| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.83278847_83278848delinsTG | CA1472712969 | COQ2 | c.570+100_570+101delinsCA (n.570+100_570+101delinsCA) c.420+100_420+101delinsCA (n.420+100_420+101delinsCA) c.111+100_111+101delinsCA (n.111+100_111+101delinsCA) n.332+100_332+101delinsCA c.216+100_216+101delinsCA (n.216+100_216+101delinsCA) n.729+100_729+101delinsCA n.745+100_745+101delinsCA n.451+100_451+101delinsCA | |
| 4 | g.83278848del | CA1472712970 | COQ2 | c.570+100del (n.570+100del) c.420+100del (n.420+100del) c.111+100del (n.111+100del) n.332+100del c.216+100del (n.216+100del) n.729+100del n.745+100del n.451+100del | dbSNP |
| 4 | g.83278848G>C | CA2762423102 | COQ2 | c.570+100C>G (n.570+100C>G) c.420+100C>G (n.420+100C>G) c.111+100C>G (n.111+100C>G) n.332+100C>G c.216+100C>G (n.216+100C>G) n.729+100C>G n.745+100C>G n.451+100C>G | |
| 4 | g.83278848G>T | CA2671245692 | COQ2 | c.570+100C>A (n.570+100C>A) c.420+100C>A (n.420+100C>A) c.111+100C>A (n.111+100C>A) n.332+100C>A c.216+100C>A (n.216+100C>A) n.729+100C>A n.745+100C>A n.451+100C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278850A>G | CA2671245693 | COQ2 | c.570+98T>C (n.570+98T>C) c.420+98T>C (n.420+98T>C) c.111+98T>C (n.111+98T>C) n.332+98T>C c.216+98T>C (n.216+98T>C) n.729+98T>C n.745+98T>C n.451+98T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278851T>C | CA2671245694 | COQ2 | c.570+97A>G (n.570+97A>G) c.420+97A>G (n.420+97A>G) c.111+97A>G (n.111+97A>G) n.332+97A>G c.216+97A>G (n.216+97A>G) n.729+97A>G n.745+97A>G n.451+97A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278851T>G | CA2671245695 | COQ2 | c.570+97A>C (n.570+97A>C) c.420+97A>C (n.420+97A>C) c.111+97A>C (n.111+97A>C) n.332+97A>C c.216+97A>C (n.216+97A>C) n.729+97A>C n.745+97A>C n.451+97A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278852G>A | CA1064792361 | COQ2 | c.570+96C>T (n.570+96C>T) c.420+96C>T (n.420+96C>T) c.111+96C>T (n.111+96C>T) n.332+96C>T c.216+96C>T (n.216+96C>T) n.729+96C>T n.745+96C>T n.451+96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278852G>C | CA1472712972 | COQ2 | c.570+96C>G (n.570+96C>G) c.420+96C>G (n.420+96C>G) c.111+96C>G (n.111+96C>G) n.332+96C>G c.216+96C>G (n.216+96C>G) n.729+96C>G n.745+96C>G n.451+96C>G | dbSNP |
| 4 | g.83278852G= | CA1472712971 | COQ2 | c.570+96C= (n.570+96C=) c.420+96C= (n.420+96C=) c.111+96C= (n.111+96C=) n.332+96C= c.216+96C= (n.216+96C=) n.729+96C= n.745+96C= n.451+96C= | |
| 4 | g.83278852G>T | CA2578131481 | COQ2 | c.570+96C>A (n.570+96C>A) c.420+96C>A (n.420+96C>A) c.111+96C>A (n.111+96C>A) n.332+96C>A c.216+96C>A (n.216+96C>A) n.729+96C>A n.745+96C>A n.451+96C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278853A>C | CA2671245696 | COQ2 | c.570+95T>G (n.570+95T>G) c.420+95T>G (n.420+95T>G) c.111+95T>G (n.111+95T>G) n.332+95T>G c.216+95T>G (n.216+95T>G) n.729+95T>G n.745+95T>G n.451+95T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278854T>C | CA1472712974 | COQ2 | c.570+94A>G (n.570+94A>G) c.420+94A>G (n.420+94A>G) c.111+94A>G (n.111+94A>G) n.332+94A>G c.216+94A>G (n.216+94A>G) n.729+94A>G n.745+94A>G n.451+94A>G | dbSNP |
| 4 | g.83278854T= | CA1472712973 | COQ2 | c.570+94A= (n.570+94A=) c.420+94A= (n.420+94A=) c.111+94A= (n.111+94A=) n.332+94A= c.216+94A= (n.216+94A=) n.729+94A= n.745+94A= n.451+94A= | |
| 4 | g.83278855C>A | CA2671245697 | COQ2 | c.570+93G>T (n.570+93G>T) c.420+93G>T (n.420+93G>T) c.111+93G>T (n.111+93G>T) n.332+93G>T c.216+93G>T (n.216+93G>T) n.729+93G>T n.745+93G>T n.451+93G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278856T>C | CA799164164 | COQ2 | c.570+92A>G (n.570+92A>G) c.420+92A>G (n.420+92A>G) c.111+92A>G (n.111+92A>G) n.332+92A>G c.216+92A>G (n.216+92A>G) n.729+92A>G n.745+92A>G n.451+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278856T= | CA1472712975 | COQ2 | c.570+92A= (n.570+92A=) c.420+92A= (n.420+92A=) c.111+92A= (n.111+92A=) n.332+92A= c.216+92A= (n.216+92A=) n.729+92A= n.745+92A= n.451+92A= | |
| 4 | g.83278857T>C | CA2578131482 | COQ2 | c.570+91A>G (n.570+91A>G) c.420+91A>G (n.420+91A>G) c.111+91A>G (n.111+91A>G) n.332+91A>G c.216+91A>G (n.216+91A>G) n.729+91A>G n.745+91A>G n.451+91A>G | |
| 4 | g.83278858G>C | CA1064792367 | COQ2 | c.570+90C>G (n.570+90C>G) c.420+90C>G (n.420+90C>G) c.111+90C>G (n.111+90C>G) n.332+90C>G c.216+90C>G (n.216+90C>G) n.729+90C>G n.745+90C>G n.451+90C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278858G= | CA1472712976 | COQ2 | c.570+90C= (n.570+90C=) c.420+90C= (n.420+90C=) c.111+90C= (n.111+90C=) n.332+90C= c.216+90C= (n.216+90C=) n.729+90C= n.745+90C= n.451+90C= | |
| 4 | g.83278858G>T | CA2671245698 | COQ2 | c.570+90C>A (n.570+90C>A) c.420+90C>A (n.420+90C>A) c.111+90C>A (n.111+90C>A) n.332+90C>A c.216+90C>A (n.216+90C>A) n.729+90C>A n.745+90C>A n.451+90C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278859T>C | CA552793073 | COQ2 | c.570+89A>G (n.570+89A>G) c.420+89A>G (n.420+89A>G) c.111+89A>G (n.111+89A>G) n.332+89A>G c.216+89A>G (n.216+89A>G) n.729+89A>G n.745+89A>G n.451+89A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278859T= | CA1472712977 | COQ2 | c.570+89A= (n.570+89A=) c.420+89A= (n.420+89A=) c.111+89A= (n.111+89A=) n.332+89A= c.216+89A= (n.216+89A=) n.729+89A= n.745+89A= n.451+89A= | |
| 4 | g.83278860T>G | CA2671245699 | COQ2 | c.570+88A>C (n.570+88A>C) c.420+88A>C (n.420+88A>C) c.111+88A>C (n.111+88A>C) n.332+88A>C c.216+88A>C (n.216+88A>C) n.729+88A>C n.745+88A>C n.451+88A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278861G>A | CA2671245700 | COQ2 | c.570+87C>T (n.570+87C>T) c.420+87C>T (n.420+87C>T) c.111+87C>T (n.111+87C>T) n.332+87C>T c.216+87C>T (n.216+87C>T) n.729+87C>T n.745+87C>T n.451+87C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278861G>C | CA552793074 | COQ2 | c.570+87C>G (n.570+87C>G) c.420+87C>G (n.420+87C>G) c.111+87C>G (n.111+87C>G) n.332+87C>G c.216+87C>G (n.216+87C>G) n.729+87C>G n.745+87C>G n.451+87C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278861G= | CA1472712978 | COQ2 | c.570+87C= (n.570+87C=) c.420+87C= (n.420+87C=) c.111+87C= (n.111+87C=) n.332+87C= c.216+87C= (n.216+87C=) n.729+87C= n.745+87C= n.451+87C= | |
| 4 | g.83278861G>T | CA2671245701 | COQ2 | c.570+87C>A (n.570+87C>A) c.420+87C>A (n.420+87C>A) c.111+87C>A (n.111+87C>A) n.332+87C>A c.216+87C>A (n.216+87C>A) n.729+87C>A n.745+87C>A n.451+87C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278864T>C | CA1472712980 | COQ2 | c.570+84A>G (n.570+84A>G) c.420+84A>G (n.420+84A>G) c.111+84A>G (n.111+84A>G) n.332+84A>G c.216+84A>G (n.216+84A>G) n.729+84A>G n.745+84A>G n.451+84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83278864T>G | CA2578131483 | COQ2 | c.570+84A>C (n.570+84A>C) c.420+84A>C (n.420+84A>C) c.111+84A>C (n.111+84A>C) n.332+84A>C c.216+84A>C (n.216+84A>C) n.729+84A>C n.745+84A>C n.451+84A>C | |
| 4 | g.83278864T= | CA1472712979 | COQ2 | c.570+84A= (n.570+84A=) c.420+84A= (n.420+84A=) c.111+84A= (n.111+84A=) n.332+84A= c.216+84A= (n.216+84A=) n.729+84A= n.745+84A= n.451+84A= | |
| 4 | g.83278866A= | CA1472712981 | COQ2 | c.570+82T= (n.570+82T=) c.420+82T= (n.420+82T=) c.111+82T= (n.111+82T=) n.332+82T= c.216+82T= (n.216+82T=) n.729+82T= n.745+82T= n.451+82T= | |
| 4 | g.83278866A>G | CA1472712982 | COQ2 | c.570+82T>C (n.570+82T>C) c.420+82T>C (n.420+82T>C) c.111+82T>C (n.111+82T>C) n.332+82T>C c.216+82T>C (n.216+82T>C) n.729+82T>C n.745+82T>C n.451+82T>C | dbSNP |
| 4 | g.83278867T>C | CA100654981 | COQ2 | c.570+81A>G (n.570+81A>G) c.420+81A>G (n.420+81A>G) c.111+81A>G (n.111+81A>G) n.332+81A>G c.216+81A>G (n.216+81A>G) n.729+81A>G n.745+81A>G n.451+81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278867T= | CA1472712983 | COQ2 | c.570+81A= (n.570+81A=) c.420+81A= (n.420+81A=) c.111+81A= (n.111+81A=) n.332+81A= c.216+81A= (n.216+81A=) n.729+81A= n.745+81A= n.451+81A= | |
| 4 | g.83278868A= | CA1472712984 | COQ2 | c.570+80T= (n.570+80T=) c.420+80T= (n.420+80T=) c.111+80T= (n.111+80T=) n.332+80T= c.216+80T= (n.216+80T=) n.729+80T= n.745+80T= n.451+80T= | |
| 4 | g.83278868A>G | CA799164174 | COQ2 | c.570+80T>C (n.570+80T>C) c.420+80T>C (n.420+80T>C) c.111+80T>C (n.111+80T>C) n.332+80T>C c.216+80T>C (n.216+80T>C) n.729+80T>C n.745+80T>C n.451+80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278869T>C | CA799164184 | COQ2 | c.570+79A>G (n.570+79A>G) c.420+79A>G (n.420+79A>G) c.111+79A>G (n.111+79A>G) n.332+79A>G c.216+79A>G (n.216+79A>G) n.729+79A>G n.745+79A>G n.451+79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278869T= | CA1472712985 | COQ2 | c.570+79A= (n.570+79A=) c.420+79A= (n.420+79A=) c.111+79A= (n.111+79A=) n.332+79A= c.216+79A= (n.216+79A=) n.729+79A= n.745+79A= n.451+79A= | |
| 4 | g.83278870G>C | CA2671245702 | COQ2 | c.570+78C>G (n.570+78C>G) c.420+78C>G (n.420+78C>G) c.111+78C>G (n.111+78C>G) n.332+78C>G c.216+78C>G (n.216+78C>G) n.729+78C>G n.745+78C>G n.451+78C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278870G>T | CA2578131484 | COQ2 | c.570+78C>A (n.570+78C>A) c.420+78C>A (n.420+78C>A) c.111+78C>A (n.111+78C>A) n.332+78C>A c.216+78C>A (n.216+78C>A) n.729+78C>A n.745+78C>A n.451+78C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278871G>A | CA2671245703 | COQ2 | c.570+77C>T (n.570+77C>T) c.420+77C>T (n.420+77C>T) c.111+77C>T (n.111+77C>T) n.332+77C>T c.216+77C>T (n.216+77C>T) n.729+77C>T n.745+77C>T n.451+77C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278871G>T | CA2671245704 | COQ2 | c.570+77C>A (n.570+77C>A) c.420+77C>A (n.420+77C>A) c.111+77C>A (n.111+77C>A) n.332+77C>A c.216+77C>A (n.216+77C>A) n.729+77C>A n.745+77C>A n.451+77C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278872C>A | CA2671245705 | COQ2 | c.570+76G>T (n.570+76G>T) c.420+76G>T (n.420+76G>T) c.111+76G>T (n.111+76G>T) n.332+76G>T c.216+76G>T (n.216+76G>T) n.729+76G>T n.745+76G>T n.451+76G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278873A= | CA1472712986 | COQ2 | c.570+75T= (n.570+75T=) c.420+75T= (n.420+75T=) c.111+75T= (n.111+75T=) n.332+75T= c.216+75T= (n.216+75T=) n.729+75T= n.745+75T= n.451+75T= | |
| 4 | g.83278873A>C | CA2671245706 | COQ2 | c.570+75T>G (n.570+75T>G) c.420+75T>G (n.420+75T>G) c.111+75T>G (n.111+75T>G) n.332+75T>G c.216+75T>G (n.216+75T>G) n.729+75T>G n.745+75T>G n.451+75T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278873A>G | CA100654983 | COQ2 | c.570+75T>C (n.570+75T>C) c.420+75T>C (n.420+75T>C) c.111+75T>C (n.111+75T>C) n.332+75T>C c.216+75T>C (n.216+75T>C) n.729+75T>C n.745+75T>C n.451+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278874T>C | CA2671245707 | COQ2 | c.570+74A>G (n.570+74A>G) c.420+74A>G (n.420+74A>G) c.111+74A>G (n.111+74A>G) n.332+74A>G c.216+74A>G (n.216+74A>G) n.729+74A>G n.745+74A>G n.451+74A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278876C>A | CA2671245708 | COQ2 | c.570+72G>T (n.570+72G>T) c.420+72G>T (n.420+72G>T) c.111+72G>T (n.111+72G>T) n.332+72G>T c.216+72G>T (n.216+72G>T) n.729+72G>T n.745+72G>T n.451+72G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278877A= | CA1472712987 | COQ2 | c.570+71T= (n.570+71T=) c.420+71T= (n.420+71T=) c.111+71T= (n.111+71T=) n.332+71T= c.216+71T= (n.216+71T=) n.729+71T= n.745+71T= n.451+71T= | |
| 4 | g.83278877A>C | CA100654984 | COQ2 | c.570+71T>G (n.570+71T>G) c.420+71T>G (n.420+71T>G) c.111+71T>G (n.111+71T>G) n.332+71T>G c.216+71T>G (n.216+71T>G) n.729+71T>G n.745+71T>G n.451+71T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278877A>G | CA2671245710 | COQ2 | c.570+71T>C (n.570+71T>C) c.420+71T>C (n.420+71T>C) c.111+71T>C (n.111+71T>C) n.332+71T>C c.216+71T>C (n.216+71T>C) n.729+71T>C n.745+71T>C n.451+71T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278880del | CA2671245709 | COQ2 | c.570+71del (n.570+71del) c.420+71del (n.420+71del) c.111+71del (n.111+71del) n.332+71del c.216+71del (n.216+71del) n.729+71del n.745+71del n.451+71del | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278878A= | CA1472712988 | COQ2 | c.570+70T= (n.570+70T=) c.420+70T= (n.420+70T=) c.111+70T= (n.111+70T=) n.332+70T= c.216+70T= (n.216+70T=) n.729+70T= n.745+70T= n.451+70T= | |
| 4 | g.83278878A>G | CA1064792372 | COQ2 | c.570+70T>C (n.570+70T>C) c.420+70T>C (n.420+70T>C) c.111+70T>C (n.111+70T>C) n.332+70T>C c.216+70T>C (n.216+70T>C) n.729+70T>C n.745+70T>C n.451+70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278879A= | CA1472712989 | COQ2 | c.570+69T= (n.570+69T=) c.420+69T= (n.420+69T=) c.111+69T= (n.111+69T=) n.332+69T= c.216+69T= (n.216+69T=) n.729+69T= n.745+69T= n.451+69T= | |
| 4 | g.83278879A>C | CA2671245711 | COQ2 | c.570+69T>G (n.570+69T>G) c.420+69T>G (n.420+69T>G) c.111+69T>G (n.111+69T>G) n.332+69T>G c.216+69T>G (n.216+69T>G) n.729+69T>G n.745+69T>G n.451+69T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278879A>G | CA799164189 | COQ2 | c.570+69T>C (n.570+69T>C) c.420+69T>C (n.420+69T>C) c.111+69T>C (n.111+69T>C) n.332+69T>C c.216+69T>C (n.216+69T>C) n.729+69T>C n.745+69T>C n.451+69T>C | dbSNP |
| 4 | g.83278879A>T | CA2578131485 | COQ2 | c.570+69T>A (n.570+69T>A) c.420+69T>A (n.420+69T>A) c.111+69T>A (n.111+69T>A) n.332+69T>A c.216+69T>A (n.216+69T>A) n.729+69T>A n.745+69T>A n.451+69T>A | |
| 4 | g.83278881G>A | CA2671245713 | COQ2 | c.570+67C>T (n.570+67C>T) c.420+67C>T (n.420+67C>T) c.111+67C>T (n.111+67C>T) n.332+67C>T c.216+67C>T (n.216+67C>T) n.729+67C>T n.745+67C>T n.451+67C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278881G>T | CA2671245712 | COQ2 | c.570+67C>A (n.570+67C>A) c.420+67C>A (n.420+67C>A) c.111+67C>A (n.111+67C>A) n.332+67C>A c.216+67C>A (n.216+67C>A) n.729+67C>A n.745+67C>A n.451+67C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278882T>C | CA2671245714 | COQ2 | c.570+66A>G (n.570+66A>G) c.420+66A>G (n.420+66A>G) c.111+66A>G (n.111+66A>G) n.332+66A>G c.216+66A>G (n.216+66A>G) n.729+66A>G n.745+66A>G n.451+66A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278883G>T | CA2578131486 | COQ2 | c.570+65C>A (n.570+65C>A) c.420+65C>A (n.420+65C>A) c.111+65C>A (n.111+65C>A) n.332+65C>A c.216+65C>A (n.216+65C>A) n.729+65C>A n.745+65C>A n.451+65C>A | |
| 4 | g.83278885T>C | CA1472712991 | COQ2 | c.570+63A>G (n.570+63A>G) c.420+63A>G (n.420+63A>G) c.111+63A>G (n.111+63A>G) n.332+63A>G c.216+63A>G (n.216+63A>G) n.729+63A>G n.745+63A>G n.451+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83278885T= | CA1472712990 | COQ2 | c.570+63A= (n.570+63A=) c.420+63A= (n.420+63A=) c.111+63A= (n.111+63A=) n.332+63A= c.216+63A= (n.216+63A=) n.729+63A= n.745+63A= n.451+63A= | |
| 4 | g.83278886A>G | CA2671245715 | COQ2 | c.570+62T>C (n.570+62T>C) c.420+62T>C (n.420+62T>C) c.111+62T>C (n.111+62T>C) n.332+62T>C c.216+62T>C (n.216+62T>C) n.729+62T>C n.745+62T>C n.451+62T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278887C>A | CA2671245717 | COQ2 | c.570+61G>T (n.570+61G>T) c.420+61G>T (n.420+61G>T) c.111+61G>T (n.111+61G>T) n.332+61G>T c.216+61G>T (n.216+61G>T) n.729+61G>T n.745+61G>T n.451+61G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278887C= | CA1472712992 | COQ2 | c.570+61G= (n.570+61G=) c.420+61G= (n.420+61G=) c.111+61G= (n.111+61G=) n.332+61G= c.216+61G= (n.216+61G=) n.729+61G= n.745+61G= n.451+61G= | |
| 4 | g.83278887C>G | CA2671245718 | COQ2 | c.570+61G>C (n.570+61G>C) c.420+61G>C (n.420+61G>C) c.111+61G>C (n.111+61G>C) n.332+61G>C c.216+61G>C (n.216+61G>C) n.729+61G>C n.745+61G>C n.451+61G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278887C>T | CA100654985 | COQ2 | c.570+61G>A (n.570+61G>A) c.420+61G>A (n.420+61G>A) c.111+61G>A (n.111+61G>A) n.332+61G>A c.216+61G>A (n.216+61G>A) n.729+61G>A n.745+61G>A n.451+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278888del | CA2671245716 | COQ2 | c.570+61del (n.570+61del) c.420+61del (n.420+61del) c.111+61del (n.111+61del) n.332+61del c.216+61del (n.216+61del) n.729+61del n.745+61del n.451+61del | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278888C>A | CA2671245719 | COQ2 | c.570+60G>T (n.570+60G>T) c.420+60G>T (n.420+60G>T) c.111+60G>T (n.111+60G>T) n.332+60G>T c.216+60G>T (n.216+60G>T) n.729+60G>T n.745+60G>T n.451+60G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278889A= | CA1472712993 | COQ2 | c.570+59T= (n.570+59T=) c.420+59T= (n.420+59T=) c.111+59T= (n.111+59T=) n.332+59T= c.216+59T= (n.216+59T=) n.729+59T= n.745+59T= n.451+59T= | |
| 4 | g.83278889A>C | CA1472712994 | COQ2 | c.570+59T>G (n.570+59T>G) c.420+59T>G (n.420+59T>G) c.111+59T>G (n.111+59T>G) n.332+59T>G c.216+59T>G (n.216+59T>G) n.729+59T>G n.745+59T>G n.451+59T>G | dbSNP |
| 4 | g.83278889A>G | CA2578131487 | COQ2 | c.570+59T>C (n.570+59T>C) c.420+59T>C (n.420+59T>C) c.111+59T>C (n.111+59T>C) n.332+59T>C c.216+59T>C (n.216+59T>C) n.729+59T>C n.745+59T>C n.451+59T>C | |
| 4 | g.83278890C>A | CA2671245720 | COQ2 | c.570+58G>T (n.570+58G>T) c.420+58G>T (n.420+58G>T) c.111+58G>T (n.111+58G>T) n.332+58G>T c.216+58G>T (n.216+58G>T) n.729+58G>T n.745+58G>T n.451+58G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278890C>T | CA2671245721 | COQ2 | c.570+58G>A (n.570+58G>A) c.420+58G>A (n.420+58G>A) c.111+58G>A (n.111+58G>A) n.332+58G>A c.216+58G>A (n.216+58G>A) n.729+58G>A n.745+58G>A n.451+58G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278891T>C | CA2671245722 | COQ2 | c.570+57A>G (n.570+57A>G) c.420+57A>G (n.420+57A>G) c.111+57A>G (n.111+57A>G) n.332+57A>G c.216+57A>G (n.216+57A>G) n.729+57A>G n.745+57A>G n.451+57A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278891T>G | CA2578131488 | COQ2 | c.570+57A>C (n.570+57A>C) c.420+57A>C (n.420+57A>C) c.111+57A>C (n.111+57A>C) n.332+57A>C c.216+57A>C (n.216+57A>C) n.729+57A>C n.745+57A>C n.451+57A>C | |
| 4 | g.83278892A= | CA1472712996 | COQ2 | c.570+56T= (n.570+56T=) c.420+56T= (n.420+56T=) c.111+56T= (n.111+56T=) n.332+56T= c.216+56T= (n.216+56T=) n.729+56T= n.745+56T= n.451+56T= | |
| 4 | g.83278892A>G | CA1472712995 | COQ2 | c.570+56T>C (n.570+56T>C) c.420+56T>C (n.420+56T>C) c.111+56T>C (n.111+56T>C) n.332+56T>C c.216+56T>C (n.216+56T>C) n.729+56T>C n.745+56T>C n.451+56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83278893T>C | CA100654986 | COQ2 | c.570+55A>G (n.570+55A>G) c.420+55A>G (n.420+55A>G) c.111+55A>G (n.111+55A>G) n.332+55A>G c.216+55A>G (n.216+55A>G) n.729+55A>G n.745+55A>G n.451+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83278893T= | CA1472712997 | COQ2 | c.570+55A= (n.570+55A=) c.420+55A= (n.420+55A=) c.111+55A= (n.111+55A=) n.332+55A= c.216+55A= (n.216+55A=) n.729+55A= n.745+55A= n.451+55A= | |
| 4 | g.83278894G>A | CA2671245723 | COQ2 | c.570+54C>T (n.570+54C>T) c.420+54C>T (n.420+54C>T) c.111+54C>T (n.111+54C>T) n.332+54C>T c.216+54C>T (n.216+54C>T) n.729+54C>T n.745+54C>T n.451+54C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278894G>T | CA2762423103 | COQ2 | c.570+54C>A (n.570+54C>A) c.420+54C>A (n.420+54C>A) c.111+54C>A (n.111+54C>A) n.332+54C>A c.216+54C>A (n.216+54C>A) n.729+54C>A n.745+54C>A n.451+54C>A | |
| 4 | g.83278895T>C | CA2762423104 | COQ2 | c.570+53A>G (n.570+53A>G) c.420+53A>G (n.420+53A>G) c.111+53A>G (n.111+53A>G) n.332+53A>G c.216+53A>G (n.216+53A>G) n.729+53A>G n.745+53A>G n.451+53A>G | |
| 4 | g.83278897A>G | CA2671245724 | COQ2 | c.570+51T>C (n.570+51T>C) c.420+51T>C (n.420+51T>C) c.111+51T>C (n.111+51T>C) n.332+51T>C c.216+51T>C (n.216+51T>C) n.729+51T>C n.745+51T>C n.451+51T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278898T>C | CA2671245725 | COQ2 | c.570+50A>G (n.570+50A>G) c.420+50A>G (n.420+50A>G) c.111+50A>G (n.111+50A>G) n.332+50A>G c.216+50A>G (n.216+50A>G) n.729+50A>G n.745+50A>G n.451+50A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278899T>C | CA2671245726 | COQ2 | c.570+49A>G (n.570+49A>G) c.420+49A>G (n.420+49A>G) c.111+49A>G (n.111+49A>G) n.332+49A>G c.216+49A>G (n.216+49A>G) n.729+49A>G n.745+49A>G n.451+49A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278900C>A | CA2671245727 | COQ2 | c.570+48G>T (n.570+48G>T) c.420+48G>T (n.420+48G>T) c.111+48G>T (n.111+48G>T) n.332+48G>T c.216+48G>T (n.216+48G>T) n.729+48G>T n.745+48G>T n.451+48G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278900C>G | CA2671245728 | COQ2 | c.570+48G>C (n.570+48G>C) c.420+48G>C (n.420+48G>C) c.111+48G>C (n.111+48G>C) n.332+48G>C c.216+48G>C (n.216+48G>C) n.729+48G>C n.745+48G>C n.451+48G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278901T>C | CA2671245729 | COQ2 | c.570+47A>G (n.570+47A>G) c.420+47A>G (n.420+47A>G) c.111+47A>G (n.111+47A>G) n.332+47A>G c.216+47A>G (n.216+47A>G) n.729+47A>G n.745+47A>G n.451+47A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278902G>A | CA2671245730 | COQ2 | c.570+46C>T (n.570+46C>T) c.420+46C>T (n.420+46C>T) c.111+46C>T (n.111+46C>T) n.332+46C>T c.216+46C>T (n.216+46C>T) n.729+46C>T n.745+46C>T n.451+46C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278902G>T | CA2671245731 | COQ2 | c.570+46C>A (n.570+46C>A) c.420+46C>A (n.420+46C>A) c.111+46C>A (n.111+46C>A) n.332+46C>A c.216+46C>A (n.216+46C>A) n.729+46C>A n.745+46C>A n.451+46C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278903C>A | CA2671245732 | COQ2 | c.570+45G>T (n.570+45G>T) c.420+45G>T (n.420+45G>T) c.111+45G>T (n.111+45G>T) n.332+45G>T c.216+45G>T (n.216+45G>T) n.729+45G>T n.745+45G>T n.451+45G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278903C>T | CA2671245733 | COQ2 | c.570+45G>A (n.570+45G>A) c.420+45G>A (n.420+45G>A) c.111+45G>A (n.111+45G>A) n.332+45G>A c.216+45G>A (n.216+45G>A) n.729+45G>A n.745+45G>A n.451+45G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278904A= | CA1472712998 | COQ2 | c.570+44T= (n.570+44T=) c.420+44T= (n.420+44T=) c.111+44T= (n.111+44T=) n.332+44T= c.216+44T= (n.216+44T=) n.729+44T= n.745+44T= n.451+44T= | |
| 4 | g.83278904A>G | CA2671245734 | COQ2 | c.570+44T>C (n.570+44T>C) c.420+44T>C (n.420+44T>C) c.111+44T>C (n.111+44T>C) n.332+44T>C c.216+44T>C (n.216+44T>C) n.729+44T>C n.745+44T>C n.451+44T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278904A>T | CA2988614 | COQ2 | c.570+44T>A (n.570+44T>A) c.420+44T>A (n.420+44T>A) c.111+44T>A (n.111+44T>A) n.332+44T>A c.216+44T>A (n.216+44T>A) n.729+44T>A n.745+44T>A n.451+44T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278905G>A | CA2671245735 | COQ2 | c.570+43C>T (n.570+43C>T) c.420+43C>T (n.420+43C>T) c.111+43C>T (n.111+43C>T) n.332+43C>T c.216+43C>T (n.216+43C>T) n.729+43C>T n.745+43C>T n.451+43C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278905G>C | CA1064792374 | COQ2 | c.570+43C>G (n.570+43C>G) c.420+43C>G (n.420+43C>G) c.111+43C>G (n.111+43C>G) n.332+43C>G c.216+43C>G (n.216+43C>G) n.729+43C>G n.745+43C>G n.451+43C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278905G= | CA1472712999 | COQ2 | c.570+43C= (n.570+43C=) c.420+43C= (n.420+43C=) c.111+43C= (n.111+43C=) n.332+43C= c.216+43C= (n.216+43C=) n.729+43C= n.745+43C= n.451+43C= | |
| 4 | g.83278905G>T | CA2671245736 | COQ2 | c.570+43C>A (n.570+43C>A) c.420+43C>A (n.420+43C>A) c.111+43C>A (n.111+43C>A) n.332+43C>A c.216+43C>A (n.216+43C>A) n.729+43C>A n.745+43C>A n.451+43C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278906A= | CA1472713000 | COQ2 | c.570+42T= (n.570+42T=) c.420+42T= (n.420+42T=) c.111+42T= (n.111+42T=) n.332+42T= c.216+42T= (n.216+42T=) n.729+42T= n.745+42T= n.451+42T= | |
| 4 | g.83278906A>T | CA1064792377 | COQ2 | c.570+42T>A (n.570+42T>A) c.420+42T>A (n.420+42T>A) c.111+42T>A (n.111+42T>A) n.332+42T>A c.216+42T>A (n.216+42T>A) n.729+42T>A n.745+42T>A n.451+42T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278907A>G | CA2671245737 | COQ2 | c.570+41T>C (n.570+41T>C) c.420+41T>C (n.420+41T>C) c.111+41T>C (n.111+41T>C) n.332+41T>C c.216+41T>C (n.216+41T>C) n.729+41T>C n.745+41T>C n.451+41T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278908T>C | CA552793076 | COQ2 | c.570+40A>G (n.570+40A>G) c.420+40A>G (n.420+40A>G) c.111+40A>G (n.111+40A>G) n.332+40A>G c.216+40A>G (n.216+40A>G) n.729+40A>G n.745+40A>G n.451+40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278908T>G | CA2988615 | COQ2 | c.570+40A>C (n.570+40A>C) c.420+40A>C (n.420+40A>C) c.111+40A>C (n.111+40A>C) n.332+40A>C c.216+40A>C (n.216+40A>C) n.729+40A>C n.745+40A>C n.451+40A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278908T= | CA1472713001 | COQ2 | c.570+40A= (n.570+40A=) c.420+40A= (n.420+40A=) c.111+40A= (n.111+40A=) n.332+40A= c.216+40A= (n.216+40A=) n.729+40A= n.745+40A= n.451+40A= | |
| 4 | g.83278910G>A | CA552793079 | COQ2 | c.570+38C>T (n.570+38C>T) c.420+38C>T (n.420+38C>T) c.111+38C>T (n.111+38C>T) n.332+38C>T c.216+38C>T (n.216+38C>T) n.729+38C>T n.745+38C>T n.451+38C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 4 | g.83278910G>C | CA100654991 | COQ2 | c.570+38C>G (n.570+38C>G) c.420+38C>G (n.420+38C>G) c.111+38C>G (n.111+38C>G) n.332+38C>G c.216+38C>G (n.216+38C>G) n.729+38C>G n.745+38C>G n.451+38C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83278910G= | CA1472713002 | COQ2 | c.570+38C= (n.570+38C=) c.420+38C= (n.420+38C=) c.111+38C= (n.111+38C=) n.332+38C= c.216+38C= (n.216+38C=) n.729+38C= n.745+38C= n.451+38C= | |
| 4 | g.83278910G>T | CA2671245739 | COQ2 | c.570+38C>A (n.570+38C>A) c.420+38C>A (n.420+38C>A) c.111+38C>A (n.111+38C>A) n.332+38C>A c.216+38C>A (n.216+38C>A) n.729+38C>A n.745+38C>A n.451+38C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278913_83278917del | CA2671245738 | COQ2 | c.570+34_570+38del (n.570+34_570+38del) c.420+34_420+38del (n.420+34_420+38del) c.111+34_111+38del (n.111+34_111+38del) n.332+34_332+38del c.216+34_216+38del (n.216+34_216+38del) n.729+34_729+38del n.745+34_745+38del n.451+34_451+38del | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278911A= | CA1472713003 | COQ2 | c.570+37T= (n.570+37T=) c.420+37T= (n.420+37T=) c.111+37T= (n.111+37T=) n.332+37T= c.216+37T= (n.216+37T=) n.729+37T= n.745+37T= n.451+37T= | |
| 4 | g.83278911A>G | CA1472713004 | COQ2 | c.570+37T>C (n.570+37T>C) c.420+37T>C (n.420+37T>C) c.111+37T>C (n.111+37T>C) n.332+37T>C c.216+37T>C (n.216+37T>C) n.729+37T>C n.745+37T>C n.451+37T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83278912G>T | CA2671245740 | COQ2 | c.570+36C>A (n.570+36C>A) c.420+36C>A (n.420+36C>A) c.111+36C>A (n.111+36C>A) n.332+36C>A c.216+36C>A (n.216+36C>A) n.729+36C>A n.745+36C>A n.451+36C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278914A= | CA1472713005 | COQ2 | c.570+34T= (n.570+34T=) c.420+34T= (n.420+34T=) c.111+34T= (n.111+34T=) n.332+34T= c.216+34T= (n.216+34T=) n.729+34T= n.745+34T= n.451+34T= | |
| 4 | g.83278914A>C | CA2671245742 | COQ2 | c.570+34T>G (n.570+34T>G) c.420+34T>G (n.420+34T>G) c.111+34T>G (n.111+34T>G) n.332+34T>G c.216+34T>G (n.216+34T>G) n.729+34T>G n.745+34T>G n.451+34T>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278916_83278917del | CA2578131489 | COQ2 | c.570+33_570+34del (n.570+33_570+34del) c.420+33_420+34del (n.420+33_420+34del) c.111+33_111+34del (n.111+33_111+34del) n.332+33_332+34del c.216+33_216+34del (n.216+33_216+34del) n.729+33_729+34del n.745+33_745+34del n.451+33_451+34del | |
| 4 | g.83278914_83278918del | CA2671245741 | COQ2 | c.570+30_570+34del (n.570+30_570+34del) c.420+30_420+34del (n.420+30_420+34del) c.111+30_111+34del (n.111+30_111+34del) n.332+30_332+34del c.216+30_216+34del (n.216+30_216+34del) n.729+30_729+34del n.745+30_745+34del n.451+30_451+34del | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278915G>A | CA1064792383 | COQ2 | c.570+33C>T (n.570+33C>T) c.420+33C>T (n.420+33C>T) c.111+33C>T (n.111+33C>T) n.332+33C>T c.216+33C>T (n.216+33C>T) n.729+33C>T n.745+33C>T n.451+33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278915G>C | CA2671245743 | COQ2 | c.570+33C>G (n.570+33C>G) c.420+33C>G (n.420+33C>G) c.111+33C>G (n.111+33C>G) n.332+33C>G c.216+33C>G (n.216+33C>G) n.729+33C>G n.745+33C>G n.451+33C>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278915G= | CA1472713006 | COQ2 | c.570+33C= (n.570+33C=) c.420+33C= (n.420+33C=) c.111+33C= (n.111+33C=) n.332+33C= c.216+33C= (n.216+33C=) n.729+33C= n.745+33C= n.451+33C= | |
| 4 | g.83278915dup | CA100654994 | COQ2 | c.570+33dup (n.570+33dup) c.420+33dup (n.420+33dup) c.111+33dup (n.111+33dup) n.332+33dup c.216+33dup (n.216+33dup) n.729+33dup n.745+33dup n.451+33dup | dbSNP |
| 4 | g.83278916A>G | CA2671245744 | COQ2 | c.570+32T>C (n.570+32T>C) c.420+32T>C (n.420+32T>C) c.111+32T>C (n.111+32T>C) n.332+32T>C c.216+32T>C (n.216+32T>C) n.729+32T>C n.745+32T>C n.451+32T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278916A>T | CA2671245745 | COQ2 | c.570+32T>A (n.570+32T>A) c.420+32T>A (n.420+32T>A) c.111+32T>A (n.111+32T>A) n.332+32T>A c.216+32T>A (n.216+32T>A) n.729+32T>A n.745+32T>A n.451+32T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278917G>A | CA552793080 | COQ2 | c.570+31C>T (n.570+31C>T) c.420+31C>T (n.420+31C>T) c.111+31C>T (n.111+31C>T) n.332+31C>T c.216+31C>T (n.216+31C>T) n.729+31C>T n.745+31C>T n.451+31C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278917G= | CA1472713007 | COQ2 | c.570+31C= (n.570+31C=) c.420+31C= (n.420+31C=) c.111+31C= (n.111+31C=) n.332+31C= c.216+31C= (n.216+31C=) n.729+31C= n.745+31C= n.451+31C= | |
| 4 | g.83278917G>T | CA2671245746 | COQ2 | c.570+31C>A (n.570+31C>A) c.420+31C>A (n.420+31C>A) c.111+31C>A (n.111+31C>A) n.332+31C>A c.216+31C>A (n.216+31C>A) n.729+31C>A n.745+31C>A n.451+31C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278918C>A | CA552793081 | COQ2 | c.570+30G>T (n.570+30G>T) c.420+30G>T (n.420+30G>T) c.111+30G>T (n.111+30G>T) n.332+30G>T c.216+30G>T (n.216+30G>T) n.729+30G>T n.745+30G>T n.451+30G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278918C= | CA1472713008 | COQ2 | c.570+30G= (n.570+30G=) c.420+30G= (n.420+30G=) c.111+30G= (n.111+30G=) n.332+30G= c.216+30G= (n.216+30G=) n.729+30G= n.745+30G= n.451+30G= | |
| 4 | g.83278919C>A | CA2671245747 | COQ2 | c.570+29G>T (n.570+29G>T) c.420+29G>T (n.420+29G>T) c.111+29G>T (n.111+29G>T) n.332+29G>T c.216+29G>T (n.216+29G>T) n.729+29G>T n.745+29G>T n.451+29G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278920T>G | CA100654996 | COQ2 | c.570+28A>C (n.570+28A>C) c.420+28A>C (n.420+28A>C) c.111+28A>C (n.111+28A>C) n.332+28A>C c.216+28A>C (n.216+28A>C) n.729+28A>C n.745+28A>C n.451+28A>C | dbSNP |
| 4 | g.83278920T= | CA1472713009 | COQ2 | c.570+28A= (n.570+28A=) c.420+28A= (n.420+28A=) c.111+28A= (n.111+28A=) n.332+28A= c.216+28A= (n.216+28A=) n.729+28A= n.745+28A= n.451+28A= | |
| 4 | g.83278921C>T | CA2671245748 | COQ2 | c.570+27G>A (n.570+27G>A) c.420+27G>A (n.420+27G>A) c.111+27G>A (n.111+27G>A) n.332+27G>A c.216+27G>A (n.216+27G>A) n.729+27G>A n.745+27G>A n.451+27G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83278923C>A | CA2671245749 | COQ2 | c.570+25G>T (n.570+25G>T) c.420+25G>T (n.420+25G>T) c.111+25G>T (n.111+25G>T) n.332+25G>T c.216+25G>T (n.216+25G>T) n.729+25G>T n.745+25G>T n.451+25G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278923C>G | CA2578131490 | COQ2 | c.570+25G>C (n.570+25G>C) c.420+25G>C (n.420+25G>C) c.111+25G>C (n.111+25G>C) n.332+25G>C c.216+25G>C (n.216+25G>C) n.729+25G>C n.745+25G>C n.451+25G>C | |
| 4 | g.83278924T>A | CA2671245750 | COQ2 | c.570+24A>T (n.570+24A>T) c.420+24A>T (n.420+24A>T) c.111+24A>T (n.111+24A>T) n.332+24A>T c.216+24A>T (n.216+24A>T) n.729+24A>T n.745+24A>T n.451+24A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278924T>C | CA2671245751 | COQ2 | c.570+24A>G (n.570+24A>G) c.420+24A>G (n.420+24A>G) c.111+24A>G (n.111+24A>G) n.332+24A>G c.216+24A>G (n.216+24A>G) n.729+24A>G n.745+24A>G n.451+24A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278925A>G | CA2671245752 | COQ2 | c.570+23T>C (n.570+23T>C) c.420+23T>C (n.420+23T>C) c.111+23T>C (n.111+23T>C) n.332+23T>C c.216+23T>C (n.216+23T>C) n.729+23T>C n.745+23T>C n.451+23T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278926T>C | CA799164215 | COQ2 | c.570+22A>G (n.570+22A>G) c.420+22A>G (n.420+22A>G) c.111+22A>G (n.111+22A>G) n.332+22A>G c.216+22A>G (n.216+22A>G) n.729+22A>G n.745+22A>G n.451+22A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83278926T= | CA1472713010 | COQ2 | c.570+22A= (n.570+22A=) c.420+22A= (n.420+22A=) c.111+22A= (n.111+22A=) n.332+22A= c.216+22A= (n.216+22A=) n.729+22A= n.745+22A= n.451+22A= | |
| 4 | g.83278928C>A | CA2988616 | COQ2 | c.570+20G>T (n.570+20G>T) c.420+20G>T (n.420+20G>T) c.111+20G>T (n.111+20G>T) n.332+20G>T c.216+20G>T (n.216+20G>T) n.729+20G>T n.745+20G>T n.451+20G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278928C= | CA1472713011 | COQ2 | c.570+20G= (n.570+20G=) c.420+20G= (n.420+20G=) c.111+20G= (n.111+20G=) n.332+20G= c.216+20G= (n.216+20G=) n.729+20G= n.745+20G= n.451+20G= | |
| 4 | g.83278930T>C | CA2671245754 | COQ2 | c.570+18A>G (n.570+18A>G) c.420+18A>G (n.420+18A>G) c.111+18A>G (n.111+18A>G) n.332+18A>G c.216+18A>G (n.216+18A>G) n.729+18A>G n.745+18A>G n.451+18A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278933del | CA2671245753 | COQ2 | c.570+18del (n.570+18del) c.420+18del (n.420+18del) c.111+18del (n.111+18del) n.332+18del c.216+18del (n.216+18del) n.729+18del n.745+18del n.451+18del | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278931T>C | CA2671245755 | COQ2 | c.570+17A>G (n.570+17A>G) c.420+17A>G (n.420+17A>G) c.111+17A>G (n.111+17A>G) n.332+17A>G c.216+17A>G (n.216+17A>G) n.729+17A>G n.745+17A>G n.451+17A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278932T>C | CA552793082 | COQ2 | c.570+16A>G (n.570+16A>G) c.420+16A>G (n.420+16A>G) c.111+16A>G (n.111+16A>G) n.332+16A>G c.216+16A>G (n.216+16A>G) n.729+16A>G n.745+16A>G n.451+16A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278932T= | CA1472713012 | COQ2 | c.570+16A= (n.570+16A=) c.420+16A= (n.420+16A=) c.111+16A= (n.111+16A=) n.332+16A= c.216+16A= (n.216+16A=) n.729+16A= n.745+16A= n.451+16A= | |
| 4 | g.83278933T>A | CA552793084 | COQ2 | c.570+15A>T (n.570+15A>T) c.420+15A>T (n.420+15A>T) c.111+15A>T (n.111+15A>T) n.332+15A>T c.216+15A>T (n.216+15A>T) n.729+15A>T n.745+15A>T n.451+15A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278933T>G | CA2671245756 | COQ2 | c.570+15A>C (n.570+15A>C) c.420+15A>C (n.420+15A>C) c.111+15A>C (n.111+15A>C) n.332+15A>C c.216+15A>C (n.216+15A>C) n.729+15A>C n.745+15A>C n.451+15A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278933T= | CA1472713013 | COQ2 | c.570+15A= (n.570+15A=) c.420+15A= (n.420+15A=) c.111+15A= (n.111+15A=) n.332+15A= c.216+15A= (n.216+15A=) n.729+15A= n.745+15A= n.451+15A= | |
| 4 | g.83278934C>A | CA2671245757 | COQ2 | c.570+14G>T (n.570+14G>T) c.420+14G>T (n.420+14G>T) c.111+14G>T (n.111+14G>T) n.332+14G>T c.216+14G>T (n.216+14G>T) n.729+14G>T n.745+14G>T n.451+14G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278934C= | CA1472713014 | COQ2 | c.570+14G= (n.570+14G=) c.420+14G= (n.420+14G=) c.111+14G= (n.111+14G=) n.332+14G= c.216+14G= (n.216+14G=) n.729+14G= n.745+14G= n.451+14G= | |
| 4 | g.83278934C>T | CA1472713015 | COQ2 | c.570+14G>A (n.570+14G>A) c.420+14G>A (n.420+14G>A) c.111+14G>A (n.111+14G>A) n.332+14G>A c.216+14G>A (n.216+14G>A) n.729+14G>A n.745+14G>A n.451+14G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83278935A= | CA1472713016 | COQ2 | c.570+13T= (n.570+13T=) c.420+13T= (n.420+13T=) c.111+13T= (n.111+13T=) n.332+13T= c.216+13T= (n.216+13T=) n.729+13T= n.745+13T= n.451+13T= | |
| 4 | g.83278935A>G | CA2671245758 | COQ2 | c.570+13T>C (n.570+13T>C) c.420+13T>C (n.420+13T>C) c.111+13T>C (n.111+13T>C) n.332+13T>C c.216+13T>C (n.216+13T>C) n.729+13T>C n.745+13T>C n.451+13T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278935A>T | CA1472713017 | COQ2 | c.570+13T>A (n.570+13T>A) c.420+13T>A (n.420+13T>A) c.111+13T>A (n.111+13T>A) n.332+13T>A c.216+13T>A (n.216+13T>A) n.729+13T>A n.745+13T>A n.451+13T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83278936G>T | CA2578131491 | COQ2 | c.570+12C>A (n.570+12C>A) c.420+12C>A (n.420+12C>A) c.111+12C>A (n.111+12C>A) n.332+12C>A c.216+12C>A (n.216+12C>A) n.729+12C>A n.745+12C>A n.451+12C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278937G>A | CA2671245760 | COQ2 | c.570+11C>T (n.570+11C>T) c.420+11C>T (n.420+11C>T) c.111+11C>T (n.111+11C>T) n.332+11C>T c.216+11C>T (n.216+11C>T) n.729+11C>T n.745+11C>T n.451+11C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278937G>T | CA2671245759 | COQ2 | c.570+11C>A (n.570+11C>A) c.420+11C>A (n.420+11C>A) c.111+11C>A (n.111+11C>A) n.332+11C>A c.216+11C>A (n.216+11C>A) n.729+11C>A n.745+11C>A n.451+11C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278939T>G | CA2671245761 | COQ2 | c.570+9A>C (n.570+9A>C) c.420+9A>C (n.420+9A>C) c.111+9A>C (n.111+9A>C) n.332+9A>C c.216+9A>C (n.216+9A>C) n.729+9A>C n.745+9A>C n.451+9A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278940G>A | CA1472713019 | COQ2 | c.570+8C>T (n.570+8C>T) c.420+8C>T (n.420+8C>T) c.111+8C>T (n.111+8C>T) n.332+8C>T c.216+8C>T (n.216+8C>T) n.729+8C>T n.745+8C>T n.451+8C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83278940G= | CA1472713018 | COQ2 | c.570+8C= (n.570+8C=) c.420+8C= (n.420+8C=) c.111+8C= (n.111+8C=) n.332+8C= c.216+8C= (n.216+8C=) n.729+8C= n.745+8C= n.451+8C= | |
| 4 | g.83278940G>T | CA2671245762 | COQ2 | c.570+8C>A (n.570+8C>A) c.420+8C>A (n.420+8C>A) c.111+8C>A (n.111+8C>A) n.332+8C>A c.216+8C>A (n.216+8C>A) n.729+8C>A n.745+8C>A n.451+8C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278941A= | CA1472713020 | COQ2 | c.570+7T= (n.570+7T=) c.420+7T= (n.420+7T=) c.111+7T= (n.111+7T=) n.332+7T= c.216+7T= (n.216+7T=) n.729+7T= n.745+7T= n.451+7T= | |
| 4 | g.83278941A>C | CA100655001 | COQ2 | c.570+7T>G (n.570+7T>G) c.420+7T>G (n.420+7T>G) c.111+7T>G (n.111+7T>G) n.332+7T>G c.216+7T>G (n.216+7T>G) n.729+7T>G n.745+7T>G n.451+7T>G | dbSNP |
| 4 | g.83278941A>G | CA2671245763 | COQ2 | c.570+7T>C (n.570+7T>C) c.420+7T>C (n.420+7T>C) c.111+7T>C (n.111+7T>C) n.332+7T>C c.216+7T>C (n.216+7T>C) n.729+7T>C n.745+7T>C n.451+7T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278942A= | CA1472713021 | COQ2 | c.570+6T= (n.570+6T=) c.420+6T= (n.420+6T=) c.111+6T= (n.111+6T=) n.332+6T= c.216+6T= (n.216+6T=) n.729+6T= n.745+6T= n.451+6T= | |
| 4 | g.83278942A>G | CA2988617 | COQ2 | c.570+6T>C (n.570+6T>C) c.420+6T>C (n.420+6T>C) c.111+6T>C (n.111+6T>C) n.332+6T>C c.216+6T>C (n.216+6T>C) n.729+6T>C n.745+6T>C n.451+6T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278943A= | CA1472713022 | COQ2 | c.570+5T= (n.570+5T=) c.420+5T= (n.420+5T=) c.111+5T= (n.111+5T=) n.332+5T= c.216+5T= (n.216+5T=) n.729+5T= n.745+5T= n.451+5T= | |
| 4 | g.83278943A>G | CA799164226 | COQ2 | c.570+5T>C (n.570+5T>C) c.420+5T>C (n.420+5T>C) c.111+5T>C (n.111+5T>C) n.332+5T>C c.216+5T>C (n.216+5T>C) n.729+5T>C n.745+5T>C n.451+5T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278944T>C | CA2671245764 | COQ2 | c.570+4A>G (n.570+4A>G) c.420+4A>G (n.420+4A>G) c.111+4A>G (n.111+4A>G) n.332+4A>G c.216+4A>G (n.216+4A>G) n.729+4A>G n.745+4A>G n.451+4A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278944T>G | CA2988618 | COQ2 | c.570+4A>C (n.570+4A>C) c.420+4A>C (n.420+4A>C) c.111+4A>C (n.111+4A>C) n.332+4A>C c.216+4A>C (n.216+4A>C) n.729+4A>C n.745+4A>C n.451+4A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278944T= | CA1472713023 | COQ2 | c.570+4A= (n.570+4A=) c.420+4A= (n.420+4A=) c.111+4A= (n.111+4A=) n.332+4A= c.216+4A= (n.216+4A=) n.729+4A= n.745+4A= n.451+4A= | |
| 4 | g.83278945T>C | CA1064792403 | COQ2 | c.570+3A>G (n.570+3A>G) c.420+3A>G (n.420+3A>G) c.111+3A>G (n.111+3A>G) n.332+3A>G c.216+3A>G (n.216+3A>G) n.729+3A>G n.745+3A>G n.451+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278945T= | CA1472713024 | COQ2 | c.570+3A= (n.570+3A=) c.420+3A= (n.420+3A=) c.111+3A= (n.111+3A=) n.332+3A= c.216+3A= (n.216+3A=) n.729+3A= n.745+3A= n.451+3A= | |
| 4 | g.83278946A>C | CA357230386 | COQ2 | c.570+2T>G (n.570+2T>G) c.420+2T>G (n.420+2T>G) c.111+2T>G (n.111+2T>G) n.332+2T>G c.216+2T>G (n.216+2T>G) n.729+2T>G n.745+2T>G n.451+2T>G | |
| 4 | g.83278946A>G | CA357230388 | COQ2 | c.570+2T>C (n.570+2T>C) c.420+2T>C (n.420+2T>C) c.111+2T>C (n.111+2T>C) n.332+2T>C c.216+2T>C (n.216+2T>C) n.729+2T>C n.745+2T>C n.451+2T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278946A>T | CA357230387 | COQ2 | c.570+2T>A (n.570+2T>A) c.420+2T>A (n.420+2T>A) c.111+2T>A (n.111+2T>A) n.332+2T>A c.216+2T>A (n.216+2T>A) n.729+2T>A n.745+2T>A n.451+2T>A | dbSNP |
| 4 | g.83278947C>A | CA357230389 | COQ2 | c.570+1G>T (n.570+1G>T) c.420+1G>T (n.420+1G>T) c.111+1G>T (n.111+1G>T) n.332+1G>T c.216+1G>T (n.216+1G>T) n.729+1G>T n.745+1G>T n.451+1G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278947C= | CA1472713025 | COQ2 | c.570+1G= (n.570+1G=) c.420+1G= (n.420+1G=) c.111+1G= (n.111+1G=) n.332+1G= c.216+1G= (n.216+1G=) n.729+1G= n.745+1G= n.451+1G= | |
| 4 | g.83278947C>G | CA357230390 | COQ2 | c.570+1G>C (n.570+1G>C) c.420+1G>C (n.420+1G>C) c.111+1G>C (n.111+1G>C) n.332+1G>C c.216+1G>C (n.216+1G>C) n.729+1G>C n.745+1G>C n.451+1G>C | |
| 4 | g.83278947C>T | CA357230391 | COQ2 | c.570+1G>A (n.570+1G>A) c.420+1G>A (n.420+1G>A) c.111+1G>A (n.111+1G>A) n.332+1G>A c.216+1G>A (n.216+1G>A) n.729+1G>A n.745+1G>A n.451+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278948C>A | CA357230392 | COQ2 | c.570G>T (p.Lys190Asn) c.420G>T (p.Lys140Asn) c.111G>T (p.Lys37Asn) n.332G>T c.216G>T (p.Lys72Asn) n.729G>T n.745G>T n.451G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278948C= | CA1472713026 | COQ2 | c.570G= (p.Lys190=) c.420G= (p.Lys140=) c.111G= (p.Lys37=) n.332G= c.216G= (p.Lys72=) n.729G= n.745G= n.451G= | |
| 4 | g.83278948C>G | CA357230393 | COQ2 | c.570G>C (p.Lys190Asn) c.420G>C (p.Lys140Asn) c.111G>C (p.Lys37Asn) n.332G>C c.216G>C (p.Lys72Asn) n.729G>C n.745G>C n.451G>C | |
| 4 | g.83278948C>T | CA440108322 | COQ2 | c.570G>A (p.Lys190=) c.420G>A (p.Lys140=) c.111G>A (p.Lys37=) n.332G>A c.216G>A (p.Lys72=) n.729G>A n.745G>A n.451G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |