| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.8359685G>A | CA2574199095 | RERE | c.1956+79C>T (n.1956+79C>T) c.3618+79C>T (n.3618+79C>T) c.2814+79C>T (n.2814+79C>T) c.1541-4086C>T (n.1541-4086C>T) c.307+1775C>T (n.307+1775C>T) c.3492+79C>T (n.3492+79C>T) c.3395+427C>T (n.3395+427C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359685G>T | CA2552506595 | RERE | c.1956+79C>A (n.1956+79C>A) c.3618+79C>A (n.3618+79C>A) c.2814+79C>A (n.2814+79C>A) c.1541-4086C>A (n.1541-4086C>A) c.307+1775C>A (n.307+1775C>A) c.3492+79C>A (n.3492+79C>A) c.3395+427C>A (n.3395+427C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359686A>T | CA2643066197 | RERE | c.1956+78T>A (n.1956+78T>A) c.3618+78T>A (n.3618+78T>A) c.2814+78T>A (n.2814+78T>A) c.1541-4087T>A (n.1541-4087T>A) c.307+1774T>A (n.307+1774T>A) c.3492+78T>A (n.3492+78T>A) c.3395+426T>A (n.3395+426T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359687del | CA2643066198 | RERE | c.1956+77del (n.1956+77del) c.3618+77del (n.3618+77del) c.2814+77del (n.2814+77del) c.1541-4088del (n.1541-4088del) c.307+1773del (n.307+1773del) c.3492+77del (n.3492+77del) c.3395+425del (n.3395+425del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359687G>A | CA17692859 | RERE | c.1956+77C>T (n.1956+77C>T) c.3618+77C>T (n.3618+77C>T) c.2814+77C>T (n.2814+77C>T) c.1541-4088C>T (n.1541-4088C>T) c.307+1773C>T (n.307+1773C>T) c.3492+77C>T (n.3492+77C>T) c.3395+425C>T (n.3395+425C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359687G= | CA1152320984 | RERE | c.1956+77C= (n.1956+77C=) c.3618+77C= (n.3618+77C=) c.2814+77C= (n.2814+77C=) c.1541-4088C= (n.1541-4088C=) c.307+1773C= (n.307+1773C=) c.3492+77C= (n.3492+77C=) c.3395+425C= (n.3395+425C=) | |
| 1 | g.8359687G>T | CA998365203 | RERE | c.1956+77C>A (n.1956+77C>A) c.3618+77C>A (n.3618+77C>A) c.2814+77C>A (n.2814+77C>A) c.1541-4088C>A (n.1541-4088C>A) c.307+1773C>A (n.307+1773C>A) c.3492+77C>A (n.3492+77C>A) c.3395+425C>A (n.3395+425C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359688C>A | CA2643066199 | RERE | c.1956+76G>T (n.1956+76G>T) c.3618+76G>T (n.3618+76G>T) c.2814+76G>T (n.2814+76G>T) c.1541-4089G>T (n.1541-4089G>T) c.307+1772G>T (n.307+1772G>T) c.3492+76G>T (n.3492+76G>T) c.3395+424G>T (n.3395+424G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359688C= | CA1152320985 | RERE | c.1956+76G= (n.1956+76G=) c.3618+76G= (n.3618+76G=) c.2814+76G= (n.2814+76G=) c.1541-4089G= (n.1541-4089G=) c.307+1772G= (n.307+1772G=) c.3492+76G= (n.3492+76G=) c.3395+424G= (n.3395+424G=) | |
| 1 | g.8359688C>G | CA1152320986 | RERE | c.1956+76G>C (n.1956+76G>C) c.3618+76G>C (n.3618+76G>C) c.2814+76G>C (n.2814+76G>C) c.1541-4089G>C (n.1541-4089G>C) c.307+1772G>C (n.307+1772G>C) c.3492+76G>C (n.3492+76G>C) c.3395+424G>C (n.3395+424G>C) | dbSNP |
| 1 | g.8359688C>T | CA2555783218 | RERE | c.1956+76G>A (n.1956+76G>A) c.3618+76G>A (n.3618+76G>A) c.2814+76G>A (n.2814+76G>A) c.1541-4089G>A (n.1541-4089G>A) c.307+1772G>A (n.307+1772G>A) c.3492+76G>A (n.3492+76G>A) c.3395+424G>A (n.3395+424G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359690C>A | CA2643066200 | RERE | c.1956+74G>T (n.1956+74G>T) c.3618+74G>T (n.3618+74G>T) c.2814+74G>T (n.2814+74G>T) c.1541-4091G>T (n.1541-4091G>T) c.307+1770G>T (n.307+1770G>T) c.3492+74G>T (n.3492+74G>T) c.3395+422G>T (n.3395+422G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359690C= | CA1142447458 | RERE | c.1956+74G= (n.1956+74G=) c.3618+74G= (n.3618+74G=) c.2814+74G= (n.2814+74G=) c.1541-4091G= (n.1541-4091G=) c.307+1770G= (n.307+1770G=) c.3492+74G= (n.3492+74G=) c.3395+422G= (n.3395+422G=) | |
| 1 | g.8359690C>T | CA17692864 | RERE | c.1956+74G>A (n.1956+74G>A) c.3618+74G>A (n.3618+74G>A) c.2814+74G>A (n.2814+74G>A) c.1541-4091G>A (n.1541-4091G>A) c.307+1770G>A (n.307+1770G>A) c.3492+74G>A (n.3492+74G>A) c.3395+422G>A (n.3395+422G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359691G>A | CA17692879 | RERE | c.1956+73C>T (n.1956+73C>T) c.3618+73C>T (n.3618+73C>T) c.2814+73C>T (n.2814+73C>T) c.1541-4092C>T (n.1541-4092C>T) c.307+1769C>T (n.307+1769C>T) c.3492+73C>T (n.3492+73C>T) c.3395+421C>T (n.3395+421C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359691G>C | CA17692888 | RERE | c.1956+73C>G (n.1956+73C>G) c.3618+73C>G (n.3618+73C>G) c.2814+73C>G (n.2814+73C>G) c.1541-4092C>G (n.1541-4092C>G) c.307+1769C>G (n.307+1769C>G) c.3492+73C>G (n.3492+73C>G) c.3395+421C>G (n.3395+421C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359691G= | CA1148405933 | RERE | c.1956+73C= (n.1956+73C=) c.3618+73C= (n.3618+73C=) c.2814+73C= (n.2814+73C=) c.1541-4092C= (n.1541-4092C=) c.307+1769C= (n.307+1769C=) c.3492+73C= (n.3492+73C=) c.3395+421C= (n.3395+421C=) | |
| 1 | g.8359691G>T | CA2574199100 | RERE | c.1956+73C>A (n.1956+73C>A) c.3618+73C>A (n.3618+73C>A) c.2814+73C>A (n.2814+73C>A) c.1541-4092C>A (n.1541-4092C>A) c.307+1769C>A (n.307+1769C>A) c.3492+73C>A (n.3492+73C>A) c.3395+421C>A (n.3395+421C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359692G>C | CA2643066201 | RERE | c.1956+72C>G (n.1956+72C>G) c.3618+72C>G (n.3618+72C>G) c.2814+72C>G (n.2814+72C>G) c.1541-4093C>G (n.1541-4093C>G) c.307+1768C>G (n.307+1768C>G) c.3492+72C>G (n.3492+72C>G) c.3395+420C>G (n.3395+420C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359692G>T | CA2643066202 | RERE | c.1956+72C>A (n.1956+72C>A) c.3618+72C>A (n.3618+72C>A) c.2814+72C>A (n.2814+72C>A) c.1541-4093C>A (n.1541-4093C>A) c.307+1768C>A (n.307+1768C>A) c.3492+72C>A (n.3492+72C>A) c.3395+420C>A (n.3395+420C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359693T>A | CA2643066203 | RERE | c.1956+71A>T (n.1956+71A>T) c.3618+71A>T (n.3618+71A>T) c.2814+71A>T (n.2814+71A>T) c.1541-4094A>T (n.1541-4094A>T) c.307+1767A>T (n.307+1767A>T) c.3492+71A>T (n.3492+71A>T) c.3395+419A>T (n.3395+419A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359694G>A | CA2643066205 | RERE | c.1956+70C>T (n.1956+70C>T) c.3618+70C>T (n.3618+70C>T) c.2814+70C>T (n.2814+70C>T) c.1541-4095C>T (n.1541-4095C>T) c.307+1766C>T (n.307+1766C>T) c.3492+70C>T (n.3492+70C>T) c.3395+418C>T (n.3395+418C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359694G>T | CA2643066204 | RERE | c.1956+70C>A (n.1956+70C>A) c.3618+70C>A (n.3618+70C>A) c.2814+70C>A (n.2814+70C>A) c.1541-4095C>A (n.1541-4095C>A) c.307+1766C>A (n.307+1766C>A) c.3492+70C>A (n.3492+70C>A) c.3395+418C>A (n.3395+418C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359695del | CA2574199102 | RERE | c.1956+70del (n.1956+70del) c.3618+70del (n.3618+70del) c.2814+70del (n.2814+70del) c.1541-4095del (n.1541-4095del) c.307+1766del (n.307+1766del) c.3492+70del (n.3492+70del) c.3395+418del (n.3395+418del) | |
| 1 | g.8359695G>A | CA1152320988 | RERE | c.1956+69C>T (n.1956+69C>T) c.3618+69C>T (n.3618+69C>T) c.2814+69C>T (n.2814+69C>T) c.1541-4096C>T (n.1541-4096C>T) c.307+1765C>T (n.307+1765C>T) c.3492+69C>T (n.3492+69C>T) c.3395+417C>T (n.3395+417C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8359695G= | CA1152320987 | RERE | c.1956+69C= (n.1956+69C=) c.3618+69C= (n.3618+69C=) c.2814+69C= (n.2814+69C=) c.1541-4096C= (n.1541-4096C=) c.307+1765C= (n.307+1765C=) c.3492+69C= (n.3492+69C=) c.3395+417C= (n.3395+417C=) | |
| 1 | g.8359695G>T | CA2643066206 | RERE | c.1956+69C>A (n.1956+69C>A) c.3618+69C>A (n.3618+69C>A) c.2814+69C>A (n.2814+69C>A) c.1541-4096C>A (n.1541-4096C>A) c.307+1765C>A (n.307+1765C>A) c.3492+69C>A (n.3492+69C>A) c.3395+417C>A (n.3395+417C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359696C>A | CA2643066207 | RERE | c.1956+68G>T (n.1956+68G>T) c.3618+68G>T (n.3618+68G>T) c.2814+68G>T (n.2814+68G>T) c.1541-4097G>T (n.1541-4097G>T) c.307+1764G>T (n.307+1764G>T) c.3492+68G>T (n.3492+68G>T) c.3395+416G>T (n.3395+416G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359696C= | CA1152320989 | RERE | c.1956+68G= (n.1956+68G=) c.3618+68G= (n.3618+68G=) c.2814+68G= (n.2814+68G=) c.1541-4097G= (n.1541-4097G=) c.307+1764G= (n.307+1764G=) c.3492+68G= (n.3492+68G=) c.3395+416G= (n.3395+416G=) | |
| 1 | g.8359696C>G | CA17692894 | RERE | c.1956+68G>C (n.1956+68G>C) c.3618+68G>C (n.3618+68G>C) c.2814+68G>C (n.2814+68G>C) c.1541-4097G>C (n.1541-4097G>C) c.307+1764G>C (n.307+1764G>C) c.3492+68G>C (n.3492+68G>C) c.3395+416G>C (n.3395+416G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8359696C>T | CA2643066208 | RERE | c.1956+68G>A (n.1956+68G>A) c.3618+68G>A (n.3618+68G>A) c.2814+68G>A (n.2814+68G>A) c.1541-4097G>A (n.1541-4097G>A) c.307+1764G>A (n.307+1764G>A) c.3492+68G>A (n.3492+68G>A) c.3395+416G>A (n.3395+416G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359696_8359706del | CA998365211 | RERE | c.1956+58_1956+68del (n.1956+58_1956+68del) c.3618+58_3618+68del (n.3618+58_3618+68del) c.2814+58_2814+68del (n.2814+58_2814+68del) c.1541-4107_1541-4097del (n.1541-4107_1541-4097del) c.307+1754_307+1764del (n.307+1754_307+1764del) c.3492+58_3492+68del (n.3492+58_3492+68del) c.3395+406_3395+416del (n.3395+406_3395+416del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359696_8359724delinsCCCAGCGTGGCTCCCAGGCGCAGGATGGA | CA1152320990 | RERE | c.1956+40_1956+68delinsTCCATCCTGCGCCTGGGAGCCACGCTGGG (n.1956+40_1956+68delinsTCCATCCTGCGCCTGGGAGCCACGCTGGG) c.3618+40_3618+68delinsTCCATCCTGCGCCTGGGAGCCACGCTGGG (n.3618+40_3618+68delinsTCCATCCTGCGCCTGGGAGCCACGCTGGG) c.2814+40_2814+68delinsTCCATCCTGCGCCTGGGAGCCACGCTGGG (n.2814+40_2814+68delinsTCCATCCTGCGCCTGGGAGCCACGCTGGG) c.1541-4125_1541-4097delinsTCCATCCTGCGCCTGGGAGCCACGCTGGG (n.1541-4125_1541-4097delinsTCCATCCTGCGCCTGGGAGCCACGCTGGG) c.307+1736_307+1764delinsTCCATCCTGCGCCTGGGAGCCACGCTGGG (n.307+1736_307+1764delinsTCCATCCTGCGCCTGGGAGCCACGCTGGG) c.3492+40_3492+68delinsTCCATCCTGCGCCTGGGAGCCACGCTGGG (n.3492+40_3492+68delinsTCCATCCTGCGCCTGGGAGCCACGCTGGG) c.3395+388_3395+416delinsTCCATCCTGCGCCTGGGAGCCACGCTGGG (n.3395+388_3395+416delinsTCCATCCTGCGCCTGGGAGCCACGCTGGG) | |
| 1 | g.8359697C>A | CA2643066209 | RERE | c.1956+67G>T (n.1956+67G>T) c.3618+67G>T (n.3618+67G>T) c.2814+67G>T (n.2814+67G>T) c.1541-4098G>T (n.1541-4098G>T) c.307+1763G>T (n.307+1763G>T) c.3492+67G>T (n.3492+67G>T) c.3395+415G>T (n.3395+415G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359697C= | CA1152320992 | RERE | c.1956+67G= (n.1956+67G=) c.3618+67G= (n.3618+67G=) c.2814+67G= (n.2814+67G=) c.1541-4098G= (n.1541-4098G=) c.307+1763G= (n.307+1763G=) c.3492+67G= (n.3492+67G=) c.3395+415G= (n.3395+415G=) | |
| 1 | g.8359697C>G | CA2643066210 | RERE | c.1956+67G>C (n.1956+67G>C) c.3618+67G>C (n.3618+67G>C) c.2814+67G>C (n.2814+67G>C) c.1541-4098G>C (n.1541-4098G>C) c.307+1763G>C (n.307+1763G>C) c.3492+67G>C (n.3492+67G>C) c.3395+415G>C (n.3395+415G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359697C>T | CA17692905 | RERE | c.1956+67G>A (n.1956+67G>A) c.3618+67G>A (n.3618+67G>A) c.2814+67G>A (n.2814+67G>A) c.1541-4098G>A (n.1541-4098G>A) c.307+1763G>A (n.307+1763G>A) c.3492+67G>A (n.3492+67G>A) c.3395+415G>A (n.3395+415G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8359703_8359730del | CA1152320991 | RERE | c.1956+40_1956+67del (n.1956+40_1956+67del) c.3618+40_3618+67del (n.3618+40_3618+67del) c.2814+40_2814+67del (n.2814+40_2814+67del) c.1541-4125_1541-4098del (n.1541-4125_1541-4098del) c.307+1736_307+1763del (n.307+1736_307+1763del) c.3492+40_3492+67del (n.3492+40_3492+67del) c.3395+388_3395+415del (n.3395+388_3395+415del) | dbSNP |
| 1 | g.8359698C>A | CA2643066211 | RERE | c.1956+66G>T (n.1956+66G>T) c.3618+66G>T (n.3618+66G>T) c.2814+66G>T (n.2814+66G>T) c.1541-4099G>T (n.1541-4099G>T) c.307+1762G>T (n.307+1762G>T) c.3492+66G>T (n.3492+66G>T) c.3395+414G>T (n.3395+414G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359700G>A | CA998365214 | RERE | c.1956+64C>T (n.1956+64C>T) c.3618+64C>T (n.3618+64C>T) c.2814+64C>T (n.2814+64C>T) c.1541-4101C>T (n.1541-4101C>T) c.307+1760C>T (n.307+1760C>T) c.3492+64C>T (n.3492+64C>T) c.3395+412C>T (n.3395+412C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359700G= | CA1152320993 | RERE | c.1956+64C= (n.1956+64C=) c.3618+64C= (n.3618+64C=) c.2814+64C= (n.2814+64C=) c.1541-4101C= (n.1541-4101C=) c.307+1760C= (n.307+1760C=) c.3492+64C= (n.3492+64C=) c.3395+412C= (n.3395+412C=) | |
| 1 | g.8359700G>T | CA2574199105 | RERE | c.1956+64C>A (n.1956+64C>A) c.3618+64C>A (n.3618+64C>A) c.2814+64C>A (n.2814+64C>A) c.1541-4101C>A (n.1541-4101C>A) c.307+1760C>A (n.307+1760C>A) c.3492+64C>A (n.3492+64C>A) c.3395+412C>A (n.3395+412C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359701C>A | CA2643066212 | RERE | c.1956+63G>T (n.1956+63G>T) c.3618+63G>T (n.3618+63G>T) c.2814+63G>T (n.2814+63G>T) c.1541-4102G>T (n.1541-4102G>T) c.307+1759G>T (n.307+1759G>T) c.3492+63G>T (n.3492+63G>T) c.3395+411G>T (n.3395+411G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359701C= | CA1152320994 | RERE | c.1956+63G= (n.1956+63G=) c.3618+63G= (n.3618+63G=) c.2814+63G= (n.2814+63G=) c.1541-4102G= (n.1541-4102G=) c.307+1759G= (n.307+1759G=) c.3492+63G= (n.3492+63G=) c.3395+411G= (n.3395+411G=) | |
| 1 | g.8359701C>G | CA17692907 | RERE | c.1956+63G>C (n.1956+63G>C) c.3618+63G>C (n.3618+63G>C) c.2814+63G>C (n.2814+63G>C) c.1541-4102G>C (n.1541-4102G>C) c.307+1759G>C (n.307+1759G>C) c.3492+63G>C (n.3492+63G>C) c.3395+411G>C (n.3395+411G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359701C>T | CA17692908 | RERE | c.1956+63G>A (n.1956+63G>A) c.3618+63G>A (n.3618+63G>A) c.2814+63G>A (n.2814+63G>A) c.1541-4102G>A (n.1541-4102G>A) c.307+1759G>A (n.307+1759G>A) c.3492+63G>A (n.3492+63G>A) c.3395+411G>A (n.3395+411G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359702G>A | CA17692909 | RERE | c.1956+62C>T (n.1956+62C>T) c.3618+62C>T (n.3618+62C>T) c.2814+62C>T (n.2814+62C>T) c.1541-4103C>T (n.1541-4103C>T) c.307+1758C>T (n.307+1758C>T) c.3492+62C>T (n.3492+62C>T) c.3395+410C>T (n.3395+410C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8359702G>C | CA2643066213 | RERE | c.1956+62C>G (n.1956+62C>G) c.3618+62C>G (n.3618+62C>G) c.2814+62C>G (n.2814+62C>G) c.1541-4103C>G (n.1541-4103C>G) c.307+1758C>G (n.307+1758C>G) c.3492+62C>G (n.3492+62C>G) c.3395+410C>G (n.3395+410C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359702G= | CA1152320995 | RERE | c.1956+62C= (n.1956+62C=) c.3618+62C= (n.3618+62C=) c.2814+62C= (n.2814+62C=) c.1541-4103C= (n.1541-4103C=) c.307+1758C= (n.307+1758C=) c.3492+62C= (n.3492+62C=) c.3395+410C= (n.3395+410C=) | |
| 1 | g.8359702G>T | CA2643066214 | RERE | c.1956+62C>A (n.1956+62C>A) c.3618+62C>A (n.3618+62C>A) c.2814+62C>A (n.2814+62C>A) c.1541-4103C>A (n.1541-4103C>A) c.307+1758C>A (n.307+1758C>A) c.3492+62C>A (n.3492+62C>A) c.3395+410C>A (n.3395+410C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359703T>A | CA1152320997 | RERE | c.1956+61A>T (n.1956+61A>T) c.3618+61A>T (n.3618+61A>T) c.2814+61A>T (n.2814+61A>T) c.1541-4104A>T (n.1541-4104A>T) c.307+1757A>T (n.307+1757A>T) c.3492+61A>T (n.3492+61A>T) c.3395+409A>T (n.3395+409A>T) | dbSNP |
| 1 | g.8359703T= | CA1152320996 | RERE | c.1956+61A= (n.1956+61A=) c.3618+61A= (n.3618+61A=) c.2814+61A= (n.2814+61A=) c.1541-4104A= (n.1541-4104A=) c.307+1757A= (n.307+1757A=) c.3492+61A= (n.3492+61A=) c.3395+409A= (n.3395+409A=) | |
| 1 | g.8359704G>A | CA2643066215 | RERE | c.1956+60C>T (n.1956+60C>T) c.3618+60C>T (n.3618+60C>T) c.2814+60C>T (n.2814+60C>T) c.1541-4105C>T (n.1541-4105C>T) c.307+1756C>T (n.307+1756C>T) c.3492+60C>T (n.3492+60C>T) c.3395+408C>T (n.3395+408C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359704G= | CA1152320998 | RERE | c.1956+60C= (n.1956+60C=) c.3618+60C= (n.3618+60C=) c.2814+60C= (n.2814+60C=) c.1541-4105C= (n.1541-4105C=) c.307+1756C= (n.307+1756C=) c.3492+60C= (n.3492+60C=) c.3395+408C= (n.3395+408C=) | |
| 1 | g.8359704G>T | CA17692910 | RERE | c.1956+60C>A (n.1956+60C>A) c.3618+60C>A (n.3618+60C>A) c.2814+60C>A (n.2814+60C>A) c.1541-4105C>A (n.1541-4105C>A) c.307+1756C>A (n.307+1756C>A) c.3492+60C>A (n.3492+60C>A) c.3395+408C>A (n.3395+408C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8359705G>A | CA2643066216 | RERE | c.1956+59C>T (n.1956+59C>T) c.3618+59C>T (n.3618+59C>T) c.2814+59C>T (n.2814+59C>T) c.1541-4106C>T (n.1541-4106C>T) c.307+1755C>T (n.307+1755C>T) c.3492+59C>T (n.3492+59C>T) c.3395+407C>T (n.3395+407C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359705G>T | CA2574199107 | RERE | c.1956+59C>A (n.1956+59C>A) c.3618+59C>A (n.3618+59C>A) c.2814+59C>A (n.2814+59C>A) c.1541-4106C>A (n.1541-4106C>A) c.307+1755C>A (n.307+1755C>A) c.3492+59C>A (n.3492+59C>A) c.3395+407C>A (n.3395+407C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359706C>A | CA2581639754 | RERE | c.1956+58G>T (n.1956+58G>T) c.3618+58G>T (n.3618+58G>T) c.2814+58G>T (n.2814+58G>T) c.1541-4107G>T (n.1541-4107G>T) c.307+1754G>T (n.307+1754G>T) c.3492+58G>T (n.3492+58G>T) c.3395+406G>T (n.3395+406G>T) | |
| 1 | g.8359706C= | CA1140271757 | RERE | c.1956+58G= (n.1956+58G=) c.3618+58G= (n.3618+58G=) c.2814+58G= (n.2814+58G=) c.1541-4107G= (n.1541-4107G=) c.307+1754G= (n.307+1754G=) c.3492+58G= (n.3492+58G=) c.3395+406G= (n.3395+406G=) | |
| 1 | g.8359706C>G | CA2581639753 | RERE | c.1956+58G>C (n.1956+58G>C) c.3618+58G>C (n.3618+58G>C) c.2814+58G>C (n.2814+58G>C) c.1541-4107G>C (n.1541-4107G>C) c.307+1754G>C (n.307+1754G>C) c.3492+58G>C (n.3492+58G>C) c.3395+406G>C (n.3395+406G>C) | |
| 1 | g.8359706C>T | CA10714100 | RERE | c.1956+58G>A (n.1956+58G>A) c.3618+58G>A (n.3618+58G>A) c.2814+58G>A (n.2814+58G>A) c.1541-4107G>A (n.1541-4107G>A) c.307+1754G>A (n.307+1754G>A) c.3492+58G>A (n.3492+58G>A) c.3395+406G>A (n.3395+406G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359708C>T | CA2643066217 | RERE | c.1956+56G>A (n.1956+56G>A) c.3618+56G>A (n.3618+56G>A) c.2814+56G>A (n.2814+56G>A) c.1541-4109G>A (n.1541-4109G>A) c.307+1752G>A (n.307+1752G>A) c.3492+56G>A (n.3492+56G>A) c.3395+404G>A (n.3395+404G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359709C>T | CA2643066218 | RERE | c.1956+55G>A (n.1956+55G>A) c.3618+55G>A (n.3618+55G>A) c.2814+55G>A (n.2814+55G>A) c.1541-4110G>A (n.1541-4110G>A) c.307+1751G>A (n.307+1751G>A) c.3492+55G>A (n.3492+55G>A) c.3395+403G>A (n.3395+403G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359709_8359712del | CA998365224 | RERE | c.1956+52_1956+55del (n.1956+52_1956+55del) c.3618+52_3618+55del (n.3618+52_3618+55del) c.2814+52_2814+55del (n.2814+52_2814+55del) c.1541-4113_1541-4110del (n.1541-4113_1541-4110del) c.307+1748_307+1751del (n.307+1748_307+1751del) c.3492+52_3492+55del (n.3492+52_3492+55del) c.3395+400_3395+403del (n.3395+400_3395+403del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359710C>A | CA2643066219 | RERE | c.1956+54G>T (n.1956+54G>T) c.3618+54G>T (n.3618+54G>T) c.2814+54G>T (n.2814+54G>T) c.1541-4111G>T (n.1541-4111G>T) c.307+1750G>T (n.307+1750G>T) c.3492+54G>T (n.3492+54G>T) c.3395+402G>T (n.3395+402G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359710C= | CA1152320999 | RERE | c.1956+54G= (n.1956+54G=) c.3618+54G= (n.3618+54G=) c.2814+54G= (n.2814+54G=) c.1541-4111G= (n.1541-4111G=) c.307+1750G= (n.307+1750G=) c.3492+54G= (n.3492+54G=) c.3395+402G= (n.3395+402G=) | |
| 1 | g.8359710C>T | CA739602881 | RERE | c.1956+54G>A (n.1956+54G>A) c.3618+54G>A (n.3618+54G>A) c.2814+54G>A (n.2814+54G>A) c.1541-4111G>A (n.1541-4111G>A) c.307+1750G>A (n.307+1750G>A) c.3492+54G>A (n.3492+54G>A) c.3395+402G>A (n.3395+402G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359711A>C | CA2574199109 | RERE | c.1956+53T>G (n.1956+53T>G) c.3618+53T>G (n.3618+53T>G) c.2814+53T>G (n.2814+53T>G) c.1541-4112T>G (n.1541-4112T>G) c.307+1749T>G (n.307+1749T>G) c.3492+53T>G (n.3492+53T>G) c.3395+401T>G (n.3395+401T>G) | |
| 1 | g.8359711A>G | CA2643066220 | RERE | c.1956+53T>C (n.1956+53T>C) c.3618+53T>C (n.3618+53T>C) c.2814+53T>C (n.2814+53T>C) c.1541-4112T>C (n.1541-4112T>C) c.307+1749T>C (n.307+1749T>C) c.3492+53T>C (n.3492+53T>C) c.3395+401T>C (n.3395+401T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359712G>A | CA17692918 | RERE | c.1956+52C>T (n.1956+52C>T) c.3618+52C>T (n.3618+52C>T) c.2814+52C>T (n.2814+52C>T) c.1541-4113C>T (n.1541-4113C>T) c.307+1748C>T (n.307+1748C>T) c.3492+52C>T (n.3492+52C>T) c.3395+400C>T (n.3395+400C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359712G= | CA1152321000 | RERE | c.1956+52C= (n.1956+52C=) c.3618+52C= (n.3618+52C=) c.2814+52C= (n.2814+52C=) c.1541-4113C= (n.1541-4113C=) c.307+1748C= (n.307+1748C=) c.3492+52C= (n.3492+52C=) c.3395+400C= (n.3395+400C=) | |
| 1 | g.8359712G>T | CA2643066221 | RERE | c.1956+52C>A (n.1956+52C>A) c.3618+52C>A (n.3618+52C>A) c.2814+52C>A (n.2814+52C>A) c.1541-4113C>A (n.1541-4113C>A) c.307+1748C>A (n.307+1748C>A) c.3492+52C>A (n.3492+52C>A) c.3395+400C>A (n.3395+400C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359713G>A | CA521020222 | RERE | c.1956+51C>T (n.1956+51C>T) c.3618+51C>T (n.3618+51C>T) c.2814+51C>T (n.2814+51C>T) c.1541-4114C>T (n.1541-4114C>T) c.307+1747C>T (n.307+1747C>T) c.3492+51C>T (n.3492+51C>T) c.3395+399C>T (n.3395+399C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359713G= | CA1152321001 | RERE | c.1956+51C= (n.1956+51C=) c.3618+51C= (n.3618+51C=) c.2814+51C= (n.2814+51C=) c.1541-4114C= (n.1541-4114C=) c.307+1747C= (n.307+1747C=) c.3492+51C= (n.3492+51C=) c.3395+399C= (n.3395+399C=) | |
| 1 | g.8359713G>T | CA2643066222 | RERE | c.1956+51C>A (n.1956+51C>A) c.3618+51C>A (n.3618+51C>A) c.2814+51C>A (n.2814+51C>A) c.1541-4114C>A (n.1541-4114C>A) c.307+1747C>A (n.307+1747C>A) c.3492+51C>A (n.3492+51C>A) c.3395+399C>A (n.3395+399C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359714C>A | CA2643066223 | RERE | c.1956+50G>T (n.1956+50G>T) c.3618+50G>T (n.3618+50G>T) c.2814+50G>T (n.2814+50G>T) c.1541-4115G>T (n.1541-4115G>T) c.307+1746G>T (n.307+1746G>T) c.3492+50G>T (n.3492+50G>T) c.3395+398G>T (n.3395+398G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359714C= | CA1148433704 | RERE | c.1956+50G= (n.1956+50G=) c.3618+50G= (n.3618+50G=) c.2814+50G= (n.2814+50G=) c.1541-4115G= (n.1541-4115G=) c.307+1746G= (n.307+1746G=) c.3492+50G= (n.3492+50G=) c.3395+398G= (n.3395+398G=) | |
| 1 | g.8359714C>G | CA1152321002 | RERE | c.1956+50G>C (n.1956+50G>C) c.3618+50G>C (n.3618+50G>C) c.2814+50G>C (n.2814+50G>C) c.1541-4115G>C (n.1541-4115G>C) c.307+1746G>C (n.307+1746G>C) c.3492+50G>C (n.3492+50G>C) c.3395+398G>C (n.3395+398G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8359714C>T | CA571059 | RERE | c.1956+50G>A (n.1956+50G>A) c.3618+50G>A (n.3618+50G>A) c.2814+50G>A (n.2814+50G>A) c.1541-4115G>A (n.1541-4115G>A) c.307+1746G>A (n.307+1746G>A) c.3492+50G>A (n.3492+50G>A) c.3395+398G>A (n.3395+398G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359714_8359715insCGTATCATTAAAAAA | CA998365231 | RERE | c.1956+49_1956+50insTTTTTTAATGATACG (n.1956+49_1956+50insTTTTTTAATGATACG) c.3618+49_3618+50insTTTTTTAATGATACG (n.3618+49_3618+50insTTTTTTAATGATACG) c.2814+49_2814+50insTTTTTTAATGATACG (n.2814+49_2814+50insTTTTTTAATGATACG) c.1541-4116_1541-4115insTTTTTTAATGATACG (n.1541-4116_1541-4115insTTTTTTAATGATACG) c.307+1745_307+1746insTTTTTTAATGATACG (n.307+1745_307+1746insTTTTTTAATGATACG) c.3492+49_3492+50insTTTTTTAATGATACG (n.3492+49_3492+50insTTTTTTAATGATACG) c.3395+397_3395+398insTTTTTTAATGATACG (n.3395+397_3395+398insTTTTTTAATGATACG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359715G>A | CA571060 | RERE | c.1956+49C>T (n.1956+49C>T) c.3618+49C>T (n.3618+49C>T) c.2814+49C>T (n.2814+49C>T) c.1541-4116C>T (n.1541-4116C>T) c.307+1745C>T (n.307+1745C>T) c.3492+49C>T (n.3492+49C>T) c.3395+397C>T (n.3395+397C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359715G= | CA1143845989 | RERE | c.1956+49C= (n.1956+49C=) c.3618+49C= (n.3618+49C=) c.2814+49C= (n.2814+49C=) c.1541-4116C= (n.1541-4116C=) c.307+1745C= (n.307+1745C=) c.3492+49C= (n.3492+49C=) c.3395+397C= (n.3395+397C=) | |
| 1 | g.8359715G>T | CA1152321003 | RERE | c.1956+49C>A (n.1956+49C>A) c.3618+49C>A (n.3618+49C>A) c.2814+49C>A (n.2814+49C>A) c.1541-4116C>A (n.1541-4116C>A) c.307+1745C>A (n.307+1745C>A) c.3492+49C>A (n.3492+49C>A) c.3395+397C>A (n.3395+397C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8359716C>A | CA17692941 | RERE | c.1956+48G>T (n.1956+48G>T) c.3618+48G>T (n.3618+48G>T) c.2814+48G>T (n.2814+48G>T) c.1541-4117G>T (n.1541-4117G>T) c.307+1744G>T (n.307+1744G>T) c.3492+48G>T (n.3492+48G>T) c.3395+396G>T (n.3395+396G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359716C= | CA1145919287 | RERE | c.1956+48G= (n.1956+48G=) c.3618+48G= (n.3618+48G=) c.2814+48G= (n.2814+48G=) c.1541-4117G= (n.1541-4117G=) c.307+1744G= (n.307+1744G=) c.3492+48G= (n.3492+48G=) c.3395+396G= (n.3395+396G=) | |
| 1 | g.8359717A>G | CA2643066224 | RERE | c.1956+47T>C (n.1956+47T>C) c.3618+47T>C (n.3618+47T>C) c.2814+47T>C (n.2814+47T>C) c.1541-4118T>C (n.1541-4118T>C) c.307+1743T>C (n.307+1743T>C) c.3492+47T>C (n.3492+47T>C) c.3395+395T>C (n.3395+395T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359718G>A | CA571061 | RERE | c.1956+46C>T (n.1956+46C>T) c.3618+46C>T (n.3618+46C>T) c.2814+46C>T (n.2814+46C>T) c.1541-4119C>T (n.1541-4119C>T) c.307+1742C>T (n.307+1742C>T) c.3492+46C>T (n.3492+46C>T) c.3395+394C>T (n.3395+394C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359718G>C | CA2643066225 | RERE | c.1956+46C>G (n.1956+46C>G) c.3618+46C>G (n.3618+46C>G) c.2814+46C>G (n.2814+46C>G) c.1541-4119C>G (n.1541-4119C>G) c.307+1742C>G (n.307+1742C>G) c.3492+46C>G (n.3492+46C>G) c.3395+394C>G (n.3395+394C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359718G= | CA1152321004 | RERE | c.1956+46C= (n.1956+46C=) c.3618+46C= (n.3618+46C=) c.2814+46C= (n.2814+46C=) c.1541-4119C= (n.1541-4119C=) c.307+1742C= (n.307+1742C=) c.3492+46C= (n.3492+46C=) c.3395+394C= (n.3395+394C=) | |
| 1 | g.8359718G>T | CA2643066226 | RERE | c.1956+46C>A (n.1956+46C>A) c.3618+46C>A (n.3618+46C>A) c.2814+46C>A (n.2814+46C>A) c.1541-4119C>A (n.1541-4119C>A) c.307+1742C>A (n.307+1742C>A) c.3492+46C>A (n.3492+46C>A) c.3395+394C>A (n.3395+394C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359719G>A | CA571062 | RERE | c.1956+45C>T (n.1956+45C>T) c.3618+45C>T (n.3618+45C>T) c.2814+45C>T (n.2814+45C>T) c.1541-4120C>T (n.1541-4120C>T) c.307+1741C>T (n.307+1741C>T) c.3492+45C>T (n.3492+45C>T) c.3395+393C>T (n.3395+393C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359719G= | CA1148320212 | RERE | c.1956+45C= (n.1956+45C=) c.3618+45C= (n.3618+45C=) c.2814+45C= (n.2814+45C=) c.1541-4120C= (n.1541-4120C=) c.307+1741C= (n.307+1741C=) c.3492+45C= (n.3492+45C=) c.3395+393C= (n.3395+393C=) | |
| 1 | g.8359719G>T | CA2643066227 | RERE | c.1956+45C>A (n.1956+45C>A) c.3618+45C>A (n.3618+45C>A) c.2814+45C>A (n.2814+45C>A) c.1541-4120C>A (n.1541-4120C>A) c.307+1741C>A (n.307+1741C>A) c.3492+45C>A (n.3492+45C>A) c.3395+393C>A (n.3395+393C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359720A>G | CA2643066228 | RERE | c.1956+44T>C (n.1956+44T>C) c.3618+44T>C (n.3618+44T>C) c.2814+44T>C (n.2814+44T>C) c.1541-4121T>C (n.1541-4121T>C) c.307+1740T>C (n.307+1740T>C) c.3492+44T>C (n.3492+44T>C) c.3395+392T>C (n.3395+392T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359721T>C | CA1152321006 | RERE | c.1956+43A>G (n.1956+43A>G) c.3618+43A>G (n.3618+43A>G) c.2814+43A>G (n.2814+43A>G) c.1541-4122A>G (n.1541-4122A>G) c.307+1739A>G (n.307+1739A>G) c.3492+43A>G (n.3492+43A>G) c.3395+391A>G (n.3395+391A>G) | dbSNP |
| 1 | g.8359721T>G | CA521020223 | RERE | c.1956+43A>C (n.1956+43A>C) c.3618+43A>C (n.3618+43A>C) c.2814+43A>C (n.2814+43A>C) c.1541-4122A>C (n.1541-4122A>C) c.307+1739A>C (n.307+1739A>C) c.3492+43A>C (n.3492+43A>C) c.3395+391A>C (n.3395+391A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.8359721T= | CA1152321005 | RERE | c.1956+43A= (n.1956+43A=) c.3618+43A= (n.3618+43A=) c.2814+43A= (n.2814+43A=) c.1541-4122A= (n.1541-4122A=) c.307+1739A= (n.307+1739A=) c.3492+43A= (n.3492+43A=) c.3395+391A= (n.3395+391A=) | |
| 1 | g.8359722G>A | CA521020224 | RERE | c.1956+42C>T (n.1956+42C>T) c.3618+42C>T (n.3618+42C>T) c.2814+42C>T (n.2814+42C>T) c.1541-4123C>T (n.1541-4123C>T) c.307+1738C>T (n.307+1738C>T) c.3492+42C>T (n.3492+42C>T) c.3395+390C>T (n.3395+390C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359722G= | CA1152321007 | RERE | c.1956+42C= (n.1956+42C=) c.3618+42C= (n.3618+42C=) c.2814+42C= (n.2814+42C=) c.1541-4123C= (n.1541-4123C=) c.307+1738C= (n.307+1738C=) c.3492+42C= (n.3492+42C=) c.3395+390C= (n.3395+390C=) | |
| 1 | g.8359722G>T | CA2643066229 | RERE | c.1956+42C>A (n.1956+42C>A) c.3618+42C>A (n.3618+42C>A) c.2814+42C>A (n.2814+42C>A) c.1541-4123C>A (n.1541-4123C>A) c.307+1738C>A (n.307+1738C>A) c.3492+42C>A (n.3492+42C>A) c.3395+390C>A (n.3395+390C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359723G>C | CA2574199113 | RERE | c.1956+41C>G (n.1956+41C>G) c.3618+41C>G (n.3618+41C>G) c.2814+41C>G (n.2814+41C>G) c.1541-4124C>G (n.1541-4124C>G) c.307+1737C>G (n.307+1737C>G) c.3492+41C>G (n.3492+41C>G) c.3395+389C>G (n.3395+389C>G) | |
| 1 | g.8359723G>T | CA2643066230 | RERE | c.1956+41C>A (n.1956+41C>A) c.3618+41C>A (n.3618+41C>A) c.2814+41C>A (n.2814+41C>A) c.1541-4124C>A (n.1541-4124C>A) c.307+1737C>A (n.307+1737C>A) c.3492+41C>A (n.3492+41C>A) c.3395+389C>A (n.3395+389C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359725C>A | CA2643066231 | RERE | c.1956+39G>T (n.1956+39G>T) c.3618+39G>T (n.3618+39G>T) c.2814+39G>T (n.2814+39G>T) c.1541-4126G>T (n.1541-4126G>T) c.307+1735G>T (n.307+1735G>T) c.3492+39G>T (n.3492+39G>T) c.3395+387G>T (n.3395+387G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359725C= | CA1152321008 | RERE | c.1956+39G= (n.1956+39G=) c.3618+39G= (n.3618+39G=) c.2814+39G= (n.2814+39G=) c.1541-4126G= (n.1541-4126G=) c.307+1735G= (n.307+1735G=) c.3492+39G= (n.3492+39G=) c.3395+387G= (n.3395+387G=) | |
| 1 | g.8359725C>T | CA1152321009 | RERE | c.1956+39G>A (n.1956+39G>A) c.3618+39G>A (n.3618+39G>A) c.2814+39G>A (n.2814+39G>A) c.1541-4126G>A (n.1541-4126G>A) c.307+1735G>A (n.307+1735G>A) c.3492+39G>A (n.3492+39G>A) c.3395+387G>A (n.3395+387G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8359726C>A | CA2643066232 | RERE | c.1956+38G>T (n.1956+38G>T) c.3618+38G>T (n.3618+38G>T) c.2814+38G>T (n.2814+38G>T) c.1541-4127G>T (n.1541-4127G>T) c.307+1734G>T (n.307+1734G>T) c.3492+38G>T (n.3492+38G>T) c.3395+386G>T (n.3395+386G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359729C>A | CA2643066233 | RERE | c.1956+35G>T (n.1956+35G>T) c.3618+35G>T (n.3618+35G>T) c.2814+35G>T (n.2814+35G>T) c.1541-4130G>T (n.1541-4130G>T) c.307+1731G>T (n.307+1731G>T) c.3492+35G>T (n.3492+35G>T) c.3395+383G>T (n.3395+383G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359729C= | CA1152321010 | RERE | c.1956+35G= (n.1956+35G=) c.3618+35G= (n.3618+35G=) c.2814+35G= (n.2814+35G=) c.1541-4130G= (n.1541-4130G=) c.307+1731G= (n.307+1731G=) c.3492+35G= (n.3492+35G=) c.3395+383G= (n.3395+383G=) | |
| 1 | g.8359729C>T | CA571063 | RERE | c.1956+35G>A (n.1956+35G>A) c.3618+35G>A (n.3618+35G>A) c.2814+35G>A (n.2814+35G>A) c.1541-4130G>A (n.1541-4130G>A) c.307+1731G>A (n.307+1731G>A) c.3492+35G>A (n.3492+35G>A) c.3395+383G>A (n.3395+383G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359730G>A | CA571064 | RERE | c.1956+34C>T (n.1956+34C>T) c.3618+34C>T (n.3618+34C>T) c.2814+34C>T (n.2814+34C>T) c.1541-4131C>T (n.1541-4131C>T) c.307+1730C>T (n.307+1730C>T) c.3492+34C>T (n.3492+34C>T) c.3395+382C>T (n.3395+382C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359730G= | CA1143426037 | RERE | c.1956+34C= (n.1956+34C=) c.3618+34C= (n.3618+34C=) c.2814+34C= (n.2814+34C=) c.1541-4131C= (n.1541-4131C=) c.307+1730C= (n.307+1730C=) c.3492+34C= (n.3492+34C=) c.3395+382C= (n.3395+382C=) | |
| 1 | g.8359730G>T | CA2643066234 | RERE | c.1956+34C>A (n.1956+34C>A) c.3618+34C>A (n.3618+34C>A) c.2814+34C>A (n.2814+34C>A) c.1541-4131C>A (n.1541-4131C>A) c.307+1730C>A (n.307+1730C>A) c.3492+34C>A (n.3492+34C>A) c.3395+382C>A (n.3395+382C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359731C>A | CA739602913 | RERE | c.1956+33G>T (n.1956+33G>T) c.3618+33G>T (n.3618+33G>T) c.2814+33G>T (n.2814+33G>T) c.1541-4132G>T (n.1541-4132G>T) c.307+1729G>T (n.307+1729G>T) c.3492+33G>T (n.3492+33G>T) c.3395+381G>T (n.3395+381G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8359731C= | CA1149133243 | RERE | c.1956+33G= (n.1956+33G=) c.3618+33G= (n.3618+33G=) c.2814+33G= (n.2814+33G=) c.1541-4132G= (n.1541-4132G=) c.307+1729G= (n.307+1729G=) c.3492+33G= (n.3492+33G=) c.3395+381G= (n.3395+381G=) | |
| 1 | g.8359731C>G | CA1152321011 | RERE | c.1956+33G>C (n.1956+33G>C) c.3618+33G>C (n.3618+33G>C) c.2814+33G>C (n.2814+33G>C) c.1541-4132G>C (n.1541-4132G>C) c.307+1729G>C (n.307+1729G>C) c.3492+33G>C (n.3492+33G>C) c.3395+381G>C (n.3395+381G>C) | dbSNP |
| 1 | g.8359731C>T | CA571066 | RERE | c.1956+33G>A (n.1956+33G>A) c.3618+33G>A (n.3618+33G>A) c.2814+33G>A (n.2814+33G>A) c.1541-4132G>A (n.1541-4132G>A) c.307+1729G>A (n.307+1729G>A) c.3492+33G>A (n.3492+33G>A) c.3395+381G>A (n.3395+381G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359736dup | CA571065 | RERE | c.1956+33dup (n.1956+33dup) c.3618+33dup (n.3618+33dup) c.2814+33dup (n.2814+33dup) c.1541-4132dup (n.1541-4132dup) c.307+1729dup (n.307+1729dup) c.3492+33dup (n.3492+33dup) c.3395+381dup (n.3395+381dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359736del | CA521020225 | RERE | c.1956+33del (n.1956+33del) c.3618+33del (n.3618+33del) c.2814+33del (n.2814+33del) c.1541-4132del (n.1541-4132del) c.307+1729del (n.307+1729del) c.3492+33del (n.3492+33del) c.3395+381del (n.3395+381del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359735_8359736del | CA2643066235 | RERE | c.1956+32_1956+33del (n.1956+32_1956+33del) c.3618+32_3618+33del (n.3618+32_3618+33del) c.2814+32_2814+33del (n.2814+32_2814+33del) c.1541-4133_1541-4132del (n.1541-4133_1541-4132del) c.307+1728_307+1729del (n.307+1728_307+1729del) c.3492+32_3492+33del (n.3492+32_3492+33del) c.3395+380_3395+381del (n.3395+380_3395+381del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359732C>A | CA521020226 | RERE | c.1956+32G>T (n.1956+32G>T) c.3618+32G>T (n.3618+32G>T) c.2814+32G>T (n.2814+32G>T) c.1541-4133G>T (n.1541-4133G>T) c.307+1728G>T (n.307+1728G>T) c.3492+32G>T (n.3492+32G>T) c.3395+380G>T (n.3395+380G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359732C= | CA1142071924 | RERE | c.1956+32G= (n.1956+32G=) c.3618+32G= (n.3618+32G=) c.2814+32G= (n.2814+32G=) c.1541-4133G= (n.1541-4133G=) c.307+1728G= (n.307+1728G=) c.3492+32G= (n.3492+32G=) c.3395+380G= (n.3395+380G=) | |
| 1 | g.8359732C>G | CA571067 | RERE | c.1956+32G>C (n.1956+32G>C) c.3618+32G>C (n.3618+32G>C) c.2814+32G>C (n.2814+32G>C) c.1541-4133G>C (n.1541-4133G>C) c.307+1728G>C (n.307+1728G>C) c.3492+32G>C (n.3492+32G>C) c.3395+380G>C (n.3395+380G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359732C>T | CA571068 | RERE | c.1956+32G>A (n.1956+32G>A) c.3618+32G>A (n.3618+32G>A) c.2814+32G>A (n.2814+32G>A) c.1541-4133G>A (n.1541-4133G>A) c.307+1728G>A (n.307+1728G>A) c.3492+32G>A (n.3492+32G>A) c.3395+380G>A (n.3395+380G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359733C>A | CA2643066236 | RERE | c.1956+31G>T (n.1956+31G>T) c.3618+31G>T (n.3618+31G>T) c.2814+31G>T (n.2814+31G>T) c.1541-4134G>T (n.1541-4134G>T) c.307+1727G>T (n.307+1727G>T) c.3492+31G>T (n.3492+31G>T) c.3395+379G>T (n.3395+379G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359733C= | CA1152321012 | RERE | c.1956+31G= (n.1956+31G=) c.3618+31G= (n.3618+31G=) c.2814+31G= (n.2814+31G=) c.1541-4134G= (n.1541-4134G=) c.307+1727G= (n.307+1727G=) c.3492+31G= (n.3492+31G=) c.3395+379G= (n.3395+379G=) | |
| 1 | g.8359733C>G | CA1152321013 | RERE | c.1956+31G>C (n.1956+31G>C) c.3618+31G>C (n.3618+31G>C) c.2814+31G>C (n.2814+31G>C) c.1541-4134G>C (n.1541-4134G>C) c.307+1727G>C (n.307+1727G>C) c.3492+31G>C (n.3492+31G>C) c.3395+379G>C (n.3395+379G>C) | dbSNP |
| 1 | g.8359733C>T | CA521020227 | RERE | c.1956+31G>A (n.1956+31G>A) c.3618+31G>A (n.3618+31G>A) c.2814+31G>A (n.2814+31G>A) c.1541-4134G>A (n.1541-4134G>A) c.307+1727G>A (n.307+1727G>A) c.3492+31G>A (n.3492+31G>A) c.3395+379G>A (n.3395+379G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.8359734C>A | CA2574199116 | RERE | c.1956+30G>T (n.1956+30G>T) c.3618+30G>T (n.3618+30G>T) c.2814+30G>T (n.2814+30G>T) c.1541-4135G>T (n.1541-4135G>T) c.307+1726G>T (n.307+1726G>T) c.3492+30G>T (n.3492+30G>T) c.3395+378G>T (n.3395+378G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359734C= | CA1152321014 | RERE | c.1956+30G= (n.1956+30G=) c.3618+30G= (n.3618+30G=) c.2814+30G= (n.2814+30G=) c.1541-4135G= (n.1541-4135G=) c.307+1726G= (n.307+1726G=) c.3492+30G= (n.3492+30G=) c.3395+378G= (n.3395+378G=) | |
| 1 | g.8359734C>G | CA2643066237 | RERE | c.1956+30G>C (n.1956+30G>C) c.3618+30G>C (n.3618+30G>C) c.2814+30G>C (n.2814+30G>C) c.1541-4135G>C (n.1541-4135G>C) c.307+1726G>C (n.307+1726G>C) c.3492+30G>C (n.3492+30G>C) c.3395+378G>C (n.3395+378G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359734C>T | CA739602928 | RERE | c.1956+30G>A (n.1956+30G>A) c.3618+30G>A (n.3618+30G>A) c.2814+30G>A (n.2814+30G>A) c.1541-4135G>A (n.1541-4135G>A) c.307+1726G>A (n.307+1726G>A) c.3492+30G>A (n.3492+30G>A) c.3395+378G>A (n.3395+378G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8359735C= | CA1143836094 | RERE | c.1956+29G= (n.1956+29G=) c.3618+29G= (n.3618+29G=) c.2814+29G= (n.2814+29G=) c.1541-4136G= (n.1541-4136G=) c.307+1725G= (n.307+1725G=) c.3492+29G= (n.3492+29G=) c.3395+377G= (n.3395+377G=) | |
| 1 | g.8359735C>T | CA571069 | RERE | c.1956+29G>A (n.1956+29G>A) c.3618+29G>A (n.3618+29G>A) c.2814+29G>A (n.2814+29G>A) c.1541-4136G>A (n.1541-4136G>A) c.307+1725G>A (n.307+1725G>A) c.3492+29G>A (n.3492+29G>A) c.3395+377G>A (n.3395+377G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359736C>A | CA521020228 | RERE | c.1956+28G>T (n.1956+28G>T) c.3618+28G>T (n.3618+28G>T) c.2814+28G>T (n.2814+28G>T) c.1541-4137G>T (n.1541-4137G>T) c.307+1724G>T (n.307+1724G>T) c.3492+28G>T (n.3492+28G>T) c.3395+376G>T (n.3395+376G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359736C= | CA1152321015 | RERE | c.1956+28G= (n.1956+28G=) c.3618+28G= (n.3618+28G=) c.2814+28G= (n.2814+28G=) c.1541-4137G= (n.1541-4137G=) c.307+1724G= (n.307+1724G=) c.3492+28G= (n.3492+28G=) c.3395+376G= (n.3395+376G=) | |
| 1 | g.8359736C>T | CA571070 | RERE | c.1956+28G>A (n.1956+28G>A) c.3618+28G>A (n.3618+28G>A) c.2814+28G>A (n.2814+28G>A) c.1541-4137G>A (n.1541-4137G>A) c.307+1724G>A (n.307+1724G>A) c.3492+28G>A (n.3492+28G>A) c.3395+376G>A (n.3395+376G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359737G>A | CA571071 | RERE | c.1956+27C>T (n.1956+27C>T) c.3618+27C>T (n.3618+27C>T) c.2814+27C>T (n.2814+27C>T) c.1541-4138C>T (n.1541-4138C>T) c.307+1723C>T (n.307+1723C>T) c.3492+27C>T (n.3492+27C>T) c.3395+375C>T (n.3395+375C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359737G= | CA1141303335 | RERE | c.1956+27C= (n.1956+27C=) c.3618+27C= (n.3618+27C=) c.2814+27C= (n.2814+27C=) c.1541-4138C= (n.1541-4138C=) c.307+1723C= (n.307+1723C=) c.3492+27C= (n.3492+27C=) c.3395+375C= (n.3395+375C=) | |
| 1 | g.8359737G>T | CA645646337 | RERE | c.1956+27C>A (n.1956+27C>A) c.3618+27C>A (n.3618+27C>A) c.2814+27C>A (n.2814+27C>A) c.1541-4138C>A (n.1541-4138C>A) c.307+1723C>A (n.307+1723C>A) c.3492+27C>A (n.3492+27C>A) c.3395+375C>A (n.3395+375C>A) | COSMIC |
| 1 | g.8359738T>C | CA1152321017 | RERE | c.1956+26A>G (n.1956+26A>G) c.3618+26A>G (n.3618+26A>G) c.2814+26A>G (n.2814+26A>G) c.1541-4139A>G (n.1541-4139A>G) c.307+1722A>G (n.307+1722A>G) c.3492+26A>G (n.3492+26A>G) c.3395+374A>G (n.3395+374A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8359738T>G | CA2643066238 | RERE | c.1956+26A>C (n.1956+26A>C) c.3618+26A>C (n.3618+26A>C) c.2814+26A>C (n.2814+26A>C) c.1541-4139A>C (n.1541-4139A>C) c.307+1722A>C (n.307+1722A>C) c.3492+26A>C (n.3492+26A>C) c.3395+374A>C (n.3395+374A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359738T= | CA1152321016 | RERE | c.1956+26A= (n.1956+26A=) c.3618+26A= (n.3618+26A=) c.2814+26A= (n.2814+26A=) c.1541-4139A= (n.1541-4139A=) c.307+1722A= (n.307+1722A=) c.3492+26A= (n.3492+26A=) c.3395+374A= (n.3395+374A=) | |
| 1 | g.8359739C>A | CA2643066239 | RERE | c.1956+25G>T (n.1956+25G>T) c.3618+25G>T (n.3618+25G>T) c.2814+25G>T (n.2814+25G>T) c.1541-4140G>T (n.1541-4140G>T) c.307+1721G>T (n.307+1721G>T) c.3492+25G>T (n.3492+25G>T) c.3395+373G>T (n.3395+373G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359743C>A | CA2643066240 | RERE | c.1956+21G>T (n.1956+21G>T) c.3618+21G>T (n.3618+21G>T) c.2814+21G>T (n.2814+21G>T) c.1541-4144G>T (n.1541-4144G>T) c.307+1717G>T (n.307+1717G>T) c.3492+21G>T (n.3492+21G>T) c.3395+369G>T (n.3395+369G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359743C>T | CA2643066241 | RERE | c.1956+21G>A (n.1956+21G>A) c.3618+21G>A (n.3618+21G>A) c.2814+21G>A (n.2814+21G>A) c.1541-4144G>A (n.1541-4144G>A) c.307+1717G>A (n.307+1717G>A) c.3492+21G>A (n.3492+21G>A) c.3395+369G>A (n.3395+369G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359744C>A | CA521020229 | RERE | c.1956+20G>T (n.1956+20G>T) c.3618+20G>T (n.3618+20G>T) c.2814+20G>T (n.2814+20G>T) c.1541-4145G>T (n.1541-4145G>T) c.307+1716G>T (n.307+1716G>T) c.3492+20G>T (n.3492+20G>T) c.3395+368G>T (n.3395+368G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359744C= | CA1144096955 | RERE | c.1956+20G= (n.1956+20G=) c.3618+20G= (n.3618+20G=) c.2814+20G= (n.2814+20G=) c.1541-4145G= (n.1541-4145G=) c.307+1716G= (n.307+1716G=) c.3492+20G= (n.3492+20G=) c.3395+368G= (n.3395+368G=) | |
| 1 | g.8359744C>G | CA571072 | RERE | c.1956+20G>C (n.1956+20G>C) c.3618+20G>C (n.3618+20G>C) c.2814+20G>C (n.2814+20G>C) c.1541-4145G>C (n.1541-4145G>C) c.307+1716G>C (n.307+1716G>C) c.3492+20G>C (n.3492+20G>C) c.3395+368G>C (n.3395+368G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359746C>A | CA2742376331 | RERE | c.1956+18G>T (n.1956+18G>T) c.3618+18G>T (n.3618+18G>T) c.2814+18G>T (n.2814+18G>T) c.1541-4147G>T (n.1541-4147G>T) c.307+1714G>T (n.307+1714G>T) c.3492+18G>T (n.3492+18G>T) c.3395+366G>T (n.3395+366G>T) | |
| 1 | g.8359746C= | CA1143515842 | RERE | c.1956+18G= (n.1956+18G=) c.3618+18G= (n.3618+18G=) c.2814+18G= (n.2814+18G=) c.1541-4147G= (n.1541-4147G=) c.307+1714G= (n.307+1714G=) c.3492+18G= (n.3492+18G=) c.3395+366G= (n.3395+366G=) | |
| 1 | g.8359746C>T | CA571073 | RERE | c.1956+18G>A (n.1956+18G>A) c.3618+18G>A (n.3618+18G>A) c.2814+18G>A (n.2814+18G>A) c.1541-4147G>A (n.1541-4147G>A) c.307+1714G>A (n.307+1714G>A) c.3492+18G>A (n.3492+18G>A) c.3395+366G>A (n.3395+366G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359747G>A | CA571074 | RERE | c.1956+17C>T (n.1956+17C>T) c.3618+17C>T (n.3618+17C>T) c.2814+17C>T (n.2814+17C>T) c.1541-4148C>T (n.1541-4148C>T) c.307+1713C>T (n.307+1713C>T) c.3492+17C>T (n.3492+17C>T) c.3395+365C>T (n.3395+365C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359747G= | CA1143491251 | RERE | c.1956+17C= (n.1956+17C=) c.3618+17C= (n.3618+17C=) c.2814+17C= (n.2814+17C=) c.1541-4148C= (n.1541-4148C=) c.307+1713C= (n.307+1713C=) c.3492+17C= (n.3492+17C=) c.3395+365C= (n.3395+365C=) | |
| 1 | g.8359748C>A | CA2643066242 | RERE | c.1956+16G>T (n.1956+16G>T) c.3618+16G>T (n.3618+16G>T) c.2814+16G>T (n.2814+16G>T) c.1541-4149G>T (n.1541-4149G>T) c.307+1712G>T (n.307+1712G>T) c.3492+16G>T (n.3492+16G>T) c.3395+364G>T (n.3395+364G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359748C>T | CA2643066243 | RERE | c.1956+16G>A (n.1956+16G>A) c.3618+16G>A (n.3618+16G>A) c.2814+16G>A (n.2814+16G>A) c.1541-4149G>A (n.1541-4149G>A) c.307+1712G>A (n.307+1712G>A) c.3492+16G>A (n.3492+16G>A) c.3395+364G>A (n.3395+364G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.8359752C>A | CA2643066244 | RERE | c.1956+12G>T (n.1956+12G>T) c.3618+12G>T (n.3618+12G>T) c.2814+12G>T (n.2814+12G>T) c.1541-4153G>T (n.1541-4153G>T) c.307+1708G>T (n.307+1708G>T) c.3492+12G>T (n.3492+12G>T) c.3395+360G>T (n.3395+360G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359752C>G | CA2574199117 | RERE | c.1956+12G>C (n.1956+12G>C) c.3618+12G>C (n.3618+12G>C) c.2814+12G>C (n.2814+12G>C) c.1541-4153G>C (n.1541-4153G>C) c.307+1708G>C (n.307+1708G>C) c.3492+12G>C (n.3492+12G>C) c.3395+360G>C (n.3395+360G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359752C>T | CA2580062565 | RERE | c.1956+12G>A (n.1956+12G>A) c.3618+12G>A (n.3618+12G>A) c.2814+12G>A (n.2814+12G>A) c.1541-4153G>A (n.1541-4153G>A) c.307+1708G>A (n.307+1708G>A) c.3492+12G>A (n.3492+12G>A) c.3395+360G>A (n.3395+360G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.8359754C>A | CA2643066245 | RERE | c.1956+10G>T (n.1956+10G>T) c.3618+10G>T (n.3618+10G>T) c.2814+10G>T (n.2814+10G>T) c.1541-4155G>T (n.1541-4155G>T) c.307+1706G>T (n.307+1706G>T) c.3492+10G>T (n.3492+10G>T) c.3395+358G>T (n.3395+358G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359754C= | CA1152321018 | RERE | c.1956+10G= (n.1956+10G=) c.3618+10G= (n.3618+10G=) c.2814+10G= (n.2814+10G=) c.1541-4155G= (n.1541-4155G=) c.307+1706G= (n.307+1706G=) c.3492+10G= (n.3492+10G=) c.3395+358G= (n.3395+358G=) | |
| 1 | g.8359754C>G | CA521020230 | RERE | c.1956+10G>C (n.1956+10G>C) c.3618+10G>C (n.3618+10G>C) c.2814+10G>C (n.2814+10G>C) c.1541-4155G>C (n.1541-4155G>C) c.307+1706G>C (n.307+1706G>C) c.3492+10G>C (n.3492+10G>C) c.3395+358G>C (n.3395+358G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359754C>T | CA415844196 | RERE | c.1956+10G>A (n.1956+10G>A) c.3618+10G>A (n.3618+10G>A) c.2814+10G>A (n.2814+10G>A) c.1541-4155G>A (n.1541-4155G>A) c.307+1706G>A (n.307+1706G>A) c.3492+10G>A (n.3492+10G>A) c.3395+358G>A (n.3395+358G>A) | COSMIC |
| 1 | g.8359755T>C | CA2643066246 | RERE | c.1956+9A>G (n.1956+9A>G) c.3618+9A>G (n.3618+9A>G) c.2814+9A>G (n.2814+9A>G) c.1541-4156A>G (n.1541-4156A>G) c.307+1705A>G (n.307+1705A>G) c.3492+9A>G (n.3492+9A>G) c.3395+357A>G (n.3395+357A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359756G>T | CA2643066248 | RERE | c.1956+8C>A (n.1956+8C>A) c.3618+8C>A (n.3618+8C>A) c.2814+8C>A (n.2814+8C>A) c.1541-4157C>A (n.1541-4157C>A) c.307+1704C>A (n.307+1704C>A) c.3492+8C>A (n.3492+8C>A) c.3395+356C>A (n.3395+356C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359757dup | CA2643066247 | RERE | c.1956+8dup (n.1956+8dup) c.3618+8dup (n.3618+8dup) c.2814+8dup (n.2814+8dup) c.1541-4157dup (n.1541-4157dup) c.307+1704dup (n.307+1704dup) c.3492+8dup (n.3492+8dup) c.3395+356dup (n.3395+356dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359757G>A | CA1152321020 | RERE | c.1956+7C>T (n.1956+7C>T) c.3618+7C>T (n.3618+7C>T) c.2814+7C>T (n.2814+7C>T) c.1541-4158C>T (n.1541-4158C>T) c.307+1703C>T (n.307+1703C>T) c.3492+7C>T (n.3492+7C>T) c.3395+355C>T (n.3395+355C>T) | dbSNP |
| 1 | g.8359757G= | CA1152321019 | RERE | c.1956+7C= (n.1956+7C=) c.3618+7C= (n.3618+7C=) c.2814+7C= (n.2814+7C=) c.1541-4158C= (n.1541-4158C=) c.307+1703C= (n.307+1703C=) c.3492+7C= (n.3492+7C=) c.3395+355C= (n.3395+355C=) | |
| 1 | g.8359757G>T | CA521020231 | RERE | c.1956+7C>A (n.1956+7C>A) c.3618+7C>A (n.3618+7C>A) c.2814+7C>A (n.2814+7C>A) c.1541-4158C>A (n.1541-4158C>A) c.307+1703C>A (n.307+1703C>A) c.3492+7C>A (n.3492+7C>A) c.3395+355C>A (n.3395+355C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359761C>A | CA2643066250 | RERE | c.1956+3G>T (n.1956+3G>T) c.3618+3G>T (n.3618+3G>T) c.2814+3G>T (n.2814+3G>T) c.1541-4162G>T (n.1541-4162G>T) c.307+1699G>T (n.307+1699G>T) c.3492+3G>T (n.3492+3G>T) c.3395+351G>T (n.3395+351G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359763_8359764del | CA2643066249 | RERE | c.1956+2_1956+3del c.3618+2_3618+3del c.2814+2_2814+3del c.1541-4163_1541-4162del (n.1541-4163_1541-4162del) c.307+1698_307+1699del (n.307+1698_307+1699del) c.3492+2_3492+3del c.3395+350_3395+351del (n.3395+350_3395+351del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359762A>C | CA338170196 | RERE | c.1956+2T>G (n.1956+2T>G) c.3618+2T>G (n.3618+2T>G) c.2814+2T>G (n.2814+2T>G) c.1541-4163T>G (n.1541-4163T>G) c.307+1698T>G (n.307+1698T>G) c.3492+2T>G (n.3492+2T>G) c.3395+350T>G (n.3395+350T>G) | |
| 1 | g.8359762A>G | CA338170197 | RERE | c.1956+2T>C (n.1956+2T>C) c.3618+2T>C (n.3618+2T>C) c.2814+2T>C (n.2814+2T>C) c.1541-4163T>C (n.1541-4163T>C) c.307+1698T>C (n.307+1698T>C) c.3492+2T>C (n.3492+2T>C) c.3395+350T>C (n.3395+350T>C) | |
| 1 | g.8359762A>T | CA338170198 | RERE | c.1956+2T>A (n.1956+2T>A) c.3618+2T>A (n.3618+2T>A) c.2814+2T>A (n.2814+2T>A) c.1541-4163T>A (n.1541-4163T>A) c.307+1698T>A (n.307+1698T>A) c.3492+2T>A (n.3492+2T>A) c.3395+350T>A (n.3395+350T>A) | |
| 1 | g.8359763C>A | CA338170199 | RERE | c.1956+1G>T (n.1956+1G>T) c.3618+1G>T (n.3618+1G>T) c.2814+1G>T (n.2814+1G>T) c.1541-4164G>T (n.1541-4164G>T) c.307+1697G>T (n.307+1697G>T) c.3492+1G>T (n.3492+1G>T) c.3395+349G>T (n.3395+349G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359763C>G | CA338170200 | RERE | c.1956+1G>C (n.1956+1G>C) c.3618+1G>C (n.3618+1G>C) c.2814+1G>C (n.2814+1G>C) c.1541-4164G>C (n.1541-4164G>C) c.307+1697G>C (n.307+1697G>C) c.3492+1G>C (n.3492+1G>C) c.3395+349G>C (n.3395+349G>C) | |
| 1 | g.8359763C>T | CA338170201 | RERE | c.1956+1G>A (n.1956+1G>A) c.3618+1G>A (n.3618+1G>A) c.2814+1G>A (n.2814+1G>A) c.1541-4164G>A (n.1541-4164G>A) c.307+1697G>A (n.307+1697G>A) c.3492+1G>A (n.3492+1G>A) c.3395+349G>A (n.3395+349G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359764A= | CA1152321021 | RERE | c.1956T= (p.Ala652=) c.3618T= (p.Ala1206=) c.2814T= (p.Ala938=) c.1541-4165T= (n.1541-4165T=) c.307+1696T= (n.307+1696T=) c.3492T= (p.Ala1164=) c.3395+348T= (n.3395+348T=) | |
| 1 | g.8359764A>C | CA415844202 | RERE | c.1956T>G (p.Ala652=) c.3618T>G (p.Ala1206=) c.2814T>G (p.Ala938=) c.1541-4165T>G (n.1541-4165T>G) c.307+1696T>G (n.307+1696T>G) c.3492T>G (p.Ala1164=) c.3395+348T>G (n.3395+348T>G) | |
| 1 | g.8359764A>G | CA415844204 | RERE | c.1956T>C (p.Ala652=) c.3618T>C (p.Ala1206=) c.2814T>C (p.Ala938=) c.1541-4165T>C (n.1541-4165T>C) c.307+1696T>C (n.307+1696T>C) c.3492T>C (p.Ala1164=) c.3395+348T>C (n.3395+348T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359764A>T | CA415844203 | RERE | c.1956T>A (p.Ala652=) c.3618T>A (p.Ala1206=) c.2814T>A (p.Ala938=) c.1541-4165T>A (n.1541-4165T>A) c.307+1696T>A (n.307+1696T>A) c.3492T>A (p.Ala1164=) c.3395+348T>A (n.3395+348T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359765G>A | CA338170202 | RERE | c.1955C>T (p.Ala652Val) c.3617C>T (p.Ala1206Val) c.2813C>T (p.Ala938Val) c.1541-4166C>T (n.1541-4166C>T) c.307+1695C>T (n.307+1695C>T) c.3491C>T (p.Ala1164Val) c.3395+347C>T (n.3395+347C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359765G>C | CA338170203 | RERE | c.1955C>G (p.Ala652Gly) c.3617C>G (p.Ala1206Gly) c.2813C>G (p.Ala938Gly) c.1541-4166C>G (n.1541-4166C>G) c.307+1695C>G (n.307+1695C>G) c.3491C>G (p.Ala1164Gly) c.3395+347C>G (n.3395+347C>G) | |
| 1 | g.8359765G>T | CA338170204 | RERE | c.1955C>A (p.Ala652Asp) c.3617C>A (p.Ala1206Asp) c.2813C>A (p.Ala938Asp) c.1541-4166C>A (n.1541-4166C>A) c.307+1695C>A (n.307+1695C>A) c.3491C>A (p.Ala1164Asp) c.3395+347C>A (n.3395+347C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359766C>A | CA338170206 | RERE | c.1954G>T (p.Ala652Ser) c.3616G>T (p.Ala1206Ser) c.2812G>T (p.Ala938Ser) c.1541-4167G>T (n.1541-4167G>T) c.307+1694G>T (n.307+1694G>T) c.3490G>T (p.Ala1164Ser) c.3395+346G>T (n.3395+346G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.8359766C= | CA1152321022 | RERE | c.1954G= (p.Ala652=) c.3616G= (p.Ala1206=) c.2812G= (p.Ala938=) c.1541-4167G= (n.1541-4167G=) c.307+1694G= (n.307+1694G=) c.3490G= (p.Ala1164=) c.3395+346G= (n.3395+346G=) | |
| 1 | g.8359766C>G | CA338170207 | RERE | c.1954G>C (p.Ala652Pro) c.3616G>C (p.Ala1206Pro) c.2812G>C (p.Ala938Pro) c.1541-4167G>C (n.1541-4167G>C) c.307+1694G>C (n.307+1694G>C) c.3490G>C (p.Ala1164Pro) c.3395+346G>C (n.3395+346G>C) | |
| 1 | g.8359766C>T | CA338170205 | RERE | c.1954G>A (p.Ala652Thr) c.3616G>A (p.Ala1206Thr) c.2812G>A (p.Ala938Thr) c.1541-4167G>A (n.1541-4167G>A) c.307+1694G>A (n.307+1694G>A) c.3490G>A (p.Ala1164Thr) c.3395+346G>A (n.3395+346G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359766_8359767insGCCCGCTCTGCCTC | CA645511876 | RERE | c.1954_1955insAGGCAGAGCGGGCG (p.Ala652GlufsTer?) c.3616_3617insAGGCAGAGCGGGCG (p.Ala1206GlufsTer?) c.2812_2813insAGGCAGAGCGGGCG (p.Ala938GlufsTer?) c.1541-4167_1541-4166insAGGCAGAGCGGGCG (n.1541-4167_1541-4166insAGGCAGAGCGGGCG) c.307+1694_307+1695insAGGCAGAGCGGGCG (n.307+1694_307+1695insAGGCAGAGCGGGCG) c.3490_3491insAGGCAGAGCGGGCG (p.Ala1164GlufsTer?) c.3395+346_3395+347insAGGCAGAGCGGGCG (n.3395+346_3395+347insAGGCAGAGCGGGCG) | COSMIC |
| 1 | g.8359767C>A | CA415844207 | RERE | c.1953G>T (p.Ala651=) c.3615G>T (p.Ala1205=) c.2811G>T (p.Ala937=) c.1541-4168G>T (n.1541-4168G>T) c.307+1693G>T (n.307+1693G>T) c.3489G>T (p.Ala1163=) c.3395+345G>T (n.3395+345G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359767C= | CA1152321023 | RERE | c.1953G= (p.Ala651=) c.3615G= (p.Ala1205=) c.2811G= (p.Ala937=) c.1541-4168G= (n.1541-4168G=) c.307+1693G= (n.307+1693G=) c.3489G= (p.Ala1163=) c.3395+345G= (n.3395+345G=) | |
| 1 | g.8359767C>G | CA415844209 | RERE | c.1953G>C (p.Ala651=) c.3615G>C (p.Ala1205=) c.2811G>C (p.Ala937=) c.1541-4168G>C (n.1541-4168G>C) c.307+1693G>C (n.307+1693G>C) c.3489G>C (p.Ala1163=) c.3395+345G>C (n.3395+345G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359767C>T | CA571075 | RERE | c.1953G>A (p.Ala651=) c.3615G>A (p.Ala1205=) c.2811G>A (p.Ala937=) c.1541-4168G>A (n.1541-4168G>A) c.307+1693G>A (n.307+1693G>A) c.3489G>A (p.Ala1163=) c.3395+345G>A (n.3395+345G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359768G>A | CA571076 | RERE | c.1952C>T (p.Ala651Val) c.3614C>T (p.Ala1205Val) c.2810C>T (p.Ala937Val) c.1541-4169C>T (n.1541-4169C>T) c.307+1692C>T (n.307+1692C>T) c.3488C>T (p.Ala1163Val) c.3395+344C>T (n.3395+344C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.8359768G>C | CA338170208 | RERE | c.1952C>G (p.Ala651Gly) c.3614C>G (p.Ala1205Gly) c.2810C>G (p.Ala937Gly) c.1541-4169C>G (n.1541-4169C>G) c.307+1692C>G (n.307+1692C>G) c.3488C>G (p.Ala1163Gly) c.3395+344C>G (n.3395+344C>G) | |
| 1 | g.8359768G= | CA1152321024 | RERE | c.1952C= (p.Ala651=) c.3614C= (p.Ala1205=) c.2810C= (p.Ala937=) c.1541-4169C= (n.1541-4169C=) c.307+1692C= (n.307+1692C=) c.3488C= (p.Ala1163=) c.3395+344C= (n.3395+344C=) | |
| 1 | g.8359768G>T | CA338170209 | RERE | c.1952C>A (p.Ala651Glu) c.3614C>A (p.Ala1205Glu) c.2810C>A (p.Ala937Glu) c.1541-4169C>A (n.1541-4169C>A) c.307+1692C>A (n.307+1692C>A) c.3488C>A (p.Ala1163Glu) c.3395+344C>A (n.3395+344C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359769C>A | CA338170210 | RERE | c.1951G>T (p.Ala651Ser) c.3613G>T (p.Ala1205Ser) c.2809G>T (p.Ala937Ser) c.1541-4170G>T (n.1541-4170G>T) c.307+1691G>T (n.307+1691G>T) c.3487G>T (p.Ala1163Ser) c.3395+343G>T (n.3395+343G>T) | |
| 1 | g.8359769C= | CA1152321025 | RERE | c.1951G= (p.Ala651=) c.3613G= (p.Ala1205=) c.2809G= (p.Ala937=) c.1541-4170G= (n.1541-4170G=) c.307+1691G= (n.307+1691G=) c.3487G= (p.Ala1163=) c.3395+343G= (n.3395+343G=) | |
| 1 | g.8359769C>G | CA338170211 | RERE | c.1951G>C (p.Ala651Pro) c.3613G>C (p.Ala1205Pro) c.2809G>C (p.Ala937Pro) c.1541-4170G>C (n.1541-4170G>C) c.307+1691G>C (n.307+1691G>C) c.3487G>C (p.Ala1163Pro) c.3395+343G>C (n.3395+343G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359769C>T | CA338170212 | RERE | c.1951G>A (p.Ala651Thr) c.3613G>A (p.Ala1205Thr) c.2809G>A (p.Ala937Thr) c.1541-4170G>A (n.1541-4170G>A) c.307+1691G>A (n.307+1691G>A) c.3487G>A (p.Ala1163Thr) c.3395+343G>A (n.3395+343G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359777_8359794del | CA2574199118 | RERE | c.1934_1951del (p.Glu645_Arg650del) c.3596_3613del (p.Glu1199_Arg1204del) c.2792_2809del (p.Glu931_Arg936del) c.1541-4187_1541-4170del (n.1541-4187_1541-4170del) c.307+1674_307+1691del (n.307+1674_307+1691del) c.3470_3487del (p.Glu1157_Arg1162del) c.3395+326_3395+343del (n.3395+326_3395+343del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359770C>A | CA415844215 | RERE | c.1950G>T (p.Arg650=) c.3612G>T (p.Arg1204=) c.2808G>T (p.Arg936=) c.1541-4171G>T (n.1541-4171G>T) c.307+1690G>T (n.307+1690G>T) c.3486G>T (p.Arg1162=) c.3395+342G>T (n.3395+342G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8359770C= | CA1152321026 | RERE | c.1950G= (p.Arg650=) c.3612G= (p.Arg1204=) c.2808G= (p.Arg936=) c.1541-4171G= (n.1541-4171G=) c.307+1690G= (n.307+1690G=) c.3486G= (p.Arg1162=) c.3395+342G= (n.3395+342G=) | |
| 1 | g.8359770C>G | CA415844213 | RERE | c.1950G>C (p.Arg650=) c.3612G>C (p.Arg1204=) c.2808G>C (p.Arg936=) c.1541-4171G>C (n.1541-4171G>C) c.307+1690G>C (n.307+1690G>C) c.3486G>C (p.Arg1162=) c.3395+342G>C (n.3395+342G>C) | |
| 1 | g.8359770C>T | CA415844211 | RERE | c.1950G>A (p.Arg650=) c.3612G>A (p.Arg1204=) c.2808G>A (p.Arg936=) c.1541-4171G>A (n.1541-4171G>A) c.307+1690G>A (n.307+1690G>A) c.3486G>A (p.Arg1162=) c.3395+342G>A (n.3395+342G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359771C>A | CA338170213 | RERE | c.1949G>T (p.Arg650Leu) c.3611G>T (p.Arg1204Leu) c.2807G>T (p.Arg936Leu) c.1541-4172G>T (n.1541-4172G>T) c.307+1689G>T (n.307+1689G>T) c.3485G>T (p.Arg1162Leu) c.3395+341G>T (n.3395+341G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8359771C= | CA1152321027 | RERE | c.1949G= (p.Arg650=) c.3611G= (p.Arg1204=) c.2807G= (p.Arg936=) c.1541-4172G= (n.1541-4172G=) c.307+1689G= (n.307+1689G=) c.3485G= (p.Arg1162=) c.3395+341G= (n.3395+341G=) | |
| 1 | g.8359771C>G | CA338170214 | RERE | c.1949G>C (p.Arg650Pro) c.3611G>C (p.Arg1204Pro) c.2807G>C (p.Arg936Pro) c.1541-4172G>C (n.1541-4172G>C) c.307+1689G>C (n.307+1689G>C) c.3485G>C (p.Arg1162Pro) c.3395+341G>C (n.3395+341G>C) | |
| 1 | g.8359771C>T | CA338170215 | RERE | c.1949G>A (p.Arg650Gln) c.3611G>A (p.Arg1204Gln) c.2807G>A (p.Arg936Gln) c.1541-4172G>A (n.1541-4172G>A) c.307+1689G>A (n.307+1689G>A) c.3485G>A (p.Arg1162Gln) c.3395+341G>A (n.3395+341G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359772G>A | CA571077 | RERE | c.1948C>T (p.Arg650Trp) c.3610C>T (p.Arg1204Trp) c.2806C>T (p.Arg936Trp) c.1541-4173C>T (n.1541-4173C>T) c.307+1688C>T (n.307+1688C>T) c.3484C>T (p.Arg1162Trp) c.3395+340C>T (n.3395+340C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359772G>C | CA338170216 | RERE | c.1948C>G (p.Arg650Gly) c.3610C>G (p.Arg1204Gly) c.2806C>G (p.Arg936Gly) c.1541-4173C>G (n.1541-4173C>G) c.307+1688C>G (n.307+1688C>G) c.3484C>G (p.Arg1162Gly) c.3395+340C>G (n.3395+340C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359772G= | CA1143573293 | RERE | c.1948C= (p.Arg650=) c.3610C= (p.Arg1204=) c.2806C= (p.Arg936=) c.1541-4173C= (n.1541-4173C=) c.307+1688C= (n.307+1688C=) c.3484C= (p.Arg1162=) c.3395+340C= (n.3395+340C=) | |
| 1 | g.8359772G>T | CA415844216 | RERE | c.1948C>A (p.Arg650=) c.3610C>A (p.Arg1204=) c.2806C>A (p.Arg936=) c.1541-4173C>A (n.1541-4173C>A) c.307+1688C>A (n.307+1688C>A) c.3484C>A (p.Arg1162=) c.3395+340C>A (n.3395+340C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359773C>A | CA338170217 | RERE | c.1947G>T (p.Glu649Asp) c.3609G>T (p.Glu1203Asp) c.2805G>T (p.Glu935Asp) c.1541-4174G>T (n.1541-4174G>T) c.307+1687G>T (n.307+1687G>T) c.3483G>T (p.Glu1161Asp) c.3395+339G>T (n.3395+339G>T) | |
| 1 | g.8359773C= | CA1152321028 | RERE | c.1947G= (p.Glu649=) c.3609G= (p.Glu1203=) c.2805G= (p.Glu935=) c.1541-4174G= (n.1541-4174G=) c.307+1687G= (n.307+1687G=) c.3483G= (p.Glu1161=) c.3395+339G= (n.3395+339G=) | |
| 1 | g.8359773C>G | CA338170218 | RERE | c.1947G>C (p.Glu649Asp) c.3609G>C (p.Glu1203Asp) c.2805G>C (p.Glu935Asp) c.1541-4174G>C (n.1541-4174G>C) c.307+1687G>C (n.307+1687G>C) c.3483G>C (p.Glu1161Asp) c.3395+339G>C (n.3395+339G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359773C>T | CA571078 | RERE | c.1947G>A (p.Glu649=) c.3609G>A (p.Glu1203=) c.2805G>A (p.Glu935=) c.1541-4174G>A (n.1541-4174G>A) c.307+1687G>A (n.307+1687G>A) c.3483G>A (p.Glu1161=) c.3395+339G>A (n.3395+339G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359774T>A | CA338170219 | RERE | c.1946A>T (p.Glu649Val) c.3608A>T (p.Glu1203Val) c.2804A>T (p.Glu935Val) c.1541-4175A>T (n.1541-4175A>T) c.307+1686A>T (n.307+1686A>T) c.3482A>T (p.Glu1161Val) c.3395+338A>T (n.3395+338A>T) | |
| 1 | g.8359774T>C | CA338170220 | RERE | c.1946A>G (p.Glu649Gly) c.3608A>G (p.Glu1203Gly) c.2804A>G (p.Glu935Gly) c.1541-4175A>G (n.1541-4175A>G) c.307+1686A>G (n.307+1686A>G) c.3482A>G (p.Glu1161Gly) c.3395+338A>G (n.3395+338A>G) | |
| 1 | g.8359774T>G | CA338170221 | RERE | c.1946A>C (p.Glu649Ala) c.3608A>C (p.Glu1203Ala) c.2804A>C (p.Glu935Ala) c.1541-4175A>C (n.1541-4175A>C) c.307+1686A>C (n.307+1686A>C) c.3482A>C (p.Glu1161Ala) c.3395+338A>C (n.3395+338A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359774T= | CA1152321029 | RERE | c.1946A= (p.Glu649=) c.3608A= (p.Glu1203=) c.2804A= (p.Glu935=) c.1541-4175A= (n.1541-4175A=) c.307+1686A= (n.307+1686A=) c.3482A= (p.Glu1161=) c.3395+338A= (n.3395+338A=) | |
| 1 | g.8359775C>A | CA338170222 | RERE | c.1945G>T (p.Glu649Ter) c.3607G>T (p.Glu1203Ter) c.2803G>T (p.Glu935Ter) c.1541-4176G>T (n.1541-4176G>T) c.307+1685G>T (n.307+1685G>T) c.3481G>T (p.Glu1161Ter) c.3395+337G>T (n.3395+337G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359775C= | CA1152321030 | RERE | c.1945G= (p.Glu649=) c.3607G= (p.Glu1203=) c.2803G= (p.Glu935=) c.1541-4176G= (n.1541-4176G=) c.307+1685G= (n.307+1685G=) c.3481G= (p.Glu1161=) c.3395+337G= (n.3395+337G=) | |
| 1 | g.8359775C>G | CA338170223 | RERE | c.1945G>C (p.Glu649Gln) c.3607G>C (p.Glu1203Gln) c.2803G>C (p.Glu935Gln) c.1541-4176G>C (n.1541-4176G>C) c.307+1685G>C (n.307+1685G>C) c.3481G>C (p.Glu1161Gln) c.3395+337G>C (n.3395+337G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359775C>T | CA338170224 | RERE | c.1945G>A (p.Glu649Lys) c.3607G>A (p.Glu1203Lys) c.2803G>A (p.Glu935Lys) c.1541-4176G>A (n.1541-4176G>A) c.307+1685G>A (n.307+1685G>A) c.3481G>A (p.Glu1161Lys) c.3395+337G>A (n.3395+337G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359776T>A | CA415844223 | RERE | c.1944A>T (p.Ala648=) c.3606A>T (p.Ala1202=) c.2802A>T (p.Ala934=) c.1541-4177A>T (n.1541-4177A>T) c.307+1684A>T (n.307+1684A>T) c.3480A>T (p.Ala1160=) c.3395+336A>T (n.3395+336A>T) | |
| 1 | g.8359776T>C | CA415844224 | RERE | c.1944A>G (p.Ala648=) c.3606A>G (p.Ala1202=) c.2802A>G (p.Ala934=) c.1541-4177A>G (n.1541-4177A>G) c.307+1684A>G (n.307+1684A>G) c.3480A>G (p.Ala1160=) c.3395+336A>G (n.3395+336A>G) | |
| 1 | g.8359776T>G | CA415844222 | RERE | c.1944A>C (p.Ala648=) c.3606A>C (p.Ala1202=) c.2802A>C (p.Ala934=) c.1541-4177A>C (n.1541-4177A>C) c.307+1684A>C (n.307+1684A>C) c.3480A>C (p.Ala1160=) c.3395+336A>C (n.3395+336A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359777G>A | CA338170225 | RERE | c.1943C>T (p.Ala648Val) c.3605C>T (p.Ala1202Val) c.2801C>T (p.Ala934Val) c.1541-4178C>T (n.1541-4178C>T) c.307+1683C>T (n.307+1683C>T) c.3479C>T (p.Ala1160Val) c.3395+335C>T (n.3395+335C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359777G>C | CA338170227 | RERE | c.1943C>G (p.Ala648Gly) c.3605C>G (p.Ala1202Gly) c.2801C>G (p.Ala934Gly) c.1541-4178C>G (n.1541-4178C>G) c.307+1683C>G (n.307+1683C>G) c.3479C>G (p.Ala1160Gly) c.3395+335C>G (n.3395+335C>G) | |
| 1 | g.8359777G>T | CA338170226 | RERE | c.1943C>A (p.Ala648Glu) c.3605C>A (p.Ala1202Glu) c.2801C>A (p.Ala934Glu) c.1541-4178C>A (n.1541-4178C>A) c.307+1683C>A (n.307+1683C>A) c.3479C>A (p.Ala1160Glu) c.3395+335C>A (n.3395+335C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359787_8359870del | CA2742376345 | RERE | c.1860_1943del (p.Glu621_Ala648del) c.3522_3605del (p.Glu1175_Ala1202del) c.2718_2801del (p.Glu907_Ala934del) c.1541-4261_1541-4178del (n.1541-4261_1541-4178del) c.307+1600_307+1683del (n.307+1600_307+1683del) c.3396_3479del (p.Glu1133_Ala1160del) c.3395+252_3395+335del (n.3395+252_3395+335del) | |
| 1 | g.8359778C>A | CA571079 | RERE | c.1942G>T (p.Ala648Ser) c.3604G>T (p.Ala1202Ser) c.2800G>T (p.Ala934Ser) c.1541-4179G>T (n.1541-4179G>T) c.307+1682G>T (n.307+1682G>T) c.3478G>T (p.Ala1160Ser) c.3395+334G>T (n.3395+334G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359778C= | CA1152321031 | RERE | c.1942G= (p.Ala648=) c.3604G= (p.Ala1202=) c.2800G= (p.Ala934=) c.1541-4179G= (n.1541-4179G=) c.307+1682G= (n.307+1682G=) c.3478G= (p.Ala1160=) c.3395+334G= (n.3395+334G=) | |
| 1 | g.8359778C>G | CA338170228 | RERE | c.1942G>C (p.Ala648Pro) c.3604G>C (p.Ala1202Pro) c.2800G>C (p.Ala934Pro) c.1541-4179G>C (n.1541-4179G>C) c.307+1682G>C (n.307+1682G>C) c.3478G>C (p.Ala1160Pro) c.3395+334G>C (n.3395+334G>C) | |
| 1 | g.8359778C>T | CA338170229 | RERE | c.1942G>A (p.Ala648Thr) c.3604G>A (p.Ala1202Thr) c.2800G>A (p.Ala934Thr) c.1541-4179G>A (n.1541-4179G>A) c.307+1682G>A (n.307+1682G>A) c.3478G>A (p.Ala1160Thr) c.3395+334G>A (n.3395+334G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8359779C>A | CA338170230 | RERE | c.1941G>T (p.Glu647Asp) c.3603G>T (p.Glu1201Asp) c.2799G>T (p.Glu933Asp) c.1541-4180G>T (n.1541-4180G>T) c.307+1681G>T (n.307+1681G>T) c.3477G>T (p.Glu1159Asp) c.3395+333G>T (n.3395+333G>T) | |
| 1 | g.8359779C>G | CA338170231 | RERE | c.1941G>C (p.Glu647Asp) c.3603G>C (p.Glu1201Asp) c.2799G>C (p.Glu933Asp) c.1541-4180G>C (n.1541-4180G>C) c.307+1681G>C (n.307+1681G>C) c.3477G>C (p.Glu1159Asp) c.3395+333G>C (n.3395+333G>C) | |
| 1 | g.8359779C>T | CA415844230 | RERE | c.1941G>A (p.Glu647=) c.3603G>A (p.Glu1201=) c.2799G>A (p.Glu933=) c.1541-4180G>A (n.1541-4180G>A) c.307+1681G>A (n.307+1681G>A) c.3477G>A (p.Glu1159=) c.3395+333G>A (n.3395+333G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359782_8359787dup | CA521020232 | RERE | c.1936_1941dup (p.Glu647_Ala648insArgGlu) c.3598_3603dup (p.Glu1201_Ala1202insArgGlu) c.2794_2799dup (p.Glu933_Ala934insArgGlu) c.1541-4185_1541-4180dup (n.1541-4185_1541-4180dup) c.307+1676_307+1681dup (n.307+1676_307+1681dup) c.3472_3477dup (p.Glu1159_Ala1160insArgGlu) c.3395+328_3395+333dup (n.3395+328_3395+333dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359782_8359793dup | CA2643066251 | RERE | c.1930_1941dup (p.Glu647_Ala648insArgGluArgGlu) c.3592_3603dup (p.Glu1201_Ala1202insArgGluArgGlu) c.2788_2799dup (p.Glu933_Ala934insArgGluArgGlu) c.1541-4191_1541-4180dup (n.1541-4191_1541-4180dup) c.307+1670_307+1681dup (n.307+1670_307+1681dup) c.3466_3477dup (p.Glu1159_Ala1160insArgGluArgGlu) c.3395+322_3395+333dup (n.3395+322_3395+333dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359782_8359793del | CA2742376347 | RERE | c.1930_1941del (p.Arg644_Glu647del) c.3592_3603del (p.Arg1198_Glu1201del) c.2788_2799del (p.Arg930_Glu933del) c.1541-4191_1541-4180del (n.1541-4191_1541-4180del) c.307+1670_307+1681del (n.307+1670_307+1681del) c.3466_3477del (p.Arg1156_Glu1159del) c.3395+322_3395+333del (n.3395+322_3395+333del) | |
| 1 | g.8359782_8359805del | CA2643066252 | RERE | c.1918_1941del (p.Arg640_Glu647del) c.3580_3603del (p.Arg1194_Glu1201del) c.2776_2799del (p.Arg926_Glu933del) c.1541-4203_1541-4180del (n.1541-4203_1541-4180del) c.307+1658_307+1681del (n.307+1658_307+1681del) c.3454_3477del (p.Arg1152_Glu1159del) c.3395+310_3395+333del (n.3395+310_3395+333del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359780T>A | CA338170233 | RERE | c.1940A>T (p.Glu647Val) c.3602A>T (p.Glu1201Val) c.2798A>T (p.Glu933Val) c.1541-4181A>T (n.1541-4181A>T) c.307+1680A>T (n.307+1680A>T) c.3476A>T (p.Glu1159Val) c.3395+332A>T (n.3395+332A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359780T>C | CA338170234 | RERE | c.1940A>G (p.Glu647Gly) c.3602A>G (p.Glu1201Gly) c.2798A>G (p.Glu933Gly) c.1541-4181A>G (n.1541-4181A>G) c.307+1680A>G (n.307+1680A>G) c.3476A>G (p.Glu1159Gly) c.3395+332A>G (n.3395+332A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359780T>G | CA338170232 | RERE | c.1940A>C (p.Glu647Ala) c.3602A>C (p.Glu1201Ala) c.2798A>C (p.Glu933Ala) c.1541-4181A>C (n.1541-4181A>C) c.307+1680A>C (n.307+1680A>C) c.3476A>C (p.Glu1159Ala) c.3395+332A>C (n.3395+332A>C) | |
| 1 | g.8359781C>A | CA338170236 | RERE | c.1939G>T (p.Glu647Ter) c.3601G>T (p.Glu1201Ter) c.2797G>T (p.Glu933Ter) c.1541-4182G>T (n.1541-4182G>T) c.307+1679G>T (n.307+1679G>T) c.3475G>T (p.Glu1159Ter) c.3395+331G>T (n.3395+331G>T) | |
| 1 | g.8359781C= | CA1152321032 | RERE | c.1939G= (p.Glu647=) c.3601G= (p.Glu1201=) c.2797G= (p.Glu933=) c.1541-4182G= (n.1541-4182G=) c.307+1679G= (n.307+1679G=) c.3475G= (p.Glu1159=) c.3395+331G= (n.3395+331G=) | |
| 1 | g.8359781C>G | CA338170235 | RERE | c.1939G>C (p.Glu647Gln) c.3601G>C (p.Glu1201Gln) c.2797G>C (p.Glu933Gln) c.1541-4182G>C (n.1541-4182G>C) c.307+1679G>C (n.307+1679G>C) c.3475G>C (p.Glu1159Gln) c.3395+331G>C (n.3395+331G>C) | |
| 1 | g.8359781C>T | CA338170237 | RERE | c.1939G>A (p.Glu647Lys) c.3601G>A (p.Glu1201Lys) c.2797G>A (p.Glu933Lys) c.1541-4182G>A (n.1541-4182G>A) c.307+1679G>A (n.307+1679G>A) c.3475G>A (p.Glu1159Lys) c.3395+331G>A (n.3395+331G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8359782G>A | CA571084 | RERE | c.1938C>T (p.Arg646=) c.3600C>T (p.Arg1200=) c.2796C>T (p.Arg932=) c.1541-4183C>T (n.1541-4183C>T) c.307+1678C>T (n.307+1678C>T) c.3474C>T (p.Arg1158=) c.3395+330C>T (n.3395+330C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.8359782G>C | CA415844238 | RERE | c.1938C>G (p.Arg646=) c.3600C>G (p.Arg1200=) c.2796C>G (p.Arg932=) c.1541-4183C>G (n.1541-4183C>G) c.307+1678C>G (n.307+1678C>G) c.3474C>G (p.Arg1158=) c.3395+330C>G (n.3395+330C>G) | |
| 1 | g.8359782G= | CA1152321036 | RERE | c.1938C= (p.Arg646=) c.3600C= (p.Arg1200=) c.2796C= (p.Arg932=) c.1541-4183C= (n.1541-4183C=) c.307+1678C= (n.307+1678C=) c.3474C= (p.Arg1158=) c.3395+330C= (n.3395+330C=) | |
| 1 | g.8359782G>T | CA415844237 | RERE | c.1938C>A (p.Arg646=) c.3600C>A (p.Arg1200=) c.2796C>A (p.Arg932=) c.1541-4183C>A (n.1541-4183C>A) c.307+1678C>A (n.307+1678C>A) c.3474C>A (p.Arg1158=) c.3395+330C>A (n.3395+330C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359782_8359788delinsGCGCTCC | CA1152321033 | RERE | c.1932_1938delinsGGAGCGC (p.Arg644=) c.3594_3600delinsGGAGCGC (p.Arg1198=) c.2790_2796delinsGGAGCGC (p.Arg930=) c.1541-4189_1541-4183delinsGGAGCGC (n.1541-4189_1541-4183delinsGGAGCGC) c.307+1672_307+1678delinsGGAGCGC (n.307+1672_307+1678delinsGGAGCGC) c.3468_3474delinsGGAGCGC (p.Arg1156=) c.3395+324_3395+330delinsGGAGCGC (n.3395+324_3395+330delinsGGAGCGC) | |
| 1 | g.8359782_8359794delinsGCGCTCCCGCTCT | CA1152321034 | RERE | c.1926_1938delinsAGAGCGGGAGCGC (p.Arg642=) c.3588_3600delinsAGAGCGGGAGCGC (p.Arg1196=) c.2784_2796delinsAGAGCGGGAGCGC (p.Arg928=) c.1541-4195_1541-4183delinsAGAGCGGGAGCGC (n.1541-4195_1541-4183delinsAGAGCGGGAGCGC) c.307+1666_307+1678delinsAGAGCGGGAGCGC (n.307+1666_307+1678delinsAGAGCGGGAGCGC) c.3462_3474delinsAGAGCGGGAGCGC (p.Arg1154=) c.3395+318_3395+330delinsAGAGCGGGAGCGC (n.3395+318_3395+330delinsAGAGCGGGAGCGC) | |
| 1 | g.8359782_8359800delinsGCGCTCCCGCTCTCGCTCC | CA1152321035 | RERE | c.1920_1938delinsGGAGCGAGAGCGGGAGCGC (p.Arg640=) c.3582_3600delinsGGAGCGAGAGCGGGAGCGC (p.Arg1194=) c.2778_2796delinsGGAGCGAGAGCGGGAGCGC (p.Arg926=) c.1541-4201_1541-4183delinsGGAGCGAGAGCGGGAGCGC (n.1541-4201_1541-4183delinsGGAGCGAGAGCGGGAGCGC) c.307+1660_307+1678delinsGGAGCGAGAGCGGGAGCGC (n.307+1660_307+1678delinsGGAGCGAGAGCGGGAGCGC) c.3456_3474delinsGGAGCGAGAGCGGGAGCGC (p.Arg1152=) c.3395+312_3395+330delinsGGAGCGAGAGCGGGAGCGC (n.3395+312_3395+330delinsGGAGCGAGAGCGGGAGCGC) | |
| 1 | g.8359783C>A | CA571086 | RERE | c.1937G>T (p.Arg646Leu) c.3599G>T (p.Arg1200Leu) c.2795G>T (p.Arg932Leu) c.1541-4184G>T (n.1541-4184G>T) c.307+1677G>T (n.307+1677G>T) c.3473G>T (p.Arg1158Leu) c.3395+329G>T (n.3395+329G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359783C= | CA1143631558 | RERE | c.1937G= (p.Arg646=) c.3599G= (p.Arg1200=) c.2795G= (p.Arg932=) c.1541-4184G= (n.1541-4184G=) c.307+1677G= (n.307+1677G=) c.3473G= (p.Arg1158=) c.3395+329G= (n.3395+329G=) | |
| 1 | g.8359783C>G | CA338170238 | RERE | c.1937G>C (p.Arg646Pro) c.3599G>C (p.Arg1200Pro) c.2795G>C (p.Arg932Pro) c.1541-4184G>C (n.1541-4184G>C) c.307+1677G>C (n.307+1677G>C) c.3473G>C (p.Arg1158Pro) c.3395+329G>C (n.3395+329G>C) | |
| 1 | g.8359783C>T | CA571087 | RERE | c.1937G>A (p.Arg646His) c.3599G>A (p.Arg1200His) c.2795G>A (p.Arg932His) c.1541-4184G>A (n.1541-4184G>A) c.307+1677G>A (n.307+1677G>A) c.3473G>A (p.Arg1158His) c.3395+329G>A (n.3395+329G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359783_8359793delinsCGCTCCCGCTC | CA1148433708 | RERE | c.1927_1937delinsGAGCGGGAGCG (p.Glu643=) c.3589_3599delinsGAGCGGGAGCG (p.Glu1197=) c.2785_2795delinsGAGCGGGAGCG (p.Glu929=) c.1541-4194_1541-4184delinsGAGCGGGAGCG (n.1541-4194_1541-4184delinsGAGCGGGAGCG) c.307+1667_307+1677delinsGAGCGGGAGCG (n.307+1667_307+1677delinsGAGCGGGAGCG) c.3463_3473delinsGAGCGGGAGCG (p.Glu1155=) c.3395+319_3395+329delinsGAGCGGGAGCG (n.3395+319_3395+329delinsGAGCGGGAGCG) | |
| 1 | g.8359788_8359793dup | CA739603041 | RERE | c.1932_1937dup (p.Arg646_Glu647insGluArg) c.3594_3599dup (p.Arg1200_Glu1201insGluArg) c.2790_2795dup (p.Arg932_Glu933insGluArg) c.1541-4189_1541-4184dup (n.1541-4189_1541-4184dup) c.307+1672_307+1677dup (n.307+1672_307+1677dup) c.3468_3473dup (p.Arg1158_Glu1159insGluArg) c.3395+324_3395+329dup (n.3395+324_3395+329dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8359788_8359793del | CA571082 | RERE | c.1932_1937del (p.Glu645_Arg646del) c.3594_3599del (p.Glu1199_Arg1200del) c.2790_2795del (p.Glu931_Arg932del) c.1541-4189_1541-4184del (n.1541-4189_1541-4184del) c.307+1672_307+1677del (n.307+1672_307+1677del) c.3468_3473del (p.Glu1157_Arg1158del) c.3395+324_3395+329del (n.3395+324_3395+329del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359794_8359805dup | CA571081 | RERE | c.1926_1937dup (p.Arg646_Glu647insGluArgGluArg) c.3588_3599dup (p.Arg1200_Glu1201insGluArgGluArg) c.2784_2795dup (p.Arg932_Glu933insGluArgGluArg) c.1541-4195_1541-4184dup (n.1541-4195_1541-4184dup) c.307+1666_307+1677dup (n.307+1666_307+1677dup) c.3462_3473dup (p.Arg1158_Glu1159insGluArgGluArg) c.3395+318_3395+329dup (n.3395+318_3395+329dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359794_8359805del | CA571080 | RERE | c.1926_1937del (p.Glu643_Arg646del) c.3588_3599del (p.Glu1197_Arg1200del) c.2784_2795del (p.Glu929_Arg932del) c.1541-4195_1541-4184del (n.1541-4195_1541-4184del) c.307+1666_307+1677del (n.307+1666_307+1677del) c.3462_3473del (p.Glu1155_Arg1158del) c.3395+318_3395+329del (n.3395+318_3395+329del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359794_8359811dup | CA571085 | RERE | c.1920_1937dup (p.Arg646_Glu647insGluArgGluArgGluArg) c.3582_3599dup (p.Arg1200_Glu1201insGluArgGluArgGluArg) c.2778_2795dup (p.Arg932_Glu933insGluArgGluArgGluArg) c.1541-4201_1541-4184dup (n.1541-4201_1541-4184dup) c.307+1660_307+1677dup (n.307+1660_307+1677dup) c.3456_3473dup (p.Arg1158_Glu1159insGluArgGluArgGluArg) c.3395+312_3395+329dup (n.3395+312_3395+329dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359794_8359811del | CA571083 | RERE | c.1920_1937del (p.Glu641_Arg646del) c.3582_3599del (p.Glu1195_Arg1200del) c.2778_2795del (p.Glu927_Arg932del) c.1541-4201_1541-4184del (n.1541-4201_1541-4184del) c.307+1660_307+1677del (n.307+1660_307+1677del) c.3456_3473del (p.Glu1153_Arg1158del) c.3395+312_3395+329del (n.3395+312_3395+329del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359784G>A | CA571088 | RERE | c.1936C>T (p.Arg646Cys) c.3598C>T (p.Arg1200Cys) c.2794C>T (p.Arg932Cys) c.1541-4185C>T (n.1541-4185C>T) c.307+1676C>T (n.307+1676C>T) c.3472C>T (p.Arg1158Cys) c.3395+328C>T (n.3395+328C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359784G>C | CA338170239 | RERE | c.1936C>G (p.Arg646Gly) c.3598C>G (p.Arg1200Gly) c.2794C>G (p.Arg932Gly) c.1541-4185C>G (n.1541-4185C>G) c.307+1676C>G (n.307+1676C>G) c.3472C>G (p.Arg1158Gly) c.3395+328C>G (n.3395+328C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359784G= | CA1152321037 | RERE | c.1936C= (p.Arg646=) c.3598C= (p.Arg1200=) c.2794C= (p.Arg932=) c.1541-4185C= (n.1541-4185C=) c.307+1676C= (n.307+1676C=) c.3472C= (p.Arg1158=) c.3395+328C= (n.3395+328C=) | |
| 1 | g.8359784G>T | CA338170240 | RERE | c.1936C>A (p.Arg646Ser) c.3598C>A (p.Arg1200Ser) c.2794C>A (p.Arg932Ser) c.1541-4185C>A (n.1541-4185C>A) c.307+1676C>A (n.307+1676C>A) c.3472C>A (p.Arg1158Ser) c.3395+328C>A (n.3395+328C>A) | |
| 1 | g.8359785C>A | CA338170241 | RERE | c.1935G>T (p.Glu645Asp) c.3597G>T (p.Glu1199Asp) c.2793G>T (p.Glu931Asp) c.1541-4186G>T (n.1541-4186G>T) c.307+1675G>T (n.307+1675G>T) c.3471G>T (p.Glu1157Asp) c.3395+327G>T (n.3395+327G>T) | |
| 1 | g.8359785C= | CA1152321038 | RERE | c.1935G= (p.Glu645=) c.3597G= (p.Glu1199=) c.2793G= (p.Glu931=) c.1541-4186G= (n.1541-4186G=) c.307+1675G= (n.307+1675G=) c.3471G= (p.Glu1157=) c.3395+327G= (n.3395+327G=) | |
| 1 | g.8359785C>G | CA338170242 | RERE | c.1935G>C (p.Glu645Asp) c.3597G>C (p.Glu1199Asp) c.2793G>C (p.Glu931Asp) c.1541-4186G>C (n.1541-4186G>C) c.307+1675G>C (n.307+1675G>C) c.3471G>C (p.Glu1157Asp) c.3395+327G>C (n.3395+327G>C) | |
| 1 | g.8359785C>T | CA415844254 | RERE | c.1935G>A (p.Glu645=) c.3597G>A (p.Glu1199=) c.2793G>A (p.Glu931=) c.1541-4186G>A (n.1541-4186G>A) c.307+1675G>A (n.307+1675G>A) c.3471G>A (p.Glu1157=) c.3395+327G>A (n.3395+327G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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