Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.83278812T>C | CA1472712957 | COQ2 | c.570+136A>G (n.570+136A>G) c.420+136A>G (n.420+136A>G) c.111+136A>G (n.111+136A>G) n.332+136A>G c.216+136A>G (n.216+136A>G) n.729+136A>G n.745+136A>G n.451+136A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278812T= | CA1472712956 | COQ2 | c.570+136A= (n.570+136A=) c.420+136A= (n.420+136A=) c.111+136A= (n.111+136A=) n.332+136A= c.216+136A= (n.216+136A=) n.729+136A= n.745+136A= n.451+136A= | |
4 | g.83278813C>A | CA2671245664 | COQ2 | c.570+135G>T (n.570+135G>T) c.420+135G>T (n.420+135G>T) c.111+135G>T (n.111+135G>T) n.332+135G>T c.216+135G>T (n.216+135G>T) n.729+135G>T n.745+135G>T n.451+135G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278813C= | CA1472712958 | COQ2 | c.570+135G= (n.570+135G=) c.420+135G= (n.420+135G=) c.111+135G= (n.111+135G=) n.332+135G= c.216+135G= (n.216+135G=) n.729+135G= n.745+135G= n.451+135G= | |
4 | g.83278813C>T | CA100654973 | COQ2 | c.570+135G>A (n.570+135G>A) c.420+135G>A (n.420+135G>A) c.111+135G>A (n.111+135G>A) n.332+135G>A c.216+135G>A (n.216+135G>A) n.729+135G>A n.745+135G>A n.451+135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278814C>A | CA552793071 | COQ2 | c.570+134G>T (n.570+134G>T) c.420+134G>T (n.420+134G>T) c.111+134G>T (n.111+134G>T) n.332+134G>T c.216+134G>T (n.216+134G>T) n.729+134G>T n.745+134G>T n.451+134G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278814C= | CA1472712959 | COQ2 | c.570+134G= (n.570+134G=) c.420+134G= (n.420+134G=) c.111+134G= (n.111+134G=) n.332+134G= c.216+134G= (n.216+134G=) n.729+134G= n.745+134G= n.451+134G= | |
4 | g.83278815T>C | CA2671245665 | COQ2 | c.570+133A>G (n.570+133A>G) c.420+133A>G (n.420+133A>G) c.111+133A>G (n.111+133A>G) n.332+133A>G c.216+133A>G (n.216+133A>G) n.729+133A>G n.745+133A>G n.451+133A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278816G>A | CA2671245668 | COQ2 | c.570+132C>T (n.570+132C>T) c.420+132C>T (n.420+132C>T) c.111+132C>T (n.111+132C>T) n.332+132C>T c.216+132C>T (n.216+132C>T) n.729+132C>T n.745+132C>T n.451+132C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278816G>T | CA2671245667 | COQ2 | c.570+132C>A (n.570+132C>A) c.420+132C>A (n.420+132C>A) c.111+132C>A (n.111+132C>A) n.332+132C>A c.216+132C>A (n.216+132C>A) n.729+132C>A n.745+132C>A n.451+132C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278817del | CA2671245666 | COQ2 | c.570+132del (n.570+132del) c.420+132del (n.420+132del) c.111+132del (n.111+132del) n.332+132del c.216+132del (n.216+132del) n.729+132del n.745+132del n.451+132del | gnomAD v4 |
4 | g.83278817G>A | CA1472712961 | COQ2 | c.570+131C>T (n.570+131C>T) c.420+131C>T (n.420+131C>T) c.111+131C>T (n.111+131C>T) n.332+131C>T c.216+131C>T (n.216+131C>T) n.729+131C>T n.745+131C>T n.451+131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278817G= | CA1472712960 | COQ2 | c.570+131C= (n.570+131C=) c.420+131C= (n.420+131C=) c.111+131C= (n.111+131C=) n.332+131C= c.216+131C= (n.216+131C=) n.729+131C= n.745+131C= n.451+131C= | |
4 | g.83278817G>T | CA2671245669 | COQ2 | c.570+131C>A (n.570+131C>A) c.420+131C>A (n.420+131C>A) c.111+131C>A (n.111+131C>A) n.332+131C>A c.216+131C>A (n.216+131C>A) n.729+131C>A n.745+131C>A n.451+131C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278818C>A | CA552793072 | COQ2 | c.570+130G>T (n.570+130G>T) c.420+130G>T (n.420+130G>T) c.111+130G>T (n.111+130G>T) n.332+130G>T c.216+130G>T (n.216+130G>T) n.729+130G>T n.745+130G>T n.451+130G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278818C= | CA1472712962 | COQ2 | c.570+130G= (n.570+130G=) c.420+130G= (n.420+130G=) c.111+130G= (n.111+130G=) n.332+130G= c.216+130G= (n.216+130G=) n.729+130G= n.745+130G= n.451+130G= | |
4 | g.83278818C>T | CA2671245670 | COQ2 | c.570+130G>A (n.570+130G>A) c.420+130G>A (n.420+130G>A) c.111+130G>A (n.111+130G>A) n.332+130G>A c.216+130G>A (n.216+130G>A) n.729+130G>A n.745+130G>A n.451+130G>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278820T>C | CA2671245671 | COQ2 | c.570+128A>G (n.570+128A>G) c.420+128A>G (n.420+128A>G) c.111+128A>G (n.111+128A>G) n.332+128A>G c.216+128A>G (n.216+128A>G) n.729+128A>G n.745+128A>G n.451+128A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278822T>C | CA2671245672 | COQ2 | c.570+126A>G (n.570+126A>G) c.420+126A>G (n.420+126A>G) c.111+126A>G (n.111+126A>G) n.332+126A>G c.216+126A>G (n.216+126A>G) n.729+126A>G n.745+126A>G n.451+126A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278823T>A | CA2671245673 | COQ2 | c.570+125A>T (n.570+125A>T) c.420+125A>T (n.420+125A>T) c.111+125A>T (n.111+125A>T) n.332+125A>T c.216+125A>T (n.216+125A>T) n.729+125A>T n.745+125A>T n.451+125A>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278824C>A | CA2671245674 | COQ2 | c.570+124G>T (n.570+124G>T) c.420+124G>T (n.420+124G>T) c.111+124G>T (n.111+124G>T) n.332+124G>T c.216+124G>T (n.216+124G>T) n.729+124G>T n.745+124G>T n.451+124G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278824C>T | CA2671245675 | COQ2 | c.570+124G>A (n.570+124G>A) c.420+124G>A (n.420+124G>A) c.111+124G>A (n.111+124G>A) n.332+124G>A c.216+124G>A (n.216+124G>A) n.729+124G>A n.745+124G>A n.451+124G>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278826A>G | CA2671245676 | COQ2 | c.570+122T>C (n.570+122T>C) c.420+122T>C (n.420+122T>C) c.111+122T>C (n.111+122T>C) n.332+122T>C c.216+122T>C (n.216+122T>C) n.729+122T>C n.745+122T>C n.451+122T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278828G>A | CA799164161 | COQ2 | c.570+120C>T (n.570+120C>T) c.420+120C>T (n.420+120C>T) c.111+120C>T (n.111+120C>T) n.332+120C>T c.216+120C>T (n.216+120C>T) n.729+120C>T n.745+120C>T n.451+120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278828G= | CA1472712963 | COQ2 | c.570+120C= (n.570+120C=) c.420+120C= (n.420+120C=) c.111+120C= (n.111+120C=) n.332+120C= c.216+120C= (n.216+120C=) n.729+120C= n.745+120C= n.451+120C= | |
4 | g.83278828G>T | CA2671245677 | COQ2 | c.570+120C>A (n.570+120C>A) c.420+120C>A (n.420+120C>A) c.111+120C>A (n.111+120C>A) n.332+120C>A c.216+120C>A (n.216+120C>A) n.729+120C>A n.745+120C>A n.451+120C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278829C>A | CA2671245678 | COQ2 | c.570+119G>T (n.570+119G>T) c.420+119G>T (n.420+119G>T) c.111+119G>T (n.111+119G>T) n.332+119G>T c.216+119G>T (n.216+119G>T) n.729+119G>T n.745+119G>T n.451+119G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278829C= | CA1472712964 | COQ2 | c.570+119G= (n.570+119G=) c.420+119G= (n.420+119G=) c.111+119G= (n.111+119G=) n.332+119G= c.216+119G= (n.216+119G=) n.729+119G= n.745+119G= n.451+119G= | |
4 | g.83278829C>G | CA1472712965 | COQ2 | c.570+119G>C (n.570+119G>C) c.420+119G>C (n.420+119G>C) c.111+119G>C (n.111+119G>C) n.332+119G>C c.216+119G>C (n.216+119G>C) n.729+119G>C n.745+119G>C n.451+119G>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278829C>T | CA2671245679 | COQ2 | c.570+119G>A (n.570+119G>A) c.420+119G>A (n.420+119G>A) c.111+119G>A (n.111+119G>A) n.332+119G>A c.216+119G>A (n.216+119G>A) n.729+119G>A n.745+119G>A n.451+119G>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278831G>A | CA2671245680 | COQ2 | c.570+117C>T (n.570+117C>T) c.420+117C>T (n.420+117C>T) c.111+117C>T (n.111+117C>T) n.332+117C>T c.216+117C>T (n.216+117C>T) n.729+117C>T n.745+117C>T n.451+117C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278831G>T | CA2671245681 | COQ2 | c.570+117C>A (n.570+117C>A) c.420+117C>A (n.420+117C>A) c.111+117C>A (n.111+117C>A) n.332+117C>A c.216+117C>A (n.216+117C>A) n.729+117C>A n.745+117C>A n.451+117C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278832G>A | CA2671245682 | COQ2 | c.570+116C>T (n.570+116C>T) c.420+116C>T (n.420+116C>T) c.111+116C>T (n.111+116C>T) n.332+116C>T c.216+116C>T (n.216+116C>T) n.729+116C>T n.745+116C>T n.451+116C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278832G>T | CA2671245683 | COQ2 | c.570+116C>A (n.570+116C>A) c.420+116C>A (n.420+116C>A) c.111+116C>A (n.111+116C>A) n.332+116C>A c.216+116C>A (n.216+116C>A) n.729+116C>A n.745+116C>A n.451+116C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278834T>A | CA1064792355 | COQ2 | c.570+114A>T (n.570+114A>T) c.420+114A>T (n.420+114A>T) c.111+114A>T (n.111+114A>T) n.332+114A>T c.216+114A>T (n.216+114A>T) n.729+114A>T n.745+114A>T n.451+114A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278834T>C | CA100654977 | COQ2 | c.570+114A>G (n.570+114A>G) c.420+114A>G (n.420+114A>G) c.111+114A>G (n.111+114A>G) n.332+114A>G c.216+114A>G (n.216+114A>G) n.729+114A>G n.745+114A>G n.451+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278834T>G | CA2671245684 | COQ2 | c.570+114A>C (n.570+114A>C) c.420+114A>C (n.420+114A>C) c.111+114A>C (n.111+114A>C) n.332+114A>C c.216+114A>C (n.216+114A>C) n.729+114A>C n.745+114A>C n.451+114A>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278834T= | CA1472712966 | COQ2 | c.570+114A= (n.570+114A=) c.420+114A= (n.420+114A=) c.111+114A= (n.111+114A=) n.332+114A= c.216+114A= (n.216+114A=) n.729+114A= n.745+114A= n.451+114A= | |
4 | g.83278839G>T | CA2671245685 | COQ2 | c.570+109C>A (n.570+109C>A) c.420+109C>A (n.420+109C>A) c.111+109C>A (n.111+109C>A) n.332+109C>A c.216+109C>A (n.216+109C>A) n.729+109C>A n.745+109C>A n.451+109C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278840T>C | CA2671245686 | COQ2 | c.570+108A>G (n.570+108A>G) c.420+108A>G (n.420+108A>G) c.111+108A>G (n.111+108A>G) n.332+108A>G c.216+108A>G (n.216+108A>G) n.729+108A>G n.745+108A>G n.451+108A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278841G>T | CA2671245688 | COQ2 | c.570+107C>A (n.570+107C>A) c.420+107C>A (n.420+107C>A) c.111+107C>A (n.111+107C>A) n.332+107C>A c.216+107C>A (n.216+107C>A) n.729+107C>A n.745+107C>A n.451+107C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278842del | CA2671245687 | COQ2 | c.570+107del (n.570+107del) c.420+107del (n.420+107del) c.111+107del (n.111+107del) n.332+107del c.216+107del (n.216+107del) n.729+107del n.745+107del n.451+107del | gnomAD v4 |
4 | g.83278842G>T | CA2671245689 | COQ2 | c.570+106C>A (n.570+106C>A) c.420+106C>A (n.420+106C>A) c.111+106C>A (n.111+106C>A) n.332+106C>A c.216+106C>A (n.216+106C>A) n.729+106C>A n.745+106C>A n.451+106C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278844C>A | CA2671245690 | COQ2 | c.570+104G>T (n.570+104G>T) c.420+104G>T (n.420+104G>T) c.111+104G>T (n.111+104G>T) n.332+104G>T c.216+104G>T (n.216+104G>T) n.729+104G>T n.745+104G>T n.451+104G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278845A>G | CA2706457054 | COQ2 | c.570+103T>C (n.570+103T>C) c.420+103T>C (n.420+103T>C) c.111+103T>C (n.111+103T>C) n.332+103T>C c.216+103T>C (n.216+103T>C) n.729+103T>C n.745+103T>C n.451+103T>C | dbSNP |
4 | g.83278846C= | CA1472712967 | COQ2 | c.570+102G= (n.570+102G=) c.420+102G= (n.420+102G=) c.111+102G= (n.111+102G=) n.332+102G= c.216+102G= (n.216+102G=) n.729+102G= n.745+102G= n.451+102G= | |
4 | g.83278846C>T | CA1472712968 | COQ2 | c.570+102G>A (n.570+102G>A) c.420+102G>A (n.420+102G>A) c.111+102G>A (n.111+102G>A) n.332+102G>A c.216+102G>A (n.216+102G>A) n.729+102G>A n.745+102G>A n.451+102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278847T>C | CA2671245691 | COQ2 | c.570+101A>G (n.570+101A>G) c.420+101A>G (n.420+101A>G) c.111+101A>G (n.111+101A>G) n.332+101A>G c.216+101A>G (n.216+101A>G) n.729+101A>G n.745+101A>G n.451+101A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278847_83278848delinsTG | CA1472712969 | COQ2 | c.570+100_570+101delinsCA (n.570+100_570+101delinsCA) c.420+100_420+101delinsCA (n.420+100_420+101delinsCA) c.111+100_111+101delinsCA (n.111+100_111+101delinsCA) n.332+100_332+101delinsCA c.216+100_216+101delinsCA (n.216+100_216+101delinsCA) n.729+100_729+101delinsCA n.745+100_745+101delinsCA n.451+100_451+101delinsCA | |
4 | g.83278848del | CA1472712970 | COQ2 | c.570+100del (n.570+100del) c.420+100del (n.420+100del) c.111+100del (n.111+100del) n.332+100del c.216+100del (n.216+100del) n.729+100del n.745+100del n.451+100del | dbSNP |
4 | g.83278848G>C | CA2762423102 | COQ2 | c.570+100C>G (n.570+100C>G) c.420+100C>G (n.420+100C>G) c.111+100C>G (n.111+100C>G) n.332+100C>G c.216+100C>G (n.216+100C>G) n.729+100C>G n.745+100C>G n.451+100C>G | |
4 | g.83278848G>T | CA2671245692 | COQ2 | c.570+100C>A (n.570+100C>A) c.420+100C>A (n.420+100C>A) c.111+100C>A (n.111+100C>A) n.332+100C>A c.216+100C>A (n.216+100C>A) n.729+100C>A n.745+100C>A n.451+100C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278850A>G | CA2671245693 | COQ2 | c.570+98T>C (n.570+98T>C) c.420+98T>C (n.420+98T>C) c.111+98T>C (n.111+98T>C) n.332+98T>C c.216+98T>C (n.216+98T>C) n.729+98T>C n.745+98T>C n.451+98T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278851T>C | CA2671245694 | COQ2 | c.570+97A>G (n.570+97A>G) c.420+97A>G (n.420+97A>G) c.111+97A>G (n.111+97A>G) n.332+97A>G c.216+97A>G (n.216+97A>G) n.729+97A>G n.745+97A>G n.451+97A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278851T>G | CA2671245695 | COQ2 | c.570+97A>C (n.570+97A>C) c.420+97A>C (n.420+97A>C) c.111+97A>C (n.111+97A>C) n.332+97A>C c.216+97A>C (n.216+97A>C) n.729+97A>C n.745+97A>C n.451+97A>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278852G>A | CA1064792361 | COQ2 | c.570+96C>T (n.570+96C>T) c.420+96C>T (n.420+96C>T) c.111+96C>T (n.111+96C>T) n.332+96C>T c.216+96C>T (n.216+96C>T) n.729+96C>T n.745+96C>T n.451+96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278852G>C | CA1472712972 | COQ2 | c.570+96C>G (n.570+96C>G) c.420+96C>G (n.420+96C>G) c.111+96C>G (n.111+96C>G) n.332+96C>G c.216+96C>G (n.216+96C>G) n.729+96C>G n.745+96C>G n.451+96C>G | dbSNP |
4 | g.83278852G= | CA1472712971 | COQ2 | c.570+96C= (n.570+96C=) c.420+96C= (n.420+96C=) c.111+96C= (n.111+96C=) n.332+96C= c.216+96C= (n.216+96C=) n.729+96C= n.745+96C= n.451+96C= | |
4 | g.83278852G>T | CA2578131481 | COQ2 | c.570+96C>A (n.570+96C>A) c.420+96C>A (n.420+96C>A) c.111+96C>A (n.111+96C>A) n.332+96C>A c.216+96C>A (n.216+96C>A) n.729+96C>A n.745+96C>A n.451+96C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278853A>C | CA2671245696 | COQ2 | c.570+95T>G (n.570+95T>G) c.420+95T>G (n.420+95T>G) c.111+95T>G (n.111+95T>G) n.332+95T>G c.216+95T>G (n.216+95T>G) n.729+95T>G n.745+95T>G n.451+95T>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278854T>C | CA1472712974 | COQ2 | c.570+94A>G (n.570+94A>G) c.420+94A>G (n.420+94A>G) c.111+94A>G (n.111+94A>G) n.332+94A>G c.216+94A>G (n.216+94A>G) n.729+94A>G n.745+94A>G n.451+94A>G | dbSNP |
4 | g.83278854T= | CA1472712973 | COQ2 | c.570+94A= (n.570+94A=) c.420+94A= (n.420+94A=) c.111+94A= (n.111+94A=) n.332+94A= c.216+94A= (n.216+94A=) n.729+94A= n.745+94A= n.451+94A= | |
4 | g.83278855C>A | CA2671245697 | COQ2 | c.570+93G>T (n.570+93G>T) c.420+93G>T (n.420+93G>T) c.111+93G>T (n.111+93G>T) n.332+93G>T c.216+93G>T (n.216+93G>T) n.729+93G>T n.745+93G>T n.451+93G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278856T>C | CA799164164 | COQ2 | c.570+92A>G (n.570+92A>G) c.420+92A>G (n.420+92A>G) c.111+92A>G (n.111+92A>G) n.332+92A>G c.216+92A>G (n.216+92A>G) n.729+92A>G n.745+92A>G n.451+92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278856T= | CA1472712975 | COQ2 | c.570+92A= (n.570+92A=) c.420+92A= (n.420+92A=) c.111+92A= (n.111+92A=) n.332+92A= c.216+92A= (n.216+92A=) n.729+92A= n.745+92A= n.451+92A= | |
4 | g.83278857T>C | CA2578131482 | COQ2 | c.570+91A>G (n.570+91A>G) c.420+91A>G (n.420+91A>G) c.111+91A>G (n.111+91A>G) n.332+91A>G c.216+91A>G (n.216+91A>G) n.729+91A>G n.745+91A>G n.451+91A>G | |
4 | g.83278858G>C | CA1064792367 | COQ2 | c.570+90C>G (n.570+90C>G) c.420+90C>G (n.420+90C>G) c.111+90C>G (n.111+90C>G) n.332+90C>G c.216+90C>G (n.216+90C>G) n.729+90C>G n.745+90C>G n.451+90C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278858G= | CA1472712976 | COQ2 | c.570+90C= (n.570+90C=) c.420+90C= (n.420+90C=) c.111+90C= (n.111+90C=) n.332+90C= c.216+90C= (n.216+90C=) n.729+90C= n.745+90C= n.451+90C= | |
4 | g.83278858G>T | CA2671245698 | COQ2 | c.570+90C>A (n.570+90C>A) c.420+90C>A (n.420+90C>A) c.111+90C>A (n.111+90C>A) n.332+90C>A c.216+90C>A (n.216+90C>A) n.729+90C>A n.745+90C>A n.451+90C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278859T>C | CA552793073 | COQ2 | c.570+89A>G (n.570+89A>G) c.420+89A>G (n.420+89A>G) c.111+89A>G (n.111+89A>G) n.332+89A>G c.216+89A>G (n.216+89A>G) n.729+89A>G n.745+89A>G n.451+89A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278859T= | CA1472712977 | COQ2 | c.570+89A= (n.570+89A=) c.420+89A= (n.420+89A=) c.111+89A= (n.111+89A=) n.332+89A= c.216+89A= (n.216+89A=) n.729+89A= n.745+89A= n.451+89A= | |
4 | g.83278860T>G | CA2671245699 | COQ2 | c.570+88A>C (n.570+88A>C) c.420+88A>C (n.420+88A>C) c.111+88A>C (n.111+88A>C) n.332+88A>C c.216+88A>C (n.216+88A>C) n.729+88A>C n.745+88A>C n.451+88A>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278861G>A | CA2671245700 | COQ2 | c.570+87C>T (n.570+87C>T) c.420+87C>T (n.420+87C>T) c.111+87C>T (n.111+87C>T) n.332+87C>T c.216+87C>T (n.216+87C>T) n.729+87C>T n.745+87C>T n.451+87C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278861G>C | CA552793074 | COQ2 | c.570+87C>G (n.570+87C>G) c.420+87C>G (n.420+87C>G) c.111+87C>G (n.111+87C>G) n.332+87C>G c.216+87C>G (n.216+87C>G) n.729+87C>G n.745+87C>G n.451+87C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278861G= | CA1472712978 | COQ2 | c.570+87C= (n.570+87C=) c.420+87C= (n.420+87C=) c.111+87C= (n.111+87C=) n.332+87C= c.216+87C= (n.216+87C=) n.729+87C= n.745+87C= n.451+87C= | |
4 | g.83278861G>T | CA2671245701 | COQ2 | c.570+87C>A (n.570+87C>A) c.420+87C>A (n.420+87C>A) c.111+87C>A (n.111+87C>A) n.332+87C>A c.216+87C>A (n.216+87C>A) n.729+87C>A n.745+87C>A n.451+87C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278864T>C | CA1472712980 | COQ2 | c.570+84A>G (n.570+84A>G) c.420+84A>G (n.420+84A>G) c.111+84A>G (n.111+84A>G) n.332+84A>G c.216+84A>G (n.216+84A>G) n.729+84A>G n.745+84A>G n.451+84A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278864T>G | CA2578131483 | COQ2 | c.570+84A>C (n.570+84A>C) c.420+84A>C (n.420+84A>C) c.111+84A>C (n.111+84A>C) n.332+84A>C c.216+84A>C (n.216+84A>C) n.729+84A>C n.745+84A>C n.451+84A>C | |
4 | g.83278864T= | CA1472712979 | COQ2 | c.570+84A= (n.570+84A=) c.420+84A= (n.420+84A=) c.111+84A= (n.111+84A=) n.332+84A= c.216+84A= (n.216+84A=) n.729+84A= n.745+84A= n.451+84A= | |
4 | g.83278866A= | CA1472712981 | COQ2 | c.570+82T= (n.570+82T=) c.420+82T= (n.420+82T=) c.111+82T= (n.111+82T=) n.332+82T= c.216+82T= (n.216+82T=) n.729+82T= n.745+82T= n.451+82T= | |
4 | g.83278866A>G | CA1472712982 | COQ2 | c.570+82T>C (n.570+82T>C) c.420+82T>C (n.420+82T>C) c.111+82T>C (n.111+82T>C) n.332+82T>C c.216+82T>C (n.216+82T>C) n.729+82T>C n.745+82T>C n.451+82T>C | dbSNP |
4 | g.83278867T>C | CA100654981 | COQ2 | c.570+81A>G (n.570+81A>G) c.420+81A>G (n.420+81A>G) c.111+81A>G (n.111+81A>G) n.332+81A>G c.216+81A>G (n.216+81A>G) n.729+81A>G n.745+81A>G n.451+81A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278867T= | CA1472712983 | COQ2 | c.570+81A= (n.570+81A=) c.420+81A= (n.420+81A=) c.111+81A= (n.111+81A=) n.332+81A= c.216+81A= (n.216+81A=) n.729+81A= n.745+81A= n.451+81A= | |
4 | g.83278868A= | CA1472712984 | COQ2 | c.570+80T= (n.570+80T=) c.420+80T= (n.420+80T=) c.111+80T= (n.111+80T=) n.332+80T= c.216+80T= (n.216+80T=) n.729+80T= n.745+80T= n.451+80T= | |
4 | g.83278868A>G | CA799164174 | COQ2 | c.570+80T>C (n.570+80T>C) c.420+80T>C (n.420+80T>C) c.111+80T>C (n.111+80T>C) n.332+80T>C c.216+80T>C (n.216+80T>C) n.729+80T>C n.745+80T>C n.451+80T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278869T>C | CA799164184 | COQ2 | c.570+79A>G (n.570+79A>G) c.420+79A>G (n.420+79A>G) c.111+79A>G (n.111+79A>G) n.332+79A>G c.216+79A>G (n.216+79A>G) n.729+79A>G n.745+79A>G n.451+79A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278869T= | CA1472712985 | COQ2 | c.570+79A= (n.570+79A=) c.420+79A= (n.420+79A=) c.111+79A= (n.111+79A=) n.332+79A= c.216+79A= (n.216+79A=) n.729+79A= n.745+79A= n.451+79A= | |
4 | g.83278870G>C | CA2671245702 | COQ2 | c.570+78C>G (n.570+78C>G) c.420+78C>G (n.420+78C>G) c.111+78C>G (n.111+78C>G) n.332+78C>G c.216+78C>G (n.216+78C>G) n.729+78C>G n.745+78C>G n.451+78C>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278870G>T | CA2578131484 | COQ2 | c.570+78C>A (n.570+78C>A) c.420+78C>A (n.420+78C>A) c.111+78C>A (n.111+78C>A) n.332+78C>A c.216+78C>A (n.216+78C>A) n.729+78C>A n.745+78C>A n.451+78C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278871G>A | CA2671245703 | COQ2 | c.570+77C>T (n.570+77C>T) c.420+77C>T (n.420+77C>T) c.111+77C>T (n.111+77C>T) n.332+77C>T c.216+77C>T (n.216+77C>T) n.729+77C>T n.745+77C>T n.451+77C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278871G>T | CA2671245704 | COQ2 | c.570+77C>A (n.570+77C>A) c.420+77C>A (n.420+77C>A) c.111+77C>A (n.111+77C>A) n.332+77C>A c.216+77C>A (n.216+77C>A) n.729+77C>A n.745+77C>A n.451+77C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278872C>A | CA2671245705 | COQ2 | c.570+76G>T (n.570+76G>T) c.420+76G>T (n.420+76G>T) c.111+76G>T (n.111+76G>T) n.332+76G>T c.216+76G>T (n.216+76G>T) n.729+76G>T n.745+76G>T n.451+76G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278873A= | CA1472712986 | COQ2 | c.570+75T= (n.570+75T=) c.420+75T= (n.420+75T=) c.111+75T= (n.111+75T=) n.332+75T= c.216+75T= (n.216+75T=) n.729+75T= n.745+75T= n.451+75T= | |
4 | g.83278873A>C | CA2671245706 | COQ2 | c.570+75T>G (n.570+75T>G) c.420+75T>G (n.420+75T>G) c.111+75T>G (n.111+75T>G) n.332+75T>G c.216+75T>G (n.216+75T>G) n.729+75T>G n.745+75T>G n.451+75T>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278873A>G | CA100654983 | COQ2 | c.570+75T>C (n.570+75T>C) c.420+75T>C (n.420+75T>C) c.111+75T>C (n.111+75T>C) n.332+75T>C c.216+75T>C (n.216+75T>C) n.729+75T>C n.745+75T>C n.451+75T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278874T>C | CA2671245707 | COQ2 | c.570+74A>G (n.570+74A>G) c.420+74A>G (n.420+74A>G) c.111+74A>G (n.111+74A>G) n.332+74A>G c.216+74A>G (n.216+74A>G) n.729+74A>G n.745+74A>G n.451+74A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278876C>A | CA2671245708 | COQ2 | c.570+72G>T (n.570+72G>T) c.420+72G>T (n.420+72G>T) c.111+72G>T (n.111+72G>T) n.332+72G>T c.216+72G>T (n.216+72G>T) n.729+72G>T n.745+72G>T n.451+72G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278877A= | CA1472712987 | COQ2 | c.570+71T= (n.570+71T=) c.420+71T= (n.420+71T=) c.111+71T= (n.111+71T=) n.332+71T= c.216+71T= (n.216+71T=) n.729+71T= n.745+71T= n.451+71T= | |
4 | g.83278877A>C | CA100654984 | COQ2 | c.570+71T>G (n.570+71T>G) c.420+71T>G (n.420+71T>G) c.111+71T>G (n.111+71T>G) n.332+71T>G c.216+71T>G (n.216+71T>G) n.729+71T>G n.745+71T>G n.451+71T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278877A>G | CA2671245710 | COQ2 | c.570+71T>C (n.570+71T>C) c.420+71T>C (n.420+71T>C) c.111+71T>C (n.111+71T>C) n.332+71T>C c.216+71T>C (n.216+71T>C) n.729+71T>C n.745+71T>C n.451+71T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278880del | CA2671245709 | COQ2 | c.570+71del (n.570+71del) c.420+71del (n.420+71del) c.111+71del (n.111+71del) n.332+71del c.216+71del (n.216+71del) n.729+71del n.745+71del n.451+71del | gnomAD v4 |
4 | g.83278878A= | CA1472712988 | COQ2 | c.570+70T= (n.570+70T=) c.420+70T= (n.420+70T=) c.111+70T= (n.111+70T=) n.332+70T= c.216+70T= (n.216+70T=) n.729+70T= n.745+70T= n.451+70T= | |
4 | g.83278878A>G | CA1064792372 | COQ2 | c.570+70T>C (n.570+70T>C) c.420+70T>C (n.420+70T>C) c.111+70T>C (n.111+70T>C) n.332+70T>C c.216+70T>C (n.216+70T>C) n.729+70T>C n.745+70T>C n.451+70T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278879A= | CA1472712989 | COQ2 | c.570+69T= (n.570+69T=) c.420+69T= (n.420+69T=) c.111+69T= (n.111+69T=) n.332+69T= c.216+69T= (n.216+69T=) n.729+69T= n.745+69T= n.451+69T= | |
4 | g.83278879A>C | CA2671245711 | COQ2 | c.570+69T>G (n.570+69T>G) c.420+69T>G (n.420+69T>G) c.111+69T>G (n.111+69T>G) n.332+69T>G c.216+69T>G (n.216+69T>G) n.729+69T>G n.745+69T>G n.451+69T>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278879A>G | CA799164189 | COQ2 | c.570+69T>C (n.570+69T>C) c.420+69T>C (n.420+69T>C) c.111+69T>C (n.111+69T>C) n.332+69T>C c.216+69T>C (n.216+69T>C) n.729+69T>C n.745+69T>C n.451+69T>C | dbSNP |
4 | g.83278879A>T | CA2578131485 | COQ2 | c.570+69T>A (n.570+69T>A) c.420+69T>A (n.420+69T>A) c.111+69T>A (n.111+69T>A) n.332+69T>A c.216+69T>A (n.216+69T>A) n.729+69T>A n.745+69T>A n.451+69T>A | |
4 | g.83278881G>A | CA2671245713 | COQ2 | c.570+67C>T (n.570+67C>T) c.420+67C>T (n.420+67C>T) c.111+67C>T (n.111+67C>T) n.332+67C>T c.216+67C>T (n.216+67C>T) n.729+67C>T n.745+67C>T n.451+67C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278881G>T | CA2671245712 | COQ2 | c.570+67C>A (n.570+67C>A) c.420+67C>A (n.420+67C>A) c.111+67C>A (n.111+67C>A) n.332+67C>A c.216+67C>A (n.216+67C>A) n.729+67C>A n.745+67C>A n.451+67C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278882T>C | CA2671245714 | COQ2 | c.570+66A>G (n.570+66A>G) c.420+66A>G (n.420+66A>G) c.111+66A>G (n.111+66A>G) n.332+66A>G c.216+66A>G (n.216+66A>G) n.729+66A>G n.745+66A>G n.451+66A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278883G>T | CA2578131486 | COQ2 | c.570+65C>A (n.570+65C>A) c.420+65C>A (n.420+65C>A) c.111+65C>A (n.111+65C>A) n.332+65C>A c.216+65C>A (n.216+65C>A) n.729+65C>A n.745+65C>A n.451+65C>A | |
4 | g.83278885T>C | CA1472712991 | COQ2 | c.570+63A>G (n.570+63A>G) c.420+63A>G (n.420+63A>G) c.111+63A>G (n.111+63A>G) n.332+63A>G c.216+63A>G (n.216+63A>G) n.729+63A>G n.745+63A>G n.451+63A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278885T= | CA1472712990 | COQ2 | c.570+63A= (n.570+63A=) c.420+63A= (n.420+63A=) c.111+63A= (n.111+63A=) n.332+63A= c.216+63A= (n.216+63A=) n.729+63A= n.745+63A= n.451+63A= | |
4 | g.83278886A>G | CA2671245715 | COQ2 | c.570+62T>C (n.570+62T>C) c.420+62T>C (n.420+62T>C) c.111+62T>C (n.111+62T>C) n.332+62T>C c.216+62T>C (n.216+62T>C) n.729+62T>C n.745+62T>C n.451+62T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278887C>A | CA2671245717 | COQ2 | c.570+61G>T (n.570+61G>T) c.420+61G>T (n.420+61G>T) c.111+61G>T (n.111+61G>T) n.332+61G>T c.216+61G>T (n.216+61G>T) n.729+61G>T n.745+61G>T n.451+61G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278887C= | CA1472712992 | COQ2 | c.570+61G= (n.570+61G=) c.420+61G= (n.420+61G=) c.111+61G= (n.111+61G=) n.332+61G= c.216+61G= (n.216+61G=) n.729+61G= n.745+61G= n.451+61G= | |
4 | g.83278887C>G | CA2671245718 | COQ2 | c.570+61G>C (n.570+61G>C) c.420+61G>C (n.420+61G>C) c.111+61G>C (n.111+61G>C) n.332+61G>C c.216+61G>C (n.216+61G>C) n.729+61G>C n.745+61G>C n.451+61G>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278887C>T | CA100654985 | COQ2 | c.570+61G>A (n.570+61G>A) c.420+61G>A (n.420+61G>A) c.111+61G>A (n.111+61G>A) n.332+61G>A c.216+61G>A (n.216+61G>A) n.729+61G>A n.745+61G>A n.451+61G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278888del | CA2671245716 | COQ2 | c.570+61del (n.570+61del) c.420+61del (n.420+61del) c.111+61del (n.111+61del) n.332+61del c.216+61del (n.216+61del) n.729+61del n.745+61del n.451+61del | gnomAD v4 |
4 | g.83278888C>A | CA2671245719 | COQ2 | c.570+60G>T (n.570+60G>T) c.420+60G>T (n.420+60G>T) c.111+60G>T (n.111+60G>T) n.332+60G>T c.216+60G>T (n.216+60G>T) n.729+60G>T n.745+60G>T n.451+60G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278889A= | CA1472712993 | COQ2 | c.570+59T= (n.570+59T=) c.420+59T= (n.420+59T=) c.111+59T= (n.111+59T=) n.332+59T= c.216+59T= (n.216+59T=) n.729+59T= n.745+59T= n.451+59T= | |
4 | g.83278889A>C | CA1472712994 | COQ2 | c.570+59T>G (n.570+59T>G) c.420+59T>G (n.420+59T>G) c.111+59T>G (n.111+59T>G) n.332+59T>G c.216+59T>G (n.216+59T>G) n.729+59T>G n.745+59T>G n.451+59T>G | dbSNP |
4 | g.83278889A>G | CA2578131487 | COQ2 | c.570+59T>C (n.570+59T>C) c.420+59T>C (n.420+59T>C) c.111+59T>C (n.111+59T>C) n.332+59T>C c.216+59T>C (n.216+59T>C) n.729+59T>C n.745+59T>C n.451+59T>C | |
4 | g.83278890C>A | CA2671245720 | COQ2 | c.570+58G>T (n.570+58G>T) c.420+58G>T (n.420+58G>T) c.111+58G>T (n.111+58G>T) n.332+58G>T c.216+58G>T (n.216+58G>T) n.729+58G>T n.745+58G>T n.451+58G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278890C>T | CA2671245721 | COQ2 | c.570+58G>A (n.570+58G>A) c.420+58G>A (n.420+58G>A) c.111+58G>A (n.111+58G>A) n.332+58G>A c.216+58G>A (n.216+58G>A) n.729+58G>A n.745+58G>A n.451+58G>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278891T>C | CA2671245722 | COQ2 | c.570+57A>G (n.570+57A>G) c.420+57A>G (n.420+57A>G) c.111+57A>G (n.111+57A>G) n.332+57A>G c.216+57A>G (n.216+57A>G) n.729+57A>G n.745+57A>G n.451+57A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278891T>G | CA2578131488 | COQ2 | c.570+57A>C (n.570+57A>C) c.420+57A>C (n.420+57A>C) c.111+57A>C (n.111+57A>C) n.332+57A>C c.216+57A>C (n.216+57A>C) n.729+57A>C n.745+57A>C n.451+57A>C | |
4 | g.83278892A= | CA1472712996 | COQ2 | c.570+56T= (n.570+56T=) c.420+56T= (n.420+56T=) c.111+56T= (n.111+56T=) n.332+56T= c.216+56T= (n.216+56T=) n.729+56T= n.745+56T= n.451+56T= | |
4 | g.83278892A>G | CA1472712995 | COQ2 | c.570+56T>C (n.570+56T>C) c.420+56T>C (n.420+56T>C) c.111+56T>C (n.111+56T>C) n.332+56T>C c.216+56T>C (n.216+56T>C) n.729+56T>C n.745+56T>C n.451+56T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278893T>C | CA100654986 | COQ2 | c.570+55A>G (n.570+55A>G) c.420+55A>G (n.420+55A>G) c.111+55A>G (n.111+55A>G) n.332+55A>G c.216+55A>G (n.216+55A>G) n.729+55A>G n.745+55A>G n.451+55A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278893T= | CA1472712997 | COQ2 | c.570+55A= (n.570+55A=) c.420+55A= (n.420+55A=) c.111+55A= (n.111+55A=) n.332+55A= c.216+55A= (n.216+55A=) n.729+55A= n.745+55A= n.451+55A= | |
4 | g.83278894G>A | CA2671245723 | COQ2 | c.570+54C>T (n.570+54C>T) c.420+54C>T (n.420+54C>T) c.111+54C>T (n.111+54C>T) n.332+54C>T c.216+54C>T (n.216+54C>T) n.729+54C>T n.745+54C>T n.451+54C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278894G>T | CA2762423103 | COQ2 | c.570+54C>A (n.570+54C>A) c.420+54C>A (n.420+54C>A) c.111+54C>A (n.111+54C>A) n.332+54C>A c.216+54C>A (n.216+54C>A) n.729+54C>A n.745+54C>A n.451+54C>A | |
4 | g.83278895T>C | CA2762423104 | COQ2 | c.570+53A>G (n.570+53A>G) c.420+53A>G (n.420+53A>G) c.111+53A>G (n.111+53A>G) n.332+53A>G c.216+53A>G (n.216+53A>G) n.729+53A>G n.745+53A>G n.451+53A>G | |
4 | g.83278897A>G | CA2671245724 | COQ2 | c.570+51T>C (n.570+51T>C) c.420+51T>C (n.420+51T>C) c.111+51T>C (n.111+51T>C) n.332+51T>C c.216+51T>C (n.216+51T>C) n.729+51T>C n.745+51T>C n.451+51T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278898T>C | CA2671245725 | COQ2 | c.570+50A>G (n.570+50A>G) c.420+50A>G (n.420+50A>G) c.111+50A>G (n.111+50A>G) n.332+50A>G c.216+50A>G (n.216+50A>G) n.729+50A>G n.745+50A>G n.451+50A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278899T>C | CA2671245726 | COQ2 | c.570+49A>G (n.570+49A>G) c.420+49A>G (n.420+49A>G) c.111+49A>G (n.111+49A>G) n.332+49A>G c.216+49A>G (n.216+49A>G) n.729+49A>G n.745+49A>G n.451+49A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278900C>A | CA2671245727 | COQ2 | c.570+48G>T (n.570+48G>T) c.420+48G>T (n.420+48G>T) c.111+48G>T (n.111+48G>T) n.332+48G>T c.216+48G>T (n.216+48G>T) n.729+48G>T n.745+48G>T n.451+48G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278900C>G | CA2671245728 | COQ2 | c.570+48G>C (n.570+48G>C) c.420+48G>C (n.420+48G>C) c.111+48G>C (n.111+48G>C) n.332+48G>C c.216+48G>C (n.216+48G>C) n.729+48G>C n.745+48G>C n.451+48G>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278901T>C | CA2671245729 | COQ2 | c.570+47A>G (n.570+47A>G) c.420+47A>G (n.420+47A>G) c.111+47A>G (n.111+47A>G) n.332+47A>G c.216+47A>G (n.216+47A>G) n.729+47A>G n.745+47A>G n.451+47A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83278902G>A | CA2671245730 | COQ2 | c.570+46C>T (n.570+46C>T) c.420+46C>T (n.420+46C>T) c.111+46C>T (n.111+46C>T) n.332+46C>T c.216+46C>T (n.216+46C>T) n.729+46C>T n.745+46C>T n.451+46C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278902G>T | CA2671245731 | COQ2 | c.570+46C>A (n.570+46C>A) c.420+46C>A (n.420+46C>A) c.111+46C>A (n.111+46C>A) n.332+46C>A c.216+46C>A (n.216+46C>A) n.729+46C>A n.745+46C>A n.451+46C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278903C>A | CA2671245732 | COQ2 | c.570+45G>T (n.570+45G>T) c.420+45G>T (n.420+45G>T) c.111+45G>T (n.111+45G>T) n.332+45G>T c.216+45G>T (n.216+45G>T) n.729+45G>T n.745+45G>T n.451+45G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278903C>T | CA2671245733 | COQ2 | c.570+45G>A (n.570+45G>A) c.420+45G>A (n.420+45G>A) c.111+45G>A (n.111+45G>A) n.332+45G>A c.216+45G>A (n.216+45G>A) n.729+45G>A n.745+45G>A n.451+45G>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278904A= | CA1472712998 | COQ2 | c.570+44T= (n.570+44T=) c.420+44T= (n.420+44T=) c.111+44T= (n.111+44T=) n.332+44T= c.216+44T= (n.216+44T=) n.729+44T= n.745+44T= n.451+44T= | |
4 | g.83278904A>G | CA2671245734 | COQ2 | c.570+44T>C (n.570+44T>C) c.420+44T>C (n.420+44T>C) c.111+44T>C (n.111+44T>C) n.332+44T>C c.216+44T>C (n.216+44T>C) n.729+44T>C n.745+44T>C n.451+44T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278904A>T | CA2988614 | COQ2 | c.570+44T>A (n.570+44T>A) c.420+44T>A (n.420+44T>A) c.111+44T>A (n.111+44T>A) n.332+44T>A c.216+44T>A (n.216+44T>A) n.729+44T>A n.745+44T>A n.451+44T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278905G>A | CA2671245735 | COQ2 | c.570+43C>T (n.570+43C>T) c.420+43C>T (n.420+43C>T) c.111+43C>T (n.111+43C>T) n.332+43C>T c.216+43C>T (n.216+43C>T) n.729+43C>T n.745+43C>T n.451+43C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83278905G>C | CA1064792374 | COQ2 | c.570+43C>G (n.570+43C>G) c.420+43C>G (n.420+43C>G) c.111+43C>G (n.111+43C>G) n.332+43C>G c.216+43C>G (n.216+43C>G) n.729+43C>G n.745+43C>G n.451+43C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278905G= | CA1472712999 | COQ2 | c.570+43C= (n.570+43C=) c.420+43C= (n.420+43C=) c.111+43C= (n.111+43C=) n.332+43C= c.216+43C= (n.216+43C=) n.729+43C= n.745+43C= n.451+43C= | |
4 | g.83278905G>T | CA2671245736 | COQ2 | c.570+43C>A (n.570+43C>A) c.420+43C>A (n.420+43C>A) c.111+43C>A (n.111+43C>A) n.332+43C>A c.216+43C>A (n.216+43C>A) n.729+43C>A n.745+43C>A n.451+43C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278906A= | CA1472713000 | COQ2 | c.570+42T= (n.570+42T=) c.420+42T= (n.420+42T=) c.111+42T= (n.111+42T=) n.332+42T= c.216+42T= (n.216+42T=) n.729+42T= n.745+42T= n.451+42T= | |
4 | g.83278906A>T | CA1064792377 | COQ2 | c.570+42T>A (n.570+42T>A) c.420+42T>A (n.420+42T>A) c.111+42T>A (n.111+42T>A) n.332+42T>A c.216+42T>A (n.216+42T>A) n.729+42T>A n.745+42T>A n.451+42T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278907A>G | CA2671245737 | COQ2 | c.570+41T>C (n.570+41T>C) c.420+41T>C (n.420+41T>C) c.111+41T>C (n.111+41T>C) n.332+41T>C c.216+41T>C (n.216+41T>C) n.729+41T>C n.745+41T>C n.451+41T>C | gnomAD v4 |
4 | g.83278908T>C | CA552793076 | COQ2 | c.570+40A>G (n.570+40A>G) c.420+40A>G (n.420+40A>G) c.111+40A>G (n.111+40A>G) n.332+40A>G c.216+40A>G (n.216+40A>G) n.729+40A>G n.745+40A>G n.451+40A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83278908T>G | CA2988615 | COQ2 | c.570+40A>C (n.570+40A>C) c.420+40A>C (n.420+40A>C) c.111+40A>C (n.111+40A>C) n.332+40A>C c.216+40A>C (n.216+40A>C) n.729+40A>C n.745+40A>C n.451+40A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83278908T= | CA1472713001 | COQ2 | c.570+40A= (n.570+40A=) c.420+40A= (n.420+40A=) c.111+40A= (n.111+40A=) n.332+40A= c.216+40A= (n.216+40A=) n.729+40A= n.745+40A= n.451+40A= | |
4 | g.83278910G>A | CA552793079 | COQ2 | c.570+38C>T (n.570+38C>T) c.420+38C>T (n.420+38C>T) c.111+38C>T (n.111+38C>T) n.332+38C>T c.216+38C>T (n.216+38C>T) n.729+38C>T n.745+38C>T n.451+38C>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.83278910G>C | CA100654991 | COQ2 | c.570+38C>G (n.570+38C>G) c.420+38C>G (n.420+38C>G) c.111+38C>G (n.111+38C>G) n.332+38C>G c.216+38C>G (n.216+38C>G) n.729+38C>G n.745+38C>G n.451+38C>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83278910G= | CA1472713002 | COQ2 | c.570+38C= (n.570+38C=) c.420+38C= (n.420+38C=) c.111+38C= (n.111+38C=) n.332+38C= c.216+38C= (n.216+38C=) n.729+38C= n.745+38C= n.451+38C= | |
4 | g.83278910G>T | CA2671245739 | COQ2 | c.570+38C>A (n.570+38C>A) c.420+38C>A (n.420+38C>A) c.111+38C>A (n.111+38C>A) n.332+38C>A c.216+38C>A (n.216+38C>A) n.729+38C>A n.745+38C>A n.451+38C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83278913_83278917del | CA2671245738 | COQ2 | c.570+34_570+38del (n.570+34_570+38del) c.420+34_420+38del (n.420+34_420+38del) c.111+34_111+38del (n.111+34_111+38del) n.332+34_332+38del c.216+34_216+38del (n.216+34_216+38del) n.729+34_729+38del n.745+34_745+38del n.451+34_451+38del | gnomAD v4 |
4 | g.83278911A= | CA1472713003 | COQ2 | c.570+37T= (n.570+37T=) c.420+37T= (n.420+37T=) c.111+37T= (n.111+37T=) n.332+37T= c.216+37T= (n.216+37T=) n.729+37T= n.745+37T= n.451+37T= | |
4 | g.83278911A>G | CA1472713004 | COQ2 | c.570+37T>C (n.570+37T>C) c.420+37T>C (n.420+37T>C) c.111+37T>C (n.111+37T>C) n.332+37T>C c.216+37T>C (n.216+37T>C) n.729+37T>C n.745+37T>C n.451+37T>C | dbSNP gnomAD v4 |