| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.8359666_8359667del | CA2643066181 | RERE | c.1956+98_1956+99del (n.1956+98_1956+99del) c.3618+98_3618+99del (n.3618+98_3618+99del) c.2814+98_2814+99del (n.2814+98_2814+99del) c.1541-4067_1541-4066del (n.1541-4067_1541-4066del) c.307+1794_307+1795del (n.307+1794_307+1795del) c.3492+98_3492+99del (n.3492+98_3492+99del) c.3395+446_3395+447del (n.3395+446_3395+447del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359667G>A | CA739602848 | RERE | c.1956+97C>T (n.1956+97C>T) c.3618+97C>T (n.3618+97C>T) c.2814+97C>T (n.2814+97C>T) c.1541-4068C>T (n.1541-4068C>T) c.307+1793C>T (n.307+1793C>T) c.3492+97C>T (n.3492+97C>T) c.3395+445C>T (n.3395+445C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8359667G>C | CA2643066184 | RERE | c.1956+97C>G (n.1956+97C>G) c.3618+97C>G (n.3618+97C>G) c.2814+97C>G (n.2814+97C>G) c.1541-4068C>G (n.1541-4068C>G) c.307+1793C>G (n.307+1793C>G) c.3492+97C>G (n.3492+97C>G) c.3395+445C>G (n.3395+445C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359667G= | CA1152320974 | RERE | c.1956+97C= (n.1956+97C=) c.3618+97C= (n.3618+97C=) c.2814+97C= (n.2814+97C=) c.1541-4068C= (n.1541-4068C=) c.307+1793C= (n.307+1793C=) c.3492+97C= (n.3492+97C=) c.3395+445C= (n.3395+445C=) | |
| 1 | g.8359667G>T | CA2574199088 | RERE | c.1956+97C>A (n.1956+97C>A) c.3618+97C>A (n.3618+97C>A) c.2814+97C>A (n.2814+97C>A) c.1541-4068C>A (n.1541-4068C>A) c.307+1793C>A (n.307+1793C>A) c.3492+97C>A (n.3492+97C>A) c.3395+445C>A (n.3395+445C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359669C>A | CA739602850 | RERE | c.1956+95G>T (n.1956+95G>T) c.3618+95G>T (n.3618+95G>T) c.2814+95G>T (n.2814+95G>T) c.1541-4070G>T (n.1541-4070G>T) c.307+1791G>T (n.307+1791G>T) c.3492+95G>T (n.3492+95G>T) c.3395+443G>T (n.3395+443G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359669C= | CA1152320975 | RERE | c.1956+95G= (n.1956+95G=) c.3618+95G= (n.3618+95G=) c.2814+95G= (n.2814+95G=) c.1541-4070G= (n.1541-4070G=) c.307+1791G= (n.307+1791G=) c.3492+95G= (n.3492+95G=) c.3395+443G= (n.3395+443G=) | |
| 1 | g.8359669C>G | CA2643066185 | RERE | c.1956+95G>C (n.1956+95G>C) c.3618+95G>C (n.3618+95G>C) c.2814+95G>C (n.2814+95G>C) c.1541-4070G>C (n.1541-4070G>C) c.307+1791G>C (n.307+1791G>C) c.3492+95G>C (n.3492+95G>C) c.3395+443G>C (n.3395+443G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359669C>T | CA2643066186 | RERE | c.1956+95G>A (n.1956+95G>A) c.3618+95G>A (n.3618+95G>A) c.2814+95G>A (n.2814+95G>A) c.1541-4070G>A (n.1541-4070G>A) c.307+1791G>A (n.307+1791G>A) c.3492+95G>A (n.3492+95G>A) c.3395+443G>A (n.3395+443G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359670A>G | CA2643066187 | RERE | c.1956+94T>C (n.1956+94T>C) c.3618+94T>C (n.3618+94T>C) c.2814+94T>C (n.2814+94T>C) c.1541-4071T>C (n.1541-4071T>C) c.307+1790T>C (n.307+1790T>C) c.3492+94T>C (n.3492+94T>C) c.3395+442T>C (n.3395+442T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359671G>T | CA2643066188 | RERE | c.1956+93C>A (n.1956+93C>A) c.3618+93C>A (n.3618+93C>A) c.2814+93C>A (n.2814+93C>A) c.1541-4072C>A (n.1541-4072C>A) c.307+1789C>A (n.307+1789C>A) c.3492+93C>A (n.3492+93C>A) c.3395+441C>A (n.3395+441C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359672G>A | CA2643066189 | RERE | c.1956+92C>T (n.1956+92C>T) c.3618+92C>T (n.3618+92C>T) c.2814+92C>T (n.2814+92C>T) c.1541-4073C>T (n.1541-4073C>T) c.307+1788C>T (n.307+1788C>T) c.3492+92C>T (n.3492+92C>T) c.3395+440C>T (n.3395+440C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359672G>T | CA2643066190 | RERE | c.1956+92C>A (n.1956+92C>A) c.3618+92C>A (n.3618+92C>A) c.2814+92C>A (n.2814+92C>A) c.1541-4073C>A (n.1541-4073C>A) c.307+1788C>A (n.307+1788C>A) c.3492+92C>A (n.3492+92C>A) c.3395+440C>A (n.3395+440C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359673C>A | CA998365189 | RERE | c.1956+91G>T (n.1956+91G>T) c.3618+91G>T (n.3618+91G>T) c.2814+91G>T (n.2814+91G>T) c.1541-4074G>T (n.1541-4074G>T) c.307+1787G>T (n.307+1787G>T) c.3492+91G>T (n.3492+91G>T) c.3395+439G>T (n.3395+439G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359673C= | CA1152320976 | RERE | c.1956+91G= (n.1956+91G=) c.3618+91G= (n.3618+91G=) c.2814+91G= (n.2814+91G=) c.1541-4074G= (n.1541-4074G=) c.307+1787G= (n.307+1787G=) c.3492+91G= (n.3492+91G=) c.3395+439G= (n.3395+439G=) | |
| 1 | g.8359673C>T | CA2643066191 | RERE | c.1956+91G>A (n.1956+91G>A) c.3618+91G>A (n.3618+91G>A) c.2814+91G>A (n.2814+91G>A) c.1541-4074G>A (n.1541-4074G>A) c.307+1787G>A (n.307+1787G>A) c.3492+91G>A (n.3492+91G>A) c.3395+439G>A (n.3395+439G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359674A>C | CA2574199089 | RERE | c.1956+90T>G (n.1956+90T>G) c.3618+90T>G (n.3618+90T>G) c.2814+90T>G (n.2814+90T>G) c.1541-4075T>G (n.1541-4075T>G) c.307+1786T>G (n.307+1786T>G) c.3492+90T>G (n.3492+90T>G) c.3395+438T>G (n.3395+438T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359675G>A | CA1152320978 | RERE | c.1956+89C>T (n.1956+89C>T) c.3618+89C>T (n.3618+89C>T) c.2814+89C>T (n.2814+89C>T) c.1541-4076C>T (n.1541-4076C>T) c.307+1785C>T (n.307+1785C>T) c.3492+89C>T (n.3492+89C>T) c.3395+437C>T (n.3395+437C>T) | dbSNP |
| 1 | g.8359675G= | CA1152320977 | RERE | c.1956+89C= (n.1956+89C=) c.3618+89C= (n.3618+89C=) c.2814+89C= (n.2814+89C=) c.1541-4076C= (n.1541-4076C=) c.307+1785C= (n.307+1785C=) c.3492+89C= (n.3492+89C=) c.3395+437C= (n.3395+437C=) | |
| 1 | g.8359675G>T | CA2574199090 | RERE | c.1956+89C>A (n.1956+89C>A) c.3618+89C>A (n.3618+89C>A) c.2814+89C>A (n.2814+89C>A) c.1541-4076C>A (n.1541-4076C>A) c.307+1785C>A (n.307+1785C>A) c.3492+89C>A (n.3492+89C>A) c.3395+437C>A (n.3395+437C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359676C>A | CA2643066192 | RERE | c.1956+88G>T (n.1956+88G>T) c.3618+88G>T (n.3618+88G>T) c.2814+88G>T (n.2814+88G>T) c.1541-4077G>T (n.1541-4077G>T) c.307+1784G>T (n.307+1784G>T) c.3492+88G>T (n.3492+88G>T) c.3395+436G>T (n.3395+436G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359676C>T | CA2574199091 | RERE | c.1956+88G>A (n.1956+88G>A) c.3618+88G>A (n.3618+88G>A) c.2814+88G>A (n.2814+88G>A) c.1541-4077G>A (n.1541-4077G>A) c.307+1784G>A (n.307+1784G>A) c.3492+88G>A (n.3492+88G>A) c.3395+436G>A (n.3395+436G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359677C>A | CA17692850 | RERE | c.1956+87G>T (n.1956+87G>T) c.3618+87G>T (n.3618+87G>T) c.2814+87G>T (n.2814+87G>T) c.1541-4078G>T (n.1541-4078G>T) c.307+1783G>T (n.307+1783G>T) c.3492+87G>T (n.3492+87G>T) c.3395+435G>T (n.3395+435G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359677C= | CA1146126873 | RERE | c.1956+87G= (n.1956+87G=) c.3618+87G= (n.3618+87G=) c.2814+87G= (n.2814+87G=) c.1541-4078G= (n.1541-4078G=) c.307+1783G= (n.307+1783G=) c.3492+87G= (n.3492+87G=) c.3395+435G= (n.3395+435G=) | |
| 1 | g.8359678A>G | CA2643066193 | RERE | c.1956+86T>C (n.1956+86T>C) c.3618+86T>C (n.3618+86T>C) c.2814+86T>C (n.2814+86T>C) c.1541-4079T>C (n.1541-4079T>C) c.307+1782T>C (n.307+1782T>C) c.3492+86T>C (n.3492+86T>C) c.3395+434T>C (n.3395+434T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359679A= | CA1152320979 | RERE | c.1956+85T= (n.1956+85T=) c.3618+85T= (n.3618+85T=) c.2814+85T= (n.2814+85T=) c.1541-4080T= (n.1541-4080T=) c.307+1781T= (n.307+1781T=) c.3492+85T= (n.3492+85T=) c.3395+433T= (n.3395+433T=) | |
| 1 | g.8359680G>A | CA739602858 | RERE | c.1956+84C>T (n.1956+84C>T) c.3618+84C>T (n.3618+84C>T) c.2814+84C>T (n.2814+84C>T) c.1541-4081C>T (n.1541-4081C>T) c.307+1780C>T (n.307+1780C>T) c.3492+84C>T (n.3492+84C>T) c.3395+432C>T (n.3395+432C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359680G>C | CA739602860 | RERE | c.1956+84C>G (n.1956+84C>G) c.3618+84C>G (n.3618+84C>G) c.2814+84C>G (n.2814+84C>G) c.1541-4081C>G (n.1541-4081C>G) c.307+1780C>G (n.307+1780C>G) c.3492+84C>G (n.3492+84C>G) c.3395+432C>G (n.3395+432C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8359680G= | CA1152320980 | RERE | c.1956+84C= (n.1956+84C=) c.3618+84C= (n.3618+84C=) c.2814+84C= (n.2814+84C=) c.1541-4081C= (n.1541-4081C=) c.307+1780C= (n.307+1780C=) c.3492+84C= (n.3492+84C=) c.3395+432C= (n.3395+432C=) | |
| 1 | g.8359680G>T | CA2574199093 | RERE | c.1956+84C>A (n.1956+84C>A) c.3618+84C>A (n.3618+84C>A) c.2814+84C>A (n.2814+84C>A) c.1541-4081C>A (n.1541-4081C>A) c.307+1780C>A (n.307+1780C>A) c.3492+84C>A (n.3492+84C>A) c.3395+432C>A (n.3395+432C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359682dup | CA739602864 | RERE | c.1956+84dup (n.1956+84dup) c.3618+84dup (n.3618+84dup) c.2814+84dup (n.2814+84dup) c.1541-4081dup (n.1541-4081dup) c.307+1780dup (n.307+1780dup) c.3492+84dup (n.3492+84dup) c.3395+432dup (n.3395+432dup) | dbSNP |
| 1 | g.8359681G>A | CA521020221 | RERE | c.1956+83C>T (n.1956+83C>T) c.3618+83C>T (n.3618+83C>T) c.2814+83C>T (n.2814+83C>T) c.1541-4082C>T (n.1541-4082C>T) c.307+1779C>T (n.307+1779C>T) c.3492+83C>T (n.3492+83C>T) c.3395+431C>T (n.3395+431C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359681G= | CA1152320981 | RERE | c.1956+83C= (n.1956+83C=) c.3618+83C= (n.3618+83C=) c.2814+83C= (n.2814+83C=) c.1541-4082C= (n.1541-4082C=) c.307+1779C= (n.307+1779C=) c.3492+83C= (n.3492+83C=) c.3395+431C= (n.3395+431C=) | |
| 1 | g.8359681G>T | CA998365199 | RERE | c.1956+83C>A (n.1956+83C>A) c.3618+83C>A (n.3618+83C>A) c.2814+83C>A (n.2814+83C>A) c.1541-4082C>A (n.1541-4082C>A) c.307+1779C>A (n.307+1779C>A) c.3492+83C>A (n.3492+83C>A) c.3395+431C>A (n.3395+431C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359682G>A | CA2643066194 | RERE | c.1956+82C>T (n.1956+82C>T) c.3618+82C>T (n.3618+82C>T) c.2814+82C>T (n.2814+82C>T) c.1541-4083C>T (n.1541-4083C>T) c.307+1778C>T (n.307+1778C>T) c.3492+82C>T (n.3492+82C>T) c.3395+430C>T (n.3395+430C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359682G>C | CA2643066195 | RERE | c.1956+82C>G (n.1956+82C>G) c.3618+82C>G (n.3618+82C>G) c.2814+82C>G (n.2814+82C>G) c.1541-4083C>G (n.1541-4083C>G) c.307+1778C>G (n.307+1778C>G) c.3492+82C>G (n.3492+82C>G) c.3395+430C>G (n.3395+430C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359682G= | CA1152320982 | RERE | c.1956+82C= (n.1956+82C=) c.3618+82C= (n.3618+82C=) c.2814+82C= (n.2814+82C=) c.1541-4083C= (n.1541-4083C=) c.307+1778C= (n.307+1778C=) c.3492+82C= (n.3492+82C=) c.3395+430C= (n.3395+430C=) | |
| 1 | g.8359682G>T | CA1152320983 | RERE | c.1956+82C>A (n.1956+82C>A) c.3618+82C>A (n.3618+82C>A) c.2814+82C>A (n.2814+82C>A) c.1541-4083C>A (n.1541-4083C>A) c.307+1778C>A (n.307+1778C>A) c.3492+82C>A (n.3492+82C>A) c.3395+430C>A (n.3395+430C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8359683C>A | CA2643066196 | RERE | c.1956+81G>T (n.1956+81G>T) c.3618+81G>T (n.3618+81G>T) c.2814+81G>T (n.2814+81G>T) c.1541-4084G>T (n.1541-4084G>T) c.307+1777G>T (n.307+1777G>T) c.3492+81G>T (n.3492+81G>T) c.3395+429G>T (n.3395+429G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359683C>T | CA998365200 | RERE | c.1956+81G>A (n.1956+81G>A) c.3618+81G>A (n.3618+81G>A) c.2814+81G>A (n.2814+81G>A) c.1541-4084G>A (n.1541-4084G>A) c.307+1777G>A (n.307+1777G>A) c.3492+81G>A (n.3492+81G>A) c.3395+429G>A (n.3395+429G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359684A>T | CA2574199094 | RERE | c.1956+80T>A (n.1956+80T>A) c.3618+80T>A (n.3618+80T>A) c.2814+80T>A (n.2814+80T>A) c.1541-4085T>A (n.1541-4085T>A) c.307+1776T>A (n.307+1776T>A) c.3492+80T>A (n.3492+80T>A) c.3395+428T>A (n.3395+428T>A) | |
| 1 | g.8359685G>A | CA2574199095 | RERE | c.1956+79C>T (n.1956+79C>T) c.3618+79C>T (n.3618+79C>T) c.2814+79C>T (n.2814+79C>T) c.1541-4086C>T (n.1541-4086C>T) c.307+1775C>T (n.307+1775C>T) c.3492+79C>T (n.3492+79C>T) c.3395+427C>T (n.3395+427C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359685G>T | CA2552506595 | RERE | c.1956+79C>A (n.1956+79C>A) c.3618+79C>A (n.3618+79C>A) c.2814+79C>A (n.2814+79C>A) c.1541-4086C>A (n.1541-4086C>A) c.307+1775C>A (n.307+1775C>A) c.3492+79C>A (n.3492+79C>A) c.3395+427C>A (n.3395+427C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359686A>T | CA2643066197 | RERE | c.1956+78T>A (n.1956+78T>A) c.3618+78T>A (n.3618+78T>A) c.2814+78T>A (n.2814+78T>A) c.1541-4087T>A (n.1541-4087T>A) c.307+1774T>A (n.307+1774T>A) c.3492+78T>A (n.3492+78T>A) c.3395+426T>A (n.3395+426T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359687del | CA2643066198 | RERE | c.1956+77del (n.1956+77del) c.3618+77del (n.3618+77del) c.2814+77del (n.2814+77del) c.1541-4088del (n.1541-4088del) c.307+1773del (n.307+1773del) c.3492+77del (n.3492+77del) c.3395+425del (n.3395+425del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359687G>A | CA17692859 | RERE | c.1956+77C>T (n.1956+77C>T) c.3618+77C>T (n.3618+77C>T) c.2814+77C>T (n.2814+77C>T) c.1541-4088C>T (n.1541-4088C>T) c.307+1773C>T (n.307+1773C>T) c.3492+77C>T (n.3492+77C>T) c.3395+425C>T (n.3395+425C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359687G= | CA1152320984 | RERE | c.1956+77C= (n.1956+77C=) c.3618+77C= (n.3618+77C=) c.2814+77C= (n.2814+77C=) c.1541-4088C= (n.1541-4088C=) c.307+1773C= (n.307+1773C=) c.3492+77C= (n.3492+77C=) c.3395+425C= (n.3395+425C=) | |
| 1 | g.8359687G>T | CA998365203 | RERE | c.1956+77C>A (n.1956+77C>A) c.3618+77C>A (n.3618+77C>A) c.2814+77C>A (n.2814+77C>A) c.1541-4088C>A (n.1541-4088C>A) c.307+1773C>A (n.307+1773C>A) c.3492+77C>A (n.3492+77C>A) c.3395+425C>A (n.3395+425C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359688C>A | CA2643066199 | RERE | c.1956+76G>T (n.1956+76G>T) c.3618+76G>T (n.3618+76G>T) c.2814+76G>T (n.2814+76G>T) c.1541-4089G>T (n.1541-4089G>T) c.307+1772G>T (n.307+1772G>T) c.3492+76G>T (n.3492+76G>T) c.3395+424G>T (n.3395+424G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359688C= | CA1152320985 | RERE | c.1956+76G= (n.1956+76G=) c.3618+76G= (n.3618+76G=) c.2814+76G= (n.2814+76G=) c.1541-4089G= (n.1541-4089G=) c.307+1772G= (n.307+1772G=) c.3492+76G= (n.3492+76G=) c.3395+424G= (n.3395+424G=) | |
| 1 | g.8359688C>G | CA1152320986 | RERE | c.1956+76G>C (n.1956+76G>C) c.3618+76G>C (n.3618+76G>C) c.2814+76G>C (n.2814+76G>C) c.1541-4089G>C (n.1541-4089G>C) c.307+1772G>C (n.307+1772G>C) c.3492+76G>C (n.3492+76G>C) c.3395+424G>C (n.3395+424G>C) | dbSNP |
| 1 | g.8359688C>T | CA2555783218 | RERE | c.1956+76G>A (n.1956+76G>A) c.3618+76G>A (n.3618+76G>A) c.2814+76G>A (n.2814+76G>A) c.1541-4089G>A (n.1541-4089G>A) c.307+1772G>A (n.307+1772G>A) c.3492+76G>A (n.3492+76G>A) c.3395+424G>A (n.3395+424G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359690C>A | CA2643066200 | RERE | c.1956+74G>T (n.1956+74G>T) c.3618+74G>T (n.3618+74G>T) c.2814+74G>T (n.2814+74G>T) c.1541-4091G>T (n.1541-4091G>T) c.307+1770G>T (n.307+1770G>T) c.3492+74G>T (n.3492+74G>T) c.3395+422G>T (n.3395+422G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359690C= | CA1142447458 | RERE | c.1956+74G= (n.1956+74G=) c.3618+74G= (n.3618+74G=) c.2814+74G= (n.2814+74G=) c.1541-4091G= (n.1541-4091G=) c.307+1770G= (n.307+1770G=) c.3492+74G= (n.3492+74G=) c.3395+422G= (n.3395+422G=) | |
| 1 | g.8359690C>T | CA17692864 | RERE | c.1956+74G>A (n.1956+74G>A) c.3618+74G>A (n.3618+74G>A) c.2814+74G>A (n.2814+74G>A) c.1541-4091G>A (n.1541-4091G>A) c.307+1770G>A (n.307+1770G>A) c.3492+74G>A (n.3492+74G>A) c.3395+422G>A (n.3395+422G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359691G>A | CA17692879 | RERE | c.1956+73C>T (n.1956+73C>T) c.3618+73C>T (n.3618+73C>T) c.2814+73C>T (n.2814+73C>T) c.1541-4092C>T (n.1541-4092C>T) c.307+1769C>T (n.307+1769C>T) c.3492+73C>T (n.3492+73C>T) c.3395+421C>T (n.3395+421C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359691G>C | CA17692888 | RERE | c.1956+73C>G (n.1956+73C>G) c.3618+73C>G (n.3618+73C>G) c.2814+73C>G (n.2814+73C>G) c.1541-4092C>G (n.1541-4092C>G) c.307+1769C>G (n.307+1769C>G) c.3492+73C>G (n.3492+73C>G) c.3395+421C>G (n.3395+421C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359691G= | CA1148405933 | RERE | c.1956+73C= (n.1956+73C=) c.3618+73C= (n.3618+73C=) c.2814+73C= (n.2814+73C=) c.1541-4092C= (n.1541-4092C=) c.307+1769C= (n.307+1769C=) c.3492+73C= (n.3492+73C=) c.3395+421C= (n.3395+421C=) | |
| 1 | g.8359691G>T | CA2574199100 | RERE | c.1956+73C>A (n.1956+73C>A) c.3618+73C>A (n.3618+73C>A) c.2814+73C>A (n.2814+73C>A) c.1541-4092C>A (n.1541-4092C>A) c.307+1769C>A (n.307+1769C>A) c.3492+73C>A (n.3492+73C>A) c.3395+421C>A (n.3395+421C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359692G>C | CA2643066201 | RERE | c.1956+72C>G (n.1956+72C>G) c.3618+72C>G (n.3618+72C>G) c.2814+72C>G (n.2814+72C>G) c.1541-4093C>G (n.1541-4093C>G) c.307+1768C>G (n.307+1768C>G) c.3492+72C>G (n.3492+72C>G) c.3395+420C>G (n.3395+420C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359692G>T | CA2643066202 | RERE | c.1956+72C>A (n.1956+72C>A) c.3618+72C>A (n.3618+72C>A) c.2814+72C>A (n.2814+72C>A) c.1541-4093C>A (n.1541-4093C>A) c.307+1768C>A (n.307+1768C>A) c.3492+72C>A (n.3492+72C>A) c.3395+420C>A (n.3395+420C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359693T>A | CA2643066203 | RERE | c.1956+71A>T (n.1956+71A>T) c.3618+71A>T (n.3618+71A>T) c.2814+71A>T (n.2814+71A>T) c.1541-4094A>T (n.1541-4094A>T) c.307+1767A>T (n.307+1767A>T) c.3492+71A>T (n.3492+71A>T) c.3395+419A>T (n.3395+419A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359694G>A | CA2643066205 | RERE | c.1956+70C>T (n.1956+70C>T) c.3618+70C>T (n.3618+70C>T) c.2814+70C>T (n.2814+70C>T) c.1541-4095C>T (n.1541-4095C>T) c.307+1766C>T (n.307+1766C>T) c.3492+70C>T (n.3492+70C>T) c.3395+418C>T (n.3395+418C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359694G>T | CA2643066204 | RERE | c.1956+70C>A (n.1956+70C>A) c.3618+70C>A (n.3618+70C>A) c.2814+70C>A (n.2814+70C>A) c.1541-4095C>A (n.1541-4095C>A) c.307+1766C>A (n.307+1766C>A) c.3492+70C>A (n.3492+70C>A) c.3395+418C>A (n.3395+418C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359695del | CA2574199102 | RERE | c.1956+70del (n.1956+70del) c.3618+70del (n.3618+70del) c.2814+70del (n.2814+70del) c.1541-4095del (n.1541-4095del) c.307+1766del (n.307+1766del) c.3492+70del (n.3492+70del) c.3395+418del (n.3395+418del) | |
| 1 | g.8359695G>A | CA1152320988 | RERE | c.1956+69C>T (n.1956+69C>T) c.3618+69C>T (n.3618+69C>T) c.2814+69C>T (n.2814+69C>T) c.1541-4096C>T (n.1541-4096C>T) c.307+1765C>T (n.307+1765C>T) c.3492+69C>T (n.3492+69C>T) c.3395+417C>T (n.3395+417C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8359695G= | CA1152320987 | RERE | c.1956+69C= (n.1956+69C=) c.3618+69C= (n.3618+69C=) c.2814+69C= (n.2814+69C=) c.1541-4096C= (n.1541-4096C=) c.307+1765C= (n.307+1765C=) c.3492+69C= (n.3492+69C=) c.3395+417C= (n.3395+417C=) | |
| 1 | g.8359695G>T | CA2643066206 | RERE | c.1956+69C>A (n.1956+69C>A) c.3618+69C>A (n.3618+69C>A) c.2814+69C>A (n.2814+69C>A) c.1541-4096C>A (n.1541-4096C>A) c.307+1765C>A (n.307+1765C>A) c.3492+69C>A (n.3492+69C>A) c.3395+417C>A (n.3395+417C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359696C>A | CA2643066207 | RERE | c.1956+68G>T (n.1956+68G>T) c.3618+68G>T (n.3618+68G>T) c.2814+68G>T (n.2814+68G>T) c.1541-4097G>T (n.1541-4097G>T) c.307+1764G>T (n.307+1764G>T) c.3492+68G>T (n.3492+68G>T) c.3395+416G>T (n.3395+416G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359696C= | CA1152320989 | RERE | c.1956+68G= (n.1956+68G=) c.3618+68G= (n.3618+68G=) c.2814+68G= (n.2814+68G=) c.1541-4097G= (n.1541-4097G=) c.307+1764G= (n.307+1764G=) c.3492+68G= (n.3492+68G=) c.3395+416G= (n.3395+416G=) | |
| 1 | g.8359696C>G | CA17692894 | RERE | c.1956+68G>C (n.1956+68G>C) c.3618+68G>C (n.3618+68G>C) c.2814+68G>C (n.2814+68G>C) c.1541-4097G>C (n.1541-4097G>C) c.307+1764G>C (n.307+1764G>C) c.3492+68G>C (n.3492+68G>C) c.3395+416G>C (n.3395+416G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8359696C>T | CA2643066208 | RERE | c.1956+68G>A (n.1956+68G>A) c.3618+68G>A (n.3618+68G>A) c.2814+68G>A (n.2814+68G>A) c.1541-4097G>A (n.1541-4097G>A) c.307+1764G>A (n.307+1764G>A) c.3492+68G>A (n.3492+68G>A) c.3395+416G>A (n.3395+416G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359696_8359706del | CA998365211 | RERE | c.1956+58_1956+68del (n.1956+58_1956+68del) c.3618+58_3618+68del (n.3618+58_3618+68del) c.2814+58_2814+68del (n.2814+58_2814+68del) c.1541-4107_1541-4097del (n.1541-4107_1541-4097del) c.307+1754_307+1764del (n.307+1754_307+1764del) c.3492+58_3492+68del (n.3492+58_3492+68del) c.3395+406_3395+416del (n.3395+406_3395+416del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359696_8359724delinsCCCAGCGTGGCTCCCAGGCGCAGGATGGA | CA1152320990 | RERE | c.1956+40_1956+68delinsTCCATCCTGCGCCTGGGAGCCACGCTGGG (n.1956+40_1956+68delinsTCCATCCTGCGCCTGGGAGCCACGCTGGG) c.3618+40_3618+68delinsTCCATCCTGCGCCTGGGAGCCACGCTGGG (n.3618+40_3618+68delinsTCCATCCTGCGCCTGGGAGCCACGCTGGG) c.2814+40_2814+68delinsTCCATCCTGCGCCTGGGAGCCACGCTGGG (n.2814+40_2814+68delinsTCCATCCTGCGCCTGGGAGCCACGCTGGG) c.1541-4125_1541-4097delinsTCCATCCTGCGCCTGGGAGCCACGCTGGG (n.1541-4125_1541-4097delinsTCCATCCTGCGCCTGGGAGCCACGCTGGG) c.307+1736_307+1764delinsTCCATCCTGCGCCTGGGAGCCACGCTGGG (n.307+1736_307+1764delinsTCCATCCTGCGCCTGGGAGCCACGCTGGG) c.3492+40_3492+68delinsTCCATCCTGCGCCTGGGAGCCACGCTGGG (n.3492+40_3492+68delinsTCCATCCTGCGCCTGGGAGCCACGCTGGG) c.3395+388_3395+416delinsTCCATCCTGCGCCTGGGAGCCACGCTGGG (n.3395+388_3395+416delinsTCCATCCTGCGCCTGGGAGCCACGCTGGG) | |
| 1 | g.8359697C>A | CA2643066209 | RERE | c.1956+67G>T (n.1956+67G>T) c.3618+67G>T (n.3618+67G>T) c.2814+67G>T (n.2814+67G>T) c.1541-4098G>T (n.1541-4098G>T) c.307+1763G>T (n.307+1763G>T) c.3492+67G>T (n.3492+67G>T) c.3395+415G>T (n.3395+415G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359697C= | CA1152320992 | RERE | c.1956+67G= (n.1956+67G=) c.3618+67G= (n.3618+67G=) c.2814+67G= (n.2814+67G=) c.1541-4098G= (n.1541-4098G=) c.307+1763G= (n.307+1763G=) c.3492+67G= (n.3492+67G=) c.3395+415G= (n.3395+415G=) | |
| 1 | g.8359697C>G | CA2643066210 | RERE | c.1956+67G>C (n.1956+67G>C) c.3618+67G>C (n.3618+67G>C) c.2814+67G>C (n.2814+67G>C) c.1541-4098G>C (n.1541-4098G>C) c.307+1763G>C (n.307+1763G>C) c.3492+67G>C (n.3492+67G>C) c.3395+415G>C (n.3395+415G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359697C>T | CA17692905 | RERE | c.1956+67G>A (n.1956+67G>A) c.3618+67G>A (n.3618+67G>A) c.2814+67G>A (n.2814+67G>A) c.1541-4098G>A (n.1541-4098G>A) c.307+1763G>A (n.307+1763G>A) c.3492+67G>A (n.3492+67G>A) c.3395+415G>A (n.3395+415G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8359703_8359730del | CA1152320991 | RERE | c.1956+40_1956+67del (n.1956+40_1956+67del) c.3618+40_3618+67del (n.3618+40_3618+67del) c.2814+40_2814+67del (n.2814+40_2814+67del) c.1541-4125_1541-4098del (n.1541-4125_1541-4098del) c.307+1736_307+1763del (n.307+1736_307+1763del) c.3492+40_3492+67del (n.3492+40_3492+67del) c.3395+388_3395+415del (n.3395+388_3395+415del) | dbSNP |
| 1 | g.8359698C>A | CA2643066211 | RERE | c.1956+66G>T (n.1956+66G>T) c.3618+66G>T (n.3618+66G>T) c.2814+66G>T (n.2814+66G>T) c.1541-4099G>T (n.1541-4099G>T) c.307+1762G>T (n.307+1762G>T) c.3492+66G>T (n.3492+66G>T) c.3395+414G>T (n.3395+414G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359700G>A | CA998365214 | RERE | c.1956+64C>T (n.1956+64C>T) c.3618+64C>T (n.3618+64C>T) c.2814+64C>T (n.2814+64C>T) c.1541-4101C>T (n.1541-4101C>T) c.307+1760C>T (n.307+1760C>T) c.3492+64C>T (n.3492+64C>T) c.3395+412C>T (n.3395+412C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359700G= | CA1152320993 | RERE | c.1956+64C= (n.1956+64C=) c.3618+64C= (n.3618+64C=) c.2814+64C= (n.2814+64C=) c.1541-4101C= (n.1541-4101C=) c.307+1760C= (n.307+1760C=) c.3492+64C= (n.3492+64C=) c.3395+412C= (n.3395+412C=) | |
| 1 | g.8359700G>T | CA2574199105 | RERE | c.1956+64C>A (n.1956+64C>A) c.3618+64C>A (n.3618+64C>A) c.2814+64C>A (n.2814+64C>A) c.1541-4101C>A (n.1541-4101C>A) c.307+1760C>A (n.307+1760C>A) c.3492+64C>A (n.3492+64C>A) c.3395+412C>A (n.3395+412C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359701C>A | CA2643066212 | RERE | c.1956+63G>T (n.1956+63G>T) c.3618+63G>T (n.3618+63G>T) c.2814+63G>T (n.2814+63G>T) c.1541-4102G>T (n.1541-4102G>T) c.307+1759G>T (n.307+1759G>T) c.3492+63G>T (n.3492+63G>T) c.3395+411G>T (n.3395+411G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359701C= | CA1152320994 | RERE | c.1956+63G= (n.1956+63G=) c.3618+63G= (n.3618+63G=) c.2814+63G= (n.2814+63G=) c.1541-4102G= (n.1541-4102G=) c.307+1759G= (n.307+1759G=) c.3492+63G= (n.3492+63G=) c.3395+411G= (n.3395+411G=) | |
| 1 | g.8359701C>G | CA17692907 | RERE | c.1956+63G>C (n.1956+63G>C) c.3618+63G>C (n.3618+63G>C) c.2814+63G>C (n.2814+63G>C) c.1541-4102G>C (n.1541-4102G>C) c.307+1759G>C (n.307+1759G>C) c.3492+63G>C (n.3492+63G>C) c.3395+411G>C (n.3395+411G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359701C>T | CA17692908 | RERE | c.1956+63G>A (n.1956+63G>A) c.3618+63G>A (n.3618+63G>A) c.2814+63G>A (n.2814+63G>A) c.1541-4102G>A (n.1541-4102G>A) c.307+1759G>A (n.307+1759G>A) c.3492+63G>A (n.3492+63G>A) c.3395+411G>A (n.3395+411G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359702G>A | CA17692909 | RERE | c.1956+62C>T (n.1956+62C>T) c.3618+62C>T (n.3618+62C>T) c.2814+62C>T (n.2814+62C>T) c.1541-4103C>T (n.1541-4103C>T) c.307+1758C>T (n.307+1758C>T) c.3492+62C>T (n.3492+62C>T) c.3395+410C>T (n.3395+410C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8359702G>C | CA2643066213 | RERE | c.1956+62C>G (n.1956+62C>G) c.3618+62C>G (n.3618+62C>G) c.2814+62C>G (n.2814+62C>G) c.1541-4103C>G (n.1541-4103C>G) c.307+1758C>G (n.307+1758C>G) c.3492+62C>G (n.3492+62C>G) c.3395+410C>G (n.3395+410C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359702G= | CA1152320995 | RERE | c.1956+62C= (n.1956+62C=) c.3618+62C= (n.3618+62C=) c.2814+62C= (n.2814+62C=) c.1541-4103C= (n.1541-4103C=) c.307+1758C= (n.307+1758C=) c.3492+62C= (n.3492+62C=) c.3395+410C= (n.3395+410C=) | |
| 1 | g.8359702G>T | CA2643066214 | RERE | c.1956+62C>A (n.1956+62C>A) c.3618+62C>A (n.3618+62C>A) c.2814+62C>A (n.2814+62C>A) c.1541-4103C>A (n.1541-4103C>A) c.307+1758C>A (n.307+1758C>A) c.3492+62C>A (n.3492+62C>A) c.3395+410C>A (n.3395+410C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359703T>A | CA1152320997 | RERE | c.1956+61A>T (n.1956+61A>T) c.3618+61A>T (n.3618+61A>T) c.2814+61A>T (n.2814+61A>T) c.1541-4104A>T (n.1541-4104A>T) c.307+1757A>T (n.307+1757A>T) c.3492+61A>T (n.3492+61A>T) c.3395+409A>T (n.3395+409A>T) | dbSNP |
| 1 | g.8359703T= | CA1152320996 | RERE | c.1956+61A= (n.1956+61A=) c.3618+61A= (n.3618+61A=) c.2814+61A= (n.2814+61A=) c.1541-4104A= (n.1541-4104A=) c.307+1757A= (n.307+1757A=) c.3492+61A= (n.3492+61A=) c.3395+409A= (n.3395+409A=) | |
| 1 | g.8359704G>A | CA2643066215 | RERE | c.1956+60C>T (n.1956+60C>T) c.3618+60C>T (n.3618+60C>T) c.2814+60C>T (n.2814+60C>T) c.1541-4105C>T (n.1541-4105C>T) c.307+1756C>T (n.307+1756C>T) c.3492+60C>T (n.3492+60C>T) c.3395+408C>T (n.3395+408C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359704G= | CA1152320998 | RERE | c.1956+60C= (n.1956+60C=) c.3618+60C= (n.3618+60C=) c.2814+60C= (n.2814+60C=) c.1541-4105C= (n.1541-4105C=) c.307+1756C= (n.307+1756C=) c.3492+60C= (n.3492+60C=) c.3395+408C= (n.3395+408C=) | |
| 1 | g.8359704G>T | CA17692910 | RERE | c.1956+60C>A (n.1956+60C>A) c.3618+60C>A (n.3618+60C>A) c.2814+60C>A (n.2814+60C>A) c.1541-4105C>A (n.1541-4105C>A) c.307+1756C>A (n.307+1756C>A) c.3492+60C>A (n.3492+60C>A) c.3395+408C>A (n.3395+408C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8359705G>A | CA2643066216 | RERE | c.1956+59C>T (n.1956+59C>T) c.3618+59C>T (n.3618+59C>T) c.2814+59C>T (n.2814+59C>T) c.1541-4106C>T (n.1541-4106C>T) c.307+1755C>T (n.307+1755C>T) c.3492+59C>T (n.3492+59C>T) c.3395+407C>T (n.3395+407C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359705G>T | CA2574199107 | RERE | c.1956+59C>A (n.1956+59C>A) c.3618+59C>A (n.3618+59C>A) c.2814+59C>A (n.2814+59C>A) c.1541-4106C>A (n.1541-4106C>A) c.307+1755C>A (n.307+1755C>A) c.3492+59C>A (n.3492+59C>A) c.3395+407C>A (n.3395+407C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359706C>A | CA2581639754 | RERE | c.1956+58G>T (n.1956+58G>T) c.3618+58G>T (n.3618+58G>T) c.2814+58G>T (n.2814+58G>T) c.1541-4107G>T (n.1541-4107G>T) c.307+1754G>T (n.307+1754G>T) c.3492+58G>T (n.3492+58G>T) c.3395+406G>T (n.3395+406G>T) | |
| 1 | g.8359706C= | CA1140271757 | RERE | c.1956+58G= (n.1956+58G=) c.3618+58G= (n.3618+58G=) c.2814+58G= (n.2814+58G=) c.1541-4107G= (n.1541-4107G=) c.307+1754G= (n.307+1754G=) c.3492+58G= (n.3492+58G=) c.3395+406G= (n.3395+406G=) | |
| 1 | g.8359706C>G | CA2581639753 | RERE | c.1956+58G>C (n.1956+58G>C) c.3618+58G>C (n.3618+58G>C) c.2814+58G>C (n.2814+58G>C) c.1541-4107G>C (n.1541-4107G>C) c.307+1754G>C (n.307+1754G>C) c.3492+58G>C (n.3492+58G>C) c.3395+406G>C (n.3395+406G>C) | |
| 1 | g.8359706C>T | CA10714100 | RERE | c.1956+58G>A (n.1956+58G>A) c.3618+58G>A (n.3618+58G>A) c.2814+58G>A (n.2814+58G>A) c.1541-4107G>A (n.1541-4107G>A) c.307+1754G>A (n.307+1754G>A) c.3492+58G>A (n.3492+58G>A) c.3395+406G>A (n.3395+406G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359708C>T | CA2643066217 | RERE | c.1956+56G>A (n.1956+56G>A) c.3618+56G>A (n.3618+56G>A) c.2814+56G>A (n.2814+56G>A) c.1541-4109G>A (n.1541-4109G>A) c.307+1752G>A (n.307+1752G>A) c.3492+56G>A (n.3492+56G>A) c.3395+404G>A (n.3395+404G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359709C>T | CA2643066218 | RERE | c.1956+55G>A (n.1956+55G>A) c.3618+55G>A (n.3618+55G>A) c.2814+55G>A (n.2814+55G>A) c.1541-4110G>A (n.1541-4110G>A) c.307+1751G>A (n.307+1751G>A) c.3492+55G>A (n.3492+55G>A) c.3395+403G>A (n.3395+403G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359709_8359712del | CA998365224 | RERE | c.1956+52_1956+55del (n.1956+52_1956+55del) c.3618+52_3618+55del (n.3618+52_3618+55del) c.2814+52_2814+55del (n.2814+52_2814+55del) c.1541-4113_1541-4110del (n.1541-4113_1541-4110del) c.307+1748_307+1751del (n.307+1748_307+1751del) c.3492+52_3492+55del (n.3492+52_3492+55del) c.3395+400_3395+403del (n.3395+400_3395+403del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359710C>A | CA2643066219 | RERE | c.1956+54G>T (n.1956+54G>T) c.3618+54G>T (n.3618+54G>T) c.2814+54G>T (n.2814+54G>T) c.1541-4111G>T (n.1541-4111G>T) c.307+1750G>T (n.307+1750G>T) c.3492+54G>T (n.3492+54G>T) c.3395+402G>T (n.3395+402G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359710C= | CA1152320999 | RERE | c.1956+54G= (n.1956+54G=) c.3618+54G= (n.3618+54G=) c.2814+54G= (n.2814+54G=) c.1541-4111G= (n.1541-4111G=) c.307+1750G= (n.307+1750G=) c.3492+54G= (n.3492+54G=) c.3395+402G= (n.3395+402G=) | |
| 1 | g.8359710C>T | CA739602881 | RERE | c.1956+54G>A (n.1956+54G>A) c.3618+54G>A (n.3618+54G>A) c.2814+54G>A (n.2814+54G>A) c.1541-4111G>A (n.1541-4111G>A) c.307+1750G>A (n.307+1750G>A) c.3492+54G>A (n.3492+54G>A) c.3395+402G>A (n.3395+402G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359711A>C | CA2574199109 | RERE | c.1956+53T>G (n.1956+53T>G) c.3618+53T>G (n.3618+53T>G) c.2814+53T>G (n.2814+53T>G) c.1541-4112T>G (n.1541-4112T>G) c.307+1749T>G (n.307+1749T>G) c.3492+53T>G (n.3492+53T>G) c.3395+401T>G (n.3395+401T>G) | |
| 1 | g.8359711A>G | CA2643066220 | RERE | c.1956+53T>C (n.1956+53T>C) c.3618+53T>C (n.3618+53T>C) c.2814+53T>C (n.2814+53T>C) c.1541-4112T>C (n.1541-4112T>C) c.307+1749T>C (n.307+1749T>C) c.3492+53T>C (n.3492+53T>C) c.3395+401T>C (n.3395+401T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359712G>A | CA17692918 | RERE | c.1956+52C>T (n.1956+52C>T) c.3618+52C>T (n.3618+52C>T) c.2814+52C>T (n.2814+52C>T) c.1541-4113C>T (n.1541-4113C>T) c.307+1748C>T (n.307+1748C>T) c.3492+52C>T (n.3492+52C>T) c.3395+400C>T (n.3395+400C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359712G= | CA1152321000 | RERE | c.1956+52C= (n.1956+52C=) c.3618+52C= (n.3618+52C=) c.2814+52C= (n.2814+52C=) c.1541-4113C= (n.1541-4113C=) c.307+1748C= (n.307+1748C=) c.3492+52C= (n.3492+52C=) c.3395+400C= (n.3395+400C=) | |
| 1 | g.8359712G>T | CA2643066221 | RERE | c.1956+52C>A (n.1956+52C>A) c.3618+52C>A (n.3618+52C>A) c.2814+52C>A (n.2814+52C>A) c.1541-4113C>A (n.1541-4113C>A) c.307+1748C>A (n.307+1748C>A) c.3492+52C>A (n.3492+52C>A) c.3395+400C>A (n.3395+400C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359713G>A | CA521020222 | RERE | c.1956+51C>T (n.1956+51C>T) c.3618+51C>T (n.3618+51C>T) c.2814+51C>T (n.2814+51C>T) c.1541-4114C>T (n.1541-4114C>T) c.307+1747C>T (n.307+1747C>T) c.3492+51C>T (n.3492+51C>T) c.3395+399C>T (n.3395+399C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359713G= | CA1152321001 | RERE | c.1956+51C= (n.1956+51C=) c.3618+51C= (n.3618+51C=) c.2814+51C= (n.2814+51C=) c.1541-4114C= (n.1541-4114C=) c.307+1747C= (n.307+1747C=) c.3492+51C= (n.3492+51C=) c.3395+399C= (n.3395+399C=) | |
| 1 | g.8359713G>T | CA2643066222 | RERE | c.1956+51C>A (n.1956+51C>A) c.3618+51C>A (n.3618+51C>A) c.2814+51C>A (n.2814+51C>A) c.1541-4114C>A (n.1541-4114C>A) c.307+1747C>A (n.307+1747C>A) c.3492+51C>A (n.3492+51C>A) c.3395+399C>A (n.3395+399C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359714C>A | CA2643066223 | RERE | c.1956+50G>T (n.1956+50G>T) c.3618+50G>T (n.3618+50G>T) c.2814+50G>T (n.2814+50G>T) c.1541-4115G>T (n.1541-4115G>T) c.307+1746G>T (n.307+1746G>T) c.3492+50G>T (n.3492+50G>T) c.3395+398G>T (n.3395+398G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359714C= | CA1148433704 | RERE | c.1956+50G= (n.1956+50G=) c.3618+50G= (n.3618+50G=) c.2814+50G= (n.2814+50G=) c.1541-4115G= (n.1541-4115G=) c.307+1746G= (n.307+1746G=) c.3492+50G= (n.3492+50G=) c.3395+398G= (n.3395+398G=) | |
| 1 | g.8359714C>G | CA1152321002 | RERE | c.1956+50G>C (n.1956+50G>C) c.3618+50G>C (n.3618+50G>C) c.2814+50G>C (n.2814+50G>C) c.1541-4115G>C (n.1541-4115G>C) c.307+1746G>C (n.307+1746G>C) c.3492+50G>C (n.3492+50G>C) c.3395+398G>C (n.3395+398G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8359714C>T | CA571059 | RERE | c.1956+50G>A (n.1956+50G>A) c.3618+50G>A (n.3618+50G>A) c.2814+50G>A (n.2814+50G>A) c.1541-4115G>A (n.1541-4115G>A) c.307+1746G>A (n.307+1746G>A) c.3492+50G>A (n.3492+50G>A) c.3395+398G>A (n.3395+398G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359714_8359715insCGTATCATTAAAAAA | CA998365231 | RERE | c.1956+49_1956+50insTTTTTTAATGATACG (n.1956+49_1956+50insTTTTTTAATGATACG) c.3618+49_3618+50insTTTTTTAATGATACG (n.3618+49_3618+50insTTTTTTAATGATACG) c.2814+49_2814+50insTTTTTTAATGATACG (n.2814+49_2814+50insTTTTTTAATGATACG) c.1541-4116_1541-4115insTTTTTTAATGATACG (n.1541-4116_1541-4115insTTTTTTAATGATACG) c.307+1745_307+1746insTTTTTTAATGATACG (n.307+1745_307+1746insTTTTTTAATGATACG) c.3492+49_3492+50insTTTTTTAATGATACG (n.3492+49_3492+50insTTTTTTAATGATACG) c.3395+397_3395+398insTTTTTTAATGATACG (n.3395+397_3395+398insTTTTTTAATGATACG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359715G>A | CA571060 | RERE | c.1956+49C>T (n.1956+49C>T) c.3618+49C>T (n.3618+49C>T) c.2814+49C>T (n.2814+49C>T) c.1541-4116C>T (n.1541-4116C>T) c.307+1745C>T (n.307+1745C>T) c.3492+49C>T (n.3492+49C>T) c.3395+397C>T (n.3395+397C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359715G= | CA1143845989 | RERE | c.1956+49C= (n.1956+49C=) c.3618+49C= (n.3618+49C=) c.2814+49C= (n.2814+49C=) c.1541-4116C= (n.1541-4116C=) c.307+1745C= (n.307+1745C=) c.3492+49C= (n.3492+49C=) c.3395+397C= (n.3395+397C=) | |
| 1 | g.8359715G>T | CA1152321003 | RERE | c.1956+49C>A (n.1956+49C>A) c.3618+49C>A (n.3618+49C>A) c.2814+49C>A (n.2814+49C>A) c.1541-4116C>A (n.1541-4116C>A) c.307+1745C>A (n.307+1745C>A) c.3492+49C>A (n.3492+49C>A) c.3395+397C>A (n.3395+397C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8359716C>A | CA17692941 | RERE | c.1956+48G>T (n.1956+48G>T) c.3618+48G>T (n.3618+48G>T) c.2814+48G>T (n.2814+48G>T) c.1541-4117G>T (n.1541-4117G>T) c.307+1744G>T (n.307+1744G>T) c.3492+48G>T (n.3492+48G>T) c.3395+396G>T (n.3395+396G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359716C= | CA1145919287 | RERE | c.1956+48G= (n.1956+48G=) c.3618+48G= (n.3618+48G=) c.2814+48G= (n.2814+48G=) c.1541-4117G= (n.1541-4117G=) c.307+1744G= (n.307+1744G=) c.3492+48G= (n.3492+48G=) c.3395+396G= (n.3395+396G=) | |
| 1 | g.8359717A>G | CA2643066224 | RERE | c.1956+47T>C (n.1956+47T>C) c.3618+47T>C (n.3618+47T>C) c.2814+47T>C (n.2814+47T>C) c.1541-4118T>C (n.1541-4118T>C) c.307+1743T>C (n.307+1743T>C) c.3492+47T>C (n.3492+47T>C) c.3395+395T>C (n.3395+395T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359718G>A | CA571061 | RERE | c.1956+46C>T (n.1956+46C>T) c.3618+46C>T (n.3618+46C>T) c.2814+46C>T (n.2814+46C>T) c.1541-4119C>T (n.1541-4119C>T) c.307+1742C>T (n.307+1742C>T) c.3492+46C>T (n.3492+46C>T) c.3395+394C>T (n.3395+394C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359718G>C | CA2643066225 | RERE | c.1956+46C>G (n.1956+46C>G) c.3618+46C>G (n.3618+46C>G) c.2814+46C>G (n.2814+46C>G) c.1541-4119C>G (n.1541-4119C>G) c.307+1742C>G (n.307+1742C>G) c.3492+46C>G (n.3492+46C>G) c.3395+394C>G (n.3395+394C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359718G= | CA1152321004 | RERE | c.1956+46C= (n.1956+46C=) c.3618+46C= (n.3618+46C=) c.2814+46C= (n.2814+46C=) c.1541-4119C= (n.1541-4119C=) c.307+1742C= (n.307+1742C=) c.3492+46C= (n.3492+46C=) c.3395+394C= (n.3395+394C=) | |
| 1 | g.8359718G>T | CA2643066226 | RERE | c.1956+46C>A (n.1956+46C>A) c.3618+46C>A (n.3618+46C>A) c.2814+46C>A (n.2814+46C>A) c.1541-4119C>A (n.1541-4119C>A) c.307+1742C>A (n.307+1742C>A) c.3492+46C>A (n.3492+46C>A) c.3395+394C>A (n.3395+394C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359719G>A | CA571062 | RERE | c.1956+45C>T (n.1956+45C>T) c.3618+45C>T (n.3618+45C>T) c.2814+45C>T (n.2814+45C>T) c.1541-4120C>T (n.1541-4120C>T) c.307+1741C>T (n.307+1741C>T) c.3492+45C>T (n.3492+45C>T) c.3395+393C>T (n.3395+393C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359719G= | CA1148320212 | RERE | c.1956+45C= (n.1956+45C=) c.3618+45C= (n.3618+45C=) c.2814+45C= (n.2814+45C=) c.1541-4120C= (n.1541-4120C=) c.307+1741C= (n.307+1741C=) c.3492+45C= (n.3492+45C=) c.3395+393C= (n.3395+393C=) | |
| 1 | g.8359719G>T | CA2643066227 | RERE | c.1956+45C>A (n.1956+45C>A) c.3618+45C>A (n.3618+45C>A) c.2814+45C>A (n.2814+45C>A) c.1541-4120C>A (n.1541-4120C>A) c.307+1741C>A (n.307+1741C>A) c.3492+45C>A (n.3492+45C>A) c.3395+393C>A (n.3395+393C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359720A>G | CA2643066228 | RERE | c.1956+44T>C (n.1956+44T>C) c.3618+44T>C (n.3618+44T>C) c.2814+44T>C (n.2814+44T>C) c.1541-4121T>C (n.1541-4121T>C) c.307+1740T>C (n.307+1740T>C) c.3492+44T>C (n.3492+44T>C) c.3395+392T>C (n.3395+392T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359721T>C | CA1152321006 | RERE | c.1956+43A>G (n.1956+43A>G) c.3618+43A>G (n.3618+43A>G) c.2814+43A>G (n.2814+43A>G) c.1541-4122A>G (n.1541-4122A>G) c.307+1739A>G (n.307+1739A>G) c.3492+43A>G (n.3492+43A>G) c.3395+391A>G (n.3395+391A>G) | dbSNP |
| 1 | g.8359721T>G | CA521020223 | RERE | c.1956+43A>C (n.1956+43A>C) c.3618+43A>C (n.3618+43A>C) c.2814+43A>C (n.2814+43A>C) c.1541-4122A>C (n.1541-4122A>C) c.307+1739A>C (n.307+1739A>C) c.3492+43A>C (n.3492+43A>C) c.3395+391A>C (n.3395+391A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.8359721T= | CA1152321005 | RERE | c.1956+43A= (n.1956+43A=) c.3618+43A= (n.3618+43A=) c.2814+43A= (n.2814+43A=) c.1541-4122A= (n.1541-4122A=) c.307+1739A= (n.307+1739A=) c.3492+43A= (n.3492+43A=) c.3395+391A= (n.3395+391A=) | |
| 1 | g.8359722G>A | CA521020224 | RERE | c.1956+42C>T (n.1956+42C>T) c.3618+42C>T (n.3618+42C>T) c.2814+42C>T (n.2814+42C>T) c.1541-4123C>T (n.1541-4123C>T) c.307+1738C>T (n.307+1738C>T) c.3492+42C>T (n.3492+42C>T) c.3395+390C>T (n.3395+390C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359722G= | CA1152321007 | RERE | c.1956+42C= (n.1956+42C=) c.3618+42C= (n.3618+42C=) c.2814+42C= (n.2814+42C=) c.1541-4123C= (n.1541-4123C=) c.307+1738C= (n.307+1738C=) c.3492+42C= (n.3492+42C=) c.3395+390C= (n.3395+390C=) | |
| 1 | g.8359722G>T | CA2643066229 | RERE | c.1956+42C>A (n.1956+42C>A) c.3618+42C>A (n.3618+42C>A) c.2814+42C>A (n.2814+42C>A) c.1541-4123C>A (n.1541-4123C>A) c.307+1738C>A (n.307+1738C>A) c.3492+42C>A (n.3492+42C>A) c.3395+390C>A (n.3395+390C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359723G>C | CA2574199113 | RERE | c.1956+41C>G (n.1956+41C>G) c.3618+41C>G (n.3618+41C>G) c.2814+41C>G (n.2814+41C>G) c.1541-4124C>G (n.1541-4124C>G) c.307+1737C>G (n.307+1737C>G) c.3492+41C>G (n.3492+41C>G) c.3395+389C>G (n.3395+389C>G) | |
| 1 | g.8359723G>T | CA2643066230 | RERE | c.1956+41C>A (n.1956+41C>A) c.3618+41C>A (n.3618+41C>A) c.2814+41C>A (n.2814+41C>A) c.1541-4124C>A (n.1541-4124C>A) c.307+1737C>A (n.307+1737C>A) c.3492+41C>A (n.3492+41C>A) c.3395+389C>A (n.3395+389C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359725C>A | CA2643066231 | RERE | c.1956+39G>T (n.1956+39G>T) c.3618+39G>T (n.3618+39G>T) c.2814+39G>T (n.2814+39G>T) c.1541-4126G>T (n.1541-4126G>T) c.307+1735G>T (n.307+1735G>T) c.3492+39G>T (n.3492+39G>T) c.3395+387G>T (n.3395+387G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359725C= | CA1152321008 | RERE | c.1956+39G= (n.1956+39G=) c.3618+39G= (n.3618+39G=) c.2814+39G= (n.2814+39G=) c.1541-4126G= (n.1541-4126G=) c.307+1735G= (n.307+1735G=) c.3492+39G= (n.3492+39G=) c.3395+387G= (n.3395+387G=) | |
| 1 | g.8359725C>T | CA1152321009 | RERE | c.1956+39G>A (n.1956+39G>A) c.3618+39G>A (n.3618+39G>A) c.2814+39G>A (n.2814+39G>A) c.1541-4126G>A (n.1541-4126G>A) c.307+1735G>A (n.307+1735G>A) c.3492+39G>A (n.3492+39G>A) c.3395+387G>A (n.3395+387G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8359726C>A | CA2643066232 | RERE | c.1956+38G>T (n.1956+38G>T) c.3618+38G>T (n.3618+38G>T) c.2814+38G>T (n.2814+38G>T) c.1541-4127G>T (n.1541-4127G>T) c.307+1734G>T (n.307+1734G>T) c.3492+38G>T (n.3492+38G>T) c.3395+386G>T (n.3395+386G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359729C>A | CA2643066233 | RERE | c.1956+35G>T (n.1956+35G>T) c.3618+35G>T (n.3618+35G>T) c.2814+35G>T (n.2814+35G>T) c.1541-4130G>T (n.1541-4130G>T) c.307+1731G>T (n.307+1731G>T) c.3492+35G>T (n.3492+35G>T) c.3395+383G>T (n.3395+383G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359729C= | CA1152321010 | RERE | c.1956+35G= (n.1956+35G=) c.3618+35G= (n.3618+35G=) c.2814+35G= (n.2814+35G=) c.1541-4130G= (n.1541-4130G=) c.307+1731G= (n.307+1731G=) c.3492+35G= (n.3492+35G=) c.3395+383G= (n.3395+383G=) | |
| 1 | g.8359729C>T | CA571063 | RERE | c.1956+35G>A (n.1956+35G>A) c.3618+35G>A (n.3618+35G>A) c.2814+35G>A (n.2814+35G>A) c.1541-4130G>A (n.1541-4130G>A) c.307+1731G>A (n.307+1731G>A) c.3492+35G>A (n.3492+35G>A) c.3395+383G>A (n.3395+383G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359730G>A | CA571064 | RERE | c.1956+34C>T (n.1956+34C>T) c.3618+34C>T (n.3618+34C>T) c.2814+34C>T (n.2814+34C>T) c.1541-4131C>T (n.1541-4131C>T) c.307+1730C>T (n.307+1730C>T) c.3492+34C>T (n.3492+34C>T) c.3395+382C>T (n.3395+382C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359730G= | CA1143426037 | RERE | c.1956+34C= (n.1956+34C=) c.3618+34C= (n.3618+34C=) c.2814+34C= (n.2814+34C=) c.1541-4131C= (n.1541-4131C=) c.307+1730C= (n.307+1730C=) c.3492+34C= (n.3492+34C=) c.3395+382C= (n.3395+382C=) | |
| 1 | g.8359730G>T | CA2643066234 | RERE | c.1956+34C>A (n.1956+34C>A) c.3618+34C>A (n.3618+34C>A) c.2814+34C>A (n.2814+34C>A) c.1541-4131C>A (n.1541-4131C>A) c.307+1730C>A (n.307+1730C>A) c.3492+34C>A (n.3492+34C>A) c.3395+382C>A (n.3395+382C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359731C>A | CA739602913 | RERE | c.1956+33G>T (n.1956+33G>T) c.3618+33G>T (n.3618+33G>T) c.2814+33G>T (n.2814+33G>T) c.1541-4132G>T (n.1541-4132G>T) c.307+1729G>T (n.307+1729G>T) c.3492+33G>T (n.3492+33G>T) c.3395+381G>T (n.3395+381G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8359731C= | CA1149133243 | RERE | c.1956+33G= (n.1956+33G=) c.3618+33G= (n.3618+33G=) c.2814+33G= (n.2814+33G=) c.1541-4132G= (n.1541-4132G=) c.307+1729G= (n.307+1729G=) c.3492+33G= (n.3492+33G=) c.3395+381G= (n.3395+381G=) | |
| 1 | g.8359731C>G | CA1152321011 | RERE | c.1956+33G>C (n.1956+33G>C) c.3618+33G>C (n.3618+33G>C) c.2814+33G>C (n.2814+33G>C) c.1541-4132G>C (n.1541-4132G>C) c.307+1729G>C (n.307+1729G>C) c.3492+33G>C (n.3492+33G>C) c.3395+381G>C (n.3395+381G>C) | dbSNP |
| 1 | g.8359731C>T | CA571066 | RERE | c.1956+33G>A (n.1956+33G>A) c.3618+33G>A (n.3618+33G>A) c.2814+33G>A (n.2814+33G>A) c.1541-4132G>A (n.1541-4132G>A) c.307+1729G>A (n.307+1729G>A) c.3492+33G>A (n.3492+33G>A) c.3395+381G>A (n.3395+381G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359736dup | CA571065 | RERE | c.1956+33dup (n.1956+33dup) c.3618+33dup (n.3618+33dup) c.2814+33dup (n.2814+33dup) c.1541-4132dup (n.1541-4132dup) c.307+1729dup (n.307+1729dup) c.3492+33dup (n.3492+33dup) c.3395+381dup (n.3395+381dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359736del | CA521020225 | RERE | c.1956+33del (n.1956+33del) c.3618+33del (n.3618+33del) c.2814+33del (n.2814+33del) c.1541-4132del (n.1541-4132del) c.307+1729del (n.307+1729del) c.3492+33del (n.3492+33del) c.3395+381del (n.3395+381del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359735_8359736del | CA2643066235 | RERE | c.1956+32_1956+33del (n.1956+32_1956+33del) c.3618+32_3618+33del (n.3618+32_3618+33del) c.2814+32_2814+33del (n.2814+32_2814+33del) c.1541-4133_1541-4132del (n.1541-4133_1541-4132del) c.307+1728_307+1729del (n.307+1728_307+1729del) c.3492+32_3492+33del (n.3492+32_3492+33del) c.3395+380_3395+381del (n.3395+380_3395+381del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359732C>A | CA521020226 | RERE | c.1956+32G>T (n.1956+32G>T) c.3618+32G>T (n.3618+32G>T) c.2814+32G>T (n.2814+32G>T) c.1541-4133G>T (n.1541-4133G>T) c.307+1728G>T (n.307+1728G>T) c.3492+32G>T (n.3492+32G>T) c.3395+380G>T (n.3395+380G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359732C= | CA1142071924 | RERE | c.1956+32G= (n.1956+32G=) c.3618+32G= (n.3618+32G=) c.2814+32G= (n.2814+32G=) c.1541-4133G= (n.1541-4133G=) c.307+1728G= (n.307+1728G=) c.3492+32G= (n.3492+32G=) c.3395+380G= (n.3395+380G=) | |
| 1 | g.8359732C>G | CA571067 | RERE | c.1956+32G>C (n.1956+32G>C) c.3618+32G>C (n.3618+32G>C) c.2814+32G>C (n.2814+32G>C) c.1541-4133G>C (n.1541-4133G>C) c.307+1728G>C (n.307+1728G>C) c.3492+32G>C (n.3492+32G>C) c.3395+380G>C (n.3395+380G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359732C>T | CA571068 | RERE | c.1956+32G>A (n.1956+32G>A) c.3618+32G>A (n.3618+32G>A) c.2814+32G>A (n.2814+32G>A) c.1541-4133G>A (n.1541-4133G>A) c.307+1728G>A (n.307+1728G>A) c.3492+32G>A (n.3492+32G>A) c.3395+380G>A (n.3395+380G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359733C>A | CA2643066236 | RERE | c.1956+31G>T (n.1956+31G>T) c.3618+31G>T (n.3618+31G>T) c.2814+31G>T (n.2814+31G>T) c.1541-4134G>T (n.1541-4134G>T) c.307+1727G>T (n.307+1727G>T) c.3492+31G>T (n.3492+31G>T) c.3395+379G>T (n.3395+379G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359733C= | CA1152321012 | RERE | c.1956+31G= (n.1956+31G=) c.3618+31G= (n.3618+31G=) c.2814+31G= (n.2814+31G=) c.1541-4134G= (n.1541-4134G=) c.307+1727G= (n.307+1727G=) c.3492+31G= (n.3492+31G=) c.3395+379G= (n.3395+379G=) | |
| 1 | g.8359733C>G | CA1152321013 | RERE | c.1956+31G>C (n.1956+31G>C) c.3618+31G>C (n.3618+31G>C) c.2814+31G>C (n.2814+31G>C) c.1541-4134G>C (n.1541-4134G>C) c.307+1727G>C (n.307+1727G>C) c.3492+31G>C (n.3492+31G>C) c.3395+379G>C (n.3395+379G>C) | dbSNP |
| 1 | g.8359733C>T | CA521020227 | RERE | c.1956+31G>A (n.1956+31G>A) c.3618+31G>A (n.3618+31G>A) c.2814+31G>A (n.2814+31G>A) c.1541-4134G>A (n.1541-4134G>A) c.307+1727G>A (n.307+1727G>A) c.3492+31G>A (n.3492+31G>A) c.3395+379G>A (n.3395+379G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.8359734C>A | CA2574199116 | RERE | c.1956+30G>T (n.1956+30G>T) c.3618+30G>T (n.3618+30G>T) c.2814+30G>T (n.2814+30G>T) c.1541-4135G>T (n.1541-4135G>T) c.307+1726G>T (n.307+1726G>T) c.3492+30G>T (n.3492+30G>T) c.3395+378G>T (n.3395+378G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359734C= | CA1152321014 | RERE | c.1956+30G= (n.1956+30G=) c.3618+30G= (n.3618+30G=) c.2814+30G= (n.2814+30G=) c.1541-4135G= (n.1541-4135G=) c.307+1726G= (n.307+1726G=) c.3492+30G= (n.3492+30G=) c.3395+378G= (n.3395+378G=) | |
| 1 | g.8359734C>G | CA2643066237 | RERE | c.1956+30G>C (n.1956+30G>C) c.3618+30G>C (n.3618+30G>C) c.2814+30G>C (n.2814+30G>C) c.1541-4135G>C (n.1541-4135G>C) c.307+1726G>C (n.307+1726G>C) c.3492+30G>C (n.3492+30G>C) c.3395+378G>C (n.3395+378G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359734C>T | CA739602928 | RERE | c.1956+30G>A (n.1956+30G>A) c.3618+30G>A (n.3618+30G>A) c.2814+30G>A (n.2814+30G>A) c.1541-4135G>A (n.1541-4135G>A) c.307+1726G>A (n.307+1726G>A) c.3492+30G>A (n.3492+30G>A) c.3395+378G>A (n.3395+378G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8359735C= | CA1143836094 | RERE | c.1956+29G= (n.1956+29G=) c.3618+29G= (n.3618+29G=) c.2814+29G= (n.2814+29G=) c.1541-4136G= (n.1541-4136G=) c.307+1725G= (n.307+1725G=) c.3492+29G= (n.3492+29G=) c.3395+377G= (n.3395+377G=) | |
| 1 | g.8359735C>T | CA571069 | RERE | c.1956+29G>A (n.1956+29G>A) c.3618+29G>A (n.3618+29G>A) c.2814+29G>A (n.2814+29G>A) c.1541-4136G>A (n.1541-4136G>A) c.307+1725G>A (n.307+1725G>A) c.3492+29G>A (n.3492+29G>A) c.3395+377G>A (n.3395+377G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359736C>A | CA521020228 | RERE | c.1956+28G>T (n.1956+28G>T) c.3618+28G>T (n.3618+28G>T) c.2814+28G>T (n.2814+28G>T) c.1541-4137G>T (n.1541-4137G>T) c.307+1724G>T (n.307+1724G>T) c.3492+28G>T (n.3492+28G>T) c.3395+376G>T (n.3395+376G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359736C= | CA1152321015 | RERE | c.1956+28G= (n.1956+28G=) c.3618+28G= (n.3618+28G=) c.2814+28G= (n.2814+28G=) c.1541-4137G= (n.1541-4137G=) c.307+1724G= (n.307+1724G=) c.3492+28G= (n.3492+28G=) c.3395+376G= (n.3395+376G=) | |
| 1 | g.8359736C>T | CA571070 | RERE | c.1956+28G>A (n.1956+28G>A) c.3618+28G>A (n.3618+28G>A) c.2814+28G>A (n.2814+28G>A) c.1541-4137G>A (n.1541-4137G>A) c.307+1724G>A (n.307+1724G>A) c.3492+28G>A (n.3492+28G>A) c.3395+376G>A (n.3395+376G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359737G>A | CA571071 | RERE | c.1956+27C>T (n.1956+27C>T) c.3618+27C>T (n.3618+27C>T) c.2814+27C>T (n.2814+27C>T) c.1541-4138C>T (n.1541-4138C>T) c.307+1723C>T (n.307+1723C>T) c.3492+27C>T (n.3492+27C>T) c.3395+375C>T (n.3395+375C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359737G= | CA1141303335 | RERE | c.1956+27C= (n.1956+27C=) c.3618+27C= (n.3618+27C=) c.2814+27C= (n.2814+27C=) c.1541-4138C= (n.1541-4138C=) c.307+1723C= (n.307+1723C=) c.3492+27C= (n.3492+27C=) c.3395+375C= (n.3395+375C=) | |
| 1 | g.8359737G>T | CA645646337 | RERE | c.1956+27C>A (n.1956+27C>A) c.3618+27C>A (n.3618+27C>A) c.2814+27C>A (n.2814+27C>A) c.1541-4138C>A (n.1541-4138C>A) c.307+1723C>A (n.307+1723C>A) c.3492+27C>A (n.3492+27C>A) c.3395+375C>A (n.3395+375C>A) | COSMIC |
| 1 | g.8359738T>C | CA1152321017 | RERE | c.1956+26A>G (n.1956+26A>G) c.3618+26A>G (n.3618+26A>G) c.2814+26A>G (n.2814+26A>G) c.1541-4139A>G (n.1541-4139A>G) c.307+1722A>G (n.307+1722A>G) c.3492+26A>G (n.3492+26A>G) c.3395+374A>G (n.3395+374A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.8359738T>G | CA2643066238 | RERE | c.1956+26A>C (n.1956+26A>C) c.3618+26A>C (n.3618+26A>C) c.2814+26A>C (n.2814+26A>C) c.1541-4139A>C (n.1541-4139A>C) c.307+1722A>C (n.307+1722A>C) c.3492+26A>C (n.3492+26A>C) c.3395+374A>C (n.3395+374A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359738T= | CA1152321016 | RERE | c.1956+26A= (n.1956+26A=) c.3618+26A= (n.3618+26A=) c.2814+26A= (n.2814+26A=) c.1541-4139A= (n.1541-4139A=) c.307+1722A= (n.307+1722A=) c.3492+26A= (n.3492+26A=) c.3395+374A= (n.3395+374A=) | |
| 1 | g.8359739C>A | CA2643066239 | RERE | c.1956+25G>T (n.1956+25G>T) c.3618+25G>T (n.3618+25G>T) c.2814+25G>T (n.2814+25G>T) c.1541-4140G>T (n.1541-4140G>T) c.307+1721G>T (n.307+1721G>T) c.3492+25G>T (n.3492+25G>T) c.3395+373G>T (n.3395+373G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359743C>A | CA2643066240 | RERE | c.1956+21G>T (n.1956+21G>T) c.3618+21G>T (n.3618+21G>T) c.2814+21G>T (n.2814+21G>T) c.1541-4144G>T (n.1541-4144G>T) c.307+1717G>T (n.307+1717G>T) c.3492+21G>T (n.3492+21G>T) c.3395+369G>T (n.3395+369G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359743C>T | CA2643066241 | RERE | c.1956+21G>A (n.1956+21G>A) c.3618+21G>A (n.3618+21G>A) c.2814+21G>A (n.2814+21G>A) c.1541-4144G>A (n.1541-4144G>A) c.307+1717G>A (n.307+1717G>A) c.3492+21G>A (n.3492+21G>A) c.3395+369G>A (n.3395+369G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359744C>A | CA521020229 | RERE | c.1956+20G>T (n.1956+20G>T) c.3618+20G>T (n.3618+20G>T) c.2814+20G>T (n.2814+20G>T) c.1541-4145G>T (n.1541-4145G>T) c.307+1716G>T (n.307+1716G>T) c.3492+20G>T (n.3492+20G>T) c.3395+368G>T (n.3395+368G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359744C= | CA1144096955 | RERE | c.1956+20G= (n.1956+20G=) c.3618+20G= (n.3618+20G=) c.2814+20G= (n.2814+20G=) c.1541-4145G= (n.1541-4145G=) c.307+1716G= (n.307+1716G=) c.3492+20G= (n.3492+20G=) c.3395+368G= (n.3395+368G=) | |
| 1 | g.8359744C>G | CA571072 | RERE | c.1956+20G>C (n.1956+20G>C) c.3618+20G>C (n.3618+20G>C) c.2814+20G>C (n.2814+20G>C) c.1541-4145G>C (n.1541-4145G>C) c.307+1716G>C (n.307+1716G>C) c.3492+20G>C (n.3492+20G>C) c.3395+368G>C (n.3395+368G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359746C>A | CA2742376331 | RERE | c.1956+18G>T (n.1956+18G>T) c.3618+18G>T (n.3618+18G>T) c.2814+18G>T (n.2814+18G>T) c.1541-4147G>T (n.1541-4147G>T) c.307+1714G>T (n.307+1714G>T) c.3492+18G>T (n.3492+18G>T) c.3395+366G>T (n.3395+366G>T) | |
| 1 | g.8359746C= | CA1143515842 | RERE | c.1956+18G= (n.1956+18G=) c.3618+18G= (n.3618+18G=) c.2814+18G= (n.2814+18G=) c.1541-4147G= (n.1541-4147G=) c.307+1714G= (n.307+1714G=) c.3492+18G= (n.3492+18G=) c.3395+366G= (n.3395+366G=) | |
| 1 | g.8359746C>T | CA571073 | RERE | c.1956+18G>A (n.1956+18G>A) c.3618+18G>A (n.3618+18G>A) c.2814+18G>A (n.2814+18G>A) c.1541-4147G>A (n.1541-4147G>A) c.307+1714G>A (n.307+1714G>A) c.3492+18G>A (n.3492+18G>A) c.3395+366G>A (n.3395+366G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359747G>A | CA571074 | RERE | c.1956+17C>T (n.1956+17C>T) c.3618+17C>T (n.3618+17C>T) c.2814+17C>T (n.2814+17C>T) c.1541-4148C>T (n.1541-4148C>T) c.307+1713C>T (n.307+1713C>T) c.3492+17C>T (n.3492+17C>T) c.3395+365C>T (n.3395+365C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359747G= | CA1143491251 | RERE | c.1956+17C= (n.1956+17C=) c.3618+17C= (n.3618+17C=) c.2814+17C= (n.2814+17C=) c.1541-4148C= (n.1541-4148C=) c.307+1713C= (n.307+1713C=) c.3492+17C= (n.3492+17C=) c.3395+365C= (n.3395+365C=) | |
| 1 | g.8359748C>A | CA2643066242 | RERE | c.1956+16G>T (n.1956+16G>T) c.3618+16G>T (n.3618+16G>T) c.2814+16G>T (n.2814+16G>T) c.1541-4149G>T (n.1541-4149G>T) c.307+1712G>T (n.307+1712G>T) c.3492+16G>T (n.3492+16G>T) c.3395+364G>T (n.3395+364G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359748C>T | CA2643066243 | RERE | c.1956+16G>A (n.1956+16G>A) c.3618+16G>A (n.3618+16G>A) c.2814+16G>A (n.2814+16G>A) c.1541-4149G>A (n.1541-4149G>A) c.307+1712G>A (n.307+1712G>A) c.3492+16G>A (n.3492+16G>A) c.3395+364G>A (n.3395+364G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.8359752C>A | CA2643066244 | RERE | c.1956+12G>T (n.1956+12G>T) c.3618+12G>T (n.3618+12G>T) c.2814+12G>T (n.2814+12G>T) c.1541-4153G>T (n.1541-4153G>T) c.307+1708G>T (n.307+1708G>T) c.3492+12G>T (n.3492+12G>T) c.3395+360G>T (n.3395+360G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359752C>G | CA2574199117 | RERE | c.1956+12G>C (n.1956+12G>C) c.3618+12G>C (n.3618+12G>C) c.2814+12G>C (n.2814+12G>C) c.1541-4153G>C (n.1541-4153G>C) c.307+1708G>C (n.307+1708G>C) c.3492+12G>C (n.3492+12G>C) c.3395+360G>C (n.3395+360G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359752C>T | CA2580062565 | RERE | c.1956+12G>A (n.1956+12G>A) c.3618+12G>A (n.3618+12G>A) c.2814+12G>A (n.2814+12G>A) c.1541-4153G>A (n.1541-4153G>A) c.307+1708G>A (n.307+1708G>A) c.3492+12G>A (n.3492+12G>A) c.3395+360G>A (n.3395+360G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.8359754C>A | CA2643066245 | RERE | c.1956+10G>T (n.1956+10G>T) c.3618+10G>T (n.3618+10G>T) c.2814+10G>T (n.2814+10G>T) c.1541-4155G>T (n.1541-4155G>T) c.307+1706G>T (n.307+1706G>T) c.3492+10G>T (n.3492+10G>T) c.3395+358G>T (n.3395+358G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359754C= | CA1152321018 | RERE | c.1956+10G= (n.1956+10G=) c.3618+10G= (n.3618+10G=) c.2814+10G= (n.2814+10G=) c.1541-4155G= (n.1541-4155G=) c.307+1706G= (n.307+1706G=) c.3492+10G= (n.3492+10G=) c.3395+358G= (n.3395+358G=) | |
| 1 | g.8359754C>G | CA521020230 | RERE | c.1956+10G>C (n.1956+10G>C) c.3618+10G>C (n.3618+10G>C) c.2814+10G>C (n.2814+10G>C) c.1541-4155G>C (n.1541-4155G>C) c.307+1706G>C (n.307+1706G>C) c.3492+10G>C (n.3492+10G>C) c.3395+358G>C (n.3395+358G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359754C>T | CA415844196 | RERE | c.1956+10G>A (n.1956+10G>A) c.3618+10G>A (n.3618+10G>A) c.2814+10G>A (n.2814+10G>A) c.1541-4155G>A (n.1541-4155G>A) c.307+1706G>A (n.307+1706G>A) c.3492+10G>A (n.3492+10G>A) c.3395+358G>A (n.3395+358G>A) | COSMIC |
| 1 | g.8359755T>C | CA2643066246 | RERE | c.1956+9A>G (n.1956+9A>G) c.3618+9A>G (n.3618+9A>G) c.2814+9A>G (n.2814+9A>G) c.1541-4156A>G (n.1541-4156A>G) c.307+1705A>G (n.307+1705A>G) c.3492+9A>G (n.3492+9A>G) c.3395+357A>G (n.3395+357A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359756G>T | CA2643066248 | RERE | c.1956+8C>A (n.1956+8C>A) c.3618+8C>A (n.3618+8C>A) c.2814+8C>A (n.2814+8C>A) c.1541-4157C>A (n.1541-4157C>A) c.307+1704C>A (n.307+1704C>A) c.3492+8C>A (n.3492+8C>A) c.3395+356C>A (n.3395+356C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359757dup | CA2643066247 | RERE | c.1956+8dup (n.1956+8dup) c.3618+8dup (n.3618+8dup) c.2814+8dup (n.2814+8dup) c.1541-4157dup (n.1541-4157dup) c.307+1704dup (n.307+1704dup) c.3492+8dup (n.3492+8dup) c.3395+356dup (n.3395+356dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359757G>A | CA1152321020 | RERE | c.1956+7C>T (n.1956+7C>T) c.3618+7C>T (n.3618+7C>T) c.2814+7C>T (n.2814+7C>T) c.1541-4158C>T (n.1541-4158C>T) c.307+1703C>T (n.307+1703C>T) c.3492+7C>T (n.3492+7C>T) c.3395+355C>T (n.3395+355C>T) | dbSNP |
| 1 | g.8359757G= | CA1152321019 | RERE | c.1956+7C= (n.1956+7C=) c.3618+7C= (n.3618+7C=) c.2814+7C= (n.2814+7C=) c.1541-4158C= (n.1541-4158C=) c.307+1703C= (n.307+1703C=) c.3492+7C= (n.3492+7C=) c.3395+355C= (n.3395+355C=) | |
| 1 | g.8359757G>T | CA521020231 | RERE | c.1956+7C>A (n.1956+7C>A) c.3618+7C>A (n.3618+7C>A) c.2814+7C>A (n.2814+7C>A) c.1541-4158C>A (n.1541-4158C>A) c.307+1703C>A (n.307+1703C>A) c.3492+7C>A (n.3492+7C>A) c.3395+355C>A (n.3395+355C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359761C>A | CA2643066250 | RERE | c.1956+3G>T (n.1956+3G>T) c.3618+3G>T (n.3618+3G>T) c.2814+3G>T (n.2814+3G>T) c.1541-4162G>T (n.1541-4162G>T) c.307+1699G>T (n.307+1699G>T) c.3492+3G>T (n.3492+3G>T) c.3395+351G>T (n.3395+351G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359763_8359764del | CA2643066249 | RERE | c.1956+2_1956+3del c.3618+2_3618+3del c.2814+2_2814+3del c.1541-4163_1541-4162del (n.1541-4163_1541-4162del) c.307+1698_307+1699del (n.307+1698_307+1699del) c.3492+2_3492+3del c.3395+350_3395+351del (n.3395+350_3395+351del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359762A>C | CA338170196 | RERE | c.1956+2T>G (n.1956+2T>G) c.3618+2T>G (n.3618+2T>G) c.2814+2T>G (n.2814+2T>G) c.1541-4163T>G (n.1541-4163T>G) c.307+1698T>G (n.307+1698T>G) c.3492+2T>G (n.3492+2T>G) c.3395+350T>G (n.3395+350T>G) | |
| 1 | g.8359762A>G | CA338170197 | RERE | c.1956+2T>C (n.1956+2T>C) c.3618+2T>C (n.3618+2T>C) c.2814+2T>C (n.2814+2T>C) c.1541-4163T>C (n.1541-4163T>C) c.307+1698T>C (n.307+1698T>C) c.3492+2T>C (n.3492+2T>C) c.3395+350T>C (n.3395+350T>C) | |
| 1 | g.8359762A>T | CA338170198 | RERE | c.1956+2T>A (n.1956+2T>A) c.3618+2T>A (n.3618+2T>A) c.2814+2T>A (n.2814+2T>A) c.1541-4163T>A (n.1541-4163T>A) c.307+1698T>A (n.307+1698T>A) c.3492+2T>A (n.3492+2T>A) c.3395+350T>A (n.3395+350T>A) | |
| 1 | g.8359763C>A | CA338170199 | RERE | c.1956+1G>T (n.1956+1G>T) c.3618+1G>T (n.3618+1G>T) c.2814+1G>T (n.2814+1G>T) c.1541-4164G>T (n.1541-4164G>T) c.307+1697G>T (n.307+1697G>T) c.3492+1G>T (n.3492+1G>T) c.3395+349G>T (n.3395+349G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359763C>G | CA338170200 | RERE | c.1956+1G>C (n.1956+1G>C) c.3618+1G>C (n.3618+1G>C) c.2814+1G>C (n.2814+1G>C) c.1541-4164G>C (n.1541-4164G>C) c.307+1697G>C (n.307+1697G>C) c.3492+1G>C (n.3492+1G>C) c.3395+349G>C (n.3395+349G>C) | |
| 1 | g.8359763C>T | CA338170201 | RERE | c.1956+1G>A (n.1956+1G>A) c.3618+1G>A (n.3618+1G>A) c.2814+1G>A (n.2814+1G>A) c.1541-4164G>A (n.1541-4164G>A) c.307+1697G>A (n.307+1697G>A) c.3492+1G>A (n.3492+1G>A) c.3395+349G>A (n.3395+349G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359764A= | CA1152321021 | RERE | c.1956T= (p.Ala652=) c.3618T= (p.Ala1206=) c.2814T= (p.Ala938=) c.1541-4165T= (n.1541-4165T=) c.307+1696T= (n.307+1696T=) c.3492T= (p.Ala1164=) c.3395+348T= (n.3395+348T=) | |
| 1 | g.8359764A>C | CA415844202 | RERE | c.1956T>G (p.Ala652=) c.3618T>G (p.Ala1206=) c.2814T>G (p.Ala938=) c.1541-4165T>G (n.1541-4165T>G) c.307+1696T>G (n.307+1696T>G) c.3492T>G (p.Ala1164=) c.3395+348T>G (n.3395+348T>G) | |
| 1 | g.8359764A>G | CA415844204 | RERE | c.1956T>C (p.Ala652=) c.3618T>C (p.Ala1206=) c.2814T>C (p.Ala938=) c.1541-4165T>C (n.1541-4165T>C) c.307+1696T>C (n.307+1696T>C) c.3492T>C (p.Ala1164=) c.3395+348T>C (n.3395+348T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359764A>T | CA415844203 | RERE | c.1956T>A (p.Ala652=) c.3618T>A (p.Ala1206=) c.2814T>A (p.Ala938=) c.1541-4165T>A (n.1541-4165T>A) c.307+1696T>A (n.307+1696T>A) c.3492T>A (p.Ala1164=) c.3395+348T>A (n.3395+348T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359765G>A | CA338170202 | RERE | c.1955C>T (p.Ala652Val) c.3617C>T (p.Ala1206Val) c.2813C>T (p.Ala938Val) c.1541-4166C>T (n.1541-4166C>T) c.307+1695C>T (n.307+1695C>T) c.3491C>T (p.Ala1164Val) c.3395+347C>T (n.3395+347C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359765G>C | CA338170203 | RERE | c.1955C>G (p.Ala652Gly) c.3617C>G (p.Ala1206Gly) c.2813C>G (p.Ala938Gly) c.1541-4166C>G (n.1541-4166C>G) c.307+1695C>G (n.307+1695C>G) c.3491C>G (p.Ala1164Gly) c.3395+347C>G (n.3395+347C>G) | |
| 1 | g.8359765G>T | CA338170204 | RERE | c.1955C>A (p.Ala652Asp) c.3617C>A (p.Ala1206Asp) c.2813C>A (p.Ala938Asp) c.1541-4166C>A (n.1541-4166C>A) c.307+1695C>A (n.307+1695C>A) c.3491C>A (p.Ala1164Asp) c.3395+347C>A (n.3395+347C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359766C>A | CA338170206 | RERE | c.1954G>T (p.Ala652Ser) c.3616G>T (p.Ala1206Ser) c.2812G>T (p.Ala938Ser) c.1541-4167G>T (n.1541-4167G>T) c.307+1694G>T (n.307+1694G>T) c.3490G>T (p.Ala1164Ser) c.3395+346G>T (n.3395+346G>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.8359766C= | CA1152321022 | RERE | c.1954G= (p.Ala652=) c.3616G= (p.Ala1206=) c.2812G= (p.Ala938=) c.1541-4167G= (n.1541-4167G=) c.307+1694G= (n.307+1694G=) c.3490G= (p.Ala1164=) c.3395+346G= (n.3395+346G=) | |
| 1 | g.8359766C>G | CA338170207 | RERE | c.1954G>C (p.Ala652Pro) c.3616G>C (p.Ala1206Pro) c.2812G>C (p.Ala938Pro) c.1541-4167G>C (n.1541-4167G>C) c.307+1694G>C (n.307+1694G>C) c.3490G>C (p.Ala1164Pro) c.3395+346G>C (n.3395+346G>C) | |
| 1 | g.8359766C>T | CA338170205 | RERE | c.1954G>A (p.Ala652Thr) c.3616G>A (p.Ala1206Thr) c.2812G>A (p.Ala938Thr) c.1541-4167G>A (n.1541-4167G>A) c.307+1694G>A (n.307+1694G>A) c.3490G>A (p.Ala1164Thr) c.3395+346G>A (n.3395+346G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359766_8359767insGCCCGCTCTGCCTC | CA645511876 | RERE | c.1954_1955insAGGCAGAGCGGGCG (p.Ala652GlufsTer?) c.3616_3617insAGGCAGAGCGGGCG (p.Ala1206GlufsTer?) c.2812_2813insAGGCAGAGCGGGCG (p.Ala938GlufsTer?) c.1541-4167_1541-4166insAGGCAGAGCGGGCG (n.1541-4167_1541-4166insAGGCAGAGCGGGCG) c.307+1694_307+1695insAGGCAGAGCGGGCG (n.307+1694_307+1695insAGGCAGAGCGGGCG) c.3490_3491insAGGCAGAGCGGGCG (p.Ala1164GlufsTer?) c.3395+346_3395+347insAGGCAGAGCGGGCG (n.3395+346_3395+347insAGGCAGAGCGGGCG) | COSMIC |
| 1 | g.8359767C>A | CA415844207 | RERE | c.1953G>T (p.Ala651=) c.3615G>T (p.Ala1205=) c.2811G>T (p.Ala937=) c.1541-4168G>T (n.1541-4168G>T) c.307+1693G>T (n.307+1693G>T) c.3489G>T (p.Ala1163=) c.3395+345G>T (n.3395+345G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.8359767C= | CA1152321023 | RERE | c.1953G= (p.Ala651=) c.3615G= (p.Ala1205=) c.2811G= (p.Ala937=) c.1541-4168G= (n.1541-4168G=) c.307+1693G= (n.307+1693G=) c.3489G= (p.Ala1163=) c.3395+345G= (n.3395+345G=) | |
| 1 | g.8359767C>G | CA415844209 | RERE | c.1953G>C (p.Ala651=) c.3615G>C (p.Ala1205=) c.2811G>C (p.Ala937=) c.1541-4168G>C (n.1541-4168G>C) c.307+1693G>C (n.307+1693G>C) c.3489G>C (p.Ala1163=) c.3395+345G>C (n.3395+345G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.8359767C>T | CA571075 | RERE | c.1953G>A (p.Ala651=) c.3615G>A (p.Ala1205=) c.2811G>A (p.Ala937=) c.1541-4168G>A (n.1541-4168G>A) c.307+1693G>A (n.307+1693G>A) c.3489G>A (p.Ala1163=) c.3395+345G>A (n.3395+345G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |