Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.83407002A>G | CA2683557367 | SEMA3E | c.633+95T>C (n.633+95T>C) c.813+95T>C (n.813+95T>C) n.798+95T>C | gnomAD v4 |
7 | g.83407003G>A | CA2683557369 | SEMA3E | c.633+94C>T (n.633+94C>T) c.813+94C>T (n.813+94C>T) n.798+94C>T | gnomAD v4 |
7 | g.83407003G>T | CA2683557368 | SEMA3E | c.633+94C>A (n.633+94C>A) c.813+94C>A (n.813+94C>A) n.798+94C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83407005A>G | CA2683557370 | SEMA3E | c.633+92T>C (n.633+92T>C) c.813+92T>C (n.813+92T>C) n.798+92T>C | gnomAD v4 |
7 | g.83407008T>C | CA843003498 | SEMA3E | c.633+89A>G (n.633+89A>G) c.813+89A>G (n.813+89A>G) n.798+89A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407008T= | CA1721679459 | SEMA3E | c.633+89A= (n.633+89A=) c.813+89A= (n.813+89A=) n.798+89A= | |
7 | g.83407009A>C | CA2683557371 | SEMA3E | c.633+88T>G (n.633+88T>G) c.813+88T>G (n.813+88T>G) n.798+88T>G | gnomAD v4 |
7 | g.83407009A>G | CA2683557372 | SEMA3E | c.633+88T>C (n.633+88T>C) c.813+88T>C (n.813+88T>C) n.798+88T>C | gnomAD v4 |
7 | g.83407010T>C | CA2578928260 | SEMA3E | c.633+87A>G (n.633+87A>G) c.813+87A>G (n.813+87A>G) n.798+87A>G | |
7 | g.83407011T>A | CA161171069 | SEMA3E | c.633+86A>T (n.633+86A>T) c.813+86A>T (n.813+86A>T) n.798+86A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407011T>C | CA2683557373 | SEMA3E | c.633+86A>G (n.633+86A>G) c.813+86A>G (n.813+86A>G) n.798+86A>G | gnomAD v4 |
7 | g.83407011T>G | CA1721679461 | SEMA3E | c.633+86A>C (n.633+86A>C) c.813+86A>C (n.813+86A>C) n.798+86A>C | dbSNP |
7 | g.83407011T= | CA1721679460 | SEMA3E | c.633+86A= (n.633+86A=) c.813+86A= (n.813+86A=) n.798+86A= | |
7 | g.83407013A>T | CA2578928261 | SEMA3E | c.633+84T>A (n.633+84T>A) c.813+84T>A (n.813+84T>A) n.798+84T>A | |
7 | g.83407014A= | CA1721679462 | SEMA3E | c.633+83T= (n.633+83T=) c.813+83T= (n.813+83T=) n.798+83T= | |
7 | g.83407014A>C | CA161171071 | SEMA3E | c.633+83T>G (n.633+83T>G) c.813+83T>G (n.813+83T>G) n.798+83T>G | dbSNP |
7 | g.83407014A>G | CA2578928262 | SEMA3E | c.633+83T>C (n.633+83T>C) c.813+83T>C (n.813+83T>C) n.798+83T>C | |
7 | g.83407017G>A | CA2683557374 | SEMA3E | c.633+80C>T (n.633+80C>T) c.813+80C>T (n.813+80C>T) n.798+80C>T | gnomAD v4 |
7 | g.83407017G>T | CA2683557375 | SEMA3E | c.633+80C>A (n.633+80C>A) c.813+80C>A (n.813+80C>A) n.798+80C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83407018T>C | CA2683557376 | SEMA3E | c.633+79A>G (n.633+79A>G) c.813+79A>G (n.813+79A>G) n.798+79A>G | gnomAD v4 |
7 | g.83407024C>A | CA2683557377 | SEMA3E | c.633+73G>T (n.633+73G>T) c.813+73G>T (n.813+73G>T) n.798+73G>T | gnomAD v4 |
7 | g.83407024C>G | CA2578928263 | SEMA3E | c.633+73G>C (n.633+73G>C) c.813+73G>C (n.813+73G>C) n.798+73G>C | |
7 | g.83407024C>T | CA2715075431 | SEMA3E | c.633+73G>A (n.633+73G>A) c.813+73G>A (n.813+73G>A) n.798+73G>A | dbSNP |
7 | g.83407025T>G | CA843003505 | SEMA3E | c.633+72A>C (n.633+72A>C) c.813+72A>C (n.813+72A>C) n.798+72A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407025T= | CA1721679463 | SEMA3E | c.633+72A= (n.633+72A=) c.813+72A= (n.813+72A=) n.798+72A= | |
7 | g.83407027A>C | CA2683557378 | SEMA3E | c.633+70T>G (n.633+70T>G) c.813+70T>G (n.813+70T>G) n.798+70T>G | gnomAD v4 |
7 | g.83407028C>A | CA2683557379 | SEMA3E | c.633+69G>T (n.633+69G>T) c.813+69G>T (n.813+69G>T) n.798+69G>T | gnomAD v4 |
7 | g.83407029del | CA2838937853 | SEMA3E | c.633+68del (n.633+68del) c.813+68del (n.813+68del) n.798+68del | |
7 | g.83407029T>A | CA2578928264 | SEMA3E | c.633+68A>T (n.633+68A>T) c.813+68A>T (n.813+68A>T) n.798+68A>T | gnomAD v4 |
7 | g.83407029T>C | CA2683557380 | SEMA3E | c.633+68A>G (n.633+68A>G) c.813+68A>G (n.813+68A>G) n.798+68A>G | gnomAD v4 |
7 | g.83407030A>G | CA2578928265 | SEMA3E | c.633+67T>C (n.633+67T>C) c.813+67T>C (n.813+67T>C) n.798+67T>C | |
7 | g.83407031T>A | CA2578928266 | SEMA3E | c.633+66A>T (n.633+66A>T) c.813+66A>T (n.813+66A>T) n.798+66A>T | |
7 | g.83407034dup | CA2840228697 | SEMA3E | c.633+65dup (n.633+65dup) c.813+65dup (n.813+65dup) n.798+65dup | |
7 | g.83407034del | CA2683557381 | SEMA3E | c.633+65del (n.633+65del) c.813+65del (n.813+65del) n.798+65del | gnomAD v4 |
7 | g.83407034A= | CA1721679464 | SEMA3E | c.633+63T= (n.633+63T=) c.813+63T= (n.813+63T=) n.798+63T= | |
7 | g.83407034A>T | CA1103853861 | SEMA3E | c.633+63T>A (n.633+63T>A) c.813+63T>A (n.813+63T>A) n.798+63T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407035C>T | CA2683557382 | SEMA3E | c.633+62G>A (n.633+62G>A) c.813+62G>A (n.813+62G>A) n.798+62G>A | gnomAD v4 |
7 | g.83407037del | CA2578928267 | SEMA3E | c.633+61del (n.633+61del) c.813+61del (n.813+61del) n.798+61del | |
7 | g.83407037T>A | CA2683557383 | SEMA3E | c.633+60A>T (n.633+60A>T) c.813+60A>T (n.813+60A>T) n.798+60A>T | gnomAD v4 |
7 | g.83407038A>T | CA2578928268 | SEMA3E | c.633+59T>A (n.633+59T>A) c.813+59T>A (n.813+59T>A) n.798+59T>A | gnomAD v4 |
7 | g.83407039A= | CA1721679465 | SEMA3E | c.633+58T= (n.633+58T=) c.813+58T= (n.813+58T=) n.798+58T= | |
7 | g.83407039A>T | CA161171085 | SEMA3E | c.633+58T>A (n.633+58T>A) c.813+58T>A (n.813+58T>A) n.798+58T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407040T>A | CA2683557384 | SEMA3E | c.633+57A>T (n.633+57A>T) c.813+57A>T (n.813+57A>T) n.798+57A>T | gnomAD v4 |
7 | g.83407041A>G | CA2683557386 | SEMA3E | c.633+56T>C (n.633+56T>C) c.813+56T>C (n.813+56T>C) n.798+56T>C | gnomAD v4 |
7 | g.83407043del | CA2683557385 | SEMA3E | c.633+56del (n.633+56del) c.813+56del (n.813+56del) n.798+56del | gnomAD v4 |
7 | g.83407042A= | CA1721679466 | SEMA3E | c.633+55T= (n.633+55T=) c.813+55T= (n.813+55T=) n.798+55T= | |
7 | g.83407042A>G | CA2683557387 | SEMA3E | c.633+55T>C (n.633+55T>C) c.813+55T>C (n.813+55T>C) n.798+55T>C | gnomAD v4 |
7 | g.83407042A>T | CA843003511 | SEMA3E | c.633+55T>A (n.633+55T>A) c.813+55T>A (n.813+55T>A) n.798+55T>A | dbSNP |
7 | g.83407043A>G | CA2683557388 | SEMA3E | c.633+54T>C (n.633+54T>C) c.813+54T>C (n.813+54T>C) n.798+54T>C | gnomAD v4 |
7 | g.83407043A>T | CA2683557389 | SEMA3E | c.633+54T>A (n.633+54T>A) c.813+54T>A (n.813+54T>A) n.798+54T>A | gnomAD v4 |
7 | g.83407044G>A | CA1721679468 | SEMA3E | c.633+53C>T (n.633+53C>T) c.813+53C>T (n.813+53C>T) n.798+53C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.83407044G= | CA1721679467 | SEMA3E | c.633+53C= (n.633+53C=) c.813+53C= (n.813+53C=) n.798+53C= | |
7 | g.83407044G>T | CA2683557390 | SEMA3E | c.633+53C>A (n.633+53C>A) c.813+53C>A (n.813+53C>A) n.798+53C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83407045G>A | CA2683557392 | SEMA3E | c.633+52C>T (n.633+52C>T) c.813+52C>T (n.813+52C>T) n.798+52C>T | gnomAD v4 |
7 | g.83407045G>C | CA2683557391 | SEMA3E | c.633+52C>G (n.633+52C>G) c.813+52C>G (n.813+52C>G) n.798+52C>G | gnomAD v4 |
7 | g.83407045G= | CA1721679469 | SEMA3E | c.633+52C= (n.633+52C=) c.813+52C= (n.813+52C=) n.798+52C= | |
7 | g.83407045G>T | CA1721679470 | SEMA3E | c.633+52C>A (n.633+52C>A) c.813+52C>A (n.813+52C>A) n.798+52C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407046C>A | CA2776732706 | SEMA3E | c.633+51G>T (n.633+51G>T) c.813+51G>T (n.813+51G>T) n.798+51G>T | |
7 | g.83407046C= | CA1721679471 | SEMA3E | c.633+51G= (n.633+51G=) c.813+51G= (n.813+51G=) n.798+51G= | |
7 | g.83407046C>T | CA575816817 | SEMA3E | c.633+51G>A (n.633+51G>A) c.813+51G>A (n.813+51G>A) n.798+51G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83407047C>A | CA1103853862 | SEMA3E | c.633+50G>T (n.633+50G>T) c.813+50G>T (n.813+50G>T) n.798+50G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407047C>T | CA2840228698 | SEMA3E | c.633+50G>A (n.633+50G>A) c.813+50G>A (n.813+50G>A) n.798+50G>A | |
7 | g.83407049G>A | CA2683557393 | SEMA3E | c.633+48C>T (n.633+48C>T) c.813+48C>T (n.813+48C>T) n.798+48C>T | gnomAD v4 |
7 | g.83407049G>T | CA2683557394 | SEMA3E | c.633+48C>A (n.633+48C>A) c.813+48C>A (n.813+48C>A) n.798+48C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83407050A= | CA1721679472 | SEMA3E | c.633+47T= (n.633+47T=) c.813+47T= (n.813+47T=) n.798+47T= | |
7 | g.83407050A>G | CA161171093 | SEMA3E | c.633+47T>C (n.633+47T>C) c.813+47T>C (n.813+47T>C) n.798+47T>C | dbSNP |
7 | g.83407051C>A | CA4322203 | SEMA3E | c.633+46G>T (n.633+46G>T) c.813+46G>T (n.813+46G>T) n.798+46G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83407051C= | CA1721679473 | SEMA3E | c.633+46G= (n.633+46G=) c.813+46G= (n.813+46G=) n.798+46G= | |
7 | g.83407051C>G | CA4322202 | SEMA3E | c.633+46G>C (n.633+46G>C) c.813+46G>C (n.813+46G>C) n.798+46G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407051C>T | CA575816823 | SEMA3E | c.633+46G>A (n.633+46G>A) c.813+46G>A (n.813+46G>A) n.798+46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83407053A= | CA1721679474 | SEMA3E | c.633+44T= (n.633+44T=) c.813+44T= (n.813+44T=) n.798+44T= | |
7 | g.83407053A>G | CA4322204 | SEMA3E | c.633+44T>C (n.633+44T>C) c.813+44T>C (n.813+44T>C) n.798+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407056A= | CA1721679475 | SEMA3E | c.633+41T= (n.633+41T=) c.813+41T= (n.813+41T=) n.798+41T= | |
7 | g.83407056A>C | CA575816825 | SEMA3E | c.633+41T>G (n.633+41T>G) c.813+41T>G (n.813+41T>G) n.798+41T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83407057A= | CA1721679476 | SEMA3E | c.633+40T= (n.633+40T=) c.813+40T= (n.813+40T=) n.798+40T= | |
7 | g.83407057A>G | CA1721679477 | SEMA3E | c.633+40T>C (n.633+40T>C) c.813+40T>C (n.813+40T>C) n.798+40T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.83407059T>C | CA2683557395 | SEMA3E | c.633+38A>G (n.633+38A>G) c.813+38A>G (n.813+38A>G) n.798+38A>G | gnomAD v4 |
7 | g.83407060G>C | CA2683557396 | SEMA3E | c.633+37C>G (n.633+37C>G) c.813+37C>G (n.813+37C>G) n.798+37C>G | gnomAD v4 |
7 | g.83407060G>T | CA2683557397 | SEMA3E | c.633+37C>A (n.633+37C>A) c.813+37C>A (n.813+37C>A) n.798+37C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83407061T>G | CA2578928269 | SEMA3E | c.633+36A>C (n.633+36A>C) c.813+36A>C (n.813+36A>C) n.798+36A>C | gnomAD v4 |
7 | g.83407062G>A | CA2683557399 | SEMA3E | c.633+35C>T (n.633+35C>T) c.813+35C>T (n.813+35C>T) n.798+35C>T | gnomAD v4 |
7 | g.83407062G>T | CA2683557398 | SEMA3E | c.633+35C>A (n.633+35C>A) c.813+35C>A (n.813+35C>A) n.798+35C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83407063A= | CA1721679478 | SEMA3E | c.633+34T= (n.633+34T=) c.813+34T= (n.813+34T=) n.798+34T= | |
7 | g.83407063A>T | CA843003532 | SEMA3E | c.633+34T>A (n.633+34T>A) c.813+34T>A (n.813+34T>A) n.798+34T>A | dbSNP |
7 | g.83407064dup | CA2838937859 | SEMA3E | c.633+33dup (n.633+33dup) c.813+33dup (n.813+33dup) n.798+33dup | |
7 | g.83407066T>C | CA2683557400 | SEMA3E | c.633+31A>G (n.633+31A>G) c.813+31A>G (n.813+31A>G) n.798+31A>G | gnomAD v4 |
7 | g.83407068A>G | CA2683557401 | SEMA3E | c.633+29T>C (n.633+29T>C) c.813+29T>C (n.813+29T>C) n.798+29T>C | gnomAD v4 |
7 | g.83407068A>T | CA2840228699 | SEMA3E | c.633+29T>A (n.633+29T>A) c.813+29T>A (n.813+29T>A) n.798+29T>A | |
7 | g.83407069G>A | CA2578928270 | SEMA3E | c.633+28C>T (n.633+28C>T) c.813+28C>T (n.813+28C>T) n.798+28C>T | |
7 | g.83407070C>A | CA4322205 | SEMA3E | c.633+27G>T (n.633+27G>T) c.813+27G>T (n.813+27G>T) n.798+27G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83407070C= | CA1721679479 | SEMA3E | c.633+27G= (n.633+27G=) c.813+27G= (n.813+27G=) n.798+27G= | |
7 | g.83407070C>G | CA2683557402 | SEMA3E | c.633+27G>C (n.633+27G>C) c.813+27G>C (n.813+27G>C) n.798+27G>C | gnomAD v4 |
7 | g.83407071A= | CA1721679480 | SEMA3E | c.633+26T= (n.633+26T=) c.813+26T= (n.813+26T=) n.798+26T= | |
7 | g.83407072A>T | CA2715075449 | SEMA3E | c.633+25T>A (n.633+25T>A) c.813+25T>A (n.813+25T>A) n.798+25T>A | dbSNP |
7 | g.83407074_83407082dup | CA575816827 | SEMA3E | c.633+17_633+25dup (n.633+17_633+25dup) c.813+17_813+25dup (n.813+17_813+25dup) n.798+17_798+25dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407073G>T | CA2683557403 | SEMA3E | c.633+24C>A (n.633+24C>A) c.813+24C>A (n.813+24C>A) n.798+24C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83407074_83407077delinsCATA | CA1721679481 | SEMA3E | c.633+20_633+23delinsTATG (n.633+20_633+23delinsTATG) c.813+20_813+23delinsTATG (n.813+20_813+23delinsTATG) n.798+20_798+23delinsTATG | |
7 | g.83407077_83407079del | CA575816831 | SEMA3E | c.633+20_633+22del (n.633+20_633+22del) c.813+20_813+22del (n.813+20_813+22del) n.798+20_798+22del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407076T>C | CA575816834 | SEMA3E | c.633+21A>G (n.633+21A>G) c.813+21A>G (n.813+21A>G) n.798+21A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83407076T= | CA1721679482 | SEMA3E | c.633+21A= (n.633+21A=) c.813+21A= (n.813+21A=) n.798+21A= | |
7 | g.83407078A= | CA1721679483 | SEMA3E | c.633+19T= (n.633+19T=) c.813+19T= (n.813+19T=) n.798+19T= | |
7 | g.83407078A>G | CA4322206 | SEMA3E | c.633+19T>C (n.633+19T>C) c.813+19T>C (n.813+19T>C) n.798+19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83407079T>C | CA575816837 | SEMA3E | c.633+18A>G (n.633+18A>G) c.813+18A>G (n.813+18A>G) n.798+18A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83407079T= | CA1721679484 | SEMA3E | c.633+18A= (n.633+18A=) c.813+18A= (n.813+18A=) n.798+18A= | |
7 | g.83407079_83407081delinsTGA | CA1721679485 | SEMA3E | c.633+16_633+18delinsTCA (n.633+16_633+18delinsTCA) c.813+16_813+18delinsTCA (n.813+16_813+18delinsTCA) n.798+16_798+18delinsTCA | |
7 | g.83407080G>A | CA2683557404 | SEMA3E | c.633+17C>T (n.633+17C>T) c.813+17C>T (n.813+17C>T) n.798+17C>T | gnomAD v4 |
7 | g.83407080G>T | CA2683557405 | SEMA3E | c.633+17C>A (n.633+17C>A) c.813+17C>A (n.813+17C>A) n.798+17C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83407086_83407087del | CA4322207 | SEMA3E | c.633+16_633+17del (n.633+16_633+17del) c.813+16_813+17del (n.813+16_813+17del) n.798+16_798+17del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407082G>A | CA2683557406 | SEMA3E | c.633+15C>T (n.633+15C>T) c.813+15C>T (n.813+15C>T) n.798+15C>T | gnomAD v4 |
7 | g.83407083A= | CA1721679486 | SEMA3E | c.633+14T= (n.633+14T=) c.813+14T= (n.813+14T=) n.798+14T= | |
7 | g.83407083A>G | CA1103853869 | SEMA3E | c.633+14T>C (n.633+14T>C) c.813+14T>C (n.813+14T>C) n.798+14T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83407084G= | CA1721679487 | SEMA3E | c.633+13C= (n.633+13C=) c.813+13C= (n.813+13C=) n.798+13C= | |
7 | g.83407084G>T | CA575816842 | SEMA3E | c.633+13C>A (n.633+13C>A) c.813+13C>A (n.813+13C>A) n.798+13C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.83407086G>A | CA161171122 | SEMA3E | c.633+11C>T (n.633+11C>T) c.813+11C>T (n.813+11C>T) n.798+11C>T | dbSNP |
7 | g.83407086G= | CA1721679488 | SEMA3E | c.633+11C= (n.633+11C=) c.813+11C= (n.813+11C=) n.798+11C= | |
7 | g.83407087A= | CA1721679490 | SEMA3E | c.633+10T= (n.633+10T=) c.813+10T= (n.813+10T=) n.798+10T= | |
7 | g.83407087A>C | CA1721679489 | SEMA3E | c.633+10T>G (n.633+10T>G) c.813+10T>G (n.813+10T>G) n.798+10T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.83407088A>C | CA2683557407 | SEMA3E | c.633+9T>G (n.633+9T>G) c.813+9T>G (n.813+9T>G) n.798+9T>G | gnomAD v4 |
7 | g.83407090G>C | CA2578928271 | SEMA3E | c.633+7C>G (n.633+7C>G) c.813+7C>G (n.813+7C>G) n.798+7C>G | gnomAD v4 |
7 | g.83407090G>T | CA2840228700 | SEMA3E | c.633+7C>A (n.633+7C>A) c.813+7C>A (n.813+7C>A) n.798+7C>A | |
7 | g.83407091C= | CA1721679491 | SEMA3E | c.633+6G= (n.633+6G=) c.813+6G= (n.813+6G=) n.798+6G= | |
7 | g.83407091C>G | CA843003553 | SEMA3E | c.633+6G>C (n.633+6G>C) c.813+6G>C (n.813+6G>C) n.798+6G>C | dbSNP |
7 | g.83407091C>T | CA4322208 | SEMA3E | c.633+6G>A (n.633+6G>A) c.813+6G>A (n.813+6G>A) n.798+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83407092C>T | CA2683557408 | SEMA3E | c.633+5G>A (n.633+5G>A) c.813+5G>A (n.813+5G>A) n.798+5G>A | gnomAD v4 |
7 | g.83407093T>G | CA2578928272 | SEMA3E | c.633+4A>C (n.633+4A>C) c.813+4A>C (n.813+4A>C) n.798+4A>C | |
7 | g.83407095A>C | CA367930145 | SEMA3E | c.633+2T>G (n.633+2T>G) c.813+2T>G (n.813+2T>G) n.798+2T>G | |
7 | g.83407095A>G | CA367930146 | SEMA3E | c.633+2T>C (n.633+2T>C) c.813+2T>C (n.813+2T>C) n.798+2T>C | |
7 | g.83407095A>T | CA367930144 | SEMA3E | c.633+2T>A (n.633+2T>A) c.813+2T>A (n.813+2T>A) n.798+2T>A | |
7 | g.83407096C>A | CA367930147 | SEMA3E | c.633+1G>T (n.633+1G>T) c.813+1G>T (n.813+1G>T) n.798+1G>T | |
7 | g.83407096C>G | CA367930148 | SEMA3E | c.633+1G>C (n.633+1G>C) c.813+1G>C (n.813+1G>C) n.798+1G>C | |
7 | g.83407096C>T | CA367930149 | SEMA3E | c.633+1G>A (n.633+1G>A) c.813+1G>A (n.813+1G>A) n.798+1G>A | gnomAD v4 |
7 | g.83407097C>A | CA456135615 | SEMA3E | c.633G>T (p.Val211=) c.813G>T (p.Val271=) n.798G>T | |
7 | g.83407097C>G | CA456135612 | SEMA3E | c.633G>C (p.Val211=) c.813G>C (p.Val271=) n.798G>C | |
7 | g.83407097C>T | CA456135614 | SEMA3E | c.633G>A (p.Val211=) c.813G>A (p.Val271=) n.798G>A | |
7 | g.83407098A>C | CA367930150 | SEMA3E | c.632T>G (p.Val211Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) n.797T>G | |
7 | g.83407098A>G | CA367930151 | SEMA3E | c.632T>C (p.Val211Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) n.797T>C | |
7 | g.83407098A>T | CA367930152 | SEMA3E | c.632T>A (p.Val211Glu) c.812T>A (p.Val271Glu) n.797T>A | |
7 | g.83407099C>A | CA367930153 | SEMA3E | c.631G>T (p.Val211Leu) c.811G>T (p.Val271Leu) n.796G>T | gnomAD v4 |
7 | g.83407099C>G | CA367930155 | SEMA3E | c.631G>C (p.Val211Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) n.796G>C | |
7 | g.83407099C>T | CA367930156 | SEMA3E | c.631G>A (p.Val211Met) c.811G>A (p.Val271Met) n.796G>A | gnomAD v4 |
7 | g.83407100A>C | CA367930157 | SEMA3E | c.630T>G (p.Cys210Trp) c.810T>G (p.Cys270Trp) n.795T>G | gnomAD v4 |
7 | g.83407100A>G | CA456135622 | SEMA3E | c.630T>C (p.Cys210=) c.810T>C (p.Cys270=) n.795T>C | |
7 | g.83407100A>T | CA367930158 | SEMA3E | c.630T>A (p.Cys210Ter) c.810T>A (p.Cys270Ter) n.795T>A | |
7 | g.83407101C>A | CA367930160 | SEMA3E | c.629G>T (p.Cys210Phe) c.809G>T (p.Cys270Phe) n.794G>T | |
7 | g.83407101C= | CA1721679493 | SEMA3E | c.629G= (p.Cys210=) c.809G= (p.Cys270=) n.794G= | |
7 | g.83407101C>G | CA367930161 | SEMA3E | c.629G>C (p.Cys210Ser) c.809G>C (p.Cys270Ser) n.794G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83407101C>T | CA367930159 | SEMA3E | c.629G>A (p.Cys210Tyr) c.809G>A (p.Cys270Tyr) n.794G>A | |
7 | g.83407101_83407103delinsCAG | CA1721679492 | SEMA3E | c.627_629delinsCTG (p.Leu209=) c.807_809delinsCTG (p.Leu269=) n.792_794delinsCTG |