| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.83278652T>A | CA799164065 | COQ2 | c.570+296A>T (n.570+296A>T) c.420+296A>T (n.420+296A>T) c.111+296A>T (n.111+296A>T) n.332+296A>T c.216+296A>T (n.216+296A>T) n.729+296A>T n.745+296A>T n.451+296A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278652T>C | CA1472712894 | COQ2 | c.570+296A>G (n.570+296A>G) c.420+296A>G (n.420+296A>G) c.111+296A>G (n.111+296A>G) n.332+296A>G c.216+296A>G (n.216+296A>G) n.729+296A>G n.745+296A>G n.451+296A>G | dbSNP |
| 4 | g.83278652T= | CA1472712893 | COQ2 | c.570+296A= (n.570+296A=) c.420+296A= (n.420+296A=) c.111+296A= (n.111+296A=) n.332+296A= c.216+296A= (n.216+296A=) n.729+296A= n.745+296A= n.451+296A= | |
| 4 | g.83278656A>C | CA2706456799 | COQ2 | c.570+292T>G (n.570+292T>G) c.420+292T>G (n.420+292T>G) c.111+292T>G (n.111+292T>G) n.332+292T>G c.216+292T>G (n.216+292T>G) n.729+292T>G n.745+292T>G n.451+292T>G | dbSNP |
| 4 | g.83278656A>G | CA2538853651 | COQ2 | c.570+292T>C (n.570+292T>C) c.420+292T>C (n.420+292T>C) c.111+292T>C (n.111+292T>C) n.332+292T>C c.216+292T>C (n.216+292T>C) n.729+292T>C n.745+292T>C n.451+292T>C | |
| 4 | g.83278657C= | CA1472712895 | COQ2 | c.570+291G= (n.570+291G=) c.420+291G= (n.420+291G=) c.111+291G= (n.111+291G=) n.332+291G= c.216+291G= (n.216+291G=) n.729+291G= n.745+291G= n.451+291G= | |
| 4 | g.83278657C>G | CA799164077 | COQ2 | c.570+291G>C (n.570+291G>C) c.420+291G>C (n.420+291G>C) c.111+291G>C (n.111+291G>C) n.332+291G>C c.216+291G>C (n.216+291G>C) n.729+291G>C n.745+291G>C n.451+291G>C | dbSNP |
| 4 | g.83278662A>G | CA2706456828 | COQ2 | c.570+286T>C (n.570+286T>C) c.420+286T>C (n.420+286T>C) c.111+286T>C (n.111+286T>C) n.332+286T>C c.216+286T>C (n.216+286T>C) n.729+286T>C n.745+286T>C n.451+286T>C | dbSNP |
| 4 | g.83278666C= | CA1472712897 | COQ2 | c.570+282G= (n.570+282G=) c.420+282G= (n.420+282G=) c.111+282G= (n.111+282G=) n.332+282G= c.216+282G= (n.216+282G=) n.729+282G= n.745+282G= n.451+282G= | |
| 4 | g.83278666C>T | CA1472712896 | COQ2 | c.570+282G>A (n.570+282G>A) c.420+282G>A (n.420+282G>A) c.111+282G>A (n.111+282G>A) n.332+282G>A c.216+282G>A (n.216+282G>A) n.729+282G>A n.745+282G>A n.451+282G>A | dbSNP |
| 4 | g.83278679C>A | CA1472712899 | COQ2 | c.570+269G>T (n.570+269G>T) c.420+269G>T (n.420+269G>T) c.111+269G>T (n.111+269G>T) n.332+269G>T c.216+269G>T (n.216+269G>T) n.729+269G>T n.745+269G>T n.451+269G>T | dbSNP |
| 4 | g.83278679C= | CA1472712898 | COQ2 | c.570+269G= (n.570+269G=) c.420+269G= (n.420+269G=) c.111+269G= (n.111+269G=) n.332+269G= c.216+269G= (n.216+269G=) n.729+269G= n.745+269G= n.451+269G= | |
| 4 | g.83278679C>T | CA1472712900 | COQ2 | c.570+269G>A (n.570+269G>A) c.420+269G>A (n.420+269G>A) c.111+269G>A (n.111+269G>A) n.332+269G>A c.216+269G>A (n.216+269G>A) n.729+269G>A n.745+269G>A n.451+269G>A | dbSNP |
| 4 | g.83278680C= | CA1472712901 | COQ2 | c.570+268G= (n.570+268G=) c.420+268G= (n.420+268G=) c.111+268G= (n.111+268G=) n.332+268G= c.216+268G= (n.216+268G=) n.729+268G= n.745+268G= n.451+268G= | |
| 4 | g.83278682_83278683dup | CA799164084 | COQ2 | c.570+266_570+267dup (n.570+266_570+267dup) c.420+266_420+267dup (n.420+266_420+267dup) c.111+266_111+267dup (n.111+266_111+267dup) n.332+266_332+267dup c.216+266_216+267dup (n.216+266_216+267dup) n.729+266_729+267dup n.745+266_745+267dup n.451+266_451+267dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278685C= | CA1472712902 | COQ2 | c.570+263G= (n.570+263G=) c.420+263G= (n.420+263G=) c.111+263G= (n.111+263G=) n.332+263G= c.216+263G= (n.216+263G=) n.729+263G= n.745+263G= n.451+263G= | |
| 4 | g.83278685C>G | CA100654949 | COQ2 | c.570+263G>C (n.570+263G>C) c.420+263G>C (n.420+263G>C) c.111+263G>C (n.111+263G>C) n.332+263G>C c.216+263G>C (n.216+263G>C) n.729+263G>C n.745+263G>C n.451+263G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278686C>T | CA2762423097 | COQ2 | c.570+262G>A (n.570+262G>A) c.420+262G>A (n.420+262G>A) c.111+262G>A (n.111+262G>A) n.332+262G>A c.216+262G>A (n.216+262G>A) n.729+262G>A n.745+262G>A n.451+262G>A | |
| 4 | g.83278687C= | CA1472712903 | COQ2 | c.570+261G= (n.570+261G=) c.420+261G= (n.420+261G=) c.111+261G= (n.111+261G=) n.332+261G= c.216+261G= (n.216+261G=) n.729+261G= n.745+261G= n.451+261G= | |
| 4 | g.83278687C>G | CA799164093 | COQ2 | c.570+261G>C (n.570+261G>C) c.420+261G>C (n.420+261G>C) c.111+261G>C (n.111+261G>C) n.332+261G>C c.216+261G>C (n.216+261G>C) n.729+261G>C n.745+261G>C n.451+261G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278687C>T | CA1064792313 | COQ2 | c.570+261G>A (n.570+261G>A) c.420+261G>A (n.420+261G>A) c.111+261G>A (n.111+261G>A) n.332+261G>A c.216+261G>A (n.216+261G>A) n.729+261G>A n.745+261G>A n.451+261G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278688T>C | CA1064792315 | COQ2 | c.570+260A>G (n.570+260A>G) c.420+260A>G (n.420+260A>G) c.111+260A>G (n.111+260A>G) n.332+260A>G c.216+260A>G (n.216+260A>G) n.729+260A>G n.745+260A>G n.451+260A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278688T= | CA1472712904 | COQ2 | c.570+260A= (n.570+260A=) c.420+260A= (n.420+260A=) c.111+260A= (n.111+260A=) n.332+260A= c.216+260A= (n.216+260A=) n.729+260A= n.745+260A= n.451+260A= | |
| 4 | g.83278689C= | CA1472712905 | COQ2 | c.570+259G= (n.570+259G=) c.420+259G= (n.420+259G=) c.111+259G= (n.111+259G=) n.332+259G= c.216+259G= (n.216+259G=) n.729+259G= n.745+259G= n.451+259G= | |
| 4 | g.83278689C>T | CA100654952 | COQ2 | c.570+259G>A (n.570+259G>A) c.420+259G>A (n.420+259G>A) c.111+259G>A (n.111+259G>A) n.332+259G>A c.216+259G>A (n.216+259G>A) n.729+259G>A n.745+259G>A n.451+259G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278692T>C | CA799164103 | COQ2 | c.570+256A>G (n.570+256A>G) c.420+256A>G (n.420+256A>G) c.111+256A>G (n.111+256A>G) n.332+256A>G c.216+256A>G (n.216+256A>G) n.729+256A>G n.745+256A>G n.451+256A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278692T= | CA1472712906 | COQ2 | c.570+256A= (n.570+256A=) c.420+256A= (n.420+256A=) c.111+256A= (n.111+256A=) n.332+256A= c.216+256A= (n.216+256A=) n.729+256A= n.745+256A= n.451+256A= | |
| 4 | g.83278696C>A | CA1472712908 | COQ2 | c.570+252G>T (n.570+252G>T) c.420+252G>T (n.420+252G>T) c.111+252G>T (n.111+252G>T) n.332+252G>T c.216+252G>T (n.216+252G>T) n.729+252G>T n.745+252G>T n.451+252G>T | dbSNP |
| 4 | g.83278696C= | CA1472712907 | COQ2 | c.570+252G= (n.570+252G=) c.420+252G= (n.420+252G=) c.111+252G= (n.111+252G=) n.332+252G= c.216+252G= (n.216+252G=) n.729+252G= n.745+252G= n.451+252G= | |
| 4 | g.83278697C= | CA1472712909 | COQ2 | c.570+251G= (n.570+251G=) c.420+251G= (n.420+251G=) c.111+251G= (n.111+251G=) n.332+251G= c.216+251G= (n.216+251G=) n.729+251G= n.745+251G= n.451+251G= | |
| 4 | g.83278697C>T | CA799164105 | COQ2 | c.570+251G>A (n.570+251G>A) c.420+251G>A (n.420+251G>A) c.111+251G>A (n.111+251G>A) n.332+251G>A c.216+251G>A (n.216+251G>A) n.729+251G>A n.745+251G>A n.451+251G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278701T>G | CA1472712911 | COQ2 | c.570+247A>C (n.570+247A>C) c.420+247A>C (n.420+247A>C) c.111+247A>C (n.111+247A>C) n.332+247A>C c.216+247A>C (n.216+247A>C) n.729+247A>C n.745+247A>C n.451+247A>C | dbSNP |
| 4 | g.83278701T= | CA1472712910 | COQ2 | c.570+247A= (n.570+247A=) c.420+247A= (n.420+247A=) c.111+247A= (n.111+247A=) n.332+247A= c.216+247A= (n.216+247A=) n.729+247A= n.745+247A= n.451+247A= | |
| 4 | g.83278706A>C | CA2706456831 | COQ2 | c.570+242T>G (n.570+242T>G) c.420+242T>G (n.420+242T>G) c.111+242T>G (n.111+242T>G) n.332+242T>G c.216+242T>G (n.216+242T>G) n.729+242T>G n.745+242T>G n.451+242T>G | dbSNP |
| 4 | g.83278708T>C | CA100654956 | COQ2 | c.570+240A>G (n.570+240A>G) c.420+240A>G (n.420+240A>G) c.111+240A>G (n.111+240A>G) n.332+240A>G c.216+240A>G (n.216+240A>G) n.729+240A>G n.745+240A>G n.451+240A>G | dbSNP |
| 4 | g.83278708T= | CA1472712912 | COQ2 | c.570+240A= (n.570+240A=) c.420+240A= (n.420+240A=) c.111+240A= (n.111+240A=) n.332+240A= c.216+240A= (n.216+240A=) n.729+240A= n.745+240A= n.451+240A= | |
| 4 | g.83278715T>C | CA1472712915 | COQ2 | c.570+233A>G (n.570+233A>G) c.420+233A>G (n.420+233A>G) c.111+233A>G (n.111+233A>G) n.332+233A>G c.216+233A>G (n.216+233A>G) n.729+233A>G n.745+233A>G n.451+233A>G | dbSNP |
| 4 | g.83278715T= | CA1472712914 | COQ2 | c.570+233A= (n.570+233A=) c.420+233A= (n.420+233A=) c.111+233A= (n.111+233A=) n.332+233A= c.216+233A= (n.216+233A=) n.729+233A= n.745+233A= n.451+233A= | |
| 4 | g.83278715_83278721delinsTATAATA | CA1472712913 | COQ2 | c.570+227_570+233delinsTATTATA (n.570+227_570+233delinsTATTATA) c.420+227_420+233delinsTATTATA (n.420+227_420+233delinsTATTATA) c.111+227_111+233delinsTATTATA (n.111+227_111+233delinsTATTATA) n.332+227_332+233delinsTATTATA c.216+227_216+233delinsTATTATA (n.216+227_216+233delinsTATTATA) n.729+227_729+233delinsTATTATA n.745+227_745+233delinsTATTATA n.451+227_451+233delinsTATTATA | |
| 4 | g.83278720_83278725del | CA799164110 | COQ2 | c.570+227_570+232del (n.570+227_570+232del) c.420+227_420+232del (n.420+227_420+232del) c.111+227_111+232del (n.111+227_111+232del) n.332+227_332+232del c.216+227_216+232del (n.216+227_216+232del) n.729+227_729+232del n.745+227_745+232del n.451+227_451+232del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278718A= | CA1472712916 | COQ2 | c.570+230T= (n.570+230T=) c.420+230T= (n.420+230T=) c.111+230T= (n.111+230T=) n.332+230T= c.216+230T= (n.216+230T=) n.729+230T= n.745+230T= n.451+230T= | |
| 4 | g.83278718A>G | CA552793066 | COQ2 | c.570+230T>C (n.570+230T>C) c.420+230T>C (n.420+230T>C) c.111+230T>C (n.111+230T>C) n.332+230T>C c.216+230T>C (n.216+230T>C) n.729+230T>C n.745+230T>C n.451+230T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278721A>G | CA2542449761 | COQ2 | c.570+227T>C (n.570+227T>C) c.420+227T>C (n.420+227T>C) c.111+227T>C (n.111+227T>C) n.332+227T>C c.216+227T>C (n.216+227T>C) n.729+227T>C n.745+227T>C n.451+227T>C | |
| 4 | g.83278724A= | CA1472712917 | COQ2 | c.570+224T= (n.570+224T=) c.420+224T= (n.420+224T=) c.111+224T= (n.111+224T=) n.332+224T= c.216+224T= (n.216+224T=) n.729+224T= n.745+224T= n.451+224T= | |
| 4 | g.83278724A>G | CA100654960 | COQ2 | c.570+224T>C (n.570+224T>C) c.420+224T>C (n.420+224T>C) c.111+224T>C (n.111+224T>C) n.332+224T>C c.216+224T>C (n.216+224T>C) n.729+224T>C n.745+224T>C n.451+224T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278726A= | CA1472712918 | COQ2 | c.570+222T= (n.570+222T=) c.420+222T= (n.420+222T=) c.111+222T= (n.111+222T=) n.332+222T= c.216+222T= (n.216+222T=) n.729+222T= n.745+222T= n.451+222T= | |
| 4 | g.83278726A>G | CA799164118 | COQ2 | c.570+222T>C (n.570+222T>C) c.420+222T>C (n.420+222T>C) c.111+222T>C (n.111+222T>C) n.332+222T>C c.216+222T>C (n.216+222T>C) n.729+222T>C n.745+222T>C n.451+222T>C | dbSNP gnomAD v3 |
| 4 | g.83278728T>C | CA100654963 | COQ2 | c.570+220A>G (n.570+220A>G) c.420+220A>G (n.420+220A>G) c.111+220A>G (n.111+220A>G) n.332+220A>G c.216+220A>G (n.216+220A>G) n.729+220A>G n.745+220A>G n.451+220A>G | dbSNP |
| 4 | g.83278728T>G | CA552793068 | COQ2 | c.570+220A>C (n.570+220A>C) c.420+220A>C (n.420+220A>C) c.111+220A>C (n.111+220A>C) n.332+220A>C c.216+220A>C (n.216+220A>C) n.729+220A>C n.745+220A>C n.451+220A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278728T= | CA1472712919 | COQ2 | c.570+220A= (n.570+220A=) c.420+220A= (n.420+220A=) c.111+220A= (n.111+220A=) n.332+220A= c.216+220A= (n.216+220A=) n.729+220A= n.745+220A= n.451+220A= | |
| 4 | g.83278729A= | CA1472712920 | COQ2 | c.570+219T= (n.570+219T=) c.420+219T= (n.420+219T=) c.111+219T= (n.111+219T=) n.332+219T= c.216+219T= (n.216+219T=) n.729+219T= n.745+219T= n.451+219T= | |
| 4 | g.83278729A>G | CA1472712921 | COQ2 | c.570+219T>C (n.570+219T>C) c.420+219T>C (n.420+219T>C) c.111+219T>C (n.111+219T>C) n.332+219T>C c.216+219T>C (n.216+219T>C) n.729+219T>C n.745+219T>C n.451+219T>C | dbSNP |
| 4 | g.83278730C= | CA1472712922 | COQ2 | c.570+218G= (n.570+218G=) c.420+218G= (n.420+218G=) c.111+218G= (n.111+218G=) n.332+218G= c.216+218G= (n.216+218G=) n.729+218G= n.745+218G= n.451+218G= | |
| 4 | g.83278730C>T | CA1472712923 | COQ2 | c.570+218G>A (n.570+218G>A) c.420+218G>A (n.420+218G>A) c.111+218G>A (n.111+218G>A) n.332+218G>A c.216+218G>A (n.216+218G>A) n.729+218G>A n.745+218G>A n.451+218G>A | dbSNP |
| 4 | g.83278732C= | CA1472712924 | COQ2 | c.570+216G= (n.570+216G=) c.420+216G= (n.420+216G=) c.111+216G= (n.111+216G=) n.332+216G= c.216+216G= (n.216+216G=) n.729+216G= n.745+216G= n.451+216G= | |
| 4 | g.83278732C>G | CA1472712926 | COQ2 | c.570+216G>C (n.570+216G>C) c.420+216G>C (n.420+216G>C) c.111+216G>C (n.111+216G>C) n.332+216G>C c.216+216G>C (n.216+216G>C) n.729+216G>C n.745+216G>C n.451+216G>C | dbSNP |
| 4 | g.83278732C>T | CA1472712925 | COQ2 | c.570+216G>A (n.570+216G>A) c.420+216G>A (n.420+216G>A) c.111+216G>A (n.111+216G>A) n.332+216G>A c.216+216G>A (n.216+216G>A) n.729+216G>A n.745+216G>A n.451+216G>A | dbSNP |
| 4 | g.83278734C>A | CA2762423098 | COQ2 | c.570+214G>T (n.570+214G>T) c.420+214G>T (n.420+214G>T) c.111+214G>T (n.111+214G>T) n.332+214G>T c.216+214G>T (n.216+214G>T) n.729+214G>T n.745+214G>T n.451+214G>T | |
| 4 | g.83278734C>T | CA2499595261 | COQ2 | c.570+214G>A (n.570+214G>A) c.420+214G>A (n.420+214G>A) c.111+214G>A (n.111+214G>A) n.332+214G>A c.216+214G>A (n.216+214G>A) n.729+214G>A n.745+214G>A n.451+214G>A | dbSNP |
| 4 | g.83278735C= | CA1472712927 | COQ2 | c.570+213G= (n.570+213G=) c.420+213G= (n.420+213G=) c.111+213G= (n.111+213G=) n.332+213G= c.216+213G= (n.216+213G=) n.729+213G= n.745+213G= n.451+213G= | |
| 4 | g.83278735C>T | CA1472712928 | COQ2 | c.570+213G>A (n.570+213G>A) c.420+213G>A (n.420+213G>A) c.111+213G>A (n.111+213G>A) n.332+213G>A c.216+213G>A (n.216+213G>A) n.729+213G>A n.745+213G>A n.451+213G>A | dbSNP |
| 4 | g.83278736T>C | CA1472712930 | COQ2 | c.570+212A>G (n.570+212A>G) c.420+212A>G (n.420+212A>G) c.111+212A>G (n.111+212A>G) n.332+212A>G c.216+212A>G (n.216+212A>G) n.729+212A>G n.745+212A>G n.451+212A>G | dbSNP |
| 4 | g.83278736T= | CA1472712929 | COQ2 | c.570+212A= (n.570+212A=) c.420+212A= (n.420+212A=) c.111+212A= (n.111+212A=) n.332+212A= c.216+212A= (n.216+212A=) n.729+212A= n.745+212A= n.451+212A= | |
| 4 | g.83278738_83278739delinsGC | CA1472712931 | COQ2 | c.570+209_570+210delinsGC (n.570+209_570+210delinsGC) c.420+209_420+210delinsGC (n.420+209_420+210delinsGC) c.111+209_111+210delinsGC (n.111+209_111+210delinsGC) n.332+209_332+210delinsGC c.216+209_216+210delinsGC (n.216+209_216+210delinsGC) n.729+209_729+210delinsGC n.745+209_745+210delinsGC n.451+209_451+210delinsGC | |
| 4 | g.83278739C>A | CA2706161206 | COQ2 | c.570+209G>T (n.570+209G>T) c.420+209G>T (n.420+209G>T) c.111+209G>T (n.111+209G>T) n.332+209G>T c.216+209G>T (n.216+209G>T) n.729+209G>T n.745+209G>T n.451+209G>T | dbSNP |
| 4 | g.83278739C= | CA1472712932 | COQ2 | c.570+209G= (n.570+209G=) c.420+209G= (n.420+209G=) c.111+209G= (n.111+209G=) n.332+209G= c.216+209G= (n.216+209G=) n.729+209G= n.745+209G= n.451+209G= | |
| 4 | g.83278739C>T | CA100654965 | COQ2 | c.570+209G>A (n.570+209G>A) c.420+209G>A (n.420+209G>A) c.111+209G>A (n.111+209G>A) n.332+209G>A c.216+209G>A (n.216+209G>A) n.729+209G>A n.745+209G>A n.451+209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278742del | CA552793069 | COQ2 | c.570+209del (n.570+209del) c.420+209del (n.420+209del) c.111+209del (n.111+209del) n.332+209del c.216+209del (n.216+209del) n.729+209del n.745+209del n.451+209del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278741C= | CA1472712933 | COQ2 | c.570+207G= (n.570+207G=) c.420+207G= (n.420+207G=) c.111+207G= (n.111+207G=) n.332+207G= c.216+207G= (n.216+207G=) n.729+207G= n.745+207G= n.451+207G= | |
| 4 | g.83278741C>G | CA799164126 | COQ2 | c.570+207G>C (n.570+207G>C) c.420+207G>C (n.420+207G>C) c.111+207G>C (n.111+207G>C) n.332+207G>C c.216+207G>C (n.216+207G>C) n.729+207G>C n.745+207G>C n.451+207G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278743T>C | CA799164136 | COQ2 | c.570+205A>G (n.570+205A>G) c.420+205A>G (n.420+205A>G) c.111+205A>G (n.111+205A>G) n.332+205A>G c.216+205A>G (n.216+205A>G) n.729+205A>G n.745+205A>G n.451+205A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278743T>G | CA1472712934 | COQ2 | c.570+205A>C (n.570+205A>C) c.420+205A>C (n.420+205A>C) c.111+205A>C (n.111+205A>C) n.332+205A>C c.216+205A>C (n.216+205A>C) n.729+205A>C n.745+205A>C n.451+205A>C | dbSNP |
| 4 | g.83278743T= | CA1472712935 | COQ2 | c.570+205A= (n.570+205A=) c.420+205A= (n.420+205A=) c.111+205A= (n.111+205A=) n.332+205A= c.216+205A= (n.216+205A=) n.729+205A= n.745+205A= n.451+205A= | |
| 4 | g.83278744G>T | CA2762423099 | COQ2 | c.570+204C>A (n.570+204C>A) c.420+204C>A (n.420+204C>A) c.111+204C>A (n.111+204C>A) n.332+204C>A c.216+204C>A (n.216+204C>A) n.729+204C>A n.745+204C>A n.451+204C>A | |
| 4 | g.83278747G>A | CA799164139 | COQ2 | c.570+201C>T (n.570+201C>T) c.420+201C>T (n.420+201C>T) c.111+201C>T (n.111+201C>T) n.332+201C>T c.216+201C>T (n.216+201C>T) n.729+201C>T n.745+201C>T n.451+201C>T | dbSNP |
| 4 | g.83278747G= | CA1472712936 | COQ2 | c.570+201C= (n.570+201C=) c.420+201C= (n.420+201C=) c.111+201C= (n.111+201C=) n.332+201C= c.216+201C= (n.216+201C=) n.729+201C= n.745+201C= n.451+201C= | |
| 4 | g.83278750A= | CA1472712938 | COQ2 | c.570+198T= (n.570+198T=) c.420+198T= (n.420+198T=) c.111+198T= (n.111+198T=) n.332+198T= c.216+198T= (n.216+198T=) n.729+198T= n.745+198T= n.451+198T= | |
| 4 | g.83278750A>T | CA799164140 | COQ2 | c.570+198T>A (n.570+198T>A) c.420+198T>A (n.420+198T>A) c.111+198T>A (n.111+198T>A) n.332+198T>A c.216+198T>A (n.216+198T>A) n.729+198T>A n.745+198T>A n.451+198T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.83278750_83278752delinsACT | CA1472712937 | COQ2 | c.570+196_570+198delinsAGT (n.570+196_570+198delinsAGT) c.420+196_420+198delinsAGT (n.420+196_420+198delinsAGT) c.111+196_111+198delinsAGT (n.111+196_111+198delinsAGT) n.332+196_332+198delinsAGT c.216+196_216+198delinsAGT (n.216+196_216+198delinsAGT) n.729+196_729+198delinsAGT n.745+196_745+198delinsAGT n.451+196_451+198delinsAGT | |
| 4 | g.83278751C= | CA1472712940 | COQ2 | c.570+197G= (n.570+197G=) c.420+197G= (n.420+197G=) c.111+197G= (n.111+197G=) n.332+197G= c.216+197G= (n.216+197G=) n.729+197G= n.745+197G= n.451+197G= | |
| 4 | g.83278751C>T | CA1472712939 | COQ2 | c.570+197G>A (n.570+197G>A) c.420+197G>A (n.420+197G>A) c.111+197G>A (n.111+197G>A) n.332+197G>A c.216+197G>A (n.216+197G>A) n.729+197G>A n.745+197G>A n.451+197G>A | dbSNP |
| 4 | g.83278753_83278754del | CA799164142 | COQ2 | c.570+196_570+197del (n.570+196_570+197del) c.420+196_420+197del (n.420+196_420+197del) c.111+196_111+197del (n.111+196_111+197del) n.332+196_332+197del c.216+196_216+197del (n.216+196_216+197del) n.729+196_729+197del n.745+196_745+197del n.451+196_451+197del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |