| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.83278750A= | CA1472712938 | COQ2 | c.570+198T= (n.570+198T=) c.420+198T= (n.420+198T=) c.111+198T= (n.111+198T=) n.332+198T= c.216+198T= (n.216+198T=) n.729+198T= n.745+198T= n.451+198T= | |
| 4 | g.83278750A>T | CA799164140 | COQ2 | c.570+198T>A (n.570+198T>A) c.420+198T>A (n.420+198T>A) c.111+198T>A (n.111+198T>A) n.332+198T>A c.216+198T>A (n.216+198T>A) n.729+198T>A n.745+198T>A n.451+198T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278750_83278752delinsACT | CA1472712937 | COQ2 | c.570+196_570+198delinsAGT (n.570+196_570+198delinsAGT) c.420+196_420+198delinsAGT (n.420+196_420+198delinsAGT) c.111+196_111+198delinsAGT (n.111+196_111+198delinsAGT) n.332+196_332+198delinsAGT c.216+196_216+198delinsAGT (n.216+196_216+198delinsAGT) n.729+196_729+198delinsAGT n.745+196_745+198delinsAGT n.451+196_451+198delinsAGT | |
| 4 | g.83278751C= | CA1472712940 | COQ2 | c.570+197G= (n.570+197G=) c.420+197G= (n.420+197G=) c.111+197G= (n.111+197G=) n.332+197G= c.216+197G= (n.216+197G=) n.729+197G= n.745+197G= n.451+197G= | |
| 4 | g.83278751C>T | CA1472712939 | COQ2 | c.570+197G>A (n.570+197G>A) c.420+197G>A (n.420+197G>A) c.111+197G>A (n.111+197G>A) n.332+197G>A c.216+197G>A (n.216+197G>A) n.729+197G>A n.745+197G>A n.451+197G>A | dbSNP |
| 4 | g.83278753_83278754del | CA799164142 | COQ2 | c.570+196_570+197del (n.570+196_570+197del) c.420+196_420+197del (n.420+196_420+197del) c.111+196_111+197del (n.111+196_111+197del) n.332+196_332+197del c.216+196_216+197del (n.216+196_216+197del) n.729+196_729+197del n.745+196_745+197del n.451+196_451+197del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278753C>A | CA2555191779 | COQ2 | c.570+195G>T (n.570+195G>T) c.420+195G>T (n.420+195G>T) c.111+195G>T (n.111+195G>T) n.332+195G>T c.216+195G>T (n.216+195G>T) n.729+195G>T n.745+195G>T n.451+195G>T | |
| 4 | g.83278760T>C | CA1064792334 | COQ2 | c.570+188A>G (n.570+188A>G) c.420+188A>G (n.420+188A>G) c.111+188A>G (n.111+188A>G) n.332+188A>G c.216+188A>G (n.216+188A>G) n.729+188A>G n.745+188A>G n.451+188A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278760T= | CA1472712941 | COQ2 | c.570+188A= (n.570+188A=) c.420+188A= (n.420+188A=) c.111+188A= (n.111+188A=) n.332+188A= c.216+188A= (n.216+188A=) n.729+188A= n.745+188A= n.451+188A= | |
| 4 | g.83278771A= | CA1472712942 | COQ2 | c.570+177T= (n.570+177T=) c.420+177T= (n.420+177T=) c.111+177T= (n.111+177T=) n.332+177T= c.216+177T= (n.216+177T=) n.729+177T= n.745+177T= n.451+177T= | |
| 4 | g.83278771A>G | CA1064792342 | COQ2 | c.570+177T>C (n.570+177T>C) c.420+177T>C (n.420+177T>C) c.111+177T>C (n.111+177T>C) n.332+177T>C c.216+177T>C (n.216+177T>C) n.729+177T>C n.745+177T>C n.451+177T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278774T>C | CA100654968 | COQ2 | c.570+174A>G (n.570+174A>G) c.420+174A>G (n.420+174A>G) c.111+174A>G (n.111+174A>G) n.332+174A>G c.216+174A>G (n.216+174A>G) n.729+174A>G n.745+174A>G n.451+174A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278774T= | CA1472712943 | COQ2 | c.570+174A= (n.570+174A=) c.420+174A= (n.420+174A=) c.111+174A= (n.111+174A=) n.332+174A= c.216+174A= (n.216+174A=) n.729+174A= n.745+174A= n.451+174A= | |
| 4 | g.83278780T>A | CA2762423100 | COQ2 | c.570+168A>T (n.570+168A>T) c.420+168A>T (n.420+168A>T) c.111+168A>T (n.111+168A>T) n.332+168A>T c.216+168A>T (n.216+168A>T) n.729+168A>T n.745+168A>T n.451+168A>T | |
| 4 | g.83278780T>C | CA1472712945 | COQ2 | c.570+168A>G (n.570+168A>G) c.420+168A>G (n.420+168A>G) c.111+168A>G (n.111+168A>G) n.332+168A>G c.216+168A>G (n.216+168A>G) n.729+168A>G n.745+168A>G n.451+168A>G | dbSNP |
| 4 | g.83278780T= | CA1472712944 | COQ2 | c.570+168A= (n.570+168A=) c.420+168A= (n.420+168A=) c.111+168A= (n.111+168A=) n.332+168A= c.216+168A= (n.216+168A=) n.729+168A= n.745+168A= n.451+168A= | |
| 4 | g.83278782T>C | CA799164148 | COQ2 | c.570+166A>G (n.570+166A>G) c.420+166A>G (n.420+166A>G) c.111+166A>G (n.111+166A>G) n.332+166A>G c.216+166A>G (n.216+166A>G) n.729+166A>G n.745+166A>G n.451+166A>G | dbSNP |
| 4 | g.83278782T= | CA1472712946 | COQ2 | c.570+166A= (n.570+166A=) c.420+166A= (n.420+166A=) c.111+166A= (n.111+166A=) n.332+166A= c.216+166A= (n.216+166A=) n.729+166A= n.745+166A= n.451+166A= | |
| 4 | g.83278789T>C | CA100654970 | COQ2 | c.570+159A>G (n.570+159A>G) c.420+159A>G (n.420+159A>G) c.111+159A>G (n.111+159A>G) n.332+159A>G c.216+159A>G (n.216+159A>G) n.729+159A>G n.745+159A>G n.451+159A>G | dbSNP |
| 4 | g.83278789T= | CA1472712947 | COQ2 | c.570+159A= (n.570+159A=) c.420+159A= (n.420+159A=) c.111+159A= (n.111+159A=) n.332+159A= c.216+159A= (n.216+159A=) n.729+159A= n.745+159A= n.451+159A= | |
| 4 | g.83278791C>A | CA1472712949 | COQ2 | c.570+157G>T (n.570+157G>T) c.420+157G>T (n.420+157G>T) c.111+157G>T (n.111+157G>T) n.332+157G>T c.216+157G>T (n.216+157G>T) n.729+157G>T n.745+157G>T n.451+157G>T | dbSNP |
| 4 | g.83278791C= | CA1472712948 | COQ2 | c.570+157G= (n.570+157G=) c.420+157G= (n.420+157G=) c.111+157G= (n.111+157G=) n.332+157G= c.216+157G= (n.216+157G=) n.729+157G= n.745+157G= n.451+157G= | |
| 4 | g.83278792A= | CA1472712950 | COQ2 | c.570+156T= (n.570+156T=) c.420+156T= (n.420+156T=) c.111+156T= (n.111+156T=) n.332+156T= c.216+156T= (n.216+156T=) n.729+156T= n.745+156T= n.451+156T= | |
| 4 | g.83278792A>G | CA1472712951 | COQ2 | c.570+156T>C (n.570+156T>C) c.420+156T>C (n.420+156T>C) c.111+156T>C (n.111+156T>C) n.332+156T>C c.216+156T>C (n.216+156T>C) n.729+156T>C n.745+156T>C n.451+156T>C | dbSNP |
| 4 | g.83278792A>T | CA1064792349 | COQ2 | c.570+156T>A (n.570+156T>A) c.420+156T>A (n.420+156T>A) c.111+156T>A (n.111+156T>A) n.332+156T>A c.216+156T>A (n.216+156T>A) n.729+156T>A n.745+156T>A n.451+156T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278795A= | CA1472712952 | COQ2 | c.570+153T= (n.570+153T=) c.420+153T= (n.420+153T=) c.111+153T= (n.111+153T=) n.332+153T= c.216+153T= (n.216+153T=) n.729+153T= n.745+153T= n.451+153T= | |
| 4 | g.83278795A>G | CA1472712953 | COQ2 | c.570+153T>C (n.570+153T>C) c.420+153T>C (n.420+153T>C) c.111+153T>C (n.111+153T>C) n.332+153T>C c.216+153T>C (n.216+153T>C) n.729+153T>C n.745+153T>C n.451+153T>C | dbSNP |
| 4 | g.83278797C>A | CA2671245650 | COQ2 | c.570+151G>T (n.570+151G>T) c.420+151G>T (n.420+151G>T) c.111+151G>T (n.111+151G>T) n.332+151G>T c.216+151G>T (n.216+151G>T) n.729+151G>T n.745+151G>T n.451+151G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278799G>T | CA2671245651 | COQ2 | c.570+149C>A (n.570+149C>A) c.420+149C>A (n.420+149C>A) c.111+149C>A (n.111+149C>A) n.332+149C>A c.216+149C>A (n.216+149C>A) n.729+149C>A n.745+149C>A n.451+149C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278800C>A | CA2671245652 | COQ2 | c.570+148G>T (n.570+148G>T) c.420+148G>T (n.420+148G>T) c.111+148G>T (n.111+148G>T) n.332+148G>T c.216+148G>T (n.216+148G>T) n.729+148G>T n.745+148G>T n.451+148G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278800C>G | CA2671245653 | COQ2 | c.570+148G>C (n.570+148G>C) c.420+148G>C (n.420+148G>C) c.111+148G>C (n.111+148G>C) n.332+148G>C c.216+148G>C (n.216+148G>C) n.729+148G>C n.745+148G>C n.451+148G>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278800C>T | CA2671245654 | COQ2 | c.570+148G>A (n.570+148G>A) c.420+148G>A (n.420+148G>A) c.111+148G>A (n.111+148G>A) n.332+148G>A c.216+148G>A (n.216+148G>A) n.729+148G>A n.745+148G>A n.451+148G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278801T>A | CA2671245656 | COQ2 | c.570+147A>T (n.570+147A>T) c.420+147A>T (n.420+147A>T) c.111+147A>T (n.111+147A>T) n.332+147A>T c.216+147A>T (n.216+147A>T) n.729+147A>T n.745+147A>T n.451+147A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278801T>C | CA2671245655 | COQ2 | c.570+147A>G (n.570+147A>G) c.420+147A>G (n.420+147A>G) c.111+147A>G (n.111+147A>G) n.332+147A>G c.216+147A>G (n.216+147A>G) n.729+147A>G n.745+147A>G n.451+147A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278803T>C | CA2671245657 | COQ2 | c.570+145A>G (n.570+145A>G) c.420+145A>G (n.420+145A>G) c.111+145A>G (n.111+145A>G) n.332+145A>G c.216+145A>G (n.216+145A>G) n.729+145A>G n.745+145A>G n.451+145A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278805C>A | CA2671245658 | COQ2 | c.570+143G>T (n.570+143G>T) c.420+143G>T (n.420+143G>T) c.111+143G>T (n.111+143G>T) n.332+143G>T c.216+143G>T (n.216+143G>T) n.729+143G>T n.745+143G>T n.451+143G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278807A>G | CA2671245659 | COQ2 | c.570+141T>C (n.570+141T>C) c.420+141T>C (n.420+141T>C) c.111+141T>C (n.111+141T>C) n.332+141T>C c.216+141T>C (n.216+141T>C) n.729+141T>C n.745+141T>C n.451+141T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278807A>T | CA2671245660 | COQ2 | c.570+141T>A (n.570+141T>A) c.420+141T>A (n.420+141T>A) c.111+141T>A (n.111+141T>A) n.332+141T>A c.216+141T>A (n.216+141T>A) n.729+141T>A n.745+141T>A n.451+141T>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278808C>A | CA2671245661 | COQ2 | c.570+140G>T (n.570+140G>T) c.420+140G>T (n.420+140G>T) c.111+140G>T (n.111+140G>T) n.332+140G>T c.216+140G>T (n.216+140G>T) n.729+140G>T n.745+140G>T n.451+140G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278809T>C | CA1472712955 | COQ2 | c.570+139A>G (n.570+139A>G) c.420+139A>G (n.420+139A>G) c.111+139A>G (n.111+139A>G) n.332+139A>G c.216+139A>G (n.216+139A>G) n.729+139A>G n.745+139A>G n.451+139A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83278809T= | CA1472712954 | COQ2 | c.570+139A= (n.570+139A=) c.420+139A= (n.420+139A=) c.111+139A= (n.111+139A=) n.332+139A= c.216+139A= (n.216+139A=) n.729+139A= n.745+139A= n.451+139A= | |
| 4 | g.83278810G>A | CA2671245662 | COQ2 | c.570+138C>T (n.570+138C>T) c.420+138C>T (n.420+138C>T) c.111+138C>T (n.111+138C>T) n.332+138C>T c.216+138C>T (n.216+138C>T) n.729+138C>T n.745+138C>T n.451+138C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278810G>C | CA2762423101 | COQ2 | c.570+138C>G (n.570+138C>G) c.420+138C>G (n.420+138C>G) c.111+138C>G (n.111+138C>G) n.332+138C>G c.216+138C>G (n.216+138C>G) n.729+138C>G n.745+138C>G n.451+138C>G | |
| 4 | g.83278810G>T | CA2671245663 | COQ2 | c.570+138C>A (n.570+138C>A) c.420+138C>A (n.420+138C>A) c.111+138C>A (n.111+138C>A) n.332+138C>A c.216+138C>A (n.216+138C>A) n.729+138C>A n.745+138C>A n.451+138C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278812T>C | CA1472712957 | COQ2 | c.570+136A>G (n.570+136A>G) c.420+136A>G (n.420+136A>G) c.111+136A>G (n.111+136A>G) n.332+136A>G c.216+136A>G (n.216+136A>G) n.729+136A>G n.745+136A>G n.451+136A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83278812T= | CA1472712956 | COQ2 | c.570+136A= (n.570+136A=) c.420+136A= (n.420+136A=) c.111+136A= (n.111+136A=) n.332+136A= c.216+136A= (n.216+136A=) n.729+136A= n.745+136A= n.451+136A= | |
| 4 | g.83278813C>A | CA2671245664 | COQ2 | c.570+135G>T (n.570+135G>T) c.420+135G>T (n.420+135G>T) c.111+135G>T (n.111+135G>T) n.332+135G>T c.216+135G>T (n.216+135G>T) n.729+135G>T n.745+135G>T n.451+135G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278813C= | CA1472712958 | COQ2 | c.570+135G= (n.570+135G=) c.420+135G= (n.420+135G=) c.111+135G= (n.111+135G=) n.332+135G= c.216+135G= (n.216+135G=) n.729+135G= n.745+135G= n.451+135G= | |
| 4 | g.83278813C>T | CA100654973 | COQ2 | c.570+135G>A (n.570+135G>A) c.420+135G>A (n.420+135G>A) c.111+135G>A (n.111+135G>A) n.332+135G>A c.216+135G>A (n.216+135G>A) n.729+135G>A n.745+135G>A n.451+135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83278814C>A | CA552793071 | COQ2 | c.570+134G>T (n.570+134G>T) c.420+134G>T (n.420+134G>T) c.111+134G>T (n.111+134G>T) n.332+134G>T c.216+134G>T (n.216+134G>T) n.729+134G>T n.745+134G>T n.451+134G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278814C= | CA1472712959 | COQ2 | c.570+134G= (n.570+134G=) c.420+134G= (n.420+134G=) c.111+134G= (n.111+134G=) n.332+134G= c.216+134G= (n.216+134G=) n.729+134G= n.745+134G= n.451+134G= | |
| 4 | g.83278815T>C | CA2671245665 | COQ2 | c.570+133A>G (n.570+133A>G) c.420+133A>G (n.420+133A>G) c.111+133A>G (n.111+133A>G) n.332+133A>G c.216+133A>G (n.216+133A>G) n.729+133A>G n.745+133A>G n.451+133A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278816G>A | CA2671245668 | COQ2 | c.570+132C>T (n.570+132C>T) c.420+132C>T (n.420+132C>T) c.111+132C>T (n.111+132C>T) n.332+132C>T c.216+132C>T (n.216+132C>T) n.729+132C>T n.745+132C>T n.451+132C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278816G>T | CA2671245667 | COQ2 | c.570+132C>A (n.570+132C>A) c.420+132C>A (n.420+132C>A) c.111+132C>A (n.111+132C>A) n.332+132C>A c.216+132C>A (n.216+132C>A) n.729+132C>A n.745+132C>A n.451+132C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278817del | CA2671245666 | COQ2 | c.570+132del (n.570+132del) c.420+132del (n.420+132del) c.111+132del (n.111+132del) n.332+132del c.216+132del (n.216+132del) n.729+132del n.745+132del n.451+132del | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278817G>A | CA1472712961 | COQ2 | c.570+131C>T (n.570+131C>T) c.420+131C>T (n.420+131C>T) c.111+131C>T (n.111+131C>T) n.332+131C>T c.216+131C>T (n.216+131C>T) n.729+131C>T n.745+131C>T n.451+131C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83278817G= | CA1472712960 | COQ2 | c.570+131C= (n.570+131C=) c.420+131C= (n.420+131C=) c.111+131C= (n.111+131C=) n.332+131C= c.216+131C= (n.216+131C=) n.729+131C= n.745+131C= n.451+131C= | |
| 4 | g.83278817G>T | CA2671245669 | COQ2 | c.570+131C>A (n.570+131C>A) c.420+131C>A (n.420+131C>A) c.111+131C>A (n.111+131C>A) n.332+131C>A c.216+131C>A (n.216+131C>A) n.729+131C>A n.745+131C>A n.451+131C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278818C>A | CA552793072 | COQ2 | c.570+130G>T (n.570+130G>T) c.420+130G>T (n.420+130G>T) c.111+130G>T (n.111+130G>T) n.332+130G>T c.216+130G>T (n.216+130G>T) n.729+130G>T n.745+130G>T n.451+130G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278818C= | CA1472712962 | COQ2 | c.570+130G= (n.570+130G=) c.420+130G= (n.420+130G=) c.111+130G= (n.111+130G=) n.332+130G= c.216+130G= (n.216+130G=) n.729+130G= n.745+130G= n.451+130G= | |
| 4 | g.83278818C>T | CA2671245670 | COQ2 | c.570+130G>A (n.570+130G>A) c.420+130G>A (n.420+130G>A) c.111+130G>A (n.111+130G>A) n.332+130G>A c.216+130G>A (n.216+130G>A) n.729+130G>A n.745+130G>A n.451+130G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278820T>C | CA2671245671 | COQ2 | c.570+128A>G (n.570+128A>G) c.420+128A>G (n.420+128A>G) c.111+128A>G (n.111+128A>G) n.332+128A>G c.216+128A>G (n.216+128A>G) n.729+128A>G n.745+128A>G n.451+128A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278822T>C | CA2671245672 | COQ2 | c.570+126A>G (n.570+126A>G) c.420+126A>G (n.420+126A>G) c.111+126A>G (n.111+126A>G) n.332+126A>G c.216+126A>G (n.216+126A>G) n.729+126A>G n.745+126A>G n.451+126A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278823T>A | CA2671245673 | COQ2 | c.570+125A>T (n.570+125A>T) c.420+125A>T (n.420+125A>T) c.111+125A>T (n.111+125A>T) n.332+125A>T c.216+125A>T (n.216+125A>T) n.729+125A>T n.745+125A>T n.451+125A>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278824C>A | CA2671245674 | COQ2 | c.570+124G>T (n.570+124G>T) c.420+124G>T (n.420+124G>T) c.111+124G>T (n.111+124G>T) n.332+124G>T c.216+124G>T (n.216+124G>T) n.729+124G>T n.745+124G>T n.451+124G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278824C>T | CA2671245675 | COQ2 | c.570+124G>A (n.570+124G>A) c.420+124G>A (n.420+124G>A) c.111+124G>A (n.111+124G>A) n.332+124G>A c.216+124G>A (n.216+124G>A) n.729+124G>A n.745+124G>A n.451+124G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278826A>G | CA2671245676 | COQ2 | c.570+122T>C (n.570+122T>C) c.420+122T>C (n.420+122T>C) c.111+122T>C (n.111+122T>C) n.332+122T>C c.216+122T>C (n.216+122T>C) n.729+122T>C n.745+122T>C n.451+122T>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278828G>A | CA799164161 | COQ2 | c.570+120C>T (n.570+120C>T) c.420+120C>T (n.420+120C>T) c.111+120C>T (n.111+120C>T) n.332+120C>T c.216+120C>T (n.216+120C>T) n.729+120C>T n.745+120C>T n.451+120C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278828G= | CA1472712963 | COQ2 | c.570+120C= (n.570+120C=) c.420+120C= (n.420+120C=) c.111+120C= (n.111+120C=) n.332+120C= c.216+120C= (n.216+120C=) n.729+120C= n.745+120C= n.451+120C= | |
| 4 | g.83278828G>T | CA2671245677 | COQ2 | c.570+120C>A (n.570+120C>A) c.420+120C>A (n.420+120C>A) c.111+120C>A (n.111+120C>A) n.332+120C>A c.216+120C>A (n.216+120C>A) n.729+120C>A n.745+120C>A n.451+120C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278829C>A | CA2671245678 | COQ2 | c.570+119G>T (n.570+119G>T) c.420+119G>T (n.420+119G>T) c.111+119G>T (n.111+119G>T) n.332+119G>T c.216+119G>T (n.216+119G>T) n.729+119G>T n.745+119G>T n.451+119G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278829C= | CA1472712964 | COQ2 | c.570+119G= (n.570+119G=) c.420+119G= (n.420+119G=) c.111+119G= (n.111+119G=) n.332+119G= c.216+119G= (n.216+119G=) n.729+119G= n.745+119G= n.451+119G= | |
| 4 | g.83278829C>G | CA1472712965 | COQ2 | c.570+119G>C (n.570+119G>C) c.420+119G>C (n.420+119G>C) c.111+119G>C (n.111+119G>C) n.332+119G>C c.216+119G>C (n.216+119G>C) n.729+119G>C n.745+119G>C n.451+119G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83278829C>T | CA2671245679 | COQ2 | c.570+119G>A (n.570+119G>A) c.420+119G>A (n.420+119G>A) c.111+119G>A (n.111+119G>A) n.332+119G>A c.216+119G>A (n.216+119G>A) n.729+119G>A n.745+119G>A n.451+119G>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278831G>A | CA2671245680 | COQ2 | c.570+117C>T (n.570+117C>T) c.420+117C>T (n.420+117C>T) c.111+117C>T (n.111+117C>T) n.332+117C>T c.216+117C>T (n.216+117C>T) n.729+117C>T n.745+117C>T n.451+117C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278831G>T | CA2671245681 | COQ2 | c.570+117C>A (n.570+117C>A) c.420+117C>A (n.420+117C>A) c.111+117C>A (n.111+117C>A) n.332+117C>A c.216+117C>A (n.216+117C>A) n.729+117C>A n.745+117C>A n.451+117C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278832G>A | CA2671245682 | COQ2 | c.570+116C>T (n.570+116C>T) c.420+116C>T (n.420+116C>T) c.111+116C>T (n.111+116C>T) n.332+116C>T c.216+116C>T (n.216+116C>T) n.729+116C>T n.745+116C>T n.451+116C>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278832G>T | CA2671245683 | COQ2 | c.570+116C>A (n.570+116C>A) c.420+116C>A (n.420+116C>A) c.111+116C>A (n.111+116C>A) n.332+116C>A c.216+116C>A (n.216+116C>A) n.729+116C>A n.745+116C>A n.451+116C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278834T>A | CA1064792355 | COQ2 | c.570+114A>T (n.570+114A>T) c.420+114A>T (n.420+114A>T) c.111+114A>T (n.111+114A>T) n.332+114A>T c.216+114A>T (n.216+114A>T) n.729+114A>T n.745+114A>T n.451+114A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278834T>C | CA100654977 | COQ2 | c.570+114A>G (n.570+114A>G) c.420+114A>G (n.420+114A>G) c.111+114A>G (n.111+114A>G) n.332+114A>G c.216+114A>G (n.216+114A>G) n.729+114A>G n.745+114A>G n.451+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83278834T>G | CA2671245684 | COQ2 | c.570+114A>C (n.570+114A>C) c.420+114A>C (n.420+114A>C) c.111+114A>C (n.111+114A>C) n.332+114A>C c.216+114A>C (n.216+114A>C) n.729+114A>C n.745+114A>C n.451+114A>C | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278834T= | CA1472712966 | COQ2 | c.570+114A= (n.570+114A=) c.420+114A= (n.420+114A=) c.111+114A= (n.111+114A=) n.332+114A= c.216+114A= (n.216+114A=) n.729+114A= n.745+114A= n.451+114A= | |
| 4 | g.83278839G>T | CA2671245685 | COQ2 | c.570+109C>A (n.570+109C>A) c.420+109C>A (n.420+109C>A) c.111+109C>A (n.111+109C>A) n.332+109C>A c.216+109C>A (n.216+109C>A) n.729+109C>A n.745+109C>A n.451+109C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278840T>C | CA2671245686 | COQ2 | c.570+108A>G (n.570+108A>G) c.420+108A>G (n.420+108A>G) c.111+108A>G (n.111+108A>G) n.332+108A>G c.216+108A>G (n.216+108A>G) n.729+108A>G n.745+108A>G n.451+108A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278841G>T | CA2671245688 | COQ2 | c.570+107C>A (n.570+107C>A) c.420+107C>A (n.420+107C>A) c.111+107C>A (n.111+107C>A) n.332+107C>A c.216+107C>A (n.216+107C>A) n.729+107C>A n.745+107C>A n.451+107C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278842del | CA2671245687 | COQ2 | c.570+107del (n.570+107del) c.420+107del (n.420+107del) c.111+107del (n.111+107del) n.332+107del c.216+107del (n.216+107del) n.729+107del n.745+107del n.451+107del | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278842G>T | CA2671245689 | COQ2 | c.570+106C>A (n.570+106C>A) c.420+106C>A (n.420+106C>A) c.111+106C>A (n.111+106C>A) n.332+106C>A c.216+106C>A (n.216+106C>A) n.729+106C>A n.745+106C>A n.451+106C>A | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278844C>A | CA2671245690 | COQ2 | c.570+104G>T (n.570+104G>T) c.420+104G>T (n.420+104G>T) c.111+104G>T (n.111+104G>T) n.332+104G>T c.216+104G>T (n.216+104G>T) n.729+104G>T n.745+104G>T n.451+104G>T | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278845A>G | CA2706457054 | COQ2 | c.570+103T>C (n.570+103T>C) c.420+103T>C (n.420+103T>C) c.111+103T>C (n.111+103T>C) n.332+103T>C c.216+103T>C (n.216+103T>C) n.729+103T>C n.745+103T>C n.451+103T>C | dbSNP |
| 4 | g.83278846C= | CA1472712967 | COQ2 | c.570+102G= (n.570+102G=) c.420+102G= (n.420+102G=) c.111+102G= (n.111+102G=) n.332+102G= c.216+102G= (n.216+102G=) n.729+102G= n.745+102G= n.451+102G= | |
| 4 | g.83278846C>T | CA1472712968 | COQ2 | c.570+102G>A (n.570+102G>A) c.420+102G>A (n.420+102G>A) c.111+102G>A (n.111+102G>A) n.332+102G>A c.216+102G>A (n.216+102G>A) n.729+102G>A n.745+102G>A n.451+102G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.83278847T>C | CA2671245691 | COQ2 | c.570+101A>G (n.570+101A>G) c.420+101A>G (n.420+101A>G) c.111+101A>G (n.111+101A>G) n.332+101A>G c.216+101A>G (n.216+101A>G) n.729+101A>G n.745+101A>G n.451+101A>G | gnomAD v4 |
| 4 | g.83278847_83278848delinsTG | CA1472712969 | COQ2 | c.570+100_570+101delinsCA (n.570+100_570+101delinsCA) c.420+100_420+101delinsCA (n.420+100_420+101delinsCA) c.111+100_111+101delinsCA (n.111+100_111+101delinsCA) n.332+100_332+101delinsCA c.216+100_216+101delinsCA (n.216+100_216+101delinsCA) n.729+100_729+101delinsCA n.745+100_745+101delinsCA n.451+100_451+101delinsCA | |
| 4 | g.83278848del | CA1472712970 | COQ2 | c.570+100del (n.570+100del) c.420+100del (n.420+100del) c.111+100del (n.111+100del) n.332+100del c.216+100del (n.216+100del) n.729+100del n.745+100del n.451+100del | dbSNP |
| 4 | g.83278848G>C | CA2762423102 | COQ2 | c.570+100C>G (n.570+100C>G) c.420+100C>G (n.420+100C>G) c.111+100C>G (n.111+100C>G) n.332+100C>G c.216+100C>G (n.216+100C>G) n.729+100C>G n.745+100C>G n.451+100C>G | |
| 4 | g.83278848G>T | CA2671245692 | COQ2 | c.570+100C>A (n.570+100C>A) c.420+100C>A (n.420+100C>A) c.111+100C>A (n.111+100C>A) n.332+100C>A c.216+100C>A (n.216+100C>A) n.729+100C>A n.745+100C>A n.451+100C>A | gnomAD v4 |