| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.83320106T>C | CA100673077 | HPSE | c.374-637A>G (n.374-637A>G) n.393-637A>G | dbSNP |
| 4 | g.83320106T= | CA1472740040 | HPSE | c.374-637A= (n.374-637A=) n.393-637A= | |
| 4 | g.83320111T>G | CA799186062 | HPSE | c.374-642A>C (n.374-642A>C) n.393-642A>C | dbSNP |
| 4 | g.83320111T= | CA1472740043 | HPSE | c.374-642A= (n.374-642A=) n.393-642A= | |
| 4 | g.83320114C>A | CA1472740046 | HPSE | c.374-645G>T (n.374-645G>T) n.393-645G>T | dbSNP |
| 4 | g.83320114C= | CA1472740044 | HPSE | c.374-645G= (n.374-645G=) n.393-645G= | |
| 4 | g.83320114C>G | CA100673079 | HPSE | c.374-645G>C (n.374-645G>C) n.393-645G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320118A= | CA1472740047 | HPSE | c.374-649T= (n.374-649T=) n.393-649T= | |
| 4 | g.83320118A>G | CA100673081 | HPSE | c.374-649T>C (n.374-649T>C) n.393-649T>C | dbSNP |
| 4 | g.83320123T>C | CA1472740053 | HPSE | c.374-654A>G (n.374-654A>G) n.393-654A>G | dbSNP |
| 4 | g.83320123T= | CA1472740051 | HPSE | c.374-654A= (n.374-654A=) n.393-654A= | |
| 4 | g.83320128A= | CA1472740104 | HPSE | c.374-659T= (n.374-659T=) n.393-659T= | |
| 4 | g.83320128A>G | CA100673084 | HPSE | c.374-659T>C (n.374-659T>C) n.393-659T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320129T>C | CA2601147728 | HPSE | c.374-660A>G (n.374-660A>G) n.393-660A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320136T>C | CA2762423777 | HPSE | c.374-667A>G (n.374-667A>G) n.393-667A>G | |
| 4 | g.83320136_83320139delinsTACA | CA1472740106 | HPSE | c.374-670_374-667delinsTGTA (n.374-670_374-667delinsTGTA) n.393-670_393-667delinsTGTA | |
| 4 | g.83320137_83320139del | CA799186065 | HPSE | c.374-670_374-668del (n.374-670_374-668del) n.393-670_393-668del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320138C= | CA1472740110 | HPSE | c.374-669G= (n.374-669G=) n.393-669G= | |
| 4 | g.83320138C>G | CA1472740109 | HPSE | c.374-669G>C (n.374-669G>C) n.393-669G>C | dbSNP |
| 4 | g.83320139A= | CA1472740113 | HPSE | c.374-670T= (n.374-670T=) n.393-670T= | |
| 4 | g.83320139A>C | CA100673085 | HPSE | c.374-670T>G (n.374-670T>G) n.393-670T>G | dbSNP |
| 4 | g.83320140T>C | CA552799508 | HPSE | c.374-671A>G (n.374-671A>G) n.393-671A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320140T= | CA1472740116 | HPSE | c.374-671A= (n.374-671A=) n.393-671A= | |
| 4 | g.83320141G>A | CA1472740122 | HPSE | c.374-672C>T (n.374-672C>T) n.393-672C>T | dbSNP |
| 4 | g.83320141G= | CA1472740120 | HPSE | c.374-672C= (n.374-672C=) n.393-672C= | |
| 4 | g.83320141G>T | CA1064813048 | HPSE | c.374-672C>A (n.374-672C>A) n.393-672C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320151T>G | CA799186068 | HPSE | c.374-682A>C (n.374-682A>C) n.393-682A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320151T= | CA1472740124 | HPSE | c.374-682A= (n.374-682A=) n.393-682A= | |
| 4 | g.83320154A>C | CA649021990 | HPSE | c.374-685T>G (n.374-685T>G) n.393-685T>G | COSMIC |
| 4 | g.83320159G>A | CA1064813052 | HPSE | c.374-690C>T (n.374-690C>T) n.393-690C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320159G= | CA1472740129 | HPSE | c.374-690C= (n.374-690C=) n.393-690C= | |
| 4 | g.83320162G>A | CA552799510 | HPSE | c.374-693C>T (n.374-693C>T) n.393-693C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320162G= | CA1472740131 | HPSE | c.374-693C= (n.374-693C=) n.393-693C= | |
| 4 | g.83320163T>A | CA11693061 | HPSE | c.374-694A>T (n.374-694A>T) n.393-694A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320163T>C | CA1472740136 | HPSE | c.374-694A>G (n.374-694A>G) n.393-694A>G | dbSNP |
| 4 | g.83320163T>G | CA1472740134 | HPSE | c.374-694A>C (n.374-694A>C) n.393-694A>C | dbSNP |
| 4 | g.83320163T= | CA1472740137 | HPSE | c.374-694A= (n.374-694A=) n.393-694A= | |
| 4 | g.83320164T>C | CA100673088 | HPSE | c.374-695A>G (n.374-695A>G) n.393-695A>G | dbSNP |
| 4 | g.83320164T= | CA1472740140 | HPSE | c.374-695A= (n.374-695A=) n.393-695A= | |
| 4 | g.83320165T>C | CA2531360367 | HPSE | c.374-696A>G (n.374-696A>G) n.393-696A>G | |
| 4 | g.83320174C= | CA1472740143 | HPSE | c.374-705G= (n.374-705G=) n.393-705G= | |
| 4 | g.83320174C>G | CA100673092 | HPSE | c.374-705G>C (n.374-705G>C) n.393-705G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320178C>A | CA1472740147 | HPSE | c.374-709G>T (n.374-709G>T) n.393-709G>T | dbSNP |
| 4 | g.83320178C= | CA1472740146 | HPSE | c.374-709G= (n.374-709G=) n.393-709G= | |
| 4 | g.83320178C>G | CA799186074 | HPSE | c.374-709G>C (n.374-709G>C) n.393-709G>C | dbSNP |
| 4 | g.83320179A= | CA1472740152 | HPSE | c.374-710T= (n.374-710T=) n.393-710T= | |
| 4 | g.83320179A>G | CA799186077 | HPSE | c.374-710T>C (n.374-710T>C) n.393-710T>C | dbSNP |
| 4 | g.83320181G>T | CA2762423778 | HPSE | c.374-712C>A (n.374-712C>A) n.393-712C>A | |
| 4 | g.83320183G= | CA1472740157 | HPSE | c.374-714C= (n.374-714C=) n.393-714C= | |
| 4 | g.83320183G>T | CA799186083 | HPSE | c.374-714C>A (n.374-714C>A) n.393-714C>A | dbSNP |
| 4 | g.83320185G>A | CA1064813066 | HPSE | c.374-716C>T (n.374-716C>T) n.393-716C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320185G>C | CA1472740160 | HPSE | c.374-716C>G (n.374-716C>G) n.393-716C>G | dbSNP |
| 4 | g.83320185G= | CA1472740159 | HPSE | c.374-716C= (n.374-716C=) n.393-716C= | |
| 4 | g.83320194G>A | CA1472740164 | HPSE | c.374-725C>T (n.374-725C>T) n.393-725C>T | dbSNP |
| 4 | g.83320194G>C | CA100673094 | HPSE | c.374-725C>G (n.374-725C>G) n.393-725C>G | dbSNP |
| 4 | g.83320194G= | CA1472740162 | HPSE | c.374-725C= (n.374-725C=) n.393-725C= | |
| 4 | g.83320195G>A | CA1064813069 | HPSE | c.374-726C>T (n.374-726C>T) n.393-726C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320195G= | CA1472740166 | HPSE | c.374-726C= (n.374-726C=) n.393-726C= | |
| 4 | g.83320202C>A | CA1064813070 | HPSE | c.374-733G>T (n.374-733G>T) n.393-733G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320202C= | CA1472740171 | HPSE | c.374-733G= (n.374-733G=) n.393-733G= | |
| 4 | g.83320202C>T | CA1064813071 | HPSE | c.374-733G>A (n.374-733G>A) n.393-733G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320203C= | CA1472740176 | HPSE | c.374-734G= (n.374-734G=) n.393-734G= | |
| 4 | g.83320203C>T | CA100673096 | HPSE | c.374-734G>A (n.374-734G>A) n.393-734G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320204G>A | CA11693062 | HPSE | c.374-735C>T (n.374-735C>T) n.393-735C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83320204G>C | CA799186088 | HPSE | c.374-735C>G (n.374-735C>G) n.393-735C>G | dbSNP |
| 4 | g.83320204G= | CA1472740179 | HPSE | c.374-735C= (n.374-735C=) n.393-735C= | |
| 4 | g.83320204G>T | CA1472740181 | HPSE | c.374-735C>A (n.374-735C>A) n.393-735C>A | dbSNP |