Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.8358149C>ACA2838196647REREc.2677+47G>T (n.2677+47G>T)
c.4339+47G>T (n.4339+47G>T)
c.3535+47G>T (n.3535+47G>T)
c.1541-2550G>T (n.1541-2550G>T)
c.308-1903G>T (n.308-1903G>T)
c.4213+47G>T (n.4213+47G>T)
1g.8358149C=CA1152320181REREc.2677+47G= (n.2677+47G=)
c.4339+47G= (n.4339+47G=)
c.3535+47G= (n.3535+47G=)
c.1541-2550G= (n.1541-2550G=)
c.308-1903G= (n.308-1903G=)
c.4213+47G= (n.4213+47G=)
1g.8358149C>TCA570831REREc.2677+47G>A (n.2677+47G>A)
c.4339+47G>A (n.4339+47G>A)
c.3535+47G>A (n.3535+47G>A)
c.1541-2550G>A (n.1541-2550G>A)
c.308-1903G>A (n.308-1903G>A)
c.4213+47G>A (n.4213+47G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.8358150A=CA1152320182REREc.2677+46T= (n.2677+46T=)
c.4339+46T= (n.4339+46T=)
c.3535+46T= (n.3535+46T=)
c.1541-2551T= (n.1541-2551T=)
c.308-1904T= (n.308-1904T=)
c.4213+46T= (n.4213+46T=)
1g.8358150A>CCA521020190REREc.2677+46T>G (n.2677+46T>G)
c.4339+46T>G (n.4339+46T>G)
c.3535+46T>G (n.3535+46T>G)
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c.4213+46T>G (n.4213+46T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8358150A>GCA2742376542REREc.2677+46T>C (n.2677+46T>C)
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c.1541-2551T>C (n.1541-2551T>C)
c.308-1904T>C (n.308-1904T>C)
c.4213+46T>C (n.4213+46T>C)
1g.8358151C>ACA570832REREc.2677+45G>T (n.2677+45G>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358151C=CA1143469513REREc.2677+45G= (n.2677+45G=)
c.4339+45G= (n.4339+45G=)
c.3535+45G= (n.3535+45G=)
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c.4213+45G= (n.4213+45G=)
1g.8358151C>GCA2574344493REREc.2677+45G>C (n.2677+45G>C)
c.4339+45G>C (n.4339+45G>C)
c.3535+45G>C (n.3535+45G>C)
c.1541-2552G>C (n.1541-2552G>C)
c.308-1905G>C (n.308-1905G>C)
c.4213+45G>C (n.4213+45G>C)
 gnomAD v4
1g.8358151C>TCA2643065584REREc.2677+45G>A (n.2677+45G>A)
c.4339+45G>A (n.4339+45G>A)
c.3535+45G>A (n.3535+45G>A)
c.1541-2552G>A (n.1541-2552G>A)
c.308-1905G>A (n.308-1905G>A)
c.4213+45G>A (n.4213+45G>A)
 gnomAD v4
1g.8358152_8358154dupCA2551110009REREc.2677+43_2677+45dup (n.2677+43_2677+45dup)
c.4339+43_4339+45dup (n.4339+43_4339+45dup)
c.3535+43_3535+45dup (n.3535+43_3535+45dup)
c.1541-2554_1541-2552dup (n.1541-2554_1541-2552dup)
c.308-1907_308-1905dup (n.308-1907_308-1905dup)
c.4213+43_4213+45dup (n.4213+43_4213+45dup)
 gnomAD v4
1g.8358152C>TCA2643065585REREc.2677+44G>A (n.2677+44G>A)
c.4339+44G>A (n.4339+44G>A)
c.3535+44G>A (n.3535+44G>A)
c.1541-2553G>A (n.1541-2553G>A)
c.308-1906G>A (n.308-1906G>A)
c.4213+44G>A (n.4213+44G>A)
 gnomAD v4
1g.8358153C>ACA2643065586REREc.2677+43G>T (n.2677+43G>T)
c.4339+43G>T (n.4339+43G>T)
c.3535+43G>T (n.3535+43G>T)
c.1541-2554G>T (n.1541-2554G>T)
c.308-1907G>T (n.308-1907G>T)
c.4213+43G>T (n.4213+43G>T)
 gnomAD v4
1g.8358153C=CA1152320183REREc.2677+43G= (n.2677+43G=)
c.4339+43G= (n.4339+43G=)
c.3535+43G= (n.3535+43G=)
c.1541-2554G= (n.1541-2554G=)
c.308-1907G= (n.308-1907G=)
c.4213+43G= (n.4213+43G=)
1g.8358153C>TCA521020195REREc.2677+43G>A (n.2677+43G>A)
c.4339+43G>A (n.4339+43G>A)
c.3535+43G>A (n.3535+43G>A)
c.1541-2554G>A (n.1541-2554G>A)
c.308-1907G>A (n.308-1907G>A)
c.4213+43G>A (n.4213+43G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8358154C>GCA2574344494REREc.2677+42G>C (n.2677+42G>C)
c.4339+42G>C (n.4339+42G>C)
c.3535+42G>C (n.3535+42G>C)
c.1541-2555G>C (n.1541-2555G>C)
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c.4213+42G>C (n.4213+42G>C)
 gnomAD v4
1g.8358155T>CCA2643065587REREc.2677+41A>G (n.2677+41A>G)
c.4339+41A>G (n.4339+41A>G)
c.3535+41A>G (n.3535+41A>G)
c.1541-2556A>G (n.1541-2556A>G)
c.308-1909A>G (n.308-1909A>G)
c.4213+41A>G (n.4213+41A>G)
 gnomAD v4
1g.8358156C>ACA2643065589REREc.2677+40G>T (n.2677+40G>T)
c.4339+40G>T (n.4339+40G>T)
c.3535+40G>T (n.3535+40G>T)
c.1541-2557G>T (n.1541-2557G>T)
c.308-1910G>T (n.308-1910G>T)
c.4213+40G>T (n.4213+40G>T)
 gnomAD v4
1g.8358156C>TCA2643065590REREc.2677+40G>A (n.2677+40G>A)
c.4339+40G>A (n.4339+40G>A)
c.3535+40G>A (n.3535+40G>A)
c.1541-2557G>A (n.1541-2557G>A)
c.308-1910G>A (n.308-1910G>A)
c.4213+40G>A (n.4213+40G>A)
 gnomAD v4
1g.8358159delCA2643065588REREc.2677+40del (n.2677+40del)
c.4339+40del (n.4339+40del)
c.3535+40del (n.3535+40del)
c.1541-2557del (n.1541-2557del)
c.308-1910del (n.308-1910del)
c.4213+40del (n.4213+40del)
 gnomAD v4
1g.8358157C>ACA2643065591REREc.2677+39G>T (n.2677+39G>T)
c.4339+39G>T (n.4339+39G>T)
c.3535+39G>T (n.3535+39G>T)
c.1541-2558G>T (n.1541-2558G>T)
c.308-1911G>T (n.308-1911G>T)
c.4213+39G>T (n.4213+39G>T)
 gnomAD v4
1g.8358157C=CA1152320184REREc.2677+39G= (n.2677+39G=)
c.4339+39G= (n.4339+39G=)
c.3535+39G= (n.3535+39G=)
c.1541-2558G= (n.1541-2558G=)
c.308-1911G= (n.308-1911G=)
c.4213+39G= (n.4213+39G=)
1g.8358157C>TCA570833REREc.2677+39G>A (n.2677+39G>A)
c.4339+39G>A (n.4339+39G>A)
c.3535+39G>A (n.3535+39G>A)
c.1541-2558G>A (n.1541-2558G>A)
c.308-1911G>A (n.308-1911G>A)
c.4213+39G>A (n.4213+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8358158C>ACA2643065592REREc.2677+38G>T (n.2677+38G>T)
c.4339+38G>T (n.4339+38G>T)
c.3535+38G>T (n.3535+38G>T)
c.1541-2559G>T (n.1541-2559G>T)
c.308-1912G>T (n.308-1912G>T)
c.4213+38G>T (n.4213+38G>T)
 gnomAD v4
1g.8358159C>ACA2581639752REREc.2677+37G>T (n.2677+37G>T)
c.4339+37G>T (n.4339+37G>T)
c.3535+37G>T (n.3535+37G>T)
c.1541-2560G>T (n.1541-2560G>T)
c.308-1913G>T (n.308-1913G>T)
c.4213+37G>T (n.4213+37G>T)
 gnomAD v4
1g.8358159C=CA1140923097REREc.2677+37G= (n.2677+37G=)
c.4339+37G= (n.4339+37G=)
c.3535+37G= (n.3535+37G=)
c.1541-2560G= (n.1541-2560G=)
c.308-1913G= (n.308-1913G=)
c.4213+37G= (n.4213+37G=)
1g.8358159C>GCA2574344495REREc.2677+37G>C (n.2677+37G>C)
c.4339+37G>C (n.4339+37G>C)
c.3535+37G>C (n.3535+37G>C)
c.1541-2560G>C (n.1541-2560G>C)
c.308-1913G>C (n.308-1913G>C)
c.4213+37G>C (n.4213+37G>C)
1g.8358159C>TCA570834REREc.2677+37G>A (n.2677+37G>A)
c.4339+37G>A (n.4339+37G>A)
c.3535+37G>A (n.3535+37G>A)
c.1541-2560G>A (n.1541-2560G>A)
c.308-1913G>A (n.308-1913G>A)
c.4213+37G>A (n.4213+37G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358160G>ACA570835REREc.2677+36C>T (n.2677+36C>T)
c.4339+36C>T (n.4339+36C>T)
c.3535+36C>T (n.3535+36C>T)
c.1541-2561C>T (n.1541-2561C>T)
c.308-1914C>T (n.308-1914C>T)
c.4213+36C>T (n.4213+36C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8358160G=CA1152320185REREc.2677+36C= (n.2677+36C=)
c.4339+36C= (n.4339+36C=)
c.3535+36C= (n.3535+36C=)
c.1541-2561C= (n.1541-2561C=)
c.308-1914C= (n.308-1914C=)
c.4213+36C= (n.4213+36C=)
1g.8358163C>ACA570836REREc.2677+33G>T (n.2677+33G>T)
c.4339+33G>T (n.4339+33G>T)
c.3535+33G>T (n.3535+33G>T)
c.1541-2564G>T (n.1541-2564G>T)
c.308-1917G>T (n.308-1917G>T)
c.4213+33G>T (n.4213+33G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.8358163C=CA1143930976REREc.2677+33G= (n.2677+33G=)
c.4339+33G= (n.4339+33G=)
c.3535+33G= (n.3535+33G=)
c.1541-2564G= (n.1541-2564G=)
c.308-1917G= (n.308-1917G=)
c.4213+33G= (n.4213+33G=)
1g.8358163C>GCA1152320186REREc.2677+33G>C (n.2677+33G>C)
c.4339+33G>C (n.4339+33G>C)
c.3535+33G>C (n.3535+33G>C)
c.1541-2564G>C (n.1541-2564G>C)
c.308-1917G>C (n.308-1917G>C)
c.4213+33G>C (n.4213+33G>C)
 dbSNP
1g.8358163C>TCA2643065593REREc.2677+33G>A (n.2677+33G>A)
c.4339+33G>A (n.4339+33G>A)
c.3535+33G>A (n.3535+33G>A)
c.1541-2564G>A (n.1541-2564G>A)
c.308-1917G>A (n.308-1917G>A)
c.4213+33G>A (n.4213+33G>A)
 gnomAD v4
1g.8358163_8358165delinsCCTCA1152320187REREc.2677+31_2677+33delinsAGG (n.2677+31_2677+33delinsAGG)
c.4339+31_4339+33delinsAGG (n.4339+31_4339+33delinsAGG)
c.3535+31_3535+33delinsAGG (n.3535+31_3535+33delinsAGG)
c.1541-2566_1541-2564delinsAGG (n.1541-2566_1541-2564delinsAGG)
c.308-1919_308-1917delinsAGG (n.308-1919_308-1917delinsAGG)
c.4213+31_4213+33delinsAGG (n.4213+31_4213+33delinsAGG)
1g.8358166_8358167delCA1152320188REREc.2677+31_2677+32del (n.2677+31_2677+32del)
c.4339+31_4339+32del (n.4339+31_4339+32del)
c.3535+31_3535+32del (n.3535+31_3535+32del)
c.1541-2566_1541-2565del (n.1541-2566_1541-2565del)
c.308-1919_308-1918del (n.308-1919_308-1918del)
c.4213+31_4213+32del (n.4213+31_4213+32del)
 dbSNP
1g.8358165T>CCA2840117705REREc.2677+31A>G (n.2677+31A>G)
c.4339+31A>G (n.4339+31A>G)
c.3535+31A>G (n.3535+31A>G)
c.1541-2566A>G (n.1541-2566A>G)
c.308-1919A>G (n.308-1919A>G)
c.4213+31A>G (n.4213+31A>G)
1g.8358166C>ACA2643065594REREc.2677+30G>T (n.2677+30G>T)
c.4339+30G>T (n.4339+30G>T)
c.3535+30G>T (n.3535+30G>T)
c.1541-2567G>T (n.1541-2567G>T)
c.308-1920G>T (n.308-1920G>T)
c.4213+30G>T (n.4213+30G>T)
 gnomAD v4
1g.8358167T>CCA2574344496REREc.2677+29A>G (n.2677+29A>G)
c.4339+29A>G (n.4339+29A>G)
c.3535+29A>G (n.3535+29A>G)
c.1541-2568A>G (n.1541-2568A>G)
c.308-1921A>G (n.308-1921A>G)
c.4213+29A>G (n.4213+29A>G)
 gnomAD v4
1g.8358168G>ACA570837REREc.2677+28C>T (n.2677+28C>T)
c.4339+28C>T (n.4339+28C>T)
c.3535+28C>T (n.3535+28C>T)
c.1541-2569C>T (n.1541-2569C>T)
c.308-1922C>T (n.308-1922C>T)
c.4213+28C>T (n.4213+28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8358168G=CA1152320189REREc.2677+28C= (n.2677+28C=)
c.4339+28C= (n.4339+28C=)
c.3535+28C= (n.3535+28C=)
c.1541-2569C= (n.1541-2569C=)
c.308-1922C= (n.308-1922C=)
c.4213+28C= (n.4213+28C=)
1g.8358168G>TCA2838209996REREc.2677+28C>A (n.2677+28C>A)
c.4339+28C>A (n.4339+28C>A)
c.3535+28C>A (n.3535+28C>A)
c.1541-2569C>A (n.1541-2569C>A)
c.308-1922C>A (n.308-1922C>A)
c.4213+28C>A (n.4213+28C>A)
1g.8358169T>ACA2695466540REREc.2677+27A>T (n.2677+27A>T)
c.4339+27A>T (n.4339+27A>T)
c.3535+27A>T (n.3535+27A>T)
c.1541-2570A>T (n.1541-2570A>T)
c.308-1923A>T (n.308-1923A>T)
c.4213+27A>T (n.4213+27A>T)
 dbSNP
1g.8358169T>CCA2643065595REREc.2677+27A>G (n.2677+27A>G)
c.4339+27A>G (n.4339+27A>G)
c.3535+27A>G (n.3535+27A>G)
c.1541-2570A>G (n.1541-2570A>G)
c.308-1923A>G (n.308-1923A>G)
c.4213+27A>G (n.4213+27A>G)
 gnomAD v4
1g.8358169_8358170delinsTCCA1152320190REREc.2677+26_2677+27delinsGA (n.2677+26_2677+27delinsGA)
c.4339+26_4339+27delinsGA (n.4339+26_4339+27delinsGA)
c.3535+26_3535+27delinsGA (n.3535+26_3535+27delinsGA)
c.1541-2571_1541-2570delinsGA (n.1541-2571_1541-2570delinsGA)
c.308-1924_308-1923delinsGA (n.308-1924_308-1923delinsGA)
c.4213+26_4213+27delinsGA (n.4213+26_4213+27delinsGA)
1g.8358170_8358172delinsCCCCA1148423772REREc.2677+24_2677+26delinsGGG (n.2677+24_2677+26delinsGGG)
c.4339+24_4339+26delinsGGG (n.4339+24_4339+26delinsGGG)
c.3535+24_3535+26delinsGGG (n.3535+24_3535+26delinsGGG)
c.1541-2573_1541-2571delinsGGG (n.1541-2573_1541-2571delinsGGG)
c.308-1926_308-1924delinsGGG (n.308-1926_308-1924delinsGGG)
c.4213+24_4213+26delinsGGG (n.4213+24_4213+26delinsGGG)
1g.8358172dupCA570838REREc.2677+26dup (n.2677+26dup)
c.4339+26dup (n.4339+26dup)
c.3535+26dup (n.3535+26dup)
c.1541-2571dup (n.1541-2571dup)
c.308-1924dup (n.308-1924dup)
c.4213+26dup (n.4213+26dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8358172delCA521020197REREc.2677+26del (n.2677+26del)
c.4339+26del (n.4339+26del)
c.3535+26del (n.3535+26del)
c.1541-2571del (n.1541-2571del)
c.308-1924del (n.308-1924del)
c.4213+26del (n.4213+26del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358172C>ACA2643065596REREc.2677+24G>T (n.2677+24G>T)
c.4339+24G>T (n.4339+24G>T)
c.3535+24G>T (n.3535+24G>T)
c.1541-2573G>T (n.1541-2573G>T)
c.308-1926G>T (n.308-1926G>T)
c.4213+24G>T (n.4213+24G>T)
 gnomAD v4
1g.8358173A=CA1152320191REREc.2677+23T= (n.2677+23T=)
c.4339+23T= (n.4339+23T=)
c.3535+23T= (n.3535+23T=)
c.1541-2574T= (n.1541-2574T=)
c.308-1927T= (n.308-1927T=)
c.4213+23T= (n.4213+23T=)
1g.8358173A>CCA570839REREc.2677+23T>G (n.2677+23T>G)
c.4339+23T>G (n.4339+23T>G)
c.3535+23T>G (n.3535+23T>G)
c.1541-2574T>G (n.1541-2574T>G)
c.308-1927T>G (n.308-1927T>G)
c.4213+23T>G (n.4213+23T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8358173A>GCA2643065597REREc.2677+23T>C (n.2677+23T>C)
c.4339+23T>C (n.4339+23T>C)
c.3535+23T>C (n.3535+23T>C)
c.1541-2574T>C (n.1541-2574T>C)
c.308-1927T>C (n.308-1927T>C)
c.4213+23T>C (n.4213+23T>C)
 gnomAD v4
1g.8358174C>ACA2643065598REREc.2677+22G>T (n.2677+22G>T)
c.4339+22G>T (n.4339+22G>T)
c.3535+22G>T (n.3535+22G>T)
c.1541-2575G>T (n.1541-2575G>T)
c.308-1928G>T (n.308-1928G>T)
c.4213+22G>T (n.4213+22G>T)
 gnomAD v4
1g.8358174C=CA1152320192REREc.2677+22G= (n.2677+22G=)
c.4339+22G= (n.4339+22G=)
c.3535+22G= (n.3535+22G=)
c.1541-2575G= (n.1541-2575G=)
c.308-1928G= (n.308-1928G=)
c.4213+22G= (n.4213+22G=)
1g.8358174C>TCA739600242REREc.2677+22G>A (n.2677+22G>A)
c.4339+22G>A (n.4339+22G>A)
c.3535+22G>A (n.3535+22G>A)
c.1541-2575G>A (n.1541-2575G>A)
c.308-1928G>A (n.308-1928G>A)
c.4213+22G>A (n.4213+22G>A)
 dbSNP
1g.8358175C>ACA2643065599REREc.2677+21G>T (n.2677+21G>T)
c.4339+21G>T (n.4339+21G>T)
c.3535+21G>T (n.3535+21G>T)
c.1541-2576G>T (n.1541-2576G>T)
c.308-1929G>T (n.308-1929G>T)
c.4213+21G>T (n.4213+21G>T)
 gnomAD v4
1g.8358176T>ACA2643065600REREc.2677+20A>T (n.2677+20A>T)
c.4339+20A>T (n.4339+20A>T)
c.3535+20A>T (n.3535+20A>T)
c.1541-2577A>T (n.1541-2577A>T)
c.308-1930A>T (n.308-1930A>T)
c.4213+20A>T (n.4213+20A>T)
 gnomAD v4
1g.8358176T>CCA2840117706REREc.2677+20A>G (n.2677+20A>G)
c.4339+20A>G (n.4339+20A>G)
c.3535+20A>G (n.3535+20A>G)
c.1541-2577A>G (n.1541-2577A>G)
c.308-1930A>G (n.308-1930A>G)
c.4213+20A>G (n.4213+20A>G)
1g.8358177G>TCA2643065601REREc.2677+19C>A (n.2677+19C>A)
c.4339+19C>A (n.4339+19C>A)
c.3535+19C>A (n.3535+19C>A)
c.1541-2578C>A (n.1541-2578C>A)
c.308-1931C>A (n.308-1931C>A)
c.4213+19C>A (n.4213+19C>A)
 gnomAD v4
1g.8358178C>ACA2574344497REREc.2677+18G>T (n.2677+18G>T)
c.4339+18G>T (n.4339+18G>T)
c.3535+18G>T (n.3535+18G>T)
c.1541-2579G>T (n.1541-2579G>T)
c.308-1932G>T (n.308-1932G>T)
c.4213+18G>T (n.4213+18G>T)
 gnomAD v4
1g.8358178C=CA1152320193REREc.2677+18G= (n.2677+18G=)
c.4339+18G= (n.4339+18G=)
c.3535+18G= (n.3535+18G=)
c.1541-2579G= (n.1541-2579G=)
c.308-1932G= (n.308-1932G=)
c.4213+18G= (n.4213+18G=)
1g.8358178C>GCA739600247REREc.2677+18G>C (n.2677+18G>C)
c.4339+18G>C (n.4339+18G>C)
c.3535+18G>C (n.3535+18G>C)
c.1541-2579G>C (n.1541-2579G>C)
c.308-1932G>C (n.308-1932G>C)
c.4213+18G>C (n.4213+18G>C)
 dbSNP
1g.8358178_8358188delinsCCACGCTGGGGCA1152320194REREc.2677+8_2677+18delinsCCCCAGCGTGG (n.2677+8_2677+18delinsCCCCAGCGTGG)
c.4339+8_4339+18delinsCCCCAGCGTGG (n.4339+8_4339+18delinsCCCCAGCGTGG)
c.3535+8_3535+18delinsCCCCAGCGTGG (n.3535+8_3535+18delinsCCCCAGCGTGG)
c.1541-2589_1541-2579delinsCCCCAGCGTGG (n.1541-2589_1541-2579delinsCCCCAGCGTGG)
c.308-1942_308-1932delinsCCCCAGCGTGG (n.308-1942_308-1932delinsCCCCAGCGTGG)
c.4213+8_4213+18delinsCCCCAGCGTGG (n.4213+8_4213+18delinsCCCCAGCGTGG)
1g.8358184_8358193delCA521020199REREc.2677+8_2677+17del (n.2677+8_2677+17del)
c.4339+8_4339+17del (n.4339+8_4339+17del)
c.3535+8_3535+17del (n.3535+8_3535+17del)
c.1541-2589_1541-2580del (n.1541-2589_1541-2580del)
c.308-1942_308-1933del (n.308-1942_308-1933del)
c.4213+8_4213+17del (n.4213+8_4213+17del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358180A=CA1152320195REREc.2677+16T= (n.2677+16T=)
c.4339+16T= (n.4339+16T=)
c.3535+16T= (n.3535+16T=)
c.1541-2581T= (n.1541-2581T=)
c.308-1934T= (n.308-1934T=)
c.4213+16T= (n.4213+16T=)
1g.8358180A>GCA739600252REREc.2677+16T>C (n.2677+16T>C)
c.4339+16T>C (n.4339+16T>C)
c.3535+16T>C (n.3535+16T>C)
c.1541-2581T>C (n.1541-2581T>C)
c.308-1934T>C (n.308-1934T>C)
c.4213+16T>C (n.4213+16T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358181C=CA1148431714REREc.2677+15G= (n.2677+15G=)
c.4339+15G= (n.4339+15G=)
c.3535+15G= (n.3535+15G=)
c.1541-2582G= (n.1541-2582G=)
c.308-1935G= (n.308-1935G=)
c.4213+15G= (n.4213+15G=)
1g.8358181C>GCA739600281REREc.2677+15G>C (n.2677+15G>C)
c.4339+15G>C (n.4339+15G>C)
c.3535+15G>C (n.3535+15G>C)
c.1541-2582G>C (n.1541-2582G>C)
c.308-1935G>C (n.308-1935G>C)
c.4213+15G>C (n.4213+15G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8358181C>TCA570840REREc.2677+15G>A (n.2677+15G>A)
c.4339+15G>A (n.4339+15G>A)
c.3535+15G>A (n.3535+15G>A)
c.1541-2582G>A (n.1541-2582G>A)
c.308-1935G>A (n.308-1935G>A)
c.4213+15G>A (n.4213+15G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358182G>ACA570841REREc.2677+14C>T (n.2677+14C>T)
c.4339+14C>T (n.4339+14C>T)
c.3535+14C>T (n.3535+14C>T)
c.1541-2583C>T (n.1541-2583C>T)
c.308-1936C>T (n.308-1936C>T)
c.4213+14C>T (n.4213+14C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8358182G>CCA2643065602REREc.2677+14C>G (n.2677+14C>G)
c.4339+14C>G (n.4339+14C>G)
c.3535+14C>G (n.3535+14C>G)
c.1541-2583C>G (n.1541-2583C>G)
c.308-1936C>G (n.308-1936C>G)
c.4213+14C>G (n.4213+14C>G)
 gnomAD v4
1g.8358182G=CA1152320196REREc.2677+14C= (n.2677+14C=)
c.4339+14C= (n.4339+14C=)
c.3535+14C= (n.3535+14C=)
c.1541-2583C= (n.1541-2583C=)
c.308-1936C= (n.308-1936C=)
c.4213+14C= (n.4213+14C=)
1g.8358183C>TCA2643065603REREc.2677+13G>A (n.2677+13G>A)
c.4339+13G>A (n.4339+13G>A)
c.3535+13G>A (n.3535+13G>A)
c.1541-2584G>A (n.1541-2584G>A)
c.308-1937G>A (n.308-1937G>A)
c.4213+13G>A (n.4213+13G>A)
 gnomAD v4
1g.8358185G>ACA521020201REREc.2677+11C>T (n.2677+11C>T)
c.4339+11C>T (n.4339+11C>T)
c.3535+11C>T (n.3535+11C>T)
c.1541-2586C>T (n.1541-2586C>T)
c.308-1939C>T (n.308-1939C>T)
c.4213+11C>T (n.4213+11C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358185G=CA1152320197REREc.2677+11C= (n.2677+11C=)
c.4339+11C= (n.4339+11C=)
c.3535+11C= (n.3535+11C=)
c.1541-2586C= (n.1541-2586C=)
c.308-1939C= (n.308-1939C=)
c.4213+11C= (n.4213+11C=)
1g.8358186G>CCA2643065604REREc.2677+10C>G (n.2677+10C>G)
c.4339+10C>G (n.4339+10C>G)
c.3535+10C>G (n.3535+10C>G)
c.1541-2587C>G (n.1541-2587C>G)
c.308-1940C>G (n.308-1940C>G)
c.4213+10C>G (n.4213+10C>G)
 gnomAD v4
1g.8358186G>TCA2840117707REREc.2677+10C>A (n.2677+10C>A)
c.4339+10C>A (n.4339+10C>A)
c.3535+10C>A (n.3535+10C>A)
c.1541-2587C>A (n.1541-2587C>A)
c.308-1940C>A (n.308-1940C>A)
c.4213+10C>A (n.4213+10C>A)
1g.8358187G>TCA2643065605REREc.2677+9C>A (n.2677+9C>A)
c.4339+9C>A (n.4339+9C>A)
c.3535+9C>A (n.3535+9C>A)
c.1541-2588C>A (n.1541-2588C>A)
c.308-1941C>A (n.308-1941C>A)
c.4213+9C>A (n.4213+9C>A)
 gnomAD v4
1g.8358188G>ACA2643065606REREc.2677+8C>T (n.2677+8C>T)
c.4339+8C>T (n.4339+8C>T)
c.3535+8C>T (n.3535+8C>T)
c.1541-2589C>T (n.1541-2589C>T)
c.308-1942C>T (n.308-1942C>T)
c.4213+8C>T (n.4213+8C>T)
 gnomAD v4
1g.8358189C>ACA2574344498REREc.2677+7G>T (n.2677+7G>T)
c.4339+7G>T (n.4339+7G>T)
c.3535+7G>T (n.3535+7G>T)
c.1541-2590G>T (n.1541-2590G>T)
c.308-1943G>T (n.308-1943G>T)
c.4213+7G>T (n.4213+7G>T)
 gnomAD v4
1g.8358191C>ACA570842REREc.2677+5G>T (n.2677+5G>T)
c.4339+5G>T (n.4339+5G>T)
c.3535+5G>T (n.3535+5G>T)
c.1541-2592G>T (n.1541-2592G>T)
c.308-1945G>T (n.308-1945G>T)
c.4213+5G>T (n.4213+5G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8358191C=CA1144028792REREc.2677+5G= (n.2677+5G=)
c.4339+5G= (n.4339+5G=)
c.3535+5G= (n.3535+5G=)
c.1541-2592G= (n.1541-2592G=)
c.308-1945G= (n.308-1945G=)
c.4213+5G= (n.4213+5G=)
1g.8358191C>TCA17690368REREc.2677+5G>A (n.2677+5G>A)
c.4339+5G>A (n.4339+5G>A)
c.3535+5G>A (n.3535+5G>A)
c.1541-2592G>A (n.1541-2592G>A)
c.308-1945G>A (n.308-1945G>A)
c.4213+5G>A (n.4213+5G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358192G>ACA570843REREc.2677+4C>T (n.2677+4C>T)
c.4339+4C>T (n.4339+4C>T)
c.3535+4C>T (n.3535+4C>T)
c.1541-2593C>T (n.1541-2593C>T)
c.308-1946C>T (n.308-1946C>T)
c.4213+4C>T (n.4213+4C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358192G=CA1147078849REREc.2677+4C= (n.2677+4C=)
c.4339+4C= (n.4339+4C=)
c.3535+4C= (n.3535+4C=)
c.1541-2593C= (n.1541-2593C=)
c.308-1946C= (n.308-1946C=)
c.4213+4C= (n.4213+4C=)
1g.8358192G>TCA2643065607REREc.2677+4C>A (n.2677+4C>A)
c.4339+4C>A (n.4339+4C>A)
c.3535+4C>A (n.3535+4C>A)
c.1541-2593C>A (n.1541-2593C>A)
c.308-1946C>A (n.308-1946C>A)
c.4213+4C>A (n.4213+4C>A)
 gnomAD v4
1g.8358193C>ACA739600292REREc.2677+3G>T (n.2677+3G>T)
c.4339+3G>T (n.4339+3G>T)
c.3535+3G>T (n.3535+3G>T)
c.1541-2594G>T (n.1541-2594G>T)
c.308-1947G>T (n.308-1947G>T)
c.4213+3G>T (n.4213+3G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358193C=CA1143711578REREc.2677+3G= (n.2677+3G=)
c.4339+3G= (n.4339+3G=)
c.3535+3G= (n.3535+3G=)
c.1541-2594G= (n.1541-2594G=)
c.308-1947G= (n.308-1947G=)
c.4213+3G= (n.4213+3G=)
1g.8358193C>TCA17690378REREc.2677+3G>A (n.2677+3G>A)
c.4339+3G>A (n.4339+3G>A)
c.3535+3G>A (n.3535+3G>A)
c.1541-2594G>A (n.1541-2594G>A)
c.308-1947G>A (n.308-1947G>A)
c.4213+3G>A (n.4213+3G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.8358194A>CCA338168692REREc.2677+2T>G (n.2677+2T>G)
c.4339+2T>G (n.4339+2T>G)
c.3535+2T>G (n.3535+2T>G)
c.1541-2595T>G (n.1541-2595T>G)
c.308-1948T>G (n.308-1948T>G)
c.4213+2T>G (n.4213+2T>G)
1g.8358194A>GCA338168693REREc.2677+2T>C (n.2677+2T>C)
c.4339+2T>C (n.4339+2T>C)
c.3535+2T>C (n.3535+2T>C)
c.1541-2595T>C (n.1541-2595T>C)
c.308-1948T>C (n.308-1948T>C)
c.4213+2T>C (n.4213+2T>C)
 gnomAD v4
1g.8358194A>TCA338168694REREc.2677+2T>A (n.2677+2T>A)
c.4339+2T>A (n.4339+2T>A)
c.3535+2T>A (n.3535+2T>A)
c.1541-2595T>A (n.1541-2595T>A)
c.308-1948T>A (n.308-1948T>A)
c.4213+2T>A (n.4213+2T>A)
1g.8358195C>ACA338168695REREc.2677+1G>T (n.2677+1G>T)
c.4339+1G>T (n.4339+1G>T)
c.3535+1G>T (n.3535+1G>T)
c.1541-2596G>T (n.1541-2596G>T)
c.308-1949G>T (n.308-1949G>T)
c.4213+1G>T (n.4213+1G>T)
1g.8358195C>GCA338168696REREc.2677+1G>C (n.2677+1G>C)
c.4339+1G>C (n.4339+1G>C)
c.3535+1G>C (n.3535+1G>C)
c.1541-2596G>C (n.1541-2596G>C)
c.308-1949G>C (n.308-1949G>C)
c.4213+1G>C (n.4213+1G>C)
1g.8358195C>TCA338168697REREc.2677+1G>A (n.2677+1G>A)
c.4339+1G>A (n.4339+1G>A)
c.3535+1G>A (n.3535+1G>A)
c.1541-2596G>A (n.1541-2596G>A)
c.308-1949G>A (n.308-1949G>A)
c.4213+1G>A (n.4213+1G>A)
1g.8358196C>ACA338168698REREc.2677G>T (p.Gly893Cys)
c.4339G>T (p.Gly1447Cys)
c.3535G>T (p.Gly1179Cys)
c.1541-2597G>T (n.1541-2597G>T)
c.308-1950G>T (n.308-1950G>T)
c.4213G>T (p.Gly1405Cys)
1g.8358196C>GCA338168699REREc.2677G>C (p.Gly893Arg)
c.4339G>C (p.Gly1447Arg)
c.3535G>C (p.Gly1179Arg)
c.1541-2597G>C (n.1541-2597G>C)
c.308-1950G>C (n.308-1950G>C)
c.4213G>C (p.Gly1405Arg)
1g.8358196C>TCA338168700REREc.2677G>A (p.Gly893Ser)
c.4339G>A (p.Gly1447Ser)
c.3535G>A (p.Gly1179Ser)
c.1541-2597G>A (n.1541-2597G>A)
c.308-1950G>A (n.308-1950G>A)
c.4213G>A (p.Gly1405Ser)
1g.8358197T>ACA338168701REREc.2676A>T (p.Gln892His)
c.4338A>T (p.Gln1446His)
c.3534A>T (p.Gln1178His)
c.1541-2598A>T (n.1541-2598A>T)
c.308-1951A>T (n.308-1951A>T)
c.4212A>T (p.Gln1404His)
1g.8358197T>CCA415842703REREc.2676A>G (p.Gln892=)
c.4338A>G (p.Gln1446=)
c.3534A>G (p.Gln1178=)
c.1541-2598A>G (n.1541-2598A>G)
c.308-1951A>G (n.308-1951A>G)
c.4212A>G (p.Gln1404=)
1g.8358197T>GCA338168702REREc.2676A>C (p.Gln892His)
c.4338A>C (p.Gln1446His)
c.3534A>C (p.Gln1178His)
c.1541-2598A>C (n.1541-2598A>C)
c.308-1951A>C (n.308-1951A>C)
c.4212A>C (p.Gln1404His)
1g.8358198T>ACA338168703REREc.2675A>T (p.Gln892Leu)
c.4337A>T (p.Gln1446Leu)
c.3533A>T (p.Gln1178Leu)
c.1541-2599A>T (n.1541-2599A>T)
c.308-1952A>T (n.308-1952A>T)
c.4211A>T (p.Gln1404Leu)
 gnomAD v4
1g.8358198T>CCA338168704REREc.2675A>G (p.Gln892Arg)
c.4337A>G (p.Gln1446Arg)
c.3533A>G (p.Gln1178Arg)
c.1541-2599A>G (n.1541-2599A>G)
c.308-1952A>G (n.308-1952A>G)
c.4211A>G (p.Gln1404Arg)
1g.8358198T>GCA338168705REREc.2675A>C (p.Gln892Pro)
c.4337A>C (p.Gln1446Pro)
c.3533A>C (p.Gln1178Pro)
c.1541-2599A>C (n.1541-2599A>C)
c.308-1952A>C (n.308-1952A>C)
c.4211A>C (p.Gln1404Pro)
1g.8358199G>ACA338168706REREc.2674C>T (p.Gln892Ter)
c.4336C>T (p.Gln1446Ter)
c.3532C>T (p.Gln1178Ter)
c.1541-2600C>T (n.1541-2600C>T)
c.308-1953C>T (n.308-1953C>T)
c.4210C>T (p.Gln1404Ter)
1g.8358199G>CCA338168707REREc.2674C>G (p.Gln892Glu)
c.4336C>G (p.Gln1446Glu)
c.3532C>G (p.Gln1178Glu)
c.1541-2600C>G (n.1541-2600C>G)
c.308-1953C>G (n.308-1953C>G)
c.4210C>G (p.Gln1404Glu)
1g.8358199G>TCA338168708REREc.2674C>A (p.Gln892Lys)
c.4336C>A (p.Gln1446Lys)
c.3532C>A (p.Gln1178Lys)
c.1541-2600C>A (n.1541-2600C>A)
c.308-1953C>A (n.308-1953C>A)
c.4210C>A (p.Gln1404Lys)
1g.8358200G>ACA415842706REREc.2673C>T (p.His891=)
c.4335C>T (p.His1445=)
c.3531C>T (p.His1177=)
c.1541-2601C>T (n.1541-2601C>T)
c.308-1954C>T (n.308-1954C>T)
c.4209C>T (p.His1403=)
1g.8358200G>CCA338168709REREc.2673C>G (p.His891Gln)
c.4335C>G (p.His1445Gln)
c.3531C>G (p.His1177Gln)
c.1541-2601C>G (n.1541-2601C>G)
c.308-1954C>G (n.308-1954C>G)
c.4209C>G (p.His1403Gln)
1g.8358200G=CA1143435459REREc.2673C= (p.His891=)
c.4335C= (p.His1445=)
c.3531C= (p.His1177=)
c.1541-2601C= (n.1541-2601C=)
c.308-1954C= (n.308-1954C=)
c.4209C= (p.His1403=)
1g.8358200G>TCA570844REREc.2673C>A (p.His891Gln)
c.4335C>A (p.His1445Gln)
c.3531C>A (p.His1177Gln)
c.1541-2601C>A (n.1541-2601C>A)
c.308-1954C>A (n.308-1954C>A)
c.4209C>A (p.His1403Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358201T>ACA338168710REREc.2672A>T (p.His891Leu)
c.4334A>T (p.His1445Leu)
c.3530A>T (p.His1177Leu)
c.1541-2602A>T (n.1541-2602A>T)
c.308-1955A>T (n.308-1955A>T)
c.4208A>T (p.His1403Leu)
1g.8358201T>CCA338168711REREc.2672A>G (p.His891Arg)
c.4334A>G (p.His1445Arg)
c.3530A>G (p.His1177Arg)
c.1541-2602A>G (n.1541-2602A>G)
c.308-1955A>G (n.308-1955A>G)
c.4208A>G (p.His1403Arg)
1g.8358201T>GCA338168712REREc.2672A>C (p.His891Pro)
c.4334A>C (p.His1445Pro)
c.3530A>C (p.His1177Pro)
c.1541-2602A>C (n.1541-2602A>C)
c.308-1955A>C (n.308-1955A>C)
c.4208A>C (p.His1403Pro)
1g.8358202G>ACA338168713REREc.2671C>T (p.His891Tyr)
c.4333C>T (p.His1445Tyr)
c.3529C>T (p.His1177Tyr)
c.1541-2603C>T (n.1541-2603C>T)
c.308-1956C>T (n.308-1956C>T)
c.4207C>T (p.His1403Tyr)
 COSMIC
1g.8358202G>CCA338168714REREc.2671C>G (p.His891Asp)
c.4333C>G (p.His1445Asp)
c.3529C>G (p.His1177Asp)
c.1541-2603C>G (n.1541-2603C>G)
c.308-1956C>G (n.308-1956C>G)
c.4207C>G (p.His1403Asp)
1g.8358202G>TCA338168715REREc.2671C>A (p.His891Asn)
c.4333C>A (p.His1445Asn)
c.3529C>A (p.His1177Asn)
c.1541-2603C>A (n.1541-2603C>A)
c.308-1956C>A (n.308-1956C>A)
c.4207C>A (p.His1403Asn)
1g.8358203G>ACA415842707REREc.2670C>T (p.Leu890=)
c.4332C>T (p.Leu1444=)
c.3528C>T (p.Leu1176=)
c.1541-2604C>T (n.1541-2604C>T)
c.308-1957C>T (n.308-1957C>T)
c.4206C>T (p.Leu1402=)
 gnomAD v4
1g.8358203G>CCA570845REREc.2670C>G (p.Leu890=)
c.4332C>G (p.Leu1444=)
c.3528C>G (p.Leu1176=)
c.1541-2604C>G (n.1541-2604C>G)
c.308-1957C>G (n.308-1957C>G)
c.4206C>G (p.Leu1402=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8358203G=CA1152320198REREc.2670C= (p.Leu890=)
c.4332C= (p.Leu1444=)
c.3528C= (p.Leu1176=)
c.1541-2604C= (n.1541-2604C=)
c.308-1957C= (n.308-1957C=)
c.4206C= (p.Leu1402=)
1g.8358203G>TCA415842708REREc.2670C>A (p.Leu890=)
c.4332C>A (p.Leu1444=)
c.3528C>A (p.Leu1176=)
c.1541-2604C>A (n.1541-2604C>A)
c.308-1957C>A (n.308-1957C>A)
c.4206C>A (p.Leu1402=)
 gnomAD v4
1g.8358204A>CCA338168716REREc.2669T>G (p.Leu890Arg)
c.4331T>G (p.Leu1444Arg)
c.3527T>G (p.Leu1176Arg)
c.1541-2605T>G (n.1541-2605T>G)
c.308-1958T>G (n.308-1958T>G)
c.4205T>G (p.Leu1402Arg)
 ClinVar
1g.8358204A>GCA338168717REREc.2669T>C (p.Leu890Pro)
c.4331T>C (p.Leu1444Pro)
c.3527T>C (p.Leu1176Pro)
c.1541-2605T>C (n.1541-2605T>C)
c.308-1958T>C (n.308-1958T>C)
c.4205T>C (p.Leu1402Pro)
1g.8358204A>TCA338168718REREc.2669T>A (p.Leu890His)
c.4331T>A (p.Leu1444His)
c.3527T>A (p.Leu1176His)
c.1541-2605T>A (n.1541-2605T>A)
c.308-1958T>A (n.308-1958T>A)
c.4205T>A (p.Leu1402His)
1g.8358205G>ACA338168719REREc.2668C>T (p.Leu890Phe)
c.4330C>T (p.Leu1444Phe)
c.3526C>T (p.Leu1176Phe)
c.1541-2606C>T (n.1541-2606C>T)
c.308-1959C>T (n.308-1959C>T)
c.4204C>T (p.Leu1402Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358205G>CCA338168720REREc.2668C>G (p.Leu890Val)
c.4330C>G (p.Leu1444Val)
c.3526C>G (p.Leu1176Val)
c.1541-2606C>G (n.1541-2606C>G)
c.308-1959C>G (n.308-1959C>G)
c.4204C>G (p.Leu1402Val)
1g.8358205G=CA1152320199REREc.2668C= (p.Leu890=)
c.4330C= (p.Leu1444=)
c.3526C= (p.Leu1176=)
c.1541-2606C= (n.1541-2606C=)
c.308-1959C= (n.308-1959C=)
c.4204C= (p.Leu1402=)
1g.8358205G>TCA338168721REREc.2668C>A (p.Leu890Ile)
c.4330C>A (p.Leu1444Ile)
c.3526C>A (p.Leu1176Ile)
c.1541-2606C>A (n.1541-2606C>A)
c.308-1959C>A (n.308-1959C>A)
c.4204C>A (p.Leu1402Ile)
1g.8358209dupCA2840117708REREc.2668dup (p.Leu890ProfsTer?)
c.4330dup (p.Leu1444ProfsTer?)
c.3526dup (p.Leu1176ProfsTer?)
c.1541-2606dup (n.1541-2606dup)
c.308-1959dup (n.308-1959dup)
c.4204dup (p.Leu1402ProfsTer?)
1g.8358209delCA645511873REREc.2668del (p.Leu890SerfsTer16)
c.4330del (p.Leu1444SerfsTer16)
c.3526del (p.Leu1176SerfsTer16)
c.1541-2606del (n.1541-2606del)
c.308-1959del (n.308-1959del)
c.4204del (p.Leu1402SerfsTer16)
 COSMIC
1g.8358206G>ACA570846REREc.2667C>T (p.Pro889=)
c.4329C>T (p.Pro1443=)
c.3525C>T (p.Pro1175=)
c.1541-2607C>T (n.1541-2607C>T)
c.308-1960C>T (n.308-1960C>T)
c.4203C>T (p.Pro1401=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358206G>CCA415842710REREc.2667C>G (p.Pro889=)
c.4329C>G (p.Pro1443=)
c.3525C>G (p.Pro1175=)
c.1541-2607C>G (n.1541-2607C>G)
c.308-1960C>G (n.308-1960C>G)
c.4203C>G (p.Pro1401=)
1g.8358206G=CA1152320200REREc.2667C= (p.Pro889=)
c.4329C= (p.Pro1443=)
c.3525C= (p.Pro1175=)
c.1541-2607C= (n.1541-2607C=)
c.308-1960C= (n.308-1960C=)
c.4203C= (p.Pro1401=)
1g.8358206G>TCA415842711REREc.2667C>A (p.Pro889=)
c.4329C>A (p.Pro1443=)
c.3525C>A (p.Pro1175=)
c.1541-2607C>A (n.1541-2607C>A)
c.308-1960C>A (n.308-1960C>A)
c.4203C>A (p.Pro1401=)
1g.8358207G>ACA338168722REREc.2666C>T (p.Pro889Leu)
c.4328C>T (p.Pro1443Leu)
c.3524C>T (p.Pro1175Leu)
c.1541-2608C>T (n.1541-2608C>T)
c.308-1961C>T (n.308-1961C>T)
c.4202C>T (p.Pro1401Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.8358207G>CCA338168723REREc.2666C>G (p.Pro889Arg)
c.4328C>G (p.Pro1443Arg)
c.3524C>G (p.Pro1175Arg)
c.1541-2608C>G (n.1541-2608C>G)
c.308-1961C>G (n.308-1961C>G)
c.4202C>G (p.Pro1401Arg)
1g.8358207G=CA1152320201REREc.2666C= (p.Pro889=)
c.4328C= (p.Pro1443=)
c.3524C= (p.Pro1175=)
c.1541-2608C= (n.1541-2608C=)
c.308-1961C= (n.308-1961C=)
c.4202C= (p.Pro1401=)
1g.8358207G>TCA338168724REREc.2666C>A (p.Pro889His)
c.4328C>A (p.Pro1443His)
c.3524C>A (p.Pro1175His)
c.1541-2608C>A (n.1541-2608C>A)
c.308-1961C>A (n.308-1961C>A)
c.4202C>A (p.Pro1401His)
1g.8358208G>ACA338168725REREc.2665C>T (p.Pro889Ser)
c.4327C>T (p.Pro1443Ser)
c.3523C>T (p.Pro1175Ser)
c.1541-2609C>T (n.1541-2609C>T)
c.308-1962C>T (n.308-1962C>T)
c.4201C>T (p.Pro1401Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8358208G>CCA338168726REREc.2665C>G (p.Pro889Ala)
c.4327C>G (p.Pro1443Ala)
c.3523C>G (p.Pro1175Ala)
c.1541-2609C>G (n.1541-2609C>G)
c.308-1962C>G (n.308-1962C>G)
c.4201C>G (p.Pro1401Ala)
1g.8358208G=CA1152320202REREc.2665C= (p.Pro889=)
c.4327C= (p.Pro1443=)
c.3523C= (p.Pro1175=)
c.1541-2609C= (n.1541-2609C=)
c.308-1962C= (n.308-1962C=)
c.4201C= (p.Pro1401=)
1g.8358208G>TCA338168727REREc.2665C>A (p.Pro889Thr)
c.4327C>A (p.Pro1443Thr)
c.3523C>A (p.Pro1175Thr)
c.1541-2609C>A (n.1541-2609C>A)
c.308-1962C>A (n.308-1962C>A)
c.4201C>A (p.Pro1401Thr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.8358209G>ACA415842712REREc.2664C>T (p.Asp888=)
c.4326C>T (p.Asp1442=)
c.3522C>T (p.Asp1174=)
c.1541-2610C>T (n.1541-2610C>T)
c.308-1963C>T (n.308-1963C>T)
c.4200C>T (p.Asp1400=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358209G>CCA338168729REREc.2664C>G (p.Asp888Glu)
c.4326C>G (p.Asp1442Glu)
c.3522C>G (p.Asp1174Glu)
c.1541-2610C>G (n.1541-2610C>G)
c.308-1963C>G (n.308-1963C>G)
c.4200C>G (p.Asp1400Glu)
1g.8358209G=CA1152320203REREc.2664C= (p.Asp888=)
c.4326C= (p.Asp1442=)
c.3522C= (p.Asp1174=)
c.1541-2610C= (n.1541-2610C=)
c.308-1963C= (n.308-1963C=)
c.4200C= (p.Asp1400=)
1g.8358209G>TCA338168728REREc.2664C>A (p.Asp888Glu)
c.4326C>A (p.Asp1442Glu)
c.3522C>A (p.Asp1174Glu)
c.1541-2610C>A (n.1541-2610C>A)
c.308-1963C>A (n.308-1963C>A)
c.4200C>A (p.Asp1400Glu)
 ClinVar dbSNP
1g.8358210T>ACA338168730REREc.2663A>T (p.Asp888Val)
c.4325A>T (p.Asp1442Val)
c.3521A>T (p.Asp1174Val)
c.1541-2611A>T (n.1541-2611A>T)
c.308-1964A>T (n.308-1964A>T)
c.4199A>T (p.Asp1400Val)
1g.8358210T>CCA338168731REREc.2663A>G (p.Asp888Gly)
c.4325A>G (p.Asp1442Gly)
c.3521A>G (p.Asp1174Gly)
c.1541-2611A>G (n.1541-2611A>G)
c.308-1964A>G (n.308-1964A>G)
c.4199A>G (p.Asp1400Gly)
1g.8358210T>GCA338168732REREc.2663A>C (p.Asp888Ala)
c.4325A>C (p.Asp1442Ala)
c.3521A>C (p.Asp1174Ala)
c.1541-2611A>C (n.1541-2611A>C)
c.308-1964A>C (n.308-1964A>C)
c.4199A>C (p.Asp1400Ala)
1g.8358211C>ACA338168733REREc.2662G>T (p.Asp888Tyr)
c.4324G>T (p.Asp1442Tyr)
c.3520G>T (p.Asp1174Tyr)
c.1541-2612G>T (n.1541-2612G>T)
c.308-1965G>T (n.308-1965G>T)
c.4198G>T (p.Asp1400Tyr)
 gnomAD v4
1g.8358211C>GCA338168734REREc.2662G>C (p.Asp888His)
c.4324G>C (p.Asp1442His)
c.3520G>C (p.Asp1174His)
c.1541-2612G>C (n.1541-2612G>C)
c.308-1965G>C (n.308-1965G>C)
c.4198G>C (p.Asp1400His)
1g.8358211C>TCA338168735REREc.2662G>A (p.Asp888Asn)
c.4324G>A (p.Asp1442Asn)
c.3520G>A (p.Asp1174Asn)
c.1541-2612G>A (n.1541-2612G>A)
c.308-1965G>A (n.308-1965G>A)
c.4198G>A (p.Asp1400Asn)
1g.8358212C>ACA338168736REREc.2661G>T (p.Gln887His)
c.4323G>T (p.Gln1441His)
c.3519G>T (p.Gln1173His)
c.1541-2613G>T (n.1541-2613G>T)
c.308-1966G>T (n.308-1966G>T)
c.4197G>T (p.Gln1399His)
1g.8358212C>GCA338168737REREc.2661G>C (p.Gln887His)
c.4323G>C (p.Gln1441His)
c.3519G>C (p.Gln1173His)
c.1541-2613G>C (n.1541-2613G>C)
c.308-1966G>C (n.308-1966G>C)
c.4197G>C (p.Gln1399His)
1g.8358212C>TCA415842713REREc.2661G>A (p.Gln887=)
c.4323G>A (p.Gln1441=)
c.3519G>A (p.Gln1173=)
c.1541-2613G>A (n.1541-2613G>A)
c.308-1966G>A (n.308-1966G>A)
c.4197G>A (p.Gln1399=)
1g.8358213T>ACA338168738REREc.2660A>T (p.Gln887Leu)
c.4322A>T (p.Gln1441Leu)
c.3518A>T (p.Gln1173Leu)
c.1541-2614A>T (n.1541-2614A>T)
c.308-1967A>T (n.308-1967A>T)
c.4196A>T (p.Gln1399Leu)
1g.8358213T>CCA338168740REREc.2660A>G (p.Gln887Arg)
c.4322A>G (p.Gln1441Arg)
c.3518A>G (p.Gln1173Arg)
c.1541-2614A>G (n.1541-2614A>G)
c.308-1967A>G (n.308-1967A>G)
c.4196A>G (p.Gln1399Arg)
1g.8358213T>GCA338168739REREc.2660A>C (p.Gln887Pro)
c.4322A>C (p.Gln1441Pro)
c.3518A>C (p.Gln1173Pro)
c.1541-2614A>C (n.1541-2614A>C)
c.308-1967A>C (n.308-1967A>C)
c.4196A>C (p.Gln1399Pro)
1g.8358214G>ACA338168741REREc.2659C>T (p.Gln887Ter)
c.4321C>T (p.Gln1441Ter)
c.3517C>T (p.Gln1173Ter)
c.1541-2615C>T (n.1541-2615C>T)
c.308-1968C>T (n.308-1968C>T)
c.4195C>T (p.Gln1399Ter)
1g.8358214G>CCA338168742REREc.2659C>G (p.Gln887Glu)
c.4321C>G (p.Gln1441Glu)
c.3517C>G (p.Gln1173Glu)
c.1541-2615C>G (n.1541-2615C>G)
c.308-1968C>G (n.308-1968C>G)
c.4195C>G (p.Gln1399Glu)
1g.8358214G>TCA338168743REREc.2659C>A (p.Gln887Lys)
c.4321C>A (p.Gln1441Lys)
c.3517C>A (p.Gln1173Lys)
c.1541-2615C>A (n.1541-2615C>A)
c.308-1968C>A (n.308-1968C>A)
c.4195C>A (p.Gln1399Lys)
1g.8358215C>ACA338168744REREc.2658G>T (p.Gln886His)
c.4320G>T (p.Gln1440His)
c.3516G>T (p.Gln1172His)
c.1541-2616G>T (n.1541-2616G>T)
c.308-1969G>T (n.308-1969G>T)
c.4194G>T (p.Gln1398His)
1g.8358215C>GCA338168745REREc.2658G>C (p.Gln886His)
c.4320G>C (p.Gln1440His)
c.3516G>C (p.Gln1172His)
c.1541-2616G>C (n.1541-2616G>C)
c.308-1969G>C (n.308-1969G>C)
c.4194G>C (p.Gln1398His)
1g.8358215C>TCA415842714REREc.2658G>A (p.Gln886=)
c.4320G>A (p.Gln1440=)
c.3516G>A (p.Gln1172=)
c.1541-2616G>A (n.1541-2616G>A)
c.308-1969G>A (n.308-1969G>A)
c.4194G>A (p.Gln1398=)
1g.8358215_8358216insGGTGGACA2739291894REREc.2657_2658insTCCACC (p.Gln886delinsHisProPro)
c.4319_4320insTCCACC (p.Gln1440delinsHisProPro)
c.3515_3516insTCCACC (p.Gln1172delinsHisProPro)
c.1541-2617_1541-2616insTCCACC (n.1541-2617_1541-2616insTCCACC)
c.308-1970_308-1969insTCCACC (n.308-1970_308-1969insTCCACC)
c.4193_4194insTCCACC (p.Gln1398delinsHisProPro)
1g.8358216T>ACA338168746REREc.2657A>T (p.Gln886Leu)
c.4319A>T (p.Gln1440Leu)
c.3515A>T (p.Gln1172Leu)
c.1541-2617A>T (n.1541-2617A>T)
c.308-1970A>T (n.308-1970A>T)
c.4193A>T (p.Gln1398Leu)
1g.8358216T>CCA338168748REREc.2657A>G (p.Gln886Arg)
c.4319A>G (p.Gln1440Arg)
c.3515A>G (p.Gln1172Arg)
c.1541-2617A>G (n.1541-2617A>G)
c.308-1970A>G (n.308-1970A>G)
c.4193A>G (p.Gln1398Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.8358216T>GCA338168747REREc.2657A>C (p.Gln886Pro)
c.4319A>C (p.Gln1440Pro)
c.3515A>C (p.Gln1172Pro)
c.1541-2617A>C (n.1541-2617A>C)
c.308-1970A>C (n.308-1970A>C)
c.4193A>C (p.Gln1398Pro)
1g.8358216T=CA1152320204REREc.2657A= (p.Gln886=)
c.4319A= (p.Gln1440=)
c.3515A= (p.Gln1172=)
c.1541-2617A= (n.1541-2617A=)
c.308-1970A= (n.308-1970A=)
c.4193A= (p.Gln1398=)
1g.8358217G>ACA338168749REREc.2656C>T (p.Gln886Ter)
c.4318C>T (p.Gln1440Ter)
c.3514C>T (p.Gln1172Ter)
c.1541-2618C>T (n.1541-2618C>T)
c.308-1971C>T (n.308-1971C>T)
c.4192C>T (p.Gln1398Ter)
1g.8358217G>CCA338168750REREc.2656C>G (p.Gln886Glu)
c.4318C>G (p.Gln1440Glu)
c.3514C>G (p.Gln1172Glu)
c.1541-2618C>G (n.1541-2618C>G)
c.308-1971C>G (n.308-1971C>G)
c.4192C>G (p.Gln1398Glu)
1g.8358217G=CA1152320205REREc.2656C= (p.Gln886=)
c.4318C= (p.Gln1440=)
c.3514C= (p.Gln1172=)
c.1541-2618C= (n.1541-2618C=)
c.308-1971C= (n.308-1971C=)
c.4192C= (p.Gln1398=)
1g.8358217G>TCA338168751REREc.2656C>A (p.Gln886Lys)
c.4318C>A (p.Gln1440Lys)
c.3514C>A (p.Gln1172Lys)
c.1541-2618C>A (n.1541-2618C>A)
c.308-1971C>A (n.308-1971C>A)
c.4192C>A (p.Gln1398Lys)
 dbSNP
1g.8358228_8358233dupCA16617194REREc.2651_2656dup (p.His885_Gln886insLeuHis)
c.4313_4318dup (p.His1439_Gln1440insLeuHis)
c.3509_3514dup (p.His1171_Gln1172insLeuHis)
c.1541-2623_1541-2618dup (n.1541-2623_1541-2618dup)
c.308-1976_308-1971dup (n.308-1976_308-1971dup)
c.4187_4192dup (p.His1397_Gln1398insLeuHis)
 ClinVar dbSNP
1g.8358228_8358233delCA2580618187REREc.2651_2656del (p.Leu884_His885del)
c.4313_4318del (p.Leu1438_His1439del)
c.3509_3514del (p.Leu1170_His1171del)
c.1541-2623_1541-2618del (n.1541-2623_1541-2618del)
c.308-1976_308-1971del (n.308-1976_308-1971del)
c.4187_4192del (p.Leu1396_His1397del)
 ClinVar gnomAD v4
1g.8358222_8358233delCA2580062558REREc.2645_2656del (p.Leu882_His885del)
c.4307_4318del (p.Leu1436_His1439del)
c.3503_3514del (p.Leu1168_His1171del)
c.1541-2629_1541-2618del (n.1541-2629_1541-2618del)
c.308-1982_308-1971del (n.308-1982_308-1971del)
c.4181_4192del (p.Leu1394_His1397del)
 ClinVar
1g.8358218G>ACA570847REREc.2655C>T (p.His885=)
c.4317C>T (p.His1439=)
c.3513C>T (p.His1171=)
c.1541-2619C>T (n.1541-2619C>T)
c.308-1972C>T (n.308-1972C>T)
c.4191C>T (p.His1397=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358218G>CCA338168752REREc.2655C>G (p.His885Gln)
c.4317C>G (p.His1439Gln)
c.3513C>G (p.His1171Gln)
c.1541-2619C>G (n.1541-2619C>G)
c.308-1972C>G (n.308-1972C>G)
c.4191C>G (p.His1397Gln)
1g.8358218G=CA1144104839REREc.2655C= (p.His885=)
c.4317C= (p.His1439=)
c.3513C= (p.His1171=)
c.1541-2619C= (n.1541-2619C=)
c.308-1972C= (n.308-1972C=)
c.4191C= (p.His1397=)
1g.8358218G>TCA338168753REREc.2655C>A (p.His885Gln)
c.4317C>A (p.His1439Gln)
c.3513C>A (p.His1171Gln)
c.1541-2619C>A (n.1541-2619C>A)
c.308-1972C>A (n.308-1972C>A)
c.4191C>A (p.His1397Gln)
1g.8358219T>ACA338168754REREc.2654A>T (p.His885Leu)
c.4316A>T (p.His1439Leu)
c.3512A>T (p.His1171Leu)
c.1541-2620A>T (n.1541-2620A>T)
c.308-1973A>T (n.308-1973A>T)
c.4190A>T (p.His1397Leu)
1g.8358219T>CCA338168755REREc.2654A>G (p.His885Arg)
c.4316A>G (p.His1439Arg)
c.3512A>G (p.His1171Arg)
c.1541-2620A>G (n.1541-2620A>G)
c.308-1973A>G (n.308-1973A>G)
c.4190A>G (p.His1397Arg)
1g.8358219T>GCA338168756REREc.2654A>C (p.His885Pro)
c.4316A>C (p.His1439Pro)
c.3512A>C (p.His1171Pro)
c.1541-2620A>C (n.1541-2620A>C)
c.308-1973A>C (n.308-1973A>C)
c.4190A>C (p.His1397Pro)
1g.8358220G>ACA338168757REREc.2653C>T (p.His885Tyr)
c.4315C>T (p.His1439Tyr)
c.3511C>T (p.His1171Tyr)
c.1541-2621C>T (n.1541-2621C>T)
c.308-1974C>T (n.308-1974C>T)
c.4189C>T (p.His1397Tyr)
1g.8358220G>CCA338168758REREc.2653C>G (p.His885Asp)
c.4315C>G (p.His1439Asp)
c.3511C>G (p.His1171Asp)
c.1541-2621C>G (n.1541-2621C>G)
c.308-1974C>G (n.308-1974C>G)
c.4189C>G (p.His1397Asp)
1g.8358220G>TCA338168759REREc.2653C>A (p.His885Asn)
c.4315C>A (p.His1439Asn)
c.3511C>A (p.His1171Asn)
c.1541-2621C>A (n.1541-2621C>A)
c.308-1974C>A (n.308-1974C>A)
c.4189C>A (p.His1397Asn)
1g.8358221G>ACA415842715REREc.2652C>T (p.Leu884=)
c.4314C>T (p.Leu1438=)
c.3510C>T (p.Leu1170=)
c.1541-2622C>T (n.1541-2622C>T)
c.308-1975C>T (n.308-1975C>T)
c.4188C>T (p.Leu1396=)
 dbSNP
1g.8358221G>CCA415842717REREc.2652C>G (p.Leu884=)
c.4314C>G (p.Leu1438=)
c.3510C>G (p.Leu1170=)
c.1541-2622C>G (n.1541-2622C>G)
c.308-1975C>G (n.308-1975C>G)
c.4188C>G (p.Leu1396=)
1g.8358221G>TCA415842716REREc.2652C>A (p.Leu884=)
c.4314C>A (p.Leu1438=)
c.3510C>A (p.Leu1170=)
c.1541-2622C>A (n.1541-2622C>A)
c.308-1975C>A (n.308-1975C>A)
c.4188C>A (p.Leu1396=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.8358222A>CCA338168760REREc.2651T>G (p.Leu884Arg)
c.4313T>G (p.Leu1438Arg)
c.3509T>G (p.Leu1170Arg)
c.1541-2623T>G (n.1541-2623T>G)
c.308-1976T>G (n.308-1976T>G)
c.4187T>G (p.Leu1396Arg)
1g.8358222A>GCA338168762REREc.2651T>C (p.Leu884Pro)
c.4313T>C (p.Leu1438Pro)
c.3509T>C (p.Leu1170Pro)
c.1541-2623T>C (n.1541-2623T>C)
c.308-1976T>C (n.308-1976T>C)
c.4187T>C (p.Leu1396Pro)
1g.8358222A>TCA338168761REREc.2651T>A (p.Leu884His)
c.4313T>A (p.Leu1438His)
c.3509T>A (p.Leu1170His)
c.1541-2623T>A (n.1541-2623T>A)
c.308-1976T>A (n.308-1976T>A)
c.4187T>A (p.Leu1396His)
1g.8358223G>ACA338168763REREc.2650C>T (p.Leu884Phe)
c.4312C>T (p.Leu1438Phe)
c.3508C>T (p.Leu1170Phe)
c.1541-2624C>T (n.1541-2624C>T)
c.308-1977C>T (n.308-1977C>T)
c.4186C>T (p.Leu1396Phe)
 gnomAD v4
1g.8358223G>CCA338168764REREc.2650C>G (p.Leu884Val)
c.4312C>G (p.Leu1438Val)
c.3508C>G (p.Leu1170Val)
c.1541-2624C>G (n.1541-2624C>G)
c.308-1977C>G (n.308-1977C>G)
c.4186C>G (p.Leu1396Val)
1g.8358223G>TCA338168765REREc.2650C>A (p.Leu884Ile)
c.4312C>A (p.Leu1438Ile)
c.3508C>A (p.Leu1170Ile)
c.1541-2624C>A (n.1541-2624C>A)
c.308-1977C>A (n.308-1977C>A)
c.4186C>A (p.Leu1396Ile)
1g.8358224G>ACA415842718REREc.2649C>T (p.His883=)
c.4311C>T (p.His1437=)
c.3507C>T (p.His1169=)
c.1541-2625C>T (n.1541-2625C>T)
c.308-1978C>T (n.308-1978C>T)
c.4185C>T (p.His1395=)
1g.8358224G>CCA338168766REREc.2649C>G (p.His883Gln)
c.4311C>G (p.His1437Gln)
c.3507C>G (p.His1169Gln)
c.1541-2625C>G (n.1541-2625C>G)
c.308-1978C>G (n.308-1978C>G)
c.4185C>G (p.His1395Gln)
1g.8358224G>TCA338168767REREc.2649C>A (p.His883Gln)
c.4311C>A (p.His1437Gln)
c.3507C>A (p.His1169Gln)
c.1541-2625C>A (n.1541-2625C>A)
c.308-1978C>A (n.308-1978C>A)
c.4185C>A (p.His1395Gln)
1g.8358225T>ACA338168770REREc.2648A>T (p.His883Leu)
c.4310A>T (p.His1437Leu)
c.3506A>T (p.His1169Leu)
c.1541-2626A>T (n.1541-2626A>T)
c.308-1979A>T (n.308-1979A>T)
c.4184A>T (p.His1395Leu)
1g.8358225T>CCA338168769REREc.2648A>G (p.His883Arg)
c.4310A>G (p.His1437Arg)
c.3506A>G (p.His1169Arg)
c.1541-2626A>G (n.1541-2626A>G)
c.308-1979A>G (n.308-1979A>G)
c.4184A>G (p.His1395Arg)
1g.8358225T>GCA338168768REREc.2648A>C (p.His883Pro)
c.4310A>C (p.His1437Pro)
c.3506A>C (p.His1169Pro)
c.1541-2626A>C (n.1541-2626A>C)
c.308-1979A>C (n.308-1979A>C)
c.4184A>C (p.His1395Pro)
1g.8358226G>ACA338168771REREc.2647C>T (p.His883Tyr)
c.4309C>T (p.His1437Tyr)
c.3505C>T (p.His1169Tyr)
c.1541-2627C>T (n.1541-2627C>T)
c.308-1980C>T (n.308-1980C>T)
c.4183C>T (p.His1395Tyr)
1g.8358226G>CCA338168772REREc.2647C>G (p.His883Asp)
c.4309C>G (p.His1437Asp)
c.3505C>G (p.His1169Asp)
c.1541-2627C>G (n.1541-2627C>G)
c.308-1980C>G (n.308-1980C>G)
c.4183C>G (p.His1395Asp)
1g.8358226G>TCA338168773REREc.2647C>A (p.His883Asn)
c.4309C>A (p.His1437Asn)
c.3505C>A (p.His1169Asn)
c.1541-2627C>A (n.1541-2627C>A)
c.308-1980C>A (n.308-1980C>A)
c.4183C>A (p.His1395Asn)
1g.8358227G>ACA415842719REREc.2646C>T (p.Leu882=)
c.4308C>T (p.Leu1436=)
c.3504C>T (p.Leu1168=)
c.1541-2628C>T (n.1541-2628C>T)
c.308-1981C>T (n.308-1981C>T)
c.4182C>T (p.Leu1394=)
1g.8358227G>CCA415842720REREc.2646C>G (p.Leu882=)
c.4308C>G (p.Leu1436=)
c.3504C>G (p.Leu1168=)
c.1541-2628C>G (n.1541-2628C>G)
c.308-1981C>G (n.308-1981C>G)
c.4182C>G (p.Leu1394=)
1g.8358227G>TCA415842721REREc.2646C>A (p.Leu882=)
c.4308C>A (p.Leu1436=)
c.3504C>A (p.Leu1168=)
c.1541-2628C>A (n.1541-2628C>A)
c.308-1981C>A (n.308-1981C>A)
c.4182C>A (p.Leu1394=)
 gnomAD v4
1g.8358228A>CCA338168774REREc.2645T>G (p.Leu882Arg)
c.4307T>G (p.Leu1436Arg)
c.3503T>G (p.Leu1168Arg)
c.1541-2629T>G (n.1541-2629T>G)
c.308-1982T>G (n.308-1982T>G)
c.4181T>G (p.Leu1394Arg)
1g.8358228A>GCA338168775REREc.2645T>C (p.Leu882Pro)
c.4307T>C (p.Leu1436Pro)
c.3503T>C (p.Leu1168Pro)
c.1541-2629T>C (n.1541-2629T>C)
c.308-1982T>C (n.308-1982T>C)
c.4181T>C (p.Leu1394Pro)
1g.8358228A>TCA338168776REREc.2645T>A (p.Leu882His)
c.4307T>A (p.Leu1436His)
c.3503T>A (p.Leu1168His)
c.1541-2629T>A (n.1541-2629T>A)
c.308-1982T>A (n.308-1982T>A)
c.4181T>A (p.Leu1394His)
1g.8358229G>ACA338168777REREc.2644C>T (p.Leu882Phe)
c.4306C>T (p.Leu1436Phe)
c.3502C>T (p.Leu1168Phe)
c.1541-2630C>T (n.1541-2630C>T)
c.308-1983C>T (n.308-1983C>T)
c.4180C>T (p.Leu1394Phe)
 dbSNP
1g.8358229G>CCA338168779REREc.2644C>G (p.Leu882Val)
c.4306C>G (p.Leu1436Val)
c.3502C>G (p.Leu1168Val)
c.1541-2630C>G (n.1541-2630C>G)
c.308-1983C>G (n.308-1983C>G)
c.4180C>G (p.Leu1394Val)
1g.8358229G=CA1152320206REREc.2644C= (p.Leu882=)
c.4306C= (p.Leu1436=)
c.3502C= (p.Leu1168=)
c.1541-2630C= (n.1541-2630C=)
c.308-1983C= (n.308-1983C=)
c.4180C= (p.Leu1394=)
1g.8358229G>TCA338168778REREc.2644C>A (p.Leu882Ile)
c.4306C>A (p.Leu1436Ile)
c.3502C>A (p.Leu1168Ile)
c.1541-2630C>A (n.1541-2630C>A)
c.308-1983C>A (n.308-1983C>A)
c.4180C>A (p.Leu1394Ile)
1g.8358230G>ACA570848REREc.2643C>T (p.His881=)
c.4305C>T (p.His1435=)
c.3501C>T (p.His1167=)
c.1541-2631C>T (n.1541-2631C>T)
c.308-1984C>T (n.308-1984C>T)
c.4179C>T (p.His1393=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358230G>CCA338168780REREc.2643C>G (p.His881Gln)
c.4305C>G (p.His1435Gln)
c.3501C>G (p.His1167Gln)
c.1541-2631C>G (n.1541-2631C>G)
c.308-1984C>G (n.308-1984C>G)
c.4179C>G (p.His1393Gln)
 ClinVar dbSNP
1g.8358230G=CA1152320207REREc.2643C= (p.His881=)
c.4305C= (p.His1435=)
c.3501C= (p.His1167=)
c.1541-2631C= (n.1541-2631C=)
c.308-1984C= (n.308-1984C=)
c.4179C= (p.His1393=)
1g.8358230G>TCA338168781REREc.2643C>A (p.His881Gln)
c.4305C>A (p.His1435Gln)
c.3501C>A (p.His1167Gln)
c.1541-2631C>A (n.1541-2631C>A)
c.308-1984C>A (n.308-1984C>A)
c.4179C>A (p.His1393Gln)
1g.8358231T>ACA338168782REREc.2642A>T (p.His881Leu)
c.4304A>T (p.His1435Leu)
c.3500A>T (p.His1167Leu)
c.1541-2632A>T (n.1541-2632A>T)
c.308-1985A>T (n.308-1985A>T)
c.4178A>T (p.His1393Leu)
 ClinVar dbSNP
1g.8358231T>CCA338168783REREc.2642A>G (p.His881Arg)
c.4304A>G (p.His1435Arg)
c.3500A>G (p.His1167Arg)
c.1541-2632A>G (n.1541-2632A>G)
c.308-1985A>G (n.308-1985A>G)
c.4178A>G (p.His1393Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.8358231T>GCA338168784REREc.2642A>C (p.His881Pro)
c.4304A>C (p.His1435Pro)
c.3500A>C (p.His1167Pro)
c.1541-2632A>C (n.1541-2632A>C)
c.308-1985A>C (n.308-1985A>C)
c.4178A>C (p.His1393Pro)
1g.8358231T=CA1152320208REREc.2642A= (p.His881=)
c.4304A= (p.His1435=)
c.3500A= (p.His1167=)
c.1541-2632A= (n.1541-2632A=)
c.308-1985A= (n.308-1985A=)
c.4178A= (p.His1393=)
1g.8358232G>ACA338168785REREc.2641C>T (p.His881Tyr)
c.4303C>T (p.His1435Tyr)
c.3499C>T (p.His1167Tyr)
c.1541-2633C>T (n.1541-2633C>T)
c.308-1986C>T (n.308-1986C>T)
c.4177C>T (p.His1393Tyr)
 ClinVar dbSNP
1g.8358232G>CCA338168786REREc.2641C>G (p.His881Asp)
c.4303C>G (p.His1435Asp)
c.3499C>G (p.His1167Asp)
c.1541-2633C>G (n.1541-2633C>G)
c.308-1986C>G (n.308-1986C>G)
c.4177C>G (p.His1393Asp)
1g.8358232G=CA1152320209REREc.2641C= (p.His881=)
c.4303C= (p.His1435=)
c.3499C= (p.His1167=)
c.1541-2633C= (n.1541-2633C=)
c.308-1986C= (n.308-1986C=)
c.4177C= (p.His1393=)
1g.8358232G>TCA338168787REREc.2641C>A (p.His881Asn)
c.4303C>A (p.His1435Asn)
c.3499C>A (p.His1167Asn)
c.1541-2633C>A (n.1541-2633C>A)
c.308-1986C>A (n.308-1986C>A)
c.4177C>A (p.His1393Asn)
1g.8358233G>ACA570849REREc.2640C>T (p.Ser880=)
c.4302C>T (p.Ser1434=)
c.3498C>T (p.Ser1166=)
c.1541-2634C>T (n.1541-2634C>T)
c.308-1987C>T (n.308-1987C>T)
c.4176C>T (p.Ser1392=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8358233G>CCA415842722REREc.2640C>G (p.Ser880=)
c.4302C>G (p.Ser1434=)
c.3498C>G (p.Ser1166=)
c.1541-2634C>G (n.1541-2634C>G)
c.308-1987C>G (n.308-1987C>G)
c.4176C>G (p.Ser1392=)
 gnomAD v4
1g.8358233G=CA1152320210REREc.2640C= (p.Ser880=)
c.4302C= (p.Ser1434=)
c.3498C= (p.Ser1166=)
c.1541-2634C= (n.1541-2634C=)
c.308-1987C= (n.308-1987C=)
c.4176C= (p.Ser1392=)
1g.8358233G>TCA415842723REREc.2640C>A (p.Ser880=)
c.4302C>A (p.Ser1434=)
c.3498C>A (p.Ser1166=)
c.1541-2634C>A (n.1541-2634C>A)
c.308-1987C>A (n.308-1987C>A)
c.4176C>A (p.Ser1392=)
 gnomAD v4
1g.8358234G>ACA338168788REREc.2639C>T (p.Ser880Phe)
c.4301C>T (p.Ser1434Phe)
c.3497C>T (p.Ser1166Phe)
c.1541-2635C>T (n.1541-2635C>T)
c.308-1988C>T (n.308-1988C>T)
c.4175C>T (p.Ser1392Phe)
 COSMIC
1g.8358234G>CCA338168790REREc.2639C>G (p.Ser880Cys)
c.4301C>G (p.Ser1434Cys)
c.3497C>G (p.Ser1166Cys)
c.1541-2635C>G (n.1541-2635C>G)
c.308-1988C>G (n.308-1988C>G)
c.4175C>G (p.Ser1392Cys)
1g.8358234G>TCA338168789REREc.2639C>A (p.Ser880Tyr)
c.4301C>A (p.Ser1434Tyr)
c.3497C>A (p.Ser1166Tyr)
c.1541-2635C>A (n.1541-2635C>A)
c.308-1988C>A (n.308-1988C>A)
c.4175C>A (p.Ser1392Tyr)
1g.8358235A=CA1152320211REREc.2638T= (p.Ser880=)
c.4300T= (p.Ser1434=)
c.3496T= (p.Ser1166=)
c.1541-2636T= (n.1541-2636T=)
c.308-1989T= (n.308-1989T=)
c.4174T= (p.Ser1392=)
1g.8358235A>CCA338168791REREc.2638T>G (p.Ser880Ala)
c.4300T>G (p.Ser1434Ala)
c.3496T>G (p.Ser1166Ala)
c.1541-2636T>G (n.1541-2636T>G)
c.308-1989T>G (n.308-1989T>G)
c.4174T>G (p.Ser1392Ala)
1g.8358235A>GCA338168793REREc.2638T>C (p.Ser880Pro)
c.4300T>C (p.Ser1434Pro)
c.3496T>C (p.Ser1166Pro)
c.1541-2636T>C (n.1541-2636T>C)
c.308-1989T>C (n.308-1989T>C)
c.4174T>C (p.Ser1392Pro)
 ClinVar dbSNP
1g.8358235A>TCA338168792REREc.2638T>A (p.Ser880Thr)
c.4300T>A (p.Ser1434Thr)
c.3496T>A (p.Ser1166Thr)
c.1541-2636T>A (n.1541-2636T>A)
c.308-1989T>A (n.308-1989T>A)
c.4174T>A (p.Ser1392Thr)
1g.8358236G>ACA415842724REREc.2637C>T (p.His879=)
c.4299C>T (p.His1433=)
c.3495C>T (p.His1165=)
c.1541-2637C>T (n.1541-2637C>T)
c.308-1990C>T (n.308-1990C>T)
c.4173C>T (p.His1391=)
 gnomAD v4
1g.8358236G>CCA338168794REREc.2637C>G (p.His879Gln)
c.4299C>G (p.His1433Gln)
c.3495C>G (p.His1165Gln)
c.1541-2637C>G (n.1541-2637C>G)
c.308-1990C>G (n.308-1990C>G)
c.4173C>G (p.His1391Gln)
1g.8358236G>TCA338168795REREc.2637C>A (p.His879Gln)
c.4299C>A (p.His1433Gln)
c.3495C>A (p.His1165Gln)
c.1541-2637C>A (n.1541-2637C>A)
c.308-1990C>A (n.308-1990C>A)
c.4173C>A (p.His1391Gln)
1g.8358237T>ACA338168796REREc.2636A>T (p.His879Leu)
c.4298A>T (p.His1433Leu)
c.3494A>T (p.His1165Leu)
c.1541-2638A>T (n.1541-2638A>T)
c.308-1991A>T (n.308-1991A>T)
c.4172A>T (p.His1391Leu)
1g.8358237T>CCA338168797REREc.2636A>G (p.His879Arg)
c.4298A>G (p.His1433Arg)
c.3494A>G (p.His1165Arg)
c.1541-2638A>G (n.1541-2638A>G)
c.308-1991A>G (n.308-1991A>G)
c.4172A>G (p.His1391Arg)
1g.8358237T>GCA338168798REREc.2636A>C (p.His879Pro)
c.4298A>C (p.His1433Pro)
c.3494A>C (p.His1165Pro)
c.1541-2638A>C (n.1541-2638A>C)
c.308-1991A>C (n.308-1991A>C)
c.4172A>C (p.His1391Pro)
1g.8358238G>ACA338168799REREc.2635C>T (p.His879Tyr)
c.4297C>T (p.His1433Tyr)
c.3493C>T (p.His1165Tyr)
c.1541-2639C>T (n.1541-2639C>T)
c.308-1992C>T (n.308-1992C>T)
c.4171C>T (p.His1391Tyr)
 ClinVar dbSNP
1g.8358238G>CCA338168800REREc.2635C>G (p.His879Asp)
c.4297C>G (p.His1433Asp)
c.3493C>G (p.His1165Asp)
c.1541-2639C>G (n.1541-2639C>G)
c.308-1992C>G (n.308-1992C>G)
c.4171C>G (p.His1391Asp)
 ClinVar dbSNP
1g.8358238G=CA1152320212REREc.2635C= (p.His879=)
c.4297C= (p.His1433=)
c.3493C= (p.His1165=)
c.1541-2639C= (n.1541-2639C=)
c.308-1992C= (n.308-1992C=)
c.4171C= (p.His1391=)
1g.8358238G>TCA338168801REREc.2635C>A (p.His879Asn)
c.4297C>A (p.His1433Asn)
c.3493C>A (p.His1165Asn)
c.1541-2639C>A (n.1541-2639C>A)
c.308-1992C>A (n.308-1992C>A)
c.4171C>A (p.His1391Asn)
1g.8358239A=CA1152320213REREc.2634T= (p.Ile878=)
c.4296T= (p.Ile1432=)
c.3492T= (p.Ile1164=)
c.1541-2640T= (n.1541-2640T=)
c.308-1993T= (n.308-1993T=)
c.4170T= (p.Ile1390=)
1g.8358239A>CCA338168802REREc.2634T>G (p.Ile878Met)
c.4296T>G (p.Ile1432Met)
c.3492T>G (p.Ile1164Met)
c.1541-2640T>G (n.1541-2640T>G)
c.308-1993T>G (n.308-1993T>G)
c.4170T>G (p.Ile1390Met)
1g.8358239A>GCA415842725REREc.2634T>C (p.Ile878=)
c.4296T>C (p.Ile1432=)
c.3492T>C (p.Ile1164=)
c.1541-2640T>C (n.1541-2640T>C)
c.308-1993T>C (n.308-1993T>C)
c.4170T>C (p.Ile1390=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8358239A>TCA415842726REREc.2634T>A (p.Ile878=)
c.4296T>A (p.Ile1432=)
c.3492T>A (p.Ile1164=)
c.1541-2640T>A (n.1541-2640T>A)
c.308-1993T>A (n.308-1993T>A)
c.4170T>A (p.Ile1390=)
1g.8358240A>CCA338168803REREc.2633T>G (p.Ile878Ser)
c.4295T>G (p.Ile1432Ser)
c.3491T>G (p.Ile1164Ser)
c.1541-2641T>G (n.1541-2641T>G)
c.308-1994T>G (n.308-1994T>G)
c.4169T>G (p.Ile1390Ser)
1g.8358240A>GCA338168804REREc.2633T>C (p.Ile878Thr)
c.4295T>C (p.Ile1432Thr)
c.3491T>C (p.Ile1164Thr)
c.1541-2641T>C (n.1541-2641T>C)
c.308-1994T>C (n.308-1994T>C)
c.4169T>C (p.Ile1390Thr)
1g.8358240A>TCA338168805REREc.2633T>A (p.Ile878Asn)
c.4295T>A (p.Ile1432Asn)
c.3491T>A (p.Ile1164Asn)
c.1541-2641T>A (n.1541-2641T>A)
c.308-1994T>A (n.308-1994T>A)
c.4169T>A (p.Ile1390Asn)
1g.8358241T>ACA338168807REREc.2632A>T (p.Ile878Phe)
c.4294A>T (p.Ile1432Phe)
c.3490A>T (p.Ile1164Phe)
c.1541-2642A>T (n.1541-2642A>T)
c.308-1995A>T (n.308-1995A>T)
c.4168A>T (p.Ile1390Phe)
1g.8358241T>CCA570850REREc.2632A>G (p.Ile878Val)
c.4294A>G (p.Ile1432Val)
c.3490A>G (p.Ile1164Val)
c.1541-2642A>G (n.1541-2642A>G)
c.308-1995A>G (n.308-1995A>G)
c.4168A>G (p.Ile1390Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8358241T>GCA338168806REREc.2632A>C (p.Ile878Leu)
c.4294A>C (p.Ile1432Leu)
c.3490A>C (p.Ile1164Leu)
c.1541-2642A>C (n.1541-2642A>C)
c.308-1995A>C (n.308-1995A>C)
c.4168A>C (p.Ile1390Leu)
1g.8358241T=CA1152320214REREc.2632A= (p.Ile878=)
c.4294A= (p.Ile1432=)
c.3490A= (p.Ile1164=)
c.1541-2642A= (n.1541-2642A=)
c.308-1995A= (n.308-1995A=)
c.4168A= (p.Ile1390=)
1g.8358242G>ACA415842727REREc.2631C>T (p.His877=)
c.4293C>T (p.His1431=)
c.3489C>T (p.His1163=)
c.1541-2643C>T (n.1541-2643C>T)
c.308-1996C>T (n.308-1996C>T)
c.4167C>T (p.His1389=)
1g.8358242G>CCA338168808REREc.2631C>G (p.His877Gln)
c.4293C>G (p.His1431Gln)
c.3489C>G (p.His1163Gln)
c.1541-2643C>G (n.1541-2643C>G)
c.308-1996C>G (n.308-1996C>G)
c.4167C>G (p.His1389Gln)
1g.8358242G=CA1152320215REREc.2631C= (p.His877=)
c.4293C= (p.His1431=)
c.3489C= (p.His1163=)
c.1541-2643C= (n.1541-2643C=)
c.308-1996C= (n.308-1996C=)
c.4167C= (p.His1389=)
1g.8358242G>TCA357922REREc.2631C>A (p.His877Gln)
c.4293C>A (p.His1431Gln)
c.3489C>A (p.His1163Gln)
c.1541-2643C>A (n.1541-2643C>A)
c.308-1996C>A (n.308-1996C>A)
c.4167C>A (p.His1389Gln)
 ClinVar dbSNP
1g.8358243T>ACA338168809REREc.2630A>T (p.His877Leu)
c.4292A>T (p.His1431Leu)
c.3488A>T (p.His1163Leu)
c.1541-2644A>T (n.1541-2644A>T)
c.308-1997A>T (n.308-1997A>T)
c.4166A>T (p.His1389Leu)
1g.8358243T>CCA338168810REREc.2630A>G (p.His877Arg)
c.4292A>G (p.His1431Arg)
c.3488A>G (p.His1163Arg)
c.1541-2644A>G (n.1541-2644A>G)
c.308-1997A>G (n.308-1997A>G)
c.4166A>G (p.His1389Arg)
1g.8358243T>GCA338168811REREc.2630A>C (p.His877Pro)
c.4292A>C (p.His1431Pro)
c.3488A>C (p.His1163Pro)
c.1541-2644A>C (n.1541-2644A>C)
c.308-1997A>C (n.308-1997A>C)
c.4166A>C (p.His1389Pro)
 gnomAD v4
1g.8358244G>ACA338168812REREc.2629C>T (p.His877Tyr)
c.4291C>T (p.His1431Tyr)
c.3487C>T (p.His1163Tyr)
c.1541-2645C>T (n.1541-2645C>T)
c.308-1998C>T (n.308-1998C>T)
c.4165C>T (p.His1389Tyr)
1g.8358244G>CCA338168813REREc.2629C>G (p.His877Asp)
c.4291C>G (p.His1431Asp)
c.3487C>G (p.His1163Asp)
c.1541-2645C>G (n.1541-2645C>G)
c.308-1998C>G (n.308-1998C>G)
c.4165C>G (p.His1389Asp)
1g.8358244G>TCA338168814REREc.2629C>A (p.His877Asn)
c.4291C>A (p.His1431Asn)
c.3487C>A (p.His1163Asn)
c.1541-2645C>A (n.1541-2645C>A)
c.308-1998C>A (n.308-1998C>A)
c.4165C>A (p.His1389Asn)
1g.8358245A>CCA415842728REREc.2628T>G (p.Ser876=)
c.4290T>G (p.Ser1430=)
c.3486T>G (p.Ser1162=)
c.1541-2646T>G (n.1541-2646T>G)
c.308-1999T>G (n.308-1999T>G)
c.4164T>G (p.Ser1388=)
 gnomAD v4
1g.8358245A>GCA415842729REREc.2628T>C (p.Ser876=)
c.4290T>C (p.Ser1430=)
c.3486T>C (p.Ser1162=)
c.1541-2646T>C (n.1541-2646T>C)
c.308-1999T>C (n.308-1999T>C)
c.4164T>C (p.Ser1388=)
1g.8358245A>TCA415842730REREc.2628T>A (p.Ser876=)
c.4290T>A (p.Ser1430=)
c.3486T>A (p.Ser1162=)
c.1541-2646T>A (n.1541-2646T>A)
c.308-1999T>A (n.308-1999T>A)
c.4164T>A (p.Ser1388=)
 gnomAD v4
1g.8358246G>ACA338168815REREc.2627C>T (p.Ser876Phe)
c.4289C>T (p.Ser1430Phe)
c.3485C>T (p.Ser1162Phe)
c.1541-2647C>T (n.1541-2647C>T)
c.308-2000C>T (n.308-2000C>T)
c.4163C>T (p.Ser1388Phe)
1g.8358246G>CCA338168816REREc.2627C>G (p.Ser876Cys)
c.4289C>G (p.Ser1430Cys)
c.3485C>G (p.Ser1162Cys)
c.1541-2647C>G (n.1541-2647C>G)
c.308-2000C>G (n.308-2000C>G)
c.4163C>G (p.Ser1388Cys)
 gnomAD v4
1g.8358246G>TCA338168817REREc.2627C>A (p.Ser876Tyr)
c.4289C>A (p.Ser1430Tyr)
c.3485C>A (p.Ser1162Tyr)
c.1541-2647C>A (n.1541-2647C>A)
c.308-2000C>A (n.308-2000C>A)
c.4163C>A (p.Ser1388Tyr)
1g.8358247A>CCA338168819REREc.2626T>G (p.Ser876Ala)
c.4288T>G (p.Ser1430Ala)
c.3484T>G (p.Ser1162Ala)
c.1541-2648T>G (n.1541-2648T>G)
c.308-2001T>G (n.308-2001T>G)
c.4162T>G (p.Ser1388Ala)
1g.8358247A>GCA338168820REREc.2626T>C (p.Ser876Pro)
c.4288T>C (p.Ser1430Pro)
c.3484T>C (p.Ser1162Pro)
c.1541-2648T>C (n.1541-2648T>C)
c.308-2001T>C (n.308-2001T>C)
c.4162T>C (p.Ser1388Pro)
1g.8358247A>TCA338168818REREc.2626T>A (p.Ser876Thr)
c.4288T>A (p.Ser1430Thr)
c.3484T>A (p.Ser1162Thr)
c.1541-2648T>A (n.1541-2648T>A)
c.308-2001T>A (n.308-2001T>A)
c.4162T>A (p.Ser1388Thr)
1g.8358248G>ACA570851REREc.2625C>T (p.His875=)
c.4287C>T (p.His1429=)
c.3483C>T (p.His1161=)
c.1541-2649C>T (n.1541-2649C>T)
c.308-2002C>T (n.308-2002C>T)
c.4161C>T (p.His1387=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8358248G>CCA338168821REREc.2625C>G (p.His875Gln)
c.4287C>G (p.His1429Gln)
c.3483C>G (p.His1161Gln)
c.1541-2649C>G (n.1541-2649C>G)
c.308-2002C>G (n.308-2002C>G)
c.4161C>G (p.His1387Gln)
1g.8358248G=CA1152320216REREc.2625C= (p.His875=)
c.4287C= (p.His1429=)
c.3483C= (p.His1161=)
c.1541-2649C= (n.1541-2649C=)
c.308-2002C= (n.308-2002C=)
c.4161C= (p.His1387=)
1g.8358248G>TCA338168822REREc.2625C>A (p.His875Gln)
c.4287C>A (p.His1429Gln)
c.3483C>A (p.His1161Gln)
c.1541-2649C>A (n.1541-2649C>A)
c.308-2002C>A (n.308-2002C>A)
c.4161C>A (p.His1387Gln)
1g.8358249T>ACA338168823REREc.2624A>T (p.His875Leu)
c.4286A>T (p.His1429Leu)
c.3482A>T (p.His1161Leu)
c.1541-2650A>T (n.1541-2650A>T)
c.308-2003A>T (n.308-2003A>T)
c.4160A>T (p.His1387Leu)
1g.8358249T>CCA16603765REREc.2624A>G (p.His875Arg)
c.4286A>G (p.His1429Arg)
c.3482A>G (p.His1161Arg)
c.1541-2650A>G (n.1541-2650A>G)
c.308-2003A>G (n.308-2003A>G)
c.4160A>G (p.His1387Arg)
 ClinVar dbSNP
1g.8358249T>GCA338168824REREc.2624A>C (p.His875Pro)
c.4286A>C (p.His1429Pro)
c.3482A>C (p.His1161Pro)
c.1541-2650A>C (n.1541-2650A>C)
c.308-2003A>C (n.308-2003A>C)
c.4160A>C (p.His1387Pro)
1g.8358249T=CA1152320217REREc.2624A= (p.His875=)
c.4286A= (p.His1429=)
c.3482A= (p.His1161=)
c.1541-2650A= (n.1541-2650A=)
c.308-2003A= (n.308-2003A=)
c.4160A= (p.His1387=)

Number of alleles fetched