Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.83279090C>A | CA357230714 | COQ2 | c.428G>T (p.Cys143Phe) c.278G>T (p.Cys93Phe) n.190G>T c.74G>T (p.Cys25Phe) n.587G>T n.603G>T n.309G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279090C>G | CA357230716 | COQ2 | c.428G>C (p.Cys143Ser) c.278G>C (p.Cys93Ser) n.190G>C c.74G>C (p.Cys25Ser) n.587G>C n.603G>C n.309G>C | |
4 | g.83279090C>T | CA357230715 | COQ2 | c.428G>A (p.Cys143Tyr) c.278G>A (p.Cys93Tyr) n.190G>A c.74G>A (p.Cys25Tyr) n.587G>A n.603G>A n.309G>A | COSMIC |
4 | g.83279091A= | CA1472713082 | COQ2 | c.427T= (p.Cys143=) c.277T= (p.Cys93=) n.189T= c.73T= (p.Cys25=) n.586T= n.602T= n.308T= | |
4 | g.83279091A>C | CA357230717 | COQ2 | c.427T>G (p.Cys143Gly) c.277T>G (p.Cys93Gly) n.189T>G c.73T>G (p.Cys25Gly) n.586T>G n.602T>G n.308T>G | gnomAD v4 |
4 | g.83279091A>G | CA2988633 | COQ2 | c.427T>C (p.Cys143Arg) c.277T>C (p.Cys93Arg) n.189T>C c.73T>C (p.Cys25Arg) n.586T>C n.602T>C n.308T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279091A>T | CA357230718 | COQ2 | c.427T>A (p.Cys143Ser) c.277T>A (p.Cys93Ser) n.189T>A c.73T>A (p.Cys25Ser) n.586T>A n.602T>A n.308T>A | |
4 | g.83279092T>A | CA440109078 | COQ2 | c.426A>T (p.Pro142=) c.276A>T (p.Pro92=) n.188A>T c.72A>T (p.Pro24=) n.585A>T n.601A>T n.307A>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279092T>C | CA100655051 | COQ2 | c.426A>G (p.Pro142=) c.276A>G (p.Pro92=) n.188A>G c.72A>G (p.Pro24=) n.585A>G n.601A>G n.307A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83279092T>G | CA440109082 | COQ2 | c.426A>C (p.Pro142=) c.276A>C (p.Pro92=) n.188A>C c.72A>C (p.Pro24=) n.585A>C n.601A>C n.307A>C | |
4 | g.83279092T= | CA1472713083 | COQ2 | c.426A= (p.Pro142=) c.276A= (p.Pro92=) n.188A= c.72A= (p.Pro24=) n.585A= n.601A= n.307A= | |
4 | g.83279093G>A | CA357230720 | COQ2 | c.425C>T (p.Pro142Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) n.187C>T c.71C>T (p.Pro24Leu) n.584C>T n.600C>T n.306C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279093G>C | CA357230719 | COQ2 | c.425C>G (p.Pro142Arg) c.275C>G (p.Pro92Arg) n.187C>G c.71C>G (p.Pro24Arg) n.584C>G n.600C>G n.306C>G | |
4 | g.83279093G>T | CA357230721 | COQ2 | c.425C>A (p.Pro142Gln) c.275C>A (p.Pro92Gln) n.187C>A c.71C>A (p.Pro24Gln) n.584C>A n.600C>A n.306C>A | |
4 | g.83279094G>A | CA357230722 | COQ2 | c.424C>T (p.Pro142Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) n.186C>T c.70C>T (p.Pro24Ser) n.583C>T n.599C>T n.305C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279094G>C | CA100655053 | COQ2 | c.424C>G (p.Pro142Ala) c.274C>G (p.Pro92Ala) n.186C>G c.70C>G (p.Pro24Ala) n.583C>G n.599C>G n.305C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279094G= | CA1472713084 | COQ2 | c.424C= (p.Pro142=) c.274C= (p.Pro92=) n.186C= c.70C= (p.Pro24=) n.583C= n.599C= n.305C= | |
4 | g.83279094G>T | CA357230723 | COQ2 | c.424C>A (p.Pro142Thr) c.274C>A (p.Pro92Thr) n.186C>A c.70C>A (p.Pro24Thr) n.583C>A n.599C>A n.305C>A | |
4 | g.83279095T>A | CA357230724 | COQ2 | c.423A>T (p.Leu141Phe) c.273A>T (p.Leu91Phe) n.185A>T c.69A>T (p.Leu23Phe) n.582A>T n.598A>T n.304A>T | |
4 | g.83279095T>C | CA440109083 | COQ2 | c.423A>G (p.Leu141=) c.273A>G (p.Leu91=) n.185A>G c.69A>G (p.Leu23=) n.582A>G n.598A>G n.304A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83279095T>G | CA357230725 | COQ2 | c.423A>C (p.Leu141Phe) c.273A>C (p.Leu91Phe) n.185A>C c.69A>C (p.Leu23Phe) n.582A>C n.598A>C n.304A>C | |
4 | g.83279096A>C | CA357230726 | COQ2 | c.422T>G (p.Leu141Ter) c.272T>G (p.Leu91Ter) n.184T>G c.68T>G (p.Leu23Ter) n.581T>G n.597T>G n.303T>G | |
4 | g.83279096A>G | CA357230727 | COQ2 | c.422T>C (p.Leu141Ser) c.272T>C (p.Leu91Ser) n.184T>C c.68T>C (p.Leu23Ser) n.581T>C n.597T>C n.303T>C | |
4 | g.83279096A>T | CA357230728 | COQ2 | c.422T>A (p.Leu141Ter) c.272T>A (p.Leu91Ter) n.184T>A c.68T>A (p.Leu23Ter) n.581T>A n.597T>A n.303T>A | |
4 | g.83279097A= | CA1472713085 | COQ2 | c.421T= (p.Leu141=) c.271T= (p.Leu91=) n.183T= c.67T= (p.Leu23=) n.580T= n.596T= n.302T= | |
4 | g.83279097A>C | CA357230729 | COQ2 | c.421T>G (p.Leu141Val) c.271T>G (p.Leu91Val) n.183T>G c.67T>G (p.Leu23Val) n.580T>G n.596T>G n.302T>G | |
4 | g.83279097A>G | CA2988634 | COQ2 | c.421T>C (p.Leu141=) c.271T>C (p.Leu91=) n.183T>C c.67T>C (p.Leu23=) n.580T>C n.596T>C n.302T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279097A>T | CA357230730 | COQ2 | c.421T>A (p.Leu141Ile) c.271T>A (p.Leu91Ile) n.183T>A c.67T>A (p.Leu23Ile) n.580T>A n.596T>A n.302T>A | |
4 | g.83279098A>C | CA357230732 | COQ2 | c.420T>G (p.Tyr140Ter) c.270T>G (p.Tyr90Ter) n.182T>G c.66T>G (p.Tyr22Ter) n.579T>G n.595T>G n.301T>G | |
4 | g.83279098A>G | CA440109088 | COQ2 | c.420T>C (p.Tyr140=) c.270T>C (p.Tyr90=) n.182T>C c.66T>C (p.Tyr22=) n.579T>C n.595T>C n.301T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83279098A>T | CA357230731 | COQ2 | c.420T>A (p.Tyr140Ter) c.270T>A (p.Tyr90Ter) n.182T>A c.66T>A (p.Tyr22Ter) n.579T>A n.595T>A n.301T>A | |
4 | g.83279099T>A | CA357230733 | COQ2 | c.419A>T (p.Tyr140Phe) c.269A>T (p.Tyr90Phe) n.181A>T c.65A>T (p.Tyr22Phe) n.578A>T n.594A>T n.300A>T | |
4 | g.83279099T>C | CA357230734 | COQ2 | c.419A>G (p.Tyr140Cys) c.269A>G (p.Tyr90Cys) n.181A>G c.65A>G (p.Tyr22Cys) n.578A>G n.594A>G n.300A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83279099T>G | CA357230735 | COQ2 | c.419A>C (p.Tyr140Ser) c.269A>C (p.Tyr90Ser) n.181A>C c.65A>C (p.Tyr22Ser) n.578A>C n.594A>C n.300A>C | |
4 | g.83279099T= | CA1472713086 | COQ2 | c.419A= (p.Tyr140=) c.269A= (p.Tyr90=) n.181A= c.65A= (p.Tyr22=) n.578A= n.594A= n.300A= | |
4 | g.83279100A>C | CA357230736 | COQ2 | c.418T>G (p.Tyr140Asp) c.268T>G (p.Tyr90Asp) n.180T>G c.64T>G (p.Tyr22Asp) n.577T>G n.593T>G n.299T>G | |
4 | g.83279100A>G | CA357230737 | COQ2 | c.418T>C (p.Tyr140His) c.268T>C (p.Tyr90His) n.180T>C c.64T>C (p.Tyr22His) n.577T>C n.593T>C n.299T>C | |
4 | g.83279100A>T | CA357230738 | COQ2 | c.418T>A (p.Tyr140Asn) c.268T>A (p.Tyr90Asn) n.180T>A c.64T>A (p.Tyr22Asn) n.577T>A n.593T>A n.299T>A | |
4 | g.83279101C>A | CA440109090 | COQ2 | c.417G>T (p.Leu139=) c.267G>T (p.Leu89=) n.179G>T c.63G>T (p.Leu21=) n.576G>T n.592G>T n.298G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279101C= | CA1472713087 | COQ2 | c.417G= (p.Leu139=) c.267G= (p.Leu89=) n.179G= c.63G= (p.Leu21=) n.576G= n.592G= n.298G= | |
4 | g.83279101C>G | CA440109091 | COQ2 | c.417G>C (p.Leu139=) c.267G>C (p.Leu89=) n.179G>C c.63G>C (p.Leu21=) n.576G>C n.592G>C n.298G>C | gnomAD v4 |
4 | g.83279101C>T | CA2988635 | COQ2 | c.417G>A (p.Leu139=) c.267G>A (p.Leu89=) n.179G>A c.63G>A (p.Leu21=) n.576G>A n.592G>A n.298G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83279102A>C | CA357230739 | COQ2 | c.416T>G (p.Leu139Arg) c.266T>G (p.Leu89Arg) n.178T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) n.575T>G n.591T>G n.297T>G | |
4 | g.83279102A>G | CA357230740 | COQ2 | c.416T>C (p.Leu139Pro) c.266T>C (p.Leu89Pro) n.178T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) n.575T>C n.591T>C n.297T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83279102A>T | CA357230741 | COQ2 | c.416T>A (p.Leu139Gln) c.266T>A (p.Leu89Gln) n.178T>A c.62T>A (p.Leu21Gln) n.575T>A n.591T>A n.297T>A | |
4 | g.83279103G>A | CA100655059 | COQ2 | c.415C>T (p.Leu139=) c.265C>T (p.Leu89=) n.177C>T c.61C>T (p.Leu21=) n.574C>T n.590C>T n.296C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279103G>C | CA357230742 | COQ2 | c.415C>G (p.Leu139Val) c.265C>G (p.Leu89Val) n.177C>G c.61C>G (p.Leu21Val) n.574C>G n.590C>G n.296C>G | |
4 | g.83279103G= | CA1472713088 | COQ2 | c.415C= (p.Leu139=) c.265C= (p.Leu89=) n.177C= c.61C= (p.Leu21=) n.574C= n.590C= n.296C= | |
4 | g.83279103G>T | CA357230743 | COQ2 | c.415C>A (p.Leu139Met) c.265C>A (p.Leu89Met) n.177C>A c.61C>A (p.Leu21Met) n.574C>A n.590C>A n.296C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83279104A>C | CA440109094 | COQ2 | c.414T>G (p.Leu138=) c.264T>G (p.Leu88=) n.176T>G c.60T>G (p.Leu20=) n.573T>G n.589T>G n.295T>G | gnomAD v4 |
4 | g.83279104A>G | CA440109093 | COQ2 | c.414T>C (p.Leu138=) c.264T>C (p.Leu88=) n.176T>C c.60T>C (p.Leu20=) n.573T>C n.589T>C n.295T>C | |
4 | g.83279104A>T | CA440109092 | COQ2 | c.414T>A (p.Leu138=) c.264T>A (p.Leu88=) n.176T>A c.60T>A (p.Leu20=) n.573T>A n.589T>A n.295T>A | |
4 | g.83279105A= | CA1472713089 | COQ2 | c.413T= (p.Leu138=) c.263T= (p.Leu88=) n.175T= c.59T= (p.Leu20=) n.572T= n.588T= n.294T= | |
4 | g.83279105A>C | CA357230745 | COQ2 | c.413T>G (p.Leu138Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) n.175T>G c.59T>G (p.Leu20Arg) n.572T>G n.588T>G n.294T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83279105A>G | CA357230746 | COQ2 | c.413T>C (p.Leu138Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) n.175T>C c.59T>C (p.Leu20Pro) n.572T>C n.588T>C n.294T>C | |
4 | g.83279105A>T | CA357230744 | COQ2 | c.413T>A (p.Leu138His) c.263T>A (p.Leu88His) n.175T>A c.59T>A (p.Leu20His) n.572T>A n.588T>A n.294T>A | |
4 | g.83279106G>A | CA357230747 | COQ2 | c.412C>T (p.Leu138Phe) c.262C>T (p.Leu88Phe) n.174C>T c.58C>T (p.Leu20Phe) n.571C>T n.587C>T n.293C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279106G>C | CA357230748 | COQ2 | c.412C>G (p.Leu138Val) c.262C>G (p.Leu88Val) n.174C>G c.58C>G (p.Leu20Val) n.571C>G n.587C>G n.293C>G | |
4 | g.83279106G>T | CA357230749 | COQ2 | c.412C>A (p.Leu138Ile) c.262C>A (p.Leu88Ile) n.174C>A c.58C>A (p.Leu20Ile) n.571C>A n.587C>A n.293C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83279107C>A | CA357230750 | COQ2 | c.411G>T (p.Trp137Cys) c.261G>T (p.Trp87Cys) n.173G>T c.57G>T (p.Trp19Cys) n.570G>T n.586G>T n.292G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279107C= | CA1472713090 | COQ2 | c.411G= (p.Trp137=) c.261G= (p.Trp87=) n.173G= c.57G= (p.Trp19=) n.570G= n.586G= n.292G= | |
4 | g.83279107C>G | CA357230751 | COQ2 | c.411G>C (p.Trp137Cys) c.261G>C (p.Trp87Cys) n.173G>C c.57G>C (p.Trp19Cys) n.570G>C n.586G>C n.292G>C | gnomAD v4 |
4 | g.83279107C>T | CA100655062 | COQ2 | c.411G>A (p.Trp137Ter) c.261G>A (p.Trp87Ter) n.173G>A c.57G>A (p.Trp19Ter) n.570G>A n.586G>A n.292G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83279108C>A | CA357230752 | COQ2 | c.410G>T (p.Trp137Leu) c.260G>T (p.Trp87Leu) n.172G>T c.56G>T (p.Trp19Leu) n.569G>T n.585G>T n.291G>T | |
4 | g.83279108C>G | CA357230753 | COQ2 | c.410G>C (p.Trp137Ser) c.260G>C (p.Trp87Ser) n.172G>C c.56G>C (p.Trp19Ser) n.569G>C n.585G>C n.291G>C | |
4 | g.83279108C>T | CA357230754 | COQ2 | c.410G>A (p.Trp137Ter) c.260G>A (p.Trp87Ter) n.172G>A c.56G>A (p.Trp19Ter) n.569G>A n.585G>A n.291G>A | gnomAD v4 |
4 | g.83279109A>C | CA357230755 | COQ2 | c.409T>G (p.Trp137Gly) c.259T>G (p.Trp87Gly) n.171T>G c.55T>G (p.Trp19Gly) n.568T>G n.584T>G n.290T>G | |
4 | g.83279109A>G | CA357230756 | COQ2 | c.409T>C (p.Trp137Arg) c.259T>C (p.Trp87Arg) n.171T>C c.55T>C (p.Trp19Arg) n.568T>C n.584T>C n.290T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83279109A>T | CA357230757 | COQ2 | c.409T>A (p.Trp137Arg) c.259T>A (p.Trp87Arg) n.171T>A c.55T>A (p.Trp19Arg) n.568T>A n.584T>A n.290T>A | |
4 | g.83279110G>A | CA440109095 | COQ2 | c.408C>T (p.Thr136=) c.258C>T (p.Thr86=) n.170C>T c.54C>T (p.Thr18=) n.567C>T n.583C>T n.289C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.83279110G>C | CA440109096 | COQ2 | c.408C>G (p.Thr136=) c.258C>G (p.Thr86=) n.170C>G c.54C>G (p.Thr18=) n.567C>G n.583C>G n.289C>G | gnomAD v4 |
4 | g.83279110G= | CA1472713091 | COQ2 | c.408C= (p.Thr136=) c.258C= (p.Thr86=) n.170C= c.54C= (p.Thr18=) n.567C= n.583C= n.289C= | |
4 | g.83279110G>T | CA440109097 | COQ2 | c.408C>A (p.Thr136=) c.258C>A (p.Thr86=) n.170C>A c.54C>A (p.Thr18=) n.567C>A n.583C>A n.289C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83279111G>A | CA357230759 | COQ2 | c.407C>T (p.Thr136Ile) c.257C>T (p.Thr86Ile) n.169C>T c.53C>T (p.Thr18Ile) n.566C>T n.582C>T n.288C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279111G>C | CA357230760 | COQ2 | c.407C>G (p.Thr136Ser) c.257C>G (p.Thr86Ser) n.169C>G c.53C>G (p.Thr18Ser) n.566C>G n.582C>G n.288C>G | |
4 | g.83279111G>T | CA357230758 | COQ2 | c.407C>A (p.Thr136Asn) c.257C>A (p.Thr86Asn) n.169C>A c.53C>A (p.Thr18Asn) n.566C>A n.582C>A n.288C>A | |
4 | g.83279112T>A | CA357230761 | COQ2 | c.406A>T (p.Thr136Ser) c.256A>T (p.Thr86Ser) n.168A>T c.52A>T (p.Thr18Ser) n.565A>T n.581A>T n.287A>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279112T>C | CA100655067 | COQ2 | c.406A>G (p.Thr136Ala) c.256A>G (p.Thr86Ala) n.168A>G c.52A>G (p.Thr18Ala) n.565A>G n.581A>G n.287A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279112T>G | CA357230762 | COQ2 | c.406A>C (p.Thr136Pro) c.256A>C (p.Thr86Pro) n.168A>C c.52A>C (p.Thr18Pro) n.565A>C n.581A>C n.287A>C | |
4 | g.83279112T= | CA1472713092 | COQ2 | c.406A= (p.Thr136=) c.256A= (p.Thr86=) n.168A= c.52A= (p.Thr18=) n.565A= n.581A= n.287A= | |
4 | g.83279113T>A | CA440109098 | COQ2 | c.405A>T (p.Gly135=) c.255A>T (p.Gly85=) n.167A>T c.51A>T (p.Gly17=) n.564A>T n.580A>T n.286A>T | |
4 | g.83279113T>C | CA440109099 | COQ2 | c.405A>G (p.Gly135=) c.255A>G (p.Gly85=) n.167A>G c.51A>G (p.Gly17=) n.564A>G n.580A>G n.286A>G | |
4 | g.83279113T>G | CA440109100 | COQ2 | c.405A>C (p.Gly135=) c.255A>C (p.Gly85=) n.167A>C c.51A>C (p.Gly17=) n.564A>C n.580A>C n.286A>C | |
4 | g.83279114C>A | CA357230763 | COQ2 | c.404G>T (p.Gly135Val) c.254G>T (p.Gly85Val) n.166G>T c.50G>T (p.Gly17Val) n.563G>T n.579G>T n.285G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279114C= | CA1472713093 | COQ2 | c.404G= (p.Gly135=) c.254G= (p.Gly85=) n.166G= c.50G= (p.Gly17=) n.563G= n.579G= n.285G= | |
4 | g.83279114C>G | CA357230764 | COQ2 | c.404G>C (p.Gly135Ala) c.254G>C (p.Gly85Ala) n.166G>C c.50G>C (p.Gly17Ala) n.563G>C n.579G>C n.285G>C | |
4 | g.83279114C>T | CA2988636 | COQ2 | c.404G>A (p.Gly135Glu) c.254G>A (p.Gly85Glu) n.166G>A c.50G>A (p.Gly17Glu) n.563G>A n.579G>A n.285G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83279115C>A | CA357230765 | COQ2 | c.404-1G>T (n.404-1G>T) c.254-1G>T (n.254-1G>T) n.166-1G>T c.50-1G>T (n.50-1G>T) n.563-1G>T n.579-1G>T n.285-1G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279115C>G | CA357230767 | COQ2 | c.404-1G>C (n.404-1G>C) c.254-1G>C (n.254-1G>C) n.166-1G>C c.50-1G>C (n.50-1G>C) n.563-1G>C n.579-1G>C n.285-1G>C | gnomAD v4 |
4 | g.83279115C>T | CA357230766 | COQ2 | c.404-1G>A (n.404-1G>A) c.254-1G>A (n.254-1G>A) n.166-1G>A c.50-1G>A (n.50-1G>A) n.563-1G>A n.579-1G>A n.285-1G>A | |
4 | g.83279116T>A | CA357230768 | COQ2 | c.404-2A>T (n.404-2A>T) c.254-2A>T (n.254-2A>T) n.166-2A>T c.50-2A>T (n.50-2A>T) n.563-2A>T n.579-2A>T n.285-2A>T | ClinVar |
4 | g.83279116T>C | CA357230769 | COQ2 | c.404-2A>G (n.404-2A>G) c.254-2A>G (n.254-2A>G) n.166-2A>G c.50-2A>G (n.50-2A>G) n.563-2A>G n.579-2A>G n.285-2A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83279116T>G | CA357230770 | COQ2 | c.404-2A>C (n.404-2A>C) c.254-2A>C (n.254-2A>C) n.166-2A>C c.50-2A>C (n.50-2A>C) n.563-2A>C n.579-2A>C n.285-2A>C | |
4 | g.83279117A>G | CA440109101 | COQ2 | c.404-3T>C (n.404-3T>C) c.254-3T>C (n.254-3T>C) n.166-3T>C c.50-3T>C (n.50-3T>C) n.563-3T>C n.579-3T>C n.285-3T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83279119G>A | CA100655073 | COQ2 | c.404-5C>T (n.404-5C>T) c.254-5C>T (n.254-5C>T) n.166-5C>T c.50-5C>T (n.50-5C>T) n.563-5C>T n.579-5C>T n.285-5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83279119G>C | CA2988637 | COQ2 | c.404-5C>G (n.404-5C>G) c.254-5C>G (n.254-5C>G) n.166-5C>G c.50-5C>G (n.50-5C>G) n.563-5C>G n.579-5C>G n.285-5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279119G= | CA1472713094 | COQ2 | c.404-5C= (n.404-5C=) c.254-5C= (n.254-5C=) n.166-5C= c.50-5C= (n.50-5C=) n.563-5C= n.579-5C= n.285-5C= | |
4 | g.83279120C>A | CA2671245769 | COQ2 | c.404-6G>T (n.404-6G>T) c.254-6G>T (n.254-6G>T) n.166-6G>T c.50-6G>T (n.50-6G>T) n.563-6G>T n.579-6G>T n.285-6G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279121A>C | CA2578131492 | COQ2 | c.404-7T>G (n.404-7T>G) c.254-7T>G (n.254-7T>G) n.166-7T>G c.50-7T>G (n.50-7T>G) n.563-7T>G n.579-7T>G n.285-7T>G | |
4 | g.83279123A= | CA1472713095 | COQ2 | c.404-9T= (n.404-9T=) c.254-9T= (n.254-9T=) n.166-9T= c.50-9T= (n.50-9T=) n.563-9T= n.579-9T= n.285-9T= | |
4 | g.83279123A>G | CA552793469 | COQ2 | c.404-9T>C (n.404-9T>C) c.254-9T>C (n.254-9T>C) n.166-9T>C c.50-9T>C (n.50-9T>C) n.563-9T>C n.579-9T>C n.285-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83279126T>A | CA552793473 | COQ2 | c.404-12A>T (n.404-12A>T) c.254-12A>T (n.254-12A>T) n.166-12A>T c.50-12A>T (n.50-12A>T) n.563-12A>T n.579-12A>T n.285-12A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279126T>C | CA16604630 | COQ2 | c.404-12A>G (n.404-12A>G) c.254-12A>G (n.254-12A>G) n.166-12A>G c.50-12A>G (n.50-12A>G) n.563-12A>G n.579-12A>G n.285-12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83279126T= | CA1472713096 | COQ2 | c.404-12A= (n.404-12A=) c.254-12A= (n.254-12A=) n.166-12A= c.50-12A= (n.50-12A=) n.563-12A= n.579-12A= n.285-12A= | |
4 | g.83279131dup | CA799164594 | COQ2 | c.404-13dup (n.404-13dup) c.254-13dup (n.254-13dup) n.166-13dup c.50-13dup (n.50-13dup) n.563-13dup n.579-13dup n.285-13dup | dbSNP |
4 | g.83279131del | CA2671245770 | COQ2 | c.404-13del (n.404-13del) c.254-13del (n.254-13del) n.166-13del c.50-13del (n.50-13del) n.563-13del n.579-13del n.285-13del | gnomAD v4 |
4 | g.83279130_83279131del | CA2671245771 | COQ2 | c.404-14_404-13del (n.404-14_404-13del) c.254-14_254-13del (n.254-14_254-13del) n.166-14_166-13del c.50-14_50-13del (n.50-14_50-13del) n.563-14_563-13del n.579-14_579-13del n.285-14_285-13del | gnomAD v4 |
4 | g.83279129_83279130insCACACCC | CA2762423107 | COQ2 | c.404-16_404-15insGGGTGTG (n.404-16_404-15insGGGTGTG) c.254-16_254-15insGGGTGTG (n.254-16_254-15insGGGTGTG) n.166-16_166-15insGGGTGTG c.50-16_50-15insGGGTGTG (n.50-16_50-15insGGGTGTG) n.563-16_563-15insGGGTGTG n.579-16_579-15insGGGTGTG n.285-16_285-15insGGGTGTG | |
4 | g.83279130A= | CA1472713097 | COQ2 | c.404-16T= (n.404-16T=) c.254-16T= (n.254-16T=) n.166-16T= c.50-16T= (n.50-16T=) n.563-16T= n.579-16T= n.285-16T= | |
4 | g.83279130A>G | CA2988638 | COQ2 | c.404-16T>C (n.404-16T>C) c.254-16T>C (n.254-16T>C) n.166-16T>C c.50-16T>C (n.50-16T>C) n.563-16T>C n.579-16T>C n.285-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83279130_83279131insCCAAACACACCCA | CA2762423106 | COQ2 | c.404-16_404-15insGGGTGTGTTTGGT (n.404-16_404-15insGGGTGTGTTTGGT) c.254-16_254-15insGGGTGTGTTTGGT (n.254-16_254-15insGGGTGTGTTTGGT) n.166-16_166-15insGGGTGTGTTTGGT c.50-16_50-15insGGGTGTGTTTGGT (n.50-16_50-15insGGGTGTGTTTGGT) n.563-16_563-15insGGGTGTGTTTGGT n.579-16_579-15insGGGTGTGTTTGGT n.285-16_285-15insGGGTGTGTTTGGT | |
4 | g.83279131A>G | CA2671245772 | COQ2 | c.404-17T>C (n.404-17T>C) c.254-17T>C (n.254-17T>C) n.166-17T>C c.50-17T>C (n.50-17T>C) n.563-17T>C n.579-17T>C n.285-17T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83279132G>A | CA552793477 | COQ2 | c.404-18C>T (n.404-18C>T) c.254-18C>T (n.254-18C>T) n.166-18C>T c.50-18C>T (n.50-18C>T) n.563-18C>T n.579-18C>T n.285-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279132G>C | CA2762423108 | COQ2 | c.404-18C>G (n.404-18C>G) c.254-18C>G (n.254-18C>G) n.166-18C>G c.50-18C>G (n.50-18C>G) n.563-18C>G n.579-18C>G n.285-18C>G | |
4 | g.83279132G= | CA1472713098 | COQ2 | c.404-18C= (n.404-18C=) c.254-18C= (n.254-18C=) n.166-18C= c.50-18C= (n.50-18C=) n.563-18C= n.579-18C= n.285-18C= | |
4 | g.83279132G>T | CA552793478 | COQ2 | c.404-18C>A (n.404-18C>A) c.254-18C>A (n.254-18C>A) n.166-18C>A c.50-18C>A (n.50-18C>A) n.563-18C>A n.579-18C>A n.285-18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.83279133A= | CA1472713099 | COQ2 | c.404-19T= (n.404-19T=) c.254-19T= (n.254-19T=) n.166-19T= c.50-19T= (n.50-19T=) n.563-19T= n.579-19T= n.285-19T= | |
4 | g.83279133A>G | CA1064792454 | COQ2 | c.404-19T>C (n.404-19T>C) c.254-19T>C (n.254-19T>C) n.166-19T>C c.50-19T>C (n.50-19T>C) n.563-19T>C n.579-19T>C n.285-19T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279134C>A | CA552793480 | COQ2 | c.404-20G>T (n.404-20G>T) c.254-20G>T (n.254-20G>T) n.166-20G>T c.50-20G>T (n.50-20G>T) n.563-20G>T n.579-20G>T n.285-20G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279134C= | CA1472713100 | COQ2 | c.404-20G= (n.404-20G=) c.254-20G= (n.254-20G=) n.166-20G= c.50-20G= (n.50-20G=) n.563-20G= n.579-20G= n.285-20G= | |
4 | g.83279134C>G | CA2671245773 | COQ2 | c.404-20G>C (n.404-20G>C) c.254-20G>C (n.254-20G>C) n.166-20G>C c.50-20G>C (n.50-20G>C) n.563-20G>C n.579-20G>C n.285-20G>C | gnomAD v4 |
4 | g.83279134C>T | CA1064792459 | COQ2 | c.404-20G>A (n.404-20G>A) c.254-20G>A (n.254-20G>A) n.166-20G>A c.50-20G>A (n.50-20G>A) n.563-20G>A n.579-20G>A n.285-20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279135A>G | CA2671245774 | COQ2 | c.404-21T>C (n.404-21T>C) c.254-21T>C (n.254-21T>C) n.166-21T>C c.50-21T>C (n.50-21T>C) n.563-21T>C n.579-21T>C n.285-21T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83279140dup | CA2988639 | COQ2 | c.404-21dup (n.404-21dup) c.254-21dup (n.254-21dup) n.166-21dup c.50-21dup (n.50-21dup) n.563-21dup n.579-21dup n.285-21dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279140del | CA2671245775 | COQ2 | c.404-21del (n.404-21del) c.254-21del (n.254-21del) n.166-21del c.50-21del (n.50-21del) n.563-21del n.579-21del n.285-21del | gnomAD v4 |
4 | g.83279136A= | CA1472713101 | COQ2 | c.404-22T= (n.404-22T=) c.254-22T= (n.254-22T=) n.166-22T= c.50-22T= (n.50-22T=) n.563-22T= n.579-22T= n.285-22T= | |
4 | g.83279136A>G | CA552793482 | COQ2 | c.404-22T>C (n.404-22T>C) c.254-22T>C (n.254-22T>C) n.166-22T>C c.50-22T>C (n.50-22T>C) n.563-22T>C n.579-22T>C n.285-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279137A>C | CA2671245776 | COQ2 | c.404-23T>G (n.404-23T>G) c.254-23T>G (n.254-23T>G) n.166-23T>G c.50-23T>G (n.50-23T>G) n.563-23T>G n.579-23T>G n.285-23T>G | gnomAD v4 |
4 | g.83279140_83279141delinsAG | CA1472713102 | COQ2 | c.404-27_404-26delinsCT (n.404-27_404-26delinsCT) c.254-27_254-26delinsCT (n.254-27_254-26delinsCT) n.166-27_166-26delinsCT c.50-27_50-26delinsCT (n.50-27_50-26delinsCT) n.563-27_563-26delinsCT n.579-27_579-26delinsCT n.285-27_285-26delinsCT | |
4 | g.83279141G>A | CA552793487 | COQ2 | c.404-27C>T (n.404-27C>T) c.254-27C>T (n.254-27C>T) n.166-27C>T c.50-27C>T (n.50-27C>T) n.563-27C>T n.579-27C>T n.285-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83279141G= | CA1472713103 | COQ2 | c.404-27C= (n.404-27C=) c.254-27C= (n.254-27C=) n.166-27C= c.50-27C= (n.50-27C=) n.563-27C= n.579-27C= n.285-27C= | |
4 | g.83279141G>T | CA1472713104 | COQ2 | c.404-27C>A (n.404-27C>A) c.254-27C>A (n.254-27C>A) n.166-27C>A c.50-27C>A (n.50-27C>A) n.563-27C>A n.579-27C>A n.285-27C>A | dbSNP |
4 | g.83279142del | CA552793484 | COQ2 | c.404-27del (n.404-27del) c.254-27del (n.254-27del) n.166-27del c.50-27del (n.50-27del) n.563-27del n.579-27del n.285-27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83279142G>A | CA2671245777 | COQ2 | c.404-28C>T (n.404-28C>T) c.254-28C>T (n.254-28C>T) n.166-28C>T c.50-28C>T (n.50-28C>T) n.563-28C>T n.579-28C>T n.285-28C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279143T>C | CA100655088 | COQ2 | c.404-29A>G (n.404-29A>G) c.254-29A>G (n.254-29A>G) n.166-29A>G c.50-29A>G (n.50-29A>G) n.563-29A>G n.579-29A>G n.285-29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83279143T= | CA1472713105 | COQ2 | c.404-29A= (n.404-29A=) c.254-29A= (n.254-29A=) n.166-29A= c.50-29A= (n.50-29A=) n.563-29A= n.579-29A= n.285-29A= | |
4 | g.83279144A>G | CA2671245778 | COQ2 | c.404-30T>C (n.404-30T>C) c.254-30T>C (n.254-30T>C) n.166-30T>C c.50-30T>C (n.50-30T>C) n.563-30T>C n.579-30T>C n.285-30T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83279145C>T | CA2671245779 | COQ2 | c.404-31G>A (n.404-31G>A) c.254-31G>A (n.254-31G>A) n.166-31G>A c.50-31G>A (n.50-31G>A) n.563-31G>A n.579-31G>A n.285-31G>A | gnomAD v4 |
4 | g.83279146A>C | CA2671245780 | COQ2 | c.404-32T>G (n.404-32T>G) c.254-32T>G (n.254-32T>G) n.166-32T>G c.50-32T>G (n.50-32T>G) n.563-32T>G n.579-32T>G n.285-32T>G | gnomAD v4 |
4 | g.83279146A>G | CA2578131493 | COQ2 | c.404-32T>C (n.404-32T>C) c.254-32T>C (n.254-32T>C) n.166-32T>C c.50-32T>C (n.50-32T>C) n.563-32T>C n.579-32T>C n.285-32T>C | |
4 | g.83279147A>G | CA2671245781 | COQ2 | c.404-33T>C (n.404-33T>C) c.254-33T>C (n.254-33T>C) n.166-33T>C c.50-33T>C (n.50-33T>C) n.563-33T>C n.579-33T>C n.285-33T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83279149T>G | CA2566095246 | COQ2 | c.404-35A>C (n.404-35A>C) c.254-35A>C (n.254-35A>C) n.166-35A>C c.50-35A>C (n.50-35A>C) n.563-35A>C n.579-35A>C n.285-35A>C | gnomAD v4 |
4 | g.83279150T>G | CA2671245782 | COQ2 | c.404-36A>C (n.404-36A>C) c.254-36A>C (n.254-36A>C) n.166-36A>C c.50-36A>C (n.50-36A>C) n.563-36A>C n.579-36A>C n.285-36A>C | gnomAD v4 |
4 | g.83279152A= | CA1472713106 | COQ2 | c.404-38T= (n.404-38T=) c.254-38T= (n.254-38T=) n.166-38T= c.50-38T= (n.50-38T=) n.563-38T= n.579-38T= n.285-38T= | |
4 | g.83279152A>C | CA552793491 | COQ2 | c.404-38T>G (n.404-38T>G) c.254-38T>G (n.254-38T>G) n.166-38T>G c.50-38T>G (n.50-38T>G) n.563-38T>G n.579-38T>G n.285-38T>G | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.83279152A>G | CA1472713107 | COQ2 | c.404-38T>C (n.404-38T>C) c.254-38T>C (n.254-38T>C) n.166-38T>C c.50-38T>C (n.50-38T>C) n.563-38T>C n.579-38T>C n.285-38T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83279152A>T | CA2671245783 | COQ2 | c.404-38T>A (n.404-38T>A) c.254-38T>A (n.254-38T>A) n.166-38T>A c.50-38T>A (n.50-38T>A) n.563-38T>A n.579-38T>A n.285-38T>A | gnomAD v4 |
4 | g.83279153A>G | CA2671245784 | COQ2 | c.404-39T>C (n.404-39T>C) c.254-39T>C (n.254-39T>C) n.166-39T>C c.50-39T>C (n.50-39T>C) n.563-39T>C n.579-39T>C n.285-39T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83279154G>A | CA2671245785 | COQ2 | c.404-40C>T (n.404-40C>T) c.254-40C>T (n.254-40C>T) n.166-40C>T c.50-40C>T (n.50-40C>T) n.563-40C>T n.579-40C>T n.285-40C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279155T>A | CA2671245787 | COQ2 | c.404-41A>T (n.404-41A>T) c.254-41A>T (n.254-41A>T) n.166-41A>T c.50-41A>T (n.50-41A>T) n.563-41A>T n.579-41A>T n.285-41A>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279155T>C | CA2671245786 | COQ2 | c.404-41A>G (n.404-41A>G) c.254-41A>G (n.254-41A>G) n.166-41A>G c.50-41A>G (n.50-41A>G) n.563-41A>G n.579-41A>G n.285-41A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83279156C>A | CA799164619 | COQ2 | c.404-42G>T (n.404-42G>T) c.254-42G>T (n.254-42G>T) n.166-42G>T c.50-42G>T (n.50-42G>T) n.563-42G>T n.579-42G>T n.285-42G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279156C= | CA1472713108 | COQ2 | c.404-42G= (n.404-42G=) c.254-42G= (n.254-42G=) n.166-42G= c.50-42G= (n.50-42G=) n.563-42G= n.579-42G= n.285-42G= | |
4 | g.83279156C>T | CA2671245788 | COQ2 | c.404-42G>A (n.404-42G>A) c.254-42G>A (n.254-42G>A) n.166-42G>A c.50-42G>A (n.50-42G>A) n.563-42G>A n.579-42G>A n.285-42G>A | gnomAD v4 |
4 | g.83279157A= | CA1472713109 | COQ2 | c.404-43T= (n.404-43T=) c.254-43T= (n.254-43T=) n.166-43T= c.50-43T= (n.50-43T=) n.563-43T= n.579-43T= n.285-43T= | |
4 | g.83279157A>G | CA552793495 | COQ2 | c.404-43T>C (n.404-43T>C) c.254-43T>C (n.254-43T>C) n.166-43T>C c.50-43T>C (n.50-43T>C) n.563-43T>C n.579-43T>C n.285-43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83279158G>A | CA2988640 | COQ2 | c.404-44C>T (n.404-44C>T) c.254-44C>T (n.254-44C>T) n.166-44C>T c.50-44C>T (n.50-44C>T) n.563-44C>T n.579-44C>T n.285-44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83279158G>C | CA799164620 | COQ2 | c.404-44C>G (n.404-44C>G) c.254-44C>G (n.254-44C>G) n.166-44C>G c.50-44C>G (n.50-44C>G) n.563-44C>G n.579-44C>G n.285-44C>G | dbSNP |
4 | g.83279158G= | CA1472713110 | COQ2 | c.404-44C= (n.404-44C=) c.254-44C= (n.254-44C=) n.166-44C= c.50-44C= (n.50-44C=) n.563-44C= n.579-44C= n.285-44C= | |
4 | g.83279160_83279161delinsTA | CA1472713111 | COQ2 | c.404-47_404-46delinsTA (n.404-47_404-46delinsTA) c.254-47_254-46delinsTA (n.254-47_254-46delinsTA) n.166-47_166-46delinsTA c.50-47_50-46delinsTA (n.50-47_50-46delinsTA) n.563-47_563-46delinsTA n.579-47_579-46delinsTA n.285-47_285-46delinsTA | |
4 | g.83279162del | CA799164622 | COQ2 | c.404-47del (n.404-47del) c.254-47del (n.254-47del) n.166-47del c.50-47del (n.50-47del) n.563-47del n.579-47del n.285-47del | dbSNP |
4 | g.83279163C>A | CA2671245789 | COQ2 | c.404-49G>T (n.404-49G>T) c.254-49G>T (n.254-49G>T) n.166-49G>T c.50-49G>T (n.50-49G>T) n.563-49G>T n.579-49G>T n.285-49G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279163C= | CA1472713112 | COQ2 | c.404-49G= (n.404-49G=) c.254-49G= (n.254-49G=) n.166-49G= c.50-49G= (n.50-49G=) n.563-49G= n.579-49G= n.285-49G= | |
4 | g.83279163C>T | CA100655099 | COQ2 | c.404-49G>A (n.404-49G>A) c.254-49G>A (n.254-49G>A) n.166-49G>A c.50-49G>A (n.50-49G>A) n.563-49G>A n.579-49G>A n.285-49G>A | dbSNP |
4 | g.83279163_83279165delinsCTG | CA1472713113 | COQ2 | c.404-51_404-49delinsCAG (n.404-51_404-49delinsCAG) c.254-51_254-49delinsCAG (n.254-51_254-49delinsCAG) n.166-51_166-49delinsCAG c.50-51_50-49delinsCAG (n.50-51_50-49delinsCAG) n.563-51_563-49delinsCAG n.579-51_579-49delinsCAG n.285-51_285-49delinsCAG | |
4 | g.83279164T>A | CA2988641 | COQ2 | c.404-50A>T (n.404-50A>T) c.254-50A>T (n.254-50A>T) n.166-50A>T c.50-50A>T (n.50-50A>T) n.563-50A>T n.579-50A>T n.285-50A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279164T>C | CA2578131494 | COQ2 | c.404-50A>G (n.404-50A>G) c.254-50A>G (n.254-50A>G) n.166-50A>G c.50-50A>G (n.50-50A>G) n.563-50A>G n.579-50A>G n.285-50A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83279164T>G | CA2581427513 | COQ2 | c.404-50A>C (n.404-50A>C) c.254-50A>C (n.254-50A>C) n.166-50A>C c.50-50A>C (n.50-50A>C) n.563-50A>C n.579-50A>C n.285-50A>C | |
4 | g.83279164T= | CA1472713114 | COQ2 | c.404-50A= (n.404-50A=) c.254-50A= (n.254-50A=) n.166-50A= c.50-50A= (n.50-50A=) n.563-50A= n.579-50A= n.285-50A= | |
4 | g.83279165_83279166del | CA552793501 | COQ2 | c.404-51_404-50del (n.404-51_404-50del) c.254-51_254-50del (n.254-51_254-50del) n.166-51_166-50del c.50-51_50-50del (n.50-51_50-50del) n.563-51_563-50del n.579-51_579-50del n.285-51_285-50del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279165G>C | CA100655104 | COQ2 | c.404-51C>G (n.404-51C>G) c.254-51C>G (n.254-51C>G) n.166-51C>G c.50-51C>G (n.50-51C>G) n.563-51C>G n.579-51C>G n.285-51C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279165G= | CA1472713115 | COQ2 | c.404-51C= (n.404-51C=) c.254-51C= (n.254-51C=) n.166-51C= c.50-51C= (n.50-51C=) n.563-51C= n.579-51C= n.285-51C= | |
4 | g.83279165_83279166delinsGT | CA1472713116 | COQ2 | c.404-52_404-51delinsAC (n.404-52_404-51delinsAC) c.254-52_254-51delinsAC (n.254-52_254-51delinsAC) n.166-52_166-51delinsAC c.50-52_50-51delinsAC (n.50-52_50-51delinsAC) n.563-52_563-51delinsAC n.579-52_579-51delinsAC n.285-52_285-51delinsAC | |
4 | g.83279166T>A | CA2671245790 | COQ2 | c.404-52A>T (n.404-52A>T) c.254-52A>T (n.254-52A>T) n.166-52A>T c.50-52A>T (n.50-52A>T) n.563-52A>T n.579-52A>T n.285-52A>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279169del | CA552793505 | COQ2 | c.404-52del (n.404-52del) c.254-52del (n.254-52del) n.166-52del c.50-52del (n.50-52del) n.563-52del n.579-52del n.285-52del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279168T>C | CA2671245791 | COQ2 | c.404-54A>G (n.404-54A>G) c.254-54A>G (n.254-54A>G) n.166-54A>G c.50-54A>G (n.50-54A>G) n.563-54A>G n.579-54A>G n.285-54A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83279169T>C | CA799164628 | COQ2 | c.404-55A>G (n.404-55A>G) c.254-55A>G (n.254-55A>G) n.166-55A>G c.50-55A>G (n.50-55A>G) n.563-55A>G n.579-55A>G n.285-55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83279169T>G | CA2671245792 | COQ2 | c.404-55A>C (n.404-55A>C) c.254-55A>C (n.254-55A>C) n.166-55A>C c.50-55A>C (n.50-55A>C) n.563-55A>C n.579-55A>C n.285-55A>C | gnomAD v4 |
4 | g.83279169T= | CA1472713117 | COQ2 | c.404-55A= (n.404-55A=) c.254-55A= (n.254-55A=) n.166-55A= c.50-55A= (n.50-55A=) n.563-55A= n.579-55A= n.285-55A= | |
4 | g.83279170C= | CA1472713118 | COQ2 | c.404-56G= (n.404-56G=) c.254-56G= (n.254-56G=) n.166-56G= c.50-56G= (n.50-56G=) n.563-56G= n.579-56G= n.285-56G= | |
4 | g.83279170C>T | CA552793508 | COQ2 | c.404-56G>A (n.404-56G>A) c.254-56G>A (n.254-56G>A) n.166-56G>A c.50-56G>A (n.50-56G>A) n.563-56G>A n.579-56G>A n.285-56G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279172_83279180del | CA2671245793 | COQ2 | c.404-65_404-57del (n.404-65_404-57del) c.254-65_254-57del (n.254-65_254-57del) n.166-65_166-57del c.50-65_50-57del (n.50-65_50-57del) n.563-65_563-57del n.579-65_579-57del n.285-65_285-57del | gnomAD v4 |
4 | g.83279172T>C | CA2671245794 | COQ2 | c.404-58A>G (n.404-58A>G) c.254-58A>G (n.254-58A>G) n.166-58A>G c.50-58A>G (n.50-58A>G) n.563-58A>G n.579-58A>G n.285-58A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83279172_83279182delinsTTTGTTTAAAC | CA1472713119 | COQ2 | c.404-68_404-58delinsGTTTAAACAAA (n.404-68_404-58delinsGTTTAAACAAA) c.254-68_254-58delinsGTTTAAACAAA (n.254-68_254-58delinsGTTTAAACAAA) n.166-68_166-58delinsGTTTAAACAAA c.50-68_50-58delinsGTTTAAACAAA (n.50-68_50-58delinsGTTTAAACAAA) n.563-68_563-58delinsGTTTAAACAAA n.579-68_579-58delinsGTTTAAACAAA n.285-68_285-58delinsGTTTAAACAAA | |
4 | g.83279173T>C | CA2568769521 | COQ2 | c.404-59A>G (n.404-59A>G) c.254-59A>G (n.254-59A>G) n.166-59A>G c.50-59A>G (n.50-59A>G) n.563-59A>G n.579-59A>G n.285-59A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83279173_83279182del | CA552793510 | COQ2 | c.404-68_404-59del (n.404-68_404-59del) c.254-68_254-59del (n.254-68_254-59del) n.166-68_166-59del c.50-68_50-59del (n.50-68_50-59del) n.563-68_563-59del n.579-68_579-59del n.285-68_285-59del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279178T>G | CA1472713121 | COQ2 | c.404-64A>C (n.404-64A>C) c.254-64A>C (n.254-64A>C) n.166-64A>C c.50-64A>C (n.50-64A>C) n.563-64A>C n.579-64A>C n.285-64A>C | dbSNP |
4 | g.83279178T= | CA1472713120 | COQ2 | c.404-64A= (n.404-64A=) c.254-64A= (n.254-64A=) n.166-64A= c.50-64A= (n.50-64A=) n.563-64A= n.579-64A= n.285-64A= | |
4 | g.83279182C>T | CA2706457261 | COQ2 | c.404-68G>A (n.404-68G>A) c.254-68G>A (n.254-68G>A) n.166-68G>A c.50-68G>A (n.50-68G>A) n.563-68G>A n.579-68G>A n.285-68G>A | dbSNP |
4 | g.83279183A>G | CA2671245795 | COQ2 | c.404-69T>C (n.404-69T>C) c.254-69T>C (n.254-69T>C) n.166-69T>C c.50-69T>C (n.50-69T>C) n.563-69T>C n.579-69T>C n.285-69T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83279184T>A | CA100655107 | COQ2 | c.404-70A>T (n.404-70A>T) c.254-70A>T (n.254-70A>T) n.166-70A>T c.50-70A>T (n.50-70A>T) n.563-70A>T n.579-70A>T n.285-70A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279184T>C | CA2706170361 | COQ2 | c.404-70A>G (n.404-70A>G) c.254-70A>G (n.254-70A>G) n.166-70A>G c.50-70A>G (n.50-70A>G) n.563-70A>G n.579-70A>G n.285-70A>G | dbSNP |
4 | g.83279184T= | CA1472713122 | COQ2 | c.404-70A= (n.404-70A=) c.254-70A= (n.254-70A=) n.166-70A= c.50-70A= (n.50-70A=) n.563-70A= n.579-70A= n.285-70A= | |
4 | g.83279185C>A | CA2671245796 | COQ2 | c.404-71G>T (n.404-71G>T) c.254-71G>T (n.254-71G>T) n.166-71G>T c.50-71G>T (n.50-71G>T) n.563-71G>T n.579-71G>T n.285-71G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279185C= | CA1472713123 | COQ2 | c.404-71G= (n.404-71G=) c.254-71G= (n.254-71G=) n.166-71G= c.50-71G= (n.50-71G=) n.563-71G= n.579-71G= n.285-71G= | |
4 | g.83279185C>T | CA1472713124 | COQ2 | c.404-71G>A (n.404-71G>A) c.254-71G>A (n.254-71G>A) n.166-71G>A c.50-71G>A (n.50-71G>A) n.563-71G>A n.579-71G>A n.285-71G>A | dbSNP |
4 | g.83279187C>A | CA2671245797 | COQ2 | c.404-73G>T (n.404-73G>T) c.254-73G>T (n.254-73G>T) n.166-73G>T c.50-73G>T (n.50-73G>T) n.563-73G>T n.579-73G>T n.285-73G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279187C>T | CA2671245798 | COQ2 | c.404-73G>A (n.404-73G>A) c.254-73G>A (n.254-73G>A) n.166-73G>A c.50-73G>A (n.50-73G>A) n.563-73G>A n.579-73G>A n.285-73G>A | gnomAD v4 |
4 | g.83279188A>T | CA2578131495 | COQ2 | c.404-74T>A (n.404-74T>A) c.254-74T>A (n.254-74T>A) n.166-74T>A c.50-74T>A (n.50-74T>A) n.563-74T>A n.579-74T>A n.285-74T>A | |
4 | g.83279189T>C | CA2671245799 | COQ2 | c.404-75A>G (n.404-75A>G) c.254-75A>G (n.254-75A>G) n.166-75A>G c.50-75A>G (n.50-75A>G) n.563-75A>G n.579-75A>G n.285-75A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83279190A>G | CA2671245800 | COQ2 | c.404-76T>C (n.404-76T>C) c.254-76T>C (n.254-76T>C) n.166-76T>C c.50-76T>C (n.50-76T>C) n.563-76T>C n.579-76T>C n.285-76T>C | gnomAD v4 |