Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.8355578_8355586delinsAGGTCACGG | CA1152318894 | RERE | c.2838_2846delinsCCGTGACCT (p.Pro946=) c.4500_4508delinsCCGTGACCT (p.Pro1500=) c.3696_3704delinsCCGTGACCT (p.Pro1232=) c.1554_1562delinsCCGTGACCT (p.Pro518=) c.468_476delinsCCGTGACCT (p.Pro156=) c.4374_4382delinsCCGTGACCT (p.Pro1458=) | |
1 | g.8355581_8355588del | CA1152318896 | RERE | c.2838_2845del (p.Arg947AlafsTer?) c.4500_4507del (p.Arg1501AlafsTer?) c.3696_3703del (p.Arg1233AlafsTer?) c.1554_1561del (p.Arg519AlafsTer?) c.468_475del (p.Arg157AlafsTer?) c.4374_4381del (p.Arg1459AlafsTer?) | dbSNP |
1 | g.8355583A>C | CA415842107 | RERE | c.2841T>G (p.Arg947=) c.4503T>G (p.Arg1501=) c.3699T>G (p.Arg1233=) c.1557T>G (p.Arg519=) c.471T>G (p.Arg157=) c.4377T>G (p.Arg1459=) | |
1 | g.8355583A>G | CA415842108 | RERE | c.2841T>C (p.Arg947=) c.4503T>C (p.Arg1501=) c.3699T>C (p.Arg1233=) c.1557T>C (p.Arg519=) c.471T>C (p.Arg157=) c.4377T>C (p.Arg1459=) | |
1 | g.8355583A>T | CA415842110 | RERE | c.2841T>A (p.Arg947=) c.4503T>A (p.Arg1501=) c.3699T>A (p.Arg1233=) c.1557T>A (p.Arg519=) c.471T>A (p.Arg157=) c.4377T>A (p.Arg1459=) | |
1 | g.8355584C>A | CA338168340 | RERE | c.2840G>T (p.Arg947Leu) c.4502G>T (p.Arg1501Leu) c.3698G>T (p.Arg1233Leu) c.1556G>T (p.Arg519Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) c.4376G>T (p.Arg1459Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.8355584C= | CA1152318898 | RERE | c.2840G= (p.Arg947=) c.4502G= (p.Arg1501=) c.3698G= (p.Arg1233=) c.1556G= (p.Arg519=) c.470G= (p.Arg157=) c.4376G= (p.Arg1459=) | |
1 | g.8355584C>G | CA338168341 | RERE | c.2840G>C (p.Arg947Pro) c.4502G>C (p.Arg1501Pro) c.3698G>C (p.Arg1233Pro) c.1556G>C (p.Arg519Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) c.4376G>C (p.Arg1459Pro) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.8355584C>T | CA338168339 | RERE | c.2840G>A (p.Arg947His) c.4502G>A (p.Arg1501His) c.3698G>A (p.Arg1233His) c.1556G>A (p.Arg519His) c.470G>A (p.Arg157His) c.4376G>A (p.Arg1459His) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8355585G>A | CA338168342 | RERE | c.2839C>T (p.Arg947Cys) c.4501C>T (p.Arg1501Cys) c.3697C>T (p.Arg1233Cys) c.1555C>T (p.Arg519Cys) c.469C>T (p.Arg157Cys) c.4375C>T (p.Arg1459Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355585G>C | CA338168343 | RERE | c.2839C>G (p.Arg947Gly) c.4501C>G (p.Arg1501Gly) c.3697C>G (p.Arg1233Gly) c.1555C>G (p.Arg519Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) c.4375C>G (p.Arg1459Gly) | |
1 | g.8355585G= | CA1152318899 | RERE | c.2839C= (p.Arg947=) c.4501C= (p.Arg1501=) c.3697C= (p.Arg1233=) c.1555C= (p.Arg519=) c.469C= (p.Arg157=) c.4375C= (p.Arg1459=) | |
1 | g.8355585G>T | CA338168344 | RERE | c.2839C>A (p.Arg947Ser) c.4501C>A (p.Arg1501Ser) c.3697C>A (p.Arg1233Ser) c.1555C>A (p.Arg519Ser) c.469C>A (p.Arg157Ser) c.4375C>A (p.Arg1459Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.8355589del | CA2643072840 | RERE | c.2839del (p.Arg947ValfsTer?) c.4501del (p.Arg1501ValfsTer?) c.3697del (p.Arg1233ValfsTer?) c.1555del (p.Arg519ValfsTer?) c.469del (p.Arg157ValfsTer?) c.4375del (p.Arg1459ValfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.8355586G>A | CA415842113 | RERE | c.2838C>T (p.Pro946=) c.4500C>T (p.Pro1500=) c.3696C>T (p.Pro1232=) c.1554C>T (p.Pro518=) c.468C>T (p.Pro156=) c.4374C>T (p.Pro1458=) | |
1 | g.8355586G>C | CA415842114 | RERE | c.2838C>G (p.Pro946=) c.4500C>G (p.Pro1500=) c.3696C>G (p.Pro1232=) c.1554C>G (p.Pro518=) c.468C>G (p.Pro156=) c.4374C>G (p.Pro1458=) | |
1 | g.8355586G>T | CA415842115 | RERE | c.2838C>A (p.Pro946=) c.4500C>A (p.Pro1500=) c.3696C>A (p.Pro1232=) c.1554C>A (p.Pro518=) c.468C>A (p.Pro156=) c.4374C>A (p.Pro1458=) | gnomAD v4 |
1 | g.8355587G>A | CA338168345 | RERE | c.2837C>T (p.Pro946Leu) c.4499C>T (p.Pro1500Leu) c.3695C>T (p.Pro1232Leu) c.1553C>T (p.Pro518Leu) c.467C>T (p.Pro156Leu) c.4373C>T (p.Pro1458Leu) | |
1 | g.8355587G>C | CA338168346 | RERE | c.2837C>G (p.Pro946Arg) c.4499C>G (p.Pro1500Arg) c.3695C>G (p.Pro1232Arg) c.1553C>G (p.Pro518Arg) c.467C>G (p.Pro156Arg) c.4373C>G (p.Pro1458Arg) | |
1 | g.8355587G>T | CA338168347 | RERE | c.2837C>A (p.Pro946His) c.4499C>A (p.Pro1500His) c.3695C>A (p.Pro1232His) c.1553C>A (p.Pro518His) c.467C>A (p.Pro156His) c.4373C>A (p.Pro1458His) | gnomAD v4 |
1 | g.8355588G>A | CA338168349 | RERE | c.2836C>T (p.Pro946Ser) c.4498C>T (p.Pro1500Ser) c.3694C>T (p.Pro1232Ser) c.1552C>T (p.Pro518Ser) c.466C>T (p.Pro156Ser) c.4372C>T (p.Pro1458Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.8355588G>C | CA17687219 | RERE | c.2836C>G (p.Pro946Ala) c.4498C>G (p.Pro1500Ala) c.3694C>G (p.Pro1232Ala) c.1552C>G (p.Pro518Ala) c.466C>G (p.Pro156Ala) c.4372C>G (p.Pro1458Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8355588G= | CA1152318900 | RERE | c.2836C= (p.Pro946=) c.4498C= (p.Pro1500=) c.3694C= (p.Pro1232=) c.1552C= (p.Pro518=) c.466C= (p.Pro156=) c.4372C= (p.Pro1458=) | |
1 | g.8355588G>T | CA338168348 | RERE | c.2836C>A (p.Pro946Thr) c.4498C>A (p.Pro1500Thr) c.3694C>A (p.Pro1232Thr) c.1552C>A (p.Pro518Thr) c.466C>A (p.Pro156Thr) c.4372C>A (p.Pro1458Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.8355589G>A | CA415842118 | RERE | c.2835C>T (p.Tyr945=) c.4497C>T (p.Tyr1499=) c.3693C>T (p.Tyr1231=) c.1551C>T (p.Tyr517=) c.465C>T (p.Tyr155=) c.4371C>T (p.Tyr1457=) | gnomAD v4 |
1 | g.8355589G>C | CA338168350 | RERE | c.2835C>G (p.Tyr945Ter) c.4497C>G (p.Tyr1499Ter) c.3693C>G (p.Tyr1231Ter) c.1551C>G (p.Tyr517Ter) c.465C>G (p.Tyr155Ter) c.4371C>G (p.Tyr1457Ter) | |
1 | g.8355589G>T | CA338168351 | RERE | c.2835C>A (p.Tyr945Ter) c.4497C>A (p.Tyr1499Ter) c.3693C>A (p.Tyr1231Ter) c.1551C>A (p.Tyr517Ter) c.465C>A (p.Tyr155Ter) c.4371C>A (p.Tyr1457Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.8355590T>A | CA338168352 | RERE | c.2834A>T (p.Tyr945Phe) c.4496A>T (p.Tyr1499Phe) c.3692A>T (p.Tyr1231Phe) c.1550A>T (p.Tyr517Phe) c.464A>T (p.Tyr155Phe) c.4370A>T (p.Tyr1457Phe) | |
1 | g.8355590T>C | CA338168353 | RERE | c.2834A>G (p.Tyr945Cys) c.4496A>G (p.Tyr1499Cys) c.3692A>G (p.Tyr1231Cys) c.1550A>G (p.Tyr517Cys) c.464A>G (p.Tyr155Cys) c.4370A>G (p.Tyr1457Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.8355590T>G | CA338168354 | RERE | c.2834A>C (p.Tyr945Ser) c.4496A>C (p.Tyr1499Ser) c.3692A>C (p.Tyr1231Ser) c.1550A>C (p.Tyr517Ser) c.464A>C (p.Tyr155Ser) c.4370A>C (p.Tyr1457Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355590T= | CA1152318901 | RERE | c.2834A= (p.Tyr945=) c.4496A= (p.Tyr1499=) c.3692A= (p.Tyr1231=) c.1550A= (p.Tyr517=) c.464A= (p.Tyr155=) c.4370A= (p.Tyr1457=) | |
1 | g.8355591A>C | CA338168355 | RERE | c.2833T>G (p.Tyr945Asp) c.4495T>G (p.Tyr1499Asp) c.3691T>G (p.Tyr1231Asp) c.1549T>G (p.Tyr517Asp) c.463T>G (p.Tyr155Asp) c.4369T>G (p.Tyr1457Asp) | |
1 | g.8355591A>G | CA338168357 | RERE | c.2833T>C (p.Tyr945His) c.4495T>C (p.Tyr1499His) c.3691T>C (p.Tyr1231His) c.1549T>C (p.Tyr517His) c.463T>C (p.Tyr155His) c.4369T>C (p.Tyr1457His) | |
1 | g.8355591A>T | CA338168356 | RERE | c.2833T>A (p.Tyr945Asn) c.4495T>A (p.Tyr1499Asn) c.3691T>A (p.Tyr1231Asn) c.1549T>A (p.Tyr517Asn) c.463T>A (p.Tyr155Asn) c.4369T>A (p.Tyr1457Asn) | |
1 | g.8355592G>A | CA415842119 | RERE | c.2832C>T (p.Pro944=) c.4494C>T (p.Pro1498=) c.3690C>T (p.Pro1230=) c.1548C>T (p.Pro516=) c.462C>T (p.Pro154=) c.4368C>T (p.Pro1456=) | gnomAD v4 |
1 | g.8355592G>C | CA415842120 | RERE | c.2832C>G (p.Pro944=) c.4494C>G (p.Pro1498=) c.3690C>G (p.Pro1230=) c.1548C>G (p.Pro516=) c.462C>G (p.Pro154=) c.4368C>G (p.Pro1456=) | |
1 | g.8355592G>T | CA415842121 | RERE | c.2832C>A (p.Pro944=) c.4494C>A (p.Pro1498=) c.3690C>A (p.Pro1230=) c.1548C>A (p.Pro516=) c.462C>A (p.Pro154=) c.4368C>A (p.Pro1456=) | gnomAD v4 |
1 | g.8355596dup | CA2643072842 | RERE | c.2832dup (p.Tyr945LeufsTer4) c.4494dup (p.Tyr1499LeufsTer4) c.3690dup (p.Tyr1231LeufsTer4) c.1548dup (p.Tyr517LeufsTer4) c.462dup (p.Tyr155LeufsTer4) c.4368dup (p.Tyr1457LeufsTer4) | gnomAD v4 |
1 | g.8355596del | CA2643072841 | RERE | c.2832del (p.Tyr945ThrfsTer?) c.4494del (p.Tyr1499ThrfsTer?) c.3690del (p.Tyr1231ThrfsTer?) c.1548del (p.Tyr517ThrfsTer?) c.462del (p.Tyr155ThrfsTer?) c.4368del (p.Tyr1457ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.8355593G>A | CA338168358 | RERE | c.2831C>T (p.Pro944Leu) c.4493C>T (p.Pro1498Leu) c.3689C>T (p.Pro1230Leu) c.1547C>T (p.Pro516Leu) c.461C>T (p.Pro154Leu) c.4367C>T (p.Pro1456Leu) | |
1 | g.8355593G>C | CA338168359 | RERE | c.2831C>G (p.Pro944Arg) c.4493C>G (p.Pro1498Arg) c.3689C>G (p.Pro1230Arg) c.1547C>G (p.Pro516Arg) c.461C>G (p.Pro154Arg) c.4367C>G (p.Pro1456Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.8355593G= | CA1144092995 | RERE | c.2831C= (p.Pro944=) c.4493C= (p.Pro1498=) c.3689C= (p.Pro1230=) c.1547C= (p.Pro516=) c.461C= (p.Pro154=) c.4367C= (p.Pro1456=) | |
1 | g.8355593G>T | CA570758 | RERE | c.2831C>A (p.Pro944His) c.4493C>A (p.Pro1498His) c.3689C>A (p.Pro1230His) c.1547C>A (p.Pro516His) c.461C>A (p.Pro154His) c.4367C>A (p.Pro1456His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355594G>A | CA338168360 | RERE | c.2830C>T (p.Pro944Ser) c.4492C>T (p.Pro1498Ser) c.3688C>T (p.Pro1230Ser) c.1546C>T (p.Pro516Ser) c.460C>T (p.Pro154Ser) c.4366C>T (p.Pro1456Ser) | |
1 | g.8355594G>C | CA338168361 | RERE | c.2830C>G (p.Pro944Ala) c.4492C>G (p.Pro1498Ala) c.3688C>G (p.Pro1230Ala) c.1546C>G (p.Pro516Ala) c.460C>G (p.Pro154Ala) c.4366C>G (p.Pro1456Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.8355594G>T | CA338168362 | RERE | c.2830C>A (p.Pro944Thr) c.4492C>A (p.Pro1498Thr) c.3688C>A (p.Pro1230Thr) c.1546C>A (p.Pro516Thr) c.460C>A (p.Pro154Thr) c.4366C>A (p.Pro1456Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.8355595G>A | CA415842122 | RERE | c.2829C>T (p.Thr943=) c.4491C>T (p.Thr1497=) c.3687C>T (p.Thr1229=) c.1545C>T (p.Thr515=) c.459C>T (p.Thr153=) c.4365C>T (p.Thr1455=) | gnomAD v4 |
1 | g.8355595G>C | CA415842123 | RERE | c.2829C>G (p.Thr943=) c.4491C>G (p.Thr1497=) c.3687C>G (p.Thr1229=) c.1545C>G (p.Thr515=) c.459C>G (p.Thr153=) c.4365C>G (p.Thr1455=) | |
1 | g.8355595G= | CA1152318902 | RERE | c.2829C= (p.Thr943=) c.4491C= (p.Thr1497=) c.3687C= (p.Thr1229=) c.1545C= (p.Thr515=) c.459C= (p.Thr153=) c.4365C= (p.Thr1455=) | |
1 | g.8355595G>T | CA570759 | RERE | c.2829C>A (p.Thr943=) c.4491C>A (p.Thr1497=) c.3687C>A (p.Thr1229=) c.1545C>A (p.Thr515=) c.459C>A (p.Thr153=) c.4365C>A (p.Thr1455=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8355596G>A | CA338168363 | RERE | c.2828C>T (p.Thr943Ile) c.4490C>T (p.Thr1497Ile) c.3686C>T (p.Thr1229Ile) c.1544C>T (p.Thr515Ile) c.458C>T (p.Thr153Ile) c.4364C>T (p.Thr1455Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.8355596G>C | CA338168364 | RERE | c.2828C>G (p.Thr943Ser) c.4490C>G (p.Thr1497Ser) c.3686C>G (p.Thr1229Ser) c.1544C>G (p.Thr515Ser) c.458C>G (p.Thr153Ser) c.4364C>G (p.Thr1455Ser) | |
1 | g.8355596G= | CA1152318903 | RERE | c.2828C= (p.Thr943=) c.4490C= (p.Thr1497=) c.3686C= (p.Thr1229=) c.1544C= (p.Thr515=) c.458C= (p.Thr153=) c.4364C= (p.Thr1455=) | |
1 | g.8355596G>T | CA338168365 | RERE | c.2828C>A (p.Thr943Asn) c.4490C>A (p.Thr1497Asn) c.3686C>A (p.Thr1229Asn) c.1544C>A (p.Thr515Asn) c.458C>A (p.Thr153Asn) c.4364C>A (p.Thr1455Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355597T>A | CA338168366 | RERE | c.2827A>T (p.Thr943Ser) c.4489A>T (p.Thr1497Ser) c.3685A>T (p.Thr1229Ser) c.1543A>T (p.Thr515Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) c.4363A>T (p.Thr1455Ser) | |
1 | g.8355597T>C | CA338168367 | RERE | c.2827A>G (p.Thr943Ala) c.4489A>G (p.Thr1497Ala) c.3685A>G (p.Thr1229Ala) c.1543A>G (p.Thr515Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) c.4363A>G (p.Thr1455Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.8355597T>G | CA338168368 | RERE | c.2827A>C (p.Thr943Pro) c.4489A>C (p.Thr1497Pro) c.3685A>C (p.Thr1229Pro) c.1543A>C (p.Thr515Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) c.4363A>C (p.Thr1455Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8355597T= | CA1152318904 | RERE | c.2827A= (p.Thr943=) c.4489A= (p.Thr1497=) c.3685A= (p.Thr1229=) c.1543A= (p.Thr515=) c.457A= (p.Thr153=) c.4363A= (p.Thr1455=) | |
1 | g.8355598G>A | CA415842124 | RERE | c.2826C>T (p.Gly942=) c.4488C>T (p.Gly1496=) c.3684C>T (p.Gly1228=) c.1542C>T (p.Ser514=) c.456C>T (p.Gly152=) c.4362C>T (p.Gly1454=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355598G>C | CA338168370 | RERE | c.2826C>G (p.Gly942=) c.4488C>G (p.Gly1496=) c.3684C>G (p.Gly1228=) c.1542C>G (p.Ser514Arg) c.456C>G (p.Gly152=) c.4362C>G (p.Gly1454=) | |
1 | g.8355598G= | CA1152318905 | RERE | c.2826C= (p.Gly942=) c.4488C= (p.Gly1496=) c.3684C= (p.Gly1228=) c.1542C= (p.Ser514=) c.456C= (p.Gly152=) c.4362C= (p.Gly1454=) | |
1 | g.8355598G>T | CA338168369 | RERE | c.2826C>A (p.Gly942=) c.4488C>A (p.Gly1496=) c.3684C>A (p.Gly1228=) c.1542C>A (p.Ser514Arg) c.456C>A (p.Gly152=) c.4362C>A (p.Gly1454=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8355599C>A | CA338168371 | RERE | c.2825G>T (p.Gly942Val) c.4487G>T (p.Gly1496Val) c.3683G>T (p.Gly1228Val) c.1541G>T (p.Ser514Ile) c.455G>T (p.Gly152Val) c.4361G>T (p.Gly1454Val) | gnomAD v4 |
1 | g.8355599C>G | CA338168373 | RERE | c.2825G>C (p.Gly942Ala) c.4487G>C (p.Gly1496Ala) c.3683G>C (p.Gly1228Ala) c.1541G>C (p.Ser514Thr) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.4361G>C (p.Gly1454Ala) | |
1 | g.8355599C>T | CA338168372 | RERE | c.2825G>A (p.Gly942Asp) c.4487G>A (p.Gly1496Asp) c.3683G>A (p.Gly1228Asp) c.1541G>A (p.Ser514Asn) c.455G>A (p.Gly152Asp) c.4361G>A (p.Gly1454Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.8355600C>A | CA338168374 | RERE | c.2825-1G>T (n.2825-1G>T) c.4487-1G>T (n.4487-1G>T) c.3683-1G>T (n.3683-1G>T) c.1541-1G>T (n.1541-1G>T) c.455-1G>T (n.455-1G>T) c.4361-1G>T (n.4361-1G>T) | |
1 | g.8355600C>G | CA338168376 | RERE | c.2825-1G>C (n.2825-1G>C) c.4487-1G>C (n.4487-1G>C) c.3683-1G>C (n.3683-1G>C) c.1541-1G>C (n.1541-1G>C) c.455-1G>C (n.455-1G>C) c.4361-1G>C (n.4361-1G>C) | |
1 | g.8355600C>T | CA338168375 | RERE | c.2825-1G>A (n.2825-1G>A) c.4487-1G>A (n.4487-1G>A) c.3683-1G>A (n.3683-1G>A) c.1541-1G>A (n.1541-1G>A) c.455-1G>A (n.455-1G>A) c.4361-1G>A (n.4361-1G>A) | |
1 | g.8355601T>A | CA338168377 | RERE | c.2825-2A>T (n.2825-2A>T) c.4487-2A>T (n.4487-2A>T) c.3683-2A>T (n.3683-2A>T) c.1541-2A>T (n.1541-2A>T) c.455-2A>T (n.455-2A>T) c.4361-2A>T (n.4361-2A>T) | |
1 | g.8355601T>C | CA338168379 | RERE | c.2825-2A>G (n.2825-2A>G) c.4487-2A>G (n.4487-2A>G) c.3683-2A>G (n.3683-2A>G) c.1541-2A>G (n.1541-2A>G) c.455-2A>G (n.455-2A>G) c.4361-2A>G (n.4361-2A>G) | |
1 | g.8355601T>G | CA338168378 | RERE | c.2825-2A>C (n.2825-2A>C) c.4487-2A>C (n.4487-2A>C) c.3683-2A>C (n.3683-2A>C) c.1541-2A>C (n.1541-2A>C) c.455-2A>C (n.455-2A>C) c.4361-2A>C (n.4361-2A>C) | |
1 | g.8355602G>A | CA2643072843 | RERE | c.2825-3C>T (n.2825-3C>T) c.4487-3C>T (n.4487-3C>T) c.3683-3C>T (n.3683-3C>T) c.1541-3C>T (n.1541-3C>T) c.455-3C>T (n.455-3C>T) c.4361-3C>T (n.4361-3C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355602G>T | CA2643072844 | RERE | c.2825-3C>A (n.2825-3C>A) c.4487-3C>A (n.4487-3C>A) c.3683-3C>A (n.3683-3C>A) c.1541-3C>A (n.1541-3C>A) c.455-3C>A (n.455-3C>A) c.4361-3C>A (n.4361-3C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355603C= | CA1152318906 | RERE | c.2825-4G= (n.2825-4G=) c.4487-4G= (n.4487-4G=) c.3683-4G= (n.3683-4G=) c.1541-4G= (n.1541-4G=) c.455-4G= (n.455-4G=) c.4361-4G= (n.4361-4G=) | |
1 | g.8355603C>G | CA2574344434 | RERE | c.2825-4G>C (n.2825-4G>C) c.4487-4G>C (n.4487-4G>C) c.3683-4G>C (n.3683-4G>C) c.1541-4G>C (n.1541-4G>C) c.455-4G>C (n.455-4G>C) c.4361-4G>C (n.4361-4G>C) | |
1 | g.8355603C>T | CA521020203 | RERE | c.2825-4G>A (n.2825-4G>A) c.4487-4G>A (n.4487-4G>A) c.3683-4G>A (n.3683-4G>A) c.1541-4G>A (n.1541-4G>A) c.455-4G>A (n.455-4G>A) c.4361-4G>A (n.4361-4G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8355604C>A | CA570760 | RERE | c.2825-5G>T (n.2825-5G>T) c.4487-5G>T (n.4487-5G>T) c.3683-5G>T (n.3683-5G>T) c.1541-5G>T (n.1541-5G>T) c.455-5G>T (n.455-5G>T) c.4361-5G>T (n.4361-5G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355604C= | CA1152318907 | RERE | c.2825-5G= (n.2825-5G=) c.4487-5G= (n.4487-5G=) c.3683-5G= (n.3683-5G=) c.1541-5G= (n.1541-5G=) c.455-5G= (n.455-5G=) c.4361-5G= (n.4361-5G=) | |
1 | g.8355604C>G | CA998362975 | RERE | c.2825-5G>C (n.2825-5G>C) c.4487-5G>C (n.4487-5G>C) c.3683-5G>C (n.3683-5G>C) c.1541-5G>C (n.1541-5G>C) c.455-5G>C (n.455-5G>C) c.4361-5G>C (n.4361-5G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355604C>T | CA570761 | RERE | c.2825-5G>A (n.2825-5G>A) c.4487-5G>A (n.4487-5G>A) c.3683-5G>A (n.3683-5G>A) c.1541-5G>A (n.1541-5G>A) c.455-5G>A (n.455-5G>A) c.4361-5G>A (n.4361-5G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8355605G>A | CA17687230 | RERE | c.2825-6C>T (n.2825-6C>T) c.4487-6C>T (n.4487-6C>T) c.3683-6C>T (n.3683-6C>T) c.1541-6C>T (n.1541-6C>T) c.455-6C>T (n.455-6C>T) c.4361-6C>T (n.4361-6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355605G>C | CA2643072845 | RERE | c.2825-6C>G (n.2825-6C>G) c.4487-6C>G (n.4487-6C>G) c.3683-6C>G (n.3683-6C>G) c.1541-6C>G (n.1541-6C>G) c.455-6C>G (n.455-6C>G) c.4361-6C>G (n.4361-6C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8355605G= | CA1147660645 | RERE | c.2825-6C= (n.2825-6C=) c.4487-6C= (n.4487-6C=) c.3683-6C= (n.3683-6C=) c.1541-6C= (n.1541-6C=) c.455-6C= (n.455-6C=) c.4361-6C= (n.4361-6C=) | |
1 | g.8355605G>T | CA2643072846 | RERE | c.2825-6C>A (n.2825-6C>A) c.4487-6C>A (n.4487-6C>A) c.3683-6C>A (n.3683-6C>A) c.1541-6C>A (n.1541-6C>A) c.455-6C>A (n.455-6C>A) c.4361-6C>A (n.4361-6C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355606A= | CA1152318908 | RERE | c.2825-7T= (n.2825-7T=) c.4487-7T= (n.4487-7T=) c.3683-7T= (n.3683-7T=) c.1541-7T= (n.1541-7T=) c.455-7T= (n.455-7T=) c.4361-7T= (n.4361-7T=) | |
1 | g.8355606A>G | CA1152318909 | RERE | c.2825-7T>C (n.2825-7T>C) c.4487-7T>C (n.4487-7T>C) c.3683-7T>C (n.3683-7T>C) c.1541-7T>C (n.1541-7T>C) c.455-7T>C (n.455-7T>C) c.4361-7T>C (n.4361-7T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8355606A>T | CA2643072847 | RERE | c.2825-7T>A (n.2825-7T>A) c.4487-7T>A (n.4487-7T>A) c.3683-7T>A (n.3683-7T>A) c.1541-7T>A (n.1541-7T>A) c.455-7T>A (n.455-7T>A) c.4361-7T>A (n.4361-7T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355608C>A | CA2643072848 | RERE | c.2825-9G>T (n.2825-9G>T) c.4487-9G>T (n.4487-9G>T) c.3683-9G>T (n.3683-9G>T) c.1541-9G>T (n.1541-9G>T) c.455-9G>T (n.455-9G>T) c.4361-9G>T (n.4361-9G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355608C= | CA1152318910 | RERE | c.2825-9G= (n.2825-9G=) c.4487-9G= (n.4487-9G=) c.3683-9G= (n.3683-9G=) c.1541-9G= (n.1541-9G=) c.455-9G= (n.455-9G=) c.4361-9G= (n.4361-9G=) | |
1 | g.8355608C>T | CA521020204 | RERE | c.2825-9G>A (n.2825-9G>A) c.4487-9G>A (n.4487-9G>A) c.3683-9G>A (n.3683-9G>A) c.1541-9G>A (n.1541-9G>A) c.455-9G>A (n.455-9G>A) c.4361-9G>A (n.4361-9G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8355610C>A | CA2643072849 | RERE | c.2825-11G>T (n.2825-11G>T) c.4487-11G>T (n.4487-11G>T) c.3683-11G>T (n.3683-11G>T) c.1541-11G>T (n.1541-11G>T) c.455-11G>T (n.455-11G>T) c.4361-11G>T (n.4361-11G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355610_8355611delinsCA | CA1152318911 | RERE | c.2825-12_2825-11delinsTG (n.2825-12_2825-11delinsTG) c.4487-12_4487-11delinsTG (n.4487-12_4487-11delinsTG) c.3683-12_3683-11delinsTG (n.3683-12_3683-11delinsTG) c.1541-12_1541-11delinsTG (n.1541-12_1541-11delinsTG) c.455-12_455-11delinsTG (n.455-12_455-11delinsTG) c.4361-12_4361-11delinsTG (n.4361-12_4361-11delinsTG) | |
1 | g.8355611A>G | CA2643072850 | RERE | c.2825-12T>C (n.2825-12T>C) c.4487-12T>C (n.4487-12T>C) c.3683-12T>C (n.3683-12T>C) c.1541-12T>C (n.1541-12T>C) c.455-12T>C (n.455-12T>C) c.4361-12T>C (n.4361-12T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8355614del | CA521020205 | RERE | c.2825-12del (n.2825-12del) c.4487-12del (n.4487-12del) c.3683-12del (n.3683-12del) c.1541-12del (n.1541-12del) c.455-12del (n.455-12del) c.4361-12del (n.4361-12del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355612A= | CA1152318912 | RERE | c.2825-13T= (n.2825-13T=) c.4487-13T= (n.4487-13T=) c.3683-13T= (n.3683-13T=) c.1541-13T= (n.1541-13T=) c.455-13T= (n.455-13T=) c.4361-13T= (n.4361-13T=) | |
1 | g.8355612A>G | CA998362984 | RERE | c.2825-13T>C (n.2825-13T>C) c.4487-13T>C (n.4487-13T>C) c.3683-13T>C (n.3683-13T>C) c.1541-13T>C (n.1541-13T>C) c.455-13T>C (n.455-13T>C) c.4361-13T>C (n.4361-13T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355615C>T | CA2643072851 | RERE | c.2825-16G>A (n.2825-16G>A) c.4487-16G>A (n.4487-16G>A) c.3683-16G>A (n.3683-16G>A) c.1541-16G>A (n.1541-16G>A) c.455-16G>A (n.455-16G>A) c.4361-16G>A (n.4361-16G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355616A= | CA1143663189 | RERE | c.2825-17T= (n.2825-17T=) c.4487-17T= (n.4487-17T=) c.3683-17T= (n.3683-17T=) c.1541-17T= (n.1541-17T=) c.455-17T= (n.455-17T=) c.4361-17T= (n.4361-17T=) | |
1 | g.8355616A>C | CA570762 | RERE | c.2825-17T>G (n.2825-17T>G) c.4487-17T>G (n.4487-17T>G) c.3683-17T>G (n.3683-17T>G) c.1541-17T>G (n.1541-17T>G) c.455-17T>G (n.455-17T>G) c.4361-17T>G (n.4361-17T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355616A>T | CA2643072852 | RERE | c.2825-17T>A (n.2825-17T>A) c.4487-17T>A (n.4487-17T>A) c.3683-17T>A (n.3683-17T>A) c.1541-17T>A (n.1541-17T>A) c.455-17T>A (n.455-17T>A) c.4361-17T>A (n.4361-17T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355617A>C | CA2643072853 | RERE | c.2825-18T>G (n.2825-18T>G) c.4487-18T>G (n.4487-18T>G) c.3683-18T>G (n.3683-18T>G) c.1541-18T>G (n.1541-18T>G) c.455-18T>G (n.455-18T>G) c.4361-18T>G (n.4361-18T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8355618C>A | CA2643072854 | RERE | c.2825-19G>T (n.2825-19G>T) c.4487-19G>T (n.4487-19G>T) c.3683-19G>T (n.3683-19G>T) c.1541-19G>T (n.1541-19G>T) c.455-19G>T (n.455-19G>T) c.4361-19G>T (n.4361-19G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355618C= | CA1152318913 | RERE | c.2825-19G= (n.2825-19G=) c.4487-19G= (n.4487-19G=) c.3683-19G= (n.3683-19G=) c.1541-19G= (n.1541-19G=) c.455-19G= (n.455-19G=) c.4361-19G= (n.4361-19G=) | |
1 | g.8355618C>G | CA2553900312 | RERE | c.2825-19G>C (n.2825-19G>C) c.4487-19G>C (n.4487-19G>C) c.3683-19G>C (n.3683-19G>C) c.1541-19G>C (n.1541-19G>C) c.455-19G>C (n.455-19G>C) c.4361-19G>C (n.4361-19G>C) | |
1 | g.8355618C>T | CA739598173 | RERE | c.2825-19G>A (n.2825-19G>A) c.4487-19G>A (n.4487-19G>A) c.3683-19G>A (n.3683-19G>A) c.1541-19G>A (n.1541-19G>A) c.455-19G>A (n.455-19G>A) c.4361-19G>A (n.4361-19G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355619C>A | CA2643072855 | RERE | c.2825-20G>T (n.2825-20G>T) c.4487-20G>T (n.4487-20G>T) c.3683-20G>T (n.3683-20G>T) c.1541-20G>T (n.1541-20G>T) c.455-20G>T (n.455-20G>T) c.4361-20G>T (n.4361-20G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355620T>C | CA739598183 | RERE | c.2825-21A>G (n.2825-21A>G) c.4487-21A>G (n.4487-21A>G) c.3683-21A>G (n.3683-21A>G) c.1541-21A>G (n.1541-21A>G) c.455-21A>G (n.455-21A>G) c.4361-21A>G (n.4361-21A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8355620T>G | CA739598191 | RERE | c.2825-21A>C (n.2825-21A>C) c.4487-21A>C (n.4487-21A>C) c.3683-21A>C (n.3683-21A>C) c.1541-21A>C (n.1541-21A>C) c.455-21A>C (n.455-21A>C) c.4361-21A>C (n.4361-21A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355620T= | CA1152318914 | RERE | c.2825-21A= (n.2825-21A=) c.4487-21A= (n.4487-21A=) c.3683-21A= (n.3683-21A=) c.1541-21A= (n.1541-21A=) c.455-21A= (n.455-21A=) c.4361-21A= (n.4361-21A=) | |
1 | g.8355621G>A | CA1152318916 | RERE | c.2825-22C>T (n.2825-22C>T) c.4487-22C>T (n.4487-22C>T) c.3683-22C>T (n.3683-22C>T) c.1541-22C>T (n.1541-22C>T) c.455-22C>T (n.455-22C>T) c.4361-22C>T (n.4361-22C>T) | dbSNP |
1 | g.8355621G= | CA1152318915 | RERE | c.2825-22C= (n.2825-22C=) c.4487-22C= (n.4487-22C=) c.3683-22C= (n.3683-22C=) c.1541-22C= (n.1541-22C=) c.455-22C= (n.455-22C=) c.4361-22C= (n.4361-22C=) | |
1 | g.8355621G>T | CA2643072856 | RERE | c.2825-22C>A (n.2825-22C>A) c.4487-22C>A (n.4487-22C>A) c.3683-22C>A (n.3683-22C>A) c.1541-22C>A (n.1541-22C>A) c.455-22C>A (n.455-22C>A) c.4361-22C>A (n.4361-22C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355622C>A | CA570764 | RERE | c.2825-23G>T (n.2825-23G>T) c.4487-23G>T (n.4487-23G>T) c.3683-23G>T (n.3683-23G>T) c.1541-23G>T (n.1541-23G>T) c.455-23G>T (n.455-23G>T) c.4361-23G>T (n.4361-23G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8355622C= | CA1140611118 | RERE | c.2825-23G= (n.2825-23G=) c.4487-23G= (n.4487-23G=) c.3683-23G= (n.3683-23G=) c.1541-23G= (n.1541-23G=) c.455-23G= (n.455-23G=) c.4361-23G= (n.4361-23G=) | |
1 | g.8355622C>G | CA2581639747 | RERE | c.2825-23G>C (n.2825-23G>C) c.4487-23G>C (n.4487-23G>C) c.3683-23G>C (n.3683-23G>C) c.1541-23G>C (n.1541-23G>C) c.455-23G>C (n.455-23G>C) c.4361-23G>C (n.4361-23G>C) | |
1 | g.8355622C>T | CA570763 | RERE | c.2825-23G>A (n.2825-23G>A) c.4487-23G>A (n.4487-23G>A) c.3683-23G>A (n.3683-23G>A) c.1541-23G>A (n.1541-23G>A) c.455-23G>A (n.455-23G>A) c.4361-23G>A (n.4361-23G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355623G>A | CA570765 | RERE | c.2825-24C>T (n.2825-24C>T) c.4487-24C>T (n.4487-24C>T) c.3683-24C>T (n.3683-24C>T) c.1541-24C>T (n.1541-24C>T) c.455-24C>T (n.455-24C>T) c.4361-24C>T (n.4361-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355623G= | CA1144021855 | RERE | c.2825-24C= (n.2825-24C=) c.4487-24C= (n.4487-24C=) c.3683-24C= (n.3683-24C=) c.1541-24C= (n.1541-24C=) c.455-24C= (n.455-24C=) c.4361-24C= (n.4361-24C=) | |
1 | g.8355623G>T | CA998362991 | RERE | c.2825-24C>A (n.2825-24C>A) c.4487-24C>A (n.4487-24C>A) c.3683-24C>A (n.3683-24C>A) c.1541-24C>A (n.1541-24C>A) c.455-24C>A (n.455-24C>A) c.4361-24C>A (n.4361-24C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355624C>A | CA2643072857 | RERE | c.2825-25G>T (n.2825-25G>T) c.4487-25G>T (n.4487-25G>T) c.3683-25G>T (n.3683-25G>T) c.1541-25G>T (n.1541-25G>T) c.455-25G>T (n.455-25G>T) c.4361-25G>T (n.4361-25G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355624C= | CA1152318917 | RERE | c.2825-25G= (n.2825-25G=) c.4487-25G= (n.4487-25G=) c.3683-25G= (n.3683-25G=) c.1541-25G= (n.1541-25G=) c.455-25G= (n.455-25G=) c.4361-25G= (n.4361-25G=) | |
1 | g.8355624C>T | CA570766 | RERE | c.2825-25G>A (n.2825-25G>A) c.4487-25G>A (n.4487-25G>A) c.3683-25G>A (n.3683-25G>A) c.1541-25G>A (n.1541-25G>A) c.455-25G>A (n.455-25G>A) c.4361-25G>A (n.4361-25G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8355625T>G | CA2643072858 | RERE | c.2825-26A>C (n.2825-26A>C) c.4487-26A>C (n.4487-26A>C) c.3683-26A>C (n.3683-26A>C) c.1541-26A>C (n.1541-26A>C) c.455-26A>C (n.455-26A>C) c.4361-26A>C (n.4361-26A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8355626A= | CA1152318918 | RERE | c.2825-27T= (n.2825-27T=) c.4487-27T= (n.4487-27T=) c.3683-27T= (n.3683-27T=) c.1541-27T= (n.1541-27T=) c.455-27T= (n.455-27T=) c.4361-27T= (n.4361-27T=) | |
1 | g.8355626A>C | CA521020206 | RERE | c.2825-27T>G (n.2825-27T>G) c.4487-27T>G (n.4487-27T>G) c.3683-27T>G (n.3683-27T>G) c.1541-27T>G (n.1541-27T>G) c.455-27T>G (n.455-27T>G) c.4361-27T>G (n.4361-27T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8355627del | CA2643072859 | RERE | c.2825-28del (n.2825-28del) c.4487-28del (n.4487-28del) c.3683-28del (n.3683-28del) c.1541-28del (n.1541-28del) c.455-28del (n.455-28del) c.4361-28del (n.4361-28del) | gnomAD v4 |
1 | g.8355627C>A | CA2643072861 | RERE | c.2825-28G>T (n.2825-28G>T) c.4487-28G>T (n.4487-28G>T) c.3683-28G>T (n.3683-28G>T) c.1541-28G>T (n.1541-28G>T) c.455-28G>T (n.455-28G>T) c.4361-28G>T (n.4361-28G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355627C>T | CA2643072860 | RERE | c.2825-28G>A (n.2825-28G>A) c.4487-28G>A (n.4487-28G>A) c.3683-28G>A (n.3683-28G>A) c.1541-28G>A (n.1541-28G>A) c.455-28G>A (n.455-28G>A) c.4361-28G>A (n.4361-28G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355628A>G | CA2643072862 | RERE | c.2825-29T>C (n.2825-29T>C) c.4487-29T>C (n.4487-29T>C) c.3683-29T>C (n.3683-29T>C) c.1541-29T>C (n.1541-29T>C) c.455-29T>C (n.455-29T>C) c.4361-29T>C (n.4361-29T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8355628A>T | CA2643072863 | RERE | c.2825-29T>A (n.2825-29T>A) c.4487-29T>A (n.4487-29T>A) c.3683-29T>A (n.3683-29T>A) c.1541-29T>A (n.1541-29T>A) c.455-29T>A (n.455-29T>A) c.4361-29T>A (n.4361-29T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355629G>A | CA739598203 | RERE | c.2825-30C>T (n.2825-30C>T) c.4487-30C>T (n.4487-30C>T) c.3683-30C>T (n.3683-30C>T) c.1541-30C>T (n.1541-30C>T) c.455-30C>T (n.455-30C>T) c.4361-30C>T (n.4361-30C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8355629G= | CA1152318919 | RERE | c.2825-30C= (n.2825-30C=) c.4487-30C= (n.4487-30C=) c.3683-30C= (n.3683-30C=) c.1541-30C= (n.1541-30C=) c.455-30C= (n.455-30C=) c.4361-30C= (n.4361-30C=) | |
1 | g.8355629G>T | CA2643072864 | RERE | c.2825-30C>A (n.2825-30C>A) c.4487-30C>A (n.4487-30C>A) c.3683-30C>A (n.3683-30C>A) c.1541-30C>A (n.1541-30C>A) c.455-30C>A (n.455-30C>A) c.4361-30C>A (n.4361-30C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355630A= | CA1146435201 | RERE | c.2825-31T= (n.2825-31T=) c.4487-31T= (n.4487-31T=) c.3683-31T= (n.3683-31T=) c.1541-31T= (n.1541-31T=) c.455-31T= (n.455-31T=) c.4361-31T= (n.4361-31T=) | |
1 | g.8355630A>C | CA17687286 | RERE | c.2825-31T>G (n.2825-31T>G) c.4487-31T>G (n.4487-31T>G) c.3683-31T>G (n.3683-31T>G) c.1541-31T>G (n.1541-31T>G) c.455-31T>G (n.455-31T>G) c.4361-31T>G (n.4361-31T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355633T>A | CA2643072865 | RERE | c.2825-34A>T (n.2825-34A>T) c.4487-34A>T (n.4487-34A>T) c.3683-34A>T (n.3683-34A>T) c.1541-34A>T (n.1541-34A>T) c.455-34A>T (n.455-34A>T) c.4361-34A>T (n.4361-34A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355633T>C | CA570767 | RERE | c.2825-34A>G (n.2825-34A>G) c.4487-34A>G (n.4487-34A>G) c.3683-34A>G (n.3683-34A>G) c.1541-34A>G (n.1541-34A>G) c.455-34A>G (n.455-34A>G) c.4361-34A>G (n.4361-34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8355633T= | CA1152318920 | RERE | c.2825-34A= (n.2825-34A=) c.4487-34A= (n.4487-34A=) c.3683-34A= (n.3683-34A=) c.1541-34A= (n.1541-34A=) c.455-34A= (n.455-34A=) c.4361-34A= (n.4361-34A=) | |
1 | g.8355634A= | CA1152318921 | RERE | c.2825-35T= (n.2825-35T=) c.4487-35T= (n.4487-35T=) c.3683-35T= (n.3683-35T=) c.1541-35T= (n.1541-35T=) c.455-35T= (n.455-35T=) c.4361-35T= (n.4361-35T=) | |
1 | g.8355634A>C | CA1152318922 | RERE | c.2825-35T>G (n.2825-35T>G) c.4487-35T>G (n.4487-35T>G) c.3683-35T>G (n.3683-35T>G) c.1541-35T>G (n.1541-35T>G) c.455-35T>G (n.455-35T>G) c.4361-35T>G (n.4361-35T>G) | dbSNP |
1 | g.8355634A>G | CA17687292 | RERE | c.2825-35T>C (n.2825-35T>C) c.4487-35T>C (n.4487-35T>C) c.3683-35T>C (n.3683-35T>C) c.1541-35T>C (n.1541-35T>C) c.455-35T>C (n.455-35T>C) c.4361-35T>C (n.4361-35T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8355635G>A | CA570769 | RERE | c.2825-36C>T (n.2825-36C>T) c.4487-36C>T (n.4487-36C>T) c.3683-36C>T (n.3683-36C>T) c.1541-36C>T (n.1541-36C>T) c.455-36C>T (n.455-36C>T) c.4361-36C>T (n.4361-36C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8355635G= | CA1152318923 | RERE | c.2825-36C= (n.2825-36C=) c.4487-36C= (n.4487-36C=) c.3683-36C= (n.3683-36C=) c.1541-36C= (n.1541-36C=) c.455-36C= (n.455-36C=) c.4361-36C= (n.4361-36C=) | |
1 | g.8355635G>T | CA570768 | RERE | c.2825-36C>A (n.2825-36C>A) c.4487-36C>A (n.4487-36C>A) c.3683-36C>A (n.3683-36C>A) c.1541-36C>A (n.1541-36C>A) c.455-36C>A (n.455-36C>A) c.4361-36C>A (n.4361-36C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.8355636C>A | CA2643072867 | RERE | c.2825-37G>T (n.2825-37G>T) c.4487-37G>T (n.4487-37G>T) c.3683-37G>T (n.3683-37G>T) c.1541-37G>T (n.1541-37G>T) c.455-37G>T (n.455-37G>T) c.4361-37G>T (n.4361-37G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355636C>T | CA2643072868 | RERE | c.2825-37G>A (n.2825-37G>A) c.4487-37G>A (n.4487-37G>A) c.3683-37G>A (n.3683-37G>A) c.1541-37G>A (n.1541-37G>A) c.455-37G>A (n.455-37G>A) c.4361-37G>A (n.4361-37G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355637del | CA2643072866 | RERE | c.2825-37del (n.2825-37del) c.4487-37del (n.4487-37del) c.3683-37del (n.3683-37del) c.1541-37del (n.1541-37del) c.455-37del (n.455-37del) c.4361-37del (n.4361-37del) | gnomAD v4 |
1 | g.8355637C>T | CA2574344438 | RERE | c.2825-38G>A (n.2825-38G>A) c.4487-38G>A (n.4487-38G>A) c.3683-38G>A (n.3683-38G>A) c.1541-38G>A (n.1541-38G>A) c.455-38G>A (n.455-38G>A) c.4361-38G>A (n.4361-38G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355638A>G | CA2643072869 | RERE | c.2825-39T>C (n.2825-39T>C) c.4487-39T>C (n.4487-39T>C) c.3683-39T>C (n.3683-39T>C) c.1541-39T>C (n.1541-39T>C) c.455-39T>C (n.455-39T>C) c.4361-39T>C (n.4361-39T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8355638A>T | CA2643072870 | RERE | c.2825-39T>A (n.2825-39T>A) c.4487-39T>A (n.4487-39T>A) c.3683-39T>A (n.3683-39T>A) c.1541-39T>A (n.1541-39T>A) c.455-39T>A (n.455-39T>A) c.4361-39T>A (n.4361-39T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355639G>A | CA2643072871 | RERE | c.2825-40C>T (n.2825-40C>T) c.4487-40C>T (n.4487-40C>T) c.3683-40C>T (n.3683-40C>T) c.1541-40C>T (n.1541-40C>T) c.455-40C>T (n.455-40C>T) c.4361-40C>T (n.4361-40C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8355639G>T | CA2643072872 | RERE | c.2825-40C>A (n.2825-40C>A) c.4487-40C>A (n.4487-40C>A) c.3683-40C>A (n.3683-40C>A) c.1541-40C>A (n.1541-40C>A) c.455-40C>A (n.455-40C>A) c.4361-40C>A (n.4361-40C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355640A>G | CA2643072873 | RERE | c.2825-41T>C (n.2825-41T>C) c.4487-41T>C (n.4487-41T>C) c.3683-41T>C (n.3683-41T>C) c.1541-41T>C (n.1541-41T>C) c.455-41T>C (n.455-41T>C) c.4361-41T>C (n.4361-41T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8355641G>A | CA17687308 | RERE | c.2825-42C>T (n.2825-42C>T) c.4487-42C>T (n.4487-42C>T) c.3683-42C>T (n.3683-42C>T) c.1541-42C>T (n.1541-42C>T) c.455-42C>T (n.455-42C>T) c.4361-42C>T (n.4361-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355641G>C | CA739598216 | RERE | c.2825-42C>G (n.2825-42C>G) c.4487-42C>G (n.4487-42C>G) c.3683-42C>G (n.3683-42C>G) c.1541-42C>G (n.1541-42C>G) c.455-42C>G (n.455-42C>G) c.4361-42C>G (n.4361-42C>G) | dbSNP |
1 | g.8355641G= | CA1152318924 | RERE | c.2825-42C= (n.2825-42C=) c.4487-42C= (n.4487-42C=) c.3683-42C= (n.3683-42C=) c.1541-42C= (n.1541-42C=) c.455-42C= (n.455-42C=) c.4361-42C= (n.4361-42C=) | |
1 | g.8355641G>T | CA2643072874 | RERE | c.2825-42C>A (n.2825-42C>A) c.4487-42C>A (n.4487-42C>A) c.3683-42C>A (n.3683-42C>A) c.1541-42C>A (n.1541-42C>A) c.455-42C>A (n.455-42C>A) c.4361-42C>A (n.4361-42C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355642G>T | CA2643072875 | RERE | c.2825-43C>A (n.2825-43C>A) c.4487-43C>A (n.4487-43C>A) c.3683-43C>A (n.3683-43C>A) c.1541-43C>A (n.1541-43C>A) c.455-43C>A (n.455-43C>A) c.4361-43C>A (n.4361-43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355643A= | CA1152318925 | RERE | c.2825-44T= (n.2825-44T=) c.4487-44T= (n.4487-44T=) c.3683-44T= (n.3683-44T=) c.1541-44T= (n.1541-44T=) c.455-44T= (n.455-44T=) c.4361-44T= (n.4361-44T=) | |
1 | g.8355643A>G | CA17687317 | RERE | c.2825-44T>C (n.2825-44T>C) c.4487-44T>C (n.4487-44T>C) c.3683-44T>C (n.3683-44T>C) c.1541-44T>C (n.1541-44T>C) c.455-44T>C (n.455-44T>C) c.4361-44T>C (n.4361-44T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8355644C>A | CA2643072876 | RERE | c.2825-45G>T (n.2825-45G>T) c.4487-45G>T (n.4487-45G>T) c.3683-45G>T (n.3683-45G>T) c.1541-45G>T (n.1541-45G>T) c.455-45G>T (n.455-45G>T) c.4361-45G>T (n.4361-45G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355644C= | CA1152318926 | RERE | c.2825-45G= (n.2825-45G=) c.4487-45G= (n.4487-45G=) c.3683-45G= (n.3683-45G=) c.1541-45G= (n.1541-45G=) c.455-45G= (n.455-45G=) c.4361-45G= (n.4361-45G=) | |
1 | g.8355644C>T | CA521020207 | RERE | c.2825-45G>A (n.2825-45G>A) c.4487-45G>A (n.4487-45G>A) c.3683-45G>A (n.3683-45G>A) c.1541-45G>A (n.1541-45G>A) c.455-45G>A (n.455-45G>A) c.4361-45G>A (n.4361-45G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355645T>A | CA2643072877 | RERE | c.2825-46A>T (n.2825-46A>T) c.4487-46A>T (n.4487-46A>T) c.3683-46A>T (n.3683-46A>T) c.1541-46A>T (n.1541-46A>T) c.455-46A>T (n.455-46A>T) c.4361-46A>T (n.4361-46A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355645T>C | CA2643072878 | RERE | c.2825-46A>G (n.2825-46A>G) c.4487-46A>G (n.4487-46A>G) c.3683-46A>G (n.3683-46A>G) c.1541-46A>G (n.1541-46A>G) c.455-46A>G (n.455-46A>G) c.4361-46A>G (n.4361-46A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8355646G>A | CA2643072881 | RERE | c.2825-47C>T (n.2825-47C>T) c.4487-47C>T (n.4487-47C>T) c.3683-47C>T (n.3683-47C>T) c.1541-47C>T (n.1541-47C>T) c.455-47C>T (n.455-47C>T) c.4361-47C>T (n.4361-47C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355646G>T | CA2643072880 | RERE | c.2825-47C>A (n.2825-47C>A) c.4487-47C>A (n.4487-47C>A) c.3683-47C>A (n.3683-47C>A) c.1541-47C>A (n.1541-47C>A) c.455-47C>A (n.455-47C>A) c.4361-47C>A (n.4361-47C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355647del | CA2643072879 | RERE | c.2825-47del (n.2825-47del) c.4487-47del (n.4487-47del) c.3683-47del (n.3683-47del) c.1541-47del (n.1541-47del) c.455-47del (n.455-47del) c.4361-47del (n.4361-47del) | gnomAD v4 |
1 | g.8355647G>A | CA2643072882 | RERE | c.2825-48C>T (n.2825-48C>T) c.4487-48C>T (n.4487-48C>T) c.3683-48C>T (n.3683-48C>T) c.1541-48C>T (n.1541-48C>T) c.455-48C>T (n.455-48C>T) c.4361-48C>T (n.4361-48C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355647G>T | CA2643072883 | RERE | c.2825-48C>A (n.2825-48C>A) c.4487-48C>A (n.4487-48C>A) c.3683-48C>A (n.3683-48C>A) c.1541-48C>A (n.1541-48C>A) c.455-48C>A (n.455-48C>A) c.4361-48C>A (n.4361-48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355648C>A | CA2643072885 | RERE | c.2825-49G>T (n.2825-49G>T) c.4487-49G>T (n.4487-49G>T) c.3683-49G>T (n.3683-49G>T) c.1541-49G>T (n.1541-49G>T) c.455-49G>T (n.455-49G>T) c.4361-49G>T (n.4361-49G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355648C>T | CA2643072886 | RERE | c.2825-49G>A (n.2825-49G>A) c.4487-49G>A (n.4487-49G>A) c.3683-49G>A (n.3683-49G>A) c.1541-49G>A (n.1541-49G>A) c.455-49G>A (n.455-49G>A) c.4361-49G>A (n.4361-49G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355649del | CA2643072884 | RERE | c.2825-49del (n.2825-49del) c.4487-49del (n.4487-49del) c.3683-49del (n.3683-49del) c.1541-49del (n.1541-49del) c.455-49del (n.455-49del) c.4361-49del (n.4361-49del) | gnomAD v4 |
1 | g.8355649C>A | CA521020208 | RERE | c.2825-50G>T (n.2825-50G>T) c.4487-50G>T (n.4487-50G>T) c.3683-50G>T (n.3683-50G>T) c.1541-50G>T (n.1541-50G>T) c.455-50G>T (n.455-50G>T) c.4361-50G>T (n.4361-50G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8355649C= | CA1152318927 | RERE | c.2825-50G= (n.2825-50G=) c.4487-50G= (n.4487-50G=) c.3683-50G= (n.3683-50G=) c.1541-50G= (n.1541-50G=) c.455-50G= (n.455-50G=) c.4361-50G= (n.4361-50G=) | |
1 | g.8355650A= | CA1152318928 | RERE | c.2825-51T= (n.2825-51T=) c.4487-51T= (n.4487-51T=) c.3683-51T= (n.3683-51T=) c.1541-51T= (n.1541-51T=) c.455-51T= (n.455-51T=) c.4361-51T= (n.4361-51T=) | |
1 | g.8355650A>C | CA521020209 | RERE | c.2825-51T>G (n.2825-51T>G) c.4487-51T>G (n.4487-51T>G) c.3683-51T>G (n.3683-51T>G) c.1541-51T>G (n.1541-51T>G) c.455-51T>G (n.455-51T>G) c.4361-51T>G (n.4361-51T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355650A>G | CA2574344440 | RERE | c.2825-51T>C (n.2825-51T>C) c.4487-51T>C (n.4487-51T>C) c.3683-51T>C (n.3683-51T>C) c.1541-51T>C (n.1541-51T>C) c.455-51T>C (n.455-51T>C) c.4361-51T>C (n.4361-51T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8355651A= | CA1152318929 | RERE | c.2825-52T= (n.2825-52T=) c.4487-52T= (n.4487-52T=) c.3683-52T= (n.3683-52T=) c.1541-52T= (n.1541-52T=) c.455-52T= (n.455-52T=) c.4361-52T= (n.4361-52T=) | |
1 | g.8355651A>C | CA2643072887 | RERE | c.2825-52T>G (n.2825-52T>G) c.4487-52T>G (n.4487-52T>G) c.3683-52T>G (n.3683-52T>G) c.1541-52T>G (n.1541-52T>G) c.455-52T>G (n.455-52T>G) c.4361-52T>G (n.4361-52T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8355651A>G | CA521020210 | RERE | c.2825-52T>C (n.2825-52T>C) c.4487-52T>C (n.4487-52T>C) c.3683-52T>C (n.3683-52T>C) c.1541-52T>C (n.1541-52T>C) c.455-52T>C (n.455-52T>C) c.4361-52T>C (n.4361-52T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355651A>T | CA2643072888 | RERE | c.2825-52T>A (n.2825-52T>A) c.4487-52T>A (n.4487-52T>A) c.3683-52T>A (n.3683-52T>A) c.1541-52T>A (n.1541-52T>A) c.455-52T>A (n.455-52T>A) c.4361-52T>A (n.4361-52T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355652G>A | CA1152318931 | RERE | c.2825-53C>T (n.2825-53C>T) c.4487-53C>T (n.4487-53C>T) c.3683-53C>T (n.3683-53C>T) c.1541-53C>T (n.1541-53C>T) c.455-53C>T (n.455-53C>T) c.4361-53C>T (n.4361-53C>T) | dbSNP |
1 | g.8355652G= | CA1152318930 | RERE | c.2825-53C= (n.2825-53C=) c.4487-53C= (n.4487-53C=) c.3683-53C= (n.3683-53C=) c.1541-53C= (n.1541-53C=) c.455-53C= (n.455-53C=) c.4361-53C= (n.4361-53C=) | |
1 | g.8355652G>T | CA2643072889 | RERE | c.2825-53C>A (n.2825-53C>A) c.4487-53C>A (n.4487-53C>A) c.3683-53C>A (n.3683-53C>A) c.1541-53C>A (n.1541-53C>A) c.455-53C>A (n.455-53C>A) c.4361-53C>A (n.4361-53C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355653A>G | CA2643072890 | RERE | c.2825-54T>C (n.2825-54T>C) c.4487-54T>C (n.4487-54T>C) c.3683-54T>C (n.3683-54T>C) c.1541-54T>C (n.1541-54T>C) c.455-54T>C (n.455-54T>C) c.4361-54T>C (n.4361-54T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8355654C>A | CA2643072892 | RERE | c.2825-55G>T (n.2825-55G>T) c.4487-55G>T (n.4487-55G>T) c.3683-55G>T (n.3683-55G>T) c.1541-55G>T (n.1541-55G>T) c.455-55G>T (n.455-55G>T) c.4361-55G>T (n.4361-55G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355654C>T | CA2643072893 | RERE | c.2825-55G>A (n.2825-55G>A) c.4487-55G>A (n.4487-55G>A) c.3683-55G>A (n.3683-55G>A) c.1541-55G>A (n.1541-55G>A) c.455-55G>A (n.455-55G>A) c.4361-55G>A (n.4361-55G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355655del | CA2643072891 | RERE | c.2825-55del (n.2825-55del) c.4487-55del (n.4487-55del) c.3683-55del (n.3683-55del) c.1541-55del (n.1541-55del) c.455-55del (n.455-55del) c.4361-55del (n.4361-55del) | gnomAD v4 |
1 | g.8355656del | CA2643072895 | RERE | c.2825-57del (n.2825-57del) c.4487-57del (n.4487-57del) c.3683-57del (n.3683-57del) c.1541-57del (n.1541-57del) c.455-57del (n.455-57del) c.4361-57del (n.4361-57del) | gnomAD v4 |
1 | g.8355656A>G | CA2643072894 | RERE | c.2825-57T>C (n.2825-57T>C) c.4487-57T>C (n.4487-57T>C) c.3683-57T>C (n.3683-57T>C) c.1541-57T>C (n.1541-57T>C) c.455-57T>C (n.455-57T>C) c.4361-57T>C (n.4361-57T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8355657G>C | CA17687324 | RERE | c.2825-58C>G (n.2825-58C>G) c.4487-58C>G (n.4487-58C>G) c.3683-58C>G (n.3683-58C>G) c.1541-58C>G (n.1541-58C>G) c.455-58C>G (n.455-58C>G) c.4361-58C>G (n.4361-58C>G) | dbSNP |
1 | g.8355657G= | CA1152318932 | RERE | c.2825-58C= (n.2825-58C=) c.4487-58C= (n.4487-58C=) c.3683-58C= (n.3683-58C=) c.1541-58C= (n.1541-58C=) c.455-58C= (n.455-58C=) c.4361-58C= (n.4361-58C=) | |
1 | g.8355657G>T | CA2643072896 | RERE | c.2825-58C>A (n.2825-58C>A) c.4487-58C>A (n.4487-58C>A) c.3683-58C>A (n.3683-58C>A) c.1541-58C>A (n.1541-58C>A) c.455-58C>A (n.455-58C>A) c.4361-58C>A (n.4361-58C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355658G>A | CA2643072897 | RERE | c.2825-59C>T (n.2825-59C>T) c.4487-59C>T (n.4487-59C>T) c.3683-59C>T (n.3683-59C>T) c.1541-59C>T (n.1541-59C>T) c.455-59C>T (n.455-59C>T) c.4361-59C>T (n.4361-59C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355658G>T | CA2643072898 | RERE | c.2825-59C>A (n.2825-59C>A) c.4487-59C>A (n.4487-59C>A) c.3683-59C>A (n.3683-59C>A) c.1541-59C>A (n.1541-59C>A) c.455-59C>A (n.455-59C>A) c.4361-59C>A (n.4361-59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355659G>T | CA2643072899 | RERE | c.2825-60C>A (n.2825-60C>A) c.4487-60C>A (n.4487-60C>A) c.3683-60C>A (n.3683-60C>A) c.1541-60C>A (n.1541-60C>A) c.455-60C>A (n.455-60C>A) c.4361-60C>A (n.4361-60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355660C>A | CA739598236 | RERE | c.2825-61G>T (n.2825-61G>T) c.4487-61G>T (n.4487-61G>T) c.3683-61G>T (n.3683-61G>T) c.1541-61G>T (n.1541-61G>T) c.455-61G>T (n.455-61G>T) c.4361-61G>T (n.4361-61G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8355660C= | CA1148083719 | RERE | c.2825-61G= (n.2825-61G=) c.4487-61G= (n.4487-61G=) c.3683-61G= (n.3683-61G=) c.1541-61G= (n.1541-61G=) c.455-61G= (n.455-61G=) c.4361-61G= (n.4361-61G=) | |
1 | g.8355660C>G | CA2643072901 | RERE | c.2825-61G>C (n.2825-61G>C) c.4487-61G>C (n.4487-61G>C) c.3683-61G>C (n.3683-61G>C) c.1541-61G>C (n.1541-61G>C) c.455-61G>C (n.455-61G>C) c.4361-61G>C (n.4361-61G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8355660C>T | CA17687335 | RERE | c.2825-61G>A (n.2825-61G>A) c.4487-61G>A (n.4487-61G>A) c.3683-61G>A (n.3683-61G>A) c.1541-61G>A (n.1541-61G>A) c.455-61G>A (n.455-61G>A) c.4361-61G>A (n.4361-61G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355660dup | CA2643072900 | RERE | c.2825-61dup (n.2825-61dup) c.4487-61dup (n.4487-61dup) c.3683-61dup (n.3683-61dup) c.1541-61dup (n.1541-61dup) c.455-61dup (n.455-61dup) c.4361-61dup (n.4361-61dup) | gnomAD v4 |
1 | g.8355660_8355666delinsCGGCACA | CA1152318933 | RERE | c.2825-67_2825-61delinsTGTGCCG (n.2825-67_2825-61delinsTGTGCCG) c.4487-67_4487-61delinsTGTGCCG (n.4487-67_4487-61delinsTGTGCCG) c.3683-67_3683-61delinsTGTGCCG (n.3683-67_3683-61delinsTGTGCCG) c.1541-67_1541-61delinsTGTGCCG (n.1541-67_1541-61delinsTGTGCCG) c.455-67_455-61delinsTGTGCCG (n.455-67_455-61delinsTGTGCCG) c.4361-67_4361-61delinsTGTGCCG (n.4361-67_4361-61delinsTGTGCCG) | |
1 | g.8355661G>A | CA17687344 | RERE | c.2825-62C>T (n.2825-62C>T) c.4487-62C>T (n.4487-62C>T) c.3683-62C>T (n.3683-62C>T) c.1541-62C>T (n.1541-62C>T) c.455-62C>T (n.455-62C>T) c.4361-62C>T (n.4361-62C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.8355661G>C | CA2643072902 | RERE | c.2825-62C>G (n.2825-62C>G) c.4487-62C>G (n.4487-62C>G) c.3683-62C>G (n.3683-62C>G) c.1541-62C>G (n.1541-62C>G) c.455-62C>G (n.455-62C>G) c.4361-62C>G (n.4361-62C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8355661G= | CA1152318934 | RERE | c.2825-62C= (n.2825-62C=) c.4487-62C= (n.4487-62C=) c.3683-62C= (n.3683-62C=) c.1541-62C= (n.1541-62C=) c.455-62C= (n.455-62C=) c.4361-62C= (n.4361-62C=) | |
1 | g.8355661G>T | CA2643072903 | RERE | c.2825-62C>A (n.2825-62C>A) c.4487-62C>A (n.4487-62C>A) c.3683-62C>A (n.3683-62C>A) c.1541-62C>A (n.1541-62C>A) c.455-62C>A (n.455-62C>A) c.4361-62C>A (n.4361-62C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355668_8355673del | CA521020211 | RERE | c.2825-67_2825-62del (n.2825-67_2825-62del) c.4487-67_4487-62del (n.4487-67_4487-62del) c.3683-67_3683-62del (n.3683-67_3683-62del) c.1541-67_1541-62del (n.1541-67_1541-62del) c.455-67_455-62del (n.455-67_455-62del) c.4361-67_4361-62del (n.4361-67_4361-62del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355662G>A | CA2643072905 | RERE | c.2825-63C>T (n.2825-63C>T) c.4487-63C>T (n.4487-63C>T) c.3683-63C>T (n.3683-63C>T) c.1541-63C>T (n.1541-63C>T) c.455-63C>T (n.455-63C>T) c.4361-63C>T (n.4361-63C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355662G>T | CA2643072904 | RERE | c.2825-63C>A (n.2825-63C>A) c.4487-63C>A (n.4487-63C>A) c.3683-63C>A (n.3683-63C>A) c.1541-63C>A (n.1541-63C>A) c.455-63C>A (n.455-63C>A) c.4361-63C>A (n.4361-63C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355663C>A | CA2643072906 | RERE | c.2825-64G>T (n.2825-64G>T) c.4487-64G>T (n.4487-64G>T) c.3683-64G>T (n.3683-64G>T) c.1541-64G>T (n.1541-64G>T) c.455-64G>T (n.455-64G>T) c.4361-64G>T (n.4361-64G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355663C>T | CA2643072907 | RERE | c.2825-64G>A (n.2825-64G>A) c.4487-64G>A (n.4487-64G>A) c.3683-64G>A (n.3683-64G>A) c.1541-64G>A (n.1541-64G>A) c.455-64G>A (n.455-64G>A) c.4361-64G>A (n.4361-64G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355664A>T | CA2643072908 | RERE | c.2825-65T>A (n.2825-65T>A) c.4487-65T>A (n.4487-65T>A) c.3683-65T>A (n.3683-65T>A) c.1541-65T>A (n.1541-65T>A) c.455-65T>A (n.455-65T>A) c.4361-65T>A (n.4361-65T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355665C>A | CA2643072909 | RERE | c.2825-66G>T (n.2825-66G>T) c.4487-66G>T (n.4487-66G>T) c.3683-66G>T (n.3683-66G>T) c.1541-66G>T (n.1541-66G>T) c.455-66G>T (n.455-66G>T) c.4361-66G>T (n.4361-66G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355665C= | CA1152318935 | RERE | c.2825-66G= (n.2825-66G=) c.4487-66G= (n.4487-66G=) c.3683-66G= (n.3683-66G=) c.1541-66G= (n.1541-66G=) c.455-66G= (n.455-66G=) c.4361-66G= (n.4361-66G=) | |
1 | g.8355665C>G | CA1152318936 | RERE | c.2825-66G>C (n.2825-66G>C) c.4487-66G>C (n.4487-66G>C) c.3683-66G>C (n.3683-66G>C) c.1541-66G>C (n.1541-66G>C) c.455-66G>C (n.455-66G>C) c.4361-66G>C (n.4361-66G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8355665C>T | CA998363007 | RERE | c.2825-66G>A (n.2825-66G>A) c.4487-66G>A (n.4487-66G>A) c.3683-66G>A (n.3683-66G>A) c.1541-66G>A (n.1541-66G>A) c.455-66G>A (n.455-66G>A) c.4361-66G>A (n.4361-66G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355666A>G | CA2643072910 | RERE | c.2825-67T>C (n.2825-67T>C) c.4487-67T>C (n.4487-67T>C) c.3683-67T>C (n.3683-67T>C) c.1541-67T>C (n.1541-67T>C) c.455-67T>C (n.455-67T>C) c.4361-67T>C (n.4361-67T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8355667G>T | CA2643072911 | RERE | c.2825-68C>A (n.2825-68C>A) c.4487-68C>A (n.4487-68C>A) c.3683-68C>A (n.3683-68C>A) c.1541-68C>A (n.1541-68C>A) c.455-68C>A (n.455-68C>A) c.4361-68C>A (n.4361-68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355668G>A | CA2643072912 | RERE | c.2825-69C>T (n.2825-69C>T) c.4487-69C>T (n.4487-69C>T) c.3683-69C>T (n.3683-69C>T) c.1541-69C>T (n.1541-69C>T) c.455-69C>T (n.455-69C>T) c.4361-69C>T (n.4361-69C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355668G>T | CA2574344444 | RERE | c.2825-69C>A (n.2825-69C>A) c.4487-69C>A (n.4487-69C>A) c.3683-69C>A (n.3683-69C>A) c.1541-69C>A (n.1541-69C>A) c.455-69C>A (n.455-69C>A) c.4361-69C>A (n.4361-69C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355669C>A | CA2560499185 | RERE | c.2825-70G>T (n.2825-70G>T) c.4487-70G>T (n.4487-70G>T) c.3683-70G>T (n.3683-70G>T) c.1541-70G>T (n.1541-70G>T) c.455-70G>T (n.455-70G>T) c.4361-70G>T (n.4361-70G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355669C= | CA1152318937 | RERE | c.2825-70G= (n.2825-70G=) c.4487-70G= (n.4487-70G=) c.3683-70G= (n.3683-70G=) c.1541-70G= (n.1541-70G=) c.455-70G= (n.455-70G=) c.4361-70G= (n.4361-70G=) | |
1 | g.8355669C>G | CA521020212 | RERE | c.2825-70G>C (n.2825-70G>C) c.4487-70G>C (n.4487-70G>C) c.3683-70G>C (n.3683-70G>C) c.1541-70G>C (n.1541-70G>C) c.455-70G>C (n.455-70G>C) c.4361-70G>C (n.4361-70G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355669C>T | CA2643072913 | RERE | c.2825-70G>A (n.2825-70G>A) c.4487-70G>A (n.4487-70G>A) c.3683-70G>A (n.3683-70G>A) c.1541-70G>A (n.1541-70G>A) c.455-70G>A (n.455-70G>A) c.4361-70G>A (n.4361-70G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355670A>C | CA2574344445 | RERE | c.2825-71T>G (n.2825-71T>G) c.4487-71T>G (n.4487-71T>G) c.3683-71T>G (n.3683-71T>G) c.1541-71T>G (n.1541-71T>G) c.455-71T>G (n.455-71T>G) c.4361-71T>G (n.4361-71T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8355670A>G | CA2574344446 | RERE | c.2825-71T>C (n.2825-71T>C) c.4487-71T>C (n.4487-71T>C) c.3683-71T>C (n.3683-71T>C) c.1541-71T>C (n.1541-71T>C) c.455-71T>C (n.455-71T>C) c.4361-71T>C (n.4361-71T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8355671C>A | CA2574344447 | RERE | c.2825-72G>T (n.2825-72G>T) c.4487-72G>T (n.4487-72G>T) c.3683-72G>T (n.3683-72G>T) c.1541-72G>T (n.1541-72G>T) c.455-72G>T (n.455-72G>T) c.4361-72G>T (n.4361-72G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355671C= | CA1152318938 | RERE | c.2825-72G= (n.2825-72G=) c.4487-72G= (n.4487-72G=) c.3683-72G= (n.3683-72G=) c.1541-72G= (n.1541-72G=) c.455-72G= (n.455-72G=) c.4361-72G= (n.4361-72G=) | |
1 | g.8355671C>G | CA739598256 | RERE | c.2825-72G>C (n.2825-72G>C) c.4487-72G>C (n.4487-72G>C) c.3683-72G>C (n.3683-72G>C) c.1541-72G>C (n.1541-72G>C) c.455-72G>C (n.455-72G>C) c.4361-72G>C (n.4361-72G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8355671C>T | CA521020213 | RERE | c.2825-72G>A (n.2825-72G>A) c.4487-72G>A (n.4487-72G>A) c.3683-72G>A (n.3683-72G>A) c.1541-72G>A (n.1541-72G>A) c.455-72G>A (n.455-72G>A) c.4361-72G>A (n.4361-72G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355672A>G | CA2643072914 | RERE | c.2825-73T>C (n.2825-73T>C) c.4487-73T>C (n.4487-73T>C) c.3683-73T>C (n.3683-73T>C) c.1541-73T>C (n.1541-73T>C) c.455-73T>C (n.455-73T>C) c.4361-73T>C (n.4361-73T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8355673G>A | CA2574344448 | RERE | c.2825-74C>T (n.2825-74C>T) c.4487-74C>T (n.4487-74C>T) c.3683-74C>T (n.3683-74C>T) c.1541-74C>T (n.1541-74C>T) c.455-74C>T (n.455-74C>T) c.4361-74C>T (n.4361-74C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355673G>C | CA2643072915 | RERE | c.2825-74C>G (n.2825-74C>G) c.4487-74C>G (n.4487-74C>G) c.3683-74C>G (n.3683-74C>G) c.1541-74C>G (n.1541-74C>G) c.455-74C>G (n.455-74C>G) c.4361-74C>G (n.4361-74C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8355673G>T | CA2643072916 | RERE | c.2825-74C>A (n.2825-74C>A) c.4487-74C>A (n.4487-74C>A) c.3683-74C>A (n.3683-74C>A) c.1541-74C>A (n.1541-74C>A) c.455-74C>A (n.455-74C>A) c.4361-74C>A (n.4361-74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355674C>A | CA2643072917 | RERE | c.2825-75G>T (n.2825-75G>T) c.4487-75G>T (n.4487-75G>T) c.3683-75G>T (n.3683-75G>T) c.1541-75G>T (n.1541-75G>T) c.455-75G>T (n.455-75G>T) c.4361-75G>T (n.4361-75G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355674C>T | CA2643072918 | RERE | c.2825-75G>A (n.2825-75G>A) c.4487-75G>A (n.4487-75G>A) c.3683-75G>A (n.3683-75G>A) c.1541-75G>A (n.1541-75G>A) c.455-75G>A (n.455-75G>A) c.4361-75G>A (n.4361-75G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355675A= | CA1152318939 | RERE | c.2825-76T= (n.2825-76T=) c.4487-76T= (n.4487-76T=) c.3683-76T= (n.3683-76T=) c.1541-76T= (n.1541-76T=) c.455-76T= (n.455-76T=) c.4361-76T= (n.4361-76T=) | |
1 | g.8355675A>G | CA521020214 | RERE | c.2825-76T>C (n.2825-76T>C) c.4487-76T>C (n.4487-76T>C) c.3683-76T>C (n.3683-76T>C) c.1541-76T>C (n.1541-76T>C) c.455-76T>C (n.455-76T>C) c.4361-76T>C (n.4361-76T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355678C>A | CA2643072919 | RERE | c.2825-79G>T (n.2825-79G>T) c.4487-79G>T (n.4487-79G>T) c.3683-79G>T (n.3683-79G>T) c.1541-79G>T (n.1541-79G>T) c.455-79G>T (n.455-79G>T) c.4361-79G>T (n.4361-79G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355678C= | CA1152318940 | RERE | c.2825-79G= (n.2825-79G=) c.4487-79G= (n.4487-79G=) c.3683-79G= (n.3683-79G=) c.1541-79G= (n.1541-79G=) c.455-79G= (n.455-79G=) c.4361-79G= (n.4361-79G=) | |
1 | g.8355678C>T | CA17687353 | RERE | c.2825-79G>A (n.2825-79G>A) c.4487-79G>A (n.4487-79G>A) c.3683-79G>A (n.3683-79G>A) c.1541-79G>A (n.1541-79G>A) c.455-79G>A (n.455-79G>A) c.4361-79G>A (n.4361-79G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355679G>A | CA17687359 | RERE | c.2825-80C>T (n.2825-80C>T) c.4487-80C>T (n.4487-80C>T) c.3683-80C>T (n.3683-80C>T) c.1541-80C>T (n.1541-80C>T) c.455-80C>T (n.455-80C>T) c.4361-80C>T (n.4361-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355679G= | CA1145593930 | RERE | c.2825-80C= (n.2825-80C=) c.4487-80C= (n.4487-80C=) c.3683-80C= (n.3683-80C=) c.1541-80C= (n.1541-80C=) c.455-80C= (n.455-80C=) c.4361-80C= (n.4361-80C=) | |
1 | g.8355679G>T | CA521020215 | RERE | c.2825-80C>A (n.2825-80C>A) c.4487-80C>A (n.4487-80C>A) c.3683-80C>A (n.3683-80C>A) c.1541-80C>A (n.1541-80C>A) c.455-80C>A (n.455-80C>A) c.4361-80C>A (n.4361-80C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355680G>A | CA1152318942 | RERE | c.2825-81C>T (n.2825-81C>T) c.4487-81C>T (n.4487-81C>T) c.3683-81C>T (n.3683-81C>T) c.1541-81C>T (n.1541-81C>T) c.455-81C>T (n.455-81C>T) c.4361-81C>T (n.4361-81C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8355680G= | CA1152318941 | RERE | c.2825-81C= (n.2825-81C=) c.4487-81C= (n.4487-81C=) c.3683-81C= (n.3683-81C=) c.1541-81C= (n.1541-81C=) c.455-81C= (n.455-81C=) c.4361-81C= (n.4361-81C=) | |
1 | g.8355680G>T | CA2643072920 | RERE | c.2825-81C>A (n.2825-81C>A) c.4487-81C>A (n.4487-81C>A) c.3683-81C>A (n.3683-81C>A) c.1541-81C>A (n.1541-81C>A) c.455-81C>A (n.455-81C>A) c.4361-81C>A (n.4361-81C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355681C>A | CA2574344449 | RERE | c.2825-82G>T (n.2825-82G>T) c.4487-82G>T (n.4487-82G>T) c.3683-82G>T (n.3683-82G>T) c.1541-82G>T (n.1541-82G>T) c.455-82G>T (n.455-82G>T) c.4361-82G>T (n.4361-82G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355681C>G | CA2643072922 | RERE | c.2825-82G>C (n.2825-82G>C) c.4487-82G>C (n.4487-82G>C) c.3683-82G>C (n.3683-82G>C) c.1541-82G>C (n.1541-82G>C) c.455-82G>C (n.455-82G>C) c.4361-82G>C (n.4361-82G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8355681C>T | CA2643072921 | RERE | c.2825-82G>A (n.2825-82G>A) c.4487-82G>A (n.4487-82G>A) c.3683-82G>A (n.3683-82G>A) c.1541-82G>A (n.1541-82G>A) c.455-82G>A (n.455-82G>A) c.4361-82G>A (n.4361-82G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355683A>G | CA2574344450 | RERE | c.2825-84T>C (n.2825-84T>C) c.4487-84T>C (n.4487-84T>C) c.3683-84T>C (n.3683-84T>C) c.1541-84T>C (n.1541-84T>C) c.455-84T>C (n.455-84T>C) c.4361-84T>C (n.4361-84T>C) | gnomAD v4 |