Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.83279105A=CA1472713089COQ2c.413T= (p.Leu138=)
c.263T= (p.Leu88=)
n.175T=
c.59T= (p.Leu20=)
n.572T=
n.588T=
n.294T=
4g.83279105A>CCA357230745COQ2c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.263T>G (p.Leu88Arg)
n.175T>G
c.59T>G (p.Leu20Arg)
n.572T>G
n.588T>G
n.294T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.83279105A>GCA357230746COQ2c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.263T>C (p.Leu88Pro)
n.175T>C
c.59T>C (p.Leu20Pro)
n.572T>C
n.588T>C
n.294T>C
4g.83279105A>TCA357230744COQ2c.413T>A (p.Leu138His)
c.263T>A (p.Leu88His)
n.175T>A
c.59T>A (p.Leu20His)
n.572T>A
n.588T>A
n.294T>A
4g.83279106G>ACA357230747COQ2c.412C>T (p.Leu138Phe)
c.262C>T (p.Leu88Phe)
n.174C>T
c.58C>T (p.Leu20Phe)
n.571C>T
n.587C>T
n.293C>T
 gnomAD v4
4g.83279106G>CCA357230748COQ2c.412C>G (p.Leu138Val)
c.262C>G (p.Leu88Val)
n.174C>G
c.58C>G (p.Leu20Val)
n.571C>G
n.587C>G
n.293C>G
4g.83279106G>TCA357230749COQ2c.412C>A (p.Leu138Ile)
c.262C>A (p.Leu88Ile)
n.174C>A
c.58C>A (p.Leu20Ile)
n.571C>A
n.587C>A
n.293C>A
 gnomAD v4
4g.83279107C>ACA357230750COQ2c.411G>T (p.Trp137Cys)
c.261G>T (p.Trp87Cys)
n.173G>T
c.57G>T (p.Trp19Cys)
n.570G>T
n.586G>T
n.292G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83279107C=CA1472713090COQ2c.411G= (p.Trp137=)
c.261G= (p.Trp87=)
n.173G=
c.57G= (p.Trp19=)
n.570G=
n.586G=
n.292G=
4g.83279107C>GCA357230751COQ2c.411G>C (p.Trp137Cys)
c.261G>C (p.Trp87Cys)
n.173G>C
c.57G>C (p.Trp19Cys)
n.570G>C
n.586G>C
n.292G>C
 gnomAD v4
4g.83279107C>TCA100655062COQ2c.411G>A (p.Trp137Ter)
c.261G>A (p.Trp87Ter)
n.173G>A
c.57G>A (p.Trp19Ter)
n.570G>A
n.586G>A
n.292G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
4g.83279108C>ACA357230752COQ2c.410G>T (p.Trp137Leu)
c.260G>T (p.Trp87Leu)
n.172G>T
c.56G>T (p.Trp19Leu)
n.569G>T
n.585G>T
n.291G>T
4g.83279108C>GCA357230753COQ2c.410G>C (p.Trp137Ser)
c.260G>C (p.Trp87Ser)
n.172G>C
c.56G>C (p.Trp19Ser)
n.569G>C
n.585G>C
n.291G>C
4g.83279108C>TCA357230754COQ2c.410G>A (p.Trp137Ter)
c.260G>A (p.Trp87Ter)
n.172G>A
c.56G>A (p.Trp19Ter)
n.569G>A
n.585G>A
n.291G>A
 gnomAD v4
4g.83279109A>CCA357230755COQ2c.409T>G (p.Trp137Gly)
c.259T>G (p.Trp87Gly)
n.171T>G
c.55T>G (p.Trp19Gly)
n.568T>G
n.584T>G
n.290T>G
4g.83279109A>GCA357230756COQ2c.409T>C (p.Trp137Arg)
c.259T>C (p.Trp87Arg)
n.171T>C
c.55T>C (p.Trp19Arg)
n.568T>C
n.584T>C
n.290T>C
 gnomAD v4
4g.83279109A>TCA357230757COQ2c.409T>A (p.Trp137Arg)
c.259T>A (p.Trp87Arg)
n.171T>A
c.55T>A (p.Trp19Arg)
n.568T>A
n.584T>A
n.290T>A
4g.83279110G>ACA440109095COQ2c.408C>T (p.Thr136=)
c.258C>T (p.Thr86=)
n.170C>T
c.54C>T (p.Thr18=)
n.567C>T
n.583C>T
n.289C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
4g.83279110G>CCA440109096COQ2c.408C>G (p.Thr136=)
c.258C>G (p.Thr86=)
n.170C>G
c.54C>G (p.Thr18=)
n.567C>G
n.583C>G
n.289C>G
 gnomAD v4
4g.83279110G=CA1472713091COQ2c.408C= (p.Thr136=)
c.258C= (p.Thr86=)
n.170C=
c.54C= (p.Thr18=)
n.567C=
n.583C=
n.289C=
4g.83279110G>TCA440109097COQ2c.408C>A (p.Thr136=)
c.258C>A (p.Thr86=)
n.170C>A
c.54C>A (p.Thr18=)
n.567C>A
n.583C>A
n.289C>A
 gnomAD v4
4g.83279111G>ACA357230759COQ2c.407C>T (p.Thr136Ile)
c.257C>T (p.Thr86Ile)
n.169C>T
c.53C>T (p.Thr18Ile)
n.566C>T
n.582C>T
n.288C>T
 gnomAD v4
4g.83279111G>CCA357230760COQ2c.407C>G (p.Thr136Ser)
c.257C>G (p.Thr86Ser)
n.169C>G
c.53C>G (p.Thr18Ser)
n.566C>G
n.582C>G
n.288C>G
4g.83279111G>TCA357230758COQ2c.407C>A (p.Thr136Asn)
c.257C>A (p.Thr86Asn)
n.169C>A
c.53C>A (p.Thr18Asn)
n.566C>A
n.582C>A
n.288C>A
4g.83279112T>ACA357230761COQ2c.406A>T (p.Thr136Ser)
c.256A>T (p.Thr86Ser)
n.168A>T
c.52A>T (p.Thr18Ser)
n.565A>T
n.581A>T
n.287A>T
 gnomAD v4
4g.83279112T>CCA100655067COQ2c.406A>G (p.Thr136Ala)
c.256A>G (p.Thr86Ala)
n.168A>G
c.52A>G (p.Thr18Ala)
n.565A>G
n.581A>G
n.287A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83279112T>GCA357230762COQ2c.406A>C (p.Thr136Pro)
c.256A>C (p.Thr86Pro)
n.168A>C
c.52A>C (p.Thr18Pro)
n.565A>C
n.581A>C
n.287A>C
4g.83279112T=CA1472713092COQ2c.406A= (p.Thr136=)
c.256A= (p.Thr86=)
n.168A=
c.52A= (p.Thr18=)
n.565A=
n.581A=
n.287A=
4g.83279113T>ACA440109098COQ2c.405A>T (p.Gly135=)
c.255A>T (p.Gly85=)
n.167A>T
c.51A>T (p.Gly17=)
n.564A>T
n.580A>T
n.286A>T
4g.83279113T>CCA440109099COQ2c.405A>G (p.Gly135=)
c.255A>G (p.Gly85=)
n.167A>G
c.51A>G (p.Gly17=)
n.564A>G
n.580A>G
n.286A>G
4g.83279113T>GCA440109100COQ2c.405A>C (p.Gly135=)
c.255A>C (p.Gly85=)
n.167A>C
c.51A>C (p.Gly17=)
n.564A>C
n.580A>C
n.286A>C
4g.83279114C>ACA357230763COQ2c.404G>T (p.Gly135Val)
c.254G>T (p.Gly85Val)
n.166G>T
c.50G>T (p.Gly17Val)
n.563G>T
n.579G>T
n.285G>T
 gnomAD v4
4g.83279114C=CA1472713093COQ2c.404G= (p.Gly135=)
c.254G= (p.Gly85=)
n.166G=
c.50G= (p.Gly17=)
n.563G=
n.579G=
n.285G=
4g.83279114C>GCA357230764COQ2c.404G>C (p.Gly135Ala)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.166G>C
c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.563G>C
n.579G>C
n.285G>C
4g.83279114C>TCA2988636COQ2c.404G>A (p.Gly135Glu)
c.254G>A (p.Gly85Glu)
n.166G>A
c.50G>A (p.Gly17Glu)
n.563G>A
n.579G>A
n.285G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.83279115C>ACA357230765COQ2c.404-1G>T (n.404-1G>T)
c.254-1G>T (n.254-1G>T)
n.166-1G>T
c.50-1G>T (n.50-1G>T)
n.563-1G>T
n.579-1G>T
n.285-1G>T
 gnomAD v4
4g.83279115C>GCA357230767COQ2c.404-1G>C (n.404-1G>C)
c.254-1G>C (n.254-1G>C)
n.166-1G>C
c.50-1G>C (n.50-1G>C)
n.563-1G>C
n.579-1G>C
n.285-1G>C
 gnomAD v4
4g.83279115C>TCA357230766COQ2c.404-1G>A (n.404-1G>A)
c.254-1G>A (n.254-1G>A)
n.166-1G>A
c.50-1G>A (n.50-1G>A)
n.563-1G>A
n.579-1G>A
n.285-1G>A
4g.83279116T>ACA357230768COQ2c.404-2A>T (n.404-2A>T)
c.254-2A>T (n.254-2A>T)
n.166-2A>T
c.50-2A>T (n.50-2A>T)
n.563-2A>T
n.579-2A>T
n.285-2A>T
 ClinVar
4g.83279116T>CCA357230769COQ2c.404-2A>G (n.404-2A>G)
c.254-2A>G (n.254-2A>G)
n.166-2A>G
c.50-2A>G (n.50-2A>G)
n.563-2A>G
n.579-2A>G
n.285-2A>G
 gnomAD v4
4g.83279116T>GCA357230770COQ2c.404-2A>C (n.404-2A>C)
c.254-2A>C (n.254-2A>C)
n.166-2A>C
c.50-2A>C (n.50-2A>C)
n.563-2A>C
n.579-2A>C
n.285-2A>C
4g.83279117A>GCA440109101COQ2c.404-3T>C (n.404-3T>C)
c.254-3T>C (n.254-3T>C)
n.166-3T>C
c.50-3T>C (n.50-3T>C)
n.563-3T>C
n.579-3T>C
n.285-3T>C
 gnomAD v4
4g.83279119G>ACA100655073COQ2c.404-5C>T (n.404-5C>T)
c.254-5C>T (n.254-5C>T)
n.166-5C>T
c.50-5C>T (n.50-5C>T)
n.563-5C>T
n.579-5C>T
n.285-5C>T
 dbSNP gnomAD v4
4g.83279119G>CCA2988637COQ2c.404-5C>G (n.404-5C>G)
c.254-5C>G (n.254-5C>G)
n.166-5C>G
c.50-5C>G (n.50-5C>G)
n.563-5C>G
n.579-5C>G
n.285-5C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83279119G=CA1472713094COQ2c.404-5C= (n.404-5C=)
c.254-5C= (n.254-5C=)
n.166-5C=
c.50-5C= (n.50-5C=)
n.563-5C=
n.579-5C=
n.285-5C=
4g.83279120C>ACA2671245769COQ2c.404-6G>T (n.404-6G>T)
c.254-6G>T (n.254-6G>T)
n.166-6G>T
c.50-6G>T (n.50-6G>T)
n.563-6G>T
n.579-6G>T
n.285-6G>T
 gnomAD v4
4g.83279121A>CCA2578131492COQ2c.404-7T>G (n.404-7T>G)
c.254-7T>G (n.254-7T>G)
n.166-7T>G
c.50-7T>G (n.50-7T>G)
n.563-7T>G
n.579-7T>G
n.285-7T>G
4g.83279123A=CA1472713095COQ2c.404-9T= (n.404-9T=)
c.254-9T= (n.254-9T=)
n.166-9T=
c.50-9T= (n.50-9T=)
n.563-9T=
n.579-9T=
n.285-9T=
4g.83279123A>GCA552793469COQ2c.404-9T>C (n.404-9T>C)
c.254-9T>C (n.254-9T>C)
n.166-9T>C
c.50-9T>C (n.50-9T>C)
n.563-9T>C
n.579-9T>C
n.285-9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.83279126T>ACA552793473COQ2c.404-12A>T (n.404-12A>T)
c.254-12A>T (n.254-12A>T)
n.166-12A>T
c.50-12A>T (n.50-12A>T)
n.563-12A>T
n.579-12A>T
n.285-12A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83279126T>CCA16604630COQ2c.404-12A>G (n.404-12A>G)
c.254-12A>G (n.254-12A>G)
n.166-12A>G
c.50-12A>G (n.50-12A>G)
n.563-12A>G
n.579-12A>G
n.285-12A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.83279126T=CA1472713096COQ2c.404-12A= (n.404-12A=)
c.254-12A= (n.254-12A=)
n.166-12A=
c.50-12A= (n.50-12A=)
n.563-12A=
n.579-12A=
n.285-12A=
4g.83279131dupCA799164594COQ2c.404-13dup (n.404-13dup)
c.254-13dup (n.254-13dup)
n.166-13dup
c.50-13dup (n.50-13dup)
n.563-13dup
n.579-13dup
n.285-13dup
 dbSNP
4g.83279131delCA2671245770COQ2c.404-13del (n.404-13del)
c.254-13del (n.254-13del)
n.166-13del
c.50-13del (n.50-13del)
n.563-13del
n.579-13del
n.285-13del
 gnomAD v4
4g.83279130_83279131delCA2671245771COQ2c.404-14_404-13del (n.404-14_404-13del)
c.254-14_254-13del (n.254-14_254-13del)
n.166-14_166-13del
c.50-14_50-13del (n.50-14_50-13del)
n.563-14_563-13del
n.579-14_579-13del
n.285-14_285-13del
 gnomAD v4
4g.83279129_83279130insCACACCCCA2762423107COQ2c.404-16_404-15insGGGTGTG (n.404-16_404-15insGGGTGTG)
c.254-16_254-15insGGGTGTG (n.254-16_254-15insGGGTGTG)
n.166-16_166-15insGGGTGTG
c.50-16_50-15insGGGTGTG (n.50-16_50-15insGGGTGTG)
n.563-16_563-15insGGGTGTG
n.579-16_579-15insGGGTGTG
n.285-16_285-15insGGGTGTG
4g.83279130A=CA1472713097COQ2c.404-16T= (n.404-16T=)
c.254-16T= (n.254-16T=)
n.166-16T=
c.50-16T= (n.50-16T=)
n.563-16T=
n.579-16T=
n.285-16T=
4g.83279130A>GCA2988638COQ2c.404-16T>C (n.404-16T>C)
c.254-16T>C (n.254-16T>C)
n.166-16T>C
c.50-16T>C (n.50-16T>C)
n.563-16T>C
n.579-16T>C
n.285-16T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.83279130_83279131insCCAAACACACCCACA2762423106COQ2c.404-16_404-15insGGGTGTGTTTGGT (n.404-16_404-15insGGGTGTGTTTGGT)
c.254-16_254-15insGGGTGTGTTTGGT (n.254-16_254-15insGGGTGTGTTTGGT)
n.166-16_166-15insGGGTGTGTTTGGT
c.50-16_50-15insGGGTGTGTTTGGT (n.50-16_50-15insGGGTGTGTTTGGT)
n.563-16_563-15insGGGTGTGTTTGGT
n.579-16_579-15insGGGTGTGTTTGGT
n.285-16_285-15insGGGTGTGTTTGGT
4g.83279131A>GCA2671245772COQ2c.404-17T>C (n.404-17T>C)
c.254-17T>C (n.254-17T>C)
n.166-17T>C
c.50-17T>C (n.50-17T>C)
n.563-17T>C
n.579-17T>C
n.285-17T>C
 gnomAD v4
4g.83279132G>ACA552793477COQ2c.404-18C>T (n.404-18C>T)
c.254-18C>T (n.254-18C>T)
n.166-18C>T
c.50-18C>T (n.50-18C>T)
n.563-18C>T
n.579-18C>T
n.285-18C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83279132G>CCA2762423108COQ2c.404-18C>G (n.404-18C>G)
c.254-18C>G (n.254-18C>G)
n.166-18C>G
c.50-18C>G (n.50-18C>G)
n.563-18C>G
n.579-18C>G
n.285-18C>G
4g.83279132G=CA1472713098COQ2c.404-18C= (n.404-18C=)
c.254-18C= (n.254-18C=)
n.166-18C=
c.50-18C= (n.50-18C=)
n.563-18C=
n.579-18C=
n.285-18C=
4g.83279132G>TCA552793478COQ2c.404-18C>A (n.404-18C>A)
c.254-18C>A (n.254-18C>A)
n.166-18C>A
c.50-18C>A (n.50-18C>A)
n.563-18C>A
n.579-18C>A
n.285-18C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
4g.83279133A=CA1472713099COQ2c.404-19T= (n.404-19T=)
c.254-19T= (n.254-19T=)
n.166-19T=
c.50-19T= (n.50-19T=)
n.563-19T=
n.579-19T=
n.285-19T=
4g.83279133A>GCA1064792454COQ2c.404-19T>C (n.404-19T>C)
c.254-19T>C (n.254-19T>C)
n.166-19T>C
c.50-19T>C (n.50-19T>C)
n.563-19T>C
n.579-19T>C
n.285-19T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83279134C>ACA552793480COQ2c.404-20G>T (n.404-20G>T)
c.254-20G>T (n.254-20G>T)
n.166-20G>T
c.50-20G>T (n.50-20G>T)
n.563-20G>T
n.579-20G>T
n.285-20G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83279134C=CA1472713100COQ2c.404-20G= (n.404-20G=)
c.254-20G= (n.254-20G=)
n.166-20G=
c.50-20G= (n.50-20G=)
n.563-20G=
n.579-20G=
n.285-20G=
4g.83279134C>GCA2671245773COQ2c.404-20G>C (n.404-20G>C)
c.254-20G>C (n.254-20G>C)
n.166-20G>C
c.50-20G>C (n.50-20G>C)
n.563-20G>C
n.579-20G>C
n.285-20G>C
 gnomAD v4
4g.83279134C>TCA1064792459COQ2c.404-20G>A (n.404-20G>A)
c.254-20G>A (n.254-20G>A)
n.166-20G>A
c.50-20G>A (n.50-20G>A)
n.563-20G>A
n.579-20G>A
n.285-20G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83279135A>GCA2671245774COQ2c.404-21T>C (n.404-21T>C)
c.254-21T>C (n.254-21T>C)
n.166-21T>C
c.50-21T>C (n.50-21T>C)
n.563-21T>C
n.579-21T>C
n.285-21T>C
 gnomAD v4
4g.83279140dupCA2988639COQ2c.404-21dup (n.404-21dup)
c.254-21dup (n.254-21dup)
n.166-21dup
c.50-21dup (n.50-21dup)
n.563-21dup
n.579-21dup
n.285-21dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83279140delCA2671245775COQ2c.404-21del (n.404-21del)
c.254-21del (n.254-21del)
n.166-21del
c.50-21del (n.50-21del)
n.563-21del
n.579-21del
n.285-21del
 gnomAD v4
4g.83279136A=CA1472713101COQ2c.404-22T= (n.404-22T=)
c.254-22T= (n.254-22T=)
n.166-22T=
c.50-22T= (n.50-22T=)
n.563-22T=
n.579-22T=
n.285-22T=
4g.83279136A>GCA552793482COQ2c.404-22T>C (n.404-22T>C)
c.254-22T>C (n.254-22T>C)
n.166-22T>C
c.50-22T>C (n.50-22T>C)
n.563-22T>C
n.579-22T>C
n.285-22T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83279137A>CCA2671245776COQ2c.404-23T>G (n.404-23T>G)
c.254-23T>G (n.254-23T>G)
n.166-23T>G
c.50-23T>G (n.50-23T>G)
n.563-23T>G
n.579-23T>G
n.285-23T>G
 gnomAD v4
4g.83279140_83279141delinsAGCA1472713102COQ2c.404-27_404-26delinsCT (n.404-27_404-26delinsCT)
c.254-27_254-26delinsCT (n.254-27_254-26delinsCT)
n.166-27_166-26delinsCT
c.50-27_50-26delinsCT (n.50-27_50-26delinsCT)
n.563-27_563-26delinsCT
n.579-27_579-26delinsCT
n.285-27_285-26delinsCT
4g.83279141G>ACA552793487COQ2c.404-27C>T (n.404-27C>T)
c.254-27C>T (n.254-27C>T)
n.166-27C>T
c.50-27C>T (n.50-27C>T)
n.563-27C>T
n.579-27C>T
n.285-27C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.83279141G=CA1472713103COQ2c.404-27C= (n.404-27C=)
c.254-27C= (n.254-27C=)
n.166-27C=
c.50-27C= (n.50-27C=)
n.563-27C=
n.579-27C=
n.285-27C=
4g.83279141G>TCA1472713104COQ2c.404-27C>A (n.404-27C>A)
c.254-27C>A (n.254-27C>A)
n.166-27C>A
c.50-27C>A (n.50-27C>A)
n.563-27C>A
n.579-27C>A
n.285-27C>A
 dbSNP
4g.83279142delCA552793484COQ2c.404-27del (n.404-27del)
c.254-27del (n.254-27del)
n.166-27del
c.50-27del (n.50-27del)
n.563-27del
n.579-27del
n.285-27del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.83279142G>ACA2671245777COQ2c.404-28C>T (n.404-28C>T)
c.254-28C>T (n.254-28C>T)
n.166-28C>T
c.50-28C>T (n.50-28C>T)
n.563-28C>T
n.579-28C>T
n.285-28C>T
 gnomAD v4
4g.83279143T>CCA100655088COQ2c.404-29A>G (n.404-29A>G)
c.254-29A>G (n.254-29A>G)
n.166-29A>G
c.50-29A>G (n.50-29A>G)
n.563-29A>G
n.579-29A>G
n.285-29A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.83279143T=CA1472713105COQ2c.404-29A= (n.404-29A=)
c.254-29A= (n.254-29A=)
n.166-29A=
c.50-29A= (n.50-29A=)
n.563-29A=
n.579-29A=
n.285-29A=
4g.83279144A>GCA2671245778COQ2c.404-30T>C (n.404-30T>C)
c.254-30T>C (n.254-30T>C)
n.166-30T>C
c.50-30T>C (n.50-30T>C)
n.563-30T>C
n.579-30T>C
n.285-30T>C
 gnomAD v4
4g.83279145C>TCA2671245779COQ2c.404-31G>A (n.404-31G>A)
c.254-31G>A (n.254-31G>A)
n.166-31G>A
c.50-31G>A (n.50-31G>A)
n.563-31G>A
n.579-31G>A
n.285-31G>A
 gnomAD v4
4g.83279146A>CCA2671245780COQ2c.404-32T>G (n.404-32T>G)
c.254-32T>G (n.254-32T>G)
n.166-32T>G
c.50-32T>G (n.50-32T>G)
n.563-32T>G
n.579-32T>G
n.285-32T>G
 gnomAD v4
4g.83279146A>GCA2578131493COQ2c.404-32T>C (n.404-32T>C)
c.254-32T>C (n.254-32T>C)
n.166-32T>C
c.50-32T>C (n.50-32T>C)
n.563-32T>C
n.579-32T>C
n.285-32T>C
4g.83279147A>GCA2671245781COQ2c.404-33T>C (n.404-33T>C)
c.254-33T>C (n.254-33T>C)
n.166-33T>C
c.50-33T>C (n.50-33T>C)
n.563-33T>C
n.579-33T>C
n.285-33T>C
 gnomAD v4
4g.83279149T>GCA2566095246COQ2c.404-35A>C (n.404-35A>C)
c.254-35A>C (n.254-35A>C)
n.166-35A>C
c.50-35A>C (n.50-35A>C)
n.563-35A>C
n.579-35A>C
n.285-35A>C
 gnomAD v4
4g.83279150T>GCA2671245782COQ2c.404-36A>C (n.404-36A>C)
c.254-36A>C (n.254-36A>C)
n.166-36A>C
c.50-36A>C (n.50-36A>C)
n.563-36A>C
n.579-36A>C
n.285-36A>C
 gnomAD v4
4g.83279152A=CA1472713106COQ2c.404-38T= (n.404-38T=)
c.254-38T= (n.254-38T=)
n.166-38T=
c.50-38T= (n.50-38T=)
n.563-38T=
n.579-38T=
n.285-38T=
4g.83279152A>CCA552793491COQ2c.404-38T>G (n.404-38T>G)
c.254-38T>G (n.254-38T>G)
n.166-38T>G
c.50-38T>G (n.50-38T>G)
n.563-38T>G
n.579-38T>G
n.285-38T>G
 dbSNP gnomAD v2
4g.83279152A>GCA1472713107COQ2c.404-38T>C (n.404-38T>C)
c.254-38T>C (n.254-38T>C)
n.166-38T>C
c.50-38T>C (n.50-38T>C)
n.563-38T>C
n.579-38T>C
n.285-38T>C
 dbSNP gnomAD v4
4g.83279152A>TCA2671245783COQ2c.404-38T>A (n.404-38T>A)
c.254-38T>A (n.254-38T>A)
n.166-38T>A
c.50-38T>A (n.50-38T>A)
n.563-38T>A
n.579-38T>A
n.285-38T>A
 gnomAD v4
4g.83279153A>GCA2671245784COQ2c.404-39T>C (n.404-39T>C)
c.254-39T>C (n.254-39T>C)
n.166-39T>C
c.50-39T>C (n.50-39T>C)
n.563-39T>C
n.579-39T>C
n.285-39T>C
 gnomAD v4
4g.83279154G>ACA2671245785COQ2c.404-40C>T (n.404-40C>T)
c.254-40C>T (n.254-40C>T)
n.166-40C>T
c.50-40C>T (n.50-40C>T)
n.563-40C>T
n.579-40C>T
n.285-40C>T
 gnomAD v4
4g.83279155T>ACA2671245787COQ2c.404-41A>T (n.404-41A>T)
c.254-41A>T (n.254-41A>T)
n.166-41A>T
c.50-41A>T (n.50-41A>T)
n.563-41A>T
n.579-41A>T
n.285-41A>T
 gnomAD v4
4g.83279155T>CCA2671245786COQ2c.404-41A>G (n.404-41A>G)
c.254-41A>G (n.254-41A>G)
n.166-41A>G
c.50-41A>G (n.50-41A>G)
n.563-41A>G
n.579-41A>G
n.285-41A>G
 gnomAD v4
4g.83279156C>ACA799164619COQ2c.404-42G>T (n.404-42G>T)
c.254-42G>T (n.254-42G>T)
n.166-42G>T
c.50-42G>T (n.50-42G>T)
n.563-42G>T
n.579-42G>T
n.285-42G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83279156C=CA1472713108COQ2c.404-42G= (n.404-42G=)
c.254-42G= (n.254-42G=)
n.166-42G=
c.50-42G= (n.50-42G=)
n.563-42G=
n.579-42G=
n.285-42G=
4g.83279156C>TCA2671245788COQ2c.404-42G>A (n.404-42G>A)
c.254-42G>A (n.254-42G>A)
n.166-42G>A
c.50-42G>A (n.50-42G>A)
n.563-42G>A
n.579-42G>A
n.285-42G>A
 gnomAD v4
4g.83279157A=CA1472713109COQ2c.404-43T= (n.404-43T=)
c.254-43T= (n.254-43T=)
n.166-43T=
c.50-43T= (n.50-43T=)
n.563-43T=
n.579-43T=
n.285-43T=
4g.83279157A>GCA552793495COQ2c.404-43T>C (n.404-43T>C)
c.254-43T>C (n.254-43T>C)
n.166-43T>C
c.50-43T>C (n.50-43T>C)
n.563-43T>C
n.579-43T>C
n.285-43T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
4g.83279158G>ACA2988640COQ2c.404-44C>T (n.404-44C>T)
c.254-44C>T (n.254-44C>T)
n.166-44C>T
c.50-44C>T (n.50-44C>T)
n.563-44C>T
n.579-44C>T
n.285-44C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
4g.83279158G>CCA799164620COQ2c.404-44C>G (n.404-44C>G)
c.254-44C>G (n.254-44C>G)
n.166-44C>G
c.50-44C>G (n.50-44C>G)
n.563-44C>G
n.579-44C>G
n.285-44C>G
 dbSNP
4g.83279158G=CA1472713110COQ2c.404-44C= (n.404-44C=)
c.254-44C= (n.254-44C=)
n.166-44C=
c.50-44C= (n.50-44C=)
n.563-44C=
n.579-44C=
n.285-44C=
4g.83279160_83279161delinsTACA1472713111COQ2c.404-47_404-46delinsTA (n.404-47_404-46delinsTA)
c.254-47_254-46delinsTA (n.254-47_254-46delinsTA)
n.166-47_166-46delinsTA
c.50-47_50-46delinsTA (n.50-47_50-46delinsTA)
n.563-47_563-46delinsTA
n.579-47_579-46delinsTA
n.285-47_285-46delinsTA
4g.83279162delCA799164622COQ2c.404-47del (n.404-47del)
c.254-47del (n.254-47del)
n.166-47del
c.50-47del (n.50-47del)
n.563-47del
n.579-47del
n.285-47del
 dbSNP
4g.83279163C>ACA2671245789COQ2c.404-49G>T (n.404-49G>T)
c.254-49G>T (n.254-49G>T)
n.166-49G>T
c.50-49G>T (n.50-49G>T)
n.563-49G>T
n.579-49G>T
n.285-49G>T
 gnomAD v4
4g.83279163C=CA1472713112COQ2c.404-49G= (n.404-49G=)
c.254-49G= (n.254-49G=)
n.166-49G=
c.50-49G= (n.50-49G=)
n.563-49G=
n.579-49G=
n.285-49G=
4g.83279163C>TCA100655099COQ2c.404-49G>A (n.404-49G>A)
c.254-49G>A (n.254-49G>A)
n.166-49G>A
c.50-49G>A (n.50-49G>A)
n.563-49G>A
n.579-49G>A
n.285-49G>A
 dbSNP
4g.83279163_83279165delinsCTGCA1472713113COQ2c.404-51_404-49delinsCAG (n.404-51_404-49delinsCAG)
c.254-51_254-49delinsCAG (n.254-51_254-49delinsCAG)
n.166-51_166-49delinsCAG
c.50-51_50-49delinsCAG (n.50-51_50-49delinsCAG)
n.563-51_563-49delinsCAG
n.579-51_579-49delinsCAG
n.285-51_285-49delinsCAG
4g.83279164T>ACA2988641COQ2c.404-50A>T (n.404-50A>T)
c.254-50A>T (n.254-50A>T)
n.166-50A>T
c.50-50A>T (n.50-50A>T)
n.563-50A>T
n.579-50A>T
n.285-50A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83279164T>CCA2578131494COQ2c.404-50A>G (n.404-50A>G)
c.254-50A>G (n.254-50A>G)
n.166-50A>G
c.50-50A>G (n.50-50A>G)
n.563-50A>G
n.579-50A>G
n.285-50A>G
 gnomAD v4
4g.83279164T>GCA2581427513COQ2c.404-50A>C (n.404-50A>C)
c.254-50A>C (n.254-50A>C)
n.166-50A>C
c.50-50A>C (n.50-50A>C)
n.563-50A>C
n.579-50A>C
n.285-50A>C
4g.83279164T=CA1472713114COQ2c.404-50A= (n.404-50A=)
c.254-50A= (n.254-50A=)
n.166-50A=
c.50-50A= (n.50-50A=)
n.563-50A=
n.579-50A=
n.285-50A=
4g.83279165_83279166delCA552793501COQ2c.404-51_404-50del (n.404-51_404-50del)
c.254-51_254-50del (n.254-51_254-50del)
n.166-51_166-50del
c.50-51_50-50del (n.50-51_50-50del)
n.563-51_563-50del
n.579-51_579-50del
n.285-51_285-50del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83279165G>CCA100655104COQ2c.404-51C>G (n.404-51C>G)
c.254-51C>G (n.254-51C>G)
n.166-51C>G
c.50-51C>G (n.50-51C>G)
n.563-51C>G
n.579-51C>G
n.285-51C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83279165G=CA1472713115COQ2c.404-51C= (n.404-51C=)
c.254-51C= (n.254-51C=)
n.166-51C=
c.50-51C= (n.50-51C=)
n.563-51C=
n.579-51C=
n.285-51C=
4g.83279165_83279166delinsGTCA1472713116COQ2c.404-52_404-51delinsAC (n.404-52_404-51delinsAC)
c.254-52_254-51delinsAC (n.254-52_254-51delinsAC)
n.166-52_166-51delinsAC
c.50-52_50-51delinsAC (n.50-52_50-51delinsAC)
n.563-52_563-51delinsAC
n.579-52_579-51delinsAC
n.285-52_285-51delinsAC
4g.83279166T>ACA2671245790COQ2c.404-52A>T (n.404-52A>T)
c.254-52A>T (n.254-52A>T)
n.166-52A>T
c.50-52A>T (n.50-52A>T)
n.563-52A>T
n.579-52A>T
n.285-52A>T
 gnomAD v4
4g.83279169delCA552793505COQ2c.404-52del (n.404-52del)
c.254-52del (n.254-52del)
n.166-52del
c.50-52del (n.50-52del)
n.563-52del
n.579-52del
n.285-52del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83279168T>CCA2671245791COQ2c.404-54A>G (n.404-54A>G)
c.254-54A>G (n.254-54A>G)
n.166-54A>G
c.50-54A>G (n.50-54A>G)
n.563-54A>G
n.579-54A>G
n.285-54A>G
 gnomAD v4
4g.83279169T>CCA799164628COQ2c.404-55A>G (n.404-55A>G)
c.254-55A>G (n.254-55A>G)
n.166-55A>G
c.50-55A>G (n.50-55A>G)
n.563-55A>G
n.579-55A>G
n.285-55A>G
 dbSNP gnomAD v4
4g.83279169T>GCA2671245792COQ2c.404-55A>C (n.404-55A>C)
c.254-55A>C (n.254-55A>C)
n.166-55A>C
c.50-55A>C (n.50-55A>C)
n.563-55A>C
n.579-55A>C
n.285-55A>C
 gnomAD v4
4g.83279169T=CA1472713117COQ2c.404-55A= (n.404-55A=)
c.254-55A= (n.254-55A=)
n.166-55A=
c.50-55A= (n.50-55A=)
n.563-55A=
n.579-55A=
n.285-55A=
4g.83279170C=CA1472713118COQ2c.404-56G= (n.404-56G=)
c.254-56G= (n.254-56G=)
n.166-56G=
c.50-56G= (n.50-56G=)
n.563-56G=
n.579-56G=
n.285-56G=
4g.83279170C>TCA552793508COQ2c.404-56G>A (n.404-56G>A)
c.254-56G>A (n.254-56G>A)
n.166-56G>A
c.50-56G>A (n.50-56G>A)
n.563-56G>A
n.579-56G>A
n.285-56G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83279172_83279180delCA2671245793COQ2c.404-65_404-57del (n.404-65_404-57del)
c.254-65_254-57del (n.254-65_254-57del)
n.166-65_166-57del
c.50-65_50-57del (n.50-65_50-57del)
n.563-65_563-57del
n.579-65_579-57del
n.285-65_285-57del
 gnomAD v4
4g.83279172T>CCA2671245794COQ2c.404-58A>G (n.404-58A>G)
c.254-58A>G (n.254-58A>G)
n.166-58A>G
c.50-58A>G (n.50-58A>G)
n.563-58A>G
n.579-58A>G
n.285-58A>G
 gnomAD v4
4g.83279172_83279182delinsTTTGTTTAAACCA1472713119COQ2c.404-68_404-58delinsGTTTAAACAAA (n.404-68_404-58delinsGTTTAAACAAA)
c.254-68_254-58delinsGTTTAAACAAA (n.254-68_254-58delinsGTTTAAACAAA)
n.166-68_166-58delinsGTTTAAACAAA
c.50-68_50-58delinsGTTTAAACAAA (n.50-68_50-58delinsGTTTAAACAAA)
n.563-68_563-58delinsGTTTAAACAAA
n.579-68_579-58delinsGTTTAAACAAA
n.285-68_285-58delinsGTTTAAACAAA
4g.83279173T>CCA2568769521COQ2c.404-59A>G (n.404-59A>G)
c.254-59A>G (n.254-59A>G)
n.166-59A>G
c.50-59A>G (n.50-59A>G)
n.563-59A>G
n.579-59A>G
n.285-59A>G
 gnomAD v4
4g.83279173_83279182delCA552793510COQ2c.404-68_404-59del (n.404-68_404-59del)
c.254-68_254-59del (n.254-68_254-59del)
n.166-68_166-59del
c.50-68_50-59del (n.50-68_50-59del)
n.563-68_563-59del
n.579-68_579-59del
n.285-68_285-59del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83279178T>GCA1472713121COQ2c.404-64A>C (n.404-64A>C)
c.254-64A>C (n.254-64A>C)
n.166-64A>C
c.50-64A>C (n.50-64A>C)
n.563-64A>C
n.579-64A>C
n.285-64A>C
 dbSNP
4g.83279178T=CA1472713120COQ2c.404-64A= (n.404-64A=)
c.254-64A= (n.254-64A=)
n.166-64A=
c.50-64A= (n.50-64A=)
n.563-64A=
n.579-64A=
n.285-64A=
4g.83279182C>TCA2706457261COQ2c.404-68G>A (n.404-68G>A)
c.254-68G>A (n.254-68G>A)
n.166-68G>A
c.50-68G>A (n.50-68G>A)
n.563-68G>A
n.579-68G>A
n.285-68G>A
 dbSNP
4g.83279183A>GCA2671245795COQ2c.404-69T>C (n.404-69T>C)
c.254-69T>C (n.254-69T>C)
n.166-69T>C
c.50-69T>C (n.50-69T>C)
n.563-69T>C
n.579-69T>C
n.285-69T>C
 gnomAD v4
4g.83279184T>ACA100655107COQ2c.404-70A>T (n.404-70A>T)
c.254-70A>T (n.254-70A>T)
n.166-70A>T
c.50-70A>T (n.50-70A>T)
n.563-70A>T
n.579-70A>T
n.285-70A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83279184T>CCA2706170361COQ2c.404-70A>G (n.404-70A>G)
c.254-70A>G (n.254-70A>G)
n.166-70A>G
c.50-70A>G (n.50-70A>G)
n.563-70A>G
n.579-70A>G
n.285-70A>G
 dbSNP
4g.83279184T=CA1472713122COQ2c.404-70A= (n.404-70A=)
c.254-70A= (n.254-70A=)
n.166-70A=
c.50-70A= (n.50-70A=)
n.563-70A=
n.579-70A=
n.285-70A=
4g.83279185C>ACA2671245796COQ2c.404-71G>T (n.404-71G>T)
c.254-71G>T (n.254-71G>T)
n.166-71G>T
c.50-71G>T (n.50-71G>T)
n.563-71G>T
n.579-71G>T
n.285-71G>T
 gnomAD v4
4g.83279185C=CA1472713123COQ2c.404-71G= (n.404-71G=)
c.254-71G= (n.254-71G=)
n.166-71G=
c.50-71G= (n.50-71G=)
n.563-71G=
n.579-71G=
n.285-71G=
4g.83279185C>TCA1472713124COQ2c.404-71G>A (n.404-71G>A)
c.254-71G>A (n.254-71G>A)
n.166-71G>A
c.50-71G>A (n.50-71G>A)
n.563-71G>A
n.579-71G>A
n.285-71G>A
 dbSNP
4g.83279187C>ACA2671245797COQ2c.404-73G>T (n.404-73G>T)
c.254-73G>T (n.254-73G>T)
n.166-73G>T
c.50-73G>T (n.50-73G>T)
n.563-73G>T
n.579-73G>T
n.285-73G>T
 gnomAD v4
4g.83279187C>TCA2671245798COQ2c.404-73G>A (n.404-73G>A)
c.254-73G>A (n.254-73G>A)
n.166-73G>A
c.50-73G>A (n.50-73G>A)
n.563-73G>A
n.579-73G>A
n.285-73G>A
 gnomAD v4
4g.83279188A>TCA2578131495COQ2c.404-74T>A (n.404-74T>A)
c.254-74T>A (n.254-74T>A)
n.166-74T>A
c.50-74T>A (n.50-74T>A)
n.563-74T>A
n.579-74T>A
n.285-74T>A
4g.83279189T>CCA2671245799COQ2c.404-75A>G (n.404-75A>G)
c.254-75A>G (n.254-75A>G)
n.166-75A>G
c.50-75A>G (n.50-75A>G)
n.563-75A>G
n.579-75A>G
n.285-75A>G
 gnomAD v4
4g.83279190A>GCA2671245800COQ2c.404-76T>C (n.404-76T>C)
c.254-76T>C (n.254-76T>C)
n.166-76T>C
c.50-76T>C (n.50-76T>C)
n.563-76T>C
n.579-76T>C
n.285-76T>C
 gnomAD v4
4g.83279191C>ACA2671245801COQ2c.404-77G>T (n.404-77G>T)
c.254-77G>T (n.254-77G>T)
n.166-77G>T
c.50-77G>T (n.50-77G>T)
n.563-77G>T
n.579-77G>T
n.285-77G>T
 gnomAD v4
4g.83279192C>ACA2671245802COQ2c.404-78G>T (n.404-78G>T)
c.254-78G>T (n.254-78G>T)
n.166-78G>T
c.50-78G>T (n.50-78G>T)
n.563-78G>T
n.579-78G>T
n.285-78G>T
 gnomAD v4
4g.83279192C=CA1472713125COQ2c.404-78G= (n.404-78G=)
c.254-78G= (n.254-78G=)
n.166-78G=
c.50-78G= (n.50-78G=)
n.563-78G=
n.579-78G=
n.285-78G=
4g.83279192C>GCA100655110COQ2c.404-78G>C (n.404-78G>C)
c.254-78G>C (n.254-78G>C)
n.166-78G>C
c.50-78G>C (n.50-78G>C)
n.563-78G>C
n.579-78G>C
n.285-78G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83279192C>TCA2671245803COQ2c.404-78G>A (n.404-78G>A)
c.254-78G>A (n.254-78G>A)
n.166-78G>A
c.50-78G>A (n.50-78G>A)
n.563-78G>A
n.579-78G>A
n.285-78G>A
 gnomAD v4
4g.83279193A=CA1472713126COQ2c.404-79T= (n.404-79T=)
c.254-79T= (n.254-79T=)
n.166-79T=
c.50-79T= (n.50-79T=)
n.563-79T=
n.579-79T=
n.285-79T=
4g.83279193A>GCA799164639COQ2c.404-79T>C (n.404-79T>C)
c.254-79T>C (n.254-79T>C)
n.166-79T>C
c.50-79T>C (n.50-79T>C)
n.563-79T>C
n.579-79T>C
n.285-79T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.83279195dupCA2671245804COQ2c.404-79dup (n.404-79dup)
c.254-79dup (n.254-79dup)
n.166-79dup
c.50-79dup (n.50-79dup)
n.563-79dup
n.579-79dup
n.285-79dup
 gnomAD v4
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n.579-82_579-79del
n.285-82_285-79del
4g.83279195A>TCA2671245805COQ2c.404-81T>A (n.404-81T>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched