Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.8355578_8355586delinsAGGTCACGGCA1152318894REREc.2838_2846delinsCCGTGACCT (p.Pro946=)
c.4500_4508delinsCCGTGACCT (p.Pro1500=)
c.3696_3704delinsCCGTGACCT (p.Pro1232=)
c.1554_1562delinsCCGTGACCT (p.Pro518=)
c.468_476delinsCCGTGACCT (p.Pro156=)
c.4374_4382delinsCCGTGACCT (p.Pro1458=)
1g.8355581_8355588delCA1152318896REREc.2838_2845del (p.Arg947AlafsTer?)
c.4500_4507del (p.Arg1501AlafsTer?)
c.3696_3703del (p.Arg1233AlafsTer?)
c.1554_1561del (p.Arg519AlafsTer?)
c.468_475del (p.Arg157AlafsTer?)
c.4374_4381del (p.Arg1459AlafsTer?)
dbSNP
1g.8355585G>ACA338168342REREc.2839C>T (p.Arg947Cys)
c.4501C>T (p.Arg1501Cys)
c.3697C>T (p.Arg1233Cys)
c.1555C>T (p.Arg519Cys)
c.469C>T (p.Arg157Cys)
c.4375C>T (p.Arg1459Cys)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355585G>CCA338168343REREc.2839C>G (p.Arg947Gly)
c.4501C>G (p.Arg1501Gly)
c.3697C>G (p.Arg1233Gly)
c.1555C>G (p.Arg519Gly)
c.469C>G (p.Arg157Gly)
c.4375C>G (p.Arg1459Gly)
1g.8355585G=CA1152318899REREc.2839C= (p.Arg947=)
c.4501C= (p.Arg1501=)
c.3697C= (p.Arg1233=)
c.1555C= (p.Arg519=)
c.469C= (p.Arg157=)
c.4375C= (p.Arg1459=)
1g.8355585G>TCA338168344REREc.2839C>A (p.Arg947Ser)
c.4501C>A (p.Arg1501Ser)
c.3697C>A (p.Arg1233Ser)
c.1555C>A (p.Arg519Ser)
c.469C>A (p.Arg157Ser)
c.4375C>A (p.Arg1459Ser)
gnomAD v4
1g.8355589delCA2643072840REREc.2839del (p.Arg947ValfsTer?)
c.4501del (p.Arg1501ValfsTer?)
c.3697del (p.Arg1233ValfsTer?)
c.1555del (p.Arg519ValfsTer?)
c.469del (p.Arg157ValfsTer?)
c.4375del (p.Arg1459ValfsTer?)
gnomAD v4
1g.8355586G>ACA415842113REREc.2838C>T (p.Pro946=)
c.4500C>T (p.Pro1500=)
c.3696C>T (p.Pro1232=)
c.1554C>T (p.Pro518=)
c.468C>T (p.Pro156=)
c.4374C>T (p.Pro1458=)
1g.8355586G>CCA415842114REREc.2838C>G (p.Pro946=)
c.4500C>G (p.Pro1500=)
c.3696C>G (p.Pro1232=)
c.1554C>G (p.Pro518=)
c.468C>G (p.Pro156=)
c.4374C>G (p.Pro1458=)
1g.8355586G>TCA415842115REREc.2838C>A (p.Pro946=)
c.4500C>A (p.Pro1500=)
c.3696C>A (p.Pro1232=)
c.1554C>A (p.Pro518=)
c.468C>A (p.Pro156=)
c.4374C>A (p.Pro1458=)
gnomAD v4
1g.8355587G>ACA338168345REREc.2837C>T (p.Pro946Leu)
c.4499C>T (p.Pro1500Leu)
c.3695C>T (p.Pro1232Leu)
c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.4373C>T (p.Pro1458Leu)
1g.8355587G>CCA338168346REREc.2837C>G (p.Pro946Arg)
c.4499C>G (p.Pro1500Arg)
c.3695C>G (p.Pro1232Arg)
c.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.4373C>G (p.Pro1458Arg)
1g.8355587G>TCA338168347REREc.2837C>A (p.Pro946His)
c.4499C>A (p.Pro1500His)
c.3695C>A (p.Pro1232His)
c.1553C>A (p.Pro518His)
c.467C>A (p.Pro156His)
c.4373C>A (p.Pro1458His)
gnomAD v4
1g.8355588G>ACA338168349REREc.2836C>T (p.Pro946Ser)
c.4498C>T (p.Pro1500Ser)
c.3694C>T (p.Pro1232Ser)
c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.4372C>T (p.Pro1458Ser)
gnomAD v4
1g.8355588G>CCA17687219REREc.2836C>G (p.Pro946Ala)
c.4498C>G (p.Pro1500Ala)
c.3694C>G (p.Pro1232Ala)
c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.4372C>G (p.Pro1458Ala)
dbSNP gnomAD v4
1g.8355588G=CA1152318900REREc.2836C= (p.Pro946=)
c.4498C= (p.Pro1500=)
c.3694C= (p.Pro1232=)
c.1552C= (p.Pro518=)
c.466C= (p.Pro156=)
c.4372C= (p.Pro1458=)
1g.8355588G>TCA338168348REREc.2836C>A (p.Pro946Thr)
c.4498C>A (p.Pro1500Thr)
c.3694C>A (p.Pro1232Thr)
c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.4372C>A (p.Pro1458Thr)
gnomAD v4
1g.8355589G>ACA415842118REREc.2835C>T (p.Tyr945=)
c.4497C>T (p.Tyr1499=)
c.3693C>T (p.Tyr1231=)
c.1551C>T (p.Tyr517=)
c.465C>T (p.Tyr155=)
c.4371C>T (p.Tyr1457=)
gnomAD v4
1g.8355589G>CCA338168350REREc.2835C>G (p.Tyr945Ter)
c.4497C>G (p.Tyr1499Ter)
c.3693C>G (p.Tyr1231Ter)
c.1551C>G (p.Tyr517Ter)
c.465C>G (p.Tyr155Ter)
c.4371C>G (p.Tyr1457Ter)
1g.8355589G>TCA338168351REREc.2835C>A (p.Tyr945Ter)
c.4497C>A (p.Tyr1499Ter)
c.3693C>A (p.Tyr1231Ter)
c.1551C>A (p.Tyr517Ter)
c.465C>A (p.Tyr155Ter)
c.4371C>A (p.Tyr1457Ter)
gnomAD v4
1g.8355590T>ACA338168352REREc.2834A>T (p.Tyr945Phe)
c.4496A>T (p.Tyr1499Phe)
c.3692A>T (p.Tyr1231Phe)
c.1550A>T (p.Tyr517Phe)
c.464A>T (p.Tyr155Phe)
c.4370A>T (p.Tyr1457Phe)
1g.8355590T>CCA338168353REREc.2834A>G (p.Tyr945Cys)
c.4496A>G (p.Tyr1499Cys)
c.3692A>G (p.Tyr1231Cys)
c.1550A>G (p.Tyr517Cys)
c.464A>G (p.Tyr155Cys)
c.4370A>G (p.Tyr1457Cys)
gnomAD v4
1g.8355590T>GCA338168354REREc.2834A>C (p.Tyr945Ser)
c.4496A>C (p.Tyr1499Ser)
c.3692A>C (p.Tyr1231Ser)
c.1550A>C (p.Tyr517Ser)
c.464A>C (p.Tyr155Ser)
c.4370A>C (p.Tyr1457Ser)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355590T=CA1152318901REREc.2834A= (p.Tyr945=)
c.4496A= (p.Tyr1499=)
c.3692A= (p.Tyr1231=)
c.1550A= (p.Tyr517=)
c.464A= (p.Tyr155=)
c.4370A= (p.Tyr1457=)
1g.8355591A>CCA338168355REREc.2833T>G (p.Tyr945Asp)
c.4495T>G (p.Tyr1499Asp)
c.3691T>G (p.Tyr1231Asp)
c.1549T>G (p.Tyr517Asp)
c.463T>G (p.Tyr155Asp)
c.4369T>G (p.Tyr1457Asp)
1g.8355591A>GCA338168357REREc.2833T>C (p.Tyr945His)
c.4495T>C (p.Tyr1499His)
c.3691T>C (p.Tyr1231His)
c.1549T>C (p.Tyr517His)
c.463T>C (p.Tyr155His)
c.4369T>C (p.Tyr1457His)
1g.8355591A>TCA338168356REREc.2833T>A (p.Tyr945Asn)
c.4495T>A (p.Tyr1499Asn)
c.3691T>A (p.Tyr1231Asn)
c.1549T>A (p.Tyr517Asn)
c.463T>A (p.Tyr155Asn)
c.4369T>A (p.Tyr1457Asn)
1g.8355592G>ACA415842119REREc.2832C>T (p.Pro944=)
c.4494C>T (p.Pro1498=)
c.3690C>T (p.Pro1230=)
c.1548C>T (p.Pro516=)
c.462C>T (p.Pro154=)
c.4368C>T (p.Pro1456=)
gnomAD v4
1g.8355592G>CCA415842120REREc.2832C>G (p.Pro944=)
c.4494C>G (p.Pro1498=)
c.3690C>G (p.Pro1230=)
c.1548C>G (p.Pro516=)
c.462C>G (p.Pro154=)
c.4368C>G (p.Pro1456=)
1g.8355592G>TCA415842121REREc.2832C>A (p.Pro944=)
c.4494C>A (p.Pro1498=)
c.3690C>A (p.Pro1230=)
c.1548C>A (p.Pro516=)
c.462C>A (p.Pro154=)
c.4368C>A (p.Pro1456=)
gnomAD v4
1g.8355596dupCA2643072842REREc.2832dup (p.Tyr945LeufsTer4)
c.4494dup (p.Tyr1499LeufsTer4)
c.3690dup (p.Tyr1231LeufsTer4)
c.1548dup (p.Tyr517LeufsTer4)
c.462dup (p.Tyr155LeufsTer4)
c.4368dup (p.Tyr1457LeufsTer4)
gnomAD v4
1g.8355596delCA2643072841REREc.2832del (p.Tyr945ThrfsTer?)
c.4494del (p.Tyr1499ThrfsTer?)
c.3690del (p.Tyr1231ThrfsTer?)
c.1548del (p.Tyr517ThrfsTer?)
c.462del (p.Tyr155ThrfsTer?)
c.4368del (p.Tyr1457ThrfsTer?)
gnomAD v4
1g.8355593G>ACA338168358REREc.2831C>T (p.Pro944Leu)
c.4493C>T (p.Pro1498Leu)
c.3689C>T (p.Pro1230Leu)
c.1547C>T (p.Pro516Leu)
c.461C>T (p.Pro154Leu)
c.4367C>T (p.Pro1456Leu)
1g.8355593G>CCA338168359REREc.2831C>G (p.Pro944Arg)
c.4493C>G (p.Pro1498Arg)
c.3689C>G (p.Pro1230Arg)
c.1547C>G (p.Pro516Arg)
c.461C>G (p.Pro154Arg)
c.4367C>G (p.Pro1456Arg)
gnomAD v4
1g.8355593G=CA1144092995REREc.2831C= (p.Pro944=)
c.4493C= (p.Pro1498=)
c.3689C= (p.Pro1230=)
c.1547C= (p.Pro516=)
c.461C= (p.Pro154=)
c.4367C= (p.Pro1456=)
1g.8355593G>TCA570758REREc.2831C>A (p.Pro944His)
c.4493C>A (p.Pro1498His)
c.3689C>A (p.Pro1230His)
c.1547C>A (p.Pro516His)
c.461C>A (p.Pro154His)
c.4367C>A (p.Pro1456His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355594G>ACA338168360REREc.2830C>T (p.Pro944Ser)
c.4492C>T (p.Pro1498Ser)
c.3688C>T (p.Pro1230Ser)
c.1546C>T (p.Pro516Ser)
c.460C>T (p.Pro154Ser)
c.4366C>T (p.Pro1456Ser)
1g.8355594G>CCA338168361REREc.2830C>G (p.Pro944Ala)
c.4492C>G (p.Pro1498Ala)
c.3688C>G (p.Pro1230Ala)
c.1546C>G (p.Pro516Ala)
c.460C>G (p.Pro154Ala)
c.4366C>G (p.Pro1456Ala)
gnomAD v4
1g.8355594G>TCA338168362REREc.2830C>A (p.Pro944Thr)
c.4492C>A (p.Pro1498Thr)
c.3688C>A (p.Pro1230Thr)
c.1546C>A (p.Pro516Thr)
c.460C>A (p.Pro154Thr)
c.4366C>A (p.Pro1456Thr)
gnomAD v4
1g.8355595G>ACA415842122REREc.2829C>T (p.Thr943=)
c.4491C>T (p.Thr1497=)
c.3687C>T (p.Thr1229=)
c.1545C>T (p.Thr515=)
c.459C>T (p.Thr153=)
c.4365C>T (p.Thr1455=)
gnomAD v4
1g.8355595G>CCA415842123REREc.2829C>G (p.Thr943=)
c.4491C>G (p.Thr1497=)
c.3687C>G (p.Thr1229=)
c.1545C>G (p.Thr515=)
c.459C>G (p.Thr153=)
c.4365C>G (p.Thr1455=)
1g.8355595G=CA1152318902REREc.2829C= (p.Thr943=)
c.4491C= (p.Thr1497=)
c.3687C= (p.Thr1229=)
c.1545C= (p.Thr515=)
c.459C= (p.Thr153=)
c.4365C= (p.Thr1455=)
1g.8355595G>TCA570759REREc.2829C>A (p.Thr943=)
c.4491C>A (p.Thr1497=)
c.3687C>A (p.Thr1229=)
c.1545C>A (p.Thr515=)
c.459C>A (p.Thr153=)
c.4365C>A (p.Thr1455=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8355596G>ACA338168363REREc.2828C>T (p.Thr943Ile)
c.4490C>T (p.Thr1497Ile)
c.3686C>T (p.Thr1229Ile)
c.1544C>T (p.Thr515Ile)
c.458C>T (p.Thr153Ile)
c.4364C>T (p.Thr1455Ile)
gnomAD v4
1g.8355596G>CCA338168364REREc.2828C>G (p.Thr943Ser)
c.4490C>G (p.Thr1497Ser)
c.3686C>G (p.Thr1229Ser)
c.1544C>G (p.Thr515Ser)
c.458C>G (p.Thr153Ser)
c.4364C>G (p.Thr1455Ser)
1g.8355596G=CA1152318903REREc.2828C= (p.Thr943=)
c.4490C= (p.Thr1497=)
c.3686C= (p.Thr1229=)
c.1544C= (p.Thr515=)
c.458C= (p.Thr153=)
c.4364C= (p.Thr1455=)
1g.8355596G>TCA338168365REREc.2828C>A (p.Thr943Asn)
c.4490C>A (p.Thr1497Asn)
c.3686C>A (p.Thr1229Asn)
c.1544C>A (p.Thr515Asn)
c.458C>A (p.Thr153Asn)
c.4364C>A (p.Thr1455Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355597T>ACA338168366REREc.2827A>T (p.Thr943Ser)
c.4489A>T (p.Thr1497Ser)
c.3685A>T (p.Thr1229Ser)
c.1543A>T (p.Thr515Ser)
c.457A>T (p.Thr153Ser)
c.4363A>T (p.Thr1455Ser)
1g.8355597T>CCA338168367REREc.2827A>G (p.Thr943Ala)
c.4489A>G (p.Thr1497Ala)
c.3685A>G (p.Thr1229Ala)
c.1543A>G (p.Thr515Ala)
c.457A>G (p.Thr153Ala)
c.4363A>G (p.Thr1455Ala)
gnomAD v4
1g.8355597T>GCA338168368REREc.2827A>C (p.Thr943Pro)
c.4489A>C (p.Thr1497Pro)
c.3685A>C (p.Thr1229Pro)
c.1543A>C (p.Thr515Pro)
c.457A>C (p.Thr153Pro)
c.4363A>C (p.Thr1455Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.8355597T=CA1152318904REREc.2827A= (p.Thr943=)
c.4489A= (p.Thr1497=)
c.3685A= (p.Thr1229=)
c.1543A= (p.Thr515=)
c.457A= (p.Thr153=)
c.4363A= (p.Thr1455=)
1g.8355598G>ACA415842124REREc.2826C>T (p.Gly942=)
c.4488C>T (p.Gly1496=)
c.3684C>T (p.Gly1228=)
c.1542C>T (p.Ser514=)
c.456C>T (p.Gly152=)
c.4362C>T (p.Gly1454=)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355598G>CCA338168370REREc.2826C>G (p.Gly942=)
c.4488C>G (p.Gly1496=)
c.3684C>G (p.Gly1228=)
c.1542C>G (p.Ser514Arg)
c.456C>G (p.Gly152=)
c.4362C>G (p.Gly1454=)
1g.8355598G=CA1152318905REREc.2826C= (p.Gly942=)
c.4488C= (p.Gly1496=)
c.3684C= (p.Gly1228=)
c.1542C= (p.Ser514=)
c.456C= (p.Gly152=)
c.4362C= (p.Gly1454=)
1g.8355598G>TCA338168369REREc.2826C>A (p.Gly942=)
c.4488C>A (p.Gly1496=)
c.3684C>A (p.Gly1228=)
c.1542C>A (p.Ser514Arg)
c.456C>A (p.Gly152=)
c.4362C>A (p.Gly1454=)
dbSNP gnomAD v4
1g.8355599C>ACA338168371REREc.2825G>T (p.Gly942Val)
c.4487G>T (p.Gly1496Val)
c.3683G>T (p.Gly1228Val)
c.1541G>T (p.Ser514Ile)
c.455G>T (p.Gly152Val)
c.4361G>T (p.Gly1454Val)
gnomAD v4
1g.8355599C>GCA338168373REREc.2825G>C (p.Gly942Ala)
c.4487G>C (p.Gly1496Ala)
c.3683G>C (p.Gly1228Ala)
c.1541G>C (p.Ser514Thr)
c.455G>C (p.Gly152Ala)
c.4361G>C (p.Gly1454Ala)
1g.8355599C>TCA338168372REREc.2825G>A (p.Gly942Asp)
c.4487G>A (p.Gly1496Asp)
c.3683G>A (p.Gly1228Asp)
c.1541G>A (p.Ser514Asn)
c.455G>A (p.Gly152Asp)
c.4361G>A (p.Gly1454Asp)
gnomAD v4
1g.8355600C>ACA338168374REREc.2825-1G>T (n.2825-1G>T)
c.4487-1G>T (n.4487-1G>T)
c.3683-1G>T (n.3683-1G>T)
c.1541-1G>T (n.1541-1G>T)
c.455-1G>T (n.455-1G>T)
c.4361-1G>T (n.4361-1G>T)
1g.8355600C>GCA338168376REREc.2825-1G>C (n.2825-1G>C)
c.4487-1G>C (n.4487-1G>C)
c.3683-1G>C (n.3683-1G>C)
c.1541-1G>C (n.1541-1G>C)
c.455-1G>C (n.455-1G>C)
c.4361-1G>C (n.4361-1G>C)
1g.8355600C>TCA338168375REREc.2825-1G>A (n.2825-1G>A)
c.4487-1G>A (n.4487-1G>A)
c.3683-1G>A (n.3683-1G>A)
c.1541-1G>A (n.1541-1G>A)
c.455-1G>A (n.455-1G>A)
c.4361-1G>A (n.4361-1G>A)
1g.8355601T>ACA338168377REREc.2825-2A>T (n.2825-2A>T)
c.4487-2A>T (n.4487-2A>T)
c.3683-2A>T (n.3683-2A>T)
c.1541-2A>T (n.1541-2A>T)
c.455-2A>T (n.455-2A>T)
c.4361-2A>T (n.4361-2A>T)
1g.8355601T>CCA338168379REREc.2825-2A>G (n.2825-2A>G)
c.4487-2A>G (n.4487-2A>G)
c.3683-2A>G (n.3683-2A>G)
c.1541-2A>G (n.1541-2A>G)
c.455-2A>G (n.455-2A>G)
c.4361-2A>G (n.4361-2A>G)
1g.8355601T>GCA338168378REREc.2825-2A>C (n.2825-2A>C)
c.4487-2A>C (n.4487-2A>C)
c.3683-2A>C (n.3683-2A>C)
c.1541-2A>C (n.1541-2A>C)
c.455-2A>C (n.455-2A>C)
c.4361-2A>C (n.4361-2A>C)
1g.8355602G>ACA2643072843REREc.2825-3C>T (n.2825-3C>T)
c.4487-3C>T (n.4487-3C>T)
c.3683-3C>T (n.3683-3C>T)
c.1541-3C>T (n.1541-3C>T)
c.455-3C>T (n.455-3C>T)
c.4361-3C>T (n.4361-3C>T)
gnomAD v4
1g.8355602G>TCA2643072844REREc.2825-3C>A (n.2825-3C>A)
c.4487-3C>A (n.4487-3C>A)
c.3683-3C>A (n.3683-3C>A)
c.1541-3C>A (n.1541-3C>A)
c.455-3C>A (n.455-3C>A)
c.4361-3C>A (n.4361-3C>A)
gnomAD v4
1g.8355603C=CA1152318906REREc.2825-4G= (n.2825-4G=)
c.4487-4G= (n.4487-4G=)
c.3683-4G= (n.3683-4G=)
c.1541-4G= (n.1541-4G=)
c.455-4G= (n.455-4G=)
c.4361-4G= (n.4361-4G=)
1g.8355603C>GCA2574344434REREc.2825-4G>C (n.2825-4G>C)
c.4487-4G>C (n.4487-4G>C)
c.3683-4G>C (n.3683-4G>C)
c.1541-4G>C (n.1541-4G>C)
c.455-4G>C (n.455-4G>C)
c.4361-4G>C (n.4361-4G>C)
1g.8355603C>TCA521020203REREc.2825-4G>A (n.2825-4G>A)
c.4487-4G>A (n.4487-4G>A)
c.3683-4G>A (n.3683-4G>A)
c.1541-4G>A (n.1541-4G>A)
c.455-4G>A (n.455-4G>A)
c.4361-4G>A (n.4361-4G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8355604C>ACA570760REREc.2825-5G>T (n.2825-5G>T)
c.4487-5G>T (n.4487-5G>T)
c.3683-5G>T (n.3683-5G>T)
c.1541-5G>T (n.1541-5G>T)
c.455-5G>T (n.455-5G>T)
c.4361-5G>T (n.4361-5G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355604C=CA1152318907REREc.2825-5G= (n.2825-5G=)
c.4487-5G= (n.4487-5G=)
c.3683-5G= (n.3683-5G=)
c.1541-5G= (n.1541-5G=)
c.455-5G= (n.455-5G=)
c.4361-5G= (n.4361-5G=)
1g.8355604C>GCA998362975REREc.2825-5G>C (n.2825-5G>C)
c.4487-5G>C (n.4487-5G>C)
c.3683-5G>C (n.3683-5G>C)
c.1541-5G>C (n.1541-5G>C)
c.455-5G>C (n.455-5G>C)
c.4361-5G>C (n.4361-5G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355604C>TCA570761REREc.2825-5G>A (n.2825-5G>A)
c.4487-5G>A (n.4487-5G>A)
c.3683-5G>A (n.3683-5G>A)
c.1541-5G>A (n.1541-5G>A)
c.455-5G>A (n.455-5G>A)
c.4361-5G>A (n.4361-5G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8355605G>ACA17687230REREc.2825-6C>T (n.2825-6C>T)
c.4487-6C>T (n.4487-6C>T)
c.3683-6C>T (n.3683-6C>T)
c.1541-6C>T (n.1541-6C>T)
c.455-6C>T (n.455-6C>T)
c.4361-6C>T (n.4361-6C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355605G>CCA2643072845REREc.2825-6C>G (n.2825-6C>G)
c.4487-6C>G (n.4487-6C>G)
c.3683-6C>G (n.3683-6C>G)
c.1541-6C>G (n.1541-6C>G)
c.455-6C>G (n.455-6C>G)
c.4361-6C>G (n.4361-6C>G)
gnomAD v4
1g.8355605G=CA1147660645REREc.2825-6C= (n.2825-6C=)
c.4487-6C= (n.4487-6C=)
c.3683-6C= (n.3683-6C=)
c.1541-6C= (n.1541-6C=)
c.455-6C= (n.455-6C=)
c.4361-6C= (n.4361-6C=)
1g.8355605G>TCA2643072846REREc.2825-6C>A (n.2825-6C>A)
c.4487-6C>A (n.4487-6C>A)
c.3683-6C>A (n.3683-6C>A)
c.1541-6C>A (n.1541-6C>A)
c.455-6C>A (n.455-6C>A)
c.4361-6C>A (n.4361-6C>A)
gnomAD v4
1g.8355606A=CA1152318908REREc.2825-7T= (n.2825-7T=)
c.4487-7T= (n.4487-7T=)
c.3683-7T= (n.3683-7T=)
c.1541-7T= (n.1541-7T=)
c.455-7T= (n.455-7T=)
c.4361-7T= (n.4361-7T=)
1g.8355606A>GCA1152318909REREc.2825-7T>C (n.2825-7T>C)
c.4487-7T>C (n.4487-7T>C)
c.3683-7T>C (n.3683-7T>C)
c.1541-7T>C (n.1541-7T>C)
c.455-7T>C (n.455-7T>C)
c.4361-7T>C (n.4361-7T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.8355606A>TCA2643072847REREc.2825-7T>A (n.2825-7T>A)
c.4487-7T>A (n.4487-7T>A)
c.3683-7T>A (n.3683-7T>A)
c.1541-7T>A (n.1541-7T>A)
c.455-7T>A (n.455-7T>A)
c.4361-7T>A (n.4361-7T>A)
gnomAD v4
1g.8355608C>ACA2643072848REREc.2825-9G>T (n.2825-9G>T)
c.4487-9G>T (n.4487-9G>T)
c.3683-9G>T (n.3683-9G>T)
c.1541-9G>T (n.1541-9G>T)
c.455-9G>T (n.455-9G>T)
c.4361-9G>T (n.4361-9G>T)
gnomAD v4
1g.8355608C=CA1152318910REREc.2825-9G= (n.2825-9G=)
c.4487-9G= (n.4487-9G=)
c.3683-9G= (n.3683-9G=)
c.1541-9G= (n.1541-9G=)
c.455-9G= (n.455-9G=)
c.4361-9G= (n.4361-9G=)
1g.8355608C>TCA521020204REREc.2825-9G>A (n.2825-9G>A)
c.4487-9G>A (n.4487-9G>A)
c.3683-9G>A (n.3683-9G>A)
c.1541-9G>A (n.1541-9G>A)
c.455-9G>A (n.455-9G>A)
c.4361-9G>A (n.4361-9G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8355610C>ACA2643072849REREc.2825-11G>T (n.2825-11G>T)
c.4487-11G>T (n.4487-11G>T)
c.3683-11G>T (n.3683-11G>T)
c.1541-11G>T (n.1541-11G>T)
c.455-11G>T (n.455-11G>T)
c.4361-11G>T (n.4361-11G>T)
gnomAD v4
1g.8355610_8355611delinsCACA1152318911REREc.2825-12_2825-11delinsTG (n.2825-12_2825-11delinsTG)
c.4487-12_4487-11delinsTG (n.4487-12_4487-11delinsTG)
c.3683-12_3683-11delinsTG (n.3683-12_3683-11delinsTG)
c.1541-12_1541-11delinsTG (n.1541-12_1541-11delinsTG)
c.455-12_455-11delinsTG (n.455-12_455-11delinsTG)
c.4361-12_4361-11delinsTG (n.4361-12_4361-11delinsTG)
1g.8355611A>GCA2643072850REREc.2825-12T>C (n.2825-12T>C)
c.4487-12T>C (n.4487-12T>C)
c.3683-12T>C (n.3683-12T>C)
c.1541-12T>C (n.1541-12T>C)
c.455-12T>C (n.455-12T>C)
c.4361-12T>C (n.4361-12T>C)
gnomAD v4
1g.8355614delCA521020205REREc.2825-12del (n.2825-12del)
c.4487-12del (n.4487-12del)
c.3683-12del (n.3683-12del)
c.1541-12del (n.1541-12del)
c.455-12del (n.455-12del)
c.4361-12del (n.4361-12del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355612A=CA1152318912REREc.2825-13T= (n.2825-13T=)
c.4487-13T= (n.4487-13T=)
c.3683-13T= (n.3683-13T=)
c.1541-13T= (n.1541-13T=)
c.455-13T= (n.455-13T=)
c.4361-13T= (n.4361-13T=)
1g.8355612A>GCA998362984REREc.2825-13T>C (n.2825-13T>C)
c.4487-13T>C (n.4487-13T>C)
c.3683-13T>C (n.3683-13T>C)
c.1541-13T>C (n.1541-13T>C)
c.455-13T>C (n.455-13T>C)
c.4361-13T>C (n.4361-13T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355615C>TCA2643072851REREc.2825-16G>A (n.2825-16G>A)
c.4487-16G>A (n.4487-16G>A)
c.3683-16G>A (n.3683-16G>A)
c.1541-16G>A (n.1541-16G>A)
c.455-16G>A (n.455-16G>A)
c.4361-16G>A (n.4361-16G>A)
gnomAD v4
1g.8355616A=CA1143663189REREc.2825-17T= (n.2825-17T=)
c.4487-17T= (n.4487-17T=)
c.3683-17T= (n.3683-17T=)
c.1541-17T= (n.1541-17T=)
c.455-17T= (n.455-17T=)
c.4361-17T= (n.4361-17T=)
1g.8355616A>CCA570762REREc.2825-17T>G (n.2825-17T>G)
c.4487-17T>G (n.4487-17T>G)
c.3683-17T>G (n.3683-17T>G)
c.1541-17T>G (n.1541-17T>G)
c.455-17T>G (n.455-17T>G)
c.4361-17T>G (n.4361-17T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355616A>TCA2643072852REREc.2825-17T>A (n.2825-17T>A)
c.4487-17T>A (n.4487-17T>A)
c.3683-17T>A (n.3683-17T>A)
c.1541-17T>A (n.1541-17T>A)
c.455-17T>A (n.455-17T>A)
c.4361-17T>A (n.4361-17T>A)
gnomAD v4
1g.8355617A>CCA2643072853REREc.2825-18T>G (n.2825-18T>G)
c.4487-18T>G (n.4487-18T>G)
c.3683-18T>G (n.3683-18T>G)
c.1541-18T>G (n.1541-18T>G)
c.455-18T>G (n.455-18T>G)
c.4361-18T>G (n.4361-18T>G)
gnomAD v4
1g.8355618C>ACA2643072854REREc.2825-19G>T (n.2825-19G>T)
c.4487-19G>T (n.4487-19G>T)
c.3683-19G>T (n.3683-19G>T)
c.1541-19G>T (n.1541-19G>T)
c.455-19G>T (n.455-19G>T)
c.4361-19G>T (n.4361-19G>T)
gnomAD v4
1g.8355618C=CA1152318913REREc.2825-19G= (n.2825-19G=)
c.4487-19G= (n.4487-19G=)
c.3683-19G= (n.3683-19G=)
c.1541-19G= (n.1541-19G=)
c.455-19G= (n.455-19G=)
c.4361-19G= (n.4361-19G=)
1g.8355618C>GCA2553900312REREc.2825-19G>C (n.2825-19G>C)
c.4487-19G>C (n.4487-19G>C)
c.3683-19G>C (n.3683-19G>C)
c.1541-19G>C (n.1541-19G>C)
c.455-19G>C (n.455-19G>C)
c.4361-19G>C (n.4361-19G>C)
1g.8355618C>TCA739598173REREc.2825-19G>A (n.2825-19G>A)
c.4487-19G>A (n.4487-19G>A)
c.3683-19G>A (n.3683-19G>A)
c.1541-19G>A (n.1541-19G>A)
c.455-19G>A (n.455-19G>A)
c.4361-19G>A (n.4361-19G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355619C>ACA2643072855REREc.2825-20G>T (n.2825-20G>T)
c.4487-20G>T (n.4487-20G>T)
c.3683-20G>T (n.3683-20G>T)
c.1541-20G>T (n.1541-20G>T)
c.455-20G>T (n.455-20G>T)
c.4361-20G>T (n.4361-20G>T)
gnomAD v4
1g.8355620T>CCA739598183REREc.2825-21A>G (n.2825-21A>G)
c.4487-21A>G (n.4487-21A>G)
c.3683-21A>G (n.3683-21A>G)
c.1541-21A>G (n.1541-21A>G)
c.455-21A>G (n.455-21A>G)
c.4361-21A>G (n.4361-21A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.8355620T>GCA739598191REREc.2825-21A>C (n.2825-21A>C)
c.4487-21A>C (n.4487-21A>C)
c.3683-21A>C (n.3683-21A>C)
c.1541-21A>C (n.1541-21A>C)
c.455-21A>C (n.455-21A>C)
c.4361-21A>C (n.4361-21A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355620T=CA1152318914REREc.2825-21A= (n.2825-21A=)
c.4487-21A= (n.4487-21A=)
c.3683-21A= (n.3683-21A=)
c.1541-21A= (n.1541-21A=)
c.455-21A= (n.455-21A=)
c.4361-21A= (n.4361-21A=)
1g.8355621G>ACA1152318916REREc.2825-22C>T (n.2825-22C>T)
c.4487-22C>T (n.4487-22C>T)
c.3683-22C>T (n.3683-22C>T)
c.1541-22C>T (n.1541-22C>T)
c.455-22C>T (n.455-22C>T)
c.4361-22C>T (n.4361-22C>T)
dbSNP
1g.8355621G=CA1152318915REREc.2825-22C= (n.2825-22C=)
c.4487-22C= (n.4487-22C=)
c.3683-22C= (n.3683-22C=)
c.1541-22C= (n.1541-22C=)
c.455-22C= (n.455-22C=)
c.4361-22C= (n.4361-22C=)
1g.8355621G>TCA2643072856REREc.2825-22C>A (n.2825-22C>A)
c.4487-22C>A (n.4487-22C>A)
c.3683-22C>A (n.3683-22C>A)
c.1541-22C>A (n.1541-22C>A)
c.455-22C>A (n.455-22C>A)
c.4361-22C>A (n.4361-22C>A)
gnomAD v4
1g.8355622C>ACA570764REREc.2825-23G>T (n.2825-23G>T)
c.4487-23G>T (n.4487-23G>T)
c.3683-23G>T (n.3683-23G>T)
c.1541-23G>T (n.1541-23G>T)
c.455-23G>T (n.455-23G>T)
c.4361-23G>T (n.4361-23G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8355622C=CA1140611118REREc.2825-23G= (n.2825-23G=)
c.4487-23G= (n.4487-23G=)
c.3683-23G= (n.3683-23G=)
c.1541-23G= (n.1541-23G=)
c.455-23G= (n.455-23G=)
c.4361-23G= (n.4361-23G=)
1g.8355622C>GCA2581639747REREc.2825-23G>C (n.2825-23G>C)
c.4487-23G>C (n.4487-23G>C)
c.3683-23G>C (n.3683-23G>C)
c.1541-23G>C (n.1541-23G>C)
c.455-23G>C (n.455-23G>C)
c.4361-23G>C (n.4361-23G>C)
1g.8355622C>TCA570763REREc.2825-23G>A (n.2825-23G>A)
c.4487-23G>A (n.4487-23G>A)
c.3683-23G>A (n.3683-23G>A)
c.1541-23G>A (n.1541-23G>A)
c.455-23G>A (n.455-23G>A)
c.4361-23G>A (n.4361-23G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355623G>ACA570765REREc.2825-24C>T (n.2825-24C>T)
c.4487-24C>T (n.4487-24C>T)
c.3683-24C>T (n.3683-24C>T)
c.1541-24C>T (n.1541-24C>T)
c.455-24C>T (n.455-24C>T)
c.4361-24C>T (n.4361-24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355623G=CA1144021855REREc.2825-24C= (n.2825-24C=)
c.4487-24C= (n.4487-24C=)
c.3683-24C= (n.3683-24C=)
c.1541-24C= (n.1541-24C=)
c.455-24C= (n.455-24C=)
c.4361-24C= (n.4361-24C=)
1g.8355623G>TCA998362991REREc.2825-24C>A (n.2825-24C>A)
c.4487-24C>A (n.4487-24C>A)
c.3683-24C>A (n.3683-24C>A)
c.1541-24C>A (n.1541-24C>A)
c.455-24C>A (n.455-24C>A)
c.4361-24C>A (n.4361-24C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355624C>ACA2643072857REREc.2825-25G>T (n.2825-25G>T)
c.4487-25G>T (n.4487-25G>T)
c.3683-25G>T (n.3683-25G>T)
c.1541-25G>T (n.1541-25G>T)
c.455-25G>T (n.455-25G>T)
c.4361-25G>T (n.4361-25G>T)
gnomAD v4
1g.8355624C=CA1152318917REREc.2825-25G= (n.2825-25G=)
c.4487-25G= (n.4487-25G=)
c.3683-25G= (n.3683-25G=)
c.1541-25G= (n.1541-25G=)
c.455-25G= (n.455-25G=)
c.4361-25G= (n.4361-25G=)
1g.8355624C>TCA570766REREc.2825-25G>A (n.2825-25G>A)
c.4487-25G>A (n.4487-25G>A)
c.3683-25G>A (n.3683-25G>A)
c.1541-25G>A (n.1541-25G>A)
c.455-25G>A (n.455-25G>A)
c.4361-25G>A (n.4361-25G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8355625T>GCA2643072858REREc.2825-26A>C (n.2825-26A>C)
c.4487-26A>C (n.4487-26A>C)
c.3683-26A>C (n.3683-26A>C)
c.1541-26A>C (n.1541-26A>C)
c.455-26A>C (n.455-26A>C)
c.4361-26A>C (n.4361-26A>C)
gnomAD v4
1g.8355626A=CA1152318918REREc.2825-27T= (n.2825-27T=)
c.4487-27T= (n.4487-27T=)
c.3683-27T= (n.3683-27T=)
c.1541-27T= (n.1541-27T=)
c.455-27T= (n.455-27T=)
c.4361-27T= (n.4361-27T=)
1g.8355626A>CCA521020206REREc.2825-27T>G (n.2825-27T>G)
c.4487-27T>G (n.4487-27T>G)
c.3683-27T>G (n.3683-27T>G)
c.1541-27T>G (n.1541-27T>G)
c.455-27T>G (n.455-27T>G)
c.4361-27T>G (n.4361-27T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8355627delCA2643072859REREc.2825-28del (n.2825-28del)
c.4487-28del (n.4487-28del)
c.3683-28del (n.3683-28del)
c.1541-28del (n.1541-28del)
c.455-28del (n.455-28del)
c.4361-28del (n.4361-28del)
gnomAD v4
1g.8355627C>ACA2643072861REREc.2825-28G>T (n.2825-28G>T)
c.4487-28G>T (n.4487-28G>T)
c.3683-28G>T (n.3683-28G>T)
c.1541-28G>T (n.1541-28G>T)
c.455-28G>T (n.455-28G>T)
c.4361-28G>T (n.4361-28G>T)
gnomAD v4
1g.8355627C>TCA2643072860REREc.2825-28G>A (n.2825-28G>A)
c.4487-28G>A (n.4487-28G>A)
c.3683-28G>A (n.3683-28G>A)
c.1541-28G>A (n.1541-28G>A)
c.455-28G>A (n.455-28G>A)
c.4361-28G>A (n.4361-28G>A)
gnomAD v4
1g.8355628A>GCA2643072862REREc.2825-29T>C (n.2825-29T>C)
c.4487-29T>C (n.4487-29T>C)
c.3683-29T>C (n.3683-29T>C)
c.1541-29T>C (n.1541-29T>C)
c.455-29T>C (n.455-29T>C)
c.4361-29T>C (n.4361-29T>C)
gnomAD v4
1g.8355628A>TCA2643072863REREc.2825-29T>A (n.2825-29T>A)
c.4487-29T>A (n.4487-29T>A)
c.3683-29T>A (n.3683-29T>A)
c.1541-29T>A (n.1541-29T>A)
c.455-29T>A (n.455-29T>A)
c.4361-29T>A (n.4361-29T>A)
gnomAD v4
1g.8355629G>ACA739598203REREc.2825-30C>T (n.2825-30C>T)
c.4487-30C>T (n.4487-30C>T)
c.3683-30C>T (n.3683-30C>T)
c.1541-30C>T (n.1541-30C>T)
c.455-30C>T (n.455-30C>T)
c.4361-30C>T (n.4361-30C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.8355629G=CA1152318919REREc.2825-30C= (n.2825-30C=)
c.4487-30C= (n.4487-30C=)
c.3683-30C= (n.3683-30C=)
c.1541-30C= (n.1541-30C=)
c.455-30C= (n.455-30C=)
c.4361-30C= (n.4361-30C=)
1g.8355629G>TCA2643072864REREc.2825-30C>A (n.2825-30C>A)
c.4487-30C>A (n.4487-30C>A)
c.3683-30C>A (n.3683-30C>A)
c.1541-30C>A (n.1541-30C>A)
c.455-30C>A (n.455-30C>A)
c.4361-30C>A (n.4361-30C>A)
gnomAD v4
1g.8355630A=CA1146435201REREc.2825-31T= (n.2825-31T=)
c.4487-31T= (n.4487-31T=)
c.3683-31T= (n.3683-31T=)
c.1541-31T= (n.1541-31T=)
c.455-31T= (n.455-31T=)
c.4361-31T= (n.4361-31T=)
1g.8355630A>CCA17687286REREc.2825-31T>G (n.2825-31T>G)
c.4487-31T>G (n.4487-31T>G)
c.3683-31T>G (n.3683-31T>G)
c.1541-31T>G (n.1541-31T>G)
c.455-31T>G (n.455-31T>G)
c.4361-31T>G (n.4361-31T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355633T>ACA2643072865REREc.2825-34A>T (n.2825-34A>T)
c.4487-34A>T (n.4487-34A>T)
c.3683-34A>T (n.3683-34A>T)
c.1541-34A>T (n.1541-34A>T)
c.455-34A>T (n.455-34A>T)
c.4361-34A>T (n.4361-34A>T)
gnomAD v4
1g.8355633T>CCA570767REREc.2825-34A>G (n.2825-34A>G)
c.4487-34A>G (n.4487-34A>G)
c.3683-34A>G (n.3683-34A>G)
c.1541-34A>G (n.1541-34A>G)
c.455-34A>G (n.455-34A>G)
c.4361-34A>G (n.4361-34A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8355633T=CA1152318920REREc.2825-34A= (n.2825-34A=)
c.4487-34A= (n.4487-34A=)
c.3683-34A= (n.3683-34A=)
c.1541-34A= (n.1541-34A=)
c.455-34A= (n.455-34A=)
c.4361-34A= (n.4361-34A=)
1g.8355634A=CA1152318921REREc.2825-35T= (n.2825-35T=)
c.4487-35T= (n.4487-35T=)
c.3683-35T= (n.3683-35T=)
c.1541-35T= (n.1541-35T=)
c.455-35T= (n.455-35T=)
c.4361-35T= (n.4361-35T=)
1g.8355634A>CCA1152318922REREc.2825-35T>G (n.2825-35T>G)
c.4487-35T>G (n.4487-35T>G)
c.3683-35T>G (n.3683-35T>G)
c.1541-35T>G (n.1541-35T>G)
c.455-35T>G (n.455-35T>G)
c.4361-35T>G (n.4361-35T>G)
dbSNP
1g.8355634A>GCA17687292REREc.2825-35T>C (n.2825-35T>C)
c.4487-35T>C (n.4487-35T>C)
c.3683-35T>C (n.3683-35T>C)
c.1541-35T>C (n.1541-35T>C)
c.455-35T>C (n.455-35T>C)
c.4361-35T>C (n.4361-35T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.8355635G>ACA570769REREc.2825-36C>T (n.2825-36C>T)
c.4487-36C>T (n.4487-36C>T)
c.3683-36C>T (n.3683-36C>T)
c.1541-36C>T (n.1541-36C>T)
c.455-36C>T (n.455-36C>T)
c.4361-36C>T (n.4361-36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8355635G=CA1152318923REREc.2825-36C= (n.2825-36C=)
c.4487-36C= (n.4487-36C=)
c.3683-36C= (n.3683-36C=)
c.1541-36C= (n.1541-36C=)
c.455-36C= (n.455-36C=)
c.4361-36C= (n.4361-36C=)
1g.8355635G>TCA570768REREc.2825-36C>A (n.2825-36C>A)
c.4487-36C>A (n.4487-36C>A)
c.3683-36C>A (n.3683-36C>A)
c.1541-36C>A (n.1541-36C>A)
c.455-36C>A (n.455-36C>A)
c.4361-36C>A (n.4361-36C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.8355636C>ACA2643072867REREc.2825-37G>T (n.2825-37G>T)
c.4487-37G>T (n.4487-37G>T)
c.3683-37G>T (n.3683-37G>T)
c.1541-37G>T (n.1541-37G>T)
c.455-37G>T (n.455-37G>T)
c.4361-37G>T (n.4361-37G>T)
gnomAD v4
1g.8355636C>TCA2643072868REREc.2825-37G>A (n.2825-37G>A)
c.4487-37G>A (n.4487-37G>A)
c.3683-37G>A (n.3683-37G>A)
c.1541-37G>A (n.1541-37G>A)
c.455-37G>A (n.455-37G>A)
c.4361-37G>A (n.4361-37G>A)
gnomAD v4
1g.8355637delCA2643072866REREc.2825-37del (n.2825-37del)
c.4487-37del (n.4487-37del)
c.3683-37del (n.3683-37del)
c.1541-37del (n.1541-37del)
c.455-37del (n.455-37del)
c.4361-37del (n.4361-37del)
gnomAD v4
1g.8355637C>TCA2574344438REREc.2825-38G>A (n.2825-38G>A)
c.4487-38G>A (n.4487-38G>A)
c.3683-38G>A (n.3683-38G>A)
c.1541-38G>A (n.1541-38G>A)
c.455-38G>A (n.455-38G>A)
c.4361-38G>A (n.4361-38G>A)
gnomAD v4
1g.8355638A>GCA2643072869REREc.2825-39T>C (n.2825-39T>C)
c.4487-39T>C (n.4487-39T>C)
c.3683-39T>C (n.3683-39T>C)
c.1541-39T>C (n.1541-39T>C)
c.455-39T>C (n.455-39T>C)
c.4361-39T>C (n.4361-39T>C)
gnomAD v4
1g.8355638A>TCA2643072870REREc.2825-39T>A (n.2825-39T>A)
c.4487-39T>A (n.4487-39T>A)
c.3683-39T>A (n.3683-39T>A)
c.1541-39T>A (n.1541-39T>A)
c.455-39T>A (n.455-39T>A)
c.4361-39T>A (n.4361-39T>A)
gnomAD v4
1g.8355639G>ACA2643072871REREc.2825-40C>T (n.2825-40C>T)
c.4487-40C>T (n.4487-40C>T)
c.3683-40C>T (n.3683-40C>T)
c.1541-40C>T (n.1541-40C>T)
c.455-40C>T (n.455-40C>T)
c.4361-40C>T (n.4361-40C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.8355639G>TCA2643072872REREc.2825-40C>A (n.2825-40C>A)
c.4487-40C>A (n.4487-40C>A)
c.3683-40C>A (n.3683-40C>A)
c.1541-40C>A (n.1541-40C>A)
c.455-40C>A (n.455-40C>A)
c.4361-40C>A (n.4361-40C>A)
gnomAD v4
1g.8355640A>GCA2643072873REREc.2825-41T>C (n.2825-41T>C)
c.4487-41T>C (n.4487-41T>C)
c.3683-41T>C (n.3683-41T>C)
c.1541-41T>C (n.1541-41T>C)
c.455-41T>C (n.455-41T>C)
c.4361-41T>C (n.4361-41T>C)
gnomAD v4
1g.8355641G>ACA17687308REREc.2825-42C>T (n.2825-42C>T)
c.4487-42C>T (n.4487-42C>T)
c.3683-42C>T (n.3683-42C>T)
c.1541-42C>T (n.1541-42C>T)
c.455-42C>T (n.455-42C>T)
c.4361-42C>T (n.4361-42C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355641G>CCA739598216REREc.2825-42C>G (n.2825-42C>G)
c.4487-42C>G (n.4487-42C>G)
c.3683-42C>G (n.3683-42C>G)
c.1541-42C>G (n.1541-42C>G)
c.455-42C>G (n.455-42C>G)
c.4361-42C>G (n.4361-42C>G)
dbSNP
1g.8355641G=CA1152318924REREc.2825-42C= (n.2825-42C=)
c.4487-42C= (n.4487-42C=)
c.3683-42C= (n.3683-42C=)
c.1541-42C= (n.1541-42C=)
c.455-42C= (n.455-42C=)
c.4361-42C= (n.4361-42C=)
1g.8355641G>TCA2643072874REREc.2825-42C>A (n.2825-42C>A)
c.4487-42C>A (n.4487-42C>A)
c.3683-42C>A (n.3683-42C>A)
c.1541-42C>A (n.1541-42C>A)
c.455-42C>A (n.455-42C>A)
c.4361-42C>A (n.4361-42C>A)
gnomAD v4
1g.8355642G>TCA2643072875REREc.2825-43C>A (n.2825-43C>A)
c.4487-43C>A (n.4487-43C>A)
c.3683-43C>A (n.3683-43C>A)
c.1541-43C>A (n.1541-43C>A)
c.455-43C>A (n.455-43C>A)
c.4361-43C>A (n.4361-43C>A)
gnomAD v4
1g.8355643A=CA1152318925REREc.2825-44T= (n.2825-44T=)
c.4487-44T= (n.4487-44T=)
c.3683-44T= (n.3683-44T=)
c.1541-44T= (n.1541-44T=)
c.455-44T= (n.455-44T=)
c.4361-44T= (n.4361-44T=)
1g.8355643A>GCA17687317REREc.2825-44T>C (n.2825-44T>C)
c.4487-44T>C (n.4487-44T>C)
c.3683-44T>C (n.3683-44T>C)
c.1541-44T>C (n.1541-44T>C)
c.455-44T>C (n.455-44T>C)
c.4361-44T>C (n.4361-44T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.8355644C>ACA2643072876REREc.2825-45G>T (n.2825-45G>T)
c.4487-45G>T (n.4487-45G>T)
c.3683-45G>T (n.3683-45G>T)
c.1541-45G>T (n.1541-45G>T)
c.455-45G>T (n.455-45G>T)
c.4361-45G>T (n.4361-45G>T)
gnomAD v4
1g.8355644C=CA1152318926REREc.2825-45G= (n.2825-45G=)
c.4487-45G= (n.4487-45G=)
c.3683-45G= (n.3683-45G=)
c.1541-45G= (n.1541-45G=)
c.455-45G= (n.455-45G=)
c.4361-45G= (n.4361-45G=)
1g.8355644C>TCA521020207REREc.2825-45G>A (n.2825-45G>A)
c.4487-45G>A (n.4487-45G>A)
c.3683-45G>A (n.3683-45G>A)
c.1541-45G>A (n.1541-45G>A)
c.455-45G>A (n.455-45G>A)
c.4361-45G>A (n.4361-45G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355645T>ACA2643072877REREc.2825-46A>T (n.2825-46A>T)
c.4487-46A>T (n.4487-46A>T)
c.3683-46A>T (n.3683-46A>T)
c.1541-46A>T (n.1541-46A>T)
c.455-46A>T (n.455-46A>T)
c.4361-46A>T (n.4361-46A>T)
gnomAD v4
1g.8355645T>CCA2643072878REREc.2825-46A>G (n.2825-46A>G)
c.4487-46A>G (n.4487-46A>G)
c.3683-46A>G (n.3683-46A>G)
c.1541-46A>G (n.1541-46A>G)
c.455-46A>G (n.455-46A>G)
c.4361-46A>G (n.4361-46A>G)
gnomAD v4
1g.8355646G>ACA2643072881REREc.2825-47C>T (n.2825-47C>T)
c.4487-47C>T (n.4487-47C>T)
c.3683-47C>T (n.3683-47C>T)
c.1541-47C>T (n.1541-47C>T)
c.455-47C>T (n.455-47C>T)
c.4361-47C>T (n.4361-47C>T)
gnomAD v4
1g.8355646G>TCA2643072880REREc.2825-47C>A (n.2825-47C>A)
c.4487-47C>A (n.4487-47C>A)
c.3683-47C>A (n.3683-47C>A)
c.1541-47C>A (n.1541-47C>A)
c.455-47C>A (n.455-47C>A)
c.4361-47C>A (n.4361-47C>A)
gnomAD v4
1g.8355647delCA2643072879REREc.2825-47del (n.2825-47del)
c.4487-47del (n.4487-47del)
c.3683-47del (n.3683-47del)
c.1541-47del (n.1541-47del)
c.455-47del (n.455-47del)
c.4361-47del (n.4361-47del)
gnomAD v4
1g.8355647G>ACA2643072882REREc.2825-48C>T (n.2825-48C>T)
c.4487-48C>T (n.4487-48C>T)
c.3683-48C>T (n.3683-48C>T)
c.1541-48C>T (n.1541-48C>T)
c.455-48C>T (n.455-48C>T)
c.4361-48C>T (n.4361-48C>T)
gnomAD v4
1g.8355647G>TCA2643072883REREc.2825-48C>A (n.2825-48C>A)
c.4487-48C>A (n.4487-48C>A)
c.3683-48C>A (n.3683-48C>A)
c.1541-48C>A (n.1541-48C>A)
c.455-48C>A (n.455-48C>A)
c.4361-48C>A (n.4361-48C>A)
gnomAD v4
1g.8355648C>ACA2643072885REREc.2825-49G>T (n.2825-49G>T)
c.4487-49G>T (n.4487-49G>T)
c.3683-49G>T (n.3683-49G>T)
c.1541-49G>T (n.1541-49G>T)
c.455-49G>T (n.455-49G>T)
c.4361-49G>T (n.4361-49G>T)
gnomAD v4
1g.8355648C>TCA2643072886REREc.2825-49G>A (n.2825-49G>A)
c.4487-49G>A (n.4487-49G>A)
c.3683-49G>A (n.3683-49G>A)
c.1541-49G>A (n.1541-49G>A)
c.455-49G>A (n.455-49G>A)
c.4361-49G>A (n.4361-49G>A)
gnomAD v4
1g.8355649delCA2643072884REREc.2825-49del (n.2825-49del)
c.4487-49del (n.4487-49del)
c.3683-49del (n.3683-49del)
c.1541-49del (n.1541-49del)
c.455-49del (n.455-49del)
c.4361-49del (n.4361-49del)
gnomAD v4
1g.8355649C>ACA521020208REREc.2825-50G>T (n.2825-50G>T)
c.4487-50G>T (n.4487-50G>T)
c.3683-50G>T (n.3683-50G>T)
c.1541-50G>T (n.1541-50G>T)
c.455-50G>T (n.455-50G>T)
c.4361-50G>T (n.4361-50G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8355649C=CA1152318927REREc.2825-50G= (n.2825-50G=)
c.4487-50G= (n.4487-50G=)
c.3683-50G= (n.3683-50G=)
c.1541-50G= (n.1541-50G=)
c.455-50G= (n.455-50G=)
c.4361-50G= (n.4361-50G=)
1g.8355650A=CA1152318928REREc.2825-51T= (n.2825-51T=)
c.4487-51T= (n.4487-51T=)
c.3683-51T= (n.3683-51T=)
c.1541-51T= (n.1541-51T=)
c.455-51T= (n.455-51T=)
c.4361-51T= (n.4361-51T=)
1g.8355650A>CCA521020209REREc.2825-51T>G (n.2825-51T>G)
c.4487-51T>G (n.4487-51T>G)
c.3683-51T>G (n.3683-51T>G)
c.1541-51T>G (n.1541-51T>G)
c.455-51T>G (n.455-51T>G)
c.4361-51T>G (n.4361-51T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355650A>GCA2574344440REREc.2825-51T>C (n.2825-51T>C)
c.4487-51T>C (n.4487-51T>C)
c.3683-51T>C (n.3683-51T>C)
c.1541-51T>C (n.1541-51T>C)
c.455-51T>C (n.455-51T>C)
c.4361-51T>C (n.4361-51T>C)
gnomAD v4
1g.8355651A=CA1152318929REREc.2825-52T= (n.2825-52T=)
c.4487-52T= (n.4487-52T=)
c.3683-52T= (n.3683-52T=)
c.1541-52T= (n.1541-52T=)
c.455-52T= (n.455-52T=)
c.4361-52T= (n.4361-52T=)
1g.8355651A>CCA2643072887REREc.2825-52T>G (n.2825-52T>G)
c.4487-52T>G (n.4487-52T>G)
c.3683-52T>G (n.3683-52T>G)
c.1541-52T>G (n.1541-52T>G)
c.455-52T>G (n.455-52T>G)
c.4361-52T>G (n.4361-52T>G)
gnomAD v4
1g.8355651A>GCA521020210REREc.2825-52T>C (n.2825-52T>C)
c.4487-52T>C (n.4487-52T>C)
c.3683-52T>C (n.3683-52T>C)
c.1541-52T>C (n.1541-52T>C)
c.455-52T>C (n.455-52T>C)
c.4361-52T>C (n.4361-52T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355651A>TCA2643072888REREc.2825-52T>A (n.2825-52T>A)
c.4487-52T>A (n.4487-52T>A)
c.3683-52T>A (n.3683-52T>A)
c.1541-52T>A (n.1541-52T>A)
c.455-52T>A (n.455-52T>A)
c.4361-52T>A (n.4361-52T>A)
gnomAD v4
1g.8355652G>ACA1152318931REREc.2825-53C>T (n.2825-53C>T)
c.4487-53C>T (n.4487-53C>T)
c.3683-53C>T (n.3683-53C>T)
c.1541-53C>T (n.1541-53C>T)
c.455-53C>T (n.455-53C>T)
c.4361-53C>T (n.4361-53C>T)
dbSNP
1g.8355652G=CA1152318930REREc.2825-53C= (n.2825-53C=)
c.4487-53C= (n.4487-53C=)
c.3683-53C= (n.3683-53C=)
c.1541-53C= (n.1541-53C=)
c.455-53C= (n.455-53C=)
c.4361-53C= (n.4361-53C=)
1g.8355652G>TCA2643072889REREc.2825-53C>A (n.2825-53C>A)
c.4487-53C>A (n.4487-53C>A)
c.3683-53C>A (n.3683-53C>A)
c.1541-53C>A (n.1541-53C>A)
c.455-53C>A (n.455-53C>A)
c.4361-53C>A (n.4361-53C>A)
gnomAD v4
1g.8355653A>GCA2643072890REREc.2825-54T>C (n.2825-54T>C)
c.4487-54T>C (n.4487-54T>C)
c.3683-54T>C (n.3683-54T>C)
c.1541-54T>C (n.1541-54T>C)
c.455-54T>C (n.455-54T>C)
c.4361-54T>C (n.4361-54T>C)
gnomAD v4
1g.8355654C>ACA2643072892REREc.2825-55G>T (n.2825-55G>T)
c.4487-55G>T (n.4487-55G>T)
c.3683-55G>T (n.3683-55G>T)
c.1541-55G>T (n.1541-55G>T)
c.455-55G>T (n.455-55G>T)
c.4361-55G>T (n.4361-55G>T)
gnomAD v4
1g.8355654C>TCA2643072893REREc.2825-55G>A (n.2825-55G>A)
c.4487-55G>A (n.4487-55G>A)
c.3683-55G>A (n.3683-55G>A)
c.1541-55G>A (n.1541-55G>A)
c.455-55G>A (n.455-55G>A)
c.4361-55G>A (n.4361-55G>A)
gnomAD v4
1g.8355655delCA2643072891REREc.2825-55del (n.2825-55del)
c.4487-55del (n.4487-55del)
c.3683-55del (n.3683-55del)
c.1541-55del (n.1541-55del)
c.455-55del (n.455-55del)
c.4361-55del (n.4361-55del)
gnomAD v4
1g.8355656delCA2643072895REREc.2825-57del (n.2825-57del)
c.4487-57del (n.4487-57del)
c.3683-57del (n.3683-57del)
c.1541-57del (n.1541-57del)
c.455-57del (n.455-57del)
c.4361-57del (n.4361-57del)
gnomAD v4
1g.8355656A>GCA2643072894REREc.2825-57T>C (n.2825-57T>C)
c.4487-57T>C (n.4487-57T>C)
c.3683-57T>C (n.3683-57T>C)
c.1541-57T>C (n.1541-57T>C)
c.455-57T>C (n.455-57T>C)
c.4361-57T>C (n.4361-57T>C)
gnomAD v4
1g.8355657G>CCA17687324REREc.2825-58C>G (n.2825-58C>G)
c.4487-58C>G (n.4487-58C>G)
c.3683-58C>G (n.3683-58C>G)
c.1541-58C>G (n.1541-58C>G)
c.455-58C>G (n.455-58C>G)
c.4361-58C>G (n.4361-58C>G)
dbSNP
1g.8355657G=CA1152318932REREc.2825-58C= (n.2825-58C=)
c.4487-58C= (n.4487-58C=)
c.3683-58C= (n.3683-58C=)
c.1541-58C= (n.1541-58C=)
c.455-58C= (n.455-58C=)
c.4361-58C= (n.4361-58C=)
1g.8355657G>TCA2643072896REREc.2825-58C>A (n.2825-58C>A)
c.4487-58C>A (n.4487-58C>A)
c.3683-58C>A (n.3683-58C>A)
c.1541-58C>A (n.1541-58C>A)
c.455-58C>A (n.455-58C>A)
c.4361-58C>A (n.4361-58C>A)
gnomAD v4
1g.8355658G>ACA2643072897REREc.2825-59C>T (n.2825-59C>T)
c.4487-59C>T (n.4487-59C>T)
c.3683-59C>T (n.3683-59C>T)
c.1541-59C>T (n.1541-59C>T)
c.455-59C>T (n.455-59C>T)
c.4361-59C>T (n.4361-59C>T)
gnomAD v4
1g.8355658G>TCA2643072898REREc.2825-59C>A (n.2825-59C>A)
c.4487-59C>A (n.4487-59C>A)
c.3683-59C>A (n.3683-59C>A)
c.1541-59C>A (n.1541-59C>A)
c.455-59C>A (n.455-59C>A)
c.4361-59C>A (n.4361-59C>A)
gnomAD v4
1g.8355659G>TCA2643072899REREc.2825-60C>A (n.2825-60C>A)
c.4487-60C>A (n.4487-60C>A)
c.3683-60C>A (n.3683-60C>A)
c.1541-60C>A (n.1541-60C>A)
c.455-60C>A (n.455-60C>A)
c.4361-60C>A (n.4361-60C>A)
gnomAD v4
1g.8355660C>ACA739598236REREc.2825-61G>T (n.2825-61G>T)
c.4487-61G>T (n.4487-61G>T)
c.3683-61G>T (n.3683-61G>T)
c.1541-61G>T (n.1541-61G>T)
c.455-61G>T (n.455-61G>T)
c.4361-61G>T (n.4361-61G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.8355660C=CA1148083719REREc.2825-61G= (n.2825-61G=)
c.4487-61G= (n.4487-61G=)
c.3683-61G= (n.3683-61G=)
c.1541-61G= (n.1541-61G=)
c.455-61G= (n.455-61G=)
c.4361-61G= (n.4361-61G=)
1g.8355660C>GCA2643072901REREc.2825-61G>C (n.2825-61G>C)
c.4487-61G>C (n.4487-61G>C)
c.3683-61G>C (n.3683-61G>C)
c.1541-61G>C (n.1541-61G>C)
c.455-61G>C (n.455-61G>C)
c.4361-61G>C (n.4361-61G>C)
gnomAD v4
1g.8355660C>TCA17687335REREc.2825-61G>A (n.2825-61G>A)
c.4487-61G>A (n.4487-61G>A)
c.3683-61G>A (n.3683-61G>A)
c.1541-61G>A (n.1541-61G>A)
c.455-61G>A (n.455-61G>A)
c.4361-61G>A (n.4361-61G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355660dupCA2643072900REREc.2825-61dup (n.2825-61dup)
c.4487-61dup (n.4487-61dup)
c.3683-61dup (n.3683-61dup)
c.1541-61dup (n.1541-61dup)
c.455-61dup (n.455-61dup)
c.4361-61dup (n.4361-61dup)
gnomAD v4
1g.8355660_8355666delinsCGGCACACA1152318933REREc.2825-67_2825-61delinsTGTGCCG (n.2825-67_2825-61delinsTGTGCCG)
c.4487-67_4487-61delinsTGTGCCG (n.4487-67_4487-61delinsTGTGCCG)
c.3683-67_3683-61delinsTGTGCCG (n.3683-67_3683-61delinsTGTGCCG)
c.1541-67_1541-61delinsTGTGCCG (n.1541-67_1541-61delinsTGTGCCG)
c.455-67_455-61delinsTGTGCCG (n.455-67_455-61delinsTGTGCCG)
c.4361-67_4361-61delinsTGTGCCG (n.4361-67_4361-61delinsTGTGCCG)
1g.8355661G>ACA17687344REREc.2825-62C>T (n.2825-62C>T)
c.4487-62C>T (n.4487-62C>T)
c.3683-62C>T (n.3683-62C>T)
c.1541-62C>T (n.1541-62C>T)
c.455-62C>T (n.455-62C>T)
c.4361-62C>T (n.4361-62C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.8355661G>CCA2643072902REREc.2825-62C>G (n.2825-62C>G)
c.4487-62C>G (n.4487-62C>G)
c.3683-62C>G (n.3683-62C>G)
c.1541-62C>G (n.1541-62C>G)
c.455-62C>G (n.455-62C>G)
c.4361-62C>G (n.4361-62C>G)
gnomAD v4
1g.8355661G=CA1152318934REREc.2825-62C= (n.2825-62C=)
c.4487-62C= (n.4487-62C=)
c.3683-62C= (n.3683-62C=)
c.1541-62C= (n.1541-62C=)
c.455-62C= (n.455-62C=)
c.4361-62C= (n.4361-62C=)
1g.8355661G>TCA2643072903REREc.2825-62C>A (n.2825-62C>A)
c.4487-62C>A (n.4487-62C>A)
c.3683-62C>A (n.3683-62C>A)
c.1541-62C>A (n.1541-62C>A)
c.455-62C>A (n.455-62C>A)
c.4361-62C>A (n.4361-62C>A)
gnomAD v4
1g.8355668_8355673delCA521020211REREc.2825-67_2825-62del (n.2825-67_2825-62del)
c.4487-67_4487-62del (n.4487-67_4487-62del)
c.3683-67_3683-62del (n.3683-67_3683-62del)
c.1541-67_1541-62del (n.1541-67_1541-62del)
c.455-67_455-62del (n.455-67_455-62del)
c.4361-67_4361-62del (n.4361-67_4361-62del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355662G>ACA2643072905REREc.2825-63C>T (n.2825-63C>T)
c.4487-63C>T (n.4487-63C>T)
c.3683-63C>T (n.3683-63C>T)
c.1541-63C>T (n.1541-63C>T)
c.455-63C>T (n.455-63C>T)
c.4361-63C>T (n.4361-63C>T)
gnomAD v4
1g.8355662G>TCA2643072904REREc.2825-63C>A (n.2825-63C>A)
c.4487-63C>A (n.4487-63C>A)
c.3683-63C>A (n.3683-63C>A)
c.1541-63C>A (n.1541-63C>A)
c.455-63C>A (n.455-63C>A)
c.4361-63C>A (n.4361-63C>A)
gnomAD v4
1g.8355663C>ACA2643072906REREc.2825-64G>T (n.2825-64G>T)
c.4487-64G>T (n.4487-64G>T)
c.3683-64G>T (n.3683-64G>T)
c.1541-64G>T (n.1541-64G>T)
c.455-64G>T (n.455-64G>T)
c.4361-64G>T (n.4361-64G>T)
gnomAD v4
1g.8355663C>TCA2643072907REREc.2825-64G>A (n.2825-64G>A)
c.4487-64G>A (n.4487-64G>A)
c.3683-64G>A (n.3683-64G>A)
c.1541-64G>A (n.1541-64G>A)
c.455-64G>A (n.455-64G>A)
c.4361-64G>A (n.4361-64G>A)
gnomAD v4
1g.8355664A>TCA2643072908REREc.2825-65T>A (n.2825-65T>A)
c.4487-65T>A (n.4487-65T>A)
c.3683-65T>A (n.3683-65T>A)
c.1541-65T>A (n.1541-65T>A)
c.455-65T>A (n.455-65T>A)
c.4361-65T>A (n.4361-65T>A)
gnomAD v4
1g.8355665C>ACA2643072909REREc.2825-66G>T (n.2825-66G>T)
c.4487-66G>T (n.4487-66G>T)
c.3683-66G>T (n.3683-66G>T)
c.1541-66G>T (n.1541-66G>T)
c.455-66G>T (n.455-66G>T)
c.4361-66G>T (n.4361-66G>T)
gnomAD v4
1g.8355665C=CA1152318935REREc.2825-66G= (n.2825-66G=)
c.4487-66G= (n.4487-66G=)
c.3683-66G= (n.3683-66G=)
c.1541-66G= (n.1541-66G=)
c.455-66G= (n.455-66G=)
c.4361-66G= (n.4361-66G=)
1g.8355665C>GCA1152318936REREc.2825-66G>C (n.2825-66G>C)
c.4487-66G>C (n.4487-66G>C)
c.3683-66G>C (n.3683-66G>C)
c.1541-66G>C (n.1541-66G>C)
c.455-66G>C (n.455-66G>C)
c.4361-66G>C (n.4361-66G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.8355665C>TCA998363007REREc.2825-66G>A (n.2825-66G>A)
c.4487-66G>A (n.4487-66G>A)
c.3683-66G>A (n.3683-66G>A)
c.1541-66G>A (n.1541-66G>A)
c.455-66G>A (n.455-66G>A)
c.4361-66G>A (n.4361-66G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355666A>GCA2643072910REREc.2825-67T>C (n.2825-67T>C)
c.4487-67T>C (n.4487-67T>C)
c.3683-67T>C (n.3683-67T>C)
c.1541-67T>C (n.1541-67T>C)
c.455-67T>C (n.455-67T>C)
c.4361-67T>C (n.4361-67T>C)
gnomAD v4
1g.8355667G>TCA2643072911REREc.2825-68C>A (n.2825-68C>A)
c.4487-68C>A (n.4487-68C>A)
c.3683-68C>A (n.3683-68C>A)
c.1541-68C>A (n.1541-68C>A)
c.455-68C>A (n.455-68C>A)
c.4361-68C>A (n.4361-68C>A)
gnomAD v4
1g.8355668G>ACA2643072912REREc.2825-69C>T (n.2825-69C>T)
c.4487-69C>T (n.4487-69C>T)
c.3683-69C>T (n.3683-69C>T)
c.1541-69C>T (n.1541-69C>T)
c.455-69C>T (n.455-69C>T)
c.4361-69C>T (n.4361-69C>T)
gnomAD v4
1g.8355668G>TCA2574344444REREc.2825-69C>A (n.2825-69C>A)
c.4487-69C>A (n.4487-69C>A)
c.3683-69C>A (n.3683-69C>A)
c.1541-69C>A (n.1541-69C>A)
c.455-69C>A (n.455-69C>A)
c.4361-69C>A (n.4361-69C>A)
gnomAD v4
1g.8355669C>ACA2560499185REREc.2825-70G>T (n.2825-70G>T)
c.4487-70G>T (n.4487-70G>T)
c.3683-70G>T (n.3683-70G>T)
c.1541-70G>T (n.1541-70G>T)
c.455-70G>T (n.455-70G>T)
c.4361-70G>T (n.4361-70G>T)
gnomAD v4
1g.8355669C=CA1152318937REREc.2825-70G= (n.2825-70G=)
c.4487-70G= (n.4487-70G=)
c.3683-70G= (n.3683-70G=)
c.1541-70G= (n.1541-70G=)
c.455-70G= (n.455-70G=)
c.4361-70G= (n.4361-70G=)
1g.8355669C>GCA521020212REREc.2825-70G>C (n.2825-70G>C)
c.4487-70G>C (n.4487-70G>C)
c.3683-70G>C (n.3683-70G>C)
c.1541-70G>C (n.1541-70G>C)
c.455-70G>C (n.455-70G>C)
c.4361-70G>C (n.4361-70G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355669C>TCA2643072913REREc.2825-70G>A (n.2825-70G>A)
c.4487-70G>A (n.4487-70G>A)
c.3683-70G>A (n.3683-70G>A)
c.1541-70G>A (n.1541-70G>A)
c.455-70G>A (n.455-70G>A)
c.4361-70G>A (n.4361-70G>A)
gnomAD v4
1g.8355670A>CCA2574344445REREc.2825-71T>G (n.2825-71T>G)
c.4487-71T>G (n.4487-71T>G)
c.3683-71T>G (n.3683-71T>G)
c.1541-71T>G (n.1541-71T>G)
c.455-71T>G (n.455-71T>G)
c.4361-71T>G (n.4361-71T>G)
gnomAD v4
1g.8355670A>GCA2574344446REREc.2825-71T>C (n.2825-71T>C)
c.4487-71T>C (n.4487-71T>C)
c.3683-71T>C (n.3683-71T>C)
c.1541-71T>C (n.1541-71T>C)
c.455-71T>C (n.455-71T>C)
c.4361-71T>C (n.4361-71T>C)
gnomAD v4
1g.8355671C>ACA2574344447REREc.2825-72G>T (n.2825-72G>T)
c.4487-72G>T (n.4487-72G>T)
c.3683-72G>T (n.3683-72G>T)
c.1541-72G>T (n.1541-72G>T)
c.455-72G>T (n.455-72G>T)
c.4361-72G>T (n.4361-72G>T)
gnomAD v4
1g.8355671C=CA1152318938REREc.2825-72G= (n.2825-72G=)
c.4487-72G= (n.4487-72G=)
c.3683-72G= (n.3683-72G=)
c.1541-72G= (n.1541-72G=)
c.455-72G= (n.455-72G=)
c.4361-72G= (n.4361-72G=)
1g.8355671C>GCA739598256REREc.2825-72G>C (n.2825-72G>C)
c.4487-72G>C (n.4487-72G>C)
c.3683-72G>C (n.3683-72G>C)
c.1541-72G>C (n.1541-72G>C)
c.455-72G>C (n.455-72G>C)
c.4361-72G>C (n.4361-72G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.8355671C>TCA521020213REREc.2825-72G>A (n.2825-72G>A)
c.4487-72G>A (n.4487-72G>A)
c.3683-72G>A (n.3683-72G>A)
c.1541-72G>A (n.1541-72G>A)
c.455-72G>A (n.455-72G>A)
c.4361-72G>A (n.4361-72G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355672A>GCA2643072914REREc.2825-73T>C (n.2825-73T>C)
c.4487-73T>C (n.4487-73T>C)
c.3683-73T>C (n.3683-73T>C)
c.1541-73T>C (n.1541-73T>C)
c.455-73T>C (n.455-73T>C)
c.4361-73T>C (n.4361-73T>C)
gnomAD v4
1g.8355673G>ACA2574344448REREc.2825-74C>T (n.2825-74C>T)
c.4487-74C>T (n.4487-74C>T)
c.3683-74C>T (n.3683-74C>T)
c.1541-74C>T (n.1541-74C>T)
c.455-74C>T (n.455-74C>T)
c.4361-74C>T (n.4361-74C>T)
gnomAD v4
1g.8355673G>CCA2643072915REREc.2825-74C>G (n.2825-74C>G)
c.4487-74C>G (n.4487-74C>G)
c.3683-74C>G (n.3683-74C>G)
c.1541-74C>G (n.1541-74C>G)
c.455-74C>G (n.455-74C>G)
c.4361-74C>G (n.4361-74C>G)
gnomAD v4
1g.8355673G>TCA2643072916REREc.2825-74C>A (n.2825-74C>A)
c.4487-74C>A (n.4487-74C>A)
c.3683-74C>A (n.3683-74C>A)
c.1541-74C>A (n.1541-74C>A)
c.455-74C>A (n.455-74C>A)
c.4361-74C>A (n.4361-74C>A)
gnomAD v4
1g.8355674C>ACA2643072917REREc.2825-75G>T (n.2825-75G>T)
c.4487-75G>T (n.4487-75G>T)
c.3683-75G>T (n.3683-75G>T)
c.1541-75G>T (n.1541-75G>T)
c.455-75G>T (n.455-75G>T)
c.4361-75G>T (n.4361-75G>T)
gnomAD v4
1g.8355674C>TCA2643072918REREc.2825-75G>A (n.2825-75G>A)
c.4487-75G>A (n.4487-75G>A)
c.3683-75G>A (n.3683-75G>A)
c.1541-75G>A (n.1541-75G>A)
c.455-75G>A (n.455-75G>A)
c.4361-75G>A (n.4361-75G>A)
gnomAD v4
1g.8355675A=CA1152318939REREc.2825-76T= (n.2825-76T=)
c.4487-76T= (n.4487-76T=)
c.3683-76T= (n.3683-76T=)
c.1541-76T= (n.1541-76T=)
c.455-76T= (n.455-76T=)
c.4361-76T= (n.4361-76T=)
1g.8355675A>GCA521020214REREc.2825-76T>C (n.2825-76T>C)
c.4487-76T>C (n.4487-76T>C)
c.3683-76T>C (n.3683-76T>C)
c.1541-76T>C (n.1541-76T>C)
c.455-76T>C (n.455-76T>C)
c.4361-76T>C (n.4361-76T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355678C>ACA2643072919REREc.2825-79G>T (n.2825-79G>T)
c.4487-79G>T (n.4487-79G>T)
c.3683-79G>T (n.3683-79G>T)
c.1541-79G>T (n.1541-79G>T)
c.455-79G>T (n.455-79G>T)
c.4361-79G>T (n.4361-79G>T)
gnomAD v4
1g.8355678C=CA1152318940REREc.2825-79G= (n.2825-79G=)
c.4487-79G= (n.4487-79G=)
c.3683-79G= (n.3683-79G=)
c.1541-79G= (n.1541-79G=)
c.455-79G= (n.455-79G=)
c.4361-79G= (n.4361-79G=)
1g.8355678C>TCA17687353REREc.2825-79G>A (n.2825-79G>A)
c.4487-79G>A (n.4487-79G>A)
c.3683-79G>A (n.3683-79G>A)
c.1541-79G>A (n.1541-79G>A)
c.455-79G>A (n.455-79G>A)
c.4361-79G>A (n.4361-79G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355679G>ACA17687359REREc.2825-80C>T (n.2825-80C>T)
c.4487-80C>T (n.4487-80C>T)
c.3683-80C>T (n.3683-80C>T)
c.1541-80C>T (n.1541-80C>T)
c.455-80C>T (n.455-80C>T)
c.4361-80C>T (n.4361-80C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355679G=CA1145593930REREc.2825-80C= (n.2825-80C=)
c.4487-80C= (n.4487-80C=)
c.3683-80C= (n.3683-80C=)
c.1541-80C= (n.1541-80C=)
c.455-80C= (n.455-80C=)
c.4361-80C= (n.4361-80C=)
1g.8355679G>TCA521020215REREc.2825-80C>A (n.2825-80C>A)
c.4487-80C>A (n.4487-80C>A)
c.3683-80C>A (n.3683-80C>A)
c.1541-80C>A (n.1541-80C>A)
c.455-80C>A (n.455-80C>A)
c.4361-80C>A (n.4361-80C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355680G>ACA1152318942REREc.2825-81C>T (n.2825-81C>T)
c.4487-81C>T (n.4487-81C>T)
c.3683-81C>T (n.3683-81C>T)
c.1541-81C>T (n.1541-81C>T)
c.455-81C>T (n.455-81C>T)
c.4361-81C>T (n.4361-81C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.8355680G=CA1152318941REREc.2825-81C= (n.2825-81C=)
c.4487-81C= (n.4487-81C=)
c.3683-81C= (n.3683-81C=)
c.1541-81C= (n.1541-81C=)
c.455-81C= (n.455-81C=)
c.4361-81C= (n.4361-81C=)
1g.8355680G>TCA2643072920REREc.2825-81C>A (n.2825-81C>A)
c.4487-81C>A (n.4487-81C>A)
c.3683-81C>A (n.3683-81C>A)
c.1541-81C>A (n.1541-81C>A)
c.455-81C>A (n.455-81C>A)
c.4361-81C>A (n.4361-81C>A)
gnomAD v4
1g.8355681C>ACA2574344449REREc.2825-82G>T (n.2825-82G>T)
c.4487-82G>T (n.4487-82G>T)
c.3683-82G>T (n.3683-82G>T)
c.1541-82G>T (n.1541-82G>T)
c.455-82G>T (n.455-82G>T)
c.4361-82G>T (n.4361-82G>T)
gnomAD v4
1g.8355681C>GCA2643072922REREc.2825-82G>C (n.2825-82G>C)
c.4487-82G>C (n.4487-82G>C)
c.3683-82G>C (n.3683-82G>C)
c.1541-82G>C (n.1541-82G>C)
c.455-82G>C (n.455-82G>C)
c.4361-82G>C (n.4361-82G>C)
gnomAD v4
1g.8355681C>TCA2643072921REREc.2825-82G>A (n.2825-82G>A)
c.4487-82G>A (n.4487-82G>A)
c.3683-82G>A (n.3683-82G>A)
c.1541-82G>A (n.1541-82G>A)
c.455-82G>A (n.455-82G>A)
c.4361-82G>A (n.4361-82G>A)
gnomAD v4
1g.8355683A>GCA2574344450REREc.2825-84T>C (n.2825-84T>C)
c.4487-84T>C (n.4487-84T>C)
c.3683-84T>C (n.3683-84T>C)
c.1541-84T>C (n.1541-84T>C)
c.455-84T>C (n.455-84T>C)
c.4361-84T>C (n.4361-84T>C)
gnomAD v4
1g.8355684A=CA1152318943REREc.2825-85T= (n.2825-85T=)
c.4487-85T= (n.4487-85T=)
c.3683-85T= (n.3683-85T=)
c.1541-85T= (n.1541-85T=)
c.455-85T= (n.455-85T=)
c.4361-85T= (n.4361-85T=)
1g.8355684A>CCA2643072923REREc.2825-85T>G (n.2825-85T>G)
c.4487-85T>G (n.4487-85T>G)
c.3683-85T>G (n.3683-85T>G)
c.1541-85T>G (n.1541-85T>G)
c.455-85T>G (n.455-85T>G)
c.4361-85T>G (n.4361-85T>G)
gnomAD v4
1g.8355684A>GCA1152318944REREc.2825-85T>C (n.2825-85T>C)
c.4487-85T>C (n.4487-85T>C)
c.3683-85T>C (n.3683-85T>C)
c.1541-85T>C (n.1541-85T>C)
c.455-85T>C (n.455-85T>C)
c.4361-85T>C (n.4361-85T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.8355684A>TCA2643072924REREc.2825-85T>A (n.2825-85T>A)
c.4487-85T>A (n.4487-85T>A)
c.3683-85T>A (n.3683-85T>A)
c.1541-85T>A (n.1541-85T>A)
c.455-85T>A (n.455-85T>A)
c.4361-85T>A (n.4361-85T>A)
gnomAD v4
1g.8355685G>ACA1152318946REREc.2825-86C>T (n.2825-86C>T)
c.4487-86C>T (n.4487-86C>T)
c.3683-86C>T (n.3683-86C>T)
c.1541-86C>T (n.1541-86C>T)
c.455-86C>T (n.455-86C>T)
c.4361-86C>T (n.4361-86C>T)
dbSNP
1g.8355685G=CA1152318945REREc.2825-86C= (n.2825-86C=)
c.4487-86C= (n.4487-86C=)
c.3683-86C= (n.3683-86C=)
c.1541-86C= (n.1541-86C=)
c.455-86C= (n.455-86C=)
c.4361-86C= (n.4361-86C=)
1g.8355685G>TCA2574344451REREc.2825-86C>A (n.2825-86C>A)
c.4487-86C>A (n.4487-86C>A)
c.3683-86C>A (n.3683-86C>A)
c.1541-86C>A (n.1541-86C>A)
c.455-86C>A (n.455-86C>A)
c.4361-86C>A (n.4361-86C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched