Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.8359787_8359870delCA2742376345REREc.1860_1943del (p.Glu621_Ala648del)
c.3522_3605del (p.Glu1175_Ala1202del)
c.2718_2801del (p.Glu907_Ala934del)
c.1541-4261_1541-4178del (n.1541-4261_1541-4178del)
c.307+1600_307+1683del (n.307+1600_307+1683del)
c.3396_3479del (p.Glu1133_Ala1160del)
c.3395+252_3395+335del (n.3395+252_3395+335del)
1g.8359848G>ACA415844713REREc.1872C>T (p.Ala624=)
c.3534C>T (p.Ala1178=)
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c.3408C>T (p.Ala1136=)
c.3395+264C>T (n.3395+264C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8359848G>CCA415844716REREc.1872C>G (p.Ala624=)
c.3534C>G (p.Ala1178=)
c.2730C>G (p.Ala910=)
c.1541-4249C>G (n.1541-4249C>G)
c.307+1612C>G (n.307+1612C>G)
c.3408C>G (p.Ala1136=)
c.3395+264C>G (n.3395+264C>G)
1g.8359848G>TCA415844718REREc.1872C>A (p.Ala624=)
c.3534C>A (p.Ala1178=)
c.2730C>A (p.Ala910=)
c.1541-4249C>A (n.1541-4249C>A)
c.307+1612C>A (n.307+1612C>A)
c.3408C>A (p.Ala1136=)
c.3395+264C>A (n.3395+264C>A)
 gnomAD v4
1g.8359849G>ACA571124REREc.1871C>T (p.Ala624Val)
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c.3407C>T (p.Ala1136Val)
c.3395+263C>T (n.3395+263C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359849G>CCA338170372REREc.1871C>G (p.Ala624Gly)
c.3533C>G (p.Ala1178Gly)
c.2729C>G (p.Ala910Gly)
c.1541-4250C>G (n.1541-4250C>G)
c.307+1611C>G (n.307+1611C>G)
c.3407C>G (p.Ala1136Gly)
c.3395+263C>G (n.3395+263C>G)
1g.8359849G=CA1152321073REREc.1871C= (p.Ala624=)
c.3533C= (p.Ala1178=)
c.2729C= (p.Ala910=)
c.1541-4250C= (n.1541-4250C=)
c.307+1611C= (n.307+1611C=)
c.3407C= (p.Ala1136=)
c.3395+263C= (n.3395+263C=)
1g.8359849G>TCA338170373REREc.1871C>A (p.Ala624Asp)
c.3533C>A (p.Ala1178Asp)
c.2729C>A (p.Ala910Asp)
c.1541-4250C>A (n.1541-4250C>A)
c.307+1611C>A (n.307+1611C>A)
c.3407C>A (p.Ala1136Asp)
c.3395+263C>A (n.3395+263C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.8359850C>ACA338170374REREc.1870G>T (p.Ala624Ser)
c.3532G>T (p.Ala1178Ser)
c.2728G>T (p.Ala910Ser)
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c.307+1610G>T (n.307+1610G>T)
c.3406G>T (p.Ala1136Ser)
c.3395+262G>T (n.3395+262G>T)
1g.8359850C>GCA338170375REREc.1870G>C (p.Ala624Pro)
c.3532G>C (p.Ala1178Pro)
c.2728G>C (p.Ala910Pro)
c.1541-4251G>C (n.1541-4251G>C)
c.307+1610G>C (n.307+1610G>C)
c.3406G>C (p.Ala1136Pro)
c.3395+262G>C (n.3395+262G>C)
1g.8359850C>TCA338170376REREc.1870G>A (p.Ala624Thr)
c.3532G>A (p.Ala1178Thr)
c.2728G>A (p.Ala910Thr)
c.1541-4251G>A (n.1541-4251G>A)
c.307+1610G>A (n.307+1610G>A)
c.3406G>A (p.Ala1136Thr)
c.3395+262G>A (n.3395+262G>A)
1g.8359851T>ACA338170377REREc.1869A>T (p.Lys623Asn)
c.3531A>T (p.Lys1177Asn)
c.2727A>T (p.Lys909Asn)
c.1541-4252A>T (n.1541-4252A>T)
c.307+1609A>T (n.307+1609A>T)
c.3405A>T (p.Lys1135Asn)
c.3395+261A>T (n.3395+261A>T)
1g.8359851T>CCA415844730REREc.1869A>G (p.Lys623=)
c.3531A>G (p.Lys1177=)
c.2727A>G (p.Lys909=)
c.1541-4252A>G (n.1541-4252A>G)
c.307+1609A>G (n.307+1609A>G)
c.3405A>G (p.Lys1135=)
c.3395+261A>G (n.3395+261A>G)
1g.8359851T>GCA338170378REREc.1869A>C (p.Lys623Asn)
c.3531A>C (p.Lys1177Asn)
c.2727A>C (p.Lys909Asn)
c.1541-4252A>C (n.1541-4252A>C)
c.307+1609A>C (n.307+1609A>C)
c.3405A>C (p.Lys1135Asn)
c.3395+261A>C (n.3395+261A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359851T=CA1152321074REREc.1869A= (p.Lys623=)
c.3531A= (p.Lys1177=)
c.2727A= (p.Lys909=)
c.1541-4252A= (n.1541-4252A=)
c.307+1609A= (n.307+1609A=)
c.3405A= (p.Lys1135=)
c.3395+261A= (n.3395+261A=)
1g.8359852T>ACA338170381REREc.1868A>T (p.Lys623Ile)
c.3530A>T (p.Lys1177Ile)
c.2726A>T (p.Lys909Ile)
c.1541-4253A>T (n.1541-4253A>T)
c.307+1608A>T (n.307+1608A>T)
c.3404A>T (p.Lys1135Ile)
c.3395+260A>T (n.3395+260A>T)
1g.8359852T>CCA338170379REREc.1868A>G (p.Lys623Arg)
c.3530A>G (p.Lys1177Arg)
c.2726A>G (p.Lys909Arg)
c.1541-4253A>G (n.1541-4253A>G)
c.307+1608A>G (n.307+1608A>G)
c.3404A>G (p.Lys1135Arg)
c.3395+260A>G (n.3395+260A>G)
1g.8359852T>GCA338170380REREc.1868A>C (p.Lys623Thr)
c.3530A>C (p.Lys1177Thr)
c.2726A>C (p.Lys909Thr)
c.1541-4253A>C (n.1541-4253A>C)
c.307+1608A>C (n.307+1608A>C)
c.3404A>C (p.Lys1135Thr)
c.3395+260A>C (n.3395+260A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359852T=CA1152321075REREc.1868A= (p.Lys623=)
c.3530A= (p.Lys1177=)
c.2726A= (p.Lys909=)
c.1541-4253A= (n.1541-4253A=)
c.307+1608A= (n.307+1608A=)
c.3404A= (p.Lys1135=)
c.3395+260A= (n.3395+260A=)
1g.8359853T>ACA338170382REREc.1867A>T (p.Lys623Ter)
c.3529A>T (p.Lys1177Ter)
c.2725A>T (p.Lys909Ter)
c.1541-4254A>T (n.1541-4254A>T)
c.307+1607A>T (n.307+1607A>T)
c.3403A>T (p.Lys1135Ter)
c.3395+259A>T (n.3395+259A>T)
1g.8359853T>CCA338170383REREc.1867A>G (p.Lys623Glu)
c.3529A>G (p.Lys1177Glu)
c.2725A>G (p.Lys909Glu)
c.1541-4254A>G (n.1541-4254A>G)
c.307+1607A>G (n.307+1607A>G)
c.3403A>G (p.Lys1135Glu)
c.3395+259A>G (n.3395+259A>G)
1g.8359853T>GCA338170384REREc.1867A>C (p.Lys623Gln)
c.3529A>C (p.Lys1177Gln)
c.2725A>C (p.Lys909Gln)
c.1541-4254A>C (n.1541-4254A>C)
c.307+1607A>C (n.307+1607A>C)
c.3403A>C (p.Lys1135Gln)
c.3395+259A>C (n.3395+259A>C)
1g.8359854C>ACA338170385REREc.1866G>T (p.Gln622His)
c.3528G>T (p.Gln1176His)
c.2724G>T (p.Gln908His)
c.1541-4255G>T (n.1541-4255G>T)
c.307+1606G>T (n.307+1606G>T)
c.3402G>T (p.Gln1134His)
c.3395+258G>T (n.3395+258G>T)
1g.8359854C>GCA338170386REREc.1866G>C (p.Gln622His)
c.3528G>C (p.Gln1176His)
c.2724G>C (p.Gln908His)
c.1541-4255G>C (n.1541-4255G>C)
c.307+1606G>C (n.307+1606G>C)
c.3402G>C (p.Gln1134His)
c.3395+258G>C (n.3395+258G>C)
1g.8359854C>TCA415844740REREc.1866G>A (p.Gln622=)
c.3528G>A (p.Gln1176=)
c.2724G>A (p.Gln908=)
c.1541-4255G>A (n.1541-4255G>A)
c.307+1606G>A (n.307+1606G>A)
c.3402G>A (p.Gln1134=)
c.3395+258G>A (n.3395+258G>A)
1g.8359855T>ACA338170387REREc.1865A>T (p.Gln622Leu)
c.3527A>T (p.Gln1176Leu)
c.2723A>T (p.Gln908Leu)
c.1541-4256A>T (n.1541-4256A>T)
c.307+1605A>T (n.307+1605A>T)
c.3401A>T (p.Gln1134Leu)
c.3395+257A>T (n.3395+257A>T)
1g.8359855T>CCA338170388REREc.1865A>G (p.Gln622Arg)
c.3527A>G (p.Gln1176Arg)
c.2723A>G (p.Gln908Arg)
c.1541-4256A>G (n.1541-4256A>G)
c.307+1605A>G (n.307+1605A>G)
c.3401A>G (p.Gln1134Arg)
c.3395+257A>G (n.3395+257A>G)
1g.8359855T>GCA338170389REREc.1865A>C (p.Gln622Pro)
c.3527A>C (p.Gln1176Pro)
c.2723A>C (p.Gln908Pro)
c.1541-4256A>C (n.1541-4256A>C)
c.307+1605A>C (n.307+1605A>C)
c.3401A>C (p.Gln1134Pro)
c.3395+257A>C (n.3395+257A>C)
 gnomAD v4
1g.8359856G>ACA338170390REREc.1864C>T (p.Gln622Ter)
c.3526C>T (p.Gln1176Ter)
c.2722C>T (p.Gln908Ter)
c.1541-4257C>T (n.1541-4257C>T)
c.307+1604C>T (n.307+1604C>T)
c.3400C>T (p.Gln1134Ter)
c.3395+256C>T (n.3395+256C>T)
1g.8359856G>CCA338170391REREc.1864C>G (p.Gln622Glu)
c.3526C>G (p.Gln1176Glu)
c.2722C>G (p.Gln908Glu)
c.1541-4257C>G (n.1541-4257C>G)
c.307+1604C>G (n.307+1604C>G)
c.3400C>G (p.Gln1134Glu)
c.3395+256C>G (n.3395+256C>G)
 gnomAD v4
1g.8359856G>TCA338170392REREc.1864C>A (p.Gln622Lys)
c.3526C>A (p.Gln1176Lys)
c.2722C>A (p.Gln908Lys)
c.1541-4257C>A (n.1541-4257C>A)
c.307+1604C>A (n.307+1604C>A)
c.3400C>A (p.Gln1134Lys)
c.3395+256C>A (n.3395+256C>A)
 gnomAD v4
1g.8359857C>ACA338170393REREc.1863G>T (p.Glu621Asp)
c.3525G>T (p.Glu1175Asp)
c.2721G>T (p.Glu907Asp)
c.1541-4258G>T (n.1541-4258G>T)
c.307+1603G>T (n.307+1603G>T)
c.3399G>T (p.Glu1133Asp)
c.3395+255G>T (n.3395+255G>T)
1g.8359857C>GCA338170394REREc.1863G>C (p.Glu621Asp)
c.3525G>C (p.Glu1175Asp)
c.2721G>C (p.Glu907Asp)
c.1541-4258G>C (n.1541-4258G>C)
c.307+1603G>C (n.307+1603G>C)
c.3399G>C (p.Glu1133Asp)
c.3395+255G>C (n.3395+255G>C)
1g.8359857C>TCA415844750REREc.1863G>A (p.Glu621=)
c.3525G>A (p.Glu1175=)
c.2721G>A (p.Glu907=)
c.1541-4258G>A (n.1541-4258G>A)
c.307+1603G>A (n.307+1603G>A)
c.3399G>A (p.Glu1133=)
c.3395+255G>A (n.3395+255G>A)
 gnomAD v4
1g.8359858T>ACA338170397REREc.1862A>T (p.Glu621Val)
c.3524A>T (p.Glu1175Val)
c.2720A>T (p.Glu907Val)
c.1541-4259A>T (n.1541-4259A>T)
c.307+1602A>T (n.307+1602A>T)
c.3398A>T (p.Glu1133Val)
c.3395+254A>T (n.3395+254A>T)
1g.8359858T>CCA338170396REREc.1862A>G (p.Glu621Gly)
c.3524A>G (p.Glu1175Gly)
c.2720A>G (p.Glu907Gly)
c.1541-4259A>G (n.1541-4259A>G)
c.307+1602A>G (n.307+1602A>G)
c.3398A>G (p.Glu1133Gly)
c.3395+254A>G (n.3395+254A>G)
1g.8359858T>GCA338170395REREc.1862A>C (p.Glu621Ala)
c.3524A>C (p.Glu1175Ala)
c.2720A>C (p.Glu907Ala)
c.1541-4259A>C (n.1541-4259A>C)
c.307+1602A>C (n.307+1602A>C)
c.3398A>C (p.Glu1133Ala)
c.3395+254A>C (n.3395+254A>C)
1g.8359859C>ACA338170398REREc.1861G>T (p.Glu621Ter)
c.3523G>T (p.Glu1175Ter)
c.2719G>T (p.Glu907Ter)
c.1541-4260G>T (n.1541-4260G>T)
c.307+1601G>T (n.307+1601G>T)
c.3397G>T (p.Glu1133Ter)
c.3395+253G>T (n.3395+253G>T)
1g.8359859C>GCA338170399REREc.1861G>C (p.Glu621Gln)
c.3523G>C (p.Glu1175Gln)
c.2719G>C (p.Glu907Gln)
c.1541-4260G>C (n.1541-4260G>C)
c.307+1601G>C (n.307+1601G>C)
c.3397G>C (p.Glu1133Gln)
c.3395+253G>C (n.3395+253G>C)
1g.8359859C>TCA338170400REREc.1861G>A (p.Glu621Lys)
c.3523G>A (p.Glu1175Lys)
c.2719G>A (p.Glu907Lys)
c.1541-4260G>A (n.1541-4260G>A)
c.307+1601G>A (n.307+1601G>A)
c.3397G>A (p.Glu1133Lys)
c.3395+253G>A (n.3395+253G>A)
1g.8359860A>CCA415844752REREc.1860T>G (p.Ala620=)
c.3522T>G (p.Ala1174=)
c.2718T>G (p.Ala906=)
c.1541-4261T>G (n.1541-4261T>G)
c.307+1600T>G (n.307+1600T>G)
c.3396T>G (p.Ala1132=)
c.3395+252T>G (n.3395+252T>G)
1g.8359860A>GCA415844753REREc.1860T>C (p.Ala620=)
c.3522T>C (p.Ala1174=)
c.2718T>C (p.Ala906=)
c.1541-4261T>C (n.1541-4261T>C)
c.307+1600T>C (n.307+1600T>C)
c.3396T>C (p.Ala1132=)
c.3395+252T>C (n.3395+252T>C)
1g.8359860A>TCA415844754REREc.1860T>A (p.Ala620=)
c.3522T>A (p.Ala1174=)
c.2718T>A (p.Ala906=)
c.1541-4261T>A (n.1541-4261T>A)
c.307+1600T>A (n.307+1600T>A)
c.3396T>A (p.Ala1132=)
c.3395+252T>A (n.3395+252T>A)
1g.8359861G>ACA338170401REREc.1859C>T (p.Ala620Val)
c.3521C>T (p.Ala1174Val)
c.2717C>T (p.Ala906Val)
c.1541-4262C>T (n.1541-4262C>T)
c.307+1599C>T (n.307+1599C>T)
c.3395C>T (p.Ala1132Val)
c.3395+251C>T (n.3395+251C>T)
 ClinVar
1g.8359861G>CCA338170402REREc.1859C>G (p.Ala620Gly)
c.3521C>G (p.Ala1174Gly)
c.2717C>G (p.Ala906Gly)
c.1541-4262C>G (n.1541-4262C>G)
c.307+1599C>G (n.307+1599C>G)
c.3395C>G (p.Ala1132Gly)
c.3395+251C>G (n.3395+251C>G)
1g.8359861G>TCA338170403REREc.1859C>A (p.Ala620Asp)
c.3521C>A (p.Ala1174Asp)
c.2717C>A (p.Ala906Asp)
c.1541-4262C>A (n.1541-4262C>A)
c.307+1599C>A (n.307+1599C>A)
c.3395C>A (p.Ala1132Asp)
c.3395+251C>A (n.3395+251C>A)
1g.8359862C>ACA338170404REREc.1858G>T (p.Ala620Ser)
c.3520G>T (p.Ala1174Ser)
c.2716G>T (p.Ala906Ser)
c.1541-4263G>T (n.1541-4263G>T)
c.307+1598G>T (n.307+1598G>T)
c.3394G>T (p.Ala1132Ser)
c.3395+250G>T (n.3395+250G>T)
1g.8359862C>GCA338170405REREc.1858G>C (p.Ala620Pro)
c.3520G>C (p.Ala1174Pro)
c.2716G>C (p.Ala906Pro)
c.1541-4263G>C (n.1541-4263G>C)
c.307+1598G>C (n.307+1598G>C)
c.3394G>C (p.Ala1132Pro)
c.3395+250G>C (n.3395+250G>C)
 gnomAD v4
1g.8359862C>TCA338170406REREc.1858G>A (p.Ala620Thr)
c.3520G>A (p.Ala1174Thr)
c.2716G>A (p.Ala906Thr)
c.1541-4263G>A (n.1541-4263G>A)
c.307+1598G>A (n.307+1598G>A)
c.3394G>A (p.Ala1132Thr)
c.3395+250G>A (n.3395+250G>A)
 gnomAD v4
1g.8359863C>ACA338170407REREc.1857G>T (p.Glu619Asp)
c.3519G>T (p.Glu1173Asp)
c.2715G>T (p.Glu905Asp)
c.1541-4264G>T (n.1541-4264G>T)
c.307+1597G>T (n.307+1597G>T)
c.3393G>T (p.Glu1131Asp)
c.3395+249G>T (n.3395+249G>T)
1g.8359863C>GCA338170408REREc.1857G>C (p.Glu619Asp)
c.3519G>C (p.Glu1173Asp)
c.2715G>C (p.Glu905Asp)
c.1541-4264G>C (n.1541-4264G>C)
c.307+1597G>C (n.307+1597G>C)
c.3393G>C (p.Glu1131Asp)
c.3395+249G>C (n.3395+249G>C)
1g.8359863C>TCA415844755REREc.1857G>A (p.Glu619=)
c.3519G>A (p.Glu1173=)
c.2715G>A (p.Glu905=)
c.1541-4264G>A (n.1541-4264G>A)
c.307+1597G>A (n.307+1597G>A)
c.3393G>A (p.Glu1131=)
c.3395+249G>A (n.3395+249G>A)
1g.8359864T>ACA338170409REREc.1856A>T (p.Glu619Val)
c.3518A>T (p.Glu1173Val)
c.2714A>T (p.Glu905Val)
c.1541-4265A>T (n.1541-4265A>T)
c.307+1596A>T (n.307+1596A>T)
c.3392A>T (p.Glu1131Val)
c.3395+248A>T (n.3395+248A>T)
1g.8359864T>CCA338170410REREc.1856A>G (p.Glu619Gly)
c.3518A>G (p.Glu1173Gly)
c.2714A>G (p.Glu905Gly)
c.1541-4265A>G (n.1541-4265A>G)
c.307+1596A>G (n.307+1596A>G)
c.3392A>G (p.Glu1131Gly)
c.3395+248A>G (n.3395+248A>G)
1g.8359864T>GCA338170411REREc.1856A>C (p.Glu619Ala)
c.3518A>C (p.Glu1173Ala)
c.2714A>C (p.Glu905Ala)
c.1541-4265A>C (n.1541-4265A>C)
c.307+1596A>C (n.307+1596A>C)
c.3392A>C (p.Glu1131Ala)
c.3395+248A>C (n.3395+248A>C)
1g.8359865C>ACA338170413REREc.1855G>T (p.Glu619Ter)
c.3517G>T (p.Glu1173Ter)
c.2713G>T (p.Glu905Ter)
c.1541-4266G>T (n.1541-4266G>T)
c.307+1595G>T (n.307+1595G>T)
c.3391G>T (p.Glu1131Ter)
c.3395+247G>T (n.3395+247G>T)
1g.8359865C=CA1152321076REREc.1855G= (p.Glu619=)
c.3517G= (p.Glu1173=)
c.2713G= (p.Glu905=)
c.1541-4266G= (n.1541-4266G=)
c.307+1595G= (n.307+1595G=)
c.3391G= (p.Glu1131=)
c.3395+247G= (n.3395+247G=)
1g.8359865C>GCA338170412REREc.1855G>C (p.Glu619Gln)
c.3517G>C (p.Glu1173Gln)
c.2713G>C (p.Glu905Gln)
c.1541-4266G>C (n.1541-4266G>C)
c.307+1595G>C (n.307+1595G>C)
c.3391G>C (p.Glu1131Gln)
c.3395+247G>C (n.3395+247G>C)
1g.8359865C>TCA571125REREc.1855G>A (p.Glu619Lys)
c.3517G>A (p.Glu1173Lys)
c.2713G>A (p.Glu905Lys)
c.1541-4266G>A (n.1541-4266G>A)
c.307+1595G>A (n.307+1595G>A)
c.3391G>A (p.Glu1131Lys)
c.3395+247G>A (n.3395+247G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.8359866G>ACA571126REREc.1854C>T (p.Arg618=)
c.3516C>T (p.Arg1172=)
c.2712C>T (p.Arg904=)
c.1541-4267C>T (n.1541-4267C>T)
c.307+1594C>T (n.307+1594C>T)
c.3390C>T (p.Arg1130=)
c.3395+246C>T (n.3395+246C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359866G>CCA415844758REREc.1854C>G (p.Arg618=)
c.3516C>G (p.Arg1172=)
c.2712C>G (p.Arg904=)
c.1541-4267C>G (n.1541-4267C>G)
c.307+1594C>G (n.307+1594C>G)
c.3390C>G (p.Arg1130=)
c.3395+246C>G (n.3395+246C>G)
1g.8359866G=CA1144834449REREc.1854C= (p.Arg618=)
c.3516C= (p.Arg1172=)
c.2712C= (p.Arg904=)
c.1541-4267C= (n.1541-4267C=)
c.307+1594C= (n.307+1594C=)
c.3390C= (p.Arg1130=)
c.3395+246C= (n.3395+246C=)
1g.8359866G>TCA415844757REREc.1854C>A (p.Arg618=)
c.3516C>A (p.Arg1172=)
c.2712C>A (p.Arg904=)
c.1541-4267C>A (n.1541-4267C>A)
c.307+1594C>A (n.307+1594C>A)
c.3390C>A (p.Arg1130=)
c.3395+246C>A (n.3395+246C>A)
1g.8359867C>ACA571127REREc.1853G>T (p.Arg618Leu)
c.3515G>T (p.Arg1172Leu)
c.2711G>T (p.Arg904Leu)
c.1541-4268G>T (n.1541-4268G>T)
c.307+1593G>T (n.307+1593G>T)
c.3389G>T (p.Arg1130Leu)
c.3395+245G>T (n.3395+245G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359867C=CA1148892361REREc.1853G= (p.Arg618=)
c.3515G= (p.Arg1172=)
c.2711G= (p.Arg904=)
c.1541-4268G= (n.1541-4268G=)
c.307+1593G= (n.307+1593G=)
c.3389G= (p.Arg1130=)
c.3395+245G= (n.3395+245G=)
1g.8359867C>GCA338170414REREc.1853G>C (p.Arg618Pro)
c.3515G>C (p.Arg1172Pro)
c.2711G>C (p.Arg904Pro)
c.1541-4268G>C (n.1541-4268G>C)
c.307+1593G>C (n.307+1593G>C)
c.3389G>C (p.Arg1130Pro)
c.3395+245G>C (n.3395+245G>C)
1g.8359867C>TCA17693367REREc.1853G>A (p.Arg618His)
c.3515G>A (p.Arg1172His)
c.2711G>A (p.Arg904His)
c.1541-4268G>A (n.1541-4268G>A)
c.307+1593G>A (n.307+1593G>A)
c.3389G>A (p.Arg1130His)
c.3395+245G>A (n.3395+245G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.8359868G>ACA571128REREc.1852C>T (p.Arg618Cys)
c.3514C>T (p.Arg1172Cys)
c.2710C>T (p.Arg904Cys)
c.1541-4269C>T (n.1541-4269C>T)
c.307+1592C>T (n.307+1592C>T)
c.3388C>T (p.Arg1130Cys)
c.3395+244C>T (n.3395+244C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359868G>CCA338170415REREc.1852C>G (p.Arg618Gly)
c.3514C>G (p.Arg1172Gly)
c.2710C>G (p.Arg904Gly)
c.1541-4269C>G (n.1541-4269C>G)
c.307+1592C>G (n.307+1592C>G)
c.3388C>G (p.Arg1130Gly)
c.3395+244C>G (n.3395+244C>G)
1g.8359868G=CA1143482747REREc.1852C= (p.Arg618=)
c.3514C= (p.Arg1172=)
c.2710C= (p.Arg904=)
c.1541-4269C= (n.1541-4269C=)
c.307+1592C= (n.307+1592C=)
c.3388C= (p.Arg1130=)
c.3395+244C= (n.3395+244C=)
1g.8359868G>TCA338170416REREc.1852C>A (p.Arg618Ser)
c.3514C>A (p.Arg1172Ser)
c.2710C>A (p.Arg904Ser)
c.1541-4269C>A (n.1541-4269C>A)
c.307+1592C>A (n.307+1592C>A)
c.3388C>A (p.Arg1130Ser)
c.3395+244C>A (n.3395+244C>A)
 gnomAD v4
1g.8359869C>ACA338170417REREc.1851G>T (p.Lys617Asn)
c.3513G>T (p.Lys1171Asn)
c.2709G>T (p.Lys903Asn)
c.1541-4270G>T (n.1541-4270G>T)
c.307+1591G>T (n.307+1591G>T)
c.3387G>T (p.Lys1129Asn)
c.3395+243G>T (n.3395+243G>T)
1g.8359869C=CA1152321077REREc.1851G= (p.Lys617=)
c.3513G= (p.Lys1171=)
c.2709G= (p.Lys903=)
c.1541-4270G= (n.1541-4270G=)
c.307+1591G= (n.307+1591G=)
c.3387G= (p.Lys1129=)
c.3395+243G= (n.3395+243G=)
1g.8359869C>GCA338170418REREc.1851G>C (p.Lys617Asn)
c.3513G>C (p.Lys1171Asn)
c.2709G>C (p.Lys903Asn)
c.1541-4270G>C (n.1541-4270G>C)
c.307+1591G>C (n.307+1591G>C)
c.3387G>C (p.Lys1129Asn)
c.3395+243G>C (n.3395+243G>C)
1g.8359869C>TCA571129REREc.1851G>A (p.Lys617=)
c.3513G>A (p.Lys1171=)
c.2709G>A (p.Lys903=)
c.1541-4270G>A (n.1541-4270G>A)
c.307+1591G>A (n.307+1591G>A)
c.3387G>A (p.Lys1129=)
c.3395+243G>A (n.3395+243G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359870T>ACA338170419REREc.1850A>T (p.Lys617Met)
c.3512A>T (p.Lys1171Met)
c.2708A>T (p.Lys903Met)
c.1541-4271A>T (n.1541-4271A>T)
c.307+1590A>T (n.307+1590A>T)
c.3386A>T (p.Lys1129Met)
c.3395+242A>T (n.3395+242A>T)
1g.8359870T>CCA338170420REREc.1850A>G (p.Lys617Arg)
c.3512A>G (p.Lys1171Arg)
c.2708A>G (p.Lys903Arg)
c.1541-4271A>G (n.1541-4271A>G)
c.307+1590A>G (n.307+1590A>G)
c.3386A>G (p.Lys1129Arg)
c.3395+242A>G (n.3395+242A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8359870T>GCA338170421REREc.1850A>C (p.Lys617Thr)
c.3512A>C (p.Lys1171Thr)
c.2708A>C (p.Lys903Thr)
c.1541-4271A>C (n.1541-4271A>C)
c.307+1590A>C (n.307+1590A>C)
c.3386A>C (p.Lys1129Thr)
c.3395+242A>C (n.3395+242A>C)
1g.8359870T=CA1152321078REREc.1850A= (p.Lys617=)
c.3512A= (p.Lys1171=)
c.2708A= (p.Lys903=)
c.1541-4271A= (n.1541-4271A=)
c.307+1590A= (n.307+1590A=)
c.3386A= (p.Lys1129=)
c.3395+242A= (n.3395+242A=)
1g.8359871delCA2643066266REREc.1850del (p.Lys617SerfsTer?)
c.3512del (p.Lys1171SerfsTer?)
c.2708del (p.Lys903SerfsTer?)
c.1541-4271del (n.1541-4271del)
c.307+1590del (n.307+1590del)
c.3386del (p.Lys1129SerfsTer?)
c.3395+242del (n.3395+242del)
 gnomAD v4
1g.8359871T>ACA338170423REREc.1849A>T (p.Lys617Ter)
c.3511A>T (p.Lys1171Ter)
c.2707A>T (p.Lys903Ter)
c.1541-4272A>T (n.1541-4272A>T)
c.307+1589A>T (n.307+1589A>T)
c.3385A>T (p.Lys1129Ter)
c.3395+241A>T (n.3395+241A>T)
1g.8359871T>CCA571130REREc.1849A>G (p.Lys617Glu)
c.3511A>G (p.Lys1171Glu)
c.2707A>G (p.Lys903Glu)
c.1541-4272A>G (n.1541-4272A>G)
c.307+1589A>G (n.307+1589A>G)
c.3385A>G (p.Lys1129Glu)
c.3395+241A>G (n.3395+241A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359871T>GCA338170422REREc.1849A>C (p.Lys617Gln)
c.3511A>C (p.Lys1171Gln)
c.2707A>C (p.Lys903Gln)
c.1541-4272A>C (n.1541-4272A>C)
c.307+1589A>C (n.307+1589A>C)
c.3385A>C (p.Lys1129Gln)
c.3395+241A>C (n.3395+241A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359871T=CA1148363011REREc.1849A= (p.Lys617=)
c.3511A= (p.Lys1171=)
c.2707A= (p.Lys903=)
c.1541-4272A= (n.1541-4272A=)
c.307+1589A= (n.307+1589A=)
c.3385A= (p.Lys1129=)
c.3395+241A= (n.3395+241A=)
1g.8359872G>ACA415844760REREc.1848C>T (p.Ala616=)
c.3510C>T (p.Ala1170=)
c.2706C>T (p.Ala902=)
c.1541-4273C>T (n.1541-4273C>T)
c.307+1588C>T (n.307+1588C>T)
c.3384C>T (p.Ala1128=)
c.3395+240C>T (n.3395+240C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359872G>CCA415844761REREc.1848C>G (p.Ala616=)
c.3510C>G (p.Ala1170=)
c.2706C>G (p.Ala902=)
c.1541-4273C>G (n.1541-4273C>G)
c.307+1588C>G (n.307+1588C>G)
c.3384C>G (p.Ala1128=)
c.3395+240C>G (n.3395+240C>G)
1g.8359872G=CA1152321079REREc.1848C= (p.Ala616=)
c.3510C= (p.Ala1170=)
c.2706C= (p.Ala902=)
c.1541-4273C= (n.1541-4273C=)
c.307+1588C= (n.307+1588C=)
c.3384C= (p.Ala1128=)
c.3395+240C= (n.3395+240C=)
1g.8359872G>TCA415844762REREc.1848C>A (p.Ala616=)
c.3510C>A (p.Ala1170=)
c.2706C>A (p.Ala902=)
c.1541-4273C>A (n.1541-4273C>A)
c.307+1588C>A (n.307+1588C>A)
c.3384C>A (p.Ala1128=)
c.3395+240C>A (n.3395+240C>A)
 gnomAD v4
1g.8359873G>ACA338170424REREc.1847C>T (p.Ala616Val)
c.3509C>T (p.Ala1170Val)
c.2705C>T (p.Ala902Val)
c.1541-4274C>T (n.1541-4274C>T)
c.307+1587C>T (n.307+1587C>T)
c.3383C>T (p.Ala1128Val)
c.3395+239C>T (n.3395+239C>T)
 gnomAD v4
1g.8359873G>CCA338170425REREc.1847C>G (p.Ala616Gly)
c.3509C>G (p.Ala1170Gly)
c.2705C>G (p.Ala902Gly)
c.1541-4274C>G (n.1541-4274C>G)
c.307+1587C>G (n.307+1587C>G)
c.3383C>G (p.Ala1128Gly)
c.3395+239C>G (n.3395+239C>G)
1g.8359873G>TCA338170426REREc.1847C>A (p.Ala616Asp)
c.3509C>A (p.Ala1170Asp)
c.2705C>A (p.Ala902Asp)
c.1541-4274C>A (n.1541-4274C>A)
c.307+1587C>A (n.307+1587C>A)
c.3383C>A (p.Ala1128Asp)
c.3395+239C>A (n.3395+239C>A)
 gnomAD v4
1g.8359874C>ACA338170427REREc.1846G>T (p.Ala616Ser)
c.3508G>T (p.Ala1170Ser)
c.2704G>T (p.Ala902Ser)
c.1541-4275G>T (n.1541-4275G>T)
c.307+1586G>T (n.307+1586G>T)
c.3382G>T (p.Ala1128Ser)
c.3395+238G>T (n.3395+238G>T)
1g.8359874C>GCA338170428REREc.1846G>C (p.Ala616Pro)
c.3508G>C (p.Ala1170Pro)
c.2704G>C (p.Ala902Pro)
c.1541-4275G>C (n.1541-4275G>C)
c.307+1586G>C (n.307+1586G>C)
c.3382G>C (p.Ala1128Pro)
c.3395+238G>C (n.3395+238G>C)
1g.8359874C>TCA338170429REREc.1846G>A (p.Ala616Thr)
c.3508G>A (p.Ala1170Thr)
c.2704G>A (p.Ala902Thr)
c.1541-4275G>A (n.1541-4275G>A)
c.307+1586G>A (n.307+1586G>A)
c.3382G>A (p.Ala1128Thr)
c.3395+238G>A (n.3395+238G>A)
 gnomAD v4
1g.8359875C>ACA338170430REREc.1845G>T (p.Lys615Asn)
c.3507G>T (p.Lys1169Asn)
c.2703G>T (p.Lys901Asn)
c.1541-4276G>T (n.1541-4276G>T)
c.307+1585G>T (n.307+1585G>T)
c.3381G>T (p.Lys1127Asn)
c.3395+237G>T (n.3395+237G>T)
1g.8359875C=CA1152321080REREc.1845G= (p.Lys615=)
c.3507G= (p.Lys1169=)
c.2703G= (p.Lys901=)
c.1541-4276G= (n.1541-4276G=)
c.307+1585G= (n.307+1585G=)
c.3381G= (p.Lys1127=)
c.3395+237G= (n.3395+237G=)
1g.8359875C>GCA17693403REREc.1845G>C (p.Lys615Asn)
c.3507G>C (p.Lys1169Asn)
c.2703G>C (p.Lys901Asn)
c.1541-4276G>C (n.1541-4276G>C)
c.307+1585G>C (n.307+1585G>C)
c.3381G>C (p.Lys1127Asn)
c.3395+237G>C (n.3395+237G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8359875C>TCA571131REREc.1845G>A (p.Lys615=)
c.3507G>A (p.Lys1169=)
c.2703G>A (p.Lys901=)
c.1541-4276G>A (n.1541-4276G>A)
c.307+1585G>A (n.307+1585G>A)
c.3381G>A (p.Lys1127=)
c.3395+237G>A (n.3395+237G>A)
 dbSNP ExAC
1g.8359876T>ACA338170431REREc.1844A>T (p.Lys615Met)
c.3506A>T (p.Lys1169Met)
c.2702A>T (p.Lys901Met)
c.1541-4277A>T (n.1541-4277A>T)
c.307+1584A>T (n.307+1584A>T)
c.3380A>T (p.Lys1127Met)
c.3395+236A>T (n.3395+236A>T)
1g.8359876T>CCA338170432REREc.1844A>G (p.Lys615Arg)
c.3506A>G (p.Lys1169Arg)
c.2702A>G (p.Lys901Arg)
c.1541-4277A>G (n.1541-4277A>G)
c.307+1584A>G (n.307+1584A>G)
c.3380A>G (p.Lys1127Arg)
c.3395+236A>G (n.3395+236A>G)
1g.8359876T>GCA338170433REREc.1844A>C (p.Lys615Thr)
c.3506A>C (p.Lys1169Thr)
c.2702A>C (p.Lys901Thr)
c.1541-4277A>C (n.1541-4277A>C)
c.307+1584A>C (n.307+1584A>C)
c.3380A>C (p.Lys1127Thr)
c.3395+236A>C (n.3395+236A>C)
 gnomAD v4
1g.8359877T>ACA338170434REREc.1843A>T (p.Lys615Ter)
c.3505A>T (p.Lys1169Ter)
c.2701A>T (p.Lys901Ter)
c.1541-4278A>T (n.1541-4278A>T)
c.307+1583A>T (n.307+1583A>T)
c.3379A>T (p.Lys1127Ter)
c.3395+235A>T (n.3395+235A>T)
1g.8359877T>CCA338170436REREc.1843A>G (p.Lys615Glu)
c.3505A>G (p.Lys1169Glu)
c.2701A>G (p.Lys901Glu)
c.1541-4278A>G (n.1541-4278A>G)
c.307+1583A>G (n.307+1583A>G)
c.3379A>G (p.Lys1127Glu)
c.3395+235A>G (n.3395+235A>G)
1g.8359877T>GCA338170435REREc.1843A>C (p.Lys615Gln)
c.3505A>C (p.Lys1169Gln)
c.2701A>C (p.Lys901Gln)
c.1541-4278A>C (n.1541-4278A>C)
c.307+1583A>C (n.307+1583A>C)
c.3379A>C (p.Lys1127Gln)
c.3395+235A>C (n.3395+235A>C)
1g.8359878C>ACA338170437REREc.1842G>T (p.Glu614Asp)
c.3504G>T (p.Glu1168Asp)
c.2700G>T (p.Glu900Asp)
c.1541-4279G>T (n.1541-4279G>T)
c.307+1582G>T (n.307+1582G>T)
c.3378G>T (p.Glu1126Asp)
c.3395+234G>T (n.3395+234G>T)
1g.8359878C=CA1152321081REREc.1842G= (p.Glu614=)
c.3504G= (p.Glu1168=)
c.2700G= (p.Glu900=)
c.1541-4279G= (n.1541-4279G=)
c.307+1582G= (n.307+1582G=)
c.3378G= (p.Glu1126=)
c.3395+234G= (n.3395+234G=)
1g.8359878C>GCA338170438REREc.1842G>C (p.Glu614Asp)
c.3504G>C (p.Glu1168Asp)
c.2700G>C (p.Glu900Asp)
c.1541-4279G>C (n.1541-4279G>C)
c.307+1582G>C (n.307+1582G>C)
c.3378G>C (p.Glu1126Asp)
c.3395+234G>C (n.3395+234G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359878C>TCA415844763REREc.1842G>A (p.Glu614=)
c.3504G>A (p.Glu1168=)
c.2700G>A (p.Glu900=)
c.1541-4279G>A (n.1541-4279G>A)
c.307+1582G>A (n.307+1582G>A)
c.3378G>A (p.Glu1126=)
c.3395+234G>A (n.3395+234G>A)
 gnomAD v4
1g.8359881_8359892delCA2580062566REREc.1831_1842del (p.Glu611_Glu614del)
c.3493_3504del (p.Glu1165_Glu1168del)
c.2689_2700del (p.Glu897_Glu900del)
c.1541-4290_1541-4279del (n.1541-4290_1541-4279del)
c.307+1571_307+1582del (n.307+1571_307+1582del)
c.3367_3378del (p.Glu1123_Glu1126del)
c.3395+223_3395+234del (n.3395+223_3395+234del)
 ClinVar
1g.8359879T>ACA338170439REREc.1841A>T (p.Glu614Val)
c.3503A>T (p.Glu1168Val)
c.2699A>T (p.Glu900Val)
c.1541-4280A>T (n.1541-4280A>T)
c.307+1581A>T (n.307+1581A>T)
c.3377A>T (p.Glu1126Val)
c.3395+233A>T (n.3395+233A>T)
1g.8359879T>CCA338170440REREc.1841A>G (p.Glu614Gly)
c.3503A>G (p.Glu1168Gly)
c.2699A>G (p.Glu900Gly)
c.1541-4280A>G (n.1541-4280A>G)
c.307+1581A>G (n.307+1581A>G)
c.3377A>G (p.Glu1126Gly)
c.3395+233A>G (n.3395+233A>G)
1g.8359879T>GCA338170441REREc.1841A>C (p.Glu614Ala)
c.3503A>C (p.Glu1168Ala)
c.2699A>C (p.Glu900Ala)
c.1541-4280A>C (n.1541-4280A>C)
c.307+1581A>C (n.307+1581A>C)
c.3377A>C (p.Glu1126Ala)
c.3395+233A>C (n.3395+233A>C)
1g.8359880C>ACA338170442REREc.1840G>T (p.Glu614Ter)
c.3502G>T (p.Glu1168Ter)
c.2698G>T (p.Glu900Ter)
c.1541-4281G>T (n.1541-4281G>T)
c.307+1580G>T (n.307+1580G>T)
c.3376G>T (p.Glu1126Ter)
c.3395+232G>T (n.3395+232G>T)
1g.8359880C=CA1152321082REREc.1840G= (p.Glu614=)
c.3502G= (p.Glu1168=)
c.2698G= (p.Glu900=)
c.1541-4281G= (n.1541-4281G=)
c.307+1580G= (n.307+1580G=)
c.3376G= (p.Glu1126=)
c.3395+232G= (n.3395+232G=)
1g.8359880C>GCA338170443REREc.1840G>C (p.Glu614Gln)
c.3502G>C (p.Glu1168Gln)
c.2698G>C (p.Glu900Gln)
c.1541-4281G>C (n.1541-4281G>C)
c.307+1580G>C (n.307+1580G>C)
c.3376G>C (p.Glu1126Gln)
c.3395+232G>C (n.3395+232G>C)
1g.8359880C>TCA338170444REREc.1840G>A (p.Glu614Lys)
c.3502G>A (p.Glu1168Lys)
c.2698G>A (p.Glu900Lys)
c.1541-4281G>A (n.1541-4281G>A)
c.307+1580G>A (n.307+1580G>A)
c.3376G>A (p.Glu1126Lys)
c.3395+232G>A (n.3395+232G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359881A>CCA338170445REREc.1839T>G (p.Ile613Met)
c.3501T>G (p.Ile1167Met)
c.2697T>G (p.Ile899Met)
c.1541-4282T>G (n.1541-4282T>G)
c.307+1579T>G (n.307+1579T>G)
c.3375T>G (p.Ile1125Met)
c.3395+231T>G (n.3395+231T>G)
1g.8359881A>GCA415844764REREc.1839T>C (p.Ile613=)
c.3501T>C (p.Ile1167=)
c.2697T>C (p.Ile899=)
c.1541-4282T>C (n.1541-4282T>C)
c.307+1579T>C (n.307+1579T>C)
c.3375T>C (p.Ile1125=)
c.3395+231T>C (n.3395+231T>C)
1g.8359881A>TCA415844766REREc.1839T>A (p.Ile613=)
c.3501T>A (p.Ile1167=)
c.2697T>A (p.Ile899=)
c.1541-4282T>A (n.1541-4282T>A)
c.307+1579T>A (n.307+1579T>A)
c.3375T>A (p.Ile1125=)
c.3395+231T>A (n.3395+231T>A)
1g.8359882A=CA1152321083REREc.1838T= (p.Ile613=)
c.3500T= (p.Ile1167=)
c.2696T= (p.Ile899=)
c.1541-4283T= (n.1541-4283T=)
c.307+1578T= (n.307+1578T=)
c.3374T= (p.Ile1125=)
c.3395+230T= (n.3395+230T=)
1g.8359882A>CCA338170446REREc.1838T>G (p.Ile613Ser)
c.3500T>G (p.Ile1167Ser)
c.2696T>G (p.Ile899Ser)
c.1541-4283T>G (n.1541-4283T>G)
c.307+1578T>G (n.307+1578T>G)
c.3374T>G (p.Ile1125Ser)
c.3395+230T>G (n.3395+230T>G)
1g.8359882A>GCA338170447REREc.1838T>C (p.Ile613Thr)
c.3500T>C (p.Ile1167Thr)
c.2696T>C (p.Ile899Thr)
c.1541-4283T>C (n.1541-4283T>C)
c.307+1578T>C (n.307+1578T>C)
c.3374T>C (p.Ile1125Thr)
c.3395+230T>C (n.3395+230T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359882A>TCA338170448REREc.1838T>A (p.Ile613Asn)
c.3500T>A (p.Ile1167Asn)
c.2696T>A (p.Ile899Asn)
c.1541-4283T>A (n.1541-4283T>A)
c.307+1578T>A (n.307+1578T>A)
c.3374T>A (p.Ile1125Asn)
c.3395+230T>A (n.3395+230T>A)
1g.8359883T>ACA338170449REREc.1837A>T (p.Ile613Phe)
c.3499A>T (p.Ile1167Phe)
c.2695A>T (p.Ile899Phe)
c.1541-4284A>T (n.1541-4284A>T)
c.307+1577A>T (n.307+1577A>T)
c.3373A>T (p.Ile1125Phe)
c.3395+229A>T (n.3395+229A>T)
1g.8359883T>CCA338170450REREc.1837A>G (p.Ile613Val)
c.3499A>G (p.Ile1167Val)
c.2695A>G (p.Ile899Val)
c.1541-4284A>G (n.1541-4284A>G)
c.307+1577A>G (n.307+1577A>G)
c.3373A>G (p.Ile1125Val)
c.3395+229A>G (n.3395+229A>G)
 gnomAD v4
1g.8359883T>GCA338170451REREc.1837A>C (p.Ile613Leu)
c.3499A>C (p.Ile1167Leu)
c.2695A>C (p.Ile899Leu)
c.1541-4284A>C (n.1541-4284A>C)
c.307+1577A>C (n.307+1577A>C)
c.3373A>C (p.Ile1125Leu)
c.3395+229A>C (n.3395+229A>C)
 gnomAD v4
1g.8359884G>ACA415844767REREc.1836C>T (p.Ala612=)
c.3498C>T (p.Ala1166=)
c.2694C>T (p.Ala898=)
c.1541-4285C>T (n.1541-4285C>T)
c.307+1576C>T (n.307+1576C>T)
c.3372C>T (p.Ala1124=)
c.3395+228C>T (n.3395+228C>T)
1g.8359884G>CCA415844769REREc.1836C>G (p.Ala612=)
c.3498C>G (p.Ala1166=)
c.2694C>G (p.Ala898=)
c.1541-4285C>G (n.1541-4285C>G)
c.307+1576C>G (n.307+1576C>G)
c.3372C>G (p.Ala1124=)
c.3395+228C>G (n.3395+228C>G)
1g.8359884G>TCA415844770REREc.1836C>A (p.Ala612=)
c.3498C>A (p.Ala1166=)
c.2694C>A (p.Ala898=)
c.1541-4285C>A (n.1541-4285C>A)
c.307+1576C>A (n.307+1576C>A)
c.3372C>A (p.Ala1124=)
c.3395+228C>A (n.3395+228C>A)
1g.8359885G>ACA338170454REREc.1835C>T (p.Ala612Val)
c.3497C>T (p.Ala1166Val)
c.2693C>T (p.Ala898Val)
c.1541-4286C>T (n.1541-4286C>T)
c.307+1575C>T (n.307+1575C>T)
c.3371C>T (p.Ala1124Val)
c.3395+227C>T (n.3395+227C>T)
1g.8359885G>CCA338170453REREc.1835C>G (p.Ala612Gly)
c.3497C>G (p.Ala1166Gly)
c.2693C>G (p.Ala898Gly)
c.1541-4286C>G (n.1541-4286C>G)
c.307+1575C>G (n.307+1575C>G)
c.3371C>G (p.Ala1124Gly)
c.3395+227C>G (n.3395+227C>G)
1g.8359885G>TCA338170452REREc.1835C>A (p.Ala612Asp)
c.3497C>A (p.Ala1166Asp)
c.2693C>A (p.Ala898Asp)
c.1541-4286C>A (n.1541-4286C>A)
c.307+1575C>A (n.307+1575C>A)
c.3371C>A (p.Ala1124Asp)
c.3395+227C>A (n.3395+227C>A)
1g.8359886C>ACA338170455REREc.1834G>T (p.Ala612Ser)
c.3496G>T (p.Ala1166Ser)
c.2692G>T (p.Ala898Ser)
c.1541-4287G>T (n.1541-4287G>T)
c.307+1574G>T (n.307+1574G>T)
c.3370G>T (p.Ala1124Ser)
c.3395+226G>T (n.3395+226G>T)
 gnomAD v4
1g.8359886C=CA1152321084REREc.1834G= (p.Ala612=)
c.3496G= (p.Ala1166=)
c.2692G= (p.Ala898=)
c.1541-4287G= (n.1541-4287G=)
c.307+1574G= (n.307+1574G=)
c.3370G= (p.Ala1124=)
c.3395+226G= (n.3395+226G=)
1g.8359886C>GCA338170456REREc.1834G>C (p.Ala612Pro)
c.3496G>C (p.Ala1166Pro)
c.2692G>C (p.Ala898Pro)
c.1541-4287G>C (n.1541-4287G>C)
c.307+1574G>C (n.307+1574G>C)
c.3370G>C (p.Ala1124Pro)
c.3395+226G>C (n.3395+226G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359886C>TCA571132REREc.1834G>A (p.Ala612Thr)
c.3496G>A (p.Ala1166Thr)
c.2692G>A (p.Ala898Thr)
c.1541-4287G>A (n.1541-4287G>A)
c.307+1574G>A (n.307+1574G>A)
c.3370G>A (p.Ala1124Thr)
c.3395+226G>A (n.3395+226G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359887C>ACA338170457REREc.1833G>T (p.Glu611Asp)
c.3495G>T (p.Glu1165Asp)
c.2691G>T (p.Glu897Asp)
c.1541-4288G>T (n.1541-4288G>T)
c.307+1573G>T (n.307+1573G>T)
c.3369G>T (p.Glu1123Asp)
c.3395+225G>T (n.3395+225G>T)
1g.8359887C=CA1152321085REREc.1833G= (p.Glu611=)
c.3495G= (p.Glu1165=)
c.2691G= (p.Glu897=)
c.1541-4288G= (n.1541-4288G=)
c.307+1573G= (n.307+1573G=)
c.3369G= (p.Glu1123=)
c.3395+225G= (n.3395+225G=)
1g.8359887C>GCA338170458REREc.1833G>C (p.Glu611Asp)
c.3495G>C (p.Glu1165Asp)
c.2691G>C (p.Glu897Asp)
c.1541-4288G>C (n.1541-4288G>C)
c.307+1573G>C (n.307+1573G>C)
c.3369G>C (p.Glu1123Asp)
c.3395+225G>C (n.3395+225G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8359887C>TCA415844782REREc.1833G>A (p.Glu611=)
c.3495G>A (p.Glu1165=)
c.2691G>A (p.Glu897=)
c.1541-4288G>A (n.1541-4288G>A)
c.307+1573G>A (n.307+1573G>A)
c.3369G>A (p.Glu1123=)
c.3395+225G>A (n.3395+225G>A)
1g.8359888T>ACA338170459REREc.1832A>T (p.Glu611Val)
c.3494A>T (p.Glu1165Val)
c.2690A>T (p.Glu897Val)
c.1541-4289A>T (n.1541-4289A>T)
c.307+1572A>T (n.307+1572A>T)
c.3368A>T (p.Glu1123Val)
c.3395+224A>T (n.3395+224A>T)
1g.8359888T>CCA338170460REREc.1832A>G (p.Glu611Gly)
c.3494A>G (p.Glu1165Gly)
c.2690A>G (p.Glu897Gly)
c.1541-4289A>G (n.1541-4289A>G)
c.307+1572A>G (n.307+1572A>G)
c.3368A>G (p.Glu1123Gly)
c.3395+224A>G (n.3395+224A>G)
1g.8359888T>GCA338170461REREc.1832A>C (p.Glu611Ala)
c.3494A>C (p.Glu1165Ala)
c.2690A>C (p.Glu897Ala)
c.1541-4289A>C (n.1541-4289A>C)
c.307+1572A>C (n.307+1572A>C)
c.3368A>C (p.Glu1123Ala)
c.3395+224A>C (n.3395+224A>C)
1g.8359889C>ACA338170462REREc.1831G>T (p.Glu611Ter)
c.3493G>T (p.Glu1165Ter)
c.2689G>T (p.Glu897Ter)
c.1541-4290G>T (n.1541-4290G>T)
c.307+1571G>T (n.307+1571G>T)
c.3367G>T (p.Glu1123Ter)
c.3395+223G>T (n.3395+223G>T)
 COSMIC
1g.8359889C>GCA338170463REREc.1831G>C (p.Glu611Gln)
c.3493G>C (p.Glu1165Gln)
c.2689G>C (p.Glu897Gln)
c.1541-4290G>C (n.1541-4290G>C)
c.307+1571G>C (n.307+1571G>C)
c.3367G>C (p.Glu1123Gln)
c.3395+223G>C (n.3395+223G>C)
1g.8359889C>TCA338170464REREc.1831G>A (p.Glu611Lys)
c.3493G>A (p.Glu1165Lys)
c.2689G>A (p.Glu897Lys)
c.1541-4290G>A (n.1541-4290G>A)
c.307+1571G>A (n.307+1571G>A)
c.3367G>A (p.Glu1123Lys)
c.3395+223G>A (n.3395+223G>A)
 gnomAD v4
1g.8359890C>ACA338170465REREc.1830G>T (p.Glu610Asp)
c.3492G>T (p.Glu1164Asp)
c.2688G>T (p.Glu896Asp)
c.1541-4291G>T (n.1541-4291G>T)
c.307+1570G>T (n.307+1570G>T)
c.3366G>T (p.Glu1122Asp)
c.3395+222G>T (n.3395+222G>T)
1g.8359890C=CA1152321086REREc.1830G= (p.Glu610=)
c.3492G= (p.Glu1164=)
c.2688G= (p.Glu896=)
c.1541-4291G= (n.1541-4291G=)
c.307+1570G= (n.307+1570G=)
c.3366G= (p.Glu1122=)
c.3395+222G= (n.3395+222G=)
1g.8359890C>GCA338170466REREc.1830G>C (p.Glu610Asp)
c.3492G>C (p.Glu1164Asp)
c.2688G>C (p.Glu896Asp)
c.1541-4291G>C (n.1541-4291G>C)
c.307+1570G>C (n.307+1570G>C)
c.3366G>C (p.Glu1122Asp)
c.3395+222G>C (n.3395+222G>C)
1g.8359890C>TCA415844794REREc.1830G>A (p.Glu610=)
c.3492G>A (p.Glu1164=)
c.2688G>A (p.Glu896=)
c.1541-4291G>A (n.1541-4291G>A)
c.307+1570G>A (n.307+1570G>A)
c.3366G>A (p.Glu1122=)
c.3395+222G>A (n.3395+222G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359891T>ACA338170468REREc.1829A>T (p.Glu610Val)
c.3491A>T (p.Glu1164Val)
c.2687A>T (p.Glu896Val)
c.1541-4292A>T (n.1541-4292A>T)
c.307+1569A>T (n.307+1569A>T)
c.3365A>T (p.Glu1122Val)
c.3395+221A>T (n.3395+221A>T)
1g.8359891T>CCA338170469REREc.1829A>G (p.Glu610Gly)
c.3491A>G (p.Glu1164Gly)
c.2687A>G (p.Glu896Gly)
c.1541-4292A>G (n.1541-4292A>G)
c.307+1569A>G (n.307+1569A>G)
c.3365A>G (p.Glu1122Gly)
c.3395+221A>G (n.3395+221A>G)
1g.8359891T>GCA338170467REREc.1829A>C (p.Glu610Ala)
c.3491A>C (p.Glu1164Ala)
c.2687A>C (p.Glu896Ala)
c.1541-4292A>C (n.1541-4292A>C)
c.307+1569A>C (n.307+1569A>C)
c.3365A>C (p.Glu1122Ala)
c.3395+221A>C (n.3395+221A>C)
1g.8359892C>ACA338170470REREc.1828G>T (p.Glu610Ter)
c.3490G>T (p.Glu1164Ter)
c.2686G>T (p.Glu896Ter)
c.1541-4293G>T (n.1541-4293G>T)
c.307+1568G>T (n.307+1568G>T)
c.3364G>T (p.Glu1122Ter)
c.3395+220G>T (n.3395+220G>T)
1g.8359892C>GCA338170471REREc.1828G>C (p.Glu610Gln)
c.3490G>C (p.Glu1164Gln)
c.2686G>C (p.Glu896Gln)
c.1541-4293G>C (n.1541-4293G>C)
c.307+1568G>C (n.307+1568G>C)
c.3364G>C (p.Glu1122Gln)
c.3395+220G>C (n.3395+220G>C)
1g.8359892C>TCA338170472REREc.1828G>A (p.Glu610Lys)
c.3490G>A (p.Glu1164Lys)
c.2686G>A (p.Glu896Lys)
c.1541-4293G>A (n.1541-4293G>A)
c.307+1568G>A (n.307+1568G>A)
c.3364G>A (p.Glu1122Lys)
c.3395+220G>A (n.3395+220G>A)
1g.8359893C>ACA338170473REREc.1827G>T (p.Arg609Ser)
c.3489G>T (p.Arg1163Ser)
c.2685G>T (p.Arg895Ser)
c.1541-4294G>T (n.1541-4294G>T)
c.307+1567G>T (n.307+1567G>T)
c.3363G>T (p.Arg1121Ser)
c.3395+219G>T (n.3395+219G>T)
1g.8359893C=CA1152321087REREc.1827G= (p.Arg609=)
c.3489G= (p.Arg1163=)
c.2685G= (p.Arg895=)
c.1541-4294G= (n.1541-4294G=)
c.307+1567G= (n.307+1567G=)
c.3363G= (p.Arg1121=)
c.3395+219G= (n.3395+219G=)
1g.8359893C>GCA338170474REREc.1827G>C (p.Arg609Ser)
c.3489G>C (p.Arg1163Ser)
c.2685G>C (p.Arg895Ser)
c.1541-4294G>C (n.1541-4294G>C)
c.307+1567G>C (n.307+1567G>C)
c.3363G>C (p.Arg1121Ser)
c.3395+219G>C (n.3395+219G>C)
1g.8359893C>TCA415844806REREc.1827G>A (p.Arg609=)
c.3489G>A (p.Arg1163=)
c.2685G>A (p.Arg895=)
c.1541-4294G>A (n.1541-4294G>A)
c.307+1567G>A (n.307+1567G>A)
c.3363G>A (p.Arg1121=)
c.3395+219G>A (n.3395+219G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359894C>ACA338170475REREc.1826G>T (p.Arg609Met)
c.3488G>T (p.Arg1163Met)
c.2684G>T (p.Arg895Met)
c.1541-4295G>T (n.1541-4295G>T)
c.307+1566G>T (n.307+1566G>T)
c.3362G>T (p.Arg1121Met)
c.3395+218G>T (n.3395+218G>T)
1g.8359894C=CA1148267870REREc.1826G= (p.Arg609=)
c.3488G= (p.Arg1163=)
c.2684G= (p.Arg895=)
c.1541-4295G= (n.1541-4295G=)
c.307+1566G= (n.307+1566G=)
c.3362G= (p.Arg1121=)
c.3395+218G= (n.3395+218G=)
1g.8359894C>GCA571133REREc.1826G>C (p.Arg609Thr)
c.3488G>C (p.Arg1163Thr)
c.2684G>C (p.Arg895Thr)
c.1541-4295G>C (n.1541-4295G>C)
c.307+1566G>C (n.307+1566G>C)
c.3362G>C (p.Arg1121Thr)
c.3395+218G>C (n.3395+218G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359894C>TCA338170476REREc.1826G>A (p.Arg609Lys)
c.3488G>A (p.Arg1163Lys)
c.2684G>A (p.Arg895Lys)
c.1541-4295G>A (n.1541-4295G>A)
c.307+1566G>A (n.307+1566G>A)
c.3362G>A (p.Arg1121Lys)
c.3395+218G>A (n.3395+218G>A)
1g.8359895T>ACA338170477REREc.1825A>T (p.Arg609Trp)
c.3487A>T (p.Arg1163Trp)
c.2683A>T (p.Arg895Trp)
c.1541-4296A>T (n.1541-4296A>T)
c.307+1565A>T (n.307+1565A>T)
c.3361A>T (p.Arg1121Trp)
c.3395+217A>T (n.3395+217A>T)
1g.8359895T>CCA338170478REREc.1825A>G (p.Arg609Gly)
c.3487A>G (p.Arg1163Gly)
c.2683A>G (p.Arg895Gly)
c.1541-4296A>G (n.1541-4296A>G)
c.307+1565A>G (n.307+1565A>G)
c.3361A>G (p.Arg1121Gly)
c.3395+217A>G (n.3395+217A>G)
1g.8359895T>GCA415844824REREc.1825A>C (p.Arg609=)
c.3487A>C (p.Arg1163=)
c.2683A>C (p.Arg895=)
c.1541-4296A>C (n.1541-4296A>C)
c.307+1565A>C (n.307+1565A>C)
c.3361A>C (p.Arg1121=)
c.3395+217A>C (n.3395+217A>C)
1g.8359896C>ACA338170479REREc.1824G>T (p.Lys608Asn)
c.3486G>T (p.Lys1162Asn)
c.2682G>T (p.Lys894Asn)
c.1541-4297G>T (n.1541-4297G>T)
c.307+1564G>T (n.307+1564G>T)
c.3360G>T (p.Lys1120Asn)
c.3395+216G>T (n.3395+216G>T)
1g.8359896C>GCA338170480REREc.1824G>C (p.Lys608Asn)
c.3486G>C (p.Lys1162Asn)
c.2682G>C (p.Lys894Asn)
c.1541-4297G>C (n.1541-4297G>C)
c.307+1564G>C (n.307+1564G>C)
c.3360G>C (p.Lys1120Asn)
c.3395+216G>C (n.3395+216G>C)
 gnomAD v4
1g.8359896C>TCA415844833REREc.1824G>A (p.Lys608=)
c.3486G>A (p.Lys1162=)
c.2682G>A (p.Lys894=)
c.1541-4297G>A (n.1541-4297G>A)
c.307+1564G>A (n.307+1564G>A)
c.3360G>A (p.Lys1120=)
c.3395+216G>A (n.3395+216G>A)
1g.8359897T>ACA17693411REREc.1823A>T (p.Lys608Met)
c.3485A>T (p.Lys1162Met)
c.2681A>T (p.Lys894Met)
c.1541-4298A>T (n.1541-4298A>T)
c.307+1563A>T (n.307+1563A>T)
c.3359A>T (p.Lys1120Met)
c.3395+215A>T (n.3395+215A>T)
 dbSNP
1g.8359897T>CCA338170481REREc.1823A>G (p.Lys608Arg)
c.3485A>G (p.Lys1162Arg)
c.2681A>G (p.Lys894Arg)
c.1541-4298A>G (n.1541-4298A>G)
c.307+1563A>G (n.307+1563A>G)
c.3359A>G (p.Lys1120Arg)
c.3395+215A>G (n.3395+215A>G)
1g.8359897T>GCA338170482REREc.1823A>C (p.Lys608Thr)
c.3485A>C (p.Lys1162Thr)
c.2681A>C (p.Lys894Thr)
c.1541-4298A>C (n.1541-4298A>C)
c.307+1563A>C (n.307+1563A>C)
c.3359A>C (p.Lys1120Thr)
c.3395+215A>C (n.3395+215A>C)
1g.8359897T=CA1152321088REREc.1823A= (p.Lys608=)
c.3485A= (p.Lys1162=)
c.2681A= (p.Lys894=)
c.1541-4298A= (n.1541-4298A=)
c.307+1563A= (n.307+1563A=)
c.3359A= (p.Lys1120=)
c.3395+215A= (n.3395+215A=)
1g.8359898T>ACA338170483REREc.1822A>T (p.Lys608Ter)
c.3484A>T (p.Lys1162Ter)
c.2680A>T (p.Lys894Ter)
c.1541-4299A>T (n.1541-4299A>T)
c.307+1562A>T (n.307+1562A>T)
c.3358A>T (p.Lys1120Ter)
c.3395+214A>T (n.3395+214A>T)
1g.8359898T>CCA571134REREc.1822A>G (p.Lys608Glu)
c.3484A>G (p.Lys1162Glu)
c.2680A>G (p.Lys894Glu)
c.1541-4299A>G (n.1541-4299A>G)
c.307+1562A>G (n.307+1562A>G)
c.3358A>G (p.Lys1120Glu)
c.3395+214A>G (n.3395+214A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359898T>GCA338170484REREc.1822A>C (p.Lys608Gln)
c.3484A>C (p.Lys1162Gln)
c.2680A>C (p.Lys894Gln)
c.1541-4299A>C (n.1541-4299A>C)
c.307+1562A>C (n.307+1562A>C)
c.3358A>C (p.Lys1120Gln)
c.3395+214A>C (n.3395+214A>C)
1g.8359898T=CA1152321089REREc.1822A= (p.Lys608=)
c.3484A= (p.Lys1162=)
c.2680A= (p.Lys894=)
c.1541-4299A= (n.1541-4299A=)
c.307+1562A= (n.307+1562A=)
c.3358A= (p.Lys1120=)
c.3395+214A= (n.3395+214A=)
1g.8359899C>ACA338170485REREc.1821G>T (p.Lys607Asn)
c.3483G>T (p.Lys1161Asn)
c.2679G>T (p.Lys893Asn)
c.1541-4300G>T (n.1541-4300G>T)
c.307+1561G>T (n.307+1561G>T)
c.3357G>T (p.Lys1119Asn)
c.3395+213G>T (n.3395+213G>T)
1g.8359899C>GCA338170486REREc.1821G>C (p.Lys607Asn)
c.3483G>C (p.Lys1161Asn)
c.2679G>C (p.Lys893Asn)
c.1541-4300G>C (n.1541-4300G>C)
c.307+1561G>C (n.307+1561G>C)
c.3357G>C (p.Lys1119Asn)
c.3395+213G>C (n.3395+213G>C)
1g.8359899C>TCA415844861REREc.1821G>A (p.Lys607=)
c.3483G>A (p.Lys1161=)
c.2679G>A (p.Lys893=)
c.1541-4300G>A (n.1541-4300G>A)
c.307+1561G>A (n.307+1561G>A)
c.3357G>A (p.Lys1119=)
c.3395+213G>A (n.3395+213G>A)
1g.8359900T>ACA338170487REREc.1820A>T (p.Lys607Met)
c.3482A>T (p.Lys1161Met)
c.2678A>T (p.Lys893Met)
c.1541-4301A>T (n.1541-4301A>T)
c.307+1560A>T (n.307+1560A>T)
c.3356A>T (p.Lys1119Met)
c.3395+212A>T (n.3395+212A>T)
1g.8359900T>CCA338170488REREc.1820A>G (p.Lys607Arg)
c.3482A>G (p.Lys1161Arg)
c.2678A>G (p.Lys893Arg)
c.1541-4301A>G (n.1541-4301A>G)
c.307+1560A>G (n.307+1560A>G)
c.3356A>G (p.Lys1119Arg)
c.3395+212A>G (n.3395+212A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.8359900T>GCA338170489REREc.1820A>C (p.Lys607Thr)
c.3482A>C (p.Lys1161Thr)
c.2678A>C (p.Lys893Thr)
c.1541-4301A>C (n.1541-4301A>C)
c.307+1560A>C (n.307+1560A>C)
c.3356A>C (p.Lys1119Thr)
c.3395+212A>C (n.3395+212A>C)
1g.8359900T=CA1152321090REREc.1820A= (p.Lys607=)
c.3482A= (p.Lys1161=)
c.2678A= (p.Lys893=)
c.1541-4301A= (n.1541-4301A=)
c.307+1560A= (n.307+1560A=)
c.3356A= (p.Lys1119=)
c.3395+212A= (n.3395+212A=)
1g.8359900_8359901insAGAACA2742376396REREc.1819_1820insTTCT (p.Lys607IlefsTer9)
c.3481_3482insTTCT (p.Lys1161IlefsTer9)
c.2677_2678insTTCT (p.Lys893IlefsTer9)
c.1541-4302_1541-4301insTTCT (n.1541-4302_1541-4301insTTCT)
c.307+1559_307+1560insTTCT (n.307+1559_307+1560insTTCT)
c.3355_3356insTTCT (p.Lys1119IlefsTer9)
c.3395+211_3395+212insTTCT (n.3395+211_3395+212insTTCT)
1g.8359901T>ACA338170490REREc.1819A>T (p.Lys607Ter)
c.3481A>T (p.Lys1161Ter)
c.2677A>T (p.Lys893Ter)
c.1541-4302A>T (n.1541-4302A>T)
c.307+1559A>T (n.307+1559A>T)
c.3355A>T (p.Lys1119Ter)
c.3395+211A>T (n.3395+211A>T)
1g.8359901T>CCA338170491REREc.1819A>G (p.Lys607Glu)
c.3481A>G (p.Lys1161Glu)
c.2677A>G (p.Lys893Glu)
c.1541-4302A>G (n.1541-4302A>G)
c.307+1559A>G (n.307+1559A>G)
c.3355A>G (p.Lys1119Glu)
c.3395+211A>G (n.3395+211A>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.8359901T>GCA338170492REREc.1819A>C (p.Lys607Gln)
c.3481A>C (p.Lys1161Gln)
c.2677A>C (p.Lys893Gln)
c.1541-4302A>C (n.1541-4302A>C)
c.307+1559A>C (n.307+1559A>C)
c.3355A>C (p.Lys1119Gln)
c.3395+211A>C (n.3395+211A>C)
1g.8359902G>ACA415844880REREc.1818C>T (p.Ala606=)
c.3480C>T (p.Ala1160=)
c.2676C>T (p.Ala892=)
c.1541-4303C>T (n.1541-4303C>T)
c.307+1558C>T (n.307+1558C>T)
c.3354C>T (p.Ala1118=)
c.3395+210C>T (n.3395+210C>T)
 gnomAD v4
1g.8359902G>CCA415844883REREc.1818C>G (p.Ala606=)
c.3480C>G (p.Ala1160=)
c.2676C>G (p.Ala892=)
c.1541-4303C>G (n.1541-4303C>G)
c.307+1558C>G (n.307+1558C>G)
c.3354C>G (p.Ala1118=)
c.3395+210C>G (n.3395+210C>G)
1g.8359902G>TCA415844886REREc.1818C>A (p.Ala606=)
c.3480C>A (p.Ala1160=)
c.2676C>A (p.Ala892=)
c.1541-4303C>A (n.1541-4303C>A)
c.307+1558C>A (n.307+1558C>A)
c.3354C>A (p.Ala1118=)
c.3395+210C>A (n.3395+210C>A)
1g.8359903G>ACA338170494REREc.1817C>T (p.Ala606Val)
c.3479C>T (p.Ala1160Val)
c.2675C>T (p.Ala892Val)
c.1541-4304C>T (n.1541-4304C>T)
c.307+1557C>T (n.307+1557C>T)
c.3353C>T (p.Ala1118Val)
c.3395+209C>T (n.3395+209C>T)
 ClinVar dbSNP
1g.8359903G>CCA338170495REREc.1817C>G (p.Ala606Gly)
c.3479C>G (p.Ala1160Gly)
c.2675C>G (p.Ala892Gly)
c.1541-4304C>G (n.1541-4304C>G)
c.307+1557C>G (n.307+1557C>G)
c.3353C>G (p.Ala1118Gly)
c.3395+209C>G (n.3395+209C>G)
1g.8359903G=CA1152321091REREc.1817C= (p.Ala606=)
c.3479C= (p.Ala1160=)
c.2675C= (p.Ala892=)
c.1541-4304C= (n.1541-4304C=)
c.307+1557C= (n.307+1557C=)
c.3353C= (p.Ala1118=)
c.3395+209C= (n.3395+209C=)
1g.8359903G>TCA338170493REREc.1817C>A (p.Ala606Asp)
c.3479C>A (p.Ala1160Asp)
c.2675C>A (p.Ala892Asp)
c.1541-4304C>A (n.1541-4304C>A)
c.307+1557C>A (n.307+1557C>A)
c.3353C>A (p.Ala1118Asp)
c.3395+209C>A (n.3395+209C>A)
1g.8359904C>ACA338170498REREc.1816G>T (p.Ala606Ser)
c.3478G>T (p.Ala1160Ser)
c.2674G>T (p.Ala892Ser)
c.1541-4305G>T (n.1541-4305G>T)
c.307+1556G>T (n.307+1556G>T)
c.3352G>T (p.Ala1118Ser)
c.3395+208G>T (n.3395+208G>T)
1g.8359904C>GCA338170496REREc.1816G>C (p.Ala606Pro)
c.3478G>C (p.Ala1160Pro)
c.2674G>C (p.Ala892Pro)
c.1541-4305G>C (n.1541-4305G>C)
c.307+1556G>C (n.307+1556G>C)
c.3352G>C (p.Ala1118Pro)
c.3395+208G>C (n.3395+208G>C)
1g.8359904C>TCA338170497REREc.1816G>A (p.Ala606Thr)
c.3478G>A (p.Ala1160Thr)
c.2674G>A (p.Ala892Thr)
c.1541-4305G>A (n.1541-4305G>A)
c.307+1556G>A (n.307+1556G>A)
c.3352G>A (p.Ala1118Thr)
c.3395+208G>A (n.3395+208G>A)
 gnomAD v4
1g.8359904_8359906delCA2643066273REREc.1814_1816del (p.Leu605_Ala606delinsPro)
c.3476_3478del (p.Leu1159_Ala1160delinsPro)
c.2672_2674del (p.Leu891_Ala892delinsPro)
c.1541-4307_1541-4305del (n.1541-4307_1541-4305del)
c.307+1554_307+1556del (n.307+1554_307+1556del)
c.3350_3352del (p.Leu1117_Ala1118delinsPro)
c.3395+206_3395+208del (n.3395+206_3395+208del)
 gnomAD v4
1g.8359905C>ACA415844905REREc.1815G>T (p.Leu605=)
c.3477G>T (p.Leu1159=)
c.2673G>T (p.Leu891=)
c.1541-4306G>T (n.1541-4306G>T)
c.307+1555G>T (n.307+1555G>T)
c.3351G>T (p.Leu1117=)
c.3395+207G>T (n.3395+207G>T)
1g.8359905C>GCA415844908REREc.1815G>C (p.Leu605=)
c.3477G>C (p.Leu1159=)
c.2673G>C (p.Leu891=)
c.1541-4306G>C (n.1541-4306G>C)
c.307+1555G>C (n.307+1555G>C)
c.3351G>C (p.Leu1117=)
c.3395+207G>C (n.3395+207G>C)
 gnomAD v4
1g.8359905C>TCA415844911REREc.1815G>A (p.Leu605=)
c.3477G>A (p.Leu1159=)
c.2673G>A (p.Leu891=)
c.1541-4306G>A (n.1541-4306G>A)
c.307+1555G>A (n.307+1555G>A)
c.3351G>A (p.Leu1117=)
c.3395+207G>A (n.3395+207G>A)
1g.8359906A>CCA338170499REREc.1814T>G (p.Leu605Arg)
c.3476T>G (p.Leu1159Arg)
c.2672T>G (p.Leu891Arg)
c.1541-4307T>G (n.1541-4307T>G)
c.307+1554T>G (n.307+1554T>G)
c.3350T>G (p.Leu1117Arg)
c.3395+206T>G (n.3395+206T>G)
1g.8359906A>GCA338170500REREc.1814T>C (p.Leu605Pro)
c.3476T>C (p.Leu1159Pro)
c.2672T>C (p.Leu891Pro)
c.1541-4307T>C (n.1541-4307T>C)
c.307+1554T>C (n.307+1554T>C)
c.3350T>C (p.Leu1117Pro)
c.3395+206T>C (n.3395+206T>C)
1g.8359906A>TCA338170501REREc.1814T>A (p.Leu605Gln)
c.3476T>A (p.Leu1159Gln)
c.2672T>A (p.Leu891Gln)
c.1541-4307T>A (n.1541-4307T>A)
c.307+1554T>A (n.307+1554T>A)
c.3350T>A (p.Leu1117Gln)
c.3395+206T>A (n.3395+206T>A)
1g.8359907G>ACA415844922REREc.1813C>T (p.Leu605=)
c.3475C>T (p.Leu1159=)
c.2671C>T (p.Leu891=)
c.1541-4308C>T (n.1541-4308C>T)
c.307+1553C>T (n.307+1553C>T)
c.3349C>T (p.Leu1117=)
c.3395+205C>T (n.3395+205C>T)
1g.8359907G>CCA338170502REREc.1813C>G (p.Leu605Val)
c.3475C>G (p.Leu1159Val)
c.2671C>G (p.Leu891Val)
c.1541-4308C>G (n.1541-4308C>G)
c.307+1553C>G (n.307+1553C>G)
c.3349C>G (p.Leu1117Val)
c.3395+205C>G (n.3395+205C>G)
1g.8359907G=CA1152321092REREc.1813C= (p.Leu605=)
c.3475C= (p.Leu1159=)
c.2671C= (p.Leu891=)
c.1541-4308C= (n.1541-4308C=)
c.307+1553C= (n.307+1553C=)
c.3349C= (p.Leu1117=)
c.3395+205C= (n.3395+205C=)
1g.8359907G>TCA338170503REREc.1813C>A (p.Leu605Met)
c.3475C>A (p.Leu1159Met)
c.2671C>A (p.Leu891Met)
c.1541-4308C>A (n.1541-4308C>A)
c.307+1553C>A (n.307+1553C>A)
c.3349C>A (p.Leu1117Met)
c.3395+205C>A (n.3395+205C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359908C>ACA338170504REREc.1812G>T (p.Lys604Asn)
c.3474G>T (p.Lys1158Asn)
c.2670G>T (p.Lys890Asn)
c.1541-4309G>T (n.1541-4309G>T)
c.307+1552G>T (n.307+1552G>T)
c.3348G>T (p.Lys1116Asn)
c.3395+204G>T (n.3395+204G>T)
1g.8359908C>GCA338170505REREc.1812G>C (p.Lys604Asn)
c.3474G>C (p.Lys1158Asn)
c.2670G>C (p.Lys890Asn)
c.1541-4309G>C (n.1541-4309G>C)
c.307+1552G>C (n.307+1552G>C)
c.3348G>C (p.Lys1116Asn)
c.3395+204G>C (n.3395+204G>C)
1g.8359908C>TCA415844940REREc.1812G>A (p.Lys604=)
c.3474G>A (p.Lys1158=)
c.2670G>A (p.Lys890=)
c.1541-4309G>A (n.1541-4309G>A)
c.307+1552G>A (n.307+1552G>A)
c.3348G>A (p.Lys1116=)
c.3395+204G>A (n.3395+204G>A)
1g.8359909_8359914delCA2643066277REREc.1807_1812del (p.Ser603_Lys604del)
c.3469_3474del (p.Ser1157_Lys1158del)
c.2665_2670del (p.Ser889_Lys890del)
c.1541-4314_1541-4309del (n.1541-4314_1541-4309del)
c.307+1547_307+1552del (n.307+1547_307+1552del)
c.3343_3348del (p.Ser1115_Lys1116del)
c.3395+199_3395+204del (n.3395+199_3395+204del)
 gnomAD v4
1g.8359909T>ACA338170506REREc.1811A>T (p.Lys604Met)
c.3473A>T (p.Lys1158Met)
c.2669A>T (p.Lys890Met)
c.1541-4310A>T (n.1541-4310A>T)
c.307+1551A>T (n.307+1551A>T)
c.3347A>T (p.Lys1116Met)
c.3395+203A>T (n.3395+203A>T)
1g.8359909T>CCA338170507REREc.1811A>G (p.Lys604Arg)
c.3473A>G (p.Lys1158Arg)
c.2669A>G (p.Lys890Arg)
c.1541-4310A>G (n.1541-4310A>G)
c.307+1551A>G (n.307+1551A>G)
c.3347A>G (p.Lys1116Arg)
c.3395+203A>G (n.3395+203A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359909T>GCA338170508REREc.1811A>C (p.Lys604Thr)
c.3473A>C (p.Lys1158Thr)
c.2669A>C (p.Lys890Thr)
c.1541-4310A>C (n.1541-4310A>C)
c.307+1551A>C (n.307+1551A>C)
c.3347A>C (p.Lys1116Thr)
c.3395+203A>C (n.3395+203A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.8359909T=CA1152321093REREc.1811A= (p.Lys604=)
c.3473A= (p.Lys1158=)
c.2669A= (p.Lys890=)
c.1541-4310A= (n.1541-4310A=)
c.307+1551A= (n.307+1551A=)
c.3347A= (p.Lys1116=)
c.3395+203A= (n.3395+203A=)
1g.8359910T>ACA338170510REREc.1810A>T (p.Lys604Ter)
c.3472A>T (p.Lys1158Ter)
c.2668A>T (p.Lys890Ter)
c.1541-4311A>T (n.1541-4311A>T)
c.307+1550A>T (n.307+1550A>T)
c.3346A>T (p.Lys1116Ter)
c.3395+202A>T (n.3395+202A>T)
1g.8359910T>CCA338170511REREc.1810A>G (p.Lys604Glu)
c.3472A>G (p.Lys1158Glu)
c.2668A>G (p.Lys890Glu)
c.1541-4311A>G (n.1541-4311A>G)
c.307+1550A>G (n.307+1550A>G)
c.3346A>G (p.Lys1116Glu)
c.3395+202A>G (n.3395+202A>G)
 gnomAD v4
1g.8359910T>GCA338170509REREc.1810A>C (p.Lys604Gln)
c.3472A>C (p.Lys1158Gln)
c.2668A>C (p.Lys890Gln)
c.1541-4311A>C (n.1541-4311A>C)
c.307+1550A>C (n.307+1550A>C)
c.3346A>C (p.Lys1116Gln)
c.3395+202A>C (n.3395+202A>C)
 gnomAD v4
1g.8359911G>ACA415844956REREc.1809C>T (p.Ser603=)
c.3471C>T (p.Ser1157=)
c.2667C>T (p.Ser889=)
c.1541-4312C>T (n.1541-4312C>T)
c.307+1549C>T (n.307+1549C>T)
c.3345C>T (p.Ser1115=)
c.3395+201C>T (n.3395+201C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359911G>CCA415844959REREc.1809C>G (p.Ser603=)
c.3471C>G (p.Ser1157=)
c.2667C>G (p.Ser889=)
c.1541-4312C>G (n.1541-4312C>G)
c.307+1549C>G (n.307+1549C>G)
c.3345C>G (p.Ser1115=)
c.3395+201C>G (n.3395+201C>G)
1g.8359911G=CA1152321094REREc.1809C= (p.Ser603=)
c.3471C= (p.Ser1157=)
c.2667C= (p.Ser889=)
c.1541-4312C= (n.1541-4312C=)
c.307+1549C= (n.307+1549C=)
c.3345C= (p.Ser1115=)
c.3395+201C= (n.3395+201C=)
1g.8359911G>TCA415844962REREc.1809C>A (p.Ser603=)
c.3471C>A (p.Ser1157=)
c.2667C>A (p.Ser889=)
c.1541-4312C>A (n.1541-4312C>A)
c.307+1549C>A (n.307+1549C>A)
c.3345C>A (p.Ser1115=)
c.3395+201C>A (n.3395+201C>A)
1g.8359912G>ACA338170512REREc.1808C>T (p.Ser603Phe)
c.3470C>T (p.Ser1157Phe)
c.2666C>T (p.Ser889Phe)
c.1541-4313C>T (n.1541-4313C>T)
c.307+1548C>T (n.307+1548C>T)
c.3344C>T (p.Ser1115Phe)
c.3395+200C>T (n.3395+200C>T)
 gnomAD v4
1g.8359912G>CCA338170513REREc.1808C>G (p.Ser603Cys)
c.3470C>G (p.Ser1157Cys)
c.2666C>G (p.Ser889Cys)
c.1541-4313C>G (n.1541-4313C>G)
c.307+1548C>G (n.307+1548C>G)
c.3344C>G (p.Ser1115Cys)
c.3395+200C>G (n.3395+200C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359912G=CA1152321095REREc.1808C= (p.Ser603=)
c.3470C= (p.Ser1157=)
c.2666C= (p.Ser889=)
c.1541-4313C= (n.1541-4313C=)
c.307+1548C= (n.307+1548C=)
c.3344C= (p.Ser1115=)
c.3395+200C= (n.3395+200C=)
1g.8359912G>TCA338170514REREc.1808C>A (p.Ser603Tyr)
c.3470C>A (p.Ser1157Tyr)
c.2666C>A (p.Ser889Tyr)
c.1541-4313C>A (n.1541-4313C>A)
c.307+1548C>A (n.307+1548C>A)
c.3344C>A (p.Ser1115Tyr)
c.3395+200C>A (n.3395+200C>A)
1g.8359913A=CA1152321096REREc.1807T= (p.Ser603=)
c.3469T= (p.Ser1157=)
c.2665T= (p.Ser889=)
c.1541-4314T= (n.1541-4314T=)
c.307+1547T= (n.307+1547T=)
c.3343T= (p.Ser1115=)
c.3395+199T= (n.3395+199T=)
1g.8359913A>CCA571135REREc.1807T>G (p.Ser603Ala)
c.3469T>G (p.Ser1157Ala)
c.2665T>G (p.Ser889Ala)
c.1541-4314T>G (n.1541-4314T>G)
c.307+1547T>G (n.307+1547T>G)
c.3343T>G (p.Ser1115Ala)
c.3395+199T>G (n.3395+199T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359913A>GCA338170515REREc.1807T>C (p.Ser603Pro)
c.3469T>C (p.Ser1157Pro)
c.2665T>C (p.Ser889Pro)
c.1541-4314T>C (n.1541-4314T>C)
c.307+1547T>C (n.307+1547T>C)
c.3343T>C (p.Ser1115Pro)
c.3395+199T>C (n.3395+199T>C)
1g.8359913A>TCA338170516REREc.1807T>A (p.Ser603Thr)
c.3469T>A (p.Ser1157Thr)
c.2665T>A (p.Ser889Thr)
c.1541-4314T>A (n.1541-4314T>A)
c.307+1547T>A (n.307+1547T>A)
c.3343T>A (p.Ser1115Thr)
c.3395+199T>A (n.3395+199T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359914C>ACA415844982REREc.1806G>T (p.Gly602=)
c.3468G>T (p.Gly1156=)
c.2664G>T (p.Gly888=)
c.1541-4315G>T (n.1541-4315G>T)
c.307+1546G>T (n.307+1546G>T)
c.3342G>T (p.Gly1114=)
c.3395+198G>T (n.3395+198G>T)
1g.8359914C>GCA415844984REREc.1806G>C (p.Gly602=)
c.3468G>C (p.Gly1156=)
c.2664G>C (p.Gly888=)
c.1541-4315G>C (n.1541-4315G>C)
c.307+1546G>C (n.307+1546G>C)
c.3342G>C (p.Gly1114=)
c.3395+198G>C (n.3395+198G>C)
1g.8359914C>TCA415844987REREc.1806G>A (p.Gly602=)
c.3468G>A (p.Gly1156=)
c.2664G>A (p.Gly888=)
c.1541-4315G>A (n.1541-4315G>A)
c.307+1546G>A (n.307+1546G>A)
c.3342G>A (p.Gly1114=)
c.3395+198G>A (n.3395+198G>A)
 gnomAD v4
1g.8359915C>ACA338170517REREc.1805G>T (p.Gly602Val)
c.3467G>T (p.Gly1156Val)
c.2663G>T (p.Gly888Val)
c.1541-4316G>T (n.1541-4316G>T)
c.307+1545G>T (n.307+1545G>T)
c.3341G>T (p.Gly1114Val)
c.3395+197G>T (n.3395+197G>T)
 gnomAD v4
1g.8359915C>GCA338170519REREc.1805G>C (p.Gly602Ala)
c.3467G>C (p.Gly1156Ala)
c.2663G>C (p.Gly888Ala)
c.1541-4316G>C (n.1541-4316G>C)
c.307+1545G>C (n.307+1545G>C)
c.3341G>C (p.Gly1114Ala)
c.3395+197G>C (n.3395+197G>C)
1g.8359915C>TCA338170518REREc.1805G>A (p.Gly602Glu)
c.3467G>A (p.Gly1156Glu)
c.2663G>A (p.Gly888Glu)
c.1541-4316G>A (n.1541-4316G>A)
c.307+1545G>A (n.307+1545G>A)
c.3341G>A (p.Gly1114Glu)
c.3395+197G>A (n.3395+197G>A)
 COSMIC
1g.8359916C>ACA338170520REREc.1804G>T (p.Gly602Trp)
c.3466G>T (p.Gly1156Trp)
c.2662G>T (p.Gly888Trp)
c.1541-4317G>T (n.1541-4317G>T)
c.307+1544G>T (n.307+1544G>T)
c.3340G>T (p.Gly1114Trp)
c.3395+196G>T (n.3395+196G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.8359916C=CA1152321097REREc.1804G= (p.Gly602=)
c.3466G= (p.Gly1156=)
c.2662G= (p.Gly888=)
c.1541-4317G= (n.1541-4317G=)
c.307+1544G= (n.307+1544G=)
c.3340G= (p.Gly1114=)
c.3395+196G= (n.3395+196G=)
1g.8359916C>GCA338170521REREc.1804G>C (p.Gly602Arg)
c.3466G>C (p.Gly1156Arg)
c.2662G>C (p.Gly888Arg)
c.1541-4317G>C (n.1541-4317G>C)
c.307+1544G>C (n.307+1544G>C)
c.3340G>C (p.Gly1114Arg)
c.3395+196G>C (n.3395+196G>C)
 gnomAD v4
1g.8359916C>TCA571136REREc.1804G>A (p.Gly602Arg)
c.3466G>A (p.Gly1156Arg)
c.2662G>A (p.Gly888Arg)
c.1541-4317G>A (n.1541-4317G>A)
c.307+1544G>A (n.307+1544G>A)
c.3340G>A (p.Gly1114Arg)
c.3395+196G>A (n.3395+196G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359917G>ACA571137REREc.1803C>T (p.Ala601=)
c.3465C>T (p.Ala1155=)
c.2661C>T (p.Ala887=)
c.1541-4318C>T (n.1541-4318C>T)
c.307+1543C>T (n.307+1543C>T)
c.3339C>T (p.Ala1113=)
c.3395+195C>T (n.3395+195C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359917G>CCA415845008REREc.1803C>G (p.Ala601=)
c.3465C>G (p.Ala1155=)
c.2661C>G (p.Ala887=)
c.1541-4318C>G (n.1541-4318C>G)
c.307+1543C>G (n.307+1543C>G)
c.3339C>G (p.Ala1113=)
c.3395+195C>G (n.3395+195C>G)
 gnomAD v4
1g.8359917G=CA1143906286REREc.1803C= (p.Ala601=)
c.3465C= (p.Ala1155=)
c.2661C= (p.Ala887=)
c.1541-4318C= (n.1541-4318C=)
c.307+1543C= (n.307+1543C=)
c.3339C= (p.Ala1113=)
c.3395+195C= (n.3395+195C=)
1g.8359917G>TCA415845011REREc.1803C>A (p.Ala601=)
c.3465C>A (p.Ala1155=)
c.2661C>A (p.Ala887=)
c.1541-4318C>A (n.1541-4318C>A)
c.307+1543C>A (n.307+1543C>A)
c.3339C>A (p.Ala1113=)
c.3395+195C>A (n.3395+195C>A)
1g.8359918G>ACA17693439REREc.1802C>T (p.Ala601Val)
c.3464C>T (p.Ala1155Val)
c.2660C>T (p.Ala887Val)
c.1541-4319C>T (n.1541-4319C>T)
c.307+1542C>T (n.307+1542C>T)
c.3338C>T (p.Ala1113Val)
c.3395+194C>T (n.3395+194C>T)
 dbSNP COSMIC
1g.8359918G>CCA338170523REREc.1802C>G (p.Ala601Gly)
c.3464C>G (p.Ala1155Gly)
c.2660C>G (p.Ala887Gly)
c.1541-4319C>G (n.1541-4319C>G)
c.307+1542C>G (n.307+1542C>G)
c.3338C>G (p.Ala1113Gly)
c.3395+194C>G (n.3395+194C>G)
 dbSNP
1g.8359918G=CA1152321098REREc.1802C= (p.Ala601=)
c.3464C= (p.Ala1155=)
c.2660C= (p.Ala887=)
c.1541-4319C= (n.1541-4319C=)
c.307+1542C= (n.307+1542C=)
c.3338C= (p.Ala1113=)
c.3395+194C= (n.3395+194C=)
1g.8359918G>TCA338170522REREc.1802C>A (p.Ala601Asp)
c.3464C>A (p.Ala1155Asp)
c.2660C>A (p.Ala887Asp)
c.1541-4319C>A (n.1541-4319C>A)
c.307+1542C>A (n.307+1542C>A)
c.3338C>A (p.Ala1113Asp)
c.3395+194C>A (n.3395+194C>A)
1g.8359919C>ACA338170524REREc.1801G>T (p.Ala601Ser)
c.3463G>T (p.Ala1155Ser)
c.2659G>T (p.Ala887Ser)
c.1541-4320G>T (n.1541-4320G>T)
c.307+1541G>T (n.307+1541G>T)
c.3337G>T (p.Ala1113Ser)
c.3395+193G>T (n.3395+193G>T)
1g.8359919C=CA1152321099REREc.1801G= (p.Ala601=)
c.3463G= (p.Ala1155=)
c.2659G= (p.Ala887=)
c.1541-4320G= (n.1541-4320G=)
c.307+1541G= (n.307+1541G=)
c.3337G= (p.Ala1113=)
c.3395+193G= (n.3395+193G=)
1g.8359919C>GCA338170525REREc.1801G>C (p.Ala601Pro)
c.3463G>C (p.Ala1155Pro)
c.2659G>C (p.Ala887Pro)
c.1541-4320G>C (n.1541-4320G>C)
c.307+1541G>C (n.307+1541G>C)
c.3337G>C (p.Ala1113Pro)
c.3395+193G>C (n.3395+193G>C)
1g.8359919C>TCA571138REREc.1801G>A (p.Ala601Thr)
c.3463G>A (p.Ala1155Thr)
c.2659G>A (p.Ala887Thr)
c.1541-4320G>A (n.1541-4320G>A)
c.307+1541G>A (n.307+1541G>A)
c.3337G>A (p.Ala1113Thr)
c.3395+193G>A (n.3395+193G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359920C>ACA415845035REREc.1800G>T (p.Leu600=)
c.3462G>T (p.Leu1154=)
c.2658G>T (p.Leu886=)
c.1541-4321G>T (n.1541-4321G>T)
c.307+1540G>T (n.307+1540G>T)
c.3336G>T (p.Leu1112=)
c.3395+192G>T (n.3395+192G>T)
1g.8359920C>GCA415845038REREc.1800G>C (p.Leu600=)
c.3462G>C (p.Leu1154=)
c.2658G>C (p.Leu886=)
c.1541-4321G>C (n.1541-4321G>C)
c.307+1540G>C (n.307+1540G>C)
c.3336G>C (p.Leu1112=)
c.3395+192G>C (n.3395+192G>C)
1g.8359920C>TCA415845033REREc.1800G>A (p.Leu600=)
c.3462G>A (p.Leu1154=)
c.2658G>A (p.Leu886=)
c.1541-4321G>A (n.1541-4321G>A)
c.307+1540G>A (n.307+1540G>A)
c.3336G>A (p.Leu1112=)
c.3395+192G>A (n.3395+192G>A)
1g.8359921A>CCA338170526REREc.1799T>G (p.Leu600Arg)
c.3461T>G (p.Leu1154Arg)
c.2657T>G (p.Leu886Arg)
c.1541-4322T>G (n.1541-4322T>G)
c.307+1539T>G (n.307+1539T>G)
c.3335T>G (p.Leu1112Arg)
c.3395+191T>G (n.3395+191T>G)
1g.8359921A>GCA338170527REREc.1799T>C (p.Leu600Pro)
c.3461T>C (p.Leu1154Pro)
c.2657T>C (p.Leu886Pro)
c.1541-4322T>C (n.1541-4322T>C)
c.307+1539T>C (n.307+1539T>C)
c.3335T>C (p.Leu1112Pro)
c.3395+191T>C (n.3395+191T>C)
1g.8359921A>TCA338170528REREc.1799T>A (p.Leu600Gln)
c.3461T>A (p.Leu1154Gln)
c.2657T>A (p.Leu886Gln)
c.1541-4322T>A (n.1541-4322T>A)
c.307+1539T>A (n.307+1539T>A)
c.3335T>A (p.Leu1112Gln)
c.3395+191T>A (n.3395+191T>A)
1g.8359922G>ACA415845051REREc.1798C>T (p.Leu600=)
c.3460C>T (p.Leu1154=)
c.2656C>T (p.Leu886=)
c.1541-4323C>T (n.1541-4323C>T)
c.307+1538C>T (n.307+1538C>T)
c.3334C>T (p.Leu1112=)
c.3395+190C>T (n.3395+190C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8359922G>CCA338170530REREc.1798C>G (p.Leu600Val)
c.3460C>G (p.Leu1154Val)
c.2656C>G (p.Leu886Val)
c.1541-4323C>G (n.1541-4323C>G)
c.307+1538C>G (n.307+1538C>G)
c.3334C>G (p.Leu1112Val)
c.3395+190C>G (n.3395+190C>G)
 gnomAD v4
1g.8359922G=CA1152321100REREc.1798C= (p.Leu600=)
c.3460C= (p.Leu1154=)
c.2656C= (p.Leu886=)
c.1541-4323C= (n.1541-4323C=)
c.307+1538C= (n.307+1538C=)
c.3334C= (p.Leu1112=)
c.3395+190C= (n.3395+190C=)
1g.8359922G>TCA338170529REREc.1798C>A (p.Leu600Met)
c.3460C>A (p.Leu1154Met)
c.2656C>A (p.Leu886Met)
c.1541-4323C>A (n.1541-4323C>A)
c.307+1538C>A (n.307+1538C>A)
c.3334C>A (p.Leu1112Met)
c.3395+190C>A (n.3395+190C>A)
1g.8359923A>CCA415845064REREc.1797T>G (p.Pro599=)
c.3459T>G (p.Pro1153=)
c.2655T>G (p.Pro885=)
c.1541-4324T>G (n.1541-4324T>G)
c.307+1537T>G (n.307+1537T>G)
c.3333T>G (p.Pro1111=)
c.3395+189T>G (n.3395+189T>G)
1g.8359923A>GCA415845058REREc.1797T>C (p.Pro599=)
c.3459T>C (p.Pro1153=)
c.2655T>C (p.Pro885=)
c.1541-4324T>C (n.1541-4324T>C)
c.307+1537T>C (n.307+1537T>C)
c.3333T>C (p.Pro1111=)
c.3395+189T>C (n.3395+189T>C)
1g.8359923A>TCA415845061REREc.1797T>A (p.Pro599=)
c.3459T>A (p.Pro1153=)
c.2655T>A (p.Pro885=)
c.1541-4324T>A (n.1541-4324T>A)
c.307+1537T>A (n.307+1537T>A)
c.3333T>A (p.Pro1111=)
c.3395+189T>A (n.3395+189T>A)
1g.8359924G>ACA338170531REREc.1796C>T (p.Pro599Leu)
c.3458C>T (p.Pro1153Leu)
c.2654C>T (p.Pro885Leu)
c.1541-4325C>T (n.1541-4325C>T)
c.307+1536C>T (n.307+1536C>T)
c.3332C>T (p.Pro1111Leu)
c.3395+188C>T (n.3395+188C>T)
 gnomAD v4
1g.8359924G>CCA338170532REREc.1796C>G (p.Pro599Arg)
c.3458C>G (p.Pro1153Arg)
c.2654C>G (p.Pro885Arg)
c.1541-4325C>G (n.1541-4325C>G)
c.307+1536C>G (n.307+1536C>G)
c.3332C>G (p.Pro1111Arg)
c.3395+188C>G (n.3395+188C>G)
1g.8359924G>TCA338170533REREc.1796C>A (p.Pro599His)
c.3458C>A (p.Pro1153His)
c.2654C>A (p.Pro885His)
c.1541-4325C>A (n.1541-4325C>A)
c.307+1536C>A (n.307+1536C>A)
c.3332C>A (p.Pro1111His)
c.3395+188C>A (n.3395+188C>A)
1g.8359925G>ACA338170534REREc.1795C>T (p.Pro599Ser)
c.3457C>T (p.Pro1153Ser)
c.2653C>T (p.Pro885Ser)
c.1541-4326C>T (n.1541-4326C>T)
c.307+1535C>T (n.307+1535C>T)
c.3331C>T (p.Pro1111Ser)
c.3395+187C>T (n.3395+187C>T)
1g.8359925G>CCA338170535REREc.1795C>G (p.Pro599Ala)
c.3457C>G (p.Pro1153Ala)
c.2653C>G (p.Pro885Ala)
c.1541-4326C>G (n.1541-4326C>G)
c.307+1535C>G (n.307+1535C>G)
c.3331C>G (p.Pro1111Ala)
c.3395+187C>G (n.3395+187C>G)
 gnomAD v4
1g.8359925G=CA1152321101REREc.1795C= (p.Pro599=)
c.3457C= (p.Pro1153=)
c.2653C= (p.Pro885=)
c.1541-4326C= (n.1541-4326C=)
c.307+1535C= (n.307+1535C=)
c.3331C= (p.Pro1111=)
c.3395+187C= (n.3395+187C=)
1g.8359925G>TCA338170536REREc.1795C>A (p.Pro599Thr)
c.3457C>A (p.Pro1153Thr)
c.2653C>A (p.Pro885Thr)
c.1541-4326C>A (n.1541-4326C>A)
c.307+1535C>A (n.307+1535C>A)
c.3331C>A (p.Pro1111Thr)
c.3395+187C>A (n.3395+187C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359926C>ACA338170537REREc.1794G>T (p.Met598Ile)
c.3456G>T (p.Met1152Ile)
c.2652G>T (p.Met884Ile)
c.1541-4327G>T (n.1541-4327G>T)
c.307+1534G>T (n.307+1534G>T)
c.3330G>T (p.Met1110Ile)
c.3395+186G>T (n.3395+186G>T)
1g.8359926C=CA1152321102REREc.1794G= (p.Met598=)
c.3456G= (p.Met1152=)
c.2652G= (p.Met884=)
c.1541-4327G= (n.1541-4327G=)
c.307+1534G= (n.307+1534G=)
c.3330G= (p.Met1110=)
c.3395+186G= (n.3395+186G=)
1g.8359926C>GCA571139REREc.1794G>C (p.Met598Ile)
c.3456G>C (p.Met1152Ile)
c.2652G>C (p.Met884Ile)
c.1541-4327G>C (n.1541-4327G>C)
c.307+1534G>C (n.307+1534G>C)
c.3330G>C (p.Met1110Ile)
c.3395+186G>C (n.3395+186G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359926C>TCA571140REREc.1794G>A (p.Met598Ile)
c.3456G>A (p.Met1152Ile)
c.2652G>A (p.Met884Ile)
c.1541-4327G>A (n.1541-4327G>A)
c.307+1534G>A (n.307+1534G>A)
c.3330G>A (p.Met1110Ile)
c.3395+186G>A (n.3395+186G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359927A>CCA338170538REREc.1793T>G (p.Met598Arg)
c.3455T>G (p.Met1152Arg)
c.2651T>G (p.Met884Arg)
c.1541-4328T>G (n.1541-4328T>G)
c.307+1533T>G (n.307+1533T>G)
c.3329T>G (p.Met1110Arg)
c.3395+185T>G (n.3395+185T>G)
1g.8359927A>GCA338170539REREc.1793T>C (p.Met598Thr)
c.3455T>C (p.Met1152Thr)
c.2651T>C (p.Met884Thr)
c.1541-4328T>C (n.1541-4328T>C)
c.307+1533T>C (n.307+1533T>C)
c.3329T>C (p.Met1110Thr)
c.3395+185T>C (n.3395+185T>C)
1g.8359927A>TCA338170540REREc.1793T>A (p.Met598Lys)
c.3455T>A (p.Met1152Lys)
c.2651T>A (p.Met884Lys)
c.1541-4328T>A (n.1541-4328T>A)
c.307+1533T>A (n.307+1533T>A)
c.3329T>A (p.Met1110Lys)
c.3395+185T>A (n.3395+185T>A)
1g.8359928T>ACA338170541REREc.1792A>T (p.Met598Leu)
c.3454A>T (p.Met1152Leu)
c.2650A>T (p.Met884Leu)
c.1541-4329A>T (n.1541-4329A>T)
c.307+1532A>T (n.307+1532A>T)
c.3328A>T (p.Met1110Leu)
c.3395+184A>T (n.3395+184A>T)
1g.8359928T>CCA338170542REREc.1792A>G (p.Met598Val)
c.3454A>G (p.Met1152Val)
c.2650A>G (p.Met884Val)
c.1541-4329A>G (n.1541-4329A>G)
c.307+1532A>G (n.307+1532A>G)
c.3328A>G (p.Met1110Val)
c.3395+184A>G (n.3395+184A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359928T>GCA338170543REREc.1792A>C (p.Met598Leu)
c.3454A>C (p.Met1152Leu)
c.2650A>C (p.Met884Leu)
c.1541-4329A>C (n.1541-4329A>C)
c.307+1532A>C (n.307+1532A>C)
c.3328A>C (p.Met1110Leu)
c.3395+184A>C (n.3395+184A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359928T=CA1152321103REREc.1792A= (p.Met598=)
c.3454A= (p.Met1152=)
c.2650A= (p.Met884=)
c.1541-4329A= (n.1541-4329A=)
c.307+1532A= (n.307+1532A=)
c.3328A= (p.Met1110=)
c.3395+184A= (n.3395+184A=)
1g.8359929G>ACA415845099REREc.1791C>T (p.Phe597=)
c.3453C>T (p.Phe1151=)
c.2649C>T (p.Phe883=)
c.1541-4330C>T (n.1541-4330C>T)
c.307+1531C>T (n.307+1531C>T)
c.3327C>T (p.Phe1109=)
c.3395+183C>T (n.3395+183C>T)
 dbSNP
1g.8359929G>CCA338170544REREc.1791C>G (p.Phe597Leu)
c.3453C>G (p.Phe1151Leu)
c.2649C>G (p.Phe883Leu)
c.1541-4330C>G (n.1541-4330C>G)
c.307+1531C>G (n.307+1531C>G)
c.3327C>G (p.Phe1109Leu)
c.3395+183C>G (n.3395+183C>G)
1g.8359929G=CA1152321104REREc.1791C= (p.Phe597=)
c.3453C= (p.Phe1151=)
c.2649C= (p.Phe883=)
c.1541-4330C= (n.1541-4330C=)
c.307+1531C= (n.307+1531C=)
c.3327C= (p.Phe1109=)
c.3395+183C= (n.3395+183C=)
1g.8359929G>TCA338170545REREc.1791C>A (p.Phe597Leu)
c.3453C>A (p.Phe1151Leu)
c.2649C>A (p.Phe883Leu)
c.1541-4330C>A (n.1541-4330C>A)
c.307+1531C>A (n.307+1531C>A)
c.3327C>A (p.Phe1109Leu)
c.3395+183C>A (n.3395+183C>A)
1g.8359930A>CCA338170546REREc.1790T>G (p.Phe597Cys)
c.3452T>G (p.Phe1151Cys)
c.2648T>G (p.Phe883Cys)
c.1541-4331T>G (n.1541-4331T>G)
c.307+1530T>G (n.307+1530T>G)
c.3326T>G (p.Phe1109Cys)
c.3395+182T>G (n.3395+182T>G)
1g.8359930A>GCA338170547REREc.1790T>C (p.Phe597Ser)
c.3452T>C (p.Phe1151Ser)
c.2648T>C (p.Phe883Ser)
c.1541-4331T>C (n.1541-4331T>C)
c.307+1530T>C (n.307+1530T>C)
c.3326T>C (p.Phe1109Ser)
c.3395+182T>C (n.3395+182T>C)
1g.8359930A>TCA338170548REREc.1790T>A (p.Phe597Tyr)
c.3452T>A (p.Phe1151Tyr)
c.2648T>A (p.Phe883Tyr)
c.1541-4331T>A (n.1541-4331T>A)
c.307+1530T>A (n.307+1530T>A)
c.3326T>A (p.Phe1109Tyr)
c.3395+182T>A (n.3395+182T>A)
1g.8359931A>CCA338170549REREc.1789T>G (p.Phe597Val)
c.3451T>G (p.Phe1151Val)
c.2647T>G (p.Phe883Val)
c.1541-4332T>G (n.1541-4332T>G)
c.307+1529T>G (n.307+1529T>G)
c.3325T>G (p.Phe1109Val)
c.3395+181T>G (n.3395+181T>G)
1g.8359931A>GCA338170551REREc.1789T>C (p.Phe597Leu)
c.3451T>C (p.Phe1151Leu)
c.2647T>C (p.Phe883Leu)
c.1541-4332T>C (n.1541-4332T>C)
c.307+1529T>C (n.307+1529T>C)
c.3325T>C (p.Phe1109Leu)
c.3395+181T>C (n.3395+181T>C)
1g.8359931A>TCA338170550REREc.1789T>A (p.Phe597Ile)
c.3451T>A (p.Phe1151Ile)
c.2647T>A (p.Phe883Ile)
c.1541-4332T>A (n.1541-4332T>A)
c.307+1529T>A (n.307+1529T>A)
c.3325T>A (p.Phe1109Ile)
c.3395+181T>A (n.3395+181T>A)
1g.8359932G>ACA571141REREc.1788C>T (p.Tyr596=)
c.3450C>T (p.Tyr1150=)
c.2646C>T (p.Tyr882=)
c.1541-4333C>T (n.1541-4333C>T)
c.307+1528C>T (n.307+1528C>T)
c.3324C>T (p.Tyr1108=)
c.3395+180C>T (n.3395+180C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359932G>CCA338170553REREc.1788C>G (p.Tyr596Ter)
c.3450C>G (p.Tyr1150Ter)
c.2646C>G (p.Tyr882Ter)
c.1541-4333C>G (n.1541-4333C>G)
c.307+1528C>G (n.307+1528C>G)
c.3324C>G (p.Tyr1108Ter)
c.3395+180C>G (n.3395+180C>G)
1g.8359932G=CA1148077717REREc.1788C= (p.Tyr596=)
c.3450C= (p.Tyr1150=)
c.2646C= (p.Tyr882=)
c.1541-4333C= (n.1541-4333C=)
c.307+1528C= (n.307+1528C=)
c.3324C= (p.Tyr1108=)
c.3395+180C= (n.3395+180C=)
1g.8359932G>TCA338170552REREc.1788C>A (p.Tyr596Ter)
c.3450C>A (p.Tyr1150Ter)
c.2646C>A (p.Tyr882Ter)
c.1541-4333C>A (n.1541-4333C>A)
c.307+1528C>A (n.307+1528C>A)
c.3324C>A (p.Tyr1108Ter)
c.3395+180C>A (n.3395+180C>A)
1g.8359933T>ACA338170554REREc.1787A>T (p.Tyr596Phe)
c.3449A>T (p.Tyr1150Phe)
c.2645A>T (p.Tyr882Phe)
c.1541-4334A>T (n.1541-4334A>T)
c.307+1527A>T (n.307+1527A>T)
c.3323A>T (p.Tyr1108Phe)
c.3395+179A>T (n.3395+179A>T)
1g.8359933T>CCA338170556REREc.1787A>G (p.Tyr596Cys)
c.3449A>G (p.Tyr1150Cys)
c.2645A>G (p.Tyr882Cys)
c.1541-4334A>G (n.1541-4334A>G)
c.307+1527A>G (n.307+1527A>G)
c.3323A>G (p.Tyr1108Cys)
c.3395+179A>G (n.3395+179A>G)
 gnomAD v4
1g.8359933T>GCA338170555REREc.1787A>C (p.Tyr596Ser)
c.3449A>C (p.Tyr1150Ser)
c.2645A>C (p.Tyr882Ser)
c.1541-4334A>C (n.1541-4334A>C)
c.307+1527A>C (n.307+1527A>C)
c.3323A>C (p.Tyr1108Ser)
c.3395+179A>C (n.3395+179A>C)
1g.8359934A>CCA338170557REREc.1786T>G (p.Tyr596Asp)
c.3448T>G (p.Tyr1150Asp)
c.2644T>G (p.Tyr882Asp)
c.1541-4335T>G (n.1541-4335T>G)
c.307+1526T>G (n.307+1526T>G)
c.3322T>G (p.Tyr1108Asp)
c.3395+178T>G (n.3395+178T>G)
1g.8359934A>GCA338170558REREc.1786T>C (p.Tyr596His)
c.3448T>C (p.Tyr1150His)
c.2644T>C (p.Tyr882His)
c.1541-4335T>C (n.1541-4335T>C)
c.307+1526T>C (n.307+1526T>C)
c.3322T>C (p.Tyr1108His)
c.3395+178T>C (n.3395+178T>C)
1g.8359934A>TCA338170559REREc.1786T>A (p.Tyr596Asn)
c.3448T>A (p.Tyr1150Asn)
c.2644T>A (p.Tyr882Asn)
c.1541-4335T>A (n.1541-4335T>A)
c.307+1526T>A (n.307+1526T>A)
c.3322T>A (p.Tyr1108Asn)
c.3395+178T>A (n.3395+178T>A)
1g.8359935C>ACA415845150REREc.1785G>T (p.Leu595=)
c.3447G>T (p.Leu1149=)
c.2643G>T (p.Leu881=)
c.1541-4336G>T (n.1541-4336G>T)
c.307+1525G>T (n.307+1525G>T)
c.3321G>T (p.Leu1107=)
c.3395+177G>T (n.3395+177G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359935C=CA1152321105REREc.1785G= (p.Leu595=)
c.3447G= (p.Leu1149=)
c.2643G= (p.Leu881=)
c.1541-4336G= (n.1541-4336G=)
c.307+1525G= (n.307+1525G=)
c.3321G= (p.Leu1107=)
c.3395+177G= (n.3395+177G=)
1g.8359935C>GCA415845153REREc.1785G>C (p.Leu595=)
c.3447G>C (p.Leu1149=)
c.2643G>C (p.Leu881=)
c.1541-4336G>C (n.1541-4336G>C)
c.307+1525G>C (n.307+1525G>C)
c.3321G>C (p.Leu1107=)
c.3395+177G>C (n.3395+177G>C)
1g.8359935C>TCA415845156REREc.1785G>A (p.Leu595=)
c.3447G>A (p.Leu1149=)
c.2643G>A (p.Leu881=)
c.1541-4336G>A (n.1541-4336G>A)
c.307+1525G>A (n.307+1525G>A)
c.3321G>A (p.Leu1107=)
c.3395+177G>A (n.3395+177G>A)
 gnomAD v4
1g.8359936A>CCA338170560REREc.1784T>G (p.Leu595Arg)
c.3446T>G (p.Leu1149Arg)
c.2642T>G (p.Leu881Arg)
c.1541-4337T>G (n.1541-4337T>G)
c.307+1524T>G (n.307+1524T>G)
c.3320T>G (p.Leu1107Arg)
c.3395+176T>G (n.3395+176T>G)
 gnomAD v4
1g.8359936A>GCA338170561REREc.1784T>C (p.Leu595Pro)
c.3446T>C (p.Leu1149Pro)
c.2642T>C (p.Leu881Pro)
c.1541-4337T>C (n.1541-4337T>C)
c.307+1524T>C (n.307+1524T>C)
c.3320T>C (p.Leu1107Pro)
c.3395+176T>C (n.3395+176T>C)
1g.8359936A>TCA338170562REREc.1784T>A (p.Leu595Gln)
c.3446T>A (p.Leu1149Gln)
c.2642T>A (p.Leu881Gln)
c.1541-4337T>A (n.1541-4337T>A)
c.307+1524T>A (n.307+1524T>A)
c.3320T>A (p.Leu1107Gln)
c.3395+176T>A (n.3395+176T>A)
1g.8359937G>ACA416028791REREc.1783C>T (p.Leu595=)
c.3445C>T (p.Leu1149=)
c.2641C>T (p.Leu881=)
c.1541-4338C>T (n.1541-4338C>T)
c.307+1523C>T (n.307+1523C>T)
c.3319C>T (p.Leu1107=)
c.3395+175C>T (n.3395+175C>T)
 dbSNP
1g.8359937G>CCA338170563REREc.1783C>G (p.Leu595Val)
c.3445C>G (p.Leu1149Val)
c.2641C>G (p.Leu881Val)
c.1541-4338C>G (n.1541-4338C>G)
c.307+1523C>G (n.307+1523C>G)
c.3319C>G (p.Leu1107Val)
c.3395+175C>G (n.3395+175C>G)
1g.8359937G=CA1152321106REREc.1783C= (p.Leu595=)
c.3445C= (p.Leu1149=)
c.2641C= (p.Leu881=)
c.1541-4338C= (n.1541-4338C=)
c.307+1523C= (n.307+1523C=)
c.3319C= (p.Leu1107=)
c.3395+175C= (n.3395+175C=)
1g.8359937G>TCA338170564REREc.1783C>A (p.Leu595Met)
c.3445C>A (p.Leu1149Met)
c.2641C>A (p.Leu881Met)
c.1541-4338C>A (n.1541-4338C>A)
c.307+1523C>A (n.307+1523C>A)
c.3319C>A (p.Leu1107Met)
c.3395+175C>A (n.3395+175C>A)
1g.8359938G>ACA416028793REREc.1782C>T (p.Asp594=)
c.3444C>T (p.Asp1148=)
c.2640C>T (p.Asp880=)
c.1541-4339C>T (n.1541-4339C>T)
c.307+1522C>T (n.307+1522C>T)
c.3318C>T (p.Asp1106=)
c.3395+174C>T (n.3395+174C>T)
 gnomAD v4
1g.8359938G>CCA338170565REREc.1782C>G (p.Asp594Glu)
c.3444C>G (p.Asp1148Glu)
c.2640C>G (p.Asp880Glu)
c.1541-4339C>G (n.1541-4339C>G)
c.307+1522C>G (n.307+1522C>G)
c.3318C>G (p.Asp1106Glu)
c.3395+174C>G (n.3395+174C>G)
1g.8359938G>TCA338170566REREc.1782C>A (p.Asp594Glu)
c.3444C>A (p.Asp1148Glu)
c.2640C>A (p.Asp880Glu)
c.1541-4339C>A (n.1541-4339C>A)
c.307+1522C>A (n.307+1522C>A)
c.3318C>A (p.Asp1106Glu)
c.3395+174C>A (n.3395+174C>A)
1g.8359939T>ACA338170569REREc.1781A>T (p.Asp594Val)
c.3443A>T (p.Asp1148Val)
c.2639A>T (p.Asp880Val)
c.1541-4340A>T (n.1541-4340A>T)
c.307+1521A>T (n.307+1521A>T)
c.3317A>T (p.Asp1106Val)
c.3395+173A>T (n.3395+173A>T)
1g.8359939T>CCA338170568REREc.1781A>G (p.Asp594Gly)
c.3443A>G (p.Asp1148Gly)
c.2639A>G (p.Asp880Gly)
c.1541-4340A>G (n.1541-4340A>G)
c.307+1521A>G (n.307+1521A>G)
c.3317A>G (p.Asp1106Gly)
c.3395+173A>G (n.3395+173A>G)
 gnomAD v4
1g.8359939T>GCA338170567REREc.1781A>C (p.Asp594Ala)
c.3443A>C (p.Asp1148Ala)
c.2639A>C (p.Asp880Ala)
c.1541-4340A>C (n.1541-4340A>C)
c.307+1521A>C (n.307+1521A>C)
c.3317A>C (p.Asp1106Ala)
c.3395+173A>C (n.3395+173A>C)
1g.8359940C>ACA338170570REREc.1780G>T (p.Asp594Tyr)
c.3442G>T (p.Asp1148Tyr)
c.2638G>T (p.Asp880Tyr)
c.1541-4341G>T (n.1541-4341G>T)
c.307+1520G>T (n.307+1520G>T)
c.3316G>T (p.Asp1106Tyr)
c.3395+172G>T (n.3395+172G>T)
1g.8359940C>GCA338170571REREc.1780G>C (p.Asp594His)
c.3442G>C (p.Asp1148His)
c.2638G>C (p.Asp880His)
c.1541-4341G>C (n.1541-4341G>C)
c.307+1520G>C (n.307+1520G>C)
c.3316G>C (p.Asp1106His)
c.3395+172G>C (n.3395+172G>C)
1g.8359940C>TCA338170572REREc.1780G>A (p.Asp594Asn)
c.3442G>A (p.Asp1148Asn)
c.2638G>A (p.Asp880Asn)
c.1541-4341G>A (n.1541-4341G>A)
c.307+1520G>A (n.307+1520G>A)
c.3316G>A (p.Asp1106Asn)
c.3395+172G>A (n.3395+172G>A)
1g.8359941T>ACA416028797REREc.1779A>T (p.Thr593=)
c.3441A>T (p.Thr1147=)
c.2637A>T (p.Thr879=)
c.1541-4342A>T (n.1541-4342A>T)
c.307+1519A>T (n.307+1519A>T)
c.3315A>T (p.Thr1105=)
c.3395+171A>T (n.3395+171A>T)
1g.8359941T>CCA416028799REREc.1779A>G (p.Thr593=)
c.3441A>G (p.Thr1147=)
c.2637A>G (p.Thr879=)
c.1541-4342A>G (n.1541-4342A>G)
c.307+1519A>G (n.307+1519A>G)
c.3315A>G (p.Thr1105=)
c.3395+171A>G (n.3395+171A>G)
1g.8359941T>GCA416028801REREc.1779A>C (p.Thr593=)
c.3441A>C (p.Thr1147=)
c.2637A>C (p.Thr879=)
c.1541-4342A>C (n.1541-4342A>C)
c.307+1519A>C (n.307+1519A>C)
c.3315A>C (p.Thr1105=)
c.3395+171A>C (n.3395+171A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359941T=CA1152321107REREc.1779A= (p.Thr593=)
c.3441A= (p.Thr1147=)
c.2637A= (p.Thr879=)
c.1541-4342A= (n.1541-4342A=)
c.307+1519A= (n.307+1519A=)
c.3315A= (p.Thr1105=)
c.3395+171A= (n.3395+171A=)
1g.8359942G>ACA338170573REREc.1778C>T (p.Thr593Ile)
c.3440C>T (p.Thr1147Ile)
c.2636C>T (p.Thr879Ile)
c.1541-4343C>T (n.1541-4343C>T)
c.307+1518C>T (n.307+1518C>T)
c.3314C>T (p.Thr1105Ile)
c.3395+170C>T (n.3395+170C>T)
 COSMIC
1g.8359942G>CCA338170574REREc.1778C>G (p.Thr593Arg)
c.3440C>G (p.Thr1147Arg)
c.2636C>G (p.Thr879Arg)
c.1541-4343C>G (n.1541-4343C>G)
c.307+1518C>G (n.307+1518C>G)
c.3314C>G (p.Thr1105Arg)
c.3395+170C>G (n.3395+170C>G)
1g.8359942G>TCA338170575REREc.1778C>A (p.Thr593Lys)
c.3440C>A (p.Thr1147Lys)
c.2636C>A (p.Thr879Lys)
c.1541-4343C>A (n.1541-4343C>A)
c.307+1518C>A (n.307+1518C>A)
c.3314C>A (p.Thr1105Lys)
c.3395+170C>A (n.3395+170C>A)
1g.8359943T>ACA338170576REREc.1777A>T (p.Thr593Ser)
c.3439A>T (p.Thr1147Ser)
c.2635A>T (p.Thr879Ser)
c.1541-4344A>T (n.1541-4344A>T)
c.307+1517A>T (n.307+1517A>T)
c.3313A>T (p.Thr1105Ser)
c.3395+169A>T (n.3395+169A>T)
1g.8359943T>CCA338170577REREc.1777A>G (p.Thr593Ala)
c.3439A>G (p.Thr1147Ala)
c.2635A>G (p.Thr879Ala)
c.1541-4344A>G (n.1541-4344A>G)
c.307+1517A>G (n.307+1517A>G)
c.3313A>G (p.Thr1105Ala)
c.3395+169A>G (n.3395+169A>G)
1g.8359943T>GCA338170578REREc.1777A>C (p.Thr593Pro)
c.3439A>C (p.Thr1147Pro)
c.2635A>C (p.Thr879Pro)
c.1541-4344A>C (n.1541-4344A>C)
c.307+1517A>C (n.307+1517A>C)
c.3313A>C (p.Thr1105Pro)
c.3395+169A>C (n.3395+169A>C)
 gnomAD v4
1g.8359944C>ACA416028803REREc.1776G>T (p.Arg592=)
c.3438G>T (p.Arg1146=)
c.2634G>T (p.Arg878=)
c.1541-4345G>T (n.1541-4345G>T)
c.307+1516G>T (n.307+1516G>T)
c.3312G>T (p.Arg1104=)
c.3395+168G>T (n.3395+168G>T)
1g.8359944C>GCA416028804REREc.1776G>C (p.Arg592=)
c.3438G>C (p.Arg1146=)
c.2634G>C (p.Arg878=)
c.1541-4345G>C (n.1541-4345G>C)
c.307+1516G>C (n.307+1516G>C)
c.3312G>C (p.Arg1104=)
c.3395+168G>C (n.3395+168G>C)
1g.8359944C>TCA416028806REREc.1776G>A (p.Arg592=)
c.3438G>A (p.Arg1146=)
c.2634G>A (p.Arg878=)
c.1541-4345G>A (n.1541-4345G>A)
c.307+1516G>A (n.307+1516G>A)
c.3312G>A (p.Arg1104=)
c.3395+168G>A (n.3395+168G>A)
1g.8359945C>ACA338170579REREc.1775G>T (p.Arg592Leu)
c.3437G>T (p.Arg1146Leu)
c.2633G>T (p.Arg878Leu)
c.1541-4346G>T (n.1541-4346G>T)
c.307+1515G>T (n.307+1515G>T)
c.3311G>T (p.Arg1104Leu)
c.3395+167G>T (n.3395+167G>T)
1g.8359945C>GCA338170580REREc.1775G>C (p.Arg592Pro)
c.3437G>C (p.Arg1146Pro)
c.2633G>C (p.Arg878Pro)
c.1541-4346G>C (n.1541-4346G>C)
c.307+1515G>C (n.307+1515G>C)
c.3311G>C (p.Arg1104Pro)
c.3395+167G>C (n.3395+167G>C)
1g.8359945C>TCA338170581REREc.1775G>A (p.Arg592Gln)
c.3437G>A (p.Arg1146Gln)
c.2633G>A (p.Arg878Gln)
c.1541-4346G>A (n.1541-4346G>A)
c.307+1515G>A (n.307+1515G>A)
c.3311G>A (p.Arg1104Gln)
c.3395+167G>A (n.3395+167G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.8359946G>ACA338170583REREc.1774C>T (p.Arg592Trp)
c.3436C>T (p.Arg1146Trp)
c.2632C>T (p.Arg878Trp)
c.1541-4347C>T (n.1541-4347C>T)
c.307+1514C>T (n.307+1514C>T)
c.3310C>T (p.Arg1104Trp)
c.3395+166C>T (n.3395+166C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.8359946G>CCA338170582REREc.1774C>G (p.Arg592Gly)
c.3436C>G (p.Arg1146Gly)
c.2632C>G (p.Arg878Gly)
c.1541-4347C>G (n.1541-4347C>G)
c.307+1514C>G (n.307+1514C>G)
c.3310C>G (p.Arg1104Gly)
c.3395+166C>G (n.3395+166C>G)
1g.8359946G=CA1152321108REREc.1774C= (p.Arg592=)
c.3436C= (p.Arg1146=)
c.2632C= (p.Arg878=)
c.1541-4347C= (n.1541-4347C=)
c.307+1514C= (n.307+1514C=)
c.3310C= (p.Arg1104=)
c.3395+166C= (n.3395+166C=)
1g.8359946G>TCA416028810REREc.1774C>A (p.Arg592=)
c.3436C>A (p.Arg1146=)
c.2632C>A (p.Arg878=)
c.1541-4347C>A (n.1541-4347C>A)
c.307+1514C>A (n.307+1514C>A)
c.3310C>A (p.Arg1104=)
c.3395+166C>A (n.3395+166C>A)
 gnomAD v4
1g.8359947G>ACA571142REREc.1773C>T (p.Ala591=)
c.3435C>T (p.Ala1145=)
c.2631C>T (p.Ala877=)
c.1541-4348C>T (n.1541-4348C>T)
c.307+1513C>T (n.307+1513C>T)
c.3309C>T (p.Ala1103=)
c.3395+165C>T (n.3395+165C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359947G>CCA416028812REREc.1773C>G (p.Ala591=)
c.3435C>G (p.Ala1145=)
c.2631C>G (p.Ala877=)
c.1541-4348C>G (n.1541-4348C>G)
c.307+1513C>G (n.307+1513C>G)
c.3309C>G (p.Ala1103=)
c.3395+165C>G (n.3395+165C>G)
1g.8359947G=CA1152321109REREc.1773C= (p.Ala591=)
c.3435C= (p.Ala1145=)
c.2631C= (p.Ala877=)
c.1541-4348C= (n.1541-4348C=)
c.307+1513C= (n.307+1513C=)
c.3309C= (p.Ala1103=)
c.3395+165C= (n.3395+165C=)
1g.8359947G>TCA416028815REREc.1773C>A (p.Ala591=)
c.3435C>A (p.Ala1145=)
c.2631C>A (p.Ala877=)
c.1541-4348C>A (n.1541-4348C>A)
c.307+1513C>A (n.307+1513C>A)
c.3309C>A (p.Ala1103=)
c.3395+165C>A (n.3395+165C>A)
1g.8359948G>ACA571143REREc.1772C>T (p.Ala591Val)
c.3434C>T (p.Ala1145Val)
c.2630C>T (p.Ala877Val)
c.1541-4349C>T (n.1541-4349C>T)
c.307+1512C>T (n.307+1512C>T)
c.3308C>T (p.Ala1103Val)
c.3395+164C>T (n.3395+164C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359948G>CCA338170584REREc.1772C>G (p.Ala591Gly)
c.3434C>G (p.Ala1145Gly)
c.2630C>G (p.Ala877Gly)
c.1541-4349C>G (n.1541-4349C>G)
c.307+1512C>G (n.307+1512C>G)
c.3308C>G (p.Ala1103Gly)
c.3395+164C>G (n.3395+164C>G)
1g.8359948G=CA1152321110REREc.1772C= (p.Ala591=)
c.3434C= (p.Ala1145=)
c.2630C= (p.Ala877=)
c.1541-4349C= (n.1541-4349C=)
c.307+1512C= (n.307+1512C=)
c.3308C= (p.Ala1103=)
c.3395+164C= (n.3395+164C=)
1g.8359948G>TCA338170585REREc.1772C>A (p.Ala591Asp)
c.3434C>A (p.Ala1145Asp)
c.2630C>A (p.Ala877Asp)
c.1541-4349C>A (n.1541-4349C>A)
c.307+1512C>A (n.307+1512C>A)
c.3308C>A (p.Ala1103Asp)
c.3395+164C>A (n.3395+164C>A)

Number of alleles fetched