Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.8355306_8355333del | CA2574344383 | RERE | c.3005+87_3005+114del (n.3005+87_3005+114del) c.4667+87_4667+114del (n.4667+87_4667+114del) c.3863+87_3863+114del (n.3863+87_3863+114del) c.1721+87_1721+114del (n.1721+87_1721+114del) c.4541+87_4541+114del (n.4541+87_4541+114del) | |
1 | g.8355306T>A | CA2643072722 | RERE | c.3005+113A>T (n.3005+113A>T) c.4667+113A>T (n.4667+113A>T) c.3863+113A>T (n.3863+113A>T) c.1721+113A>T (n.1721+113A>T) c.4541+113A>T (n.4541+113A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355307C>A | CA2643072723 | RERE | c.3005+112G>T (n.3005+112G>T) c.4667+112G>T (n.4667+112G>T) c.3863+112G>T (n.3863+112G>T) c.1721+112G>T (n.1721+112G>T) c.4541+112G>T (n.4541+112G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355308C>A | CA2643072724 | RERE | c.3005+111G>T (n.3005+111G>T) c.4667+111G>T (n.4667+111G>T) c.3863+111G>T (n.3863+111G>T) c.1721+111G>T (n.1721+111G>T) c.4541+111G>T (n.4541+111G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355308C>T | CA2643072725 | RERE | c.3005+111G>A (n.3005+111G>A) c.4667+111G>A (n.4667+111G>A) c.3863+111G>A (n.3863+111G>A) c.1721+111G>A (n.1721+111G>A) c.4541+111G>A (n.4541+111G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355309C>A | CA2643072726 | RERE | c.3005+110G>T (n.3005+110G>T) c.4667+110G>T (n.4667+110G>T) c.3863+110G>T (n.3863+110G>T) c.1721+110G>T (n.1721+110G>T) c.4541+110G>T (n.4541+110G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355309C>G | CA2643072727 | RERE | c.3005+110G>C (n.3005+110G>C) c.4667+110G>C (n.4667+110G>C) c.3863+110G>C (n.3863+110G>C) c.1721+110G>C (n.1721+110G>C) c.4541+110G>C (n.4541+110G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8355311T>C | CA2643072728 | RERE | c.3005+108A>G (n.3005+108A>G) c.4667+108A>G (n.4667+108A>G) c.3863+108A>G (n.3863+108A>G) c.1721+108A>G (n.1721+108A>G) c.4541+108A>G (n.4541+108A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8355311T>G | CA2643072729 | RERE | c.3005+108A>C (n.3005+108A>C) c.4667+108A>C (n.4667+108A>C) c.3863+108A>C (n.3863+108A>C) c.1721+108A>C (n.1721+108A>C) c.4541+108A>C (n.4541+108A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8355312C>A | CA2643072731 | RERE | c.3005+107G>T (n.3005+107G>T) c.4667+107G>T (n.4667+107G>T) c.3863+107G>T (n.3863+107G>T) c.1721+107G>T (n.1721+107G>T) c.4541+107G>T (n.4541+107G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355313del | CA2643072730 | RERE | c.3005+107del (n.3005+107del) c.4667+107del (n.4667+107del) c.3863+107del (n.3863+107del) c.1721+107del (n.1721+107del) c.4541+107del (n.4541+107del) | gnomAD v4 |
1 | g.8355313C>A | CA2643072732 | RERE | c.3005+106G>T (n.3005+106G>T) c.4667+106G>T (n.4667+106G>T) c.3863+106G>T (n.3863+106G>T) c.1721+106G>T (n.1721+106G>T) c.4541+106G>T (n.4541+106G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355313C= | CA1152318780 | RERE | c.3005+106G= (n.3005+106G=) c.4667+106G= (n.4667+106G=) c.3863+106G= (n.3863+106G=) c.1721+106G= (n.1721+106G=) c.4541+106G= (n.4541+106G=) | |
1 | g.8355313C>T | CA739597595 | RERE | c.3005+106G>A (n.3005+106G>A) c.4667+106G>A (n.4667+106G>A) c.3863+106G>A (n.3863+106G>A) c.1721+106G>A (n.1721+106G>A) c.4541+106G>A (n.4541+106G>A) | dbSNP |
1 | g.8355314A>G | CA2643072733 | RERE | c.3005+105T>C (n.3005+105T>C) c.4667+105T>C (n.4667+105T>C) c.3863+105T>C (n.3863+105T>C) c.1721+105T>C (n.1721+105T>C) c.4541+105T>C (n.4541+105T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8355314A>T | CA2742376455 | RERE | c.3005+105T>A (n.3005+105T>A) c.4667+105T>A (n.4667+105T>A) c.3863+105T>A (n.3863+105T>A) c.1721+105T>A (n.1721+105T>A) c.4541+105T>A (n.4541+105T>A) | |
1 | g.8355315G>A | CA2643072734 | RERE | c.3005+104C>T (n.3005+104C>T) c.4667+104C>T (n.4667+104C>T) c.3863+104C>T (n.3863+104C>T) c.1721+104C>T (n.1721+104C>T) c.4541+104C>T (n.4541+104C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355315G>T | CA2643072735 | RERE | c.3005+104C>A (n.3005+104C>A) c.4667+104C>A (n.4667+104C>A) c.3863+104C>A (n.3863+104C>A) c.1721+104C>A (n.1721+104C>A) c.4541+104C>A (n.4541+104C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355316G>A | CA2643072736 | RERE | c.3005+103C>T (n.3005+103C>T) c.4667+103C>T (n.4667+103C>T) c.3863+103C>T (n.3863+103C>T) c.1721+103C>T (n.1721+103C>T) c.4541+103C>T (n.4541+103C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355316G>T | CA2643072737 | RERE | c.3005+103C>A (n.3005+103C>A) c.4667+103C>A (n.4667+103C>A) c.3863+103C>A (n.3863+103C>A) c.1721+103C>A (n.1721+103C>A) c.4541+103C>A (n.4541+103C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355317G>A | CA2643072738 | RERE | c.3005+102C>T (n.3005+102C>T) c.4667+102C>T (n.4667+102C>T) c.3863+102C>T (n.3863+102C>T) c.1721+102C>T (n.1721+102C>T) c.4541+102C>T (n.4541+102C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355317G>T | CA2643072739 | RERE | c.3005+102C>A (n.3005+102C>A) c.4667+102C>A (n.4667+102C>A) c.3863+102C>A (n.3863+102C>A) c.1721+102C>A (n.1721+102C>A) c.4541+102C>A (n.4541+102C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355318C>A | CA2643072740 | RERE | c.3005+101G>T (n.3005+101G>T) c.4667+101G>T (n.4667+101G>T) c.3863+101G>T (n.3863+101G>T) c.1721+101G>T (n.1721+101G>T) c.4541+101G>T (n.4541+101G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355318C>T | CA2570368330 | RERE | c.3005+101G>A (n.3005+101G>A) c.4667+101G>A (n.4667+101G>A) c.3863+101G>A (n.3863+101G>A) c.1721+101G>A (n.1721+101G>A) c.4541+101G>A (n.4541+101G>A) | |
1 | g.8355319C>A | CA2643072741 | RERE | c.3005+100G>T (n.3005+100G>T) c.4667+100G>T (n.4667+100G>T) c.3863+100G>T (n.3863+100G>T) c.1721+100G>T (n.1721+100G>T) c.4541+100G>T (n.4541+100G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355320C>A | CA2643072742 | RERE | c.3005+99G>T (n.3005+99G>T) c.4667+99G>T (n.4667+99G>T) c.3863+99G>T (n.3863+99G>T) c.1721+99G>T (n.1721+99G>T) c.4541+99G>T (n.4541+99G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355321A>G | CA2643072743 | RERE | c.3005+98T>C (n.3005+98T>C) c.4667+98T>C (n.4667+98T>C) c.3863+98T>C (n.3863+98T>C) c.1721+98T>C (n.1721+98T>C) c.4541+98T>C (n.4541+98T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8355322G>A | CA2643072746 | RERE | c.3005+97C>T (n.3005+97C>T) c.4667+97C>T (n.4667+97C>T) c.3863+97C>T (n.3863+97C>T) c.1721+97C>T (n.1721+97C>T) c.4541+97C>T (n.4541+97C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355322G>C | CA2643072744 | RERE | c.3005+97C>G (n.3005+97C>G) c.4667+97C>G (n.4667+97C>G) c.3863+97C>G (n.3863+97C>G) c.1721+97C>G (n.1721+97C>G) c.4541+97C>G (n.4541+97C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8355322G>T | CA2643072745 | RERE | c.3005+97C>A (n.3005+97C>A) c.4667+97C>A (n.4667+97C>A) c.3863+97C>A (n.3863+97C>A) c.1721+97C>A (n.1721+97C>A) c.4541+97C>A (n.4541+97C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355323C>A | CA2643072747 | RERE | c.3005+96G>T (n.3005+96G>T) c.4667+96G>T (n.4667+96G>T) c.3863+96G>T (n.3863+96G>T) c.1721+96G>T (n.1721+96G>T) c.4541+96G>T (n.4541+96G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355323C>G | CA2643072748 | RERE | c.3005+96G>C (n.3005+96G>C) c.4667+96G>C (n.4667+96G>C) c.3863+96G>C (n.3863+96G>C) c.1721+96G>C (n.1721+96G>C) c.4541+96G>C (n.4541+96G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8355323C>T | CA2643072749 | RERE | c.3005+96G>A (n.3005+96G>A) c.4667+96G>A (n.4667+96G>A) c.3863+96G>A (n.3863+96G>A) c.1721+96G>A (n.1721+96G>A) c.4541+96G>A (n.4541+96G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355324A>G | CA2574344384 | RERE | c.3005+95T>C (n.3005+95T>C) c.4667+95T>C (n.4667+95T>C) c.3863+95T>C (n.3863+95T>C) c.1721+95T>C (n.1721+95T>C) c.4541+95T>C (n.4541+95T>C) | |
1 | g.8355325G>A | CA1152318782 | RERE | c.3005+94C>T (n.3005+94C>T) c.4667+94C>T (n.4667+94C>T) c.3863+94C>T (n.3863+94C>T) c.1721+94C>T (n.1721+94C>T) c.4541+94C>T (n.4541+94C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8355325G= | CA1152318781 | RERE | c.3005+94C= (n.3005+94C=) c.4667+94C= (n.4667+94C=) c.3863+94C= (n.3863+94C=) c.1721+94C= (n.1721+94C=) c.4541+94C= (n.4541+94C=) | |
1 | g.8355325G>T | CA2643072750 | RERE | c.3005+94C>A (n.3005+94C>A) c.4667+94C>A (n.4667+94C>A) c.3863+94C>A (n.3863+94C>A) c.1721+94C>A (n.1721+94C>A) c.4541+94C>A (n.4541+94C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355326G>T | CA2574344385 | RERE | c.3005+93C>A (n.3005+93C>A) c.4667+93C>A (n.4667+93C>A) c.3863+93C>A (n.3863+93C>A) c.1721+93C>A (n.1721+93C>A) c.4541+93C>A (n.4541+93C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355327C>A | CA2643072751 | RERE | c.3005+92G>T (n.3005+92G>T) c.4667+92G>T (n.4667+92G>T) c.3863+92G>T (n.3863+92G>T) c.1721+92G>T (n.1721+92G>T) c.4541+92G>T (n.4541+92G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355327C>G | CA2574344386 | RERE | c.3005+92G>C (n.3005+92G>C) c.4667+92G>C (n.4667+92G>C) c.3863+92G>C (n.3863+92G>C) c.1721+92G>C (n.1721+92G>C) c.4541+92G>C (n.4541+92G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8355327C>T | CA2742376456 | RERE | c.3005+92G>A (n.3005+92G>A) c.4667+92G>A (n.4667+92G>A) c.3863+92G>A (n.3863+92G>A) c.1721+92G>A (n.1721+92G>A) c.4541+92G>A (n.4541+92G>A) | |
1 | g.8355328A>C | CA2695465894 | RERE | c.3005+91T>G (n.3005+91T>G) c.4667+91T>G (n.4667+91T>G) c.3863+91T>G (n.3863+91T>G) c.1721+91T>G (n.1721+91T>G) c.4541+91T>G (n.4541+91T>G) | dbSNP |
1 | g.8355329G>A | CA739597596 | RERE | c.3005+90C>T (n.3005+90C>T) c.4667+90C>T (n.4667+90C>T) c.3863+90C>T (n.3863+90C>T) c.1721+90C>T (n.1721+90C>T) c.4541+90C>T (n.4541+90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355329G= | CA1152318783 | RERE | c.3005+90C= (n.3005+90C=) c.4667+90C= (n.4667+90C=) c.3863+90C= (n.3863+90C=) c.1721+90C= (n.1721+90C=) c.4541+90C= (n.4541+90C=) | |
1 | g.8355329G>T | CA2643072754 | RERE | c.3005+90C>A (n.3005+90C>A) c.4667+90C>A (n.4667+90C>A) c.3863+90C>A (n.3863+90C>A) c.1721+90C>A (n.1721+90C>A) c.4541+90C>A (n.4541+90C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355329dup | CA2643072752 | RERE | c.3005+90dup (n.3005+90dup) c.4667+90dup (n.4667+90dup) c.3863+90dup (n.3863+90dup) c.1721+90dup (n.1721+90dup) c.4541+90dup (n.4541+90dup) | gnomAD v4 |
1 | g.8355333_8355334insCCAGGCTCCTCCCCCTCTGCCTGCTGGGCCCTGGAGGG | CA2643072753 | RERE | c.3005+90_3005+91insCAGGGCCCAGCAGGCAGAGGGGGAGGAGCCTGGCCCTC (n.3005+90_3005+91insCAGGGCCCAGCAGGCAGAGGGGGAGGAGCCTGGCCCTC) c.4667+90_4667+91insCAGGGCCCAGCAGGCAGAGGGGGAGGAGCCTGGCCCTC (n.4667+90_4667+91insCAGGGCCCAGCAGGCAGAGGGGGAGGAGCCTGGCCCTC) c.3863+90_3863+91insCAGGGCCCAGCAGGCAGAGGGGGAGGAGCCTGGCCCTC (n.3863+90_3863+91insCAGGGCCCAGCAGGCAGAGGGGGAGGAGCCTGGCCCTC) c.1721+90_1721+91insCAGGGCCCAGCAGGCAGAGGGGGAGGAGCCTGGCCCTC (n.1721+90_1721+91insCAGGGCCCAGCAGGCAGAGGGGGAGGAGCCTGGCCCTC) c.4541+90_4541+91insCAGGGCCCAGCAGGCAGAGGGGGAGGAGCCTGGCCCTC (n.4541+90_4541+91insCAGGGCCCAGCAGGCAGAGGGGGAGGAGCCTGGCCCTC) | gnomAD v4 |
1 | g.8355330A>G | CA2574344387 | RERE | c.3005+89T>C (n.3005+89T>C) c.4667+89T>C (n.4667+89T>C) c.3863+89T>C (n.3863+89T>C) c.1721+89T>C (n.1721+89T>C) c.4541+89T>C (n.4541+89T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8355330A>T | CA2643072755 | RERE | c.3005+89T>A (n.3005+89T>A) c.4667+89T>A (n.4667+89T>A) c.3863+89T>A (n.3863+89T>A) c.1721+89T>A (n.1721+89T>A) c.4541+89T>A (n.4541+89T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355331G>A | CA17686840 | RERE | c.3005+88C>T (n.3005+88C>T) c.4667+88C>T (n.4667+88C>T) c.3863+88C>T (n.3863+88C>T) c.1721+88C>T (n.1721+88C>T) c.4541+88C>T (n.4541+88C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355331G>C | CA2643072756 | RERE | c.3005+88C>G (n.3005+88C>G) c.4667+88C>G (n.4667+88C>G) c.3863+88C>G (n.3863+88C>G) c.1721+88C>G (n.1721+88C>G) c.4541+88C>G (n.4541+88C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8355331G= | CA1152318784 | RERE | c.3005+88C= (n.3005+88C=) c.4667+88C= (n.4667+88C=) c.3863+88C= (n.3863+88C=) c.1721+88C= (n.1721+88C=) c.4541+88C= (n.4541+88C=) | |
1 | g.8355331G>T | CA739597597 | RERE | c.3005+88C>A (n.3005+88C>A) c.4667+88C>A (n.4667+88C>A) c.3863+88C>A (n.3863+88C>A) c.1721+88C>A (n.1721+88C>A) c.4541+88C>A (n.4541+88C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355331_8355357delinsGGGGGAGGAGCCTGGCCCTGGGCACAC | CA1152318785 | RERE | c.3005+62_3005+88delinsGTGTGCCCAGGGCCAGGCTCCTCCCCC (n.3005+62_3005+88delinsGTGTGCCCAGGGCCAGGCTCCTCCCCC) c.4667+62_4667+88delinsGTGTGCCCAGGGCCAGGCTCCTCCCCC (n.4667+62_4667+88delinsGTGTGCCCAGGGCCAGGCTCCTCCCCC) c.3863+62_3863+88delinsGTGTGCCCAGGGCCAGGCTCCTCCCCC (n.3863+62_3863+88delinsGTGTGCCCAGGGCCAGGCTCCTCCCCC) c.1721+62_1721+88delinsGTGTGCCCAGGGCCAGGCTCCTCCCCC (n.1721+62_1721+88delinsGTGTGCCCAGGGCCAGGCTCCTCCCCC) c.4541+62_4541+88delinsGTGTGCCCAGGGCCAGGCTCCTCCCCC (n.4541+62_4541+88delinsGTGTGCCCAGGGCCAGGCTCCTCCCCC) | |
1 | g.8355332G>A | CA1152318787 | RERE | c.3005+87C>T (n.3005+87C>T) c.4667+87C>T (n.4667+87C>T) c.3863+87C>T (n.3863+87C>T) c.1721+87C>T (n.1721+87C>T) c.4541+87C>T (n.4541+87C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8355332G>C | CA1152318788 | RERE | c.3005+87C>G (n.3005+87C>G) c.4667+87C>G (n.4667+87C>G) c.3863+87C>G (n.3863+87C>G) c.1721+87C>G (n.1721+87C>G) c.4541+87C>G (n.4541+87C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8355332G= | CA1152318786 | RERE | c.3005+87C= (n.3005+87C=) c.4667+87C= (n.4667+87C=) c.3863+87C= (n.3863+87C=) c.1721+87C= (n.1721+87C=) c.4541+87C= (n.4541+87C=) | |
1 | g.8355332G>T | CA2643072757 | RERE | c.3005+87C>A (n.3005+87C>A) c.4667+87C>A (n.4667+87C>A) c.3863+87C>A (n.3863+87C>A) c.1721+87C>A (n.1721+87C>A) c.4541+87C>A (n.4541+87C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355339_8355364del | CA521020149 | RERE | c.3005+62_3005+87del (n.3005+62_3005+87del) c.4667+62_4667+87del (n.4667+62_4667+87del) c.3863+62_3863+87del (n.3863+62_3863+87del) c.1721+62_1721+87del (n.1721+62_1721+87del) c.4541+62_4541+87del (n.4541+62_4541+87del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355333G>A | CA521020150 | RERE | c.3005+86C>T (n.3005+86C>T) c.4667+86C>T (n.4667+86C>T) c.3863+86C>T (n.3863+86C>T) c.1721+86C>T (n.1721+86C>T) c.4541+86C>T (n.4541+86C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355333G>C | CA739597604 | RERE | c.3005+86C>G (n.3005+86C>G) c.4667+86C>G (n.4667+86C>G) c.3863+86C>G (n.3863+86C>G) c.1721+86C>G (n.1721+86C>G) c.4541+86C>G (n.4541+86C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8355333G= | CA1152318789 | RERE | c.3005+86C= (n.3005+86C=) c.4667+86C= (n.4667+86C=) c.3863+86C= (n.3863+86C=) c.1721+86C= (n.1721+86C=) c.4541+86C= (n.4541+86C=) | |
1 | g.8355333G>T | CA2643072758 | RERE | c.3005+86C>A (n.3005+86C>A) c.4667+86C>A (n.4667+86C>A) c.3863+86C>A (n.3863+86C>A) c.1721+86C>A (n.1721+86C>A) c.4541+86C>A (n.4541+86C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355334G>A | CA2643072759 | RERE | c.3005+85C>T (n.3005+85C>T) c.4667+85C>T (n.4667+85C>T) c.3863+85C>T (n.3863+85C>T) c.1721+85C>T (n.1721+85C>T) c.4541+85C>T (n.4541+85C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355334G= | CA1152318790 | RERE | c.3005+85C= (n.3005+85C=) c.4667+85C= (n.4667+85C=) c.3863+85C= (n.3863+85C=) c.1721+85C= (n.1721+85C=) c.4541+85C= (n.4541+85C=) | |
1 | g.8355334G>T | CA2574344388 | RERE | c.3005+85C>A (n.3005+85C>A) c.4667+85C>A (n.4667+85C>A) c.3863+85C>A (n.3863+85C>A) c.1721+85C>A (n.1721+85C>A) c.4541+85C>A (n.4541+85C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355334_8355335insTCCT | CA1152318791 | RERE | c.3005+84_3005+85insAGGA (n.3005+84_3005+85insAGGA) c.4667+84_4667+85insAGGA (n.4667+84_4667+85insAGGA) c.3863+84_3863+85insAGGA (n.3863+84_3863+85insAGGA) c.1721+84_1721+85insAGGA (n.1721+84_1721+85insAGGA) c.4541+84_4541+85insAGGA (n.4541+84_4541+85insAGGA) | dbSNP |
1 | g.8355335G>A | CA2742376457 | RERE | c.3005+84C>T (n.3005+84C>T) c.4667+84C>T (n.4667+84C>T) c.3863+84C>T (n.3863+84C>T) c.1721+84C>T (n.1721+84C>T) c.4541+84C>T (n.4541+84C>T) | |
1 | g.8355335G>C | CA2643072760 | RERE | c.3005+84C>G (n.3005+84C>G) c.4667+84C>G (n.4667+84C>G) c.3863+84C>G (n.3863+84C>G) c.1721+84C>G (n.1721+84C>G) c.4541+84C>G (n.4541+84C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8355335G= | CA1152318792 | RERE | c.3005+84C= (n.3005+84C=) c.4667+84C= (n.4667+84C=) c.3863+84C= (n.3863+84C=) c.1721+84C= (n.1721+84C=) c.4541+84C= (n.4541+84C=) | |
1 | g.8355335G>T | CA739597608 | RERE | c.3005+84C>A (n.3005+84C>A) c.4667+84C>A (n.4667+84C>A) c.3863+84C>A (n.3863+84C>A) c.1721+84C>A (n.1721+84C>A) c.4541+84C>A (n.4541+84C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355336A>G | CA2643072761 | RERE | c.3005+83T>C (n.3005+83T>C) c.4667+83T>C (n.4667+83T>C) c.3863+83T>C (n.3863+83T>C) c.1721+83T>C (n.1721+83T>C) c.4541+83T>C (n.4541+83T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8355346_8355376del | CA2643072762 | RERE | c.3005+52_3005+82del (n.3005+52_3005+82del) c.4667+52_4667+82del (n.4667+52_4667+82del) c.3863+52_3863+82del (n.3863+52_3863+82del) c.1721+52_1721+82del (n.1721+52_1721+82del) c.4541+52_4541+82del (n.4541+52_4541+82del) | gnomAD v4 |
1 | g.8355338G>A | CA2643072763 | RERE | c.3005+81C>T (n.3005+81C>T) c.4667+81C>T (n.4667+81C>T) c.3863+81C>T (n.3863+81C>T) c.1721+81C>T (n.1721+81C>T) c.4541+81C>T (n.4541+81C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355338G= | CA1152318793 | RERE | c.3005+81C= (n.3005+81C=) c.4667+81C= (n.4667+81C=) c.3863+81C= (n.3863+81C=) c.1721+81C= (n.1721+81C=) c.4541+81C= (n.4541+81C=) | |
1 | g.8355338G>T | CA739597612 | RERE | c.3005+81C>A (n.3005+81C>A) c.4667+81C>A (n.4667+81C>A) c.3863+81C>A (n.3863+81C>A) c.1721+81C>A (n.1721+81C>A) c.4541+81C>A (n.4541+81C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8355339A>T | CA2742376458 | RERE | c.3005+80T>A (n.3005+80T>A) c.4667+80T>A (n.4667+80T>A) c.3863+80T>A (n.3863+80T>A) c.1721+80T>A (n.1721+80T>A) c.4541+80T>A (n.4541+80T>A) | |
1 | g.8355340G>A | CA2643072764 | RERE | c.3005+79C>T (n.3005+79C>T) c.4667+79C>T (n.4667+79C>T) c.3863+79C>T (n.3863+79C>T) c.1721+79C>T (n.1721+79C>T) c.4541+79C>T (n.4541+79C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355340G>T | CA2643072765 | RERE | c.3005+79C>A (n.3005+79C>A) c.4667+79C>A (n.4667+79C>A) c.3863+79C>A (n.3863+79C>A) c.1721+79C>A (n.1721+79C>A) c.4541+79C>A (n.4541+79C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355341C>A | CA17686848 | RERE | c.3005+78G>T (n.3005+78G>T) c.4667+78G>T (n.4667+78G>T) c.3863+78G>T (n.3863+78G>T) c.1721+78G>T (n.1721+78G>T) c.4541+78G>T (n.4541+78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8355341C= | CA1152318794 | RERE | c.3005+78G= (n.3005+78G=) c.4667+78G= (n.4667+78G=) c.3863+78G= (n.3863+78G=) c.1721+78G= (n.1721+78G=) c.4541+78G= (n.4541+78G=) | |
1 | g.8355341C>T | CA1152318795 | RERE | c.3005+78G>A (n.3005+78G>A) c.4667+78G>A (n.4667+78G>A) c.3863+78G>A (n.3863+78G>A) c.1721+78G>A (n.1721+78G>A) c.4541+78G>A (n.4541+78G>A) | dbSNP |
1 | g.8355342C>A | CA2643072766 | RERE | c.3005+77G>T (n.3005+77G>T) c.4667+77G>T (n.4667+77G>T) c.3863+77G>T (n.3863+77G>T) c.1721+77G>T (n.1721+77G>T) c.4541+77G>T (n.4541+77G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355342C>T | CA2643072767 | RERE | c.3005+77G>A (n.3005+77G>A) c.4667+77G>A (n.4667+77G>A) c.3863+77G>A (n.3863+77G>A) c.1721+77G>A (n.1721+77G>A) c.4541+77G>A (n.4541+77G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355343T>A | CA2643072768 | RERE | c.3005+76A>T (n.3005+76A>T) c.4667+76A>T (n.4667+76A>T) c.3863+76A>T (n.3863+76A>T) c.1721+76A>T (n.1721+76A>T) c.4541+76A>T (n.4541+76A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355343T>C | CA17686852 | RERE | c.3005+76A>G (n.3005+76A>G) c.4667+76A>G (n.4667+76A>G) c.3863+76A>G (n.3863+76A>G) c.1721+76A>G (n.1721+76A>G) c.4541+76A>G (n.4541+76A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8355343T= | CA1152318796 | RERE | c.3005+76A= (n.3005+76A=) c.4667+76A= (n.4667+76A=) c.3863+76A= (n.3863+76A=) c.1721+76A= (n.1721+76A=) c.4541+76A= (n.4541+76A=) | |
1 | g.8355344G>T | CA2643072770 | RERE | c.3005+75C>A (n.3005+75C>A) c.4667+75C>A (n.4667+75C>A) c.3863+75C>A (n.3863+75C>A) c.1721+75C>A (n.1721+75C>A) c.4541+75C>A (n.4541+75C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355345del | CA2643072769 | RERE | c.3005+75del (n.3005+75del) c.4667+75del (n.4667+75del) c.3863+75del (n.3863+75del) c.1721+75del (n.1721+75del) c.4541+75del (n.4541+75del) | gnomAD v4 |
1 | g.8355345G>A | CA2643072771 | RERE | c.3005+74C>T (n.3005+74C>T) c.4667+74C>T (n.4667+74C>T) c.3863+74C>T (n.3863+74C>T) c.1721+74C>T (n.1721+74C>T) c.4541+74C>T (n.4541+74C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355345G>T | CA2574344389 | RERE | c.3005+74C>A (n.3005+74C>A) c.4667+74C>A (n.4667+74C>A) c.3863+74C>A (n.3863+74C>A) c.1721+74C>A (n.1721+74C>A) c.4541+74C>A (n.4541+74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355346C>A | CA2643072772 | RERE | c.3005+73G>T (n.3005+73G>T) c.4667+73G>T (n.4667+73G>T) c.3863+73G>T (n.3863+73G>T) c.1721+73G>T (n.1721+73G>T) c.4541+73G>T (n.4541+73G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8355346C= | CA1152318797 | RERE | c.3005+73G= (n.3005+73G=) c.4667+73G= (n.4667+73G=) c.3863+73G= (n.3863+73G=) c.1721+73G= (n.1721+73G=) c.4541+73G= (n.4541+73G=) | |
1 | g.8355346C>T | CA998362887 | RERE | c.3005+73G>A (n.3005+73G>A) c.4667+73G>A (n.4667+73G>A) c.3863+73G>A (n.3863+73G>A) c.1721+73G>A (n.1721+73G>A) c.4541+73G>A (n.4541+73G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355347C>A | CA2643072773 | RERE | c.3005+72G>T (n.3005+72G>T) c.4667+72G>T (n.4667+72G>T) c.3863+72G>T (n.3863+72G>T) c.1721+72G>T (n.1721+72G>T) c.4541+72G>T (n.4541+72G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355347C= | CA1152318798 | RERE | c.3005+72G= (n.3005+72G=) c.4667+72G= (n.4667+72G=) c.3863+72G= (n.3863+72G=) c.1721+72G= (n.1721+72G=) c.4541+72G= (n.4541+72G=) | |
1 | g.8355347C>T | CA1152318799 | RERE | c.3005+72G>A (n.3005+72G>A) c.4667+72G>A (n.4667+72G>A) c.3863+72G>A (n.3863+72G>A) c.1721+72G>A (n.1721+72G>A) c.4541+72G>A (n.4541+72G>A) | dbSNP |
1 | g.8355348C>A | CA2643072774 | RERE | c.3005+71G>T (n.3005+71G>T) c.4667+71G>T (n.4667+71G>T) c.3863+71G>T (n.3863+71G>T) c.1721+71G>T (n.1721+71G>T) c.4541+71G>T (n.4541+71G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355348C>T | CA2574344390 | RERE | c.3005+71G>A (n.3005+71G>A) c.4667+71G>A (n.4667+71G>A) c.3863+71G>A (n.3863+71G>A) c.1721+71G>A (n.1721+71G>A) c.4541+71G>A (n.4541+71G>A) | |
1 | g.8355349T>C | CA17686854 | RERE | c.3005+70A>G (n.3005+70A>G) c.4667+70A>G (n.4667+70A>G) c.3863+70A>G (n.3863+70A>G) c.1721+70A>G (n.1721+70A>G) c.4541+70A>G (n.4541+70A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355349T= | CA1152318800 | RERE | c.3005+70A= (n.3005+70A=) c.4667+70A= (n.4667+70A=) c.3863+70A= (n.3863+70A=) c.1721+70A= (n.1721+70A=) c.4541+70A= (n.4541+70A=) | |
1 | g.8355350G>A | CA2643072776 | RERE | c.3005+69C>T (n.3005+69C>T) c.4667+69C>T (n.4667+69C>T) c.3863+69C>T (n.3863+69C>T) c.1721+69C>T (n.1721+69C>T) c.4541+69C>T (n.4541+69C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355350G= | CA1152318801 | RERE | c.3005+69C= (n.3005+69C=) c.4667+69C= (n.4667+69C=) c.3863+69C= (n.3863+69C=) c.1721+69C= (n.1721+69C=) c.4541+69C= (n.4541+69C=) | |
1 | g.8355350G>T | CA17686855 | RERE | c.3005+69C>A (n.3005+69C>A) c.4667+69C>A (n.4667+69C>A) c.3863+69C>A (n.3863+69C>A) c.1721+69C>A (n.1721+69C>A) c.4541+69C>A (n.4541+69C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8355352del | CA2643072775 | RERE | c.3005+69del (n.3005+69del) c.4667+69del (n.4667+69del) c.3863+69del (n.3863+69del) c.1721+69del (n.1721+69del) c.4541+69del (n.4541+69del) | gnomAD v4 |
1 | g.8355351G>A | CA1152318803 | RERE | c.3005+68C>T (n.3005+68C>T) c.4667+68C>T (n.4667+68C>T) c.3863+68C>T (n.3863+68C>T) c.1721+68C>T (n.1721+68C>T) c.4541+68C>T (n.4541+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8355351G>C | CA2643072777 | RERE | c.3005+68C>G (n.3005+68C>G) c.4667+68C>G (n.4667+68C>G) c.3863+68C>G (n.3863+68C>G) c.1721+68C>G (n.1721+68C>G) c.4541+68C>G (n.4541+68C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8355351G= | CA1152318802 | RERE | c.3005+68C= (n.3005+68C=) c.4667+68C= (n.4667+68C=) c.3863+68C= (n.3863+68C=) c.1721+68C= (n.1721+68C=) c.4541+68C= (n.4541+68C=) | |
1 | g.8355351G>T | CA2643072778 | RERE | c.3005+68C>A (n.3005+68C>A) c.4667+68C>A (n.4667+68C>A) c.3863+68C>A (n.3863+68C>A) c.1721+68C>A (n.1721+68C>A) c.4541+68C>A (n.4541+68C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355352G>A | CA2574344391 | RERE | c.3005+67C>T (n.3005+67C>T) c.4667+67C>T (n.4667+67C>T) c.3863+67C>T (n.3863+67C>T) c.1721+67C>T (n.1721+67C>T) c.4541+67C>T (n.4541+67C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355352G>C | CA2643072779 | RERE | c.3005+67C>G (n.3005+67C>G) c.4667+67C>G (n.4667+67C>G) c.3863+67C>G (n.3863+67C>G) c.1721+67C>G (n.1721+67C>G) c.4541+67C>G (n.4541+67C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8355352G>T | CA2574344392 | RERE | c.3005+67C>A (n.3005+67C>A) c.4667+67C>A (n.4667+67C>A) c.3863+67C>A (n.3863+67C>A) c.1721+67C>A (n.1721+67C>A) c.4541+67C>A (n.4541+67C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355353C>A | CA2643072780 | RERE | c.3005+66G>T (n.3005+66G>T) c.4667+66G>T (n.4667+66G>T) c.3863+66G>T (n.3863+66G>T) c.1721+66G>T (n.1721+66G>T) c.4541+66G>T (n.4541+66G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355353C>G | CA2643072781 | RERE | c.3005+66G>C (n.3005+66G>C) c.4667+66G>C (n.4667+66G>C) c.3863+66G>C (n.3863+66G>C) c.1721+66G>C (n.1721+66G>C) c.4541+66G>C (n.4541+66G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8355353C>T | CA2574344393 | RERE | c.3005+66G>A (n.3005+66G>A) c.4667+66G>A (n.4667+66G>A) c.3863+66G>A (n.3863+66G>A) c.1721+66G>A (n.1721+66G>A) c.4541+66G>A (n.4541+66G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355355C>A | CA2643072782 | RERE | c.3005+64G>T (n.3005+64G>T) c.4667+64G>T (n.4667+64G>T) c.3863+64G>T (n.3863+64G>T) c.1721+64G>T (n.1721+64G>T) c.4541+64G>T (n.4541+64G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355355C= | CA1147331345 | RERE | c.3005+64G= (n.3005+64G=) c.4667+64G= (n.4667+64G=) c.3863+64G= (n.3863+64G=) c.1721+64G= (n.1721+64G=) c.4541+64G= (n.4541+64G=) | |
1 | g.8355355C>G | CA17686859 | RERE | c.3005+64G>C (n.3005+64G>C) c.4667+64G>C (n.4667+64G>C) c.3863+64G>C (n.3863+64G>C) c.1721+64G>C (n.1721+64G>C) c.4541+64G>C (n.4541+64G>C) | dbSNP |
1 | g.8355355C>T | CA2643072783 | RERE | c.3005+64G>A (n.3005+64G>A) c.4667+64G>A (n.4667+64G>A) c.3863+64G>A (n.3863+64G>A) c.1721+64G>A (n.1721+64G>A) c.4541+64G>A (n.4541+64G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355356A>T | CA2643072784 | RERE | c.3005+63T>A (n.3005+63T>A) c.4667+63T>A (n.4667+63T>A) c.3863+63T>A (n.3863+63T>A) c.1721+63T>A (n.1721+63T>A) c.4541+63T>A (n.4541+63T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355357C>A | CA17686874 | RERE | c.3005+62G>T (n.3005+62G>T) c.4667+62G>T (n.4667+62G>T) c.3863+62G>T (n.3863+62G>T) c.1721+62G>T (n.1721+62G>T) c.4541+62G>T (n.4541+62G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355357C= | CA1145095977 | RERE | c.3005+62G= (n.3005+62G=) c.4667+62G= (n.4667+62G=) c.3863+62G= (n.3863+62G=) c.1721+62G= (n.1721+62G=) c.4541+62G= (n.4541+62G=) | |
1 | g.8355357C>G | CA17686885 | RERE | c.3005+62G>C (n.3005+62G>C) c.4667+62G>C (n.4667+62G>C) c.3863+62G>C (n.3863+62G>C) c.1721+62G>C (n.1721+62G>C) c.4541+62G>C (n.4541+62G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355357C>T | CA17686879 | RERE | c.3005+62G>A (n.3005+62G>A) c.4667+62G>A (n.4667+62G>A) c.3863+62G>A (n.3863+62G>A) c.1721+62G>A (n.1721+62G>A) c.4541+62G>A (n.4541+62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355357_8355358delinsCG | CA1152318804 | RERE | c.3005+61_3005+62delinsCG (n.3005+61_3005+62delinsCG) c.4667+61_4667+62delinsCG (n.4667+61_4667+62delinsCG) c.3863+61_3863+62delinsCG (n.3863+61_3863+62delinsCG) c.1721+61_1721+62delinsCG (n.1721+61_1721+62delinsCG) c.4541+61_4541+62delinsCG (n.4541+61_4541+62delinsCG) | |
1 | g.8355358G>A | CA15072663 | RERE | c.3005+61C>T (n.3005+61C>T) c.4667+61C>T (n.4667+61C>T) c.3863+61C>T (n.3863+61C>T) c.1721+61C>T (n.1721+61C>T) c.4541+61C>T (n.4541+61C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355358G>C | CA2581639743 | RERE | c.3005+61C>G (n.3005+61C>G) c.4667+61C>G (n.4667+61C>G) c.3863+61C>G (n.3863+61C>G) c.1721+61C>G (n.1721+61C>G) c.4541+61C>G (n.4541+61C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8355358G= | CA1139926296 | RERE | c.3005+61C= (n.3005+61C=) c.4667+61C= (n.4667+61C=) c.3863+61C= (n.3863+61C=) c.1721+61C= (n.1721+61C=) c.4541+61C= (n.4541+61C=) | |
1 | g.8355358G>T | CA2581639744 | RERE | c.3005+61C>A (n.3005+61C>A) c.4667+61C>A (n.4667+61C>A) c.3863+61C>A (n.3863+61C>A) c.1721+61C>A (n.1721+61C>A) c.4541+61C>A (n.4541+61C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355361del | CA998362899 | RERE | c.3005+61del (n.3005+61del) c.4667+61del (n.4667+61del) c.3863+61del (n.3863+61del) c.1721+61del (n.1721+61del) c.4541+61del (n.4541+61del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355359G>A | CA739597621 | RERE | c.3005+60C>T (n.3005+60C>T) c.4667+60C>T (n.4667+60C>T) c.3863+60C>T (n.3863+60C>T) c.1721+60C>T (n.1721+60C>T) c.4541+60C>T (n.4541+60C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355359G>C | CA2643072785 | RERE | c.3005+60C>G (n.3005+60C>G) c.4667+60C>G (n.4667+60C>G) c.3863+60C>G (n.3863+60C>G) c.1721+60C>G (n.1721+60C>G) c.4541+60C>G (n.4541+60C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8355359G= | CA1152318805 | RERE | c.3005+60C= (n.3005+60C=) c.4667+60C= (n.4667+60C=) c.3863+60C= (n.3863+60C=) c.1721+60C= (n.1721+60C=) c.4541+60C= (n.4541+60C=) | |
1 | g.8355359G>T | CA739597620 | RERE | c.3005+60C>A (n.3005+60C>A) c.4667+60C>A (n.4667+60C>A) c.3863+60C>A (n.3863+60C>A) c.1721+60C>A (n.1721+60C>A) c.4541+60C>A (n.4541+60C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355360G>A | CA2643072786 | RERE | c.3005+59C>T (n.3005+59C>T) c.4667+59C>T (n.4667+59C>T) c.3863+59C>T (n.3863+59C>T) c.1721+59C>T (n.1721+59C>T) c.4541+59C>T (n.4541+59C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355360G>T | CA2643072787 | RERE | c.3005+59C>A (n.3005+59C>A) c.4667+59C>A (n.4667+59C>A) c.3863+59C>A (n.3863+59C>A) c.1721+59C>A (n.1721+59C>A) c.4541+59C>A (n.4541+59C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355361G>A | CA2643072789 | RERE | c.3005+58C>T (n.3005+58C>T) c.4667+58C>T (n.4667+58C>T) c.3863+58C>T (n.3863+58C>T) c.1721+58C>T (n.1721+58C>T) c.4541+58C>T (n.4541+58C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355361G>T | CA2643072788 | RERE | c.3005+58C>A (n.3005+58C>A) c.4667+58C>A (n.4667+58C>A) c.3863+58C>A (n.3863+58C>A) c.1721+58C>A (n.1721+58C>A) c.4541+58C>A (n.4541+58C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355362A>G | CA2643072790 | RERE | c.3005+57T>C (n.3005+57T>C) c.4667+57T>C (n.4667+57T>C) c.3863+57T>C (n.3863+57T>C) c.1721+57T>C (n.1721+57T>C) c.4541+57T>C (n.4541+57T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8355362A>T | CA2643072791 | RERE | c.3005+57T>A (n.3005+57T>A) c.4667+57T>A (n.4667+57T>A) c.3863+57T>A (n.3863+57T>A) c.1721+57T>A (n.1721+57T>A) c.4541+57T>A (n.4541+57T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355363G>T | CA2643072792 | RERE | c.3005+56C>A (n.3005+56C>A) c.4667+56C>A (n.4667+56C>A) c.3863+56C>A (n.3863+56C>A) c.1721+56C>A (n.1721+56C>A) c.4541+56C>A (n.4541+56C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355364G>A | CA2643072793 | RERE | c.3005+55C>T (n.3005+55C>T) c.4667+55C>T (n.4667+55C>T) c.3863+55C>T (n.3863+55C>T) c.1721+55C>T (n.1721+55C>T) c.4541+55C>T (n.4541+55C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355364G>T | CA2643072794 | RERE | c.3005+55C>A (n.3005+55C>A) c.4667+55C>A (n.4667+55C>A) c.3863+55C>A (n.3863+55C>A) c.1721+55C>A (n.1721+55C>A) c.4541+55C>A (n.4541+55C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355365T>A | CA2643072795 | RERE | c.3005+54A>T (n.3005+54A>T) c.4667+54A>T (n.4667+54A>T) c.3863+54A>T (n.3863+54A>T) c.1721+54A>T (n.1721+54A>T) c.4541+54A>T (n.4541+54A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355365T>C | CA2643072796 | RERE | c.3005+54A>G (n.3005+54A>G) c.4667+54A>G (n.4667+54A>G) c.3863+54A>G (n.3863+54A>G) c.1721+54A>G (n.1721+54A>G) c.4541+54A>G (n.4541+54A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8355366T>G | CA2643072797 | RERE | c.3005+53A>C (n.3005+53A>C) c.4667+53A>C (n.4667+53A>C) c.3863+53A>C (n.3863+53A>C) c.1721+53A>C (n.1721+53A>C) c.4541+53A>C (n.4541+53A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8355367G>T | CA2643072798 | RERE | c.3005+52C>A (n.3005+52C>A) c.4667+52C>A (n.4667+52C>A) c.3863+52C>A (n.3863+52C>A) c.1721+52C>A (n.1721+52C>A) c.4541+52C>A (n.4541+52C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355368G>A | CA2643072799 | RERE | c.3005+51C>T (n.3005+51C>T) c.4667+51C>T (n.4667+51C>T) c.3863+51C>T (n.3863+51C>T) c.1721+51C>T (n.1721+51C>T) c.4541+51C>T (n.4541+51C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355368G>C | CA2643072800 | RERE | c.3005+51C>G (n.3005+51C>G) c.4667+51C>G (n.4667+51C>G) c.3863+51C>G (n.3863+51C>G) c.1721+51C>G (n.1721+51C>G) c.4541+51C>G (n.4541+51C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8355368G>T | CA2574344394 | RERE | c.3005+51C>A (n.3005+51C>A) c.4667+51C>A (n.4667+51C>A) c.3863+51C>A (n.3863+51C>A) c.1721+51C>A (n.1721+51C>A) c.4541+51C>A (n.4541+51C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355369G>A | CA521020151 | RERE | c.3005+50C>T (n.3005+50C>T) c.4667+50C>T (n.4667+50C>T) c.3863+50C>T (n.3863+50C>T) c.1721+50C>T (n.1721+50C>T) c.4541+50C>T (n.4541+50C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355369G= | CA1152318806 | RERE | c.3005+50C= (n.3005+50C=) c.4667+50C= (n.4667+50C=) c.3863+50C= (n.3863+50C=) c.1721+50C= (n.1721+50C=) c.4541+50C= (n.4541+50C=) | |
1 | g.8355369G>T | CA2643072801 | RERE | c.3005+50C>A (n.3005+50C>A) c.4667+50C>A (n.4667+50C>A) c.3863+50C>A (n.3863+50C>A) c.1721+50C>A (n.1721+50C>A) c.4541+50C>A (n.4541+50C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355370A>G | CA2643072802 | RERE | c.3005+49T>C (n.3005+49T>C) c.4667+49T>C (n.4667+49T>C) c.3863+49T>C (n.3863+49T>C) c.1721+49T>C (n.1721+49T>C) c.4541+49T>C (n.4541+49T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8355370A>T | CA2643072803 | RERE | c.3005+49T>A (n.3005+49T>A) c.4667+49T>A (n.4667+49T>A) c.3863+49T>A (n.3863+49T>A) c.1721+49T>A (n.1721+49T>A) c.4541+49T>A (n.4541+49T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355371G>A | CA2695465906 | RERE | c.3005+48C>T (n.3005+48C>T) c.4667+48C>T (n.4667+48C>T) c.3863+48C>T (n.3863+48C>T) c.1721+48C>T (n.1721+48C>T) c.4541+48C>T (n.4541+48C>T) | dbSNP |
1 | g.8355371G>C | CA2643072805 | RERE | c.3005+48C>G (n.3005+48C>G) c.4667+48C>G (n.4667+48C>G) c.3863+48C>G (n.3863+48C>G) c.1721+48C>G (n.1721+48C>G) c.4541+48C>G (n.4541+48C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8355371G>T | CA2643072804 | RERE | c.3005+48C>A (n.3005+48C>A) c.4667+48C>A (n.4667+48C>A) c.3863+48C>A (n.3863+48C>A) c.1721+48C>A (n.1721+48C>A) c.4541+48C>A (n.4541+48C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355372C>A | CA2643072806 | RERE | c.3005+47G>T (n.3005+47G>T) c.4667+47G>T (n.4667+47G>T) c.3863+47G>T (n.3863+47G>T) c.1721+47G>T (n.1721+47G>T) c.4541+47G>T (n.4541+47G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355372C>G | CA2643072807 | RERE | c.3005+47G>C (n.3005+47G>C) c.4667+47G>C (n.4667+47G>C) c.3863+47G>C (n.3863+47G>C) c.1721+47G>C (n.1721+47G>C) c.4541+47G>C (n.4541+47G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8355372C>T | CA2574344395 | RERE | c.3005+47G>A (n.3005+47G>A) c.4667+47G>A (n.4667+47G>A) c.3863+47G>A (n.3863+47G>A) c.1721+47G>A (n.1721+47G>A) c.4541+47G>A (n.4541+47G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355373C>A | CA2643072808 | RERE | c.3005+46G>T (n.3005+46G>T) c.4667+46G>T (n.4667+46G>T) c.3863+46G>T (n.3863+46G>T) c.1721+46G>T (n.1721+46G>T) c.4541+46G>T (n.4541+46G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355373C= | CA1152318807 | RERE | c.3005+46G= (n.3005+46G=) c.4667+46G= (n.4667+46G=) c.3863+46G= (n.3863+46G=) c.1721+46G= (n.1721+46G=) c.4541+46G= (n.4541+46G=) | |
1 | g.8355373C>T | CA739597630 | RERE | c.3005+46G>A (n.3005+46G>A) c.4667+46G>A (n.4667+46G>A) c.3863+46G>A (n.3863+46G>A) c.1721+46G>A (n.1721+46G>A) c.4541+46G>A (n.4541+46G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.8355374T>C | CA2643072809 | RERE | c.3005+45A>G (n.3005+45A>G) c.4667+45A>G (n.4667+45A>G) c.3863+45A>G (n.3863+45A>G) c.1721+45A>G (n.1721+45A>G) c.4541+45A>G (n.4541+45A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8355375G>A | CA2643072811 | RERE | c.3005+44C>T (n.3005+44C>T) c.4667+44C>T (n.4667+44C>T) c.3863+44C>T (n.3863+44C>T) c.1721+44C>T (n.1721+44C>T) c.4541+44C>T (n.4541+44C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355375G>T | CA2643072812 | RERE | c.3005+44C>A (n.3005+44C>A) c.4667+44C>A (n.4667+44C>A) c.3863+44C>A (n.3863+44C>A) c.1721+44C>A (n.1721+44C>A) c.4541+44C>A (n.4541+44C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355377del | CA2643072810 | RERE | c.3005+44del (n.3005+44del) c.4667+44del (n.4667+44del) c.3863+44del (n.3863+44del) c.1721+44del (n.1721+44del) c.4541+44del (n.4541+44del) | gnomAD v4 |
1 | g.8355376G>A | CA521020152 | RERE | c.3005+43C>T (n.3005+43C>T) c.4667+43C>T (n.4667+43C>T) c.3863+43C>T (n.3863+43C>T) c.1721+43C>T (n.1721+43C>T) c.4541+43C>T (n.4541+43C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355376G= | CA1152318808 | RERE | c.3005+43C= (n.3005+43C=) c.4667+43C= (n.4667+43C=) c.3863+43C= (n.3863+43C=) c.1721+43C= (n.1721+43C=) c.4541+43C= (n.4541+43C=) | |
1 | g.8355376G>T | CA2643072813 | RERE | c.3005+43C>A (n.3005+43C>A) c.4667+43C>A (n.4667+43C>A) c.3863+43C>A (n.3863+43C>A) c.1721+43C>A (n.1721+43C>A) c.4541+43C>A (n.4541+43C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355377G>A | CA2643072814 | RERE | c.3005+42C>T (n.3005+42C>T) c.4667+42C>T (n.4667+42C>T) c.3863+42C>T (n.3863+42C>T) c.1721+42C>T (n.1721+42C>T) c.4541+42C>T (n.4541+42C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355377G= | CA1152318809 | RERE | c.3005+42C= (n.3005+42C=) c.4667+42C= (n.4667+42C=) c.3863+42C= (n.3863+42C=) c.1721+42C= (n.1721+42C=) c.4541+42C= (n.4541+42C=) | |
1 | g.8355377G>T | CA570716 | RERE | c.3005+42C>A (n.3005+42C>A) c.4667+42C>A (n.4667+42C>A) c.3863+42C>A (n.3863+42C>A) c.1721+42C>A (n.1721+42C>A) c.4541+42C>A (n.4541+42C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8355378C>A | CA570718 | RERE | c.3005+41G>T (n.3005+41G>T) c.4667+41G>T (n.4667+41G>T) c.3863+41G>T (n.3863+41G>T) c.1721+41G>T (n.1721+41G>T) c.4541+41G>T (n.4541+41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355378C= | CA1152318810 | RERE | c.3005+41G= (n.3005+41G=) c.4667+41G= (n.4667+41G=) c.3863+41G= (n.3863+41G=) c.1721+41G= (n.1721+41G=) c.4541+41G= (n.4541+41G=) | |
1 | g.8355378C>T | CA570717 | RERE | c.3005+41G>A (n.3005+41G>A) c.4667+41G>A (n.4667+41G>A) c.3863+41G>A (n.3863+41G>A) c.1721+41G>A (n.1721+41G>A) c.4541+41G>A (n.4541+41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355380_8355384dup | CA2643072815 | RERE | c.3005+36_3005+40dup (n.3005+36_3005+40dup) c.4667+36_4667+40dup (n.4667+36_4667+40dup) c.3863+36_3863+40dup (n.3863+36_3863+40dup) c.1721+36_1721+40dup (n.1721+36_1721+40dup) c.4541+36_4541+40dup (n.4541+36_4541+40dup) | gnomAD v4 |
1 | g.8355380C>A | CA2643072816 | RERE | c.3005+39G>T (n.3005+39G>T) c.4667+39G>T (n.4667+39G>T) c.3863+39G>T (n.3863+39G>T) c.1721+39G>T (n.1721+39G>T) c.4541+39G>T (n.4541+39G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355380C>G | CA645646203 | RERE | c.3005+39G>C (n.3005+39G>C) c.4667+39G>C (n.4667+39G>C) c.3863+39G>C (n.3863+39G>C) c.1721+39G>C (n.1721+39G>C) c.4541+39G>C (n.4541+39G>C) | COSMIC |
1 | g.8355382G>A | CA521020153 | RERE | c.3005+37C>T (n.3005+37C>T) c.4667+37C>T (n.4667+37C>T) c.3863+37C>T (n.3863+37C>T) c.1721+37C>T (n.1721+37C>T) c.4541+37C>T (n.4541+37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8355382G>C | CA2643072817 | RERE | c.3005+37C>G (n.3005+37C>G) c.4667+37C>G (n.4667+37C>G) c.3863+37C>G (n.3863+37C>G) c.1721+37C>G (n.1721+37C>G) c.4541+37C>G (n.4541+37C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8355382G= | CA1152318811 | RERE | c.3005+37C= (n.3005+37C=) c.4667+37C= (n.4667+37C=) c.3863+37C= (n.3863+37C=) c.1721+37C= (n.1721+37C=) c.4541+37C= (n.4541+37C=) | |
1 | g.8355382G>T | CA2643072818 | RERE | c.3005+37C>A (n.3005+37C>A) c.4667+37C>A (n.4667+37C>A) c.3863+37C>A (n.3863+37C>A) c.1721+37C>A (n.1721+37C>A) c.4541+37C>A (n.4541+37C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355383A= | CA1144208529 | RERE | c.3005+36T= (n.3005+36T=) c.4667+36T= (n.4667+36T=) c.3863+36T= (n.3863+36T=) c.1721+36T= (n.1721+36T=) c.4541+36T= (n.4541+36T=) | |
1 | g.8355383A>G | CA570719 | RERE | c.3005+36T>C (n.3005+36T>C) c.4667+36T>C (n.4667+36T>C) c.3863+36T>C (n.3863+36T>C) c.1721+36T>C (n.1721+36T>C) c.4541+36T>C (n.4541+36T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8355384T>C | CA1152318813 | RERE | c.3005+35A>G (n.3005+35A>G) c.4667+35A>G (n.4667+35A>G) c.3863+35A>G (n.3863+35A>G) c.1721+35A>G (n.1721+35A>G) c.4541+35A>G (n.4541+35A>G) | dbSNP |
1 | g.8355384T= | CA1152318812 | RERE | c.3005+35A= (n.3005+35A=) c.4667+35A= (n.4667+35A=) c.3863+35A= (n.3863+35A=) c.1721+35A= (n.1721+35A=) c.4541+35A= (n.4541+35A=) | |
1 | g.8355386del | CA2643072819 | RERE | c.3005+34del (n.3005+34del) c.4667+34del (n.4667+34del) c.3863+34del (n.3863+34del) c.1721+34del (n.1721+34del) c.4541+34del (n.4541+34del) | gnomAD v4 |
1 | g.8355386A= | CA1152318814 | RERE | c.3005+33T= (n.3005+33T=) c.4667+33T= (n.4667+33T=) c.3863+33T= (n.3863+33T=) c.1721+33T= (n.1721+33T=) c.4541+33T= (n.4541+33T=) | |
1 | g.8355386A>C | CA1152318815 | RERE | c.3005+33T>G (n.3005+33T>G) c.4667+33T>G (n.4667+33T>G) c.3863+33T>G (n.3863+33T>G) c.1721+33T>G (n.1721+33T>G) c.4541+33T>G (n.4541+33T>G) | dbSNP |
1 | g.8355387C>A | CA2643072820 | RERE | c.3005+32G>T (n.3005+32G>T) c.4667+32G>T (n.4667+32G>T) c.3863+32G>T (n.3863+32G>T) c.1721+32G>T (n.1721+32G>T) c.4541+32G>T (n.4541+32G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355387C= | CA1152318816 | RERE | c.3005+32G= (n.3005+32G=) c.4667+32G= (n.4667+32G=) c.3863+32G= (n.3863+32G=) c.1721+32G= (n.1721+32G=) c.4541+32G= (n.4541+32G=) | |
1 | g.8355387C>T | CA521020154 | RERE | c.3005+32G>A (n.3005+32G>A) c.4667+32G>A (n.4667+32G>A) c.3863+32G>A (n.3863+32G>A) c.1721+32G>A (n.1721+32G>A) c.4541+32G>A (n.4541+32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355388C= | CA1147620726 | RERE | c.3005+31G= (n.3005+31G=) c.4667+31G= (n.4667+31G=) c.3863+31G= (n.3863+31G=) c.1721+31G= (n.1721+31G=) c.4541+31G= (n.4541+31G=) | |
1 | g.8355388C>G | CA521020155 | RERE | c.3005+31G>C (n.3005+31G>C) c.4667+31G>C (n.4667+31G>C) c.3863+31G>C (n.3863+31G>C) c.1721+31G>C (n.1721+31G>C) c.4541+31G>C (n.4541+31G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8355388C>T | CA570720 | RERE | c.3005+31G>A (n.3005+31G>A) c.4667+31G>A (n.4667+31G>A) c.3863+31G>A (n.3863+31G>A) c.1721+31G>A (n.1721+31G>A) c.4541+31G>A (n.4541+31G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355389C>A | CA2643072821 | RERE | c.3005+30G>T (n.3005+30G>T) c.4667+30G>T (n.4667+30G>T) c.3863+30G>T (n.3863+30G>T) c.1721+30G>T (n.1721+30G>T) c.4541+30G>T (n.4541+30G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355389C= | CA1145113919 | RERE | c.3005+30G= (n.3005+30G=) c.4667+30G= (n.4667+30G=) c.3863+30G= (n.3863+30G=) c.1721+30G= (n.1721+30G=) c.4541+30G= (n.4541+30G=) | |
1 | g.8355389C>G | CA570721 | RERE | c.3005+30G>C (n.3005+30G>C) c.4667+30G>C (n.4667+30G>C) c.3863+30G>C (n.3863+30G>C) c.1721+30G>C (n.1721+30G>C) c.4541+30G>C (n.4541+30G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355389C>T | CA2643072822 | RERE | c.3005+30G>A (n.3005+30G>A) c.4667+30G>A (n.4667+30G>A) c.3863+30G>A (n.3863+30G>A) c.1721+30G>A (n.1721+30G>A) c.4541+30G>A (n.4541+30G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355390C= | CA1152318817 | RERE | c.3005+29G= (n.3005+29G=) c.4667+29G= (n.4667+29G=) c.3863+29G= (n.3863+29G=) c.1721+29G= (n.1721+29G=) c.4541+29G= (n.4541+29G=) | |
1 | g.8355390C>T | CA521020156 | RERE | c.3005+29G>A (n.3005+29G>A) c.4667+29G>A (n.4667+29G>A) c.3863+29G>A (n.3863+29G>A) c.1721+29G>A (n.1721+29G>A) c.4541+29G>A (n.4541+29G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8355392C>A | CA2643072823 | RERE | c.3005+27G>T (n.3005+27G>T) c.4667+27G>T (n.4667+27G>T) c.3863+27G>T (n.3863+27G>T) c.1721+27G>T (n.1721+27G>T) c.4541+27G>T (n.4541+27G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355392C= | CA1139805949 | RERE | c.3005+27G= (n.3005+27G=) c.4667+27G= (n.4667+27G=) c.3863+27G= (n.3863+27G=) c.1721+27G= (n.1721+27G=) c.4541+27G= (n.4541+27G=) | |
1 | g.8355392C>T | CA17686934 | RERE | c.3005+27G>A (n.3005+27G>A) c.4667+27G>A (n.4667+27G>A) c.3863+27G>A (n.3863+27G>A) c.1721+27G>A (n.1721+27G>A) c.4541+27G>A (n.4541+27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8355393C>A | CA2643072824 | RERE | c.3005+26G>T (n.3005+26G>T) c.4667+26G>T (n.4667+26G>T) c.3863+26G>T (n.3863+26G>T) c.1721+26G>T (n.1721+26G>T) c.4541+26G>T (n.4541+26G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355393C= | CA1152318818 | RERE | c.3005+26G= (n.3005+26G=) c.4667+26G= (n.4667+26G=) c.3863+26G= (n.3863+26G=) c.1721+26G= (n.1721+26G=) c.4541+26G= (n.4541+26G=) | |
1 | g.8355393C>T | CA1152318819 | RERE | c.3005+26G>A (n.3005+26G>A) c.4667+26G>A (n.4667+26G>A) c.3863+26G>A (n.3863+26G>A) c.1721+26G>A (n.1721+26G>A) c.4541+26G>A (n.4541+26G>A) | dbSNP |
1 | g.8355394A>G | CA2643072825 | RERE | c.3005+25T>C (n.3005+25T>C) c.4667+25T>C (n.4667+25T>C) c.3863+25T>C (n.3863+25T>C) c.1721+25T>C (n.1721+25T>C) c.4541+25T>C (n.4541+25T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.8355395C>A | CA521020157 | RERE | c.3005+24G>T (n.3005+24G>T) c.4667+24G>T (n.4667+24G>T) c.3863+24G>T (n.3863+24G>T) c.1721+24G>T (n.1721+24G>T) c.4541+24G>T (n.4541+24G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8355395C= | CA1152318820 | RERE | c.3005+24G= (n.3005+24G=) c.4667+24G= (n.4667+24G=) c.3863+24G= (n.3863+24G=) c.1721+24G= (n.1721+24G=) c.4541+24G= (n.4541+24G=) | |
1 | g.8355396T>C | CA2643072826 | RERE | c.3005+23A>G (n.3005+23A>G) c.4667+23A>G (n.4667+23A>G) c.3863+23A>G (n.3863+23A>G) c.1721+23A>G (n.1721+23A>G) c.4541+23A>G (n.4541+23A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.8355397C>A | CA2643072827 | RERE | c.3005+22G>T (n.3005+22G>T) c.4667+22G>T (n.4667+22G>T) c.3863+22G>T (n.3863+22G>T) c.1721+22G>T (n.1721+22G>T) c.4541+22G>T (n.4541+22G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355399dup | CA2554430621 | RERE | c.3005+22dup (n.3005+22dup) c.4667+22dup (n.4667+22dup) c.3863+22dup (n.3863+22dup) c.1721+22dup (n.1721+22dup) c.4541+22dup (n.4541+22dup) | |
1 | g.8355398C= | CA1152318821 | RERE | c.3005+21G= (n.3005+21G=) c.4667+21G= (n.4667+21G=) c.3863+21G= (n.3863+21G=) c.1721+21G= (n.1721+21G=) c.4541+21G= (n.4541+21G=) | |
1 | g.8355398C>T | CA521020158 | RERE | c.3005+21G>A (n.3005+21G>A) c.4667+21G>A (n.4667+21G>A) c.3863+21G>A (n.3863+21G>A) c.1721+21G>A (n.1721+21G>A) c.4541+21G>A (n.4541+21G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.8355399C>A | CA2643072828 | RERE | c.3005+20G>T (n.3005+20G>T) c.4667+20G>T (n.4667+20G>T) c.3863+20G>T (n.3863+20G>T) c.1721+20G>T (n.1721+20G>T) c.4541+20G>T (n.4541+20G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355399C= | CA1152318822 | RERE | c.3005+20G= (n.3005+20G=) c.4667+20G= (n.4667+20G=) c.3863+20G= (n.3863+20G=) c.1721+20G= (n.1721+20G=) c.4541+20G= (n.4541+20G=) | |
1 | g.8355399C>T | CA570722 | RERE | c.3005+20G>A (n.3005+20G>A) c.4667+20G>A (n.4667+20G>A) c.3863+20G>A (n.3863+20G>A) c.1721+20G>A (n.1721+20G>A) c.4541+20G>A (n.4541+20G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8355401C>T | CA2643072829 | RERE | c.3005+18G>A (n.3005+18G>A) c.4667+18G>A (n.4667+18G>A) c.3863+18G>A (n.3863+18G>A) c.1721+18G>A (n.1721+18G>A) c.4541+18G>A (n.4541+18G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355402C>T | CA2574344400 | RERE | c.3005+17G>A (n.3005+17G>A) c.4667+17G>A (n.4667+17G>A) c.3863+17G>A (n.3863+17G>A) c.1721+17G>A (n.1721+17G>A) c.4541+17G>A (n.4541+17G>A) | |
1 | g.8355403C= | CA1143714531 | RERE | c.3005+16G= (n.3005+16G=) c.4667+16G= (n.4667+16G=) c.3863+16G= (n.3863+16G=) c.1721+16G= (n.1721+16G=) c.4541+16G= (n.4541+16G=) | |
1 | g.8355403C>G | CA17686943 | RERE | c.3005+16G>C (n.3005+16G>C) c.4667+16G>C (n.4667+16G>C) c.3863+16G>C (n.3863+16G>C) c.1721+16G>C (n.1721+16G>C) c.4541+16G>C (n.4541+16G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8355403C>T | CA570723 | RERE | c.3005+16G>A (n.3005+16G>A) c.4667+16G>A (n.4667+16G>A) c.3863+16G>A (n.3863+16G>A) c.1721+16G>A (n.1721+16G>A) c.4541+16G>A (n.4541+16G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.8355404A= | CA1152318823 | RERE | c.3005+15T= (n.3005+15T=) c.4667+15T= (n.4667+15T=) c.3863+15T= (n.3863+15T=) c.1721+15T= (n.1721+15T=) c.4541+15T= (n.4541+15T=) | |
1 | g.8355404A>G | CA521020159 | RERE | c.3005+15T>C (n.3005+15T>C) c.4667+15T>C (n.4667+15T>C) c.3863+15T>C (n.3863+15T>C) c.1721+15T>C (n.1721+15T>C) c.4541+15T>C (n.4541+15T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.8355405G>A | CA2643072831 | RERE | c.3005+14C>T (n.3005+14C>T) c.4667+14C>T (n.4667+14C>T) c.3863+14C>T (n.3863+14C>T) c.1721+14C>T (n.1721+14C>T) c.4541+14C>T (n.4541+14C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.8355405G>T | CA2643072830 | RERE | c.3005+14C>A (n.3005+14C>A) c.4667+14C>A (n.4667+14C>A) c.3863+14C>A (n.3863+14C>A) c.1721+14C>A (n.1721+14C>A) c.4541+14C>A (n.4541+14C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.8355406C>A | CA2643072832 | RERE | c.3005+13G>T (n.3005+13G>T) c.4667+13G>T (n.4667+13G>T) c.3863+13G>T (n.3863+13G>T) c.1721+13G>T (n.1721+13G>T) c.4541+13G>T (n.4541+13G>T) | gnomAD v4 |