Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.83392504_83392510delinsATTAGGG | CA1721661834 | SEMA3E | c.1487+45_1487+51delinsCCCTAAT (n.1487+45_1487+51delinsCCCTAAT) c.1667+45_1667+51delinsCCCTAAT (n.1667+45_1667+51delinsCCCTAAT) n.1652+45_1652+51delinsCCCTAAT | |
7 | g.83392507_83392512del | CA4321945 | SEMA3E | c.1487+45_1487+50del (n.1487+45_1487+50del) c.1667+45_1667+50del (n.1667+45_1667+50del) n.1652+45_1652+50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392508G>A | CA4321946 | SEMA3E | c.1487+47C>T (n.1487+47C>T) c.1667+47C>T (n.1667+47C>T) n.1652+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392508G>C | CA161161976 | SEMA3E | c.1487+47C>G (n.1487+47C>G) c.1667+47C>G (n.1667+47C>G) n.1652+47C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.83392508G= | CA1721661837 | SEMA3E | c.1487+47C= (n.1487+47C=) c.1667+47C= (n.1667+47C=) n.1652+47C= | |
7 | g.83392508G>T | CA2683556120 | SEMA3E | c.1487+47C>A (n.1487+47C>A) c.1667+47C>A (n.1667+47C>A) n.1652+47C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392509G>A | CA1103848182 | SEMA3E | c.1487+46C>T (n.1487+46C>T) c.1667+46C>T (n.1667+46C>T) n.1652+46C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392509G>T | CA2683556121 | SEMA3E | c.1487+46C>A (n.1487+46C>A) c.1667+46C>A (n.1667+46C>A) n.1652+46C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392510G>A | CA4321947 | SEMA3E | c.1487+45C>T (n.1487+45C>T) c.1667+45C>T (n.1667+45C>T) n.1652+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392510G= | CA1721661840 | SEMA3E | c.1487+45C= (n.1487+45C=) c.1667+45C= (n.1667+45C=) n.1652+45C= | |
7 | g.83392510G>T | CA4321948 | SEMA3E | c.1487+45C>A (n.1487+45C>A) c.1667+45C>A (n.1667+45C>A) n.1652+45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392511T>A | CA1103848188 | SEMA3E | c.1487+44A>T (n.1487+44A>T) c.1667+44A>T (n.1667+44A>T) n.1652+44A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392511T>C | CA1103848190 | SEMA3E | c.1487+44A>G (n.1487+44A>G) c.1667+44A>G (n.1667+44A>G) n.1652+44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392511T>G | CA576267003 | SEMA3E | c.1487+44A>C (n.1487+44A>C) c.1667+44A>C (n.1667+44A>C) n.1652+44A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392511T= | CA1721661845 | SEMA3E | c.1487+44A= (n.1487+44A=) c.1667+44A= (n.1667+44A=) n.1652+44A= | |
7 | g.83392512T>G | CA1103848191 | SEMA3E | c.1487+43A>C (n.1487+43A>C) c.1667+43A>C (n.1667+43A>C) n.1652+43A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392512T= | CA1721661847 | SEMA3E | c.1487+43A= (n.1487+43A=) c.1667+43A= (n.1667+43A=) n.1652+43A= | |
7 | g.83392513T>G | CA1103848192 | SEMA3E | c.1487+42A>C (n.1487+42A>C) c.1667+42A>C (n.1667+42A>C) n.1652+42A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392514T>C | CA2578926466 | SEMA3E | c.1487+41A>G (n.1487+41A>G) c.1667+41A>G (n.1667+41A>G) n.1652+41A>G | |
7 | g.83392515C>A | CA2683556122 | SEMA3E | c.1487+40G>T (n.1487+40G>T) c.1667+40G>T (n.1667+40G>T) n.1652+40G>T | gnomAD v4 |
7 | g.83392515C>T | CA651685074 | SEMA3E | c.1487+40G>A (n.1487+40G>A) c.1667+40G>A (n.1667+40G>A) n.1652+40G>A | COSMIC |
7 | g.83392516C>A | CA2683556123 | SEMA3E | c.1487+39G>T (n.1487+39G>T) c.1667+39G>T (n.1667+39G>T) n.1652+39G>T | gnomAD v4 |
7 | g.83392516C= | CA1721661849 | SEMA3E | c.1487+39G= (n.1487+39G=) c.1667+39G= (n.1667+39G=) n.1652+39G= | |
7 | g.83392516C>T | CA4321949 | SEMA3E | c.1487+39G>A (n.1487+39G>A) c.1667+39G>A (n.1667+39G>A) n.1652+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392517T>A | CA2683556126 | SEMA3E | c.1487+38A>T (n.1487+38A>T) c.1667+38A>T (n.1667+38A>T) n.1652+38A>T | gnomAD v4 |
7 | g.83392517T>C | CA2683556124 | SEMA3E | c.1487+38A>G (n.1487+38A>G) c.1667+38A>G (n.1667+38A>G) n.1652+38A>G | gnomAD v4 |
7 | g.83392517T>G | CA2683556125 | SEMA3E | c.1487+38A>C (n.1487+38A>C) c.1667+38A>C (n.1667+38A>C) n.1652+38A>C | gnomAD v4 |
7 | g.83392518A>T | CA651685086 | SEMA3E | c.1487+37T>A (n.1487+37T>A) c.1667+37T>A (n.1667+37T>A) n.1652+37T>A | COSMIC |
7 | g.83392519del | CA2683556127 | SEMA3E | c.1487+37del (n.1487+37del) c.1667+37del (n.1667+37del) n.1652+37del | gnomAD v4 |
7 | g.83392519A>C | CA2683556128 | SEMA3E | c.1487+36T>G (n.1487+36T>G) c.1667+36T>G (n.1667+36T>G) n.1652+36T>G | gnomAD v4 |
7 | g.83392520G>A | CA843023594 | SEMA3E | c.1487+35C>T (n.1487+35C>T) c.1667+35C>T (n.1667+35C>T) n.1652+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.83392520G= | CA1721661851 | SEMA3E | c.1487+35C= (n.1487+35C=) c.1667+35C= (n.1667+35C=) n.1652+35C= | |
7 | g.83392520G>T | CA2683556129 | SEMA3E | c.1487+35C>A (n.1487+35C>A) c.1667+35C>A (n.1667+35C>A) n.1652+35C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392521C>A | CA1103848193 | SEMA3E | c.1487+34G>T (n.1487+34G>T) c.1667+34G>T (n.1667+34G>T) n.1652+34G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392522A>G | CA2683556130 | SEMA3E | c.1487+33T>C (n.1487+33T>C) c.1667+33T>C (n.1667+33T>C) n.1652+33T>C | gnomAD v4 |
7 | g.83392524G>A | CA4321950 | SEMA3E | c.1487+31C>T (n.1487+31C>T) c.1667+31C>T (n.1667+31C>T) n.1652+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392524G= | CA1721661854 | SEMA3E | c.1487+31C= (n.1487+31C=) c.1667+31C= (n.1667+31C=) n.1652+31C= | |
7 | g.83392525G>A | CA576267004 | SEMA3E | c.1487+30C>T (n.1487+30C>T) c.1667+30C>T (n.1667+30C>T) n.1652+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392525G>C | CA651685094 | SEMA3E | c.1487+30C>G (n.1487+30C>G) c.1667+30C>G (n.1667+30C>G) n.1652+30C>G | COSMIC |
7 | g.83392525G= | CA1721661856 | SEMA3E | c.1487+30C= (n.1487+30C=) c.1667+30C= (n.1667+30C=) n.1652+30C= | |
7 | g.83392525G>T | CA2683556131 | SEMA3E | c.1487+30C>A (n.1487+30C>A) c.1667+30C>A (n.1667+30C>A) n.1652+30C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392526G>A | CA2578926467 | SEMA3E | c.1487+29C>T (n.1487+29C>T) c.1667+29C>T (n.1667+29C>T) n.1652+29C>T | |
7 | g.83392527A>T | CA2683556132 | SEMA3E | c.1487+28T>A (n.1487+28T>A) c.1667+28T>A (n.1667+28T>A) n.1652+28T>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392529dup | CA2542325652 | SEMA3E | c.1487+28dup (n.1487+28dup) c.1667+28dup (n.1667+28dup) n.1652+28dup | |
7 | g.83392530T>A | CA1103848194 | SEMA3E | c.1487+25A>T (n.1487+25A>T) c.1667+25A>T (n.1667+25A>T) n.1652+25A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392530T>C | CA576267005 | SEMA3E | c.1487+25A>G (n.1487+25A>G) c.1667+25A>G (n.1667+25A>G) n.1652+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392530T>G | CA1721661858 | SEMA3E | c.1487+25A>C (n.1487+25A>C) c.1667+25A>C (n.1667+25A>C) n.1652+25A>C | dbSNP |
7 | g.83392530T= | CA1721661860 | SEMA3E | c.1487+25A= (n.1487+25A=) c.1667+25A= (n.1667+25A=) n.1652+25A= | |
7 | g.83392532G>C | CA576267006 | SEMA3E | c.1487+23C>G (n.1487+23C>G) c.1667+23C>G (n.1667+23C>G) n.1652+23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392532G= | CA1721661862 | SEMA3E | c.1487+23C= (n.1487+23C=) c.1667+23C= (n.1667+23C=) n.1652+23C= | |
7 | g.83392532G>T | CA651685095 | SEMA3E | c.1487+23C>A (n.1487+23C>A) c.1667+23C>A (n.1667+23C>A) n.1652+23C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392534_83392549del | CA2683556133 | SEMA3E | c.1487+8_1487+23del (n.1487+8_1487+23del) c.1667+8_1667+23del (n.1667+8_1667+23del) n.1652+8_1652+23del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.83392533T>C | CA4321951 | SEMA3E | c.1487+22A>G (n.1487+22A>G) c.1667+22A>G (n.1667+22A>G) n.1652+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392533T= | CA1721661864 | SEMA3E | c.1487+22A= (n.1487+22A=) c.1667+22A= (n.1667+22A=) n.1652+22A= | |
7 | g.83392534T>C | CA1721661868 | SEMA3E | c.1487+21A>G (n.1487+21A>G) c.1667+21A>G (n.1667+21A>G) n.1652+21A>G | dbSNP |
7 | g.83392534T= | CA1721661867 | SEMA3E | c.1487+21A= (n.1487+21A=) c.1667+21A= (n.1667+21A=) n.1652+21A= | |
7 | g.83392535A>C | CA2776732306 | SEMA3E | c.1487+20T>G (n.1487+20T>G) c.1667+20T>G (n.1667+20T>G) n.1652+20T>G | |
7 | g.83392535A>T | CA2578926468 | SEMA3E | c.1487+20T>A (n.1487+20T>A) c.1667+20T>A (n.1667+20T>A) n.1652+20T>A | |
7 | g.83392538C>A | CA1721661870 | SEMA3E | c.1487+17G>T (n.1487+17G>T) c.1667+17G>T (n.1667+17G>T) n.1652+17G>T | dbSNP |
7 | g.83392538C= | CA1721661869 | SEMA3E | c.1487+17G= (n.1487+17G=) c.1667+17G= (n.1667+17G=) n.1652+17G= | |
7 | g.83392540G>A | CA4321952 | SEMA3E | c.1487+15C>T (n.1487+15C>T) c.1667+15C>T (n.1667+15C>T) n.1652+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392540G= | CA1721661873 | SEMA3E | c.1487+15C= (n.1487+15C=) c.1667+15C= (n.1667+15C=) n.1652+15C= | |
7 | g.83392541G>C | CA2683556134 | SEMA3E | c.1487+14C>G (n.1487+14C>G) c.1667+14C>G (n.1667+14C>G) n.1652+14C>G | gnomAD v4 |
7 | g.83392544G>C | CA161162003 | SEMA3E | c.1487+11C>G (n.1487+11C>G) c.1667+11C>G (n.1667+11C>G) n.1652+11C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.83392544G= | CA1721661874 | SEMA3E | c.1487+11C= (n.1487+11C=) c.1667+11C= (n.1667+11C=) n.1652+11C= | |
7 | g.83392544G>T | CA2715001420 | SEMA3E | c.1487+11C>A (n.1487+11C>A) c.1667+11C>A (n.1667+11C>A) n.1652+11C>A | dbSNP |
7 | g.83392545C>A | CA161162015 | SEMA3E | c.1487+10G>T (n.1487+10G>T) c.1667+10G>T (n.1667+10G>T) n.1652+10G>T | dbSNP |
7 | g.83392545C= | CA1721661876 | SEMA3E | c.1487+10G= (n.1487+10G=) c.1667+10G= (n.1667+10G=) n.1652+10G= | |
7 | g.83392545C>G | CA1103848196 | SEMA3E | c.1487+10G>C (n.1487+10G>C) c.1667+10G>C (n.1667+10G>C) n.1652+10G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392545C>T | CA2683556135 | SEMA3E | c.1487+10G>A (n.1487+10G>A) c.1667+10G>A (n.1667+10G>A) n.1652+10G>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392547C>A | CA4321954 | SEMA3E | c.1487+8G>T (n.1487+8G>T) c.1667+8G>T (n.1667+8G>T) n.1652+8G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392547C= | CA1721661882 | SEMA3E | c.1487+8G= (n.1487+8G=) c.1667+8G= (n.1667+8G=) n.1652+8G= | |
7 | g.83392547C>G | CA2683556136 | SEMA3E | c.1487+8G>C (n.1487+8G>C) c.1667+8G>C (n.1667+8G>C) n.1652+8G>C | gnomAD v4 |
7 | g.83392547C>T | CA4321953 | SEMA3E | c.1487+8G>A (n.1487+8G>A) c.1667+8G>A (n.1667+8G>A) n.1652+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392548G>A | CA4321955 | SEMA3E | c.1487+7C>T (n.1487+7C>T) c.1667+7C>T (n.1667+7C>T) n.1652+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392548G>C | CA1721661890 | SEMA3E | c.1487+7C>G (n.1487+7C>G) c.1667+7C>G (n.1667+7C>G) n.1652+7C>G | dbSNP |
7 | g.83392548G= | CA1721661887 | SEMA3E | c.1487+7C= (n.1487+7C=) c.1667+7C= (n.1667+7C=) n.1652+7C= | |
7 | g.83392548G>T | CA1721661888 | SEMA3E | c.1487+7C>A (n.1487+7C>A) c.1667+7C>A (n.1667+7C>A) n.1652+7C>A | dbSNP |
7 | g.83392549T>A | CA2683556137 | SEMA3E | c.1487+6A>T (n.1487+6A>T) c.1667+6A>T (n.1667+6A>T) n.1652+6A>T | gnomAD v4 |
7 | g.83392552C= | CA1721661892 | SEMA3E | c.1487+3G= (n.1487+3G=) c.1667+3G= (n.1667+3G=) n.1652+3G= | |
7 | g.83392552C>T | CA4321956 | SEMA3E | c.1487+3G>A (n.1487+3G>A) c.1667+3G>A (n.1667+3G>A) n.1652+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392553A= | CA1721661896 | SEMA3E | c.1487+2T= (n.1487+2T=) c.1667+2T= (n.1667+2T=) n.1652+2T= | |
7 | g.83392553A>C | CA4321957 | SEMA3E | c.1487+2T>G (n.1487+2T>G) c.1667+2T>G (n.1667+2T>G) n.1652+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392553A>G | CA367922917 | SEMA3E | c.1487+2T>C (n.1487+2T>C) c.1667+2T>C (n.1667+2T>C) n.1652+2T>C | gnomAD v4 |
7 | g.83392553A>T | CA367922915 | SEMA3E | c.1487+2T>A (n.1487+2T>A) c.1667+2T>A (n.1667+2T>A) n.1652+2T>A | |
7 | g.83392554C>A | CA367922925 | SEMA3E | c.1487+1G>T (n.1487+1G>T) c.1667+1G>T (n.1667+1G>T) n.1652+1G>T | |
7 | g.83392554C= | CA1721661900 | SEMA3E | c.1487+1G= (n.1487+1G=) c.1667+1G= (n.1667+1G=) n.1652+1G= | |
7 | g.83392554C>G | CA367922921 | SEMA3E | c.1487+1G>C (n.1487+1G>C) c.1667+1G>C (n.1667+1G>C) n.1652+1G>C | |
7 | g.83392554C>T | CA367922922 | SEMA3E | c.1487+1G>A (n.1487+1G>A) c.1667+1G>A (n.1667+1G>A) n.1652+1G>A | dbSNP |
7 | g.83392555C>A | CA367922926 | SEMA3E | c.1487G>T (p.Arg496Met) c.1667G>T (p.Arg556Met) n.1652G>T | COSMIC |
7 | g.83392555C= | CA1721661905 | SEMA3E | c.1487G= (p.Arg496=) c.1667G= (p.Arg556=) n.1652G= | |
7 | g.83392555C>G | CA4321958 | SEMA3E | c.1487G>C (p.Arg496Thr) c.1667G>C (p.Arg556Thr) n.1652G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.83392555C>T | CA367922929 | SEMA3E | c.1487G>A (p.Arg496Lys) c.1667G>A (p.Arg556Lys) n.1652G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392555_83392556delinsCT | CA1721661903 | SEMA3E | c.1486_1487delinsAG (p.Arg496=) c.1666_1667delinsAG (p.Arg556=) n.1651_1652delinsAG | |
7 | g.83392556T>A | CA367922938 | SEMA3E | c.1486A>T (p.Arg496Trp) c.1666A>T (p.Arg556Trp) n.1651A>T | |
7 | g.83392556T>C | CA367922936 | SEMA3E | c.1486A>G (p.Arg496Gly) c.1666A>G (p.Arg556Gly) n.1651A>G | |
7 | g.83392556T>G | CA456133422 | SEMA3E | c.1486A>C (p.Arg496=) c.1666A>C (p.Arg556=) n.1651A>C | |
7 | g.83392560del | CA161162053 | SEMA3E | c.1486del (p.Arg496GlyfsTer?) c.1666del (p.Arg556GlyfsTer?) n.1651del | dbSNP |
7 | g.83392557T>A | CA367922940 | SEMA3E | c.1485A>T (p.Lys495Asn) c.1665A>T (p.Lys555Asn) n.1650A>T | |
7 | g.83392557T>C | CA456133423 | SEMA3E | c.1485A>G (p.Lys495=) c.1665A>G (p.Lys555=) n.1650A>G | |
7 | g.83392557T>G | CA367922942 | SEMA3E | c.1485A>C (p.Lys495Asn) c.1665A>C (p.Lys555Asn) n.1650A>C | |
7 | g.83392558T>A | CA367922944 | SEMA3E | c.1484A>T (p.Lys495Ile) c.1664A>T (p.Lys555Ile) n.1649A>T | |
7 | g.83392558T>C | CA367922946 | SEMA3E | c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.1664A>G (p.Lys555Arg) n.1649A>G | |
7 | g.83392558T>G | CA367922948 | SEMA3E | c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.1664A>C (p.Lys555Thr) n.1649A>C | |
7 | g.83392559T>A | CA367922950 | SEMA3E | c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.1663A>T (p.Lys555Ter) n.1648A>T | |
7 | g.83392559T>C | CA367922953 | SEMA3E | c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.1663A>G (p.Lys555Glu) n.1648A>G | |
7 | g.83392559T>G | CA367922951 | SEMA3E | c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.1663A>C (p.Lys555Gln) n.1648A>C | |
7 | g.83392560T>A | CA456133424 | SEMA3E | c.1482A>T (p.Ala494=) c.1662A>T (p.Ala554=) n.1647A>T | |
7 | g.83392560T>C | CA456133425 | SEMA3E | c.1482A>G (p.Ala494=) c.1662A>G (p.Ala554=) n.1647A>G | |
7 | g.83392560T>G | CA456133426 | SEMA3E | c.1482A>C (p.Ala494=) c.1662A>C (p.Ala554=) n.1647A>C | |
7 | g.83392561G>A | CA367922955 | SEMA3E | c.1481C>T (p.Ala494Val) c.1661C>T (p.Ala554Val) n.1646C>T | |
7 | g.83392561G>C | CA367922958 | SEMA3E | c.1481C>G (p.Ala494Gly) c.1661C>G (p.Ala554Gly) n.1646C>G | |
7 | g.83392561G>T | CA367922960 | SEMA3E | c.1481C>A (p.Ala494Glu) c.1661C>A (p.Ala554Glu) n.1646C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392561_83392563del | CA2776732307 | SEMA3E | c.1479_1481del (p.His493_Ala494delinsGln) c.1659_1661del (p.His553_Ala554delinsGln) n.1644_1646del | |
7 | g.83392562C>A | CA367922963 | SEMA3E | c.1480G>T (p.Ala494Ser) c.1660G>T (p.Ala554Ser) n.1645G>T | |
7 | g.83392562C>G | CA367922965 | SEMA3E | c.1480G>C (p.Ala494Pro) c.1660G>C (p.Ala554Pro) n.1645G>C | |
7 | g.83392562C>T | CA367922966 | SEMA3E | c.1480G>A (p.Ala494Thr) c.1660G>A (p.Ala554Thr) n.1645G>A | |
7 | g.83392563A= | CA1721661912 | SEMA3E | c.1479T= (p.His493=) c.1659T= (p.His553=) n.1644T= | |
7 | g.83392563A>C | CA367922969 | SEMA3E | c.1479T>G (p.His493Gln) c.1659T>G (p.His553Gln) n.1644T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392563A>G | CA456133427 | SEMA3E | c.1479T>C (p.His493=) c.1659T>C (p.His553=) n.1644T>C | |
7 | g.83392563A>T | CA367922971 | SEMA3E | c.1479T>A (p.His493Gln) c.1659T>A (p.His553Gln) n.1644T>A | |
7 | g.83392563dup | CA2683556138 | SEMA3E | c.1479dup (p.Ala494CysfsTer?) c.1659dup (p.Ala554CysfsTer?) n.1644dup | gnomAD v4 |
7 | g.83392564T>A | CA367922974 | SEMA3E | c.1478A>T (p.His493Leu) c.1658A>T (p.His553Leu) n.1643A>T | |
7 | g.83392564T>C | CA367922975 | SEMA3E | c.1478A>G (p.His493Arg) c.1658A>G (p.His553Arg) n.1643A>G | gnomAD v4 |
7 | g.83392564T>G | CA367922978 | SEMA3E | c.1478A>C (p.His493Pro) c.1658A>C (p.His553Pro) n.1643A>C | |
7 | g.83392565G>A | CA367922986 | SEMA3E | c.1477C>T (p.His493Tyr) c.1657C>T (p.His553Tyr) n.1642C>T | |
7 | g.83392565G>C | CA367922983 | SEMA3E | c.1477C>G (p.His493Asp) c.1657C>G (p.His553Asp) n.1642C>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.83392565G>T | CA367922980 | SEMA3E | c.1477C>A (p.His493Asn) c.1657C>A (p.His553Asn) n.1642C>A | |
7 | g.83392566T>A | CA456133429 | SEMA3E | c.1476A>T (p.Thr492=) c.1656A>T (p.Thr552=) n.1641A>T | |
7 | g.83392566T>C | CA456133430 | SEMA3E | c.1476A>G (p.Thr492=) c.1656A>G (p.Thr552=) n.1641A>G | gnomAD v4 |
7 | g.83392566T>G | CA456133428 | SEMA3E | c.1476A>C (p.Thr492=) c.1656A>C (p.Thr552=) n.1641A>C | |
7 | g.83392567G>A | CA367922989 | SEMA3E | c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.1655C>T (p.Thr552Ile) n.1640C>T | |
7 | g.83392567G>C | CA367922991 | SEMA3E | c.1475C>G (p.Thr492Arg) c.1655C>G (p.Thr552Arg) n.1640C>G | |
7 | g.83392567G>T | CA367922993 | SEMA3E | c.1475C>A (p.Thr492Lys) c.1655C>A (p.Thr552Lys) n.1640C>A | |
7 | g.83392568T>A | CA367922996 | SEMA3E | c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.1654A>T (p.Thr552Ser) n.1639A>T | |
7 | g.83392568T>C | CA367922998 | SEMA3E | c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.1654A>G (p.Thr552Ala) n.1639A>G | gnomAD v4 |
7 | g.83392568T>G | CA367923000 | SEMA3E | c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.1654A>C (p.Thr552Pro) n.1639A>C | |
7 | g.83392569G>A | CA456133431 | SEMA3E | c.1473C>T (p.Gly491=) c.1653C>T (p.Gly551=) n.1638C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392569G>C | CA456133432 | SEMA3E | c.1473C>G (p.Gly491=) c.1653C>G (p.Gly551=) n.1638C>G | |
7 | g.83392569G= | CA1721661914 | SEMA3E | c.1473C= (p.Gly491=) c.1653C= (p.Gly551=) n.1638C= | |
7 | g.83392569G>T | CA456133433 | SEMA3E | c.1473C>A (p.Gly491=) c.1653C>A (p.Gly551=) n.1638C>A | |
7 | g.83392569_83392571del | CA2776732308 | SEMA3E | c.1471_1473del (p.Gly491del) c.1651_1653del (p.Gly551del) n.1636_1638del | |
7 | g.83392570C>A | CA367923006 | SEMA3E | c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1652G>T (p.Gly551Val) n.1637G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392570C= | CA1721661917 | SEMA3E | c.1472G= (p.Gly491=) c.1652G= (p.Gly551=) n.1637G= | |
7 | g.83392570C>G | CA367923004 | SEMA3E | c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1652G>C (p.Gly551Ala) n.1637G>C | |
7 | g.83392570C>T | CA4321959 | SEMA3E | c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.1652G>A (p.Gly551Asp) n.1637G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392571C>A | CA367923009 | SEMA3E | c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.1651G>T (p.Gly551Cys) n.1636G>T | |
7 | g.83392571C>G | CA367923012 | SEMA3E | c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1651G>C (p.Gly551Arg) n.1636G>C | |
7 | g.83392571C>T | CA367923014 | SEMA3E | c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.1651G>A (p.Gly551Ser) n.1636G>A | |
7 | g.83392572T>A | CA456133434 | SEMA3E | c.1470A>T (p.Thr490=) c.1650A>T (p.Thr550=) n.1635A>T | |
7 | g.83392572T>C | CA456133435 | SEMA3E | c.1470A>G (p.Thr490=) c.1650A>G (p.Thr550=) n.1635A>G | |
7 | g.83392572T>G | CA456133436 | SEMA3E | c.1470A>C (p.Thr490=) c.1650A>C (p.Thr550=) n.1635A>C | |
7 | g.83392573G>A | CA367923017 | SEMA3E | c.1469C>T (p.Thr490Ile) c.1649C>T (p.Thr550Ile) n.1634C>T | |
7 | g.83392573G>C | CA367923019 | SEMA3E | c.1469C>G (p.Thr490Arg) c.1649C>G (p.Thr550Arg) n.1634C>G | |
7 | g.83392573G>T | CA367923021 | SEMA3E | c.1469C>A (p.Thr490Lys) c.1649C>A (p.Thr550Lys) n.1634C>A | |
7 | g.83392574T>A | CA367923024 | SEMA3E | c.1468A>T (p.Thr490Ser) c.1648A>T (p.Thr550Ser) n.1633A>T | |
7 | g.83392574T>C | CA367923026 | SEMA3E | c.1468A>G (p.Thr490Ala) c.1648A>G (p.Thr550Ala) n.1633A>G | COSMIC |
7 | g.83392574T>G | CA367923025 | SEMA3E | c.1468A>C (p.Thr490Pro) c.1648A>C (p.Thr550Pro) n.1633A>C | |
7 | g.83392575T>A | CA456133437 | SEMA3E | c.1467A>T (p.Pro489=) c.1647A>T (p.Pro549=) n.1632A>T | |
7 | g.83392575T>C | CA456133438 | SEMA3E | c.1467A>G (p.Pro489=) c.1647A>G (p.Pro549=) n.1632A>G | |
7 | g.83392575T>G | CA456133439 | SEMA3E | c.1467A>C (p.Pro489=) c.1647A>C (p.Pro549=) n.1632A>C | |
7 | g.83392576G>A | CA367923029 | SEMA3E | c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1646C>T (p.Pro549Leu) n.1631C>T | |
7 | g.83392576G>C | CA367923031 | SEMA3E | c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.1646C>G (p.Pro549Arg) n.1631C>G | |
7 | g.83392576G>T | CA367923033 | SEMA3E | c.1466C>A (p.Pro489Gln) c.1646C>A (p.Pro549Gln) n.1631C>A | |
7 | g.83392577G>A | CA367923036 | SEMA3E | c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.1645C>T (p.Pro549Ser) n.1630C>T | |
7 | g.83392577G>C | CA367923039 | SEMA3E | c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1645C>G (p.Pro549Ala) n.1630C>G | |
7 | g.83392577G>T | CA367923041 | SEMA3E | c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1645C>A (p.Pro549Thr) n.1630C>A | |
7 | g.83392578G>A | CA456133440 | SEMA3E | c.1464C>T (p.Tyr488=) c.1644C>T (p.Tyr548=) n.1629C>T | |
7 | g.83392578G>C | CA367923043 | SEMA3E | c.1464C>G (p.Tyr488Ter) c.1644C>G (p.Tyr548Ter) n.1629C>G | |
7 | g.83392578G>T | CA367923045 | SEMA3E | c.1464C>A (p.Tyr488Ter) c.1644C>A (p.Tyr548Ter) n.1629C>A | |
7 | g.83392579T>A | CA367923048 | SEMA3E | c.1463A>T (p.Tyr488Phe) c.1643A>T (p.Tyr548Phe) n.1628A>T | gnomAD v4 |
7 | g.83392579T>C | CA367923050 | SEMA3E | c.1463A>G (p.Tyr488Cys) c.1643A>G (p.Tyr548Cys) n.1628A>G | COSMIC |
7 | g.83392579T>G | CA367923052 | SEMA3E | c.1463A>C (p.Tyr488Ser) c.1643A>C (p.Tyr548Ser) n.1628A>C | |
7 | g.83392580A>C | CA367923055 | SEMA3E | c.1462T>G (p.Tyr488Asp) c.1642T>G (p.Tyr548Asp) n.1627T>G | |
7 | g.83392580A>G | CA367923059 | SEMA3E | c.1462T>C (p.Tyr488His) c.1642T>C (p.Tyr548His) n.1627T>C | |
7 | g.83392580A>T | CA367923057 | SEMA3E | c.1462T>A (p.Tyr488Asn) c.1642T>A (p.Tyr548Asn) n.1627T>A | |
7 | g.83392581A>C | CA367923061 | SEMA3E | c.1461T>G (p.Tyr487Ter) c.1641T>G (p.Tyr547Ter) n.1626T>G | |
7 | g.83392581A>G | CA456133441 | SEMA3E | c.1461T>C (p.Tyr487=) c.1641T>C (p.Tyr547=) n.1626T>C | |
7 | g.83392581A>T | CA367923064 | SEMA3E | c.1461T>A (p.Tyr487Ter) c.1641T>A (p.Tyr547Ter) n.1626T>A | |
7 | g.83392582T>A | CA367923067 | SEMA3E | c.1460A>T (p.Tyr487Phe) c.1640A>T (p.Tyr547Phe) n.1625A>T | |
7 | g.83392582T>C | CA367923069 | SEMA3E | c.1460A>G (p.Tyr487Cys) c.1640A>G (p.Tyr547Cys) n.1625A>G | |
7 | g.83392582T>G | CA367923068 | SEMA3E | c.1460A>C (p.Tyr487Ser) c.1640A>C (p.Tyr547Ser) n.1625A>C | |
7 | g.83392583A= | CA1721661922 | SEMA3E | c.1459T= (p.Tyr487=) c.1639T= (p.Tyr547=) n.1624T= | |
7 | g.83392583A>C | CA367923071 | SEMA3E | c.1459T>G (p.Tyr487Asp) c.1639T>G (p.Tyr547Asp) n.1624T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392583A>G | CA367923075 | SEMA3E | c.1459T>C (p.Tyr487His) c.1639T>C (p.Tyr547His) n.1624T>C | |
7 | g.83392583A>T | CA367923073 | SEMA3E | c.1459T>A (p.Tyr487Asn) c.1639T>A (p.Tyr547Asn) n.1624T>A | |
7 | g.83392584C>A | CA456133442 | SEMA3E | c.1458G>T (p.Arg486=) c.1638G>T (p.Arg546=) n.1623G>T | |
7 | g.83392584C= | CA1721661925 | SEMA3E | c.1458G= (p.Arg486=) c.1638G= (p.Arg546=) n.1623G= | |
7 | g.83392584C>G | CA456133443 | SEMA3E | c.1458G>C (p.Arg486=) c.1638G>C (p.Arg546=) n.1623G>C | |
7 | g.83392584C>T | CA4321960 | SEMA3E | c.1458G>A (p.Arg486=) c.1638G>A (p.Arg546=) n.1623G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392585C>A | CA4321961 | SEMA3E | c.1457G>T (p.Arg486Leu) c.1637G>T (p.Arg546Leu) n.1622G>T | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392585C= | CA1721661930 | SEMA3E | c.1457G= (p.Arg486=) c.1637G= (p.Arg546=) n.1622G= | |
7 | g.83392585C>G | CA367923080 | SEMA3E | c.1457G>C (p.Arg486Pro) c.1637G>C (p.Arg546Pro) n.1622G>C | |
7 | g.83392585C>T | CA367923082 | SEMA3E | c.1457G>A (p.Arg486Gln) c.1637G>A (p.Arg546Gln) n.1622G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.83392586G>A | CA4321962 | SEMA3E | c.1456C>T (p.Arg486Trp) c.1636C>T (p.Arg546Trp) n.1621C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392586G>C | CA367923084 | SEMA3E | c.1456C>G (p.Arg486Gly) c.1636C>G (p.Arg546Gly) n.1621C>G | |
7 | g.83392586G= | CA1721661934 | SEMA3E | c.1456C= (p.Arg486=) c.1636C= (p.Arg546=) n.1621C= | |
7 | g.83392586G>T | CA456133444 | SEMA3E | c.1456C>A (p.Arg486=) c.1636C>A (p.Arg546=) n.1621C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392587G>A | CA456133445 | SEMA3E | c.1455C>T (p.Ser485=) c.1635C>T (p.Ser545=) n.1620C>T | |
7 | g.83392587G>C | CA456133446 | SEMA3E | c.1455C>G (p.Ser485=) c.1635C>G (p.Ser545=) n.1620C>G | |
7 | g.83392587G>T | CA456133447 | SEMA3E | c.1455C>A (p.Ser485=) c.1635C>A (p.Ser545=) n.1620C>A | |
7 | g.83392588G>A | CA367923086 | SEMA3E | c.1454C>T (p.Ser485Phe) c.1634C>T (p.Ser545Phe) n.1619C>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.83392588G>C | CA367923088 | SEMA3E | c.1454C>G (p.Ser485Cys) c.1634C>G (p.Ser545Cys) n.1619C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392588G>T | CA367923090 | SEMA3E | c.1454C>A (p.Ser485Tyr) c.1634C>A (p.Ser545Tyr) n.1619C>A | |
7 | g.83392589A= | CA1721661936 | SEMA3E | c.1453T= (p.Ser485=) c.1633T= (p.Ser545=) n.1618T= | |
7 | g.83392589A>C | CA367923093 | SEMA3E | c.1453T>G (p.Ser485Ala) c.1633T>G (p.Ser545Ala) n.1618T>G | |
7 | g.83392589A>G | CA161162074 | SEMA3E | c.1453T>C (p.Ser485Pro) c.1633T>C (p.Ser545Pro) n.1618T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.83392589A>T | CA367923092 | SEMA3E | c.1453T>A (p.Ser485Thr) c.1633T>A (p.Ser545Thr) n.1618T>A | |
7 | g.83392590G>A | CA456133448 | SEMA3E | c.1452C>T (p.Cys484=) c.1632C>T (p.Cys544=) n.1617C>T | |
7 | g.83392590G>C | CA367923095 | SEMA3E | c.1452C>G (p.Cys484Trp) c.1632C>G (p.Cys544Trp) n.1617C>G | |
7 | g.83392590G>T | CA367923097 | SEMA3E | c.1452C>A (p.Cys484Ter) c.1632C>A (p.Cys544Ter) n.1617C>A | |
7 | g.83392591C>A | CA367923099 | SEMA3E | c.1451G>T (p.Cys484Phe) c.1631G>T (p.Cys544Phe) n.1616G>T | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.83392591C>G | CA367923101 | SEMA3E | c.1451G>C (p.Cys484Ser) c.1631G>C (p.Cys544Ser) n.1616G>C | |
7 | g.83392591C>T | CA367923103 | SEMA3E | c.1451G>A (p.Cys484Tyr) c.1631G>A (p.Cys544Tyr) n.1616G>A | |
7 | g.83392592A>C | CA367923105 | SEMA3E | c.1450T>G (p.Cys484Gly) c.1630T>G (p.Cys544Gly) n.1615T>G | |
7 | g.83392592A>G | CA367923108 | SEMA3E | c.1450T>C (p.Cys484Arg) c.1630T>C (p.Cys544Arg) n.1615T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.83392592A>T | CA367923110 | SEMA3E | c.1450T>A (p.Cys484Ser) c.1630T>A (p.Cys544Ser) n.1615T>A | |
7 | g.83392593G>A | CA456133449 | SEMA3E | c.1449C>T (p.Ser483=) c.1629C>T (p.Ser543=) n.1614C>T | |
7 | g.83392593G>C | CA456133450 | SEMA3E | c.1449C>G (p.Ser483=) c.1629C>G (p.Ser543=) n.1614C>G | |
7 | g.83392593G= | CA1721661938 | SEMA3E | c.1449C= (p.Ser483=) c.1629C= (p.Ser543=) n.1614C= | |
7 | g.83392593G>T | CA456133451 | SEMA3E | c.1449C>A (p.Ser483=) c.1629C>A (p.Ser543=) n.1614C>A | dbSNP |
7 | g.83392594G>A | CA367923112 | SEMA3E | c.1448C>T (p.Ser483Phe) c.1628C>T (p.Ser543Phe) n.1613C>T | |
7 | g.83392594G>C | CA367923113 | SEMA3E | c.1448C>G (p.Ser483Cys) c.1628C>G (p.Ser543Cys) n.1613C>G | |
7 | g.83392594G>T | CA367923115 | SEMA3E | c.1448C>A (p.Ser483Tyr) c.1628C>A (p.Ser543Tyr) n.1613C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392595A>C | CA367923119 | SEMA3E | c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.1627T>G (p.Ser543Ala) n.1612T>G | |
7 | g.83392595A>G | CA367923120 | SEMA3E | c.1447T>C (p.Ser483Pro) c.1627T>C (p.Ser543Pro) n.1612T>C | |
7 | g.83392595A>T | CA367923117 | SEMA3E | c.1447T>A (p.Ser483Thr) c.1627T>A (p.Ser543Thr) n.1612T>A | |
7 | g.83392596T>A | CA456133453 | SEMA3E | c.1446A>T (p.Ile482=) c.1626A>T (p.Ile542=) n.1611A>T | |
7 | g.83392596T>C | CA367923122 | SEMA3E | c.1446A>G (p.Ile482Met) c.1626A>G (p.Ile542Met) n.1611A>G | |
7 | g.83392596T>G | CA456133452 | SEMA3E | c.1446A>C (p.Ile482=) c.1626A>C (p.Ile542=) n.1611A>C | |
7 | g.83392597A>C | CA367923125 | SEMA3E | c.1445T>G (p.Ile482Arg) c.1625T>G (p.Ile542Arg) n.1610T>G | |
7 | g.83392597A>G | CA367923127 | SEMA3E | c.1445T>C (p.Ile482Thr) c.1625T>C (p.Ile542Thr) n.1610T>C | |
7 | g.83392597A>T | CA367923129 | SEMA3E | c.1445T>A (p.Ile482Lys) c.1625T>A (p.Ile542Lys) n.1610T>A | |
7 | g.83392598T>A | CA367923132 | SEMA3E | c.1444A>T (p.Ile482Leu) c.1624A>T (p.Ile542Leu) n.1609A>T | |
7 | g.83392598T>C | CA4321963 | SEMA3E | c.1444A>G (p.Ile482Val) c.1624A>G (p.Ile542Val) n.1609A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392598T>G | CA367923134 | SEMA3E | c.1444A>C (p.Ile482Leu) c.1624A>C (p.Ile542Leu) n.1609A>C | |
7 | g.83392598T= | CA1721661945 | SEMA3E | c.1444A= (p.Ile482=) c.1624A= (p.Ile542=) n.1609A= | |
7 | g.83392599G>A | CA456133454 | SEMA3E | c.1443C>T (p.Gly481=) c.1623C>T (p.Gly541=) n.1608C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392599G>C | CA456133455 | SEMA3E | c.1443C>G (p.Gly481=) c.1623C>G (p.Gly541=) n.1608C>G | |
7 | g.83392599G= | CA1721661949 | SEMA3E | c.1443C= (p.Gly481=) c.1623C= (p.Gly541=) n.1608C= | |
7 | g.83392599G>T | CA456133456 | SEMA3E | c.1443C>A (p.Gly481=) c.1623C>A (p.Gly541=) n.1608C>A | |
7 | g.83392600C>A | CA367923137 | SEMA3E | c.1442G>T (p.Gly481Val) c.1622G>T (p.Gly541Val) n.1607G>T | COSMIC |
7 | g.83392600C>G | CA367923139 | SEMA3E | c.1442G>C (p.Gly481Ala) c.1622G>C (p.Gly541Ala) n.1607G>C | |
7 | g.83392600C>T | CA367923141 | SEMA3E | c.1442G>A (p.Gly481Asp) c.1622G>A (p.Gly541Asp) n.1607G>A | |
7 | g.83392601C>A | CA367923143 | SEMA3E | c.1441G>T (p.Gly481Cys) c.1621G>T (p.Gly541Cys) n.1606G>T | |
7 | g.83392601C>G | CA367923145 | SEMA3E | c.1441G>C (p.Gly481Arg) c.1621G>C (p.Gly541Arg) n.1606G>C | |
7 | g.83392601C>T | CA367923146 | SEMA3E | c.1441G>A (p.Gly481Ser) c.1621G>A (p.Gly541Ser) n.1606G>A | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.83392602_83392622del | CA2776732309 | SEMA3E | c.1421_1441del (p.Asp474_Asp480del) c.1601_1621del (p.Asp534_Asp540del) n.1586_1606del | |
7 | g.83392602A= | CA1721661951 | SEMA3E | c.1440T= (p.Asp480=) c.1620T= (p.Asp540=) n.1605T= | |
7 | g.83392602A>C | CA367923148 | SEMA3E | c.1440T>G (p.Asp480Glu) c.1620T>G (p.Asp540Glu) n.1605T>G | |
7 | g.83392602A>G | CA456133457 | SEMA3E | c.1440T>C (p.Asp480=) c.1620T>C (p.Asp540=) n.1605T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.83392602A>T | CA367923150 | SEMA3E | c.1440T>A (p.Asp480Glu) c.1620T>A (p.Asp540Glu) n.1605T>A | |
7 | g.83392603T>A | CA367923152 | SEMA3E | c.1439A>T (p.Asp480Val) c.1619A>T (p.Asp540Val) n.1604A>T | |
7 | g.83392603T>C | CA367923154 | SEMA3E | c.1439A>G (p.Asp480Gly) c.1619A>G (p.Asp540Gly) n.1604A>G | gnomAD v4 |
7 | g.83392603T>G | CA367923156 | SEMA3E | c.1439A>C (p.Asp480Ala) c.1619A>C (p.Asp540Ala) n.1604A>C | |
7 | g.83392604C>A | CA367923158 | SEMA3E | c.1438G>T (p.Asp480Tyr) c.1618G>T (p.Asp540Tyr) n.1603G>T | |
7 | g.83392604C>G | CA367923159 | SEMA3E | c.1438G>C (p.Asp480His) c.1618G>C (p.Asp540His) n.1603G>C | |
7 | g.83392604C>T | CA367923160 | SEMA3E | c.1438G>A (p.Asp480Asn) c.1618G>A (p.Asp540Asn) n.1603G>A | |
7 | g.83392605C>A | CA367923162 | SEMA3E | c.1437G>T (p.Trp479Cys) c.1617G>T (p.Trp539Cys) n.1602G>T | |
7 | g.83392605C= | CA1721661953 | SEMA3E | c.1437G= (p.Trp479=) c.1617G= (p.Trp539=) n.1602G= | |
7 | g.83392605C>G | CA367923164 | SEMA3E | c.1437G>C (p.Trp479Cys) c.1617G>C (p.Trp539Cys) n.1602G>C | |
7 | g.83392605C>T | CA367923166 | SEMA3E | c.1437G>A (p.Trp479Ter) c.1617G>A (p.Trp539Ter) n.1602G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392606C>A | CA367923167 | SEMA3E | c.1436G>T (p.Trp479Leu) c.1616G>T (p.Trp539Leu) n.1601G>T | |
7 | g.83392606C>G | CA367923169 | SEMA3E | c.1436G>C (p.Trp479Ser) c.1616G>C (p.Trp539Ser) n.1601G>C | |
7 | g.83392606C>T | CA367923171 | SEMA3E | c.1436G>A (p.Trp479Ter) c.1616G>A (p.Trp539Ter) n.1601G>A | |
7 | g.83392607A>C | CA367923176 | SEMA3E | c.1435T>G (p.Trp479Gly) c.1615T>G (p.Trp539Gly) n.1600T>G | |
7 | g.83392607A>G | CA367923178 | SEMA3E | c.1435T>C (p.Trp479Arg) c.1615T>C (p.Trp539Arg) n.1600T>C | |
7 | g.83392607A>T | CA367923174 | SEMA3E | c.1435T>A (p.Trp479Arg) c.1615T>A (p.Trp539Arg) n.1600T>A | |
7 | g.83392608G>A | CA4321964 | SEMA3E | c.1434C>T (p.Ala478=) c.1614C>T (p.Ala538=) n.1599C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392608G>C | CA456133458 | SEMA3E | c.1434C>G (p.Ala478=) c.1614C>G (p.Ala538=) n.1599C>G | |
7 | g.83392608G= | CA1721661955 | SEMA3E | c.1434C= (p.Ala478=) c.1614C= (p.Ala538=) n.1599C= | |
7 | g.83392608G>T | CA456133459 | SEMA3E | c.1434C>A (p.Ala478=) c.1614C>A (p.Ala538=) n.1599C>A |