Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.8355306_8355333delCA2574344383REREc.3005+87_3005+114del (n.3005+87_3005+114del)
c.4667+87_4667+114del (n.4667+87_4667+114del)
c.3863+87_3863+114del (n.3863+87_3863+114del)
c.1721+87_1721+114del (n.1721+87_1721+114del)
c.4541+87_4541+114del (n.4541+87_4541+114del)
1g.8355306T>ACA2643072722REREc.3005+113A>T (n.3005+113A>T)
c.4667+113A>T (n.4667+113A>T)
c.3863+113A>T (n.3863+113A>T)
c.1721+113A>T (n.1721+113A>T)
c.4541+113A>T (n.4541+113A>T)
gnomAD v4
1g.8355307C>ACA2643072723REREc.3005+112G>T (n.3005+112G>T)
c.4667+112G>T (n.4667+112G>T)
c.3863+112G>T (n.3863+112G>T)
c.1721+112G>T (n.1721+112G>T)
c.4541+112G>T (n.4541+112G>T)
gnomAD v4
1g.8355308C>ACA2643072724REREc.3005+111G>T (n.3005+111G>T)
c.4667+111G>T (n.4667+111G>T)
c.3863+111G>T (n.3863+111G>T)
c.1721+111G>T (n.1721+111G>T)
c.4541+111G>T (n.4541+111G>T)
gnomAD v4
1g.8355308C>TCA2643072725REREc.3005+111G>A (n.3005+111G>A)
c.4667+111G>A (n.4667+111G>A)
c.3863+111G>A (n.3863+111G>A)
c.1721+111G>A (n.1721+111G>A)
c.4541+111G>A (n.4541+111G>A)
gnomAD v4
1g.8355309C>ACA2643072726REREc.3005+110G>T (n.3005+110G>T)
c.4667+110G>T (n.4667+110G>T)
c.3863+110G>T (n.3863+110G>T)
c.1721+110G>T (n.1721+110G>T)
c.4541+110G>T (n.4541+110G>T)
gnomAD v4
1g.8355309C>GCA2643072727REREc.3005+110G>C (n.3005+110G>C)
c.4667+110G>C (n.4667+110G>C)
c.3863+110G>C (n.3863+110G>C)
c.1721+110G>C (n.1721+110G>C)
c.4541+110G>C (n.4541+110G>C)
gnomAD v4
1g.8355311T>CCA2643072728REREc.3005+108A>G (n.3005+108A>G)
c.4667+108A>G (n.4667+108A>G)
c.3863+108A>G (n.3863+108A>G)
c.1721+108A>G (n.1721+108A>G)
c.4541+108A>G (n.4541+108A>G)
gnomAD v4
1g.8355311T>GCA2643072729REREc.3005+108A>C (n.3005+108A>C)
c.4667+108A>C (n.4667+108A>C)
c.3863+108A>C (n.3863+108A>C)
c.1721+108A>C (n.1721+108A>C)
c.4541+108A>C (n.4541+108A>C)
gnomAD v4
1g.8355312C>ACA2643072731REREc.3005+107G>T (n.3005+107G>T)
c.4667+107G>T (n.4667+107G>T)
c.3863+107G>T (n.3863+107G>T)
c.1721+107G>T (n.1721+107G>T)
c.4541+107G>T (n.4541+107G>T)
gnomAD v4
1g.8355313delCA2643072730REREc.3005+107del (n.3005+107del)
c.4667+107del (n.4667+107del)
c.3863+107del (n.3863+107del)
c.1721+107del (n.1721+107del)
c.4541+107del (n.4541+107del)
gnomAD v4
1g.8355313C>ACA2643072732REREc.3005+106G>T (n.3005+106G>T)
c.4667+106G>T (n.4667+106G>T)
c.3863+106G>T (n.3863+106G>T)
c.1721+106G>T (n.1721+106G>T)
c.4541+106G>T (n.4541+106G>T)
gnomAD v4
1g.8355313C=CA1152318780REREc.3005+106G= (n.3005+106G=)
c.4667+106G= (n.4667+106G=)
c.3863+106G= (n.3863+106G=)
c.1721+106G= (n.1721+106G=)
c.4541+106G= (n.4541+106G=)
1g.8355313C>TCA739597595REREc.3005+106G>A (n.3005+106G>A)
c.4667+106G>A (n.4667+106G>A)
c.3863+106G>A (n.3863+106G>A)
c.1721+106G>A (n.1721+106G>A)
c.4541+106G>A (n.4541+106G>A)
dbSNP
1g.8355314A>GCA2643072733REREc.3005+105T>C (n.3005+105T>C)
c.4667+105T>C (n.4667+105T>C)
c.3863+105T>C (n.3863+105T>C)
c.1721+105T>C (n.1721+105T>C)
c.4541+105T>C (n.4541+105T>C)
gnomAD v4
1g.8355314A>TCA2742376455REREc.3005+105T>A (n.3005+105T>A)
c.4667+105T>A (n.4667+105T>A)
c.3863+105T>A (n.3863+105T>A)
c.1721+105T>A (n.1721+105T>A)
c.4541+105T>A (n.4541+105T>A)
1g.8355315G>ACA2643072734REREc.3005+104C>T (n.3005+104C>T)
c.4667+104C>T (n.4667+104C>T)
c.3863+104C>T (n.3863+104C>T)
c.1721+104C>T (n.1721+104C>T)
c.4541+104C>T (n.4541+104C>T)
gnomAD v4
1g.8355315G>TCA2643072735REREc.3005+104C>A (n.3005+104C>A)
c.4667+104C>A (n.4667+104C>A)
c.3863+104C>A (n.3863+104C>A)
c.1721+104C>A (n.1721+104C>A)
c.4541+104C>A (n.4541+104C>A)
gnomAD v4
1g.8355316G>ACA2643072736REREc.3005+103C>T (n.3005+103C>T)
c.4667+103C>T (n.4667+103C>T)
c.3863+103C>T (n.3863+103C>T)
c.1721+103C>T (n.1721+103C>T)
c.4541+103C>T (n.4541+103C>T)
gnomAD v4
1g.8355316G>TCA2643072737REREc.3005+103C>A (n.3005+103C>A)
c.4667+103C>A (n.4667+103C>A)
c.3863+103C>A (n.3863+103C>A)
c.1721+103C>A (n.1721+103C>A)
c.4541+103C>A (n.4541+103C>A)
gnomAD v4
1g.8355317G>ACA2643072738REREc.3005+102C>T (n.3005+102C>T)
c.4667+102C>T (n.4667+102C>T)
c.3863+102C>T (n.3863+102C>T)
c.1721+102C>T (n.1721+102C>T)
c.4541+102C>T (n.4541+102C>T)
gnomAD v4
1g.8355317G>TCA2643072739REREc.3005+102C>A (n.3005+102C>A)
c.4667+102C>A (n.4667+102C>A)
c.3863+102C>A (n.3863+102C>A)
c.1721+102C>A (n.1721+102C>A)
c.4541+102C>A (n.4541+102C>A)
gnomAD v4
1g.8355318C>ACA2643072740REREc.3005+101G>T (n.3005+101G>T)
c.4667+101G>T (n.4667+101G>T)
c.3863+101G>T (n.3863+101G>T)
c.1721+101G>T (n.1721+101G>T)
c.4541+101G>T (n.4541+101G>T)
gnomAD v4
1g.8355318C>TCA2570368330REREc.3005+101G>A (n.3005+101G>A)
c.4667+101G>A (n.4667+101G>A)
c.3863+101G>A (n.3863+101G>A)
c.1721+101G>A (n.1721+101G>A)
c.4541+101G>A (n.4541+101G>A)
1g.8355319C>ACA2643072741REREc.3005+100G>T (n.3005+100G>T)
c.4667+100G>T (n.4667+100G>T)
c.3863+100G>T (n.3863+100G>T)
c.1721+100G>T (n.1721+100G>T)
c.4541+100G>T (n.4541+100G>T)
gnomAD v4
1g.8355320C>ACA2643072742REREc.3005+99G>T (n.3005+99G>T)
c.4667+99G>T (n.4667+99G>T)
c.3863+99G>T (n.3863+99G>T)
c.1721+99G>T (n.1721+99G>T)
c.4541+99G>T (n.4541+99G>T)
gnomAD v4
1g.8355321A>GCA2643072743REREc.3005+98T>C (n.3005+98T>C)
c.4667+98T>C (n.4667+98T>C)
c.3863+98T>C (n.3863+98T>C)
c.1721+98T>C (n.1721+98T>C)
c.4541+98T>C (n.4541+98T>C)
gnomAD v4
1g.8355322G>ACA2643072746REREc.3005+97C>T (n.3005+97C>T)
c.4667+97C>T (n.4667+97C>T)
c.3863+97C>T (n.3863+97C>T)
c.1721+97C>T (n.1721+97C>T)
c.4541+97C>T (n.4541+97C>T)
gnomAD v4
1g.8355322G>CCA2643072744REREc.3005+97C>G (n.3005+97C>G)
c.4667+97C>G (n.4667+97C>G)
c.3863+97C>G (n.3863+97C>G)
c.1721+97C>G (n.1721+97C>G)
c.4541+97C>G (n.4541+97C>G)
gnomAD v4
1g.8355322G>TCA2643072745REREc.3005+97C>A (n.3005+97C>A)
c.4667+97C>A (n.4667+97C>A)
c.3863+97C>A (n.3863+97C>A)
c.1721+97C>A (n.1721+97C>A)
c.4541+97C>A (n.4541+97C>A)
gnomAD v4
1g.8355323C>ACA2643072747REREc.3005+96G>T (n.3005+96G>T)
c.4667+96G>T (n.4667+96G>T)
c.3863+96G>T (n.3863+96G>T)
c.1721+96G>T (n.1721+96G>T)
c.4541+96G>T (n.4541+96G>T)
gnomAD v4
1g.8355323C>GCA2643072748REREc.3005+96G>C (n.3005+96G>C)
c.4667+96G>C (n.4667+96G>C)
c.3863+96G>C (n.3863+96G>C)
c.1721+96G>C (n.1721+96G>C)
c.4541+96G>C (n.4541+96G>C)
gnomAD v4
1g.8355323C>TCA2643072749REREc.3005+96G>A (n.3005+96G>A)
c.4667+96G>A (n.4667+96G>A)
c.3863+96G>A (n.3863+96G>A)
c.1721+96G>A (n.1721+96G>A)
c.4541+96G>A (n.4541+96G>A)
gnomAD v4
1g.8355324A>GCA2574344384REREc.3005+95T>C (n.3005+95T>C)
c.4667+95T>C (n.4667+95T>C)
c.3863+95T>C (n.3863+95T>C)
c.1721+95T>C (n.1721+95T>C)
c.4541+95T>C (n.4541+95T>C)
1g.8355325G>ACA1152318782REREc.3005+94C>T (n.3005+94C>T)
c.4667+94C>T (n.4667+94C>T)
c.3863+94C>T (n.3863+94C>T)
c.1721+94C>T (n.1721+94C>T)
c.4541+94C>T (n.4541+94C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.8355325G=CA1152318781REREc.3005+94C= (n.3005+94C=)
c.4667+94C= (n.4667+94C=)
c.3863+94C= (n.3863+94C=)
c.1721+94C= (n.1721+94C=)
c.4541+94C= (n.4541+94C=)
1g.8355325G>TCA2643072750REREc.3005+94C>A (n.3005+94C>A)
c.4667+94C>A (n.4667+94C>A)
c.3863+94C>A (n.3863+94C>A)
c.1721+94C>A (n.1721+94C>A)
c.4541+94C>A (n.4541+94C>A)
gnomAD v4
1g.8355326G>TCA2574344385REREc.3005+93C>A (n.3005+93C>A)
c.4667+93C>A (n.4667+93C>A)
c.3863+93C>A (n.3863+93C>A)
c.1721+93C>A (n.1721+93C>A)
c.4541+93C>A (n.4541+93C>A)
gnomAD v4
1g.8355327C>ACA2643072751REREc.3005+92G>T (n.3005+92G>T)
c.4667+92G>T (n.4667+92G>T)
c.3863+92G>T (n.3863+92G>T)
c.1721+92G>T (n.1721+92G>T)
c.4541+92G>T (n.4541+92G>T)
gnomAD v4
1g.8355327C>GCA2574344386REREc.3005+92G>C (n.3005+92G>C)
c.4667+92G>C (n.4667+92G>C)
c.3863+92G>C (n.3863+92G>C)
c.1721+92G>C (n.1721+92G>C)
c.4541+92G>C (n.4541+92G>C)
gnomAD v4
1g.8355327C>TCA2742376456REREc.3005+92G>A (n.3005+92G>A)
c.4667+92G>A (n.4667+92G>A)
c.3863+92G>A (n.3863+92G>A)
c.1721+92G>A (n.1721+92G>A)
c.4541+92G>A (n.4541+92G>A)
1g.8355328A>CCA2695465894REREc.3005+91T>G (n.3005+91T>G)
c.4667+91T>G (n.4667+91T>G)
c.3863+91T>G (n.3863+91T>G)
c.1721+91T>G (n.1721+91T>G)
c.4541+91T>G (n.4541+91T>G)
dbSNP
1g.8355329G>ACA739597596REREc.3005+90C>T (n.3005+90C>T)
c.4667+90C>T (n.4667+90C>T)
c.3863+90C>T (n.3863+90C>T)
c.1721+90C>T (n.1721+90C>T)
c.4541+90C>T (n.4541+90C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355329G=CA1152318783REREc.3005+90C= (n.3005+90C=)
c.4667+90C= (n.4667+90C=)
c.3863+90C= (n.3863+90C=)
c.1721+90C= (n.1721+90C=)
c.4541+90C= (n.4541+90C=)
1g.8355329G>TCA2643072754REREc.3005+90C>A (n.3005+90C>A)
c.4667+90C>A (n.4667+90C>A)
c.3863+90C>A (n.3863+90C>A)
c.1721+90C>A (n.1721+90C>A)
c.4541+90C>A (n.4541+90C>A)
gnomAD v4
1g.8355329dupCA2643072752REREc.3005+90dup (n.3005+90dup)
c.4667+90dup (n.4667+90dup)
c.3863+90dup (n.3863+90dup)
c.1721+90dup (n.1721+90dup)
c.4541+90dup (n.4541+90dup)
gnomAD v4
1g.8355333_8355334insCCAGGCTCCTCCCCCTCTGCCTGCTGGGCCCTGGAGGGCA2643072753REREc.3005+90_3005+91insCAGGGCCCAGCAGGCAGAGGGGGAGGAGCCTGGCCCTC (n.3005+90_3005+91insCAGGGCCCAGCAGGCAGAGGGGGAGGAGCCTGGCCCTC)
c.4667+90_4667+91insCAGGGCCCAGCAGGCAGAGGGGGAGGAGCCTGGCCCTC (n.4667+90_4667+91insCAGGGCCCAGCAGGCAGAGGGGGAGGAGCCTGGCCCTC)
c.3863+90_3863+91insCAGGGCCCAGCAGGCAGAGGGGGAGGAGCCTGGCCCTC (n.3863+90_3863+91insCAGGGCCCAGCAGGCAGAGGGGGAGGAGCCTGGCCCTC)
c.1721+90_1721+91insCAGGGCCCAGCAGGCAGAGGGGGAGGAGCCTGGCCCTC (n.1721+90_1721+91insCAGGGCCCAGCAGGCAGAGGGGGAGGAGCCTGGCCCTC)
c.4541+90_4541+91insCAGGGCCCAGCAGGCAGAGGGGGAGGAGCCTGGCCCTC (n.4541+90_4541+91insCAGGGCCCAGCAGGCAGAGGGGGAGGAGCCTGGCCCTC)
gnomAD v4
1g.8355330A>GCA2574344387REREc.3005+89T>C (n.3005+89T>C)
c.4667+89T>C (n.4667+89T>C)
c.3863+89T>C (n.3863+89T>C)
c.1721+89T>C (n.1721+89T>C)
c.4541+89T>C (n.4541+89T>C)
gnomAD v4
1g.8355330A>TCA2643072755REREc.3005+89T>A (n.3005+89T>A)
c.4667+89T>A (n.4667+89T>A)
c.3863+89T>A (n.3863+89T>A)
c.1721+89T>A (n.1721+89T>A)
c.4541+89T>A (n.4541+89T>A)
gnomAD v4
1g.8355331G>ACA17686840REREc.3005+88C>T (n.3005+88C>T)
c.4667+88C>T (n.4667+88C>T)
c.3863+88C>T (n.3863+88C>T)
c.1721+88C>T (n.1721+88C>T)
c.4541+88C>T (n.4541+88C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355331G>CCA2643072756REREc.3005+88C>G (n.3005+88C>G)
c.4667+88C>G (n.4667+88C>G)
c.3863+88C>G (n.3863+88C>G)
c.1721+88C>G (n.1721+88C>G)
c.4541+88C>G (n.4541+88C>G)
gnomAD v4
1g.8355331G=CA1152318784REREc.3005+88C= (n.3005+88C=)
c.4667+88C= (n.4667+88C=)
c.3863+88C= (n.3863+88C=)
c.1721+88C= (n.1721+88C=)
c.4541+88C= (n.4541+88C=)
1g.8355331G>TCA739597597REREc.3005+88C>A (n.3005+88C>A)
c.4667+88C>A (n.4667+88C>A)
c.3863+88C>A (n.3863+88C>A)
c.1721+88C>A (n.1721+88C>A)
c.4541+88C>A (n.4541+88C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355331_8355357delinsGGGGGAGGAGCCTGGCCCTGGGCACACCA1152318785REREc.3005+62_3005+88delinsGTGTGCCCAGGGCCAGGCTCCTCCCCC (n.3005+62_3005+88delinsGTGTGCCCAGGGCCAGGCTCCTCCCCC)
c.4667+62_4667+88delinsGTGTGCCCAGGGCCAGGCTCCTCCCCC (n.4667+62_4667+88delinsGTGTGCCCAGGGCCAGGCTCCTCCCCC)
c.3863+62_3863+88delinsGTGTGCCCAGGGCCAGGCTCCTCCCCC (n.3863+62_3863+88delinsGTGTGCCCAGGGCCAGGCTCCTCCCCC)
c.1721+62_1721+88delinsGTGTGCCCAGGGCCAGGCTCCTCCCCC (n.1721+62_1721+88delinsGTGTGCCCAGGGCCAGGCTCCTCCCCC)
c.4541+62_4541+88delinsGTGTGCCCAGGGCCAGGCTCCTCCCCC (n.4541+62_4541+88delinsGTGTGCCCAGGGCCAGGCTCCTCCCCC)
1g.8355332G>ACA1152318787REREc.3005+87C>T (n.3005+87C>T)
c.4667+87C>T (n.4667+87C>T)
c.3863+87C>T (n.3863+87C>T)
c.1721+87C>T (n.1721+87C>T)
c.4541+87C>T (n.4541+87C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.8355332G>CCA1152318788REREc.3005+87C>G (n.3005+87C>G)
c.4667+87C>G (n.4667+87C>G)
c.3863+87C>G (n.3863+87C>G)
c.1721+87C>G (n.1721+87C>G)
c.4541+87C>G (n.4541+87C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.8355332G=CA1152318786REREc.3005+87C= (n.3005+87C=)
c.4667+87C= (n.4667+87C=)
c.3863+87C= (n.3863+87C=)
c.1721+87C= (n.1721+87C=)
c.4541+87C= (n.4541+87C=)
1g.8355332G>TCA2643072757REREc.3005+87C>A (n.3005+87C>A)
c.4667+87C>A (n.4667+87C>A)
c.3863+87C>A (n.3863+87C>A)
c.1721+87C>A (n.1721+87C>A)
c.4541+87C>A (n.4541+87C>A)
gnomAD v4
1g.8355339_8355364delCA521020149REREc.3005+62_3005+87del (n.3005+62_3005+87del)
c.4667+62_4667+87del (n.4667+62_4667+87del)
c.3863+62_3863+87del (n.3863+62_3863+87del)
c.1721+62_1721+87del (n.1721+62_1721+87del)
c.4541+62_4541+87del (n.4541+62_4541+87del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355333G>ACA521020150REREc.3005+86C>T (n.3005+86C>T)
c.4667+86C>T (n.4667+86C>T)
c.3863+86C>T (n.3863+86C>T)
c.1721+86C>T (n.1721+86C>T)
c.4541+86C>T (n.4541+86C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355333G>CCA739597604REREc.3005+86C>G (n.3005+86C>G)
c.4667+86C>G (n.4667+86C>G)
c.3863+86C>G (n.3863+86C>G)
c.1721+86C>G (n.1721+86C>G)
c.4541+86C>G (n.4541+86C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.8355333G=CA1152318789REREc.3005+86C= (n.3005+86C=)
c.4667+86C= (n.4667+86C=)
c.3863+86C= (n.3863+86C=)
c.1721+86C= (n.1721+86C=)
c.4541+86C= (n.4541+86C=)
1g.8355333G>TCA2643072758REREc.3005+86C>A (n.3005+86C>A)
c.4667+86C>A (n.4667+86C>A)
c.3863+86C>A (n.3863+86C>A)
c.1721+86C>A (n.1721+86C>A)
c.4541+86C>A (n.4541+86C>A)
gnomAD v4
1g.8355334G>ACA2643072759REREc.3005+85C>T (n.3005+85C>T)
c.4667+85C>T (n.4667+85C>T)
c.3863+85C>T (n.3863+85C>T)
c.1721+85C>T (n.1721+85C>T)
c.4541+85C>T (n.4541+85C>T)
gnomAD v4
1g.8355334G=CA1152318790REREc.3005+85C= (n.3005+85C=)
c.4667+85C= (n.4667+85C=)
c.3863+85C= (n.3863+85C=)
c.1721+85C= (n.1721+85C=)
c.4541+85C= (n.4541+85C=)
1g.8355334G>TCA2574344388REREc.3005+85C>A (n.3005+85C>A)
c.4667+85C>A (n.4667+85C>A)
c.3863+85C>A (n.3863+85C>A)
c.1721+85C>A (n.1721+85C>A)
c.4541+85C>A (n.4541+85C>A)
gnomAD v4
1g.8355334_8355335insTCCTCA1152318791REREc.3005+84_3005+85insAGGA (n.3005+84_3005+85insAGGA)
c.4667+84_4667+85insAGGA (n.4667+84_4667+85insAGGA)
c.3863+84_3863+85insAGGA (n.3863+84_3863+85insAGGA)
c.1721+84_1721+85insAGGA (n.1721+84_1721+85insAGGA)
c.4541+84_4541+85insAGGA (n.4541+84_4541+85insAGGA)
dbSNP
1g.8355335G>ACA2742376457REREc.3005+84C>T (n.3005+84C>T)
c.4667+84C>T (n.4667+84C>T)
c.3863+84C>T (n.3863+84C>T)
c.1721+84C>T (n.1721+84C>T)
c.4541+84C>T (n.4541+84C>T)
1g.8355335G>CCA2643072760REREc.3005+84C>G (n.3005+84C>G)
c.4667+84C>G (n.4667+84C>G)
c.3863+84C>G (n.3863+84C>G)
c.1721+84C>G (n.1721+84C>G)
c.4541+84C>G (n.4541+84C>G)
gnomAD v4
1g.8355335G=CA1152318792REREc.3005+84C= (n.3005+84C=)
c.4667+84C= (n.4667+84C=)
c.3863+84C= (n.3863+84C=)
c.1721+84C= (n.1721+84C=)
c.4541+84C= (n.4541+84C=)
1g.8355335G>TCA739597608REREc.3005+84C>A (n.3005+84C>A)
c.4667+84C>A (n.4667+84C>A)
c.3863+84C>A (n.3863+84C>A)
c.1721+84C>A (n.1721+84C>A)
c.4541+84C>A (n.4541+84C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355336A>GCA2643072761REREc.3005+83T>C (n.3005+83T>C)
c.4667+83T>C (n.4667+83T>C)
c.3863+83T>C (n.3863+83T>C)
c.1721+83T>C (n.1721+83T>C)
c.4541+83T>C (n.4541+83T>C)
gnomAD v4
1g.8355346_8355376delCA2643072762REREc.3005+52_3005+82del (n.3005+52_3005+82del)
c.4667+52_4667+82del (n.4667+52_4667+82del)
c.3863+52_3863+82del (n.3863+52_3863+82del)
c.1721+52_1721+82del (n.1721+52_1721+82del)
c.4541+52_4541+82del (n.4541+52_4541+82del)
gnomAD v4
1g.8355338G>ACA2643072763REREc.3005+81C>T (n.3005+81C>T)
c.4667+81C>T (n.4667+81C>T)
c.3863+81C>T (n.3863+81C>T)
c.1721+81C>T (n.1721+81C>T)
c.4541+81C>T (n.4541+81C>T)
gnomAD v4
1g.8355338G=CA1152318793REREc.3005+81C= (n.3005+81C=)
c.4667+81C= (n.4667+81C=)
c.3863+81C= (n.3863+81C=)
c.1721+81C= (n.1721+81C=)
c.4541+81C= (n.4541+81C=)
1g.8355338G>TCA739597612REREc.3005+81C>A (n.3005+81C>A)
c.4667+81C>A (n.4667+81C>A)
c.3863+81C>A (n.3863+81C>A)
c.1721+81C>A (n.1721+81C>A)
c.4541+81C>A (n.4541+81C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.8355339A>TCA2742376458REREc.3005+80T>A (n.3005+80T>A)
c.4667+80T>A (n.4667+80T>A)
c.3863+80T>A (n.3863+80T>A)
c.1721+80T>A (n.1721+80T>A)
c.4541+80T>A (n.4541+80T>A)
1g.8355340G>ACA2643072764REREc.3005+79C>T (n.3005+79C>T)
c.4667+79C>T (n.4667+79C>T)
c.3863+79C>T (n.3863+79C>T)
c.1721+79C>T (n.1721+79C>T)
c.4541+79C>T (n.4541+79C>T)
gnomAD v4
1g.8355340G>TCA2643072765REREc.3005+79C>A (n.3005+79C>A)
c.4667+79C>A (n.4667+79C>A)
c.3863+79C>A (n.3863+79C>A)
c.1721+79C>A (n.1721+79C>A)
c.4541+79C>A (n.4541+79C>A)
gnomAD v4
1g.8355341C>ACA17686848REREc.3005+78G>T (n.3005+78G>T)
c.4667+78G>T (n.4667+78G>T)
c.3863+78G>T (n.3863+78G>T)
c.1721+78G>T (n.1721+78G>T)
c.4541+78G>T (n.4541+78G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.8355341C=CA1152318794REREc.3005+78G= (n.3005+78G=)
c.4667+78G= (n.4667+78G=)
c.3863+78G= (n.3863+78G=)
c.1721+78G= (n.1721+78G=)
c.4541+78G= (n.4541+78G=)
1g.8355341C>TCA1152318795REREc.3005+78G>A (n.3005+78G>A)
c.4667+78G>A (n.4667+78G>A)
c.3863+78G>A (n.3863+78G>A)
c.1721+78G>A (n.1721+78G>A)
c.4541+78G>A (n.4541+78G>A)
dbSNP
1g.8355342C>ACA2643072766REREc.3005+77G>T (n.3005+77G>T)
c.4667+77G>T (n.4667+77G>T)
c.3863+77G>T (n.3863+77G>T)
c.1721+77G>T (n.1721+77G>T)
c.4541+77G>T (n.4541+77G>T)
gnomAD v4
1g.8355342C>TCA2643072767REREc.3005+77G>A (n.3005+77G>A)
c.4667+77G>A (n.4667+77G>A)
c.3863+77G>A (n.3863+77G>A)
c.1721+77G>A (n.1721+77G>A)
c.4541+77G>A (n.4541+77G>A)
gnomAD v4
1g.8355343T>ACA2643072768REREc.3005+76A>T (n.3005+76A>T)
c.4667+76A>T (n.4667+76A>T)
c.3863+76A>T (n.3863+76A>T)
c.1721+76A>T (n.1721+76A>T)
c.4541+76A>T (n.4541+76A>T)
gnomAD v4
1g.8355343T>CCA17686852REREc.3005+76A>G (n.3005+76A>G)
c.4667+76A>G (n.4667+76A>G)
c.3863+76A>G (n.3863+76A>G)
c.1721+76A>G (n.1721+76A>G)
c.4541+76A>G (n.4541+76A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.8355343T=CA1152318796REREc.3005+76A= (n.3005+76A=)
c.4667+76A= (n.4667+76A=)
c.3863+76A= (n.3863+76A=)
c.1721+76A= (n.1721+76A=)
c.4541+76A= (n.4541+76A=)
1g.8355344G>TCA2643072770REREc.3005+75C>A (n.3005+75C>A)
c.4667+75C>A (n.4667+75C>A)
c.3863+75C>A (n.3863+75C>A)
c.1721+75C>A (n.1721+75C>A)
c.4541+75C>A (n.4541+75C>A)
gnomAD v4
1g.8355345delCA2643072769REREc.3005+75del (n.3005+75del)
c.4667+75del (n.4667+75del)
c.3863+75del (n.3863+75del)
c.1721+75del (n.1721+75del)
c.4541+75del (n.4541+75del)
gnomAD v4
1g.8355345G>ACA2643072771REREc.3005+74C>T (n.3005+74C>T)
c.4667+74C>T (n.4667+74C>T)
c.3863+74C>T (n.3863+74C>T)
c.1721+74C>T (n.1721+74C>T)
c.4541+74C>T (n.4541+74C>T)
gnomAD v4
1g.8355345G>TCA2574344389REREc.3005+74C>A (n.3005+74C>A)
c.4667+74C>A (n.4667+74C>A)
c.3863+74C>A (n.3863+74C>A)
c.1721+74C>A (n.1721+74C>A)
c.4541+74C>A (n.4541+74C>A)
gnomAD v4
1g.8355346C>ACA2643072772REREc.3005+73G>T (n.3005+73G>T)
c.4667+73G>T (n.4667+73G>T)
c.3863+73G>T (n.3863+73G>T)
c.1721+73G>T (n.1721+73G>T)
c.4541+73G>T (n.4541+73G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.8355346C=CA1152318797REREc.3005+73G= (n.3005+73G=)
c.4667+73G= (n.4667+73G=)
c.3863+73G= (n.3863+73G=)
c.1721+73G= (n.1721+73G=)
c.4541+73G= (n.4541+73G=)
1g.8355346C>TCA998362887REREc.3005+73G>A (n.3005+73G>A)
c.4667+73G>A (n.4667+73G>A)
c.3863+73G>A (n.3863+73G>A)
c.1721+73G>A (n.1721+73G>A)
c.4541+73G>A (n.4541+73G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355347C>ACA2643072773REREc.3005+72G>T (n.3005+72G>T)
c.4667+72G>T (n.4667+72G>T)
c.3863+72G>T (n.3863+72G>T)
c.1721+72G>T (n.1721+72G>T)
c.4541+72G>T (n.4541+72G>T)
gnomAD v4
1g.8355347C=CA1152318798REREc.3005+72G= (n.3005+72G=)
c.4667+72G= (n.4667+72G=)
c.3863+72G= (n.3863+72G=)
c.1721+72G= (n.1721+72G=)
c.4541+72G= (n.4541+72G=)
1g.8355347C>TCA1152318799REREc.3005+72G>A (n.3005+72G>A)
c.4667+72G>A (n.4667+72G>A)
c.3863+72G>A (n.3863+72G>A)
c.1721+72G>A (n.1721+72G>A)
c.4541+72G>A (n.4541+72G>A)
dbSNP
1g.8355348C>ACA2643072774REREc.3005+71G>T (n.3005+71G>T)
c.4667+71G>T (n.4667+71G>T)
c.3863+71G>T (n.3863+71G>T)
c.1721+71G>T (n.1721+71G>T)
c.4541+71G>T (n.4541+71G>T)
gnomAD v4
1g.8355348C>TCA2574344390REREc.3005+71G>A (n.3005+71G>A)
c.4667+71G>A (n.4667+71G>A)
c.3863+71G>A (n.3863+71G>A)
c.1721+71G>A (n.1721+71G>A)
c.4541+71G>A (n.4541+71G>A)
1g.8355349T>CCA17686854REREc.3005+70A>G (n.3005+70A>G)
c.4667+70A>G (n.4667+70A>G)
c.3863+70A>G (n.3863+70A>G)
c.1721+70A>G (n.1721+70A>G)
c.4541+70A>G (n.4541+70A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355349T=CA1152318800REREc.3005+70A= (n.3005+70A=)
c.4667+70A= (n.4667+70A=)
c.3863+70A= (n.3863+70A=)
c.1721+70A= (n.1721+70A=)
c.4541+70A= (n.4541+70A=)
1g.8355350G>ACA2643072776REREc.3005+69C>T (n.3005+69C>T)
c.4667+69C>T (n.4667+69C>T)
c.3863+69C>T (n.3863+69C>T)
c.1721+69C>T (n.1721+69C>T)
c.4541+69C>T (n.4541+69C>T)
gnomAD v4
1g.8355350G=CA1152318801REREc.3005+69C= (n.3005+69C=)
c.4667+69C= (n.4667+69C=)
c.3863+69C= (n.3863+69C=)
c.1721+69C= (n.1721+69C=)
c.4541+69C= (n.4541+69C=)
1g.8355350G>TCA17686855REREc.3005+69C>A (n.3005+69C>A)
c.4667+69C>A (n.4667+69C>A)
c.3863+69C>A (n.3863+69C>A)
c.1721+69C>A (n.1721+69C>A)
c.4541+69C>A (n.4541+69C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.8355352delCA2643072775REREc.3005+69del (n.3005+69del)
c.4667+69del (n.4667+69del)
c.3863+69del (n.3863+69del)
c.1721+69del (n.1721+69del)
c.4541+69del (n.4541+69del)
gnomAD v4
1g.8355351G>ACA1152318803REREc.3005+68C>T (n.3005+68C>T)
c.4667+68C>T (n.4667+68C>T)
c.3863+68C>T (n.3863+68C>T)
c.1721+68C>T (n.1721+68C>T)
c.4541+68C>T (n.4541+68C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.8355351G>CCA2643072777REREc.3005+68C>G (n.3005+68C>G)
c.4667+68C>G (n.4667+68C>G)
c.3863+68C>G (n.3863+68C>G)
c.1721+68C>G (n.1721+68C>G)
c.4541+68C>G (n.4541+68C>G)
gnomAD v4
1g.8355351G=CA1152318802REREc.3005+68C= (n.3005+68C=)
c.4667+68C= (n.4667+68C=)
c.3863+68C= (n.3863+68C=)
c.1721+68C= (n.1721+68C=)
c.4541+68C= (n.4541+68C=)
1g.8355351G>TCA2643072778REREc.3005+68C>A (n.3005+68C>A)
c.4667+68C>A (n.4667+68C>A)
c.3863+68C>A (n.3863+68C>A)
c.1721+68C>A (n.1721+68C>A)
c.4541+68C>A (n.4541+68C>A)
gnomAD v4
1g.8355352G>ACA2574344391REREc.3005+67C>T (n.3005+67C>T)
c.4667+67C>T (n.4667+67C>T)
c.3863+67C>T (n.3863+67C>T)
c.1721+67C>T (n.1721+67C>T)
c.4541+67C>T (n.4541+67C>T)
gnomAD v4
1g.8355352G>CCA2643072779REREc.3005+67C>G (n.3005+67C>G)
c.4667+67C>G (n.4667+67C>G)
c.3863+67C>G (n.3863+67C>G)
c.1721+67C>G (n.1721+67C>G)
c.4541+67C>G (n.4541+67C>G)
gnomAD v4
1g.8355352G>TCA2574344392REREc.3005+67C>A (n.3005+67C>A)
c.4667+67C>A (n.4667+67C>A)
c.3863+67C>A (n.3863+67C>A)
c.1721+67C>A (n.1721+67C>A)
c.4541+67C>A (n.4541+67C>A)
gnomAD v4
1g.8355353C>ACA2643072780REREc.3005+66G>T (n.3005+66G>T)
c.4667+66G>T (n.4667+66G>T)
c.3863+66G>T (n.3863+66G>T)
c.1721+66G>T (n.1721+66G>T)
c.4541+66G>T (n.4541+66G>T)
gnomAD v4
1g.8355353C>GCA2643072781REREc.3005+66G>C (n.3005+66G>C)
c.4667+66G>C (n.4667+66G>C)
c.3863+66G>C (n.3863+66G>C)
c.1721+66G>C (n.1721+66G>C)
c.4541+66G>C (n.4541+66G>C)
gnomAD v4
1g.8355353C>TCA2574344393REREc.3005+66G>A (n.3005+66G>A)
c.4667+66G>A (n.4667+66G>A)
c.3863+66G>A (n.3863+66G>A)
c.1721+66G>A (n.1721+66G>A)
c.4541+66G>A (n.4541+66G>A)
gnomAD v4
1g.8355355C>ACA2643072782REREc.3005+64G>T (n.3005+64G>T)
c.4667+64G>T (n.4667+64G>T)
c.3863+64G>T (n.3863+64G>T)
c.1721+64G>T (n.1721+64G>T)
c.4541+64G>T (n.4541+64G>T)
gnomAD v4
1g.8355355C=CA1147331345REREc.3005+64G= (n.3005+64G=)
c.4667+64G= (n.4667+64G=)
c.3863+64G= (n.3863+64G=)
c.1721+64G= (n.1721+64G=)
c.4541+64G= (n.4541+64G=)
1g.8355355C>GCA17686859REREc.3005+64G>C (n.3005+64G>C)
c.4667+64G>C (n.4667+64G>C)
c.3863+64G>C (n.3863+64G>C)
c.1721+64G>C (n.1721+64G>C)
c.4541+64G>C (n.4541+64G>C)
dbSNP
1g.8355355C>TCA2643072783REREc.3005+64G>A (n.3005+64G>A)
c.4667+64G>A (n.4667+64G>A)
c.3863+64G>A (n.3863+64G>A)
c.1721+64G>A (n.1721+64G>A)
c.4541+64G>A (n.4541+64G>A)
gnomAD v4
1g.8355356A>TCA2643072784REREc.3005+63T>A (n.3005+63T>A)
c.4667+63T>A (n.4667+63T>A)
c.3863+63T>A (n.3863+63T>A)
c.1721+63T>A (n.1721+63T>A)
c.4541+63T>A (n.4541+63T>A)
gnomAD v4
1g.8355357C>ACA17686874REREc.3005+62G>T (n.3005+62G>T)
c.4667+62G>T (n.4667+62G>T)
c.3863+62G>T (n.3863+62G>T)
c.1721+62G>T (n.1721+62G>T)
c.4541+62G>T (n.4541+62G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355357C=CA1145095977REREc.3005+62G= (n.3005+62G=)
c.4667+62G= (n.4667+62G=)
c.3863+62G= (n.3863+62G=)
c.1721+62G= (n.1721+62G=)
c.4541+62G= (n.4541+62G=)
1g.8355357C>GCA17686885REREc.3005+62G>C (n.3005+62G>C)
c.4667+62G>C (n.4667+62G>C)
c.3863+62G>C (n.3863+62G>C)
c.1721+62G>C (n.1721+62G>C)
c.4541+62G>C (n.4541+62G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355357C>TCA17686879REREc.3005+62G>A (n.3005+62G>A)
c.4667+62G>A (n.4667+62G>A)
c.3863+62G>A (n.3863+62G>A)
c.1721+62G>A (n.1721+62G>A)
c.4541+62G>A (n.4541+62G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355357_8355358delinsCGCA1152318804REREc.3005+61_3005+62delinsCG (n.3005+61_3005+62delinsCG)
c.4667+61_4667+62delinsCG (n.4667+61_4667+62delinsCG)
c.3863+61_3863+62delinsCG (n.3863+61_3863+62delinsCG)
c.1721+61_1721+62delinsCG (n.1721+61_1721+62delinsCG)
c.4541+61_4541+62delinsCG (n.4541+61_4541+62delinsCG)
1g.8355358G>ACA15072663REREc.3005+61C>T (n.3005+61C>T)
c.4667+61C>T (n.4667+61C>T)
c.3863+61C>T (n.3863+61C>T)
c.1721+61C>T (n.1721+61C>T)
c.4541+61C>T (n.4541+61C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355358G>CCA2581639743REREc.3005+61C>G (n.3005+61C>G)
c.4667+61C>G (n.4667+61C>G)
c.3863+61C>G (n.3863+61C>G)
c.1721+61C>G (n.1721+61C>G)
c.4541+61C>G (n.4541+61C>G)
gnomAD v4
1g.8355358G=CA1139926296REREc.3005+61C= (n.3005+61C=)
c.4667+61C= (n.4667+61C=)
c.3863+61C= (n.3863+61C=)
c.1721+61C= (n.1721+61C=)
c.4541+61C= (n.4541+61C=)
1g.8355358G>TCA2581639744REREc.3005+61C>A (n.3005+61C>A)
c.4667+61C>A (n.4667+61C>A)
c.3863+61C>A (n.3863+61C>A)
c.1721+61C>A (n.1721+61C>A)
c.4541+61C>A (n.4541+61C>A)
gnomAD v4
1g.8355361delCA998362899REREc.3005+61del (n.3005+61del)
c.4667+61del (n.4667+61del)
c.3863+61del (n.3863+61del)
c.1721+61del (n.1721+61del)
c.4541+61del (n.4541+61del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355359G>ACA739597621REREc.3005+60C>T (n.3005+60C>T)
c.4667+60C>T (n.4667+60C>T)
c.3863+60C>T (n.3863+60C>T)
c.1721+60C>T (n.1721+60C>T)
c.4541+60C>T (n.4541+60C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355359G>CCA2643072785REREc.3005+60C>G (n.3005+60C>G)
c.4667+60C>G (n.4667+60C>G)
c.3863+60C>G (n.3863+60C>G)
c.1721+60C>G (n.1721+60C>G)
c.4541+60C>G (n.4541+60C>G)
gnomAD v4
1g.8355359G=CA1152318805REREc.3005+60C= (n.3005+60C=)
c.4667+60C= (n.4667+60C=)
c.3863+60C= (n.3863+60C=)
c.1721+60C= (n.1721+60C=)
c.4541+60C= (n.4541+60C=)
1g.8355359G>TCA739597620REREc.3005+60C>A (n.3005+60C>A)
c.4667+60C>A (n.4667+60C>A)
c.3863+60C>A (n.3863+60C>A)
c.1721+60C>A (n.1721+60C>A)
c.4541+60C>A (n.4541+60C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355360G>ACA2643072786REREc.3005+59C>T (n.3005+59C>T)
c.4667+59C>T (n.4667+59C>T)
c.3863+59C>T (n.3863+59C>T)
c.1721+59C>T (n.1721+59C>T)
c.4541+59C>T (n.4541+59C>T)
gnomAD v4
1g.8355360G>TCA2643072787REREc.3005+59C>A (n.3005+59C>A)
c.4667+59C>A (n.4667+59C>A)
c.3863+59C>A (n.3863+59C>A)
c.1721+59C>A (n.1721+59C>A)
c.4541+59C>A (n.4541+59C>A)
gnomAD v4
1g.8355361G>ACA2643072789REREc.3005+58C>T (n.3005+58C>T)
c.4667+58C>T (n.4667+58C>T)
c.3863+58C>T (n.3863+58C>T)
c.1721+58C>T (n.1721+58C>T)
c.4541+58C>T (n.4541+58C>T)
gnomAD v4
1g.8355361G>TCA2643072788REREc.3005+58C>A (n.3005+58C>A)
c.4667+58C>A (n.4667+58C>A)
c.3863+58C>A (n.3863+58C>A)
c.1721+58C>A (n.1721+58C>A)
c.4541+58C>A (n.4541+58C>A)
gnomAD v4
1g.8355362A>GCA2643072790REREc.3005+57T>C (n.3005+57T>C)
c.4667+57T>C (n.4667+57T>C)
c.3863+57T>C (n.3863+57T>C)
c.1721+57T>C (n.1721+57T>C)
c.4541+57T>C (n.4541+57T>C)
gnomAD v4
1g.8355362A>TCA2643072791REREc.3005+57T>A (n.3005+57T>A)
c.4667+57T>A (n.4667+57T>A)
c.3863+57T>A (n.3863+57T>A)
c.1721+57T>A (n.1721+57T>A)
c.4541+57T>A (n.4541+57T>A)
gnomAD v4
1g.8355363G>TCA2643072792REREc.3005+56C>A (n.3005+56C>A)
c.4667+56C>A (n.4667+56C>A)
c.3863+56C>A (n.3863+56C>A)
c.1721+56C>A (n.1721+56C>A)
c.4541+56C>A (n.4541+56C>A)
gnomAD v4
1g.8355364G>ACA2643072793REREc.3005+55C>T (n.3005+55C>T)
c.4667+55C>T (n.4667+55C>T)
c.3863+55C>T (n.3863+55C>T)
c.1721+55C>T (n.1721+55C>T)
c.4541+55C>T (n.4541+55C>T)
gnomAD v4
1g.8355364G>TCA2643072794REREc.3005+55C>A (n.3005+55C>A)
c.4667+55C>A (n.4667+55C>A)
c.3863+55C>A (n.3863+55C>A)
c.1721+55C>A (n.1721+55C>A)
c.4541+55C>A (n.4541+55C>A)
gnomAD v4
1g.8355365T>ACA2643072795REREc.3005+54A>T (n.3005+54A>T)
c.4667+54A>T (n.4667+54A>T)
c.3863+54A>T (n.3863+54A>T)
c.1721+54A>T (n.1721+54A>T)
c.4541+54A>T (n.4541+54A>T)
gnomAD v4
1g.8355365T>CCA2643072796REREc.3005+54A>G (n.3005+54A>G)
c.4667+54A>G (n.4667+54A>G)
c.3863+54A>G (n.3863+54A>G)
c.1721+54A>G (n.1721+54A>G)
c.4541+54A>G (n.4541+54A>G)
gnomAD v4
1g.8355366T>GCA2643072797REREc.3005+53A>C (n.3005+53A>C)
c.4667+53A>C (n.4667+53A>C)
c.3863+53A>C (n.3863+53A>C)
c.1721+53A>C (n.1721+53A>C)
c.4541+53A>C (n.4541+53A>C)
gnomAD v4
1g.8355367G>TCA2643072798REREc.3005+52C>A (n.3005+52C>A)
c.4667+52C>A (n.4667+52C>A)
c.3863+52C>A (n.3863+52C>A)
c.1721+52C>A (n.1721+52C>A)
c.4541+52C>A (n.4541+52C>A)
gnomAD v4
1g.8355368G>ACA2643072799REREc.3005+51C>T (n.3005+51C>T)
c.4667+51C>T (n.4667+51C>T)
c.3863+51C>T (n.3863+51C>T)
c.1721+51C>T (n.1721+51C>T)
c.4541+51C>T (n.4541+51C>T)
gnomAD v4
1g.8355368G>CCA2643072800REREc.3005+51C>G (n.3005+51C>G)
c.4667+51C>G (n.4667+51C>G)
c.3863+51C>G (n.3863+51C>G)
c.1721+51C>G (n.1721+51C>G)
c.4541+51C>G (n.4541+51C>G)
gnomAD v4
1g.8355368G>TCA2574344394REREc.3005+51C>A (n.3005+51C>A)
c.4667+51C>A (n.4667+51C>A)
c.3863+51C>A (n.3863+51C>A)
c.1721+51C>A (n.1721+51C>A)
c.4541+51C>A (n.4541+51C>A)
gnomAD v4
1g.8355369G>ACA521020151REREc.3005+50C>T (n.3005+50C>T)
c.4667+50C>T (n.4667+50C>T)
c.3863+50C>T (n.3863+50C>T)
c.1721+50C>T (n.1721+50C>T)
c.4541+50C>T (n.4541+50C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355369G=CA1152318806REREc.3005+50C= (n.3005+50C=)
c.4667+50C= (n.4667+50C=)
c.3863+50C= (n.3863+50C=)
c.1721+50C= (n.1721+50C=)
c.4541+50C= (n.4541+50C=)
1g.8355369G>TCA2643072801REREc.3005+50C>A (n.3005+50C>A)
c.4667+50C>A (n.4667+50C>A)
c.3863+50C>A (n.3863+50C>A)
c.1721+50C>A (n.1721+50C>A)
c.4541+50C>A (n.4541+50C>A)
gnomAD v4
1g.8355370A>GCA2643072802REREc.3005+49T>C (n.3005+49T>C)
c.4667+49T>C (n.4667+49T>C)
c.3863+49T>C (n.3863+49T>C)
c.1721+49T>C (n.1721+49T>C)
c.4541+49T>C (n.4541+49T>C)
gnomAD v4
1g.8355370A>TCA2643072803REREc.3005+49T>A (n.3005+49T>A)
c.4667+49T>A (n.4667+49T>A)
c.3863+49T>A (n.3863+49T>A)
c.1721+49T>A (n.1721+49T>A)
c.4541+49T>A (n.4541+49T>A)
gnomAD v4
1g.8355371G>ACA2695465906REREc.3005+48C>T (n.3005+48C>T)
c.4667+48C>T (n.4667+48C>T)
c.3863+48C>T (n.3863+48C>T)
c.1721+48C>T (n.1721+48C>T)
c.4541+48C>T (n.4541+48C>T)
dbSNP
1g.8355371G>CCA2643072805REREc.3005+48C>G (n.3005+48C>G)
c.4667+48C>G (n.4667+48C>G)
c.3863+48C>G (n.3863+48C>G)
c.1721+48C>G (n.1721+48C>G)
c.4541+48C>G (n.4541+48C>G)
gnomAD v4
1g.8355371G>TCA2643072804REREc.3005+48C>A (n.3005+48C>A)
c.4667+48C>A (n.4667+48C>A)
c.3863+48C>A (n.3863+48C>A)
c.1721+48C>A (n.1721+48C>A)
c.4541+48C>A (n.4541+48C>A)
gnomAD v4
1g.8355372C>ACA2643072806REREc.3005+47G>T (n.3005+47G>T)
c.4667+47G>T (n.4667+47G>T)
c.3863+47G>T (n.3863+47G>T)
c.1721+47G>T (n.1721+47G>T)
c.4541+47G>T (n.4541+47G>T)
gnomAD v4
1g.8355372C>GCA2643072807REREc.3005+47G>C (n.3005+47G>C)
c.4667+47G>C (n.4667+47G>C)
c.3863+47G>C (n.3863+47G>C)
c.1721+47G>C (n.1721+47G>C)
c.4541+47G>C (n.4541+47G>C)
gnomAD v4
1g.8355372C>TCA2574344395REREc.3005+47G>A (n.3005+47G>A)
c.4667+47G>A (n.4667+47G>A)
c.3863+47G>A (n.3863+47G>A)
c.1721+47G>A (n.1721+47G>A)
c.4541+47G>A (n.4541+47G>A)
gnomAD v4
1g.8355373C>ACA2643072808REREc.3005+46G>T (n.3005+46G>T)
c.4667+46G>T (n.4667+46G>T)
c.3863+46G>T (n.3863+46G>T)
c.1721+46G>T (n.1721+46G>T)
c.4541+46G>T (n.4541+46G>T)
gnomAD v4
1g.8355373C=CA1152318807REREc.3005+46G= (n.3005+46G=)
c.4667+46G= (n.4667+46G=)
c.3863+46G= (n.3863+46G=)
c.1721+46G= (n.1721+46G=)
c.4541+46G= (n.4541+46G=)
1g.8355373C>TCA739597630REREc.3005+46G>A (n.3005+46G>A)
c.4667+46G>A (n.4667+46G>A)
c.3863+46G>A (n.3863+46G>A)
c.1721+46G>A (n.1721+46G>A)
c.4541+46G>A (n.4541+46G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.8355374T>CCA2643072809REREc.3005+45A>G (n.3005+45A>G)
c.4667+45A>G (n.4667+45A>G)
c.3863+45A>G (n.3863+45A>G)
c.1721+45A>G (n.1721+45A>G)
c.4541+45A>G (n.4541+45A>G)
gnomAD v4
1g.8355375G>ACA2643072811REREc.3005+44C>T (n.3005+44C>T)
c.4667+44C>T (n.4667+44C>T)
c.3863+44C>T (n.3863+44C>T)
c.1721+44C>T (n.1721+44C>T)
c.4541+44C>T (n.4541+44C>T)
gnomAD v4
1g.8355375G>TCA2643072812REREc.3005+44C>A (n.3005+44C>A)
c.4667+44C>A (n.4667+44C>A)
c.3863+44C>A (n.3863+44C>A)
c.1721+44C>A (n.1721+44C>A)
c.4541+44C>A (n.4541+44C>A)
gnomAD v4
1g.8355377delCA2643072810REREc.3005+44del (n.3005+44del)
c.4667+44del (n.4667+44del)
c.3863+44del (n.3863+44del)
c.1721+44del (n.1721+44del)
c.4541+44del (n.4541+44del)
gnomAD v4
1g.8355376G>ACA521020152REREc.3005+43C>T (n.3005+43C>T)
c.4667+43C>T (n.4667+43C>T)
c.3863+43C>T (n.3863+43C>T)
c.1721+43C>T (n.1721+43C>T)
c.4541+43C>T (n.4541+43C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355376G=CA1152318808REREc.3005+43C= (n.3005+43C=)
c.4667+43C= (n.4667+43C=)
c.3863+43C= (n.3863+43C=)
c.1721+43C= (n.1721+43C=)
c.4541+43C= (n.4541+43C=)
1g.8355376G>TCA2643072813REREc.3005+43C>A (n.3005+43C>A)
c.4667+43C>A (n.4667+43C>A)
c.3863+43C>A (n.3863+43C>A)
c.1721+43C>A (n.1721+43C>A)
c.4541+43C>A (n.4541+43C>A)
gnomAD v4
1g.8355377G>ACA2643072814REREc.3005+42C>T (n.3005+42C>T)
c.4667+42C>T (n.4667+42C>T)
c.3863+42C>T (n.3863+42C>T)
c.1721+42C>T (n.1721+42C>T)
c.4541+42C>T (n.4541+42C>T)
gnomAD v4
1g.8355377G=CA1152318809REREc.3005+42C= (n.3005+42C=)
c.4667+42C= (n.4667+42C=)
c.3863+42C= (n.3863+42C=)
c.1721+42C= (n.1721+42C=)
c.4541+42C= (n.4541+42C=)
1g.8355377G>TCA570716REREc.3005+42C>A (n.3005+42C>A)
c.4667+42C>A (n.4667+42C>A)
c.3863+42C>A (n.3863+42C>A)
c.1721+42C>A (n.1721+42C>A)
c.4541+42C>A (n.4541+42C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8355378C>ACA570718REREc.3005+41G>T (n.3005+41G>T)
c.4667+41G>T (n.4667+41G>T)
c.3863+41G>T (n.3863+41G>T)
c.1721+41G>T (n.1721+41G>T)
c.4541+41G>T (n.4541+41G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355378C=CA1152318810REREc.3005+41G= (n.3005+41G=)
c.4667+41G= (n.4667+41G=)
c.3863+41G= (n.3863+41G=)
c.1721+41G= (n.1721+41G=)
c.4541+41G= (n.4541+41G=)
1g.8355378C>TCA570717REREc.3005+41G>A (n.3005+41G>A)
c.4667+41G>A (n.4667+41G>A)
c.3863+41G>A (n.3863+41G>A)
c.1721+41G>A (n.1721+41G>A)
c.4541+41G>A (n.4541+41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355380_8355384dupCA2643072815REREc.3005+36_3005+40dup (n.3005+36_3005+40dup)
c.4667+36_4667+40dup (n.4667+36_4667+40dup)
c.3863+36_3863+40dup (n.3863+36_3863+40dup)
c.1721+36_1721+40dup (n.1721+36_1721+40dup)
c.4541+36_4541+40dup (n.4541+36_4541+40dup)
gnomAD v4
1g.8355380C>ACA2643072816REREc.3005+39G>T (n.3005+39G>T)
c.4667+39G>T (n.4667+39G>T)
c.3863+39G>T (n.3863+39G>T)
c.1721+39G>T (n.1721+39G>T)
c.4541+39G>T (n.4541+39G>T)
gnomAD v4
1g.8355380C>GCA645646203REREc.3005+39G>C (n.3005+39G>C)
c.4667+39G>C (n.4667+39G>C)
c.3863+39G>C (n.3863+39G>C)
c.1721+39G>C (n.1721+39G>C)
c.4541+39G>C (n.4541+39G>C)
COSMIC
1g.8355382G>ACA521020153REREc.3005+37C>T (n.3005+37C>T)
c.4667+37C>T (n.4667+37C>T)
c.3863+37C>T (n.3863+37C>T)
c.1721+37C>T (n.1721+37C>T)
c.4541+37C>T (n.4541+37C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8355382G>CCA2643072817REREc.3005+37C>G (n.3005+37C>G)
c.4667+37C>G (n.4667+37C>G)
c.3863+37C>G (n.3863+37C>G)
c.1721+37C>G (n.1721+37C>G)
c.4541+37C>G (n.4541+37C>G)
gnomAD v4
1g.8355382G=CA1152318811REREc.3005+37C= (n.3005+37C=)
c.4667+37C= (n.4667+37C=)
c.3863+37C= (n.3863+37C=)
c.1721+37C= (n.1721+37C=)
c.4541+37C= (n.4541+37C=)
1g.8355382G>TCA2643072818REREc.3005+37C>A (n.3005+37C>A)
c.4667+37C>A (n.4667+37C>A)
c.3863+37C>A (n.3863+37C>A)
c.1721+37C>A (n.1721+37C>A)
c.4541+37C>A (n.4541+37C>A)
gnomAD v4
1g.8355383A=CA1144208529REREc.3005+36T= (n.3005+36T=)
c.4667+36T= (n.4667+36T=)
c.3863+36T= (n.3863+36T=)
c.1721+36T= (n.1721+36T=)
c.4541+36T= (n.4541+36T=)
1g.8355383A>GCA570719REREc.3005+36T>C (n.3005+36T>C)
c.4667+36T>C (n.4667+36T>C)
c.3863+36T>C (n.3863+36T>C)
c.1721+36T>C (n.1721+36T>C)
c.4541+36T>C (n.4541+36T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8355384T>CCA1152318813REREc.3005+35A>G (n.3005+35A>G)
c.4667+35A>G (n.4667+35A>G)
c.3863+35A>G (n.3863+35A>G)
c.1721+35A>G (n.1721+35A>G)
c.4541+35A>G (n.4541+35A>G)
dbSNP
1g.8355384T=CA1152318812REREc.3005+35A= (n.3005+35A=)
c.4667+35A= (n.4667+35A=)
c.3863+35A= (n.3863+35A=)
c.1721+35A= (n.1721+35A=)
c.4541+35A= (n.4541+35A=)
1g.8355386delCA2643072819REREc.3005+34del (n.3005+34del)
c.4667+34del (n.4667+34del)
c.3863+34del (n.3863+34del)
c.1721+34del (n.1721+34del)
c.4541+34del (n.4541+34del)
gnomAD v4
1g.8355386A=CA1152318814REREc.3005+33T= (n.3005+33T=)
c.4667+33T= (n.4667+33T=)
c.3863+33T= (n.3863+33T=)
c.1721+33T= (n.1721+33T=)
c.4541+33T= (n.4541+33T=)
1g.8355386A>CCA1152318815REREc.3005+33T>G (n.3005+33T>G)
c.4667+33T>G (n.4667+33T>G)
c.3863+33T>G (n.3863+33T>G)
c.1721+33T>G (n.1721+33T>G)
c.4541+33T>G (n.4541+33T>G)
dbSNP
1g.8355387C>ACA2643072820REREc.3005+32G>T (n.3005+32G>T)
c.4667+32G>T (n.4667+32G>T)
c.3863+32G>T (n.3863+32G>T)
c.1721+32G>T (n.1721+32G>T)
c.4541+32G>T (n.4541+32G>T)
gnomAD v4
1g.8355387C=CA1152318816REREc.3005+32G= (n.3005+32G=)
c.4667+32G= (n.4667+32G=)
c.3863+32G= (n.3863+32G=)
c.1721+32G= (n.1721+32G=)
c.4541+32G= (n.4541+32G=)
1g.8355387C>TCA521020154REREc.3005+32G>A (n.3005+32G>A)
c.4667+32G>A (n.4667+32G>A)
c.3863+32G>A (n.3863+32G>A)
c.1721+32G>A (n.1721+32G>A)
c.4541+32G>A (n.4541+32G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355388C=CA1147620726REREc.3005+31G= (n.3005+31G=)
c.4667+31G= (n.4667+31G=)
c.3863+31G= (n.3863+31G=)
c.1721+31G= (n.1721+31G=)
c.4541+31G= (n.4541+31G=)
1g.8355388C>GCA521020155REREc.3005+31G>C (n.3005+31G>C)
c.4667+31G>C (n.4667+31G>C)
c.3863+31G>C (n.3863+31G>C)
c.1721+31G>C (n.1721+31G>C)
c.4541+31G>C (n.4541+31G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8355388C>TCA570720REREc.3005+31G>A (n.3005+31G>A)
c.4667+31G>A (n.4667+31G>A)
c.3863+31G>A (n.3863+31G>A)
c.1721+31G>A (n.1721+31G>A)
c.4541+31G>A (n.4541+31G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355389C>ACA2643072821REREc.3005+30G>T (n.3005+30G>T)
c.4667+30G>T (n.4667+30G>T)
c.3863+30G>T (n.3863+30G>T)
c.1721+30G>T (n.1721+30G>T)
c.4541+30G>T (n.4541+30G>T)
gnomAD v4
1g.8355389C=CA1145113919REREc.3005+30G= (n.3005+30G=)
c.4667+30G= (n.4667+30G=)
c.3863+30G= (n.3863+30G=)
c.1721+30G= (n.1721+30G=)
c.4541+30G= (n.4541+30G=)
1g.8355389C>GCA570721REREc.3005+30G>C (n.3005+30G>C)
c.4667+30G>C (n.4667+30G>C)
c.3863+30G>C (n.3863+30G>C)
c.1721+30G>C (n.1721+30G>C)
c.4541+30G>C (n.4541+30G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355389C>TCA2643072822REREc.3005+30G>A (n.3005+30G>A)
c.4667+30G>A (n.4667+30G>A)
c.3863+30G>A (n.3863+30G>A)
c.1721+30G>A (n.1721+30G>A)
c.4541+30G>A (n.4541+30G>A)
gnomAD v4
1g.8355390C=CA1152318817REREc.3005+29G= (n.3005+29G=)
c.4667+29G= (n.4667+29G=)
c.3863+29G= (n.3863+29G=)
c.1721+29G= (n.1721+29G=)
c.4541+29G= (n.4541+29G=)
1g.8355390C>TCA521020156REREc.3005+29G>A (n.3005+29G>A)
c.4667+29G>A (n.4667+29G>A)
c.3863+29G>A (n.3863+29G>A)
c.1721+29G>A (n.1721+29G>A)
c.4541+29G>A (n.4541+29G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8355392C>ACA2643072823REREc.3005+27G>T (n.3005+27G>T)
c.4667+27G>T (n.4667+27G>T)
c.3863+27G>T (n.3863+27G>T)
c.1721+27G>T (n.1721+27G>T)
c.4541+27G>T (n.4541+27G>T)
gnomAD v4
1g.8355392C=CA1139805949REREc.3005+27G= (n.3005+27G=)
c.4667+27G= (n.4667+27G=)
c.3863+27G= (n.3863+27G=)
c.1721+27G= (n.1721+27G=)
c.4541+27G= (n.4541+27G=)
1g.8355392C>TCA17686934REREc.3005+27G>A (n.3005+27G>A)
c.4667+27G>A (n.4667+27G>A)
c.3863+27G>A (n.3863+27G>A)
c.1721+27G>A (n.1721+27G>A)
c.4541+27G>A (n.4541+27G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8355393C>ACA2643072824REREc.3005+26G>T (n.3005+26G>T)
c.4667+26G>T (n.4667+26G>T)
c.3863+26G>T (n.3863+26G>T)
c.1721+26G>T (n.1721+26G>T)
c.4541+26G>T (n.4541+26G>T)
gnomAD v4
1g.8355393C=CA1152318818REREc.3005+26G= (n.3005+26G=)
c.4667+26G= (n.4667+26G=)
c.3863+26G= (n.3863+26G=)
c.1721+26G= (n.1721+26G=)
c.4541+26G= (n.4541+26G=)
1g.8355393C>TCA1152318819REREc.3005+26G>A (n.3005+26G>A)
c.4667+26G>A (n.4667+26G>A)
c.3863+26G>A (n.3863+26G>A)
c.1721+26G>A (n.1721+26G>A)
c.4541+26G>A (n.4541+26G>A)
dbSNP
1g.8355394A>GCA2643072825REREc.3005+25T>C (n.3005+25T>C)
c.4667+25T>C (n.4667+25T>C)
c.3863+25T>C (n.3863+25T>C)
c.1721+25T>C (n.1721+25T>C)
c.4541+25T>C (n.4541+25T>C)
gnomAD v4
1g.8355395C>ACA521020157REREc.3005+24G>T (n.3005+24G>T)
c.4667+24G>T (n.4667+24G>T)
c.3863+24G>T (n.3863+24G>T)
c.1721+24G>T (n.1721+24G>T)
c.4541+24G>T (n.4541+24G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8355395C=CA1152318820REREc.3005+24G= (n.3005+24G=)
c.4667+24G= (n.4667+24G=)
c.3863+24G= (n.3863+24G=)
c.1721+24G= (n.1721+24G=)
c.4541+24G= (n.4541+24G=)
1g.8355396T>CCA2643072826REREc.3005+23A>G (n.3005+23A>G)
c.4667+23A>G (n.4667+23A>G)
c.3863+23A>G (n.3863+23A>G)
c.1721+23A>G (n.1721+23A>G)
c.4541+23A>G (n.4541+23A>G)
gnomAD v4
1g.8355397C>ACA2643072827REREc.3005+22G>T (n.3005+22G>T)
c.4667+22G>T (n.4667+22G>T)
c.3863+22G>T (n.3863+22G>T)
c.1721+22G>T (n.1721+22G>T)
c.4541+22G>T (n.4541+22G>T)
gnomAD v4
1g.8355399dupCA2554430621REREc.3005+22dup (n.3005+22dup)
c.4667+22dup (n.4667+22dup)
c.3863+22dup (n.3863+22dup)
c.1721+22dup (n.1721+22dup)
c.4541+22dup (n.4541+22dup)
1g.8355398C=CA1152318821REREc.3005+21G= (n.3005+21G=)
c.4667+21G= (n.4667+21G=)
c.3863+21G= (n.3863+21G=)
c.1721+21G= (n.1721+21G=)
c.4541+21G= (n.4541+21G=)
1g.8355398C>TCA521020158REREc.3005+21G>A (n.3005+21G>A)
c.4667+21G>A (n.4667+21G>A)
c.3863+21G>A (n.3863+21G>A)
c.1721+21G>A (n.1721+21G>A)
c.4541+21G>A (n.4541+21G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.8355399C>ACA2643072828REREc.3005+20G>T (n.3005+20G>T)
c.4667+20G>T (n.4667+20G>T)
c.3863+20G>T (n.3863+20G>T)
c.1721+20G>T (n.1721+20G>T)
c.4541+20G>T (n.4541+20G>T)
gnomAD v4
1g.8355399C=CA1152318822REREc.3005+20G= (n.3005+20G=)
c.4667+20G= (n.4667+20G=)
c.3863+20G= (n.3863+20G=)
c.1721+20G= (n.1721+20G=)
c.4541+20G= (n.4541+20G=)
1g.8355399C>TCA570722REREc.3005+20G>A (n.3005+20G>A)
c.4667+20G>A (n.4667+20G>A)
c.3863+20G>A (n.3863+20G>A)
c.1721+20G>A (n.1721+20G>A)
c.4541+20G>A (n.4541+20G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8355401C>TCA2643072829REREc.3005+18G>A (n.3005+18G>A)
c.4667+18G>A (n.4667+18G>A)
c.3863+18G>A (n.3863+18G>A)
c.1721+18G>A (n.1721+18G>A)
c.4541+18G>A (n.4541+18G>A)
gnomAD v4
1g.8355402C>TCA2574344400REREc.3005+17G>A (n.3005+17G>A)
c.4667+17G>A (n.4667+17G>A)
c.3863+17G>A (n.3863+17G>A)
c.1721+17G>A (n.1721+17G>A)
c.4541+17G>A (n.4541+17G>A)
1g.8355403C=CA1143714531REREc.3005+16G= (n.3005+16G=)
c.4667+16G= (n.4667+16G=)
c.3863+16G= (n.3863+16G=)
c.1721+16G= (n.1721+16G=)
c.4541+16G= (n.4541+16G=)
1g.8355403C>GCA17686943REREc.3005+16G>C (n.3005+16G>C)
c.4667+16G>C (n.4667+16G>C)
c.3863+16G>C (n.3863+16G>C)
c.1721+16G>C (n.1721+16G>C)
c.4541+16G>C (n.4541+16G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8355403C>TCA570723REREc.3005+16G>A (n.3005+16G>A)
c.4667+16G>A (n.4667+16G>A)
c.3863+16G>A (n.3863+16G>A)
c.1721+16G>A (n.1721+16G>A)
c.4541+16G>A (n.4541+16G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.8355404A=CA1152318823REREc.3005+15T= (n.3005+15T=)
c.4667+15T= (n.4667+15T=)
c.3863+15T= (n.3863+15T=)
c.1721+15T= (n.1721+15T=)
c.4541+15T= (n.4541+15T=)
1g.8355404A>GCA521020159REREc.3005+15T>C (n.3005+15T>C)
c.4667+15T>C (n.4667+15T>C)
c.3863+15T>C (n.3863+15T>C)
c.1721+15T>C (n.1721+15T>C)
c.4541+15T>C (n.4541+15T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.8355405G>ACA2643072831REREc.3005+14C>T (n.3005+14C>T)
c.4667+14C>T (n.4667+14C>T)
c.3863+14C>T (n.3863+14C>T)
c.1721+14C>T (n.1721+14C>T)
c.4541+14C>T (n.4541+14C>T)
gnomAD v4
1g.8355405G>TCA2643072830REREc.3005+14C>A (n.3005+14C>A)
c.4667+14C>A (n.4667+14C>A)
c.3863+14C>A (n.3863+14C>A)
c.1721+14C>A (n.1721+14C>A)
c.4541+14C>A (n.4541+14C>A)
gnomAD v4
1g.8355406C>ACA2643072832REREc.3005+13G>T (n.3005+13G>T)
c.4667+13G>T (n.4667+13G>T)
c.3863+13G>T (n.3863+13G>T)
c.1721+13G>T (n.1721+13G>T)
c.4541+13G>T (n.4541+13G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched