Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.8358249T>A | CA338168823 | RERE | c.2624A>T (p.His875Leu) c.4286A>T (p.His1429Leu) c.3482A>T (p.His1161Leu) c.1541-2650A>T (n.1541-2650A>T) c.308-2003A>T (n.308-2003A>T) c.4160A>T (p.His1387Leu) | |
1 | g.8358249T>C | CA16603765 | RERE | c.2624A>G (p.His875Arg) c.4286A>G (p.His1429Arg) c.3482A>G (p.His1161Arg) c.1541-2650A>G (n.1541-2650A>G) c.308-2003A>G (n.308-2003A>G) c.4160A>G (p.His1387Arg) | ClinVar dbSNP |
1 | g.8358249T>G | CA338168824 | RERE | c.2624A>C (p.His875Pro) c.4286A>C (p.His1429Pro) c.3482A>C (p.His1161Pro) c.1541-2650A>C (n.1541-2650A>C) c.308-2003A>C (n.308-2003A>C) c.4160A>C (p.His1387Pro) | |
1 | g.8358249T= | CA1152320217 | RERE | c.2624A= (p.His875=) c.4286A= (p.His1429=) c.3482A= (p.His1161=) c.1541-2650A= (n.1541-2650A=) c.308-2003A= (n.308-2003A=) c.4160A= (p.His1387=) | |
1 | g.8358250G>A | CA338168825 | RERE | c.2623C>T (p.His875Tyr) c.4285C>T (p.His1429Tyr) c.3481C>T (p.His1161Tyr) c.1541-2651C>T (n.1541-2651C>T) c.308-2004C>T (n.308-2004C>T) c.4159C>T (p.His1387Tyr) | |
1 | g.8358250G>C | CA338168826 | RERE | c.2623C>G (p.His875Asp) c.4285C>G (p.His1429Asp) c.3481C>G (p.His1161Asp) c.1541-2651C>G (n.1541-2651C>G) c.308-2004C>G (n.308-2004C>G) c.4159C>G (p.His1387Asp) | |
1 | g.8358250G>T | CA338168827 | RERE | c.2623C>A (p.His875Asn) c.4285C>A (p.His1429Asn) c.3481C>A (p.His1161Asn) c.1541-2651C>A (n.1541-2651C>A) c.308-2004C>A (n.308-2004C>A) c.4159C>A (p.His1387Asn) | |
1 | g.8358251C>A | CA338168828 | RERE | c.2622G>T (p.Gln874His) c.4284G>T (p.Gln1428His) c.3480G>T (p.Gln1160His) c.1541-2652G>T (n.1541-2652G>T) c.308-2005G>T (n.308-2005G>T) c.4158G>T (p.Gln1386His) | |
1 | g.8358251C= | CA1152320218 | RERE | c.2622G= (p.Gln874=) c.4284G= (p.Gln1428=) c.3480G= (p.Gln1160=) c.1541-2652G= (n.1541-2652G=) c.308-2005G= (n.308-2005G=) c.4158G= (p.Gln1386=) | |
1 | g.8358251C>G | CA338168829 | RERE | c.2622G>C (p.Gln874His) c.4284G>C (p.Gln1428His) c.3480G>C (p.Gln1160His) c.1541-2652G>C (n.1541-2652G>C) c.308-2005G>C (n.308-2005G>C) c.4158G>C (p.Gln1386His) | |
1 | g.8358251C>T | CA415842731 | RERE | c.2622G>A (p.Gln874=) c.4284G>A (p.Gln1428=) c.3480G>A (p.Gln1160=) c.1541-2652G>A (n.1541-2652G>A) c.308-2005G>A (n.308-2005G>A) c.4158G>A (p.Gln1386=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8358252T>A | CA338168832 | RERE | c.2621A>T (p.Gln874Leu) c.4283A>T (p.Gln1428Leu) c.3479A>T (p.Gln1160Leu) c.1541-2653A>T (n.1541-2653A>T) c.308-2006A>T (n.308-2006A>T) c.4157A>T (p.Gln1386Leu) | |
1 | g.8358252T>C | CA338168831 | RERE | c.2621A>G (p.Gln874Arg) c.4283A>G (p.Gln1428Arg) c.3479A>G (p.Gln1160Arg) c.1541-2653A>G (n.1541-2653A>G) c.308-2006A>G (n.308-2006A>G) c.4157A>G (p.Gln1386Arg) | |
1 | g.8358252T>G | CA338168830 | RERE | c.2621A>C (p.Gln874Pro) c.4283A>C (p.Gln1428Pro) c.3479A>C (p.Gln1160Pro) c.1541-2653A>C (n.1541-2653A>C) c.308-2006A>C (n.308-2006A>C) c.4157A>C (p.Gln1386Pro) | |
1 | g.8358253G>A | CA338168833 | RERE | c.2620C>T (p.Gln874Ter) c.4282C>T (p.Gln1428Ter) c.3478C>T (p.Gln1160Ter) c.1541-2654C>T (n.1541-2654C>T) c.308-2007C>T (n.308-2007C>T) c.4156C>T (p.Gln1386Ter) | |
1 | g.8358253G>C | CA338168834 | RERE | c.2620C>G (p.Gln874Glu) c.4282C>G (p.Gln1428Glu) c.3478C>G (p.Gln1160Glu) c.1541-2654C>G (n.1541-2654C>G) c.308-2007C>G (n.308-2007C>G) c.4156C>G (p.Gln1386Glu) | |
1 | g.8358253G>T | CA338168835 | RERE | c.2620C>A (p.Gln874Lys) c.4282C>A (p.Gln1428Lys) c.3478C>A (p.Gln1160Lys) c.1541-2654C>A (n.1541-2654C>A) c.308-2007C>A (n.308-2007C>A) c.4156C>A (p.Gln1386Lys) | |
1 | g.8358254dup | CA2839352634 | RERE | c.2620dup (p.Gln874ProfsTer?) c.4282dup (p.Gln1428ProfsTer?) c.3478dup (p.Gln1160ProfsTer?) c.1541-2654dup (n.1541-2654dup) c.308-2007dup (n.308-2007dup) c.4156dup (p.Gln1386ProfsTer?) | |
1 | g.8358254G>A | CA415842732 | RERE | c.2619C>T (p.His873=) c.4281C>T (p.His1427=) c.3477C>T (p.His1159=) c.1541-2655C>T (n.1541-2655C>T) c.308-2008C>T (n.308-2008C>T) c.4155C>T (p.His1385=) | |
1 | g.8358254G>C | CA338168836 | RERE | c.2619C>G (p.His873Gln) c.4281C>G (p.His1427Gln) c.3477C>G (p.His1159Gln) c.1541-2655C>G (n.1541-2655C>G) c.308-2008C>G (n.308-2008C>G) c.4155C>G (p.His1385Gln) | |
1 | g.8358254G>T | CA338168837 | RERE | c.2619C>A (p.His873Gln) c.4281C>A (p.His1427Gln) c.3477C>A (p.His1159Gln) c.1541-2655C>A (n.1541-2655C>A) c.308-2008C>A (n.308-2008C>A) c.4155C>A (p.His1385Gln) | |
1 | g.8358255T>A | CA338168838 | RERE | c.2618A>T (p.His873Leu) c.4280A>T (p.His1427Leu) c.3476A>T (p.His1159Leu) c.1541-2656A>T (n.1541-2656A>T) c.308-2009A>T (n.308-2009A>T) c.4154A>T (p.His1385Leu) | |
1 | g.8358255T>C | CA338168839 | RERE | c.2618A>G (p.His873Arg) c.4280A>G (p.His1427Arg) c.3476A>G (p.His1159Arg) c.1541-2656A>G (n.1541-2656A>G) c.308-2009A>G (n.308-2009A>G) c.4154A>G (p.His1385Arg) | |
1 | g.8358255T>G | CA338168840 | RERE | c.2618A>C (p.His873Pro) c.4280A>C (p.His1427Pro) c.3476A>C (p.His1159Pro) c.1541-2656A>C (n.1541-2656A>C) c.308-2009A>C (n.308-2009A>C) c.4154A>C (p.His1385Pro) | |
1 | g.8358256G>A | CA338168841 | RERE | c.2617C>T (p.His873Tyr) c.4279C>T (p.His1427Tyr) c.3475C>T (p.His1159Tyr) c.1541-2657C>T (n.1541-2657C>T) c.308-2010C>T (n.308-2010C>T) c.4153C>T (p.His1385Tyr) | |
1 | g.8358256G>C | CA338168842 | RERE | c.2617C>G (p.His873Asp) c.4279C>G (p.His1427Asp) c.3475C>G (p.His1159Asp) c.1541-2657C>G (n.1541-2657C>G) c.308-2010C>G (n.308-2010C>G) c.4153C>G (p.His1385Asp) | |
1 | g.8358256G>T | CA338168843 | RERE | c.2617C>A (p.His873Asn) c.4279C>A (p.His1427Asn) c.3475C>A (p.His1159Asn) c.1541-2657C>A (n.1541-2657C>A) c.308-2010C>A (n.308-2010C>A) c.4153C>A (p.His1385Asn) | |
1 | g.8358257A>C | CA338168844 | RERE | c.2616T>G (p.His872Gln) c.4278T>G (p.His1426Gln) c.3474T>G (p.His1158Gln) c.1541-2658T>G (n.1541-2658T>G) c.308-2011T>G (n.308-2011T>G) c.4152T>G (p.His1384Gln) | |
1 | g.8358257A>G | CA415842733 | RERE | c.2616T>C (p.His872=) c.4278T>C (p.His1426=) c.3474T>C (p.His1158=) c.1541-2658T>C (n.1541-2658T>C) c.308-2011T>C (n.308-2011T>C) c.4152T>C (p.His1384=) | |
1 | g.8358257A>T | CA338168845 | RERE | c.2616T>A (p.His872Gln) c.4278T>A (p.His1426Gln) c.3474T>A (p.His1158Gln) c.1541-2658T>A (n.1541-2658T>A) c.308-2011T>A (n.308-2011T>A) c.4152T>A (p.His1384Gln) | |
1 | g.8358258T>A | CA338168847 | RERE | c.2615A>T (p.His872Leu) c.4277A>T (p.His1426Leu) c.3473A>T (p.His1158Leu) c.1541-2659A>T (n.1541-2659A>T) c.308-2012A>T (n.308-2012A>T) c.4151A>T (p.His1384Leu) | |
1 | g.8358258T>C | CA338168848 | RERE | c.2615A>G (p.His872Arg) c.4277A>G (p.His1426Arg) c.3473A>G (p.His1158Arg) c.1541-2659A>G (n.1541-2659A>G) c.308-2012A>G (n.308-2012A>G) c.4151A>G (p.His1384Arg) | COSMIC |
1 | g.8358258T>G | CA338168846 | RERE | c.2615A>C (p.His872Pro) c.4277A>C (p.His1426Pro) c.3473A>C (p.His1158Pro) c.1541-2659A>C (n.1541-2659A>C) c.308-2012A>C (n.308-2012A>C) c.4151A>C (p.His1384Pro) | |
1 | g.8358259G>A | CA338168849 | RERE | c.2614C>T (p.His872Tyr) c.4276C>T (p.His1426Tyr) c.3472C>T (p.His1158Tyr) c.1541-2660C>T (n.1541-2660C>T) c.308-2013C>T (n.308-2013C>T) c.4150C>T (p.His1384Tyr) | |
1 | g.8358259G>C | CA338168850 | RERE | c.2614C>G (p.His872Asp) c.4276C>G (p.His1426Asp) c.3472C>G (p.His1158Asp) c.1541-2660C>G (n.1541-2660C>G) c.308-2013C>G (n.308-2013C>G) c.4150C>G (p.His1384Asp) | |
1 | g.8358259G>T | CA338168851 | RERE | c.2614C>A (p.His872Asn) c.4276C>A (p.His1426Asn) c.3472C>A (p.His1158Asn) c.1541-2660C>A (n.1541-2660C>A) c.308-2013C>A (n.308-2013C>A) c.4150C>A (p.His1384Asn) | COSMIC |
1 | g.8358260G>A | CA570852 | RERE | c.2613C>T (p.His871=) c.4275C>T (p.His1425=) c.3471C>T (p.His1157=) c.1541-2661C>T (n.1541-2661C>T) c.308-2014C>T (n.308-2014C>T) c.4149C>T (p.His1383=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8358260G>C | CA338168852 | RERE | c.2613C>G (p.His871Gln) c.4275C>G (p.His1425Gln) c.3471C>G (p.His1157Gln) c.1541-2661C>G (n.1541-2661C>G) c.308-2014C>G (n.308-2014C>G) c.4149C>G (p.His1383Gln) | |
1 | g.8358260G= | CA1152320219 | RERE | c.2613C= (p.His871=) c.4275C= (p.His1425=) c.3471C= (p.His1157=) c.1541-2661C= (n.1541-2661C=) c.308-2014C= (n.308-2014C=) c.4149C= (p.His1383=) | |
1 | g.8358260G>T | CA338168853 | RERE | c.2613C>A (p.His871Gln) c.4275C>A (p.His1425Gln) c.3471C>A (p.His1157Gln) c.1541-2661C>A (n.1541-2661C>A) c.308-2014C>A (n.308-2014C>A) c.4149C>A (p.His1383Gln) | |
1 | g.8358261T>A | CA338168854 | RERE | c.2612A>T (p.His871Leu) c.4274A>T (p.His1425Leu) c.3470A>T (p.His1157Leu) c.1541-2662A>T (n.1541-2662A>T) c.308-2015A>T (n.308-2015A>T) c.4148A>T (p.His1383Leu) | |
1 | g.8358261T>C | CA338168856 | RERE | c.2612A>G (p.His871Arg) c.4274A>G (p.His1425Arg) c.3470A>G (p.His1157Arg) c.1541-2662A>G (n.1541-2662A>G) c.308-2015A>G (n.308-2015A>G) c.4148A>G (p.His1383Arg) | |
1 | g.8358261T>G | CA338168855 | RERE | c.2612A>C (p.His871Pro) c.4274A>C (p.His1425Pro) c.3470A>C (p.His1157Pro) c.1541-2662A>C (n.1541-2662A>C) c.308-2015A>C (n.308-2015A>C) c.4148A>C (p.His1383Pro) | |
1 | g.8358262G>A | CA338168857 | RERE | c.2611C>T (p.His871Tyr) c.4273C>T (p.His1425Tyr) c.3469C>T (p.His1157Tyr) c.1541-2663C>T (n.1541-2663C>T) c.308-2016C>T (n.308-2016C>T) c.4147C>T (p.His1383Tyr) | |
1 | g.8358262G>C | CA338168858 | RERE | c.2611C>G (p.His871Asp) c.4273C>G (p.His1425Asp) c.3469C>G (p.His1157Asp) c.1541-2663C>G (n.1541-2663C>G) c.308-2016C>G (n.308-2016C>G) c.4147C>G (p.His1383Asp) | |
1 | g.8358262G>T | CA338168859 | RERE | c.2611C>A (p.His871Asn) c.4273C>A (p.His1425Asn) c.3469C>A (p.His1157Asn) c.1541-2663C>A (n.1541-2663C>A) c.308-2016C>A (n.308-2016C>A) c.4147C>A (p.His1383Asn) | |
1 | g.8358263C>A | CA415842734 | RERE | c.2610G>T (p.Pro870=) c.4272G>T (p.Pro1424=) c.3468G>T (p.Pro1156=) c.1541-2664G>T (n.1541-2664G>T) c.308-2017G>T (n.308-2017G>T) c.4146G>T (p.Pro1382=) | |
1 | g.8358263C= | CA1152320220 | RERE | c.2610G= (p.Pro870=) c.4272G= (p.Pro1424=) c.3468G= (p.Pro1156=) c.1541-2664G= (n.1541-2664G=) c.308-2017G= (n.308-2017G=) c.4146G= (p.Pro1382=) | |
1 | g.8358263C>G | CA415842735 | RERE | c.2610G>C (p.Pro870=) c.4272G>C (p.Pro1424=) c.3468G>C (p.Pro1156=) c.1541-2664G>C (n.1541-2664G>C) c.308-2017G>C (n.308-2017G>C) c.4146G>C (p.Pro1382=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8358263C>T | CA570853 | RERE | c.2610G>A (p.Pro870=) c.4272G>A (p.Pro1424=) c.3468G>A (p.Pro1156=) c.1541-2664G>A (n.1541-2664G>A) c.308-2017G>A (n.308-2017G>A) c.4146G>A (p.Pro1382=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8358264G>A | CA338168862 | RERE | c.2609C>T (p.Pro870Leu) c.4271C>T (p.Pro1424Leu) c.3467C>T (p.Pro1156Leu) c.1541-2665C>T (n.1541-2665C>T) c.308-2018C>T (n.308-2018C>T) c.4145C>T (p.Pro1382Leu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.8358264G>C | CA338168860 | RERE | c.2609C>G (p.Pro870Arg) c.4271C>G (p.Pro1424Arg) c.3467C>G (p.Pro1156Arg) c.1541-2665C>G (n.1541-2665C>G) c.308-2018C>G (n.308-2018C>G) c.4145C>G (p.Pro1382Arg) | |
1 | g.8358264G>T | CA338168861 | RERE | c.2609C>A (p.Pro870Gln) c.4271C>A (p.Pro1424Gln) c.3467C>A (p.Pro1156Gln) c.1541-2665C>A (n.1541-2665C>A) c.308-2018C>A (n.308-2018C>A) c.4145C>A (p.Pro1382Gln) | |
1 | g.8358265G>A | CA338168863 | RERE | c.2608C>T (p.Pro870Ser) c.4270C>T (p.Pro1424Ser) c.3466C>T (p.Pro1156Ser) c.1541-2666C>T (n.1541-2666C>T) c.308-2019C>T (n.308-2019C>T) c.4144C>T (p.Pro1382Ser) | |
1 | g.8358265G>C | CA338168864 | RERE | c.2608C>G (p.Pro870Ala) c.4270C>G (p.Pro1424Ala) c.3466C>G (p.Pro1156Ala) c.1541-2666C>G (n.1541-2666C>G) c.308-2019C>G (n.308-2019C>G) c.4144C>G (p.Pro1382Ala) | COSMIC |
1 | g.8358265G>T | CA338168865 | RERE | c.2608C>A (p.Pro870Thr) c.4270C>A (p.Pro1424Thr) c.3466C>A (p.Pro1156Thr) c.1541-2666C>A (n.1541-2666C>A) c.308-2019C>A (n.308-2019C>A) c.4144C>A (p.Pro1382Thr) | |
1 | g.8358266A= | CA1152320221 | RERE | c.2607T= (p.Thr869=) c.4269T= (p.Thr1423=) c.3465T= (p.Thr1155=) c.1541-2667T= (n.1541-2667T=) c.308-2020T= (n.308-2020T=) c.4143T= (p.Thr1381=) | |
1 | g.8358266A>C | CA415842736 | RERE | c.2607T>G (p.Thr869=) c.4269T>G (p.Thr1423=) c.3465T>G (p.Thr1155=) c.1541-2667T>G (n.1541-2667T>G) c.308-2020T>G (n.308-2020T>G) c.4143T>G (p.Thr1381=) | |
1 | g.8358266A>G | CA570854 | RERE | c.2607T>C (p.Thr869=) c.4269T>C (p.Thr1423=) c.3465T>C (p.Thr1155=) c.1541-2667T>C (n.1541-2667T>C) c.308-2020T>C (n.308-2020T>C) c.4143T>C (p.Thr1381=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8358266A>T | CA415842737 | RERE | c.2607T>A (p.Thr869=) c.4269T>A (p.Thr1423=) c.3465T>A (p.Thr1155=) c.1541-2667T>A (n.1541-2667T>A) c.308-2020T>A (n.308-2020T>A) c.4143T>A (p.Thr1381=) | |
1 | g.8358267G>A | CA338168866 | RERE | c.2606C>T (p.Thr869Ile) c.4268C>T (p.Thr1423Ile) c.3464C>T (p.Thr1155Ile) c.1541-2668C>T (n.1541-2668C>T) c.308-2021C>T (n.308-2021C>T) c.4142C>T (p.Thr1381Ile) | |
1 | g.8358267G>C | CA338168867 | RERE | c.2606C>G (p.Thr869Ser) c.4268C>G (p.Thr1423Ser) c.3464C>G (p.Thr1155Ser) c.1541-2668C>G (n.1541-2668C>G) c.308-2021C>G (n.308-2021C>G) c.4142C>G (p.Thr1381Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.8358267G>T | CA338168868 | RERE | c.2606C>A (p.Thr869Asn) c.4268C>A (p.Thr1423Asn) c.3464C>A (p.Thr1155Asn) c.1541-2668C>A (n.1541-2668C>A) c.308-2021C>A (n.308-2021C>A) c.4142C>A (p.Thr1381Asn) | |
1 | g.8358268T>A | CA338168869 | RERE | c.2605A>T (p.Thr869Ser) c.4267A>T (p.Thr1423Ser) c.3463A>T (p.Thr1155Ser) c.1541-2669A>T (n.1541-2669A>T) c.308-2022A>T (n.308-2022A>T) c.4141A>T (p.Thr1381Ser) | |
1 | g.8358268T>C | CA338168870 | RERE | c.2605A>G (p.Thr869Ala) c.4267A>G (p.Thr1423Ala) c.3463A>G (p.Thr1155Ala) c.1541-2669A>G (n.1541-2669A>G) c.308-2022A>G (n.308-2022A>G) c.4141A>G (p.Thr1381Ala) | |
1 | g.8358268T>G | CA338168871 | RERE | c.2605A>C (p.Thr869Pro) c.4267A>C (p.Thr1423Pro) c.3463A>C (p.Thr1155Pro) c.1541-2669A>C (n.1541-2669A>C) c.308-2022A>C (n.308-2022A>C) c.4141A>C (p.Thr1381Pro) | |
1 | g.8358268_8358269delinsTC | CA1152320222 | RERE | c.2604_2605delinsGA (p.Val868=) c.4266_4267delinsGA (p.Val1422=) c.3462_3463delinsGA (p.Val1154=) c.1541-2670_1541-2669delinsGA (n.1541-2670_1541-2669delinsGA) c.308-2023_308-2022delinsGA (n.308-2023_308-2022delinsGA) c.4140_4141delinsGA (p.Val1380=) | |
1 | g.8358269del | CA1152320223 | RERE | c.2604del (p.Thr869LeufsTer?) c.4266del (p.Thr1423LeufsTer?) c.3462del (p.Thr1155LeufsTer?) c.1541-2670del (n.1541-2670del) c.308-2023del (n.308-2023del) c.4140del (p.Thr1381LeufsTer?) | dbSNP |
1 | g.8358269C>A | CA415842738 | RERE | c.2604G>T (p.Val868=) c.4266G>T (p.Val1422=) c.3462G>T (p.Val1154=) c.1541-2670G>T (n.1541-2670G>T) c.308-2023G>T (n.308-2023G>T) c.4140G>T (p.Val1380=) | |
1 | g.8358269C>G | CA415842739 | RERE | c.2604G>C (p.Val868=) c.4266G>C (p.Val1422=) c.3462G>C (p.Val1154=) c.1541-2670G>C (n.1541-2670G>C) c.308-2023G>C (n.308-2023G>C) c.4140G>C (p.Val1380=) | |
1 | g.8358269C>T | CA415842740 | RERE | c.2604G>A (p.Val868=) c.4266G>A (p.Val1422=) c.3462G>A (p.Val1154=) c.1541-2670G>A (n.1541-2670G>A) c.308-2023G>A (n.308-2023G>A) c.4140G>A (p.Val1380=) | |
1 | g.8358270A>C | CA338168872 | RERE | c.2603T>G (p.Val868Gly) c.4265T>G (p.Val1422Gly) c.3461T>G (p.Val1154Gly) c.1541-2671T>G (n.1541-2671T>G) c.308-2024T>G (n.308-2024T>G) c.4139T>G (p.Val1380Gly) | |
1 | g.8358270A>G | CA338168873 | RERE | c.2603T>C (p.Val868Ala) c.4265T>C (p.Val1422Ala) c.3461T>C (p.Val1154Ala) c.1541-2671T>C (n.1541-2671T>C) c.308-2024T>C (n.308-2024T>C) c.4139T>C (p.Val1380Ala) | |
1 | g.8358270A>T | CA338168874 | RERE | c.2603T>A (p.Val868Glu) c.4265T>A (p.Val1422Glu) c.3461T>A (p.Val1154Glu) c.1541-2671T>A (n.1541-2671T>A) c.308-2024T>A (n.308-2024T>A) c.4139T>A (p.Val1380Glu) | |
1 | g.8358271C>A | CA17690435 | RERE | c.2602G>T (p.Val868Leu) c.4264G>T (p.Val1422Leu) c.3460G>T (p.Val1154Leu) c.1541-2672G>T (n.1541-2672G>T) c.308-2025G>T (n.308-2025G>T) c.4138G>T (p.Val1380Leu) | dbSNP |
1 | g.8358271C= | CA1144408306 | RERE | c.2602G= (p.Val868=) c.4264G= (p.Val1422=) c.3460G= (p.Val1154=) c.1541-2672G= (n.1541-2672G=) c.308-2025G= (n.308-2025G=) c.4138G= (p.Val1380=) | |
1 | g.8358271C>G | CA338168875 | RERE | c.2602G>C (p.Val868Leu) c.4264G>C (p.Val1422Leu) c.3460G>C (p.Val1154Leu) c.1541-2672G>C (n.1541-2672G>C) c.308-2025G>C (n.308-2025G>C) c.4138G>C (p.Val1380Leu) | ClinVar |
1 | g.8358271C>T | CA570855 | RERE | c.2602G>A (p.Val868Met) c.4264G>A (p.Val1422Met) c.3460G>A (p.Val1154Met) c.1541-2672G>A (n.1541-2672G>A) c.308-2025G>A (n.308-2025G>A) c.4138G>A (p.Val1380Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.8358272G>A | CA570856 | RERE | c.2601C>T (p.Asn867=) c.4263C>T (p.Asn1421=) c.3459C>T (p.Asn1153=) c.1541-2673C>T (n.1541-2673C>T) c.308-2026C>T (n.308-2026C>T) c.4137C>T (p.Asn1379=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8358272G>C | CA338168876 | RERE | c.2601C>G (p.Asn867Lys) c.4263C>G (p.Asn1421Lys) c.3459C>G (p.Asn1153Lys) c.1541-2673C>G (n.1541-2673C>G) c.308-2026C>G (n.308-2026C>G) c.4137C>G (p.Asn1379Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.8358272G= | CA1143363561 | RERE | c.2601C= (p.Asn867=) c.4263C= (p.Asn1421=) c.3459C= (p.Asn1153=) c.1541-2673C= (n.1541-2673C=) c.308-2026C= (n.308-2026C=) c.4137C= (p.Asn1379=) | |
1 | g.8358272G>T | CA338168877 | RERE | c.2601C>A (p.Asn867Lys) c.4263C>A (p.Asn1421Lys) c.3459C>A (p.Asn1153Lys) c.1541-2673C>A (n.1541-2673C>A) c.308-2026C>A (n.308-2026C>A) c.4137C>A (p.Asn1379Lys) | |
1 | g.8358273T>A | CA338168878 | RERE | c.2600A>T (p.Asn867Ile) c.4262A>T (p.Asn1421Ile) c.3458A>T (p.Asn1153Ile) c.1541-2674A>T (n.1541-2674A>T) c.308-2027A>T (n.308-2027A>T) c.4136A>T (p.Asn1379Ile) | |
1 | g.8358273T>C | CA570857 | RERE | c.2600A>G (p.Asn867Ser) c.4262A>G (p.Asn1421Ser) c.3458A>G (p.Asn1153Ser) c.1541-2674A>G (n.1541-2674A>G) c.308-2027A>G (n.308-2027A>G) c.4136A>G (p.Asn1379Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8358273T>G | CA338168879 | RERE | c.2600A>C (p.Asn867Thr) c.4262A>C (p.Asn1421Thr) c.3458A>C (p.Asn1153Thr) c.1541-2674A>C (n.1541-2674A>C) c.308-2027A>C (n.308-2027A>C) c.4136A>C (p.Asn1379Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8358273T= | CA1143750134 | RERE | c.2600A= (p.Asn867=) c.4262A= (p.Asn1421=) c.3458A= (p.Asn1153=) c.1541-2674A= (n.1541-2674A=) c.308-2027A= (n.308-2027A=) c.4136A= (p.Asn1379=) | |
1 | g.8358274T>A | CA338168881 | RERE | c.2599A>T (p.Asn867Tyr) c.4261A>T (p.Asn1421Tyr) c.3457A>T (p.Asn1153Tyr) c.1541-2675A>T (n.1541-2675A>T) c.308-2028A>T (n.308-2028A>T) c.4135A>T (p.Asn1379Tyr) | |
1 | g.8358274T>C | CA570858 | RERE | c.2599A>G (p.Asn867Asp) c.4261A>G (p.Asn1421Asp) c.3457A>G (p.Asn1153Asp) c.1541-2675A>G (n.1541-2675A>G) c.308-2028A>G (n.308-2028A>G) c.4135A>G (p.Asn1379Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8358274T>G | CA338168880 | RERE | c.2599A>C (p.Asn867His) c.4261A>C (p.Asn1421His) c.3457A>C (p.Asn1153His) c.1541-2675A>C (n.1541-2675A>C) c.308-2028A>C (n.308-2028A>C) c.4135A>C (p.Asn1379His) | |
1 | g.8358274T= | CA1144055449 | RERE | c.2599A= (p.Asn867=) c.4261A= (p.Asn1421=) c.3457A= (p.Asn1153=) c.1541-2675A= (n.1541-2675A=) c.308-2028A= (n.308-2028A=) c.4135A= (p.Asn1379=) | |
1 | g.8358275G>A | CA415842741 | RERE | c.2598C>T (p.Phe866=) c.4260C>T (p.Phe1420=) c.3456C>T (p.Phe1152=) c.1541-2676C>T (n.1541-2676C>T) c.308-2029C>T (n.308-2029C>T) c.4134C>T (p.Phe1378=) | COSMIC |
1 | g.8358275G>C | CA338168882 | RERE | c.2598C>G (p.Phe866Leu) c.4260C>G (p.Phe1420Leu) c.3456C>G (p.Phe1152Leu) c.1541-2676C>G (n.1541-2676C>G) c.308-2029C>G (n.308-2029C>G) c.4134C>G (p.Phe1378Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.8358275G>T | CA338168883 | RERE | c.2598C>A (p.Phe866Leu) c.4260C>A (p.Phe1420Leu) c.3456C>A (p.Phe1152Leu) c.1541-2676C>A (n.1541-2676C>A) c.308-2029C>A (n.308-2029C>A) c.4134C>A (p.Phe1378Leu) | |
1 | g.8358276A>C | CA338168884 | RERE | c.2597T>G (p.Phe866Cys) c.4259T>G (p.Phe1420Cys) c.3455T>G (p.Phe1152Cys) c.1541-2677T>G (n.1541-2677T>G) c.308-2030T>G (n.308-2030T>G) c.4133T>G (p.Phe1378Cys) | |
1 | g.8358276A>G | CA338168885 | RERE | c.2597T>C (p.Phe866Ser) c.4259T>C (p.Phe1420Ser) c.3455T>C (p.Phe1152Ser) c.1541-2677T>C (n.1541-2677T>C) c.308-2030T>C (n.308-2030T>C) c.4133T>C (p.Phe1378Ser) | ClinVar |
1 | g.8358276A>T | CA338168886 | RERE | c.2597T>A (p.Phe866Tyr) c.4259T>A (p.Phe1420Tyr) c.3455T>A (p.Phe1152Tyr) c.1541-2677T>A (n.1541-2677T>A) c.308-2030T>A (n.308-2030T>A) c.4133T>A (p.Phe1378Tyr) | |
1 | g.8358277A>C | CA338168887 | RERE | c.2596T>G (p.Phe866Val) c.4258T>G (p.Phe1420Val) c.3454T>G (p.Phe1152Val) c.1541-2678T>G (n.1541-2678T>G) c.308-2031T>G (n.308-2031T>G) c.4132T>G (p.Phe1378Val) | |
1 | g.8358277A>G | CA338168889 | RERE | c.2596T>C (p.Phe866Leu) c.4258T>C (p.Phe1420Leu) c.3454T>C (p.Phe1152Leu) c.1541-2678T>C (n.1541-2678T>C) c.308-2031T>C (n.308-2031T>C) c.4132T>C (p.Phe1378Leu) | |
1 | g.8358277A>T | CA338168888 | RERE | c.2596T>A (p.Phe866Ile) c.4258T>A (p.Phe1420Ile) c.3454T>A (p.Phe1152Ile) c.1541-2678T>A (n.1541-2678T>A) c.308-2031T>A (n.308-2031T>A) c.4132T>A (p.Phe1378Ile) | |
1 | g.8358278C>A | CA338168890 | RERE | c.2595G>T (p.Met865Ile) c.4257G>T (p.Met1419Ile) c.3453G>T (p.Met1151Ile) c.1541-2679G>T (n.1541-2679G>T) c.308-2032G>T (n.308-2032G>T) c.4131G>T (p.Met1377Ile) | |
1 | g.8358278C= | CA1152320224 | RERE | c.2595G= (p.Met865=) c.4257G= (p.Met1419=) c.3453G= (p.Met1151=) c.1541-2679G= (n.1541-2679G=) c.308-2032G= (n.308-2032G=) c.4131G= (p.Met1377=) | |
1 | g.8358278C>G | CA338168891 | RERE | c.2595G>C (p.Met865Ile) c.4257G>C (p.Met1419Ile) c.3453G>C (p.Met1151Ile) c.1541-2679G>C (n.1541-2679G>C) c.308-2032G>C (n.308-2032G>C) c.4131G>C (p.Met1377Ile) | |
1 | g.8358278C>T | CA338168892 | RERE | c.2595G>A (p.Met865Ile) c.4257G>A (p.Met1419Ile) c.3453G>A (p.Met1151Ile) c.1541-2679G>A (n.1541-2679G>A) c.308-2032G>A (n.308-2032G>A) c.4131G>A (p.Met1377Ile) | dbSNP |
1 | g.8358279A>C | CA338168893 | RERE | c.2594T>G (p.Met865Arg) c.4256T>G (p.Met1419Arg) c.3452T>G (p.Met1151Arg) c.1541-2680T>G (n.1541-2680T>G) c.308-2033T>G (n.308-2033T>G) c.4130T>G (p.Met1377Arg) | |
1 | g.8358279A>G | CA338168894 | RERE | c.2594T>C (p.Met865Thr) c.4256T>C (p.Met1419Thr) c.3452T>C (p.Met1151Thr) c.1541-2680T>C (n.1541-2680T>C) c.308-2033T>C (n.308-2033T>C) c.4130T>C (p.Met1377Thr) | |
1 | g.8358279A>T | CA338168895 | RERE | c.2594T>A (p.Met865Lys) c.4256T>A (p.Met1419Lys) c.3452T>A (p.Met1151Lys) c.1541-2680T>A (n.1541-2680T>A) c.308-2033T>A (n.308-2033T>A) c.4130T>A (p.Met1377Lys) | |
1 | g.8358280T>A | CA338168896 | RERE | c.2593A>T (p.Met865Leu) c.4255A>T (p.Met1419Leu) c.3451A>T (p.Met1151Leu) c.1541-2681A>T (n.1541-2681A>T) c.308-2034A>T (n.308-2034A>T) c.4129A>T (p.Met1377Leu) | dbSNP |
1 | g.8358280T>C | CA338168897 | RERE | c.2593A>G (p.Met865Val) c.4255A>G (p.Met1419Val) c.3451A>G (p.Met1151Val) c.1541-2681A>G (n.1541-2681A>G) c.308-2034A>G (n.308-2034A>G) c.4129A>G (p.Met1377Val) | gnomAD v4 |
1 | g.8358280T>G | CA338168898 | RERE | c.2593A>C (p.Met865Leu) c.4255A>C (p.Met1419Leu) c.3451A>C (p.Met1151Leu) c.1541-2681A>C (n.1541-2681A>C) c.308-2034A>C (n.308-2034A>C) c.4129A>C (p.Met1377Leu) | |
1 | g.8358280T= | CA1152320225 | RERE | c.2593A= (p.Met865=) c.4255A= (p.Met1419=) c.3451A= (p.Met1151=) c.1541-2681A= (n.1541-2681A=) c.308-2034A= (n.308-2034A=) c.4129A= (p.Met1377=) | |
1 | g.8358281C>A | CA338168899 | RERE | c.2592G>T (p.Gln864His) c.4254G>T (p.Gln1418His) c.3450G>T (p.Gln1150His) c.1541-2682G>T (n.1541-2682G>T) c.308-2035G>T (n.308-2035G>T) c.4128G>T (p.Gln1376His) | |
1 | g.8358281C= | CA1152320226 | RERE | c.2592G= (p.Gln864=) c.4254G= (p.Gln1418=) c.3450G= (p.Gln1150=) c.1541-2682G= (n.1541-2682G=) c.308-2035G= (n.308-2035G=) c.4128G= (p.Gln1376=) | |
1 | g.8358281C>G | CA338168900 | RERE | c.2592G>C (p.Gln864His) c.4254G>C (p.Gln1418His) c.3450G>C (p.Gln1150His) c.1541-2682G>C (n.1541-2682G>C) c.308-2035G>C (n.308-2035G>C) c.4128G>C (p.Gln1376His) | gnomAD v4 |
1 | g.8358281C>T | CA415842746 | RERE | c.2592G>A (p.Gln864=) c.4254G>A (p.Gln1418=) c.3450G>A (p.Gln1150=) c.1541-2682G>A (n.1541-2682G>A) c.308-2035G>A (n.308-2035G>A) c.4128G>A (p.Gln1376=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8358282T>A | CA338168902 | RERE | c.2591A>T (p.Gln864Leu) c.4253A>T (p.Gln1418Leu) c.3449A>T (p.Gln1150Leu) c.1541-2683A>T (n.1541-2683A>T) c.308-2036A>T (n.308-2036A>T) c.4127A>T (p.Gln1376Leu) | |
1 | g.8358282T>C | CA338168903 | RERE | c.2591A>G (p.Gln864Arg) c.4253A>G (p.Gln1418Arg) c.3449A>G (p.Gln1150Arg) c.1541-2683A>G (n.1541-2683A>G) c.308-2036A>G (n.308-2036A>G) c.4127A>G (p.Gln1376Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8358282T>G | CA338168901 | RERE | c.2591A>C (p.Gln864Pro) c.4253A>C (p.Gln1418Pro) c.3449A>C (p.Gln1150Pro) c.1541-2683A>C (n.1541-2683A>C) c.308-2036A>C (n.308-2036A>C) c.4127A>C (p.Gln1376Pro) | |
1 | g.8358282T= | CA1152320227 | RERE | c.2591A= (p.Gln864=) c.4253A= (p.Gln1418=) c.3449A= (p.Gln1150=) c.1541-2683A= (n.1541-2683A=) c.308-2036A= (n.308-2036A=) c.4127A= (p.Gln1376=) | |
1 | g.8358283G>A | CA338168906 | RERE | c.2590C>T (p.Gln864Ter) c.4252C>T (p.Gln1418Ter) c.3448C>T (p.Gln1150Ter) c.1541-2684C>T (n.1541-2684C>T) c.308-2037C>T (n.308-2037C>T) c.4126C>T (p.Gln1376Ter) | |
1 | g.8358283G>C | CA338168904 | RERE | c.2590C>G (p.Gln864Glu) c.4252C>G (p.Gln1418Glu) c.3448C>G (p.Gln1150Glu) c.1541-2684C>G (n.1541-2684C>G) c.308-2037C>G (n.308-2037C>G) c.4126C>G (p.Gln1376Glu) | |
1 | g.8358283G>T | CA338168905 | RERE | c.2590C>A (p.Gln864Lys) c.4252C>A (p.Gln1418Lys) c.3448C>A (p.Gln1150Lys) c.1541-2684C>A (n.1541-2684C>A) c.308-2037C>A (n.308-2037C>A) c.4126C>A (p.Gln1376Lys) | |
1 | g.8358284C>A | CA415842759 | RERE | c.2589G>T (p.Leu863=) c.4251G>T (p.Leu1417=) c.3447G>T (p.Leu1149=) c.1541-2685G>T (n.1541-2685G>T) c.308-2038G>T (n.308-2038G>T) c.4125G>T (p.Leu1375=) | gnomAD v4 |
1 | g.8358284C>G | CA415842762 | RERE | c.2589G>C (p.Leu863=) c.4251G>C (p.Leu1417=) c.3447G>C (p.Leu1149=) c.1541-2685G>C (n.1541-2685G>C) c.308-2038G>C (n.308-2038G>C) c.4125G>C (p.Leu1375=) | gnomAD v4 |
1 | g.8358284C>T | CA415842760 | RERE | c.2589G>A (p.Leu863=) c.4251G>A (p.Leu1417=) c.3447G>A (p.Leu1149=) c.1541-2685G>A (n.1541-2685G>A) c.308-2038G>A (n.308-2038G>A) c.4125G>A (p.Leu1375=) | |
1 | g.8358285A>C | CA338168907 | RERE | c.2588T>G (p.Leu863Arg) c.4250T>G (p.Leu1417Arg) c.3446T>G (p.Leu1149Arg) c.1541-2686T>G (n.1541-2686T>G) c.308-2039T>G (n.308-2039T>G) c.4124T>G (p.Leu1375Arg) | |
1 | g.8358285A>G | CA338168908 | RERE | c.2588T>C (p.Leu863Pro) c.4250T>C (p.Leu1417Pro) c.3446T>C (p.Leu1149Pro) c.1541-2686T>C (n.1541-2686T>C) c.308-2039T>C (n.308-2039T>C) c.4124T>C (p.Leu1375Pro) | |
1 | g.8358285A>T | CA338168909 | RERE | c.2588T>A (p.Leu863Gln) c.4250T>A (p.Leu1417Gln) c.3446T>A (p.Leu1149Gln) c.1541-2686T>A (n.1541-2686T>A) c.308-2039T>A (n.308-2039T>A) c.4124T>A (p.Leu1375Gln) | |
1 | g.8358286G>A | CA415842770 | RERE | c.2587C>T (p.Leu863=) c.4249C>T (p.Leu1417=) c.3445C>T (p.Leu1149=) c.1541-2687C>T (n.1541-2687C>T) c.308-2040C>T (n.308-2040C>T) c.4123C>T (p.Leu1375=) | |
1 | g.8358286G>C | CA338168910 | RERE | c.2587C>G (p.Leu863Val) c.4249C>G (p.Leu1417Val) c.3445C>G (p.Leu1149Val) c.1541-2687C>G (n.1541-2687C>G) c.308-2040C>G (n.308-2040C>G) c.4123C>G (p.Leu1375Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8358286G= | CA1152320228 | RERE | c.2587C= (p.Leu863=) c.4249C= (p.Leu1417=) c.3445C= (p.Leu1149=) c.1541-2687C= (n.1541-2687C=) c.308-2040C= (n.308-2040C=) c.4123C= (p.Leu1375=) | |
1 | g.8358286G>T | CA338168911 | RERE | c.2587C>A (p.Leu863Met) c.4249C>A (p.Leu1417Met) c.3445C>A (p.Leu1149Met) c.1541-2687C>A (n.1541-2687C>A) c.308-2040C>A (n.308-2040C>A) c.4123C>A (p.Leu1375Met) | |
1 | g.8358287T>A | CA415842776 | RERE | c.2586A>T (p.Arg862=) c.4248A>T (p.Arg1416=) c.3444A>T (p.Arg1148=) c.1541-2688A>T (n.1541-2688A>T) c.308-2041A>T (n.308-2041A>T) c.4122A>T (p.Arg1374=) | |
1 | g.8358287T>C | CA415842779 | RERE | c.2586A>G (p.Arg862=) c.4248A>G (p.Arg1416=) c.3444A>G (p.Arg1148=) c.1541-2688A>G (n.1541-2688A>G) c.308-2041A>G (n.308-2041A>G) c.4122A>G (p.Arg1374=) | dbSNP |
1 | g.8358287T>G | CA415842781 | RERE | c.2586A>C (p.Arg862=) c.4248A>C (p.Arg1416=) c.3444A>C (p.Arg1148=) c.1541-2688A>C (n.1541-2688A>C) c.308-2041A>C (n.308-2041A>C) c.4122A>C (p.Arg1374=) | gnomAD v4 |
1 | g.8358287T= | CA1152320229 | RERE | c.2586A= (p.Arg862=) c.4248A= (p.Arg1416=) c.3444A= (p.Arg1148=) c.1541-2688A= (n.1541-2688A=) c.308-2041A= (n.308-2041A=) c.4122A= (p.Arg1374=) | |
1 | g.8358288C>A | CA338168912 | RERE | c.2585G>T (p.Arg862Leu) c.4247G>T (p.Arg1416Leu) c.3443G>T (p.Arg1148Leu) c.1541-2689G>T (n.1541-2689G>T) c.308-2042G>T (n.308-2042G>T) c.4121G>T (p.Arg1374Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.8358288C= | CA1152320230 | RERE | c.2585G= (p.Arg862=) c.4247G= (p.Arg1416=) c.3443G= (p.Arg1148=) c.1541-2689G= (n.1541-2689G=) c.308-2042G= (n.308-2042G=) c.4121G= (p.Arg1374=) | |
1 | g.8358288C>G | CA338168913 | RERE | c.2585G>C (p.Arg862Pro) c.4247G>C (p.Arg1416Pro) c.3443G>C (p.Arg1148Pro) c.1541-2689G>C (n.1541-2689G>C) c.308-2042G>C (n.308-2042G>C) c.4121G>C (p.Arg1374Pro) | |
1 | g.8358288C>T | CA570859 | RERE | c.2585G>A (p.Arg862Gln) c.4247G>A (p.Arg1416Gln) c.3443G>A (p.Arg1148Gln) c.1541-2689G>A (n.1541-2689G>A) c.308-2042G>A (n.308-2042G>A) c.4121G>A (p.Arg1374Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8358289G>A | CA338168914 | RERE | c.2584C>T (p.Arg862Ter) c.4246C>T (p.Arg1416Ter) c.3442C>T (p.Arg1148Ter) c.1541-2690C>T (n.1541-2690C>T) c.308-2043C>T (n.308-2043C>T) c.4120C>T (p.Arg1374Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.8358289G>C | CA338168915 | RERE | c.2584C>G (p.Arg862Gly) c.4246C>G (p.Arg1416Gly) c.3442C>G (p.Arg1148Gly) c.1541-2690C>G (n.1541-2690C>G) c.308-2043C>G (n.308-2043C>G) c.4120C>G (p.Arg1374Gly) | |
1 | g.8358289G>T | CA415842792 | RERE | c.2584C>A (p.Arg862=) c.4246C>A (p.Arg1416=) c.3442C>A (p.Arg1148=) c.1541-2690C>A (n.1541-2690C>A) c.308-2043C>A (n.308-2043C>A) c.4120C>A (p.Arg1374=) | gnomAD v4 |
1 | g.8358291dup | CA2840117710 | RERE | c.2584dup (p.Arg862ProfsTer?) c.4246dup (p.Arg1416ProfsTer?) c.3442dup (p.Arg1148ProfsTer?) c.1541-2690dup (n.1541-2690dup) c.308-2043dup (n.308-2043dup) c.4120dup (p.Arg1374ProfsTer?) | |
1 | g.8358290G>A | CA570860 | RERE | c.2583C>T (p.Ala861=) c.4245C>T (p.Ala1415=) c.3441C>T (p.Ala1147=) c.1541-2691C>T (n.1541-2691C>T) c.308-2044C>T (n.308-2044C>T) c.4119C>T (p.Ala1373=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8358290G>C | CA415842797 | RERE | c.2583C>G (p.Ala861=) c.4245C>G (p.Ala1415=) c.3441C>G (p.Ala1147=) c.1541-2691C>G (n.1541-2691C>G) c.308-2044C>G (n.308-2044C>G) c.4119C>G (p.Ala1373=) | |
1 | g.8358290G= | CA1148303621 | RERE | c.2583C= (p.Ala861=) c.4245C= (p.Ala1415=) c.3441C= (p.Ala1147=) c.1541-2691C= (n.1541-2691C=) c.308-2044C= (n.308-2044C=) c.4119C= (p.Ala1373=) | |
1 | g.8358290G>T | CA415842799 | RERE | c.2583C>A (p.Ala861=) c.4245C>A (p.Ala1415=) c.3441C>A (p.Ala1147=) c.1541-2691C>A (n.1541-2691C>A) c.308-2044C>A (n.308-2044C>A) c.4119C>A (p.Ala1373=) | |
1 | g.8358291G>A | CA338168917 | RERE | c.2582C>T (p.Ala861Val) c.4244C>T (p.Ala1415Val) c.3440C>T (p.Ala1147Val) c.1541-2692C>T (n.1541-2692C>T) c.308-2045C>T (n.308-2045C>T) c.4118C>T (p.Ala1373Val) | |
1 | g.8358291G>C | CA338168918 | RERE | c.2582C>G (p.Ala861Gly) c.4244C>G (p.Ala1415Gly) c.3440C>G (p.Ala1147Gly) c.1541-2692C>G (n.1541-2692C>G) c.308-2045C>G (n.308-2045C>G) c.4118C>G (p.Ala1373Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8358291G= | CA1152320231 | RERE | c.2582C= (p.Ala861=) c.4244C= (p.Ala1415=) c.3440C= (p.Ala1147=) c.1541-2692C= (n.1541-2692C=) c.308-2045C= (n.308-2045C=) c.4118C= (p.Ala1373=) | |
1 | g.8358291G>T | CA338168916 | RERE | c.2582C>A (p.Ala861Asp) c.4244C>A (p.Ala1415Asp) c.3440C>A (p.Ala1147Asp) c.1541-2692C>A (n.1541-2692C>A) c.308-2045C>A (n.308-2045C>A) c.4118C>A (p.Ala1373Asp) | |
1 | g.8358292C>A | CA338168919 | RERE | c.2581G>T (p.Ala861Ser) c.4243G>T (p.Ala1415Ser) c.3439G>T (p.Ala1147Ser) c.1541-2693G>T (n.1541-2693G>T) c.308-2046G>T (n.308-2046G>T) c.4117G>T (p.Ala1373Ser) | |
1 | g.8358292C= | CA1152320232 | RERE | c.2581G= (p.Ala861=) c.4243G= (p.Ala1415=) c.3439G= (p.Ala1147=) c.1541-2693G= (n.1541-2693G=) c.308-2046G= (n.308-2046G=) c.4117G= (p.Ala1373=) | |
1 | g.8358292C>G | CA338168920 | RERE | c.2581G>C (p.Ala861Pro) c.4243G>C (p.Ala1415Pro) c.3439G>C (p.Ala1147Pro) c.1541-2693G>C (n.1541-2693G>C) c.308-2046G>C (n.308-2046G>C) c.4117G>C (p.Ala1373Pro) | |
1 | g.8358292C>T | CA17690463 | RERE | c.2581G>A (p.Ala861Thr) c.4243G>A (p.Ala1415Thr) c.3439G>A (p.Ala1147Thr) c.1541-2693G>A (n.1541-2693G>A) c.308-2046G>A (n.308-2046G>A) c.4117G>A (p.Ala1373Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8358293C>A | CA415842812 | RERE | c.2580G>T (p.Leu860=) c.4242G>T (p.Leu1414=) c.3438G>T (p.Leu1146=) c.1541-2694G>T (n.1541-2694G>T) c.308-2047G>T (n.308-2047G>T) c.4116G>T (p.Leu1372=) | |
1 | g.8358293C= | CA1152320233 | RERE | c.2580G= (p.Leu860=) c.4242G= (p.Leu1414=) c.3438G= (p.Leu1146=) c.1541-2694G= (n.1541-2694G=) c.308-2047G= (n.308-2047G=) c.4116G= (p.Leu1372=) | |
1 | g.8358293C>G | CA415842814 | RERE | c.2580G>C (p.Leu860=) c.4242G>C (p.Leu1414=) c.3438G>C (p.Leu1146=) c.1541-2694G>C (n.1541-2694G>C) c.308-2047G>C (n.308-2047G>C) c.4116G>C (p.Leu1372=) | |
1 | g.8358293C>T | CA415842817 | RERE | c.2580G>A (p.Leu860=) c.4242G>A (p.Leu1414=) c.3438G>A (p.Leu1146=) c.1541-2694G>A (n.1541-2694G>A) c.308-2047G>A (n.308-2047G>A) c.4116G>A (p.Leu1372=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8358294A>C | CA338168921 | RERE | c.2579T>G (p.Leu860Arg) c.4241T>G (p.Leu1414Arg) c.3437T>G (p.Leu1146Arg) c.1541-2695T>G (n.1541-2695T>G) c.308-2048T>G (n.308-2048T>G) c.4115T>G (p.Leu1372Arg) | |
1 | g.8358294A>G | CA338168922 | RERE | c.2579T>C (p.Leu860Pro) c.4241T>C (p.Leu1414Pro) c.3437T>C (p.Leu1146Pro) c.1541-2695T>C (n.1541-2695T>C) c.308-2048T>C (n.308-2048T>C) c.4115T>C (p.Leu1372Pro) | |
1 | g.8358294A>T | CA338168923 | RERE | c.2579T>A (p.Leu860Gln) c.4241T>A (p.Leu1414Gln) c.3437T>A (p.Leu1146Gln) c.1541-2695T>A (n.1541-2695T>A) c.308-2048T>A (n.308-2048T>A) c.4115T>A (p.Leu1372Gln) | |
1 | g.8358295G>A | CA415842828 | RERE | c.2578C>T (p.Leu860=) c.4240C>T (p.Leu1414=) c.3436C>T (p.Leu1146=) c.1541-2696C>T (n.1541-2696C>T) c.308-2049C>T (n.308-2049C>T) c.4114C>T (p.Leu1372=) | |
1 | g.8358295G>C | CA338168924 | RERE | c.2578C>G (p.Leu860Val) c.4240C>G (p.Leu1414Val) c.3436C>G (p.Leu1146Val) c.1541-2696C>G (n.1541-2696C>G) c.308-2049C>G (n.308-2049C>G) c.4114C>G (p.Leu1372Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8358295G= | CA1152320235 | RERE | c.2578C= (p.Leu860=) c.4240C= (p.Leu1414=) c.3436C= (p.Leu1146=) c.1541-2696C= (n.1541-2696C=) c.308-2049C= (n.308-2049C=) c.4114C= (p.Leu1372=) | |
1 | g.8358295G>T | CA338168925 | RERE | c.2578C>A (p.Leu860Met) c.4240C>A (p.Leu1414Met) c.3436C>A (p.Leu1146Met) c.1541-2696C>A (n.1541-2696C>A) c.308-2049C>A (n.308-2049C>A) c.4114C>A (p.Leu1372Met) | |
1 | g.8358295_8358304delinsGGGGATCGCT | CA1152320234 | RERE | c.2569_2578delinsAGCGATCCCC (p.Ser857=) c.4231_4240delinsAGCGATCCCC (p.Ser1411=) c.3427_3436delinsAGCGATCCCC (p.Ser1143=) c.1541-2705_1541-2696delinsAGCGATCCCC (n.1541-2705_1541-2696delinsAGCGATCCCC) c.308-2058_308-2049delinsAGCGATCCCC (n.308-2058_308-2049delinsAGCGATCCCC) c.4105_4114delinsAGCGATCCCC (p.Ser1369=) | |
1 | g.8358296G>A | CA415842830 | RERE | c.2577C>T (p.Pro859=) c.4239C>T (p.Pro1413=) c.3435C>T (p.Pro1145=) c.1541-2697C>T (n.1541-2697C>T) c.308-2050C>T (n.308-2050C>T) c.4113C>T (p.Pro1371=) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.8358296G>C | CA415842833 | RERE | c.2577C>G (p.Pro859=) c.4239C>G (p.Pro1413=) c.3435C>G (p.Pro1145=) c.1541-2697C>G (n.1541-2697C>G) c.308-2050C>G (n.308-2050C>G) c.4113C>G (p.Pro1371=) | |
1 | g.8358296G>T | CA415842834 | RERE | c.2577C>A (p.Pro859=) c.4239C>A (p.Pro1413=) c.3435C>A (p.Pro1145=) c.1541-2697C>A (n.1541-2697C>A) c.308-2050C>A (n.308-2050C>A) c.4113C>A (p.Pro1371=) | |
1 | g.8358298_8358306del | CA739600581 | RERE | c.2569_2577del (p.Ser857_Pro859del) c.4231_4239del (p.Ser1411_Pro1413del) c.3427_3435del (p.Ser1143_Pro1145del) c.1541-2705_1541-2697del (n.1541-2705_1541-2697del) c.308-2058_308-2050del (n.308-2058_308-2050del) c.4105_4113del (p.Ser1369_Pro1371del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8358297G>A | CA570861 | RERE | c.2576C>T (p.Pro859Leu) c.4238C>T (p.Pro1413Leu) c.3434C>T (p.Pro1145Leu) c.1541-2698C>T (n.1541-2698C>T) c.308-2051C>T (n.308-2051C>T) c.4112C>T (p.Pro1371Leu) | dbSNP ExAC COSMIC |
1 | g.8358297G>C | CA338168926 | RERE | c.2576C>G (p.Pro859Arg) c.4238C>G (p.Pro1413Arg) c.3434C>G (p.Pro1145Arg) c.1541-2698C>G (n.1541-2698C>G) c.308-2051C>G (n.308-2051C>G) c.4112C>G (p.Pro1371Arg) | |
1 | g.8358297G= | CA1152320236 | RERE | c.2576C= (p.Pro859=) c.4238C= (p.Pro1413=) c.3434C= (p.Pro1145=) c.1541-2698C= (n.1541-2698C=) c.308-2051C= (n.308-2051C=) c.4112C= (p.Pro1371=) | |
1 | g.8358297G>T | CA338168927 | RERE | c.2576C>A (p.Pro859His) c.4238C>A (p.Pro1413His) c.3434C>A (p.Pro1145His) c.1541-2698C>A (n.1541-2698C>A) c.308-2051C>A (n.308-2051C>A) c.4112C>A (p.Pro1371His) | |
1 | g.8358298G>A | CA570862 | RERE | c.2575C>T (p.Pro859Ser) c.4237C>T (p.Pro1413Ser) c.3433C>T (p.Pro1145Ser) c.1541-2699C>T (n.1541-2699C>T) c.308-2052C>T (n.308-2052C>T) c.4111C>T (p.Pro1371Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8358298G>C | CA338168928 | RERE | c.2575C>G (p.Pro859Ala) c.4237C>G (p.Pro1413Ala) c.3433C>G (p.Pro1145Ala) c.1541-2699C>G (n.1541-2699C>G) c.308-2052C>G (n.308-2052C>G) c.4111C>G (p.Pro1371Ala) | |
1 | g.8358298G= | CA1152320237 | RERE | c.2575C= (p.Pro859=) c.4237C= (p.Pro1413=) c.3433C= (p.Pro1145=) c.1541-2699C= (n.1541-2699C=) c.308-2052C= (n.308-2052C=) c.4111C= (p.Pro1371=) | |
1 | g.8358298G>T | CA338168929 | RERE | c.2575C>A (p.Pro859Thr) c.4237C>A (p.Pro1413Thr) c.3433C>A (p.Pro1145Thr) c.1541-2699C>A (n.1541-2699C>A) c.308-2052C>A (n.308-2052C>A) c.4111C>A (p.Pro1371Thr) | |
1 | g.8358299A= | CA1149130296 | RERE | c.2574T= (p.Asp858=) c.4236T= (p.Asp1412=) c.3432T= (p.Asp1144=) c.1541-2700T= (n.1541-2700T=) c.308-2053T= (n.308-2053T=) c.4110T= (p.Asp1370=) | |
1 | g.8358299A>C | CA338168930 | RERE | c.2574T>G (p.Asp858Glu) c.4236T>G (p.Asp1412Glu) c.3432T>G (p.Asp1144Glu) c.1541-2700T>G (n.1541-2700T>G) c.308-2053T>G (n.308-2053T>G) c.4110T>G (p.Asp1370Glu) | |
1 | g.8358299A>G | CA415842845 | RERE | c.2574T>C (p.Asp858=) c.4236T>C (p.Asp1412=) c.3432T>C (p.Asp1144=) c.1541-2700T>C (n.1541-2700T>C) c.308-2053T>C (n.308-2053T>C) c.4110T>C (p.Asp1370=) | |
1 | g.8358299A>T | CA570863 | RERE | c.2574T>A (p.Asp858Glu) c.4236T>A (p.Asp1412Glu) c.3432T>A (p.Asp1144Glu) c.1541-2700T>A (n.1541-2700T>A) c.308-2053T>A (n.308-2053T>A) c.4110T>A (p.Asp1370Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.8358300T>A | CA338168931 | RERE | c.2573A>T (p.Asp858Val) c.4235A>T (p.Asp1412Val) c.3431A>T (p.Asp1144Val) c.1541-2701A>T (n.1541-2701A>T) c.308-2054A>T (n.308-2054A>T) c.4109A>T (p.Asp1370Val) | |
1 | g.8358300T>C | CA338168932 | RERE | c.2573A>G (p.Asp858Gly) c.4235A>G (p.Asp1412Gly) c.3431A>G (p.Asp1144Gly) c.1541-2701A>G (n.1541-2701A>G) c.308-2054A>G (n.308-2054A>G) c.4109A>G (p.Asp1370Gly) | |
1 | g.8358300T>G | CA338168933 | RERE | c.2573A>C (p.Asp858Ala) c.4235A>C (p.Asp1412Ala) c.3431A>C (p.Asp1144Ala) c.1541-2701A>C (n.1541-2701A>C) c.308-2054A>C (n.308-2054A>C) c.4109A>C (p.Asp1370Ala) | |
1 | g.8358301C>A | CA338168934 | RERE | c.2572G>T (p.Asp858Tyr) c.4234G>T (p.Asp1412Tyr) c.3430G>T (p.Asp1144Tyr) c.1541-2702G>T (n.1541-2702G>T) c.308-2055G>T (n.308-2055G>T) c.4108G>T (p.Asp1370Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.8358301C= | CA1152320238 | RERE | c.2572G= (p.Asp858=) c.4234G= (p.Asp1412=) c.3430G= (p.Asp1144=) c.1541-2702G= (n.1541-2702G=) c.308-2055G= (n.308-2055G=) c.4108G= (p.Asp1370=) | |
1 | g.8358301C>G | CA338168935 | RERE | c.2572G>C (p.Asp858His) c.4234G>C (p.Asp1412His) c.3430G>C (p.Asp1144His) c.1541-2702G>C (n.1541-2702G>C) c.308-2055G>C (n.308-2055G>C) c.4108G>C (p.Asp1370His) | |
1 | g.8358301C>T | CA338168936 | RERE | c.2572G>A (p.Asp858Asn) c.4234G>A (p.Asp1412Asn) c.3430G>A (p.Asp1144Asn) c.1541-2702G>A (n.1541-2702G>A) c.308-2055G>A (n.308-2055G>A) c.4108G>A (p.Asp1370Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8358302G>A | CA570864 | RERE | c.2571C>T (p.Ser857=) c.4233C>T (p.Ser1411=) c.3429C>T (p.Ser1143=) c.1541-2703C>T (n.1541-2703C>T) c.308-2056C>T (n.308-2056C>T) c.4107C>T (p.Ser1369=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8358302G>C | CA338168938 | RERE | c.2571C>G (p.Ser857Arg) c.4233C>G (p.Ser1411Arg) c.3429C>G (p.Ser1143Arg) c.1541-2703C>G (n.1541-2703C>G) c.308-2056C>G (n.308-2056C>G) c.4107C>G (p.Ser1369Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8358302G= | CA1152320239 | RERE | c.2571C= (p.Ser857=) c.4233C= (p.Ser1411=) c.3429C= (p.Ser1143=) c.1541-2703C= (n.1541-2703C=) c.308-2056C= (n.308-2056C=) c.4107C= (p.Ser1369=) | |
1 | g.8358302G>T | CA338168937 | RERE | c.2571C>A (p.Ser857Arg) c.4233C>A (p.Ser1411Arg) c.3429C>A (p.Ser1143Arg) c.1541-2703C>A (n.1541-2703C>A) c.308-2056C>A (n.308-2056C>A) c.4107C>A (p.Ser1369Arg) | |
1 | g.8358303C>A | CA338168939 | RERE | c.2570G>T (p.Ser857Ile) c.4232G>T (p.Ser1411Ile) c.3428G>T (p.Ser1143Ile) c.1541-2704G>T (n.1541-2704G>T) c.308-2057G>T (n.308-2057G>T) c.4106G>T (p.Ser1369Ile) | |
1 | g.8358303C>G | CA338168940 | RERE | c.2570G>C (p.Ser857Thr) c.4232G>C (p.Ser1411Thr) c.3428G>C (p.Ser1143Thr) c.1541-2704G>C (n.1541-2704G>C) c.308-2057G>C (n.308-2057G>C) c.4106G>C (p.Ser1369Thr) | |
1 | g.8358303C>T | CA338168941 | RERE | c.2570G>A (p.Ser857Asn) c.4232G>A (p.Ser1411Asn) c.3428G>A (p.Ser1143Asn) c.1541-2704G>A (n.1541-2704G>A) c.308-2057G>A (n.308-2057G>A) c.4106G>A (p.Ser1369Asn) | |
1 | g.8358304T>A | CA338168942 | RERE | c.2569A>T (p.Ser857Cys) c.4231A>T (p.Ser1411Cys) c.3427A>T (p.Ser1143Cys) c.1541-2705A>T (n.1541-2705A>T) c.308-2058A>T (n.308-2058A>T) c.4105A>T (p.Ser1369Cys) | |
1 | g.8358304T>C | CA17690501 | RERE | c.2569A>G (p.Ser857Gly) c.4231A>G (p.Ser1411Gly) c.3427A>G (p.Ser1143Gly) c.1541-2705A>G (n.1541-2705A>G) c.308-2058A>G (n.308-2058A>G) c.4105A>G (p.Ser1369Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8358304T>G | CA338168943 | RERE | c.2569A>C (p.Ser857Arg) c.4231A>C (p.Ser1411Arg) c.3427A>C (p.Ser1143Arg) c.1541-2705A>C (n.1541-2705A>C) c.308-2058A>C (n.308-2058A>C) c.4105A>C (p.Ser1369Arg) | |
1 | g.8358304T= | CA1141630228 | RERE | c.2569A= (p.Ser857=) c.4231A= (p.Ser1411=) c.3427A= (p.Ser1143=) c.1541-2705A= (n.1541-2705A=) c.308-2058A= (n.308-2058A=) c.4105A= (p.Ser1369=) | |
1 | g.8358305G>A | CA415842896 | RERE | c.2568C>T (p.Thr856=) c.4230C>T (p.Thr1410=) c.3426C>T (p.Thr1142=) c.1541-2706C>T (n.1541-2706C>T) c.308-2059C>T (n.308-2059C>T) c.4104C>T (p.Thr1368=) | |
1 | g.8358305G>C | CA415842899 | RERE | c.2568C>G (p.Thr856=) c.4230C>G (p.Thr1410=) c.3426C>G (p.Thr1142=) c.1541-2706C>G (n.1541-2706C>G) c.308-2059C>G (n.308-2059C>G) c.4104C>G (p.Thr1368=) | gnomAD v4 |
1 | g.8358305G>T | CA415842893 | RERE | c.2568C>A (p.Thr856=) c.4230C>A (p.Thr1410=) c.3426C>A (p.Thr1142=) c.1541-2706C>A (n.1541-2706C>A) c.308-2059C>A (n.308-2059C>A) c.4104C>A (p.Thr1368=) | |
1 | g.8358306G>A | CA338168944 | RERE | c.2567C>T (p.Thr856Ile) c.4229C>T (p.Thr1410Ile) c.3425C>T (p.Thr1142Ile) c.1541-2707C>T (n.1541-2707C>T) c.308-2060C>T (n.308-2060C>T) c.4103C>T (p.Thr1368Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.8358306G>C | CA338168945 | RERE | c.2567C>G (p.Thr856Ser) c.4229C>G (p.Thr1410Ser) c.3425C>G (p.Thr1142Ser) c.1541-2707C>G (n.1541-2707C>G) c.308-2060C>G (n.308-2060C>G) c.4103C>G (p.Thr1368Ser) | |
1 | g.8358306G= | CA1152320240 | RERE | c.2567C= (p.Thr856=) c.4229C= (p.Thr1410=) c.3425C= (p.Thr1142=) c.1541-2707C= (n.1541-2707C=) c.308-2060C= (n.308-2060C=) c.4103C= (p.Thr1368=) | |
1 | g.8358306G>T | CA17690503 | RERE | c.2567C>A (p.Thr856Asn) c.4229C>A (p.Thr1410Asn) c.3425C>A (p.Thr1142Asn) c.1541-2707C>A (n.1541-2707C>A) c.308-2060C>A (n.308-2060C>A) c.4103C>A (p.Thr1368Asn) | dbSNP |
1 | g.8358307T>A | CA338168946 | RERE | c.2566A>T (p.Thr856Ser) c.4228A>T (p.Thr1410Ser) c.3424A>T (p.Thr1142Ser) c.1541-2708A>T (n.1541-2708A>T) c.308-2061A>T (n.308-2061A>T) c.4102A>T (p.Thr1368Ser) | |
1 | g.8358307T>C | CA338168947 | RERE | c.2566A>G (p.Thr856Ala) c.4228A>G (p.Thr1410Ala) c.3424A>G (p.Thr1142Ala) c.1541-2708A>G (n.1541-2708A>G) c.308-2061A>G (n.308-2061A>G) c.4102A>G (p.Thr1368Ala) | |
1 | g.8358307T>G | CA338168948 | RERE | c.2566A>C (p.Thr856Pro) c.4228A>C (p.Thr1410Pro) c.3424A>C (p.Thr1142Pro) c.1541-2708A>C (n.1541-2708A>C) c.308-2061A>C (n.308-2061A>C) c.4102A>C (p.Thr1368Pro) | |
1 | g.8358308C>A | CA415842918 | RERE | c.2565G>T (p.Leu855=) c.4227G>T (p.Leu1409=) c.3423G>T (p.Leu1141=) c.1541-2709G>T (n.1541-2709G>T) c.308-2062G>T (n.308-2062G>T) c.4101G>T (p.Leu1367=) | |
1 | g.8358308C>G | CA415842915 | RERE | c.2565G>C (p.Leu855=) c.4227G>C (p.Leu1409=) c.3423G>C (p.Leu1141=) c.1541-2709G>C (n.1541-2709G>C) c.308-2062G>C (n.308-2062G>C) c.4101G>C (p.Leu1367=) | |
1 | g.8358308C>T | CA415842913 | RERE | c.2565G>A (p.Leu855=) c.4227G>A (p.Leu1409=) c.3423G>A (p.Leu1141=) c.1541-2709G>A (n.1541-2709G>A) c.308-2062G>A (n.308-2062G>A) c.4101G>A (p.Leu1367=) | |
1 | g.8358309A>C | CA338168949 | RERE | c.2564T>G (p.Leu855Arg) c.4226T>G (p.Leu1409Arg) c.3422T>G (p.Leu1141Arg) c.1541-2710T>G (n.1541-2710T>G) c.308-2063T>G (n.308-2063T>G) c.4100T>G (p.Leu1367Arg) | |
1 | g.8358309A>G | CA338168950 | RERE | c.2564T>C (p.Leu855Pro) c.4226T>C (p.Leu1409Pro) c.3422T>C (p.Leu1141Pro) c.1541-2710T>C (n.1541-2710T>C) c.308-2063T>C (n.308-2063T>C) c.4100T>C (p.Leu1367Pro) | |
1 | g.8358309A>T | CA338168951 | RERE | c.2564T>A (p.Leu855Gln) c.4226T>A (p.Leu1409Gln) c.3422T>A (p.Leu1141Gln) c.1541-2710T>A (n.1541-2710T>A) c.308-2063T>A (n.308-2063T>A) c.4100T>A (p.Leu1367Gln) | |
1 | g.8358310G>A | CA415842926 | RERE | c.2563C>T (p.Leu855=) c.4225C>T (p.Leu1409=) c.3421C>T (p.Leu1141=) c.1541-2711C>T (n.1541-2711C>T) c.308-2064C>T (n.308-2064C>T) c.4099C>T (p.Leu1367=) | dbSNP COSMIC |
1 | g.8358310G>C | CA338168952 | RERE | c.2563C>G (p.Leu855Val) c.4225C>G (p.Leu1409Val) c.3421C>G (p.Leu1141Val) c.1541-2711C>G (n.1541-2711C>G) c.308-2064C>G (n.308-2064C>G) c.4099C>G (p.Leu1367Val) | |
1 | g.8358310G= | CA1152320241 | RERE | c.2563C= (p.Leu855=) c.4225C= (p.Leu1409=) c.3421C= (p.Leu1141=) c.1541-2711C= (n.1541-2711C=) c.308-2064C= (n.308-2064C=) c.4099C= (p.Leu1367=) | |
1 | g.8358310G>T | CA338168953 | RERE | c.2563C>A (p.Leu855Met) c.4225C>A (p.Leu1409Met) c.3421C>A (p.Leu1141Met) c.1541-2711C>A (n.1541-2711C>A) c.308-2064C>A (n.308-2064C>A) c.4099C>A (p.Leu1367Met) | |
1 | g.8358311C>A | CA415842931 | RERE | c.2562G>T (p.Ser854=) c.4224G>T (p.Ser1408=) c.3420G>T (p.Ser1140=) c.1541-2712G>T (n.1541-2712G>T) c.308-2065G>T (n.308-2065G>T) c.4098G>T (p.Ser1366=) | gnomAD v4 |
1 | g.8358311C= | CA1152320242 | RERE | c.2562G= (p.Ser854=) c.4224G= (p.Ser1408=) c.3420G= (p.Ser1140=) c.1541-2712G= (n.1541-2712G=) c.308-2065G= (n.308-2065G=) c.4098G= (p.Ser1366=) | |
1 | g.8358311C>G | CA415842934 | RERE | c.2562G>C (p.Ser854=) c.4224G>C (p.Ser1408=) c.3420G>C (p.Ser1140=) c.1541-2712G>C (n.1541-2712G>C) c.308-2065G>C (n.308-2065G>C) c.4098G>C (p.Ser1366=) | |
1 | g.8358311C>T | CA570865 | RERE | c.2562G>A (p.Ser854=) c.4224G>A (p.Ser1408=) c.3420G>A (p.Ser1140=) c.1541-2712G>A (n.1541-2712G>A) c.308-2065G>A (n.308-2065G>A) c.4098G>A (p.Ser1366=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8358312G>A | CA338168954 | RERE | c.2561C>T (p.Ser854Leu) c.4223C>T (p.Ser1408Leu) c.3419C>T (p.Ser1140Leu) c.1541-2713C>T (n.1541-2713C>T) c.308-2066C>T (n.308-2066C>T) c.4097C>T (p.Ser1366Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8358312G>C | CA338168955 | RERE | c.2561C>G (p.Ser854Trp) c.4223C>G (p.Ser1408Trp) c.3419C>G (p.Ser1140Trp) c.1541-2713C>G (n.1541-2713C>G) c.308-2066C>G (n.308-2066C>G) c.4097C>G (p.Ser1366Trp) | |
1 | g.8358312G= | CA1152320243 | RERE | c.2561C= (p.Ser854=) c.4223C= (p.Ser1408=) c.3419C= (p.Ser1140=) c.1541-2713C= (n.1541-2713C=) c.308-2066C= (n.308-2066C=) c.4097C= (p.Ser1366=) | |
1 | g.8358312G>T | CA338168956 | RERE | c.2561C>A (p.Ser854Ter) c.4223C>A (p.Ser1408Ter) c.3419C>A (p.Ser1140Ter) c.1541-2713C>A (n.1541-2713C>A) c.308-2066C>A (n.308-2066C>A) c.4097C>A (p.Ser1366Ter) | |
1 | g.8358313A>C | CA338168957 | RERE | c.2560T>G (p.Ser854Ala) c.4222T>G (p.Ser1408Ala) c.3418T>G (p.Ser1140Ala) c.1541-2714T>G (n.1541-2714T>G) c.308-2067T>G (n.308-2067T>G) c.4096T>G (p.Ser1366Ala) | |
1 | g.8358313A>G | CA338168959 | RERE | c.2560T>C (p.Ser854Pro) c.4222T>C (p.Ser1408Pro) c.3418T>C (p.Ser1140Pro) c.1541-2714T>C (n.1541-2714T>C) c.308-2067T>C (n.308-2067T>C) c.4096T>C (p.Ser1366Pro) | |
1 | g.8358313A>T | CA338168958 | RERE | c.2560T>A (p.Ser854Thr) c.4222T>A (p.Ser1408Thr) c.3418T>A (p.Ser1140Thr) c.1541-2714T>A (n.1541-2714T>A) c.308-2067T>A (n.308-2067T>A) c.4096T>A (p.Ser1366Thr) | |
1 | g.8358314T>A | CA415842948 | RERE | c.2559A>T (p.Ala853=) c.4221A>T (p.Ala1407=) c.3417A>T (p.Ala1139=) c.1541-2715A>T (n.1541-2715A>T) c.308-2068A>T (n.308-2068A>T) c.4095A>T (p.Ala1365=) | |
1 | g.8358314T>C | CA570866 | RERE | c.2559A>G (p.Ala853=) c.4221A>G (p.Ala1407=) c.3417A>G (p.Ala1139=) c.1541-2715A>G (n.1541-2715A>G) c.308-2068A>G (n.308-2068A>G) c.4095A>G (p.Ala1365=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8358314T>G | CA415842954 | RERE | c.2559A>C (p.Ala853=) c.4221A>C (p.Ala1407=) c.3417A>C (p.Ala1139=) c.1541-2715A>C (n.1541-2715A>C) c.308-2068A>C (n.308-2068A>C) c.4095A>C (p.Ala1365=) | |
1 | g.8358314T= | CA1144446220 | RERE | c.2559A= (p.Ala853=) c.4221A= (p.Ala1407=) c.3417A= (p.Ala1139=) c.1541-2715A= (n.1541-2715A=) c.308-2068A= (n.308-2068A=) c.4095A= (p.Ala1365=) | |
1 | g.8358315G>A | CA338168962 | RERE | c.2558C>T (p.Ala853Val) c.4220C>T (p.Ala1407Val) c.3416C>T (p.Ala1139Val) c.1541-2716C>T (n.1541-2716C>T) c.308-2069C>T (n.308-2069C>T) c.4094C>T (p.Ala1365Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8358315G>C | CA338168960 | RERE | c.2558C>G (p.Ala853Gly) c.4220C>G (p.Ala1407Gly) c.3416C>G (p.Ala1139Gly) c.1541-2716C>G (n.1541-2716C>G) c.308-2069C>G (n.308-2069C>G) c.4094C>G (p.Ala1365Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8358315G= | CA1152320244 | RERE | c.2558C= (p.Ala853=) c.4220C= (p.Ala1407=) c.3416C= (p.Ala1139=) c.1541-2716C= (n.1541-2716C=) c.308-2069C= (n.308-2069C=) c.4094C= (p.Ala1365=) | |
1 | g.8358315G>T | CA338168961 | RERE | c.2558C>A (p.Ala853Glu) c.4220C>A (p.Ala1407Glu) c.3416C>A (p.Ala1139Glu) c.1541-2716C>A (n.1541-2716C>A) c.308-2069C>A (n.308-2069C>A) c.4094C>A (p.Ala1365Glu) | |
1 | g.8358316C>A | CA338168963 | RERE | c.2557G>T (p.Ala853Ser) c.4219G>T (p.Ala1407Ser) c.3415G>T (p.Ala1139Ser) c.1541-2717G>T (n.1541-2717G>T) c.308-2070G>T (n.308-2070G>T) c.4093G>T (p.Ala1365Ser) | |
1 | g.8358316C= | CA1152320245 | RERE | c.2557G= (p.Ala853=) c.4219G= (p.Ala1407=) c.3415G= (p.Ala1139=) c.1541-2717G= (n.1541-2717G=) c.308-2070G= (n.308-2070G=) c.4093G= (p.Ala1365=) | |
1 | g.8358316C>G | CA338168964 | RERE | c.2557G>C (p.Ala853Pro) c.4219G>C (p.Ala1407Pro) c.3415G>C (p.Ala1139Pro) c.1541-2717G>C (n.1541-2717G>C) c.308-2070G>C (n.308-2070G>C) c.4093G>C (p.Ala1365Pro) | |
1 | g.8358316C>T | CA338168965 | RERE | c.2557G>A (p.Ala853Thr) c.4219G>A (p.Ala1407Thr) c.3415G>A (p.Ala1139Thr) c.1541-2717G>A (n.1541-2717G>A) c.308-2070G>A (n.308-2070G>A) c.4093G>A (p.Ala1365Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8358317C>A | CA338168968 | RERE | c.2556G>T (p.Met852Ile) c.4218G>T (p.Met1406Ile) c.3414G>T (p.Met1138Ile) c.1541-2718G>T (n.1541-2718G>T) c.308-2071G>T (n.308-2071G>T) c.4092G>T (p.Met1364Ile) | |
1 | g.8358317C>G | CA338168967 | RERE | c.2556G>C (p.Met852Ile) c.4218G>C (p.Met1406Ile) c.3414G>C (p.Met1138Ile) c.1541-2718G>C (n.1541-2718G>C) c.308-2071G>C (n.308-2071G>C) c.4092G>C (p.Met1364Ile) | |
1 | g.8358317C>T | CA338168966 | RERE | c.2556G>A (p.Met852Ile) c.4218G>A (p.Met1406Ile) c.3414G>A (p.Met1138Ile) c.1541-2718G>A (n.1541-2718G>A) c.308-2071G>A (n.308-2071G>A) c.4092G>A (p.Met1364Ile) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8358318A>C | CA338168969 | RERE | c.2555T>G (p.Met852Arg) c.4217T>G (p.Met1406Arg) c.3413T>G (p.Met1138Arg) c.1541-2719T>G (n.1541-2719T>G) c.308-2072T>G (n.308-2072T>G) c.4091T>G (p.Met1364Arg) | |
1 | g.8358318A>G | CA338168970 | RERE | c.2555T>C (p.Met852Thr) c.4217T>C (p.Met1406Thr) c.3413T>C (p.Met1138Thr) c.1541-2719T>C (n.1541-2719T>C) c.308-2072T>C (n.308-2072T>C) c.4091T>C (p.Met1364Thr) | |
1 | g.8358318A>T | CA338168971 | RERE | c.2555T>A (p.Met852Lys) c.4217T>A (p.Met1406Lys) c.3413T>A (p.Met1138Lys) c.1541-2719T>A (n.1541-2719T>A) c.308-2072T>A (n.308-2072T>A) c.4091T>A (p.Met1364Lys) | |
1 | g.8358319T>A | CA338168972 | RERE | c.2554A>T (p.Met852Leu) c.4216A>T (p.Met1406Leu) c.3412A>T (p.Met1138Leu) c.1541-2720A>T (n.1541-2720A>T) c.308-2073A>T (n.308-2073A>T) c.4090A>T (p.Met1364Leu) | |
1 | g.8358319T>C | CA338168973 | RERE | c.2554A>G (p.Met852Val) c.4216A>G (p.Met1406Val) c.3412A>G (p.Met1138Val) c.1541-2720A>G (n.1541-2720A>G) c.308-2073A>G (n.308-2073A>G) c.4090A>G (p.Met1364Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8358319T>G | CA338168974 | RERE | c.2554A>C (p.Met852Leu) c.4216A>C (p.Met1406Leu) c.3412A>C (p.Met1138Leu) c.1541-2720A>C (n.1541-2720A>C) c.308-2073A>C (n.308-2073A>C) c.4090A>C (p.Met1364Leu) | |
1 | g.8358319T= | CA1152320246 | RERE | c.2554A= (p.Met852=) c.4216A= (p.Met1406=) c.3412A= (p.Met1138=) c.1541-2720A= (n.1541-2720A=) c.308-2073A= (n.308-2073A=) c.4090A= (p.Met1364=) | |
1 | g.8358320G>A | CA415842976 | RERE | c.2553C>T (p.Arg851=) c.4215C>T (p.Arg1405=) c.3411C>T (p.Arg1137=) c.1541-2721C>T (n.1541-2721C>T) c.308-2074C>T (n.308-2074C>T) c.4089C>T (p.Arg1363=) | gnomAD v4 |
1 | g.8358320G>C | CA415842979 | RERE | c.2553C>G (p.Arg851=) c.4215C>G (p.Arg1405=) c.3411C>G (p.Arg1137=) c.1541-2721C>G (n.1541-2721C>G) c.308-2074C>G (n.308-2074C>G) c.4089C>G (p.Arg1363=) | |
1 | g.8358320G>T | CA415842981 | RERE | c.2553C>A (p.Arg851=) c.4215C>A (p.Arg1405=) c.3411C>A (p.Arg1137=) c.1541-2721C>A (n.1541-2721C>A) c.308-2074C>A (n.308-2074C>A) c.4089C>A (p.Arg1363=) | |
1 | g.8358321C>A | CA338168975 | RERE | c.2552G>T (p.Arg851Leu) c.4214G>T (p.Arg1405Leu) c.3410G>T (p.Arg1137Leu) c.1541-2722G>T (n.1541-2722G>T) c.308-2075G>T (n.308-2075G>T) c.4088G>T (p.Arg1363Leu) | |
1 | g.8358321C= | CA1152320247 | RERE | c.2552G= (p.Arg851=) c.4214G= (p.Arg1405=) c.3410G= (p.Arg1137=) c.1541-2722G= (n.1541-2722G=) c.308-2075G= (n.308-2075G=) c.4088G= (p.Arg1363=) | |
1 | g.8358321C>G | CA338168976 | RERE | c.2552G>C (p.Arg851Pro) c.4214G>C (p.Arg1405Pro) c.3410G>C (p.Arg1137Pro) c.1541-2722G>C (n.1541-2722G>C) c.308-2075G>C (n.308-2075G>C) c.4088G>C (p.Arg1363Pro) | |
1 | g.8358321C>T | CA570867 | RERE | c.2552G>A (p.Arg851His) c.4214G>A (p.Arg1405His) c.3410G>A (p.Arg1137His) c.1541-2722G>A (n.1541-2722G>A) c.308-2075G>A (n.308-2075G>A) c.4088G>A (p.Arg1363His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8358322G>A | CA570868 | RERE | c.2551C>T (p.Arg851Cys) c.4213C>T (p.Arg1405Cys) c.3409C>T (p.Arg1137Cys) c.1541-2723C>T (n.1541-2723C>T) c.308-2076C>T (n.308-2076C>T) c.4087C>T (p.Arg1363Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8358322G>C | CA338168977 | RERE | c.2551C>G (p.Arg851Gly) c.4213C>G (p.Arg1405Gly) c.3409C>G (p.Arg1137Gly) c.1541-2723C>G (n.1541-2723C>G) c.308-2076C>G (n.308-2076C>G) c.4087C>G (p.Arg1363Gly) | |
1 | g.8358322G= | CA1143570309 | RERE | c.2551C= (p.Arg851=) c.4213C= (p.Arg1405=) c.3409C= (p.Arg1137=) c.1541-2723C= (n.1541-2723C=) c.308-2076C= (n.308-2076C=) c.4087C= (p.Arg1363=) | |
1 | g.8358322G>T | CA338168978 | RERE | c.2551C>A (p.Arg851Ser) c.4213C>A (p.Arg1405Ser) c.3409C>A (p.Arg1137Ser) c.1541-2723C>A (n.1541-2723C>A) c.308-2076C>A (n.308-2076C>A) c.4087C>A (p.Arg1363Ser) | |
1 | g.8358323C>A | CA338168979 | RERE | c.2550G>T (p.Glu850Asp) c.4212G>T (p.Glu1404Asp) c.3408G>T (p.Glu1136Asp) c.1541-2724G>T (n.1541-2724G>T) c.308-2077G>T (n.308-2077G>T) c.4086G>T (p.Glu1362Asp) | |
1 | g.8358323C>G | CA338168980 | RERE | c.2550G>C (p.Glu850Asp) c.4212G>C (p.Glu1404Asp) c.3408G>C (p.Glu1136Asp) c.1541-2724G>C (n.1541-2724G>C) c.308-2077G>C (n.308-2077G>C) c.4086G>C (p.Glu1362Asp) | |
1 | g.8358323C>T | CA415842997 | RERE | c.2550G>A (p.Glu850=) c.4212G>A (p.Glu1404=) c.3408G>A (p.Glu1136=) c.1541-2724G>A (n.1541-2724G>A) c.308-2077G>A (n.308-2077G>A) c.4086G>A (p.Glu1362=) | gnomAD v4 |
1 | g.8358323dup | CA2840117711 | RERE | c.2550dup (p.Arg851AlafsTer?) c.4212dup (p.Arg1405AlafsTer?) c.3408dup (p.Arg1137AlafsTer?) c.1541-2724dup (n.1541-2724dup) c.308-2077dup (n.308-2077dup) c.4086dup (p.Arg1363AlafsTer?) | |
1 | g.8358324del | CA645511874 | RERE | c.2549del (p.Glu850GlyfsTer6) c.4211del (p.Glu1404GlyfsTer6) c.3407del (p.Glu1136GlyfsTer6) c.1541-2725del (n.1541-2725del) c.308-2078del (n.308-2078del) c.4085del (p.Glu1362GlyfsTer6) | COSMIC |
1 | g.8358324T>A | CA338168981 | RERE | c.2549A>T (p.Glu850Val) c.4211A>T (p.Glu1404Val) c.3407A>T (p.Glu1136Val) c.1541-2725A>T (n.1541-2725A>T) c.308-2078A>T (n.308-2078A>T) c.4085A>T (p.Glu1362Val) | |
1 | g.8358324T>C | CA338168982 | RERE | c.2549A>G (p.Glu850Gly) c.4211A>G (p.Glu1404Gly) c.3407A>G (p.Glu1136Gly) c.1541-2725A>G (n.1541-2725A>G) c.308-2078A>G (n.308-2078A>G) c.4085A>G (p.Glu1362Gly) | |
1 | g.8358324T>G | CA338168983 | RERE | c.2549A>C (p.Glu850Ala) c.4211A>C (p.Glu1404Ala) c.3407A>C (p.Glu1136Ala) c.1541-2725A>C (n.1541-2725A>C) c.308-2078A>C (n.308-2078A>C) c.4085A>C (p.Glu1362Ala) | |
1 | g.8358325C>A | CA338168984 | RERE | c.2548G>T (p.Glu850Ter) c.4210G>T (p.Glu1404Ter) c.3406G>T (p.Glu1136Ter) c.1541-2726G>T (n.1541-2726G>T) c.308-2079G>T (n.308-2079G>T) c.4084G>T (p.Glu1362Ter) | |
1 | g.8358325C>G | CA338168985 | RERE | c.2548G>C (p.Glu850Gln) c.4210G>C (p.Glu1404Gln) c.3406G>C (p.Glu1136Gln) c.1541-2726G>C (n.1541-2726G>C) c.308-2079G>C (n.308-2079G>C) c.4084G>C (p.Glu1362Gln) | |
1 | g.8358325C>T | CA338168986 | RERE | c.2548G>A (p.Glu850Lys) c.4210G>A (p.Glu1404Lys) c.3406G>A (p.Glu1136Lys) c.1541-2726G>A (n.1541-2726G>A) c.308-2079G>A (n.308-2079G>A) c.4084G>A (p.Glu1362Lys) | |
1 | g.8358326T>A | CA415843008 | RERE | c.2547A>T (p.Ala849=) c.4209A>T (p.Ala1403=) c.3405A>T (p.Ala1135=) c.1541-2727A>T (n.1541-2727A>T) c.308-2080A>T (n.308-2080A>T) c.4083A>T (p.Ala1361=) | |
1 | g.8358326T>C | CA570869 | RERE | c.2547A>G (p.Ala849=) c.4209A>G (p.Ala1403=) c.3405A>G (p.Ala1135=) c.1541-2727A>G (n.1541-2727A>G) c.308-2080A>G (n.308-2080A>G) c.4083A>G (p.Ala1361=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8358326T>G | CA415843011 | RERE | c.2547A>C (p.Ala849=) c.4209A>C (p.Ala1403=) c.3405A>C (p.Ala1135=) c.1541-2727A>C (n.1541-2727A>C) c.308-2080A>C (n.308-2080A>C) c.4083A>C (p.Ala1361=) | |
1 | g.8358326T= | CA1152320248 | RERE | c.2547A= (p.Ala849=) c.4209A= (p.Ala1403=) c.3405A= (p.Ala1135=) c.1541-2727A= (n.1541-2727A=) c.308-2080A= (n.308-2080A=) c.4083A= (p.Ala1361=) | |
1 | g.8358326dup | CA2643065691 | RERE | c.2547dup (p.Glu850ArgfsTer?) c.4209dup (p.Glu1404ArgfsTer?) c.3405dup (p.Glu1136ArgfsTer?) c.1541-2727dup (n.1541-2727dup) c.308-2080dup (n.308-2080dup) c.4083dup (p.Glu1362ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.8358327G>A | CA338168989 | RERE | c.2546C>T (p.Ala849Val) c.4208C>T (p.Ala1403Val) c.3404C>T (p.Ala1135Val) c.1541-2728C>T (n.1541-2728C>T) c.308-2081C>T (n.308-2081C>T) c.4082C>T (p.Ala1361Val) | |
1 | g.8358327G>C | CA338168987 | RERE | c.2546C>G (p.Ala849Gly) c.4208C>G (p.Ala1403Gly) c.3404C>G (p.Ala1135Gly) c.1541-2728C>G (n.1541-2728C>G) c.308-2081C>G (n.308-2081C>G) c.4082C>G (p.Ala1361Gly) | |
1 | g.8358327G>T | CA338168988 | RERE | c.2546C>A (p.Ala849Glu) c.4208C>A (p.Ala1403Glu) c.3404C>A (p.Ala1135Glu) c.1541-2728C>A (n.1541-2728C>A) c.308-2081C>A (n.308-2081C>A) c.4082C>A (p.Ala1361Glu) | |
1 | g.8358328C>A | CA338168990 | RERE | c.2545G>T (p.Ala849Ser) c.4207G>T (p.Ala1403Ser) c.3403G>T (p.Ala1135Ser) c.1541-2729G>T (n.1541-2729G>T) c.308-2082G>T (n.308-2082G>T) c.4081G>T (p.Ala1361Ser) | |
1 | g.8358328C= | CA1143759026 | RERE | c.2545G= (p.Ala849=) c.4207G= (p.Ala1403=) c.3403G= (p.Ala1135=) c.1541-2729G= (n.1541-2729G=) c.308-2082G= (n.308-2082G=) c.4081G= (p.Ala1361=) | |
1 | g.8358328C>G | CA338168991 | RERE | c.2545G>C (p.Ala849Pro) c.4207G>C (p.Ala1403Pro) c.3403G>C (p.Ala1135Pro) c.1541-2729G>C (n.1541-2729G>C) c.308-2082G>C (n.308-2082G>C) c.4081G>C (p.Ala1361Pro) | |
1 | g.8358328C>T | CA570870 | RERE | c.2545G>A (p.Ala849Thr) c.4207G>A (p.Ala1403Thr) c.3403G>A (p.Ala1135Thr) c.1541-2729G>A (n.1541-2729G>A) c.308-2082G>A (n.308-2082G>A) c.4081G>A (p.Ala1361Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8358329G>A | CA17690551 | RERE | c.2544C>T (p.His848=) c.4206C>T (p.His1402=) c.3402C>T (p.His1134=) c.1541-2730C>T (n.1541-2730C>T) c.308-2083C>T (n.308-2083C>T) c.4080C>T (p.His1360=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8358329G>C | CA338168992 | RERE | c.2544C>G (p.His848Gln) c.4206C>G (p.His1402Gln) c.3402C>G (p.His1134Gln) c.1541-2730C>G (n.1541-2730C>G) c.308-2083C>G (n.308-2083C>G) c.4080C>G (p.His1360Gln) | |
1 | g.8358329G= | CA1152320249 | RERE | c.2544C= (p.His848=) c.4206C= (p.His1402=) c.3402C= (p.His1134=) c.1541-2730C= (n.1541-2730C=) c.308-2083C= (n.308-2083C=) c.4080C= (p.His1360=) | |
1 | g.8358329G>T | CA338168993 | RERE | c.2544C>A (p.His848Gln) c.4206C>A (p.His1402Gln) c.3402C>A (p.His1134Gln) c.1541-2730C>A (n.1541-2730C>A) c.308-2083C>A (n.308-2083C>A) c.4080C>A (p.His1360Gln) | |
1 | g.8358330T>A | CA338168994 | RERE | c.2543A>T (p.His848Leu) c.4205A>T (p.His1402Leu) c.3401A>T (p.His1134Leu) c.1541-2731A>T (n.1541-2731A>T) c.308-2084A>T (n.308-2084A>T) c.4079A>T (p.His1360Leu) | dbSNP |
1 | g.8358330T>C | CA338168996 | RERE | c.2543A>G (p.His848Arg) c.4205A>G (p.His1402Arg) c.3401A>G (p.His1134Arg) c.1541-2731A>G (n.1541-2731A>G) c.308-2084A>G (n.308-2084A>G) c.4079A>G (p.His1360Arg) | |
1 | g.8358330T>G | CA338168995 | RERE | c.2543A>C (p.His848Pro) c.4205A>C (p.His1402Pro) c.3401A>C (p.His1134Pro) c.1541-2731A>C (n.1541-2731A>C) c.308-2084A>C (n.308-2084A>C) c.4079A>C (p.His1360Pro) | |
1 | g.8358330T= | CA1152320250 | RERE | c.2543A= (p.His848=) c.4205A= (p.His1402=) c.3401A= (p.His1134=) c.1541-2731A= (n.1541-2731A=) c.308-2084A= (n.308-2084A=) c.4079A= (p.His1360=) | |
1 | g.8358331G>A | CA338168997 | RERE | c.2542C>T (p.His848Tyr) c.4204C>T (p.His1402Tyr) c.3400C>T (p.His1134Tyr) c.1541-2732C>T (n.1541-2732C>T) c.308-2085C>T (n.308-2085C>T) c.4078C>T (p.His1360Tyr) | dbSNP |
1 | g.8358331G>C | CA338168998 | RERE | c.2542C>G (p.His848Asp) c.4204C>G (p.His1402Asp) c.3400C>G (p.His1134Asp) c.1541-2732C>G (n.1541-2732C>G) c.308-2085C>G (n.308-2085C>G) c.4078C>G (p.His1360Asp) | |
1 | g.8358331G= | CA1152320251 | RERE | c.2542C= (p.His848=) c.4204C= (p.His1402=) c.3400C= (p.His1134=) c.1541-2732C= (n.1541-2732C=) c.308-2085C= (n.308-2085C=) c.4078C= (p.His1360=) | |
1 | g.8358331G>T | CA338168999 | RERE | c.2542C>A (p.His848Asn) c.4204C>A (p.His1402Asn) c.3400C>A (p.His1134Asn) c.1541-2732C>A (n.1541-2732C>A) c.308-2085C>A (n.308-2085C>A) c.4078C>A (p.His1360Asn) | |
1 | g.8358332G>A | CA415843029 | RERE | c.2541C>T (p.Ile847=) c.4203C>T (p.Ile1401=) c.3399C>T (p.Ile1133=) c.1541-2733C>T (n.1541-2733C>T) c.308-2086C>T (n.308-2086C>T) c.4077C>T (p.Ile1359=) | COSMIC |
1 | g.8358332G>C | CA570871 | RERE | c.2541C>G (p.Ile847Met) c.4203C>G (p.Ile1401Met) c.3399C>G (p.Ile1133Met) c.1541-2733C>G (n.1541-2733C>G) c.308-2086C>G (n.308-2086C>G) c.4077C>G (p.Ile1359Met) | dbSNP ExAC |
1 | g.8358332G= | CA1152320252 | RERE | c.2541C= (p.Ile847=) c.4203C= (p.Ile1401=) c.3399C= (p.Ile1133=) c.1541-2733C= (n.1541-2733C=) c.308-2086C= (n.308-2086C=) c.4077C= (p.Ile1359=) | |
1 | g.8358332G>T | CA415843033 | RERE | c.2541C>A (p.Ile847=) c.4203C>A (p.Ile1401=) c.3399C>A (p.Ile1133=) c.1541-2733C>A (n.1541-2733C>A) c.308-2086C>A (n.308-2086C>A) c.4077C>A (p.Ile1359=) | |
1 | g.8358333A>C | CA338169000 | RERE | c.2540T>G (p.Ile847Ser) c.4202T>G (p.Ile1401Ser) c.3398T>G (p.Ile1133Ser) c.1541-2734T>G (n.1541-2734T>G) c.308-2087T>G (n.308-2087T>G) c.4076T>G (p.Ile1359Ser) | |
1 | g.8358333A>G | CA338169002 | RERE | c.2540T>C (p.Ile847Thr) c.4202T>C (p.Ile1401Thr) c.3398T>C (p.Ile1133Thr) c.1541-2734T>C (n.1541-2734T>C) c.308-2087T>C (n.308-2087T>C) c.4076T>C (p.Ile1359Thr) | |
1 | g.8358333A>T | CA338169001 | RERE | c.2540T>A (p.Ile847Asn) c.4202T>A (p.Ile1401Asn) c.3398T>A (p.Ile1133Asn) c.1541-2734T>A (n.1541-2734T>A) c.308-2087T>A (n.308-2087T>A) c.4076T>A (p.Ile1359Asn) | |
1 | g.8358334T>A | CA338169003 | RERE | c.2539A>T (p.Ile847Phe) c.4201A>T (p.Ile1401Phe) c.3397A>T (p.Ile1133Phe) c.1541-2735A>T (n.1541-2735A>T) c.308-2088A>T (n.308-2088A>T) c.4075A>T (p.Ile1359Phe) | |
1 | g.8358334T>C | CA17690557 | RERE | c.2539A>G (p.Ile847Val) c.4201A>G (p.Ile1401Val) c.3397A>G (p.Ile1133Val) c.1541-2735A>G (n.1541-2735A>G) c.308-2088A>G (n.308-2088A>G) c.4075A>G (p.Ile1359Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8358334T>G | CA338169004 | RERE | c.2539A>C (p.Ile847Leu) c.4201A>C (p.Ile1401Leu) c.3397A>C (p.Ile1133Leu) c.1541-2735A>C (n.1541-2735A>C) c.308-2088A>C (n.308-2088A>C) c.4075A>C (p.Ile1359Leu) | |
1 | g.8358334T= | CA1152320253 | RERE | c.2539A= (p.Ile847=) c.4201A= (p.Ile1401=) c.3397A= (p.Ile1133=) c.1541-2735A= (n.1541-2735A=) c.308-2088A= (n.308-2088A=) c.4075A= (p.Ile1359=) | |
1 | g.8358335A= | CA1152320254 | RERE | c.2538T= (p.Arg846=) c.4200T= (p.Arg1400=) c.3396T= (p.Arg1132=) c.1541-2736T= (n.1541-2736T=) c.308-2089T= (n.308-2089T=) c.4074T= (p.Arg1358=) | |
1 | g.8358335A>C | CA415843048 | RERE | c.2538T>G (p.Arg846=) c.4200T>G (p.Arg1400=) c.3396T>G (p.Arg1132=) c.1541-2736T>G (n.1541-2736T>G) c.308-2089T>G (n.308-2089T>G) c.4074T>G (p.Arg1358=) | dbSNP |
1 | g.8358335A>G | CA415843050 | RERE | c.2538T>C (p.Arg846=) c.4200T>C (p.Arg1400=) c.3396T>C (p.Arg1132=) c.1541-2736T>C (n.1541-2736T>C) c.308-2089T>C (n.308-2089T>C) c.4074T>C (p.Arg1358=) | |
1 | g.8358335A>T | CA415843065 | RERE | c.2538T>A (p.Arg846=) c.4200T>A (p.Arg1400=) c.3396T>A (p.Arg1132=) c.1541-2736T>A (n.1541-2736T>A) c.308-2089T>A (n.308-2089T>A) c.4074T>A (p.Arg1358=) | |
1 | g.8358336C>A | CA338169005 | RERE | c.2537G>T (p.Arg846Leu) c.4199G>T (p.Arg1400Leu) c.3395G>T (p.Arg1132Leu) c.1541-2737G>T (n.1541-2737G>T) c.308-2090G>T (n.308-2090G>T) c.4073G>T (p.Arg1358Leu) | |
1 | g.8358336C= | CA1152320255 | RERE | c.2537G= (p.Arg846=) c.4199G= (p.Arg1400=) c.3395G= (p.Arg1132=) c.1541-2737G= (n.1541-2737G=) c.308-2090G= (n.308-2090G=) c.4073G= (p.Arg1358=) | |
1 | g.8358336C>G | CA338169006 | RERE | c.2537G>C (p.Arg846Pro) c.4199G>C (p.Arg1400Pro) c.3395G>C (p.Arg1132Pro) c.1541-2737G>C (n.1541-2737G>C) c.308-2090G>C (n.308-2090G>C) c.4073G>C (p.Arg1358Pro) | |
1 | g.8358336C>T | CA338169007 | RERE | c.2537G>A (p.Arg846His) c.4199G>A (p.Arg1400His) c.3395G>A (p.Arg1132His) c.1541-2737G>A (n.1541-2737G>A) c.308-2090G>A (n.308-2090G>A) c.4073G>A (p.Arg1358His) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8358337G>A | CA570872 | RERE | c.2536C>T (p.Arg846Cys) c.4198C>T (p.Arg1400Cys) c.3394C>T (p.Arg1132Cys) c.1541-2738C>T (n.1541-2738C>T) c.308-2091C>T (n.308-2091C>T) c.4072C>T (p.Arg1358Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.8358337G>C | CA338169008 | RERE | c.2536C>G (p.Arg846Gly) c.4198C>G (p.Arg1400Gly) c.3394C>G (p.Arg1132Gly) c.1541-2738C>G (n.1541-2738C>G) c.308-2091C>G (n.308-2091C>G) c.4072C>G (p.Arg1358Gly) | |
1 | g.8358337G= | CA1152320256 | RERE | c.2536C= (p.Arg846=) c.4198C= (p.Arg1400=) c.3394C= (p.Arg1132=) c.1541-2738C= (n.1541-2738C=) c.308-2091C= (n.308-2091C=) c.4072C= (p.Arg1358=) | |
1 | g.8358337G>T | CA338169009 | RERE | c.2536C>A (p.Arg846Ser) c.4198C>A (p.Arg1400Ser) c.3394C>A (p.Arg1132Ser) c.1541-2738C>A (n.1541-2738C>A) c.308-2091C>A (n.308-2091C>A) c.4072C>A (p.Arg1358Ser) | |
1 | g.8358338C>A | CA338169010 | RERE | c.2535G>T (p.Glu845Asp) c.4197G>T (p.Glu1399Asp) c.3393G>T (p.Glu1131Asp) c.1541-2739G>T (n.1541-2739G>T) c.308-2092G>T (n.308-2092G>T) c.4071G>T (p.Glu1357Asp) | |
1 | g.8358338C>G | CA338169011 | RERE | c.2535G>C (p.Glu845Asp) c.4197G>C (p.Glu1399Asp) c.3393G>C (p.Glu1131Asp) c.1541-2739G>C (n.1541-2739G>C) c.308-2092G>C (n.308-2092G>C) c.4071G>C (p.Glu1357Asp) | |
1 | g.8358338C>T | CA415843088 | RERE | c.2535G>A (p.Glu845=) c.4197G>A (p.Glu1399=) c.3393G>A (p.Glu1131=) c.1541-2739G>A (n.1541-2739G>A) c.308-2092G>A (n.308-2092G>A) c.4071G>A (p.Glu1357=) | |
1 | g.8358339T>A | CA338169012 | RERE | c.2534A>T (p.Glu845Val) c.4196A>T (p.Glu1399Val) c.3392A>T (p.Glu1131Val) c.1541-2740A>T (n.1541-2740A>T) c.308-2093A>T (n.308-2093A>T) c.4070A>T (p.Glu1357Val) | |
1 | g.8358339T>C | CA338169014 | RERE | c.2534A>G (p.Glu845Gly) c.4196A>G (p.Glu1399Gly) c.3392A>G (p.Glu1131Gly) c.1541-2740A>G (n.1541-2740A>G) c.308-2093A>G (n.308-2093A>G) c.4070A>G (p.Glu1357Gly) | |
1 | g.8358339T>G | CA338169013 | RERE | c.2534A>C (p.Glu845Ala) c.4196A>C (p.Glu1399Ala) c.3392A>C (p.Glu1131Ala) c.1541-2740A>C (n.1541-2740A>C) c.308-2093A>C (n.308-2093A>C) c.4070A>C (p.Glu1357Ala) | |
1 | g.8358340C>A | CA338169015 | RERE | c.2533G>T (p.Glu845Ter) c.4195G>T (p.Glu1399Ter) c.3391G>T (p.Glu1131Ter) c.1541-2741G>T (n.1541-2741G>T) c.308-2094G>T (n.308-2094G>T) c.4069G>T (p.Glu1357Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.8358340C= | CA1152320257 | RERE | c.2533G= (p.Glu845=) c.4195G= (p.Glu1399=) c.3391G= (p.Glu1131=) c.1541-2741G= (n.1541-2741G=) c.308-2094G= (n.308-2094G=) c.4069G= (p.Glu1357=) | |
1 | g.8358340C>G | CA570873 | RERE | c.2533G>C (p.Glu845Gln) c.4195G>C (p.Glu1399Gln) c.3391G>C (p.Glu1131Gln) c.1541-2741G>C (n.1541-2741G>C) c.308-2094G>C (n.308-2094G>C) c.4069G>C (p.Glu1357Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8358340C>T | CA338169016 | RERE | c.2533G>A (p.Glu845Lys) c.4195G>A (p.Glu1399Lys) c.3391G>A (p.Glu1131Lys) c.1541-2741G>A (n.1541-2741G>A) c.308-2094G>A (n.308-2094G>A) c.4069G>A (p.Glu1357Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.8358341G>A | CA570874 | RERE | c.2532C>T (p.Ala844=) c.4194C>T (p.Ala1398=) c.3390C>T (p.Ala1130=) c.1541-2742C>T (n.1541-2742C>T) c.308-2095C>T (n.308-2095C>T) c.4068C>T (p.Ala1356=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8358341G>C | CA415843102 | RERE | c.2532C>G (p.Ala844=) c.4194C>G (p.Ala1398=) c.3390C>G (p.Ala1130=) c.1541-2742C>G (n.1541-2742C>G) c.308-2095C>G (n.308-2095C>G) c.4068C>G (p.Ala1356=) | |
1 | g.8358341G= | CA1143940862 | RERE | c.2532C= (p.Ala844=) c.4194C= (p.Ala1398=) c.3390C= (p.Ala1130=) c.1541-2742C= (n.1541-2742C=) c.308-2095C= (n.308-2095C=) c.4068C= (p.Ala1356=) | |
1 | g.8358341G>T | CA415843105 | RERE | c.2532C>A (p.Ala844=) c.4194C>A (p.Ala1398=) c.3390C>A (p.Ala1130=) c.1541-2742C>A (n.1541-2742C>A) c.308-2095C>A (n.308-2095C>A) c.4068C>A (p.Ala1356=) | |
1 | g.8358342G>A | CA338169017 | RERE | c.2531C>T (p.Ala844Val) c.4193C>T (p.Ala1398Val) c.3389C>T (p.Ala1130Val) c.1541-2743C>T (n.1541-2743C>T) c.308-2096C>T (n.308-2096C>T) c.4067C>T (p.Ala1356Val) | gnomAD v4 |
1 | g.8358342G>C | CA570875 | RERE | c.2531C>G (p.Ala844Gly) c.4193C>G (p.Ala1398Gly) c.3389C>G (p.Ala1130Gly) c.1541-2743C>G (n.1541-2743C>G) c.308-2096C>G (n.308-2096C>G) c.4067C>G (p.Ala1356Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8358342G= | CA1152320258 | RERE | c.2531C= (p.Ala844=) c.4193C= (p.Ala1398=) c.3389C= (p.Ala1130=) c.1541-2743C= (n.1541-2743C=) c.308-2096C= (n.308-2096C=) c.4067C= (p.Ala1356=) | |
1 | g.8358342G>T | CA338169018 | RERE | c.2531C>A (p.Ala844Asp) c.4193C>A (p.Ala1398Asp) c.3389C>A (p.Ala1130Asp) c.1541-2743C>A (n.1541-2743C>A) c.308-2096C>A (n.308-2096C>A) c.4067C>A (p.Ala1356Asp) | |
1 | g.8358343C>A | CA338169019 | RERE | c.2530G>T (p.Ala844Ser) c.4192G>T (p.Ala1398Ser) c.3388G>T (p.Ala1130Ser) c.1541-2744G>T (n.1541-2744G>T) c.308-2097G>T (n.308-2097G>T) c.4066G>T (p.Ala1356Ser) | |
1 | g.8358343C= | CA1152320259 | RERE | c.2530G= (p.Ala844=) c.4192G= (p.Ala1398=) c.3388G= (p.Ala1130=) c.1541-2744G= (n.1541-2744G=) c.308-2097G= (n.308-2097G=) c.4066G= (p.Ala1356=) | |
1 | g.8358343C>G | CA338169020 | RERE | c.2530G>C (p.Ala844Pro) c.4192G>C (p.Ala1398Pro) c.3388G>C (p.Ala1130Pro) c.1541-2744G>C (n.1541-2744G>C) c.308-2097G>C (n.308-2097G>C) c.4066G>C (p.Ala1356Pro) | |
1 | g.8358343C>T | CA338169021 | RERE | c.2530G>A (p.Ala844Thr) c.4192G>A (p.Ala1398Thr) c.3388G>A (p.Ala1130Thr) c.1541-2744G>A (n.1541-2744G>A) c.308-2097G>A (n.308-2097G>A) c.4066G>A (p.Ala1356Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8358344T>A | CA415843127 | RERE | c.2529A>T (p.Ala843=) c.4191A>T (p.Ala1397=) c.3387A>T (p.Ala1129=) c.1541-2745A>T (n.1541-2745A>T) c.308-2098A>T (n.308-2098A>T) c.4065A>T (p.Ala1355=) | |
1 | g.8358344T>C | CA415843129 | RERE | c.2529A>G (p.Ala843=) c.4191A>G (p.Ala1397=) c.3387A>G (p.Ala1129=) c.1541-2745A>G (n.1541-2745A>G) c.308-2098A>G (n.308-2098A>G) c.4065A>G (p.Ala1355=) | dbSNP |
1 | g.8358344T>G | CA415843132 | RERE | c.2529A>C (p.Ala843=) c.4191A>C (p.Ala1397=) c.3387A>C (p.Ala1129=) c.1541-2745A>C (n.1541-2745A>C) c.308-2098A>C (n.308-2098A>C) c.4065A>C (p.Ala1355=) | |
1 | g.8358344T= | CA1152320260 | RERE | c.2529A= (p.Ala843=) c.4191A= (p.Ala1397=) c.3387A= (p.Ala1129=) c.1541-2745A= (n.1541-2745A=) c.308-2098A= (n.308-2098A=) c.4065A= (p.Ala1355=) | |
1 | g.8358345G>A | CA338169022 | RERE | c.2528C>T (p.Ala843Val) c.4190C>T (p.Ala1397Val) c.3386C>T (p.Ala1129Val) c.1541-2746C>T (n.1541-2746C>T) c.308-2099C>T (n.308-2099C>T) c.4064C>T (p.Ala1355Val) | gnomAD v4 |
1 | g.8358345G>C | CA338169023 | RERE | c.2528C>G (p.Ala843Gly) c.4190C>G (p.Ala1397Gly) c.3386C>G (p.Ala1129Gly) c.1541-2746C>G (n.1541-2746C>G) c.308-2099C>G (n.308-2099C>G) c.4064C>G (p.Ala1355Gly) | |
1 | g.8358345G>T | CA338169024 | RERE | c.2528C>A (p.Ala843Glu) c.4190C>A (p.Ala1397Glu) c.3386C>A (p.Ala1129Glu) c.1541-2746C>A (n.1541-2746C>A) c.308-2099C>A (n.308-2099C>A) c.4064C>A (p.Ala1355Glu) | |
1 | g.8358346C>A | CA338169025 | RERE | c.2527G>T (p.Ala843Ser) c.4189G>T (p.Ala1397Ser) c.3385G>T (p.Ala1129Ser) c.1541-2747G>T (n.1541-2747G>T) c.308-2100G>T (n.308-2100G>T) c.4063G>T (p.Ala1355Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8358346C= | CA1152320261 | RERE | c.2527G= (p.Ala843=) c.4189G= (p.Ala1397=) c.3385G= (p.Ala1129=) c.1541-2747G= (n.1541-2747G=) c.308-2100G= (n.308-2100G=) c.4063G= (p.Ala1355=) | |
1 | g.8358346C>G | CA338169026 | RERE | c.2527G>C (p.Ala843Pro) c.4189G>C (p.Ala1397Pro) c.3385G>C (p.Ala1129Pro) c.1541-2747G>C (n.1541-2747G>C) c.308-2100G>C (n.308-2100G>C) c.4063G>C (p.Ala1355Pro) | |
1 | g.8358346C>T | CA338169027 | RERE | c.2527G>A (p.Ala843Thr) c.4189G>A (p.Ala1397Thr) c.3385G>A (p.Ala1129Thr) c.1541-2747G>A (n.1541-2747G>A) c.308-2100G>A (n.308-2100G>A) c.4063G>A (p.Ala1355Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8358347C>A | CA415843148 | RERE | c.2526G>T (p.Leu842=) c.4188G>T (p.Leu1396=) c.3384G>T (p.Leu1128=) c.1541-2748G>T (n.1541-2748G>T) c.308-2101G>T (n.308-2101G>T) c.4062G>T (p.Leu1354=) | |
1 | g.8358347C>G | CA415843149 | RERE | c.2526G>C (p.Leu842=) c.4188G>C (p.Leu1396=) c.3384G>C (p.Leu1128=) c.1541-2748G>C (n.1541-2748G>C) c.308-2101G>C (n.308-2101G>C) c.4062G>C (p.Leu1354=) | |
1 | g.8358347C>T | CA415843146 | RERE | c.2526G>A (p.Leu842=) c.4188G>A (p.Leu1396=) c.3384G>A (p.Leu1128=) c.1541-2748G>A (n.1541-2748G>A) c.308-2101G>A (n.308-2101G>A) c.4062G>A (p.Leu1354=) | gnomAD v4 |
1 | g.8358348A= | CA1152320262 | RERE | c.2525T= (p.Leu842=) c.4187T= (p.Leu1396=) c.3383T= (p.Leu1128=) c.1541-2749T= (n.1541-2749T=) c.308-2102T= (n.308-2102T=) c.4061T= (p.Leu1354=) | |
1 | g.8358348A>C | CA338169030 | RERE | c.2525T>G (p.Leu842Arg) c.4187T>G (p.Leu1396Arg) c.3383T>G (p.Leu1128Arg) c.1541-2749T>G (n.1541-2749T>G) c.308-2102T>G (n.308-2102T>G) c.4061T>G (p.Leu1354Arg) | |
1 | g.8358348A>G | CA338169028 | RERE | c.2525T>C (p.Leu842Pro) c.4187T>C (p.Leu1396Pro) c.3383T>C (p.Leu1128Pro) c.1541-2749T>C (n.1541-2749T>C) c.308-2102T>C (n.308-2102T>C) c.4061T>C (p.Leu1354Pro) | dbSNP |
1 | g.8358348A>T | CA338169029 | RERE | c.2525T>A (p.Leu842Gln) c.4187T>A (p.Leu1396Gln) c.3383T>A (p.Leu1128Gln) c.1541-2749T>A (n.1541-2749T>A) c.308-2102T>A (n.308-2102T>A) c.4061T>A (p.Leu1354Gln) | |
1 | g.8358349G>A | CA570876 | RERE | c.2524C>T (p.Leu842=) c.4186C>T (p.Leu1396=) c.3382C>T (p.Leu1128=) c.1541-2750C>T (n.1541-2750C>T) c.308-2103C>T (n.308-2103C>T) c.4060C>T (p.Leu1354=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8358349G>C | CA570877 | RERE | c.2524C>G (p.Leu842Val) c.4186C>G (p.Leu1396Val) c.3382C>G (p.Leu1128Val) c.1541-2750C>G (n.1541-2750C>G) c.308-2103C>G (n.308-2103C>G) c.4060C>G (p.Leu1354Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8358349G= | CA1142389697 | RERE | c.2524C= (p.Leu842=) c.4186C= (p.Leu1396=) c.3382C= (p.Leu1128=) c.1541-2750C= (n.1541-2750C=) c.308-2103C= (n.308-2103C=) c.4060C= (p.Leu1354=) | |
1 | g.8358349G>T | CA338169031 | RERE | c.2524C>A (p.Leu842Met) c.4186C>A (p.Leu1396Met) c.3382C>A (p.Leu1128Met) c.1541-2750C>A (n.1541-2750C>A) c.308-2103C>A (n.308-2103C>A) c.4060C>A (p.Leu1354Met) |