Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.83279047T>A | CA440108859 | COQ2 | c.471A>T (p.Pro157=) c.321A>T (p.Pro107=) c.12A>T (p.Pro4=) n.233A>T c.117A>T (p.Pro39=) n.630A>T n.646A>T n.352A>T | |
4 | g.83279047T>C | CA440108860 | COQ2 | c.471A>G (p.Pro157=) c.321A>G (p.Pro107=) c.12A>G (p.Pro4=) n.233A>G c.117A>G (p.Pro39=) n.630A>G n.646A>G n.352A>G | |
4 | g.83279047T>G | CA440108863 | COQ2 | c.471A>C (p.Pro157=) c.321A>C (p.Pro107=) c.12A>C (p.Pro4=) n.233A>C c.117A>C (p.Pro39=) n.630A>C n.646A>C n.352A>C | |
4 | g.83279048G>A | CA357230621 | COQ2 | c.470C>T (p.Pro157Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) c.11C>T (p.Pro4Leu) n.232C>T c.116C>T (p.Pro39Leu) n.629C>T n.645C>T n.351C>T | |
4 | g.83279048G>C | CA357230622 | COQ2 | c.470C>G (p.Pro157Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) c.11C>G (p.Pro4Arg) n.232C>G c.116C>G (p.Pro39Arg) n.629C>G n.645C>G n.351C>G | |
4 | g.83279048G>T | CA357230623 | COQ2 | c.470C>A (p.Pro157Gln) c.320C>A (p.Pro107Gln) c.11C>A (p.Pro4Gln) n.232C>A c.116C>A (p.Pro39Gln) n.629C>A n.645C>A n.351C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83279049G>A | CA357230624 | COQ2 | c.469C>T (p.Pro157Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) c.10C>T (p.Pro4Ser) n.231C>T c.115C>T (p.Pro39Ser) n.628C>T n.644C>T n.350C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83279049G>C | CA357230625 | COQ2 | c.469C>G (p.Pro157Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) c.10C>G (p.Pro4Ala) n.231C>G c.115C>G (p.Pro39Ala) n.628C>G n.644C>G n.350C>G | |
4 | g.83279049G= | CA1472713064 | COQ2 | c.469C= (p.Pro157=) c.319C= (p.Pro107=) c.10C= (p.Pro4=) n.231C= c.115C= (p.Pro39=) n.628C= n.644C= n.350C= | |
4 | g.83279049G>T | CA357230626 | COQ2 | c.469C>A (p.Pro157Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) c.10C>A (p.Pro4Thr) n.231C>A c.115C>A (p.Pro39Thr) n.628C>A n.644C>A n.350C>A | |
4 | g.83279049_83279050del | CA2671245767 | COQ2 | c.468_469del (p.Pro157ArgfsTer23) c.318_319del (p.Pro107ArgfsTer23) c.9_10del (p.Pro4ArgfsTer23) n.230_231del c.114_115del (p.Pro39ArgfsTer23) n.627_628del n.643_644del n.349_350del | gnomAD v4 |
4 | g.83279050A>C | CA357230627 | COQ2 | c.468T>G (p.Phe156Leu) c.318T>G (p.Phe106Leu) c.9T>G (p.Phe3Leu) n.230T>G c.114T>G (p.Phe38Leu) n.627T>G n.643T>G n.349T>G | |
4 | g.83279050A>G | CA440108880 | COQ2 | c.468T>C (p.Phe156=) c.318T>C (p.Phe106=) c.9T>C (p.Phe3=) n.230T>C c.114T>C (p.Phe38=) n.627T>C n.643T>C n.349T>C | |
4 | g.83279050A>T | CA357230628 | COQ2 | c.468T>A (p.Phe156Leu) c.318T>A (p.Phe106Leu) c.9T>A (p.Phe3Leu) n.230T>A c.114T>A (p.Phe38Leu) n.627T>A n.643T>A n.349T>A | gnomAD v4 |
4 | g.83279051A= | CA1472713065 | COQ2 | c.467T= (p.Phe156=) c.317T= (p.Phe106=) c.8T= (p.Phe3=) n.229T= c.113T= (p.Phe38=) n.626T= n.642T= n.348T= | |
4 | g.83279051A>C | CA357230629 | COQ2 | c.467T>G (p.Phe156Cys) c.317T>G (p.Phe106Cys) c.8T>G (p.Phe3Cys) n.229T>G c.113T>G (p.Phe38Cys) n.626T>G n.642T>G n.348T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279051A>G | CA324591 | COQ2 | c.467T>C (p.Phe156Ser) c.317T>C (p.Phe106Ser) c.8T>C (p.Phe3Ser) n.229T>C c.113T>C (p.Phe38Ser) n.626T>C n.642T>C n.348T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279051A>T | CA357230630 | COQ2 | c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.8T>A (p.Phe3Tyr) n.229T>A c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.626T>A n.642T>A n.348T>A | |
4 | g.83279052A>C | CA357230631 | COQ2 | c.466T>G (p.Phe156Val) c.316T>G (p.Phe106Val) c.7T>G (p.Phe3Val) n.228T>G c.112T>G (p.Phe38Val) n.625T>G n.641T>G n.347T>G | |
4 | g.83279052A>G | CA357230632 | COQ2 | c.466T>C (p.Phe156Leu) c.316T>C (p.Phe106Leu) c.7T>C (p.Phe3Leu) n.228T>C c.112T>C (p.Phe38Leu) n.625T>C n.641T>C n.347T>C | |
4 | g.83279052A>T | CA357230633 | COQ2 | c.466T>A (p.Phe156Ile) c.316T>A (p.Phe106Ile) c.7T>A (p.Phe3Ile) n.228T>A c.112T>A (p.Phe38Ile) n.625T>A n.641T>A n.347T>A | |
4 | g.83279053A>C | CA357230635 | COQ2 | c.465T>G (p.Cys155Trp) c.315T>G (p.Cys105Trp) c.6T>G (p.Cys2Trp) n.227T>G c.111T>G (p.Cys37Trp) n.624T>G n.640T>G n.346T>G | |
4 | g.83279053A>G | CA440108890 | COQ2 | c.465T>C (p.Cys155=) c.315T>C (p.Cys105=) c.6T>C (p.Cys2=) n.227T>C c.111T>C (p.Cys37=) n.624T>C n.640T>C n.346T>C | |
4 | g.83279053A>T | CA357230634 | COQ2 | c.465T>A (p.Cys155Ter) c.315T>A (p.Cys105Ter) c.6T>A (p.Cys2Ter) n.227T>A c.111T>A (p.Cys37Ter) n.624T>A n.640T>A n.346T>A | |
4 | g.83279054C>A | CA357230636 | COQ2 | c.464G>T (p.Cys155Phe) c.314G>T (p.Cys105Phe) c.5G>T (p.Cys2Phe) n.226G>T c.110G>T (p.Cys37Phe) n.623G>T n.639G>T n.345G>T | |
4 | g.83279054C= | CA1472713066 | COQ2 | c.464G= (p.Cys155=) c.314G= (p.Cys105=) c.5G= (p.Cys2=) n.226G= c.110G= (p.Cys37=) n.623G= n.639G= n.345G= | |
4 | g.83279054C>G | CA357230637 | COQ2 | c.464G>C (p.Cys155Ser) c.314G>C (p.Cys105Ser) c.5G>C (p.Cys2Ser) n.226G>C c.110G>C (p.Cys37Ser) n.623G>C n.639G>C n.345G>C | |
4 | g.83279054C>T | CA357230638 | COQ2 | c.464G>A (p.Cys155Tyr) c.314G>A (p.Cys105Tyr) c.5G>A (p.Cys2Tyr) n.226G>A c.110G>A (p.Cys37Tyr) n.623G>A n.639G>A n.345G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83279055A>C | CA357230639 | COQ2 | c.463T>G (p.Cys155Gly) c.313T>G (p.Cys105Gly) c.4T>G (p.Cys2Gly) n.225T>G c.109T>G (p.Cys37Gly) n.622T>G n.638T>G n.344T>G | |
4 | g.83279055A>G | CA357230640 | COQ2 | c.463T>C (p.Cys155Arg) c.313T>C (p.Cys105Arg) c.4T>C (p.Cys2Arg) n.225T>C c.109T>C (p.Cys37Arg) n.622T>C n.638T>C n.344T>C | |
4 | g.83279055A>T | CA357230641 | COQ2 | c.463T>A (p.Cys155Ser) c.313T>A (p.Cys105Ser) c.4T>A (p.Cys2Ser) n.225T>A c.109T>A (p.Cys37Ser) n.622T>A n.638T>A n.344T>A | |
4 | g.83279056A= | CA1472713067 | COQ2 | c.462T= (p.Gly154=) c.312T= (p.Gly104=) c.3T= (p.Gly1=) n.224T= c.108T= (p.Gly36=) n.621T= n.637T= n.343T= | |
4 | g.83279056A>C | CA440108941 | COQ2 | c.462T>G (p.Gly154=) c.312T>G (p.Gly104=) c.3T>G (p.Gly1=) n.224T>G c.108T>G (p.Gly36=) n.621T>G n.637T>G n.343T>G | dbSNP |
4 | g.83279056A>G | CA440108947 | COQ2 | c.462T>C (p.Gly154=) c.312T>C (p.Gly104=) c.3T>C (p.Gly1=) n.224T>C c.108T>C (p.Gly36=) n.621T>C n.637T>C n.343T>C | |
4 | g.83279056A>T | CA440108943 | COQ2 | c.462T>A (p.Gly154=) c.312T>A (p.Gly104=) c.3T>A (p.Gly1=) n.224T>A c.108T>A (p.Gly36=) n.621T>A n.637T>A n.343T>A | |
4 | g.83279057C>A | CA357230642 | COQ2 | c.461G>T (p.Gly154Val) c.311G>T (p.Gly104Val) c.2G>T (p.Gly1Val) n.223G>T c.107G>T (p.Gly36Val) n.620G>T n.636G>T n.342G>T | |
4 | g.83279057C= | CA1472713068 | COQ2 | c.461G= (p.Gly154=) c.311G= (p.Gly104=) c.2G= (p.Gly1=) n.223G= c.107G= (p.Gly36=) n.620G= n.636G= n.342G= | |
4 | g.83279057C>G | CA357230644 | COQ2 | c.461G>C (p.Gly154Ala) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.2G>C (p.Gly1Ala) n.223G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) n.620G>C n.636G>C n.342G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83279057C>T | CA357230643 | COQ2 | c.461G>A (p.Gly154Asp) c.311G>A (p.Gly104Asp) c.2G>A (p.Gly1Asp) n.223G>A c.107G>A (p.Gly36Asp) n.620G>A n.636G>A n.342G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83279058C>A | CA357230645 | COQ2 | c.460G>T (p.Gly154Cys) c.310G>T (p.Gly104Cys) c.1G>T (p.Gly1Cys) n.222G>T c.106G>T (p.Gly36Cys) n.619G>T n.635G>T n.341G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279058C= | CA1472713069 | COQ2 | c.460G= (p.Gly154=) c.310G= (p.Gly104=) c.1G= (p.Gly1=) n.222G= c.106G= (p.Gly36=) n.619G= n.635G= n.341G= | |
4 | g.83279058C>G | CA2988629 | COQ2 | c.460G>C (p.Gly154Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.1G>C (p.Gly1Arg) n.222G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) n.619G>C n.635G>C n.341G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279058C>T | CA2988630 | COQ2 | c.460G>A (p.Gly154Ser) c.310G>A (p.Gly104Ser) c.1G>A (p.Gly1Ser) n.222G>A c.106G>A (p.Gly36Ser) n.619G>A n.635G>A n.341G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279061_83279069del | CA2671245768 | COQ2 | c.452_460del (p.Ala151_Pro153del) c.302_310del (p.Ala101_Pro103del) n.214_222del c.98_106del (p.Ala33_Pro35del) n.611_619del n.627_635del n.333_341del | gnomAD v4 |
4 | g.83279059T>A | CA440108959 | COQ2 | c.459A>T (p.Pro153=) c.309A>T (p.Pro103=) n.221A>T c.105A>T (p.Pro35=) n.618A>T n.634A>T n.340A>T | |
4 | g.83279059T>C | CA440108962 | COQ2 | c.459A>G (p.Pro153=) c.309A>G (p.Pro103=) n.221A>G c.105A>G (p.Pro35=) n.618A>G n.634A>G n.340A>G | |
4 | g.83279059T>G | CA440108966 | COQ2 | c.459A>C (p.Pro153=) c.309A>C (p.Pro103=) n.221A>C c.105A>C (p.Pro35=) n.618A>C n.634A>C n.340A>C | |
4 | g.83279060G>A | CA357230646 | COQ2 | c.458C>T (p.Pro153Leu) c.308C>T (p.Pro103Leu) n.220C>T c.104C>T (p.Pro35Leu) n.617C>T n.633C>T n.339C>T | ClinVar |
4 | g.83279060G>C | CA357230647 | COQ2 | c.458C>G (p.Pro153Arg) c.308C>G (p.Pro103Arg) n.220C>G c.104C>G (p.Pro35Arg) n.617C>G n.633C>G n.339C>G | |
4 | g.83279060G>T | CA357230648 | COQ2 | c.458C>A (p.Pro153Gln) c.308C>A (p.Pro103Gln) n.220C>A c.104C>A (p.Pro35Gln) n.617C>A n.633C>A n.339C>A | |
4 | g.83279061G>A | CA357230649 | COQ2 | c.457C>T (p.Pro153Ser) c.307C>T (p.Pro103Ser) n.219C>T c.103C>T (p.Pro35Ser) n.616C>T n.632C>T n.338C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.83279061G>C | CA357230650 | COQ2 | c.457C>G (p.Pro153Ala) c.307C>G (p.Pro103Ala) n.219C>G c.103C>G (p.Pro35Ala) n.616C>G n.632C>G n.338C>G | gnomAD v4 |
4 | g.83279061G= | CA1472713070 | COQ2 | c.457C= (p.Pro153=) c.307C= (p.Pro103=) n.219C= c.103C= (p.Pro35=) n.616C= n.632C= n.338C= | |
4 | g.83279061G>T | CA357230651 | COQ2 | c.457C>A (p.Pro153Thr) c.307C>A (p.Pro103Thr) n.219C>A c.103C>A (p.Pro35Thr) n.616C>A n.632C>A n.338C>A | |
4 | g.83279062T>A | CA357230652 | COQ2 | c.456A>T (p.Glu152Asp) c.306A>T (p.Glu102Asp) n.218A>T c.102A>T (p.Glu34Asp) n.615A>T n.631A>T n.337A>T | |
4 | g.83279062T>C | CA440109001 | COQ2 | c.456A>G (p.Glu152=) c.306A>G (p.Glu102=) n.218A>G c.102A>G (p.Glu34=) n.615A>G n.631A>G n.337A>G | |
4 | g.83279062T>G | CA357230653 | COQ2 | c.456A>C (p.Glu152Asp) c.306A>C (p.Glu102Asp) n.218A>C c.102A>C (p.Glu34Asp) n.615A>C n.631A>C n.337A>C | |
4 | g.83279063T>A | CA357230654 | COQ2 | c.455A>T (p.Glu152Val) c.305A>T (p.Glu102Val) n.217A>T c.101A>T (p.Glu34Val) n.614A>T n.630A>T n.336A>T | |
4 | g.83279063T>C | CA357230656 | COQ2 | c.455A>G (p.Glu152Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) n.217A>G c.101A>G (p.Glu34Gly) n.614A>G n.630A>G n.336A>G | |
4 | g.83279063T>G | CA357230655 | COQ2 | c.455A>C (p.Glu152Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) n.217A>C c.101A>C (p.Glu34Ala) n.614A>C n.630A>C n.336A>C | |
4 | g.83279064C>A | CA357230657 | COQ2 | c.454G>T (p.Glu152Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) n.216G>T c.100G>T (p.Glu34Ter) n.613G>T n.629G>T n.335G>T | |
4 | g.83279064C>G | CA357230659 | COQ2 | c.454G>C (p.Glu152Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) n.216G>C c.100G>C (p.Glu34Gln) n.613G>C n.629G>C n.335G>C | |
4 | g.83279064C>T | CA357230658 | COQ2 | c.454G>A (p.Glu152Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) n.216G>A c.100G>A (p.Glu34Lys) n.613G>A n.629G>A n.335G>A | gnomAD v4 |
4 | g.83279065A= | CA1472713071 | COQ2 | c.453T= (p.Ala151=) c.303T= (p.Ala101=) n.215T= c.99T= (p.Ala33=) n.612T= n.628T= n.334T= | |
4 | g.83279065A>C | CA440109015 | COQ2 | c.453T>G (p.Ala151=) c.303T>G (p.Ala101=) n.215T>G c.99T>G (p.Ala33=) n.612T>G n.628T>G n.334T>G | |
4 | g.83279065A>G | CA440109016 | COQ2 | c.453T>C (p.Ala151=) c.303T>C (p.Ala101=) n.215T>C c.99T>C (p.Ala33=) n.612T>C n.628T>C n.334T>C | |
4 | g.83279065A>T | CA2988631 | COQ2 | c.453T>A (p.Ala151=) c.303T>A (p.Ala101=) n.215T>A c.99T>A (p.Ala33=) n.612T>A n.628T>A n.334T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83279066G>A | CA357230660 | COQ2 | c.452C>T (p.Ala151Val) c.302C>T (p.Ala101Val) n.214C>T c.98C>T (p.Ala33Val) n.611C>T n.627C>T n.333C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83279066G>C | CA357230661 | COQ2 | c.452C>G (p.Ala151Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) n.214C>G c.98C>G (p.Ala33Gly) n.611C>G n.627C>G n.333C>G | |
4 | g.83279066G= | CA1472713072 | COQ2 | c.452C= (p.Ala151=) c.302C= (p.Ala101=) n.214C= c.98C= (p.Ala33=) n.611C= n.627C= n.333C= | |
4 | g.83279066G>T | CA357230662 | COQ2 | c.452C>A (p.Ala151Asp) c.302C>A (p.Ala101Asp) n.214C>A c.98C>A (p.Ala33Asp) n.611C>A n.627C>A n.333C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83279067C>A | CA357230663 | COQ2 | c.451G>T (p.Ala151Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) n.213G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) n.610G>T n.626G>T n.332G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279067C= | CA1472713073 | COQ2 | c.451G= (p.Ala151=) c.301G= (p.Ala101=) n.213G= c.97G= (p.Ala33=) n.610G= n.626G= n.332G= | |
4 | g.83279067C>G | CA357230664 | COQ2 | c.451G>C (p.Ala151Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) n.213G>C c.97G>C (p.Ala33Pro) n.610G>C n.626G>C n.332G>C | COSMIC |
4 | g.83279067C>T | CA357230665 | COQ2 | c.451G>A (p.Ala151Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) n.213G>A c.97G>A (p.Ala33Thr) n.610G>A n.626G>A n.332G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83279068T>A | CA440109026 | COQ2 | c.450A>T (p.Ala150=) c.300A>T (p.Ala100=) n.212A>T c.96A>T (p.Ala32=) n.609A>T n.625A>T n.331A>T | |
4 | g.83279068T>C | CA440109029 | COQ2 | c.450A>G (p.Ala150=) c.300A>G (p.Ala100=) n.212A>G c.96A>G (p.Ala32=) n.609A>G n.625A>G n.331A>G | |
4 | g.83279068T>G | CA440109027 | COQ2 | c.450A>C (p.Ala150=) c.300A>C (p.Ala100=) n.212A>C c.96A>C (p.Ala32=) n.609A>C n.625A>C n.331A>C | |
4 | g.83279069G>A | CA357230666 | COQ2 | c.449C>T (p.Ala150Val) c.299C>T (p.Ala100Val) n.211C>T c.95C>T (p.Ala32Val) n.608C>T n.624C>T n.330C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279069G>C | CA357230667 | COQ2 | c.449C>G (p.Ala150Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.211C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) n.608C>G n.624C>G n.330C>G | |
4 | g.83279069G>T | CA357230668 | COQ2 | c.449C>A (p.Ala150Glu) c.299C>A (p.Ala100Glu) n.211C>A c.95C>A (p.Ala32Glu) n.608C>A n.624C>A n.330C>A | |
4 | g.83279070C>A | CA357230669 | COQ2 | c.448G>T (p.Ala150Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.210G>T c.94G>T (p.Ala32Ser) n.607G>T n.623G>T n.329G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279070C= | CA1472713074 | COQ2 | c.448G= (p.Ala150=) c.298G= (p.Ala100=) n.210G= c.94G= (p.Ala32=) n.607G= n.623G= n.329G= | |
4 | g.83279070C>G | CA357230670 | COQ2 | c.448G>C (p.Ala150Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.210G>C c.94G>C (p.Ala32Pro) n.607G>C n.623G>C n.329G>C | |
4 | g.83279070C>T | CA357230671 | COQ2 | c.448G>A (p.Ala150Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.210G>A c.94G>A (p.Ala32Thr) n.607G>A n.623G>A n.329G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279071C>A | CA357230672 | COQ2 | c.447G>T (p.Leu149Phe) c.297G>T (p.Leu99Phe) n.209G>T c.93G>T (p.Leu31Phe) n.606G>T n.622G>T n.328G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279071C= | CA1472713075 | COQ2 | c.447G= (p.Leu149=) c.297G= (p.Leu99=) n.209G= c.93G= (p.Leu31=) n.606G= n.622G= n.328G= | |
4 | g.83279071C>G | CA357230673 | COQ2 | c.447G>C (p.Leu149Phe) c.297G>C (p.Leu99Phe) n.209G>C c.93G>C (p.Leu31Phe) n.606G>C n.622G>C n.328G>C | gnomAD v4 |
4 | g.83279071C>T | CA440109044 | COQ2 | c.447G>A (p.Leu149=) c.297G>A (p.Leu99=) n.209G>A c.93G>A (p.Leu31=) n.606G>A n.622G>A n.328G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279072A>C | CA357230674 | COQ2 | c.446T>G (p.Leu149Trp) c.296T>G (p.Leu99Trp) n.208T>G c.92T>G (p.Leu31Trp) n.605T>G n.621T>G n.327T>G | |
4 | g.83279072A>G | CA357230675 | COQ2 | c.446T>C (p.Leu149Ser) c.296T>C (p.Leu99Ser) n.208T>C c.92T>C (p.Leu31Ser) n.605T>C n.621T>C n.327T>C | |
4 | g.83279072A>T | CA357230676 | COQ2 | c.446T>A (p.Leu149Ter) c.296T>A (p.Leu99Ter) n.208T>A c.92T>A (p.Leu31Ter) n.605T>A n.621T>A n.327T>A | |
4 | g.83279073A>C | CA357230677 | COQ2 | c.445T>G (p.Leu149Val) c.295T>G (p.Leu99Val) n.207T>G c.91T>G (p.Leu31Val) n.604T>G n.620T>G n.326T>G | |
4 | g.83279073A>G | CA440109054 | COQ2 | c.445T>C (p.Leu149=) c.295T>C (p.Leu99=) n.207T>C c.91T>C (p.Leu31=) n.604T>C n.620T>C n.326T>C | |
4 | g.83279073A>T | CA357230678 | COQ2 | c.445T>A (p.Leu149Met) c.295T>A (p.Leu99Met) n.207T>A c.91T>A (p.Leu31Met) n.604T>A n.620T>A n.326T>A | |
4 | g.83279074A>C | CA440109058 | COQ2 | c.444T>G (p.Gly148=) c.294T>G (p.Gly98=) n.206T>G c.90T>G (p.Gly30=) n.603T>G n.619T>G n.325T>G | |
4 | g.83279074A>G | CA440109061 | COQ2 | c.444T>C (p.Gly148=) c.294T>C (p.Gly98=) n.206T>C c.90T>C (p.Gly30=) n.603T>C n.619T>C n.325T>C | |
4 | g.83279074A>T | CA440109064 | COQ2 | c.444T>A (p.Gly148=) c.294T>A (p.Gly98=) n.206T>A c.90T>A (p.Gly30=) n.603T>A n.619T>A n.325T>A | |
4 | g.83279075C>A | CA357230679 | COQ2 | c.443G>T (p.Gly148Val) c.293G>T (p.Gly98Val) n.205G>T c.89G>T (p.Gly30Val) n.602G>T n.618G>T n.324G>T | |
4 | g.83279075C>G | CA357230680 | COQ2 | c.443G>C (p.Gly148Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) n.205G>C c.89G>C (p.Gly30Ala) n.602G>C n.618G>C n.324G>C | |
4 | g.83279075C>T | CA357230681 | COQ2 | c.443G>A (p.Gly148Asp) c.293G>A (p.Gly98Asp) n.205G>A c.89G>A (p.Gly30Asp) n.602G>A n.618G>A n.324G>A | |
4 | g.83279076C>A | CA357230682 | COQ2 | c.442G>T (p.Gly148Cys) c.292G>T (p.Gly98Cys) n.204G>T c.88G>T (p.Gly30Cys) n.601G>T n.617G>T n.323G>T | |
4 | g.83279076C>G | CA357230683 | COQ2 | c.442G>C (p.Gly148Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) n.204G>C c.88G>C (p.Gly30Arg) n.601G>C n.617G>C n.323G>C | |
4 | g.83279076C>T | CA357230684 | COQ2 | c.442G>A (p.Gly148Ser) c.292G>A (p.Gly98Ser) n.204G>A c.88G>A (p.Gly30Ser) n.601G>A n.617G>A n.323G>A | |
4 | g.83279077A>C | CA357230685 | COQ2 | c.441T>G (p.Ile147Met) c.291T>G (p.Ile97Met) n.203T>G c.87T>G (p.Ile29Met) n.600T>G n.616T>G n.322T>G | gnomAD v4 |
4 | g.83279077A>G | CA440109067 | COQ2 | c.441T>C (p.Ile147=) c.291T>C (p.Ile97=) n.203T>C c.87T>C (p.Ile29=) n.600T>C n.616T>C n.322T>C | |
4 | g.83279077A>T | CA440109068 | COQ2 | c.441T>A (p.Ile147=) c.291T>A (p.Ile97=) n.203T>A c.87T>A (p.Ile29=) n.600T>A n.616T>A n.322T>A | |
4 | g.83279078A= | CA1472713076 | COQ2 | c.440T= (p.Ile147=) c.290T= (p.Ile97=) n.202T= c.86T= (p.Ile29=) n.599T= n.615T= n.321T= | |
4 | g.83279078A>C | CA357230687 | COQ2 | c.440T>G (p.Ile147Ser) c.290T>G (p.Ile97Ser) n.202T>G c.86T>G (p.Ile29Ser) n.599T>G n.615T>G n.321T>G | |
4 | g.83279078A>G | CA100655038 | COQ2 | c.440T>C (p.Ile147Thr) c.290T>C (p.Ile97Thr) n.202T>C c.86T>C (p.Ile29Thr) n.599T>C n.615T>C n.321T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279078A>T | CA357230686 | COQ2 | c.440T>A (p.Ile147Asn) c.290T>A (p.Ile97Asn) n.202T>A c.86T>A (p.Ile29Asn) n.599T>A n.615T>A n.321T>A | |
4 | g.83279079T>A | CA357230688 | COQ2 | c.439A>T (p.Ile147Phe) c.289A>T (p.Ile97Phe) n.201A>T c.85A>T (p.Ile29Phe) n.598A>T n.614A>T n.320A>T | |
4 | g.83279079T>C | CA357230689 | COQ2 | c.439A>G (p.Ile147Val) c.289A>G (p.Ile97Val) n.201A>G c.85A>G (p.Ile29Val) n.598A>G n.614A>G n.320A>G | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.83279079T>G | CA2988632 | COQ2 | c.439A>C (p.Ile147Leu) c.289A>C (p.Ile97Leu) n.201A>C c.85A>C (p.Ile29Leu) n.598A>C n.614A>C n.320A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83279079T= | CA1472713077 | COQ2 | c.439A= (p.Ile147=) c.289A= (p.Ile97=) n.201A= c.85A= (p.Ile29=) n.598A= n.614A= n.320A= | |
4 | g.83279080G>A | CA100655044 | COQ2 | c.438C>T (p.Ser146=) c.288C>T (p.Ser96=) n.200C>T c.84C>T (p.Ser28=) n.597C>T n.613C>T n.319C>T | dbSNP |
4 | g.83279080G>C | CA357230690 | COQ2 | c.438C>G (p.Ser146Arg) c.288C>G (p.Ser96Arg) n.200C>G c.84C>G (p.Ser28Arg) n.597C>G n.613C>G n.319C>G | |
4 | g.83279080G= | CA1472713078 | COQ2 | c.438C= (p.Ser146=) c.288C= (p.Ser96=) n.200C= c.84C= (p.Ser28=) n.597C= n.613C= n.319C= | |
4 | g.83279080G>T | CA357230691 | COQ2 | c.438C>A (p.Ser146Arg) c.288C>A (p.Ser96Arg) n.200C>A c.84C>A (p.Ser28Arg) n.597C>A n.613C>A n.319C>A | |
4 | g.83279081C>A | CA357230692 | COQ2 | c.437G>T (p.Ser146Ile) c.287G>T (p.Ser96Ile) n.199G>T c.83G>T (p.Ser28Ile) n.596G>T n.612G>T n.318G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279081C= | CA1472713079 | COQ2 | c.437G= (p.Ser146=) c.287G= (p.Ser96=) n.199G= c.83G= (p.Ser28=) n.596G= n.612G= n.318G= | |
4 | g.83279081C>G | CA357230693 | COQ2 | c.437G>C (p.Ser146Thr) c.287G>C (p.Ser96Thr) n.199G>C c.83G>C (p.Ser28Thr) n.596G>C n.612G>C n.318G>C | |
4 | g.83279081C>T | CA250025 | COQ2 | c.437G>A (p.Ser146Asn) c.287G>A (p.Ser96Asn) n.199G>A c.83G>A (p.Ser28Asn) n.596G>A n.612G>A n.318G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279082T>A | CA357230694 | COQ2 | c.436A>T (p.Ser146Cys) c.286A>T (p.Ser96Cys) n.198A>T c.82A>T (p.Ser28Cys) n.595A>T n.611A>T n.317A>T | |
4 | g.83279082T>C | CA357230695 | COQ2 | c.436A>G (p.Ser146Gly) c.286A>G (p.Ser96Gly) n.198A>G c.82A>G (p.Ser28Gly) n.595A>G n.611A>G n.317A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83279082T>G | CA357230696 | COQ2 | c.436A>C (p.Ser146Arg) c.286A>C (p.Ser96Arg) n.198A>C c.82A>C (p.Ser28Arg) n.595A>C n.611A>C n.317A>C | |
4 | g.83279083C>A | CA357230699 | COQ2 | c.435G>T (p.Trp145Cys) c.285G>T (p.Trp95Cys) n.197G>T c.81G>T (p.Trp27Cys) n.594G>T n.610G>T n.316G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279083C>G | CA357230697 | COQ2 | c.435G>C (p.Trp145Cys) c.285G>C (p.Trp95Cys) n.197G>C c.81G>C (p.Trp27Cys) n.594G>C n.610G>C n.316G>C | |
4 | g.83279083C>T | CA357230698 | COQ2 | c.435G>A (p.Trp145Ter) c.285G>A (p.Trp95Ter) n.197G>A c.81G>A (p.Trp27Ter) n.594G>A n.610G>A n.316G>A | |
4 | g.83279084C>A | CA357230700 | COQ2 | c.434G>T (p.Trp145Leu) c.284G>T (p.Trp95Leu) n.196G>T c.80G>T (p.Trp27Leu) n.593G>T n.609G>T n.315G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279084C>G | CA357230701 | COQ2 | c.434G>C (p.Trp145Ser) c.284G>C (p.Trp95Ser) n.196G>C c.80G>C (p.Trp27Ser) n.593G>C n.609G>C n.315G>C | |
4 | g.83279084C>T | CA357230702 | COQ2 | c.434G>A (p.Trp145Ter) c.284G>A (p.Trp95Ter) n.196G>A c.80G>A (p.Trp27Ter) n.593G>A n.609G>A n.315G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.83279085A= | CA1472713080 | COQ2 | c.433T= (p.Trp145=) c.283T= (p.Trp95=) n.195T= c.79T= (p.Trp27=) n.592T= n.608T= n.314T= | |
4 | g.83279085A>C | CA357230703 | COQ2 | c.433T>G (p.Trp145Gly) c.283T>G (p.Trp95Gly) n.195T>G c.79T>G (p.Trp27Gly) n.592T>G n.608T>G n.314T>G | |
4 | g.83279085A>G | CA357230704 | COQ2 | c.433T>C (p.Trp145Arg) c.283T>C (p.Trp95Arg) n.195T>C c.79T>C (p.Trp27Arg) n.592T>C n.608T>C n.314T>C | |
4 | g.83279085A>T | CA357230705 | COQ2 | c.433T>A (p.Trp145Arg) c.283T>A (p.Trp95Arg) n.195T>A c.79T>A (p.Trp27Arg) n.592T>A n.608T>A n.314T>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.83279086G>A | CA440109072 | COQ2 | c.432C>T (p.Thr144=) c.282C>T (p.Thr94=) n.194C>T c.78C>T (p.Thr26=) n.591C>T n.607C>T n.313C>T | |
4 | g.83279086G>C | CA440109073 | COQ2 | c.432C>G (p.Thr144=) c.282C>G (p.Thr94=) n.194C>G c.78C>G (p.Thr26=) n.591C>G n.607C>G n.313C>G | |
4 | g.83279086G>T | CA440109074 | COQ2 | c.432C>A (p.Thr144=) c.282C>A (p.Thr94=) n.194C>A c.78C>A (p.Thr26=) n.591C>A n.607C>A n.313C>A | |
4 | g.83279087G>A | CA357230706 | COQ2 | c.431C>T (p.Thr144Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) n.193C>T c.77C>T (p.Thr26Ile) n.590C>T n.606C>T n.312C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83279087G>C | CA357230707 | COQ2 | c.431C>G (p.Thr144Ser) c.281C>G (p.Thr94Ser) n.193C>G c.77C>G (p.Thr26Ser) n.590C>G n.606C>G n.312C>G | |
4 | g.83279087G= | CA1472713081 | COQ2 | c.431C= (p.Thr144=) c.281C= (p.Thr94=) n.193C= c.77C= (p.Thr26=) n.590C= n.606C= n.312C= | |
4 | g.83279087G>T | CA357230708 | COQ2 | c.431C>A (p.Thr144Asn) c.281C>A (p.Thr94Asn) n.193C>A c.77C>A (p.Thr26Asn) n.590C>A n.606C>A n.312C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83279088T>A | CA357230709 | COQ2 | c.430A>T (p.Thr144Ser) c.280A>T (p.Thr94Ser) n.192A>T c.76A>T (p.Thr26Ser) n.589A>T n.605A>T n.311A>T | |
4 | g.83279088T>C | CA357230710 | COQ2 | c.430A>G (p.Thr144Ala) c.280A>G (p.Thr94Ala) n.192A>G c.76A>G (p.Thr26Ala) n.589A>G n.605A>G n.311A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83279088T>G | CA357230711 | COQ2 | c.430A>C (p.Thr144Pro) c.280A>C (p.Thr94Pro) n.192A>C c.76A>C (p.Thr26Pro) n.589A>C n.605A>C n.311A>C | |
4 | g.83279089A>C | CA357230713 | COQ2 | c.429T>G (p.Cys143Trp) c.279T>G (p.Cys93Trp) n.191T>G c.75T>G (p.Cys25Trp) n.588T>G n.604T>G n.310T>G | gnomAD v4 |
4 | g.83279089A>G | CA440109076 | COQ2 | c.429T>C (p.Cys143=) c.279T>C (p.Cys93=) n.191T>C c.75T>C (p.Cys25=) n.588T>C n.604T>C n.310T>C | |
4 | g.83279089A>T | CA357230712 | COQ2 | c.429T>A (p.Cys143Ter) c.279T>A (p.Cys93Ter) n.191T>A c.75T>A (p.Cys25Ter) n.588T>A n.604T>A n.310T>A | |
4 | g.83279090C>A | CA357230714 | COQ2 | c.428G>T (p.Cys143Phe) c.278G>T (p.Cys93Phe) n.190G>T c.74G>T (p.Cys25Phe) n.587G>T n.603G>T n.309G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279090C>G | CA357230716 | COQ2 | c.428G>C (p.Cys143Ser) c.278G>C (p.Cys93Ser) n.190G>C c.74G>C (p.Cys25Ser) n.587G>C n.603G>C n.309G>C | |
4 | g.83279090C>T | CA357230715 | COQ2 | c.428G>A (p.Cys143Tyr) c.278G>A (p.Cys93Tyr) n.190G>A c.74G>A (p.Cys25Tyr) n.587G>A n.603G>A n.309G>A | COSMIC |
4 | g.83279091A= | CA1472713082 | COQ2 | c.427T= (p.Cys143=) c.277T= (p.Cys93=) n.189T= c.73T= (p.Cys25=) n.586T= n.602T= n.308T= | |
4 | g.83279091A>C | CA357230717 | COQ2 | c.427T>G (p.Cys143Gly) c.277T>G (p.Cys93Gly) n.189T>G c.73T>G (p.Cys25Gly) n.586T>G n.602T>G n.308T>G | gnomAD v4 |
4 | g.83279091A>G | CA2988633 | COQ2 | c.427T>C (p.Cys143Arg) c.277T>C (p.Cys93Arg) n.189T>C c.73T>C (p.Cys25Arg) n.586T>C n.602T>C n.308T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279091A>T | CA357230718 | COQ2 | c.427T>A (p.Cys143Ser) c.277T>A (p.Cys93Ser) n.189T>A c.73T>A (p.Cys25Ser) n.586T>A n.602T>A n.308T>A | |
4 | g.83279092T>A | CA440109078 | COQ2 | c.426A>T (p.Pro142=) c.276A>T (p.Pro92=) n.188A>T c.72A>T (p.Pro24=) n.585A>T n.601A>T n.307A>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279092T>C | CA100655051 | COQ2 | c.426A>G (p.Pro142=) c.276A>G (p.Pro92=) n.188A>G c.72A>G (p.Pro24=) n.585A>G n.601A>G n.307A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83279092T>G | CA440109082 | COQ2 | c.426A>C (p.Pro142=) c.276A>C (p.Pro92=) n.188A>C c.72A>C (p.Pro24=) n.585A>C n.601A>C n.307A>C | |
4 | g.83279092T= | CA1472713083 | COQ2 | c.426A= (p.Pro142=) c.276A= (p.Pro92=) n.188A= c.72A= (p.Pro24=) n.585A= n.601A= n.307A= | |
4 | g.83279093G>A | CA357230720 | COQ2 | c.425C>T (p.Pro142Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) n.187C>T c.71C>T (p.Pro24Leu) n.584C>T n.600C>T n.306C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279093G>C | CA357230719 | COQ2 | c.425C>G (p.Pro142Arg) c.275C>G (p.Pro92Arg) n.187C>G c.71C>G (p.Pro24Arg) n.584C>G n.600C>G n.306C>G | |
4 | g.83279093G>T | CA357230721 | COQ2 | c.425C>A (p.Pro142Gln) c.275C>A (p.Pro92Gln) n.187C>A c.71C>A (p.Pro24Gln) n.584C>A n.600C>A n.306C>A | |
4 | g.83279094G>A | CA357230722 | COQ2 | c.424C>T (p.Pro142Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) n.186C>T c.70C>T (p.Pro24Ser) n.583C>T n.599C>T n.305C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279094G>C | CA100655053 | COQ2 | c.424C>G (p.Pro142Ala) c.274C>G (p.Pro92Ala) n.186C>G c.70C>G (p.Pro24Ala) n.583C>G n.599C>G n.305C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279094G= | CA1472713084 | COQ2 | c.424C= (p.Pro142=) c.274C= (p.Pro92=) n.186C= c.70C= (p.Pro24=) n.583C= n.599C= n.305C= | |
4 | g.83279094G>T | CA357230723 | COQ2 | c.424C>A (p.Pro142Thr) c.274C>A (p.Pro92Thr) n.186C>A c.70C>A (p.Pro24Thr) n.583C>A n.599C>A n.305C>A | |
4 | g.83279095T>A | CA357230724 | COQ2 | c.423A>T (p.Leu141Phe) c.273A>T (p.Leu91Phe) n.185A>T c.69A>T (p.Leu23Phe) n.582A>T n.598A>T n.304A>T | |
4 | g.83279095T>C | CA440109083 | COQ2 | c.423A>G (p.Leu141=) c.273A>G (p.Leu91=) n.185A>G c.69A>G (p.Leu23=) n.582A>G n.598A>G n.304A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83279095T>G | CA357230725 | COQ2 | c.423A>C (p.Leu141Phe) c.273A>C (p.Leu91Phe) n.185A>C c.69A>C (p.Leu23Phe) n.582A>C n.598A>C n.304A>C | |
4 | g.83279096A>C | CA357230726 | COQ2 | c.422T>G (p.Leu141Ter) c.272T>G (p.Leu91Ter) n.184T>G c.68T>G (p.Leu23Ter) n.581T>G n.597T>G n.303T>G | |
4 | g.83279096A>G | CA357230727 | COQ2 | c.422T>C (p.Leu141Ser) c.272T>C (p.Leu91Ser) n.184T>C c.68T>C (p.Leu23Ser) n.581T>C n.597T>C n.303T>C | |
4 | g.83279096A>T | CA357230728 | COQ2 | c.422T>A (p.Leu141Ter) c.272T>A (p.Leu91Ter) n.184T>A c.68T>A (p.Leu23Ter) n.581T>A n.597T>A n.303T>A | |
4 | g.83279097A= | CA1472713085 | COQ2 | c.421T= (p.Leu141=) c.271T= (p.Leu91=) n.183T= c.67T= (p.Leu23=) n.580T= n.596T= n.302T= | |
4 | g.83279097A>C | CA357230729 | COQ2 | c.421T>G (p.Leu141Val) c.271T>G (p.Leu91Val) n.183T>G c.67T>G (p.Leu23Val) n.580T>G n.596T>G n.302T>G | |
4 | g.83279097A>G | CA2988634 | COQ2 | c.421T>C (p.Leu141=) c.271T>C (p.Leu91=) n.183T>C c.67T>C (p.Leu23=) n.580T>C n.596T>C n.302T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279097A>T | CA357230730 | COQ2 | c.421T>A (p.Leu141Ile) c.271T>A (p.Leu91Ile) n.183T>A c.67T>A (p.Leu23Ile) n.580T>A n.596T>A n.302T>A | |
4 | g.83279098A>C | CA357230732 | COQ2 | c.420T>G (p.Tyr140Ter) c.270T>G (p.Tyr90Ter) n.182T>G c.66T>G (p.Tyr22Ter) n.579T>G n.595T>G n.301T>G | |
4 | g.83279098A>G | CA440109088 | COQ2 | c.420T>C (p.Tyr140=) c.270T>C (p.Tyr90=) n.182T>C c.66T>C (p.Tyr22=) n.579T>C n.595T>C n.301T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83279098A>T | CA357230731 | COQ2 | c.420T>A (p.Tyr140Ter) c.270T>A (p.Tyr90Ter) n.182T>A c.66T>A (p.Tyr22Ter) n.579T>A n.595T>A n.301T>A | |
4 | g.83279099T>A | CA357230733 | COQ2 | c.419A>T (p.Tyr140Phe) c.269A>T (p.Tyr90Phe) n.181A>T c.65A>T (p.Tyr22Phe) n.578A>T n.594A>T n.300A>T | |
4 | g.83279099T>C | CA357230734 | COQ2 | c.419A>G (p.Tyr140Cys) c.269A>G (p.Tyr90Cys) n.181A>G c.65A>G (p.Tyr22Cys) n.578A>G n.594A>G n.300A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83279099T>G | CA357230735 | COQ2 | c.419A>C (p.Tyr140Ser) c.269A>C (p.Tyr90Ser) n.181A>C c.65A>C (p.Tyr22Ser) n.578A>C n.594A>C n.300A>C | |
4 | g.83279099T= | CA1472713086 | COQ2 | c.419A= (p.Tyr140=) c.269A= (p.Tyr90=) n.181A= c.65A= (p.Tyr22=) n.578A= n.594A= n.300A= | |
4 | g.83279100A>C | CA357230736 | COQ2 | c.418T>G (p.Tyr140Asp) c.268T>G (p.Tyr90Asp) n.180T>G c.64T>G (p.Tyr22Asp) n.577T>G n.593T>G n.299T>G | |
4 | g.83279100A>G | CA357230737 | COQ2 | c.418T>C (p.Tyr140His) c.268T>C (p.Tyr90His) n.180T>C c.64T>C (p.Tyr22His) n.577T>C n.593T>C n.299T>C | |
4 | g.83279100A>T | CA357230738 | COQ2 | c.418T>A (p.Tyr140Asn) c.268T>A (p.Tyr90Asn) n.180T>A c.64T>A (p.Tyr22Asn) n.577T>A n.593T>A n.299T>A | |
4 | g.83279101C>A | CA440109090 | COQ2 | c.417G>T (p.Leu139=) c.267G>T (p.Leu89=) n.179G>T c.63G>T (p.Leu21=) n.576G>T n.592G>T n.298G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279101C= | CA1472713087 | COQ2 | c.417G= (p.Leu139=) c.267G= (p.Leu89=) n.179G= c.63G= (p.Leu21=) n.576G= n.592G= n.298G= | |
4 | g.83279101C>G | CA440109091 | COQ2 | c.417G>C (p.Leu139=) c.267G>C (p.Leu89=) n.179G>C c.63G>C (p.Leu21=) n.576G>C n.592G>C n.298G>C | gnomAD v4 |
4 | g.83279101C>T | CA2988635 | COQ2 | c.417G>A (p.Leu139=) c.267G>A (p.Leu89=) n.179G>A c.63G>A (p.Leu21=) n.576G>A n.592G>A n.298G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83279102A>C | CA357230739 | COQ2 | c.416T>G (p.Leu139Arg) c.266T>G (p.Leu89Arg) n.178T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) n.575T>G n.591T>G n.297T>G | |
4 | g.83279102A>G | CA357230740 | COQ2 | c.416T>C (p.Leu139Pro) c.266T>C (p.Leu89Pro) n.178T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) n.575T>C n.591T>C n.297T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83279102A>T | CA357230741 | COQ2 | c.416T>A (p.Leu139Gln) c.266T>A (p.Leu89Gln) n.178T>A c.62T>A (p.Leu21Gln) n.575T>A n.591T>A n.297T>A | |
4 | g.83279103G>A | CA100655059 | COQ2 | c.415C>T (p.Leu139=) c.265C>T (p.Leu89=) n.177C>T c.61C>T (p.Leu21=) n.574C>T n.590C>T n.296C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279103G>C | CA357230742 | COQ2 | c.415C>G (p.Leu139Val) c.265C>G (p.Leu89Val) n.177C>G c.61C>G (p.Leu21Val) n.574C>G n.590C>G n.296C>G | |
4 | g.83279103G= | CA1472713088 | COQ2 | c.415C= (p.Leu139=) c.265C= (p.Leu89=) n.177C= c.61C= (p.Leu21=) n.574C= n.590C= n.296C= | |
4 | g.83279103G>T | CA357230743 | COQ2 | c.415C>A (p.Leu139Met) c.265C>A (p.Leu89Met) n.177C>A c.61C>A (p.Leu21Met) n.574C>A n.590C>A n.296C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83279104A>C | CA440109094 | COQ2 | c.414T>G (p.Leu138=) c.264T>G (p.Leu88=) n.176T>G c.60T>G (p.Leu20=) n.573T>G n.589T>G n.295T>G | gnomAD v4 |
4 | g.83279104A>G | CA440109093 | COQ2 | c.414T>C (p.Leu138=) c.264T>C (p.Leu88=) n.176T>C c.60T>C (p.Leu20=) n.573T>C n.589T>C n.295T>C | |
4 | g.83279104A>T | CA440109092 | COQ2 | c.414T>A (p.Leu138=) c.264T>A (p.Leu88=) n.176T>A c.60T>A (p.Leu20=) n.573T>A n.589T>A n.295T>A | |
4 | g.83279105A= | CA1472713089 | COQ2 | c.413T= (p.Leu138=) c.263T= (p.Leu88=) n.175T= c.59T= (p.Leu20=) n.572T= n.588T= n.294T= | |
4 | g.83279105A>C | CA357230745 | COQ2 | c.413T>G (p.Leu138Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) n.175T>G c.59T>G (p.Leu20Arg) n.572T>G n.588T>G n.294T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83279105A>G | CA357230746 | COQ2 | c.413T>C (p.Leu138Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) n.175T>C c.59T>C (p.Leu20Pro) n.572T>C n.588T>C n.294T>C | |
4 | g.83279105A>T | CA357230744 | COQ2 | c.413T>A (p.Leu138His) c.263T>A (p.Leu88His) n.175T>A c.59T>A (p.Leu20His) n.572T>A n.588T>A n.294T>A | |
4 | g.83279106G>A | CA357230747 | COQ2 | c.412C>T (p.Leu138Phe) c.262C>T (p.Leu88Phe) n.174C>T c.58C>T (p.Leu20Phe) n.571C>T n.587C>T n.293C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279106G>C | CA357230748 | COQ2 | c.412C>G (p.Leu138Val) c.262C>G (p.Leu88Val) n.174C>G c.58C>G (p.Leu20Val) n.571C>G n.587C>G n.293C>G | |
4 | g.83279106G>T | CA357230749 | COQ2 | c.412C>A (p.Leu138Ile) c.262C>A (p.Leu88Ile) n.174C>A c.58C>A (p.Leu20Ile) n.571C>A n.587C>A n.293C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83279107C>A | CA357230750 | COQ2 | c.411G>T (p.Trp137Cys) c.261G>T (p.Trp87Cys) n.173G>T c.57G>T (p.Trp19Cys) n.570G>T n.586G>T n.292G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279107C= | CA1472713090 | COQ2 | c.411G= (p.Trp137=) c.261G= (p.Trp87=) n.173G= c.57G= (p.Trp19=) n.570G= n.586G= n.292G= | |
4 | g.83279107C>G | CA357230751 | COQ2 | c.411G>C (p.Trp137Cys) c.261G>C (p.Trp87Cys) n.173G>C c.57G>C (p.Trp19Cys) n.570G>C n.586G>C n.292G>C | gnomAD v4 |
4 | g.83279107C>T | CA100655062 | COQ2 | c.411G>A (p.Trp137Ter) c.261G>A (p.Trp87Ter) n.173G>A c.57G>A (p.Trp19Ter) n.570G>A n.586G>A n.292G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83279108C>A | CA357230752 | COQ2 | c.410G>T (p.Trp137Leu) c.260G>T (p.Trp87Leu) n.172G>T c.56G>T (p.Trp19Leu) n.569G>T n.585G>T n.291G>T | |
4 | g.83279108C>G | CA357230753 | COQ2 | c.410G>C (p.Trp137Ser) c.260G>C (p.Trp87Ser) n.172G>C c.56G>C (p.Trp19Ser) n.569G>C n.585G>C n.291G>C | |
4 | g.83279108C>T | CA357230754 | COQ2 | c.410G>A (p.Trp137Ter) c.260G>A (p.Trp87Ter) n.172G>A c.56G>A (p.Trp19Ter) n.569G>A n.585G>A n.291G>A | gnomAD v4 |
4 | g.83279109A>C | CA357230755 | COQ2 | c.409T>G (p.Trp137Gly) c.259T>G (p.Trp87Gly) n.171T>G c.55T>G (p.Trp19Gly) n.568T>G n.584T>G n.290T>G | |
4 | g.83279109A>G | CA357230756 | COQ2 | c.409T>C (p.Trp137Arg) c.259T>C (p.Trp87Arg) n.171T>C c.55T>C (p.Trp19Arg) n.568T>C n.584T>C n.290T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83279109A>T | CA357230757 | COQ2 | c.409T>A (p.Trp137Arg) c.259T>A (p.Trp87Arg) n.171T>A c.55T>A (p.Trp19Arg) n.568T>A n.584T>A n.290T>A | |
4 | g.83279110G>A | CA440109095 | COQ2 | c.408C>T (p.Thr136=) c.258C>T (p.Thr86=) n.170C>T c.54C>T (p.Thr18=) n.567C>T n.583C>T n.289C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.83279110G>C | CA440109096 | COQ2 | c.408C>G (p.Thr136=) c.258C>G (p.Thr86=) n.170C>G c.54C>G (p.Thr18=) n.567C>G n.583C>G n.289C>G | gnomAD v4 |
4 | g.83279110G= | CA1472713091 | COQ2 | c.408C= (p.Thr136=) c.258C= (p.Thr86=) n.170C= c.54C= (p.Thr18=) n.567C= n.583C= n.289C= | |
4 | g.83279110G>T | CA440109097 | COQ2 | c.408C>A (p.Thr136=) c.258C>A (p.Thr86=) n.170C>A c.54C>A (p.Thr18=) n.567C>A n.583C>A n.289C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83279111G>A | CA357230759 | COQ2 | c.407C>T (p.Thr136Ile) c.257C>T (p.Thr86Ile) n.169C>T c.53C>T (p.Thr18Ile) n.566C>T n.582C>T n.288C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279111G>C | CA357230760 | COQ2 | c.407C>G (p.Thr136Ser) c.257C>G (p.Thr86Ser) n.169C>G c.53C>G (p.Thr18Ser) n.566C>G n.582C>G n.288C>G | |
4 | g.83279111G>T | CA357230758 | COQ2 | c.407C>A (p.Thr136Asn) c.257C>A (p.Thr86Asn) n.169C>A c.53C>A (p.Thr18Asn) n.566C>A n.582C>A n.288C>A | |
4 | g.83279112T>A | CA357230761 | COQ2 | c.406A>T (p.Thr136Ser) c.256A>T (p.Thr86Ser) n.168A>T c.52A>T (p.Thr18Ser) n.565A>T n.581A>T n.287A>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279112T>C | CA100655067 | COQ2 | c.406A>G (p.Thr136Ala) c.256A>G (p.Thr86Ala) n.168A>G c.52A>G (p.Thr18Ala) n.565A>G n.581A>G n.287A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279112T>G | CA357230762 | COQ2 | c.406A>C (p.Thr136Pro) c.256A>C (p.Thr86Pro) n.168A>C c.52A>C (p.Thr18Pro) n.565A>C n.581A>C n.287A>C | |
4 | g.83279112T= | CA1472713092 | COQ2 | c.406A= (p.Thr136=) c.256A= (p.Thr86=) n.168A= c.52A= (p.Thr18=) n.565A= n.581A= n.287A= | |
4 | g.83279113T>A | CA440109098 | COQ2 | c.405A>T (p.Gly135=) c.255A>T (p.Gly85=) n.167A>T c.51A>T (p.Gly17=) n.564A>T n.580A>T n.286A>T | |
4 | g.83279113T>C | CA440109099 | COQ2 | c.405A>G (p.Gly135=) c.255A>G (p.Gly85=) n.167A>G c.51A>G (p.Gly17=) n.564A>G n.580A>G n.286A>G | |
4 | g.83279113T>G | CA440109100 | COQ2 | c.405A>C (p.Gly135=) c.255A>C (p.Gly85=) n.167A>C c.51A>C (p.Gly17=) n.564A>C n.580A>C n.286A>C | |
4 | g.83279114C>A | CA357230763 | COQ2 | c.404G>T (p.Gly135Val) c.254G>T (p.Gly85Val) n.166G>T c.50G>T (p.Gly17Val) n.563G>T n.579G>T n.285G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279114C= | CA1472713093 | COQ2 | c.404G= (p.Gly135=) c.254G= (p.Gly85=) n.166G= c.50G= (p.Gly17=) n.563G= n.579G= n.285G= | |
4 | g.83279114C>G | CA357230764 | COQ2 | c.404G>C (p.Gly135Ala) c.254G>C (p.Gly85Ala) n.166G>C c.50G>C (p.Gly17Ala) n.563G>C n.579G>C n.285G>C | |
4 | g.83279114C>T | CA2988636 | COQ2 | c.404G>A (p.Gly135Glu) c.254G>A (p.Gly85Glu) n.166G>A c.50G>A (p.Gly17Glu) n.563G>A n.579G>A n.285G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83279115C>A | CA357230765 | COQ2 | c.404-1G>T (n.404-1G>T) c.254-1G>T (n.254-1G>T) n.166-1G>T c.50-1G>T (n.50-1G>T) n.563-1G>T n.579-1G>T n.285-1G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279115C>G | CA357230767 | COQ2 | c.404-1G>C (n.404-1G>C) c.254-1G>C (n.254-1G>C) n.166-1G>C c.50-1G>C (n.50-1G>C) n.563-1G>C n.579-1G>C n.285-1G>C | gnomAD v4 |
4 | g.83279115C>T | CA357230766 | COQ2 | c.404-1G>A (n.404-1G>A) c.254-1G>A (n.254-1G>A) n.166-1G>A c.50-1G>A (n.50-1G>A) n.563-1G>A n.579-1G>A n.285-1G>A | |
4 | g.83279116T>A | CA357230768 | COQ2 | c.404-2A>T (n.404-2A>T) c.254-2A>T (n.254-2A>T) n.166-2A>T c.50-2A>T (n.50-2A>T) n.563-2A>T n.579-2A>T n.285-2A>T | ClinVar |
4 | g.83279116T>C | CA357230769 | COQ2 | c.404-2A>G (n.404-2A>G) c.254-2A>G (n.254-2A>G) n.166-2A>G c.50-2A>G (n.50-2A>G) n.563-2A>G n.579-2A>G n.285-2A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83279116T>G | CA357230770 | COQ2 | c.404-2A>C (n.404-2A>C) c.254-2A>C (n.254-2A>C) n.166-2A>C c.50-2A>C (n.50-2A>C) n.563-2A>C n.579-2A>C n.285-2A>C | |
4 | g.83279117A>G | CA440109101 | COQ2 | c.404-3T>C (n.404-3T>C) c.254-3T>C (n.254-3T>C) n.166-3T>C c.50-3T>C (n.50-3T>C) n.563-3T>C n.579-3T>C n.285-3T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83279119G>A | CA100655073 | COQ2 | c.404-5C>T (n.404-5C>T) c.254-5C>T (n.254-5C>T) n.166-5C>T c.50-5C>T (n.50-5C>T) n.563-5C>T n.579-5C>T n.285-5C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83279119G>C | CA2988637 | COQ2 | c.404-5C>G (n.404-5C>G) c.254-5C>G (n.254-5C>G) n.166-5C>G c.50-5C>G (n.50-5C>G) n.563-5C>G n.579-5C>G n.285-5C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279119G= | CA1472713094 | COQ2 | c.404-5C= (n.404-5C=) c.254-5C= (n.254-5C=) n.166-5C= c.50-5C= (n.50-5C=) n.563-5C= n.579-5C= n.285-5C= | |
4 | g.83279120C>A | CA2671245769 | COQ2 | c.404-6G>T (n.404-6G>T) c.254-6G>T (n.254-6G>T) n.166-6G>T c.50-6G>T (n.50-6G>T) n.563-6G>T n.579-6G>T n.285-6G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279121A>C | CA2578131492 | COQ2 | c.404-7T>G (n.404-7T>G) c.254-7T>G (n.254-7T>G) n.166-7T>G c.50-7T>G (n.50-7T>G) n.563-7T>G n.579-7T>G n.285-7T>G | |
4 | g.83279123A= | CA1472713095 | COQ2 | c.404-9T= (n.404-9T=) c.254-9T= (n.254-9T=) n.166-9T= c.50-9T= (n.50-9T=) n.563-9T= n.579-9T= n.285-9T= | |
4 | g.83279123A>G | CA552793469 | COQ2 | c.404-9T>C (n.404-9T>C) c.254-9T>C (n.254-9T>C) n.166-9T>C c.50-9T>C (n.50-9T>C) n.563-9T>C n.579-9T>C n.285-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83279126T>A | CA552793473 | COQ2 | c.404-12A>T (n.404-12A>T) c.254-12A>T (n.254-12A>T) n.166-12A>T c.50-12A>T (n.50-12A>T) n.563-12A>T n.579-12A>T n.285-12A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279126T>C | CA16604630 | COQ2 | c.404-12A>G (n.404-12A>G) c.254-12A>G (n.254-12A>G) n.166-12A>G c.50-12A>G (n.50-12A>G) n.563-12A>G n.579-12A>G n.285-12A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83279126T= | CA1472713096 | COQ2 | c.404-12A= (n.404-12A=) c.254-12A= (n.254-12A=) n.166-12A= c.50-12A= (n.50-12A=) n.563-12A= n.579-12A= n.285-12A= | |
4 | g.83279131dup | CA799164594 | COQ2 | c.404-13dup (n.404-13dup) c.254-13dup (n.254-13dup) n.166-13dup c.50-13dup (n.50-13dup) n.563-13dup n.579-13dup n.285-13dup | dbSNP |
4 | g.83279131del | CA2671245770 | COQ2 | c.404-13del (n.404-13del) c.254-13del (n.254-13del) n.166-13del c.50-13del (n.50-13del) n.563-13del n.579-13del n.285-13del | gnomAD v4 |
4 | g.83279130_83279131del | CA2671245771 | COQ2 | c.404-14_404-13del (n.404-14_404-13del) c.254-14_254-13del (n.254-14_254-13del) n.166-14_166-13del c.50-14_50-13del (n.50-14_50-13del) n.563-14_563-13del n.579-14_579-13del n.285-14_285-13del | gnomAD v4 |
4 | g.83279129_83279130insCACACCC | CA2762423107 | COQ2 | c.404-16_404-15insGGGTGTG (n.404-16_404-15insGGGTGTG) c.254-16_254-15insGGGTGTG (n.254-16_254-15insGGGTGTG) n.166-16_166-15insGGGTGTG c.50-16_50-15insGGGTGTG (n.50-16_50-15insGGGTGTG) n.563-16_563-15insGGGTGTG n.579-16_579-15insGGGTGTG n.285-16_285-15insGGGTGTG | |
4 | g.83279130A= | CA1472713097 | COQ2 | c.404-16T= (n.404-16T=) c.254-16T= (n.254-16T=) n.166-16T= c.50-16T= (n.50-16T=) n.563-16T= n.579-16T= n.285-16T= | |
4 | g.83279130A>G | CA2988638 | COQ2 | c.404-16T>C (n.404-16T>C) c.254-16T>C (n.254-16T>C) n.166-16T>C c.50-16T>C (n.50-16T>C) n.563-16T>C n.579-16T>C n.285-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83279130_83279131insCCAAACACACCCA | CA2762423106 | COQ2 | c.404-16_404-15insGGGTGTGTTTGGT (n.404-16_404-15insGGGTGTGTTTGGT) c.254-16_254-15insGGGTGTGTTTGGT (n.254-16_254-15insGGGTGTGTTTGGT) n.166-16_166-15insGGGTGTGTTTGGT c.50-16_50-15insGGGTGTGTTTGGT (n.50-16_50-15insGGGTGTGTTTGGT) n.563-16_563-15insGGGTGTGTTTGGT n.579-16_579-15insGGGTGTGTTTGGT n.285-16_285-15insGGGTGTGTTTGGT | |
4 | g.83279131A>G | CA2671245772 | COQ2 | c.404-17T>C (n.404-17T>C) c.254-17T>C (n.254-17T>C) n.166-17T>C c.50-17T>C (n.50-17T>C) n.563-17T>C n.579-17T>C n.285-17T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83279132G>A | CA552793477 | COQ2 | c.404-18C>T (n.404-18C>T) c.254-18C>T (n.254-18C>T) n.166-18C>T c.50-18C>T (n.50-18C>T) n.563-18C>T n.579-18C>T n.285-18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279132G>C | CA2762423108 | COQ2 | c.404-18C>G (n.404-18C>G) c.254-18C>G (n.254-18C>G) n.166-18C>G c.50-18C>G (n.50-18C>G) n.563-18C>G n.579-18C>G n.285-18C>G | |
4 | g.83279132G= | CA1472713098 | COQ2 | c.404-18C= (n.404-18C=) c.254-18C= (n.254-18C=) n.166-18C= c.50-18C= (n.50-18C=) n.563-18C= n.579-18C= n.285-18C= | |
4 | g.83279132G>T | CA552793478 | COQ2 | c.404-18C>A (n.404-18C>A) c.254-18C>A (n.254-18C>A) n.166-18C>A c.50-18C>A (n.50-18C>A) n.563-18C>A n.579-18C>A n.285-18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.83279133A= | CA1472713099 | COQ2 | c.404-19T= (n.404-19T=) c.254-19T= (n.254-19T=) n.166-19T= c.50-19T= (n.50-19T=) n.563-19T= n.579-19T= n.285-19T= | |
4 | g.83279133A>G | CA1064792454 | COQ2 | c.404-19T>C (n.404-19T>C) c.254-19T>C (n.254-19T>C) n.166-19T>C c.50-19T>C (n.50-19T>C) n.563-19T>C n.579-19T>C n.285-19T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279134C>A | CA552793480 | COQ2 | c.404-20G>T (n.404-20G>T) c.254-20G>T (n.254-20G>T) n.166-20G>T c.50-20G>T (n.50-20G>T) n.563-20G>T n.579-20G>T n.285-20G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279134C= | CA1472713100 | COQ2 | c.404-20G= (n.404-20G=) c.254-20G= (n.254-20G=) n.166-20G= c.50-20G= (n.50-20G=) n.563-20G= n.579-20G= n.285-20G= | |
4 | g.83279134C>G | CA2671245773 | COQ2 | c.404-20G>C (n.404-20G>C) c.254-20G>C (n.254-20G>C) n.166-20G>C c.50-20G>C (n.50-20G>C) n.563-20G>C n.579-20G>C n.285-20G>C | gnomAD v4 |
4 | g.83279134C>T | CA1064792459 | COQ2 | c.404-20G>A (n.404-20G>A) c.254-20G>A (n.254-20G>A) n.166-20G>A c.50-20G>A (n.50-20G>A) n.563-20G>A n.579-20G>A n.285-20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279135A>G | CA2671245774 | COQ2 | c.404-21T>C (n.404-21T>C) c.254-21T>C (n.254-21T>C) n.166-21T>C c.50-21T>C (n.50-21T>C) n.563-21T>C n.579-21T>C n.285-21T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83279140dup | CA2988639 | COQ2 | c.404-21dup (n.404-21dup) c.254-21dup (n.254-21dup) n.166-21dup c.50-21dup (n.50-21dup) n.563-21dup n.579-21dup n.285-21dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279140del | CA2671245775 | COQ2 | c.404-21del (n.404-21del) c.254-21del (n.254-21del) n.166-21del c.50-21del (n.50-21del) n.563-21del n.579-21del n.285-21del | gnomAD v4 |
4 | g.83279136A= | CA1472713101 | COQ2 | c.404-22T= (n.404-22T=) c.254-22T= (n.254-22T=) n.166-22T= c.50-22T= (n.50-22T=) n.563-22T= n.579-22T= n.285-22T= | |
4 | g.83279136A>G | CA552793482 | COQ2 | c.404-22T>C (n.404-22T>C) c.254-22T>C (n.254-22T>C) n.166-22T>C c.50-22T>C (n.50-22T>C) n.563-22T>C n.579-22T>C n.285-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83279137A>C | CA2671245776 | COQ2 | c.404-23T>G (n.404-23T>G) c.254-23T>G (n.254-23T>G) n.166-23T>G c.50-23T>G (n.50-23T>G) n.563-23T>G n.579-23T>G n.285-23T>G | gnomAD v4 |
4 | g.83279140_83279141delinsAG | CA1472713102 | COQ2 | c.404-27_404-26delinsCT (n.404-27_404-26delinsCT) c.254-27_254-26delinsCT (n.254-27_254-26delinsCT) n.166-27_166-26delinsCT c.50-27_50-26delinsCT (n.50-27_50-26delinsCT) n.563-27_563-26delinsCT n.579-27_579-26delinsCT n.285-27_285-26delinsCT | |
4 | g.83279141G>A | CA552793487 | COQ2 | c.404-27C>T (n.404-27C>T) c.254-27C>T (n.254-27C>T) n.166-27C>T c.50-27C>T (n.50-27C>T) n.563-27C>T n.579-27C>T n.285-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83279141G= | CA1472713103 | COQ2 | c.404-27C= (n.404-27C=) c.254-27C= (n.254-27C=) n.166-27C= c.50-27C= (n.50-27C=) n.563-27C= n.579-27C= n.285-27C= | |
4 | g.83279141G>T | CA1472713104 | COQ2 | c.404-27C>A (n.404-27C>A) c.254-27C>A (n.254-27C>A) n.166-27C>A c.50-27C>A (n.50-27C>A) n.563-27C>A n.579-27C>A n.285-27C>A | dbSNP |
4 | g.83279142del | CA552793484 | COQ2 | c.404-27del (n.404-27del) c.254-27del (n.254-27del) n.166-27del c.50-27del (n.50-27del) n.563-27del n.579-27del n.285-27del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83279142G>A | CA2671245777 | COQ2 | c.404-28C>T (n.404-28C>T) c.254-28C>T (n.254-28C>T) n.166-28C>T c.50-28C>T (n.50-28C>T) n.563-28C>T n.579-28C>T n.285-28C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83279143T>C | CA100655088 | COQ2 | c.404-29A>G (n.404-29A>G) c.254-29A>G (n.254-29A>G) n.166-29A>G c.50-29A>G (n.50-29A>G) n.563-29A>G n.579-29A>G n.285-29A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83279143T= | CA1472713105 | COQ2 | c.404-29A= (n.404-29A=) c.254-29A= (n.254-29A=) n.166-29A= c.50-29A= (n.50-29A=) n.563-29A= n.579-29A= n.285-29A= | |
4 | g.83279144A>G | CA2671245778 | COQ2 | c.404-30T>C (n.404-30T>C) c.254-30T>C (n.254-30T>C) n.166-30T>C c.50-30T>C (n.50-30T>C) n.563-30T>C n.579-30T>C n.285-30T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83279145C>T | CA2671245779 | COQ2 | c.404-31G>A (n.404-31G>A) c.254-31G>A (n.254-31G>A) n.166-31G>A c.50-31G>A (n.50-31G>A) n.563-31G>A n.579-31G>A n.285-31G>A | gnomAD v4 |
4 | g.83279146A>C | CA2671245780 | COQ2 | c.404-32T>G (n.404-32T>G) c.254-32T>G (n.254-32T>G) n.166-32T>G c.50-32T>G (n.50-32T>G) n.563-32T>G n.579-32T>G n.285-32T>G | gnomAD v4 |
4 | g.83279146A>G | CA2578131493 | COQ2 | c.404-32T>C (n.404-32T>C) c.254-32T>C (n.254-32T>C) n.166-32T>C c.50-32T>C (n.50-32T>C) n.563-32T>C n.579-32T>C n.285-32T>C | |
4 | g.83279147A>G | CA2671245781 | COQ2 | c.404-33T>C (n.404-33T>C) c.254-33T>C (n.254-33T>C) n.166-33T>C c.50-33T>C (n.50-33T>C) n.563-33T>C n.579-33T>C n.285-33T>C | gnomAD v4 |