Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.8359752C>ACA2643066244REREc.1956+12G>T (n.1956+12G>T)
c.3618+12G>T (n.3618+12G>T)
c.2814+12G>T (n.2814+12G>T)
c.1541-4153G>T (n.1541-4153G>T)
c.307+1708G>T (n.307+1708G>T)
c.3492+12G>T (n.3492+12G>T)
c.3395+360G>T (n.3395+360G>T)
 gnomAD v4
1g.8359752C>GCA2574199117REREc.1956+12G>C (n.1956+12G>C)
c.3618+12G>C (n.3618+12G>C)
c.2814+12G>C (n.2814+12G>C)
c.1541-4153G>C (n.1541-4153G>C)
c.307+1708G>C (n.307+1708G>C)
c.3492+12G>C (n.3492+12G>C)
c.3395+360G>C (n.3395+360G>C)
 gnomAD v4
1g.8359752C>TCA2580062565REREc.1956+12G>A (n.1956+12G>A)
c.3618+12G>A (n.3618+12G>A)
c.2814+12G>A (n.2814+12G>A)
c.1541-4153G>A (n.1541-4153G>A)
c.307+1708G>A (n.307+1708G>A)
c.3492+12G>A (n.3492+12G>A)
c.3395+360G>A (n.3395+360G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.8359754C>ACA2643066245REREc.1956+10G>T (n.1956+10G>T)
c.3618+10G>T (n.3618+10G>T)
c.2814+10G>T (n.2814+10G>T)
c.1541-4155G>T (n.1541-4155G>T)
c.307+1706G>T (n.307+1706G>T)
c.3492+10G>T (n.3492+10G>T)
c.3395+358G>T (n.3395+358G>T)
 gnomAD v4
1g.8359754C=CA1152321018REREc.1956+10G= (n.1956+10G=)
c.3618+10G= (n.3618+10G=)
c.2814+10G= (n.2814+10G=)
c.1541-4155G= (n.1541-4155G=)
c.307+1706G= (n.307+1706G=)
c.3492+10G= (n.3492+10G=)
c.3395+358G= (n.3395+358G=)
1g.8359754C>GCA521020230REREc.1956+10G>C (n.1956+10G>C)
c.3618+10G>C (n.3618+10G>C)
c.2814+10G>C (n.2814+10G>C)
c.1541-4155G>C (n.1541-4155G>C)
c.307+1706G>C (n.307+1706G>C)
c.3492+10G>C (n.3492+10G>C)
c.3395+358G>C (n.3395+358G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359754C>TCA415844196REREc.1956+10G>A (n.1956+10G>A)
c.3618+10G>A (n.3618+10G>A)
c.2814+10G>A (n.2814+10G>A)
c.1541-4155G>A (n.1541-4155G>A)
c.307+1706G>A (n.307+1706G>A)
c.3492+10G>A (n.3492+10G>A)
c.3395+358G>A (n.3395+358G>A)
 COSMIC
1g.8359755T>CCA2643066246REREc.1956+9A>G (n.1956+9A>G)
c.3618+9A>G (n.3618+9A>G)
c.2814+9A>G (n.2814+9A>G)
c.1541-4156A>G (n.1541-4156A>G)
c.307+1705A>G (n.307+1705A>G)
c.3492+9A>G (n.3492+9A>G)
c.3395+357A>G (n.3395+357A>G)
 gnomAD v4
1g.8359756G>TCA2643066248REREc.1956+8C>A (n.1956+8C>A)
c.3618+8C>A (n.3618+8C>A)
c.2814+8C>A (n.2814+8C>A)
c.1541-4157C>A (n.1541-4157C>A)
c.307+1704C>A (n.307+1704C>A)
c.3492+8C>A (n.3492+8C>A)
c.3395+356C>A (n.3395+356C>A)
 gnomAD v4
1g.8359757dupCA2643066247REREc.1956+8dup (n.1956+8dup)
c.3618+8dup (n.3618+8dup)
c.2814+8dup (n.2814+8dup)
c.1541-4157dup (n.1541-4157dup)
c.307+1704dup (n.307+1704dup)
c.3492+8dup (n.3492+8dup)
c.3395+356dup (n.3395+356dup)
 gnomAD v4
1g.8359757G>ACA1152321020REREc.1956+7C>T (n.1956+7C>T)
c.3618+7C>T (n.3618+7C>T)
c.2814+7C>T (n.2814+7C>T)
c.1541-4158C>T (n.1541-4158C>T)
c.307+1703C>T (n.307+1703C>T)
c.3492+7C>T (n.3492+7C>T)
c.3395+355C>T (n.3395+355C>T)
 dbSNP
1g.8359757G=CA1152321019REREc.1956+7C= (n.1956+7C=)
c.3618+7C= (n.3618+7C=)
c.2814+7C= (n.2814+7C=)
c.1541-4158C= (n.1541-4158C=)
c.307+1703C= (n.307+1703C=)
c.3492+7C= (n.3492+7C=)
c.3395+355C= (n.3395+355C=)
1g.8359757G>TCA521020231REREc.1956+7C>A (n.1956+7C>A)
c.3618+7C>A (n.3618+7C>A)
c.2814+7C>A (n.2814+7C>A)
c.1541-4158C>A (n.1541-4158C>A)
c.307+1703C>A (n.307+1703C>A)
c.3492+7C>A (n.3492+7C>A)
c.3395+355C>A (n.3395+355C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359761C>ACA2643066250REREc.1956+3G>T (n.1956+3G>T)
c.3618+3G>T (n.3618+3G>T)
c.2814+3G>T (n.2814+3G>T)
c.1541-4162G>T (n.1541-4162G>T)
c.307+1699G>T (n.307+1699G>T)
c.3492+3G>T (n.3492+3G>T)
c.3395+351G>T (n.3395+351G>T)
 gnomAD v4
1g.8359763_8359764delCA2643066249REREc.1956+2_1956+3del
c.3618+2_3618+3del
c.2814+2_2814+3del
c.1541-4163_1541-4162del (n.1541-4163_1541-4162del)
c.307+1698_307+1699del (n.307+1698_307+1699del)
c.3492+2_3492+3del
c.3395+350_3395+351del (n.3395+350_3395+351del)
 gnomAD v4
1g.8359762A>CCA338170196REREc.1956+2T>G (n.1956+2T>G)
c.3618+2T>G (n.3618+2T>G)
c.2814+2T>G (n.2814+2T>G)
c.1541-4163T>G (n.1541-4163T>G)
c.307+1698T>G (n.307+1698T>G)
c.3492+2T>G (n.3492+2T>G)
c.3395+350T>G (n.3395+350T>G)
1g.8359762A>GCA338170197REREc.1956+2T>C (n.1956+2T>C)
c.3618+2T>C (n.3618+2T>C)
c.2814+2T>C (n.2814+2T>C)
c.1541-4163T>C (n.1541-4163T>C)
c.307+1698T>C (n.307+1698T>C)
c.3492+2T>C (n.3492+2T>C)
c.3395+350T>C (n.3395+350T>C)
1g.8359762A>TCA338170198REREc.1956+2T>A (n.1956+2T>A)
c.3618+2T>A (n.3618+2T>A)
c.2814+2T>A (n.2814+2T>A)
c.1541-4163T>A (n.1541-4163T>A)
c.307+1698T>A (n.307+1698T>A)
c.3492+2T>A (n.3492+2T>A)
c.3395+350T>A (n.3395+350T>A)
1g.8359763C>ACA338170199REREc.1956+1G>T (n.1956+1G>T)
c.3618+1G>T (n.3618+1G>T)
c.2814+1G>T (n.2814+1G>T)
c.1541-4164G>T (n.1541-4164G>T)
c.307+1697G>T (n.307+1697G>T)
c.3492+1G>T (n.3492+1G>T)
c.3395+349G>T (n.3395+349G>T)
 gnomAD v4
1g.8359763C>GCA338170200REREc.1956+1G>C (n.1956+1G>C)
c.3618+1G>C (n.3618+1G>C)
c.2814+1G>C (n.2814+1G>C)
c.1541-4164G>C (n.1541-4164G>C)
c.307+1697G>C (n.307+1697G>C)
c.3492+1G>C (n.3492+1G>C)
c.3395+349G>C (n.3395+349G>C)
1g.8359763C>TCA338170201REREc.1956+1G>A (n.1956+1G>A)
c.3618+1G>A (n.3618+1G>A)
c.2814+1G>A (n.2814+1G>A)
c.1541-4164G>A (n.1541-4164G>A)
c.307+1697G>A (n.307+1697G>A)
c.3492+1G>A (n.3492+1G>A)
c.3395+349G>A (n.3395+349G>A)
 gnomAD v4
1g.8359764A=CA1152321021REREc.1956T= (p.Ala652=)
c.3618T= (p.Ala1206=)
c.2814T= (p.Ala938=)
c.1541-4165T= (n.1541-4165T=)
c.307+1696T= (n.307+1696T=)
c.3492T= (p.Ala1164=)
c.3395+348T= (n.3395+348T=)
1g.8359764A>CCA415844202REREc.1956T>G (p.Ala652=)
c.3618T>G (p.Ala1206=)
c.2814T>G (p.Ala938=)
c.1541-4165T>G (n.1541-4165T>G)
c.307+1696T>G (n.307+1696T>G)
c.3492T>G (p.Ala1164=)
c.3395+348T>G (n.3395+348T>G)
1g.8359764A>GCA415844204REREc.1956T>C (p.Ala652=)
c.3618T>C (p.Ala1206=)
c.2814T>C (p.Ala938=)
c.1541-4165T>C (n.1541-4165T>C)
c.307+1696T>C (n.307+1696T>C)
c.3492T>C (p.Ala1164=)
c.3395+348T>C (n.3395+348T>C)
 gnomAD v4
1g.8359764A>TCA415844203REREc.1956T>A (p.Ala652=)
c.3618T>A (p.Ala1206=)
c.2814T>A (p.Ala938=)
c.1541-4165T>A (n.1541-4165T>A)
c.307+1696T>A (n.307+1696T>A)
c.3492T>A (p.Ala1164=)
c.3395+348T>A (n.3395+348T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359765G>ACA338170202REREc.1955C>T (p.Ala652Val)
c.3617C>T (p.Ala1206Val)
c.2813C>T (p.Ala938Val)
c.1541-4166C>T (n.1541-4166C>T)
c.307+1695C>T (n.307+1695C>T)
c.3491C>T (p.Ala1164Val)
c.3395+347C>T (n.3395+347C>T)
 gnomAD v4
1g.8359765G>CCA338170203REREc.1955C>G (p.Ala652Gly)
c.3617C>G (p.Ala1206Gly)
c.2813C>G (p.Ala938Gly)
c.1541-4166C>G (n.1541-4166C>G)
c.307+1695C>G (n.307+1695C>G)
c.3491C>G (p.Ala1164Gly)
c.3395+347C>G (n.3395+347C>G)
1g.8359765G>TCA338170204REREc.1955C>A (p.Ala652Asp)
c.3617C>A (p.Ala1206Asp)
c.2813C>A (p.Ala938Asp)
c.1541-4166C>A (n.1541-4166C>A)
c.307+1695C>A (n.307+1695C>A)
c.3491C>A (p.Ala1164Asp)
c.3395+347C>A (n.3395+347C>A)
 gnomAD v4
1g.8359766C>ACA338170206REREc.1954G>T (p.Ala652Ser)
c.3616G>T (p.Ala1206Ser)
c.2812G>T (p.Ala938Ser)
c.1541-4167G>T (n.1541-4167G>T)
c.307+1694G>T (n.307+1694G>T)
c.3490G>T (p.Ala1164Ser)
c.3395+346G>T (n.3395+346G>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.8359766C=CA1152321022REREc.1954G= (p.Ala652=)
c.3616G= (p.Ala1206=)
c.2812G= (p.Ala938=)
c.1541-4167G= (n.1541-4167G=)
c.307+1694G= (n.307+1694G=)
c.3490G= (p.Ala1164=)
c.3395+346G= (n.3395+346G=)
1g.8359766C>GCA338170207REREc.1954G>C (p.Ala652Pro)
c.3616G>C (p.Ala1206Pro)
c.2812G>C (p.Ala938Pro)
c.1541-4167G>C (n.1541-4167G>C)
c.307+1694G>C (n.307+1694G>C)
c.3490G>C (p.Ala1164Pro)
c.3395+346G>C (n.3395+346G>C)
1g.8359766C>TCA338170205REREc.1954G>A (p.Ala652Thr)
c.3616G>A (p.Ala1206Thr)
c.2812G>A (p.Ala938Thr)
c.1541-4167G>A (n.1541-4167G>A)
c.307+1694G>A (n.307+1694G>A)
c.3490G>A (p.Ala1164Thr)
c.3395+346G>A (n.3395+346G>A)
 gnomAD v4
1g.8359766_8359767insGCCCGCTCTGCCTCCA645511876REREc.1954_1955insAGGCAGAGCGGGCG (p.Ala652GlufsTer?)
c.3616_3617insAGGCAGAGCGGGCG (p.Ala1206GlufsTer?)
c.2812_2813insAGGCAGAGCGGGCG (p.Ala938GlufsTer?)
c.1541-4167_1541-4166insAGGCAGAGCGGGCG (n.1541-4167_1541-4166insAGGCAGAGCGGGCG)
c.307+1694_307+1695insAGGCAGAGCGGGCG (n.307+1694_307+1695insAGGCAGAGCGGGCG)
c.3490_3491insAGGCAGAGCGGGCG (p.Ala1164GlufsTer?)
c.3395+346_3395+347insAGGCAGAGCGGGCG (n.3395+346_3395+347insAGGCAGAGCGGGCG)
 COSMIC
1g.8359767C>ACA415844207REREc.1953G>T (p.Ala651=)
c.3615G>T (p.Ala1205=)
c.2811G>T (p.Ala937=)
c.1541-4168G>T (n.1541-4168G>T)
c.307+1693G>T (n.307+1693G>T)
c.3489G>T (p.Ala1163=)
c.3395+345G>T (n.3395+345G>T)
 gnomAD v4
1g.8359767C=CA1152321023REREc.1953G= (p.Ala651=)
c.3615G= (p.Ala1205=)
c.2811G= (p.Ala937=)
c.1541-4168G= (n.1541-4168G=)
c.307+1693G= (n.307+1693G=)
c.3489G= (p.Ala1163=)
c.3395+345G= (n.3395+345G=)
1g.8359767C>GCA415844209REREc.1953G>C (p.Ala651=)
c.3615G>C (p.Ala1205=)
c.2811G>C (p.Ala937=)
c.1541-4168G>C (n.1541-4168G>C)
c.307+1693G>C (n.307+1693G>C)
c.3489G>C (p.Ala1163=)
c.3395+345G>C (n.3395+345G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359767C>TCA571075REREc.1953G>A (p.Ala651=)
c.3615G>A (p.Ala1205=)
c.2811G>A (p.Ala937=)
c.1541-4168G>A (n.1541-4168G>A)
c.307+1693G>A (n.307+1693G>A)
c.3489G>A (p.Ala1163=)
c.3395+345G>A (n.3395+345G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359768G>ACA571076REREc.1952C>T (p.Ala651Val)
c.3614C>T (p.Ala1205Val)
c.2810C>T (p.Ala937Val)
c.1541-4169C>T (n.1541-4169C>T)
c.307+1692C>T (n.307+1692C>T)
c.3488C>T (p.Ala1163Val)
c.3395+344C>T (n.3395+344C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.8359768G>CCA338170208REREc.1952C>G (p.Ala651Gly)
c.3614C>G (p.Ala1205Gly)
c.2810C>G (p.Ala937Gly)
c.1541-4169C>G (n.1541-4169C>G)
c.307+1692C>G (n.307+1692C>G)
c.3488C>G (p.Ala1163Gly)
c.3395+344C>G (n.3395+344C>G)
1g.8359768G=CA1152321024REREc.1952C= (p.Ala651=)
c.3614C= (p.Ala1205=)
c.2810C= (p.Ala937=)
c.1541-4169C= (n.1541-4169C=)
c.307+1692C= (n.307+1692C=)
c.3488C= (p.Ala1163=)
c.3395+344C= (n.3395+344C=)
1g.8359768G>TCA338170209REREc.1952C>A (p.Ala651Glu)
c.3614C>A (p.Ala1205Glu)
c.2810C>A (p.Ala937Glu)
c.1541-4169C>A (n.1541-4169C>A)
c.307+1692C>A (n.307+1692C>A)
c.3488C>A (p.Ala1163Glu)
c.3395+344C>A (n.3395+344C>A)
 gnomAD v4
1g.8359769C>ACA338170210REREc.1951G>T (p.Ala651Ser)
c.3613G>T (p.Ala1205Ser)
c.2809G>T (p.Ala937Ser)
c.1541-4170G>T (n.1541-4170G>T)
c.307+1691G>T (n.307+1691G>T)
c.3487G>T (p.Ala1163Ser)
c.3395+343G>T (n.3395+343G>T)
1g.8359769C=CA1152321025REREc.1951G= (p.Ala651=)
c.3613G= (p.Ala1205=)
c.2809G= (p.Ala937=)
c.1541-4170G= (n.1541-4170G=)
c.307+1691G= (n.307+1691G=)
c.3487G= (p.Ala1163=)
c.3395+343G= (n.3395+343G=)
1g.8359769C>GCA338170211REREc.1951G>C (p.Ala651Pro)
c.3613G>C (p.Ala1205Pro)
c.2809G>C (p.Ala937Pro)
c.1541-4170G>C (n.1541-4170G>C)
c.307+1691G>C (n.307+1691G>C)
c.3487G>C (p.Ala1163Pro)
c.3395+343G>C (n.3395+343G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359769C>TCA338170212REREc.1951G>A (p.Ala651Thr)
c.3613G>A (p.Ala1205Thr)
c.2809G>A (p.Ala937Thr)
c.1541-4170G>A (n.1541-4170G>A)
c.307+1691G>A (n.307+1691G>A)
c.3487G>A (p.Ala1163Thr)
c.3395+343G>A (n.3395+343G>A)
 gnomAD v4
1g.8359777_8359794delCA2574199118REREc.1934_1951del (p.Glu645_Arg650del)
c.3596_3613del (p.Glu1199_Arg1204del)
c.2792_2809del (p.Glu931_Arg936del)
c.1541-4187_1541-4170del (n.1541-4187_1541-4170del)
c.307+1674_307+1691del (n.307+1674_307+1691del)
c.3470_3487del (p.Glu1157_Arg1162del)
c.3395+326_3395+343del (n.3395+326_3395+343del)
 gnomAD v4
1g.8359770C>ACA415844215REREc.1950G>T (p.Arg650=)
c.3612G>T (p.Arg1204=)
c.2808G>T (p.Arg936=)
c.1541-4171G>T (n.1541-4171G>T)
c.307+1690G>T (n.307+1690G>T)
c.3486G>T (p.Arg1162=)
c.3395+342G>T (n.3395+342G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8359770C=CA1152321026REREc.1950G= (p.Arg650=)
c.3612G= (p.Arg1204=)
c.2808G= (p.Arg936=)
c.1541-4171G= (n.1541-4171G=)
c.307+1690G= (n.307+1690G=)
c.3486G= (p.Arg1162=)
c.3395+342G= (n.3395+342G=)
1g.8359770C>GCA415844213REREc.1950G>C (p.Arg650=)
c.3612G>C (p.Arg1204=)
c.2808G>C (p.Arg936=)
c.1541-4171G>C (n.1541-4171G>C)
c.307+1690G>C (n.307+1690G>C)
c.3486G>C (p.Arg1162=)
c.3395+342G>C (n.3395+342G>C)
1g.8359770C>TCA415844211REREc.1950G>A (p.Arg650=)
c.3612G>A (p.Arg1204=)
c.2808G>A (p.Arg936=)
c.1541-4171G>A (n.1541-4171G>A)
c.307+1690G>A (n.307+1690G>A)
c.3486G>A (p.Arg1162=)
c.3395+342G>A (n.3395+342G>A)
 gnomAD v4
1g.8359771C>ACA338170213REREc.1949G>T (p.Arg650Leu)
c.3611G>T (p.Arg1204Leu)
c.2807G>T (p.Arg936Leu)
c.1541-4172G>T (n.1541-4172G>T)
c.307+1689G>T (n.307+1689G>T)
c.3485G>T (p.Arg1162Leu)
c.3395+341G>T (n.3395+341G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8359771C=CA1152321027REREc.1949G= (p.Arg650=)
c.3611G= (p.Arg1204=)
c.2807G= (p.Arg936=)
c.1541-4172G= (n.1541-4172G=)
c.307+1689G= (n.307+1689G=)
c.3485G= (p.Arg1162=)
c.3395+341G= (n.3395+341G=)
1g.8359771C>GCA338170214REREc.1949G>C (p.Arg650Pro)
c.3611G>C (p.Arg1204Pro)
c.2807G>C (p.Arg936Pro)
c.1541-4172G>C (n.1541-4172G>C)
c.307+1689G>C (n.307+1689G>C)
c.3485G>C (p.Arg1162Pro)
c.3395+341G>C (n.3395+341G>C)
1g.8359771C>TCA338170215REREc.1949G>A (p.Arg650Gln)
c.3611G>A (p.Arg1204Gln)
c.2807G>A (p.Arg936Gln)
c.1541-4172G>A (n.1541-4172G>A)
c.307+1689G>A (n.307+1689G>A)
c.3485G>A (p.Arg1162Gln)
c.3395+341G>A (n.3395+341G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359772G>ACA571077REREc.1948C>T (p.Arg650Trp)
c.3610C>T (p.Arg1204Trp)
c.2806C>T (p.Arg936Trp)
c.1541-4173C>T (n.1541-4173C>T)
c.307+1688C>T (n.307+1688C>T)
c.3484C>T (p.Arg1162Trp)
c.3395+340C>T (n.3395+340C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359772G>CCA338170216REREc.1948C>G (p.Arg650Gly)
c.3610C>G (p.Arg1204Gly)
c.2806C>G (p.Arg936Gly)
c.1541-4173C>G (n.1541-4173C>G)
c.307+1688C>G (n.307+1688C>G)
c.3484C>G (p.Arg1162Gly)
c.3395+340C>G (n.3395+340C>G)
 gnomAD v4
1g.8359772G=CA1143573293REREc.1948C= (p.Arg650=)
c.3610C= (p.Arg1204=)
c.2806C= (p.Arg936=)
c.1541-4173C= (n.1541-4173C=)
c.307+1688C= (n.307+1688C=)
c.3484C= (p.Arg1162=)
c.3395+340C= (n.3395+340C=)
1g.8359772G>TCA415844216REREc.1948C>A (p.Arg650=)
c.3610C>A (p.Arg1204=)
c.2806C>A (p.Arg936=)
c.1541-4173C>A (n.1541-4173C>A)
c.307+1688C>A (n.307+1688C>A)
c.3484C>A (p.Arg1162=)
c.3395+340C>A (n.3395+340C>A)
 gnomAD v4
1g.8359773C>ACA338170217REREc.1947G>T (p.Glu649Asp)
c.3609G>T (p.Glu1203Asp)
c.2805G>T (p.Glu935Asp)
c.1541-4174G>T (n.1541-4174G>T)
c.307+1687G>T (n.307+1687G>T)
c.3483G>T (p.Glu1161Asp)
c.3395+339G>T (n.3395+339G>T)
1g.8359773C=CA1152321028REREc.1947G= (p.Glu649=)
c.3609G= (p.Glu1203=)
c.2805G= (p.Glu935=)
c.1541-4174G= (n.1541-4174G=)
c.307+1687G= (n.307+1687G=)
c.3483G= (p.Glu1161=)
c.3395+339G= (n.3395+339G=)
1g.8359773C>GCA338170218REREc.1947G>C (p.Glu649Asp)
c.3609G>C (p.Glu1203Asp)
c.2805G>C (p.Glu935Asp)
c.1541-4174G>C (n.1541-4174G>C)
c.307+1687G>C (n.307+1687G>C)
c.3483G>C (p.Glu1161Asp)
c.3395+339G>C (n.3395+339G>C)
 gnomAD v4
1g.8359773C>TCA571078REREc.1947G>A (p.Glu649=)
c.3609G>A (p.Glu1203=)
c.2805G>A (p.Glu935=)
c.1541-4174G>A (n.1541-4174G>A)
c.307+1687G>A (n.307+1687G>A)
c.3483G>A (p.Glu1161=)
c.3395+339G>A (n.3395+339G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359774T>ACA338170219REREc.1946A>T (p.Glu649Val)
c.3608A>T (p.Glu1203Val)
c.2804A>T (p.Glu935Val)
c.1541-4175A>T (n.1541-4175A>T)
c.307+1686A>T (n.307+1686A>T)
c.3482A>T (p.Glu1161Val)
c.3395+338A>T (n.3395+338A>T)
1g.8359774T>CCA338170220REREc.1946A>G (p.Glu649Gly)
c.3608A>G (p.Glu1203Gly)
c.2804A>G (p.Glu935Gly)
c.1541-4175A>G (n.1541-4175A>G)
c.307+1686A>G (n.307+1686A>G)
c.3482A>G (p.Glu1161Gly)
c.3395+338A>G (n.3395+338A>G)
1g.8359774T>GCA338170221REREc.1946A>C (p.Glu649Ala)
c.3608A>C (p.Glu1203Ala)
c.2804A>C (p.Glu935Ala)
c.1541-4175A>C (n.1541-4175A>C)
c.307+1686A>C (n.307+1686A>C)
c.3482A>C (p.Glu1161Ala)
c.3395+338A>C (n.3395+338A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359774T=CA1152321029REREc.1946A= (p.Glu649=)
c.3608A= (p.Glu1203=)
c.2804A= (p.Glu935=)
c.1541-4175A= (n.1541-4175A=)
c.307+1686A= (n.307+1686A=)
c.3482A= (p.Glu1161=)
c.3395+338A= (n.3395+338A=)
1g.8359775C>ACA338170222REREc.1945G>T (p.Glu649Ter)
c.3607G>T (p.Glu1203Ter)
c.2803G>T (p.Glu935Ter)
c.1541-4176G>T (n.1541-4176G>T)
c.307+1685G>T (n.307+1685G>T)
c.3481G>T (p.Glu1161Ter)
c.3395+337G>T (n.3395+337G>T)
 gnomAD v4
1g.8359775C=CA1152321030REREc.1945G= (p.Glu649=)
c.3607G= (p.Glu1203=)
c.2803G= (p.Glu935=)
c.1541-4176G= (n.1541-4176G=)
c.307+1685G= (n.307+1685G=)
c.3481G= (p.Glu1161=)
c.3395+337G= (n.3395+337G=)
1g.8359775C>GCA338170223REREc.1945G>C (p.Glu649Gln)
c.3607G>C (p.Glu1203Gln)
c.2803G>C (p.Glu935Gln)
c.1541-4176G>C (n.1541-4176G>C)
c.307+1685G>C (n.307+1685G>C)
c.3481G>C (p.Glu1161Gln)
c.3395+337G>C (n.3395+337G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359775C>TCA338170224REREc.1945G>A (p.Glu649Lys)
c.3607G>A (p.Glu1203Lys)
c.2803G>A (p.Glu935Lys)
c.1541-4176G>A (n.1541-4176G>A)
c.307+1685G>A (n.307+1685G>A)
c.3481G>A (p.Glu1161Lys)
c.3395+337G>A (n.3395+337G>A)
 gnomAD v4
1g.8359776T>ACA415844223REREc.1944A>T (p.Ala648=)
c.3606A>T (p.Ala1202=)
c.2802A>T (p.Ala934=)
c.1541-4177A>T (n.1541-4177A>T)
c.307+1684A>T (n.307+1684A>T)
c.3480A>T (p.Ala1160=)
c.3395+336A>T (n.3395+336A>T)
1g.8359776T>CCA415844224REREc.1944A>G (p.Ala648=)
c.3606A>G (p.Ala1202=)
c.2802A>G (p.Ala934=)
c.1541-4177A>G (n.1541-4177A>G)
c.307+1684A>G (n.307+1684A>G)
c.3480A>G (p.Ala1160=)
c.3395+336A>G (n.3395+336A>G)
1g.8359776T>GCA415844222REREc.1944A>C (p.Ala648=)
c.3606A>C (p.Ala1202=)
c.2802A>C (p.Ala934=)
c.1541-4177A>C (n.1541-4177A>C)
c.307+1684A>C (n.307+1684A>C)
c.3480A>C (p.Ala1160=)
c.3395+336A>C (n.3395+336A>C)
 gnomAD v4
1g.8359777G>ACA338170225REREc.1943C>T (p.Ala648Val)
c.3605C>T (p.Ala1202Val)
c.2801C>T (p.Ala934Val)
c.1541-4178C>T (n.1541-4178C>T)
c.307+1683C>T (n.307+1683C>T)
c.3479C>T (p.Ala1160Val)
c.3395+335C>T (n.3395+335C>T)
 gnomAD v4
1g.8359777G>CCA338170227REREc.1943C>G (p.Ala648Gly)
c.3605C>G (p.Ala1202Gly)
c.2801C>G (p.Ala934Gly)
c.1541-4178C>G (n.1541-4178C>G)
c.307+1683C>G (n.307+1683C>G)
c.3479C>G (p.Ala1160Gly)
c.3395+335C>G (n.3395+335C>G)
1g.8359777G>TCA338170226REREc.1943C>A (p.Ala648Glu)
c.3605C>A (p.Ala1202Glu)
c.2801C>A (p.Ala934Glu)
c.1541-4178C>A (n.1541-4178C>A)
c.307+1683C>A (n.307+1683C>A)
c.3479C>A (p.Ala1160Glu)
c.3395+335C>A (n.3395+335C>A)
 gnomAD v4
1g.8359787_8359870delCA2742376345REREc.1860_1943del (p.Glu621_Ala648del)
c.3522_3605del (p.Glu1175_Ala1202del)
c.2718_2801del (p.Glu907_Ala934del)
c.1541-4261_1541-4178del (n.1541-4261_1541-4178del)
c.307+1600_307+1683del (n.307+1600_307+1683del)
c.3396_3479del (p.Glu1133_Ala1160del)
c.3395+252_3395+335del (n.3395+252_3395+335del)
1g.8359778C>ACA571079REREc.1942G>T (p.Ala648Ser)
c.3604G>T (p.Ala1202Ser)
c.2800G>T (p.Ala934Ser)
c.1541-4179G>T (n.1541-4179G>T)
c.307+1682G>T (n.307+1682G>T)
c.3478G>T (p.Ala1160Ser)
c.3395+334G>T (n.3395+334G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359778C=CA1152321031REREc.1942G= (p.Ala648=)
c.3604G= (p.Ala1202=)
c.2800G= (p.Ala934=)
c.1541-4179G= (n.1541-4179G=)
c.307+1682G= (n.307+1682G=)
c.3478G= (p.Ala1160=)
c.3395+334G= (n.3395+334G=)
1g.8359778C>GCA338170228REREc.1942G>C (p.Ala648Pro)
c.3604G>C (p.Ala1202Pro)
c.2800G>C (p.Ala934Pro)
c.1541-4179G>C (n.1541-4179G>C)
c.307+1682G>C (n.307+1682G>C)
c.3478G>C (p.Ala1160Pro)
c.3395+334G>C (n.3395+334G>C)
1g.8359778C>TCA338170229REREc.1942G>A (p.Ala648Thr)
c.3604G>A (p.Ala1202Thr)
c.2800G>A (p.Ala934Thr)
c.1541-4179G>A (n.1541-4179G>A)
c.307+1682G>A (n.307+1682G>A)
c.3478G>A (p.Ala1160Thr)
c.3395+334G>A (n.3395+334G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8359779C>ACA338170230REREc.1941G>T (p.Glu647Asp)
c.3603G>T (p.Glu1201Asp)
c.2799G>T (p.Glu933Asp)
c.1541-4180G>T (n.1541-4180G>T)
c.307+1681G>T (n.307+1681G>T)
c.3477G>T (p.Glu1159Asp)
c.3395+333G>T (n.3395+333G>T)
1g.8359779C>GCA338170231REREc.1941G>C (p.Glu647Asp)
c.3603G>C (p.Glu1201Asp)
c.2799G>C (p.Glu933Asp)
c.1541-4180G>C (n.1541-4180G>C)
c.307+1681G>C (n.307+1681G>C)
c.3477G>C (p.Glu1159Asp)
c.3395+333G>C (n.3395+333G>C)
1g.8359779C>TCA415844230REREc.1941G>A (p.Glu647=)
c.3603G>A (p.Glu1201=)
c.2799G>A (p.Glu933=)
c.1541-4180G>A (n.1541-4180G>A)
c.307+1681G>A (n.307+1681G>A)
c.3477G>A (p.Glu1159=)
c.3395+333G>A (n.3395+333G>A)
 gnomAD v4
1g.8359782_8359787dupCA521020232REREc.1936_1941dup (p.Glu647_Ala648insArgGlu)
c.3598_3603dup (p.Glu1201_Ala1202insArgGlu)
c.2794_2799dup (p.Glu933_Ala934insArgGlu)
c.1541-4185_1541-4180dup (n.1541-4185_1541-4180dup)
c.307+1676_307+1681dup (n.307+1676_307+1681dup)
c.3472_3477dup (p.Glu1159_Ala1160insArgGlu)
c.3395+328_3395+333dup (n.3395+328_3395+333dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359782_8359793dupCA2643066251REREc.1930_1941dup (p.Glu647_Ala648insArgGluArgGlu)
c.3592_3603dup (p.Glu1201_Ala1202insArgGluArgGlu)
c.2788_2799dup (p.Glu933_Ala934insArgGluArgGlu)
c.1541-4191_1541-4180dup (n.1541-4191_1541-4180dup)
c.307+1670_307+1681dup (n.307+1670_307+1681dup)
c.3466_3477dup (p.Glu1159_Ala1160insArgGluArgGlu)
c.3395+322_3395+333dup (n.3395+322_3395+333dup)
 gnomAD v4
1g.8359782_8359793delCA2742376347REREc.1930_1941del (p.Arg644_Glu647del)
c.3592_3603del (p.Arg1198_Glu1201del)
c.2788_2799del (p.Arg930_Glu933del)
c.1541-4191_1541-4180del (n.1541-4191_1541-4180del)
c.307+1670_307+1681del (n.307+1670_307+1681del)
c.3466_3477del (p.Arg1156_Glu1159del)
c.3395+322_3395+333del (n.3395+322_3395+333del)
1g.8359782_8359805delCA2643066252REREc.1918_1941del (p.Arg640_Glu647del)
c.3580_3603del (p.Arg1194_Glu1201del)
c.2776_2799del (p.Arg926_Glu933del)
c.1541-4203_1541-4180del (n.1541-4203_1541-4180del)
c.307+1658_307+1681del (n.307+1658_307+1681del)
c.3454_3477del (p.Arg1152_Glu1159del)
c.3395+310_3395+333del (n.3395+310_3395+333del)
 gnomAD v4
1g.8359780T>ACA338170233REREc.1940A>T (p.Glu647Val)
c.3602A>T (p.Glu1201Val)
c.2798A>T (p.Glu933Val)
c.1541-4181A>T (n.1541-4181A>T)
c.307+1680A>T (n.307+1680A>T)
c.3476A>T (p.Glu1159Val)
c.3395+332A>T (n.3395+332A>T)
 gnomAD v4
1g.8359780T>CCA338170234REREc.1940A>G (p.Glu647Gly)
c.3602A>G (p.Glu1201Gly)
c.2798A>G (p.Glu933Gly)
c.1541-4181A>G (n.1541-4181A>G)
c.307+1680A>G (n.307+1680A>G)
c.3476A>G (p.Glu1159Gly)
c.3395+332A>G (n.3395+332A>G)
 gnomAD v4
1g.8359780T>GCA338170232REREc.1940A>C (p.Glu647Ala)
c.3602A>C (p.Glu1201Ala)
c.2798A>C (p.Glu933Ala)
c.1541-4181A>C (n.1541-4181A>C)
c.307+1680A>C (n.307+1680A>C)
c.3476A>C (p.Glu1159Ala)
c.3395+332A>C (n.3395+332A>C)
1g.8359781C>ACA338170236REREc.1939G>T (p.Glu647Ter)
c.3601G>T (p.Glu1201Ter)
c.2797G>T (p.Glu933Ter)
c.1541-4182G>T (n.1541-4182G>T)
c.307+1679G>T (n.307+1679G>T)
c.3475G>T (p.Glu1159Ter)
c.3395+331G>T (n.3395+331G>T)
1g.8359781C=CA1152321032REREc.1939G= (p.Glu647=)
c.3601G= (p.Glu1201=)
c.2797G= (p.Glu933=)
c.1541-4182G= (n.1541-4182G=)
c.307+1679G= (n.307+1679G=)
c.3475G= (p.Glu1159=)
c.3395+331G= (n.3395+331G=)
1g.8359781C>GCA338170235REREc.1939G>C (p.Glu647Gln)
c.3601G>C (p.Glu1201Gln)
c.2797G>C (p.Glu933Gln)
c.1541-4182G>C (n.1541-4182G>C)
c.307+1679G>C (n.307+1679G>C)
c.3475G>C (p.Glu1159Gln)
c.3395+331G>C (n.3395+331G>C)
1g.8359781C>TCA338170237REREc.1939G>A (p.Glu647Lys)
c.3601G>A (p.Glu1201Lys)
c.2797G>A (p.Glu933Lys)
c.1541-4182G>A (n.1541-4182G>A)
c.307+1679G>A (n.307+1679G>A)
c.3475G>A (p.Glu1159Lys)
c.3395+331G>A (n.3395+331G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8359782G>ACA571084REREc.1938C>T (p.Arg646=)
c.3600C>T (p.Arg1200=)
c.2796C>T (p.Arg932=)
c.1541-4183C>T (n.1541-4183C>T)
c.307+1678C>T (n.307+1678C>T)
c.3474C>T (p.Arg1158=)
c.3395+330C>T (n.3395+330C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.8359782G>CCA415844238REREc.1938C>G (p.Arg646=)
c.3600C>G (p.Arg1200=)
c.2796C>G (p.Arg932=)
c.1541-4183C>G (n.1541-4183C>G)
c.307+1678C>G (n.307+1678C>G)
c.3474C>G (p.Arg1158=)
c.3395+330C>G (n.3395+330C>G)
1g.8359782G=CA1152321036REREc.1938C= (p.Arg646=)
c.3600C= (p.Arg1200=)
c.2796C= (p.Arg932=)
c.1541-4183C= (n.1541-4183C=)
c.307+1678C= (n.307+1678C=)
c.3474C= (p.Arg1158=)
c.3395+330C= (n.3395+330C=)
1g.8359782G>TCA415844237REREc.1938C>A (p.Arg646=)
c.3600C>A (p.Arg1200=)
c.2796C>A (p.Arg932=)
c.1541-4183C>A (n.1541-4183C>A)
c.307+1678C>A (n.307+1678C>A)
c.3474C>A (p.Arg1158=)
c.3395+330C>A (n.3395+330C>A)
 gnomAD v4
1g.8359782_8359788delinsGCGCTCCCA1152321033REREc.1932_1938delinsGGAGCGC (p.Arg644=)
c.3594_3600delinsGGAGCGC (p.Arg1198=)
c.2790_2796delinsGGAGCGC (p.Arg930=)
c.1541-4189_1541-4183delinsGGAGCGC (n.1541-4189_1541-4183delinsGGAGCGC)
c.307+1672_307+1678delinsGGAGCGC (n.307+1672_307+1678delinsGGAGCGC)
c.3468_3474delinsGGAGCGC (p.Arg1156=)
c.3395+324_3395+330delinsGGAGCGC (n.3395+324_3395+330delinsGGAGCGC)
1g.8359782_8359794delinsGCGCTCCCGCTCTCA1152321034REREc.1926_1938delinsAGAGCGGGAGCGC (p.Arg642=)
c.3588_3600delinsAGAGCGGGAGCGC (p.Arg1196=)
c.2784_2796delinsAGAGCGGGAGCGC (p.Arg928=)
c.1541-4195_1541-4183delinsAGAGCGGGAGCGC (n.1541-4195_1541-4183delinsAGAGCGGGAGCGC)
c.307+1666_307+1678delinsAGAGCGGGAGCGC (n.307+1666_307+1678delinsAGAGCGGGAGCGC)
c.3462_3474delinsAGAGCGGGAGCGC (p.Arg1154=)
c.3395+318_3395+330delinsAGAGCGGGAGCGC (n.3395+318_3395+330delinsAGAGCGGGAGCGC)
1g.8359782_8359800delinsGCGCTCCCGCTCTCGCTCCCA1152321035REREc.1920_1938delinsGGAGCGAGAGCGGGAGCGC (p.Arg640=)
c.3582_3600delinsGGAGCGAGAGCGGGAGCGC (p.Arg1194=)
c.2778_2796delinsGGAGCGAGAGCGGGAGCGC (p.Arg926=)
c.1541-4201_1541-4183delinsGGAGCGAGAGCGGGAGCGC (n.1541-4201_1541-4183delinsGGAGCGAGAGCGGGAGCGC)
c.307+1660_307+1678delinsGGAGCGAGAGCGGGAGCGC (n.307+1660_307+1678delinsGGAGCGAGAGCGGGAGCGC)
c.3456_3474delinsGGAGCGAGAGCGGGAGCGC (p.Arg1152=)
c.3395+312_3395+330delinsGGAGCGAGAGCGGGAGCGC (n.3395+312_3395+330delinsGGAGCGAGAGCGGGAGCGC)
1g.8359783C>ACA571086REREc.1937G>T (p.Arg646Leu)
c.3599G>T (p.Arg1200Leu)
c.2795G>T (p.Arg932Leu)
c.1541-4184G>T (n.1541-4184G>T)
c.307+1677G>T (n.307+1677G>T)
c.3473G>T (p.Arg1158Leu)
c.3395+329G>T (n.3395+329G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359783C=CA1143631558REREc.1937G= (p.Arg646=)
c.3599G= (p.Arg1200=)
c.2795G= (p.Arg932=)
c.1541-4184G= (n.1541-4184G=)
c.307+1677G= (n.307+1677G=)
c.3473G= (p.Arg1158=)
c.3395+329G= (n.3395+329G=)
1g.8359783C>GCA338170238REREc.1937G>C (p.Arg646Pro)
c.3599G>C (p.Arg1200Pro)
c.2795G>C (p.Arg932Pro)
c.1541-4184G>C (n.1541-4184G>C)
c.307+1677G>C (n.307+1677G>C)
c.3473G>C (p.Arg1158Pro)
c.3395+329G>C (n.3395+329G>C)
1g.8359783C>TCA571087REREc.1937G>A (p.Arg646His)
c.3599G>A (p.Arg1200His)
c.2795G>A (p.Arg932His)
c.1541-4184G>A (n.1541-4184G>A)
c.307+1677G>A (n.307+1677G>A)
c.3473G>A (p.Arg1158His)
c.3395+329G>A (n.3395+329G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359783_8359793delinsCGCTCCCGCTCCA1148433708REREc.1927_1937delinsGAGCGGGAGCG (p.Glu643=)
c.3589_3599delinsGAGCGGGAGCG (p.Glu1197=)
c.2785_2795delinsGAGCGGGAGCG (p.Glu929=)
c.1541-4194_1541-4184delinsGAGCGGGAGCG (n.1541-4194_1541-4184delinsGAGCGGGAGCG)
c.307+1667_307+1677delinsGAGCGGGAGCG (n.307+1667_307+1677delinsGAGCGGGAGCG)
c.3463_3473delinsGAGCGGGAGCG (p.Glu1155=)
c.3395+319_3395+329delinsGAGCGGGAGCG (n.3395+319_3395+329delinsGAGCGGGAGCG)
1g.8359788_8359793dupCA739603041REREc.1932_1937dup (p.Arg646_Glu647insGluArg)
c.3594_3599dup (p.Arg1200_Glu1201insGluArg)
c.2790_2795dup (p.Arg932_Glu933insGluArg)
c.1541-4189_1541-4184dup (n.1541-4189_1541-4184dup)
c.307+1672_307+1677dup (n.307+1672_307+1677dup)
c.3468_3473dup (p.Arg1158_Glu1159insGluArg)
c.3395+324_3395+329dup (n.3395+324_3395+329dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8359788_8359793delCA571082REREc.1932_1937del (p.Glu645_Arg646del)
c.3594_3599del (p.Glu1199_Arg1200del)
c.2790_2795del (p.Glu931_Arg932del)
c.1541-4189_1541-4184del (n.1541-4189_1541-4184del)
c.307+1672_307+1677del (n.307+1672_307+1677del)
c.3468_3473del (p.Glu1157_Arg1158del)
c.3395+324_3395+329del (n.3395+324_3395+329del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359794_8359805dupCA571081REREc.1926_1937dup (p.Arg646_Glu647insGluArgGluArg)
c.3588_3599dup (p.Arg1200_Glu1201insGluArgGluArg)
c.2784_2795dup (p.Arg932_Glu933insGluArgGluArg)
c.1541-4195_1541-4184dup (n.1541-4195_1541-4184dup)
c.307+1666_307+1677dup (n.307+1666_307+1677dup)
c.3462_3473dup (p.Arg1158_Glu1159insGluArgGluArg)
c.3395+318_3395+329dup (n.3395+318_3395+329dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359794_8359805delCA571080REREc.1926_1937del (p.Glu643_Arg646del)
c.3588_3599del (p.Glu1197_Arg1200del)
c.2784_2795del (p.Glu929_Arg932del)
c.1541-4195_1541-4184del (n.1541-4195_1541-4184del)
c.307+1666_307+1677del (n.307+1666_307+1677del)
c.3462_3473del (p.Glu1155_Arg1158del)
c.3395+318_3395+329del (n.3395+318_3395+329del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359794_8359811dupCA571085REREc.1920_1937dup (p.Arg646_Glu647insGluArgGluArgGluArg)
c.3582_3599dup (p.Arg1200_Glu1201insGluArgGluArgGluArg)
c.2778_2795dup (p.Arg932_Glu933insGluArgGluArgGluArg)
c.1541-4201_1541-4184dup (n.1541-4201_1541-4184dup)
c.307+1660_307+1677dup (n.307+1660_307+1677dup)
c.3456_3473dup (p.Arg1158_Glu1159insGluArgGluArgGluArg)
c.3395+312_3395+329dup (n.3395+312_3395+329dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359794_8359811delCA571083REREc.1920_1937del (p.Glu641_Arg646del)
c.3582_3599del (p.Glu1195_Arg1200del)
c.2778_2795del (p.Glu927_Arg932del)
c.1541-4201_1541-4184del (n.1541-4201_1541-4184del)
c.307+1660_307+1677del (n.307+1660_307+1677del)
c.3456_3473del (p.Glu1153_Arg1158del)
c.3395+312_3395+329del (n.3395+312_3395+329del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359784G>ACA571088REREc.1936C>T (p.Arg646Cys)
c.3598C>T (p.Arg1200Cys)
c.2794C>T (p.Arg932Cys)
c.1541-4185C>T (n.1541-4185C>T)
c.307+1676C>T (n.307+1676C>T)
c.3472C>T (p.Arg1158Cys)
c.3395+328C>T (n.3395+328C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359784G>CCA338170239REREc.1936C>G (p.Arg646Gly)
c.3598C>G (p.Arg1200Gly)
c.2794C>G (p.Arg932Gly)
c.1541-4185C>G (n.1541-4185C>G)
c.307+1676C>G (n.307+1676C>G)
c.3472C>G (p.Arg1158Gly)
c.3395+328C>G (n.3395+328C>G)
 gnomAD v4
1g.8359784G=CA1152321037REREc.1936C= (p.Arg646=)
c.3598C= (p.Arg1200=)
c.2794C= (p.Arg932=)
c.1541-4185C= (n.1541-4185C=)
c.307+1676C= (n.307+1676C=)
c.3472C= (p.Arg1158=)
c.3395+328C= (n.3395+328C=)
1g.8359784G>TCA338170240REREc.1936C>A (p.Arg646Ser)
c.3598C>A (p.Arg1200Ser)
c.2794C>A (p.Arg932Ser)
c.1541-4185C>A (n.1541-4185C>A)
c.307+1676C>A (n.307+1676C>A)
c.3472C>A (p.Arg1158Ser)
c.3395+328C>A (n.3395+328C>A)
1g.8359785C>ACA338170241REREc.1935G>T (p.Glu645Asp)
c.3597G>T (p.Glu1199Asp)
c.2793G>T (p.Glu931Asp)
c.1541-4186G>T (n.1541-4186G>T)
c.307+1675G>T (n.307+1675G>T)
c.3471G>T (p.Glu1157Asp)
c.3395+327G>T (n.3395+327G>T)
1g.8359785C=CA1152321038REREc.1935G= (p.Glu645=)
c.3597G= (p.Glu1199=)
c.2793G= (p.Glu931=)
c.1541-4186G= (n.1541-4186G=)
c.307+1675G= (n.307+1675G=)
c.3471G= (p.Glu1157=)
c.3395+327G= (n.3395+327G=)
1g.8359785C>GCA338170242REREc.1935G>C (p.Glu645Asp)
c.3597G>C (p.Glu1199Asp)
c.2793G>C (p.Glu931Asp)
c.1541-4186G>C (n.1541-4186G>C)
c.307+1675G>C (n.307+1675G>C)
c.3471G>C (p.Glu1157Asp)
c.3395+327G>C (n.3395+327G>C)
1g.8359785C>TCA415844254REREc.1935G>A (p.Glu645=)
c.3597G>A (p.Glu1199=)
c.2793G>A (p.Glu931=)
c.1541-4186G>A (n.1541-4186G>A)
c.307+1675G>A (n.307+1675G>A)
c.3471G>A (p.Glu1157=)
c.3395+327G>A (n.3395+327G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359801_8359842dupCA2643066253REREc.1894_1935dup (p.Glu645_Arg646insLysGluLysGluLysGluArgGluArgGluArgGluArgGlu)
c.3556_3597dup (p.Glu1199_Arg1200insLysGluLysGluLysGluArgGluArgGluArgGluArgGlu)
c.2752_2793dup (p.Glu931_Arg932insLysGluLysGluLysGluArgGluArgGluArgGluArgGlu)
c.1541-4227_1541-4186dup (n.1541-4227_1541-4186dup)
c.307+1634_307+1675dup (n.307+1634_307+1675dup)
c.3430_3471dup (p.Glu1157_Arg1158insLysGluLysGluLysGluArgGluArgGluArgGluArgGlu)
c.3395+286_3395+327dup (n.3395+286_3395+327dup)
 gnomAD v4
1g.8359801_8359842delCA2643066254REREc.1894_1935del (p.Lys632_Glu645del)
c.3556_3597del (p.Lys1186_Glu1199del)
c.2752_2793del (p.Lys918_Glu931del)
c.1541-4227_1541-4186del (n.1541-4227_1541-4186del)
c.307+1634_307+1675del (n.307+1634_307+1675del)
c.3430_3471del (p.Lys1144_Glu1157del)
c.3395+286_3395+327del (n.3395+286_3395+327del)
 gnomAD v4
1g.8359786T>ACA338170243REREc.1934A>T (p.Glu645Val)
c.3596A>T (p.Glu1199Val)
c.2792A>T (p.Glu931Val)
c.1541-4187A>T (n.1541-4187A>T)
c.307+1674A>T (n.307+1674A>T)
c.3470A>T (p.Glu1157Val)
c.3395+326A>T (n.3395+326A>T)
1g.8359786T>CCA338170245REREc.1934A>G (p.Glu645Gly)
c.3596A>G (p.Glu1199Gly)
c.2792A>G (p.Glu931Gly)
c.1541-4187A>G (n.1541-4187A>G)
c.307+1674A>G (n.307+1674A>G)
c.3470A>G (p.Glu1157Gly)
c.3395+326A>G (n.3395+326A>G)
1g.8359786T>GCA338170244REREc.1934A>C (p.Glu645Ala)
c.3596A>C (p.Glu1199Ala)
c.2792A>C (p.Glu931Ala)
c.1541-4187A>C (n.1541-4187A>C)
c.307+1674A>C (n.307+1674A>C)
c.3470A>C (p.Glu1157Ala)
c.3395+326A>C (n.3395+326A>C)
 gnomAD v4
1g.8359787C>ACA338170246REREc.1933G>T (p.Glu645Ter)
c.3595G>T (p.Glu1199Ter)
c.2791G>T (p.Glu931Ter)
c.1541-4188G>T (n.1541-4188G>T)
c.307+1673G>T (n.307+1673G>T)
c.3469G>T (p.Glu1157Ter)
c.3395+325G>T (n.3395+325G>T)
 gnomAD v4
1g.8359787C>GCA338170247REREc.1933G>C (p.Glu645Gln)
c.3595G>C (p.Glu1199Gln)
c.2791G>C (p.Glu931Gln)
c.1541-4188G>C (n.1541-4188G>C)
c.307+1673G>C (n.307+1673G>C)
c.3469G>C (p.Glu1157Gln)
c.3395+325G>C (n.3395+325G>C)
1g.8359787C>TCA338170248REREc.1933G>A (p.Glu645Lys)
c.3595G>A (p.Glu1199Lys)
c.2791G>A (p.Glu931Lys)
c.1541-4188G>A (n.1541-4188G>A)
c.307+1673G>A (n.307+1673G>A)
c.3469G>A (p.Glu1157Lys)
c.3395+325G>A (n.3395+325G>A)
1g.8359788C>ACA415844262REREc.1932G>T (p.Arg644=)
c.3594G>T (p.Arg1198=)
c.2790G>T (p.Arg930=)
c.1541-4189G>T (n.1541-4189G>T)
c.307+1672G>T (n.307+1672G>T)
c.3468G>T (p.Arg1156=)
c.3395+324G>T (n.3395+324G>T)
 gnomAD v4
1g.8359788C>GCA415844269REREc.1932G>C (p.Arg644=)
c.3594G>C (p.Arg1198=)
c.2790G>C (p.Arg930=)
c.1541-4189G>C (n.1541-4189G>C)
c.307+1672G>C (n.307+1672G>C)
c.3468G>C (p.Arg1156=)
c.3395+324G>C (n.3395+324G>C)
1g.8359788C>TCA415844273REREc.1932G>A (p.Arg644=)
c.3594G>A (p.Arg1198=)
c.2790G>A (p.Arg930=)
c.1541-4189G>A (n.1541-4189G>A)
c.307+1672G>A (n.307+1672G>A)
c.3468G>A (p.Arg1156=)
c.3395+324G>A (n.3395+324G>A)
 gnomAD v4
1g.8359788_8359794delinsCCGCTCTCA1152321039REREc.1926_1932delinsAGAGCGG (p.Arg642=)
c.3588_3594delinsAGAGCGG (p.Arg1196=)
c.2784_2790delinsAGAGCGG (p.Arg928=)
c.1541-4195_1541-4189delinsAGAGCGG (n.1541-4195_1541-4189delinsAGAGCGG)
c.307+1666_307+1672delinsAGAGCGG (n.307+1666_307+1672delinsAGAGCGG)
c.3462_3468delinsAGAGCGG (p.Arg1154=)
c.3395+318_3395+324delinsAGAGCGG (n.3395+318_3395+324delinsAGAGCGG)
1g.8359789C>ACA571092REREc.1931G>T (p.Arg644Leu)
c.3593G>T (p.Arg1198Leu)
c.2789G>T (p.Arg930Leu)
c.1541-4190G>T (n.1541-4190G>T)
c.307+1671G>T (n.307+1671G>T)
c.3467G>T (p.Arg1156Leu)
c.3395+323G>T (n.3395+323G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359789C=CA1152321040REREc.1931G= (p.Arg644=)
c.3593G= (p.Arg1198=)
c.2789G= (p.Arg930=)
c.1541-4190G= (n.1541-4190G=)
c.307+1671G= (n.307+1671G=)
c.3467G= (p.Arg1156=)
c.3395+323G= (n.3395+323G=)
1g.8359789C>GCA338170249REREc.1931G>C (p.Arg644Pro)
c.3593G>C (p.Arg1198Pro)
c.2789G>C (p.Arg930Pro)
c.1541-4190G>C (n.1541-4190G>C)
c.307+1671G>C (n.307+1671G>C)
c.3467G>C (p.Arg1156Pro)
c.3395+323G>C (n.3395+323G>C)
1g.8359789C>TCA571091REREc.1931G>A (p.Arg644Gln)
c.3593G>A (p.Arg1198Gln)
c.2789G>A (p.Arg930Gln)
c.1541-4190G>A (n.1541-4190G>A)
c.307+1671G>A (n.307+1671G>A)
c.3467G>A (p.Arg1156Gln)
c.3395+323G>A (n.3395+323G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359790_8359791insTTCTCGCA2643066255REREc.1931_1932insAGAACG (p.Arg644_Glu645insGluArg)
c.3593_3594insAGAACG (p.Arg1198_Glu1199insGluArg)
c.2789_2790insAGAACG (p.Arg930_Glu931insGluArg)
c.1541-4190_1541-4189insAGAACG (n.1541-4190_1541-4189insAGAACG)
c.307+1671_307+1672insAGAACG (n.307+1671_307+1672insAGAACG)
c.3467_3468insAGAACG (p.Arg1156_Glu1157insGluArg)
c.3395+323_3395+324insAGAACG (n.3395+323_3395+324insAGAACG)
 gnomAD v4
1g.8359794_8359799dupCA571089REREc.1926_1931dup (p.Arg644_Glu645insGluArg)
c.3588_3593dup (p.Arg1198_Glu1199insGluArg)
c.2784_2789dup (p.Arg930_Glu931insGluArg)
c.1541-4195_1541-4190dup (n.1541-4195_1541-4190dup)
c.307+1666_307+1671dup (n.307+1666_307+1671dup)
c.3462_3467dup (p.Arg1156_Glu1157insGluArg)
c.3395+318_3395+323dup (n.3395+318_3395+323dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.8359794_8359799delCA571090REREc.1926_1931del (p.Glu643_Arg644del)
c.3588_3593del (p.Glu1197_Arg1198del)
c.2784_2789del (p.Glu929_Arg930del)
c.1541-4195_1541-4190del (n.1541-4195_1541-4190del)
c.307+1666_307+1671del (n.307+1666_307+1671del)
c.3462_3467del (p.Glu1155_Arg1156del)
c.3395+318_3395+323del (n.3395+318_3395+323del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.8359790G>ACA571093REREc.1930C>T (p.Arg644Trp)
c.3592C>T (p.Arg1198Trp)
c.2788C>T (p.Arg930Trp)
c.1541-4191C>T (n.1541-4191C>T)
c.307+1670C>T (n.307+1670C>T)
c.3466C>T (p.Arg1156Trp)
c.3395+322C>T (n.3395+322C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.8359790G>CCA338170250REREc.1930C>G (p.Arg644Gly)
c.3592C>G (p.Arg1198Gly)
c.2788C>G (p.Arg930Gly)
c.1541-4191C>G (n.1541-4191C>G)
c.307+1670C>G (n.307+1670C>G)
c.3466C>G (p.Arg1156Gly)
c.3395+322C>G (n.3395+322C>G)
 gnomAD v4
1g.8359790G=CA1152321041REREc.1930C= (p.Arg644=)
c.3592C= (p.Arg1198=)
c.2788C= (p.Arg930=)
c.1541-4191C= (n.1541-4191C=)
c.307+1670C= (n.307+1670C=)
c.3466C= (p.Arg1156=)
c.3395+322C= (n.3395+322C=)
1g.8359790G>TCA415844300REREc.1930C>A (p.Arg644=)
c.3592C>A (p.Arg1198=)
c.2788C>A (p.Arg930=)
c.1541-4191C>A (n.1541-4191C>A)
c.307+1670C>A (n.307+1670C>A)
c.3466C>A (p.Arg1156=)
c.3395+322C>A (n.3395+322C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359790_8359814delinsGCTCTCGCTCCCGCTCCCGCTCCTTCA1152321042REREc.1906_1930delinsAAGGAGCGGGAGCGGGAGCGAGAGC (p.Lys636=)
c.3568_3592delinsAAGGAGCGGGAGCGGGAGCGAGAGC (p.Lys1190=)
c.2764_2788delinsAAGGAGCGGGAGCGGGAGCGAGAGC (p.Lys922=)
c.1541-4215_1541-4191delinsAAGGAGCGGGAGCGGGAGCGAGAGC (n.1541-4215_1541-4191delinsAAGGAGCGGGAGCGGGAGCGAGAGC)
c.307+1646_307+1670delinsAAGGAGCGGGAGCGGGAGCGAGAGC (n.307+1646_307+1670delinsAAGGAGCGGGAGCGGGAGCGAGAGC)
c.3442_3466delinsAAGGAGCGGGAGCGGGAGCGAGAGC (p.Lys1148=)
c.3395+298_3395+322delinsAAGGAGCGGGAGCGGGAGCGAGAGC (n.3395+298_3395+322delinsAAGGAGCGGGAGCGGGAGCGAGAGC)
1g.8359791C>ACA338170252REREc.1929G>T (p.Glu643Asp)
c.3591G>T (p.Glu1197Asp)
c.2787G>T (p.Glu929Asp)
c.1541-4192G>T (n.1541-4192G>T)
c.307+1669G>T (n.307+1669G>T)
c.3465G>T (p.Glu1155Asp)
c.3395+321G>T (n.3395+321G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.8359791C>GCA338170251REREc.1929G>C (p.Glu643Asp)
c.3591G>C (p.Glu1197Asp)
c.2787G>C (p.Glu929Asp)
c.1541-4192G>C (n.1541-4192G>C)
c.307+1669G>C (n.307+1669G>C)
c.3465G>C (p.Glu1155Asp)
c.3395+321G>C (n.3395+321G>C)
1g.8359791C>TCA415844306REREc.1929G>A (p.Glu643=)
c.3591G>A (p.Glu1197=)
c.2787G>A (p.Glu929=)
c.1541-4192G>A (n.1541-4192G>A)
c.307+1669G>A (n.307+1669G>A)
c.3465G>A (p.Glu1155=)
c.3395+321G>A (n.3395+321G>A)
 gnomAD v4
1g.8359794_8359817delCA521020233REREc.1906_1929del (p.Lys636_Glu643del)
c.3568_3591del (p.Lys1190_Glu1197del)
c.2764_2787del (p.Lys922_Glu929del)
c.1541-4215_1541-4192del (n.1541-4215_1541-4192del)
c.307+1646_307+1669del (n.307+1646_307+1669del)
c.3442_3465del (p.Lys1148_Glu1155del)
c.3395+298_3395+321del (n.3395+298_3395+321del)
 dbSNP gnomAD v2
1g.8359792T>ACA338170253REREc.1928A>T (p.Glu643Val)
c.3590A>T (p.Glu1197Val)
c.2786A>T (p.Glu929Val)
c.1541-4193A>T (n.1541-4193A>T)
c.307+1668A>T (n.307+1668A>T)
c.3464A>T (p.Glu1155Val)
c.3395+320A>T (n.3395+320A>T)
1g.8359792T>CCA338170255REREc.1928A>G (p.Glu643Gly)
c.3590A>G (p.Glu1197Gly)
c.2786A>G (p.Glu929Gly)
c.1541-4193A>G (n.1541-4193A>G)
c.307+1668A>G (n.307+1668A>G)
c.3464A>G (p.Glu1155Gly)
c.3395+320A>G (n.3395+320A>G)
1g.8359792T>GCA338170254REREc.1928A>C (p.Glu643Ala)
c.3590A>C (p.Glu1197Ala)
c.2786A>C (p.Glu929Ala)
c.1541-4193A>C (n.1541-4193A>C)
c.307+1668A>C (n.307+1668A>C)
c.3464A>C (p.Glu1155Ala)
c.3395+320A>C (n.3395+320A>C)
1g.8359793C>ACA338170256REREc.1927G>T (p.Glu643Ter)
c.3589G>T (p.Glu1197Ter)
c.2785G>T (p.Glu929Ter)
c.1541-4194G>T (n.1541-4194G>T)
c.307+1667G>T (n.307+1667G>T)
c.3463G>T (p.Glu1155Ter)
c.3395+319G>T (n.3395+319G>T)
 gnomAD v4
1g.8359793C=CA1152321043REREc.1927G= (p.Glu643=)
c.3589G= (p.Glu1197=)
c.2785G= (p.Glu929=)
c.1541-4194G= (n.1541-4194G=)
c.307+1667G= (n.307+1667G=)
c.3463G= (p.Glu1155=)
c.3395+319G= (n.3395+319G=)
1g.8359793C>GCA338170257REREc.1927G>C (p.Glu643Gln)
c.3589G>C (p.Glu1197Gln)
c.2785G>C (p.Glu929Gln)
c.1541-4194G>C (n.1541-4194G>C)
c.307+1667G>C (n.307+1667G>C)
c.3463G>C (p.Glu1155Gln)
c.3395+319G>C (n.3395+319G>C)
1g.8359793C>TCA338170258REREc.1927G>A (p.Glu643Lys)
c.3589G>A (p.Glu1197Lys)
c.2785G>A (p.Glu929Lys)
c.1541-4194G>A (n.1541-4194G>A)
c.307+1667G>A (n.307+1667G>A)
c.3463G>A (p.Glu1155Lys)
c.3395+319G>A (n.3395+319G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359793_8359794insCCGCCA2643066256REREc.1927_1928insCGGG (p.Glu643AlafsTer12)
c.3589_3590insCGGG (p.Glu1197AlafsTer12)
c.2785_2786insCGGG (p.Glu929AlafsTer12)
c.1541-4194_1541-4193insCGGG (n.1541-4194_1541-4193insCGGG)
c.307+1667_307+1668insCGGG (n.307+1667_307+1668insCGGG)
c.3463_3464insCGGG (p.Glu1155AlafsTer12)
c.3395+319_3395+320insCGGG (n.3395+319_3395+320insCGGG)
 gnomAD v4
1g.8359794T>ACA415844327REREc.1926A>T (p.Arg642=)
c.3588A>T (p.Arg1196=)
c.2784A>T (p.Arg928=)
c.1541-4195A>T (n.1541-4195A>T)
c.307+1666A>T (n.307+1666A>T)
c.3462A>T (p.Arg1154=)
c.3395+318A>T (n.3395+318A>T)
1g.8359794T>CCA571094REREc.1926A>G (p.Arg642=)
c.3588A>G (p.Arg1196=)
c.2784A>G (p.Arg928=)
c.1541-4195A>G (n.1541-4195A>G)
c.307+1666A>G (n.307+1666A>G)
c.3462A>G (p.Arg1154=)
c.3395+318A>G (n.3395+318A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.8359794T>GCA415844329REREc.1926A>C (p.Arg642=)
c.3588A>C (p.Arg1196=)
c.2784A>C (p.Arg928=)
c.1541-4195A>C (n.1541-4195A>C)
c.307+1666A>C (n.307+1666A>C)
c.3462A>C (p.Arg1154=)
c.3395+318A>C (n.3395+318A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8359794T=CA1142314220REREc.1926A= (p.Arg642=)
c.3588A= (p.Arg1196=)
c.2784A= (p.Arg928=)
c.1541-4195A= (n.1541-4195A=)
c.307+1666A= (n.307+1666A=)
c.3462A= (p.Arg1154=)
c.3395+318A= (n.3395+318A=)
1g.8359794_8359806delinsTCGCTCCCGCTCCCA1152321044REREc.1914_1926delinsGGAGCGGGAGCGA (p.Arg638=)
c.3576_3588delinsGGAGCGGGAGCGA (p.Arg1192=)
c.2772_2784delinsGGAGCGGGAGCGA (p.Arg924=)
c.1541-4207_1541-4195delinsGGAGCGGGAGCGA (n.1541-4207_1541-4195delinsGGAGCGGGAGCGA)
c.307+1654_307+1666delinsGGAGCGGGAGCGA (n.307+1654_307+1666delinsGGAGCGGGAGCGA)
c.3450_3462delinsGGAGCGGGAGCGA (p.Arg1150=)
c.3395+306_3395+318delinsGGAGCGGGAGCGA (n.3395+306_3395+318delinsGGAGCGGGAGCGA)
1g.8359795C>ACA338170259REREc.1925G>T (p.Arg642Leu)
c.3587G>T (p.Arg1196Leu)
c.2783G>T (p.Arg928Leu)
c.1541-4196G>T (n.1541-4196G>T)
c.307+1665G>T (n.307+1665G>T)
c.3461G>T (p.Arg1154Leu)
c.3395+317G>T (n.3395+317G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359795C=CA1152321045REREc.1925G= (p.Arg642=)
c.3587G= (p.Arg1196=)
c.2783G= (p.Arg928=)
c.1541-4196G= (n.1541-4196G=)
c.307+1665G= (n.307+1665G=)
c.3461G= (p.Arg1154=)
c.3395+317G= (n.3395+317G=)
1g.8359795C>GCA338170260REREc.1925G>C (p.Arg642Pro)
c.3587G>C (p.Arg1196Pro)
c.2783G>C (p.Arg928Pro)
c.1541-4196G>C (n.1541-4196G>C)
c.307+1665G>C (n.307+1665G>C)
c.3461G>C (p.Arg1154Pro)
c.3395+317G>C (n.3395+317G>C)
 dbSNP
1g.8359795C>TCA338170261REREc.1925G>A (p.Arg642Gln)
c.3587G>A (p.Arg1196Gln)
c.2783G>A (p.Arg928Gln)
c.1541-4196G>A (n.1541-4196G>A)
c.307+1665G>A (n.307+1665G>A)
c.3461G>A (p.Arg1154Gln)
c.3395+317G>A (n.3395+317G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359795_8359796insCCCA2643066257REREc.1925_1926insGG (p.Arg644SerfsTer?)
c.3587_3588insGG (p.Arg1198SerfsTer?)
c.2783_2784insGG (p.Arg930SerfsTer?)
c.1541-4196_1541-4195insGG (n.1541-4196_1541-4195insGG)
c.307+1665_307+1666insGG (n.307+1665_307+1666insGG)
c.3461_3462insGG (p.Arg1156SerfsTer?)
c.3395+317_3395+318insGG (n.3395+317_3395+318insGG)
 gnomAD v4
1g.8359795_8359812delinsCGCTCCCGCTCCCGCTCCCA1143491252REREc.1908_1925delinsGGAGCGGGAGCGGGAGCG (p.Lys636=)
c.3570_3587delinsGGAGCGGGAGCGGGAGCG (p.Lys1190=)
c.2766_2783delinsGGAGCGGGAGCGGGAGCG (p.Lys922=)
c.1541-4213_1541-4196delinsGGAGCGGGAGCGGGAGCG (n.1541-4213_1541-4196delinsGGAGCGGGAGCGGGAGCG)
c.307+1648_307+1665delinsGGAGCGGGAGCGGGAGCG (n.307+1648_307+1665delinsGGAGCGGGAGCGGGAGCG)
c.3444_3461delinsGGAGCGGGAGCGGGAGCG (p.Lys1148=)
c.3395+300_3395+317delinsGGAGCGGGAGCGGGAGCG (n.3395+300_3395+317delinsGGAGCGGGAGCGGGAGCG)
1g.8359807_8359812dupCA571097REREc.1920_1925dup (p.Arg642_Glu643insGluArg)
c.3582_3587dup (p.Arg1196_Glu1197insGluArg)
c.2778_2783dup (p.Arg928_Glu929insGluArg)
c.1541-4201_1541-4196dup (n.1541-4201_1541-4196dup)
c.307+1660_307+1665dup (n.307+1660_307+1665dup)
c.3456_3461dup (p.Arg1154_Glu1155insGluArg)
c.3395+312_3395+317dup (n.3395+312_3395+317dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359801_8359812dupCA571095REREc.1914_1925dup (p.Arg642_Glu643insGluArgGluArg)
c.3576_3587dup (p.Arg1196_Glu1197insGluArgGluArg)
c.2772_2783dup (p.Arg928_Glu929insGluArgGluArg)
c.1541-4207_1541-4196dup (n.1541-4207_1541-4196dup)
c.307+1654_307+1665dup (n.307+1654_307+1665dup)
c.3450_3461dup (p.Arg1154_Glu1155insGluArgGluArg)
c.3395+306_3395+317dup (n.3395+306_3395+317dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359795_8359812dupCA2643066258REREc.1908_1925dup (p.Arg642_Glu643insGluArgGluArgGluArg)
c.3570_3587dup (p.Arg1196_Glu1197insGluArgGluArgGluArg)
c.2766_2783dup (p.Arg928_Glu929insGluArgGluArgGluArg)
c.1541-4213_1541-4196dup (n.1541-4213_1541-4196dup)
c.307+1648_307+1665dup (n.307+1648_307+1665dup)
c.3444_3461dup (p.Arg1154_Glu1155insGluArgGluArgGluArg)
c.3395+300_3395+317dup (n.3395+300_3395+317dup)
 gnomAD v4
1g.8359807_8359812delCA571096REREc.1920_1925del (p.Glu641_Arg642del)
c.3582_3587del (p.Glu1195_Arg1196del)
c.2778_2783del (p.Glu927_Arg928del)
c.1541-4201_1541-4196del (n.1541-4201_1541-4196del)
c.307+1660_307+1665del (n.307+1660_307+1665del)
c.3456_3461del (p.Glu1153_Arg1154del)
c.3395+312_3395+317del (n.3395+312_3395+317del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359801_8359812delCA571098REREc.1914_1925del (p.Glu639_Arg642del)
c.3576_3587del (p.Glu1193_Arg1196del)
c.2772_2783del (p.Glu925_Arg928del)
c.1541-4207_1541-4196del (n.1541-4207_1541-4196del)
c.307+1654_307+1665del (n.307+1654_307+1665del)
c.3450_3461del (p.Glu1151_Arg1154del)
c.3395+306_3395+317del (n.3395+306_3395+317del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359796G>ACA338170263REREc.1924C>T (p.Arg642Ter)
c.3586C>T (p.Arg1196Ter)
c.2782C>T (p.Arg928Ter)
c.1541-4197C>T (n.1541-4197C>T)
c.307+1664C>T (n.307+1664C>T)
c.3460C>T (p.Arg1154Ter)
c.3395+316C>T (n.3395+316C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.8359796G>CCA338170262REREc.1924C>G (p.Arg642Gly)
c.3586C>G (p.Arg1196Gly)
c.2782C>G (p.Arg928Gly)
c.1541-4197C>G (n.1541-4197C>G)
c.307+1664C>G (n.307+1664C>G)
c.3460C>G (p.Arg1154Gly)
c.3395+316C>G (n.3395+316C>G)
1g.8359796G=CA1152321046REREc.1924C= (p.Arg642=)
c.3586C= (p.Arg1196=)
c.2782C= (p.Arg928=)
c.1541-4197C= (n.1541-4197C=)
c.307+1664C= (n.307+1664C=)
c.3460C= (p.Arg1154=)
c.3395+316C= (n.3395+316C=)
1g.8359796G>TCA415844362REREc.1924C>A (p.Arg642=)
c.3586C>A (p.Arg1196=)
c.2782C>A (p.Arg928=)
c.1541-4197C>A (n.1541-4197C>A)
c.307+1664C>A (n.307+1664C>A)
c.3460C>A (p.Arg1154=)
c.3395+316C>A (n.3395+316C>A)
1g.8359796_8359826delinsGCTCCCGCTCCCGCTCCTTCTCCTTCTCCTTCA1152321047REREc.1894_1924delinsAAGGAGAAGGAGAAGGAGCGGGAGCGGGAGC (p.Lys632=)
c.3556_3586delinsAAGGAGAAGGAGAAGGAGCGGGAGCGGGAGC (p.Lys1186=)
c.2752_2782delinsAAGGAGAAGGAGAAGGAGCGGGAGCGGGAGC (p.Lys918=)
c.1541-4227_1541-4197delinsAAGGAGAAGGAGAAGGAGCGGGAGCGGGAGC (n.1541-4227_1541-4197delinsAAGGAGAAGGAGAAGGAGCGGGAGCGGGAGC)
c.307+1634_307+1664delinsAAGGAGAAGGAGAAGGAGCGGGAGCGGGAGC (n.307+1634_307+1664delinsAAGGAGAAGGAGAAGGAGCGGGAGCGGGAGC)
c.3430_3460delinsAAGGAGAAGGAGAAGGAGCGGGAGCGGGAGC (p.Lys1144=)
c.3395+286_3395+316delinsAAGGAGAAGGAGAAGGAGCGGGAGCGGGAGC (n.3395+286_3395+316delinsAAGGAGAAGGAGAAGGAGCGGGAGCGGGAGC)
1g.8359797C>ACA338170264REREc.1923G>T (p.Glu641Asp)
c.3585G>T (p.Glu1195Asp)
c.2781G>T (p.Glu927Asp)
c.1541-4198G>T (n.1541-4198G>T)
c.307+1663G>T (n.307+1663G>T)
c.3459G>T (p.Glu1153Asp)
c.3395+315G>T (n.3395+315G>T)
1g.8359797C=CA1152321049REREc.1923G= (p.Glu641=)
c.3585G= (p.Glu1195=)
c.2781G= (p.Glu927=)
c.1541-4198G= (n.1541-4198G=)
c.307+1663G= (n.307+1663G=)
c.3459G= (p.Glu1153=)
c.3395+315G= (n.3395+315G=)
1g.8359797C>GCA338170265REREc.1923G>C (p.Glu641Asp)
c.3585G>C (p.Glu1195Asp)
c.2781G>C (p.Glu927Asp)
c.1541-4198G>C (n.1541-4198G>C)
c.307+1663G>C (n.307+1663G>C)
c.3459G>C (p.Glu1153Asp)
c.3395+315G>C (n.3395+315G>C)
1g.8359797C>TCA415844375REREc.1923G>A (p.Glu641=)
c.3585G>A (p.Glu1195=)
c.2781G>A (p.Glu927=)
c.1541-4198G>A (n.1541-4198G>A)
c.307+1663G>A (n.307+1663G>A)
c.3459G>A (p.Glu1153=)
c.3395+315G>A (n.3395+315G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359806_8359835dupCA2643066259REREc.1894_1923dup (p.Glu641_Arg642insLysGluLysGluLysGluArgGluArgGlu)
c.3556_3585dup (p.Glu1195_Arg1196insLysGluLysGluLysGluArgGluArgGlu)
c.2752_2781dup (p.Glu927_Arg928insLysGluLysGluLysGluArgGluArgGlu)
c.1541-4227_1541-4198dup (n.1541-4227_1541-4198dup)
c.307+1634_307+1663dup (n.307+1634_307+1663dup)
c.3430_3459dup (p.Glu1153_Arg1154insLysGluLysGluLysGluArgGluArgGlu)
c.3395+286_3395+315dup (n.3395+286_3395+315dup)
 gnomAD v4
1g.8359806_8359835delCA1152321048REREc.1894_1923del (p.Lys632_Glu641del)
c.3556_3585del (p.Lys1186_Glu1195del)
c.2752_2781del (p.Lys918_Glu927del)
c.1541-4227_1541-4198del (n.1541-4227_1541-4198del)
c.307+1634_307+1663del (n.307+1634_307+1663del)
c.3430_3459del (p.Lys1144_Glu1153del)
c.3395+286_3395+315del (n.3395+286_3395+315del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8359798T>ACA338170266REREc.1922A>T (p.Glu641Val)
c.3584A>T (p.Glu1195Val)
c.2780A>T (p.Glu927Val)
c.1541-4199A>T (n.1541-4199A>T)
c.307+1662A>T (n.307+1662A>T)
c.3458A>T (p.Glu1153Val)
c.3395+314A>T (n.3395+314A>T)
1g.8359798T>CCA338170267REREc.1922A>G (p.Glu641Gly)
c.3584A>G (p.Glu1195Gly)
c.2780A>G (p.Glu927Gly)
c.1541-4199A>G (n.1541-4199A>G)
c.307+1662A>G (n.307+1662A>G)
c.3458A>G (p.Glu1153Gly)
c.3395+314A>G (n.3395+314A>G)
1g.8359798T>GCA338170268REREc.1922A>C (p.Glu641Ala)
c.3584A>C (p.Glu1195Ala)
c.2780A>C (p.Glu927Ala)
c.1541-4199A>C (n.1541-4199A>C)
c.307+1662A>C (n.307+1662A>C)
c.3458A>C (p.Glu1153Ala)
c.3395+314A>C (n.3395+314A>C)
1g.8359799C>ACA338170269REREc.1921G>T (p.Glu641Ter)
c.3583G>T (p.Glu1195Ter)
c.2779G>T (p.Glu927Ter)
c.1541-4200G>T (n.1541-4200G>T)
c.307+1661G>T (n.307+1661G>T)
c.3457G>T (p.Glu1153Ter)
c.3395+313G>T (n.3395+313G>T)
 COSMIC
1g.8359799C=CA1152321050REREc.1921G= (p.Glu641=)
c.3583G= (p.Glu1195=)
c.2779G= (p.Glu927=)
c.1541-4200G= (n.1541-4200G=)
c.307+1661G= (n.307+1661G=)
c.3457G= (p.Glu1153=)
c.3395+313G= (n.3395+313G=)
1g.8359799C>GCA338170270REREc.1921G>C (p.Glu641Gln)
c.3583G>C (p.Glu1195Gln)
c.2779G>C (p.Glu927Gln)
c.1541-4200G>C (n.1541-4200G>C)
c.307+1661G>C (n.307+1661G>C)
c.3457G>C (p.Glu1153Gln)
c.3395+313G>C (n.3395+313G>C)
1g.8359799C>TCA338170271REREc.1921G>A (p.Glu641Lys)
c.3583G>A (p.Glu1195Lys)
c.2779G>A (p.Glu927Lys)
c.1541-4200G>A (n.1541-4200G>A)
c.307+1661G>A (n.307+1661G>A)
c.3457G>A (p.Glu1153Lys)
c.3395+313G>A (n.3395+313G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359800C>ACA415844389REREc.1920G>T (p.Arg640=)
c.3582G>T (p.Arg1194=)
c.2778G>T (p.Arg926=)
c.1541-4201G>T (n.1541-4201G>T)
c.307+1660G>T (n.307+1660G>T)
c.3456G>T (p.Arg1152=)
c.3395+312G>T (n.3395+312G>T)
 gnomAD v4
1g.8359800C=CA1141772113REREc.1920G= (p.Arg640=)
c.3582G= (p.Arg1194=)
c.2778G= (p.Arg926=)
c.1541-4201G= (n.1541-4201G=)
c.307+1660G= (n.307+1660G=)
c.3456G= (p.Arg1152=)
c.3395+312G= (n.3395+312G=)
1g.8359800C>GCA17693170REREc.1920G>C (p.Arg640=)
c.3582G>C (p.Arg1194=)
c.2778G>C (p.Arg926=)
c.1541-4201G>C (n.1541-4201G>C)
c.307+1660G>C (n.307+1660G>C)
c.3456G>C (p.Arg1152=)
c.3395+312G>C (n.3395+312G>C)
 dbSNP
1g.8359800C>TCA571099REREc.1920G>A (p.Arg640=)
c.3582G>A (p.Arg1194=)
c.2778G>A (p.Arg926=)
c.1541-4201G>A (n.1541-4201G>A)
c.307+1660G>A (n.307+1660G>A)
c.3456G>A (p.Arg1152=)
c.3395+312G>A (n.3395+312G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.8359801C>ACA338170272REREc.1919G>T (p.Arg640Leu)
c.3581G>T (p.Arg1194Leu)
c.2777G>T (p.Arg926Leu)
c.1541-4202G>T (n.1541-4202G>T)
c.307+1659G>T (n.307+1659G>T)
c.3455G>T (p.Arg1152Leu)
c.3395+311G>T (n.3395+311G>T)
 gnomAD v4
1g.8359801C=CA1152321051REREc.1919G= (p.Arg640=)
c.3581G= (p.Arg1194=)
c.2777G= (p.Arg926=)
c.1541-4202G= (n.1541-4202G=)
c.307+1659G= (n.307+1659G=)
c.3455G= (p.Arg1152=)
c.3395+311G= (n.3395+311G=)
1g.8359801C>GCA338170273REREc.1919G>C (p.Arg640Pro)
c.3581G>C (p.Arg1194Pro)
c.2777G>C (p.Arg926Pro)
c.1541-4202G>C (n.1541-4202G>C)
c.307+1659G>C (n.307+1659G>C)
c.3455G>C (p.Arg1152Pro)
c.3395+311G>C (n.3395+311G>C)
 dbSNP
1g.8359801C>TCA571100REREc.1919G>A (p.Arg640Gln)
c.3581G>A (p.Arg1194Gln)
c.2777G>A (p.Arg926Gln)
c.1541-4202G>A (n.1541-4202G>A)
c.307+1659G>A (n.307+1659G>A)
c.3455G>A (p.Arg1152Gln)
c.3395+311G>A (n.3395+311G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359807_8359842dupCA2643066260REREc.1884_1919dup (p.Arg640_Glu641insGluArgGluLysGluLysGluLysGluArgGluArg)
c.3546_3581dup (p.Arg1194_Glu1195insGluArgGluLysGluLysGluLysGluArgGluArg)
c.2742_2777dup (p.Arg926_Glu927insGluArgGluLysGluLysGluLysGluArgGluArg)
c.1541-4237_1541-4202dup (n.1541-4237_1541-4202dup)
c.307+1624_307+1659dup (n.307+1624_307+1659dup)
c.3420_3455dup (p.Arg1152_Glu1153insGluArgGluLysGluLysGluLysGluArgGluArg)
c.3395+276_3395+311dup (n.3395+276_3395+311dup)
 gnomAD v4
1g.8359802G>ACA571101REREc.1918C>T (p.Arg640Trp)
c.3580C>T (p.Arg1194Trp)
c.2776C>T (p.Arg926Trp)
c.1541-4203C>T (n.1541-4203C>T)
c.307+1658C>T (n.307+1658C>T)
c.3454C>T (p.Arg1152Trp)
c.3395+310C>T (n.3395+310C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359802G>CCA338170274REREc.1918C>G (p.Arg640Gly)
c.3580C>G (p.Arg1194Gly)
c.2776C>G (p.Arg926Gly)
c.1541-4203C>G (n.1541-4203C>G)
c.307+1658C>G (n.307+1658C>G)
c.3454C>G (p.Arg1152Gly)
c.3395+310C>G (n.3395+310C>G)
1g.8359802G=CA1152321052REREc.1918C= (p.Arg640=)
c.3580C= (p.Arg1194=)
c.2776C= (p.Arg926=)
c.1541-4203C= (n.1541-4203C=)
c.307+1658C= (n.307+1658C=)
c.3454C= (p.Arg1152=)
c.3395+310C= (n.3395+310C=)
1g.8359802G>TCA415844397REREc.1918C>A (p.Arg640=)
c.3580C>A (p.Arg1194=)
c.2776C>A (p.Arg926=)
c.1541-4203C>A (n.1541-4203C>A)
c.307+1658C>A (n.307+1658C>A)
c.3454C>A (p.Arg1152=)
c.3395+310C>A (n.3395+310C>A)
 gnomAD v4
1g.8359802_8359813delCA2742376365REREc.1907_1918del (p.Lys636_Glu639del)
c.3569_3580del (p.Lys1190_Glu1193del)
c.2765_2776del (p.Lys922_Glu925del)
c.1541-4214_1541-4203del (n.1541-4214_1541-4203del)
c.307+1647_307+1658del (n.307+1647_307+1658del)
c.3443_3454del (p.Lys1148_Glu1151del)
c.3395+299_3395+310del (n.3395+299_3395+310del)
1g.8359803C>ACA338170276REREc.1917G>T (p.Glu639Asp)
c.3579G>T (p.Glu1193Asp)
c.2775G>T (p.Glu925Asp)
c.1541-4204G>T (n.1541-4204G>T)
c.307+1657G>T (n.307+1657G>T)
c.3453G>T (p.Glu1151Asp)
c.3395+309G>T (n.3395+309G>T)
1g.8359803C=CA1152321053REREc.1917G= (p.Glu639=)
c.3579G= (p.Glu1193=)
c.2775G= (p.Glu925=)
c.1541-4204G= (n.1541-4204G=)
c.307+1657G= (n.307+1657G=)
c.3453G= (p.Glu1151=)
c.3395+309G= (n.3395+309G=)
1g.8359803C>GCA338170275REREc.1917G>C (p.Glu639Asp)
c.3579G>C (p.Glu1193Asp)
c.2775G>C (p.Glu925Asp)
c.1541-4204G>C (n.1541-4204G>C)
c.307+1657G>C (n.307+1657G>C)
c.3453G>C (p.Glu1151Asp)
c.3395+309G>C (n.3395+309G>C)
1g.8359803C>TCA571102REREc.1917G>A (p.Glu639=)
c.3579G>A (p.Glu1193=)
c.2775G>A (p.Glu925=)
c.1541-4204G>A (n.1541-4204G>A)
c.307+1657G>A (n.307+1657G>A)
c.3453G>A (p.Glu1151=)
c.3395+309G>A (n.3395+309G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359807_8359818delCA2643066261REREc.1906_1917del (p.Lys636_Glu639del)
c.3568_3579del (p.Lys1190_Glu1193del)
c.2764_2775del (p.Lys922_Glu925del)
c.1541-4215_1541-4204del (n.1541-4215_1541-4204del)
c.307+1646_307+1657del (n.307+1646_307+1657del)
c.3442_3453del (p.Lys1148_Glu1151del)
c.3395+298_3395+309del (n.3395+298_3395+309del)
 gnomAD v4
1g.8359812_8359835delCA2643066262REREc.1894_1917del (p.Lys632_Glu639del)
c.3556_3579del (p.Lys1186_Glu1193del)
c.2752_2775del (p.Lys918_Glu925del)
c.1541-4227_1541-4204del (n.1541-4227_1541-4204del)
c.307+1634_307+1657del (n.307+1634_307+1657del)
c.3430_3453del (p.Lys1144_Glu1151del)
c.3395+286_3395+309del (n.3395+286_3395+309del)
 gnomAD v4
1g.8359804T>ACA338170279REREc.1916A>T (p.Glu639Val)
c.3578A>T (p.Glu1193Val)
c.2774A>T (p.Glu925Val)
c.1541-4205A>T (n.1541-4205A>T)
c.307+1656A>T (n.307+1656A>T)
c.3452A>T (p.Glu1151Val)
c.3395+308A>T (n.3395+308A>T)
1g.8359804T>CCA338170277REREc.1916A>G (p.Glu639Gly)
c.3578A>G (p.Glu1193Gly)
c.2774A>G (p.Glu925Gly)
c.1541-4205A>G (n.1541-4205A>G)
c.307+1656A>G (n.307+1656A>G)
c.3452A>G (p.Glu1151Gly)
c.3395+308A>G (n.3395+308A>G)
1g.8359804T>GCA338170278REREc.1916A>C (p.Glu639Ala)
c.3578A>C (p.Glu1193Ala)
c.2774A>C (p.Glu925Ala)
c.1541-4205A>C (n.1541-4205A>C)
c.307+1656A>C (n.307+1656A>C)
c.3452A>C (p.Glu1151Ala)
c.3395+308A>C (n.3395+308A>C)
1g.8359805C>ACA338170280REREc.1915G>T (p.Glu639Ter)
c.3577G>T (p.Glu1193Ter)
c.2773G>T (p.Glu925Ter)
c.1541-4206G>T (n.1541-4206G>T)
c.307+1655G>T (n.307+1655G>T)
c.3451G>T (p.Glu1151Ter)
c.3395+307G>T (n.3395+307G>T)
1g.8359805C>GCA338170281REREc.1915G>C (p.Glu639Gln)
c.3577G>C (p.Glu1193Gln)
c.2773G>C (p.Glu925Gln)
c.1541-4206G>C (n.1541-4206G>C)
c.307+1655G>C (n.307+1655G>C)
c.3451G>C (p.Glu1151Gln)
c.3395+307G>C (n.3395+307G>C)
1g.8359805C>TCA338170282REREc.1915G>A (p.Glu639Lys)
c.3577G>A (p.Glu1193Lys)
c.2773G>A (p.Glu925Lys)
c.1541-4206G>A (n.1541-4206G>A)
c.307+1655G>A (n.307+1655G>A)
c.3451G>A (p.Glu1151Lys)
c.3395+307G>A (n.3395+307G>A)
1g.8359806C>ACA415844429REREc.1914G>T (p.Arg638=)
c.3576G>T (p.Arg1192=)
c.2772G>T (p.Arg924=)
c.1541-4207G>T (n.1541-4207G>T)
c.307+1654G>T (n.307+1654G>T)
c.3450G>T (p.Arg1150=)
c.3395+306G>T (n.3395+306G>T)
 gnomAD v4
1g.8359806C=CA1152321054REREc.1914G= (p.Arg638=)
c.3576G= (p.Arg1192=)
c.2772G= (p.Arg924=)
c.1541-4207G= (n.1541-4207G=)
c.307+1654G= (n.307+1654G=)
c.3450G= (p.Arg1150=)
c.3395+306G= (n.3395+306G=)
1g.8359806C>GCA415844427REREc.1914G>C (p.Arg638=)
c.3576G>C (p.Arg1192=)
c.2772G>C (p.Arg924=)
c.1541-4207G>C (n.1541-4207G>C)
c.307+1654G>C (n.307+1654G>C)
c.3450G>C (p.Arg1150=)
c.3395+306G>C (n.3395+306G>C)
1g.8359806C>TCA415844424REREc.1914G>A (p.Arg638=)
c.3576G>A (p.Arg1192=)
c.2772G>A (p.Arg924=)
c.1541-4207G>A (n.1541-4207G>A)
c.307+1654G>A (n.307+1654G>A)
c.3450G>A (p.Arg1150=)
c.3395+306G>A (n.3395+306G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8359807C>ACA338170283REREc.1913G>T (p.Arg638Leu)
c.3575G>T (p.Arg1192Leu)
c.2771G>T (p.Arg924Leu)
c.1541-4208G>T (n.1541-4208G>T)
c.307+1653G>T (n.307+1653G>T)
c.3449G>T (p.Arg1150Leu)
c.3395+305G>T (n.3395+305G>T)
 gnomAD v4
1g.8359807C=CA1145103945REREc.1913G= (p.Arg638=)
c.3575G= (p.Arg1192=)
c.2771G= (p.Arg924=)
c.1541-4208G= (n.1541-4208G=)
c.307+1653G= (n.307+1653G=)
c.3449G= (p.Arg1150=)
c.3395+305G= (n.3395+305G=)
1g.8359807C>GCA338170284REREc.1913G>C (p.Arg638Pro)
c.3575G>C (p.Arg1192Pro)
c.2771G>C (p.Arg924Pro)
c.1541-4208G>C (n.1541-4208G>C)
c.307+1653G>C (n.307+1653G>C)
c.3449G>C (p.Arg1150Pro)
c.3395+305G>C (n.3395+305G>C)
1g.8359807C>TCA571103REREc.1913G>A (p.Arg638Gln)
c.3575G>A (p.Arg1192Gln)
c.2771G>A (p.Arg924Gln)
c.1541-4208G>A (n.1541-4208G>A)
c.307+1653G>A (n.307+1653G>A)
c.3449G>A (p.Arg1150Gln)
c.3395+305G>A (n.3395+305G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.8359814_8359843dupCA521020234REREc.1884_1913dup (p.Arg638_Glu639insGluArgGluLysGluLysGluLysGluArg)
c.3546_3575dup (p.Arg1192_Glu1193insGluArgGluLysGluLysGluLysGluArg)
c.2742_2771dup (p.Arg924_Glu925insGluArgGluLysGluLysGluLysGluArg)
c.1541-4237_1541-4208dup (n.1541-4237_1541-4208dup)
c.307+1624_307+1653dup (n.307+1624_307+1653dup)
c.3420_3449dup (p.Arg1150_Glu1151insGluArgGluLysGluLysGluLysGluArg)
c.3395+276_3395+305dup (n.3395+276_3395+305dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359808G>ACA338170285REREc.1912C>T (p.Arg638Trp)
c.3574C>T (p.Arg1192Trp)
c.2770C>T (p.Arg924Trp)
c.1541-4209C>T (n.1541-4209C>T)
c.307+1652C>T (n.307+1652C>T)
c.3448C>T (p.Arg1150Trp)
c.3395+304C>T (n.3395+304C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359808G>CCA338170286REREc.1912C>G (p.Arg638Gly)
c.3574C>G (p.Arg1192Gly)
c.2770C>G (p.Arg924Gly)
c.1541-4209C>G (n.1541-4209C>G)
c.307+1652C>G (n.307+1652C>G)
c.3448C>G (p.Arg1150Gly)
c.3395+304C>G (n.3395+304C>G)
1g.8359808G=CA1146547952REREc.1912C= (p.Arg638=)
c.3574C= (p.Arg1192=)
c.2770C= (p.Arg924=)
c.1541-4209C= (n.1541-4209C=)
c.307+1652C= (n.307+1652C=)
c.3448C= (p.Arg1150=)
c.3395+304C= (n.3395+304C=)
1g.8359808G>TCA571108REREc.1912C>A (p.Arg638=)
c.3574C>A (p.Arg1192=)
c.2770C>A (p.Arg924=)
c.1541-4209C>A (n.1541-4209C>A)
c.307+1652C>A (n.307+1652C>A)
c.3448C>A (p.Arg1150=)
c.3395+304C>A (n.3395+304C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.8359808_8359813delCA2574199127REREc.1907_1912del (p.Lys636_Glu637del)
c.3569_3574del (p.Lys1190_Glu1191del)
c.2765_2770del (p.Lys922_Glu923del)
c.1541-4214_1541-4209del (n.1541-4214_1541-4209del)
c.307+1647_307+1652del (n.307+1647_307+1652del)
c.3443_3448del (p.Lys1148_Glu1149del)
c.3395+299_3395+304del (n.3395+299_3395+304del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8359808_8359813dupCA521020235REREc.1907_1912dup (p.Glu637_Arg638insGlnGlu)
c.3569_3574dup (p.Glu1191_Arg1192insGlnGlu)
c.2765_2770dup (p.Glu923_Arg924insGlnGlu)
c.1541-4214_1541-4209dup (n.1541-4214_1541-4209dup)
c.307+1647_307+1652dup (n.307+1647_307+1652dup)
c.3443_3448dup (p.Glu1149_Arg1150insGlnGlu)
c.3395+299_3395+304dup (n.3395+299_3395+304dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359808_8359820delinsGCTCCTTCTCCTTCA1152321055REREc.1900_1912delinsAAGGAGAAGGAGC (p.Lys634=)
c.3562_3574delinsAAGGAGAAGGAGC (p.Lys1188=)
c.2758_2770delinsAAGGAGAAGGAGC (p.Lys920=)
c.1541-4221_1541-4209delinsAAGGAGAAGGAGC (n.1541-4221_1541-4209delinsAAGGAGAAGGAGC)
c.307+1640_307+1652delinsAAGGAGAAGGAGC (n.307+1640_307+1652delinsAAGGAGAAGGAGC)
c.3436_3448delinsAAGGAGAAGGAGC (p.Lys1146=)
c.3395+292_3395+304delinsAAGGAGAAGGAGC (n.3395+292_3395+304delinsAAGGAGAAGGAGC)
1g.8359809C>ACA338170288REREc.1911G>T (p.Glu637Asp)
c.3573G>T (p.Glu1191Asp)
c.2769G>T (p.Glu923Asp)
c.1541-4210G>T (n.1541-4210G>T)
c.307+1651G>T (n.307+1651G>T)
c.3447G>T (p.Glu1149Asp)
c.3395+303G>T (n.3395+303G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.8359809C>GCA338170287REREc.1911G>C (p.Glu637Asp)
c.3573G>C (p.Glu1191Asp)
c.2769G>C (p.Glu923Asp)
c.1541-4210G>C (n.1541-4210G>C)
c.307+1651G>C (n.307+1651G>C)
c.3447G>C (p.Glu1149Asp)
c.3395+303G>C (n.3395+303G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.8359809C>TCA415844464REREc.1911G>A (p.Glu637=)
c.3573G>A (p.Glu1191=)
c.2769G>A (p.Glu923=)
c.1541-4210G>A (n.1541-4210G>A)
c.307+1651G>A (n.307+1651G>A)
c.3447G>A (p.Glu1149=)
c.3395+303G>A (n.3395+303G>A)
1g.8359812_8359813insCTCTCCCA1152321056REREc.1911_1912insAGGGAG (p.Glu637_Arg638insArgGlu)
c.3573_3574insAGGGAG (p.Glu1191_Arg1192insArgGlu)
c.2769_2770insAGGGAG (p.Glu923_Arg924insArgGlu)
c.1541-4210_1541-4209insAGGGAG (n.1541-4210_1541-4209insAGGGAG)
c.307+1651_307+1652insAGGGAG (n.307+1651_307+1652insAGGGAG)
c.3447_3448insAGGGAG (p.Glu1149_Arg1150insArgGlu)
c.3395+303_3395+304insAGGGAG (n.3395+303_3395+304insAGGGAG)
 dbSNP
1g.8359812_8359813insCGCTCCTTCTCCCA571107REREc.1911_1912insAAGGAGCGGGAG (p.Glu637_Arg638insLysGluArgGlu)
c.3573_3574insAAGGAGCGGGAG (p.Glu1191_Arg1192insLysGluArgGlu)
c.2769_2770insAAGGAGCGGGAG (p.Glu923_Arg924insLysGluArgGlu)
c.1541-4210_1541-4209insAAGGAGCGGGAG (n.1541-4210_1541-4209insAAGGAGCGGGAG)
c.307+1651_307+1652insAAGGAGCGGGAG (n.307+1651_307+1652insAAGGAGCGGGAG)
c.3447_3448insAAGGAGCGGGAG (p.Glu1149_Arg1150insLysGluArgGlu)
c.3395+303_3395+304insAAGGAGCGGGAG (n.3395+303_3395+304insAAGGAGCGGGAG)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359812_8359813insCGCTCCCGCTCCTTCTCCCA571109REREc.1911_1912insAAGGAGCGGGAGCGGGAG (p.Glu637_Arg638insLysGluArgGluArgGlu)
c.3573_3574insAAGGAGCGGGAGCGGGAG (p.Glu1191_Arg1192insLysGluArgGluArgGlu)
c.2769_2770insAAGGAGCGGGAGCGGGAG (p.Glu923_Arg924insLysGluArgGluArgGlu)
c.1541-4210_1541-4209insAAGGAGCGGGAGCGGGAG (n.1541-4210_1541-4209insAAGGAGCGGGAGCGGGAG)
c.307+1651_307+1652insAAGGAGCGGGAGCGGGAG (n.307+1651_307+1652insAAGGAGCGGGAGCGGGAG)
c.3447_3448insAAGGAGCGGGAGCGGGAG (p.Glu1149_Arg1150insLysGluArgGluArgGlu)
c.3395+303_3395+304insAAGGAGCGGGAGCGGGAG (n.3395+303_3395+304insAAGGAGCGGGAGCGGGAG)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.8359809_8359830delinsCTCCTTCTCCTTCTCCTTCTCCCA1142211926REREc.1890_1911delinsGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAG (p.Arg630=)
c.3552_3573delinsGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAG (p.Arg1184=)
c.2748_2769delinsGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAG (p.Arg916=)
c.1541-4231_1541-4210delinsGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAG (n.1541-4231_1541-4210delinsGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAG)
c.307+1630_307+1651delinsGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAG (n.307+1630_307+1651delinsGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAG)
c.3426_3447delinsGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAG (p.Arg1142=)
c.3395+282_3395+303delinsGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAG (n.3395+282_3395+303delinsGGAGAAGGAGAAGGAGAAGGAG)
1g.8359825_8359830dupCA571105REREc.1906_1911dup (p.Glu637_Arg638insLysGlu)
c.3568_3573dup (p.Glu1191_Arg1192insLysGlu)
c.2764_2769dup (p.Glu923_Arg924insLysGlu)
c.1541-4215_1541-4210dup (n.1541-4215_1541-4210dup)
c.307+1646_307+1651dup (n.307+1646_307+1651dup)
c.3442_3447dup (p.Glu1149_Arg1150insLysGlu)
c.3395+298_3395+303dup (n.3395+298_3395+303dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.8359819_8359830dupCA571106REREc.1900_1911dup (p.Glu637_Arg638insLysGluLysGlu)
c.3562_3573dup (p.Glu1191_Arg1192insLysGluLysGlu)
c.2758_2769dup (p.Glu923_Arg924insLysGluLysGlu)
c.1541-4221_1541-4210dup (n.1541-4221_1541-4210dup)
c.307+1640_307+1651dup (n.307+1640_307+1651dup)
c.3436_3447dup (p.Glu1149_Arg1150insLysGluLysGlu)
c.3395+292_3395+303dup (n.3395+292_3395+303dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359825_8359830delCA571104REREc.1906_1911del (p.Lys636_Glu637del)
c.3568_3573del (p.Lys1190_Glu1191del)
c.2764_2769del (p.Lys922_Glu923del)
c.1541-4215_1541-4210del (n.1541-4215_1541-4210del)
c.307+1646_307+1651del (n.307+1646_307+1651del)
c.3442_3447del (p.Lys1148_Glu1149del)
c.3395+298_3395+303del (n.3395+298_3395+303del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.8359819_8359830delCA739603225REREc.1900_1911del (p.Lys634_Glu637del)
c.3562_3573del (p.Lys1188_Glu1191del)
c.2758_2769del (p.Lys920_Glu923del)
c.1541-4221_1541-4210del (n.1541-4221_1541-4210del)
c.307+1640_307+1651del (n.307+1640_307+1651del)
c.3436_3447del (p.Lys1146_Glu1149del)
c.3395+292_3395+303del (n.3395+292_3395+303del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359810T>ACA338170289REREc.1910A>T (p.Glu637Val)
c.3572A>T (p.Glu1191Val)
c.2768A>T (p.Glu923Val)
c.1541-4211A>T (n.1541-4211A>T)
c.307+1650A>T (n.307+1650A>T)
c.3446A>T (p.Glu1149Val)
c.3395+302A>T (n.3395+302A>T)
1g.8359810T>CCA338170290REREc.1910A>G (p.Glu637Gly)
c.3572A>G (p.Glu1191Gly)
c.2768A>G (p.Glu923Gly)
c.1541-4211A>G (n.1541-4211A>G)
c.307+1650A>G (n.307+1650A>G)
c.3446A>G (p.Glu1149Gly)
c.3395+302A>G (n.3395+302A>G)
 gnomAD v4
1g.8359810T>GCA338170291REREc.1910A>C (p.Glu637Ala)
c.3572A>C (p.Glu1191Ala)
c.2768A>C (p.Glu923Ala)
c.1541-4211A>C (n.1541-4211A>C)
c.307+1650A>C (n.307+1650A>C)
c.3446A>C (p.Glu1149Ala)
c.3395+302A>C (n.3395+302A>C)
1g.8359811C>ACA338170292REREc.1909G>T (p.Glu637Ter)
c.3571G>T (p.Glu1191Ter)
c.2767G>T (p.Glu923Ter)
c.1541-4212G>T (n.1541-4212G>T)
c.307+1649G>T (n.307+1649G>T)
c.3445G>T (p.Glu1149Ter)
c.3395+301G>T (n.3395+301G>T)
1g.8359811C=CA1152321057REREc.1909G= (p.Glu637=)
c.3571G= (p.Glu1191=)
c.2767G= (p.Glu923=)
c.1541-4212G= (n.1541-4212G=)
c.307+1649G= (n.307+1649G=)
c.3445G= (p.Glu1149=)
c.3395+301G= (n.3395+301G=)
1g.8359811C>GCA338170293REREc.1909G>C (p.Glu637Gln)
c.3571G>C (p.Glu1191Gln)
c.2767G>C (p.Glu923Gln)
c.1541-4212G>C (n.1541-4212G>C)
c.307+1649G>C (n.307+1649G>C)
c.3445G>C (p.Glu1149Gln)
c.3395+301G>C (n.3395+301G>C)
1g.8359811C>TCA338170294REREc.1909G>A (p.Glu637Lys)
c.3571G>A (p.Glu1191Lys)
c.2767G>A (p.Glu923Lys)
c.1541-4212G>A (n.1541-4212G>A)
c.307+1649G>A (n.307+1649G>A)
c.3445G>A (p.Glu1149Lys)
c.3395+301G>A (n.3395+301G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359812C>ACA338170295REREc.1908G>T (p.Lys636Asn)
c.3570G>T (p.Lys1190Asn)
c.2766G>T (p.Lys922Asn)
c.1541-4213G>T (n.1541-4213G>T)
c.307+1648G>T (n.307+1648G>T)
c.3444G>T (p.Lys1148Asn)
c.3395+300G>T (n.3395+300G>T)
 gnomAD v4
1g.8359812C>GCA338170296REREc.1908G>C (p.Lys636Asn)
c.3570G>C (p.Lys1190Asn)
c.2766G>C (p.Lys922Asn)
c.1541-4213G>C (n.1541-4213G>C)
c.307+1648G>C (n.307+1648G>C)
c.3444G>C (p.Lys1148Asn)
c.3395+300G>C (n.3395+300G>C)
1g.8359812C>TCA415844484REREc.1908G>A (p.Lys636=)
c.3570G>A (p.Lys1190=)
c.2766G>A (p.Lys922=)
c.1541-4213G>A (n.1541-4213G>A)
c.307+1648G>A (n.307+1648G>A)
c.3444G>A (p.Lys1148=)
c.3395+300G>A (n.3395+300G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.8359813T>ACA338170298REREc.1907A>T (p.Lys636Met)
c.3569A>T (p.Lys1190Met)
c.2765A>T (p.Lys922Met)
c.1541-4214A>T (n.1541-4214A>T)
c.307+1647A>T (n.307+1647A>T)
c.3443A>T (p.Lys1148Met)
c.3395+299A>T (n.3395+299A>T)
1g.8359813T>CCA571110REREc.1907A>G (p.Lys636Arg)
c.3569A>G (p.Lys1190Arg)
c.2765A>G (p.Lys922Arg)
c.1541-4214A>G (n.1541-4214A>G)
c.307+1647A>G (n.307+1647A>G)
c.3443A>G (p.Lys1148Arg)
c.3395+299A>G (n.3395+299A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359813T>GCA338170297REREc.1907A>C (p.Lys636Thr)
c.3569A>C (p.Lys1190Thr)
c.2765A>C (p.Lys922Thr)
c.1541-4214A>C (n.1541-4214A>C)
c.307+1647A>C (n.307+1647A>C)
c.3443A>C (p.Lys1148Thr)
c.3395+299A>C (n.3395+299A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359813T=CA1144125594REREc.1907A= (p.Lys636=)
c.3569A= (p.Lys1190=)
c.2765A= (p.Lys922=)
c.1541-4214A= (n.1541-4214A=)
c.307+1647A= (n.307+1647A=)
c.3443A= (p.Lys1148=)
c.3395+299A= (n.3395+299A=)
1g.8359813_8359836delCA2574199149REREc.1884_1907del (p.Glu629_Lys636del)
c.3546_3569del (p.Glu1183_Lys1190del)
c.2742_2765del (p.Glu915_Lys922del)
c.1541-4237_1541-4214del (n.1541-4237_1541-4214del)
c.307+1624_307+1647del (n.307+1624_307+1647del)
c.3420_3443del (p.Glu1141_Lys1148del)
c.3395+276_3395+299del (n.3395+276_3395+299del)
 gnomAD v4
1g.8359814T>ACA338170299REREc.1906A>T (p.Lys636Ter)
c.3568A>T (p.Lys1190Ter)
c.2764A>T (p.Lys922Ter)
c.1541-4215A>T (n.1541-4215A>T)
c.307+1646A>T (n.307+1646A>T)
c.3442A>T (p.Lys1148Ter)
c.3395+298A>T (n.3395+298A>T)
1g.8359814T>CCA338170300REREc.1906A>G (p.Lys636Glu)
c.3568A>G (p.Lys1190Glu)
c.2764A>G (p.Lys922Glu)
c.1541-4215A>G (n.1541-4215A>G)
c.307+1646A>G (n.307+1646A>G)
c.3442A>G (p.Lys1148Glu)
c.3395+298A>G (n.3395+298A>G)
1g.8359814T>GCA571111REREc.1906A>C (p.Lys636Gln)
c.3568A>C (p.Lys1190Gln)
c.2764A>C (p.Lys922Gln)
c.1541-4215A>C (n.1541-4215A>C)
c.307+1646A>C (n.307+1646A>C)
c.3442A>C (p.Lys1148Gln)
c.3395+298A>C (n.3395+298A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359814T=CA1144746602REREc.1906A= (p.Lys636=)
c.3568A= (p.Lys1190=)
c.2764A= (p.Lys922=)
c.1541-4215A= (n.1541-4215A=)
c.307+1646A= (n.307+1646A=)
c.3442A= (p.Lys1148=)
c.3395+298A= (n.3395+298A=)
1g.8359814_8359817delinsTCTCCA1152321058REREc.1903_1906delinsGAGA (p.Glu635=)
c.3565_3568delinsGAGA (p.Glu1189=)
c.2761_2764delinsGAGA (p.Glu921=)
c.1541-4218_1541-4215delinsGAGA (n.1541-4218_1541-4215delinsGAGA)
c.307+1643_307+1646delinsGAGA (n.307+1643_307+1646delinsGAGA)
c.3439_3442delinsGAGA (p.Glu1147=)
c.3395+295_3395+298delinsGAGA (n.3395+295_3395+298delinsGAGA)
1g.8359815C>ACA338170301REREc.1905G>T (p.Glu635Asp)
c.3567G>T (p.Glu1189Asp)
c.2763G>T (p.Glu921Asp)
c.1541-4216G>T (n.1541-4216G>T)
c.307+1645G>T (n.307+1645G>T)
c.3441G>T (p.Glu1147Asp)
c.3395+297G>T (n.3395+297G>T)
1g.8359815C>GCA338170302REREc.1905G>C (p.Glu635Asp)
c.3567G>C (p.Glu1189Asp)
c.2763G>C (p.Glu921Asp)
c.1541-4216G>C (n.1541-4216G>C)
c.307+1645G>C (n.307+1645G>C)
c.3441G>C (p.Glu1147Asp)
c.3395+297G>C (n.3395+297G>C)
1g.8359815C>TCA415844501REREc.1905G>A (p.Glu635=)
c.3567G>A (p.Glu1189=)
c.2763G>A (p.Glu921=)
c.1541-4216G>A (n.1541-4216G>A)
c.307+1645G>A (n.307+1645G>A)
c.3441G>A (p.Glu1147=)
c.3395+297G>A (n.3395+297G>A)
1g.8359817_8359819delCA521020236REREc.1903_1905del (p.Glu635del)
c.3565_3567del (p.Glu1189del)
c.2761_2763del (p.Glu921del)
c.1541-4218_1541-4216del (n.1541-4218_1541-4216del)
c.307+1643_307+1645del (n.307+1643_307+1645del)
c.3439_3441del (p.Glu1147del)
c.3395+295_3395+297del (n.3395+295_3395+297del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359816T>ACA338170305REREc.1904A>T (p.Glu635Val)
c.3566A>T (p.Glu1189Val)
c.2762A>T (p.Glu921Val)
c.1541-4217A>T (n.1541-4217A>T)
c.307+1644A>T (n.307+1644A>T)
c.3440A>T (p.Glu1147Val)
c.3395+296A>T (n.3395+296A>T)
1g.8359816T>CCA338170304REREc.1904A>G (p.Glu635Gly)
c.3566A>G (p.Glu1189Gly)
c.2762A>G (p.Glu921Gly)
c.1541-4217A>G (n.1541-4217A>G)
c.307+1644A>G (n.307+1644A>G)
c.3440A>G (p.Glu1147Gly)
c.3395+296A>G (n.3395+296A>G)
1g.8359816T>GCA338170303REREc.1904A>C (p.Glu635Ala)
c.3566A>C (p.Glu1189Ala)
c.2762A>C (p.Glu921Ala)
c.1541-4217A>C (n.1541-4217A>C)
c.307+1644A>C (n.307+1644A>C)
c.3440A>C (p.Glu1147Ala)
c.3395+296A>C (n.3395+296A>C)
1g.8359817C>ACA338170306REREc.1903G>T (p.Glu635Ter)
c.3565G>T (p.Glu1189Ter)
c.2761G>T (p.Glu921Ter)
c.1541-4218G>T (n.1541-4218G>T)
c.307+1643G>T (n.307+1643G>T)
c.3439G>T (p.Glu1147Ter)
c.3395+295G>T (n.3395+295G>T)
 gnomAD v4
1g.8359817C=CA1152321059REREc.1903G= (p.Glu635=)
c.3565G= (p.Glu1189=)
c.2761G= (p.Glu921=)
c.1541-4218G= (n.1541-4218G=)
c.307+1643G= (n.307+1643G=)
c.3439G= (p.Glu1147=)
c.3395+295G= (n.3395+295G=)
1g.8359817C>GCA338170307REREc.1903G>C (p.Glu635Gln)
c.3565G>C (p.Glu1189Gln)
c.2761G>C (p.Glu921Gln)
c.1541-4218G>C (n.1541-4218G>C)
c.307+1643G>C (n.307+1643G>C)
c.3439G>C (p.Glu1147Gln)
c.3395+295G>C (n.3395+295G>C)
1g.8359817C>TCA338170308REREc.1903G>A (p.Glu635Lys)
c.3565G>A (p.Glu1189Lys)
c.2761G>A (p.Glu921Lys)
c.1541-4218G>A (n.1541-4218G>A)
c.307+1643G>A (n.307+1643G>A)
c.3439G>A (p.Glu1147Lys)
c.3395+295G>A (n.3395+295G>A)
1g.8359818C>ACA338170309REREc.1902G>T (p.Lys634Asn)
c.3564G>T (p.Lys1188Asn)
c.2760G>T (p.Lys920Asn)
c.1541-4219G>T (n.1541-4219G>T)
c.307+1642G>T (n.307+1642G>T)
c.3438G>T (p.Lys1146Asn)
c.3395+294G>T (n.3395+294G>T)
1g.8359818C>GCA338170310REREc.1902G>C (p.Lys634Asn)
c.3564G>C (p.Lys1188Asn)
c.2760G>C (p.Lys920Asn)
c.1541-4219G>C (n.1541-4219G>C)
c.307+1642G>C (n.307+1642G>C)
c.3438G>C (p.Lys1146Asn)
c.3395+294G>C (n.3395+294G>C)
1g.8359818C>TCA415844516REREc.1902G>A (p.Lys634=)
c.3564G>A (p.Lys1188=)
c.2760G>A (p.Lys920=)
c.1541-4219G>A (n.1541-4219G>A)
c.307+1642G>A (n.307+1642G>A)
c.3438G>A (p.Lys1146=)
c.3395+294G>A (n.3395+294G>A)
1g.8359820_8359822dupCA571112REREc.1900_1902dup (p.Lys634_Glu635insLys)
c.3562_3564dup (p.Lys1188_Glu1189insLys)
c.2758_2760dup (p.Lys920_Glu921insLys)
c.1541-4221_1541-4219dup (n.1541-4221_1541-4219dup)
c.307+1640_307+1642dup (n.307+1640_307+1642dup)
c.3436_3438dup (p.Lys1146_Glu1147insLys)
c.3395+292_3395+294dup (n.3395+292_3395+294dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359820_8359822delCA2568213345REREc.1900_1902del (p.Lys634del)
c.3562_3564del (p.Lys1188del)
c.2758_2760del (p.Lys920del)
c.1541-4221_1541-4219del (n.1541-4221_1541-4219del)
c.307+1640_307+1642del (n.307+1640_307+1642del)
c.3436_3438del (p.Lys1146del)
c.3395+292_3395+294del (n.3395+292_3395+294del)
 ClinVar gnomAD v4
1g.8359819T>ACA338170311REREc.1901A>T (p.Lys634Met)
c.3563A>T (p.Lys1188Met)
c.2759A>T (p.Lys920Met)
c.1541-4220A>T (n.1541-4220A>T)
c.307+1641A>T (n.307+1641A>T)
c.3437A>T (p.Lys1146Met)
c.3395+293A>T (n.3395+293A>T)
1g.8359819T>CCA338170313REREc.1901A>G (p.Lys634Arg)
c.3563A>G (p.Lys1188Arg)
c.2759A>G (p.Lys920Arg)
c.1541-4220A>G (n.1541-4220A>G)
c.307+1641A>G (n.307+1641A>G)
c.3437A>G (p.Lys1146Arg)
c.3395+293A>G (n.3395+293A>G)
1g.8359819T>GCA338170312REREc.1901A>C (p.Lys634Thr)
c.3563A>C (p.Lys1188Thr)
c.2759A>C (p.Lys920Thr)
c.1541-4220A>C (n.1541-4220A>C)
c.307+1641A>C (n.307+1641A>C)
c.3437A>C (p.Lys1146Thr)
c.3395+293A>C (n.3395+293A>C)
1g.8359820delCA2643066263REREc.1901del (p.Lys634ArgfsTer?)
c.3563del (p.Lys1188ArgfsTer?)
c.2759del (p.Lys920ArgfsTer?)
c.1541-4220del (n.1541-4220del)
c.307+1641del (n.307+1641del)
c.3437del (p.Lys1146ArgfsTer?)
c.3395+293del (n.3395+293del)
 gnomAD v4
1g.8359819_8359831delinsTTCTCCTTCTCCCCA1152321060REREc.1889_1901delinsGGGAGAAGGAGAA (p.Arg630=)
c.3551_3563delinsGGGAGAAGGAGAA (p.Arg1184=)
c.2747_2759delinsGGGAGAAGGAGAA (p.Arg916=)
c.1541-4232_1541-4220delinsGGGAGAAGGAGAA (n.1541-4232_1541-4220delinsGGGAGAAGGAGAA)
c.307+1629_307+1641delinsGGGAGAAGGAGAA (n.307+1629_307+1641delinsGGGAGAAGGAGAA)
c.3425_3437delinsGGGAGAAGGAGAA (p.Arg1142=)
c.3395+281_3395+293delinsGGGAGAAGGAGAA (n.3395+281_3395+293delinsGGGAGAAGGAGAA)
1g.8359820T>ACA338170314REREc.1900A>T (p.Lys634Ter)
c.3562A>T (p.Lys1188Ter)
c.2758A>T (p.Lys920Ter)
c.1541-4221A>T (n.1541-4221A>T)
c.307+1640A>T (n.307+1640A>T)
c.3436A>T (p.Lys1146Ter)
c.3395+292A>T (n.3395+292A>T)
1g.8359820T>CCA338170315REREc.1900A>G (p.Lys634Glu)
c.3562A>G (p.Lys1188Glu)
c.2758A>G (p.Lys920Glu)
c.1541-4221A>G (n.1541-4221A>G)
c.307+1640A>G (n.307+1640A>G)
c.3436A>G (p.Lys1146Glu)
c.3395+292A>G (n.3395+292A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8359820T>GCA338170316REREc.1900A>C (p.Lys634Gln)
c.3562A>C (p.Lys1188Gln)
c.2758A>C (p.Lys920Gln)
c.1541-4221A>C (n.1541-4221A>C)
c.307+1640A>C (n.307+1640A>C)
c.3436A>C (p.Lys1146Gln)
c.3395+292A>C (n.3395+292A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8359820T=CA1152321062REREc.1900A= (p.Lys634=)
c.3562A= (p.Lys1188=)
c.2758A= (p.Lys920=)
c.1541-4221A= (n.1541-4221A=)
c.307+1640A= (n.307+1640A=)
c.3436A= (p.Lys1146=)
c.3395+292A= (n.3395+292A=)
1g.8359820_8359823delinsTCTCCA1152321061REREc.1897_1900delinsGAGA (p.Glu633=)
c.3559_3562delinsGAGA (p.Glu1187=)
c.2755_2758delinsGAGA (p.Glu919=)
c.1541-4224_1541-4221delinsGAGA (n.1541-4224_1541-4221delinsGAGA)
c.307+1637_307+1640delinsGAGA (n.307+1637_307+1640delinsGAGA)
c.3433_3436delinsGAGA (p.Glu1145=)
c.3395+289_3395+292delinsGAGA (n.3395+289_3395+292delinsGAGA)
1g.8359820_8359831delCA739603311REREc.1889_1900del (p.Arg630_Lys634delinsGln)
c.3551_3562del (p.Arg1184_Lys1188delinsGln)
c.2747_2758del (p.Arg916_Lys920delinsGln)
c.1541-4232_1541-4221del (n.1541-4232_1541-4221del)
c.307+1629_307+1640del (n.307+1629_307+1640del)
c.3425_3436del (p.Arg1142_Lys1146delinsGln)
c.3395+281_3395+292del (n.3395+281_3395+292del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359821C>ACA338170317REREc.1899G>T (p.Glu633Asp)
c.3561G>T (p.Glu1187Asp)
c.2757G>T (p.Glu919Asp)
c.1541-4222G>T (n.1541-4222G>T)
c.307+1639G>T (n.307+1639G>T)
c.3435G>T (p.Glu1145Asp)
c.3395+291G>T (n.3395+291G>T)
1g.8359821C>GCA338170318REREc.1899G>C (p.Glu633Asp)
c.3561G>C (p.Glu1187Asp)
c.2757G>C (p.Glu919Asp)
c.1541-4222G>C (n.1541-4222G>C)
c.307+1639G>C (n.307+1639G>C)
c.3435G>C (p.Glu1145Asp)
c.3395+291G>C (n.3395+291G>C)
1g.8359821C>TCA415844539REREc.1899G>A (p.Glu633=)
c.3561G>A (p.Glu1187=)
c.2757G>A (p.Glu919=)
c.1541-4222G>A (n.1541-4222G>A)
c.307+1639G>A (n.307+1639G>A)
c.3435G>A (p.Glu1145=)
c.3395+291G>A (n.3395+291G>A)
 dbSNP
1g.8359823_8359825dupCA521020238REREc.1897_1899dup (p.Glu633_Lys634insGlu)
c.3559_3561dup (p.Glu1187_Lys1188insGlu)
c.2755_2757dup (p.Glu919_Lys920insGlu)
c.1541-4224_1541-4222dup (n.1541-4224_1541-4222dup)
c.307+1637_307+1639dup (n.307+1637_307+1639dup)
c.3433_3435dup (p.Glu1145_Lys1146insGlu)
c.3395+289_3395+291dup (n.3395+289_3395+291dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359823_8359825delCA521020237REREc.1897_1899del (p.Glu633del)
c.3559_3561del (p.Glu1187del)
c.2755_2757del (p.Glu919del)
c.1541-4224_1541-4222del (n.1541-4224_1541-4222del)
c.307+1637_307+1639del (n.307+1637_307+1639del)
c.3433_3435del (p.Glu1145del)
c.3395+289_3395+291del (n.3395+289_3395+291del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359822T>ACA338170319REREc.1898A>T (p.Glu633Val)
c.3560A>T (p.Glu1187Val)
c.2756A>T (p.Glu919Val)
c.1541-4223A>T (n.1541-4223A>T)
c.307+1638A>T (n.307+1638A>T)
c.3434A>T (p.Glu1145Val)
c.3395+290A>T (n.3395+290A>T)
1g.8359822T>CCA338170320REREc.1898A>G (p.Glu633Gly)
c.3560A>G (p.Glu1187Gly)
c.2756A>G (p.Glu919Gly)
c.1541-4223A>G (n.1541-4223A>G)
c.307+1638A>G (n.307+1638A>G)
c.3434A>G (p.Glu1145Gly)
c.3395+290A>G (n.3395+290A>G)
1g.8359822T>GCA338170321REREc.1898A>C (p.Glu633Ala)
c.3560A>C (p.Glu1187Ala)
c.2756A>C (p.Glu919Ala)
c.1541-4223A>C (n.1541-4223A>C)
c.307+1638A>C (n.307+1638A>C)
c.3434A>C (p.Glu1145Ala)
c.3395+290A>C (n.3395+290A>C)
 dbSNP
1g.8359822T=CA1152321063REREc.1898A= (p.Glu633=)
c.3560A= (p.Glu1187=)
c.2756A= (p.Glu919=)
c.1541-4223A= (n.1541-4223A=)
c.307+1638A= (n.307+1638A=)
c.3434A= (p.Glu1145=)
c.3395+290A= (n.3395+290A=)
1g.8359823C>ACA338170322REREc.1897G>T (p.Glu633Ter)
c.3559G>T (p.Glu1187Ter)
c.2755G>T (p.Glu919Ter)
c.1541-4224G>T (n.1541-4224G>T)
c.307+1637G>T (n.307+1637G>T)
c.3433G>T (p.Glu1145Ter)
c.3395+289G>T (n.3395+289G>T)
 gnomAD v4
1g.8359823C>GCA338170323REREc.1897G>C (p.Glu633Gln)
c.3559G>C (p.Glu1187Gln)
c.2755G>C (p.Glu919Gln)
c.1541-4224G>C (n.1541-4224G>C)
c.307+1637G>C (n.307+1637G>C)
c.3433G>C (p.Glu1145Gln)
c.3395+289G>C (n.3395+289G>C)
1g.8359823C>TCA338170324REREc.1897G>A (p.Glu633Lys)
c.3559G>A (p.Glu1187Lys)
c.2755G>A (p.Glu919Lys)
c.1541-4224G>A (n.1541-4224G>A)
c.307+1637G>A (n.307+1637G>A)
c.3433G>A (p.Glu1145Lys)
c.3395+289G>A (n.3395+289G>A)
1g.8359824delCA2643066264REREc.1897del (p.Glu633ArgfsTer?)
c.3559del (p.Glu1187ArgfsTer?)
c.2755del (p.Glu919ArgfsTer?)
c.1541-4224del (n.1541-4224del)
c.307+1637del (n.307+1637del)
c.3433del (p.Glu1145ArgfsTer?)
c.3395+289del (n.3395+289del)
 gnomAD v4
1g.8359823_8359826delinsCCTTCA1152321064REREc.1894_1897delinsAAGG (p.Lys632=)
c.3556_3559delinsAAGG (p.Lys1186=)
c.2752_2755delinsAAGG (p.Lys918=)
c.1541-4227_1541-4224delinsAAGG (n.1541-4227_1541-4224delinsAAGG)
c.307+1634_307+1637delinsAAGG (n.307+1634_307+1637delinsAAGG)
c.3430_3433delinsAAGG (p.Lys1144=)
c.3395+286_3395+289delinsAAGG (n.3395+286_3395+289delinsAAGG)
1g.8359824C>ACA338170325REREc.1896G>T (p.Lys632Asn)
c.3558G>T (p.Lys1186Asn)
c.2754G>T (p.Lys918Asn)
c.1541-4225G>T (n.1541-4225G>T)
c.307+1636G>T (n.307+1636G>T)
c.3432G>T (p.Lys1144Asn)
c.3395+288G>T (n.3395+288G>T)
 gnomAD v4
1g.8359824C>GCA338170326REREc.1896G>C (p.Lys632Asn)
c.3558G>C (p.Lys1186Asn)
c.2754G>C (p.Lys918Asn)
c.1541-4225G>C (n.1541-4225G>C)
c.307+1636G>C (n.307+1636G>C)
c.3432G>C (p.Lys1144Asn)
c.3395+288G>C (n.3395+288G>C)
1g.8359824C>TCA415844557REREc.1896G>A (p.Lys632=)
c.3558G>A (p.Lys1186=)
c.2754G>A (p.Lys918=)
c.1541-4225G>A (n.1541-4225G>A)
c.307+1636G>A (n.307+1636G>A)
c.3432G>A (p.Lys1144=)
c.3395+288G>A (n.3395+288G>A)
1g.8359826_8359828delCA571113REREc.1894_1896del (p.Lys632del)
c.3556_3558del (p.Lys1186del)
c.2752_2754del (p.Lys918del)
c.1541-4227_1541-4225del (n.1541-4227_1541-4225del)
c.307+1634_307+1636del (n.307+1634_307+1636del)
c.3430_3432del (p.Lys1144del)
c.3395+286_3395+288del (n.3395+286_3395+288del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359825T>ACA338170327REREc.1895A>T (p.Lys632Met)
c.3557A>T (p.Lys1186Met)
c.2753A>T (p.Lys918Met)
c.1541-4226A>T (n.1541-4226A>T)
c.307+1635A>T (n.307+1635A>T)
c.3431A>T (p.Lys1144Met)
c.3395+287A>T (n.3395+287A>T)
1g.8359825T>CCA338170329REREc.1895A>G (p.Lys632Arg)
c.3557A>G (p.Lys1186Arg)
c.2753A>G (p.Lys918Arg)
c.1541-4226A>G (n.1541-4226A>G)
c.307+1635A>G (n.307+1635A>G)
c.3431A>G (p.Lys1144Arg)
c.3395+287A>G (n.3395+287A>G)
1g.8359825T>GCA338170328REREc.1895A>C (p.Lys632Thr)
c.3557A>C (p.Lys1186Thr)
c.2753A>C (p.Lys918Thr)
c.1541-4226A>C (n.1541-4226A>C)
c.307+1635A>C (n.307+1635A>C)
c.3431A>C (p.Lys1144Thr)
c.3395+287A>C (n.3395+287A>C)
1g.8359825_8359831delinsTTCTCCCCA1152321065REREc.1889_1895delinsGGGAGAA (p.Arg630=)
c.3551_3557delinsGGGAGAA (p.Arg1184=)
c.2747_2753delinsGGGAGAA (p.Arg916=)
c.1541-4232_1541-4226delinsGGGAGAA (n.1541-4232_1541-4226delinsGGGAGAA)
c.307+1629_307+1635delinsGGGAGAA (n.307+1629_307+1635delinsGGGAGAA)
c.3425_3431delinsGGGAGAA (p.Arg1142=)
c.3395+281_3395+287delinsGGGAGAA (n.3395+281_3395+287delinsGGGAGAA)
1g.8359826T>ACA338170330REREc.1894A>T (p.Lys632Ter)
c.3556A>T (p.Lys1186Ter)
c.2752A>T (p.Lys918Ter)
c.1541-4227A>T (n.1541-4227A>T)
c.307+1634A>T (n.307+1634A>T)
c.3430A>T (p.Lys1144Ter)
c.3395+286A>T (n.3395+286A>T)
1g.8359826T>CCA338170331REREc.1894A>G (p.Lys632Glu)
c.3556A>G (p.Lys1186Glu)
c.2752A>G (p.Lys918Glu)
c.1541-4227A>G (n.1541-4227A>G)
c.307+1634A>G (n.307+1634A>G)
c.3430A>G (p.Lys1144Glu)
c.3395+286A>G (n.3395+286A>G)
 gnomAD v4
1g.8359826T>GCA338170332REREc.1894A>C (p.Lys632Gln)
c.3556A>C (p.Lys1186Gln)
c.2752A>C (p.Lys918Gln)
c.1541-4227A>C (n.1541-4227A>C)
c.307+1634A>C (n.307+1634A>C)
c.3430A>C (p.Lys1144Gln)
c.3395+286A>C (n.3395+286A>C)
1g.8359826_8359830delCA2643066265REREc.1890_1894del (p.Glu631GlyfsTer21)
c.3552_3556del (p.Glu1185GlyfsTer21)
c.2748_2752del (p.Glu917GlyfsTer21)
c.1541-4231_1541-4227del (n.1541-4231_1541-4227del)
c.307+1630_307+1634del (n.307+1630_307+1634del)
c.3426_3430del (p.Glu1143GlyfsTer21)
c.3395+282_3395+286del (n.3395+282_3395+286del)
 gnomAD v4
1g.8359826_8359831delCA571114REREc.1889_1894del (p.Arg630_Lys632delinsGln)
c.3551_3556del (p.Arg1184_Lys1186delinsGln)
c.2747_2752del (p.Arg916_Lys918delinsGln)
c.1541-4232_1541-4227del (n.1541-4232_1541-4227del)
c.307+1629_307+1634del (n.307+1629_307+1634del)
c.3425_3430del (p.Arg1142_Lys1144delinsGln)
c.3395+281_3395+286del (n.3395+281_3395+286del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359830_8359837delCA2592374999REREc.1887_1894del (p.Arg630GlyfsTer21)
c.3549_3556del (p.Arg1184GlyfsTer21)
c.2745_2752del (p.Arg916GlyfsTer21)
c.1541-4234_1541-4227del (n.1541-4234_1541-4227del)
c.307+1627_307+1634del (n.307+1627_307+1634del)
c.3423_3430del (p.Arg1142GlyfsTer21)
c.3395+279_3395+286del (n.3395+279_3395+286del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359827C>ACA338170333REREc.1893G>T (p.Glu631Asp)
c.3555G>T (p.Glu1185Asp)
c.2751G>T (p.Glu917Asp)
c.1541-4228G>T (n.1541-4228G>T)
c.307+1633G>T (n.307+1633G>T)
c.3429G>T (p.Glu1143Asp)
c.3395+285G>T (n.3395+285G>T)
1g.8359827C=CA1152321066REREc.1893G= (p.Glu631=)
c.3555G= (p.Glu1185=)
c.2751G= (p.Glu917=)
c.1541-4228G= (n.1541-4228G=)
c.307+1633G= (n.307+1633G=)
c.3429G= (p.Glu1143=)
c.3395+285G= (n.3395+285G=)
1g.8359827C>GCA338170334REREc.1893G>C (p.Glu631Asp)
c.3555G>C (p.Glu1185Asp)
c.2751G>C (p.Glu917Asp)
c.1541-4228G>C (n.1541-4228G>C)
c.307+1633G>C (n.307+1633G>C)
c.3429G>C (p.Glu1143Asp)
c.3395+285G>C (n.3395+285G>C)
1g.8359827C>TCA571115REREc.1893G>A (p.Glu631=)
c.3555G>A (p.Glu1185=)
c.2751G>A (p.Glu917=)
c.1541-4228G>A (n.1541-4228G>A)
c.307+1633G>A (n.307+1633G>A)
c.3429G>A (p.Glu1143=)
c.3395+285G>A (n.3395+285G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.8359828_8359830dupCA2574199157REREc.1891_1893dup (p.Glu631_Lys632insGlu)
c.3553_3555dup (p.Glu1185_Lys1186insGlu)
c.2749_2751dup (p.Glu917_Lys918insGlu)
c.1541-4230_1541-4228dup (n.1541-4230_1541-4228dup)
c.307+1631_307+1633dup (n.307+1631_307+1633dup)
c.3427_3429dup (p.Glu1143_Lys1144insGlu)
c.3395+283_3395+285dup (n.3395+283_3395+285dup)
 gnomAD v4
1g.8359828T>ACA338170335REREc.1892A>T (p.Glu631Val)
c.3554A>T (p.Glu1185Val)
c.2750A>T (p.Glu917Val)
c.1541-4229A>T (n.1541-4229A>T)
c.307+1632A>T (n.307+1632A>T)
c.3428A>T (p.Glu1143Val)
c.3395+284A>T (n.3395+284A>T)
1g.8359828T>CCA338170336REREc.1892A>G (p.Glu631Gly)
c.3554A>G (p.Glu1185Gly)
c.2750A>G (p.Glu917Gly)
c.1541-4229A>G (n.1541-4229A>G)
c.307+1632A>G (n.307+1632A>G)
c.3428A>G (p.Glu1143Gly)
c.3395+284A>G (n.3395+284A>G)
1g.8359828T>GCA338170337REREc.1892A>C (p.Glu631Ala)
c.3554A>C (p.Glu1185Ala)
c.2750A>C (p.Glu917Ala)
c.1541-4229A>C (n.1541-4229A>C)
c.307+1632A>C (n.307+1632A>C)
c.3428A>C (p.Glu1143Ala)
c.3395+284A>C (n.3395+284A>C)
1g.8359829C>ACA338170338REREc.1891G>T (p.Glu631Ter)
c.3553G>T (p.Glu1185Ter)
c.2749G>T (p.Glu917Ter)
c.1541-4230G>T (n.1541-4230G>T)
c.307+1631G>T (n.307+1631G>T)
c.3427G>T (p.Glu1143Ter)
c.3395+283G>T (n.3395+283G>T)
1g.8359829C=CA1152321067REREc.1891G= (p.Glu631=)
c.3553G= (p.Glu1185=)
c.2749G= (p.Glu917=)
c.1541-4230G= (n.1541-4230G=)
c.307+1631G= (n.307+1631G=)
c.3427G= (p.Glu1143=)
c.3395+283G= (n.3395+283G=)
1g.8359829C>GCA338170339REREc.1891G>C (p.Glu631Gln)
c.3553G>C (p.Glu1185Gln)
c.2749G>C (p.Glu917Gln)
c.1541-4230G>C (n.1541-4230G>C)
c.307+1631G>C (n.307+1631G>C)
c.3427G>C (p.Glu1143Gln)
c.3395+283G>C (n.3395+283G>C)
1g.8359829C>TCA571116REREc.1891G>A (p.Glu631Lys)
c.3553G>A (p.Glu1185Lys)
c.2749G>A (p.Glu917Lys)
c.1541-4230G>A (n.1541-4230G>A)
c.307+1631G>A (n.307+1631G>A)
c.3427G>A (p.Glu1143Lys)
c.3395+283G>A (n.3395+283G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359830C>ACA415844604REREc.1890G>T (p.Arg630=)
c.3552G>T (p.Arg1184=)
c.2748G>T (p.Arg916=)
c.1541-4231G>T (n.1541-4231G>T)
c.307+1630G>T (n.307+1630G>T)
c.3426G>T (p.Arg1142=)
c.3395+282G>T (n.3395+282G>T)
1g.8359830C=CA1142199029REREc.1890G= (p.Arg630=)
c.3552G= (p.Arg1184=)
c.2748G= (p.Arg916=)
c.1541-4231G= (n.1541-4231G=)
c.307+1630G= (n.307+1630G=)
c.3426G= (p.Arg1142=)
c.3395+282G= (n.3395+282G=)
1g.8359830C>GCA415844599REREc.1890G>C (p.Arg630=)
c.3552G>C (p.Arg1184=)
c.2748G>C (p.Arg916=)
c.1541-4231G>C (n.1541-4231G>C)
c.307+1630G>C (n.307+1630G>C)
c.3426G>C (p.Arg1142=)
c.3395+282G>C (n.3395+282G>C)
1g.8359830C>TCA571117REREc.1890G>A (p.Arg630=)
c.3552G>A (p.Arg1184=)
c.2748G>A (p.Arg916=)
c.1541-4231G>A (n.1541-4231G>A)
c.307+1630G>A (n.307+1630G>A)
c.3426G>A (p.Arg1142=)
c.3395+282G>A (n.3395+282G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359830_8359836delinsCCGCTCTCA1152321068REREc.1884_1890delinsAGAGCGG (p.Arg628=)
c.3546_3552delinsAGAGCGG (p.Arg1182=)
c.2742_2748delinsAGAGCGG (p.Arg914=)
c.1541-4237_1541-4231delinsAGAGCGG (n.1541-4237_1541-4231delinsAGAGCGG)
c.307+1624_307+1630delinsAGAGCGG (n.307+1624_307+1630delinsAGAGCGG)
c.3420_3426delinsAGAGCGG (p.Arg1140=)
c.3395+276_3395+282delinsAGAGCGG (n.3395+276_3395+282delinsAGAGCGG)
1g.8359831C>ACA338170341REREc.1889G>T (p.Arg630Leu)
c.3551G>T (p.Arg1184Leu)
c.2747G>T (p.Arg916Leu)
c.1541-4232G>T (n.1541-4232G>T)
c.307+1629G>T (n.307+1629G>T)
c.3425G>T (p.Arg1142Leu)
c.3395+281G>T (n.3395+281G>T)
1g.8359831C=CA1141870376REREc.1889G= (p.Arg630=)
c.3551G= (p.Arg1184=)
c.2747G= (p.Arg916=)
c.1541-4232G= (n.1541-4232G=)
c.307+1629G= (n.307+1629G=)
c.3425G= (p.Arg1142=)
c.3395+281G= (n.3395+281G=)
1g.8359831C>GCA338170340REREc.1889G>C (p.Arg630Pro)
c.3551G>C (p.Arg1184Pro)
c.2747G>C (p.Arg916Pro)
c.1541-4232G>C (n.1541-4232G>C)
c.307+1629G>C (n.307+1629G>C)
c.3425G>C (p.Arg1142Pro)
c.3395+281G>C (n.3395+281G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359831C>TCA571119REREc.1889G>A (p.Arg630Gln)
c.3551G>A (p.Arg1184Gln)
c.2747G>A (p.Arg916Gln)
c.1541-4232G>A (n.1541-4232G>A)
c.307+1629G>A (n.307+1629G>A)
c.3425G>A (p.Arg1142Gln)
c.3395+281G>A (n.3395+281G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359836_8359841dupCA998365402REREc.1884_1889dup (p.Arg630_Glu631insGluArg)
c.3546_3551dup (p.Arg1184_Glu1185insGluArg)
c.2742_2747dup (p.Arg916_Glu917insGluArg)
c.1541-4237_1541-4232dup (n.1541-4237_1541-4232dup)
c.307+1624_307+1629dup (n.307+1624_307+1629dup)
c.3420_3425dup (p.Arg1142_Glu1143insGluArg)
c.3395+276_3395+281dup (n.3395+276_3395+281dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359836_8359841delCA571118REREc.1884_1889del (p.Glu629_Arg630del)
c.3546_3551del (p.Glu1183_Arg1184del)
c.2742_2747del (p.Glu915_Arg916del)
c.1541-4237_1541-4232del (n.1541-4237_1541-4232del)
c.307+1624_307+1629del (n.307+1624_307+1629del)
c.3420_3425del (p.Glu1141_Arg1142del)
c.3395+276_3395+281del (n.3395+276_3395+281del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359832G>ACA571120REREc.1888C>T (p.Arg630Trp)
c.3550C>T (p.Arg1184Trp)
c.2746C>T (p.Arg916Trp)
c.1541-4233C>T (n.1541-4233C>T)
c.307+1628C>T (n.307+1628C>T)
c.3424C>T (p.Arg1142Trp)
c.3395+280C>T (n.3395+280C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359832G>CCA338170342REREc.1888C>G (p.Arg630Gly)
c.3550C>G (p.Arg1184Gly)
c.2746C>G (p.Arg916Gly)
c.1541-4233C>G (n.1541-4233C>G)
c.307+1628C>G (n.307+1628C>G)
c.3424C>G (p.Arg1142Gly)
c.3395+280C>G (n.3395+280C>G)
1g.8359832G=CA1152321069REREc.1888C= (p.Arg630=)
c.3550C= (p.Arg1184=)
c.2746C= (p.Arg916=)
c.1541-4233C= (n.1541-4233C=)
c.307+1628C= (n.307+1628C=)
c.3424C= (p.Arg1142=)
c.3395+280C= (n.3395+280C=)
1g.8359832G>TCA415844620REREc.1888C>A (p.Arg630=)
c.3550C>A (p.Arg1184=)
c.2746C>A (p.Arg916=)
c.1541-4233C>A (n.1541-4233C>A)
c.307+1628C>A (n.307+1628C>A)
c.3424C>A (p.Arg1142=)
c.3395+280C>A (n.3395+280C>A)
 gnomAD v4
1g.8359833C>ACA338170343REREc.1887G>T (p.Glu629Asp)
c.3549G>T (p.Glu1183Asp)
c.2745G>T (p.Glu915Asp)
c.1541-4234G>T (n.1541-4234G>T)
c.307+1627G>T (n.307+1627G>T)
c.3423G>T (p.Glu1141Asp)
c.3395+279G>T (n.3395+279G>T)
1g.8359833C>GCA338170344REREc.1887G>C (p.Glu629Asp)
c.3549G>C (p.Glu1183Asp)
c.2745G>C (p.Glu915Asp)
c.1541-4234G>C (n.1541-4234G>C)
c.307+1627G>C (n.307+1627G>C)
c.3423G>C (p.Glu1141Asp)
c.3395+279G>C (n.3395+279G>C)
1g.8359833C>TCA415844626REREc.1887G>A (p.Glu629=)
c.3549G>A (p.Glu1183=)
c.2745G>A (p.Glu915=)
c.1541-4234G>A (n.1541-4234G>A)
c.307+1627G>A (n.307+1627G>A)
c.3423G>A (p.Glu1141=)
c.3395+279G>A (n.3395+279G>A)
 ClinVar gnomAD v4
1g.8359834T>ACA338170345REREc.1886A>T (p.Glu629Val)
c.3548A>T (p.Glu1183Val)
c.2744A>T (p.Glu915Val)
c.1541-4235A>T (n.1541-4235A>T)
c.307+1626A>T (n.307+1626A>T)
c.3422A>T (p.Glu1141Val)
c.3395+278A>T (n.3395+278A>T)
 gnomAD v4
1g.8359834T>CCA338170346REREc.1886A>G (p.Glu629Gly)
c.3548A>G (p.Glu1183Gly)
c.2744A>G (p.Glu915Gly)
c.1541-4235A>G (n.1541-4235A>G)
c.307+1626A>G (n.307+1626A>G)
c.3422A>G (p.Glu1141Gly)
c.3395+278A>G (n.3395+278A>G)
1g.8359834T>GCA338170347REREc.1886A>C (p.Glu629Ala)
c.3548A>C (p.Glu1183Ala)
c.2744A>C (p.Glu915Ala)
c.1541-4235A>C (n.1541-4235A>C)
c.307+1626A>C (n.307+1626A>C)
c.3422A>C (p.Glu1141Ala)
c.3395+278A>C (n.3395+278A>C)
1g.8359835C>ACA338170348REREc.1885G>T (p.Glu629Ter)
c.3547G>T (p.Glu1183Ter)
c.2743G>T (p.Glu915Ter)
c.1541-4236G>T (n.1541-4236G>T)
c.307+1625G>T (n.307+1625G>T)
c.3421G>T (p.Glu1141Ter)
c.3395+277G>T (n.3395+277G>T)
1g.8359835C=CA1146373352REREc.1885G= (p.Glu629=)
c.3547G= (p.Glu1183=)
c.2743G= (p.Glu915=)
c.1541-4236G= (n.1541-4236G=)
c.307+1625G= (n.307+1625G=)
c.3421G= (p.Glu1141=)
c.3395+277G= (n.3395+277G=)
1g.8359835C>GCA338170349REREc.1885G>C (p.Glu629Gln)
c.3547G>C (p.Glu1183Gln)
c.2743G>C (p.Glu915Gln)
c.1541-4236G>C (n.1541-4236G>C)
c.307+1625G>C (n.307+1625G>C)
c.3421G>C (p.Glu1141Gln)
c.3395+277G>C (n.3395+277G>C)
1g.8359835C>TCA17693326REREc.1885G>A (p.Glu629Lys)
c.3547G>A (p.Glu1183Lys)
c.2743G>A (p.Glu915Lys)
c.1541-4236G>A (n.1541-4236G>A)
c.307+1625G>A (n.307+1625G>A)
c.3421G>A (p.Glu1141Lys)
c.3395+277G>A (n.3395+277G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359836T>ACA415844642REREc.1884A>T (p.Arg628=)
c.3546A>T (p.Arg1182=)
c.2742A>T (p.Arg914=)
c.1541-4237A>T (n.1541-4237A>T)
c.307+1624A>T (n.307+1624A>T)
c.3420A>T (p.Arg1140=)
c.3395+276A>T (n.3395+276A>T)
1g.8359836T>CCA17693334REREc.1884A>G (p.Arg628=)
c.3546A>G (p.Arg1182=)
c.2742A>G (p.Arg914=)
c.1541-4237A>G (n.1541-4237A>G)
c.307+1624A>G (n.307+1624A>G)
c.3420A>G (p.Arg1140=)
c.3395+276A>G (n.3395+276A>G)
 dbSNP
1g.8359836T>GCA415844643REREc.1884A>C (p.Arg628=)
c.3546A>C (p.Arg1182=)
c.2742A>C (p.Arg914=)
c.1541-4237A>C (n.1541-4237A>C)
c.307+1624A>C (n.307+1624A>C)
c.3420A>C (p.Arg1140=)
c.3395+276A>C (n.3395+276A>C)
1g.8359836T=CA1152321070REREc.1884A= (p.Arg628=)
c.3546A= (p.Arg1182=)
c.2742A= (p.Arg914=)
c.1541-4237A= (n.1541-4237A=)
c.307+1624A= (n.307+1624A=)
c.3420A= (p.Arg1140=)
c.3395+276A= (n.3395+276A=)
1g.8359837C>ACA338170350REREc.1883G>T (p.Arg628Leu)
c.3545G>T (p.Arg1182Leu)
c.2741G>T (p.Arg914Leu)
c.1541-4238G>T (n.1541-4238G>T)
c.307+1623G>T (n.307+1623G>T)
c.3419G>T (p.Arg1140Leu)
c.3395+275G>T (n.3395+275G>T)
 dbSNP
1g.8359837C=CA1152321071REREc.1883G= (p.Arg628=)
c.3545G= (p.Arg1182=)
c.2741G= (p.Arg914=)
c.1541-4238G= (n.1541-4238G=)
c.307+1623G= (n.307+1623G=)
c.3419G= (p.Arg1140=)
c.3395+275G= (n.3395+275G=)
1g.8359837C>GCA338170351REREc.1883G>C (p.Arg628Pro)
c.3545G>C (p.Arg1182Pro)
c.2741G>C (p.Arg914Pro)
c.1541-4238G>C (n.1541-4238G>C)
c.307+1623G>C (n.307+1623G>C)
c.3419G>C (p.Arg1140Pro)
c.3395+275G>C (n.3395+275G>C)
1g.8359837C>TCA571121REREc.1883G>A (p.Arg628Gln)
c.3545G>A (p.Arg1182Gln)
c.2741G>A (p.Arg914Gln)
c.1541-4238G>A (n.1541-4238G>A)
c.307+1623G>A (n.307+1623G>A)
c.3419G>A (p.Arg1140Gln)
c.3395+275G>A (n.3395+275G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359838G>ACA338170352REREc.1882C>T (p.Arg628Ter)
c.3544C>T (p.Arg1182Ter)
c.2740C>T (p.Arg914Ter)
c.1541-4239C>T (n.1541-4239C>T)
c.307+1622C>T (n.307+1622C>T)
c.3418C>T (p.Arg1140Ter)
c.3395+274C>T (n.3395+274C>T)
 ClinVar gnomAD v4
1g.8359838G>CCA338170353REREc.1882C>G (p.Arg628Gly)
c.3544C>G (p.Arg1182Gly)
c.2740C>G (p.Arg914Gly)
c.1541-4239C>G (n.1541-4239C>G)
c.307+1622C>G (n.307+1622C>G)
c.3418C>G (p.Arg1140Gly)
c.3395+274C>G (n.3395+274C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.8359838G>TCA415844648REREc.1882C>A (p.Arg628=)
c.3544C>A (p.Arg1182=)
c.2740C>A (p.Arg914=)
c.1541-4239C>A (n.1541-4239C>A)
c.307+1622C>A (n.307+1622C>A)
c.3418C>A (p.Arg1140=)
c.3395+274C>A (n.3395+274C>A)
 gnomAD v4
1g.8359839C>ACA338170354REREc.1881G>T (p.Glu627Asp)
c.3543G>T (p.Glu1181Asp)
c.2739G>T (p.Glu913Asp)
c.1541-4240G>T (n.1541-4240G>T)
c.307+1621G>T (n.307+1621G>T)
c.3417G>T (p.Glu1139Asp)
c.3395+273G>T (n.3395+273G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359839C=CA1152321072REREc.1881G= (p.Glu627=)
c.3543G= (p.Glu1181=)
c.2739G= (p.Glu913=)
c.1541-4240G= (n.1541-4240G=)
c.307+1621G= (n.307+1621G=)
c.3417G= (p.Glu1139=)
c.3395+273G= (n.3395+273G=)
1g.8359839C>GCA338170355REREc.1881G>C (p.Glu627Asp)
c.3543G>C (p.Glu1181Asp)
c.2739G>C (p.Glu913Asp)
c.1541-4240G>C (n.1541-4240G>C)
c.307+1621G>C (n.307+1621G>C)
c.3417G>C (p.Glu1139Asp)
c.3395+273G>C (n.3395+273G>C)
1g.8359839C>TCA415844655REREc.1881G>A (p.Glu627=)
c.3543G>A (p.Glu1181=)
c.2739G>A (p.Glu913=)
c.1541-4240G>A (n.1541-4240G>A)
c.307+1621G>A (n.307+1621G>A)
c.3417G>A (p.Glu1139=)
c.3395+273G>A (n.3395+273G>A)
1g.8359840T>ACA338170356REREc.1880A>T (p.Glu627Val)
c.3542A>T (p.Glu1181Val)
c.2738A>T (p.Glu913Val)
c.1541-4241A>T (n.1541-4241A>T)
c.307+1620A>T (n.307+1620A>T)
c.3416A>T (p.Glu1139Val)
c.3395+272A>T (n.3395+272A>T)
1g.8359840T>CCA571122REREc.1880A>G (p.Glu627Gly)
c.3542A>G (p.Glu1181Gly)
c.2738A>G (p.Glu913Gly)
c.1541-4241A>G (n.1541-4241A>G)
c.307+1620A>G (n.307+1620A>G)
c.3416A>G (p.Glu1139Gly)
c.3395+272A>G (n.3395+272A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359840T>GCA338170357REREc.1880A>C (p.Glu627Ala)
c.3542A>C (p.Glu1181Ala)
c.2738A>C (p.Glu913Ala)
c.1541-4241A>C (n.1541-4241A>C)
c.307+1620A>C (n.307+1620A>C)
c.3416A>C (p.Glu1139Ala)
c.3395+272A>C (n.3395+272A>C)
1g.8359840T=CA1147779385REREc.1880A= (p.Glu627=)
c.3542A= (p.Glu1181=)
c.2738A= (p.Glu913=)
c.1541-4241A= (n.1541-4241A=)
c.307+1620A= (n.307+1620A=)
c.3416A= (p.Glu1139=)
c.3395+272A= (n.3395+272A=)
1g.8359841C>ACA338170358REREc.1879G>T (p.Glu627Ter)
c.3541G>T (p.Glu1181Ter)
c.2737G>T (p.Glu913Ter)
c.1541-4242G>T (n.1541-4242G>T)
c.307+1619G>T (n.307+1619G>T)
c.3415G>T (p.Glu1139Ter)
c.3395+271G>T (n.3395+271G>T)
1g.8359841C>GCA338170359REREc.1879G>C (p.Glu627Gln)
c.3541G>C (p.Glu1181Gln)
c.2737G>C (p.Glu913Gln)
c.1541-4242G>C (n.1541-4242G>C)
c.307+1619G>C (n.307+1619G>C)
c.3415G>C (p.Glu1139Gln)
c.3395+271G>C (n.3395+271G>C)
1g.8359841C>TCA338170360REREc.1879G>A (p.Glu627Lys)
c.3541G>A (p.Glu1181Lys)
c.2737G>A (p.Glu913Lys)
c.1541-4242G>A (n.1541-4242G>A)
c.307+1619G>A (n.307+1619G>A)
c.3415G>A (p.Glu1139Lys)
c.3395+271G>A (n.3395+271G>A)
 gnomAD v4
1g.8359842C>ACA338170361REREc.1878G>T (p.Glu626Asp)
c.3540G>T (p.Glu1180Asp)
c.2736G>T (p.Glu912Asp)
c.1541-4243G>T (n.1541-4243G>T)
c.307+1618G>T (n.307+1618G>T)
c.3414G>T (p.Glu1138Asp)
c.3395+270G>T (n.3395+270G>T)
1g.8359842C>GCA338170362REREc.1878G>C (p.Glu626Asp)
c.3540G>C (p.Glu1180Asp)
c.2736G>C (p.Glu912Asp)
c.1541-4243G>C (n.1541-4243G>C)
c.307+1618G>C (n.307+1618G>C)
c.3414G>C (p.Glu1138Asp)
c.3395+270G>C (n.3395+270G>C)
1g.8359842C>TCA415844676REREc.1878G>A (p.Glu626=)
c.3540G>A (p.Glu1180=)
c.2736G>A (p.Glu912=)
c.1541-4243G>A (n.1541-4243G>A)
c.307+1618G>A (n.307+1618G>A)
c.3414G>A (p.Glu1138=)
c.3395+270G>A (n.3395+270G>A)
1g.8359843T>ACA338170363REREc.1877A>T (p.Glu626Val)
c.3539A>T (p.Glu1180Val)
c.2735A>T (p.Glu912Val)
c.1541-4244A>T (n.1541-4244A>T)
c.307+1617A>T (n.307+1617A>T)
c.3413A>T (p.Glu1138Val)
c.3395+269A>T (n.3395+269A>T)
1g.8359843T>CCA338170364REREc.1877A>G (p.Glu626Gly)
c.3539A>G (p.Glu1180Gly)
c.2735A>G (p.Glu912Gly)
c.1541-4244A>G (n.1541-4244A>G)
c.307+1617A>G (n.307+1617A>G)
c.3413A>G (p.Glu1138Gly)
c.3395+269A>G (n.3395+269A>G)
1g.8359843T>GCA338170365REREc.1877A>C (p.Glu626Ala)
c.3539A>C (p.Glu1180Ala)
c.2735A>C (p.Glu912Ala)
c.1541-4244A>C (n.1541-4244A>C)
c.307+1617A>C (n.307+1617A>C)
c.3413A>C (p.Glu1138Ala)
c.3395+269A>C (n.3395+269A>C)
1g.8359844C>ACA338170367REREc.1876G>T (p.Glu626Ter)
c.3538G>T (p.Glu1180Ter)
c.2734G>T (p.Glu912Ter)
c.1541-4245G>T (n.1541-4245G>T)
c.307+1616G>T (n.307+1616G>T)
c.3412G>T (p.Glu1138Ter)
c.3395+268G>T (n.3395+268G>T)
1g.8359844C>GCA338170368REREc.1876G>C (p.Glu626Gln)
c.3538G>C (p.Glu1180Gln)
c.2734G>C (p.Glu912Gln)
c.1541-4245G>C (n.1541-4245G>C)
c.307+1616G>C (n.307+1616G>C)
c.3412G>C (p.Glu1138Gln)
c.3395+268G>C (n.3395+268G>C)
1g.8359844C>TCA338170366REREc.1876G>A (p.Glu626Lys)
c.3538G>A (p.Glu1180Lys)
c.2734G>A (p.Glu912Lys)
c.1541-4245G>A (n.1541-4245G>A)
c.307+1616G>A (n.307+1616G>A)
c.3412G>A (p.Glu1138Lys)
c.3395+268G>A (n.3395+268G>A)
1g.8359845T>ACA415844693REREc.1875A>T (p.Arg625=)
c.3537A>T (p.Arg1179=)
c.2733A>T (p.Arg911=)
c.1541-4246A>T (n.1541-4246A>T)
c.307+1615A>T (n.307+1615A>T)
c.3411A>T (p.Arg1137=)
c.3395+267A>T (n.3395+267A>T)
1g.8359845T>CCA415844696REREc.1875A>G (p.Arg625=)
c.3537A>G (p.Arg1179=)
c.2733A>G (p.Arg911=)
c.1541-4246A>G (n.1541-4246A>G)
c.307+1615A>G (n.307+1615A>G)
c.3411A>G (p.Arg1137=)
c.3395+267A>G (n.3395+267A>G)
1g.8359845T>GCA415844698REREc.1875A>C (p.Arg625=)
c.3537A>C (p.Arg1179=)
c.2733A>C (p.Arg911=)
c.1541-4246A>C (n.1541-4246A>C)
c.307+1615A>C (n.307+1615A>C)
c.3411A>C (p.Arg1137=)
c.3395+267A>C (n.3395+267A>C)
1g.8359846C>ACA338170369REREc.1874G>T (p.Arg625Leu)
c.3536G>T (p.Arg1179Leu)
c.2732G>T (p.Arg911Leu)
c.1541-4247G>T (n.1541-4247G>T)
c.307+1614G>T (n.307+1614G>T)
c.3410G>T (p.Arg1137Leu)
c.3395+266G>T (n.3395+266G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359846C=CA1142394674REREc.1874G= (p.Arg625=)
c.3536G= (p.Arg1179=)
c.2732G= (p.Arg911=)
c.1541-4247G= (n.1541-4247G=)
c.307+1614G= (n.307+1614G=)
c.3410G= (p.Arg1137=)
c.3395+266G= (n.3395+266G=)
1g.8359846C>GCA17693348REREc.1874G>C (p.Arg625Pro)
c.3536G>C (p.Arg1179Pro)
c.2732G>C (p.Arg911Pro)
c.1541-4247G>C (n.1541-4247G>C)
c.307+1614G>C (n.307+1614G>C)
c.3410G>C (p.Arg1137Pro)
c.3395+266G>C (n.3395+266G>C)
 dbSNP
1g.8359846C>TCA571123REREc.1874G>A (p.Arg625Gln)
c.3536G>A (p.Arg1179Gln)
c.2732G>A (p.Arg911Gln)
c.1541-4247G>A (n.1541-4247G>A)
c.307+1614G>A (n.307+1614G>A)
c.3410G>A (p.Arg1137Gln)
c.3395+266G>A (n.3395+266G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359847G>ACA338170370REREc.1873C>T (p.Arg625Ter)
c.3535C>T (p.Arg1179Ter)
c.2731C>T (p.Arg911Ter)
c.1541-4248C>T (n.1541-4248C>T)
c.307+1613C>T (n.307+1613C>T)
c.3409C>T (p.Arg1137Ter)
c.3395+265C>T (n.3395+265C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8359847G>CCA338170371REREc.1873C>G (p.Arg625Gly)
c.3535C>G (p.Arg1179Gly)
c.2731C>G (p.Arg911Gly)
c.1541-4248C>G (n.1541-4248C>G)
c.307+1613C>G (n.307+1613C>G)
c.3409C>G (p.Arg1137Gly)
c.3395+265C>G (n.3395+265C>G)
 gnomAD v4
1g.8359847G>TCA415844709REREc.1873C>A (p.Arg625=)
c.3535C>A (p.Arg1179=)
c.2731C>A (p.Arg911=)
c.1541-4248C>A (n.1541-4248C>A)
c.307+1613C>A (n.307+1613C>A)
c.3409C>A (p.Arg1137=)
c.3395+265C>A (n.3395+265C>A)
 gnomAD v4
1g.8359848G>ACA415844713REREc.1872C>T (p.Ala624=)
c.3534C>T (p.Ala1178=)
c.2730C>T (p.Ala910=)
c.1541-4249C>T (n.1541-4249C>T)
c.307+1612C>T (n.307+1612C>T)
c.3408C>T (p.Ala1136=)
c.3395+264C>T (n.3395+264C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8359848G>CCA415844716REREc.1872C>G (p.Ala624=)
c.3534C>G (p.Ala1178=)
c.2730C>G (p.Ala910=)
c.1541-4249C>G (n.1541-4249C>G)
c.307+1612C>G (n.307+1612C>G)
c.3408C>G (p.Ala1136=)
c.3395+264C>G (n.3395+264C>G)
1g.8359848G>TCA415844718REREc.1872C>A (p.Ala624=)
c.3534C>A (p.Ala1178=)
c.2730C>A (p.Ala910=)
c.1541-4249C>A (n.1541-4249C>A)
c.307+1612C>A (n.307+1612C>A)
c.3408C>A (p.Ala1136=)
c.3395+264C>A (n.3395+264C>A)
 gnomAD v4
1g.8359849G>ACA571124REREc.1871C>T (p.Ala624Val)
c.3533C>T (p.Ala1178Val)
c.2729C>T (p.Ala910Val)
c.1541-4250C>T (n.1541-4250C>T)
c.307+1611C>T (n.307+1611C>T)
c.3407C>T (p.Ala1136Val)
c.3395+263C>T (n.3395+263C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8359849G>CCA338170372REREc.1871C>G (p.Ala624Gly)
c.3533C>G (p.Ala1178Gly)
c.2729C>G (p.Ala910Gly)
c.1541-4250C>G (n.1541-4250C>G)
c.307+1611C>G (n.307+1611C>G)
c.3407C>G (p.Ala1136Gly)
c.3395+263C>G (n.3395+263C>G)
1g.8359849G=CA1152321073REREc.1871C= (p.Ala624=)
c.3533C= (p.Ala1178=)
c.2729C= (p.Ala910=)
c.1541-4250C= (n.1541-4250C=)
c.307+1611C= (n.307+1611C=)
c.3407C= (p.Ala1136=)
c.3395+263C= (n.3395+263C=)
1g.8359849G>TCA338170373REREc.1871C>A (p.Ala624Asp)
c.3533C>A (p.Ala1178Asp)
c.2729C>A (p.Ala910Asp)
c.1541-4250C>A (n.1541-4250C>A)
c.307+1611C>A (n.307+1611C>A)
c.3407C>A (p.Ala1136Asp)
c.3395+263C>A (n.3395+263C>A)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.8359850C>ACA338170374REREc.1870G>T (p.Ala624Ser)
c.3532G>T (p.Ala1178Ser)
c.2728G>T (p.Ala910Ser)
c.1541-4251G>T (n.1541-4251G>T)
c.307+1610G>T (n.307+1610G>T)
c.3406G>T (p.Ala1136Ser)
c.3395+262G>T (n.3395+262G>T)
1g.8359850C>GCA338170375REREc.1870G>C (p.Ala624Pro)
c.3532G>C (p.Ala1178Pro)
c.2728G>C (p.Ala910Pro)
c.1541-4251G>C (n.1541-4251G>C)
c.307+1610G>C (n.307+1610G>C)
c.3406G>C (p.Ala1136Pro)
c.3395+262G>C (n.3395+262G>C)
1g.8359850C>TCA338170376REREc.1870G>A (p.Ala624Thr)
c.3532G>A (p.Ala1178Thr)
c.2728G>A (p.Ala910Thr)
c.1541-4251G>A (n.1541-4251G>A)
c.307+1610G>A (n.307+1610G>A)
c.3406G>A (p.Ala1136Thr)
c.3395+262G>A (n.3395+262G>A)
1g.8359851T>ACA338170377REREc.1869A>T (p.Lys623Asn)
c.3531A>T (p.Lys1177Asn)
c.2727A>T (p.Lys909Asn)
c.1541-4252A>T (n.1541-4252A>T)
c.307+1609A>T (n.307+1609A>T)
c.3405A>T (p.Lys1135Asn)
c.3395+261A>T (n.3395+261A>T)
1g.8359851T>CCA415844730REREc.1869A>G (p.Lys623=)
c.3531A>G (p.Lys1177=)
c.2727A>G (p.Lys909=)
c.1541-4252A>G (n.1541-4252A>G)
c.307+1609A>G (n.307+1609A>G)
c.3405A>G (p.Lys1135=)
c.3395+261A>G (n.3395+261A>G)
1g.8359851T>GCA338170378REREc.1869A>C (p.Lys623Asn)
c.3531A>C (p.Lys1177Asn)
c.2727A>C (p.Lys909Asn)
c.1541-4252A>C (n.1541-4252A>C)
c.307+1609A>C (n.307+1609A>C)
c.3405A>C (p.Lys1135Asn)
c.3395+261A>C (n.3395+261A>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359851T=CA1152321074REREc.1869A= (p.Lys623=)
c.3531A= (p.Lys1177=)
c.2727A= (p.Lys909=)
c.1541-4252A= (n.1541-4252A=)
c.307+1609A= (n.307+1609A=)
c.3405A= (p.Lys1135=)
c.3395+261A= (n.3395+261A=)
1g.8359852T>ACA338170381REREc.1868A>T (p.Lys623Ile)
c.3530A>T (p.Lys1177Ile)
c.2726A>T (p.Lys909Ile)
c.1541-4253A>T (n.1541-4253A>T)
c.307+1608A>T (n.307+1608A>T)
c.3404A>T (p.Lys1135Ile)
c.3395+260A>T (n.3395+260A>T)
1g.8359852T>CCA338170379REREc.1868A>G (p.Lys623Arg)
c.3530A>G (p.Lys1177Arg)
c.2726A>G (p.Lys909Arg)
c.1541-4253A>G (n.1541-4253A>G)
c.307+1608A>G (n.307+1608A>G)
c.3404A>G (p.Lys1135Arg)
c.3395+260A>G (n.3395+260A>G)
1g.8359852T>GCA338170380REREc.1868A>C (p.Lys623Thr)
c.3530A>C (p.Lys1177Thr)
c.2726A>C (p.Lys909Thr)
c.1541-4253A>C (n.1541-4253A>C)
c.307+1608A>C (n.307+1608A>C)
c.3404A>C (p.Lys1135Thr)
c.3395+260A>C (n.3395+260A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8359852T=CA1152321075REREc.1868A= (p.Lys623=)
c.3530A= (p.Lys1177=)
c.2726A= (p.Lys909=)
c.1541-4253A= (n.1541-4253A=)
c.307+1608A= (n.307+1608A=)
c.3404A= (p.Lys1135=)
c.3395+260A= (n.3395+260A=)

Number of alleles fetched