Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.83178773A>G | CA2679532105 | PGM3 | c.788-2713T>C (n.788-2713T>C) c.*726-17T>C (n.*726-17T>C) c.946-17T>C (n.946-17T>C) c.1030-17T>C (n.1030-17T>C) c.787+2963T>C (n.787+2963T>C) c.205-4286T>C (n.205-4286T>C) c.*525-17T>C (n.*525-17T>C) c.*568-2713T>C (n.*568-2713T>C) n.2879-2713T>C c.703-17T>C (n.703-17T>C) c.788-17T>C (n.788-17T>C) n.4583-17T>C c.592-2713T>C (n.592-2713T>C) c.*545-17T>C (n.*545-17T>C) n.1035-17T>C n.1172-17T>C c.747+2963T>C c.144-2713T>C c.700-17T>C (n.700-17T>C) n.1187-17T>C n.1036-17T>C n.1062-17T>C n.830-17T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83178774T>C | CA1091203537 | PGM3 | c.788-2714A>G (n.788-2714A>G) c.*726-18A>G (n.*726-18A>G) c.946-18A>G (n.946-18A>G) c.1030-18A>G (n.1030-18A>G) c.787+2962A>G (n.787+2962A>G) c.205-4287A>G (n.205-4287A>G) c.*525-18A>G (n.*525-18A>G) c.*568-2714A>G (n.*568-2714A>G) n.2879-2714A>G c.703-18A>G (n.703-18A>G) c.788-18A>G (n.788-18A>G) n.4583-18A>G c.592-2714A>G (n.592-2714A>G) c.*545-18A>G (n.*545-18A>G) n.1035-18A>G n.1172-18A>G c.747+2962A>G c.144-2714A>G c.700-18A>G (n.700-18A>G) n.1187-18A>G n.1036-18A>G n.1062-18A>G n.830-18A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83178774T= | CA1642411882 | PGM3 | c.788-2714A= (n.788-2714A=) c.*726-18A= (n.*726-18A=) c.946-18A= (n.946-18A=) c.1030-18A= (n.1030-18A=) c.787+2962A= (n.787+2962A=) c.205-4287A= (n.205-4287A=) c.*525-18A= (n.*525-18A=) c.*568-2714A= (n.*568-2714A=) n.2879-2714A= c.703-18A= (n.703-18A=) c.788-18A= (n.788-18A=) n.4583-18A= c.592-2714A= (n.592-2714A=) c.*545-18A= (n.*545-18A=) n.1035-18A= n.1172-18A= c.747+2962A= c.144-2714A= c.700-18A= (n.700-18A=) n.1187-18A= n.1036-18A= n.1062-18A= n.830-18A= | |
6 | g.83178774_83178779delinsTACTTA | CA1642411881 | PGM3 | c.788-2719_788-2714delinsTAAGTA (n.788-2719_788-2714delinsTAAGTA) c.*726-23_*726-18delinsTAAGTA (n.*726-23_*726-18delinsTAAGTA) c.946-23_946-18delinsTAAGTA (n.946-23_946-18delinsTAAGTA) c.1030-23_1030-18delinsTAAGTA (n.1030-23_1030-18delinsTAAGTA) c.787+2957_787+2962delinsTAAGTA (n.787+2957_787+2962delinsTAAGTA) c.205-4292_205-4287delinsTAAGTA (n.205-4292_205-4287delinsTAAGTA) c.*525-23_*525-18delinsTAAGTA (n.*525-23_*525-18delinsTAAGTA) c.*568-2719_*568-2714delinsTAAGTA (n.*568-2719_*568-2714delinsTAAGTA) n.2879-2719_2879-2714delinsTAAGTA c.703-23_703-18delinsTAAGTA (n.703-23_703-18delinsTAAGTA) c.788-23_788-18delinsTAAGTA (n.788-23_788-18delinsTAAGTA) n.4583-23_4583-18delinsTAAGTA c.592-2719_592-2714delinsTAAGTA (n.592-2719_592-2714delinsTAAGTA) c.*545-23_*545-18delinsTAAGTA (n.*545-23_*545-18delinsTAAGTA) n.1035-23_1035-18delinsTAAGTA n.1172-23_1172-18delinsTAAGTA c.747+2957_747+2962delinsTAAGTA c.144-2719_144-2714delinsTAAGTA c.700-23_700-18delinsTAAGTA (n.700-23_700-18delinsTAAGTA) n.1187-23_1187-18delinsTAAGTA n.1036-23_1036-18delinsTAAGTA n.1062-23_1062-18delinsTAAGTA n.830-23_830-18delinsTAAGTA | |
6 | g.83178776_83178779del | CA2679532106 | PGM3 | c.788-2717_788-2714del (n.788-2717_788-2714del) c.*726-21_*726-18del (n.*726-21_*726-18del) c.946-21_946-18del (n.946-21_946-18del) c.1030-21_1030-18del (n.1030-21_1030-18del) c.787+2959_787+2962del (n.787+2959_787+2962del) c.205-4290_205-4287del (n.205-4290_205-4287del) c.*525-21_*525-18del (n.*525-21_*525-18del) c.*568-2717_*568-2714del (n.*568-2717_*568-2714del) n.2879-2717_2879-2714del c.703-21_703-18del (n.703-21_703-18del) c.788-21_788-18del (n.788-21_788-18del) n.4583-21_4583-18del c.592-2717_592-2714del (n.592-2717_592-2714del) c.*545-21_*545-18del (n.*545-21_*545-18del) n.1035-21_1035-18del n.1172-21_1172-18del c.747+2959_747+2962del c.144-2717_144-2714del c.700-21_700-18del (n.700-21_700-18del) n.1187-21_1187-18del n.1036-21_1036-18del n.1062-21_1062-18del n.830-21_830-18del | gnomAD v4 |
6 | g.83178775A>G | CA2679532107 | PGM3 | c.788-2715T>C (n.788-2715T>C) c.*726-19T>C (n.*726-19T>C) c.946-19T>C (n.946-19T>C) c.1030-19T>C (n.1030-19T>C) c.787+2961T>C (n.787+2961T>C) c.205-4288T>C (n.205-4288T>C) c.*525-19T>C (n.*525-19T>C) c.*568-2715T>C (n.*568-2715T>C) n.2879-2715T>C c.703-19T>C (n.703-19T>C) c.788-19T>C (n.788-19T>C) n.4583-19T>C c.592-2715T>C (n.592-2715T>C) c.*545-19T>C (n.*545-19T>C) n.1035-19T>C n.1172-19T>C c.747+2961T>C c.144-2715T>C c.700-19T>C (n.700-19T>C) n.1187-19T>C n.1036-19T>C n.1062-19T>C n.830-19T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83178779_83178783del | CA568299237 | PGM3 | c.788-2719_788-2715del (n.788-2719_788-2715del) c.*726-23_*726-19del (n.*726-23_*726-19del) c.946-23_946-19del (n.946-23_946-19del) c.1030-23_1030-19del (n.1030-23_1030-19del) c.787+2957_787+2961del (n.787+2957_787+2961del) c.205-4292_205-4288del (n.205-4292_205-4288del) c.*525-23_*525-19del (n.*525-23_*525-19del) c.*568-2719_*568-2715del (n.*568-2719_*568-2715del) n.2879-2719_2879-2715del c.703-23_703-19del (n.703-23_703-19del) c.788-23_788-19del (n.788-23_788-19del) n.4583-23_4583-19del c.592-2719_592-2715del (n.592-2719_592-2715del) c.*545-23_*545-19del (n.*545-23_*545-19del) n.1035-23_1035-19del n.1172-23_1172-19del c.747+2957_747+2961del c.144-2719_144-2715del c.700-23_700-19del (n.700-23_700-19del) n.1187-23_1187-19del n.1036-23_1036-19del n.1062-23_1062-19del n.830-23_830-19del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83178776C= | CA1642411885 | PGM3 | c.788-2716G= (n.788-2716G=) c.*726-20G= (n.*726-20G=) c.946-20G= (n.946-20G=) c.1030-20G= (n.1030-20G=) c.787+2960G= (n.787+2960G=) c.205-4289G= (n.205-4289G=) c.*525-20G= (n.*525-20G=) c.*568-2716G= (n.*568-2716G=) n.2879-2716G= c.703-20G= (n.703-20G=) c.788-20G= (n.788-20G=) n.4583-20G= c.592-2716G= (n.592-2716G=) c.*545-20G= (n.*545-20G=) n.1035-20G= n.1172-20G= c.747+2960G= c.144-2716G= c.700-20G= (n.700-20G=) n.1187-20G= n.1036-20G= n.1062-20G= n.830-20G= | |
6 | g.83178776C>G | CA3906644 | PGM3 | c.788-2716G>C (n.788-2716G>C) c.*726-20G>C (n.*726-20G>C) c.946-20G>C (n.946-20G>C) c.1030-20G>C (n.1030-20G>C) c.787+2960G>C (n.787+2960G>C) c.205-4289G>C (n.205-4289G>C) c.*525-20G>C (n.*525-20G>C) c.*568-2716G>C (n.*568-2716G>C) n.2879-2716G>C c.703-20G>C (n.703-20G>C) c.788-20G>C (n.788-20G>C) n.4583-20G>C c.592-2716G>C (n.592-2716G>C) c.*545-20G>C (n.*545-20G>C) n.1035-20G>C n.1172-20G>C c.747+2960G>C c.144-2716G>C c.700-20G>C (n.700-20G>C) n.1187-20G>C n.1036-20G>C n.1062-20G>C n.830-20G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83178776C>T | CA2578680889 | PGM3 | c.788-2716G>A (n.788-2716G>A) c.*726-20G>A (n.*726-20G>A) c.946-20G>A (n.946-20G>A) c.1030-20G>A (n.1030-20G>A) c.787+2960G>A (n.787+2960G>A) c.205-4289G>A (n.205-4289G>A) c.*525-20G>A (n.*525-20G>A) c.*568-2716G>A (n.*568-2716G>A) n.2879-2716G>A c.703-20G>A (n.703-20G>A) c.788-20G>A (n.788-20G>A) n.4583-20G>A c.592-2716G>A (n.592-2716G>A) c.*545-20G>A (n.*545-20G>A) n.1035-20G>A n.1172-20G>A c.747+2960G>A c.144-2716G>A c.700-20G>A (n.700-20G>A) n.1187-20G>A n.1036-20G>A n.1062-20G>A n.830-20G>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178777T>C | CA2679532108 | PGM3 | c.788-2717A>G (n.788-2717A>G) c.*726-21A>G (n.*726-21A>G) c.946-21A>G (n.946-21A>G) c.1030-21A>G (n.1030-21A>G) c.787+2959A>G (n.787+2959A>G) c.205-4290A>G (n.205-4290A>G) c.*525-21A>G (n.*525-21A>G) c.*568-2717A>G (n.*568-2717A>G) n.2879-2717A>G c.703-21A>G (n.703-21A>G) c.788-21A>G (n.788-21A>G) n.4583-21A>G c.592-2717A>G (n.592-2717A>G) c.*545-21A>G (n.*545-21A>G) n.1035-21A>G n.1172-21A>G c.747+2959A>G c.144-2717A>G c.700-21A>G (n.700-21A>G) n.1187-21A>G n.1036-21A>G n.1062-21A>G n.830-21A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83178778T>A | CA2578680890 | PGM3 | c.788-2718A>T (n.788-2718A>T) c.*726-22A>T (n.*726-22A>T) c.946-22A>T (n.946-22A>T) c.1030-22A>T (n.1030-22A>T) c.787+2958A>T (n.787+2958A>T) c.205-4291A>T (n.205-4291A>T) c.*525-22A>T (n.*525-22A>T) c.*568-2718A>T (n.*568-2718A>T) n.2879-2718A>T c.703-22A>T (n.703-22A>T) c.788-22A>T (n.788-22A>T) n.4583-22A>T c.592-2718A>T (n.592-2718A>T) c.*545-22A>T (n.*545-22A>T) n.1035-22A>T n.1172-22A>T c.747+2958A>T c.144-2718A>T c.700-22A>T (n.700-22A>T) n.1187-22A>T n.1036-22A>T n.1062-22A>T n.830-22A>T | gnomAD v4 |
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6 | g.83178798G>A | CA2679532118 | PGM3 | c.788-2738C>T (n.788-2738C>T) c.*726-42C>T (n.*726-42C>T) c.946-42C>T (n.946-42C>T) c.1030-42C>T (n.1030-42C>T) c.787+2938C>T (n.787+2938C>T) c.205-4311C>T (n.205-4311C>T) c.*525-42C>T (n.*525-42C>T) c.*568-2738C>T (n.*568-2738C>T) n.2879-2738C>T c.703-42C>T (n.703-42C>T) c.788-42C>T (n.788-42C>T) n.4583-42C>T c.592-2738C>T (n.592-2738C>T) c.*545-42C>T (n.*545-42C>T) n.1035-42C>T n.1172-42C>T c.747+2938C>T c.144-2738C>T c.700-42C>T (n.700-42C>T) n.1187-42C>T n.1036-42C>T n.1062-42C>T n.830-42C>T | gnomAD v4 |
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6 | g.83178798G= | CA1642411903 | PGM3 | c.788-2738C= (n.788-2738C=) c.*726-42C= (n.*726-42C=) c.946-42C= (n.946-42C=) c.1030-42C= (n.1030-42C=) c.787+2938C= (n.787+2938C=) c.205-4311C= (n.205-4311C=) c.*525-42C= (n.*525-42C=) c.*568-2738C= (n.*568-2738C=) n.2879-2738C= c.703-42C= (n.703-42C=) c.788-42C= (n.788-42C=) n.4583-42C= c.592-2738C= (n.592-2738C=) c.*545-42C= (n.*545-42C=) n.1035-42C= n.1172-42C= c.747+2938C= c.144-2738C= c.700-42C= (n.700-42C=) n.1187-42C= n.1036-42C= n.1062-42C= n.830-42C= | |
6 | g.83178798G>T | CA568299241 | PGM3 | c.788-2738C>A (n.788-2738C>A) c.*726-42C>A (n.*726-42C>A) c.946-42C>A (n.946-42C>A) c.1030-42C>A (n.1030-42C>A) c.787+2938C>A (n.787+2938C>A) c.205-4311C>A (n.205-4311C>A) c.*525-42C>A (n.*525-42C>A) c.*568-2738C>A (n.*568-2738C>A) n.2879-2738C>A c.703-42C>A (n.703-42C>A) c.788-42C>A (n.788-42C>A) n.4583-42C>A c.592-2738C>A (n.592-2738C>A) c.*545-42C>A (n.*545-42C>A) n.1035-42C>A n.1172-42C>A c.747+2938C>A c.144-2738C>A c.700-42C>A (n.700-42C>A) n.1187-42C>A n.1036-42C>A n.1062-42C>A n.830-42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.83178800T>A | CA2679532119 | PGM3 | c.788-2740A>T (n.788-2740A>T) c.*726-44A>T (n.*726-44A>T) c.946-44A>T (n.946-44A>T) c.1030-44A>T (n.1030-44A>T) c.787+2936A>T (n.787+2936A>T) c.205-4313A>T (n.205-4313A>T) c.*525-44A>T (n.*525-44A>T) c.*568-2740A>T (n.*568-2740A>T) n.2879-2740A>T c.703-44A>T (n.703-44A>T) c.788-44A>T (n.788-44A>T) n.4583-44A>T c.592-2740A>T (n.592-2740A>T) c.*545-44A>T (n.*545-44A>T) n.1035-44A>T n.1172-44A>T c.747+2936A>T c.144-2740A>T c.700-44A>T (n.700-44A>T) n.1187-44A>T n.1036-44A>T n.1062-44A>T n.830-44A>T | gnomAD v4 |
6 | g.83178800T>C | CA2679532120 | PGM3 | c.788-2740A>G (n.788-2740A>G) c.*726-44A>G (n.*726-44A>G) c.946-44A>G (n.946-44A>G) c.1030-44A>G (n.1030-44A>G) c.787+2936A>G (n.787+2936A>G) c.205-4313A>G (n.205-4313A>G) c.*525-44A>G (n.*525-44A>G) c.*568-2740A>G (n.*568-2740A>G) n.2879-2740A>G c.703-44A>G (n.703-44A>G) c.788-44A>G (n.788-44A>G) n.4583-44A>G c.592-2740A>G (n.592-2740A>G) c.*545-44A>G (n.*545-44A>G) n.1035-44A>G n.1172-44A>G c.747+2936A>G c.144-2740A>G c.700-44A>G (n.700-44A>G) n.1187-44A>G n.1036-44A>G n.1062-44A>G n.830-44A>G | gnomAD v4 |
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6 | g.83178805A>G | CA1091203550 | PGM3 | c.788-2745T>C (n.788-2745T>C) c.*726-49T>C (n.*726-49T>C) c.946-49T>C (n.946-49T>C) c.1030-49T>C (n.1030-49T>C) c.787+2931T>C (n.787+2931T>C) c.205-4318T>C (n.205-4318T>C) c.*525-49T>C (n.*525-49T>C) c.*568-2745T>C (n.*568-2745T>C) n.2879-2745T>C c.703-49T>C (n.703-49T>C) c.788-49T>C (n.788-49T>C) n.4583-49T>C c.592-2745T>C (n.592-2745T>C) c.*545-49T>C (n.*545-49T>C) n.1035-49T>C n.1172-49T>C c.747+2931T>C c.144-2745T>C c.700-49T>C (n.700-49T>C) n.1187-49T>C n.1036-49T>C n.1062-49T>C n.830-49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.83178810C>T | CA828843564 | PGM3 | c.788-2750G>A (n.788-2750G>A) c.*726-54G>A (n.*726-54G>A) c.946-54G>A (n.946-54G>A) c.1030-54G>A (n.1030-54G>A) c.787+2926G>A (n.787+2926G>A) c.205-4323G>A (n.205-4323G>A) c.*525-54G>A (n.*525-54G>A) c.*568-2750G>A (n.*568-2750G>A) n.2879-2750G>A c.703-54G>A (n.703-54G>A) c.788-54G>A (n.788-54G>A) n.4583-54G>A c.592-2750G>A (n.592-2750G>A) c.*545-54G>A (n.*545-54G>A) n.1035-54G>A n.1172-54G>A c.747+2926G>A c.144-2750G>A c.700-54G>A (n.700-54G>A) n.1187-54G>A n.1036-54G>A n.1062-54G>A n.830-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.83178815A>C | CA2679532129 | PGM3 | c.788-2755T>G (n.788-2755T>G) c.*726-59T>G (n.*726-59T>G) c.946-59T>G (n.946-59T>G) c.1030-59T>G (n.1030-59T>G) c.787+2921T>G (n.787+2921T>G) c.205-4328T>G (n.205-4328T>G) c.*525-59T>G (n.*525-59T>G) c.*568-2755T>G (n.*568-2755T>G) n.2879-2755T>G c.703-59T>G (n.703-59T>G) c.788-59T>G (n.788-59T>G) n.4583-59T>G c.592-2755T>G (n.592-2755T>G) c.*545-59T>G (n.*545-59T>G) n.1035-59T>G n.1172-59T>G c.747+2921T>G c.144-2755T>G c.700-59T>G (n.700-59T>G) n.1187-59T>G n.1036-59T>G n.1062-59T>G n.830-59T>G | gnomAD v4 |
6 | g.83178817_83178819del | CA828843586 | PGM3 | c.788-2757_788-2755del (n.788-2757_788-2755del) c.*726-61_*726-59del (n.*726-61_*726-59del) c.946-61_946-59del (n.946-61_946-59del) c.1030-61_1030-59del (n.1030-61_1030-59del) c.787+2919_787+2921del (n.787+2919_787+2921del) c.205-4330_205-4328del (n.205-4330_205-4328del) c.*525-61_*525-59del (n.*525-61_*525-59del) c.*568-2757_*568-2755del (n.*568-2757_*568-2755del) n.2879-2757_2879-2755del c.703-61_703-59del (n.703-61_703-59del) c.788-61_788-59del (n.788-61_788-59del) n.4583-61_4583-59del c.592-2757_592-2755del (n.592-2757_592-2755del) c.*545-61_*545-59del (n.*545-61_*545-59del) n.1035-61_1035-59del n.1172-61_1172-59del c.747+2919_747+2921del c.144-2757_144-2755del c.700-61_700-59del (n.700-61_700-59del) n.1187-61_1187-59del n.1036-61_1036-59del n.1062-61_1062-59del n.830-61_830-59del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.83178815_83178816insGG | CA1642411931 | PGM3 | c.788-2756_788-2755insCC (n.788-2756_788-2755insCC) c.*726-60_*726-59insCC (n.*726-60_*726-59insCC) c.946-60_946-59insCC (n.946-60_946-59insCC) c.1030-60_1030-59insCC (n.1030-60_1030-59insCC) c.787+2920_787+2921insCC (n.787+2920_787+2921insCC) c.205-4329_205-4328insCC (n.205-4329_205-4328insCC) c.*525-60_*525-59insCC (n.*525-60_*525-59insCC) c.*568-2756_*568-2755insCC (n.*568-2756_*568-2755insCC) n.2879-2756_2879-2755insCC c.703-60_703-59insCC (n.703-60_703-59insCC) c.788-60_788-59insCC (n.788-60_788-59insCC) n.4583-60_4583-59insCC c.592-2756_592-2755insCC (n.592-2756_592-2755insCC) c.*545-60_*545-59insCC (n.*545-60_*545-59insCC) n.1035-60_1035-59insCC n.1172-60_1172-59insCC c.747+2920_747+2921insCC c.144-2756_144-2755insCC c.700-60_700-59insCC (n.700-60_700-59insCC) n.1187-60_1187-59insCC n.1036-60_1036-59insCC n.1062-60_1062-59insCC n.830-60_830-59insCC | dbSNP |
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6 | g.83178818A= | CA1642411932 | PGM3 | c.788-2758T= (n.788-2758T=) c.*726-62T= (n.*726-62T=) c.946-62T= (n.946-62T=) c.1030-62T= (n.1030-62T=) c.787+2918T= (n.787+2918T=) c.205-4331T= (n.205-4331T=) c.*525-62T= (n.*525-62T=) c.*568-2758T= (n.*568-2758T=) n.2879-2758T= c.703-62T= (n.703-62T=) c.788-62T= (n.788-62T=) n.4583-62T= c.592-2758T= (n.592-2758T=) c.*545-62T= (n.*545-62T=) n.1035-62T= n.1172-62T= c.747+2918T= c.144-2758T= c.700-62T= (n.700-62T=) n.1187-62T= n.1036-62T= n.1062-62T= n.830-62T= | |
6 | g.83178818A>C | CA2679532133 | PGM3 | c.788-2758T>G (n.788-2758T>G) c.*726-62T>G (n.*726-62T>G) c.946-62T>G (n.946-62T>G) c.1030-62T>G (n.1030-62T>G) c.787+2918T>G (n.787+2918T>G) c.205-4331T>G (n.205-4331T>G) c.*525-62T>G (n.*525-62T>G) c.*568-2758T>G (n.*568-2758T>G) n.2879-2758T>G c.703-62T>G (n.703-62T>G) c.788-62T>G (n.788-62T>G) n.4583-62T>G c.592-2758T>G (n.592-2758T>G) c.*545-62T>G (n.*545-62T>G) n.1035-62T>G n.1172-62T>G c.747+2918T>G c.144-2758T>G c.700-62T>G (n.700-62T>G) n.1187-62T>G n.1036-62T>G n.1062-62T>G n.830-62T>G | gnomAD v4 |
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6 | g.83178861G>C | CA1642411972 | PGM3 | c.788-2801C>G (n.788-2801C>G) c.*726-105C>G (n.*726-105C>G) c.946-105C>G (n.946-105C>G) c.1030-105C>G (n.1030-105C>G) c.787+2875C>G (n.787+2875C>G) c.205-4374C>G (n.205-4374C>G) c.*525-105C>G (n.*525-105C>G) c.*568-2801C>G (n.*568-2801C>G) n.2879-2801C>G c.703-105C>G (n.703-105C>G) c.788-105C>G (n.788-105C>G) n.4583-105C>G c.592-2801C>G (n.592-2801C>G) c.*545-105C>G (n.*545-105C>G) n.1035-105C>G n.1172-105C>G c.747+2875C>G c.144-2801C>G c.700-105C>G (n.700-105C>G) n.1187-105C>G n.1036-105C>G n.1062-105C>G n.830-105C>G | dbSNP |
6 | g.83178861G= | CA1642411971 | PGM3 | c.788-2801C= (n.788-2801C=) c.*726-105C= (n.*726-105C=) c.946-105C= (n.946-105C=) c.1030-105C= (n.1030-105C=) c.787+2875C= (n.787+2875C=) c.205-4374C= (n.205-4374C=) c.*525-105C= (n.*525-105C=) c.*568-2801C= (n.*568-2801C=) n.2879-2801C= c.703-105C= (n.703-105C=) c.788-105C= (n.788-105C=) n.4583-105C= c.592-2801C= (n.592-2801C=) c.*545-105C= (n.*545-105C=) n.1035-105C= n.1172-105C= c.747+2875C= c.144-2801C= c.700-105C= (n.700-105C=) n.1187-105C= n.1036-105C= n.1062-105C= n.830-105C= | |
6 | g.83178861G>T | CA2679532170 | PGM3 | c.788-2801C>A (n.788-2801C>A) c.*726-105C>A (n.*726-105C>A) c.946-105C>A (n.946-105C>A) c.1030-105C>A (n.1030-105C>A) c.787+2875C>A (n.787+2875C>A) c.205-4374C>A (n.205-4374C>A) c.*525-105C>A (n.*525-105C>A) c.*568-2801C>A (n.*568-2801C>A) n.2879-2801C>A c.703-105C>A (n.703-105C>A) c.788-105C>A (n.788-105C>A) n.4583-105C>A c.592-2801C>A (n.592-2801C>A) c.*545-105C>A (n.*545-105C>A) n.1035-105C>A n.1172-105C>A c.747+2875C>A c.144-2801C>A c.700-105C>A (n.700-105C>A) n.1187-105C>A n.1036-105C>A n.1062-105C>A n.830-105C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178863_83178870del | CA828843605 | PGM3 | c.788-2808_788-2801del (n.788-2808_788-2801del) c.*726-112_*726-105del (n.*726-112_*726-105del) c.946-112_946-105del (n.946-112_946-105del) c.1030-112_1030-105del (n.1030-112_1030-105del) c.787+2868_787+2875del (n.787+2868_787+2875del) c.205-4381_205-4374del (n.205-4381_205-4374del) c.*525-112_*525-105del (n.*525-112_*525-105del) c.*568-2808_*568-2801del (n.*568-2808_*568-2801del) n.2879-2808_2879-2801del c.703-112_703-105del (n.703-112_703-105del) c.788-112_788-105del (n.788-112_788-105del) n.4583-112_4583-105del c.592-2808_592-2801del (n.592-2808_592-2801del) c.*545-112_*545-105del (n.*545-112_*545-105del) n.1035-112_1035-105del n.1172-112_1172-105del c.747+2868_747+2875del c.144-2808_144-2801del c.700-112_700-105del (n.700-112_700-105del) n.1187-112_1187-105del n.1036-112_1036-105del n.1062-112_1062-105del n.830-112_830-105del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.83178863G>C | CA1642411975 | PGM3 | c.788-2803C>G (n.788-2803C>G) c.*726-107C>G (n.*726-107C>G) c.946-107C>G (n.946-107C>G) c.1030-107C>G (n.1030-107C>G) c.787+2873C>G (n.787+2873C>G) c.205-4376C>G (n.205-4376C>G) c.*525-107C>G (n.*525-107C>G) c.*568-2803C>G (n.*568-2803C>G) n.2879-2803C>G c.703-107C>G (n.703-107C>G) c.788-107C>G (n.788-107C>G) n.4583-107C>G c.592-2803C>G (n.592-2803C>G) c.*545-107C>G (n.*545-107C>G) n.1035-107C>G n.1172-107C>G c.747+2873C>G c.144-2803C>G c.700-107C>G (n.700-107C>G) n.1187-107C>G n.1036-107C>G n.1062-107C>G n.830-107C>G | dbSNP |
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