| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.83279008A>C | CA357230535 | COQ2 | c.510T>G (p.Ile170Met) c.360T>G (p.Ile120Met) c.51T>G (p.Ile17Met) n.272T>G c.156T>G (p.Ile52Met) n.669T>G n.685T>G n.391T>G | |
| 4 | g.83279008A>G | CA440108617 | COQ2 | c.510T>C (p.Ile170=) c.360T>C (p.Ile120=) c.51T>C (p.Ile17=) n.272T>C c.156T>C (p.Ile52=) n.669T>C n.685T>C n.391T>C | |
| 4 | g.83279008A>T | CA440108615 | COQ2 | c.510T>A (p.Ile170=) c.360T>A (p.Ile120=) c.51T>A (p.Ile17=) n.272T>A c.156T>A (p.Ile52=) n.669T>A n.685T>A n.391T>A | |
| 4 | g.83279009A>C | CA357230537 | COQ2 | c.509T>G (p.Ile170Ser) c.359T>G (p.Ile120Ser) c.50T>G (p.Ile17Ser) n.271T>G c.155T>G (p.Ile52Ser) n.668T>G n.684T>G n.390T>G | |
| 4 | g.83279009A>G | CA357230538 | COQ2 | c.509T>C (p.Ile170Thr) c.359T>C (p.Ile120Thr) c.50T>C (p.Ile17Thr) n.271T>C c.155T>C (p.Ile52Thr) n.668T>C n.684T>C n.390T>C | |
| 4 | g.83279009A>T | CA357230536 | COQ2 | c.509T>A (p.Ile170Asn) c.359T>A (p.Ile120Asn) c.50T>A (p.Ile17Asn) n.271T>A c.155T>A (p.Ile52Asn) n.668T>A n.684T>A n.390T>A | |
| 4 | g.83279010T>A | CA357230539 | COQ2 | c.508A>T (p.Ile170Phe) c.358A>T (p.Ile120Phe) c.49A>T (p.Ile17Phe) n.270A>T c.154A>T (p.Ile52Phe) n.667A>T n.683A>T n.389A>T | |
| 4 | g.83279010T>C | CA357230541 | COQ2 | c.508A>G (p.Ile170Val) c.358A>G (p.Ile120Val) c.49A>G (p.Ile17Val) n.270A>G c.154A>G (p.Ile52Val) n.667A>G n.683A>G n.389A>G | dbSNP |
| 4 | g.83279010T>G | CA357230540 | COQ2 | c.508A>C (p.Ile170Leu) c.358A>C (p.Ile120Leu) c.49A>C (p.Ile17Leu) n.270A>C c.154A>C (p.Ile52Leu) n.667A>C n.683A>C n.389A>C | |
| 4 | g.83279010T= | CA1472713046 | COQ2 | c.508A= (p.Ile170=) c.358A= (p.Ile120=) c.49A= (p.Ile17=) n.270A= c.154A= (p.Ile52=) n.667A= n.683A= n.389A= | |
| 4 | g.83279011A>C | CA440108631 | COQ2 | c.507T>G (p.Ala169=) c.357T>G (p.Ala119=) c.48T>G (p.Ala16=) n.269T>G c.153T>G (p.Ala51=) n.666T>G n.682T>G n.388T>G | |
| 4 | g.83279011A>G | CA440108633 | COQ2 | c.507T>C (p.Ala169=) c.357T>C (p.Ala119=) c.48T>C (p.Ala16=) n.269T>C c.153T>C (p.Ala51=) n.666T>C n.682T>C n.388T>C | |
| 4 | g.83279011A>T | CA440108635 | COQ2 | c.507T>A (p.Ala169=) c.357T>A (p.Ala119=) c.48T>A (p.Ala16=) n.269T>A c.153T>A (p.Ala51=) n.666T>A n.682T>A n.388T>A | |
| 4 | g.83279011_83279012dup | CA1472713047 | COQ2 | c.506_507dup (p.Ile170LeufsTer3) c.356_357dup (p.Ile120LeufsTer3) c.47_48dup (p.Ile17LeufsTer3) n.268_269dup c.152_153dup (p.Ile52LeufsTer3) n.665_666dup n.681_682dup n.387_388dup | dbSNP |
| 4 | g.83279012G>A | CA357230542 | COQ2 | c.506C>T (p.Ala169Val) c.356C>T (p.Ala119Val) c.47C>T (p.Ala16Val) n.268C>T c.152C>T (p.Ala51Val) n.665C>T n.681C>T n.387C>T | |
| 4 | g.83279012G>C | CA357230543 | COQ2 | c.506C>G (p.Ala169Gly) c.356C>G (p.Ala119Gly) c.47C>G (p.Ala16Gly) n.268C>G c.152C>G (p.Ala51Gly) n.665C>G n.681C>G n.387C>G | |
| 4 | g.83279012G>T | CA357230544 | COQ2 | c.506C>A (p.Ala169Asp) c.356C>A (p.Ala119Asp) c.47C>A (p.Ala16Asp) n.268C>A c.152C>A (p.Ala51Asp) n.665C>A n.681C>A n.387C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279013C>A | CA357230545 | COQ2 | c.505G>T (p.Ala169Ser) c.355G>T (p.Ala119Ser) c.46G>T (p.Ala16Ser) n.267G>T c.151G>T (p.Ala51Ser) n.664G>T n.680G>T n.386G>T | COSMIC |
| 4 | g.83279013C>G | CA357230546 | COQ2 | c.505G>C (p.Ala169Pro) c.355G>C (p.Ala119Pro) c.46G>C (p.Ala16Pro) n.267G>C c.151G>C (p.Ala51Pro) n.664G>C n.680G>C n.386G>C | |
| 4 | g.83279013C>T | CA357230547 | COQ2 | c.505G>A (p.Ala169Thr) c.355G>A (p.Ala119Thr) c.46G>A (p.Ala16Thr) n.267G>A c.151G>A (p.Ala51Thr) n.664G>A n.680G>A n.386G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279013_83279018delinsCTCCAG | CA1472713048 | COQ2 | c.500_505delinsCTGGAG (p.Thr167=) c.350_355delinsCTGGAG (p.Thr117=) c.41_46delinsCTGGAG (p.Thr14=) n.262_267delinsCTGGAG c.146_151delinsCTGGAG (p.Thr49=) n.659_664delinsCTGGAG n.675_680delinsCTGGAG n.381_386delinsCTGGAG | |
| 4 | g.83279014T>A | CA440108643 | COQ2 | c.504A>T (p.Gly168=) c.354A>T (p.Gly118=) c.45A>T (p.Gly15=) n.266A>T c.150A>T (p.Gly50=) n.663A>T n.679A>T n.385A>T | |
| 4 | g.83279014T>C | CA440108650 | COQ2 | c.504A>G (p.Gly168=) c.354A>G (p.Gly118=) c.45A>G (p.Gly15=) n.266A>G c.150A>G (p.Gly50=) n.663A>G n.679A>G n.385A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279014T>G | CA440108647 | COQ2 | c.504A>C (p.Gly168=) c.354A>C (p.Gly118=) c.45A>C (p.Gly15=) n.266A>C c.150A>C (p.Gly50=) n.663A>C n.679A>C n.385A>C | |
| 4 | g.83279015_83279019del | CA645517291 | COQ2 | c.500_504del (p.Thr167SerfsTer12) c.350_354del (p.Thr117SerfsTer12) c.41_45del (p.Thr14SerfsTer12) n.262_266del c.146_150del (p.Thr49SerfsTer12) n.659_663del n.675_679del n.381_385del | dbSNP COSMIC |
| 4 | g.83279015C>A | CA357230548 | COQ2 | c.503G>T (p.Gly168Val) c.353G>T (p.Gly118Val) c.44G>T (p.Gly15Val) n.265G>T c.149G>T (p.Gly50Val) n.662G>T n.678G>T n.384G>T | |
| 4 | g.83279015C>G | CA357230549 | COQ2 | c.503G>C (p.Gly168Ala) c.353G>C (p.Gly118Ala) c.44G>C (p.Gly15Ala) n.265G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) n.662G>C n.678G>C n.384G>C | |
| 4 | g.83279015C>T | CA357230550 | COQ2 | c.503G>A (p.Gly168Glu) c.353G>A (p.Gly118Glu) c.44G>A (p.Gly15Glu) n.265G>A c.149G>A (p.Gly50Glu) n.662G>A n.678G>A n.384G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279016C>A | CA357230551 | COQ2 | c.502G>T (p.Gly168Ter) c.352G>T (p.Gly118Ter) c.43G>T (p.Gly15Ter) n.264G>T c.148G>T (p.Gly50Ter) n.661G>T n.677G>T n.383G>T | |
| 4 | g.83279016C= | CA1472713049 | COQ2 | c.502G= (p.Gly168=) c.352G= (p.Gly118=) c.43G= (p.Gly15=) n.264G= c.148G= (p.Gly50=) n.661G= n.677G= n.383G= | |
| 4 | g.83279016C>G | CA357230552 | COQ2 | c.502G>C (p.Gly168Arg) c.352G>C (p.Gly118Arg) c.43G>C (p.Gly15Arg) n.264G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) n.661G>C n.677G>C n.383G>C | |
| 4 | g.83279016C>T | CA357230553 | COQ2 | c.502G>A (p.Gly168Arg) c.352G>A (p.Gly118Arg) c.43G>A (p.Gly15Arg) n.264G>A c.148G>A (p.Gly50Arg) n.661G>A n.677G>A n.383G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279017A>C | CA440108664 | COQ2 | c.501T>G (p.Thr167=) c.351T>G (p.Thr117=) c.42T>G (p.Thr14=) n.263T>G c.147T>G (p.Thr49=) n.660T>G n.676T>G n.382T>G | |
| 4 | g.83279017A>G | CA440108667 | COQ2 | c.501T>C (p.Thr167=) c.351T>C (p.Thr117=) c.42T>C (p.Thr14=) n.263T>C c.147T>C (p.Thr49=) n.660T>C n.676T>C n.382T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279017A>T | CA440108668 | COQ2 | c.501T>A (p.Thr167=) c.351T>A (p.Thr117=) c.42T>A (p.Thr14=) n.263T>A c.147T>A (p.Thr49=) n.660T>A n.676T>A n.382T>A | |
| 4 | g.83279018G>A | CA357230556 | COQ2 | c.500C>T (p.Thr167Ile) c.350C>T (p.Thr117Ile) c.41C>T (p.Thr14Ile) n.262C>T c.146C>T (p.Thr49Ile) n.659C>T n.675C>T n.381C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279018G>C | CA357230554 | COQ2 | c.500C>G (p.Thr167Ser) c.350C>G (p.Thr117Ser) c.41C>G (p.Thr14Ser) n.262C>G c.146C>G (p.Thr49Ser) n.659C>G n.675C>G n.381C>G | |
| 4 | g.83279018G>T | CA357230555 | COQ2 | c.500C>A (p.Thr167Asn) c.350C>A (p.Thr117Asn) c.41C>A (p.Thr14Asn) n.262C>A c.146C>A (p.Thr49Asn) n.659C>A n.675C>A n.381C>A | |
| 4 | g.83279019T>A | CA357230557 | COQ2 | c.499A>T (p.Thr167Ser) c.349A>T (p.Thr117Ser) c.40A>T (p.Thr14Ser) n.261A>T c.145A>T (p.Thr49Ser) n.658A>T n.674A>T n.380A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279019T>C | CA357230558 | COQ2 | c.499A>G (p.Thr167Ala) c.349A>G (p.Thr117Ala) c.40A>G (p.Thr14Ala) n.261A>G c.145A>G (p.Thr49Ala) n.658A>G n.674A>G n.380A>G | |
| 4 | g.83279019T>G | CA357230559 | COQ2 | c.499A>C (p.Thr167Pro) c.349A>C (p.Thr117Pro) c.40A>C (p.Thr14Pro) n.261A>C c.145A>C (p.Thr49Pro) n.658A>C n.674A>C n.380A>C | |
| 4 | g.83279020G>A | CA100655015 | COQ2 | c.498C>T (p.Gly166=) c.348C>T (p.Gly116=) c.39C>T (p.Gly13=) n.260C>T c.144C>T (p.Gly48=) n.657C>T n.673C>T n.379C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279020G>C | CA440108691 | COQ2 | c.498C>G (p.Gly166=) c.348C>G (p.Gly116=) c.39C>G (p.Gly13=) n.260C>G c.144C>G (p.Gly48=) n.657C>G n.673C>G n.379C>G | |
| 4 | g.83279020G= | CA1472713050 | COQ2 | c.498C= (p.Gly166=) c.348C= (p.Gly116=) c.39C= (p.Gly13=) n.260C= c.144C= (p.Gly48=) n.657C= n.673C= n.379C= | |
| 4 | g.83279020G>T | CA440108687 | COQ2 | c.498C>A (p.Gly166=) c.348C>A (p.Gly116=) c.39C>A (p.Gly13=) n.260C>A c.144C>A (p.Gly48=) n.657C>A n.673C>A n.379C>A | |
| 4 | g.83279021C>A | CA357230560 | COQ2 | c.497G>T (p.Gly166Val) c.347G>T (p.Gly116Val) c.38G>T (p.Gly13Val) n.259G>T c.143G>T (p.Gly48Val) n.656G>T n.672G>T n.378G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279021C= | CA1472713051 | COQ2 | c.497G= (p.Gly166=) c.347G= (p.Gly116=) c.38G= (p.Gly13=) n.259G= c.143G= (p.Gly48=) n.656G= n.672G= n.378G= | |
| 4 | g.83279021C>G | CA357230561 | COQ2 | c.497G>C (p.Gly166Ala) c.347G>C (p.Gly116Ala) c.38G>C (p.Gly13Ala) n.259G>C c.143G>C (p.Gly48Ala) n.656G>C n.672G>C n.378G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279021C>T | CA357230562 | COQ2 | c.497G>A (p.Gly166Asp) c.347G>A (p.Gly116Asp) c.38G>A (p.Gly13Asp) n.259G>A c.143G>A (p.Gly48Asp) n.656G>A n.672G>A n.378G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279022C>A | CA357230563 | COQ2 | c.496G>T (p.Gly166Cys) c.346G>T (p.Gly116Cys) c.37G>T (p.Gly13Cys) n.258G>T c.142G>T (p.Gly48Cys) n.655G>T n.671G>T n.377G>T | |
| 4 | g.83279022C= | CA1472713052 | COQ2 | c.496G= (p.Gly166=) c.346G= (p.Gly116=) c.37G= (p.Gly13=) n.258G= c.142G= (p.Gly48=) n.655G= n.671G= n.377G= | |
| 4 | g.83279022C>G | CA357230564 | COQ2 | c.496G>C (p.Gly166Arg) c.346G>C (p.Gly116Arg) c.37G>C (p.Gly13Arg) n.258G>C c.142G>C (p.Gly48Arg) n.655G>C n.671G>C n.377G>C | |
| 4 | g.83279022C>T | CA357230565 | COQ2 | c.496G>A (p.Gly166Ser) c.346G>A (p.Gly116Ser) c.37G>A (p.Gly13Ser) n.258G>A c.142G>A (p.Gly48Ser) n.655G>A n.671G>A n.377G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83279022_83279023delinsTG | CA2580071836 | COQ2 | c.495_496delinsCA (p.Gly166Ser) c.345_346delinsCA (p.Gly116Ser) c.36_37delinsCA (p.Gly13Ser) n.257_258delinsCA c.141_142delinsCA (p.Gly48Ser) n.654_655delinsCA n.670_671delinsCA n.376_377delinsCA | ClinVar |
| 4 | g.83279023A= | CA1472713053 | COQ2 | c.495T= (p.Phe165=) c.345T= (p.Phe115=) c.36T= (p.Phe12=) n.257T= c.141T= (p.Phe47=) n.654T= n.670T= n.376T= | |
| 4 | g.83279023A>C | CA357230566 | COQ2 | c.495T>G (p.Phe165Leu) c.345T>G (p.Phe115Leu) c.36T>G (p.Phe12Leu) n.257T>G c.141T>G (p.Phe47Leu) n.654T>G n.670T>G n.376T>G | |
| 4 | g.83279023A>G | CA440108705 | COQ2 | c.495T>C (p.Phe165=) c.345T>C (p.Phe115=) c.36T>C (p.Phe12=) n.257T>C c.141T>C (p.Phe47=) n.654T>C n.670T>C n.376T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83279023A>T | CA357230567 | COQ2 | c.495T>A (p.Phe165Leu) c.345T>A (p.Phe115Leu) c.36T>A (p.Phe12Leu) n.257T>A c.141T>A (p.Phe47Leu) n.654T>A n.670T>A n.376T>A | |
| 4 | g.83279024A>C | CA357230570 | COQ2 | c.494T>G (p.Phe165Cys) c.344T>G (p.Phe115Cys) c.35T>G (p.Phe12Cys) n.256T>G c.140T>G (p.Phe47Cys) n.653T>G n.669T>G n.375T>G | |
| 4 | g.83279024A>G | CA357230569 | COQ2 | c.494T>C (p.Phe165Ser) c.344T>C (p.Phe115Ser) c.35T>C (p.Phe12Ser) n.256T>C c.140T>C (p.Phe47Ser) n.653T>C n.669T>C n.375T>C | |
| 4 | g.83279024A>T | CA357230568 | COQ2 | c.494T>A (p.Phe165Tyr) c.344T>A (p.Phe115Tyr) c.35T>A (p.Phe12Tyr) n.256T>A c.140T>A (p.Phe47Tyr) n.653T>A n.669T>A n.375T>A | |
| 4 | g.83279025A>C | CA357230571 | COQ2 | c.493T>G (p.Phe165Val) c.343T>G (p.Phe115Val) c.34T>G (p.Phe12Val) n.255T>G c.139T>G (p.Phe47Val) n.652T>G n.668T>G n.374T>G | |
| 4 | g.83279025A>G | CA357230572 | COQ2 | c.493T>C (p.Phe165Leu) c.343T>C (p.Phe115Leu) c.34T>C (p.Phe12Leu) n.255T>C c.139T>C (p.Phe47Leu) n.652T>C n.668T>C n.374T>C | |
| 4 | g.83279025A>T | CA357230573 | COQ2 | c.493T>A (p.Phe165Ile) c.343T>A (p.Phe115Ile) c.34T>A (p.Phe12Ile) n.255T>A c.139T>A (p.Phe47Ile) n.652T>A n.668T>A n.374T>A | |
| 4 | g.83279026G>A | CA440108723 | COQ2 | c.492C>T (p.Leu164=) c.342C>T (p.Leu114=) c.33C>T (p.Leu11=) n.254C>T c.138C>T (p.Leu46=) n.651C>T n.667C>T n.373C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279026G>C | CA440108726 | COQ2 | c.492C>G (p.Leu164=) c.342C>G (p.Leu114=) c.33C>G (p.Leu11=) n.254C>G c.138C>G (p.Leu46=) n.651C>G n.667C>G n.373C>G | |
| 4 | g.83279026G>T | CA440108727 | COQ2 | c.492C>A (p.Leu164=) c.342C>A (p.Leu114=) c.33C>A (p.Leu11=) n.254C>A c.138C>A (p.Leu46=) n.651C>A n.667C>A n.373C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279027del | CA2671245766 | COQ2 | c.491del (p.Leu164ProfsTer8) c.341del (p.Leu114ProfsTer8) c.32del (p.Leu11ProfsTer8) n.253del c.137del (p.Leu46ProfsTer8) n.650del n.666del n.372del | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279027A= | CA1472713054 | COQ2 | c.491T= (p.Leu164=) c.341T= (p.Leu114=) c.32T= (p.Leu11=) n.253T= c.137T= (p.Leu46=) n.650T= n.666T= n.372T= | |
| 4 | g.83279027A>C | CA357230574 | COQ2 | c.491T>G (p.Leu164Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) c.32T>G (p.Leu11Arg) n.253T>G c.137T>G (p.Leu46Arg) n.650T>G n.666T>G n.372T>G | |
| 4 | g.83279027A>G | CA2988625 | COQ2 | c.491T>C (p.Leu164Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) c.32T>C (p.Leu11Pro) n.253T>C c.137T>C (p.Leu46Pro) n.650T>C n.666T>C n.372T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279027A>T | CA357230575 | COQ2 | c.491T>A (p.Leu164His) c.341T>A (p.Leu114His) c.32T>A (p.Leu11His) n.253T>A c.137T>A (p.Leu46His) n.650T>A n.666T>A n.372T>A | |
| 4 | g.83279028G>A | CA357230576 | COQ2 | c.490C>T (p.Leu164Phe) c.340C>T (p.Leu114Phe) c.31C>T (p.Leu11Phe) n.252C>T c.136C>T (p.Leu46Phe) n.649C>T n.665C>T n.371C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279028G>C | CA357230577 | COQ2 | c.490C>G (p.Leu164Val) c.340C>G (p.Leu114Val) c.31C>G (p.Leu11Val) n.252C>G c.136C>G (p.Leu46Val) n.649C>G n.665C>G n.371C>G | |
| 4 | g.83279028G>T | CA357230578 | COQ2 | c.490C>A (p.Leu164Ile) c.340C>A (p.Leu114Ile) c.31C>A (p.Leu11Ile) n.252C>A c.136C>A (p.Leu46Ile) n.649C>A n.665C>A n.371C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279029G>A | CA440108748 | COQ2 | c.489C>T (p.Ser163=) c.339C>T (p.Ser113=) c.30C>T (p.Ser10=) n.251C>T c.135C>T (p.Ser45=) n.648C>T n.664C>T n.370C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279029G>C | CA440108738 | COQ2 | c.489C>G (p.Ser163=) c.339C>G (p.Ser113=) c.30C>G (p.Ser10=) n.251C>G c.135C>G (p.Ser45=) n.648C>G n.664C>G n.370C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279029G= | CA1472713055 | COQ2 | c.489C= (p.Ser163=) c.339C= (p.Ser113=) c.30C= (p.Ser10=) n.251C= c.135C= (p.Ser45=) n.648C= n.664C= n.370C= | |
| 4 | g.83279029G>T | CA440108746 | COQ2 | c.489C>A (p.Ser163=) c.339C>A (p.Ser113=) c.30C>A (p.Ser10=) n.251C>A c.135C>A (p.Ser45=) n.648C>A n.664C>A n.370C>A | |
| 4 | g.83279030G>A | CA357230579 | COQ2 | c.488C>T (p.Ser163Phe) c.338C>T (p.Ser113Phe) c.29C>T (p.Ser10Phe) n.250C>T c.134C>T (p.Ser45Phe) n.647C>T n.663C>T n.369C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279030G>C | CA357230580 | COQ2 | c.488C>G (p.Ser163Cys) c.338C>G (p.Ser113Cys) c.29C>G (p.Ser10Cys) n.250C>G c.134C>G (p.Ser45Cys) n.647C>G n.663C>G n.369C>G | |
| 4 | g.83279030G= | CA1472713056 | COQ2 | c.488C= (p.Ser163=) c.338C= (p.Ser113=) c.29C= (p.Ser10=) n.250C= c.134C= (p.Ser45=) n.647C= n.663C= n.369C= | |
| 4 | g.83279030G>T | CA357230581 | COQ2 | c.488C>A (p.Ser163Tyr) c.338C>A (p.Ser113Tyr) c.29C>A (p.Ser10Tyr) n.250C>A c.134C>A (p.Ser45Tyr) n.647C>A n.663C>A n.369C>A | |
| 4 | g.83279031A>C | CA357230584 | COQ2 | c.487T>G (p.Ser163Ala) c.337T>G (p.Ser113Ala) c.28T>G (p.Ser10Ala) n.249T>G c.133T>G (p.Ser45Ala) n.646T>G n.662T>G n.368T>G | |
| 4 | g.83279031A>G | CA357230583 | COQ2 | c.487T>C (p.Ser163Pro) c.337T>C (p.Ser113Pro) c.28T>C (p.Ser10Pro) n.249T>C c.133T>C (p.Ser45Pro) n.646T>C n.662T>C n.368T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279031A>T | CA357230582 | COQ2 | c.487T>A (p.Ser163Thr) c.337T>A (p.Ser113Thr) c.28T>A (p.Ser10Thr) n.249T>A c.133T>A (p.Ser45Thr) n.646T>A n.662T>A n.368T>A | |
| 4 | g.83279032G>A | CA440108764 | COQ2 | c.486C>T (p.Leu162=) c.336C>T (p.Leu112=) c.27C>T (p.Leu9=) n.248C>T c.132C>T (p.Leu44=) n.645C>T n.661C>T n.367C>T | |
| 4 | g.83279032G>C | CA440108767 | COQ2 | c.486C>G (p.Leu162=) c.336C>G (p.Leu112=) c.27C>G (p.Leu9=) n.248C>G c.132C>G (p.Leu44=) n.645C>G n.661C>G n.367C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83279032G>T | CA440108768 | COQ2 | c.486C>A (p.Leu162=) c.336C>A (p.Leu112=) c.27C>A (p.Leu9=) n.248C>A c.132C>A (p.Leu44=) n.645C>A n.661C>A n.367C>A | |
| 4 | g.83279033A= | CA1472713057 | COQ2 | c.485T= (p.Leu162=) c.335T= (p.Leu112=) c.26T= (p.Leu9=) n.247T= c.131T= (p.Leu44=) n.644T= n.660T= n.366T= | |
| 4 | g.83279033A>C | CA100655021 | COQ2 | c.485T>G (p.Leu162Arg) c.335T>G (p.Leu112Arg) c.26T>G (p.Leu9Arg) n.247T>G c.131T>G (p.Leu44Arg) n.644T>G n.660T>G n.366T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83279033A>G | CA357230585 | COQ2 | c.485T>C (p.Leu162Pro) c.335T>C (p.Leu112Pro) c.26T>C (p.Leu9Pro) n.247T>C c.131T>C (p.Leu44Pro) n.644T>C n.660T>C n.366T>C | |
| 4 | g.83279033A>T | CA357230586 | COQ2 | c.485T>A (p.Leu162His) c.335T>A (p.Leu112His) c.26T>A (p.Leu9His) n.247T>A c.131T>A (p.Leu44His) n.644T>A n.660T>A n.366T>A | |
| 4 | g.83279034G>A | CA357230587 | COQ2 | c.484C>T (p.Leu162Phe) c.334C>T (p.Leu112Phe) c.25C>T (p.Leu9Phe) n.246C>T c.130C>T (p.Leu44Phe) n.643C>T n.659C>T n.365C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.83279034G>C | CA357230588 | COQ2 | c.484C>G (p.Leu162Val) c.334C>G (p.Leu112Val) c.25C>G (p.Leu9Val) n.246C>G c.130C>G (p.Leu44Val) n.643C>G n.659C>G n.365C>G | |
| 4 | g.83279034G= | CA1472713058 | COQ2 | c.484C= (p.Leu162=) c.334C= (p.Leu112=) c.25C= (p.Leu9=) n.246C= c.130C= (p.Leu44=) n.643C= n.659C= n.365C= | |
| 4 | g.83279034G>T | CA357230589 | COQ2 | c.484C>A (p.Leu162Ile) c.334C>A (p.Leu112Ile) c.25C>A (p.Leu9Ile) n.246C>A c.130C>A (p.Leu44Ile) n.643C>A n.659C>A n.365C>A | |
| 4 | g.83279035C>A | CA2988626 | COQ2 | c.483G>T (p.Met161Ile) c.333G>T (p.Met111Ile) c.24G>T (p.Met8Ile) n.245G>T c.129G>T (p.Met43Ile) n.642G>T n.658G>T n.364G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279035C= | CA1472713059 | COQ2 | c.483G= (p.Met161=) c.333G= (p.Met111=) c.24G= (p.Met8=) n.245G= c.129G= (p.Met43=) n.642G= n.658G= n.364G= | |
| 4 | g.83279035C>G | CA357230590 | COQ2 | c.483G>C (p.Met161Ile) c.333G>C (p.Met111Ile) c.24G>C (p.Met8Ile) n.245G>C c.129G>C (p.Met43Ile) n.642G>C n.658G>C n.364G>C | |
| 4 | g.83279035C>T | CA357230591 | COQ2 | c.483G>A (p.Met161Ile) c.333G>A (p.Met111Ile) c.24G>A (p.Met8Ile) n.245G>A c.129G>A (p.Met43Ile) n.642G>A n.658G>A n.364G>A | |
| 4 | g.83279036A= | CA1472713060 | COQ2 | c.482T= (p.Met161=) c.332T= (p.Met111=) c.23T= (p.Met8=) n.244T= c.128T= (p.Met43=) n.641T= n.657T= n.363T= | |
| 4 | g.83279036A>C | CA357230592 | COQ2 | c.482T>G (p.Met161Arg) c.332T>G (p.Met111Arg) c.23T>G (p.Met8Arg) n.244T>G c.128T>G (p.Met43Arg) n.641T>G n.657T>G n.363T>G | |
| 4 | g.83279036A>G | CA2988627 | COQ2 | c.482T>C (p.Met161Thr) c.332T>C (p.Met111Thr) c.23T>C (p.Met8Thr) n.244T>C c.128T>C (p.Met43Thr) n.641T>C n.657T>C n.363T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279036A>T | CA357230593 | COQ2 | c.482T>A (p.Met161Lys) c.332T>A (p.Met111Lys) c.23T>A (p.Met8Lys) n.244T>A c.128T>A (p.Met43Lys) n.641T>A n.657T>A n.363T>A | |
| 4 | g.83279037T>A | CA357230594 | COQ2 | c.481A>T (p.Met161Leu) c.331A>T (p.Met111Leu) c.22A>T (p.Met8Leu) n.243A>T c.127A>T (p.Met43Leu) n.640A>T n.656A>T n.362A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279037T>C | CA2988628 | COQ2 | c.481A>G (p.Met161Val) c.331A>G (p.Met111Val) c.22A>G (p.Met8Val) n.243A>G c.127A>G (p.Met43Val) n.640A>G n.656A>G n.362A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279037T>G | CA357230595 | COQ2 | c.481A>C (p.Met161Leu) c.331A>C (p.Met111Leu) c.22A>C (p.Met8Leu) n.243A>C c.127A>C (p.Met43Leu) n.640A>C n.656A>C n.362A>C | |
| 4 | g.83279037T= | CA1472713061 | COQ2 | c.481A= (p.Met161=) c.331A= (p.Met111=) c.22A= (p.Met8=) n.243A= c.127A= (p.Met43=) n.640A= n.656A= n.362A= | |
| 4 | g.83279038G>A | CA440108817 | COQ2 | c.480C>T (p.Tyr160=) c.330C>T (p.Tyr110=) c.21C>T (p.Tyr7=) n.242C>T c.126C>T (p.Tyr42=) n.639C>T n.655C>T n.361C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279038G>C | CA357230596 | COQ2 | c.480C>G (p.Tyr160Ter) c.330C>G (p.Tyr110Ter) c.21C>G (p.Tyr7Ter) n.242C>G c.126C>G (p.Tyr42Ter) n.639C>G n.655C>G n.361C>G | |
| 4 | g.83279038G= | CA1472713062 | COQ2 | c.480C= (p.Tyr160=) c.330C= (p.Tyr110=) c.21C= (p.Tyr7=) n.242C= c.126C= (p.Tyr42=) n.639C= n.655C= n.361C= | |
| 4 | g.83279038G>T | CA357230597 | COQ2 | c.480C>A (p.Tyr160Ter) c.330C>A (p.Tyr110Ter) c.21C>A (p.Tyr7Ter) n.242C>A c.126C>A (p.Tyr42Ter) n.639C>A n.655C>A n.361C>A | |
| 4 | g.83279039T>A | CA357230598 | COQ2 | c.479A>T (p.Tyr160Phe) c.329A>T (p.Tyr110Phe) c.20A>T (p.Tyr7Phe) n.241A>T c.125A>T (p.Tyr42Phe) n.638A>T n.654A>T n.360A>T | |
| 4 | g.83279039T>C | CA357230599 | COQ2 | c.479A>G (p.Tyr160Cys) c.329A>G (p.Tyr110Cys) c.20A>G (p.Tyr7Cys) n.241A>G c.125A>G (p.Tyr42Cys) n.638A>G n.654A>G n.360A>G | |
| 4 | g.83279039T>G | CA357230600 | COQ2 | c.479A>C (p.Tyr160Ser) c.329A>C (p.Tyr110Ser) c.20A>C (p.Tyr7Ser) n.241A>C c.125A>C (p.Tyr42Ser) n.638A>C n.654A>C n.360A>C | |
| 4 | g.83279040A>C | CA357230601 | COQ2 | c.478T>G (p.Tyr160Asp) c.328T>G (p.Tyr110Asp) c.19T>G (p.Tyr7Asp) n.240T>G c.124T>G (p.Tyr42Asp) n.637T>G n.653T>G n.359T>G | |
| 4 | g.83279040A>G | CA357230602 | COQ2 | c.478T>C (p.Tyr160His) c.328T>C (p.Tyr110His) c.19T>C (p.Tyr7His) n.240T>C c.124T>C (p.Tyr42His) n.637T>C n.653T>C n.359T>C | |
| 4 | g.83279040A>T | CA357230603 | COQ2 | c.478T>A (p.Tyr160Asn) c.328T>A (p.Tyr110Asn) c.19T>A (p.Tyr7Asn) n.240T>A c.124T>A (p.Tyr42Asn) n.637T>A n.653T>A n.359T>A | |
| 4 | g.83279041C>A | CA357230604 | COQ2 | c.477G>T (p.Trp159Cys) c.327G>T (p.Trp109Cys) c.18G>T (p.Trp6Cys) n.239G>T c.123G>T (p.Trp41Cys) n.636G>T n.652G>T n.358G>T | |
| 4 | g.83279041C>G | CA357230605 | COQ2 | c.477G>C (p.Trp159Cys) c.327G>C (p.Trp109Cys) c.18G>C (p.Trp6Cys) n.239G>C c.123G>C (p.Trp41Cys) n.636G>C n.652G>C n.358G>C | |
| 4 | g.83279041C>T | CA357230606 | COQ2 | c.477G>A (p.Trp159Ter) c.327G>A (p.Trp109Ter) c.18G>A (p.Trp6Ter) n.239G>A c.123G>A (p.Trp41Ter) n.636G>A n.652G>A n.358G>A | |
| 4 | g.83279042C>A | CA357230607 | COQ2 | c.476G>T (p.Trp159Leu) c.326G>T (p.Trp109Leu) c.17G>T (p.Trp6Leu) n.238G>T c.122G>T (p.Trp41Leu) n.635G>T n.651G>T n.357G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279042C>G | CA357230608 | COQ2 | c.476G>C (p.Trp159Ser) c.326G>C (p.Trp109Ser) c.17G>C (p.Trp6Ser) n.238G>C c.122G>C (p.Trp41Ser) n.635G>C n.651G>C n.357G>C | |
| 4 | g.83279042C>T | CA357230609 | COQ2 | c.476G>A (p.Trp159Ter) c.326G>A (p.Trp109Ter) c.17G>A (p.Trp6Ter) n.238G>A c.122G>A (p.Trp41Ter) n.635G>A n.651G>A n.357G>A | |
| 4 | g.83279043A>C | CA357230611 | COQ2 | c.475T>G (p.Trp159Gly) c.325T>G (p.Trp109Gly) c.16T>G (p.Trp6Gly) n.237T>G c.121T>G (p.Trp41Gly) n.634T>G n.650T>G n.356T>G | |
| 4 | g.83279043A>G | CA357230612 | COQ2 | c.475T>C (p.Trp159Arg) c.325T>C (p.Trp109Arg) c.16T>C (p.Trp6Arg) n.237T>C c.121T>C (p.Trp41Arg) n.634T>C n.650T>C n.356T>C | ClinVar |
| 4 | g.83279043A>T | CA357230610 | COQ2 | c.475T>A (p.Trp159Arg) c.325T>A (p.Trp109Arg) c.16T>A (p.Trp6Arg) n.237T>A c.121T>A (p.Trp41Arg) n.634T>A n.650T>A n.356T>A | |
| 4 | g.83279044A= | CA1472713063 | COQ2 | c.474T= (p.Asp158=) c.324T= (p.Asp108=) c.15T= (p.Asp5=) n.236T= c.120T= (p.Asp40=) n.633T= n.649T= n.355T= | |
| 4 | g.83279044A>C | CA357230613 | COQ2 | c.474T>G (p.Asp158Glu) c.324T>G (p.Asp108Glu) c.15T>G (p.Asp5Glu) n.236T>G c.120T>G (p.Asp40Glu) n.633T>G n.649T>G n.355T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83279044A>G | CA440108845 | COQ2 | c.474T>C (p.Asp158=) c.324T>C (p.Asp108=) c.15T>C (p.Asp5=) n.236T>C c.120T>C (p.Asp40=) n.633T>C n.649T>C n.355T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279044A>T | CA357230614 | COQ2 | c.474T>A (p.Asp158Glu) c.324T>A (p.Asp108Glu) c.15T>A (p.Asp5Glu) n.236T>A c.120T>A (p.Asp40Glu) n.633T>A n.649T>A n.355T>A | |
| 4 | g.83279045T>A | CA357230615 | COQ2 | c.473A>T (p.Asp158Val) c.323A>T (p.Asp108Val) c.14A>T (p.Asp5Val) n.235A>T c.119A>T (p.Asp40Val) n.632A>T n.648A>T n.354A>T | |
| 4 | g.83279045T>C | CA357230616 | COQ2 | c.473A>G (p.Asp158Gly) c.323A>G (p.Asp108Gly) c.14A>G (p.Asp5Gly) n.235A>G c.119A>G (p.Asp40Gly) n.632A>G n.648A>G n.354A>G | |
| 4 | g.83279045T>G | CA357230617 | COQ2 | c.473A>C (p.Asp158Ala) c.323A>C (p.Asp108Ala) c.14A>C (p.Asp5Ala) n.235A>C c.119A>C (p.Asp40Ala) n.632A>C n.648A>C n.354A>C | |
| 4 | g.83279046C>A | CA357230620 | COQ2 | c.472G>T (p.Asp158Tyr) c.322G>T (p.Asp108Tyr) c.13G>T (p.Asp5Tyr) n.234G>T c.118G>T (p.Asp40Tyr) n.631G>T n.647G>T n.353G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279046C>G | CA357230618 | COQ2 | c.472G>C (p.Asp158His) c.322G>C (p.Asp108His) c.13G>C (p.Asp5His) n.234G>C c.118G>C (p.Asp40His) n.631G>C n.647G>C n.353G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279046C>T | CA357230619 | COQ2 | c.472G>A (p.Asp158Asn) c.322G>A (p.Asp108Asn) c.13G>A (p.Asp5Asn) n.234G>A c.118G>A (p.Asp40Asn) n.631G>A n.647G>A n.353G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279047T>A | CA440108859 | COQ2 | c.471A>T (p.Pro157=) c.321A>T (p.Pro107=) c.12A>T (p.Pro4=) n.233A>T c.117A>T (p.Pro39=) n.630A>T n.646A>T n.352A>T | |
| 4 | g.83279047T>C | CA440108860 | COQ2 | c.471A>G (p.Pro157=) c.321A>G (p.Pro107=) c.12A>G (p.Pro4=) n.233A>G c.117A>G (p.Pro39=) n.630A>G n.646A>G n.352A>G | |
| 4 | g.83279047T>G | CA440108863 | COQ2 | c.471A>C (p.Pro157=) c.321A>C (p.Pro107=) c.12A>C (p.Pro4=) n.233A>C c.117A>C (p.Pro39=) n.630A>C n.646A>C n.352A>C | |
| 4 | g.83279048G>A | CA357230621 | COQ2 | c.470C>T (p.Pro157Leu) c.320C>T (p.Pro107Leu) c.11C>T (p.Pro4Leu) n.232C>T c.116C>T (p.Pro39Leu) n.629C>T n.645C>T n.351C>T | |
| 4 | g.83279048G>C | CA357230622 | COQ2 | c.470C>G (p.Pro157Arg) c.320C>G (p.Pro107Arg) c.11C>G (p.Pro4Arg) n.232C>G c.116C>G (p.Pro39Arg) n.629C>G n.645C>G n.351C>G | |
| 4 | g.83279048G>T | CA357230623 | COQ2 | c.470C>A (p.Pro157Gln) c.320C>A (p.Pro107Gln) c.11C>A (p.Pro4Gln) n.232C>A c.116C>A (p.Pro39Gln) n.629C>A n.645C>A n.351C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279049G>A | CA357230624 | COQ2 | c.469C>T (p.Pro157Ser) c.319C>T (p.Pro107Ser) c.10C>T (p.Pro4Ser) n.231C>T c.115C>T (p.Pro39Ser) n.628C>T n.644C>T n.350C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279049G>C | CA357230625 | COQ2 | c.469C>G (p.Pro157Ala) c.319C>G (p.Pro107Ala) c.10C>G (p.Pro4Ala) n.231C>G c.115C>G (p.Pro39Ala) n.628C>G n.644C>G n.350C>G | |
| 4 | g.83279049G= | CA1472713064 | COQ2 | c.469C= (p.Pro157=) c.319C= (p.Pro107=) c.10C= (p.Pro4=) n.231C= c.115C= (p.Pro39=) n.628C= n.644C= n.350C= | |
| 4 | g.83279049G>T | CA357230626 | COQ2 | c.469C>A (p.Pro157Thr) c.319C>A (p.Pro107Thr) c.10C>A (p.Pro4Thr) n.231C>A c.115C>A (p.Pro39Thr) n.628C>A n.644C>A n.350C>A | |
| 4 | g.83279049_83279050del | CA2671245767 | COQ2 | c.468_469del (p.Pro157ArgfsTer23) c.318_319del (p.Pro107ArgfsTer23) c.9_10del (p.Pro4ArgfsTer23) n.230_231del c.114_115del (p.Pro39ArgfsTer23) n.627_628del n.643_644del n.349_350del | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279050A>C | CA357230627 | COQ2 | c.468T>G (p.Phe156Leu) c.318T>G (p.Phe106Leu) c.9T>G (p.Phe3Leu) n.230T>G c.114T>G (p.Phe38Leu) n.627T>G n.643T>G n.349T>G | |
| 4 | g.83279050A>G | CA440108880 | COQ2 | c.468T>C (p.Phe156=) c.318T>C (p.Phe106=) c.9T>C (p.Phe3=) n.230T>C c.114T>C (p.Phe38=) n.627T>C n.643T>C n.349T>C | |
| 4 | g.83279050A>T | CA357230628 | COQ2 | c.468T>A (p.Phe156Leu) c.318T>A (p.Phe106Leu) c.9T>A (p.Phe3Leu) n.230T>A c.114T>A (p.Phe38Leu) n.627T>A n.643T>A n.349T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279051A= | CA1472713065 | COQ2 | c.467T= (p.Phe156=) c.317T= (p.Phe106=) c.8T= (p.Phe3=) n.229T= c.113T= (p.Phe38=) n.626T= n.642T= n.348T= | |
| 4 | g.83279051A>C | CA357230629 | COQ2 | c.467T>G (p.Phe156Cys) c.317T>G (p.Phe106Cys) c.8T>G (p.Phe3Cys) n.229T>G c.113T>G (p.Phe38Cys) n.626T>G n.642T>G n.348T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279051A>G | CA324591 | COQ2 | c.467T>C (p.Phe156Ser) c.317T>C (p.Phe106Ser) c.8T>C (p.Phe3Ser) n.229T>C c.113T>C (p.Phe38Ser) n.626T>C n.642T>C n.348T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279051A>T | CA357230630 | COQ2 | c.467T>A (p.Phe156Tyr) c.317T>A (p.Phe106Tyr) c.8T>A (p.Phe3Tyr) n.229T>A c.113T>A (p.Phe38Tyr) n.626T>A n.642T>A n.348T>A | |
| 4 | g.83279052A>C | CA357230631 | COQ2 | c.466T>G (p.Phe156Val) c.316T>G (p.Phe106Val) c.7T>G (p.Phe3Val) n.228T>G c.112T>G (p.Phe38Val) n.625T>G n.641T>G n.347T>G | |
| 4 | g.83279052A>G | CA357230632 | COQ2 | c.466T>C (p.Phe156Leu) c.316T>C (p.Phe106Leu) c.7T>C (p.Phe3Leu) n.228T>C c.112T>C (p.Phe38Leu) n.625T>C n.641T>C n.347T>C | |
| 4 | g.83279052A>T | CA357230633 | COQ2 | c.466T>A (p.Phe156Ile) c.316T>A (p.Phe106Ile) c.7T>A (p.Phe3Ile) n.228T>A c.112T>A (p.Phe38Ile) n.625T>A n.641T>A n.347T>A | |
| 4 | g.83279053A>C | CA357230635 | COQ2 | c.465T>G (p.Cys155Trp) c.315T>G (p.Cys105Trp) c.6T>G (p.Cys2Trp) n.227T>G c.111T>G (p.Cys37Trp) n.624T>G n.640T>G n.346T>G | |
| 4 | g.83279053A>G | CA440108890 | COQ2 | c.465T>C (p.Cys155=) c.315T>C (p.Cys105=) c.6T>C (p.Cys2=) n.227T>C c.111T>C (p.Cys37=) n.624T>C n.640T>C n.346T>C | |
| 4 | g.83279053A>T | CA357230634 | COQ2 | c.465T>A (p.Cys155Ter) c.315T>A (p.Cys105Ter) c.6T>A (p.Cys2Ter) n.227T>A c.111T>A (p.Cys37Ter) n.624T>A n.640T>A n.346T>A | |
| 4 | g.83279054C>A | CA357230636 | COQ2 | c.464G>T (p.Cys155Phe) c.314G>T (p.Cys105Phe) c.5G>T (p.Cys2Phe) n.226G>T c.110G>T (p.Cys37Phe) n.623G>T n.639G>T n.345G>T | |
| 4 | g.83279054C= | CA1472713066 | COQ2 | c.464G= (p.Cys155=) c.314G= (p.Cys105=) c.5G= (p.Cys2=) n.226G= c.110G= (p.Cys37=) n.623G= n.639G= n.345G= | |
| 4 | g.83279054C>G | CA357230637 | COQ2 | c.464G>C (p.Cys155Ser) c.314G>C (p.Cys105Ser) c.5G>C (p.Cys2Ser) n.226G>C c.110G>C (p.Cys37Ser) n.623G>C n.639G>C n.345G>C | |
| 4 | g.83279054C>T | CA357230638 | COQ2 | c.464G>A (p.Cys155Tyr) c.314G>A (p.Cys105Tyr) c.5G>A (p.Cys2Tyr) n.226G>A c.110G>A (p.Cys37Tyr) n.623G>A n.639G>A n.345G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279055A>C | CA357230639 | COQ2 | c.463T>G (p.Cys155Gly) c.313T>G (p.Cys105Gly) c.4T>G (p.Cys2Gly) n.225T>G c.109T>G (p.Cys37Gly) n.622T>G n.638T>G n.344T>G | |
| 4 | g.83279055A>G | CA357230640 | COQ2 | c.463T>C (p.Cys155Arg) c.313T>C (p.Cys105Arg) c.4T>C (p.Cys2Arg) n.225T>C c.109T>C (p.Cys37Arg) n.622T>C n.638T>C n.344T>C | |
| 4 | g.83279055A>T | CA357230641 | COQ2 | c.463T>A (p.Cys155Ser) c.313T>A (p.Cys105Ser) c.4T>A (p.Cys2Ser) n.225T>A c.109T>A (p.Cys37Ser) n.622T>A n.638T>A n.344T>A | |
| 4 | g.83279056A= | CA1472713067 | COQ2 | c.462T= (p.Gly154=) c.312T= (p.Gly104=) c.3T= (p.Gly1=) n.224T= c.108T= (p.Gly36=) n.621T= n.637T= n.343T= | |
| 4 | g.83279056A>C | CA440108941 | COQ2 | c.462T>G (p.Gly154=) c.312T>G (p.Gly104=) c.3T>G (p.Gly1=) n.224T>G c.108T>G (p.Gly36=) n.621T>G n.637T>G n.343T>G | dbSNP |
| 4 | g.83279056A>G | CA440108947 | COQ2 | c.462T>C (p.Gly154=) c.312T>C (p.Gly104=) c.3T>C (p.Gly1=) n.224T>C c.108T>C (p.Gly36=) n.621T>C n.637T>C n.343T>C | |
| 4 | g.83279056A>T | CA440108943 | COQ2 | c.462T>A (p.Gly154=) c.312T>A (p.Gly104=) c.3T>A (p.Gly1=) n.224T>A c.108T>A (p.Gly36=) n.621T>A n.637T>A n.343T>A | |
| 4 | g.83279057C>A | CA357230642 | COQ2 | c.461G>T (p.Gly154Val) c.311G>T (p.Gly104Val) c.2G>T (p.Gly1Val) n.223G>T c.107G>T (p.Gly36Val) n.620G>T n.636G>T n.342G>T | |
| 4 | g.83279057C= | CA1472713068 | COQ2 | c.461G= (p.Gly154=) c.311G= (p.Gly104=) c.2G= (p.Gly1=) n.223G= c.107G= (p.Gly36=) n.620G= n.636G= n.342G= | |
| 4 | g.83279057C>G | CA357230644 | COQ2 | c.461G>C (p.Gly154Ala) c.311G>C (p.Gly104Ala) c.2G>C (p.Gly1Ala) n.223G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) n.620G>C n.636G>C n.342G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279057C>T | CA357230643 | COQ2 | c.461G>A (p.Gly154Asp) c.311G>A (p.Gly104Asp) c.2G>A (p.Gly1Asp) n.223G>A c.107G>A (p.Gly36Asp) n.620G>A n.636G>A n.342G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83279058C>A | CA357230645 | COQ2 | c.460G>T (p.Gly154Cys) c.310G>T (p.Gly104Cys) c.1G>T (p.Gly1Cys) n.222G>T c.106G>T (p.Gly36Cys) n.619G>T n.635G>T n.341G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279058C= | CA1472713069 | COQ2 | c.460G= (p.Gly154=) c.310G= (p.Gly104=) c.1G= (p.Gly1=) n.222G= c.106G= (p.Gly36=) n.619G= n.635G= n.341G= | |
| 4 | g.83279058C>G | CA2988629 | COQ2 | c.460G>C (p.Gly154Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) c.1G>C (p.Gly1Arg) n.222G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) n.619G>C n.635G>C n.341G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279058C>T | CA2988630 | COQ2 | c.460G>A (p.Gly154Ser) c.310G>A (p.Gly104Ser) c.1G>A (p.Gly1Ser) n.222G>A c.106G>A (p.Gly36Ser) n.619G>A n.635G>A n.341G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279061_83279069del | CA2671245768 | COQ2 | c.452_460del (p.Ala151_Pro153del) c.302_310del (p.Ala101_Pro103del) n.214_222del c.98_106del (p.Ala33_Pro35del) n.611_619del n.627_635del n.333_341del | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279059T>A | CA440108959 | COQ2 | c.459A>T (p.Pro153=) c.309A>T (p.Pro103=) n.221A>T c.105A>T (p.Pro35=) n.618A>T n.634A>T n.340A>T | |
| 4 | g.83279059T>C | CA440108962 | COQ2 | c.459A>G (p.Pro153=) c.309A>G (p.Pro103=) n.221A>G c.105A>G (p.Pro35=) n.618A>G n.634A>G n.340A>G | |
| 4 | g.83279059T>G | CA440108966 | COQ2 | c.459A>C (p.Pro153=) c.309A>C (p.Pro103=) n.221A>C c.105A>C (p.Pro35=) n.618A>C n.634A>C n.340A>C | |
| 4 | g.83279060G>A | CA357230646 | COQ2 | c.458C>T (p.Pro153Leu) c.308C>T (p.Pro103Leu) n.220C>T c.104C>T (p.Pro35Leu) n.617C>T n.633C>T n.339C>T | ClinVar |
| 4 | g.83279060G>C | CA357230647 | COQ2 | c.458C>G (p.Pro153Arg) c.308C>G (p.Pro103Arg) n.220C>G c.104C>G (p.Pro35Arg) n.617C>G n.633C>G n.339C>G | |
| 4 | g.83279060G>T | CA357230648 | COQ2 | c.458C>A (p.Pro153Gln) c.308C>A (p.Pro103Gln) n.220C>A c.104C>A (p.Pro35Gln) n.617C>A n.633C>A n.339C>A | |
| 4 | g.83279061G>A | CA357230649 | COQ2 | c.457C>T (p.Pro153Ser) c.307C>T (p.Pro103Ser) n.219C>T c.103C>T (p.Pro35Ser) n.616C>T n.632C>T n.338C>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.83279061G>C | CA357230650 | COQ2 | c.457C>G (p.Pro153Ala) c.307C>G (p.Pro103Ala) n.219C>G c.103C>G (p.Pro35Ala) n.616C>G n.632C>G n.338C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279061G= | CA1472713070 | COQ2 | c.457C= (p.Pro153=) c.307C= (p.Pro103=) n.219C= c.103C= (p.Pro35=) n.616C= n.632C= n.338C= | |
| 4 | g.83279061G>T | CA357230651 | COQ2 | c.457C>A (p.Pro153Thr) c.307C>A (p.Pro103Thr) n.219C>A c.103C>A (p.Pro35Thr) n.616C>A n.632C>A n.338C>A | |
| 4 | g.83279062T>A | CA357230652 | COQ2 | c.456A>T (p.Glu152Asp) c.306A>T (p.Glu102Asp) n.218A>T c.102A>T (p.Glu34Asp) n.615A>T n.631A>T n.337A>T | |
| 4 | g.83279062T>C | CA440109001 | COQ2 | c.456A>G (p.Glu152=) c.306A>G (p.Glu102=) n.218A>G c.102A>G (p.Glu34=) n.615A>G n.631A>G n.337A>G | |
| 4 | g.83279062T>G | CA357230653 | COQ2 | c.456A>C (p.Glu152Asp) c.306A>C (p.Glu102Asp) n.218A>C c.102A>C (p.Glu34Asp) n.615A>C n.631A>C n.337A>C | |
| 4 | g.83279063T>A | CA357230654 | COQ2 | c.455A>T (p.Glu152Val) c.305A>T (p.Glu102Val) n.217A>T c.101A>T (p.Glu34Val) n.614A>T n.630A>T n.336A>T | |
| 4 | g.83279063T>C | CA357230656 | COQ2 | c.455A>G (p.Glu152Gly) c.305A>G (p.Glu102Gly) n.217A>G c.101A>G (p.Glu34Gly) n.614A>G n.630A>G n.336A>G | |
| 4 | g.83279063T>G | CA357230655 | COQ2 | c.455A>C (p.Glu152Ala) c.305A>C (p.Glu102Ala) n.217A>C c.101A>C (p.Glu34Ala) n.614A>C n.630A>C n.336A>C | |
| 4 | g.83279064C>A | CA357230657 | COQ2 | c.454G>T (p.Glu152Ter) c.304G>T (p.Glu102Ter) n.216G>T c.100G>T (p.Glu34Ter) n.613G>T n.629G>T n.335G>T | |
| 4 | g.83279064C>G | CA357230659 | COQ2 | c.454G>C (p.Glu152Gln) c.304G>C (p.Glu102Gln) n.216G>C c.100G>C (p.Glu34Gln) n.613G>C n.629G>C n.335G>C | |
| 4 | g.83279064C>T | CA357230658 | COQ2 | c.454G>A (p.Glu152Lys) c.304G>A (p.Glu102Lys) n.216G>A c.100G>A (p.Glu34Lys) n.613G>A n.629G>A n.335G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279065A= | CA1472713071 | COQ2 | c.453T= (p.Ala151=) c.303T= (p.Ala101=) n.215T= c.99T= (p.Ala33=) n.612T= n.628T= n.334T= | |
| 4 | g.83279065A>C | CA440109015 | COQ2 | c.453T>G (p.Ala151=) c.303T>G (p.Ala101=) n.215T>G c.99T>G (p.Ala33=) n.612T>G n.628T>G n.334T>G | |
| 4 | g.83279065A>G | CA440109016 | COQ2 | c.453T>C (p.Ala151=) c.303T>C (p.Ala101=) n.215T>C c.99T>C (p.Ala33=) n.612T>C n.628T>C n.334T>C | |
| 4 | g.83279065A>T | CA2988631 | COQ2 | c.453T>A (p.Ala151=) c.303T>A (p.Ala101=) n.215T>A c.99T>A (p.Ala33=) n.612T>A n.628T>A n.334T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279066G>A | CA357230660 | COQ2 | c.452C>T (p.Ala151Val) c.302C>T (p.Ala101Val) n.214C>T c.98C>T (p.Ala33Val) n.611C>T n.627C>T n.333C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279066G>C | CA357230661 | COQ2 | c.452C>G (p.Ala151Gly) c.302C>G (p.Ala101Gly) n.214C>G c.98C>G (p.Ala33Gly) n.611C>G n.627C>G n.333C>G | |
| 4 | g.83279066G= | CA1472713072 | COQ2 | c.452C= (p.Ala151=) c.302C= (p.Ala101=) n.214C= c.98C= (p.Ala33=) n.611C= n.627C= n.333C= | |
| 4 | g.83279066G>T | CA357230662 | COQ2 | c.452C>A (p.Ala151Asp) c.302C>A (p.Ala101Asp) n.214C>A c.98C>A (p.Ala33Asp) n.611C>A n.627C>A n.333C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279067C>A | CA357230663 | COQ2 | c.451G>T (p.Ala151Ser) c.301G>T (p.Ala101Ser) n.213G>T c.97G>T (p.Ala33Ser) n.610G>T n.626G>T n.332G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279067C= | CA1472713073 | COQ2 | c.451G= (p.Ala151=) c.301G= (p.Ala101=) n.213G= c.97G= (p.Ala33=) n.610G= n.626G= n.332G= | |
| 4 | g.83279067C>G | CA357230664 | COQ2 | c.451G>C (p.Ala151Pro) c.301G>C (p.Ala101Pro) n.213G>C c.97G>C (p.Ala33Pro) n.610G>C n.626G>C n.332G>C | COSMIC |
| 4 | g.83279067C>T | CA357230665 | COQ2 | c.451G>A (p.Ala151Thr) c.301G>A (p.Ala101Thr) n.213G>A c.97G>A (p.Ala33Thr) n.610G>A n.626G>A n.332G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83279068T>A | CA440109026 | COQ2 | c.450A>T (p.Ala150=) c.300A>T (p.Ala100=) n.212A>T c.96A>T (p.Ala32=) n.609A>T n.625A>T n.331A>T | |
| 4 | g.83279068T>C | CA440109029 | COQ2 | c.450A>G (p.Ala150=) c.300A>G (p.Ala100=) n.212A>G c.96A>G (p.Ala32=) n.609A>G n.625A>G n.331A>G | |
| 4 | g.83279068T>G | CA440109027 | COQ2 | c.450A>C (p.Ala150=) c.300A>C (p.Ala100=) n.212A>C c.96A>C (p.Ala32=) n.609A>C n.625A>C n.331A>C | |
| 4 | g.83279069G>A | CA357230666 | COQ2 | c.449C>T (p.Ala150Val) c.299C>T (p.Ala100Val) n.211C>T c.95C>T (p.Ala32Val) n.608C>T n.624C>T n.330C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279069G>C | CA357230667 | COQ2 | c.449C>G (p.Ala150Gly) c.299C>G (p.Ala100Gly) n.211C>G c.95C>G (p.Ala32Gly) n.608C>G n.624C>G n.330C>G | |
| 4 | g.83279069G>T | CA357230668 | COQ2 | c.449C>A (p.Ala150Glu) c.299C>A (p.Ala100Glu) n.211C>A c.95C>A (p.Ala32Glu) n.608C>A n.624C>A n.330C>A | |
| 4 | g.83279070C>A | CA357230669 | COQ2 | c.448G>T (p.Ala150Ser) c.298G>T (p.Ala100Ser) n.210G>T c.94G>T (p.Ala32Ser) n.607G>T n.623G>T n.329G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279070C= | CA1472713074 | COQ2 | c.448G= (p.Ala150=) c.298G= (p.Ala100=) n.210G= c.94G= (p.Ala32=) n.607G= n.623G= n.329G= | |
| 4 | g.83279070C>G | CA357230670 | COQ2 | c.448G>C (p.Ala150Pro) c.298G>C (p.Ala100Pro) n.210G>C c.94G>C (p.Ala32Pro) n.607G>C n.623G>C n.329G>C | |
| 4 | g.83279070C>T | CA357230671 | COQ2 | c.448G>A (p.Ala150Thr) c.298G>A (p.Ala100Thr) n.210G>A c.94G>A (p.Ala32Thr) n.607G>A n.623G>A n.329G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279071C>A | CA357230672 | COQ2 | c.447G>T (p.Leu149Phe) c.297G>T (p.Leu99Phe) n.209G>T c.93G>T (p.Leu31Phe) n.606G>T n.622G>T n.328G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279071C= | CA1472713075 | COQ2 | c.447G= (p.Leu149=) c.297G= (p.Leu99=) n.209G= c.93G= (p.Leu31=) n.606G= n.622G= n.328G= | |
| 4 | g.83279071C>G | CA357230673 | COQ2 | c.447G>C (p.Leu149Phe) c.297G>C (p.Leu99Phe) n.209G>C c.93G>C (p.Leu31Phe) n.606G>C n.622G>C n.328G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279071C>T | CA440109044 | COQ2 | c.447G>A (p.Leu149=) c.297G>A (p.Leu99=) n.209G>A c.93G>A (p.Leu31=) n.606G>A n.622G>A n.328G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279072A>C | CA357230674 | COQ2 | c.446T>G (p.Leu149Trp) c.296T>G (p.Leu99Trp) n.208T>G c.92T>G (p.Leu31Trp) n.605T>G n.621T>G n.327T>G | |
| 4 | g.83279072A>G | CA357230675 | COQ2 | c.446T>C (p.Leu149Ser) c.296T>C (p.Leu99Ser) n.208T>C c.92T>C (p.Leu31Ser) n.605T>C n.621T>C n.327T>C | |
| 4 | g.83279072A>T | CA357230676 | COQ2 | c.446T>A (p.Leu149Ter) c.296T>A (p.Leu99Ter) n.208T>A c.92T>A (p.Leu31Ter) n.605T>A n.621T>A n.327T>A | |
| 4 | g.83279073A>C | CA357230677 | COQ2 | c.445T>G (p.Leu149Val) c.295T>G (p.Leu99Val) n.207T>G c.91T>G (p.Leu31Val) n.604T>G n.620T>G n.326T>G | |
| 4 | g.83279073A>G | CA440109054 | COQ2 | c.445T>C (p.Leu149=) c.295T>C (p.Leu99=) n.207T>C c.91T>C (p.Leu31=) n.604T>C n.620T>C n.326T>C | |
| 4 | g.83279073A>T | CA357230678 | COQ2 | c.445T>A (p.Leu149Met) c.295T>A (p.Leu99Met) n.207T>A c.91T>A (p.Leu31Met) n.604T>A n.620T>A n.326T>A | |
| 4 | g.83279074A>C | CA440109058 | COQ2 | c.444T>G (p.Gly148=) c.294T>G (p.Gly98=) n.206T>G c.90T>G (p.Gly30=) n.603T>G n.619T>G n.325T>G | |
| 4 | g.83279074A>G | CA440109061 | COQ2 | c.444T>C (p.Gly148=) c.294T>C (p.Gly98=) n.206T>C c.90T>C (p.Gly30=) n.603T>C n.619T>C n.325T>C | |
| 4 | g.83279074A>T | CA440109064 | COQ2 | c.444T>A (p.Gly148=) c.294T>A (p.Gly98=) n.206T>A c.90T>A (p.Gly30=) n.603T>A n.619T>A n.325T>A | |
| 4 | g.83279075C>A | CA357230679 | COQ2 | c.443G>T (p.Gly148Val) c.293G>T (p.Gly98Val) n.205G>T c.89G>T (p.Gly30Val) n.602G>T n.618G>T n.324G>T | |
| 4 | g.83279075C>G | CA357230680 | COQ2 | c.443G>C (p.Gly148Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) n.205G>C c.89G>C (p.Gly30Ala) n.602G>C n.618G>C n.324G>C | |
| 4 | g.83279075C>T | CA357230681 | COQ2 | c.443G>A (p.Gly148Asp) c.293G>A (p.Gly98Asp) n.205G>A c.89G>A (p.Gly30Asp) n.602G>A n.618G>A n.324G>A | |
| 4 | g.83279076C>A | CA357230682 | COQ2 | c.442G>T (p.Gly148Cys) c.292G>T (p.Gly98Cys) n.204G>T c.88G>T (p.Gly30Cys) n.601G>T n.617G>T n.323G>T | |
| 4 | g.83279076C>G | CA357230683 | COQ2 | c.442G>C (p.Gly148Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) n.204G>C c.88G>C (p.Gly30Arg) n.601G>C n.617G>C n.323G>C | |
| 4 | g.83279076C>T | CA357230684 | COQ2 | c.442G>A (p.Gly148Ser) c.292G>A (p.Gly98Ser) n.204G>A c.88G>A (p.Gly30Ser) n.601G>A n.617G>A n.323G>A | |
| 4 | g.83279077A>C | CA357230685 | COQ2 | c.441T>G (p.Ile147Met) c.291T>G (p.Ile97Met) n.203T>G c.87T>G (p.Ile29Met) n.600T>G n.616T>G n.322T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279077A>G | CA440109067 | COQ2 | c.441T>C (p.Ile147=) c.291T>C (p.Ile97=) n.203T>C c.87T>C (p.Ile29=) n.600T>C n.616T>C n.322T>C | |
| 4 | g.83279077A>T | CA440109068 | COQ2 | c.441T>A (p.Ile147=) c.291T>A (p.Ile97=) n.203T>A c.87T>A (p.Ile29=) n.600T>A n.616T>A n.322T>A | |
| 4 | g.83279078A= | CA1472713076 | COQ2 | c.440T= (p.Ile147=) c.290T= (p.Ile97=) n.202T= c.86T= (p.Ile29=) n.599T= n.615T= n.321T= | |
| 4 | g.83279078A>C | CA357230687 | COQ2 | c.440T>G (p.Ile147Ser) c.290T>G (p.Ile97Ser) n.202T>G c.86T>G (p.Ile29Ser) n.599T>G n.615T>G n.321T>G | |
| 4 | g.83279078A>G | CA100655038 | COQ2 | c.440T>C (p.Ile147Thr) c.290T>C (p.Ile97Thr) n.202T>C c.86T>C (p.Ile29Thr) n.599T>C n.615T>C n.321T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279078A>T | CA357230686 | COQ2 | c.440T>A (p.Ile147Asn) c.290T>A (p.Ile97Asn) n.202T>A c.86T>A (p.Ile29Asn) n.599T>A n.615T>A n.321T>A | |
| 4 | g.83279079T>A | CA357230688 | COQ2 | c.439A>T (p.Ile147Phe) c.289A>T (p.Ile97Phe) n.201A>T c.85A>T (p.Ile29Phe) n.598A>T n.614A>T n.320A>T | |
| 4 | g.83279079T>C | CA357230689 | COQ2 | c.439A>G (p.Ile147Val) c.289A>G (p.Ile97Val) n.201A>G c.85A>G (p.Ile29Val) n.598A>G n.614A>G n.320A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.83279079T>G | CA2988632 | COQ2 | c.439A>C (p.Ile147Leu) c.289A>C (p.Ile97Leu) n.201A>C c.85A>C (p.Ile29Leu) n.598A>C n.614A>C n.320A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279079T= | CA1472713077 | COQ2 | c.439A= (p.Ile147=) c.289A= (p.Ile97=) n.201A= c.85A= (p.Ile29=) n.598A= n.614A= n.320A= | |
| 4 | g.83279080G>A | CA100655044 | COQ2 | c.438C>T (p.Ser146=) c.288C>T (p.Ser96=) n.200C>T c.84C>T (p.Ser28=) n.597C>T n.613C>T n.319C>T | dbSNP |
| 4 | g.83279080G>C | CA357230690 | COQ2 | c.438C>G (p.Ser146Arg) c.288C>G (p.Ser96Arg) n.200C>G c.84C>G (p.Ser28Arg) n.597C>G n.613C>G n.319C>G | |
| 4 | g.83279080G= | CA1472713078 | COQ2 | c.438C= (p.Ser146=) c.288C= (p.Ser96=) n.200C= c.84C= (p.Ser28=) n.597C= n.613C= n.319C= | |
| 4 | g.83279080G>T | CA357230691 | COQ2 | c.438C>A (p.Ser146Arg) c.288C>A (p.Ser96Arg) n.200C>A c.84C>A (p.Ser28Arg) n.597C>A n.613C>A n.319C>A | |
| 4 | g.83279081C>A | CA357230692 | COQ2 | c.437G>T (p.Ser146Ile) c.287G>T (p.Ser96Ile) n.199G>T c.83G>T (p.Ser28Ile) n.596G>T n.612G>T n.318G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279081C= | CA1472713079 | COQ2 | c.437G= (p.Ser146=) c.287G= (p.Ser96=) n.199G= c.83G= (p.Ser28=) n.596G= n.612G= n.318G= | |
| 4 | g.83279081C>G | CA357230693 | COQ2 | c.437G>C (p.Ser146Thr) c.287G>C (p.Ser96Thr) n.199G>C c.83G>C (p.Ser28Thr) n.596G>C n.612G>C n.318G>C | |
| 4 | g.83279081C>T | CA250025 | COQ2 | c.437G>A (p.Ser146Asn) c.287G>A (p.Ser96Asn) n.199G>A c.83G>A (p.Ser28Asn) n.596G>A n.612G>A n.318G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279082T>A | CA357230694 | COQ2 | c.436A>T (p.Ser146Cys) c.286A>T (p.Ser96Cys) n.198A>T c.82A>T (p.Ser28Cys) n.595A>T n.611A>T n.317A>T | |
| 4 | g.83279082T>C | CA357230695 | COQ2 | c.436A>G (p.Ser146Gly) c.286A>G (p.Ser96Gly) n.198A>G c.82A>G (p.Ser28Gly) n.595A>G n.611A>G n.317A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279082T>G | CA357230696 | COQ2 | c.436A>C (p.Ser146Arg) c.286A>C (p.Ser96Arg) n.198A>C c.82A>C (p.Ser28Arg) n.595A>C n.611A>C n.317A>C | |
| 4 | g.83279083C>A | CA357230699 | COQ2 | c.435G>T (p.Trp145Cys) c.285G>T (p.Trp95Cys) n.197G>T c.81G>T (p.Trp27Cys) n.594G>T n.610G>T n.316G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279083C>G | CA357230697 | COQ2 | c.435G>C (p.Trp145Cys) c.285G>C (p.Trp95Cys) n.197G>C c.81G>C (p.Trp27Cys) n.594G>C n.610G>C n.316G>C | |
| 4 | g.83279083C>T | CA357230698 | COQ2 | c.435G>A (p.Trp145Ter) c.285G>A (p.Trp95Ter) n.197G>A c.81G>A (p.Trp27Ter) n.594G>A n.610G>A n.316G>A | |
| 4 | g.83279084C>A | CA357230700 | COQ2 | c.434G>T (p.Trp145Leu) c.284G>T (p.Trp95Leu) n.196G>T c.80G>T (p.Trp27Leu) n.593G>T n.609G>T n.315G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279084C>G | CA357230701 | COQ2 | c.434G>C (p.Trp145Ser) c.284G>C (p.Trp95Ser) n.196G>C c.80G>C (p.Trp27Ser) n.593G>C n.609G>C n.315G>C | |
| 4 | g.83279084C>T | CA357230702 | COQ2 | c.434G>A (p.Trp145Ter) c.284G>A (p.Trp95Ter) n.196G>A c.80G>A (p.Trp27Ter) n.593G>A n.609G>A n.315G>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.83279085A= | CA1472713080 | COQ2 | c.433T= (p.Trp145=) c.283T= (p.Trp95=) n.195T= c.79T= (p.Trp27=) n.592T= n.608T= n.314T= | |
| 4 | g.83279085A>C | CA357230703 | COQ2 | c.433T>G (p.Trp145Gly) c.283T>G (p.Trp95Gly) n.195T>G c.79T>G (p.Trp27Gly) n.592T>G n.608T>G n.314T>G | |
| 4 | g.83279085A>G | CA357230704 | COQ2 | c.433T>C (p.Trp145Arg) c.283T>C (p.Trp95Arg) n.195T>C c.79T>C (p.Trp27Arg) n.592T>C n.608T>C n.314T>C | |
| 4 | g.83279085A>T | CA357230705 | COQ2 | c.433T>A (p.Trp145Arg) c.283T>A (p.Trp95Arg) n.195T>A c.79T>A (p.Trp27Arg) n.592T>A n.608T>A n.314T>A | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.83279086G>A | CA440109072 | COQ2 | c.432C>T (p.Thr144=) c.282C>T (p.Thr94=) n.194C>T c.78C>T (p.Thr26=) n.591C>T n.607C>T n.313C>T | |
| 4 | g.83279086G>C | CA440109073 | COQ2 | c.432C>G (p.Thr144=) c.282C>G (p.Thr94=) n.194C>G c.78C>G (p.Thr26=) n.591C>G n.607C>G n.313C>G | |
| 4 | g.83279086G>T | CA440109074 | COQ2 | c.432C>A (p.Thr144=) c.282C>A (p.Thr94=) n.194C>A c.78C>A (p.Thr26=) n.591C>A n.607C>A n.313C>A | |
| 4 | g.83279087G>A | CA357230706 | COQ2 | c.431C>T (p.Thr144Ile) c.281C>T (p.Thr94Ile) n.193C>T c.77C>T (p.Thr26Ile) n.590C>T n.606C>T n.312C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83279087G>C | CA357230707 | COQ2 | c.431C>G (p.Thr144Ser) c.281C>G (p.Thr94Ser) n.193C>G c.77C>G (p.Thr26Ser) n.590C>G n.606C>G n.312C>G | |
| 4 | g.83279087G= | CA1472713081 | COQ2 | c.431C= (p.Thr144=) c.281C= (p.Thr94=) n.193C= c.77C= (p.Thr26=) n.590C= n.606C= n.312C= | |
| 4 | g.83279087G>T | CA357230708 | COQ2 | c.431C>A (p.Thr144Asn) c.281C>A (p.Thr94Asn) n.193C>A c.77C>A (p.Thr26Asn) n.590C>A n.606C>A n.312C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279088T>A | CA357230709 | COQ2 | c.430A>T (p.Thr144Ser) c.280A>T (p.Thr94Ser) n.192A>T c.76A>T (p.Thr26Ser) n.589A>T n.605A>T n.311A>T | |
| 4 | g.83279088T>C | CA357230710 | COQ2 | c.430A>G (p.Thr144Ala) c.280A>G (p.Thr94Ala) n.192A>G c.76A>G (p.Thr26Ala) n.589A>G n.605A>G n.311A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279088T>G | CA357230711 | COQ2 | c.430A>C (p.Thr144Pro) c.280A>C (p.Thr94Pro) n.192A>C c.76A>C (p.Thr26Pro) n.589A>C n.605A>C n.311A>C | |
| 4 | g.83279089A>C | CA357230713 | COQ2 | c.429T>G (p.Cys143Trp) c.279T>G (p.Cys93Trp) n.191T>G c.75T>G (p.Cys25Trp) n.588T>G n.604T>G n.310T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279089A>G | CA440109076 | COQ2 | c.429T>C (p.Cys143=) c.279T>C (p.Cys93=) n.191T>C c.75T>C (p.Cys25=) n.588T>C n.604T>C n.310T>C | |
| 4 | g.83279089A>T | CA357230712 | COQ2 | c.429T>A (p.Cys143Ter) c.279T>A (p.Cys93Ter) n.191T>A c.75T>A (p.Cys25Ter) n.588T>A n.604T>A n.310T>A | |
| 4 | g.83279090C>A | CA357230714 | COQ2 | c.428G>T (p.Cys143Phe) c.278G>T (p.Cys93Phe) n.190G>T c.74G>T (p.Cys25Phe) n.587G>T n.603G>T n.309G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279090C>G | CA357230716 | COQ2 | c.428G>C (p.Cys143Ser) c.278G>C (p.Cys93Ser) n.190G>C c.74G>C (p.Cys25Ser) n.587G>C n.603G>C n.309G>C | |
| 4 | g.83279090C>T | CA357230715 | COQ2 | c.428G>A (p.Cys143Tyr) c.278G>A (p.Cys93Tyr) n.190G>A c.74G>A (p.Cys25Tyr) n.587G>A n.603G>A n.309G>A | COSMIC |
| 4 | g.83279091A= | CA1472713082 | COQ2 | c.427T= (p.Cys143=) c.277T= (p.Cys93=) n.189T= c.73T= (p.Cys25=) n.586T= n.602T= n.308T= | |
| 4 | g.83279091A>C | CA357230717 | COQ2 | c.427T>G (p.Cys143Gly) c.277T>G (p.Cys93Gly) n.189T>G c.73T>G (p.Cys25Gly) n.586T>G n.602T>G n.308T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279091A>G | CA2988633 | COQ2 | c.427T>C (p.Cys143Arg) c.277T>C (p.Cys93Arg) n.189T>C c.73T>C (p.Cys25Arg) n.586T>C n.602T>C n.308T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279091A>T | CA357230718 | COQ2 | c.427T>A (p.Cys143Ser) c.277T>A (p.Cys93Ser) n.189T>A c.73T>A (p.Cys25Ser) n.586T>A n.602T>A n.308T>A | |
| 4 | g.83279092T>A | CA440109078 | COQ2 | c.426A>T (p.Pro142=) c.276A>T (p.Pro92=) n.188A>T c.72A>T (p.Pro24=) n.585A>T n.601A>T n.307A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279092T>C | CA100655051 | COQ2 | c.426A>G (p.Pro142=) c.276A>G (p.Pro92=) n.188A>G c.72A>G (p.Pro24=) n.585A>G n.601A>G n.307A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279092T>G | CA440109082 | COQ2 | c.426A>C (p.Pro142=) c.276A>C (p.Pro92=) n.188A>C c.72A>C (p.Pro24=) n.585A>C n.601A>C n.307A>C | |
| 4 | g.83279092T= | CA1472713083 | COQ2 | c.426A= (p.Pro142=) c.276A= (p.Pro92=) n.188A= c.72A= (p.Pro24=) n.585A= n.601A= n.307A= | |
| 4 | g.83279093G>A | CA357230720 | COQ2 | c.425C>T (p.Pro142Leu) c.275C>T (p.Pro92Leu) n.187C>T c.71C>T (p.Pro24Leu) n.584C>T n.600C>T n.306C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279093G>C | CA357230719 | COQ2 | c.425C>G (p.Pro142Arg) c.275C>G (p.Pro92Arg) n.187C>G c.71C>G (p.Pro24Arg) n.584C>G n.600C>G n.306C>G | |
| 4 | g.83279093G>T | CA357230721 | COQ2 | c.425C>A (p.Pro142Gln) c.275C>A (p.Pro92Gln) n.187C>A c.71C>A (p.Pro24Gln) n.584C>A n.600C>A n.306C>A | |
| 4 | g.83279094G>A | CA357230722 | COQ2 | c.424C>T (p.Pro142Ser) c.274C>T (p.Pro92Ser) n.186C>T c.70C>T (p.Pro24Ser) n.583C>T n.599C>T n.305C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279094G>C | CA100655053 | COQ2 | c.424C>G (p.Pro142Ala) c.274C>G (p.Pro92Ala) n.186C>G c.70C>G (p.Pro24Ala) n.583C>G n.599C>G n.305C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279094G= | CA1472713084 | COQ2 | c.424C= (p.Pro142=) c.274C= (p.Pro92=) n.186C= c.70C= (p.Pro24=) n.583C= n.599C= n.305C= | |
| 4 | g.83279094G>T | CA357230723 | COQ2 | c.424C>A (p.Pro142Thr) c.274C>A (p.Pro92Thr) n.186C>A c.70C>A (p.Pro24Thr) n.583C>A n.599C>A n.305C>A | |
| 4 | g.83279095T>A | CA357230724 | COQ2 | c.423A>T (p.Leu141Phe) c.273A>T (p.Leu91Phe) n.185A>T c.69A>T (p.Leu23Phe) n.582A>T n.598A>T n.304A>T | |
| 4 | g.83279095T>C | CA440109083 | COQ2 | c.423A>G (p.Leu141=) c.273A>G (p.Leu91=) n.185A>G c.69A>G (p.Leu23=) n.582A>G n.598A>G n.304A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279095T>G | CA357230725 | COQ2 | c.423A>C (p.Leu141Phe) c.273A>C (p.Leu91Phe) n.185A>C c.69A>C (p.Leu23Phe) n.582A>C n.598A>C n.304A>C | |
| 4 | g.83279096A>C | CA357230726 | COQ2 | c.422T>G (p.Leu141Ter) c.272T>G (p.Leu91Ter) n.184T>G c.68T>G (p.Leu23Ter) n.581T>G n.597T>G n.303T>G | |
| 4 | g.83279096A>G | CA357230727 | COQ2 | c.422T>C (p.Leu141Ser) c.272T>C (p.Leu91Ser) n.184T>C c.68T>C (p.Leu23Ser) n.581T>C n.597T>C n.303T>C | |
| 4 | g.83279096A>T | CA357230728 | COQ2 | c.422T>A (p.Leu141Ter) c.272T>A (p.Leu91Ter) n.184T>A c.68T>A (p.Leu23Ter) n.581T>A n.597T>A n.303T>A | |
| 4 | g.83279097A= | CA1472713085 | COQ2 | c.421T= (p.Leu141=) c.271T= (p.Leu91=) n.183T= c.67T= (p.Leu23=) n.580T= n.596T= n.302T= | |
| 4 | g.83279097A>C | CA357230729 | COQ2 | c.421T>G (p.Leu141Val) c.271T>G (p.Leu91Val) n.183T>G c.67T>G (p.Leu23Val) n.580T>G n.596T>G n.302T>G | |
| 4 | g.83279097A>G | CA2988634 | COQ2 | c.421T>C (p.Leu141=) c.271T>C (p.Leu91=) n.183T>C c.67T>C (p.Leu23=) n.580T>C n.596T>C n.302T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279097A>T | CA357230730 | COQ2 | c.421T>A (p.Leu141Ile) c.271T>A (p.Leu91Ile) n.183T>A c.67T>A (p.Leu23Ile) n.580T>A n.596T>A n.302T>A | |
| 4 | g.83279098A>C | CA357230732 | COQ2 | c.420T>G (p.Tyr140Ter) c.270T>G (p.Tyr90Ter) n.182T>G c.66T>G (p.Tyr22Ter) n.579T>G n.595T>G n.301T>G | |
| 4 | g.83279098A>G | CA440109088 | COQ2 | c.420T>C (p.Tyr140=) c.270T>C (p.Tyr90=) n.182T>C c.66T>C (p.Tyr22=) n.579T>C n.595T>C n.301T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279098A>T | CA357230731 | COQ2 | c.420T>A (p.Tyr140Ter) c.270T>A (p.Tyr90Ter) n.182T>A c.66T>A (p.Tyr22Ter) n.579T>A n.595T>A n.301T>A | |
| 4 | g.83279099T>A | CA357230733 | COQ2 | c.419A>T (p.Tyr140Phe) c.269A>T (p.Tyr90Phe) n.181A>T c.65A>T (p.Tyr22Phe) n.578A>T n.594A>T n.300A>T | |
| 4 | g.83279099T>C | CA357230734 | COQ2 | c.419A>G (p.Tyr140Cys) c.269A>G (p.Tyr90Cys) n.181A>G c.65A>G (p.Tyr22Cys) n.578A>G n.594A>G n.300A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279099T>G | CA357230735 | COQ2 | c.419A>C (p.Tyr140Ser) c.269A>C (p.Tyr90Ser) n.181A>C c.65A>C (p.Tyr22Ser) n.578A>C n.594A>C n.300A>C | |
| 4 | g.83279099T= | CA1472713086 | COQ2 | c.419A= (p.Tyr140=) c.269A= (p.Tyr90=) n.181A= c.65A= (p.Tyr22=) n.578A= n.594A= n.300A= | |
| 4 | g.83279100A>C | CA357230736 | COQ2 | c.418T>G (p.Tyr140Asp) c.268T>G (p.Tyr90Asp) n.180T>G c.64T>G (p.Tyr22Asp) n.577T>G n.593T>G n.299T>G | |
| 4 | g.83279100A>G | CA357230737 | COQ2 | c.418T>C (p.Tyr140His) c.268T>C (p.Tyr90His) n.180T>C c.64T>C (p.Tyr22His) n.577T>C n.593T>C n.299T>C | |
| 4 | g.83279100A>T | CA357230738 | COQ2 | c.418T>A (p.Tyr140Asn) c.268T>A (p.Tyr90Asn) n.180T>A c.64T>A (p.Tyr22Asn) n.577T>A n.593T>A n.299T>A | |
| 4 | g.83279101C>A | CA440109090 | COQ2 | c.417G>T (p.Leu139=) c.267G>T (p.Leu89=) n.179G>T c.63G>T (p.Leu21=) n.576G>T n.592G>T n.298G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279101C= | CA1472713087 | COQ2 | c.417G= (p.Leu139=) c.267G= (p.Leu89=) n.179G= c.63G= (p.Leu21=) n.576G= n.592G= n.298G= | |
| 4 | g.83279101C>G | CA440109091 | COQ2 | c.417G>C (p.Leu139=) c.267G>C (p.Leu89=) n.179G>C c.63G>C (p.Leu21=) n.576G>C n.592G>C n.298G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279101C>T | CA2988635 | COQ2 | c.417G>A (p.Leu139=) c.267G>A (p.Leu89=) n.179G>A c.63G>A (p.Leu21=) n.576G>A n.592G>A n.298G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279102A>C | CA357230739 | COQ2 | c.416T>G (p.Leu139Arg) c.266T>G (p.Leu89Arg) n.178T>G c.62T>G (p.Leu21Arg) n.575T>G n.591T>G n.297T>G | |
| 4 | g.83279102A>G | CA357230740 | COQ2 | c.416T>C (p.Leu139Pro) c.266T>C (p.Leu89Pro) n.178T>C c.62T>C (p.Leu21Pro) n.575T>C n.591T>C n.297T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279102A>T | CA357230741 | COQ2 | c.416T>A (p.Leu139Gln) c.266T>A (p.Leu89Gln) n.178T>A c.62T>A (p.Leu21Gln) n.575T>A n.591T>A n.297T>A | |
| 4 | g.83279103G>A | CA100655059 | COQ2 | c.415C>T (p.Leu139=) c.265C>T (p.Leu89=) n.177C>T c.61C>T (p.Leu21=) n.574C>T n.590C>T n.296C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279103G>C | CA357230742 | COQ2 | c.415C>G (p.Leu139Val) c.265C>G (p.Leu89Val) n.177C>G c.61C>G (p.Leu21Val) n.574C>G n.590C>G n.296C>G | |
| 4 | g.83279103G= | CA1472713088 | COQ2 | c.415C= (p.Leu139=) c.265C= (p.Leu89=) n.177C= c.61C= (p.Leu21=) n.574C= n.590C= n.296C= | |
| 4 | g.83279103G>T | CA357230743 | COQ2 | c.415C>A (p.Leu139Met) c.265C>A (p.Leu89Met) n.177C>A c.61C>A (p.Leu21Met) n.574C>A n.590C>A n.296C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279104A>C | CA440109094 | COQ2 | c.414T>G (p.Leu138=) c.264T>G (p.Leu88=) n.176T>G c.60T>G (p.Leu20=) n.573T>G n.589T>G n.295T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279104A>G | CA440109093 | COQ2 | c.414T>C (p.Leu138=) c.264T>C (p.Leu88=) n.176T>C c.60T>C (p.Leu20=) n.573T>C n.589T>C n.295T>C | |
| 4 | g.83279104A>T | CA440109092 | COQ2 | c.414T>A (p.Leu138=) c.264T>A (p.Leu88=) n.176T>A c.60T>A (p.Leu20=) n.573T>A n.589T>A n.295T>A | |
| 4 | g.83279105A= | CA1472713089 | COQ2 | c.413T= (p.Leu138=) c.263T= (p.Leu88=) n.175T= c.59T= (p.Leu20=) n.572T= n.588T= n.294T= | |
| 4 | g.83279105A>C | CA357230745 | COQ2 | c.413T>G (p.Leu138Arg) c.263T>G (p.Leu88Arg) n.175T>G c.59T>G (p.Leu20Arg) n.572T>G n.588T>G n.294T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279105A>G | CA357230746 | COQ2 | c.413T>C (p.Leu138Pro) c.263T>C (p.Leu88Pro) n.175T>C c.59T>C (p.Leu20Pro) n.572T>C n.588T>C n.294T>C | |
| 4 | g.83279105A>T | CA357230744 | COQ2 | c.413T>A (p.Leu138His) c.263T>A (p.Leu88His) n.175T>A c.59T>A (p.Leu20His) n.572T>A n.588T>A n.294T>A | |
| 4 | g.83279106G>A | CA357230747 | COQ2 | c.412C>T (p.Leu138Phe) c.262C>T (p.Leu88Phe) n.174C>T c.58C>T (p.Leu20Phe) n.571C>T n.587C>T n.293C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279106G>C | CA357230748 | COQ2 | c.412C>G (p.Leu138Val) c.262C>G (p.Leu88Val) n.174C>G c.58C>G (p.Leu20Val) n.571C>G n.587C>G n.293C>G | |
| 4 | g.83279106G>T | CA357230749 | COQ2 | c.412C>A (p.Leu138Ile) c.262C>A (p.Leu88Ile) n.174C>A c.58C>A (p.Leu20Ile) n.571C>A n.587C>A n.293C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279107C>A | CA357230750 | COQ2 | c.411G>T (p.Trp137Cys) c.261G>T (p.Trp87Cys) n.173G>T c.57G>T (p.Trp19Cys) n.570G>T n.586G>T n.292G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83279107C= | CA1472713090 | COQ2 | c.411G= (p.Trp137=) c.261G= (p.Trp87=) n.173G= c.57G= (p.Trp19=) n.570G= n.586G= n.292G= | |
| 4 | g.83279107C>G | CA357230751 | COQ2 | c.411G>C (p.Trp137Cys) c.261G>C (p.Trp87Cys) n.173G>C c.57G>C (p.Trp19Cys) n.570G>C n.586G>C n.292G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83279107C>T | CA100655062 | COQ2 | c.411G>A (p.Trp137Ter) c.261G>A (p.Trp87Ter) n.173G>A c.57G>A (p.Trp19Ter) n.570G>A n.586G>A n.292G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83279108C>A | CA357230752 | COQ2 | c.410G>T (p.Trp137Leu) c.260G>T (p.Trp87Leu) n.172G>T c.56G>T (p.Trp19Leu) n.569G>T n.585G>T n.291G>T | |
| 4 | g.83279108C>G | CA357230753 | COQ2 | c.410G>C (p.Trp137Ser) c.260G>C (p.Trp87Ser) n.172G>C c.56G>C (p.Trp19Ser) n.569G>C n.585G>C n.291G>C | |
| 4 | g.83279108C>T | CA357230754 | COQ2 | c.410G>A (p.Trp137Ter) c.260G>A (p.Trp87Ter) n.172G>A c.56G>A (p.Trp19Ter) n.569G>A n.585G>A n.291G>A | gnomAD v4 |