n.3395+163G>C) | |
1 | g.8359949C>T | CA338170588 | RERE | c.1771G>A (p.Ala591Thr) c.3433G>A (p.Ala1145Thr) c.2629G>A (p.Ala877Thr) c.1541-4350G>A (n.1541-4350G>A) c.307+1511G>A (n.307+1511G>A) c.3307G>A (p.Ala1103Thr) c.3395+163G>A (n.3395+163G>A) | |
1 | g.8359950A>C | CA338170589 | RERE | c.1770T>G (p.Cys590Trp) c.3432T>G (p.Cys1144Trp) c.2628T>G (p.Cys876Trp) c.1541-4351T>G (n.1541-4351T>G) c.307+1510T>G (n.307+1510T>G) c.3306T>G (p.Cys1102Trp) c.3395+162T>G (n.3395+162T>G) | |
1 | g.8359950A>G | CA416028825 | RERE | c.1770T>C (p.Cys590=) c.3432T>C (p.Cys1144=) c.2628T>C (p.Cys876=) c.1541-4351T>C (n.1541-4351T>C) c.307+1510T>C (n.307+1510T>C) c.3306T>C (p.Cys1102=) c.3395+162T>C (n.3395+162T>C) | |
1 | g.8359950A>T | CA338170590 | RERE | c.1770T>A (p.Cys590Ter) c.3432T>A (p.Cys1144Ter) c.2628T>A (p.Cys876Ter) c.1541-4351T>A (n.1541-4351T>A) c.307+1510T>A (n.307+1510T>A) c.3306T>A (p.Cys1102Ter) c.3395+162T>A (n.3395+162T>A) | |
1 | g.8359951C>A | CA338170591 | RERE | c.1769G>T (p.Cys590Phe) c.3431G>T (p.Cys1144Phe) c.2627G>T (p.Cys876Phe) c.1541-4352G>T (n.1541-4352G>T) c.307+1509G>T (n.307+1509G>T) c.3305G>T (p.Cys1102Phe) c.3395+161G>T (n.3395+161G>T) | |
1 | g.8359951C>G | CA338170592 | RERE | c.1769G>C (p.Cys590Ser) c.3431G>C (p.Cys1144Ser) c.2627G>C (p.Cys876Ser) c.1541-4352G>C (n.1541-4352G>C) c.307+1509G>C (n.307+1509G>C) c.3305G>C (p.Cys1102Ser) c.3395+161G>C (n.3395+161G>C) | |
1 | g.8359951C>T | CA338170593 | RERE | c.1769G>A (p.Cys590Tyr) c.3431G>A (p.Cys1144Tyr) c.2627G>A (p.Cys876Tyr) c.1541-4352G>A (n.1541-4352G>A) c.307+1509G>A (n.307+1509G>A) c.3305G>A (p.Cys1102Tyr) c.3395+161G>A (n.3395+161G>A) | |
1 | g.8359952A>C | CA338170595 | RERE | c.1768T>G (p.Cys590Gly) c.3430T>G (p.Cys1144Gly) c.2626T>G (p.Cys876Gly) c.1541-4353T>G (n.1541-4353T>G) c.307+1508T>G (n.307+1508T>G) c.3304T>G (p.Cys1102Gly) c.3395+160T>G (n.3395+160T>G) | |
1 | g.8359952A>G | CA338170596 | RERE | c.1768T>C (p.Cys590Arg) c.3430T>C (p.Cys1144Arg) c.2626T>C (p.Cys876Arg) c.1541-4353T>C (n.1541-4353T>C) c.307+1508T>C (n.307+1508T>C) c.3304T>C (p.Cys1102Arg) c.3395+160T>C (n.3395+160T>C) | |
1 | g.8359952A>T | CA338170594 | RERE | c.1768T>A (p.Cys590Ser) c.3430T>A (p.Cys1144Ser) c.2626T>A (p.Cys876Ser) c.1541-4353T>A (n.1541-4353T>A) c.307+1508T>A (n.307+1508T>A) c.3304T>A (p.Cys1102Ser) c.3395+160T>A (n.3395+160T>A) | |
1 | g.8359953C>A | CA416028828 | RERE | c.1767G>T (p.Ser589=) c.3429G>T (p.Ser1143=) c.2625G>T (p.Ser875=) c.1541-4354G>T (n.1541-4354G>T) c.307+1507G>T (n.307+1507G>T) c.3303G>T (p.Ser1101=) c.3395+159G>T (n.3395+159G>T) | |
1 | g.8359953C= | CA1152321111 | RERE | c.1767G= (p.Ser589=) c.3429G= (p.Ser1143=) c.2625G= (p.Ser875=) c.1541-4354G= (n.1541-4354G=) c.307+1507G= (n.307+1507G=) c.3303G= (p.Ser1101=) c.3395+159G= (n.3395+159G=) | |
1 | g.8359953C>G | CA416028833 | RERE | c.1767G>C (p.Ser589=) c.3429G>C (p.Ser1143=) c.2625G>C (p.Ser875=) c.1541-4354G>C (n.1541-4354G>C) c.307+1507G>C (n.307+1507G>C) c.3303G>C (p.Ser1101=) c.3395+159G>C (n.3395+159G>C) | |
1 | g.8359953C>T | CA416028830 | RERE | c.1767G>A (p.Ser589=) c.3429G>A (p.Ser1143=) c.2625G>A (p.Ser875=) c.1541-4354G>A (n.1541-4354G>A) c.307+1507G>A (n.307+1507G>A) c.3303G>A (p.Ser1101=) c.3395+159G>A (n.3395+159G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359954G>A | CA338170597 | RERE | c.1766C>T (p.Ser589Leu) c.3428C>T (p.Ser1143Leu) c.2624C>T (p.Ser875Leu) c.1541-4355C>T (n.1541-4355C>T) c.307+1506C>T (n.307+1506C>T) c.3302C>T (p.Ser1101Leu) c.3395+158C>T (n.3395+158C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8359954G>C | CA338170598 | RERE | c.1766C>G (p.Ser589Trp) c.3428C>G (p.Ser1143Trp) c.2624C>G (p.Ser875Trp) c.1541-4355C>G (n.1541-4355C>G) c.307+1506C>G (n.307+1506C>G) c.3302C>G (p.Ser1101Trp) c.3395+158C>G (n.3395+158C>G) | ClinVar |
1 | g.8359954G= | CA1152321112 | RERE | c.1766C= (p.Ser589=) c.3428C= (p.Ser1143=) c.2624C= (p.Ser875=) c.1541-4355C= (n.1541-4355C=) c.307+1506C= (n.307+1506C=) c.3302C= (p.Ser1101=) c.3395+158C= (n.3395+158C=) | |
1 | g.8359954G>T | CA338170599 | RERE | c.1766C>A (p.Ser589Ter) c.3428C>A (p.Ser1143Ter) c.2624C>A (p.Ser875Ter) c.1541-4355C>A (n.1541-4355C>A) c.307+1506C>A (n.307+1506C>A) c.3302C>A (p.Ser1101Ter) c.3395+158C>A (n.3395+158C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8359955A>C | CA338170600 | RERE | c.1765T>G (p.Ser589Ala) c.3427T>G (p.Ser1143Ala) c.2623T>G (p.Ser875Ala) c.1541-4356T>G (n.1541-4356T>G) c.307+1505T>G (n.307+1505T>G) c.3301T>G (p.Ser1101Ala) c.3395+157T>G (n.3395+157T>G) | |
1 | g.8359955A>G | CA338170601 | RERE | c.1765T>C (p.Ser589Pro) c.3427T>C (p.Ser1143Pro) c.2623T>C (p.Ser875Pro) c.1541-4356T>C (n.1541-4356T>C) c.307+1505T>C (n.307+1505T>C) c.3301T>C (p.Ser1101Pro) c.3395+157T>C (n.3395+157T>C) | |
1 | g.8359955A>T | CA338170602 | RERE | c.1765T>A (p.Ser589Thr) c.3427T>A (p.Ser1143Thr) c.2623T>A (p.Ser875Thr) c.1541-4356T>A (n.1541-4356T>A) c.307+1505T>A (n.307+1505T>A) c.3301T>A (p.Ser1101Thr) c.3395+157T>A (n.3395+157T>A) | |
1 | g.8359956G>A | CA416028834 | RERE | c.1764C>T (p.Asn588=) c.3426C>T (p.Asn1142=) c.2622C>T (p.Asn874=) c.1541-4357C>T (n.1541-4357C>T) c.307+1504C>T (n.307+1504C>T) c.3300C>T (p.Asn1100=) c.3395+156C>T (n.3395+156C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359956G>C | CA338170603 | RERE | c.1764C>G (p.Asn588Lys) c.3426C>G (p.Asn1142Lys) c.2622C>G (p.Asn874Lys) c.1541-4357C>G (n.1541-4357C>G) c.307+1504C>G (n.307+1504C>G) c.3300C>G (p.Asn1100Lys) c.3395+156C>G (n.3395+156C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359956G= | CA1152321113 | RERE | c.1764C= (p.Asn588=) c.3426C= (p.Asn1142=) c.2622C= (p.Asn874=) c.1541-4357C= (n.1541-4357C=) c.307+1504C= (n.307+1504C=) c.3300C= (p.Asn1100=) c.3395+156C= (n.3395+156C=) | |
1 | g.8359956G>T | CA338170604 | RERE | c.1764C>A (p.Asn588Lys) c.3426C>A (p.Asn1142Lys) c.2622C>A (p.Asn874Lys) c.1541-4357C>A (n.1541-4357C>A) c.307+1504C>A (n.307+1504C>A) c.3300C>A (p.Asn1100Lys) c.3395+156C>A (n.3395+156C>A) | |
1 | g.8359957T>A | CA338170605 | RERE | c.1763A>T (p.Asn588Ile) c.3425A>T (p.Asn1142Ile) c.2621A>T (p.Asn874Ile) c.1541-4358A>T (n.1541-4358A>T) c.307+1503A>T (n.307+1503A>T) c.3299A>T (p.Asn1100Ile) c.3395+155A>T (n.3395+155A>T) | |
1 | g.8359957T>C | CA571144 | RERE | c.1763A>G (p.Asn588Ser) c.3425A>G (p.Asn1142Ser) c.2621A>G (p.Asn874Ser) c.1541-4358A>G (n.1541-4358A>G) c.307+1503A>G (n.307+1503A>G) c.3299A>G (p.Asn1100Ser) c.3395+155A>G (n.3395+155A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359957T>G | CA338170606 | RERE | c.1763A>C (p.Asn588Thr) c.3425A>C (p.Asn1142Thr) c.2621A>C (p.Asn874Thr) c.1541-4358A>C (n.1541-4358A>C) c.307+1503A>C (n.307+1503A>C) c.3299A>C (p.Asn1100Thr) c.3395+155A>C (n.3395+155A>C) | |
1 | g.8359957T= | CA1152321114 | RERE | c.1763A= (p.Asn588=) c.3425A= (p.Asn1142=) c.2621A= (p.Asn874=) c.1541-4358A= (n.1541-4358A=) c.307+1503A= (n.307+1503A=) c.3299A= (p.Asn1100=) c.3395+155A= (n.3395+155A=) | |
1 | g.8359958T>A | CA338170607 | RERE | c.1762A>T (p.Asn588Tyr) c.3424A>T (p.Asn1142Tyr) c.2620A>T (p.Asn874Tyr) c.1541-4359A>T (n.1541-4359A>T) c.307+1502A>T (n.307+1502A>T) c.3298A>T (p.Asn1100Tyr) c.3395+154A>T (n.3395+154A>T) | |
1 | g.8359958T>C | CA338170608 | RERE | c.1762A>G (p.Asn588Asp) c.3424A>G (p.Asn1142Asp) c.2620A>G (p.Asn874Asp) c.1541-4359A>G (n.1541-4359A>G) c.307+1502A>G (n.307+1502A>G) c.3298A>G (p.Asn1100Asp) c.3395+154A>G (n.3395+154A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8359958T>G | CA338170609 | RERE | c.1762A>C (p.Asn588His) c.3424A>C (p.Asn1142His) c.2620A>C (p.Asn874His) c.1541-4359A>C (n.1541-4359A>C) c.307+1502A>C (n.307+1502A>C) c.3298A>C (p.Asn1100His) c.3395+154A>C (n.3395+154A>C) | |
1 | g.8359959G>A | CA416028841 | RERE | c.1761C>T (p.Tyr587=) c.3423C>T (p.Tyr1141=) c.2619C>T (p.Tyr873=) c.1541-4360C>T (n.1541-4360C>T) c.307+1501C>T (n.307+1501C>T) c.3297C>T (p.Tyr1099=) c.3395+153C>T (n.3395+153C>T) | |
1 | g.8359959G>C | CA338170610 | RERE | c.1761C>G (p.Tyr587Ter) c.3423C>G (p.Tyr1141Ter) c.2619C>G (p.Tyr873Ter) c.1541-4360C>G (n.1541-4360C>G) c.307+1501C>G (n.307+1501C>G) c.3297C>G (p.Tyr1099Ter) c.3395+153C>G (n.3395+153C>G) | |
1 | g.8359959G>T | CA338170611 | RERE | c.1761C>A (p.Tyr587Ter) c.3423C>A (p.Tyr1141Ter) c.2619C>A (p.Tyr873Ter) c.1541-4360C>A (n.1541-4360C>A) c.307+1501C>A (n.307+1501C>A) c.3297C>A (p.Tyr1099Ter) c.3395+153C>A (n.3395+153C>A) | |
1 | g.8359960T>A | CA338170612 | RERE | c.1760A>T (p.Tyr587Phe) c.3422A>T (p.Tyr1141Phe) c.2618A>T (p.Tyr873Phe) c.1541-4361A>T (n.1541-4361A>T) c.307+1500A>T (n.307+1500A>T) c.3296A>T (p.Tyr1099Phe) c.3395+152A>T (n.3395+152A>T) | |
1 | g.8359960T>C | CA338170614 | RERE | c.1760A>G (p.Tyr587Cys) c.3422A>G (p.Tyr1141Cys) c.2618A>G (p.Tyr873Cys) c.1541-4361A>G (n.1541-4361A>G) c.307+1500A>G (n.307+1500A>G) c.3296A>G (p.Tyr1099Cys) c.3395+152A>G (n.3395+152A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8359960T>G | CA338170613 | RERE | c.1760A>C (p.Tyr587Ser) c.3422A>C (p.Tyr1141Ser) c.2618A>C (p.Tyr873Ser) c.1541-4361A>C (n.1541-4361A>C) c.307+1500A>C (n.307+1500A>C) c.3296A>C (p.Tyr1099Ser) c.3395+152A>C (n.3395+152A>C) | |
1 | g.8359961A= | CA1152321115 | RERE | c.1759T= (p.Tyr587=) c.3421T= (p.Tyr1141=) c.2617T= (p.Tyr873=) c.1541-4362T= (n.1541-4362T=) c.307+1499T= (n.307+1499T=) c.3295T= (p.Tyr1099=) c.3395+151T= (n.3395+151T=) | |
1 | g.8359961A>C | CA338170615 | RERE | c.1759T>G (p.Tyr587Asp) c.3421T>G (p.Tyr1141Asp) c.2617T>G (p.Tyr873Asp) c.1541-4362T>G (n.1541-4362T>G) c.307+1499T>G (n.307+1499T>G) c.3295T>G (p.Tyr1099Asp) c.3395+151T>G (n.3395+151T>G) | |
1 | g.8359961A>G | CA571145 | RERE | c.1759T>C (p.Tyr587His) c.3421T>C (p.Tyr1141His) c.2617T>C (p.Tyr873His) c.1541-4362T>C (n.1541-4362T>C) c.307+1499T>C (n.307+1499T>C) c.3295T>C (p.Tyr1099His) c.3395+151T>C (n.3395+151T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359961A>T | CA338170616 | RERE | c.1759T>A (p.Tyr587Asn) c.3421T>A (p.Tyr1141Asn) c.2617T>A (p.Tyr873Asn) c.1541-4362T>A (n.1541-4362T>A) c.307+1499T>A (n.307+1499T>A) c.3295T>A (p.Tyr1099Asn) c.3395+151T>A (n.3395+151T>A) | |
1 | g.8359962G>A | CA416028849 | RERE | c.1758C>T (p.Gly586=) c.3420C>T (p.Gly1140=) c.2616C>T (p.Gly872=) c.1541-4363C>T (n.1541-4363C>T) c.307+1498C>T (n.307+1498C>T) c.3294C>T (p.Gly1098=) c.3395+150C>T (n.3395+150C>T) | |
1 | g.8359962G>C | CA416028850 | RERE | c.1758C>G (p.Gly586=) c.3420C>G (p.Gly1140=) c.2616C>G (p.Gly872=) c.1541-4363C>G (n.1541-4363C>G) c.307+1498C>G (n.307+1498C>G) c.3294C>G (p.Gly1098=) c.3395+150C>G (n.3395+150C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359962G= | CA1152321116 | RERE | c.1758C= (p.Gly586=) c.3420C= (p.Gly1140=) c.2616C= (p.Gly872=) c.1541-4363C= (n.1541-4363C=) c.307+1498C= (n.307+1498C=) c.3294C= (p.Gly1098=) c.3395+150C= (n.3395+150C=) | |
1 | g.8359962G>T | CA416028851 | RERE | c.1758C>A (p.Gly586=) c.3420C>A (p.Gly1140=) c.2616C>A (p.Gly872=) c.1541-4363C>A (n.1541-4363C>A) c.307+1498C>A (n.307+1498C>A) c.3294C>A (p.Gly1098=) c.3395+150C>A (n.3395+150C>A) | |
1 | g.8359963C>A | CA338170617 | RERE | c.1757G>T (p.Gly586Val) c.3419G>T (p.Gly1140Val) c.2615G>T (p.Gly872Val) c.1541-4364G>T (n.1541-4364G>T) c.307+1497G>T (n.307+1497G>T) c.3293G>T (p.Gly1098Val) c.3395+149G>T (n.3395+149G>T) | |
1 | g.8359963C>G | CA338170618 | RERE | c.1757G>C (p.Gly586Ala) c.3419G>C (p.Gly1140Ala) c.2615G>C (p.Gly872Ala) c.1541-4364G>C (n.1541-4364G>C) c.307+1497G>C (n.307+1497G>C) c.3293G>C (p.Gly1098Ala) c.3395+149G>C (n.3395+149G>C) | |
1 | g.8359963C>T | CA338170619 | RERE | c.1757G>A (p.Gly586Asp) c.3419G>A (p.Gly1140Asp) c.2615G>A (p.Gly872Asp) c.1541-4364G>A (n.1541-4364G>A) c.307+1497G>A (n.307+1497G>A) c.3293G>A (p.Gly1098Asp) c.3395+149G>A (n.3395+149G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8359964C>A | CA338170620 | RERE | c.1756G>T (p.Gly586Cys) c.3418G>T (p.Gly1140Cys) c.2614G>T (p.Gly872Cys) c.1541-4365G>T (n.1541-4365G>T) c.307+1496G>T (n.307+1496G>T) c.3292G>T (p.Gly1098Cys) c.3395+148G>T (n.3395+148G>T) | |
1 | g.8359964C= | CA1152321117 | RERE | c.1756G= (p.Gly586=) c.3418G= (p.Gly1140=) c.2614G= (p.Gly872=) c.1541-4365G= (n.1541-4365G=) c.307+1496G= (n.307+1496G=) c.3292G= (p.Gly1098=) c.3395+148G= (n.3395+148G=) | |
1 | g.8359964C>G | CA338170621 | RERE | c.1756G>C (p.Gly586Arg) c.3418G>C (p.Gly1140Arg) c.2614G>C (p.Gly872Arg) c.1541-4365G>C (n.1541-4365G>C) c.307+1496G>C (n.307+1496G>C) c.3292G>C (p.Gly1098Arg) c.3395+148G>C (n.3395+148G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359964C>T | CA338170622 | RERE | c.1756G>A (p.Gly586Ser) c.3418G>A (p.Gly1140Ser) c.2614G>A (p.Gly872Ser) c.1541-4365G>A (n.1541-4365G>A) c.307+1496G>A (n.307+1496G>A) c.3292G>A (p.Gly1098Ser) c.3395+148G>A (n.3395+148G>A) | |
1 | g.8359965C>A | CA416028862 | RERE | c.1755G>T (p.Arg585=) c.3417G>T (p.Arg1139=) c.2613G>T (p.Arg871=) c.1541-4366G>T (n.1541-4366G>T) c.307+1495G>T (n.307+1495G>T) c.3291G>T (p.Arg1097=) c.3395+147G>T (n.3395+147G>T) | |
1 | g.8359965C>G | CA416028865 | RERE | c.1755G>C (p.Arg585=) c.3417G>C (p.Arg1139=) c.2613G>C (p.Arg871=) c.1541-4366G>C (n.1541-4366G>C) c.307+1495G>C (n.307+1495G>C) c.3291G>C (p.Arg1097=) c.3395+147G>C (n.3395+147G>C) | |
1 | g.8359965C>T | CA416028868 | RERE | c.1755G>A (p.Arg585=) c.3417G>A (p.Arg1139=) c.2613G>A (p.Arg871=) c.1541-4366G>A (n.1541-4366G>A) c.307+1495G>A (n.307+1495G>A) c.3291G>A (p.Arg1097=) c.3395+147G>A (n.3395+147G>A) | |
1 | g.8359966C>A | CA338170623 | RERE | c.1754G>T (p.Arg585Leu) c.3416G>T (p.Arg1139Leu) c.2612G>T (p.Arg871Leu) c.1541-4367G>T (n.1541-4367G>T) c.307+1494G>T (n.307+1494G>T) c.3290G>T (p.Arg1097Leu) c.3395+146G>T (n.3395+146G>T) | |
1 | g.8359966C= | CA1143728387 | RERE | c.1754G= (p.Arg585=) c.3416G= (p.Arg1139=) c.2612G= (p.Arg871=) c.1541-4367G= (n.1541-4367G=) c.307+1494G= (n.307+1494G=) c.3290G= (p.Arg1097=) c.3395+146G= (n.3395+146G=) | |
1 | g.8359966C>G | CA338170624 | RERE | c.1754G>C (p.Arg585Pro) c.3416G>C (p.Arg1139Pro) c.2612G>C (p.Arg871Pro) c.1541-4367G>C (n.1541-4367G>C) c.307+1494G>C (n.307+1494G>C) c.3290G>C (p.Arg1097Pro) c.3395+146G>C (n.3395+146G>C) | |
1 | g.8359966C>T | CA571146 | RERE | c.1754G>A (p.Arg585Gln) c.3416G>A (p.Arg1139Gln) c.2612G>A (p.Arg871Gln) c.1541-4367G>A (n.1541-4367G>A) c.307+1494G>A (n.307+1494G>A) c.3290G>A (p.Arg1097Gln) c.3395+146G>A (n.3395+146G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359967G>A | CA17694366 | RERE | c.1753C>T (p.Arg585Trp) c.3415C>T (p.Arg1139Trp) c.2611C>T (p.Arg871Trp) c.1541-4368C>T (n.1541-4368C>T) c.307+1493C>T (n.307+1493C>T) c.3289C>T (p.Arg1097Trp) c.3395+145C>T (n.3395+145C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359967G>C | CA338170625 | RERE | c.1753C>G (p.Arg585Gly) c.3415C>G (p.Arg1139Gly) c.2611C>G (p.Arg871Gly) c.1541-4368C>G (n.1541-4368C>G) c.307+1493C>G (n.307+1493C>G) c.3289C>G (p.Arg1097Gly) c.3395+145C>G (n.3395+145C>G) | |
1 | g.8359967G= | CA1152321118 | RERE | c.1753C= (p.Arg585=) c.3415C= (p.Arg1139=) c.2611C= (p.Arg871=) c.1541-4368C= (n.1541-4368C=) c.307+1493C= (n.307+1493C=) c.3289C= (p.Arg1097=) c.3395+145C= (n.3395+145C=) | |
1 | g.8359967G>T | CA416028876 | RERE | c.1753C>A (p.Arg585=) c.3415C>A (p.Arg1139=) c.2611C>A (p.Arg871=) c.1541-4368C>A (n.1541-4368C>A) c.307+1493C>A (n.307+1493C>A) c.3289C>A (p.Arg1097=) c.3395+145C>A (n.3395+145C>A) | |
1 | g.8359968G>A | CA571147 | RERE | c.1752C>T (p.Asp584=) c.3414C>T (p.Asp1138=) c.2610C>T (p.Asp870=) c.1541-4369C>T (n.1541-4369C>T) c.307+1492C>T (n.307+1492C>T) c.3288C>T (p.Asp1096=) c.3395+144C>T (n.3395+144C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.8359968G>C | CA338170626 | RERE | c.1752C>G (p.Asp584Glu) c.3414C>G (p.Asp1138Glu) c.2610C>G (p.Asp870Glu) c.1541-4369C>G (n.1541-4369C>G) c.307+1492C>G (n.307+1492C>G) c.3288C>G (p.Asp1096Glu) c.3395+144C>G (n.3395+144C>G) | |
1 | g.8359968G= | CA1148405934 | RERE | c.1752C= (p.Asp584=) c.3414C= (p.Asp1138=) c.2610C= (p.Asp870=) c.1541-4369C= (n.1541-4369C=) c.307+1492C= (n.307+1492C=) c.3288C= (p.Asp1096=) c.3395+144C= (n.3395+144C=) | |
1 | g.8359968G>T | CA338170627 | RERE | c.1752C>A (p.Asp584Glu) c.3414C>A (p.Asp1138Glu) c.2610C>A (p.Asp870Glu) c.1541-4369C>A (n.1541-4369C>A) c.307+1492C>A (n.307+1492C>A) c.3288C>A (p.Asp1096Glu) c.3395+144C>A (n.3395+144C>A) | |
1 | g.8359968_8359970del | CA2643066296 | RERE | c.1750_1752del (p.Asp584del) c.3412_3414del (p.Asp1138del) c.2608_2610del (p.Asp870del) c.1541-4371_1541-4369del (n.1541-4371_1541-4369del) c.307+1490_307+1492del (n.307+1490_307+1492del) c.3286_3288del (p.Asp1096del) c.3395+142_3395+144del (n.3395+142_3395+144del) | gnomAD v4 |
1 | g.8359969T>A | CA338170628 | RERE | c.1751A>T (p.Asp584Val) c.3413A>T (p.Asp1138Val) c.2609A>T (p.Asp870Val) c.1541-4370A>T (n.1541-4370A>T) c.307+1491A>T (n.307+1491A>T) c.3287A>T (p.Asp1096Val) c.3395+143A>T (n.3395+143A>T) | |
1 | g.8359969T>C | CA338170629 | RERE | c.1751A>G (p.Asp584Gly) c.3413A>G (p.Asp1138Gly) c.2609A>G (p.Asp870Gly) c.1541-4370A>G (n.1541-4370A>G) c.307+1491A>G (n.307+1491A>G) c.3287A>G (p.Asp1096Gly) c.3395+143A>G (n.3395+143A>G) | COSMIC |
1 | g.8359969T>G | CA338170630 | RERE | c.1751A>C (p.Asp584Ala) c.3413A>C (p.Asp1138Ala) c.2609A>C (p.Asp870Ala) c.1541-4370A>C (n.1541-4370A>C) c.307+1491A>C (n.307+1491A>C) c.3287A>C (p.Asp1096Ala) c.3395+143A>C (n.3395+143A>C) | |
1 | g.8359970C>A | CA338170631 | RERE | c.1750G>T (p.Asp584Tyr) c.3412G>T (p.Asp1138Tyr) c.2608G>T (p.Asp870Tyr) c.1541-4371G>T (n.1541-4371G>T) c.307+1490G>T (n.307+1490G>T) c.3286G>T (p.Asp1096Tyr) c.3395+142G>T (n.3395+142G>T) | |
1 | g.8359970C>G | CA338170632 | RERE | c.1750G>C (p.Asp584His) c.3412G>C (p.Asp1138His) c.2608G>C (p.Asp870His) c.1541-4371G>C (n.1541-4371G>C) c.307+1490G>C (n.307+1490G>C) c.3286G>C (p.Asp1096His) c.3395+142G>C (n.3395+142G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8359970C>T | CA338170633 | RERE | c.1750G>A (p.Asp584Asn) c.3412G>A (p.Asp1138Asn) c.2608G>A (p.Asp870Asn) c.1541-4371G>A (n.1541-4371G>A) c.307+1490G>A (n.307+1490G>A) c.3286G>A (p.Asp1096Asn) c.3395+142G>A (n.3395+142G>A) | |
1 | g.8359971C>A | CA416028878 | RERE | c.1749G>T (p.Leu583=) c.3411G>T (p.Leu1137=) c.2607G>T (p.Leu869=) c.1541-4372G>T (n.1541-4372G>T) c.307+1489G>T (n.307+1489G>T) c.3285G>T (p.Leu1095=) c.3395+141G>T (n.3395+141G>T) | |
1 | g.8359971C>G | CA416028879 | RERE | c.1749G>C (p.Leu583=) c.3411G>C (p.Leu1137=) c.2607G>C (p.Leu869=) c.1541-4372G>C (n.1541-4372G>C) c.307+1489G>C (n.307+1489G>C) c.3285G>C (p.Leu1095=) c.3395+141G>C (n.3395+141G>C) | |
1 | g.8359971C>T | CA416028880 | RERE | c.1749G>A (p.Leu583=) c.3411G>A (p.Leu1137=) c.2607G>A (p.Leu869=) c.1541-4372G>A (n.1541-4372G>A) c.307+1489G>A (n.307+1489G>A) c.3285G>A (p.Leu1095=) c.3395+141G>A (n.3395+141G>A) | |
1 | g.8359972A>C | CA338170634 | RERE | c.1748T>G (p.Leu583Arg) c.3410T>G (p.Leu1137Arg) c.2606T>G (p.Leu869Arg) c.1541-4373T>G (n.1541-4373T>G) c.307+1488T>G (n.307+1488T>G) c.3284T>G (p.Leu1095Arg) c.3395+140T>G (n.3395+140T>G) | |
1 | g.8359972A>G | CA338170635 | RERE | c.1748T>C (p.Leu583Pro) c.3410T>C (p.Leu1137Pro) c.2606T>C (p.Leu869Pro) c.1541-4373T>C (n.1541-4373T>C) c.307+1488T>C (n.307+1488T>C) c.3284T>C (p.Leu1095Pro) c.3395+140T>C (n.3395+140T>C) | |
1 | g.8359972A>T | CA338170636 | RERE | c.1748T>A (p.Leu583Gln) c.3410T>A (p.Leu1137Gln) c.2606T>A (p.Leu869Gln) c.1541-4373T>A (n.1541-4373T>A) c.307+1488T>A (n.307+1488T>A) c.3284T>A (p.Leu1095Gln) c.3395+140T>A (n.3395+140T>A) | |
1 | g.8359973G>A | CA416028886 | RERE | c.1747C>T (p.Leu583=) c.3409C>T (p.Leu1137=) c.2605C>T (p.Leu869=) c.1541-4374C>T (n.1541-4374C>T) c.307+1487C>T (n.307+1487C>T) c.3283C>T (p.Leu1095=) c.3395+139C>T (n.3395+139C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8359973G>C | CA338170638 | RERE | c.1747C>G (p.Leu583Val) c.3409C>G (p.Leu1137Val) c.2605C>G (p.Leu869Val) c.1541-4374C>G (n.1541-4374C>G) c.307+1487C>G (n.307+1487C>G) c.3283C>G (p.Leu1095Val) c.3395+139C>G (n.3395+139C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359973G= | CA1152321119 | RERE | c.1747C= (p.Leu583=) c.3409C= (p.Leu1137=) c.2605C= (p.Leu869=) c.1541-4374C= (n.1541-4374C=) c.307+1487C= (n.307+1487C=) c.3283C= (p.Leu1095=) c.3395+139C= (n.3395+139C=) | |
1 | g.8359973G>T | CA338170637 | RERE | c.1747C>A (p.Leu583Met) c.3409C>A (p.Leu1137Met) c.2605C>A (p.Leu869Met) c.1541-4374C>A (n.1541-4374C>A) c.307+1487C>A (n.307+1487C>A) c.3283C>A (p.Leu1095Met) c.3395+139C>A (n.3395+139C>A) | |
1 | g.8359974G>A | CA416028887 | RERE | c.1746C>T (p.His582=) c.3408C>T (p.His1136=) c.2604C>T (p.His868=) c.1541-4375C>T (n.1541-4375C>T) c.307+1486C>T (n.307+1486C>T) c.3282C>T (p.His1094=) c.3395+138C>T (n.3395+138C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359974G>C | CA338170639 | RERE | c.1746C>G (p.His582Gln) c.3408C>G (p.His1136Gln) c.2604C>G (p.His868Gln) c.1541-4375C>G (n.1541-4375C>G) c.307+1486C>G (n.307+1486C>G) c.3282C>G (p.His1094Gln) c.3395+138C>G (n.3395+138C>G) | |
1 | g.8359974G= | CA1152321120 | RERE | c.1746C= (p.His582=) c.3408C= (p.His1136=) c.2604C= (p.His868=) c.1541-4375C= (n.1541-4375C=) c.307+1486C= (n.307+1486C=) c.3282C= (p.His1094=) c.3395+138C= (n.3395+138C=) | |
1 | g.8359974G>T | CA338170640 | RERE | c.1746C>A (p.His582Gln) c.3408C>A (p.His1136Gln) c.2604C>A (p.His868Gln) c.1541-4375C>A (n.1541-4375C>A) c.307+1486C>A (n.307+1486C>A) c.3282C>A (p.His1094Gln) c.3395+138C>A (n.3395+138C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8359975T>A | CA338170641 | RERE | c.1745A>T (p.His582Leu) c.3407A>T (p.His1136Leu) c.2603A>T (p.His868Leu) c.1541-4376A>T (n.1541-4376A>T) c.307+1485A>T (n.307+1485A>T) c.3281A>T (p.His1094Leu) c.3395+137A>T (n.3395+137A>T) | |
1 | g.8359975T>C | CA338170642 | RERE | c.1745A>G (p.His582Arg) c.3407A>G (p.His1136Arg) c.2603A>G (p.His868Arg) c.1541-4376A>G (n.1541-4376A>G) c.307+1485A>G (n.307+1485A>G) c.3281A>G (p.His1094Arg) c.3395+137A>G (n.3395+137A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359975T>G | CA338170643 | RERE | c.1745A>C (p.His582Pro) c.3407A>C (p.His1136Pro) c.2603A>C (p.His868Pro) c.1541-4376A>C (n.1541-4376A>C) c.307+1485A>C (n.307+1485A>C) c.3281A>C (p.His1094Pro) c.3395+137A>C (n.3395+137A>C) | |
1 | g.8359975T= | CA1152321121 | RERE | c.1745A= (p.His582=) c.3407A= (p.His1136=) c.2603A= (p.His868=) c.1541-4376A= (n.1541-4376A=) c.307+1485A= (n.307+1485A=) c.3281A= (p.His1094=) c.3395+137A= (n.3395+137A=) | |
1 | g.8359976G>A | CA338170644 | RERE | c.1744C>T (p.His582Tyr) c.3406C>T (p.His1136Tyr) c.2602C>T (p.His868Tyr) c.1541-4377C>T (n.1541-4377C>T) c.307+1484C>T (n.307+1484C>T) c.3280C>T (p.His1094Tyr) c.3395+136C>T (n.3395+136C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359976G>C | CA338170645 | RERE | c.1744C>G (p.His582Asp) c.3406C>G (p.His1136Asp) c.2602C>G (p.His868Asp) c.1541-4377C>G (n.1541-4377C>G) c.307+1484C>G (n.307+1484C>G) c.3280C>G (p.His1094Asp) c.3395+136C>G (n.3395+136C>G) | |
1 | g.8359976G= | CA1152321122 | RERE | c.1744C= (p.His582=) c.3406C= (p.His1136=) c.2602C= (p.His868=) c.1541-4377C= (n.1541-4377C=) c.307+1484C= (n.307+1484C=) c.3280C= (p.His1094=) c.3395+136C= (n.3395+136C=) | |
1 | g.8359976G>T | CA338170646 | RERE | c.1744C>A (p.His582Asn) c.3406C>A (p.His1136Asn) c.2602C>A (p.His868Asn) c.1541-4377C>A (n.1541-4377C>A) c.307+1484C>A (n.307+1484C>A) c.3280C>A (p.His1094Asn) c.3395+136C>A (n.3395+136C>A) | |
1 | g.8359977T>A | CA338170647 | RERE | c.1743A>T (p.Lys581Asn) c.3405A>T (p.Lys1135Asn) c.2601A>T (p.Lys867Asn) c.1541-4378A>T (n.1541-4378A>T) c.307+1483A>T (n.307+1483A>T) c.3279A>T (p.Lys1093Asn) c.3395+135A>T (n.3395+135A>T) | |
1 | g.8359977T>C | CA416028889 | RERE | c.1743A>G (p.Lys581=) c.3405A>G (p.Lys1135=) c.2601A>G (p.Lys867=) c.1541-4378A>G (n.1541-4378A>G) c.307+1483A>G (n.307+1483A>G) c.3279A>G (p.Lys1093=) c.3395+135A>G (n.3395+135A>G) | |
1 | g.8359977T>G | CA338170648 | RERE | c.1743A>C (p.Lys581Asn) c.3405A>C (p.Lys1135Asn) c.2601A>C (p.Lys867Asn) c.1541-4378A>C (n.1541-4378A>C) c.307+1483A>C (n.307+1483A>C) c.3279A>C (p.Lys1093Asn) c.3395+135A>C (n.3395+135A>C) | |
1 | g.8359978T>A | CA338170649 | RERE | c.1742A>T (p.Lys581Ile) c.3404A>T (p.Lys1135Ile) c.2600A>T (p.Lys867Ile) c.1541-4379A>T (n.1541-4379A>T) c.307+1482A>T (n.307+1482A>T) c.3278A>T (p.Lys1093Ile) c.3395+134A>T (n.3395+134A>T) | |
1 | g.8359978T>C | CA338170650 | RERE | c.1742A>G (p.Lys581Arg) c.3404A>G (p.Lys1135Arg) c.2600A>G (p.Lys867Arg) c.1541-4379A>G (n.1541-4379A>G) c.307+1482A>G (n.307+1482A>G) c.3278A>G (p.Lys1093Arg) c.3395+134A>G (n.3395+134A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8359978T>G | CA338170651 | RERE | c.1742A>C (p.Lys581Thr) c.3404A>C (p.Lys1135Thr) c.2600A>C (p.Lys867Thr) c.1541-4379A>C (n.1541-4379A>C) c.307+1482A>C (n.307+1482A>C) c.3278A>C (p.Lys1093Thr) c.3395+134A>C (n.3395+134A>C) | |
1 | g.8359979T>A | CA338170653 | RERE | c.1741A>T (p.Lys581Ter) c.3403A>T (p.Lys1135Ter) c.2599A>T (p.Lys867Ter) c.1541-4380A>T (n.1541-4380A>T) c.307+1481A>T (n.307+1481A>T) c.3277A>T (p.Lys1093Ter) c.3395+133A>T (n.3395+133A>T) | |
1 | g.8359979T>C | CA338170654 | RERE | c.1741A>G (p.Lys581Glu) c.3403A>G (p.Lys1135Glu) c.2599A>G (p.Lys867Glu) c.1541-4380A>G (n.1541-4380A>G) c.307+1481A>G (n.307+1481A>G) c.3277A>G (p.Lys1093Glu) c.3395+133A>G (n.3395+133A>G) | |
1 | g.8359979T>G | CA338170652 | RERE | c.1741A>C (p.Lys581Gln) c.3403A>C (p.Lys1135Gln) c.2599A>C (p.Lys867Gln) c.1541-4380A>C (n.1541-4380A>C) c.307+1481A>C (n.307+1481A>C) c.3277A>C (p.Lys1093Gln) c.3395+133A>C (n.3395+133A>C) | |
1 | g.8359980G>A | CA416028894 | RERE | c.1740C>T (p.Tyr580=) c.3402C>T (p.Tyr1134=) c.2598C>T (p.Tyr866=) c.1541-4381C>T (n.1541-4381C>T) c.307+1480C>T (n.307+1480C>T) c.3276C>T (p.Tyr1092=) c.3395+132C>T (n.3395+132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359980G>C | CA338170655 | RERE | c.1740C>G (p.Tyr580Ter) c.3402C>G (p.Tyr1134Ter) c.2598C>G (p.Tyr866Ter) c.1541-4381C>G (n.1541-4381C>G) c.307+1480C>G (n.307+1480C>G) c.3276C>G (p.Tyr1092Ter) c.3395+132C>G (n.3395+132C>G) | |
1 | g.8359980G= | CA1152321123 | RERE | c.1740C= (p.Tyr580=) c.3402C= (p.Tyr1134=) c.2598C= (p.Tyr866=) c.1541-4381C= (n.1541-4381C=) c.307+1480C= (n.307+1480C=) c.3276C= (p.Tyr1092=) c.3395+132C= (n.3395+132C=) | |
1 | g.8359980G>T | CA338170656 | RERE | c.1740C>A (p.Tyr580Ter) c.3402C>A (p.Tyr1134Ter) c.2598C>A (p.Tyr866Ter) c.1541-4381C>A (n.1541-4381C>A) c.307+1480C>A (n.307+1480C>A) c.3276C>A (p.Tyr1092Ter) c.3395+132C>A (n.3395+132C>A) | |
1 | g.8359981T>A | CA338170657 | RERE | c.1739A>T (p.Tyr580Phe) c.3401A>T (p.Tyr1134Phe) c.2597A>T (p.Tyr866Phe) c.1541-4382A>T (n.1541-4382A>T) c.307+1479A>T (n.307+1479A>T) c.3275A>T (p.Tyr1092Phe) c.3395+131A>T (n.3395+131A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8359981T>C | CA571148 | RERE | c.1739A>G (p.Tyr580Cys) c.3401A>G (p.Tyr1134Cys) c.2597A>G (p.Tyr866Cys) c.1541-4382A>G (n.1541-4382A>G) c.307+1479A>G (n.307+1479A>G) c.3275A>G (p.Tyr1092Cys) c.3395+131A>G (n.3395+131A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8359981T>G | CA571149 | RERE | c.1739A>C (p.Tyr580Ser) c.3401A>C (p.Tyr1134Ser) c.2597A>C (p.Tyr866Ser) c.1541-4382A>C (n.1541-4382A>C) c.307+1479A>C (n.307+1479A>C) c.3275A>C (p.Tyr1092Ser) c.3395+131A>C (n.3395+131A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359981T= | CA1152321124 | RERE | c.1739A= (p.Tyr580=) c.3401A= (p.Tyr1134=) c.2597A= (p.Tyr866=) c.1541-4382A= (n.1541-4382A=) c.307+1479A= (n.307+1479A=) c.3275A= (p.Tyr1092=) c.3395+131A= (n.3395+131A=) | |
1 | g.8359982A>C | CA338170660 | RERE | c.1738T>G (p.Tyr580Asp) c.3400T>G (p.Tyr1134Asp) c.2596T>G (p.Tyr866Asp) c.1541-4383T>G (n.1541-4383T>G) c.307+1478T>G (n.307+1478T>G) c.3274T>G (p.Tyr1092Asp) c.3395+130T>G (n.3395+130T>G) | |
1 | g.8359982A>G | CA338170658 | RERE | c.1738T>C (p.Tyr580His) c.3400T>C (p.Tyr1134His) c.2596T>C (p.Tyr866His) c.1541-4383T>C (n.1541-4383T>C) c.307+1478T>C (n.307+1478T>C) c.3274T>C (p.Tyr1092His) c.3395+130T>C (n.3395+130T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8359982A>T | CA338170659 | RERE | c.1738T>A (p.Tyr580Asn) c.3400T>A (p.Tyr1134Asn) c.2596T>A (p.Tyr866Asn) c.1541-4383T>A (n.1541-4383T>A) c.307+1478T>A (n.307+1478T>A) c.3274T>A (p.Tyr1092Asn) c.3395+130T>A (n.3395+130T>A) | |
1 | g.8359983G>A | CA416028901 | RERE | c.1737C>T (p.Phe579=) c.3399C>T (p.Phe1133=) c.2595C>T (p.Phe865=) c.1541-4384C>T (n.1541-4384C>T) c.307+1477C>T (n.307+1477C>T) c.3273C>T (p.Phe1091=) c.3395+129C>T (n.3395+129C>T) | |
1 | g.8359983G>C | CA338170661 | RERE | c.1737C>G (p.Phe579Leu) c.3399C>G (p.Phe1133Leu) c.2595C>G (p.Phe865Leu) c.1541-4384C>G (n.1541-4384C>G) c.307+1477C>G (n.307+1477C>G) c.3273C>G (p.Phe1091Leu) c.3395+129C>G (n.3395+129C>G) | |
1 | g.8359983G>T | CA338170662 | RERE | c.1737C>A (p.Phe579Leu) c.3399C>A (p.Phe1133Leu) c.2595C>A (p.Phe865Leu) c.1541-4384C>A (n.1541-4384C>A) c.307+1477C>A (n.307+1477C>A) c.3273C>A (p.Phe1091Leu) c.3395+129C>A (n.3395+129C>A) | |
1 | g.8359984A>C | CA338170663 | RERE | c.1736T>G (p.Phe579Cys) c.3398T>G (p.Phe1133Cys) c.2594T>G (p.Phe865Cys) c.1541-4385T>G (n.1541-4385T>G) c.307+1476T>G (n.307+1476T>G) c.3272T>G (p.Phe1091Cys) c.3395+128T>G (n.3395+128T>G) | |
1 | g.8359984A>G | CA338170664 | RERE | c.1736T>C (p.Phe579Ser) c.3398T>C (p.Phe1133Ser) c.2594T>C (p.Phe865Ser) c.1541-4385T>C (n.1541-4385T>C) c.307+1476T>C (n.307+1476T>C) c.3272T>C (p.Phe1091Ser) c.3395+128T>C (n.3395+128T>C) | |
1 | g.8359984A>T | CA338170665 | RERE | c.1736T>A (p.Phe579Tyr) c.3398T>A (p.Phe1133Tyr) c.2594T>A (p.Phe865Tyr) c.1541-4385T>A (n.1541-4385T>A) c.307+1476T>A (n.307+1476T>A) c.3272T>A (p.Phe1091Tyr) c.3395+128T>A (n.3395+128T>A) | |
1 | g.8359985A= | CA1148231130 | RERE | c.1735T= (p.Phe579=) c.3397T= (p.Phe1133=) c.2593T= (p.Phe865=) c.1541-4386T= (n.1541-4386T=) c.307+1475T= (n.307+1475T=) c.3271T= (p.Phe1091=) c.3395+127T= (n.3395+127T=) | |
1 | g.8359985A>C | CA571150 | RERE | c.1735T>G (p.Phe579Val) c.3397T>G (p.Phe1133Val) c.2593T>G (p.Phe865Val) c.1541-4386T>G (n.1541-4386T>G) c.307+1475T>G (n.307+1475T>G) c.3271T>G (p.Phe1091Val) c.3395+127T>G (n.3395+127T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8359985A>G | CA338170667 | RERE | c.1735T>C (p.Phe579Leu) c.3397T>C (p.Phe1133Leu) c.2593T>C (p.Phe865Leu) c.1541-4386T>C (n.1541-4386T>C) c.307+1475T>C (n.307+1475T>C) c.3271T>C (p.Phe1091Leu) c.3395+127T>C (n.3395+127T>C) | COSMIC |
1 | g.8359985A>T | CA338170666 | RERE | c.1735T>A (p.Phe579Ile) c.3397T>A (p.Phe1133Ile) c.2593T>A (p.Phe865Ile) c.1541-4386T>A (n.1541-4386T>A) c.307+1475T>A (n.307+1475T>A) c.3271T>A (p.Phe1091Ile) c.3395+127T>A (n.3395+127T>A) | |
1 | g.8359986C>A | CA338170668 | RERE | c.1734G>T (p.Arg578Ser) c.3396G>T (p.Arg1132Ser) c.2592G>T (p.Arg864Ser) c.1541-4387G>T (n.1541-4387G>T) c.307+1474G>T (n.307+1474G>T) c.3270G>T (p.Arg1090Ser) c.3395+126G>T (n.3395+126G>T) | |
1 | g.8359986C>G | CA338170669 | RERE | c.1734G>C (p.Arg578Ser) c.3396G>C (p.Arg1132Ser) c.2592G>C (p.Arg864Ser) c.1541-4387G>C (n.1541-4387G>C) c.307+1474G>C (n.307+1474G>C) c.3270G>C (p.Arg1090Ser) c.3395+126G>C (n.3395+126G>C) | |
1 | g.8359986C>T | CA416028905 | RERE | c.1734G>A (p.Arg578=) c.3396G>A (p.Arg1132=) c.2592G>A (p.Arg864=) c.1541-4387G>A (n.1541-4387G>A) c.307+1474G>A (n.307+1474G>A) c.3270G>A (p.Arg1090=) c.3395+126G>A (n.3395+126G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8359987C>A | CA338170670 | RERE | c.1734-1G>T (n.1734-1G>T) c.3396-1G>T (n.3396-1G>T) c.2592-1G>T (n.2592-1G>T) c.1541-4388G>T (n.1541-4388G>T) c.307+1473G>T (n.307+1473G>T) c.3270-1G>T (n.3270-1G>T) c.3395+125G>T (n.3395+125G>T) | |
1 | g.8359987C>G | CA338170672 | RERE | c.1734-1G>C (n.1734-1G>C) c.3396-1G>C (n.3396-1G>C) c.2592-1G>C (n.2592-1G>C) c.1541-4388G>C (n.1541-4388G>C) c.307+1473G>C (n.307+1473G>C) c.3270-1G>C (n.3270-1G>C) c.3395+125G>C (n.3395+125G>C) | |
1 | g.8359987C>T | CA338170671 | RERE | c.1734-1G>A (n.1734-1G>A) c.3396-1G>A (n.3396-1G>A) c.2592-1G>A (n.2592-1G>A) c.1541-4388G>A (n.1541-4388G>A) c.307+1473G>A (n.307+1473G>A) c.3270-1G>A (n.3270-1G>A) c.3395+125G>A (n.3395+125G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8359988T>A | CA338170673 | RERE | c.1734-2A>T (n.1734-2A>T) c.3396-2A>T (n.3396-2A>T) c.2592-2A>T (n.2592-2A>T) c.1541-4389A>T (n.1541-4389A>T) c.307+1472A>T (n.307+1472A>T) c.3270-2A>T (n.3270-2A>T) c.3395+124A>T (n.3395+124A>T) | |
1 | g.8359988T>C | CA338170674 | RERE | c.1734-2A>G (n.1734-2A>G) c.3396-2A>G (n.3396-2A>G) c.2592-2A>G (n.2592-2A>G) c.1541-4389A>G (n.1541-4389A>G) c.307+1472A>G (n.307+1472A>G) c.3270-2A>G (n.3270-2A>G) c.3395+124A>G (n.3395+124A>G) | |
1 | g.8359988T>G | CA338170675 | RERE | c.1734-2A>C (n.1734-2A>C) c.3396-2A>C (n.3396-2A>C) c.2592-2A>C (n.2592-2A>C) c.1541-4389A>C (n.1541-4389A>C) c.307+1472A>C (n.307+1472A>C) c.3270-2A>C (n.3270-2A>C) c.3395+124A>C (n.3395+124A>C) |