Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.83392479_83392483delinsAAGTT | CA1721661756 | SEMA3E | c.1487+72_1487+76delinsAACTT (n.1487+72_1487+76delinsAACTT) c.1667+72_1667+76delinsAACTT (n.1667+72_1667+76delinsAACTT) n.1652+72_1652+76delinsAACTT | |
7 | g.83392480_83392483delinsAGTT | CA1721661757 | SEMA3E | c.1487+72_1487+75delinsAACT (n.1487+72_1487+75delinsAACT) c.1667+72_1667+75delinsAACT (n.1667+72_1667+75delinsAACT) n.1652+72_1652+75delinsAACT | |
7 | g.83392481_83392484del | CA1103848113 | SEMA3E | c.1487+72_1487+75del (n.1487+72_1487+75del) c.1667+72_1667+75del (n.1667+72_1667+75del) n.1652+72_1652+75del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392481G>A | CA1103848116 | SEMA3E | c.1487+74C>T (n.1487+74C>T) c.1667+74C>T (n.1667+74C>T) n.1652+74C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392481G>T | CA2683556094 | SEMA3E | c.1487+74C>A (n.1487+74C>A) c.1667+74C>A (n.1667+74C>A) n.1652+74C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392481_83392482del | CA2600920548 | SEMA3E | c.1487+73_1487+74del (n.1487+73_1487+74del) c.1667+73_1667+74del (n.1667+73_1667+74del) n.1652+73_1652+74del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392481_83392483del | CA843023548 | SEMA3E | c.1487+72_1487+74del (n.1487+72_1487+74del) c.1667+72_1667+74del (n.1667+72_1667+74del) n.1652+72_1652+74del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392481_83392483delinsGTT | CA1721661760 | SEMA3E | c.1487+72_1487+74delinsAAC (n.1487+72_1487+74delinsAAC) c.1667+72_1667+74delinsAAC (n.1667+72_1667+74delinsAAC) n.1652+72_1652+74delinsAAC | |
7 | g.83392481_83392484delinsGTTA | CA1721661759 | SEMA3E | c.1487+71_1487+74delinsTAAC (n.1487+71_1487+74delinsTAAC) c.1667+71_1667+74delinsTAAC (n.1667+71_1667+74delinsTAAC) n.1652+71_1652+74delinsTAAC | |
7 | g.83392482T>A | CA2715059641 | SEMA3E | c.1487+73A>T (n.1487+73A>T) c.1667+73A>T (n.1667+73A>T) n.1652+73A>T | dbSNP |
7 | g.83392482T>C | CA2683556095 | SEMA3E | c.1487+73A>G (n.1487+73A>G) c.1667+73A>G (n.1667+73A>G) n.1652+73A>G | gnomAD v4 |
7 | g.83392482_83392483del | CA1721661762 | SEMA3E | c.1487+72_1487+73del (n.1487+72_1487+73del) c.1667+72_1667+73del (n.1667+72_1667+73del) n.1652+72_1652+73del | dbSNP |
7 | g.83392482_83392484del | CA918061620 | SEMA3E | c.1487+71_1487+73del (n.1487+71_1487+73del) c.1667+71_1667+73del (n.1667+71_1667+73del) n.1652+71_1652+73del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392482_83392484delinsTTA | CA1721661766 | SEMA3E | c.1487+71_1487+73delinsTAA (n.1487+71_1487+73delinsTAA) c.1667+71_1667+73delinsTAA (n.1667+71_1667+73delinsTAA) n.1652+71_1652+73delinsTAA | |
7 | g.83392482_83392485delinsTTAA | CA1721661763 | SEMA3E | c.1487+70_1487+73delinsTTAA (n.1487+70_1487+73delinsTTAA) c.1667+70_1667+73delinsTTAA (n.1667+70_1667+73delinsTTAA) n.1652+70_1652+73delinsTTAA | |
7 | g.83392482_83392486delinsTTAAA | CA1721661764 | SEMA3E | c.1487+69_1487+73delinsTTTAA (n.1487+69_1487+73delinsTTTAA) c.1667+69_1667+73delinsTTTAA (n.1667+69_1667+73delinsTTTAA) n.1652+69_1652+73delinsTTTAA | |
7 | g.83392483T>A | CA1103848121 | SEMA3E | c.1487+72A>T (n.1487+72A>T) c.1667+72A>T (n.1667+72A>T) n.1652+72A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392483_83392484del | CA1721661772 | SEMA3E | c.1487+71_1487+72del (n.1487+71_1487+72del) c.1667+71_1667+72del (n.1667+71_1667+72del) n.1652+71_1652+72del | dbSNP |
7 | g.83392483_83392485del | CA843023549 | SEMA3E | c.1487+70_1487+72del (n.1487+70_1487+72del) c.1667+70_1667+72del (n.1667+70_1667+72del) n.1652+70_1652+72del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392483_83392486del | CA918061622 | SEMA3E | c.1487+69_1487+72del (n.1487+69_1487+72del) c.1667+69_1667+72del (n.1667+69_1667+72del) n.1652+69_1652+72del | dbSNP |
7 | g.83392483_83392486delinsTAAA | CA2695196185 | SEMA3E | c.1487+69_1487+72delinsTTTA (n.1487+69_1487+72delinsTTTA) c.1667+69_1667+72delinsTTTA (n.1667+69_1667+72delinsTTTA) n.1652+69_1652+72delinsTTTA | |
7 | g.83392483_83392487del | CA2715059689 | SEMA3E | c.1487+68_1487+72del (n.1487+68_1487+72del) c.1667+68_1667+72del (n.1667+68_1667+72del) n.1652+68_1652+72del | dbSNP |
7 | g.83392483_83392487delinsTAAAA | CA2588340505 | SEMA3E | c.1487+68_1487+72delinsTTTTA (n.1487+68_1487+72delinsTTTTA) c.1667+68_1667+72delinsTTTTA (n.1667+68_1667+72delinsTTTTA) n.1652+68_1652+72delinsTTTTA | |
7 | g.83392483_83392490delinsTAAAAAAA | CA1721661771 | SEMA3E | c.1487+65_1487+72delinsTTTTTTTA (n.1487+65_1487+72delinsTTTTTTTA) c.1667+65_1667+72delinsTTTTTTTA (n.1667+65_1667+72delinsTTTTTTTA) n.1652+65_1652+72delinsTTTTTTTA | |
7 | g.83392484A= | CA1721661783 | SEMA3E | c.1487+71T= (n.1487+71T=) c.1667+71T= (n.1667+71T=) n.1652+71T= | |
7 | g.83392484A>G | CA1721661782 | SEMA3E | c.1487+71T>C (n.1487+71T>C) c.1667+71T>C (n.1667+71T>C) n.1652+71T>C | dbSNP |
7 | g.83392484A>T | CA843023577 | SEMA3E | c.1487+71T>A (n.1487+71T>A) c.1667+71T>A (n.1667+71T>A) n.1652+71T>A | dbSNP |
7 | g.83392501dup | CA843023568 | SEMA3E | c.1487+71dup (n.1487+71dup) c.1667+71dup (n.1667+71dup) n.1652+71dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392500_83392501dup | CA1103848139 | SEMA3E | c.1487+70_1487+71dup (n.1487+70_1487+71dup) c.1667+70_1667+71dup (n.1667+70_1667+71dup) n.1652+70_1652+71dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392499_83392501dup | CA2776732305 | SEMA3E | c.1487+69_1487+71dup (n.1487+69_1487+71dup) c.1667+69_1667+71dup (n.1667+69_1667+71dup) n.1652+69_1652+71dup | |
7 | g.83392498_83392501dup | CA1103848159 | SEMA3E | c.1487+68_1487+71dup (n.1487+68_1487+71dup) c.1667+68_1667+71dup (n.1667+68_1667+71dup) n.1652+68_1652+71dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392496_83392501dup | CA1103848154 | SEMA3E | c.1487+66_1487+71dup (n.1487+66_1487+71dup) c.1667+66_1667+71dup (n.1667+66_1667+71dup) n.1652+66_1652+71dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392501del | CA161161902 | SEMA3E | c.1487+71del (n.1487+71del) c.1667+71del (n.1667+71del) n.1652+71del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392500_83392501del | CA161161857 | SEMA3E | c.1487+70_1487+71del (n.1487+70_1487+71del) c.1667+70_1667+71del (n.1667+70_1667+71del) n.1652+70_1652+71del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392499_83392501del | CA161161862 | SEMA3E | c.1487+69_1487+71del (n.1487+69_1487+71del) c.1667+69_1667+71del (n.1667+69_1667+71del) n.1652+69_1652+71del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392498_83392501del | CA161161874 | SEMA3E | c.1487+68_1487+71del (n.1487+68_1487+71del) c.1667+68_1667+71del (n.1667+68_1667+71del) n.1652+68_1652+71del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392497_83392501del | CA161161910 | SEMA3E | c.1487+67_1487+71del (n.1487+67_1487+71del) c.1667+67_1667+71del (n.1667+67_1667+71del) n.1652+67_1652+71del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392496_83392501del | CA456133408 | SEMA3E | c.1487+66_1487+71del (n.1487+66_1487+71del) c.1667+66_1667+71del (n.1667+66_1667+71del) n.1652+66_1652+71del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392495_83392501del | CA1103848134 | SEMA3E | c.1487+65_1487+71del (n.1487+65_1487+71del) c.1667+65_1667+71del (n.1667+65_1667+71del) n.1652+65_1652+71del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392494_83392501del | CA2683556097 | SEMA3E | c.1487+64_1487+71del (n.1487+64_1487+71del) c.1667+64_1667+71del (n.1667+64_1667+71del) n.1652+64_1652+71del | gnomAD v4 |
7 | g.83392493_83392501del | CA2683556096 | SEMA3E | c.1487+63_1487+71del (n.1487+63_1487+71del) c.1667+63_1667+71del (n.1667+63_1667+71del) n.1652+63_1652+71del | gnomAD v4 |
7 | g.83392485A= | CA1721661794 | SEMA3E | c.1487+70T= (n.1487+70T=) c.1667+70T= (n.1667+70T=) n.1652+70T= | |
7 | g.83392485A>T | CA1103848166 | SEMA3E | c.1487+70T>A (n.1487+70T>A) c.1667+70T>A (n.1667+70T>A) n.1652+70T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392486A= | CA1721661795 | SEMA3E | c.1487+69T= (n.1487+69T=) c.1667+69T= (n.1667+69T=) n.1652+69T= | |
7 | g.83392486A>G | CA2532708995 | SEMA3E | c.1487+69T>C (n.1487+69T>C) c.1667+69T>C (n.1667+69T>C) n.1652+69T>C | gnomAD v4 |
7 | g.83392486A>T | CA1721661796 | SEMA3E | c.1487+69T>A (n.1487+69T>A) c.1667+69T>A (n.1667+69T>A) n.1652+69T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392486_83392487insTT | CA2548293429 | SEMA3E | c.1487+68_1487+69insAA (n.1487+68_1487+69insAA) c.1667+68_1667+69insAA (n.1667+68_1667+69insAA) n.1652+68_1652+69insAA | |
7 | g.83392487A= | CA1721661807 | SEMA3E | c.1487+68T= (n.1487+68T=) c.1667+68T= (n.1667+68T=) n.1652+68T= | |
7 | g.83392487A>G | CA2683556098 | SEMA3E | c.1487+68T>C (n.1487+68T>C) c.1667+68T>C (n.1667+68T>C) n.1652+68T>C | gnomAD v4 |
7 | g.83392487A>T | CA651685063 | SEMA3E | c.1487+68T>A (n.1487+68T>A) c.1667+68T>A (n.1667+68T>A) n.1652+68T>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.83392488A= | CA1721661811 | SEMA3E | c.1487+67T= (n.1487+67T=) c.1667+67T= (n.1667+67T=) n.1652+67T= | |
7 | g.83392488A>G | CA576266978 | SEMA3E | c.1487+67T>C (n.1487+67T>C) c.1667+67T>C (n.1667+67T>C) n.1652+67T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392488A>T | CA2683556099 | SEMA3E | c.1487+67T>A (n.1487+67T>A) c.1667+67T>A (n.1667+67T>A) n.1652+67T>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392489A>G | CA2683556100 | SEMA3E | c.1487+66T>C (n.1487+66T>C) c.1667+66T>C (n.1667+66T>C) n.1652+66T>C | gnomAD v4 |
7 | g.83392491A>G | CA2683556101 | SEMA3E | c.1487+64T>C (n.1487+64T>C) c.1667+64T>C (n.1667+64T>C) n.1652+64T>C | gnomAD v4 |
7 | g.83392494A= | CA1721661813 | SEMA3E | c.1487+61T= (n.1487+61T=) c.1667+61T= (n.1667+61T=) n.1652+61T= | |
7 | g.83392494A>G | CA576266979 | SEMA3E | c.1487+61T>C (n.1487+61T>C) c.1667+61T>C (n.1667+61T>C) n.1652+61T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392495A= | CA1721661816 | SEMA3E | c.1487+60T= (n.1487+60T=) c.1667+60T= (n.1667+60T=) n.1652+60T= | |
7 | g.83392495A>G | CA2600920554 | SEMA3E | c.1487+60T>C (n.1487+60T>C) c.1667+60T>C (n.1667+60T>C) n.1652+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392495A>T | CA161161917 | SEMA3E | c.1487+60T>A (n.1487+60T>A) c.1667+60T>A (n.1667+60T>A) n.1652+60T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392497A= | CA1721661818 | SEMA3E | c.1487+58T= (n.1487+58T=) c.1667+58T= (n.1667+58T=) n.1652+58T= | |
7 | g.83392497A>G | CA161161921 | SEMA3E | c.1487+58T>C (n.1487+58T>C) c.1667+58T>C (n.1667+58T>C) n.1652+58T>C | dbSNP |
7 | g.83392498_83392502del | CA2715059694 | SEMA3E | c.1487+53_1487+57del (n.1487+53_1487+57del) c.1667+53_1667+57del (n.1667+53_1667+57del) n.1652+53_1652+57del | dbSNP |
7 | g.83392498_83392502delinsAAAAG | CA1721661819 | SEMA3E | c.1487+53_1487+57delinsCTTTT (n.1487+53_1487+57delinsCTTTT) c.1667+53_1667+57delinsCTTTT (n.1667+53_1667+57delinsCTTTT) n.1652+53_1652+57delinsCTTTT | |
7 | g.83392498_83392503delinsAAAAGC | CA1721661820 | SEMA3E | c.1487+52_1487+57delinsGCTTTT (n.1487+52_1487+57delinsGCTTTT) c.1667+52_1667+57delinsGCTTTT (n.1667+52_1667+57delinsGCTTTT) n.1652+52_1652+57delinsGCTTTT | |
7 | g.83392499A= | CA1721661825 | SEMA3E | c.1487+56T= (n.1487+56T=) c.1667+56T= (n.1667+56T=) n.1652+56T= | |
7 | g.83392499A>C | CA2683556102 | SEMA3E | c.1487+56T>G (n.1487+56T>G) c.1667+56T>G (n.1667+56T>G) n.1652+56T>G | gnomAD v4 |
7 | g.83392499A>G | CA1721661823 | SEMA3E | c.1487+56T>C (n.1487+56T>C) c.1667+56T>C (n.1667+56T>C) n.1652+56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.83392499_83392502del | CA161161927 | SEMA3E | c.1487+53_1487+56del (n.1487+53_1487+56del) c.1667+53_1667+56del (n.1667+53_1667+56del) n.1652+53_1652+56del | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.83392499_83392502delinsAAAG | CA1721661827 | SEMA3E | c.1487+53_1487+56delinsCTTT (n.1487+53_1487+56delinsCTTT) c.1667+53_1667+56delinsCTTT (n.1667+53_1667+56delinsCTTT) n.1652+53_1652+56delinsCTTT | |
7 | g.83392499_83392503delinsAAAGC | CA1721661822 | SEMA3E | c.1487+52_1487+56delinsGCTTT (n.1487+52_1487+56delinsGCTTT) c.1667+52_1667+56delinsGCTTT (n.1667+52_1667+56delinsGCTTT) n.1652+52_1652+56delinsGCTTT | |
7 | g.83392500_83392504del | CA161161938 | SEMA3E | c.1487+52_1487+56del (n.1487+52_1487+56del) c.1667+52_1667+56del (n.1667+52_1667+56del) n.1652+52_1652+56del | dbSNP |
7 | g.83392500A>G | CA2683556103 | SEMA3E | c.1487+55T>C (n.1487+55T>C) c.1667+55T>C (n.1667+55T>C) n.1652+55T>C | gnomAD v4 |
7 | g.83392500A>T | CA2683556104 | SEMA3E | c.1487+55T>A (n.1487+55T>A) c.1667+55T>A (n.1667+55T>A) n.1652+55T>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392500_83392502del | CA161161958 | SEMA3E | c.1487+53_1487+55del (n.1487+53_1487+55del) c.1667+53_1667+55del (n.1667+53_1667+55del) n.1652+53_1652+55del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.83392501_83392504del | CA161161950 | SEMA3E | c.1487+52_1487+55del (n.1487+52_1487+55del) c.1667+52_1667+55del (n.1667+52_1667+55del) n.1652+52_1652+55del | dbSNP |
7 | g.83392501A>G | CA2683556105 | SEMA3E | c.1487+54T>C (n.1487+54T>C) c.1667+54T>C (n.1667+54T>C) n.1652+54T>C | gnomAD v4 |
7 | g.83392501A>T | CA2683556106 | SEMA3E | c.1487+54T>A (n.1487+54T>A) c.1667+54T>A (n.1667+54T>A) n.1652+54T>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392502_83392504del | CA2578926464 | SEMA3E | c.1487+52_1487+54del (n.1487+52_1487+54del) c.1667+52_1667+54del (n.1667+52_1667+54del) n.1652+52_1652+54del | gnomAD v4 |
7 | g.83392502G>C | CA2683556108 | SEMA3E | c.1487+53C>G (n.1487+53C>G) c.1667+53C>G (n.1667+53C>G) n.1652+53C>G | gnomAD v4 |
7 | g.83392502G>T | CA2683556107 | SEMA3E | c.1487+53C>A (n.1487+53C>A) c.1667+53C>A (n.1667+53C>A) n.1652+53C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392502_83392503del | CA2578926465 | SEMA3E | c.1487+52_1487+53del (n.1487+52_1487+53del) c.1667+52_1667+53del (n.1667+52_1667+53del) n.1652+52_1652+53del | |
7 | g.83392503C>A | CA1103848172 | SEMA3E | c.1487+52G>T (n.1487+52G>T) c.1667+52G>T (n.1667+52G>T) n.1652+52G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392503C>G | CA2683556109 | SEMA3E | c.1487+52G>C (n.1487+52G>C) c.1667+52G>C (n.1667+52G>C) n.1652+52G>C | gnomAD v4 |
7 | g.83392503C>T | CA2683556110 | SEMA3E | c.1487+52G>A (n.1487+52G>A) c.1667+52G>A (n.1667+52G>A) n.1652+52G>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392504A>C | CA2683556111 | SEMA3E | c.1487+51T>G (n.1487+51T>G) c.1667+51T>G (n.1667+51T>G) n.1652+51T>G | gnomAD v4 |
7 | g.83392504A>G | CA2683556112 | SEMA3E | c.1487+51T>C (n.1487+51T>C) c.1667+51T>C (n.1667+51T>C) n.1652+51T>C | gnomAD v4 |
7 | g.83392504A>T | CA2683556113 | SEMA3E | c.1487+51T>A (n.1487+51T>A) c.1667+51T>A (n.1667+51T>A) n.1652+51T>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392504_83392510delinsATTAGGG | CA1721661834 | SEMA3E | c.1487+45_1487+51delinsCCCTAAT (n.1487+45_1487+51delinsCCCTAAT) c.1667+45_1667+51delinsCCCTAAT (n.1667+45_1667+51delinsCCCTAAT) n.1652+45_1652+51delinsCCCTAAT | |
7 | g.83392505T>A | CA1103848179 | SEMA3E | c.1487+50A>T (n.1487+50A>T) c.1667+50A>T (n.1667+50A>T) n.1652+50A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392505T>C | CA2683556114 | SEMA3E | c.1487+50A>G (n.1487+50A>G) c.1667+50A>G (n.1667+50A>G) n.1652+50A>G | gnomAD v4 |
7 | g.83392505T>G | CA2683556115 | SEMA3E | c.1487+50A>C (n.1487+50A>C) c.1667+50A>C (n.1667+50A>C) n.1652+50A>C | gnomAD v4 |
7 | g.83392507_83392512del | CA4321945 | SEMA3E | c.1487+45_1487+50del (n.1487+45_1487+50del) c.1667+45_1667+50del (n.1667+45_1667+50del) n.1652+45_1652+50del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392506T>A | CA2683556116 | SEMA3E | c.1487+49A>T (n.1487+49A>T) c.1667+49A>T (n.1667+49A>T) n.1652+49A>T | gnomAD v4 |
7 | g.83392506T>C | CA2683556117 | SEMA3E | c.1487+49A>G (n.1487+49A>G) c.1667+49A>G (n.1667+49A>G) n.1652+49A>G | gnomAD v4 |
7 | g.83392507A>C | CA2683556119 | SEMA3E | c.1487+48T>G (n.1487+48T>G) c.1667+48T>G (n.1667+48T>G) n.1652+48T>G | gnomAD v4 |
7 | g.83392507A>G | CA2507642506 | SEMA3E | c.1487+48T>C (n.1487+48T>C) c.1667+48T>C (n.1667+48T>C) n.1652+48T>C | gnomAD v4 |
7 | g.83392507A>T | CA2683556118 | SEMA3E | c.1487+48T>A (n.1487+48T>A) c.1667+48T>A (n.1667+48T>A) n.1652+48T>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392508G>A | CA4321946 | SEMA3E | c.1487+47C>T (n.1487+47C>T) c.1667+47C>T (n.1667+47C>T) n.1652+47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392508G>C | CA161161976 | SEMA3E | c.1487+47C>G (n.1487+47C>G) c.1667+47C>G (n.1667+47C>G) n.1652+47C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.83392508G= | CA1721661837 | SEMA3E | c.1487+47C= (n.1487+47C=) c.1667+47C= (n.1667+47C=) n.1652+47C= | |
7 | g.83392508G>T | CA2683556120 | SEMA3E | c.1487+47C>A (n.1487+47C>A) c.1667+47C>A (n.1667+47C>A) n.1652+47C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392509G>A | CA1103848182 | SEMA3E | c.1487+46C>T (n.1487+46C>T) c.1667+46C>T (n.1667+46C>T) n.1652+46C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392509G>T | CA2683556121 | SEMA3E | c.1487+46C>A (n.1487+46C>A) c.1667+46C>A (n.1667+46C>A) n.1652+46C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392510G>A | CA4321947 | SEMA3E | c.1487+45C>T (n.1487+45C>T) c.1667+45C>T (n.1667+45C>T) n.1652+45C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392510G= | CA1721661840 | SEMA3E | c.1487+45C= (n.1487+45C=) c.1667+45C= (n.1667+45C=) n.1652+45C= | |
7 | g.83392510G>T | CA4321948 | SEMA3E | c.1487+45C>A (n.1487+45C>A) c.1667+45C>A (n.1667+45C>A) n.1652+45C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392511T>A | CA1103848188 | SEMA3E | c.1487+44A>T (n.1487+44A>T) c.1667+44A>T (n.1667+44A>T) n.1652+44A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392511T>C | CA1103848190 | SEMA3E | c.1487+44A>G (n.1487+44A>G) c.1667+44A>G (n.1667+44A>G) n.1652+44A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392511T>G | CA576267003 | SEMA3E | c.1487+44A>C (n.1487+44A>C) c.1667+44A>C (n.1667+44A>C) n.1652+44A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392511T= | CA1721661845 | SEMA3E | c.1487+44A= (n.1487+44A=) c.1667+44A= (n.1667+44A=) n.1652+44A= | |
7 | g.83392512T>G | CA1103848191 | SEMA3E | c.1487+43A>C (n.1487+43A>C) c.1667+43A>C (n.1667+43A>C) n.1652+43A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392512T= | CA1721661847 | SEMA3E | c.1487+43A= (n.1487+43A=) c.1667+43A= (n.1667+43A=) n.1652+43A= | |
7 | g.83392513T>G | CA1103848192 | SEMA3E | c.1487+42A>C (n.1487+42A>C) c.1667+42A>C (n.1667+42A>C) n.1652+42A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392514T>C | CA2578926466 | SEMA3E | c.1487+41A>G (n.1487+41A>G) c.1667+41A>G (n.1667+41A>G) n.1652+41A>G | |
7 | g.83392515C>A | CA2683556122 | SEMA3E | c.1487+40G>T (n.1487+40G>T) c.1667+40G>T (n.1667+40G>T) n.1652+40G>T | gnomAD v4 |
7 | g.83392515C>T | CA651685074 | SEMA3E | c.1487+40G>A (n.1487+40G>A) c.1667+40G>A (n.1667+40G>A) n.1652+40G>A | COSMIC |
7 | g.83392516C>A | CA2683556123 | SEMA3E | c.1487+39G>T (n.1487+39G>T) c.1667+39G>T (n.1667+39G>T) n.1652+39G>T | gnomAD v4 |
7 | g.83392516C= | CA1721661849 | SEMA3E | c.1487+39G= (n.1487+39G=) c.1667+39G= (n.1667+39G=) n.1652+39G= | |
7 | g.83392516C>T | CA4321949 | SEMA3E | c.1487+39G>A (n.1487+39G>A) c.1667+39G>A (n.1667+39G>A) n.1652+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392517T>A | CA2683556126 | SEMA3E | c.1487+38A>T (n.1487+38A>T) c.1667+38A>T (n.1667+38A>T) n.1652+38A>T | gnomAD v4 |
7 | g.83392517T>C | CA2683556124 | SEMA3E | c.1487+38A>G (n.1487+38A>G) c.1667+38A>G (n.1667+38A>G) n.1652+38A>G | gnomAD v4 |
7 | g.83392517T>G | CA2683556125 | SEMA3E | c.1487+38A>C (n.1487+38A>C) c.1667+38A>C (n.1667+38A>C) n.1652+38A>C | gnomAD v4 |
7 | g.83392518A>T | CA651685086 | SEMA3E | c.1487+37T>A (n.1487+37T>A) c.1667+37T>A (n.1667+37T>A) n.1652+37T>A | COSMIC |
7 | g.83392519del | CA2683556127 | SEMA3E | c.1487+37del (n.1487+37del) c.1667+37del (n.1667+37del) n.1652+37del | gnomAD v4 |
7 | g.83392519A>C | CA2683556128 | SEMA3E | c.1487+36T>G (n.1487+36T>G) c.1667+36T>G (n.1667+36T>G) n.1652+36T>G | gnomAD v4 |
7 | g.83392520G>A | CA843023594 | SEMA3E | c.1487+35C>T (n.1487+35C>T) c.1667+35C>T (n.1667+35C>T) n.1652+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.83392520G= | CA1721661851 | SEMA3E | c.1487+35C= (n.1487+35C=) c.1667+35C= (n.1667+35C=) n.1652+35C= | |
7 | g.83392520G>T | CA2683556129 | SEMA3E | c.1487+35C>A (n.1487+35C>A) c.1667+35C>A (n.1667+35C>A) n.1652+35C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392521C>A | CA1103848193 | SEMA3E | c.1487+34G>T (n.1487+34G>T) c.1667+34G>T (n.1667+34G>T) n.1652+34G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392522A>G | CA2683556130 | SEMA3E | c.1487+33T>C (n.1487+33T>C) c.1667+33T>C (n.1667+33T>C) n.1652+33T>C | gnomAD v4 |
7 | g.83392524G>A | CA4321950 | SEMA3E | c.1487+31C>T (n.1487+31C>T) c.1667+31C>T (n.1667+31C>T) n.1652+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392524G= | CA1721661854 | SEMA3E | c.1487+31C= (n.1487+31C=) c.1667+31C= (n.1667+31C=) n.1652+31C= | |
7 | g.83392525G>A | CA576267004 | SEMA3E | c.1487+30C>T (n.1487+30C>T) c.1667+30C>T (n.1667+30C>T) n.1652+30C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392525G>C | CA651685094 | SEMA3E | c.1487+30C>G (n.1487+30C>G) c.1667+30C>G (n.1667+30C>G) n.1652+30C>G | COSMIC |
7 | g.83392525G= | CA1721661856 | SEMA3E | c.1487+30C= (n.1487+30C=) c.1667+30C= (n.1667+30C=) n.1652+30C= | |
7 | g.83392525G>T | CA2683556131 | SEMA3E | c.1487+30C>A (n.1487+30C>A) c.1667+30C>A (n.1667+30C>A) n.1652+30C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392526G>A | CA2578926467 | SEMA3E | c.1487+29C>T (n.1487+29C>T) c.1667+29C>T (n.1667+29C>T) n.1652+29C>T | |
7 | g.83392527A>T | CA2683556132 | SEMA3E | c.1487+28T>A (n.1487+28T>A) c.1667+28T>A (n.1667+28T>A) n.1652+28T>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392529dup | CA2542325652 | SEMA3E | c.1487+28dup (n.1487+28dup) c.1667+28dup (n.1667+28dup) n.1652+28dup | |
7 | g.83392530T>A | CA1103848194 | SEMA3E | c.1487+25A>T (n.1487+25A>T) c.1667+25A>T (n.1667+25A>T) n.1652+25A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392530T>C | CA576267005 | SEMA3E | c.1487+25A>G (n.1487+25A>G) c.1667+25A>G (n.1667+25A>G) n.1652+25A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392530T>G | CA1721661858 | SEMA3E | c.1487+25A>C (n.1487+25A>C) c.1667+25A>C (n.1667+25A>C) n.1652+25A>C | dbSNP |
7 | g.83392530T= | CA1721661860 | SEMA3E | c.1487+25A= (n.1487+25A=) c.1667+25A= (n.1667+25A=) n.1652+25A= | |
7 | g.83392532G>C | CA576267006 | SEMA3E | c.1487+23C>G (n.1487+23C>G) c.1667+23C>G (n.1667+23C>G) n.1652+23C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392532G= | CA1721661862 | SEMA3E | c.1487+23C= (n.1487+23C=) c.1667+23C= (n.1667+23C=) n.1652+23C= | |
7 | g.83392532G>T | CA651685095 | SEMA3E | c.1487+23C>A (n.1487+23C>A) c.1667+23C>A (n.1667+23C>A) n.1652+23C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392534_83392549del | CA2683556133 | SEMA3E | c.1487+8_1487+23del (n.1487+8_1487+23del) c.1667+8_1667+23del (n.1667+8_1667+23del) n.1652+8_1652+23del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.83392533T>C | CA4321951 | SEMA3E | c.1487+22A>G (n.1487+22A>G) c.1667+22A>G (n.1667+22A>G) n.1652+22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392533T= | CA1721661864 | SEMA3E | c.1487+22A= (n.1487+22A=) c.1667+22A= (n.1667+22A=) n.1652+22A= | |
7 | g.83392534T>C | CA1721661868 | SEMA3E | c.1487+21A>G (n.1487+21A>G) c.1667+21A>G (n.1667+21A>G) n.1652+21A>G | dbSNP |
7 | g.83392534T= | CA1721661867 | SEMA3E | c.1487+21A= (n.1487+21A=) c.1667+21A= (n.1667+21A=) n.1652+21A= | |
7 | g.83392535A>C | CA2776732306 | SEMA3E | c.1487+20T>G (n.1487+20T>G) c.1667+20T>G (n.1667+20T>G) n.1652+20T>G | |
7 | g.83392535A>T | CA2578926468 | SEMA3E | c.1487+20T>A (n.1487+20T>A) c.1667+20T>A (n.1667+20T>A) n.1652+20T>A | |
7 | g.83392538C>A | CA1721661870 | SEMA3E | c.1487+17G>T (n.1487+17G>T) c.1667+17G>T (n.1667+17G>T) n.1652+17G>T | dbSNP |
7 | g.83392538C= | CA1721661869 | SEMA3E | c.1487+17G= (n.1487+17G=) c.1667+17G= (n.1667+17G=) n.1652+17G= | |
7 | g.83392540G>A | CA4321952 | SEMA3E | c.1487+15C>T (n.1487+15C>T) c.1667+15C>T (n.1667+15C>T) n.1652+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392540G= | CA1721661873 | SEMA3E | c.1487+15C= (n.1487+15C=) c.1667+15C= (n.1667+15C=) n.1652+15C= | |
7 | g.83392541G>C | CA2683556134 | SEMA3E | c.1487+14C>G (n.1487+14C>G) c.1667+14C>G (n.1667+14C>G) n.1652+14C>G | gnomAD v4 |
7 | g.83392544G>C | CA161162003 | SEMA3E | c.1487+11C>G (n.1487+11C>G) c.1667+11C>G (n.1667+11C>G) n.1652+11C>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.83392544G= | CA1721661874 | SEMA3E | c.1487+11C= (n.1487+11C=) c.1667+11C= (n.1667+11C=) n.1652+11C= | |
7 | g.83392544G>T | CA2715001420 | SEMA3E | c.1487+11C>A (n.1487+11C>A) c.1667+11C>A (n.1667+11C>A) n.1652+11C>A | dbSNP |
7 | g.83392545C>A | CA161162015 | SEMA3E | c.1487+10G>T (n.1487+10G>T) c.1667+10G>T (n.1667+10G>T) n.1652+10G>T | dbSNP |
7 | g.83392545C= | CA1721661876 | SEMA3E | c.1487+10G= (n.1487+10G=) c.1667+10G= (n.1667+10G=) n.1652+10G= | |
7 | g.83392545C>G | CA1103848196 | SEMA3E | c.1487+10G>C (n.1487+10G>C) c.1667+10G>C (n.1667+10G>C) n.1652+10G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392545C>T | CA2683556135 | SEMA3E | c.1487+10G>A (n.1487+10G>A) c.1667+10G>A (n.1667+10G>A) n.1652+10G>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392547C>A | CA4321954 | SEMA3E | c.1487+8G>T (n.1487+8G>T) c.1667+8G>T (n.1667+8G>T) n.1652+8G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392547C= | CA1721661882 | SEMA3E | c.1487+8G= (n.1487+8G=) c.1667+8G= (n.1667+8G=) n.1652+8G= | |
7 | g.83392547C>G | CA2683556136 | SEMA3E | c.1487+8G>C (n.1487+8G>C) c.1667+8G>C (n.1667+8G>C) n.1652+8G>C | gnomAD v4 |
7 | g.83392547C>T | CA4321953 | SEMA3E | c.1487+8G>A (n.1487+8G>A) c.1667+8G>A (n.1667+8G>A) n.1652+8G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392548G>A | CA4321955 | SEMA3E | c.1487+7C>T (n.1487+7C>T) c.1667+7C>T (n.1667+7C>T) n.1652+7C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392548G>C | CA1721661890 | SEMA3E | c.1487+7C>G (n.1487+7C>G) c.1667+7C>G (n.1667+7C>G) n.1652+7C>G | dbSNP |
7 | g.83392548G= | CA1721661887 | SEMA3E | c.1487+7C= (n.1487+7C=) c.1667+7C= (n.1667+7C=) n.1652+7C= | |
7 | g.83392548G>T | CA1721661888 | SEMA3E | c.1487+7C>A (n.1487+7C>A) c.1667+7C>A (n.1667+7C>A) n.1652+7C>A | dbSNP |
7 | g.83392549T>A | CA2683556137 | SEMA3E | c.1487+6A>T (n.1487+6A>T) c.1667+6A>T (n.1667+6A>T) n.1652+6A>T | gnomAD v4 |
7 | g.83392552C= | CA1721661892 | SEMA3E | c.1487+3G= (n.1487+3G=) c.1667+3G= (n.1667+3G=) n.1652+3G= | |
7 | g.83392552C>T | CA4321956 | SEMA3E | c.1487+3G>A (n.1487+3G>A) c.1667+3G>A (n.1667+3G>A) n.1652+3G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392553A= | CA1721661896 | SEMA3E | c.1487+2T= (n.1487+2T=) c.1667+2T= (n.1667+2T=) n.1652+2T= | |
7 | g.83392553A>C | CA4321957 | SEMA3E | c.1487+2T>G (n.1487+2T>G) c.1667+2T>G (n.1667+2T>G) n.1652+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392553A>G | CA367922917 | SEMA3E | c.1487+2T>C (n.1487+2T>C) c.1667+2T>C (n.1667+2T>C) n.1652+2T>C | gnomAD v4 |
7 | g.83392553A>T | CA367922915 | SEMA3E | c.1487+2T>A (n.1487+2T>A) c.1667+2T>A (n.1667+2T>A) n.1652+2T>A | |
7 | g.83392554C>A | CA367922925 | SEMA3E | c.1487+1G>T (n.1487+1G>T) c.1667+1G>T (n.1667+1G>T) n.1652+1G>T | |
7 | g.83392554C= | CA1721661900 | SEMA3E | c.1487+1G= (n.1487+1G=) c.1667+1G= (n.1667+1G=) n.1652+1G= | |
7 | g.83392554C>G | CA367922921 | SEMA3E | c.1487+1G>C (n.1487+1G>C) c.1667+1G>C (n.1667+1G>C) n.1652+1G>C | |
7 | g.83392554C>T | CA367922922 | SEMA3E | c.1487+1G>A (n.1487+1G>A) c.1667+1G>A (n.1667+1G>A) n.1652+1G>A | dbSNP |
7 | g.83392555C>A | CA367922926 | SEMA3E | c.1487G>T (p.Arg496Met) c.1667G>T (p.Arg556Met) n.1652G>T | COSMIC |
7 | g.83392555C= | CA1721661905 | SEMA3E | c.1487G= (p.Arg496=) c.1667G= (p.Arg556=) n.1652G= | |
7 | g.83392555C>G | CA4321958 | SEMA3E | c.1487G>C (p.Arg496Thr) c.1667G>C (p.Arg556Thr) n.1652G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
7 | g.83392555C>T | CA367922929 | SEMA3E | c.1487G>A (p.Arg496Lys) c.1667G>A (p.Arg556Lys) n.1652G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392555_83392556delinsCT | CA1721661903 | SEMA3E | c.1486_1487delinsAG (p.Arg496=) c.1666_1667delinsAG (p.Arg556=) n.1651_1652delinsAG | |
7 | g.83392556T>A | CA367922938 | SEMA3E | c.1486A>T (p.Arg496Trp) c.1666A>T (p.Arg556Trp) n.1651A>T | |
7 | g.83392556T>C | CA367922936 | SEMA3E | c.1486A>G (p.Arg496Gly) c.1666A>G (p.Arg556Gly) n.1651A>G | |
7 | g.83392556T>G | CA456133422 | SEMA3E | c.1486A>C (p.Arg496=) c.1666A>C (p.Arg556=) n.1651A>C | |
7 | g.83392560del | CA161162053 | SEMA3E | c.1486del (p.Arg496GlyfsTer?) c.1666del (p.Arg556GlyfsTer?) n.1651del | dbSNP |
7 | g.83392557T>A | CA367922940 | SEMA3E | c.1485A>T (p.Lys495Asn) c.1665A>T (p.Lys555Asn) n.1650A>T | |
7 | g.83392557T>C | CA456133423 | SEMA3E | c.1485A>G (p.Lys495=) c.1665A>G (p.Lys555=) n.1650A>G | |
7 | g.83392557T>G | CA367922942 | SEMA3E | c.1485A>C (p.Lys495Asn) c.1665A>C (p.Lys555Asn) n.1650A>C | |
7 | g.83392558T>A | CA367922944 | SEMA3E | c.1484A>T (p.Lys495Ile) c.1664A>T (p.Lys555Ile) n.1649A>T | |
7 | g.83392558T>C | CA367922946 | SEMA3E | c.1484A>G (p.Lys495Arg) c.1664A>G (p.Lys555Arg) n.1649A>G | |
7 | g.83392558T>G | CA367922948 | SEMA3E | c.1484A>C (p.Lys495Thr) c.1664A>C (p.Lys555Thr) n.1649A>C | |
7 | g.83392559T>A | CA367922950 | SEMA3E | c.1483A>T (p.Lys495Ter) c.1663A>T (p.Lys555Ter) n.1648A>T | |
7 | g.83392559T>C | CA367922953 | SEMA3E | c.1483A>G (p.Lys495Glu) c.1663A>G (p.Lys555Glu) n.1648A>G | |
7 | g.83392559T>G | CA367922951 | SEMA3E | c.1483A>C (p.Lys495Gln) c.1663A>C (p.Lys555Gln) n.1648A>C | |
7 | g.83392560T>A | CA456133424 | SEMA3E | c.1482A>T (p.Ala494=) c.1662A>T (p.Ala554=) n.1647A>T | |
7 | g.83392560T>C | CA456133425 | SEMA3E | c.1482A>G (p.Ala494=) c.1662A>G (p.Ala554=) n.1647A>G | |
7 | g.83392560T>G | CA456133426 | SEMA3E | c.1482A>C (p.Ala494=) c.1662A>C (p.Ala554=) n.1647A>C | |
7 | g.83392561G>A | CA367922955 | SEMA3E | c.1481C>T (p.Ala494Val) c.1661C>T (p.Ala554Val) n.1646C>T | |
7 | g.83392561G>C | CA367922958 | SEMA3E | c.1481C>G (p.Ala494Gly) c.1661C>G (p.Ala554Gly) n.1646C>G | |
7 | g.83392561G>T | CA367922960 | SEMA3E | c.1481C>A (p.Ala494Glu) c.1661C>A (p.Ala554Glu) n.1646C>A | gnomAD v4 |
7 | g.83392561_83392563del | CA2776732307 | SEMA3E | c.1479_1481del (p.His493_Ala494delinsGln) c.1659_1661del (p.His553_Ala554delinsGln) n.1644_1646del | |
7 | g.83392562C>A | CA367922963 | SEMA3E | c.1480G>T (p.Ala494Ser) c.1660G>T (p.Ala554Ser) n.1645G>T | |
7 | g.83392562C>G | CA367922965 | SEMA3E | c.1480G>C (p.Ala494Pro) c.1660G>C (p.Ala554Pro) n.1645G>C | |
7 | g.83392562C>T | CA367922966 | SEMA3E | c.1480G>A (p.Ala494Thr) c.1660G>A (p.Ala554Thr) n.1645G>A | |
7 | g.83392563A= | CA1721661912 | SEMA3E | c.1479T= (p.His493=) c.1659T= (p.His553=) n.1644T= | |
7 | g.83392563A>C | CA367922969 | SEMA3E | c.1479T>G (p.His493Gln) c.1659T>G (p.His553Gln) n.1644T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392563A>G | CA456133427 | SEMA3E | c.1479T>C (p.His493=) c.1659T>C (p.His553=) n.1644T>C | |
7 | g.83392563A>T | CA367922971 | SEMA3E | c.1479T>A (p.His493Gln) c.1659T>A (p.His553Gln) n.1644T>A | |
7 | g.83392563dup | CA2683556138 | SEMA3E | c.1479dup (p.Ala494CysfsTer?) c.1659dup (p.Ala554CysfsTer?) n.1644dup | gnomAD v4 |
7 | g.83392564T>A | CA367922974 | SEMA3E | c.1478A>T (p.His493Leu) c.1658A>T (p.His553Leu) n.1643A>T | |
7 | g.83392564T>C | CA367922975 | SEMA3E | c.1478A>G (p.His493Arg) c.1658A>G (p.His553Arg) n.1643A>G | gnomAD v4 |
7 | g.83392564T>G | CA367922978 | SEMA3E | c.1478A>C (p.His493Pro) c.1658A>C (p.His553Pro) n.1643A>C | |
7 | g.83392565G>A | CA367922986 | SEMA3E | c.1477C>T (p.His493Tyr) c.1657C>T (p.His553Tyr) n.1642C>T | |
7 | g.83392565G>C | CA367922983 | SEMA3E | c.1477C>G (p.His493Asp) c.1657C>G (p.His553Asp) n.1642C>G | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.83392565G>T | CA367922980 | SEMA3E | c.1477C>A (p.His493Asn) c.1657C>A (p.His553Asn) n.1642C>A | |
7 | g.83392566T>A | CA456133429 | SEMA3E | c.1476A>T (p.Thr492=) c.1656A>T (p.Thr552=) n.1641A>T | |
7 | g.83392566T>C | CA456133430 | SEMA3E | c.1476A>G (p.Thr492=) c.1656A>G (p.Thr552=) n.1641A>G | gnomAD v4 |
7 | g.83392566T>G | CA456133428 | SEMA3E | c.1476A>C (p.Thr492=) c.1656A>C (p.Thr552=) n.1641A>C | |
7 | g.83392567G>A | CA367922989 | SEMA3E | c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.1655C>T (p.Thr552Ile) n.1640C>T | |
7 | g.83392567G>C | CA367922991 | SEMA3E | c.1475C>G (p.Thr492Arg) c.1655C>G (p.Thr552Arg) n.1640C>G | |
7 | g.83392567G>T | CA367922993 | SEMA3E | c.1475C>A (p.Thr492Lys) c.1655C>A (p.Thr552Lys) n.1640C>A | |
7 | g.83392568T>A | CA367922996 | SEMA3E | c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.1654A>T (p.Thr552Ser) n.1639A>T | |
7 | g.83392568T>C | CA367922998 | SEMA3E | c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.1654A>G (p.Thr552Ala) n.1639A>G | gnomAD v4 |
7 | g.83392568T>G | CA367923000 | SEMA3E | c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.1654A>C (p.Thr552Pro) n.1639A>C | |
7 | g.83392569G>A | CA456133431 | SEMA3E | c.1473C>T (p.Gly491=) c.1653C>T (p.Gly551=) n.1638C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.83392569G>C | CA456133432 | SEMA3E | c.1473C>G (p.Gly491=) c.1653C>G (p.Gly551=) n.1638C>G | |
7 | g.83392569G= | CA1721661914 | SEMA3E | c.1473C= (p.Gly491=) c.1653C= (p.Gly551=) n.1638C= | |
7 | g.83392569G>T | CA456133433 | SEMA3E | c.1473C>A (p.Gly491=) c.1653C>A (p.Gly551=) n.1638C>A | |
7 | g.83392569_83392571del | CA2776732308 | SEMA3E | c.1471_1473del (p.Gly491del) c.1651_1653del (p.Gly551del) n.1636_1638del | |
7 | g.83392570C>A | CA367923006 | SEMA3E | c.1472G>T (p.Gly491Val) c.1652G>T (p.Gly551Val) n.1637G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392570C= | CA1721661917 | SEMA3E | c.1472G= (p.Gly491=) c.1652G= (p.Gly551=) n.1637G= | |
7 | g.83392570C>G | CA367923004 | SEMA3E | c.1472G>C (p.Gly491Ala) c.1652G>C (p.Gly551Ala) n.1637G>C | |
7 | g.83392570C>T | CA4321959 | SEMA3E | c.1472G>A (p.Gly491Asp) c.1652G>A (p.Gly551Asp) n.1637G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.83392571C>A | CA367923009 | SEMA3E | c.1471G>T (p.Gly491Cys) c.1651G>T (p.Gly551Cys) n.1636G>T | |
7 | g.83392571C>G | CA367923012 | SEMA3E | c.1471G>C (p.Gly491Arg) c.1651G>C (p.Gly551Arg) n.1636G>C | |
7 | g.83392571C>T | CA367923014 | SEMA3E | c.1471G>A (p.Gly491Ser) c.1651G>A (p.Gly551Ser) n.1636G>A | |
7 | g.83392572T>A | CA456133434 | SEMA3E | c.1470A>T (p.Thr490=) c.1650A>T (p.Thr550=) n.1635A>T | |
7 | g.83392572T>C | CA456133435 | SEMA3E | c.1470A>G (p.Thr490=) c.1650A>G (p.Thr550=) n.1635A>G | |
7 | g.83392572T>G | CA456133436 | SEMA3E | c.1470A>C (p.Thr490=) c.1650A>C (p.Thr550=) n.1635A>C | |
7 | g.83392573G>A | CA367923017 | SEMA3E | c.1469C>T (p.Thr490Ile) c.1649C>T (p.Thr550Ile) n.1634C>T | |
7 | g.83392573G>C | CA367923019 | SEMA3E | c.1469C>G (p.Thr490Arg) c.1649C>G (p.Thr550Arg) n.1634C>G | |
7 | g.83392573G>T | CA367923021 | SEMA3E | c.1469C>A (p.Thr490Lys) c.1649C>A (p.Thr550Lys) n.1634C>A | |
7 | g.83392574T>A | CA367923024 | SEMA3E | c.1468A>T (p.Thr490Ser) c.1648A>T (p.Thr550Ser) n.1633A>T | |
7 | g.83392574T>C | CA367923026 | SEMA3E | c.1468A>G (p.Thr490Ala) c.1648A>G (p.Thr550Ala) n.1633A>G | COSMIC |
7 | g.83392574T>G | CA367923025 | SEMA3E | c.1468A>C (p.Thr490Pro) c.1648A>C (p.Thr550Pro) n.1633A>C | |
7 | g.83392575T>A | CA456133437 | SEMA3E | c.1467A>T (p.Pro489=) c.1647A>T (p.Pro549=) n.1632A>T | |
7 | g.83392575T>C | CA456133438 | SEMA3E | c.1467A>G (p.Pro489=) c.1647A>G (p.Pro549=) n.1632A>G | |
7 | g.83392575T>G | CA456133439 | SEMA3E | c.1467A>C (p.Pro489=) c.1647A>C (p.Pro549=) n.1632A>C | |
7 | g.83392576G>A | CA367923029 | SEMA3E | c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1646C>T (p.Pro549Leu) n.1631C>T | |
7 | g.83392576G>C | CA367923031 | SEMA3E | c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.1646C>G (p.Pro549Arg) n.1631C>G | |
7 | g.83392576G>T | CA367923033 | SEMA3E | c.1466C>A (p.Pro489Gln) c.1646C>A (p.Pro549Gln) n.1631C>A | |
7 | g.83392577G>A | CA367923036 | SEMA3E | c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.1645C>T (p.Pro549Ser) n.1630C>T | |
7 | g.83392577G>C | CA367923039 | SEMA3E | c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1645C>G (p.Pro549Ala) n.1630C>G | |
7 | g.83392577G>T | CA367923041 | SEMA3E | c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1645C>A (p.Pro549Thr) n.1630C>A | |
7 | g.83392578G>A | CA456133440 | SEMA3E | c.1464C>T (p.Tyr488=) c.1644C>T (p.Tyr548=) n.1629C>T | |
7 | g.83392578G>C | CA367923043 | SEMA3E | c.1464C>G (p.Tyr488Ter) c.1644C>G (p.Tyr548Ter) n.1629C>G | |
7 | g.83392578G>T | CA367923045 | SEMA3E | c.1464C>A (p.Tyr488Ter) c.1644C>A (p.Tyr548Ter) n.1629C>A | |
7 | g.83392579T>A | CA367923048 | SEMA3E | c.1463A>T (p.Tyr488Phe) c.1643A>T (p.Tyr548Phe) n.1628A>T | gnomAD v4 |
7 | g.83392579T>C | CA367923050 | SEMA3E | c.1463A>G (p.Tyr488Cys) c.1643A>G (p.Tyr548Cys) n.1628A>G | COSMIC |
7 | g.83392579T>G | CA367923052 | SEMA3E | c.1463A>C (p.Tyr488Ser) c.1643A>C (p.Tyr548Ser) n.1628A>C | |
7 | g.83392580A>C | CA367923055 | SEMA3E | c.1462T>G (p.Tyr488Asp) c.1642T>G (p.Tyr548Asp) n.1627T>G | |
7 | g.83392580A>G | CA367923059 | SEMA3E | c.1462T>C (p.Tyr488His) c.1642T>C (p.Tyr548His) n.1627T>C | |
7 | g.83392580A>T | CA367923057 | SEMA3E | c.1462T>A (p.Tyr488Asn) c.1642T>A (p.Tyr548Asn) n.1627T>A | |
7 | g.83392581A>C | CA367923061 | SEMA3E | c.1461T>G (p.Tyr487Ter) c.1641T>G (p.Tyr547Ter) n.1626T>G | |
7 | g.83392581A>G | CA456133441 | SEMA3E | c.1461T>C (p.Tyr487=) c.1641T>C (p.Tyr547=) n.1626T>C | |
7 | g.83392581A>T | CA367923064 | SEMA3E | c.1461T>A (p.Tyr487Ter) c.1641T>A (p.Tyr547Ter) n.1626T>A |