| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.83320204G>A | CA11693062 | HPSE | c.374-735C>T (n.374-735C>T) n.393-735C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320204G>C | CA799186088 | HPSE | c.374-735C>G (n.374-735C>G) n.393-735C>G | dbSNP |
| 4 | g.83320204G= | CA1472740179 | HPSE | c.374-735C= (n.374-735C=) n.393-735C= | |
| 4 | g.83320204G>T | CA1472740181 | HPSE | c.374-735C>A (n.374-735C>A) n.393-735C>A | dbSNP |
| 4 | g.83320205T>C | CA799186091 | HPSE | c.374-736A>G (n.374-736A>G) n.393-736A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320205T= | CA1472740182 | HPSE | c.374-736A= (n.374-736A=) n.393-736A= | |
| 4 | g.83320207G>A | CA100673102 | HPSE | c.374-738C>T (n.374-738C>T) n.393-738C>T | dbSNP |
| 4 | g.83320207G= | CA1472740185 | HPSE | c.374-738C= (n.374-738C=) n.393-738C= | |
| 4 | g.83320207G>T | CA2601147734 | HPSE | c.374-738C>A (n.374-738C>A) n.393-738C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320209C= | CA1472740188 | HPSE | c.374-740G= (n.374-740G=) n.393-740G= | |
| 4 | g.83320209C>T | CA1064813077 | HPSE | c.374-740G>A (n.374-740G>A) n.393-740G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320209_83320210delinsCT | CA1472740187 | HPSE | c.374-741_374-740delinsAG (n.374-741_374-740delinsAG) n.393-741_393-740delinsAG | |
| 4 | g.83320210T>A | CA1472740198 | HPSE | c.374-741A>T (n.374-741A>T) n.393-741A>T | dbSNP |
| 4 | g.83320210T= | CA1472740194 | HPSE | c.374-741A= (n.374-741A=) n.393-741A= | |
| 4 | g.83320216dup | CA100673105 | HPSE | c.374-741dup (n.374-741dup) n.393-741dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320216del | CA799186095 | HPSE | c.374-741del (n.374-741del) n.393-741del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320211T>A | CA1472740202 | HPSE | c.374-742A>T (n.374-742A>T) n.393-742A>T | dbSNP |
| 4 | g.83320211T= | CA1472740201 | HPSE | c.374-742A= (n.374-742A=) n.393-742A= | |
| 4 | g.83320212T>C | CA100673107 | HPSE | c.374-743A>G (n.374-743A>G) n.393-743A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320212T= | CA1472740203 | HPSE | c.374-743A= (n.374-743A=) n.393-743A= | |
| 4 | g.83320215T>A | CA1472740208 | HPSE | c.374-746A>T (n.374-746A>T) n.393-746A>T | dbSNP |
| 4 | g.83320215T>C | CA1472740205 | HPSE | c.374-746A>G (n.374-746A>G) n.393-746A>G | dbSNP |
| 4 | g.83320215T= | CA1472740206 | HPSE | c.374-746A= (n.374-746A=) n.393-746A= | |
| 4 | g.83320216T>C | CA1472740216 | HPSE | c.374-747A>G (n.374-747A>G) n.393-747A>G | dbSNP |
| 4 | g.83320216T= | CA1472740214 | HPSE | c.374-747A= (n.374-747A=) n.393-747A= | |
| 4 | g.83320217del | CA2569432770 | HPSE | c.374-748del (n.374-748del) n.393-748del | |
| 4 | g.83320217C>A | CA799186097 | HPSE | c.374-748G>T (n.374-748G>T) n.393-748G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320217C= | CA1472740217 | HPSE | c.374-748G= (n.374-748G=) n.393-748G= | |
| 4 | g.83320217C>T | CA100673110 | HPSE | c.374-748G>A (n.374-748G>A) n.393-748G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320217_83320219del | CA1064813085 | HPSE | c.374-750_374-748del (n.374-750_374-748del) n.393-750_393-748del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320218G>A | CA552799517 | HPSE | c.374-749C>T (n.374-749C>T) n.393-749C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320218G= | CA1472740222 | HPSE | c.374-749C= (n.374-749C=) n.393-749C= | |
| 4 | g.83320221T>G | CA2601147736 | HPSE | c.374-752A>C (n.374-752A>C) n.393-752A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320222T>A | CA1472740225 | HPSE | c.374-753A>T (n.374-753A>T) n.393-753A>T | dbSNP |
| 4 | g.83320222T>G | CA11652077 | HPSE | c.374-753A>C (n.374-753A>C) n.393-753A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320222T= | CA1472740223 | HPSE | c.374-753A= (n.374-753A=) n.393-753A= | |
| 4 | g.83320223G>T | CA1064813090 | HPSE | c.374-754C>A (n.374-754C>A) n.393-754C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320223_83320225del | CA1064813089 | HPSE | c.374-756_374-754del (n.374-756_374-754del) n.393-756_393-754del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320224A>T | CA1064813093 | HPSE | c.374-755T>A (n.374-755T>A) n.393-755T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320226T>A | CA1472740228 | HPSE | c.374-757A>T (n.374-757A>T) n.393-757A>T | dbSNP |
| 4 | g.83320226T= | CA1472740226 | HPSE | c.374-757A= (n.374-757A=) n.393-757A= | |
| 4 | g.83320228_83320229insTTTTTT | CA1064813098 | HPSE | c.374-757_374-756insAAAAAA (n.374-757_374-756insAAAAAA) n.393-757_393-756insAAAAAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320228T>C | CA1472740235 | HPSE | c.374-759A>G (n.374-759A>G) n.393-759A>G | dbSNP |
| 4 | g.83320228T= | CA1472740237 | HPSE | c.374-759A= (n.374-759A=) n.393-759A= | |
| 4 | g.83320235A= | CA1472740239 | HPSE | c.374-766T= (n.374-766T=) n.393-766T= | |
| 4 | g.83320235A>T | CA1472740240 | HPSE | c.374-766T>A (n.374-766T>A) n.393-766T>A | dbSNP |
| 4 | g.83320245C= | CA1472740241 | HPSE | c.374-776G= (n.374-776G=) n.393-776G= | |
| 4 | g.83320245C>G | CA1064813099 | HPSE | c.374-776G>C (n.374-776G>C) n.393-776G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320248G>C | CA2558158539 | HPSE | c.374-779C>G (n.374-779C>G) n.393-779C>G | |
| 4 | g.83320251C= | CA1472740245 | HPSE | c.374-782G= (n.374-782G=) n.393-782G= | |
| 4 | g.83320251C>T | CA799186101 | HPSE | c.374-782G>A (n.374-782G>A) n.393-782G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320252_83320255delinsCACA | CA1472740246 | HPSE | c.374-786_374-783delinsTGTG (n.374-786_374-783delinsTGTG) n.393-786_393-783delinsTGTG | |
| 4 | g.83320253A= | CA1472740250 | HPSE | c.374-784T= (n.374-784T=) n.393-784T= | |
| 4 | g.83320253A>G | CA100673112 | HPSE | c.374-784T>C (n.374-784T>C) n.393-784T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320256_83320258del | CA1472740248 | HPSE | c.374-786_374-784del (n.374-786_374-784del) n.393-786_393-784del | dbSNP |
| 4 | g.83320256A= | CA1472740255 | HPSE | c.374-787T= (n.374-787T=) n.393-787T= | |
| 4 | g.83320256A>C | CA799186105 | HPSE | c.374-787T>G (n.374-787T>G) n.393-787T>G | dbSNP |
| 4 | g.83320259T>C | CA552799519 | HPSE | c.374-790A>G (n.374-790A>G) n.393-790A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320259T>G | CA799186108 | HPSE | c.374-790A>C (n.374-790A>C) n.393-790A>C | dbSNP |
| 4 | g.83320259T= | CA1472740259 | HPSE | c.374-790A= (n.374-790A=) n.393-790A= | |
| 4 | g.83320259_83320268del | CA2762423779 | HPSE | c.374-799_374-790del (n.374-799_374-790del) n.393-799_393-790del | |
| 4 | g.83320261T>A | CA1064813106 | HPSE | c.374-792A>T (n.374-792A>T) n.393-792A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320261T>G | CA100673114 | HPSE | c.374-792A>C (n.374-792A>C) n.393-792A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320261T= | CA1472740260 | HPSE | c.374-792A= (n.374-792A=) n.393-792A= | |
| 4 | g.83320264A= | CA1472740263 | HPSE | c.374-795T= (n.374-795T=) n.393-795T= | |
| 4 | g.83320264A>C | CA552799521 | HPSE | c.374-795T>G (n.374-795T>G) n.393-795T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320267T>G | CA2601147737 | HPSE | c.374-798A>C (n.374-798A>C) n.393-798A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320271A= | CA1472740266 | HPSE | c.374-802T= (n.374-802T=) n.393-802T= | |
| 4 | g.83320271A>C | CA552799523 | HPSE | c.374-802T>G (n.374-802T>G) n.393-802T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320273A>G | CA2762423780 | HPSE | c.374-804T>C (n.374-804T>C) n.393-804T>C | |
| 4 | g.83320274A= | CA1472740268 | HPSE | c.374-805T= (n.374-805T=) n.393-805T= | |
| 4 | g.83320274A>G | CA1064813108 | HPSE | c.374-805T>C (n.374-805T>C) n.393-805T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320279C>A | CA1064813110 | HPSE | c.374-810G>T (n.374-810G>T) n.393-810G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320279C= | CA1472740273 | HPSE | c.374-810G= (n.374-810G=) n.393-810G= | |
| 4 | g.83320280C= | CA1472740276 | HPSE | c.374-811G= (n.374-811G=) n.393-811G= | |
| 4 | g.83320280C>T | CA100673116 | HPSE | c.374-811G>A (n.374-811G>A) n.393-811G>A | dbSNP |
| 4 | g.83320284del | CA2601147738 | HPSE | c.374-814del (n.374-814del) n.393-814del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320284G>A | CA1064813129 | HPSE | c.374-815C>T (n.374-815C>T) n.393-815C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320284G>C | CA799186115 | HPSE | c.374-815C>G (n.374-815C>G) n.393-815C>G | dbSNP |
| 4 | g.83320284G= | CA1472740279 | HPSE | c.374-815C= (n.374-815C=) n.393-815C= | |
| 4 | g.83320284G>T | CA1472740277 | HPSE | c.374-815C>A (n.374-815C>A) n.393-815C>A | dbSNP |
| 4 | g.83320296_83320302delinsGGCTCAC | CA1472740282 | HPSE | c.374-833_374-827delinsGTGAGCC (n.374-833_374-827delinsGTGAGCC) n.393-833_393-827delinsGTGAGCC | |
| 4 | g.83320300_83320305del | CA1472740284 | HPSE | c.374-833_374-828del (n.374-833_374-828del) n.393-833_393-828del | dbSNP |
| 4 | g.83320302C= | CA1472740285 | HPSE | c.374-833G= (n.374-833G=) n.393-833G= | |
| 4 | g.83320302C>T | CA100673119 | HPSE | c.374-833G>A (n.374-833G>A) n.393-833G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320303G>A | CA100673122 | HPSE | c.374-834C>T (n.374-834C>T) n.393-834C>T | dbSNP |
| 4 | g.83320303G= | CA1472740290 | HPSE | c.374-834C= (n.374-834C=) n.393-834C= | |
| 4 | g.83320303G>T | CA552799524 | HPSE | c.374-834C>A (n.374-834C>A) n.393-834C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320304C= | CA1472740293 | HPSE | c.374-835G= (n.374-835G=) n.393-835G= | |
| 4 | g.83320304C>G | CA799186119 | HPSE | c.374-835G>C (n.374-835G>C) n.393-835G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |