Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.83407421T>C | CA2715075905 | SEMA3E | c.491-182A>G (n.491-182A>G) c.671-182A>G (n.671-182A>G) n.656-182A>G n.234-182A>G | dbSNP |
7 | g.83407425C= | CA1721679638 | SEMA3E | c.491-186G= (n.491-186G=) c.671-186G= (n.671-186G=) n.656-186G= n.234-186G= | |
7 | g.83407425C>T | CA1103854041 | SEMA3E | c.491-186G>A (n.491-186G>A) c.671-186G>A (n.671-186G>A) n.656-186G>A n.234-186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407429T>C | CA161171402 | SEMA3E | c.491-190A>G (n.491-190A>G) c.671-190A>G (n.671-190A>G) n.656-190A>G n.234-190A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407429T= | CA1721679639 | SEMA3E | c.491-190A= (n.491-190A=) c.671-190A= (n.671-190A=) n.656-190A= n.234-190A= | |
7 | g.83407430T>G | CA161171408 | SEMA3E | c.491-191A>C (n.491-191A>C) c.671-191A>C (n.671-191A>C) n.656-191A>C n.234-191A>C | dbSNP |
7 | g.83407430T= | CA1721679640 | SEMA3E | c.491-191A= (n.491-191A=) c.671-191A= (n.671-191A=) n.656-191A= n.234-191A= | |
7 | g.83407432A= | CA1721679641 | SEMA3E | c.491-193T= (n.491-193T=) c.671-193T= (n.671-193T=) n.656-193T= n.234-193T= | |
7 | g.83407432A>C | CA843004074 | SEMA3E | c.491-193T>G (n.491-193T>G) c.671-193T>G (n.671-193T>G) n.656-193T>G n.234-193T>G | dbSNP |
7 | g.83407433C= | CA1721679642 | SEMA3E | c.491-194G= (n.491-194G=) c.671-194G= (n.671-194G=) n.656-194G= n.234-194G= | |
7 | g.83407433C>T | CA1103854044 | SEMA3E | c.491-194G>A (n.491-194G>A) c.671-194G>A (n.671-194G>A) n.656-194G>A n.234-194G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407435G>A | CA1721679645 | SEMA3E | c.491-196C>T (n.491-196C>T) c.671-196C>T (n.671-196C>T) n.656-196C>T n.234-196C>T | dbSNP |
7 | g.83407435G= | CA1721679643 | SEMA3E | c.491-196C= (n.491-196C=) c.671-196C= (n.671-196C=) n.656-196C= n.234-196C= | |
7 | g.83407435G>T | CA1721679644 | SEMA3E | c.491-196C>A (n.491-196C>A) c.671-196C>A (n.671-196C>A) n.656-196C>A n.234-196C>A | dbSNP |
7 | g.83407436C>A | CA1721679647 | SEMA3E | c.491-197G>T (n.491-197G>T) c.671-197G>T (n.671-197G>T) n.656-197G>T n.234-197G>T | dbSNP |
7 | g.83407436C= | CA1721679646 | SEMA3E | c.491-197G= (n.491-197G=) c.671-197G= (n.671-197G=) n.656-197G= n.234-197G= | |
7 | g.83407437C>A | CA1721679649 | SEMA3E | c.491-198G>T (n.491-198G>T) c.671-198G>T (n.671-198G>T) n.656-198G>T n.234-198G>T | dbSNP |
7 | g.83407437C= | CA1721679648 | SEMA3E | c.491-198G= (n.491-198G=) c.671-198G= (n.671-198G=) n.656-198G= n.234-198G= | |
7 | g.83407437C>T | CA843004076 | SEMA3E | c.491-198G>A (n.491-198G>A) c.671-198G>A (n.671-198G>A) n.656-198G>A n.234-198G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407438C= | CA1721679650 | SEMA3E | c.491-199G= (n.491-199G=) c.671-199G= (n.671-199G=) n.656-199G= n.234-199G= | |
7 | g.83407438C>T | CA161171410 | SEMA3E | c.491-199G>A (n.491-199G>A) c.671-199G>A (n.671-199G>A) n.656-199G>A n.234-199G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407442del | CA2516819768 | SEMA3E | c.491-200del (n.491-200del) c.671-200del (n.671-200del) n.656-200del n.234-200del | |
7 | g.83407442T>C | CA2776732759 | SEMA3E | c.491-203A>G (n.491-203A>G) c.671-203A>G (n.671-203A>G) n.656-203A>G n.234-203A>G | |
7 | g.83407443A= | CA1721679651 | SEMA3E | c.491-204T= (n.491-204T=) c.671-204T= (n.671-204T=) n.656-204T= n.234-204T= | |
7 | g.83407443A>G | CA843004077 | SEMA3E | c.491-204T>C (n.491-204T>C) c.671-204T>C (n.671-204T>C) n.656-204T>C n.234-204T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407444G>C | CA575817184 | SEMA3E | c.491-205C>G (n.491-205C>G) c.671-205C>G (n.671-205C>G) n.656-205C>G n.234-205C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407444G= | CA1721679652 | SEMA3E | c.491-205C= (n.491-205C=) c.671-205C= (n.671-205C=) n.656-205C= n.234-205C= | |
7 | g.83407449A= | CA1721679653 | SEMA3E | c.491-210T= (n.491-210T=) c.671-210T= (n.671-210T=) n.656-210T= n.234-210T= | |
7 | g.83407449A>G | CA161171413 | SEMA3E | c.491-210T>C (n.491-210T>C) c.671-210T>C (n.671-210T>C) n.656-210T>C n.234-210T>C | dbSNP |
7 | g.83407450T>C | CA1721679655 | SEMA3E | c.491-211A>G (n.491-211A>G) c.671-211A>G (n.671-211A>G) n.656-211A>G n.234-211A>G | dbSNP |
7 | g.83407450T>G | CA161171424 | SEMA3E | c.491-211A>C (n.491-211A>C) c.671-211A>C (n.671-211A>C) n.656-211A>C n.234-211A>C | dbSNP |
7 | g.83407450T= | CA1721679654 | SEMA3E | c.491-211A= (n.491-211A=) c.671-211A= (n.671-211A=) n.656-211A= n.234-211A= | |
7 | g.83407455A>G | CA2513383486 | SEMA3E | c.491-216T>C (n.491-216T>C) c.671-216T>C (n.671-216T>C) n.656-216T>C n.234-216T>C | |
7 | g.83407458A>G | CA2715075918 | SEMA3E | c.491-219T>C (n.491-219T>C) c.671-219T>C (n.671-219T>C) n.656-219T>C n.234-219T>C | dbSNP |
7 | g.83407459T>C | CA1721679657 | SEMA3E | c.491-220A>G (n.491-220A>G) c.671-220A>G (n.671-220A>G) n.656-220A>G n.234-220A>G | dbSNP |
7 | g.83407459T= | CA1721679656 | SEMA3E | c.491-220A= (n.491-220A=) c.671-220A= (n.671-220A=) n.656-220A= n.234-220A= | |
7 | g.83407460A= | CA1721679658 | SEMA3E | c.491-221T= (n.491-221T=) c.671-221T= (n.671-221T=) n.656-221T= n.234-221T= | |
7 | g.83407460A>G | CA1721679659 | SEMA3E | c.491-221T>C (n.491-221T>C) c.671-221T>C (n.671-221T>C) n.656-221T>C n.234-221T>C | dbSNP |
7 | g.83407460A>T | CA2557524796 | SEMA3E | c.491-221T>A (n.491-221T>A) c.671-221T>A (n.671-221T>A) n.656-221T>A n.234-221T>A | |
7 | g.83407461T>C | CA161171438 | SEMA3E | c.491-222A>G (n.491-222A>G) c.671-222A>G (n.671-222A>G) n.656-222A>G n.234-222A>G | dbSNP |
7 | g.83407461T= | CA1721679660 | SEMA3E | c.491-222A= (n.491-222A=) c.671-222A= (n.671-222A=) n.656-222A= n.234-222A= | |
7 | g.83407466T>C | CA1721679662 | SEMA3E | c.491-227A>G (n.491-227A>G) c.671-227A>G (n.671-227A>G) n.656-227A>G n.234-227A>G | dbSNP |
7 | g.83407466T= | CA1721679661 | SEMA3E | c.491-227A= (n.491-227A=) c.671-227A= (n.671-227A=) n.656-227A= n.234-227A= | |
7 | g.83407474_83407478delinsTAAAA | CA1721679663 | SEMA3E | c.491-239_491-235delinsTTTTA (n.491-239_491-235delinsTTTTA) c.671-239_671-235delinsTTTTA (n.671-239_671-235delinsTTTTA) n.656-239_656-235delinsTTTTA n.234-239_234-235delinsTTTTA | |
7 | g.83407475A= | CA1721679664 | SEMA3E | c.491-236T= (n.491-236T=) c.671-236T= (n.671-236T=) n.656-236T= n.234-236T= | |
7 | g.83407475A>G | CA843004084 | SEMA3E | c.491-236T>C (n.491-236T>C) c.671-236T>C (n.671-236T>C) n.656-236T>C n.234-236T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407475_83407478del | CA161171439 | SEMA3E | c.491-239_491-236del (n.491-239_491-236del) c.671-239_671-236del (n.671-239_671-236del) n.656-239_656-236del n.234-239_234-236del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407479G= | CA1721679665 | SEMA3E | c.491-240C= (n.491-240C=) c.671-240C= (n.671-240C=) n.656-240C= n.234-240C= | |
7 | g.83407479G>T | CA1103854053 | SEMA3E | c.491-240C>A (n.491-240C>A) c.671-240C>A (n.671-240C>A) n.656-240C>A n.234-240C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407480A= | CA1721679666 | SEMA3E | c.491-241T= (n.491-241T=) c.671-241T= (n.671-241T=) n.656-241T= n.234-241T= | |
7 | g.83407480A>G | CA843004092 | SEMA3E | c.491-241T>C (n.491-241T>C) c.671-241T>C (n.671-241T>C) n.656-241T>C n.234-241T>C | dbSNP |
7 | g.83407481A>C | CA2776732760 | SEMA3E | c.491-242T>G (n.491-242T>G) c.671-242T>G (n.671-242T>G) n.656-242T>G n.234-242T>G | |
7 | g.83407482_83407483delinsTC | CA1721679667 | SEMA3E | c.491-244_491-243delinsGA (n.491-244_491-243delinsGA) c.671-244_671-243delinsGA (n.671-244_671-243delinsGA) n.656-244_656-243delinsGA n.234-244_234-243delinsGA | |
7 | g.83407484del | CA1721679668 | SEMA3E | c.491-244del (n.491-244del) c.671-244del (n.671-244del) n.656-244del n.234-244del | dbSNP |
7 | g.83407484C= | CA1721679669 | SEMA3E | c.491-245G= (n.491-245G=) c.671-245G= (n.671-245G=) n.656-245G= n.234-245G= | |
7 | g.83407484C>T | CA843004094 | SEMA3E | c.491-245G>A (n.491-245G>A) c.671-245G>A (n.671-245G>A) n.656-245G>A n.234-245G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407485A= | CA1721679670 | SEMA3E | c.491-246T= (n.491-246T=) c.671-246T= (n.671-246T=) n.656-246T= n.234-246T= | |
7 | g.83407485A>G | CA1721679671 | SEMA3E | c.491-246T>C (n.491-246T>C) c.671-246T>C (n.671-246T>C) n.656-246T>C n.234-246T>C | dbSNP |
7 | g.83407487G>A | CA2715076092 | SEMA3E | c.491-248C>T (n.491-248C>T) c.671-248C>T (n.671-248C>T) n.656-248C>T n.234-248C>T | dbSNP |
7 | g.83407489_83407492delinsGAGA | CA1721679672 | SEMA3E | c.491-253_491-250delinsTCTC (n.491-253_491-250delinsTCTC) c.671-253_671-250delinsTCTC (n.671-253_671-250delinsTCTC) n.656-253_656-250delinsTCTC n.234-253_234-250delinsTCTC | |
7 | g.83407497_83407499del | CA1721679673 | SEMA3E | c.491-253_491-251del (n.491-253_491-251del) c.671-253_671-251del (n.671-253_671-251del) n.656-253_656-251del n.234-253_234-251del | dbSNP |
7 | g.83407491G>C | CA12625186 | SEMA3E | c.491-252C>G (n.491-252C>G) c.671-252C>G (n.671-252C>G) n.656-252C>G n.234-252C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407491G= | CA1721679674 | SEMA3E | c.491-252C= (n.491-252C=) c.671-252C= (n.671-252C=) n.656-252C= n.234-252C= | |
7 | g.83407496A= | CA1721679675 | SEMA3E | c.491-257T= (n.491-257T=) c.671-257T= (n.671-257T=) n.656-257T= n.234-257T= | |
7 | g.83407496A>C | CA843004097 | SEMA3E | c.491-257T>G (n.491-257T>G) c.671-257T>G (n.671-257T>G) n.656-257T>G n.234-257T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407496A>G | CA161171447 | SEMA3E | c.491-257T>C (n.491-257T>C) c.671-257T>C (n.671-257T>C) n.656-257T>C n.234-257T>C | dbSNP |
7 | g.83407497G= | CA1721679676 | SEMA3E | c.491-258C= (n.491-258C=) c.671-258C= (n.671-258C=) n.656-258C= n.234-258C= | |
7 | g.83407497G>T | CA1721679677 | SEMA3E | c.491-258C>A (n.491-258C>A) c.671-258C>A (n.671-258C>A) n.656-258C>A n.234-258C>A | dbSNP |
7 | g.83407498A= | CA1721679678 | SEMA3E | c.491-259T= (n.491-259T=) c.671-259T= (n.671-259T=) n.656-259T= n.234-259T= | |
7 | g.83407498A>T | CA1721679679 | SEMA3E | c.491-259T>A (n.491-259T>A) c.671-259T>A (n.671-259T>A) n.656-259T>A n.234-259T>A | dbSNP |
7 | g.83407499A>G | CA2600920484 | SEMA3E | c.491-260T>C (n.491-260T>C) c.671-260T>C (n.671-260T>C) n.656-260T>C n.234-260T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407502T>C | CA2551388740 | SEMA3E | c.491-263A>G (n.491-263A>G) c.671-263A>G (n.671-263A>G) n.656-263A>G n.234-263A>G | |
7 | g.83407504A= | CA1721679680 | SEMA3E | c.491-265T= (n.491-265T=) c.671-265T= (n.671-265T=) n.656-265T= n.234-265T= | |
7 | g.83407504A>G | CA575817193 | SEMA3E | c.491-265T>C (n.491-265T>C) c.671-265T>C (n.671-265T>C) n.656-265T>C n.234-265T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407509_83407511dup | CA575817195 | SEMA3E | c.491-268_491-266dup (n.491-268_491-266dup) c.671-268_671-266dup (n.671-268_671-266dup) n.656-268_656-266dup n.234-268_234-266dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407509A= | CA1721679681 | SEMA3E | c.491-270T= (n.491-270T=) c.671-270T= (n.671-270T=) n.656-270T= n.234-270T= | |
7 | g.83407509A>G | CA1721679682 | SEMA3E | c.491-270T>C (n.491-270T>C) c.671-270T>C (n.671-270T>C) n.656-270T>C n.234-270T>C | dbSNP |
7 | g.83407510C= | CA1721679683 | SEMA3E | c.491-271G= (n.491-271G=) c.671-271G= (n.671-271G=) n.656-271G= n.234-271G= | |
7 | g.83407510C>G | CA1103854069 | SEMA3E | c.491-271G>C (n.491-271G>C) c.671-271G>C (n.671-271G>C) n.656-271G>C n.234-271G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407513_83407514del | CA2505285651 | SEMA3E | c.491-275_491-274del (n.491-275_491-274del) c.671-275_671-274del (n.671-275_671-274del) n.656-275_656-274del n.234-275_234-274del | |
7 | g.83407514C>A | CA843004105 | SEMA3E | c.491-275G>T (n.491-275G>T) c.671-275G>T (n.671-275G>T) n.656-275G>T n.234-275G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407514C= | CA1721679685 | SEMA3E | c.491-275G= (n.491-275G=) c.671-275G= (n.671-275G=) n.656-275G= n.234-275G= | |
7 | g.83407514C>T | CA1721679684 | SEMA3E | c.491-275G>A (n.491-275G>A) c.671-275G>A (n.671-275G>A) n.656-275G>A n.234-275G>A | dbSNP |
7 | g.83407517dup | CA2533667326 | SEMA3E | c.491-278dup (n.491-278dup) c.671-278dup (n.671-278dup) n.656-278dup n.234-278dup | |
7 | g.83407519C>A | CA161171456 | SEMA3E | c.491-280G>T (n.491-280G>T) c.671-280G>T (n.671-280G>T) n.656-280G>T n.234-280G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407519C= | CA1721679686 | SEMA3E | c.491-280G= (n.491-280G=) c.671-280G= (n.671-280G=) n.656-280G= n.234-280G= | |
7 | g.83407519C>G | CA161171460 | SEMA3E | c.491-280G>C (n.491-280G>C) c.671-280G>C (n.671-280G>C) n.656-280G>C n.234-280G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407519C>T | CA843004111 | SEMA3E | c.491-280G>A (n.491-280G>A) c.671-280G>A (n.671-280G>A) n.656-280G>A n.234-280G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407520G>A | CA843004126 | SEMA3E | c.491-281C>T (n.491-281C>T) c.671-281C>T (n.671-281C>T) n.656-281C>T n.234-281C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407520G= | CA1721679687 | SEMA3E | c.491-281C= (n.491-281C=) c.671-281C= (n.671-281C=) n.656-281C= n.234-281C= | |
7 | g.83407520G>T | CA843004122 | SEMA3E | c.491-281C>A (n.491-281C>A) c.671-281C>A (n.671-281C>A) n.656-281C>A n.234-281C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |