Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.83273505T>A | CA357230155 | COQ2 | c.683A>T (p.Asn228Ile) c.533A>T (p.Asn178Ile) c.224A>T (p.Asn75Ile) c.329A>T (p.Asn110Ile) n.842A>T n.858A>T c.-54A>T (n.-54A>T) n.564A>T | |
4 | g.83273505T>C | CA250023 | COQ2 | c.683A>G (p.Asn228Ser) c.533A>G (p.Asn178Ser) c.224A>G (p.Asn75Ser) c.329A>G (p.Asn110Ser) n.842A>G n.858A>G c.-54A>G (n.-54A>G) n.564A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83273505T>G | CA357230156 | COQ2 | c.683A>C (p.Asn228Thr) c.533A>C (p.Asn178Thr) c.224A>C (p.Asn75Thr) c.329A>C (p.Asn110Thr) n.842A>C n.858A>C c.-54A>C (n.-54A>C) n.564A>C | |
4 | g.83273505T= | CA1472710605 | COQ2 | c.683A= (p.Asn228=) c.533A= (p.Asn178=) c.224A= (p.Asn75=) c.329A= (p.Asn110=) n.842A= n.858A= c.-54A= (n.-54A=) n.564A= | |
4 | g.83273506T>A | CA357230157 | COQ2 | c.682A>T (p.Asn228Tyr) c.532A>T (p.Asn178Tyr) c.223A>T (p.Asn75Tyr) c.328A>T (p.Asn110Tyr) n.841A>T n.857A>T c.-55A>T (n.-55A>T) n.563A>T | |
4 | g.83273506T>C | CA357230158 | COQ2 | c.682A>G (p.Asn228Asp) c.532A>G (p.Asn178Asp) c.223A>G (p.Asn75Asp) c.328A>G (p.Asn110Asp) n.841A>G n.857A>G c.-55A>G (n.-55A>G) n.563A>G | |
4 | g.83273506T>G | CA357230159 | COQ2 | c.682A>C (p.Asn228His) c.532A>C (p.Asn178His) c.223A>C (p.Asn75His) c.328A>C (p.Asn110His) n.841A>C n.857A>C c.-55A>C (n.-55A>C) n.563A>C | COSMIC |
4 | g.83273507T>A | CA440105614 | COQ2 | c.681A>T (p.Leu227=) c.531A>T (p.Leu177=) c.222A>T (p.Leu74=) c.327A>T (p.Leu109=) n.840A>T n.856A>T c.-56A>T (n.-56A>T) n.562A>T | |
4 | g.83273507T>C | CA2988583 | COQ2 | c.681A>G (p.Leu227=) c.531A>G (p.Leu177=) c.222A>G (p.Leu74=) c.327A>G (p.Leu109=) n.840A>G n.856A>G c.-56A>G (n.-56A>G) n.562A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83273507T>G | CA440105618 | COQ2 | c.681A>C (p.Leu227=) c.531A>C (p.Leu177=) c.222A>C (p.Leu74=) c.327A>C (p.Leu109=) n.840A>C n.856A>C c.-56A>C (n.-56A>C) n.562A>C | |
4 | g.83273507T= | CA1472710606 | COQ2 | c.681A= (p.Leu227=) c.531A= (p.Leu177=) c.222A= (p.Leu74=) c.327A= (p.Leu109=) n.840A= n.856A= c.-56A= (n.-56A=) n.562A= | |
4 | g.83273508A>C | CA357230160 | COQ2 | c.680T>G (p.Leu227Arg) c.530T>G (p.Leu177Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) c.326T>G (p.Leu109Arg) n.839T>G n.855T>G c.-57T>G (n.-57T>G) n.561T>G | |
4 | g.83273508A>G | CA357230161 | COQ2 | c.680T>C (p.Leu227Pro) c.530T>C (p.Leu177Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) c.326T>C (p.Leu109Pro) n.839T>C n.855T>C c.-57T>C (n.-57T>C) n.561T>C | |
4 | g.83273508A>T | CA357230162 | COQ2 | c.680T>A (p.Leu227Gln) c.530T>A (p.Leu177Gln) c.221T>A (p.Leu74Gln) c.326T>A (p.Leu109Gln) n.839T>A n.855T>A c.-57T>A (n.-57T>A) n.561T>A | |
4 | g.83273509G>A | CA440105623 | COQ2 | c.679C>T (p.Leu227=) c.529C>T (p.Leu177=) c.220C>T (p.Leu74=) c.325C>T (p.Leu109=) n.838C>T n.854C>T c.-58C>T (n.-58C>T) n.560C>T | COSMIC |
4 | g.83273509G>C | CA357230163 | COQ2 | c.679C>G (p.Leu227Val) c.529C>G (p.Leu177Val) c.220C>G (p.Leu74Val) c.325C>G (p.Leu109Val) n.838C>G n.854C>G c.-58C>G (n.-58C>G) n.560C>G | |
4 | g.83273509G>T | CA357230164 | COQ2 | c.679C>A (p.Leu227Ile) c.529C>A (p.Leu177Ile) c.220C>A (p.Leu74Ile) c.325C>A (p.Leu109Ile) n.838C>A n.854C>A c.-58C>A (n.-58C>A) n.560C>A | |
4 | g.83273510A>C | CA357230166 | COQ2 | c.678T>G (p.Cys226Trp) c.528T>G (p.Cys176Trp) c.219T>G (p.Cys73Trp) c.324T>G (p.Cys108Trp) n.837T>G n.853T>G c.-59T>G (n.-59T>G) n.559T>G | |
4 | g.83273510A>G | CA440105630 | COQ2 | c.678T>C (p.Cys226=) c.528T>C (p.Cys176=) c.219T>C (p.Cys73=) c.324T>C (p.Cys108=) n.837T>C n.853T>C c.-59T>C (n.-59T>C) n.559T>C | |
4 | g.83273510A>T | CA357230165 | COQ2 | c.678T>A (p.Cys226Ter) c.528T>A (p.Cys176Ter) c.219T>A (p.Cys73Ter) c.324T>A (p.Cys108Ter) n.837T>A n.853T>A c.-59T>A (n.-59T>A) n.559T>A | |
4 | g.83273511C>A | CA2988584 | COQ2 | c.677G>T (p.Cys226Phe) c.527G>T (p.Cys176Phe) c.218G>T (p.Cys73Phe) c.323G>T (p.Cys108Phe) n.836G>T n.852G>T c.-60G>T (n.-60G>T) n.558G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83273511C= | CA1472710607 | COQ2 | c.677G= (p.Cys226=) c.527G= (p.Cys176=) c.218G= (p.Cys73=) c.323G= (p.Cys108=) n.836G= n.852G= c.-60G= (n.-60G=) n.558G= | |
4 | g.83273511C>G | CA357230167 | COQ2 | c.677G>C (p.Cys226Ser) c.527G>C (p.Cys176Ser) c.218G>C (p.Cys73Ser) c.323G>C (p.Cys108Ser) n.836G>C n.852G>C c.-60G>C (n.-60G>C) n.558G>C | |
4 | g.83273511C>T | CA357230168 | COQ2 | c.677G>A (p.Cys226Tyr) c.527G>A (p.Cys176Tyr) c.218G>A (p.Cys73Tyr) c.323G>A (p.Cys108Tyr) n.836G>A n.852G>A c.-60G>A (n.-60G>A) n.558G>A | |
4 | g.83273512A>C | CA357230169 | COQ2 | c.676T>G (p.Cys226Gly) c.526T>G (p.Cys176Gly) c.217T>G (p.Cys73Gly) c.322T>G (p.Cys108Gly) n.835T>G n.851T>G c.-61T>G (n.-61T>G) n.557T>G | |
4 | g.83273512A>G | CA357230170 | COQ2 | c.676T>C (p.Cys226Arg) c.526T>C (p.Cys176Arg) c.217T>C (p.Cys73Arg) c.322T>C (p.Cys108Arg) n.835T>C n.851T>C c.-61T>C (n.-61T>C) n.557T>C | |
4 | g.83273512A>T | CA357230171 | COQ2 | c.676T>A (p.Cys226Ser) c.526T>A (p.Cys176Ser) c.217T>A (p.Cys73Ser) c.322T>A (p.Cys108Ser) n.835T>A n.851T>A c.-61T>A (n.-61T>A) n.557T>A | |
4 | g.83273513C>A | CA440105640 | COQ2 | c.675G>T (p.Leu225=) c.525G>T (p.Leu175=) c.216G>T (p.Leu72=) c.321G>T (p.Leu107=) n.834G>T n.850G>T c.-62G>T (n.-62G>T) n.556G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83273513C>G | CA440105642 | COQ2 | c.675G>C (p.Leu225=) c.525G>C (p.Leu175=) c.216G>C (p.Leu72=) c.321G>C (p.Leu107=) n.834G>C n.850G>C c.-62G>C (n.-62G>C) n.556G>C | |
4 | g.83273513C>T | CA440105645 | COQ2 | c.675G>A (p.Leu225=) c.525G>A (p.Leu175=) c.216G>A (p.Leu72=) c.321G>A (p.Leu107=) n.834G>A n.850G>A c.-62G>A (n.-62G>A) n.556G>A | |
4 | g.83273514A>C | CA357230172 | COQ2 | c.674T>G (p.Leu225Arg) c.524T>G (p.Leu175Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) n.833T>G n.849T>G c.-63T>G (n.-63T>G) n.555T>G | |
4 | g.83273514A>G | CA357230173 | COQ2 | c.674T>C (p.Leu225Pro) c.524T>C (p.Leu175Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) n.833T>C n.849T>C c.-63T>C (n.-63T>C) n.555T>C | |
4 | g.83273514A>T | CA357230174 | COQ2 | c.674T>A (p.Leu225Gln) c.524T>A (p.Leu175Gln) c.215T>A (p.Leu72Gln) c.320T>A (p.Leu107Gln) n.833T>A n.849T>A c.-63T>A (n.-63T>A) n.555T>A | |
4 | g.83273518_83273520del | CA2671245582 | COQ2 | c.672_674del (p.Leu225del) c.522_524del (p.Leu175del) c.213_215del (p.Leu72del) c.318_320del (p.Leu107del) n.831_833del n.847_849del c.-65_-63del (n.-65_-63del) n.553_555del | gnomAD v4 |
4 | g.83273515G>A | CA440105651 | COQ2 | c.673C>T (p.Leu225=) c.523C>T (p.Leu175=) c.214C>T (p.Leu72=) c.319C>T (p.Leu107=) n.832C>T n.848C>T c.-64C>T (n.-64C>T) n.554C>T | |
4 | g.83273515G>C | CA357230175 | COQ2 | c.673C>G (p.Leu225Val) c.523C>G (p.Leu175Val) c.214C>G (p.Leu72Val) c.319C>G (p.Leu107Val) n.832C>G n.848C>G c.-64C>G (n.-64C>G) n.554C>G | |
4 | g.83273515G>T | CA357230176 | COQ2 | c.673C>A (p.Leu225Met) c.523C>A (p.Leu175Met) c.214C>A (p.Leu72Met) c.319C>A (p.Leu107Met) n.832C>A n.848C>A c.-64C>A (n.-64C>A) n.554C>A | |
4 | g.83273516A= | CA1472710608 | COQ2 | c.672T= (p.Leu224=) c.522T= (p.Leu174=) c.213T= (p.Leu71=) c.318T= (p.Leu106=) n.831T= n.847T= c.-65T= (n.-65T=) n.553T= | |
4 | g.83273516A>C | CA440105654 | COQ2 | c.672T>G (p.Leu224=) c.522T>G (p.Leu174=) c.213T>G (p.Leu71=) c.318T>G (p.Leu106=) n.831T>G n.847T>G c.-65T>G (n.-65T>G) n.553T>G | |
4 | g.83273516A>G | CA440105656 | COQ2 | c.672T>C (p.Leu224=) c.522T>C (p.Leu174=) c.213T>C (p.Leu71=) c.318T>C (p.Leu106=) n.831T>C n.847T>C c.-65T>C (n.-65T>C) n.553T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83273516A>T | CA440105658 | COQ2 | c.672T>A (p.Leu224=) c.522T>A (p.Leu174=) c.213T>A (p.Leu71=) c.318T>A (p.Leu106=) n.831T>A n.847T>A c.-65T>A (n.-65T>A) n.553T>A | |
4 | g.83273517A= | CA1472710609 | COQ2 | c.671T= (p.Leu224=) c.521T= (p.Leu174=) c.212T= (p.Leu71=) c.317T= (p.Leu106=) n.830T= n.846T= c.-66T= (n.-66T=) n.552T= | |
4 | g.83273517A>C | CA357230177 | COQ2 | c.671T>G (p.Leu224Arg) c.521T>G (p.Leu174Arg) c.212T>G (p.Leu71Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) n.830T>G n.846T>G c.-66T>G (n.-66T>G) n.552T>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83273517A>G | CA357230178 | COQ2 | c.671T>C (p.Leu224Pro) c.521T>C (p.Leu174Pro) c.212T>C (p.Leu71Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) n.830T>C n.846T>C c.-66T>C (n.-66T>C) n.552T>C | |
4 | g.83273517A>T | CA357230179 | COQ2 | c.671T>A (p.Leu224His) c.521T>A (p.Leu174His) c.212T>A (p.Leu71His) c.317T>A (p.Leu106His) n.830T>A n.846T>A c.-66T>A (n.-66T>A) n.552T>A | COSMIC |
4 | g.83273518G>A | CA357230181 | COQ2 | c.670C>T (p.Leu224Phe) c.520C>T (p.Leu174Phe) c.211C>T (p.Leu71Phe) c.316C>T (p.Leu106Phe) n.829C>T n.845C>T c.-67C>T (n.-67C>T) n.551C>T | |
4 | g.83273518G>C | CA357230182 | COQ2 | c.670C>G (p.Leu224Val) c.520C>G (p.Leu174Val) c.211C>G (p.Leu71Val) c.316C>G (p.Leu106Val) n.829C>G n.845C>G c.-67C>G (n.-67C>G) n.551C>G | |
4 | g.83273518G>T | CA357230180 | COQ2 | c.670C>A (p.Leu224Ile) c.520C>A (p.Leu174Ile) c.211C>A (p.Leu71Ile) c.316C>A (p.Leu106Ile) n.829C>A n.845C>A c.-67C>A (n.-67C>A) n.551C>A | |
4 | g.83273519A>C | CA440105672 | COQ2 | c.669T>G (p.Val223=) c.519T>G (p.Val173=) c.210T>G (p.Val70=) c.315T>G (p.Val105=) n.828T>G n.844T>G c.-68T>G (n.-68T>G) n.550T>G | |
4 | g.83273519A>G | CA440105669 | COQ2 | c.669T>C (p.Val223=) c.519T>C (p.Val173=) c.210T>C (p.Val70=) c.315T>C (p.Val105=) n.828T>C n.844T>C c.-68T>C (n.-68T>C) n.550T>C | |
4 | g.83273519A>T | CA440105667 | COQ2 | c.669T>A (p.Val223=) c.519T>A (p.Val173=) c.210T>A (p.Val70=) c.315T>A (p.Val105=) n.828T>A n.844T>A c.-68T>A (n.-68T>A) n.550T>A | |
4 | g.83273520A>C | CA357230183 | COQ2 | c.668T>G (p.Val223Gly) c.518T>G (p.Val173Gly) c.209T>G (p.Val70Gly) c.314T>G (p.Val105Gly) n.827T>G n.843T>G c.-69T>G (n.-69T>G) n.549T>G | |
4 | g.83273520A>G | CA357230185 | COQ2 | c.668T>C (p.Val223Ala) c.518T>C (p.Val173Ala) c.209T>C (p.Val70Ala) c.314T>C (p.Val105Ala) n.827T>C n.843T>C c.-69T>C (n.-69T>C) n.549T>C | |
4 | g.83273520A>T | CA357230184 | COQ2 | c.668T>A (p.Val223Asp) c.518T>A (p.Val173Asp) c.209T>A (p.Val70Asp) c.314T>A (p.Val105Asp) n.827T>A n.843T>A c.-69T>A (n.-69T>A) n.549T>A | |
4 | g.83273521C>A | CA357230186 | COQ2 | c.667G>T (p.Val223Phe) c.517G>T (p.Val173Phe) c.208G>T (p.Val70Phe) c.313G>T (p.Val105Phe) n.826G>T n.842G>T c.-70G>T (n.-70G>T) n.548G>T | |
4 | g.83273521C= | CA1472710610 | COQ2 | c.667G= (p.Val223=) c.517G= (p.Val173=) c.208G= (p.Val70=) c.313G= (p.Val105=) n.826G= n.842G= c.-70G= (n.-70G=) n.548G= | |
4 | g.83273521C>G | CA357230187 | COQ2 | c.667G>C (p.Val223Leu) c.517G>C (p.Val173Leu) c.208G>C (p.Val70Leu) c.313G>C (p.Val105Leu) n.826G>C n.842G>C c.-70G>C (n.-70G>C) n.548G>C | |
4 | g.83273521C>T | CA2988585 | COQ2 | c.667G>A (p.Val223Ile) c.517G>A (p.Val173Ile) c.208G>A (p.Val70Ile) c.313G>A (p.Val105Ile) n.826G>A n.842G>A c.-70G>A (n.-70G>A) n.548G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83273522A>C | CA440105680 | COQ2 | c.666T>G (p.Gly222=) c.516T>G (p.Gly172=) c.207T>G (p.Gly69=) c.312T>G (p.Gly104=) n.825T>G n.841T>G c.-71T>G (n.-71T>G) n.547T>G | |
4 | g.83273522A>G | CA440105683 | COQ2 | c.666T>C (p.Gly222=) c.516T>C (p.Gly172=) c.207T>C (p.Gly69=) c.312T>C (p.Gly104=) n.825T>C n.841T>C c.-71T>C (n.-71T>C) n.547T>C | |
4 | g.83273522A>T | CA440105684 | COQ2 | c.666T>A (p.Gly222=) c.516T>A (p.Gly172=) c.207T>A (p.Gly69=) c.312T>A (p.Gly104=) n.825T>A n.841T>A c.-71T>A (n.-71T>A) n.547T>A | |
4 | g.83273523C>A | CA357230188 | COQ2 | c.665G>T (p.Gly222Val) c.515G>T (p.Gly172Val) c.206G>T (p.Gly69Val) c.311G>T (p.Gly104Val) n.824G>T n.840G>T c.-72G>T (n.-72G>T) n.546G>T | COSMIC |
4 | g.83273523C>G | CA357230189 | COQ2 | c.665G>C (p.Gly222Ala) c.515G>C (p.Gly172Ala) c.206G>C (p.Gly69Ala) c.311G>C (p.Gly104Ala) n.824G>C n.840G>C c.-72G>C (n.-72G>C) n.546G>C | |
4 | g.83273523C>T | CA357230190 | COQ2 | c.665G>A (p.Gly222Asp) c.515G>A (p.Gly172Asp) c.206G>A (p.Gly69Asp) c.311G>A (p.Gly104Asp) n.824G>A n.840G>A c.-72G>A (n.-72G>A) n.546G>A | |
4 | g.83273524C>A | CA357230191 | COQ2 | c.664G>T (p.Gly222Cys) c.514G>T (p.Gly172Cys) c.205G>T (p.Gly69Cys) c.310G>T (p.Gly104Cys) n.823G>T n.839G>T c.-73G>T (n.-73G>T) n.545G>T | |
4 | g.83273524C>G | CA357230192 | COQ2 | c.664G>C (p.Gly222Arg) c.514G>C (p.Gly172Arg) c.205G>C (p.Gly69Arg) c.310G>C (p.Gly104Arg) n.823G>C n.839G>C c.-73G>C (n.-73G>C) n.545G>C | |
4 | g.83273524C>T | CA357230193 | COQ2 | c.664G>A (p.Gly222Ser) c.514G>A (p.Gly172Ser) c.205G>A (p.Gly69Ser) c.310G>A (p.Gly104Ser) n.823G>A n.839G>A c.-73G>A (n.-73G>A) n.545G>A | |
4 | g.83273525C>A | CA440105694 | COQ2 | c.663G>T (p.Leu221=) c.513G>T (p.Leu171=) c.204G>T (p.Leu68=) c.309G>T (p.Leu103=) n.822G>T n.838G>T c.-74G>T (n.-74G>T) n.544G>T | |
4 | g.83273525C>G | CA440105696 | COQ2 | c.663G>C (p.Leu221=) c.513G>C (p.Leu171=) c.204G>C (p.Leu68=) c.309G>C (p.Leu103=) n.822G>C n.838G>C c.-74G>C (n.-74G>C) n.544G>C | |
4 | g.83273525C>T | CA440105699 | COQ2 | c.663G>A (p.Leu221=) c.513G>A (p.Leu171=) c.204G>A (p.Leu68=) c.309G>A (p.Leu103=) n.822G>A n.838G>A c.-74G>A (n.-74G>A) n.544G>A | |
4 | g.83273526A= | CA1472710611 | COQ2 | c.662T= (p.Leu221=) c.512T= (p.Leu171=) c.203T= (p.Leu68=) c.308T= (p.Leu103=) n.821T= n.837T= c.-75T= (n.-75T=) n.543T= | |
4 | g.83273526A>C | CA357230194 | COQ2 | c.662T>G (p.Leu221Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) n.821T>G n.837T>G c.-75T>G (n.-75T>G) n.543T>G | |
4 | g.83273526A>G | CA2988586 | COQ2 | c.662T>C (p.Leu221Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) n.821T>C n.837T>C c.-75T>C (n.-75T>C) n.543T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83273526A>T | CA357230195 | COQ2 | c.662T>A (p.Leu221Gln) c.512T>A (p.Leu171Gln) c.203T>A (p.Leu68Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) n.821T>A n.837T>A c.-75T>A (n.-75T>A) n.543T>A | |
4 | g.83273527G>A | CA440105704 | COQ2 | c.661C>T (p.Leu221=) c.511C>T (p.Leu171=) c.202C>T (p.Leu68=) c.307C>T (p.Leu103=) n.820C>T n.836C>T c.-76C>T (n.-76C>T) n.542C>T | |
4 | g.83273527G>C | CA357230196 | COQ2 | c.661C>G (p.Leu221Val) c.511C>G (p.Leu171Val) c.202C>G (p.Leu68Val) c.307C>G (p.Leu103Val) n.820C>G n.836C>G c.-76C>G (n.-76C>G) n.542C>G | COSMIC |
4 | g.83273527G>T | CA357230197 | COQ2 | c.661C>A (p.Leu221Met) c.511C>A (p.Leu171Met) c.202C>A (p.Leu68Met) c.307C>A (p.Leu103Met) n.820C>A n.836C>A c.-76C>A (n.-76C>A) n.542C>A | |
4 | g.83273528T>A | CA440105709 | COQ2 | c.660A>T (p.Ala220=) c.510A>T (p.Ala170=) c.201A>T (p.Ala67=) c.306A>T (p.Ala102=) n.819A>T n.835A>T c.-77A>T (n.-77A>T) n.541A>T | |
4 | g.83273528T>C | CA2988587 | COQ2 | c.660A>G (p.Ala220=) c.510A>G (p.Ala170=) c.201A>G (p.Ala67=) c.306A>G (p.Ala102=) n.819A>G n.835A>G c.-77A>G (n.-77A>G) n.541A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83273528T>G | CA440105713 | COQ2 | c.660A>C (p.Ala220=) c.510A>C (p.Ala170=) c.201A>C (p.Ala67=) c.306A>C (p.Ala102=) n.819A>C n.835A>C c.-77A>C (n.-77A>C) n.541A>C | |
4 | g.83273528T= | CA1472710612 | COQ2 | c.660A= (p.Ala220=) c.510A= (p.Ala170=) c.201A= (p.Ala67=) c.306A= (p.Ala102=) n.819A= n.835A= c.-77A= (n.-77A=) n.541A= | |
4 | g.83273529G>A | CA357230198 | COQ2 | c.659C>T (p.Ala220Val) c.509C>T (p.Ala170Val) c.200C>T (p.Ala67Val) c.305C>T (p.Ala102Val) n.818C>T n.834C>T c.-78C>T (n.-78C>T) n.540C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83273529G>C | CA357230199 | COQ2 | c.659C>G (p.Ala220Gly) c.509C>G (p.Ala170Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.305C>G (p.Ala102Gly) n.818C>G n.834C>G c.-78C>G (n.-78C>G) n.540C>G | |
4 | g.83273529G>T | CA357230200 | COQ2 | c.659C>A (p.Ala220Glu) c.509C>A (p.Ala170Glu) c.200C>A (p.Ala67Glu) c.305C>A (p.Ala102Glu) n.818C>A n.834C>A c.-78C>A (n.-78C>A) n.540C>A | |
4 | g.83273530C>A | CA357230201 | COQ2 | c.658G>T (p.Ala220Ser) c.508G>T (p.Ala170Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.304G>T (p.Ala102Ser) n.817G>T n.833G>T c.-79G>T (n.-79G>T) n.539G>T | |
4 | g.83273530C= | CA1472710613 | COQ2 | c.658G= (p.Ala220=) c.508G= (p.Ala170=) c.199G= (p.Ala67=) c.304G= (p.Ala102=) n.817G= n.833G= c.-79G= (n.-79G=) n.539G= | |
4 | g.83273530C>G | CA357230202 | COQ2 | c.658G>C (p.Ala220Pro) c.508G>C (p.Ala170Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.304G>C (p.Ala102Pro) n.817G>C n.833G>C c.-79G>C (n.-79G>C) n.539G>C | |
4 | g.83273530C>T | CA357230203 | COQ2 | c.658G>A (p.Ala220Thr) c.508G>A (p.Ala170Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.304G>A (p.Ala102Thr) n.817G>A n.833G>A c.-79G>A (n.-79G>A) n.539G>A | ClinVar dbSNP |
4 | g.83273531del | CA2582342657 | COQ2 | c.658del (p.Ala220HisfsTer8) c.508del (p.Ala170HisfsTer8) c.199del (p.Ala67HisfsTer8) c.304del (p.Ala102HisfsTer8) n.817del n.833del c.-79del (n.-79del) n.539del | ClinVar |
4 | g.83273531C>A | CA440105723 | COQ2 | c.657G>T (p.Leu219=) c.507G>T (p.Leu169=) c.198G>T (p.Leu66=) c.303G>T (p.Leu101=) n.816G>T n.832G>T c.-80G>T (n.-80G>T) n.538G>T | |
4 | g.83273531C>G | CA440105725 | COQ2 | c.657G>C (p.Leu219=) c.507G>C (p.Leu169=) c.198G>C (p.Leu66=) c.303G>C (p.Leu101=) n.816G>C n.832G>C c.-80G>C (n.-80G>C) n.538G>C | |
4 | g.83273531C>T | CA440105728 | COQ2 | c.657G>A (p.Leu219=) c.507G>A (p.Leu169=) c.198G>A (p.Leu66=) c.303G>A (p.Leu101=) n.816G>A n.832G>A c.-80G>A (n.-80G>A) n.538G>A | |
4 | g.83273532A= | CA1472710614 | COQ2 | c.656T= (p.Leu219=) c.506T= (p.Leu169=) c.197T= (p.Leu66=) c.302T= (p.Leu101=) n.815T= n.831T= c.-81T= (n.-81T=) n.537T= | |
4 | g.83273532A>C | CA357230204 | COQ2 | c.656T>G (p.Leu219Arg) c.506T>G (p.Leu169Arg) c.197T>G (p.Leu66Arg) c.302T>G (p.Leu101Arg) n.815T>G n.831T>G c.-81T>G (n.-81T>G) n.537T>G | |
4 | g.83273532A>G | CA357230205 | COQ2 | c.656T>C (p.Leu219Pro) c.506T>C (p.Leu169Pro) c.197T>C (p.Leu66Pro) c.302T>C (p.Leu101Pro) n.815T>C n.831T>C c.-81T>C (n.-81T>C) n.537T>C | |
4 | g.83273532A>T | CA357230206 | COQ2 | c.656T>A (p.Leu219Gln) c.506T>A (p.Leu169Gln) c.197T>A (p.Leu66Gln) c.302T>A (p.Leu101Gln) n.815T>A n.831T>A c.-81T>A (n.-81T>A) n.537T>A | |
4 | g.83273533G>A | CA440105734 | COQ2 | c.655C>T (p.Leu219=) c.505C>T (p.Leu169=) c.196C>T (p.Leu66=) c.301C>T (p.Leu101=) n.814C>T n.830C>T c.-82C>T (n.-82C>T) n.536C>T | |
4 | g.83273533G>C | CA357230207 | COQ2 | c.655C>G (p.Leu219Val) c.505C>G (p.Leu169Val) c.196C>G (p.Leu66Val) c.301C>G (p.Leu101Val) n.814C>G n.830C>G c.-82C>G (n.-82C>G) n.536C>G | |
4 | g.83273533G= | CA1472710616 | COQ2 | c.655C= (p.Leu219=) c.505C= (p.Leu169=) c.196C= (p.Leu66=) c.301C= (p.Leu101=) n.814C= n.830C= c.-82C= (n.-82C=) n.536C= | |
4 | g.83273533G>T | CA357230208 | COQ2 | c.655C>A (p.Leu219Met) c.505C>A (p.Leu169Met) c.196C>A (p.Leu66Met) c.301C>A (p.Leu101Met) n.814C>A n.830C>A c.-82C>A (n.-82C>A) n.536C>A | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.83273535dup | CA1472710615 | COQ2 | c.655dup (p.Leu219ProfsTer?) c.505dup (p.Leu169ProfsTer?) c.196dup (p.Leu66ProfsTer?) c.301dup (p.Leu101ProfsTer?) n.814dup n.830dup c.-82dup (n.-82dup) n.536dup | dbSNP |
4 | g.83273534G>A | CA440105739 | COQ2 | c.654C>T (p.Thr218=) c.504C>T (p.Thr168=) c.195C>T (p.Thr65=) c.300C>T (p.Thr100=) n.813C>T n.829C>T c.-83C>T (n.-83C>T) n.535C>T | |
4 | g.83273534G>C | CA440105740 | COQ2 | c.654C>G (p.Thr218=) c.504C>G (p.Thr168=) c.195C>G (p.Thr65=) c.300C>G (p.Thr100=) n.813C>G n.829C>G c.-83C>G (n.-83C>G) n.535C>G | gnomAD v4 |
4 | g.83273534G= | CA1472710617 | COQ2 | c.654C= (p.Thr218=) c.504C= (p.Thr168=) c.195C= (p.Thr65=) c.300C= (p.Thr100=) n.813C= n.829C= c.-83C= (n.-83C=) n.535C= | |
4 | g.83273534G>T | CA440105743 | COQ2 | c.654C>A (p.Thr218=) c.504C>A (p.Thr168=) c.195C>A (p.Thr65=) c.300C>A (p.Thr100=) n.813C>A n.829C>A c.-83C>A (n.-83C>A) n.535C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83273535G>A | CA357230209 | COQ2 | c.653C>T (p.Thr218Ile) c.503C>T (p.Thr168Ile) c.194C>T (p.Thr65Ile) c.299C>T (p.Thr100Ile) n.812C>T n.828C>T c.-84C>T (n.-84C>T) n.534C>T | COSMIC |
4 | g.83273535G>C | CA357230211 | COQ2 | c.653C>G (p.Thr218Ser) c.503C>G (p.Thr168Ser) c.194C>G (p.Thr65Ser) c.299C>G (p.Thr100Ser) n.812C>G n.828C>G c.-84C>G (n.-84C>G) n.534C>G | |
4 | g.83273535G>T | CA357230210 | COQ2 | c.653C>A (p.Thr218Asn) c.503C>A (p.Thr168Asn) c.194C>A (p.Thr65Asn) c.299C>A (p.Thr100Asn) n.812C>A n.828C>A c.-84C>A (n.-84C>A) n.534C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83273536T>A | CA357230212 | COQ2 | c.652A>T (p.Thr218Ser) c.502A>T (p.Thr168Ser) c.193A>T (p.Thr65Ser) c.298A>T (p.Thr100Ser) n.811A>T n.827A>T c.-85A>T (n.-85A>T) n.533A>T | |
4 | g.83273536T>C | CA357230213 | COQ2 | c.652A>G (p.Thr218Ala) c.502A>G (p.Thr168Ala) c.193A>G (p.Thr65Ala) c.298A>G (p.Thr100Ala) n.811A>G n.827A>G c.-85A>G (n.-85A>G) n.533A>G | |
4 | g.83273536T>G | CA357230214 | COQ2 | c.652A>C (p.Thr218Pro) c.502A>C (p.Thr168Pro) c.193A>C (p.Thr65Pro) c.298A>C (p.Thr100Pro) n.811A>C n.827A>C c.-85A>C (n.-85A>C) n.533A>C | |
4 | g.83273537T>A | CA440105754 | COQ2 | c.651A>T (p.Leu217=) c.501A>T (p.Leu167=) c.192A>T (p.Leu64=) c.297A>T (p.Leu99=) n.810A>T n.826A>T c.-86A>T (n.-86A>T) n.532A>T | |
4 | g.83273537T>C | CA2988588 | COQ2 | c.651A>G (p.Leu217=) c.501A>G (p.Leu167=) c.192A>G (p.Leu64=) c.297A>G (p.Leu99=) n.810A>G n.826A>G c.-86A>G (n.-86A>G) n.532A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83273537T>G | CA440105758 | COQ2 | c.651A>C (p.Leu217=) c.501A>C (p.Leu167=) c.192A>C (p.Leu64=) c.297A>C (p.Leu99=) n.810A>C n.826A>C c.-86A>C (n.-86A>C) n.532A>C | |
4 | g.83273537T= | CA1472710618 | COQ2 | c.651A= (p.Leu217=) c.501A= (p.Leu167=) c.192A= (p.Leu64=) c.297A= (p.Leu99=) n.810A= n.826A= c.-86A= (n.-86A=) n.532A= | |
4 | g.83273538A>C | CA357230215 | COQ2 | c.650T>G (p.Leu217Arg) c.500T>G (p.Leu167Arg) c.191T>G (p.Leu64Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) n.809T>G n.825T>G c.-87T>G (n.-87T>G) n.531T>G | |
4 | g.83273538A>G | CA357230216 | COQ2 | c.650T>C (p.Leu217Pro) c.500T>C (p.Leu167Pro) c.191T>C (p.Leu64Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) n.809T>C n.825T>C c.-87T>C (n.-87T>C) n.531T>C | |
4 | g.83273538A>T | CA357230217 | COQ2 | c.650T>A (p.Leu217Gln) c.500T>A (p.Leu167Gln) c.191T>A (p.Leu64Gln) c.296T>A (p.Leu99Gln) n.809T>A n.825T>A c.-87T>A (n.-87T>A) n.531T>A | |
4 | g.83273539G>A | CA440105765 | COQ2 | c.649C>T (p.Leu217=) c.499C>T (p.Leu167=) c.190C>T (p.Leu64=) c.295C>T (p.Leu99=) n.808C>T n.824C>T c.-88C>T (n.-88C>T) n.530C>T | |
4 | g.83273539G>C | CA357230218 | COQ2 | c.649C>G (p.Leu217Val) c.499C>G (p.Leu167Val) c.190C>G (p.Leu64Val) c.295C>G (p.Leu99Val) n.808C>G n.824C>G c.-88C>G (n.-88C>G) n.530C>G | |
4 | g.83273539G>T | CA357230219 | COQ2 | c.649C>A (p.Leu217Ile) c.499C>A (p.Leu167Ile) c.190C>A (p.Leu64Ile) c.295C>A (p.Leu99Ile) n.808C>A n.824C>A c.-88C>A (n.-88C>A) n.530C>A | |
4 | g.83273540C>A | CA357230220 | COQ2 | c.648G>T (p.Gln216His) c.498G>T (p.Gln166His) c.189G>T (p.Gln63His) c.294G>T (p.Gln98His) n.807G>T n.823G>T c.-89G>T (n.-89G>T) n.529G>T | |
4 | g.83273540C= | CA1472710619 | COQ2 | c.648G= (p.Gln216=) c.498G= (p.Gln166=) c.189G= (p.Gln63=) c.294G= (p.Gln98=) n.807G= n.823G= c.-89G= (n.-89G=) n.529G= | |
4 | g.83273540C>G | CA100653323 | COQ2 | c.648G>C (p.Gln216His) c.498G>C (p.Gln166His) c.189G>C (p.Gln63His) c.294G>C (p.Gln98His) n.807G>C n.823G>C c.-89G>C (n.-89G>C) n.529G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83273540C>T | CA440105770 | COQ2 | c.648G>A (p.Gln216=) c.498G>A (p.Gln166=) c.189G>A (p.Gln63=) c.294G>A (p.Gln98=) n.807G>A n.823G>A c.-89G>A (n.-89G>A) n.529G>A | |
4 | g.83273541T>A | CA357230223 | COQ2 | c.647A>T (p.Gln216Leu) c.497A>T (p.Gln166Leu) c.188A>T (p.Gln63Leu) c.293A>T (p.Gln98Leu) n.806A>T n.822A>T c.-90A>T (n.-90A>T) n.528A>T | |
4 | g.83273541T>C | CA357230222 | COQ2 | c.647A>G (p.Gln216Arg) c.497A>G (p.Gln166Arg) c.188A>G (p.Gln63Arg) c.293A>G (p.Gln98Arg) n.806A>G n.822A>G c.-90A>G (n.-90A>G) n.528A>G | |
4 | g.83273541T>G | CA357230221 | COQ2 | c.647A>C (p.Gln216Pro) c.497A>C (p.Gln166Pro) c.188A>C (p.Gln63Pro) c.293A>C (p.Gln98Pro) n.806A>C n.822A>C c.-90A>C (n.-90A>C) n.528A>C | |
4 | g.83273542G>A | CA357230224 | COQ2 | c.646C>T (p.Gln216Ter) c.496C>T (p.Gln166Ter) c.187C>T (p.Gln63Ter) c.292C>T (p.Gln98Ter) n.805C>T n.821C>T c.-91C>T (n.-91C>T) n.527C>T | |
4 | g.83273542G>C | CA357230225 | COQ2 | c.646C>G (p.Gln216Glu) c.496C>G (p.Gln166Glu) c.187C>G (p.Gln63Glu) c.292C>G (p.Gln98Glu) n.805C>G n.821C>G c.-91C>G (n.-91C>G) n.527C>G | |
4 | g.83273542G>T | CA357230226 | COQ2 | c.646C>A (p.Gln216Lys) c.496C>A (p.Gln166Lys) c.187C>A (p.Gln63Lys) c.292C>A (p.Gln98Lys) n.805C>A n.821C>A c.-91C>A (n.-91C>A) n.527C>A | |
4 | g.83273543T>A | CA440105788 | COQ2 | c.645A>T (p.Gly215=) c.495A>T (p.Gly165=) c.186A>T (p.Gly62=) n.407A>T c.291A>T (p.Gly97=) n.804A>T n.820A>T c.-92A>T (n.-92A>T) n.526A>T | |
4 | g.83273543T>C | CA440105785 | COQ2 | c.645A>G (p.Gly215=) c.495A>G (p.Gly165=) c.186A>G (p.Gly62=) n.407A>G c.291A>G (p.Gly97=) n.804A>G n.820A>G c.-92A>G (n.-92A>G) n.526A>G | |
4 | g.83273543T>G | CA440105786 | COQ2 | c.645A>C (p.Gly215=) c.495A>C (p.Gly165=) c.186A>C (p.Gly62=) n.407A>C c.291A>C (p.Gly97=) n.804A>C n.820A>C c.-92A>C (n.-92A>C) n.526A>C | |
4 | g.83273544C>A | CA357230227 | COQ2 | c.644G>T (p.Gly215Val) c.494G>T (p.Gly165Val) c.185G>T (p.Gly62Val) n.406G>T c.290G>T (p.Gly97Val) n.803G>T n.819G>T c.-93G>T (n.-93G>T) n.525G>T | |
4 | g.83273544C= | CA1472710620 | COQ2 | c.644G= (p.Gly215=) c.494G= (p.Gly165=) c.185G= (p.Gly62=) n.406G= c.290G= (p.Gly97=) n.803G= n.819G= c.-93G= (n.-93G=) n.525G= | |
4 | g.83273544C>G | CA357230228 | COQ2 | c.644G>C (p.Gly215Ala) c.494G>C (p.Gly165Ala) c.185G>C (p.Gly62Ala) n.406G>C c.290G>C (p.Gly97Ala) n.803G>C n.819G>C c.-93G>C (n.-93G>C) n.525G>C | gnomAD v4 |
4 | g.83273544C>T | CA2988589 | COQ2 | c.644G>A (p.Gly215Glu) c.494G>A (p.Gly165Glu) c.185G>A (p.Gly62Glu) n.406G>A c.290G>A (p.Gly97Glu) n.803G>A n.819G>A c.-93G>A (n.-93G>A) n.525G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83273545C>A | CA357230229 | COQ2 | c.643G>T (p.Gly215Ter) c.493G>T (p.Gly165Ter) c.184G>T (p.Gly62Ter) n.405G>T c.289G>T (p.Gly97Ter) n.802G>T n.818G>T c.-94G>T (n.-94G>T) n.524G>T | |
4 | g.83273545C>G | CA357230230 | COQ2 | c.643G>C (p.Gly215Arg) c.493G>C (p.Gly165Arg) c.184G>C (p.Gly62Arg) n.405G>C c.289G>C (p.Gly97Arg) n.802G>C n.818G>C c.-94G>C (n.-94G>C) n.524G>C | |
4 | g.83273545C>T | CA357230231 | COQ2 | c.643G>A (p.Gly215Arg) c.493G>A (p.Gly165Arg) c.184G>A (p.Gly62Arg) n.405G>A c.289G>A (p.Gly97Arg) n.802G>A n.818G>A c.-94G>A (n.-94G>A) n.524G>A | |
4 | g.83273546C>A | CA440105799 | COQ2 | c.642G>T (p.Gly214=) c.492G>T (p.Gly164=) c.183G>T (p.Gly61=) n.404G>T c.288G>T (p.Gly96=) n.801G>T n.817G>T c.-95G>T (n.-95G>T) n.523G>T | |
4 | g.83273546C= | CA1472710621 | COQ2 | c.642G= (p.Gly214=) c.492G= (p.Gly164=) c.183G= (p.Gly61=) n.404G= c.288G= (p.Gly96=) n.801G= n.817G= c.-95G= (n.-95G=) n.523G= | |
4 | g.83273546C>G | CA440105805 | COQ2 | c.642G>C (p.Gly214=) c.492G>C (p.Gly164=) c.183G>C (p.Gly61=) n.404G>C c.288G>C (p.Gly96=) n.801G>C n.817G>C c.-95G>C (n.-95G>C) n.523G>C | gnomAD v4 |
4 | g.83273546C>T | CA440105802 | COQ2 | c.642G>A (p.Gly214=) c.492G>A (p.Gly164=) c.183G>A (p.Gly61=) n.404G>A c.288G>A (p.Gly96=) n.801G>A n.817G>A c.-95G>A (n.-95G>A) n.523G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83273547C>A | CA357230232 | COQ2 | c.641G>T (p.Gly214Val) c.491G>T (p.Gly164Val) c.182G>T (p.Gly61Val) n.403G>T c.287G>T (p.Gly96Val) n.800G>T n.816G>T c.-96G>T (n.-96G>T) n.522G>T | |
4 | g.83273547C= | CA1472710622 | COQ2 | c.641G= (p.Gly214=) c.491G= (p.Gly164=) c.182G= (p.Gly61=) n.403G= c.287G= (p.Gly96=) n.800G= n.816G= c.-96G= (n.-96G=) n.522G= | |
4 | g.83273547C>G | CA357230233 | COQ2 | c.641G>C (p.Gly214Ala) c.491G>C (p.Gly164Ala) c.182G>C (p.Gly61Ala) n.403G>C c.287G>C (p.Gly96Ala) n.800G>C n.816G>C c.-96G>C (n.-96G>C) n.522G>C | |
4 | g.83273547C>T | CA357230234 | COQ2 | c.641G>A (p.Gly214Glu) c.491G>A (p.Gly164Glu) c.182G>A (p.Gly61Glu) n.403G>A c.287G>A (p.Gly96Glu) n.800G>A n.816G>A c.-96G>A (n.-96G>A) n.522G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83273548C>A | CA357230237 | COQ2 | c.640G>T (p.Gly214Trp) c.490G>T (p.Gly164Trp) c.181G>T (p.Gly61Trp) n.402G>T c.286G>T (p.Gly96Trp) n.799G>T n.815G>T c.-97G>T (n.-97G>T) n.521G>T | |
4 | g.83273548C>G | CA357230236 | COQ2 | c.640G>C (p.Gly214Arg) c.490G>C (p.Gly164Arg) c.181G>C (p.Gly61Arg) n.402G>C c.286G>C (p.Gly96Arg) n.799G>C n.815G>C c.-97G>C (n.-97G>C) n.521G>C | |
4 | g.83273548C>T | CA357230235 | COQ2 | c.640G>A (p.Gly214Arg) c.490G>A (p.Gly164Arg) c.181G>A (p.Gly61Arg) n.402G>A c.286G>A (p.Gly96Arg) n.799G>A n.815G>A c.-97G>A (n.-97G>A) n.521G>A | |
4 | g.83273549A= | CA1472710623 | COQ2 | c.639T= (p.Leu213=) c.489T= (p.Leu163=) c.180T= (p.Leu60=) n.401T= c.285T= (p.Leu95=) n.798T= n.814T= c.-98T= (n.-98T=) n.520T= | |
4 | g.83273549A>C | CA2988590 | COQ2 | c.639T>G (p.Leu213=) c.489T>G (p.Leu163=) c.180T>G (p.Leu60=) n.401T>G c.285T>G (p.Leu95=) n.798T>G n.814T>G c.-98T>G (n.-98T>G) n.520T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83273549A>G | CA440105818 | COQ2 | c.639T>C (p.Leu213=) c.489T>C (p.Leu163=) c.180T>C (p.Leu60=) n.401T>C c.285T>C (p.Leu95=) n.798T>C n.814T>C c.-98T>C (n.-98T>C) n.520T>C | |
4 | g.83273549A>T | CA440105820 | COQ2 | c.639T>A (p.Leu213=) c.489T>A (p.Leu163=) c.180T>A (p.Leu60=) n.401T>A c.285T>A (p.Leu95=) n.798T>A n.814T>A c.-98T>A (n.-98T>A) n.520T>A | |
4 | g.83273550A= | CA1472710624 | COQ2 | c.638T= (p.Leu213=) c.488T= (p.Leu163=) c.179T= (p.Leu60=) n.400T= c.284T= (p.Leu95=) n.797T= n.813T= c.-99T= (n.-99T=) n.519T= | |
4 | g.83273550A>C | CA357230238 | COQ2 | c.638T>G (p.Leu213Arg) c.488T>G (p.Leu163Arg) c.179T>G (p.Leu60Arg) n.400T>G c.284T>G (p.Leu95Arg) n.797T>G n.813T>G c.-99T>G (n.-99T>G) n.519T>G | gnomAD v4 |
4 | g.83273550A>G | CA100653330 | COQ2 | c.638T>C (p.Leu213Pro) c.488T>C (p.Leu163Pro) c.179T>C (p.Leu60Pro) n.400T>C c.284T>C (p.Leu95Pro) n.797T>C n.813T>C c.-99T>C (n.-99T>C) n.519T>C | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83273550A>T | CA357230239 | COQ2 | c.638T>A (p.Leu213His) c.488T>A (p.Leu163His) c.179T>A (p.Leu60His) n.400T>A c.284T>A (p.Leu95His) n.797T>A n.813T>A c.-99T>A (n.-99T>A) n.519T>A | |
4 | g.83273551G>A | CA357230240 | COQ2 | c.637C>T (p.Leu213Phe) c.487C>T (p.Leu163Phe) c.178C>T (p.Leu60Phe) n.399C>T c.283C>T (p.Leu95Phe) n.796C>T n.812C>T c.-100C>T (n.-100C>T) n.518C>T | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.83273551G>C | CA357230241 | COQ2 | c.637C>G (p.Leu213Val) c.487C>G (p.Leu163Val) c.178C>G (p.Leu60Val) n.399C>G c.283C>G (p.Leu95Val) n.796C>G n.812C>G c.-100C>G (n.-100C>G) n.518C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83273551G= | CA1472710625 | COQ2 | c.637C= (p.Leu213=) c.487C= (p.Leu163=) c.178C= (p.Leu60=) n.399C= c.283C= (p.Leu95=) n.796C= n.812C= c.-100C= (n.-100C=) n.518C= | |
4 | g.83273551G>T | CA357230242 | COQ2 | c.637C>A (p.Leu213Ile) c.487C>A (p.Leu163Ile) c.178C>A (p.Leu60Ile) n.399C>A c.283C>A (p.Leu95Ile) n.796C>A n.812C>A c.-100C>A (n.-100C>A) n.518C>A | |
4 | g.83273552A>C | CA357230243 | COQ2 | c.636T>G (p.Phe212Leu) c.486T>G (p.Phe162Leu) c.177T>G (p.Phe59Leu) n.398T>G c.282T>G (p.Phe94Leu) n.795T>G n.811T>G c.-101T>G (n.-101T>G) n.517T>G | |
4 | g.83273552A>G | CA440105834 | COQ2 | c.636T>C (p.Phe212=) c.486T>C (p.Phe162=) c.177T>C (p.Phe59=) n.398T>C c.282T>C (p.Phe94=) n.795T>C n.811T>C c.-101T>C (n.-101T>C) n.517T>C | |
4 | g.83273552A>T | CA357230244 | COQ2 | c.636T>A (p.Phe212Leu) c.486T>A (p.Phe162Leu) c.177T>A (p.Phe59Leu) n.398T>A c.282T>A (p.Phe94Leu) n.795T>A n.811T>A c.-101T>A (n.-101T>A) n.517T>A | |
4 | g.83273556del | CA645517290 | COQ2 | c.636del (p.Gly215AspfsTer3) c.486del (p.Gly165AspfsTer3) c.177del (p.Gly62AspfsTer3) n.398del c.282del (p.Gly97AspfsTer3) n.795del n.811del c.-101del (n.-101del) n.517del | COSMIC |
4 | g.83273553A>C | CA357230247 | COQ2 | c.635T>G (p.Phe212Cys) c.485T>G (p.Phe162Cys) c.176T>G (p.Phe59Cys) n.397T>G c.281T>G (p.Phe94Cys) n.794T>G n.810T>G c.-102T>G (n.-102T>G) n.516T>G | |
4 | g.83273553A>G | CA357230246 | COQ2 | c.635T>C (p.Phe212Ser) c.485T>C (p.Phe162Ser) c.176T>C (p.Phe59Ser) n.397T>C c.281T>C (p.Phe94Ser) n.794T>C n.810T>C c.-102T>C (n.-102T>C) n.516T>C | |
4 | g.83273553A>T | CA357230245 | COQ2 | c.635T>A (p.Phe212Tyr) c.485T>A (p.Phe162Tyr) c.176T>A (p.Phe59Tyr) n.397T>A c.281T>A (p.Phe94Tyr) n.794T>A n.810T>A c.-102T>A (n.-102T>A) n.516T>A | |
4 | g.83273554A>C | CA357230248 | COQ2 | c.634T>G (p.Phe212Val) c.484T>G (p.Phe162Val) c.175T>G (p.Phe59Val) n.396T>G c.280T>G (p.Phe94Val) n.793T>G n.809T>G c.-103T>G (n.-103T>G) n.515T>G | |
4 | g.83273554A>G | CA357230249 | COQ2 | c.634T>C (p.Phe212Leu) c.484T>C (p.Phe162Leu) c.175T>C (p.Phe59Leu) n.396T>C c.280T>C (p.Phe94Leu) n.793T>C n.809T>C c.-103T>C (n.-103T>C) n.515T>C | |
4 | g.83273554A>T | CA357230250 | COQ2 | c.634T>A (p.Phe212Ile) c.484T>A (p.Phe162Ile) c.175T>A (p.Phe59Ile) n.396T>A c.280T>A (p.Phe94Ile) n.793T>A n.809T>A c.-103T>A (n.-103T>A) n.515T>A | |
4 | g.83273555A>C | CA440105846 | COQ2 | c.633T>G (p.Val211=) c.483T>G (p.Val161=) c.174T>G (p.Val58=) n.395T>G c.279T>G (p.Val93=) n.792T>G n.808T>G c.-104T>G (n.-104T>G) n.514T>G | gnomAD v4 |
4 | g.83273555A>G | CA440105848 | COQ2 | c.633T>C (p.Val211=) c.483T>C (p.Val161=) c.174T>C (p.Val58=) n.395T>C c.279T>C (p.Val93=) n.792T>C n.808T>C c.-104T>C (n.-104T>C) n.514T>C | |
4 | g.83273555A>T | CA440105850 | COQ2 | c.633T>A (p.Val211=) c.483T>A (p.Val161=) c.174T>A (p.Val58=) n.395T>A c.279T>A (p.Val93=) n.792T>A n.808T>A c.-104T>A (n.-104T>A) n.514T>A | |
4 | g.83273556A>C | CA357230251 | COQ2 | c.632T>G (p.Val211Gly) c.482T>G (p.Val161Gly) c.173T>G (p.Val58Gly) n.394T>G c.278T>G (p.Val93Gly) n.791T>G n.807T>G c.-105T>G (n.-105T>G) n.513T>G | |
4 | g.83273556A>G | CA357230252 | COQ2 | c.632T>C (p.Val211Ala) c.482T>C (p.Val161Ala) c.173T>C (p.Val58Ala) n.394T>C c.278T>C (p.Val93Ala) n.791T>C n.807T>C c.-105T>C (n.-105T>C) n.513T>C | |
4 | g.83273556A>T | CA357230253 | COQ2 | c.632T>A (p.Val211Asp) c.482T>A (p.Val161Asp) c.173T>A (p.Val58Asp) n.394T>A c.278T>A (p.Val93Asp) n.791T>A n.807T>A c.-105T>A (n.-105T>A) n.513T>A | |
4 | g.83273557C>A | CA357230254 | COQ2 | c.631G>T (p.Val211Phe) c.481G>T (p.Val161Phe) c.172G>T (p.Val58Phe) n.393G>T c.277G>T (p.Val93Phe) n.790G>T n.806G>T c.-106G>T (n.-106G>T) n.512G>T | |
4 | g.83273557C>G | CA357230256 | COQ2 | c.631G>C (p.Val211Leu) c.481G>C (p.Val161Leu) c.172G>C (p.Val58Leu) n.393G>C c.277G>C (p.Val93Leu) n.790G>C n.806G>C c.-106G>C (n.-106G>C) n.512G>C | |
4 | g.83273557C>T | CA357230255 | COQ2 | c.631G>A (p.Val211Ile) c.481G>A (p.Val161Ile) c.172G>A (p.Val58Ile) n.393G>A c.277G>A (p.Val93Ile) n.790G>A n.806G>A c.-106G>A (n.-106G>A) n.512G>A | |
4 | g.83273557_83273558delinsCA | CA1472710626 | COQ2 | c.630_631delinsTG (p.Phe210=) c.480_481delinsTG (p.Phe160=) c.171_172delinsTG (p.Phe57=) n.392_393delinsTG c.276_277delinsTG (p.Phe92=) n.789_790delinsTG n.805_806delinsTG c.-107_-106delinsTG (n.-107_-106delinsTG) n.511_512delinsTG | |
4 | g.83273558A>C | CA357230257 | COQ2 | c.630T>G (p.Phe210Leu) c.480T>G (p.Phe160Leu) c.171T>G (p.Phe57Leu) n.392T>G c.276T>G (p.Phe92Leu) n.789T>G n.805T>G c.-107T>G (n.-107T>G) n.511T>G | |
4 | g.83273558A>G | CA440105862 | COQ2 | c.630T>C (p.Phe210=) c.480T>C (p.Phe160=) c.171T>C (p.Phe57=) n.392T>C c.276T>C (p.Phe92=) n.789T>C n.805T>C c.-107T>C (n.-107T>C) n.511T>C | |
4 | g.83273558A>T | CA357230258 | COQ2 | c.630T>A (p.Phe210Leu) c.480T>A (p.Phe160Leu) c.171T>A (p.Phe57Leu) n.392T>A c.276T>A (p.Phe92Leu) n.789T>A n.805T>A c.-107T>A (n.-107T>A) n.511T>A | |
4 | g.83273560del | CA799160883 | COQ2 | c.630del (p.Phe210LeufsTer8) c.480del (p.Phe160LeufsTer8) c.171del (p.Phe57LeufsTer8) n.392del c.276del (p.Phe92LeufsTer8) n.789del n.805del c.-107del (n.-107del) n.511del | dbSNP |
4 | g.83273559A>C | CA357230259 | COQ2 | c.629T>G (p.Phe210Cys) c.479T>G (p.Phe160Cys) c.170T>G (p.Phe57Cys) n.391T>G c.275T>G (p.Phe92Cys) n.788T>G n.804T>G c.-108T>G (n.-108T>G) n.510T>G | |
4 | g.83273559A>G | CA357230260 | COQ2 | c.629T>C (p.Phe210Ser) c.479T>C (p.Phe160Ser) c.170T>C (p.Phe57Ser) n.391T>C c.275T>C (p.Phe92Ser) n.788T>C n.804T>C c.-108T>C (n.-108T>C) n.510T>C | |
4 | g.83273559A>T | CA357230261 | COQ2 | c.629T>A (p.Phe210Tyr) c.479T>A (p.Phe160Tyr) c.170T>A (p.Phe57Tyr) n.391T>A c.275T>A (p.Phe92Tyr) n.788T>A n.804T>A c.-108T>A (n.-108T>A) n.510T>A | |
4 | g.83273560A= | CA1472710627 | COQ2 | c.628T= (p.Phe210=) c.478T= (p.Phe160=) c.169T= (p.Phe57=) n.390T= c.274T= (p.Phe92=) n.787T= n.803T= c.-109T= (n.-109T=) n.509T= | |
4 | g.83273560A>C | CA357230262 | COQ2 | c.628T>G (p.Phe210Val) c.478T>G (p.Phe160Val) c.169T>G (p.Phe57Val) n.390T>G c.274T>G (p.Phe92Val) n.787T>G n.803T>G c.-109T>G (n.-109T>G) n.509T>G | |
4 | g.83273560A>G | CA2988591 | COQ2 | c.628T>C (p.Phe210Leu) c.478T>C (p.Phe160Leu) c.169T>C (p.Phe57Leu) n.390T>C c.274T>C (p.Phe92Leu) n.787T>C n.803T>C c.-109T>C (n.-109T>C) n.509T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83273560A>T | CA357230263 | COQ2 | c.628T>A (p.Phe210Ile) c.478T>A (p.Phe160Ile) c.169T>A (p.Phe57Ile) n.390T>A c.274T>A (p.Phe92Ile) n.787T>A n.803T>A c.-109T>A (n.-109T>A) n.509T>A | |
4 | g.83273561G>A | CA440105868 | COQ2 | c.627C>T (p.Ser209=) c.477C>T (p.Ser159=) c.168C>T (p.Ser56=) n.389C>T c.273C>T (p.Ser91=) n.786C>T n.802C>T c.-110C>T (n.-110C>T) n.508C>T | COSMIC |
4 | g.83273561G>C | CA440105867 | COQ2 | c.627C>G (p.Ser209=) c.477C>G (p.Ser159=) c.168C>G (p.Ser56=) n.389C>G c.273C>G (p.Ser91=) n.786C>G n.802C>G c.-110C>G (n.-110C>G) n.508C>G | gnomAD v4 |
4 | g.83273561G>T | CA440105866 | COQ2 | c.627C>A (p.Ser209=) c.477C>A (p.Ser159=) c.168C>A (p.Ser56=) n.389C>A c.273C>A (p.Ser91=) n.786C>A n.802C>A c.-110C>A (n.-110C>A) n.508C>A | |
4 | g.83273562G>A | CA357230264 | COQ2 | c.626C>T (p.Ser209Phe) c.476C>T (p.Ser159Phe) c.167C>T (p.Ser56Phe) n.388C>T c.272C>T (p.Ser91Phe) n.785C>T n.801C>T c.-111C>T (n.-111C>T) n.507C>T | |
4 | g.83273562G>C | CA357230265 | COQ2 | c.626C>G (p.Ser209Cys) c.476C>G (p.Ser159Cys) c.167C>G (p.Ser56Cys) n.388C>G c.272C>G (p.Ser91Cys) n.785C>G n.801C>G c.-111C>G (n.-111C>G) n.507C>G | |
4 | g.83273562G>T | CA357230266 | COQ2 | c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.476C>A (p.Ser159Tyr) c.167C>A (p.Ser56Tyr) n.388C>A c.272C>A (p.Ser91Tyr) n.785C>A n.801C>A c.-111C>A (n.-111C>A) n.507C>A | |
4 | g.83273563A>C | CA357230267 | COQ2 | c.625T>G (p.Ser209Ala) c.475T>G (p.Ser159Ala) c.166T>G (p.Ser56Ala) n.387T>G c.271T>G (p.Ser91Ala) n.784T>G n.800T>G c.-112T>G (n.-112T>G) n.506T>G | |
4 | g.83273563A>G | CA357230269 | COQ2 | c.625T>C (p.Ser209Pro) c.475T>C (p.Ser159Pro) c.166T>C (p.Ser56Pro) n.387T>C c.271T>C (p.Ser91Pro) n.784T>C n.800T>C c.-112T>C (n.-112T>C) n.506T>C | |
4 | g.83273563A>T | CA357230268 | COQ2 | c.625T>A (p.Ser209Thr) c.475T>A (p.Ser159Thr) c.166T>A (p.Ser56Thr) n.387T>A c.271T>A (p.Ser91Thr) n.784T>A n.800T>A c.-112T>A (n.-112T>A) n.506T>A | |
4 | g.83273564C>A | CA357230270 | COQ2 | c.624G>T (p.Gln208His) c.474G>T (p.Gln158His) c.165G>T (p.Gln55His) n.386G>T c.270G>T (p.Gln90His) n.783G>T n.799G>T c.-113G>T (n.-113G>T) n.505G>T | |
4 | g.83273564C>G | CA357230271 | COQ2 | c.624G>C (p.Gln208His) c.474G>C (p.Gln158His) c.165G>C (p.Gln55His) n.386G>C c.270G>C (p.Gln90His) n.783G>C n.799G>C c.-113G>C (n.-113G>C) n.505G>C | |
4 | g.83273564C>T | CA440105869 | COQ2 | c.624G>A (p.Gln208=) c.474G>A (p.Gln158=) c.165G>A (p.Gln55=) n.386G>A c.270G>A (p.Gln90=) n.783G>A n.799G>A c.-113G>A (n.-113G>A) n.505G>A | |
4 | g.83273565T>A | CA357230272 | COQ2 | c.623A>T (p.Gln208Leu) c.473A>T (p.Gln158Leu) c.164A>T (p.Gln55Leu) n.385A>T c.269A>T (p.Gln90Leu) n.782A>T n.798A>T c.-114A>T (n.-114A>T) n.504A>T | |
4 | g.83273565T>C | CA357230273 | COQ2 | c.623A>G (p.Gln208Arg) c.473A>G (p.Gln158Arg) c.164A>G (p.Gln55Arg) n.385A>G c.269A>G (p.Gln90Arg) n.782A>G n.798A>G c.-114A>G (n.-114A>G) n.504A>G | dbSNP gnomAD v4 |
4 | g.83273565T>G | CA357230274 | COQ2 | c.623A>C (p.Gln208Pro) c.473A>C (p.Gln158Pro) c.164A>C (p.Gln55Pro) n.385A>C c.269A>C (p.Gln90Pro) n.782A>C n.798A>C c.-114A>C (n.-114A>C) n.504A>C | |
4 | g.83273566G>A | CA357230275 | COQ2 | c.622C>T (p.Gln208Ter) c.472C>T (p.Gln158Ter) c.163C>T (p.Gln55Ter) n.384C>T c.268C>T (p.Gln90Ter) n.781C>T n.797C>T c.-115C>T (n.-115C>T) n.503C>T | |
4 | g.83273566G>C | CA357230276 | COQ2 | c.622C>G (p.Gln208Glu) c.472C>G (p.Gln158Glu) c.163C>G (p.Gln55Glu) n.384C>G c.268C>G (p.Gln90Glu) n.781C>G n.797C>G c.-115C>G (n.-115C>G) n.503C>G | |
4 | g.83273566G>T | CA357230277 | COQ2 | c.622C>A (p.Gln208Lys) c.472C>A (p.Gln158Lys) c.163C>A (p.Gln55Lys) n.384C>A c.268C>A (p.Gln90Lys) n.781C>A n.797C>A c.-115C>A (n.-115C>A) n.503C>A | |
4 | g.83273567A>C | CA357230278 | COQ2 | c.621T>G (p.Phe207Leu) c.471T>G (p.Phe157Leu) c.162T>G (p.Phe54Leu) n.383T>G c.267T>G (p.Phe89Leu) n.780T>G n.796T>G c.-116T>G (n.-116T>G) n.502T>G | |
4 | g.83273567A>G | CA440105879 | COQ2 | c.621T>C (p.Phe207=) c.471T>C (p.Phe157=) c.162T>C (p.Phe54=) n.383T>C c.267T>C (p.Phe89=) n.780T>C n.796T>C c.-116T>C (n.-116T>C) n.502T>C | |
4 | g.83273567A>T | CA357230279 | COQ2 | c.621T>A (p.Phe207Leu) c.471T>A (p.Phe157Leu) c.162T>A (p.Phe54Leu) n.383T>A c.267T>A (p.Phe89Leu) n.780T>A n.796T>A c.-116T>A (n.-116T>A) n.502T>A | |
4 | g.83273568A>C | CA357230280 | COQ2 | c.620T>G (p.Phe207Cys) c.470T>G (p.Phe157Cys) c.161T>G (p.Phe54Cys) n.382T>G c.266T>G (p.Phe89Cys) n.779T>G n.795T>G c.-117T>G (n.-117T>G) n.501T>G | |
4 | g.83273568A>G | CA357230281 | COQ2 | c.620T>C (p.Phe207Ser) c.470T>C (p.Phe157Ser) c.161T>C (p.Phe54Ser) n.382T>C c.266T>C (p.Phe89Ser) n.779T>C n.795T>C c.-117T>C (n.-117T>C) n.501T>C | |
4 | g.83273568A>T | CA357230282 | COQ2 | c.620T>A (p.Phe207Tyr) c.470T>A (p.Phe157Tyr) c.161T>A (p.Phe54Tyr) n.382T>A c.266T>A (p.Phe89Tyr) n.779T>A n.795T>A c.-117T>A (n.-117T>A) n.501T>A | |
4 | g.83273569A>C | CA357230283 | COQ2 | c.619T>G (p.Phe207Val) c.469T>G (p.Phe157Val) c.160T>G (p.Phe54Val) n.381T>G c.265T>G (p.Phe89Val) n.778T>G n.794T>G c.-118T>G (n.-118T>G) n.500T>G | |
4 | g.83273569A>G | CA357230285 | COQ2 | c.619T>C (p.Phe207Leu) c.469T>C (p.Phe157Leu) c.160T>C (p.Phe54Leu) n.381T>C c.265T>C (p.Phe89Leu) n.778T>C n.794T>C c.-118T>C (n.-118T>C) n.500T>C | |
4 | g.83273569A>T | CA357230284 | COQ2 | c.619T>A (p.Phe207Ile) c.469T>A (p.Phe157Ile) c.160T>A (p.Phe54Ile) n.381T>A c.265T>A (p.Phe89Ile) n.778T>A n.794T>A c.-118T>A (n.-118T>A) n.500T>A | |
4 | g.83273570A>C | CA440105894 | COQ2 | c.618T>G (p.Thr206=) c.468T>G (p.Thr156=) c.159T>G (p.Thr53=) n.380T>G c.264T>G (p.Thr88=) n.777T>G n.793T>G c.-119T>G (n.-119T>G) n.499T>G | |
4 | g.83273570A>G | CA440105896 | COQ2 | c.618T>C (p.Thr206=) c.468T>C (p.Thr156=) c.159T>C (p.Thr53=) n.380T>C c.264T>C (p.Thr88=) n.777T>C n.793T>C c.-119T>C (n.-119T>C) n.499T>C | |
4 | g.83273570A>T | CA440105898 | COQ2 | c.618T>A (p.Thr206=) c.468T>A (p.Thr156=) c.159T>A (p.Thr53=) n.380T>A c.264T>A (p.Thr88=) n.777T>A n.793T>A c.-119T>A (n.-119T>A) n.499T>A | |
4 | g.83273571G>A | CA357230286 | COQ2 | c.617C>T (p.Thr206Ile) c.467C>T (p.Thr156Ile) c.158C>T (p.Thr53Ile) n.379C>T c.263C>T (p.Thr88Ile) n.776C>T n.792C>T c.-120C>T (n.-120C>T) n.498C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83273571G>C | CA357230287 | COQ2 | c.617C>G (p.Thr206Ser) c.467C>G (p.Thr156Ser) c.158C>G (p.Thr53Ser) n.379C>G c.263C>G (p.Thr88Ser) n.776C>G n.792C>G c.-120C>G (n.-120C>G) n.498C>G | |
4 | g.83273571G= | CA1472710628 | COQ2 | c.617C= (p.Thr206=) c.467C= (p.Thr156=) c.158C= (p.Thr53=) n.379C= c.263C= (p.Thr88=) n.776C= n.792C= c.-120C= (n.-120C=) n.498C= | |
4 | g.83273571G>T | CA357230288 | COQ2 | c.617C>A (p.Thr206Asn) c.467C>A (p.Thr156Asn) c.158C>A (p.Thr53Asn) n.379C>A c.263C>A (p.Thr88Asn) n.776C>A n.792C>A c.-120C>A (n.-120C>A) n.498C>A | |
4 | g.83273572T>A | CA357230289 | COQ2 | c.616A>T (p.Thr206Ser) c.466A>T (p.Thr156Ser) c.157A>T (p.Thr53Ser) n.378A>T c.262A>T (p.Thr88Ser) n.775A>T n.791A>T c.-121A>T (n.-121A>T) n.497A>T | |
4 | g.83273572T>C | CA357230290 | COQ2 | c.616A>G (p.Thr206Ala) c.466A>G (p.Thr156Ala) c.157A>G (p.Thr53Ala) n.378A>G c.262A>G (p.Thr88Ala) n.775A>G n.791A>G c.-121A>G (n.-121A>G) n.497A>G | |
4 | g.83273572T>G | CA2988592 | COQ2 | c.616A>C (p.Thr206Pro) c.466A>C (p.Thr156Pro) c.157A>C (p.Thr53Pro) n.378A>C c.262A>C (p.Thr88Pro) n.775A>C n.791A>C c.-121A>C (n.-121A>C) n.497A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83273572T= | CA1472710629 | COQ2 | c.616A= (p.Thr206=) c.466A= (p.Thr156=) c.157A= (p.Thr53=) n.378A= c.262A= (p.Thr88=) n.775A= n.791A= c.-121A= (n.-121A=) n.497A= | |
4 | g.83273573T>A | CA440105911 | COQ2 | c.615A>T (p.Ser205=) c.465A>T (p.Ser155=) c.156A>T (p.Ser52=) n.377A>T c.261A>T (p.Ser87=) n.774A>T n.790A>T c.-122A>T (n.-122A>T) n.496A>T | |
4 | g.83273573T>C | CA2988593 | COQ2 | c.615A>G (p.Ser205=) c.465A>G (p.Ser155=) c.156A>G (p.Ser52=) n.377A>G c.261A>G (p.Ser87=) n.774A>G n.790A>G c.-122A>G (n.-122A>G) n.496A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83273573T>G | CA440105909 | COQ2 | c.615A>C (p.Ser205=) c.465A>C (p.Ser155=) c.156A>C (p.Ser52=) n.377A>C c.261A>C (p.Ser87=) n.774A>C n.790A>C c.-122A>C (n.-122A>C) n.496A>C | |
4 | g.83273573T= | CA1472710630 | COQ2 | c.615A= (p.Ser205=) c.465A= (p.Ser155=) c.156A= (p.Ser52=) n.377A= c.261A= (p.Ser87=) n.774A= n.790A= c.-122A= (n.-122A=) n.496A= | |
4 | g.83273574G>A | CA357230291 | COQ2 | c.614C>T (p.Ser205Leu) c.464C>T (p.Ser155Leu) c.155C>T (p.Ser52Leu) n.376C>T c.260C>T (p.Ser87Leu) n.773C>T n.789C>T c.-123C>T (n.-123C>T) n.495C>T | dbSNP |
4 | g.83273574G>C | CA357230292 | COQ2 | c.614C>G (p.Ser205Ter) c.464C>G (p.Ser155Ter) c.155C>G (p.Ser52Ter) n.376C>G c.260C>G (p.Ser87Ter) n.773C>G n.789C>G c.-123C>G (n.-123C>G) n.495C>G | |
4 | g.83273574G>T | CA357230293 | COQ2 | c.614C>A (p.Ser205Ter) c.464C>A (p.Ser155Ter) c.155C>A (p.Ser52Ter) n.376C>A c.260C>A (p.Ser87Ter) n.773C>A n.789C>A c.-123C>A (n.-123C>A) n.495C>A | |
4 | g.83273575A>C | CA357230295 | COQ2 | c.613T>G (p.Ser205Ala) c.463T>G (p.Ser155Ala) c.154T>G (p.Ser52Ala) n.375T>G c.259T>G (p.Ser87Ala) n.772T>G n.788T>G c.-124T>G (n.-124T>G) n.494T>G | |
4 | g.83273575A>G | CA357230296 | COQ2 | c.613T>C (p.Ser205Pro) c.463T>C (p.Ser155Pro) c.154T>C (p.Ser52Pro) n.375T>C c.259T>C (p.Ser87Pro) n.772T>C n.788T>C c.-124T>C (n.-124T>C) n.494T>C | |
4 | g.83273575A>T | CA357230294 | COQ2 | c.613T>A (p.Ser205Thr) c.463T>A (p.Ser155Thr) c.154T>A (p.Ser52Thr) n.375T>A c.259T>A (p.Ser87Thr) n.772T>A n.788T>A c.-124T>A (n.-124T>A) n.494T>A | |
4 | g.83273576A>C | CA357230297 | COQ2 | c.612T>G (p.Ile204Met) c.462T>G (p.Ile154Met) c.153T>G (p.Ile51Met) n.374T>G c.258T>G (p.Ile86Met) n.771T>G n.787T>G c.-125T>G (n.-125T>G) n.493T>G | |
4 | g.83273576A>G | CA440105922 | COQ2 | c.612T>C (p.Ile204=) c.462T>C (p.Ile154=) c.153T>C (p.Ile51=) n.374T>C c.258T>C (p.Ile86=) n.771T>C n.787T>C c.-125T>C (n.-125T>C) n.493T>C | |
4 | g.83273576A>T | CA440105924 | COQ2 | c.612T>A (p.Ile204=) c.462T>A (p.Ile154=) c.153T>A (p.Ile51=) n.374T>A c.258T>A (p.Ile86=) n.771T>A n.787T>A c.-125T>A (n.-125T>A) n.493T>A | |
4 | g.83273577A>C | CA357230298 | COQ2 | c.611T>G (p.Ile204Ser) c.461T>G (p.Ile154Ser) c.152T>G (p.Ile51Ser) n.373T>G c.257T>G (p.Ile86Ser) n.770T>G n.786T>G c.-126T>G (n.-126T>G) n.492T>G | |
4 | g.83273577A>G | CA357230299 | COQ2 | c.611T>C (p.Ile204Thr) c.461T>C (p.Ile154Thr) c.152T>C (p.Ile51Thr) n.373T>C c.257T>C (p.Ile86Thr) n.770T>C n.786T>C c.-126T>C (n.-126T>C) n.492T>C | |
4 | g.83273577A>T | CA357230300 | COQ2 | c.611T>A (p.Ile204Asn) c.461T>A (p.Ile154Asn) c.152T>A (p.Ile51Asn) n.373T>A c.257T>A (p.Ile86Asn) n.770T>A n.786T>A c.-126T>A (n.-126T>A) n.492T>A | |
4 | g.83273578T>A | CA357230301 | COQ2 | c.610A>T (p.Ile204Phe) c.460A>T (p.Ile154Phe) c.151A>T (p.Ile51Phe) n.372A>T c.256A>T (p.Ile86Phe) n.769A>T n.785A>T c.-127A>T (n.-127A>T) n.491A>T | |
4 | g.83273578T>C | CA357230302 | COQ2 | c.610A>G (p.Ile204Val) c.460A>G (p.Ile154Val) c.151A>G (p.Ile51Val) n.372A>G c.256A>G (p.Ile86Val) n.769A>G n.785A>G c.-127A>G (n.-127A>G) n.491A>G | |
4 | g.83273578T>G | CA357230303 | COQ2 | c.610A>C (p.Ile204Leu) c.460A>C (p.Ile154Leu) c.151A>C (p.Ile51Leu) n.372A>C c.256A>C (p.Ile86Leu) n.769A>C n.785A>C c.-127A>C (n.-127A>C) n.491A>C | |
4 | g.83273579G>A | CA440105935 | COQ2 | c.609C>T (p.Asp203=) c.459C>T (p.Asp153=) c.150C>T (p.Asp50=) n.371C>T c.255C>T (p.Asp85=) n.768C>T n.784C>T c.-128C>T (n.-128C>T) n.490C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83273579G>C | CA357230304 | COQ2 | c.609C>G (p.Asp203Glu) c.459C>G (p.Asp153Glu) c.150C>G (p.Asp50Glu) n.371C>G c.255C>G (p.Asp85Glu) n.768C>G n.784C>G c.-128C>G (n.-128C>G) n.490C>G | |
4 | g.83273579G>T | CA357230305 | COQ2 | c.609C>A (p.Asp203Glu) c.459C>A (p.Asp153Glu) c.150C>A (p.Asp50Glu) n.371C>A c.255C>A (p.Asp85Glu) n.768C>A n.784C>A c.-128C>A (n.-128C>A) n.490C>A | |
4 | g.83273580T>A | CA357230306 | COQ2 | c.608A>T (p.Asp203Val) c.458A>T (p.Asp153Val) c.149A>T (p.Asp50Val) n.370A>T c.254A>T (p.Asp85Val) n.767A>T n.783A>T c.-129A>T (n.-129A>T) n.489A>T | |
4 | g.83273580T>C | CA357230307 | COQ2 | c.608A>G (p.Asp203Gly) c.458A>G (p.Asp153Gly) c.149A>G (p.Asp50Gly) n.370A>G c.254A>G (p.Asp85Gly) n.767A>G n.783A>G c.-129A>G (n.-129A>G) n.489A>G | |
4 | g.83273580T>G | CA357230308 | COQ2 | c.608A>C (p.Asp203Ala) c.458A>C (p.Asp153Ala) c.149A>C (p.Asp50Ala) n.370A>C c.254A>C (p.Asp85Ala) n.767A>C n.783A>C c.-129A>C (n.-129A>C) n.489A>C | |
4 | g.83273581C>A | CA357230309 | COQ2 | c.607G>T (p.Asp203Tyr) c.457G>T (p.Asp153Tyr) c.148G>T (p.Asp50Tyr) n.369G>T c.253G>T (p.Asp85Tyr) n.766G>T n.782G>T c.-130G>T (n.-130G>T) n.488G>T | |
4 | g.83273581C= | CA1472710631 | COQ2 | c.607G= (p.Asp203=) c.457G= (p.Asp153=) c.148G= (p.Asp50=) n.369G= c.253G= (p.Asp85=) n.766G= n.782G= c.-130G= (n.-130G=) n.488G= | |
4 | g.83273581C>G | CA357230310 | COQ2 | c.607G>C (p.Asp203His) c.457G>C (p.Asp153His) c.148G>C (p.Asp50His) n.369G>C c.253G>C (p.Asp85His) n.766G>C n.782G>C c.-130G>C (n.-130G>C) n.488G>C | |
4 | g.83273581C>T | CA357230311 | COQ2 | c.607G>A (p.Asp203Asn) c.457G>A (p.Asp153Asn) c.148G>A (p.Asp50Asn) n.369G>A c.253G>A (p.Asp85Asn) n.766G>A n.782G>A c.-130G>A (n.-130G>A) n.488G>A | dbSNP |
4 | g.83273582T>A | CA440105948 | COQ2 | c.606A>T (p.Gly202=) c.456A>T (p.Gly152=) c.147A>T (p.Gly49=) n.368A>T c.252A>T (p.Gly84=) n.765A>T n.781A>T c.-131A>T (n.-131A>T) n.487A>T | |
4 | g.83273582T>C | CA100653338 | COQ2 | c.606A>G (p.Gly202=) c.456A>G (p.Gly152=) c.147A>G (p.Gly49=) n.368A>G c.252A>G (p.Gly84=) n.765A>G n.781A>G c.-131A>G (n.-131A>G) n.487A>G | ClinVar dbSNP |
4 | g.83273582T>G | CA440105953 | COQ2 | c.606A>C (p.Gly202=) c.456A>C (p.Gly152=) c.147A>C (p.Gly49=) n.368A>C c.252A>C (p.Gly84=) n.765A>C n.781A>C c.-131A>C (n.-131A>C) n.487A>C | |
4 | g.83273582T= | CA1472710632 | COQ2 | c.606A= (p.Gly202=) c.456A= (p.Gly152=) c.147A= (p.Gly49=) n.368A= c.252A= (p.Gly84=) n.765A= n.781A= c.-131A= (n.-131A=) n.487A= | |
4 | g.83273583C>A | CA357230312 | COQ2 | c.605G>T (p.Gly202Val) c.455G>T (p.Gly152Val) c.146G>T (p.Gly49Val) n.367G>T c.251G>T (p.Gly84Val) n.764G>T n.780G>T c.-132G>T (n.-132G>T) n.486G>T | |
4 | g.83273583C>G | CA357230313 | COQ2 | c.605G>C (p.Gly202Ala) c.455G>C (p.Gly152Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) n.367G>C c.251G>C (p.Gly84Ala) n.764G>C n.780G>C c.-132G>C (n.-132G>C) n.486G>C | |
4 | g.83273583C>T | CA357230314 | COQ2 | c.605G>A (p.Gly202Glu) c.455G>A (p.Gly152Glu) c.146G>A (p.Gly49Glu) n.367G>A c.251G>A (p.Gly84Glu) n.764G>A n.780G>A c.-132G>A (n.-132G>A) n.486G>A | |
4 | g.83273584C>A | CA357230315 | COQ2 | c.604G>T (p.Gly202Ter) c.454G>T (p.Gly152Ter) c.145G>T (p.Gly49Ter) n.366G>T c.250G>T (p.Gly84Ter) n.763G>T n.779G>T c.-133G>T (n.-133G>T) n.485G>T | |
4 | g.83273584C= | CA1472710633 | COQ2 | c.604G= (p.Gly202=) c.454G= (p.Gly152=) c.145G= (p.Gly49=) n.366G= c.250G= (p.Gly84=) n.763G= n.779G= c.-133G= (n.-133G=) n.485G= | |
4 | g.83273584C>G | CA357230316 | COQ2 | c.604G>C (p.Gly202Arg) c.454G>C (p.Gly152Arg) c.145G>C (p.Gly49Arg) n.366G>C c.250G>C (p.Gly84Arg) n.763G>C n.779G>C c.-133G>C (n.-133G>C) n.485G>C | |
4 | g.83273584C>T | CA2988594 | COQ2 | c.604G>A (p.Gly202Arg) c.454G>A (p.Gly152Arg) c.145G>A (p.Gly49Arg) n.366G>A c.250G>A (p.Gly84Arg) n.763G>A n.779G>A c.-133G>A (n.-133G>A) n.485G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.83273585A= | CA1472710634 | COQ2 | c.603T= (p.Ala201=) c.453T= (p.Ala151=) c.144T= (p.Ala48=) n.365T= c.249T= (p.Ala83=) n.762T= n.778T= c.-134T= (n.-134T=) n.484T= | |
4 | g.83273585A>C | CA440105965 | COQ2 | c.603T>G (p.Ala201=) c.453T>G (p.Ala151=) c.144T>G (p.Ala48=) n.365T>G c.249T>G (p.Ala83=) n.762T>G n.778T>G c.-134T>G (n.-134T>G) n.484T>G | |
4 | g.83273585A>G | CA2988595 | COQ2 | c.603T>C (p.Ala201=) c.453T>C (p.Ala151=) c.144T>C (p.Ala48=) n.365T>C c.249T>C (p.Ala83=) n.762T>C n.778T>C c.-134T>C (n.-134T>C) n.484T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83273585A>T | CA440105969 | COQ2 | c.603T>A (p.Ala201=) c.453T>A (p.Ala151=) c.144T>A (p.Ala48=) n.365T>A c.249T>A (p.Ala83=) n.762T>A n.778T>A c.-134T>A (n.-134T>A) n.484T>A | |
4 | g.83273586G>A | CA357230317 | COQ2 | c.602C>T (p.Ala201Val) c.452C>T (p.Ala151Val) c.143C>T (p.Ala48Val) n.364C>T c.248C>T (p.Ala83Val) n.761C>T n.777C>T n.483C>T | gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.83273586G>C | CA357230318 | COQ2 | c.602C>G (p.Ala201Gly) c.452C>G (p.Ala151Gly) c.143C>G (p.Ala48Gly) n.364C>G c.248C>G (p.Ala83Gly) n.761C>G n.777C>G n.483C>G | |
4 | g.83273586G>T | CA357230319 | COQ2 | c.602C>A (p.Ala201Asp) c.452C>A (p.Ala151Asp) c.143C>A (p.Ala48Asp) n.364C>A c.248C>A (p.Ala83Asp) n.761C>A n.777C>A n.483C>A | |
4 | g.83273587C>A | CA2988597 | COQ2 | c.601G>T (p.Ala201Ser) c.451G>T (p.Ala151Ser) c.142G>T (p.Ala48Ser) n.363G>T c.247G>T (p.Ala83Ser) n.760G>T n.776G>T n.482G>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
4 | g.83273587C= | CA1472710635 | COQ2 | c.601G= (p.Ala201=) c.451G= (p.Ala151=) c.142G= (p.Ala48=) n.363G= c.247G= (p.Ala83=) n.760G= n.776G= n.482G= | |
4 | g.83273587C>G | CA357230320 | COQ2 | c.601G>C (p.Ala201Pro) c.451G>C (p.Ala151Pro) c.142G>C (p.Ala48Pro) n.363G>C c.247G>C (p.Ala83Pro) n.760G>C n.776G>C n.482G>C | |
4 | g.83273587C>T | CA2988596 | COQ2 | c.601G>A (p.Ala201Thr) c.451G>A (p.Ala151Thr) c.142G>A (p.Ala48Thr) n.363G>A c.247G>A (p.Ala83Thr) n.760G>A n.776G>A n.482G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83273588G>A | CA2988598 | COQ2 | c.600C>T (p.Ala200=) c.450C>T (p.Ala150=) c.141C>T (p.Ala47=) n.362C>T c.246C>T (p.Ala82=) n.759C>T n.775C>T n.481C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83273588G>C | CA440105982 | COQ2 | c.600C>G (p.Ala200=) c.450C>G (p.Ala150=) c.141C>G (p.Ala47=) n.362C>G c.246C>G (p.Ala82=) n.759C>G n.775C>G n.481C>G | |
4 | g.83273588G= | CA1472710636 | COQ2 | c.600C= (p.Ala200=) c.450C= (p.Ala150=) c.141C= (p.Ala47=) n.362C= c.246C= (p.Ala82=) n.759C= n.775C= n.481C= | |
4 | g.83273588G>T | CA440105985 | COQ2 | c.600C>A (p.Ala200=) c.450C>A (p.Ala150=) c.141C>A (p.Ala47=) n.362C>A c.246C>A (p.Ala82=) n.759C>A n.775C>A n.481C>A | gnomAD v4 |
4 | g.83273589G>A | CA357230323 | COQ2 | c.599C>T (p.Ala200Val) c.449C>T (p.Ala150Val) c.140C>T (p.Ala47Val) n.361C>T c.245C>T (p.Ala82Val) n.758C>T n.774C>T n.480C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83273589G>C | CA357230321 | COQ2 | c.599C>G (p.Ala200Gly) c.449C>G (p.Ala150Gly) c.140C>G (p.Ala47Gly) n.361C>G c.245C>G (p.Ala82Gly) n.758C>G n.774C>G n.480C>G | |
4 | g.83273589G>T | CA357230322 | COQ2 | c.599C>A (p.Ala200Asp) c.449C>A (p.Ala150Asp) c.140C>A (p.Ala47Asp) n.361C>A c.245C>A (p.Ala82Asp) n.758C>A n.774C>A n.480C>A | |
4 | g.83273590C>A | CA357230324 | COQ2 | c.598G>T (p.Ala200Ser) c.448G>T (p.Ala150Ser) c.139G>T (p.Ala47Ser) n.360G>T c.244G>T (p.Ala82Ser) n.757G>T n.773G>T n.479G>T | |
4 | g.83273590C>G | CA357230325 | COQ2 | c.598G>C (p.Ala200Pro) c.448G>C (p.Ala150Pro) c.139G>C (p.Ala47Pro) n.360G>C c.244G>C (p.Ala82Pro) n.757G>C n.773G>C n.479G>C | |
4 | g.83273590C>T | CA357230326 | COQ2 | c.598G>A (p.Ala200Thr) c.448G>A (p.Ala150Thr) c.139G>A (p.Ala47Thr) n.360G>A c.244G>A (p.Ala82Thr) n.757G>A n.773G>A n.479G>A | gnomAD v4 |
4 | g.83273591T>A | CA440105996 | COQ2 | c.597A>T (p.Ile199=) c.447A>T (p.Ile149=) c.138A>T (p.Ile46=) n.359A>T c.243A>T (p.Ile81=) n.756A>T n.772A>T n.478A>T | |
4 | g.83273591T>C | CA357230327 | COQ2 | c.597A>G (p.Ile199Met) c.447A>G (p.Ile149Met) c.138A>G (p.Ile46Met) n.359A>G c.243A>G (p.Ile81Met) n.756A>G n.772A>G n.478A>G | |
4 | g.83273591T>G | CA440105999 | COQ2 | c.597A>C (p.Ile199=) c.447A>C (p.Ile149=) c.138A>C (p.Ile46=) n.359A>C c.243A>C (p.Ile81=) n.756A>C n.772A>C n.478A>C | |
4 | g.83273592A= | CA1472710637 | COQ2 | c.596T= (p.Ile199=) c.446T= (p.Ile149=) c.137T= (p.Ile46=) n.358T= c.242T= (p.Ile81=) n.755T= n.771T= n.477T= | |
4 | g.83273592A>C | CA357230328 | COQ2 | c.596T>G (p.Ile199Arg) c.446T>G (p.Ile149Arg) c.137T>G (p.Ile46Arg) n.358T>G c.242T>G (p.Ile81Arg) n.755T>G n.771T>G n.477T>G | |
4 | g.83273592A>G | CA357230329 | COQ2 | c.596T>C (p.Ile199Thr) c.446T>C (p.Ile149Thr) c.137T>C (p.Ile46Thr) n.358T>C c.242T>C (p.Ile81Thr) n.755T>C n.771T>C n.477T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83273592A>T | CA357230330 | COQ2 | c.596T>A (p.Ile199Lys) c.446T>A (p.Ile149Lys) c.137T>A (p.Ile46Lys) n.358T>A c.242T>A (p.Ile81Lys) n.755T>A n.771T>A n.477T>A | |
4 | g.83273593T>A | CA357230331 | COQ2 | c.595A>T (p.Ile199Leu) c.445A>T (p.Ile149Leu) c.136A>T (p.Ile46Leu) n.357A>T c.241A>T (p.Ile81Leu) n.754A>T n.770A>T n.476A>T | |
4 | g.83273593T>C | CA357230332 | COQ2 | c.595A>G (p.Ile199Val) c.445A>G (p.Ile149Val) c.136A>G (p.Ile46Val) n.357A>G c.241A>G (p.Ile81Val) n.754A>G n.770A>G n.476A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
4 | g.83273593T>G | CA357230333 | COQ2 | c.595A>C (p.Ile199Leu) c.445A>C (p.Ile149Leu) c.136A>C (p.Ile46Leu) n.357A>C c.241A>C (p.Ile81Leu) n.754A>C n.770A>C n.476A>C | |
4 | g.83273593T= | CA1472710638 | COQ2 | c.595A= (p.Ile199=) c.445A= (p.Ile149=) c.136A= (p.Ile46=) n.357A= c.241A= (p.Ile81=) n.754A= n.770A= n.476A= | |
4 | g.83273594T>A | CA440106009 | COQ2 | c.594A>T (p.Pro198=) c.444A>T (p.Pro148=) c.135A>T (p.Pro45=) n.356A>T c.240A>T (p.Pro80=) n.753A>T n.769A>T n.475A>T | |
4 | g.83273594T>C | CA440106014 | COQ2 | c.594A>G (p.Pro198=) c.444A>G (p.Pro148=) c.135A>G (p.Pro45=) n.356A>G c.240A>G (p.Pro80=) n.753A>G n.769A>G n.475A>G | |
4 | g.83273594T>G | CA440106012 | COQ2 | c.594A>C (p.Pro198=) c.444A>C (p.Pro148=) c.135A>C (p.Pro45=) n.356A>C c.240A>C (p.Pro80=) n.753A>C n.769A>C n.475A>C | |
4 | g.83273595G>A | CA357230335 | COQ2 | c.593C>T (p.Pro198Leu) c.443C>T (p.Pro148Leu) c.134C>T (p.Pro45Leu) n.355C>T c.239C>T (p.Pro80Leu) n.752C>T n.768C>T n.474C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83273595G>C | CA357230336 | COQ2 | c.593C>G (p.Pro198Arg) c.443C>G (p.Pro148Arg) c.134C>G (p.Pro45Arg) n.355C>G c.239C>G (p.Pro80Arg) n.752C>G n.768C>G n.474C>G | |
4 | g.83273595G>T | CA357230334 | COQ2 | c.593C>A (p.Pro198Gln) c.443C>A (p.Pro148Gln) c.134C>A (p.Pro45Gln) n.355C>A c.239C>A (p.Pro80Gln) n.752C>A n.768C>A n.474C>A | |
4 | g.83273596G>A | CA357230337 | COQ2 | c.592C>T (p.Pro198Ser) c.442C>T (p.Pro148Ser) c.133C>T (p.Pro45Ser) n.354C>T c.238C>T (p.Pro80Ser) n.751C>T n.767C>T n.473C>T | |
4 | g.83273596G>C | CA357230338 | COQ2 | c.592C>G (p.Pro198Ala) c.442C>G (p.Pro148Ala) c.133C>G (p.Pro45Ala) n.354C>G c.238C>G (p.Pro80Ala) n.751C>G n.767C>G n.473C>G | |
4 | g.83273596G>T | CA357230339 | COQ2 | c.592C>A (p.Pro198Thr) c.442C>A (p.Pro148Thr) c.133C>A (p.Pro45Thr) n.354C>A c.238C>A (p.Pro80Thr) n.751C>A n.767C>A n.473C>A | |
4 | g.83273597A>C | CA440106025 | COQ2 | c.591T>G (p.Arg197=) c.441T>G (p.Arg147=) c.132T>G (p.Arg44=) n.353T>G c.237T>G (p.Arg79=) n.750T>G n.766T>G n.472T>G | |
4 | g.83273597A>G | CA440106027 | COQ2 | c.591T>C (p.Arg197=) c.441T>C (p.Arg147=) c.132T>C (p.Arg44=) n.353T>C c.237T>C (p.Arg79=) n.750T>C n.766T>C n.472T>C | |
4 | g.83273597A>T | CA440106029 | COQ2 | c.591T>A (p.Arg197=) c.441T>A (p.Arg147=) c.132T>A (p.Arg44=) n.353T>A c.237T>A (p.Arg79=) n.750T>A n.766T>A n.472T>A | |
4 | g.83273598C>A | CA357230340 | COQ2 | c.590G>T (p.Arg197Leu) c.440G>T (p.Arg147Leu) c.131G>T (p.Arg44Leu) n.352G>T c.236G>T (p.Arg79Leu) n.749G>T n.765G>T n.471G>T | gnomAD v4 |
4 | g.83273598C= | CA1472710639 | COQ2 | c.590G= (p.Arg197=) c.440G= (p.Arg147=) c.131G= (p.Arg44=) n.352G= c.236G= (p.Arg79=) n.749G= n.765G= n.471G= | |
4 | g.83273598C>G | CA357230341 | COQ2 | c.590G>C (p.Arg197Pro) c.440G>C (p.Arg147Pro) c.131G>C (p.Arg44Pro) n.352G>C c.236G>C (p.Arg79Pro) n.749G>C n.765G>C n.471G>C | |
4 | g.83273598C>T | CA250021 | COQ2 | c.590G>A (p.Arg197His) c.440G>A (p.Arg147His) c.131G>A (p.Arg44His) n.352G>A c.236G>A (p.Arg79His) n.749G>A n.765G>A n.471G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83273599G>A | CA2988599 | COQ2 | c.589C>T (p.Arg197Cys) c.439C>T (p.Arg147Cys) c.130C>T (p.Arg44Cys) n.351C>T c.235C>T (p.Arg79Cys) n.748C>T n.764C>T n.470C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83273599G>C | CA357230343 | COQ2 | c.589C>G (p.Arg197Gly) c.439C>G (p.Arg147Gly) c.130C>G (p.Arg44Gly) n.351C>G c.235C>G (p.Arg79Gly) n.748C>G n.764C>G n.470C>G | |
4 | g.83273599G= | CA1472710640 | COQ2 | c.589C= (p.Arg197=) c.439C= (p.Arg147=) c.130C= (p.Arg44=) n.351C= c.235C= (p.Arg79=) n.748C= n.764C= n.470C= | |
4 | g.83273599G>T | CA357230342 | COQ2 | c.589C>A (p.Arg197Ser) c.439C>A (p.Arg147Ser) c.130C>A (p.Arg44Ser) n.351C>A c.235C>A (p.Arg79Ser) n.748C>A n.764C>A n.470C>A | |
4 | g.83273600A>C | CA357230344 | COQ2 | c.588T>G (p.Asn196Lys) c.438T>G (p.Asn146Lys) c.129T>G (p.Asn43Lys) n.350T>G c.234T>G (p.Asn78Lys) n.747T>G n.763T>G n.469T>G | |
4 | g.83273600A>G | CA440106041 | COQ2 | c.588T>C (p.Asn196=) c.438T>C (p.Asn146=) c.129T>C (p.Asn43=) n.350T>C c.234T>C (p.Asn78=) n.747T>C n.763T>C n.469T>C | |
4 | g.83273600A>T | CA357230345 | COQ2 | c.588T>A (p.Asn196Lys) c.438T>A (p.Asn146Lys) c.129T>A (p.Asn43Lys) n.350T>A c.234T>A (p.Asn78Lys) n.747T>A n.763T>A n.469T>A | |
4 | g.83273601T>A | CA357230346 | COQ2 | c.587A>T (p.Asn196Ile) c.437A>T (p.Asn146Ile) c.128A>T (p.Asn43Ile) n.349A>T c.233A>T (p.Asn78Ile) n.746A>T n.762A>T n.468A>T | |
4 | g.83273601T>C | CA290422 | COQ2 | c.587A>G (p.Asn196Ser) c.437A>G (p.Asn146Ser) c.128A>G (p.Asn43Ser) n.349A>G c.233A>G (p.Asn78Ser) n.746A>G n.762A>G n.468A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
4 | g.83273601T>G | CA357230347 | COQ2 | c.587A>C (p.Asn196Thr) c.437A>C (p.Asn146Thr) c.128A>C (p.Asn43Thr) n.349A>C c.233A>C (p.Asn78Thr) n.746A>C n.762A>C n.468A>C | |
4 | g.83273601T= | CA1472710641 | COQ2 | c.587A= (p.Asn196=) c.437A= (p.Asn146=) c.128A= (p.Asn43=) n.349A= c.233A= (p.Asn78=) n.746A= n.762A= n.468A= | |
4 | g.83273602T>A | CA357230349 | COQ2 | c.586A>T (p.Asn196Tyr) c.436A>T (p.Asn146Tyr) c.127A>T (p.Asn43Tyr) n.348A>T c.232A>T (p.Asn78Tyr) n.745A>T n.761A>T n.467A>T | |
4 | g.83273602T>C | CA357230350 | COQ2 | c.586A>G (p.Asn196Asp) c.436A>G (p.Asn146Asp) c.127A>G (p.Asn43Asp) n.348A>G c.232A>G (p.Asn78Asp) n.745A>G n.761A>G n.467A>G | gnomAD v4 |
4 | g.83273602T>G | CA357230348 | COQ2 | c.586A>C (p.Asn196His) c.436A>C (p.Asn146His) c.127A>C (p.Asn43His) n.348A>C c.232A>C (p.Asn78His) n.745A>C n.761A>C n.467A>C | gnomAD v4 |
4 | g.83273603G>A | CA440106054 | COQ2 | c.585C>T (p.Ala195=) c.435C>T (p.Ala145=) c.126C>T (p.Ala42=) n.347C>T c.231C>T (p.Ala77=) n.744C>T n.760C>T n.466C>T | |
4 | g.83273603G>C | CA440106056 | COQ2 | c.585C>G (p.Ala195=) c.435C>G (p.Ala145=) c.126C>G (p.Ala42=) n.347C>G c.231C>G (p.Ala77=) n.744C>G n.760C>G n.466C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.83273603G= | CA1472710642 | COQ2 | c.585C= (p.Ala195=) c.435C= (p.Ala145=) c.126C= (p.Ala42=) n.347C= c.231C= (p.Ala77=) n.744C= n.760C= n.466C= | |
4 | g.83273603G>T | CA440106058 | COQ2 | c.585C>A (p.Ala195=) c.435C>A (p.Ala145=) c.126C>A (p.Ala42=) n.347C>A c.231C>A (p.Ala77=) n.744C>A n.760C>A n.466C>A | dbSNP |
4 | g.83273604G>A | CA357230352 | COQ2 | c.584C>T (p.Ala195Val) c.434C>T (p.Ala145Val) c.125C>T (p.Ala42Val) n.346C>T c.230C>T (p.Ala77Val) n.743C>T n.759C>T n.465C>T | gnomAD v4 |
4 | g.83273604G>C | CA357230351 | COQ2 | c.584C>G (p.Ala195Gly) c.434C>G (p.Ala145Gly) c.125C>G (p.Ala42Gly) n.346C>G c.230C>G (p.Ala77Gly) n.743C>G n.759C>G n.465C>G | |
4 | g.83273604G= | CA1472710643 | COQ2 | c.584C= (p.Ala195=) c.434C= (p.Ala145=) c.125C= (p.Ala42=) n.346C= c.230C= (p.Ala77=) n.743C= n.759C= n.465C= | |
4 | g.83273604G>T | CA357230353 | COQ2 | c.584C>A (p.Ala195Asp) c.434C>A (p.Ala145Asp) c.125C>A (p.Ala42Asp) n.346C>A c.230C>A (p.Ala77Asp) n.743C>A n.759C>A n.465C>A | dbSNP |
4 | g.83273605C>A | CA357230354 | COQ2 | c.583G>T (p.Ala195Ser) c.433G>T (p.Ala145Ser) c.124G>T (p.Ala42Ser) n.345G>T c.229G>T (p.Ala77Ser) n.742G>T n.758G>T n.464G>T | |
4 | g.83273605C>G | CA357230355 | COQ2 | c.583G>C (p.Ala195Pro) c.433G>C (p.Ala145Pro) c.124G>C (p.Ala42Pro) n.345G>C c.229G>C (p.Ala77Pro) n.742G>C n.758G>C n.464G>C | |
4 | g.83273605C>T | CA357230356 | COQ2 | c.583G>A (p.Ala195Thr) c.433G>A (p.Ala145Thr) c.124G>A (p.Ala42Thr) n.345G>A c.229G>A (p.Ala77Thr) n.742G>A n.758G>A n.464G>A | gnomAD v4 |