Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83237219G>CCA2732642068CDH13c.636+19722G>C (n.636+19722G>C)
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83237222G>CCA724967345CDH13c.636+19725G>C (n.636+19725G>C)
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dbSNP
16g.83237223C>TCA724967347CDH13c.636+19726C>T (n.636+19726C>T)
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c.333+19726C>T (n.333+19726C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83237226_83237227delCA979811699CDH13c.636+19729_636+19730del (n.636+19729_636+19730del)
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c.519+19729_519+19730del (n.519+19729_519+19730del)
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c.600+19729_600+19730del (n.600+19729_600+19730del)
n.553+19729_553+19730del
c.480+19729_480+19730del (n.480+19729_480+19730del)
c.-127+19729_-127+19730del (n.-127+19729_-127+19730del)
c.333+19729_333+19730del (n.333+19729_333+19730del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83237226C>TCA2732892021CDH13c.636+19729C>T (n.636+19729C>T)
c.777+19729C>T (n.777+19729C>T)
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n.553+19729C>T
c.480+19729C>T (n.480+19729C>T)
c.-127+19729C>T (n.-127+19729C>T)
c.333+19729C>T (n.333+19729C>T)
dbSNP
16g.83237228G>ACA285844652CDH13c.636+19731G>A (n.636+19731G>A)
c.777+19731G>A (n.777+19731G>A)
c.519+19731G>A (n.519+19731G>A)
c.*268+19731G>A (n.*268+19731G>A)
c.600+19731G>A (n.600+19731G>A)
n.553+19731G>A
c.480+19731G>A (n.480+19731G>A)
c.-127+19731G>A (n.-127+19731G>A)
c.333+19731G>A (n.333+19731G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83237229C>TCA285844653CDH13c.636+19732C>T (n.636+19732C>T)
c.777+19732C>T (n.777+19732C>T)
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n.553+19732C>T
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dbSNP
16g.83237231T>GCA979811700CDH13c.636+19734T>G (n.636+19734T>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83237232G>CCA285844654CDH13c.636+19735G>C (n.636+19735G>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83237233T>CCA2807888884CDH13c.636+19736T>C (n.636+19736T>C)
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16g.83237235_83237236delCA979811702CDH13c.636+19738_636+19739del (n.636+19738_636+19739del)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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16g.83237236C>GCA724967349CDH13c.636+19739C>G (n.636+19739C>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83237236C>TCA979811707CDH13c.636+19739C>T (n.636+19739C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83237238G>ACA724967350CDH13c.636+19741G>A (n.636+19741G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83237239C>ACA979811709CDH13c.636+19742C>A (n.636+19742C>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83237239C>TCA724967352CDH13c.636+19742C>T (n.636+19742C>T)
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dbSNP
16g.83237240A>CCA2732634309CDH13c.636+19743A>C (n.636+19743A>C)
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dbSNP
16g.83237240A>GCA623995704CDH13c.636+19743A>G (n.636+19743A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83237242A>GCA285844655CDH13c.636+19745A>G (n.636+19745A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83237243G>CCA2732683756CDH13c.636+19746G>C (n.636+19746G>C)
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dbSNP
16g.83237244A>GCA623995705CDH13c.636+19747A>G (n.636+19747A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
16g.83237246C>GCA285844656CDH13c.636+19749C>G (n.636+19749C>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83237248G>ACA2732683765CDH13c.636+19751G>A (n.636+19751G>A)
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dbSNP
16g.83237250G>ACA979811712CDH13c.636+19753G>A (n.636+19753G>A)
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c.333+19753G>A (n.333+19753G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83237252G>ACA623995706CDH13c.636+19755G>A (n.636+19755G>A)
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c.333+19755G>A (n.333+19755G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83237252G>TCA2807888886CDH13c.636+19755G>T (n.636+19755G>T)
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c.333+19755G>T (n.333+19755G>T)
16g.83237253G>CCA724967357CDH13c.636+19756G>C (n.636+19756G>C)
c.777+19756G>C (n.777+19756G>C)
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c.*268+19756G>C (n.*268+19756G>C)
c.600+19756G>C (n.600+19756G>C)
n.553+19756G>C
c.480+19756G>C (n.480+19756G>C)
c.-127+19756G>C (n.-127+19756G>C)
c.333+19756G>C (n.333+19756G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83237254G>ACA2732642078CDH13c.636+19757G>A (n.636+19757G>A)
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n.553+19757G>A
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c.333+19757G>A (n.333+19757G>A)
dbSNP
16g.83237254G>CCA2599725315CDH13c.636+19757G>C (n.636+19757G>C)
c.777+19757G>C (n.777+19757G>C)
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n.553+19757G>C
c.480+19757G>C (n.480+19757G>C)
c.-127+19757G>C (n.-127+19757G>C)
c.333+19757G>C (n.333+19757G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83237254G>TCA979811716CDH13c.636+19757G>T (n.636+19757G>T)
c.777+19757G>T (n.777+19757G>T)
c.519+19757G>T (n.519+19757G>T)
c.*268+19757G>T (n.*268+19757G>T)
c.600+19757G>T (n.600+19757G>T)
n.553+19757G>T
c.480+19757G>T (n.480+19757G>T)
c.-127+19757G>T (n.-127+19757G>T)
c.333+19757G>T (n.333+19757G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83237255C>TCA724967360CDH13c.636+19758C>T (n.636+19758C>T)
c.777+19758C>T (n.777+19758C>T)
c.519+19758C>T (n.519+19758C>T)
c.*268+19758C>T (n.*268+19758C>T)
c.600+19758C>T (n.600+19758C>T)
n.553+19758C>T
c.480+19758C>T (n.480+19758C>T)
c.-127+19758C>T (n.-127+19758C>T)
c.333+19758C>T (n.333+19758C>T)
dbSNP
16g.83237257C>GCA2732683767CDH13c.636+19760C>G (n.636+19760C>G)
c.777+19760C>G (n.777+19760C>G)
c.519+19760C>G (n.519+19760C>G)
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c.600+19760C>G (n.600+19760C>G)
n.553+19760C>G
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c.333+19760C>G (n.333+19760C>G)
dbSNP
16g.83237258C>TCA979811717CDH13c.636+19761C>T (n.636+19761C>T)
c.777+19761C>T (n.777+19761C>T)
c.519+19761C>T (n.519+19761C>T)
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c.600+19761C>T (n.600+19761C>T)
n.553+19761C>T
c.480+19761C>T (n.480+19761C>T)
c.-127+19761C>T (n.-127+19761C>T)
c.333+19761C>T (n.333+19761C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83237259C>TCA2599725316CDH13c.636+19762C>T (n.636+19762C>T)
c.777+19762C>T (n.777+19762C>T)
c.519+19762C>T (n.519+19762C>T)
c.*268+19762C>T (n.*268+19762C>T)
c.600+19762C>T (n.600+19762C>T)
n.553+19762C>T
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c.-127+19762C>T (n.-127+19762C>T)
c.333+19762C>T (n.333+19762C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83237260A>GCA2566500760CDH13c.636+19763A>G (n.636+19763A>G)
c.777+19763A>G (n.777+19763A>G)
c.519+19763A>G (n.519+19763A>G)
c.*268+19763A>G (n.*268+19763A>G)
c.600+19763A>G (n.600+19763A>G)
n.553+19763A>G
c.480+19763A>G (n.480+19763A>G)
c.-127+19763A>G (n.-127+19763A>G)
c.333+19763A>G (n.333+19763A>G)
16g.83237261C>ACA285844657CDH13c.636+19764C>A (n.636+19764C>A)
c.777+19764C>A (n.777+19764C>A)
c.519+19764C>A (n.519+19764C>A)
c.*268+19764C>A (n.*268+19764C>A)
c.600+19764C>A (n.600+19764C>A)
n.553+19764C>A
c.480+19764C>A (n.480+19764C>A)
c.-127+19764C>A (n.-127+19764C>A)
c.333+19764C>A (n.333+19764C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83237261C>TCA724967362CDH13c.636+19764C>T (n.636+19764C>T)
c.777+19764C>T (n.777+19764C>T)
c.519+19764C>T (n.519+19764C>T)
c.*268+19764C>T (n.*268+19764C>T)
c.600+19764C>T (n.600+19764C>T)
n.553+19764C>T
c.480+19764C>T (n.480+19764C>T)
c.-127+19764C>T (n.-127+19764C>T)
c.333+19764C>T (n.333+19764C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83237262C>TCA2732683770CDH13c.636+19765C>T (n.636+19765C>T)
c.777+19765C>T (n.777+19765C>T)
c.519+19765C>T (n.519+19765C>T)
c.*268+19765C>T (n.*268+19765C>T)
c.600+19765C>T (n.600+19765C>T)
n.553+19765C>T
c.480+19765C>T (n.480+19765C>T)
c.-127+19765C>T (n.-127+19765C>T)
c.333+19765C>T (n.333+19765C>T)
dbSNP
16g.83237263C>GCA285844658CDH13c.636+19766C>G (n.636+19766C>G)
c.777+19766C>G (n.777+19766C>G)
c.519+19766C>G (n.519+19766C>G)
c.*268+19766C>G (n.*268+19766C>G)
c.600+19766C>G (n.600+19766C>G)
n.553+19766C>G
c.480+19766C>G (n.480+19766C>G)
c.-127+19766C>G (n.-127+19766C>G)
c.333+19766C>G (n.333+19766C>G)
dbSNP
16g.83237266T>CCA285844659CDH13c.636+19769T>C (n.636+19769T>C)
c.777+19769T>C (n.777+19769T>C)
c.519+19769T>C (n.519+19769T>C)
c.*268+19769T>C (n.*268+19769T>C)
c.600+19769T>C (n.600+19769T>C)
n.553+19769T>C
c.480+19769T>C (n.480+19769T>C)
c.-127+19769T>C (n.-127+19769T>C)
c.333+19769T>C (n.333+19769T>C)
dbSNP
16g.83237267G>ACA623995707CDH13c.636+19770G>A (n.636+19770G>A)
c.777+19770G>A (n.777+19770G>A)
c.519+19770G>A (n.519+19770G>A)
c.*268+19770G>A (n.*268+19770G>A)
c.600+19770G>A (n.600+19770G>A)
n.553+19770G>A
c.480+19770G>A (n.480+19770G>A)
c.-127+19770G>A (n.-127+19770G>A)
c.333+19770G>A (n.333+19770G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83237270G>ACA285844660CDH13c.636+19773G>A (n.636+19773G>A)
c.777+19773G>A (n.777+19773G>A)
c.519+19773G>A (n.519+19773G>A)
c.*268+19773G>A (n.*268+19773G>A)
c.600+19773G>A (n.600+19773G>A)
n.553+19773G>A
c.480+19773G>A (n.480+19773G>A)
c.-127+19773G>A (n.-127+19773G>A)
c.333+19773G>A (n.333+19773G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83237271A>GCA2732683773CDH13c.636+19774A>G (n.636+19774A>G)
c.777+19774A>G (n.777+19774A>G)
c.519+19774A>G (n.519+19774A>G)
c.*268+19774A>G (n.*268+19774A>G)
c.600+19774A>G (n.600+19774A>G)
n.553+19774A>G
c.480+19774A>G (n.480+19774A>G)
c.-127+19774A>G (n.-127+19774A>G)
c.333+19774A>G (n.333+19774A>G)
dbSNP
16g.83237273G>ACA656619233CDH13c.636+19776G>A (n.636+19776G>A)
c.777+19776G>A (n.777+19776G>A)
c.519+19776G>A (n.519+19776G>A)
c.*268+19776G>A (n.*268+19776G>A)
c.600+19776G>A (n.600+19776G>A)
n.553+19776G>A
c.480+19776G>A (n.480+19776G>A)
c.-127+19776G>A (n.-127+19776G>A)
c.333+19776G>A (n.333+19776G>A)
COSMIC
16g.83237276C>TCA2568879463CDH13c.636+19779C>T (n.636+19779C>T)
c.777+19779C>T (n.777+19779C>T)
c.519+19779C>T (n.519+19779C>T)
c.*268+19779C>T (n.*268+19779C>T)
c.600+19779C>T (n.600+19779C>T)
n.553+19779C>T
c.480+19779C>T (n.480+19779C>T)
c.-127+19779C>T (n.-127+19779C>T)
c.333+19779C>T (n.333+19779C>T)
16g.83237278C>GCA724967368CDH13c.636+19781C>G (n.636+19781C>G)
c.777+19781C>G (n.777+19781C>G)
c.519+19781C>G (n.519+19781C>G)
c.*268+19781C>G (n.*268+19781C>G)
c.600+19781C>G (n.600+19781C>G)
n.553+19781C>G
c.480+19781C>G (n.480+19781C>G)
c.-127+19781C>G (n.-127+19781C>G)
c.333+19781C>G (n.333+19781C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83237278C>TCA285844661CDH13c.636+19781C>T (n.636+19781C>T)
c.777+19781C>T (n.777+19781C>T)
c.519+19781C>T (n.519+19781C>T)
c.*268+19781C>T (n.*268+19781C>T)
c.600+19781C>T (n.600+19781C>T)
n.553+19781C>T
c.480+19781C>T (n.480+19781C>T)
c.-127+19781C>T (n.-127+19781C>T)
c.333+19781C>T (n.333+19781C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83237279G>ACA285844662CDH13c.636+19782G>A (n.636+19782G>A)
c.777+19782G>A (n.777+19782G>A)
c.519+19782G>A (n.519+19782G>A)
c.*268+19782G>A (n.*268+19782G>A)
c.600+19782G>A (n.600+19782G>A)
n.553+19782G>A
c.480+19782G>A (n.480+19782G>A)
c.-127+19782G>A (n.-127+19782G>A)
c.333+19782G>A (n.333+19782G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83237280G>ACA2732892024CDH13c.636+19783G>A (n.636+19783G>A)
c.777+19783G>A (n.777+19783G>A)
c.519+19783G>A (n.519+19783G>A)
c.*268+19783G>A (n.*268+19783G>A)
c.600+19783G>A (n.600+19783G>A)
n.553+19783G>A
c.480+19783G>A (n.480+19783G>A)
c.-127+19783G>A (n.-127+19783G>A)
c.333+19783G>A (n.333+19783G>A)
dbSNP
16g.83237284C>ACA979811719CDH13c.636+19787C>A (n.636+19787C>A)
c.777+19787C>A (n.777+19787C>A)
c.519+19787C>A (n.519+19787C>A)
c.*268+19787C>A (n.*268+19787C>A)
c.600+19787C>A (n.600+19787C>A)
n.553+19787C>A
c.480+19787C>A (n.480+19787C>A)
c.-127+19787C>A (n.-127+19787C>A)
c.333+19787C>A (n.333+19787C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83237285A>GCA2732892042CDH13c.636+19788A>G (n.636+19788A>G)
c.777+19788A>G (n.777+19788A>G)
c.519+19788A>G (n.519+19788A>G)
c.*268+19788A>G (n.*268+19788A>G)
c.600+19788A>G (n.600+19788A>G)
n.553+19788A>G
c.480+19788A>G (n.480+19788A>G)
c.-127+19788A>G (n.-127+19788A>G)
c.333+19788A>G (n.333+19788A>G)
dbSNP
16g.83237286G>ACA285844663CDH13c.636+19789G>A (n.636+19789G>A)
c.777+19789G>A (n.777+19789G>A)
c.519+19789G>A (n.519+19789G>A)
c.*268+19789G>A (n.*268+19789G>A)
c.600+19789G>A (n.600+19789G>A)
n.553+19789G>A
c.480+19789G>A (n.480+19789G>A)
c.-127+19789G>A (n.-127+19789G>A)
c.333+19789G>A (n.333+19789G>A)
dbSNP
16g.83237286G>TCA285844664CDH13c.636+19789G>T (n.636+19789G>T)
c.777+19789G>T (n.777+19789G>T)
c.519+19789G>T (n.519+19789G>T)
c.*268+19789G>T (n.*268+19789G>T)
c.600+19789G>T (n.600+19789G>T)
n.553+19789G>T
c.480+19789G>T (n.480+19789G>T)
c.-127+19789G>T (n.-127+19789G>T)
c.333+19789G>T (n.333+19789G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83237287C>TCA724967370CDH13c.636+19790C>T (n.636+19790C>T)
c.777+19790C>T (n.777+19790C>T)
c.519+19790C>T (n.519+19790C>T)
c.*268+19790C>T (n.*268+19790C>T)
c.600+19790C>T (n.600+19790C>T)
n.553+19790C>T
c.480+19790C>T (n.480+19790C>T)
c.-127+19790C>T (n.-127+19790C>T)
c.333+19790C>T (n.333+19790C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83237288C>TCA2558582218CDH13c.636+19791C>T (n.636+19791C>T)
c.777+19791C>T (n.777+19791C>T)
c.519+19791C>T (n.519+19791C>T)
c.*268+19791C>T (n.*268+19791C>T)
c.600+19791C>T (n.600+19791C>T)
n.553+19791C>T
c.480+19791C>T (n.480+19791C>T)
c.-127+19791C>T (n.-127+19791C>T)
c.333+19791C>T (n.333+19791C>T)
16g.83237289T>CCA724967371CDH13c.636+19792T>C (n.636+19792T>C)
c.777+19792T>C (n.777+19792T>C)
c.519+19792T>C (n.519+19792T>C)
c.*268+19792T>C (n.*268+19792T>C)
c.600+19792T>C (n.600+19792T>C)
n.553+19792T>C
c.480+19792T>C (n.480+19792T>C)
c.-127+19792T>C (n.-127+19792T>C)
c.333+19792T>C (n.333+19792T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.83237291G>ACA623995708CDH13c.636+19794G>A (n.636+19794G>A)
c.777+19794G>A (n.777+19794G>A)
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c.480+19794G>A (n.480+19794G>A)
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c.333+19794G>A (n.333+19794G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.333+19796G>A (n.333+19796G>A)
dbSNP

Number of alleles fetched