Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.83392469G>ACA1103848099SEMA3Ec.1487+86C>T (n.1487+86C>T)
c.1667+86C>T (n.1667+86C>T)
n.1652+86C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392469G>TCA2683556086SEMA3Ec.1487+86C>A (n.1487+86C>A)
c.1667+86C>A (n.1667+86C>A)
n.1652+86C>A
 gnomAD v4
7g.83392470delCA2578926461SEMA3Ec.1487+86del (n.1487+86del)
c.1667+86del (n.1667+86del)
n.1652+86del
 gnomAD v4
7g.83392470G>ACA1103848104SEMA3Ec.1487+85C>T (n.1487+85C>T)
c.1667+85C>T (n.1667+85C>T)
n.1652+85C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392470G>TCA2683556087SEMA3Ec.1487+85C>A (n.1487+85C>A)
c.1667+85C>A (n.1667+85C>A)
n.1652+85C>A
 gnomAD v4
7g.83392471A>GCA2683556088SEMA3Ec.1487+84T>C (n.1487+84T>C)
c.1667+84T>C (n.1667+84T>C)
n.1652+84T>C
 gnomAD v4
7g.83392474delCA2683556089SEMA3Ec.1487+84del (n.1487+84del)
c.1667+84del (n.1667+84del)
n.1652+84del
 gnomAD v4
7g.83392472A>GCA2715059628SEMA3Ec.1487+83T>C (n.1487+83T>C)
c.1667+83T>C (n.1667+83T>C)
n.1652+83T>C
 dbSNP
7g.83392474A=CA1721661752SEMA3Ec.1487+81T= (n.1487+81T=)
c.1667+81T= (n.1667+81T=)
n.1652+81T=
7g.83392474A>CCA2683556090SEMA3Ec.1487+81T>G (n.1487+81T>G)
c.1667+81T>G (n.1667+81T>G)
n.1652+81T>G
 gnomAD v4
7g.83392474A>GCA1721661751SEMA3Ec.1487+81T>C (n.1487+81T>C)
c.1667+81T>C (n.1667+81T>C)
n.1652+81T>C
 dbSNP
7g.83392474A>TCA1103848105SEMA3Ec.1487+81T>A (n.1487+81T>A)
c.1667+81T>A (n.1667+81T>A)
n.1652+81T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392475C>ACA576266976SEMA3Ec.1487+80G>T (n.1487+80G>T)
c.1667+80G>T (n.1667+80G>T)
n.1652+80G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392475C=CA1721661754SEMA3Ec.1487+80G= (n.1487+80G=)
c.1667+80G= (n.1667+80G=)
n.1652+80G=
7g.83392475C>GCA843023544SEMA3Ec.1487+80G>C (n.1487+80G>C)
c.1667+80G>C (n.1667+80G>C)
n.1652+80G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392475_83392478delCA1103848106SEMA3Ec.1487+77_1487+80del (n.1487+77_1487+80del)
c.1667+77_1667+80del (n.1667+77_1667+80del)
n.1652+77_1652+80del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392476T>ACA1103848108SEMA3Ec.1487+79A>T (n.1487+79A>T)
c.1667+79A>T (n.1667+79A>T)
n.1652+79A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392476T>CCA2683556091SEMA3Ec.1487+79A>G (n.1487+79A>G)
c.1667+79A>G (n.1667+79A>G)
n.1652+79A>G
 gnomAD v4
7g.83392476T>GCA2578926462SEMA3Ec.1487+79A>C (n.1487+79A>C)
c.1667+79A>C (n.1667+79A>C)
n.1652+79A>C
7g.83392477T>ACA1103848110SEMA3Ec.1487+78A>T (n.1487+78A>T)
c.1667+78A>T (n.1667+78A>T)
n.1652+78A>T
 gnomAD v4
7g.83392477_83392478delCA2549905498SEMA3Ec.1487+77_1487+78del (n.1487+77_1487+78del)
c.1667+77_1667+78del (n.1667+77_1667+78del)
n.1652+77_1652+78del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392478delCA2776732301SEMA3Ec.1487+77del (n.1487+77del)
c.1667+77del (n.1667+77del)
n.1652+77del
7g.83392478C>ACA576266977SEMA3Ec.1487+77G>T (n.1487+77G>T)
c.1667+77G>T (n.1667+77G>T)
n.1652+77G>T
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392479A>GCA2578926463SEMA3Ec.1487+76T>C (n.1487+76T>C)
c.1667+76T>C (n.1667+76T>C)
n.1652+76T>C
 gnomAD v4
7g.83392479A>TCA2683556092SEMA3Ec.1487+76T>A (n.1487+76T>A)
c.1667+76T>A (n.1667+76T>A)
n.1652+76T>A
 gnomAD v4
7g.83392479_83392483delinsAAGTTCA1721661756SEMA3Ec.1487+72_1487+76delinsAACTT (n.1487+72_1487+76delinsAACTT)
c.1667+72_1667+76delinsAACTT (n.1667+72_1667+76delinsAACTT)
n.1652+72_1652+76delinsAACTT
7g.83392480A>GCA1103848114SEMA3Ec.1487+75T>C (n.1487+75T>C)
c.1667+75T>C (n.1667+75T>C)
n.1652+75T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392480A>TCA2683556093SEMA3Ec.1487+75T>A (n.1487+75T>A)
c.1667+75T>A (n.1667+75T>A)
n.1652+75T>A
 gnomAD v4
7g.83392480_83392483delinsAGTTCA1721661757SEMA3Ec.1487+72_1487+75delinsAACT (n.1487+72_1487+75delinsAACT)
c.1667+72_1667+75delinsAACT (n.1667+72_1667+75delinsAACT)
n.1652+72_1652+75delinsAACT
7g.83392481_83392484delCA1103848113SEMA3Ec.1487+72_1487+75del (n.1487+72_1487+75del)
c.1667+72_1667+75del (n.1667+72_1667+75del)
n.1652+72_1652+75del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392481G>ACA1103848116SEMA3Ec.1487+74C>T (n.1487+74C>T)
c.1667+74C>T (n.1667+74C>T)
n.1652+74C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392481G>TCA2683556094SEMA3Ec.1487+74C>A (n.1487+74C>A)
c.1667+74C>A (n.1667+74C>A)
n.1652+74C>A
 gnomAD v4
7g.83392481_83392482delCA2600920548SEMA3Ec.1487+73_1487+74del (n.1487+73_1487+74del)
c.1667+73_1667+74del (n.1667+73_1667+74del)
n.1652+73_1652+74del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392481_83392483delCA843023548SEMA3Ec.1487+72_1487+74del (n.1487+72_1487+74del)
c.1667+72_1667+74del (n.1667+72_1667+74del)
n.1652+72_1652+74del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392481_83392483delinsGTTCA1721661760SEMA3Ec.1487+72_1487+74delinsAAC (n.1487+72_1487+74delinsAAC)
c.1667+72_1667+74delinsAAC (n.1667+72_1667+74delinsAAC)
n.1652+72_1652+74delinsAAC
7g.83392481_83392484delinsGTTACA1721661759SEMA3Ec.1487+71_1487+74delinsTAAC (n.1487+71_1487+74delinsTAAC)
c.1667+71_1667+74delinsTAAC (n.1667+71_1667+74delinsTAAC)
n.1652+71_1652+74delinsTAAC
7g.83392482T>ACA2715059641SEMA3Ec.1487+73A>T (n.1487+73A>T)
c.1667+73A>T (n.1667+73A>T)
n.1652+73A>T
 dbSNP
7g.83392482T>CCA2683556095SEMA3Ec.1487+73A>G (n.1487+73A>G)
c.1667+73A>G (n.1667+73A>G)
n.1652+73A>G
 gnomAD v4
7g.83392482_83392483delCA1721661762SEMA3Ec.1487+72_1487+73del (n.1487+72_1487+73del)
c.1667+72_1667+73del (n.1667+72_1667+73del)
n.1652+72_1652+73del
 dbSNP
7g.83392482_83392484delCA918061620SEMA3Ec.1487+71_1487+73del (n.1487+71_1487+73del)
c.1667+71_1667+73del (n.1667+71_1667+73del)
n.1652+71_1652+73del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392482_83392484delinsTTACA1721661766SEMA3Ec.1487+71_1487+73delinsTAA (n.1487+71_1487+73delinsTAA)
c.1667+71_1667+73delinsTAA (n.1667+71_1667+73delinsTAA)
n.1652+71_1652+73delinsTAA
7g.83392482_83392485delinsTTAACA1721661763SEMA3Ec.1487+70_1487+73delinsTTAA (n.1487+70_1487+73delinsTTAA)
c.1667+70_1667+73delinsTTAA (n.1667+70_1667+73delinsTTAA)
n.1652+70_1652+73delinsTTAA
7g.83392482_83392486delinsTTAAACA1721661764SEMA3Ec.1487+69_1487+73delinsTTTAA (n.1487+69_1487+73delinsTTTAA)
c.1667+69_1667+73delinsTTTAA (n.1667+69_1667+73delinsTTTAA)
n.1652+69_1652+73delinsTTTAA
7g.83392483T>ACA1103848121SEMA3Ec.1487+72A>T (n.1487+72A>T)
c.1667+72A>T (n.1667+72A>T)
n.1652+72A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392483_83392484delCA1721661772SEMA3Ec.1487+71_1487+72del (n.1487+71_1487+72del)
c.1667+71_1667+72del (n.1667+71_1667+72del)
n.1652+71_1652+72del
 dbSNP
7g.83392483_83392485delCA843023549SEMA3Ec.1487+70_1487+72del (n.1487+70_1487+72del)
c.1667+70_1667+72del (n.1667+70_1667+72del)
n.1652+70_1652+72del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392483_83392486delCA918061622SEMA3Ec.1487+69_1487+72del (n.1487+69_1487+72del)
c.1667+69_1667+72del (n.1667+69_1667+72del)
n.1652+69_1652+72del
 dbSNP
7g.83392483_83392486delinsTAAACA2695196185SEMA3Ec.1487+69_1487+72delinsTTTA (n.1487+69_1487+72delinsTTTA)
c.1667+69_1667+72delinsTTTA (n.1667+69_1667+72delinsTTTA)
n.1652+69_1652+72delinsTTTA
7g.83392483_83392487delCA2715059689SEMA3Ec.1487+68_1487+72del (n.1487+68_1487+72del)
c.1667+68_1667+72del (n.1667+68_1667+72del)
n.1652+68_1652+72del
 dbSNP
7g.83392483_83392487delinsTAAAACA2588340505SEMA3Ec.1487+68_1487+72delinsTTTTA (n.1487+68_1487+72delinsTTTTA)
c.1667+68_1667+72delinsTTTTA (n.1667+68_1667+72delinsTTTTA)
n.1652+68_1652+72delinsTTTTA
7g.83392483_83392490delinsTAAAAAAACA1721661771SEMA3Ec.1487+65_1487+72delinsTTTTTTTA (n.1487+65_1487+72delinsTTTTTTTA)
c.1667+65_1667+72delinsTTTTTTTA (n.1667+65_1667+72delinsTTTTTTTA)
n.1652+65_1652+72delinsTTTTTTTA
7g.83392484A=CA1721661783SEMA3Ec.1487+71T= (n.1487+71T=)
c.1667+71T= (n.1667+71T=)
n.1652+71T=
7g.83392484A>GCA1721661782SEMA3Ec.1487+71T>C (n.1487+71T>C)
c.1667+71T>C (n.1667+71T>C)
n.1652+71T>C
 dbSNP
7g.83392484A>TCA843023577SEMA3Ec.1487+71T>A (n.1487+71T>A)
c.1667+71T>A (n.1667+71T>A)
n.1652+71T>A
 dbSNP
7g.83392501dupCA843023568SEMA3Ec.1487+71dup (n.1487+71dup)
c.1667+71dup (n.1667+71dup)
n.1652+71dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392500_83392501dupCA1103848139SEMA3Ec.1487+70_1487+71dup (n.1487+70_1487+71dup)
c.1667+70_1667+71dup (n.1667+70_1667+71dup)
n.1652+70_1652+71dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392499_83392501dupCA2776732305SEMA3Ec.1487+69_1487+71dup (n.1487+69_1487+71dup)
c.1667+69_1667+71dup (n.1667+69_1667+71dup)
n.1652+69_1652+71dup
7g.83392498_83392501dupCA1103848159SEMA3Ec.1487+68_1487+71dup (n.1487+68_1487+71dup)
c.1667+68_1667+71dup (n.1667+68_1667+71dup)
n.1652+68_1652+71dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392496_83392501dupCA1103848154SEMA3Ec.1487+66_1487+71dup (n.1487+66_1487+71dup)
c.1667+66_1667+71dup (n.1667+66_1667+71dup)
n.1652+66_1652+71dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392501delCA161161902SEMA3Ec.1487+71del (n.1487+71del)
c.1667+71del (n.1667+71del)
n.1652+71del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392500_83392501delCA161161857SEMA3Ec.1487+70_1487+71del (n.1487+70_1487+71del)
c.1667+70_1667+71del (n.1667+70_1667+71del)
n.1652+70_1652+71del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392499_83392501delCA161161862SEMA3Ec.1487+69_1487+71del (n.1487+69_1487+71del)
c.1667+69_1667+71del (n.1667+69_1667+71del)
n.1652+69_1652+71del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392498_83392501delCA161161874SEMA3Ec.1487+68_1487+71del (n.1487+68_1487+71del)
c.1667+68_1667+71del (n.1667+68_1667+71del)
n.1652+68_1652+71del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392497_83392501delCA161161910SEMA3Ec.1487+67_1487+71del (n.1487+67_1487+71del)
c.1667+67_1667+71del (n.1667+67_1667+71del)
n.1652+67_1652+71del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392496_83392501delCA456133408SEMA3Ec.1487+66_1487+71del (n.1487+66_1487+71del)
c.1667+66_1667+71del (n.1667+66_1667+71del)
n.1652+66_1652+71del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392495_83392501delCA1103848134SEMA3Ec.1487+65_1487+71del (n.1487+65_1487+71del)
c.1667+65_1667+71del (n.1667+65_1667+71del)
n.1652+65_1652+71del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392494_83392501delCA2683556097SEMA3Ec.1487+64_1487+71del (n.1487+64_1487+71del)
c.1667+64_1667+71del (n.1667+64_1667+71del)
n.1652+64_1652+71del
 gnomAD v4
7g.83392493_83392501delCA2683556096SEMA3Ec.1487+63_1487+71del (n.1487+63_1487+71del)
c.1667+63_1667+71del (n.1667+63_1667+71del)
n.1652+63_1652+71del
 gnomAD v4
7g.83392485A=CA1721661794SEMA3Ec.1487+70T= (n.1487+70T=)
c.1667+70T= (n.1667+70T=)
n.1652+70T=
7g.83392485A>TCA1103848166SEMA3Ec.1487+70T>A (n.1487+70T>A)
c.1667+70T>A (n.1667+70T>A)
n.1652+70T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392486A=CA1721661795SEMA3Ec.1487+69T= (n.1487+69T=)
c.1667+69T= (n.1667+69T=)
n.1652+69T=
7g.83392486A>GCA2532708995SEMA3Ec.1487+69T>C (n.1487+69T>C)
c.1667+69T>C (n.1667+69T>C)
n.1652+69T>C
 gnomAD v4
7g.83392486A>TCA1721661796SEMA3Ec.1487+69T>A (n.1487+69T>A)
c.1667+69T>A (n.1667+69T>A)
n.1652+69T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392486_83392487insTTCA2548293429SEMA3Ec.1487+68_1487+69insAA (n.1487+68_1487+69insAA)
c.1667+68_1667+69insAA (n.1667+68_1667+69insAA)
n.1652+68_1652+69insAA
7g.83392487A=CA1721661807SEMA3Ec.1487+68T= (n.1487+68T=)
c.1667+68T= (n.1667+68T=)
n.1652+68T=
7g.83392487A>GCA2683556098SEMA3Ec.1487+68T>C (n.1487+68T>C)
c.1667+68T>C (n.1667+68T>C)
n.1652+68T>C
 gnomAD v4
7g.83392487A>TCA651685063SEMA3Ec.1487+68T>A (n.1487+68T>A)
c.1667+68T>A (n.1667+68T>A)
n.1652+68T>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.83392488A=CA1721661811SEMA3Ec.1487+67T= (n.1487+67T=)
c.1667+67T= (n.1667+67T=)
n.1652+67T=
7g.83392488A>GCA576266978SEMA3Ec.1487+67T>C (n.1487+67T>C)
c.1667+67T>C (n.1667+67T>C)
n.1652+67T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392488A>TCA2683556099SEMA3Ec.1487+67T>A (n.1487+67T>A)
c.1667+67T>A (n.1667+67T>A)
n.1652+67T>A
 gnomAD v4
7g.83392489A>GCA2683556100SEMA3Ec.1487+66T>C (n.1487+66T>C)
c.1667+66T>C (n.1667+66T>C)
n.1652+66T>C
 gnomAD v4
7g.83392491A>GCA2683556101SEMA3Ec.1487+64T>C (n.1487+64T>C)
c.1667+64T>C (n.1667+64T>C)
n.1652+64T>C
 gnomAD v4
7g.83392494A=CA1721661813SEMA3Ec.1487+61T= (n.1487+61T=)
c.1667+61T= (n.1667+61T=)
n.1652+61T=
7g.83392494A>GCA576266979SEMA3Ec.1487+61T>C (n.1487+61T>C)
c.1667+61T>C (n.1667+61T>C)
n.1652+61T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392495A=CA1721661816SEMA3Ec.1487+60T= (n.1487+60T=)
c.1667+60T= (n.1667+60T=)
n.1652+60T=
7g.83392495A>GCA2600920554SEMA3Ec.1487+60T>C (n.1487+60T>C)
c.1667+60T>C (n.1667+60T>C)
n.1652+60T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392495A>TCA161161917SEMA3Ec.1487+60T>A (n.1487+60T>A)
c.1667+60T>A (n.1667+60T>A)
n.1652+60T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392497A=CA1721661818SEMA3Ec.1487+58T= (n.1487+58T=)
c.1667+58T= (n.1667+58T=)
n.1652+58T=
7g.83392497A>GCA161161921SEMA3Ec.1487+58T>C (n.1487+58T>C)
c.1667+58T>C (n.1667+58T>C)
n.1652+58T>C
 dbSNP
7g.83392498_83392502delCA2715059694SEMA3Ec.1487+53_1487+57del (n.1487+53_1487+57del)
c.1667+53_1667+57del (n.1667+53_1667+57del)
n.1652+53_1652+57del
 dbSNP
7g.83392498_83392502delinsAAAAGCA1721661819SEMA3Ec.1487+53_1487+57delinsCTTTT (n.1487+53_1487+57delinsCTTTT)
c.1667+53_1667+57delinsCTTTT (n.1667+53_1667+57delinsCTTTT)
n.1652+53_1652+57delinsCTTTT
7g.83392498_83392503delinsAAAAGCCA1721661820SEMA3Ec.1487+52_1487+57delinsGCTTTT (n.1487+52_1487+57delinsGCTTTT)
c.1667+52_1667+57delinsGCTTTT (n.1667+52_1667+57delinsGCTTTT)
n.1652+52_1652+57delinsGCTTTT
7g.83392499A=CA1721661825SEMA3Ec.1487+56T= (n.1487+56T=)
c.1667+56T= (n.1667+56T=)
n.1652+56T=
7g.83392499A>CCA2683556102SEMA3Ec.1487+56T>G (n.1487+56T>G)
c.1667+56T>G (n.1667+56T>G)
n.1652+56T>G
 gnomAD v4
7g.83392499A>GCA1721661823SEMA3Ec.1487+56T>C (n.1487+56T>C)
c.1667+56T>C (n.1667+56T>C)
n.1652+56T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.83392499_83392502delCA161161927SEMA3Ec.1487+53_1487+56del (n.1487+53_1487+56del)
c.1667+53_1667+56del (n.1667+53_1667+56del)
n.1652+53_1652+56del
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.83392499_83392502delinsAAAGCA1721661827SEMA3Ec.1487+53_1487+56delinsCTTT (n.1487+53_1487+56delinsCTTT)
c.1667+53_1667+56delinsCTTT (n.1667+53_1667+56delinsCTTT)
n.1652+53_1652+56delinsCTTT
7g.83392499_83392503delinsAAAGCCA1721661822SEMA3Ec.1487+52_1487+56delinsGCTTT (n.1487+52_1487+56delinsGCTTT)
c.1667+52_1667+56delinsGCTTT (n.1667+52_1667+56delinsGCTTT)
n.1652+52_1652+56delinsGCTTT
7g.83392500_83392504delCA161161938SEMA3Ec.1487+52_1487+56del (n.1487+52_1487+56del)
c.1667+52_1667+56del (n.1667+52_1667+56del)
n.1652+52_1652+56del
 dbSNP
7g.83392500A>GCA2683556103SEMA3Ec.1487+55T>C (n.1487+55T>C)
c.1667+55T>C (n.1667+55T>C)
n.1652+55T>C
 gnomAD v4
7g.83392500A>TCA2683556104SEMA3Ec.1487+55T>A (n.1487+55T>A)
c.1667+55T>A (n.1667+55T>A)
n.1652+55T>A
 gnomAD v4
7g.83392500_83392502delCA161161958SEMA3Ec.1487+53_1487+55del (n.1487+53_1487+55del)
c.1667+53_1667+55del (n.1667+53_1667+55del)
n.1652+53_1652+55del
 dbSNP gnomAD v4
7g.83392501_83392504delCA161161950SEMA3Ec.1487+52_1487+55del (n.1487+52_1487+55del)
c.1667+52_1667+55del (n.1667+52_1667+55del)
n.1652+52_1652+55del
 dbSNP
7g.83392501A>GCA2683556105SEMA3Ec.1487+54T>C (n.1487+54T>C)
c.1667+54T>C (n.1667+54T>C)
n.1652+54T>C
 gnomAD v4
7g.83392501A>TCA2683556106SEMA3Ec.1487+54T>A (n.1487+54T>A)
c.1667+54T>A (n.1667+54T>A)
n.1652+54T>A
 gnomAD v4
7g.83392502_83392504delCA2578926464SEMA3Ec.1487+52_1487+54del (n.1487+52_1487+54del)
c.1667+52_1667+54del (n.1667+52_1667+54del)
n.1652+52_1652+54del
 gnomAD v4
7g.83392502G>CCA2683556108SEMA3Ec.1487+53C>G (n.1487+53C>G)
c.1667+53C>G (n.1667+53C>G)
n.1652+53C>G
 gnomAD v4
7g.83392502G>TCA2683556107SEMA3Ec.1487+53C>A (n.1487+53C>A)
c.1667+53C>A (n.1667+53C>A)
n.1652+53C>A
 gnomAD v4
7g.83392502_83392503delCA2578926465SEMA3Ec.1487+52_1487+53del (n.1487+52_1487+53del)
c.1667+52_1667+53del (n.1667+52_1667+53del)
n.1652+52_1652+53del
7g.83392503C>ACA1103848172SEMA3Ec.1487+52G>T (n.1487+52G>T)
c.1667+52G>T (n.1667+52G>T)
n.1652+52G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392503C>GCA2683556109SEMA3Ec.1487+52G>C (n.1487+52G>C)
c.1667+52G>C (n.1667+52G>C)
n.1652+52G>C
 gnomAD v4
7g.83392503C>TCA2683556110SEMA3Ec.1487+52G>A (n.1487+52G>A)
c.1667+52G>A (n.1667+52G>A)
n.1652+52G>A
 gnomAD v4
7g.83392504A>CCA2683556111SEMA3Ec.1487+51T>G (n.1487+51T>G)
c.1667+51T>G (n.1667+51T>G)
n.1652+51T>G
 gnomAD v4
7g.83392504A>GCA2683556112SEMA3Ec.1487+51T>C (n.1487+51T>C)
c.1667+51T>C (n.1667+51T>C)
n.1652+51T>C
 gnomAD v4
7g.83392504A>TCA2683556113SEMA3Ec.1487+51T>A (n.1487+51T>A)
c.1667+51T>A (n.1667+51T>A)
n.1652+51T>A
 gnomAD v4
7g.83392504_83392510delinsATTAGGGCA1721661834SEMA3Ec.1487+45_1487+51delinsCCCTAAT (n.1487+45_1487+51delinsCCCTAAT)
c.1667+45_1667+51delinsCCCTAAT (n.1667+45_1667+51delinsCCCTAAT)
n.1652+45_1652+51delinsCCCTAAT
7g.83392505T>ACA1103848179SEMA3Ec.1487+50A>T (n.1487+50A>T)
c.1667+50A>T (n.1667+50A>T)
n.1652+50A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392505T>CCA2683556114SEMA3Ec.1487+50A>G (n.1487+50A>G)
c.1667+50A>G (n.1667+50A>G)
n.1652+50A>G
 gnomAD v4
7g.83392505T>GCA2683556115SEMA3Ec.1487+50A>C (n.1487+50A>C)
c.1667+50A>C (n.1667+50A>C)
n.1652+50A>C
 gnomAD v4
7g.83392507_83392512delCA4321945SEMA3Ec.1487+45_1487+50del (n.1487+45_1487+50del)
c.1667+45_1667+50del (n.1667+45_1667+50del)
n.1652+45_1652+50del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392506T>ACA2683556116SEMA3Ec.1487+49A>T (n.1487+49A>T)
c.1667+49A>T (n.1667+49A>T)
n.1652+49A>T
 gnomAD v4
7g.83392506T>CCA2683556117SEMA3Ec.1487+49A>G (n.1487+49A>G)
c.1667+49A>G (n.1667+49A>G)
n.1652+49A>G
 gnomAD v4
7g.83392507A>CCA2683556119SEMA3Ec.1487+48T>G (n.1487+48T>G)
c.1667+48T>G (n.1667+48T>G)
n.1652+48T>G
 gnomAD v4
7g.83392507A>GCA2507642506SEMA3Ec.1487+48T>C (n.1487+48T>C)
c.1667+48T>C (n.1667+48T>C)
n.1652+48T>C
 gnomAD v4
7g.83392507A>TCA2683556118SEMA3Ec.1487+48T>A (n.1487+48T>A)
c.1667+48T>A (n.1667+48T>A)
n.1652+48T>A
 gnomAD v4
7g.83392508G>ACA4321946SEMA3Ec.1487+47C>T (n.1487+47C>T)
c.1667+47C>T (n.1667+47C>T)
n.1652+47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392508G>CCA161161976SEMA3Ec.1487+47C>G (n.1487+47C>G)
c.1667+47C>G (n.1667+47C>G)
n.1652+47C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.83392508G=CA1721661837SEMA3Ec.1487+47C= (n.1487+47C=)
c.1667+47C= (n.1667+47C=)
n.1652+47C=
7g.83392508G>TCA2683556120SEMA3Ec.1487+47C>A (n.1487+47C>A)
c.1667+47C>A (n.1667+47C>A)
n.1652+47C>A
 gnomAD v4
7g.83392509G>ACA1103848182SEMA3Ec.1487+46C>T (n.1487+46C>T)
c.1667+46C>T (n.1667+46C>T)
n.1652+46C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392509G>TCA2683556121SEMA3Ec.1487+46C>A (n.1487+46C>A)
c.1667+46C>A (n.1667+46C>A)
n.1652+46C>A
 gnomAD v4
7g.83392510G>ACA4321947SEMA3Ec.1487+45C>T (n.1487+45C>T)
c.1667+45C>T (n.1667+45C>T)
n.1652+45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392510G=CA1721661840SEMA3Ec.1487+45C= (n.1487+45C=)
c.1667+45C= (n.1667+45C=)
n.1652+45C=
7g.83392510G>TCA4321948SEMA3Ec.1487+45C>A (n.1487+45C>A)
c.1667+45C>A (n.1667+45C>A)
n.1652+45C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83392511T>ACA1103848188SEMA3Ec.1487+44A>T (n.1487+44A>T)
c.1667+44A>T (n.1667+44A>T)
n.1652+44A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392511T>CCA1103848190SEMA3Ec.1487+44A>G (n.1487+44A>G)
c.1667+44A>G (n.1667+44A>G)
n.1652+44A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392511T>GCA576267003SEMA3Ec.1487+44A>C (n.1487+44A>C)
c.1667+44A>C (n.1667+44A>C)
n.1652+44A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392511T=CA1721661845SEMA3Ec.1487+44A= (n.1487+44A=)
c.1667+44A= (n.1667+44A=)
n.1652+44A=
7g.83392512T>GCA1103848191SEMA3Ec.1487+43A>C (n.1487+43A>C)
c.1667+43A>C (n.1667+43A>C)
n.1652+43A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392512T=CA1721661847SEMA3Ec.1487+43A= (n.1487+43A=)
c.1667+43A= (n.1667+43A=)
n.1652+43A=
7g.83392513T>GCA1103848192SEMA3Ec.1487+42A>C (n.1487+42A>C)
c.1667+42A>C (n.1667+42A>C)
n.1652+42A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392514T>CCA2578926466SEMA3Ec.1487+41A>G (n.1487+41A>G)
c.1667+41A>G (n.1667+41A>G)
n.1652+41A>G
7g.83392515C>ACA2683556122SEMA3Ec.1487+40G>T (n.1487+40G>T)
c.1667+40G>T (n.1667+40G>T)
n.1652+40G>T
 gnomAD v4
7g.83392515C>TCA651685074SEMA3Ec.1487+40G>A (n.1487+40G>A)
c.1667+40G>A (n.1667+40G>A)
n.1652+40G>A
 COSMIC
7g.83392516C>ACA2683556123SEMA3Ec.1487+39G>T (n.1487+39G>T)
c.1667+39G>T (n.1667+39G>T)
n.1652+39G>T
 gnomAD v4
7g.83392516C=CA1721661849SEMA3Ec.1487+39G= (n.1487+39G=)
c.1667+39G= (n.1667+39G=)
n.1652+39G=
7g.83392516C>TCA4321949SEMA3Ec.1487+39G>A (n.1487+39G>A)
c.1667+39G>A (n.1667+39G>A)
n.1652+39G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83392517T>ACA2683556126SEMA3Ec.1487+38A>T (n.1487+38A>T)
c.1667+38A>T (n.1667+38A>T)
n.1652+38A>T
 gnomAD v4
7g.83392517T>CCA2683556124SEMA3Ec.1487+38A>G (n.1487+38A>G)
c.1667+38A>G (n.1667+38A>G)
n.1652+38A>G
 gnomAD v4
7g.83392517T>GCA2683556125SEMA3Ec.1487+38A>C (n.1487+38A>C)
c.1667+38A>C (n.1667+38A>C)
n.1652+38A>C
 gnomAD v4
7g.83392518A>TCA651685086SEMA3Ec.1487+37T>A (n.1487+37T>A)
c.1667+37T>A (n.1667+37T>A)
n.1652+37T>A
 COSMIC
7g.83392519delCA2683556127SEMA3Ec.1487+37del (n.1487+37del)
c.1667+37del (n.1667+37del)
n.1652+37del
 gnomAD v4
7g.83392519A>CCA2683556128SEMA3Ec.1487+36T>G (n.1487+36T>G)
c.1667+36T>G (n.1667+36T>G)
n.1652+36T>G
 gnomAD v4
7g.83392520G>ACA843023594SEMA3Ec.1487+35C>T (n.1487+35C>T)
c.1667+35C>T (n.1667+35C>T)
n.1652+35C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.83392520G=CA1721661851SEMA3Ec.1487+35C= (n.1487+35C=)
c.1667+35C= (n.1667+35C=)
n.1652+35C=
7g.83392520G>TCA2683556129SEMA3Ec.1487+35C>A (n.1487+35C>A)
c.1667+35C>A (n.1667+35C>A)
n.1652+35C>A
 gnomAD v4
7g.83392521C>ACA1103848193SEMA3Ec.1487+34G>T (n.1487+34G>T)
c.1667+34G>T (n.1667+34G>T)
n.1652+34G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392522A>GCA2683556130SEMA3Ec.1487+33T>C (n.1487+33T>C)
c.1667+33T>C (n.1667+33T>C)
n.1652+33T>C
 gnomAD v4
7g.83392524G>ACA4321950SEMA3Ec.1487+31C>T (n.1487+31C>T)
c.1667+31C>T (n.1667+31C>T)
n.1652+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392524G=CA1721661854SEMA3Ec.1487+31C= (n.1487+31C=)
c.1667+31C= (n.1667+31C=)
n.1652+31C=
7g.83392525G>ACA576267004SEMA3Ec.1487+30C>T (n.1487+30C>T)
c.1667+30C>T (n.1667+30C>T)
n.1652+30C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83392525G>CCA651685094SEMA3Ec.1487+30C>G (n.1487+30C>G)
c.1667+30C>G (n.1667+30C>G)
n.1652+30C>G
 COSMIC
7g.83392525G=CA1721661856SEMA3Ec.1487+30C= (n.1487+30C=)
c.1667+30C= (n.1667+30C=)
n.1652+30C=
7g.83392525G>TCA2683556131SEMA3Ec.1487+30C>A (n.1487+30C>A)
c.1667+30C>A (n.1667+30C>A)
n.1652+30C>A
 gnomAD v4
7g.83392526G>ACA2578926467SEMA3Ec.1487+29C>T (n.1487+29C>T)
c.1667+29C>T (n.1667+29C>T)
n.1652+29C>T
7g.83392527A>TCA2683556132SEMA3Ec.1487+28T>A (n.1487+28T>A)
c.1667+28T>A (n.1667+28T>A)
n.1652+28T>A
 gnomAD v4
7g.83392529dupCA2542325652SEMA3Ec.1487+28dup (n.1487+28dup)
c.1667+28dup (n.1667+28dup)
n.1652+28dup
7g.83392530T>ACA1103848194SEMA3Ec.1487+25A>T (n.1487+25A>T)
c.1667+25A>T (n.1667+25A>T)
n.1652+25A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392530T>CCA576267005SEMA3Ec.1487+25A>G (n.1487+25A>G)
c.1667+25A>G (n.1667+25A>G)
n.1652+25A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392530T>GCA1721661858SEMA3Ec.1487+25A>C (n.1487+25A>C)
c.1667+25A>C (n.1667+25A>C)
n.1652+25A>C
 dbSNP
7g.83392530T=CA1721661860SEMA3Ec.1487+25A= (n.1487+25A=)
c.1667+25A= (n.1667+25A=)
n.1652+25A=
7g.83392532G>CCA576267006SEMA3Ec.1487+23C>G (n.1487+23C>G)
c.1667+23C>G (n.1667+23C>G)
n.1652+23C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83392532G=CA1721661862SEMA3Ec.1487+23C= (n.1487+23C=)
c.1667+23C= (n.1667+23C=)
n.1652+23C=
7g.83392532G>TCA651685095SEMA3Ec.1487+23C>A (n.1487+23C>A)
c.1667+23C>A (n.1667+23C>A)
n.1652+23C>A
 gnomAD v4
7g.83392534_83392549delCA2683556133SEMA3Ec.1487+8_1487+23del (n.1487+8_1487+23del)
c.1667+8_1667+23del (n.1667+8_1667+23del)
n.1652+8_1652+23del
 dbSNP gnomAD v4
7g.83392533T>CCA4321951SEMA3Ec.1487+22A>G (n.1487+22A>G)
c.1667+22A>G (n.1667+22A>G)
n.1652+22A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83392533T=CA1721661864SEMA3Ec.1487+22A= (n.1487+22A=)
c.1667+22A= (n.1667+22A=)
n.1652+22A=
7g.83392534T>CCA1721661868SEMA3Ec.1487+21A>G (n.1487+21A>G)
c.1667+21A>G (n.1667+21A>G)
n.1652+21A>G
 dbSNP
7g.83392534T=CA1721661867SEMA3Ec.1487+21A= (n.1487+21A=)
c.1667+21A= (n.1667+21A=)
n.1652+21A=
7g.83392535A>CCA2776732306SEMA3Ec.1487+20T>G (n.1487+20T>G)
c.1667+20T>G (n.1667+20T>G)
n.1652+20T>G
7g.83392535A>TCA2578926468SEMA3Ec.1487+20T>A (n.1487+20T>A)
c.1667+20T>A (n.1667+20T>A)
n.1652+20T>A
7g.83392538C>ACA1721661870SEMA3Ec.1487+17G>T (n.1487+17G>T)
c.1667+17G>T (n.1667+17G>T)
n.1652+17G>T
 dbSNP
7g.83392538C=CA1721661869SEMA3Ec.1487+17G= (n.1487+17G=)
c.1667+17G= (n.1667+17G=)
n.1652+17G=
7g.83392540G>ACA4321952SEMA3Ec.1487+15C>T (n.1487+15C>T)
c.1667+15C>T (n.1667+15C>T)
n.1652+15C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83392540G=CA1721661873SEMA3Ec.1487+15C= (n.1487+15C=)
c.1667+15C= (n.1667+15C=)
n.1652+15C=
7g.83392541G>CCA2683556134SEMA3Ec.1487+14C>G (n.1487+14C>G)
c.1667+14C>G (n.1667+14C>G)
n.1652+14C>G
 gnomAD v4
7g.83392544G>CCA161162003SEMA3Ec.1487+11C>G (n.1487+11C>G)
c.1667+11C>G (n.1667+11C>G)
n.1652+11C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.83392544G=CA1721661874SEMA3Ec.1487+11C= (n.1487+11C=)
c.1667+11C= (n.1667+11C=)
n.1652+11C=
7g.83392544G>TCA2715001420SEMA3Ec.1487+11C>A (n.1487+11C>A)
c.1667+11C>A (n.1667+11C>A)
n.1652+11C>A
 dbSNP
7g.83392545C>ACA161162015SEMA3Ec.1487+10G>T (n.1487+10G>T)
c.1667+10G>T (n.1667+10G>T)
n.1652+10G>T
 dbSNP
7g.83392545C=CA1721661876SEMA3Ec.1487+10G= (n.1487+10G=)
c.1667+10G= (n.1667+10G=)
n.1652+10G=
7g.83392545C>GCA1103848196SEMA3Ec.1487+10G>C (n.1487+10G>C)
c.1667+10G>C (n.1667+10G>C)
n.1652+10G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392545C>TCA2683556135SEMA3Ec.1487+10G>A (n.1487+10G>A)
c.1667+10G>A (n.1667+10G>A)
n.1652+10G>A
 gnomAD v4
7g.83392547C>ACA4321954SEMA3Ec.1487+8G>T (n.1487+8G>T)
c.1667+8G>T (n.1667+8G>T)
n.1652+8G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83392547C=CA1721661882SEMA3Ec.1487+8G= (n.1487+8G=)
c.1667+8G= (n.1667+8G=)
n.1652+8G=
7g.83392547C>GCA2683556136SEMA3Ec.1487+8G>C (n.1487+8G>C)
c.1667+8G>C (n.1667+8G>C)
n.1652+8G>C
 gnomAD v4
7g.83392547C>TCA4321953SEMA3Ec.1487+8G>A (n.1487+8G>A)
c.1667+8G>A (n.1667+8G>A)
n.1652+8G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392548G>ACA4321955SEMA3Ec.1487+7C>T (n.1487+7C>T)
c.1667+7C>T (n.1667+7C>T)
n.1652+7C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392548G>CCA1721661890SEMA3Ec.1487+7C>G (n.1487+7C>G)
c.1667+7C>G (n.1667+7C>G)
n.1652+7C>G
 dbSNP
7g.83392548G=CA1721661887SEMA3Ec.1487+7C= (n.1487+7C=)
c.1667+7C= (n.1667+7C=)
n.1652+7C=
7g.83392548G>TCA1721661888SEMA3Ec.1487+7C>A (n.1487+7C>A)
c.1667+7C>A (n.1667+7C>A)
n.1652+7C>A
 dbSNP
7g.83392549T>ACA2683556137SEMA3Ec.1487+6A>T (n.1487+6A>T)
c.1667+6A>T (n.1667+6A>T)
n.1652+6A>T
 gnomAD v4
7g.83392552C=CA1721661892SEMA3Ec.1487+3G= (n.1487+3G=)
c.1667+3G= (n.1667+3G=)
n.1652+3G=
7g.83392552C>TCA4321956SEMA3Ec.1487+3G>A (n.1487+3G>A)
c.1667+3G>A (n.1667+3G>A)
n.1652+3G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392553A=CA1721661896SEMA3Ec.1487+2T= (n.1487+2T=)
c.1667+2T= (n.1667+2T=)
n.1652+2T=
7g.83392553A>CCA4321957SEMA3Ec.1487+2T>G (n.1487+2T>G)
c.1667+2T>G (n.1667+2T>G)
n.1652+2T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83392553A>GCA367922917SEMA3Ec.1487+2T>C (n.1487+2T>C)
c.1667+2T>C (n.1667+2T>C)
n.1652+2T>C
 gnomAD v4
7g.83392553A>TCA367922915SEMA3Ec.1487+2T>A (n.1487+2T>A)
c.1667+2T>A (n.1667+2T>A)
n.1652+2T>A
7g.83392554C>ACA367922925SEMA3Ec.1487+1G>T (n.1487+1G>T)
c.1667+1G>T (n.1667+1G>T)
n.1652+1G>T
7g.83392554C=CA1721661900SEMA3Ec.1487+1G= (n.1487+1G=)
c.1667+1G= (n.1667+1G=)
n.1652+1G=
7g.83392554C>GCA367922921SEMA3Ec.1487+1G>C (n.1487+1G>C)
c.1667+1G>C (n.1667+1G>C)
n.1652+1G>C
7g.83392554C>TCA367922922SEMA3Ec.1487+1G>A (n.1487+1G>A)
c.1667+1G>A (n.1667+1G>A)
n.1652+1G>A
 dbSNP
7g.83392555C>ACA367922926SEMA3Ec.1487G>T (p.Arg496Met)
c.1667G>T (p.Arg556Met)
n.1652G>T
 COSMIC
7g.83392555C=CA1721661905SEMA3Ec.1487G= (p.Arg496=)
c.1667G= (p.Arg556=)
n.1652G=
7g.83392555C>GCA4321958SEMA3Ec.1487G>C (p.Arg496Thr)
c.1667G>C (p.Arg556Thr)
n.1652G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.83392555C>TCA367922929SEMA3Ec.1487G>A (p.Arg496Lys)
c.1667G>A (p.Arg556Lys)
n.1652G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392555_83392556delinsCTCA1721661903SEMA3Ec.1486_1487delinsAG (p.Arg496=)
c.1666_1667delinsAG (p.Arg556=)
n.1651_1652delinsAG
7g.83392556T>ACA367922938SEMA3Ec.1486A>T (p.Arg496Trp)
c.1666A>T (p.Arg556Trp)
n.1651A>T
7g.83392556T>CCA367922936SEMA3Ec.1486A>G (p.Arg496Gly)
c.1666A>G (p.Arg556Gly)
n.1651A>G
7g.83392556T>GCA456133422SEMA3Ec.1486A>C (p.Arg496=)
c.1666A>C (p.Arg556=)
n.1651A>C
7g.83392560delCA161162053SEMA3Ec.1486del (p.Arg496GlyfsTer?)
c.1666del (p.Arg556GlyfsTer?)
n.1651del
 dbSNP
7g.83392557T>ACA367922940SEMA3Ec.1485A>T (p.Lys495Asn)
c.1665A>T (p.Lys555Asn)
n.1650A>T
7g.83392557T>CCA456133423SEMA3Ec.1485A>G (p.Lys495=)
c.1665A>G (p.Lys555=)
n.1650A>G
7g.83392557T>GCA367922942SEMA3Ec.1485A>C (p.Lys495Asn)
c.1665A>C (p.Lys555Asn)
n.1650A>C
7g.83392558T>ACA367922944SEMA3Ec.1484A>T (p.Lys495Ile)
c.1664A>T (p.Lys555Ile)
n.1649A>T
7g.83392558T>CCA367922946SEMA3Ec.1484A>G (p.Lys495Arg)
c.1664A>G (p.Lys555Arg)
n.1649A>G
7g.83392558T>GCA367922948SEMA3Ec.1484A>C (p.Lys495Thr)
c.1664A>C (p.Lys555Thr)
n.1649A>C
7g.83392559T>ACA367922950SEMA3Ec.1483A>T (p.Lys495Ter)
c.1663A>T (p.Lys555Ter)
n.1648A>T
7g.83392559T>CCA367922953SEMA3Ec.1483A>G (p.Lys495Glu)
c.1663A>G (p.Lys555Glu)
n.1648A>G
7g.83392559T>GCA367922951SEMA3Ec.1483A>C (p.Lys495Gln)
c.1663A>C (p.Lys555Gln)
n.1648A>C
7g.83392560T>ACA456133424SEMA3Ec.1482A>T (p.Ala494=)
c.1662A>T (p.Ala554=)
n.1647A>T
7g.83392560T>CCA456133425SEMA3Ec.1482A>G (p.Ala494=)
c.1662A>G (p.Ala554=)
n.1647A>G
7g.83392560T>GCA456133426SEMA3Ec.1482A>C (p.Ala494=)
c.1662A>C (p.Ala554=)
n.1647A>C
7g.83392561G>ACA367922955SEMA3Ec.1481C>T (p.Ala494Val)
c.1661C>T (p.Ala554Val)
n.1646C>T
7g.83392561G>CCA367922958SEMA3Ec.1481C>G (p.Ala494Gly)
c.1661C>G (p.Ala554Gly)
n.1646C>G
7g.83392561G>TCA367922960SEMA3Ec.1481C>A (p.Ala494Glu)
c.1661C>A (p.Ala554Glu)
n.1646C>A
 gnomAD v4
7g.83392561_83392563delCA2776732307SEMA3Ec.1479_1481del (p.His493_Ala494delinsGln)
c.1659_1661del (p.His553_Ala554delinsGln)
n.1644_1646del
7g.83392562C>ACA367922963SEMA3Ec.1480G>T (p.Ala494Ser)
c.1660G>T (p.Ala554Ser)
n.1645G>T
7g.83392562C>GCA367922965SEMA3Ec.1480G>C (p.Ala494Pro)
c.1660G>C (p.Ala554Pro)
n.1645G>C
7g.83392562C>TCA367922966SEMA3Ec.1480G>A (p.Ala494Thr)
c.1660G>A (p.Ala554Thr)
n.1645G>A
7g.83392563A=CA1721661912SEMA3Ec.1479T= (p.His493=)
c.1659T= (p.His553=)
n.1644T=
7g.83392563A>CCA367922969SEMA3Ec.1479T>G (p.His493Gln)
c.1659T>G (p.His553Gln)
n.1644T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.83392563A>GCA456133427SEMA3Ec.1479T>C (p.His493=)
c.1659T>C (p.His553=)
n.1644T>C
7g.83392563A>TCA367922971SEMA3Ec.1479T>A (p.His493Gln)
c.1659T>A (p.His553Gln)
n.1644T>A
7g.83392563dupCA2683556138SEMA3Ec.1479dup (p.Ala494CysfsTer?)
c.1659dup (p.Ala554CysfsTer?)
n.1644dup
 gnomAD v4
7g.83392564T>ACA367922974SEMA3Ec.1478A>T (p.His493Leu)
c.1658A>T (p.His553Leu)
n.1643A>T
7g.83392564T>CCA367922975SEMA3Ec.1478A>G (p.His493Arg)
c.1658A>G (p.His553Arg)
n.1643A>G
 gnomAD v4
7g.83392564T>GCA367922978SEMA3Ec.1478A>C (p.His493Pro)
c.1658A>C (p.His553Pro)
n.1643A>C
7g.83392565G>ACA367922986SEMA3Ec.1477C>T (p.His493Tyr)
c.1657C>T (p.His553Tyr)
n.1642C>T
7g.83392565G>CCA367922983SEMA3Ec.1477C>G (p.His493Asp)
c.1657C>G (p.His553Asp)
n.1642C>G
 ClinVar gnomAD v4
7g.83392565G>TCA367922980SEMA3Ec.1477C>A (p.His493Asn)
c.1657C>A (p.His553Asn)
n.1642C>A
7g.83392566T>ACA456133429SEMA3Ec.1476A>T (p.Thr492=)
c.1656A>T (p.Thr552=)
n.1641A>T
7g.83392566T>CCA456133430SEMA3Ec.1476A>G (p.Thr492=)
c.1656A>G (p.Thr552=)
n.1641A>G
 gnomAD v4
7g.83392566T>GCA456133428SEMA3Ec.1476A>C (p.Thr492=)
c.1656A>C (p.Thr552=)
n.1641A>C
7g.83392567G>ACA367922989SEMA3Ec.1475C>T (p.Thr492Ile)
c.1655C>T (p.Thr552Ile)
n.1640C>T
7g.83392567G>CCA367922991SEMA3Ec.1475C>G (p.Thr492Arg)
c.1655C>G (p.Thr552Arg)
n.1640C>G
7g.83392567G>TCA367922993SEMA3Ec.1475C>A (p.Thr492Lys)
c.1655C>A (p.Thr552Lys)
n.1640C>A
7g.83392568T>ACA367922996SEMA3Ec.1474A>T (p.Thr492Ser)
c.1654A>T (p.Thr552Ser)
n.1639A>T
7g.83392568T>CCA367922998SEMA3Ec.1474A>G (p.Thr492Ala)
c.1654A>G (p.Thr552Ala)
n.1639A>G
 gnomAD v4
7g.83392568T>GCA367923000SEMA3Ec.1474A>C (p.Thr492Pro)
c.1654A>C (p.Thr552Pro)
n.1639A>C
7g.83392569G>ACA456133431SEMA3Ec.1473C>T (p.Gly491=)
c.1653C>T (p.Gly551=)
n.1638C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.83392569G>CCA456133432SEMA3Ec.1473C>G (p.Gly491=)
c.1653C>G (p.Gly551=)
n.1638C>G
7g.83392569G=CA1721661914SEMA3Ec.1473C= (p.Gly491=)
c.1653C= (p.Gly551=)
n.1638C=
7g.83392569G>TCA456133433SEMA3Ec.1473C>A (p.Gly491=)
c.1653C>A (p.Gly551=)
n.1638C>A
7g.83392569_83392571delCA2776732308SEMA3Ec.1471_1473del (p.Gly491del)
c.1651_1653del (p.Gly551del)
n.1636_1638del

Number of alleles fetched