Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.83278871G>A | CA2671245703 | COQ2 | c.570+77C>T (n.570+77C>T) c.420+77C>T (n.420+77C>T) c.111+77C>T (n.111+77C>T) n.332+77C>T c.216+77C>T (n.216+77C>T) n.729+77C>T n.745+77C>T n.451+77C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278871G>T | CA2671245704 | COQ2 | c.570+77C>A (n.570+77C>A) c.420+77C>A (n.420+77C>A) c.111+77C>A (n.111+77C>A) n.332+77C>A c.216+77C>A (n.216+77C>A) n.729+77C>A n.745+77C>A n.451+77C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278872C>A | CA2671245705 | COQ2 | c.570+76G>T (n.570+76G>T) c.420+76G>T (n.420+76G>T) c.111+76G>T (n.111+76G>T) n.332+76G>T c.216+76G>T (n.216+76G>T) n.729+76G>T n.745+76G>T n.451+76G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278873A= | CA1472712986 | COQ2 | c.570+75T= (n.570+75T=) c.420+75T= (n.420+75T=) c.111+75T= (n.111+75T=) n.332+75T= c.216+75T= (n.216+75T=) n.729+75T= n.745+75T= n.451+75T= | |
4 | g.83278873A>C | CA2671245706 | COQ2 | c.570+75T>G (n.570+75T>G) c.420+75T>G (n.420+75T>G) c.111+75T>G (n.111+75T>G) n.332+75T>G c.216+75T>G (n.216+75T>G) n.729+75T>G n.745+75T>G n.451+75T>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278873A>G | CA100654983 | COQ2 | c.570+75T>C (n.570+75T>C) c.420+75T>C (n.420+75T>C) c.111+75T>C (n.111+75T>C) n.332+75T>C c.216+75T>C (n.216+75T>C) n.729+75T>C n.745+75T>C n.451+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278874T>C | CA2671245707 | COQ2 | c.570+74A>G (n.570+74A>G) c.420+74A>G (n.420+74A>G) c.111+74A>G (n.111+74A>G) n.332+74A>G c.216+74A>G (n.216+74A>G) n.729+74A>G n.745+74A>G n.451+74A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278876C>A | CA2671245708 | COQ2 | c.570+72G>T (n.570+72G>T) c.420+72G>T (n.420+72G>T) c.111+72G>T (n.111+72G>T) n.332+72G>T c.216+72G>T (n.216+72G>T) n.729+72G>T n.745+72G>T n.451+72G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278877A= | CA1472712987 | COQ2 | c.570+71T= (n.570+71T=) c.420+71T= (n.420+71T=) c.111+71T= (n.111+71T=) n.332+71T= c.216+71T= (n.216+71T=) n.729+71T= n.745+71T= n.451+71T= | |
4 | g.83278877A>C | CA100654984 | COQ2 | c.570+71T>G (n.570+71T>G) c.420+71T>G (n.420+71T>G) c.111+71T>G (n.111+71T>G) n.332+71T>G c.216+71T>G (n.216+71T>G) n.729+71T>G n.745+71T>G n.451+71T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278877A>G | CA2671245710 | COQ2 | c.570+71T>C (n.570+71T>C) c.420+71T>C (n.420+71T>C) c.111+71T>C (n.111+71T>C) n.332+71T>C c.216+71T>C (n.216+71T>C) n.729+71T>C n.745+71T>C n.451+71T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278880del | CA2671245709 | COQ2 | c.570+71del (n.570+71del) c.420+71del (n.420+71del) c.111+71del (n.111+71del) n.332+71del c.216+71del (n.216+71del) n.729+71del n.745+71del n.451+71del | gnomAD v4 |
4 | g.83278878A= | CA1472712988 | COQ2 | c.570+70T= (n.570+70T=) c.420+70T= (n.420+70T=) c.111+70T= (n.111+70T=) n.332+70T= c.216+70T= (n.216+70T=) n.729+70T= n.745+70T= n.451+70T= | |
4 | g.83278878A>G | CA1064792372 | COQ2 | c.570+70T>C (n.570+70T>C) c.420+70T>C (n.420+70T>C) c.111+70T>C (n.111+70T>C) n.332+70T>C c.216+70T>C (n.216+70T>C) n.729+70T>C n.745+70T>C n.451+70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278879A= | CA1472712989 | COQ2 | c.570+69T= (n.570+69T=) c.420+69T= (n.420+69T=) c.111+69T= (n.111+69T=) n.332+69T= c.216+69T= (n.216+69T=) n.729+69T= n.745+69T= n.451+69T= | |
4 | g.83278879A>C | CA2671245711 | COQ2 | c.570+69T>G (n.570+69T>G) c.420+69T>G (n.420+69T>G) c.111+69T>G (n.111+69T>G) n.332+69T>G c.216+69T>G (n.216+69T>G) n.729+69T>G n.745+69T>G n.451+69T>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278879A>G | CA799164189 | COQ2 | c.570+69T>C (n.570+69T>C) c.420+69T>C (n.420+69T>C) c.111+69T>C (n.111+69T>C) n.332+69T>C c.216+69T>C (n.216+69T>C) n.729+69T>C n.745+69T>C n.451+69T>C | dbSNP |
4 | g.83278879A>T | CA2578131485 | COQ2 | c.570+69T>A (n.570+69T>A) c.420+69T>A (n.420+69T>A) c.111+69T>A (n.111+69T>A) n.332+69T>A c.216+69T>A (n.216+69T>A) n.729+69T>A n.745+69T>A n.451+69T>A | |
4 | g.83278881G>A | CA2671245713 | COQ2 | c.570+67C>T (n.570+67C>T) c.420+67C>T (n.420+67C>T) c.111+67C>T (n.111+67C>T) n.332+67C>T c.216+67C>T (n.216+67C>T) n.729+67C>T n.745+67C>T n.451+67C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278881G>T | CA2671245712 | COQ2 | c.570+67C>A (n.570+67C>A) c.420+67C>A (n.420+67C>A) c.111+67C>A (n.111+67C>A) n.332+67C>A c.216+67C>A (n.216+67C>A) n.729+67C>A n.745+67C>A n.451+67C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278882T>C | CA2671245714 | COQ2 | c.570+66A>G (n.570+66A>G) c.420+66A>G (n.420+66A>G) c.111+66A>G (n.111+66A>G) n.332+66A>G c.216+66A>G (n.216+66A>G) n.729+66A>G n.745+66A>G n.451+66A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278883G>T | CA2578131486 | COQ2 | c.570+65C>A (n.570+65C>A) c.420+65C>A (n.420+65C>A) c.111+65C>A (n.111+65C>A) n.332+65C>A c.216+65C>A (n.216+65C>A) n.729+65C>A n.745+65C>A n.451+65C>A | |
4 | g.83278885T>C | CA1472712991 | COQ2 | c.570+63A>G (n.570+63A>G) c.420+63A>G (n.420+63A>G) c.111+63A>G (n.111+63A>G) n.332+63A>G c.216+63A>G (n.216+63A>G) n.729+63A>G n.745+63A>G n.451+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278885T= | CA1472712990 | COQ2 | c.570+63A= (n.570+63A=) c.420+63A= (n.420+63A=) c.111+63A= (n.111+63A=) n.332+63A= c.216+63A= (n.216+63A=) n.729+63A= n.745+63A= n.451+63A= | |
4 | g.83278886A>G | CA2671245715 | COQ2 | c.570+62T>C (n.570+62T>C) c.420+62T>C (n.420+62T>C) c.111+62T>C (n.111+62T>C) n.332+62T>C c.216+62T>C (n.216+62T>C) n.729+62T>C n.745+62T>C n.451+62T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278887C>A | CA2671245717 | COQ2 | c.570+61G>T (n.570+61G>T) c.420+61G>T (n.420+61G>T) c.111+61G>T (n.111+61G>T) n.332+61G>T c.216+61G>T (n.216+61G>T) n.729+61G>T n.745+61G>T n.451+61G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278887C= | CA1472712992 | COQ2 | c.570+61G= (n.570+61G=) c.420+61G= (n.420+61G=) c.111+61G= (n.111+61G=) n.332+61G= c.216+61G= (n.216+61G=) n.729+61G= n.745+61G= n.451+61G= | |
4 | g.83278887C>G | CA2671245718 | COQ2 | c.570+61G>C (n.570+61G>C) c.420+61G>C (n.420+61G>C) c.111+61G>C (n.111+61G>C) n.332+61G>C c.216+61G>C (n.216+61G>C) n.729+61G>C n.745+61G>C n.451+61G>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278887C>T | CA100654985 | COQ2 | c.570+61G>A (n.570+61G>A) c.420+61G>A (n.420+61G>A) c.111+61G>A (n.111+61G>A) n.332+61G>A c.216+61G>A (n.216+61G>A) n.729+61G>A n.745+61G>A n.451+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278888del | CA2671245716 | COQ2 | c.570+61del (n.570+61del) c.420+61del (n.420+61del) c.111+61del (n.111+61del) n.332+61del c.216+61del (n.216+61del) n.729+61del n.745+61del n.451+61del | gnomAD v4 |
4 | g.83278888C>A | CA2671245719 | COQ2 | c.570+60G>T (n.570+60G>T) c.420+60G>T (n.420+60G>T) c.111+60G>T (n.111+60G>T) n.332+60G>T c.216+60G>T (n.216+60G>T) n.729+60G>T n.745+60G>T n.451+60G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278889A= | CA1472712993 | COQ2 | c.570+59T= (n.570+59T=) c.420+59T= (n.420+59T=) c.111+59T= (n.111+59T=) n.332+59T= c.216+59T= (n.216+59T=) n.729+59T= n.745+59T= n.451+59T= | |
4 | g.83278889A>C | CA1472712994 | COQ2 | c.570+59T>G (n.570+59T>G) c.420+59T>G (n.420+59T>G) c.111+59T>G (n.111+59T>G) n.332+59T>G c.216+59T>G (n.216+59T>G) n.729+59T>G n.745+59T>G n.451+59T>G | dbSNP |
4 | g.83278889A>G | CA2578131487 | COQ2 | c.570+59T>C (n.570+59T>C) c.420+59T>C (n.420+59T>C) c.111+59T>C (n.111+59T>C) n.332+59T>C c.216+59T>C (n.216+59T>C) n.729+59T>C n.745+59T>C n.451+59T>C | |
4 | g.83278890C>A | CA2671245720 | COQ2 | c.570+58G>T (n.570+58G>T) c.420+58G>T (n.420+58G>T) c.111+58G>T (n.111+58G>T) n.332+58G>T c.216+58G>T (n.216+58G>T) n.729+58G>T n.745+58G>T n.451+58G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278890C>T | CA2671245721 | COQ2 | c.570+58G>A (n.570+58G>A) c.420+58G>A (n.420+58G>A) c.111+58G>A (n.111+58G>A) n.332+58G>A c.216+58G>A (n.216+58G>A) n.729+58G>A n.745+58G>A n.451+58G>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278891T>C | CA2671245722 | COQ2 | c.570+57A>G (n.570+57A>G) c.420+57A>G (n.420+57A>G) c.111+57A>G (n.111+57A>G) n.332+57A>G c.216+57A>G (n.216+57A>G) n.729+57A>G n.745+57A>G n.451+57A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278891T>G | CA2578131488 | COQ2 | c.570+57A>C (n.570+57A>C) c.420+57A>C (n.420+57A>C) c.111+57A>C (n.111+57A>C) n.332+57A>C c.216+57A>C (n.216+57A>C) n.729+57A>C n.745+57A>C n.451+57A>C | |
4 | g.83278892A= | CA1472712996 | COQ2 | c.570+56T= (n.570+56T=) c.420+56T= (n.420+56T=) c.111+56T= (n.111+56T=) n.332+56T= c.216+56T= (n.216+56T=) n.729+56T= n.745+56T= n.451+56T= | |
4 | g.83278892A>G | CA1472712995 | COQ2 | c.570+56T>C (n.570+56T>C) c.420+56T>C (n.420+56T>C) c.111+56T>C (n.111+56T>C) n.332+56T>C c.216+56T>C (n.216+56T>C) n.729+56T>C n.745+56T>C n.451+56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278893T>C | CA100654986 | COQ2 | c.570+55A>G (n.570+55A>G) c.420+55A>G (n.420+55A>G) c.111+55A>G (n.111+55A>G) n.332+55A>G c.216+55A>G (n.216+55A>G) n.729+55A>G n.745+55A>G n.451+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278893T= | CA1472712997 | COQ2 | c.570+55A= (n.570+55A=) c.420+55A= (n.420+55A=) c.111+55A= (n.111+55A=) n.332+55A= c.216+55A= (n.216+55A=) n.729+55A= n.745+55A= n.451+55A= | |
4 | g.83278894G>A | CA2671245723 | COQ2 | c.570+54C>T (n.570+54C>T) c.420+54C>T (n.420+54C>T) c.111+54C>T (n.111+54C>T) n.332+54C>T c.216+54C>T (n.216+54C>T) n.729+54C>T n.745+54C>T n.451+54C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278894G>T | CA2762423103 | COQ2 | c.570+54C>A (n.570+54C>A) c.420+54C>A (n.420+54C>A) c.111+54C>A (n.111+54C>A) n.332+54C>A c.216+54C>A (n.216+54C>A) n.729+54C>A n.745+54C>A n.451+54C>A | |
4 | g.83278895T>C | CA2762423104 | COQ2 | c.570+53A>G (n.570+53A>G) c.420+53A>G (n.420+53A>G) c.111+53A>G (n.111+53A>G) n.332+53A>G c.216+53A>G (n.216+53A>G) n.729+53A>G n.745+53A>G n.451+53A>G | |
4 | g.83278897A>G | CA2671245724 | COQ2 | c.570+51T>C (n.570+51T>C) c.420+51T>C (n.420+51T>C) c.111+51T>C (n.111+51T>C) n.332+51T>C c.216+51T>C (n.216+51T>C) n.729+51T>C n.745+51T>C n.451+51T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278898T>C | CA2671245725 | COQ2 | c.570+50A>G (n.570+50A>G) c.420+50A>G (n.420+50A>G) c.111+50A>G (n.111+50A>G) n.332+50A>G c.216+50A>G (n.216+50A>G) n.729+50A>G n.745+50A>G n.451+50A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278899T>C | CA2671245726 | COQ2 | c.570+49A>G (n.570+49A>G) c.420+49A>G (n.420+49A>G) c.111+49A>G (n.111+49A>G) n.332+49A>G c.216+49A>G (n.216+49A>G) n.729+49A>G n.745+49A>G n.451+49A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278900C>A | CA2671245727 | COQ2 | c.570+48G>T (n.570+48G>T) c.420+48G>T (n.420+48G>T) c.111+48G>T (n.111+48G>T) n.332+48G>T c.216+48G>T (n.216+48G>T) n.729+48G>T n.745+48G>T n.451+48G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278900C>G | CA2671245728 | COQ2 | c.570+48G>C (n.570+48G>C) c.420+48G>C (n.420+48G>C) c.111+48G>C (n.111+48G>C) n.332+48G>C c.216+48G>C (n.216+48G>C) n.729+48G>C n.745+48G>C n.451+48G>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278901T>C | CA2671245729 | COQ2 | c.570+47A>G (n.570+47A>G) c.420+47A>G (n.420+47A>G) c.111+47A>G (n.111+47A>G) n.332+47A>G c.216+47A>G (n.216+47A>G) n.729+47A>G n.745+47A>G n.451+47A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278902G>A | CA2671245730 | COQ2 | c.570+46C>T (n.570+46C>T) c.420+46C>T (n.420+46C>T) c.111+46C>T (n.111+46C>T) n.332+46C>T c.216+46C>T (n.216+46C>T) n.729+46C>T n.745+46C>T n.451+46C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278902G>T | CA2671245731 | COQ2 | c.570+46C>A (n.570+46C>A) c.420+46C>A (n.420+46C>A) c.111+46C>A (n.111+46C>A) n.332+46C>A c.216+46C>A (n.216+46C>A) n.729+46C>A n.745+46C>A n.451+46C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278903C>A | CA2671245732 | COQ2 | c.570+45G>T (n.570+45G>T) c.420+45G>T (n.420+45G>T) c.111+45G>T (n.111+45G>T) n.332+45G>T c.216+45G>T (n.216+45G>T) n.729+45G>T n.745+45G>T n.451+45G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278903C>T | CA2671245733 | COQ2 | c.570+45G>A (n.570+45G>A) c.420+45G>A (n.420+45G>A) c.111+45G>A (n.111+45G>A) n.332+45G>A c.216+45G>A (n.216+45G>A) n.729+45G>A n.745+45G>A n.451+45G>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278904A= | CA1472712998 | COQ2 | c.570+44T= (n.570+44T=) c.420+44T= (n.420+44T=) c.111+44T= (n.111+44T=) n.332+44T= c.216+44T= (n.216+44T=) n.729+44T= n.745+44T= n.451+44T= | |
4 | g.83278904A>G | CA2671245734 | COQ2 | c.570+44T>C (n.570+44T>C) c.420+44T>C (n.420+44T>C) c.111+44T>C (n.111+44T>C) n.332+44T>C c.216+44T>C (n.216+44T>C) n.729+44T>C n.745+44T>C n.451+44T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278904A>T | CA2988614 | COQ2 | c.570+44T>A (n.570+44T>A) c.420+44T>A (n.420+44T>A) c.111+44T>A (n.111+44T>A) n.332+44T>A c.216+44T>A (n.216+44T>A) n.729+44T>A n.745+44T>A n.451+44T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278905G>A | CA2671245735 | COQ2 | c.570+43C>T (n.570+43C>T) c.420+43C>T (n.420+43C>T) c.111+43C>T (n.111+43C>T) n.332+43C>T c.216+43C>T (n.216+43C>T) n.729+43C>T n.745+43C>T n.451+43C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278905G>C | CA1064792374 | COQ2 | c.570+43C>G (n.570+43C>G) c.420+43C>G (n.420+43C>G) c.111+43C>G (n.111+43C>G) n.332+43C>G c.216+43C>G (n.216+43C>G) n.729+43C>G n.745+43C>G n.451+43C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278905G= | CA1472712999 | COQ2 | c.570+43C= (n.570+43C=) c.420+43C= (n.420+43C=) c.111+43C= (n.111+43C=) n.332+43C= c.216+43C= (n.216+43C=) n.729+43C= n.745+43C= n.451+43C= | |
4 | g.83278905G>T | CA2671245736 | COQ2 | c.570+43C>A (n.570+43C>A) c.420+43C>A (n.420+43C>A) c.111+43C>A (n.111+43C>A) n.332+43C>A c.216+43C>A (n.216+43C>A) n.729+43C>A n.745+43C>A n.451+43C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278906A= | CA1472713000 | COQ2 | c.570+42T= (n.570+42T=) c.420+42T= (n.420+42T=) c.111+42T= (n.111+42T=) n.332+42T= c.216+42T= (n.216+42T=) n.729+42T= n.745+42T= n.451+42T= | |
4 | g.83278906A>T | CA1064792377 | COQ2 | c.570+42T>A (n.570+42T>A) c.420+42T>A (n.420+42T>A) c.111+42T>A (n.111+42T>A) n.332+42T>A c.216+42T>A (n.216+42T>A) n.729+42T>A n.745+42T>A n.451+42T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278907A>G | CA2671245737 | COQ2 | c.570+41T>C (n.570+41T>C) c.420+41T>C (n.420+41T>C) c.111+41T>C (n.111+41T>C) n.332+41T>C c.216+41T>C (n.216+41T>C) n.729+41T>C n.745+41T>C n.451+41T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278908T>C | CA552793076 | COQ2 | c.570+40A>G (n.570+40A>G) c.420+40A>G (n.420+40A>G) c.111+40A>G (n.111+40A>G) n.332+40A>G c.216+40A>G (n.216+40A>G) n.729+40A>G n.745+40A>G n.451+40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278908T>G | CA2988615 | COQ2 | c.570+40A>C (n.570+40A>C) c.420+40A>C (n.420+40A>C) c.111+40A>C (n.111+40A>C) n.332+40A>C c.216+40A>C (n.216+40A>C) n.729+40A>C n.745+40A>C n.451+40A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278908T= | CA1472713001 | COQ2 | c.570+40A= (n.570+40A=) c.420+40A= (n.420+40A=) c.111+40A= (n.111+40A=) n.332+40A= c.216+40A= (n.216+40A=) n.729+40A= n.745+40A= n.451+40A= | |
4 | g.83278910G>A | CA552793079 | COQ2 | c.570+38C>T (n.570+38C>T) c.420+38C>T (n.420+38C>T) c.111+38C>T (n.111+38C>T) n.332+38C>T c.216+38C>T (n.216+38C>T) n.729+38C>T n.745+38C>T n.451+38C>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.83278910G>C | CA100654991 | COQ2 | c.570+38C>G (n.570+38C>G) c.420+38C>G (n.420+38C>G) c.111+38C>G (n.111+38C>G) n.332+38C>G c.216+38C>G (n.216+38C>G) n.729+38C>G n.745+38C>G n.451+38C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278910G= | CA1472713002 | COQ2 | c.570+38C= (n.570+38C=) c.420+38C= (n.420+38C=) c.111+38C= (n.111+38C=) n.332+38C= c.216+38C= (n.216+38C=) n.729+38C= n.745+38C= n.451+38C= | |
4 | g.83278910G>T | CA2671245739 | COQ2 | c.570+38C>A (n.570+38C>A) c.420+38C>A (n.420+38C>A) c.111+38C>A (n.111+38C>A) n.332+38C>A c.216+38C>A (n.216+38C>A) n.729+38C>A n.745+38C>A n.451+38C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278913_83278917del | CA2671245738 | COQ2 | c.570+34_570+38del (n.570+34_570+38del) c.420+34_420+38del (n.420+34_420+38del) c.111+34_111+38del (n.111+34_111+38del) n.332+34_332+38del c.216+34_216+38del (n.216+34_216+38del) n.729+34_729+38del n.745+34_745+38del n.451+34_451+38del | gnomAD v4 |
4 | g.83278911A= | CA1472713003 | COQ2 | c.570+37T= (n.570+37T=) c.420+37T= (n.420+37T=) c.111+37T= (n.111+37T=) n.332+37T= c.216+37T= (n.216+37T=) n.729+37T= n.745+37T= n.451+37T= | |
4 | g.83278911A>G | CA1472713004 | COQ2 | c.570+37T>C (n.570+37T>C) c.420+37T>C (n.420+37T>C) c.111+37T>C (n.111+37T>C) n.332+37T>C c.216+37T>C (n.216+37T>C) n.729+37T>C n.745+37T>C n.451+37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278912G>T | CA2671245740 | COQ2 | c.570+36C>A (n.570+36C>A) c.420+36C>A (n.420+36C>A) c.111+36C>A (n.111+36C>A) n.332+36C>A c.216+36C>A (n.216+36C>A) n.729+36C>A n.745+36C>A n.451+36C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278914A= | CA1472713005 | COQ2 | c.570+34T= (n.570+34T=) c.420+34T= (n.420+34T=) c.111+34T= (n.111+34T=) n.332+34T= c.216+34T= (n.216+34T=) n.729+34T= n.745+34T= n.451+34T= | |
4 | g.83278914A>C | CA2671245742 | COQ2 | c.570+34T>G (n.570+34T>G) c.420+34T>G (n.420+34T>G) c.111+34T>G (n.111+34T>G) n.332+34T>G c.216+34T>G (n.216+34T>G) n.729+34T>G n.745+34T>G n.451+34T>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278916_83278917del | CA2578131489 | COQ2 | c.570+33_570+34del (n.570+33_570+34del) c.420+33_420+34del (n.420+33_420+34del) c.111+33_111+34del (n.111+33_111+34del) n.332+33_332+34del c.216+33_216+34del (n.216+33_216+34del) n.729+33_729+34del n.745+33_745+34del n.451+33_451+34del | |
4 | g.83278914_83278918del | CA2671245741 | COQ2 | c.570+30_570+34del (n.570+30_570+34del) c.420+30_420+34del (n.420+30_420+34del) c.111+30_111+34del (n.111+30_111+34del) n.332+30_332+34del c.216+30_216+34del (n.216+30_216+34del) n.729+30_729+34del n.745+30_745+34del n.451+30_451+34del | gnomAD v4 |
4 | g.83278915G>A | CA1064792383 | COQ2 | c.570+33C>T (n.570+33C>T) c.420+33C>T (n.420+33C>T) c.111+33C>T (n.111+33C>T) n.332+33C>T c.216+33C>T (n.216+33C>T) n.729+33C>T n.745+33C>T n.451+33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278915G>C | CA2671245743 | COQ2 | c.570+33C>G (n.570+33C>G) c.420+33C>G (n.420+33C>G) c.111+33C>G (n.111+33C>G) n.332+33C>G c.216+33C>G (n.216+33C>G) n.729+33C>G n.745+33C>G n.451+33C>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278915G= | CA1472713006 | COQ2 | c.570+33C= (n.570+33C=) c.420+33C= (n.420+33C=) c.111+33C= (n.111+33C=) n.332+33C= c.216+33C= (n.216+33C=) n.729+33C= n.745+33C= n.451+33C= | |
4 | g.83278915dup | CA100654994 | COQ2 | c.570+33dup (n.570+33dup) c.420+33dup (n.420+33dup) c.111+33dup (n.111+33dup) n.332+33dup c.216+33dup (n.216+33dup) n.729+33dup n.745+33dup n.451+33dup | dbSNP |
4 | g.83278916A>G | CA2671245744 | COQ2 | c.570+32T>C (n.570+32T>C) c.420+32T>C (n.420+32T>C) c.111+32T>C (n.111+32T>C) n.332+32T>C c.216+32T>C (n.216+32T>C) n.729+32T>C n.745+32T>C n.451+32T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278916A>T | CA2671245745 | COQ2 | c.570+32T>A (n.570+32T>A) c.420+32T>A (n.420+32T>A) c.111+32T>A (n.111+32T>A) n.332+32T>A c.216+32T>A (n.216+32T>A) n.729+32T>A n.745+32T>A n.451+32T>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278917G>A | CA552793080 | COQ2 | c.570+31C>T (n.570+31C>T) c.420+31C>T (n.420+31C>T) c.111+31C>T (n.111+31C>T) n.332+31C>T c.216+31C>T (n.216+31C>T) n.729+31C>T n.745+31C>T n.451+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278917G= | CA1472713007 | COQ2 | c.570+31C= (n.570+31C=) c.420+31C= (n.420+31C=) c.111+31C= (n.111+31C=) n.332+31C= c.216+31C= (n.216+31C=) n.729+31C= n.745+31C= n.451+31C= | |
4 | g.83278917G>T | CA2671245746 | COQ2 | c.570+31C>A (n.570+31C>A) c.420+31C>A (n.420+31C>A) c.111+31C>A (n.111+31C>A) n.332+31C>A c.216+31C>A (n.216+31C>A) n.729+31C>A n.745+31C>A n.451+31C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278918C>A | CA552793081 | COQ2 | c.570+30G>T (n.570+30G>T) c.420+30G>T (n.420+30G>T) c.111+30G>T (n.111+30G>T) n.332+30G>T c.216+30G>T (n.216+30G>T) n.729+30G>T n.745+30G>T n.451+30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278918C= | CA1472713008 | COQ2 | c.570+30G= (n.570+30G=) c.420+30G= (n.420+30G=) c.111+30G= (n.111+30G=) n.332+30G= c.216+30G= (n.216+30G=) n.729+30G= n.745+30G= n.451+30G= | |
4 | g.83278919C>A | CA2671245747 | COQ2 | c.570+29G>T (n.570+29G>T) c.420+29G>T (n.420+29G>T) c.111+29G>T (n.111+29G>T) n.332+29G>T c.216+29G>T (n.216+29G>T) n.729+29G>T n.745+29G>T n.451+29G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278920T>G | CA100654996 | COQ2 | c.570+28A>C (n.570+28A>C) c.420+28A>C (n.420+28A>C) c.111+28A>C (n.111+28A>C) n.332+28A>C c.216+28A>C (n.216+28A>C) n.729+28A>C n.745+28A>C n.451+28A>C | dbSNP |
4 | g.83278920T= | CA1472713009 | COQ2 | c.570+28A= (n.570+28A=) c.420+28A= (n.420+28A=) c.111+28A= (n.111+28A=) n.332+28A= c.216+28A= (n.216+28A=) n.729+28A= n.745+28A= n.451+28A= | |
4 | g.83278921C>T | CA2671245748 | COQ2 | c.570+27G>A (n.570+27G>A) c.420+27G>A (n.420+27G>A) c.111+27G>A (n.111+27G>A) n.332+27G>A c.216+27G>A (n.216+27G>A) n.729+27G>A n.745+27G>A n.451+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278923C>A | CA2671245749 | COQ2 | c.570+25G>T (n.570+25G>T) c.420+25G>T (n.420+25G>T) c.111+25G>T (n.111+25G>T) n.332+25G>T c.216+25G>T (n.216+25G>T) n.729+25G>T n.745+25G>T n.451+25G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278923C>G | CA2578131490 | COQ2 | c.570+25G>C (n.570+25G>C) c.420+25G>C (n.420+25G>C) c.111+25G>C (n.111+25G>C) n.332+25G>C c.216+25G>C (n.216+25G>C) n.729+25G>C n.745+25G>C n.451+25G>C | |
4 | g.83278924T>A | CA2671245750 | COQ2 | c.570+24A>T (n.570+24A>T) c.420+24A>T (n.420+24A>T) c.111+24A>T (n.111+24A>T) n.332+24A>T c.216+24A>T (n.216+24A>T) n.729+24A>T n.745+24A>T n.451+24A>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278924T>C | CA2671245751 | COQ2 | c.570+24A>G (n.570+24A>G) c.420+24A>G (n.420+24A>G) c.111+24A>G (n.111+24A>G) n.332+24A>G c.216+24A>G (n.216+24A>G) n.729+24A>G n.745+24A>G n.451+24A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278925A>G | CA2671245752 | COQ2 | c.570+23T>C (n.570+23T>C) c.420+23T>C (n.420+23T>C) c.111+23T>C (n.111+23T>C) n.332+23T>C c.216+23T>C (n.216+23T>C) n.729+23T>C n.745+23T>C n.451+23T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278926T>C | CA799164215 | COQ2 | c.570+22A>G (n.570+22A>G) c.420+22A>G (n.420+22A>G) c.111+22A>G (n.111+22A>G) n.332+22A>G c.216+22A>G (n.216+22A>G) n.729+22A>G n.745+22A>G n.451+22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278926T= | CA1472713010 | COQ2 | c.570+22A= (n.570+22A=) c.420+22A= (n.420+22A=) c.111+22A= (n.111+22A=) n.332+22A= c.216+22A= (n.216+22A=) n.729+22A= n.745+22A= n.451+22A= | |
4 | g.83278928C>A | CA2988616 | COQ2 | c.570+20G>T (n.570+20G>T) c.420+20G>T (n.420+20G>T) c.111+20G>T (n.111+20G>T) n.332+20G>T c.216+20G>T (n.216+20G>T) n.729+20G>T n.745+20G>T n.451+20G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278928C= | CA1472713011 | COQ2 | c.570+20G= (n.570+20G=) c.420+20G= (n.420+20G=) c.111+20G= (n.111+20G=) n.332+20G= c.216+20G= (n.216+20G=) n.729+20G= n.745+20G= n.451+20G= | |
4 | g.83278930T>C | CA2671245754 | COQ2 | c.570+18A>G (n.570+18A>G) c.420+18A>G (n.420+18A>G) c.111+18A>G (n.111+18A>G) n.332+18A>G c.216+18A>G (n.216+18A>G) n.729+18A>G n.745+18A>G n.451+18A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278933del | CA2671245753 | COQ2 | c.570+18del (n.570+18del) c.420+18del (n.420+18del) c.111+18del (n.111+18del) n.332+18del c.216+18del (n.216+18del) n.729+18del n.745+18del n.451+18del | gnomAD v4 |
4 | g.83278931T>C | CA2671245755 | COQ2 | c.570+17A>G (n.570+17A>G) c.420+17A>G (n.420+17A>G) c.111+17A>G (n.111+17A>G) n.332+17A>G c.216+17A>G (n.216+17A>G) n.729+17A>G n.745+17A>G n.451+17A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278932T>C | CA552793082 | COQ2 | c.570+16A>G (n.570+16A>G) c.420+16A>G (n.420+16A>G) c.111+16A>G (n.111+16A>G) n.332+16A>G c.216+16A>G (n.216+16A>G) n.729+16A>G n.745+16A>G n.451+16A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278932T= | CA1472713012 | COQ2 | c.570+16A= (n.570+16A=) c.420+16A= (n.420+16A=) c.111+16A= (n.111+16A=) n.332+16A= c.216+16A= (n.216+16A=) n.729+16A= n.745+16A= n.451+16A= | |
4 | g.83278933T>A | CA552793084 | COQ2 | c.570+15A>T (n.570+15A>T) c.420+15A>T (n.420+15A>T) c.111+15A>T (n.111+15A>T) n.332+15A>T c.216+15A>T (n.216+15A>T) n.729+15A>T n.745+15A>T n.451+15A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278933T>G | CA2671245756 | COQ2 | c.570+15A>C (n.570+15A>C) c.420+15A>C (n.420+15A>C) c.111+15A>C (n.111+15A>C) n.332+15A>C c.216+15A>C (n.216+15A>C) n.729+15A>C n.745+15A>C n.451+15A>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278933T= | CA1472713013 | COQ2 | c.570+15A= (n.570+15A=) c.420+15A= (n.420+15A=) c.111+15A= (n.111+15A=) n.332+15A= c.216+15A= (n.216+15A=) n.729+15A= n.745+15A= n.451+15A= | |
4 | g.83278934C>A | CA2671245757 | COQ2 | c.570+14G>T (n.570+14G>T) c.420+14G>T (n.420+14G>T) c.111+14G>T (n.111+14G>T) n.332+14G>T c.216+14G>T (n.216+14G>T) n.729+14G>T n.745+14G>T n.451+14G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278934C= | CA1472713014 | COQ2 | c.570+14G= (n.570+14G=) c.420+14G= (n.420+14G=) c.111+14G= (n.111+14G=) n.332+14G= c.216+14G= (n.216+14G=) n.729+14G= n.745+14G= n.451+14G= | |
4 | g.83278934C>T | CA1472713015 | COQ2 | c.570+14G>A (n.570+14G>A) c.420+14G>A (n.420+14G>A) c.111+14G>A (n.111+14G>A) n.332+14G>A c.216+14G>A (n.216+14G>A) n.729+14G>A n.745+14G>A n.451+14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278935A= | CA1472713016 | COQ2 | c.570+13T= (n.570+13T=) c.420+13T= (n.420+13T=) c.111+13T= (n.111+13T=) n.332+13T= c.216+13T= (n.216+13T=) n.729+13T= n.745+13T= n.451+13T= | |
4 | g.83278935A>G | CA2671245758 | COQ2 | c.570+13T>C (n.570+13T>C) c.420+13T>C (n.420+13T>C) c.111+13T>C (n.111+13T>C) n.332+13T>C c.216+13T>C (n.216+13T>C) n.729+13T>C n.745+13T>C n.451+13T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278935A>T | CA1472713017 | COQ2 | c.570+13T>A (n.570+13T>A) c.420+13T>A (n.420+13T>A) c.111+13T>A (n.111+13T>A) n.332+13T>A c.216+13T>A (n.216+13T>A) n.729+13T>A n.745+13T>A n.451+13T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278936G>T | CA2578131491 | COQ2 | c.570+12C>A (n.570+12C>A) c.420+12C>A (n.420+12C>A) c.111+12C>A (n.111+12C>A) n.332+12C>A c.216+12C>A (n.216+12C>A) n.729+12C>A n.745+12C>A n.451+12C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278937G>A | CA2671245760 | COQ2 | c.570+11C>T (n.570+11C>T) c.420+11C>T (n.420+11C>T) c.111+11C>T (n.111+11C>T) n.332+11C>T c.216+11C>T (n.216+11C>T) n.729+11C>T n.745+11C>T n.451+11C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278937G>T | CA2671245759 | COQ2 | c.570+11C>A (n.570+11C>A) c.420+11C>A (n.420+11C>A) c.111+11C>A (n.111+11C>A) n.332+11C>A c.216+11C>A (n.216+11C>A) n.729+11C>A n.745+11C>A n.451+11C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278939T>G | CA2671245761 | COQ2 | c.570+9A>C (n.570+9A>C) c.420+9A>C (n.420+9A>C) c.111+9A>C (n.111+9A>C) n.332+9A>C c.216+9A>C (n.216+9A>C) n.729+9A>C n.745+9A>C n.451+9A>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278940G>A | CA1472713019 | COQ2 | c.570+8C>T (n.570+8C>T) c.420+8C>T (n.420+8C>T) c.111+8C>T (n.111+8C>T) n.332+8C>T c.216+8C>T (n.216+8C>T) n.729+8C>T n.745+8C>T n.451+8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278940G= | CA1472713018 | COQ2 | c.570+8C= (n.570+8C=) c.420+8C= (n.420+8C=) c.111+8C= (n.111+8C=) n.332+8C= c.216+8C= (n.216+8C=) n.729+8C= n.745+8C= n.451+8C= | |
4 | g.83278940G>T | CA2671245762 | COQ2 | c.570+8C>A (n.570+8C>A) c.420+8C>A (n.420+8C>A) c.111+8C>A (n.111+8C>A) n.332+8C>A c.216+8C>A (n.216+8C>A) n.729+8C>A n.745+8C>A n.451+8C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278941A= | CA1472713020 | COQ2 | c.570+7T= (n.570+7T=) c.420+7T= (n.420+7T=) c.111+7T= (n.111+7T=) n.332+7T= c.216+7T= (n.216+7T=) n.729+7T= n.745+7T= n.451+7T= | |
4 | g.83278941A>C | CA100655001 | COQ2 | c.570+7T>G (n.570+7T>G) c.420+7T>G (n.420+7T>G) c.111+7T>G (n.111+7T>G) n.332+7T>G c.216+7T>G (n.216+7T>G) n.729+7T>G n.745+7T>G n.451+7T>G | dbSNP |
4 | g.83278941A>G | CA2671245763 | COQ2 | c.570+7T>C (n.570+7T>C) c.420+7T>C (n.420+7T>C) c.111+7T>C (n.111+7T>C) n.332+7T>C c.216+7T>C (n.216+7T>C) n.729+7T>C n.745+7T>C n.451+7T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278942A= | CA1472713021 | COQ2 | c.570+6T= (n.570+6T=) c.420+6T= (n.420+6T=) c.111+6T= (n.111+6T=) n.332+6T= c.216+6T= (n.216+6T=) n.729+6T= n.745+6T= n.451+6T= | |
4 | g.83278942A>G | CA2988617 | COQ2 | c.570+6T>C (n.570+6T>C) c.420+6T>C (n.420+6T>C) c.111+6T>C (n.111+6T>C) n.332+6T>C c.216+6T>C (n.216+6T>C) n.729+6T>C n.745+6T>C n.451+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278943A= | CA1472713022 | COQ2 | c.570+5T= (n.570+5T=) c.420+5T= (n.420+5T=) c.111+5T= (n.111+5T=) n.332+5T= c.216+5T= (n.216+5T=) n.729+5T= n.745+5T= n.451+5T= | |
4 | g.83278943A>G | CA799164226 | COQ2 | c.570+5T>C (n.570+5T>C) c.420+5T>C (n.420+5T>C) c.111+5T>C (n.111+5T>C) n.332+5T>C c.216+5T>C (n.216+5T>C) n.729+5T>C n.745+5T>C n.451+5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278944T>C | CA2671245764 | COQ2 | c.570+4A>G (n.570+4A>G) c.420+4A>G (n.420+4A>G) c.111+4A>G (n.111+4A>G) n.332+4A>G c.216+4A>G (n.216+4A>G) n.729+4A>G n.745+4A>G n.451+4A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278944T>G | CA2988618 | COQ2 | c.570+4A>C (n.570+4A>C) c.420+4A>C (n.420+4A>C) c.111+4A>C (n.111+4A>C) n.332+4A>C c.216+4A>C (n.216+4A>C) n.729+4A>C n.745+4A>C n.451+4A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278944T= | CA1472713023 | COQ2 | c.570+4A= (n.570+4A=) c.420+4A= (n.420+4A=) c.111+4A= (n.111+4A=) n.332+4A= c.216+4A= (n.216+4A=) n.729+4A= n.745+4A= n.451+4A= | |
4 | g.83278945T>C | CA1064792403 | COQ2 | c.570+3A>G (n.570+3A>G) c.420+3A>G (n.420+3A>G) c.111+3A>G (n.111+3A>G) n.332+3A>G c.216+3A>G (n.216+3A>G) n.729+3A>G n.745+3A>G n.451+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278945T= | CA1472713024 | COQ2 | c.570+3A= (n.570+3A=) c.420+3A= (n.420+3A=) c.111+3A= (n.111+3A=) n.332+3A= c.216+3A= (n.216+3A=) n.729+3A= n.745+3A= n.451+3A= | |
4 | g.83278946A>C | CA357230386 | COQ2 | c.570+2T>G (n.570+2T>G) c.420+2T>G (n.420+2T>G) c.111+2T>G (n.111+2T>G) n.332+2T>G c.216+2T>G (n.216+2T>G) n.729+2T>G n.745+2T>G n.451+2T>G | |
4 | g.83278946A>G | CA357230388 | COQ2 | c.570+2T>C (n.570+2T>C) c.420+2T>C (n.420+2T>C) c.111+2T>C (n.111+2T>C) n.332+2T>C c.216+2T>C (n.216+2T>C) n.729+2T>C n.745+2T>C n.451+2T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278946A>T | CA357230387 | COQ2 | c.570+2T>A (n.570+2T>A) c.420+2T>A (n.420+2T>A) c.111+2T>A (n.111+2T>A) n.332+2T>A c.216+2T>A (n.216+2T>A) n.729+2T>A n.745+2T>A n.451+2T>A | dbSNP |
4 | g.83278947C>A | CA357230389 | COQ2 | c.570+1G>T (n.570+1G>T) c.420+1G>T (n.420+1G>T) c.111+1G>T (n.111+1G>T) n.332+1G>T c.216+1G>T (n.216+1G>T) n.729+1G>T n.745+1G>T n.451+1G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278947C= | CA1472713025 | COQ2 | c.570+1G= (n.570+1G=) c.420+1G= (n.420+1G=) c.111+1G= (n.111+1G=) n.332+1G= c.216+1G= (n.216+1G=) n.729+1G= n.745+1G= n.451+1G= | |
4 | g.83278947C>G | CA357230390 | COQ2 | c.570+1G>C (n.570+1G>C) c.420+1G>C (n.420+1G>C) c.111+1G>C (n.111+1G>C) n.332+1G>C c.216+1G>C (n.216+1G>C) n.729+1G>C n.745+1G>C n.451+1G>C | |
4 | g.83278947C>T | CA357230391 | COQ2 | c.570+1G>A (n.570+1G>A) c.420+1G>A (n.420+1G>A) c.111+1G>A (n.111+1G>A) n.332+1G>A c.216+1G>A (n.216+1G>A) n.729+1G>A n.745+1G>A n.451+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278948C>A | CA357230392 | COQ2 | c.570G>T (p.Lys190Asn) c.420G>T (p.Lys140Asn) c.111G>T (p.Lys37Asn) n.332G>T c.216G>T (p.Lys72Asn) n.729G>T n.745G>T n.451G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278948C= | CA1472713026 | COQ2 | c.570G= (p.Lys190=) c.420G= (p.Lys140=) c.111G= (p.Lys37=) n.332G= c.216G= (p.Lys72=) n.729G= n.745G= n.451G= | |
4 | g.83278948C>G | CA357230393 | COQ2 | c.570G>C (p.Lys190Asn) c.420G>C (p.Lys140Asn) c.111G>C (p.Lys37Asn) n.332G>C c.216G>C (p.Lys72Asn) n.729G>C n.745G>C n.451G>C | |
4 | g.83278948C>T | CA440108322 | COQ2 | c.570G>A (p.Lys190=) c.420G>A (p.Lys140=) c.111G>A (p.Lys37=) n.332G>A c.216G>A (p.Lys72=) n.729G>A n.745G>A n.451G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278949T>A | CA357230394 | COQ2 | c.569A>T (p.Lys190Met) c.419A>T (p.Lys140Met) c.110A>T (p.Lys37Met) n.331A>T c.215A>T (p.Lys72Met) n.728A>T n.744A>T n.450A>T | |
4 | g.83278949T>C | CA357230395 | COQ2 | c.569A>G (p.Lys190Arg) c.419A>G (p.Lys140Arg) c.110A>G (p.Lys37Arg) n.331A>G c.215A>G (p.Lys72Arg) n.728A>G n.744A>G n.450A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278949T>G | CA357230396 | COQ2 | c.569A>C (p.Lys190Thr) c.419A>C (p.Lys140Thr) c.110A>C (p.Lys37Thr) n.331A>C c.215A>C (p.Lys72Thr) n.728A>C n.744A>C n.450A>C | |
4 | g.83278953del | CA2671245765 | COQ2 | c.569del (p.Lys190ArgfsTer10) c.419del (p.Lys140ArgfsTer10) c.110del (p.Lys37ArgfsTer10) n.331del c.215del (p.Lys72ArgfsTer10) n.728del n.744del n.450del | gnomAD v4 |
4 | g.83278950T>A | CA2988619 | COQ2 | c.568A>T (p.Lys190Ter) c.418A>T (p.Lys140Ter) c.109A>T (p.Lys37Ter) n.330A>T c.214A>T (p.Lys72Ter) n.727A>T n.743A>T n.449A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278950T>C | CA357230397 | COQ2 | c.568A>G (p.Lys190Glu) c.418A>G (p.Lys140Glu) c.109A>G (p.Lys37Glu) n.330A>G c.214A>G (p.Lys72Glu) n.727A>G n.743A>G n.449A>G | COSMIC |
4 | g.83278950T>G | CA357230398 | COQ2 | c.568A>C (p.Lys190Gln) c.418A>C (p.Lys140Gln) c.109A>C (p.Lys37Gln) n.330A>C c.214A>C (p.Lys72Gln) n.727A>C n.743A>C n.449A>C | |
4 | g.83278950T= | CA1472713027 | COQ2 | c.568A= (p.Lys190=) c.418A= (p.Lys140=) c.109A= (p.Lys37=) n.330A= c.214A= (p.Lys72=) n.727A= n.743A= n.449A= | |
4 | g.83278951T>A | CA357230399 | COQ2 | c.567A>T (p.Lys189Asn) c.417A>T (p.Lys139Asn) c.108A>T (p.Lys36Asn) n.329A>T c.213A>T (p.Lys71Asn) n.726A>T n.742A>T n.448A>T | |
4 | g.83278951T>C | CA440108335 | COQ2 | c.567A>G (p.Lys189=) c.417A>G (p.Lys139=) c.108A>G (p.Lys36=) n.329A>G c.213A>G (p.Lys71=) n.726A>G n.742A>G n.448A>G | |
4 | g.83278951T>G | CA357230400 | COQ2 | c.567A>C (p.Lys189Asn) c.417A>C (p.Lys139Asn) c.108A>C (p.Lys36Asn) n.329A>C c.213A>C (p.Lys71Asn) n.726A>C n.742A>C n.448A>C | |
4 | g.83278952T>A | CA357230401 | COQ2 | c.566A>T (p.Lys189Ile) c.416A>T (p.Lys139Ile) c.107A>T (p.Lys36Ile) n.328A>T c.212A>T (p.Lys71Ile) n.725A>T n.741A>T n.447A>T | |
4 | g.83278952T>C | CA357230403 | COQ2 | c.566A>G (p.Lys189Arg) c.416A>G (p.Lys139Arg) c.107A>G (p.Lys36Arg) n.328A>G c.212A>G (p.Lys71Arg) n.725A>G n.741A>G n.447A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278952T>G | CA357230402 | COQ2 | c.566A>C (p.Lys189Thr) c.416A>C (p.Lys139Thr) c.107A>C (p.Lys36Thr) n.328A>C c.212A>C (p.Lys71Thr) n.725A>C n.741A>C n.447A>C | |
4 | g.83278952T= | CA1472713028 | COQ2 | c.566A= (p.Lys189=) c.416A= (p.Lys139=) c.107A= (p.Lys36=) n.328A= c.212A= (p.Lys71=) n.725A= n.741A= n.447A= | |
4 | g.83278953T>A | CA357230404 | COQ2 | c.565A>T (p.Lys189Ter) c.415A>T (p.Lys139Ter) c.106A>T (p.Lys36Ter) n.327A>T c.211A>T (p.Lys71Ter) n.724A>T n.740A>T n.446A>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278953T>C | CA357230405 | COQ2 | c.565A>G (p.Lys189Glu) c.415A>G (p.Lys139Glu) c.106A>G (p.Lys36Glu) n.327A>G c.211A>G (p.Lys71Glu) n.724A>G n.740A>G n.446A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278953T>G | CA357230406 | COQ2 | c.565A>C (p.Lys189Gln) c.415A>C (p.Lys139Gln) c.106A>C (p.Lys36Gln) n.327A>C c.211A>C (p.Lys71Gln) n.724A>C n.740A>C n.446A>C | |
4 | g.83278953T= | CA1472713029 | COQ2 | c.565A= (p.Lys189=) c.415A= (p.Lys139=) c.106A= (p.Lys36=) n.327A= c.211A= (p.Lys71=) n.724A= n.740A= n.446A= | |
4 | g.83278954A>C | CA357230407 | COQ2 | c.564T>G (p.Asp188Glu) c.414T>G (p.Asp138Glu) c.105T>G (p.Asp35Glu) n.326T>G c.210T>G (p.Asp70Glu) n.723T>G n.739T>G n.445T>G | |
4 | g.83278954A>G | CA440108351 | COQ2 | c.564T>C (p.Asp188=) c.414T>C (p.Asp138=) c.105T>C (p.Asp35=) n.326T>C c.210T>C (p.Asp70=) n.723T>C n.739T>C n.445T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278954A>T | CA357230408 | COQ2 | c.564T>A (p.Asp188Glu) c.414T>A (p.Asp138Glu) c.105T>A (p.Asp35Glu) n.326T>A c.210T>A (p.Asp70Glu) n.723T>A n.739T>A n.445T>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278955T>A | CA357230409 | COQ2 | c.563A>T (p.Asp188Val) c.413A>T (p.Asp138Val) c.104A>T (p.Asp35Val) n.325A>T c.209A>T (p.Asp70Val) n.722A>T n.738A>T n.444A>T | |
4 | g.83278955T>C | CA357230410 | COQ2 | c.563A>G (p.Asp188Gly) c.413A>G (p.Asp138Gly) c.104A>G (p.Asp35Gly) n.325A>G c.209A>G (p.Asp70Gly) n.722A>G n.738A>G n.444A>G | |
4 | g.83278955T>G | CA357230411 | COQ2 | c.563A>C (p.Asp188Ala) c.413A>C (p.Asp138Ala) c.104A>C (p.Asp35Ala) n.325A>C c.209A>C (p.Asp70Ala) n.722A>C n.738A>C n.444A>C | |
4 | g.83278956C>A | CA357230412 | COQ2 | c.562G>T (p.Asp188Tyr) c.412G>T (p.Asp138Tyr) c.103G>T (p.Asp35Tyr) n.324G>T c.208G>T (p.Asp70Tyr) n.721G>T n.737G>T n.443G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278956C>G | CA357230413 | COQ2 | c.562G>C (p.Asp188His) c.412G>C (p.Asp138His) c.103G>C (p.Asp35His) n.324G>C c.208G>C (p.Asp70His) n.721G>C n.737G>C n.443G>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278956C>T | CA357230414 | COQ2 | c.562G>A (p.Asp188Asn) c.412G>A (p.Asp138Asn) c.103G>A (p.Asp35Asn) n.324G>A c.208G>A (p.Asp70Asn) n.721G>A n.737G>A n.443G>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278957A>C | CA357230415 | COQ2 | c.561T>G (p.Tyr187Ter) c.411T>G (p.Tyr137Ter) c.102T>G (p.Tyr34Ter) n.323T>G c.207T>G (p.Tyr69Ter) n.720T>G n.736T>G n.442T>G | |
4 | g.83278957A>G | CA440108366 | COQ2 | c.561T>C (p.Tyr187=) c.411T>C (p.Tyr137=) c.102T>C (p.Tyr34=) n.323T>C c.207T>C (p.Tyr69=) n.720T>C n.736T>C n.442T>C | dbSNP |
4 | g.83278957A>T | CA357230416 | COQ2 | c.561T>A (p.Tyr187Ter) c.411T>A (p.Tyr137Ter) c.102T>A (p.Tyr34Ter) n.323T>A c.207T>A (p.Tyr69Ter) n.720T>A n.736T>A n.442T>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278958T>A | CA357230417 | COQ2 | c.560A>T (p.Tyr187Phe) c.410A>T (p.Tyr137Phe) c.101A>T (p.Tyr34Phe) n.322A>T c.206A>T (p.Tyr69Phe) n.719A>T n.735A>T n.441A>T | |
4 | g.83278958T>C | CA2988620 | COQ2 | c.560A>G (p.Tyr187Cys) c.410A>G (p.Tyr137Cys) c.101A>G (p.Tyr34Cys) n.322A>G c.206A>G (p.Tyr69Cys) n.719A>G n.735A>G n.441A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278958T>G | CA357230418 | COQ2 | c.560A>C (p.Tyr187Ser) c.410A>C (p.Tyr137Ser) c.101A>C (p.Tyr34Ser) n.322A>C c.206A>C (p.Tyr69Ser) n.719A>C n.735A>C n.441A>C | |
4 | g.83278958T= | CA1472713030 | COQ2 | c.560A= (p.Tyr187=) c.410A= (p.Tyr137=) c.101A= (p.Tyr34=) n.322A= c.206A= (p.Tyr69=) n.719A= n.735A= n.441A= | |
4 | g.83278959A= | CA1472713031 | COQ2 | c.559T= (p.Tyr187=) c.409T= (p.Tyr137=) c.100T= (p.Tyr34=) n.321T= c.205T= (p.Tyr69=) n.718T= n.734T= n.440T= | |
4 | g.83278959A>C | CA357230419 | COQ2 | c.559T>G (p.Tyr187Asp) c.409T>G (p.Tyr137Asp) c.100T>G (p.Tyr34Asp) n.321T>G c.205T>G (p.Tyr69Asp) n.718T>G n.734T>G n.440T>G | |
4 | g.83278959A>G | CA357230420 | COQ2 | c.559T>C (p.Tyr187His) c.409T>C (p.Tyr137His) c.100T>C (p.Tyr34His) n.321T>C c.205T>C (p.Tyr69His) n.718T>C n.734T>C n.440T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278959A>T | CA357230421 | COQ2 | c.559T>A (p.Tyr187Asn) c.409T>A (p.Tyr137Asn) c.100T>A (p.Tyr34Asn) n.321T>A c.205T>A (p.Tyr69Asn) n.718T>A n.734T>A n.440T>A | |
4 | g.83278960G>A | CA440108377 | COQ2 | c.558C>T (p.Asp186=) c.408C>T (p.Asp136=) c.99C>T (p.Asp33=) n.320C>T c.204C>T (p.Asp68=) n.717C>T n.733C>T n.439C>T | |
4 | g.83278960G>C | CA357230422 | COQ2 | c.558C>G (p.Asp186Glu) c.408C>G (p.Asp136Glu) c.99C>G (p.Asp33Glu) n.320C>G c.204C>G (p.Asp68Glu) n.717C>G n.733C>G n.439C>G | |
4 | g.83278960G>T | CA357230423 | COQ2 | c.558C>A (p.Asp186Glu) c.408C>A (p.Asp136Glu) c.99C>A (p.Asp33Glu) n.320C>A c.204C>A (p.Asp68Glu) n.717C>A n.733C>A n.439C>A | |
4 | g.83278961T>A | CA357230424 | COQ2 | c.557A>T (p.Asp186Val) c.407A>T (p.Asp136Val) c.98A>T (p.Asp33Val) n.319A>T c.203A>T (p.Asp68Val) n.716A>T n.732A>T n.438A>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278961T>C | CA357230425 | COQ2 | c.557A>G (p.Asp186Gly) c.407A>G (p.Asp136Gly) c.98A>G (p.Asp33Gly) n.319A>G c.203A>G (p.Asp68Gly) n.716A>G n.732A>G n.438A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278961T>G | CA357230426 | COQ2 | c.557A>C (p.Asp186Ala) c.407A>C (p.Asp136Ala) c.98A>C (p.Asp33Ala) n.319A>C c.203A>C (p.Asp68Ala) n.716A>C n.732A>C n.438A>C | |
4 | g.83278962C>A | CA357230427 | COQ2 | c.556G>T (p.Asp186Tyr) c.406G>T (p.Asp136Tyr) c.97G>T (p.Asp33Tyr) n.318G>T c.202G>T (p.Asp68Tyr) n.715G>T n.731G>T n.437G>T | |
4 | g.83278962C>G | CA357230428 | COQ2 | c.556G>C (p.Asp186His) c.406G>C (p.Asp136His) c.97G>C (p.Asp33His) n.318G>C c.202G>C (p.Asp68His) n.715G>C n.731G>C n.437G>C | |
4 | g.83278962C>T | CA357230429 | COQ2 | c.556G>A (p.Asp186Asn) c.406G>A (p.Asp136Asn) c.97G>A (p.Asp33Asn) n.318G>A c.202G>A (p.Asp68Asn) n.715G>A n.731G>A n.437G>A | |
4 | g.83278963C>A | CA357230431 | COQ2 | c.555G>T (p.Gln185His) c.405G>T (p.Gln135His) c.96G>T (p.Gln32His) n.317G>T c.201G>T (p.Gln67His) n.714G>T n.730G>T n.436G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278963C= | CA1472713032 | COQ2 | c.555G= (p.Gln185=) c.405G= (p.Gln135=) c.96G= (p.Gln32=) n.317G= c.201G= (p.Gln67=) n.714G= n.730G= n.436G= | |
4 | g.83278963C>G | CA357230430 | COQ2 | c.555G>C (p.Gln185His) c.405G>C (p.Gln135His) c.96G>C (p.Gln32His) n.317G>C c.201G>C (p.Gln67His) n.714G>C n.730G>C n.436G>C | |
4 | g.83278963C>T | CA440108392 | COQ2 | c.555G>A (p.Gln185=) c.405G>A (p.Gln135=) c.96G>A (p.Gln32=) n.317G>A c.201G>A (p.Gln67=) n.714G>A n.730G>A n.436G>A | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.83278964T>A | CA357230432 | COQ2 | c.554A>T (p.Gln185Leu) c.404A>T (p.Gln135Leu) c.95A>T (p.Gln32Leu) n.316A>T c.200A>T (p.Gln67Leu) n.713A>T n.729A>T n.435A>T | |
4 | g.83278964T>C | CA357230433 | COQ2 | c.554A>G (p.Gln185Arg) c.404A>G (p.Gln135Arg) c.95A>G (p.Gln32Arg) n.316A>G c.200A>G (p.Gln67Arg) n.713A>G n.729A>G n.435A>G | |
4 | g.83278964T>G | CA357230434 | COQ2 | c.554A>C (p.Gln185Pro) c.404A>C (p.Gln135Pro) c.95A>C (p.Gln32Pro) n.316A>C c.200A>C (p.Gln67Pro) n.713A>C n.729A>C n.435A>C | |
4 | g.83278965G>A | CA357230435 | COQ2 | c.553C>T (p.Gln185Ter) c.403C>T (p.Gln135Ter) c.94C>T (p.Gln32Ter) n.315C>T c.199C>T (p.Gln67Ter) n.712C>T n.728C>T n.434C>T | |
4 | g.83278965G>C | CA357230436 | COQ2 | c.553C>G (p.Gln185Glu) c.403C>G (p.Gln135Glu) c.94C>G (p.Gln32Glu) n.315C>G c.199C>G (p.Gln67Glu) n.712C>G n.728C>G n.434C>G | |
4 | g.83278965G>T | CA357230437 | COQ2 | c.553C>A (p.Gln185Lys) c.403C>A (p.Gln135Lys) c.94C>A (p.Gln32Lys) n.315C>A c.199C>A (p.Gln67Lys) n.712C>A n.728C>A n.434C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278966G>A | CA440108403 | COQ2 | c.552C>T (p.Asp184=) c.402C>T (p.Asp134=) c.93C>T (p.Asp31=) n.314C>T c.198C>T (p.Asp66=) n.711C>T n.727C>T n.433C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278966G>C | CA357230439 | COQ2 | c.552C>G (p.Asp184Glu) c.402C>G (p.Asp134Glu) c.93C>G (p.Asp31Glu) n.314C>G c.198C>G (p.Asp66Glu) n.711C>G n.727C>G n.433C>G | |
4 | g.83278966G= | CA1472713033 | COQ2 | c.552C= (p.Asp184=) c.402C= (p.Asp134=) c.93C= (p.Asp31=) n.314C= c.198C= (p.Asp66=) n.711C= n.727C= n.433C= | |
4 | g.83278966G>T | CA357230438 | COQ2 | c.552C>A (p.Asp184Glu) c.402C>A (p.Asp134Glu) c.93C>A (p.Asp31Glu) n.314C>A c.198C>A (p.Asp66Glu) n.711C>A n.727C>A n.433C>A | |
4 | g.83278967T>A | CA357230440 | COQ2 | c.551A>T (p.Asp184Val) c.401A>T (p.Asp134Val) c.92A>T (p.Asp31Val) n.313A>T c.197A>T (p.Asp66Val) n.710A>T n.726A>T n.432A>T | |
4 | g.83278967T>C | CA357230441 | COQ2 | c.551A>G (p.Asp184Gly) c.401A>G (p.Asp134Gly) c.92A>G (p.Asp31Gly) n.313A>G c.197A>G (p.Asp66Gly) n.710A>G n.726A>G n.432A>G | |
4 | g.83278967T>G | CA357230442 | COQ2 | c.551A>C (p.Asp184Ala) c.401A>C (p.Asp134Ala) c.92A>C (p.Asp31Ala) n.313A>C c.197A>C (p.Asp66Ala) n.710A>C n.726A>C n.432A>C | |
4 | g.83278968C>A | CA357230443 | COQ2 | c.550G>T (p.Asp184Tyr) c.400G>T (p.Asp134Tyr) c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.312G>T c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.709G>T n.725G>T n.431G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278968C>G | CA357230444 | COQ2 | c.550G>C (p.Asp184His) c.400G>C (p.Asp134His) c.91G>C (p.Asp31His) n.312G>C c.196G>C (p.Asp66His) n.709G>C n.725G>C n.431G>C | |
4 | g.83278968C>T | CA357230445 | COQ2 | c.550G>A (p.Asp184Asn) c.400G>A (p.Asp134Asn) c.91G>A (p.Asp31Asn) n.312G>A c.196G>A (p.Asp66Asn) n.709G>A n.725G>A n.431G>A | |
4 | g.83278969C>A | CA357230446 | COQ2 | c.549G>T (p.Trp183Cys) c.399G>T (p.Trp133Cys) c.90G>T (p.Trp30Cys) n.311G>T c.195G>T (p.Trp65Cys) n.708G>T n.724G>T n.430G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278969C= | CA1472713034 | COQ2 | c.549G= (p.Trp183=) c.399G= (p.Trp133=) c.90G= (p.Trp30=) n.311G= c.195G= (p.Trp65=) n.708G= n.724G= n.430G= | |
4 | g.83278969C>G | CA2988621 | COQ2 | c.549G>C (p.Trp183Cys) c.399G>C (p.Trp133Cys) c.90G>C (p.Trp30Cys) n.311G>C c.195G>C (p.Trp65Cys) n.708G>C n.724G>C n.430G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278969C>T | CA357230447 | COQ2 | c.549G>A (p.Trp183Ter) c.399G>A (p.Trp133Ter) c.90G>A (p.Trp30Ter) n.311G>A c.195G>A (p.Trp65Ter) n.708G>A n.724G>A n.430G>A | |
4 | g.83278970C>A | CA357230448 | COQ2 | c.548G>T (p.Trp183Leu) c.398G>T (p.Trp133Leu) c.89G>T (p.Trp30Leu) n.310G>T c.194G>T (p.Trp65Leu) n.707G>T n.723G>T n.429G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278970C>G | CA357230449 | COQ2 | c.548G>C (p.Trp183Ser) c.398G>C (p.Trp133Ser) c.89G>C (p.Trp30Ser) n.310G>C c.194G>C (p.Trp65Ser) n.707G>C n.723G>C n.429G>C | |
4 | g.83278970C>T | CA357230450 | COQ2 | c.548G>A (p.Trp183Ter) c.398G>A (p.Trp133Ter) c.89G>A (p.Trp30Ter) n.310G>A c.194G>A (p.Trp65Ter) n.707G>A n.723G>A n.429G>A | |
4 | g.83278971A>C | CA357230451 | COQ2 | c.547T>G (p.Trp183Gly) c.397T>G (p.Trp133Gly) c.88T>G (p.Trp30Gly) n.309T>G c.193T>G (p.Trp65Gly) n.706T>G n.722T>G n.428T>G | |
4 | g.83278971A>G | CA357230452 | COQ2 | c.547T>C (p.Trp183Arg) c.397T>C (p.Trp133Arg) c.88T>C (p.Trp30Arg) n.309T>C c.193T>C (p.Trp65Arg) n.706T>C n.722T>C n.428T>C | |
4 | g.83278971A>T | CA357230453 | COQ2 | c.547T>A (p.Trp183Arg) c.397T>A (p.Trp133Arg) c.88T>A (p.Trp30Arg) n.309T>A c.193T>A (p.Trp65Arg) n.706T>A n.722T>A n.428T>A |