Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.83178739A>CCA364881029PGM3c.788-2679T>G (n.788-2679T>G)
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c.963T>C (p.Asn321=)
c.1047T>C (p.Asn349=)
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c.205-4252T>C (n.205-4252T>C)
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c.*568-2679T>C (n.*568-2679T>C)
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c.963T>A (p.Asn321Lys)
c.1047T>A (p.Asn349Lys)
c.787+2997T>A (n.787+2997T>A)
c.205-4252T>A (n.205-4252T>A)
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c.805T>A (p.Tyr269Asn)
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c.747+2997T>A
c.144-2679T>A
c.717T>A (p.Asn239Lys)
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c.144-2680A>T
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n.846A>T
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c.1046A>G (p.Asn349Ser)
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 gnomAD v4
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c.787+2996A>C (n.787+2996A>C)
c.205-4253A>C (n.205-4253A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.*568-2680A>C (n.*568-2680A>C)
n.2879-2680A>C
c.719A>C (p.Asn240Thr)
c.804A>C (p.Glu268Asp)
n.4599A>C
c.592-2680A>C (n.592-2680A>C)
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c.747+2996A>C
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n.846A>C
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n.845A>T
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c.961A>G (p.Asn321Asp)
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
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c.*540A>G (n.*540A>G)
c.*568-2681A>G (n.*568-2681A>G)
n.2879-2681A>G
c.718A>G (p.Asn240Asp)
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c.592-2681A>G (n.592-2681A>G)
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n.1050A>G
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c.144-2681A>G
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 gnomAD v4
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c.787+2995A>C (n.787+2995A>C)
c.205-4254A>C (n.205-4254A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.*568-2681A>C (n.*568-2681A>C)
n.2879-2681A>C
c.718A>C (p.Asn240His)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
n.4598A>C
c.592-2681A>C (n.592-2681A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
n.1050A>C
n.1187A>C
c.747+2995A>C
c.144-2681A>C
c.715A>C (p.Asn239His)
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n.1051A>C
n.1077A>C
n.845A>C
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n.844G>T
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c.960G>C (p.Leu320Phe)
c.1044G>C (p.Leu348Phe)
c.787+2994G>C (n.787+2994G>C)
c.205-4255G>C (n.205-4255G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.*568-2682G>C (n.*568-2682G>C)
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n.1049G>C
n.1186G>C
c.747+2994G>C
c.144-2682G>C
c.714G>C (p.Leu238Phe)
n.1201G>C
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n.1076G>C
n.844G>C
6g.83178742C>TCA451123125PGM3c.788-2682G>A (n.788-2682G>A)
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c.960G>A (p.Leu320=)
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.787+2994G>A (n.787+2994G>A)
c.205-4255G>A (n.205-4255G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.*568-2682G>A (n.*568-2682G>A)
n.2879-2682G>A
c.717G>A (p.Leu239=)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
n.4597G>A
c.592-2682G>A (n.592-2682G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.1049G>A
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c.747+2994G>A
c.144-2682G>A
c.714G>A (p.Leu238=)
n.1201G>A
n.1050G>A
n.1076G>A
n.844G>A
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n.2879-2683T>G
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n.1048T>G
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c.144-2683T>G
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n.1049T>G
n.1075T>G
n.843T>G
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c.*538T>C (n.*538T>C)
c.*568-2683T>C (n.*568-2683T>C)
n.2879-2683T>C
c.716T>C (p.Leu239Ser)
c.801T>C (p.Phe267=)
n.4596T>C
c.592-2683T>C (n.592-2683T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
n.1048T>C
n.1185T>C
c.747+2993T>C
c.144-2683T>C
c.713T>C (p.Leu238Ser)
n.1200T>C
n.1049T>C
n.1075T>C
n.843T>C
 gnomAD v4
6g.83178743A>TCA364881041PGM3c.788-2683T>A (n.788-2683T>A)
c.*739T>A (n.*739T>A)
c.959T>A (p.Leu320Ter)
c.1043T>A (p.Leu348Ter)
c.787+2993T>A (n.787+2993T>A)
c.205-4256T>A (n.205-4256T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.*568-2683T>A (n.*568-2683T>A)
n.2879-2683T>A
c.716T>A (p.Leu239Ter)
c.801T>A (p.Phe267Leu)
n.4596T>A
c.592-2683T>A (n.592-2683T>A)
c.*558T>A (n.*558T>A)
n.1048T>A
n.1185T>A
c.747+2993T>A
c.144-2683T>A
c.713T>A (p.Leu238Ter)
n.1200T>A
n.1049T>A
n.1075T>A
n.843T>A
6g.83178744A=CA1642411843PGM3c.788-2684T= (n.788-2684T=)
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c.958T= (p.Leu320=)
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c.*537T= (n.*537T=)
c.*568-2684T= (n.*568-2684T=)
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c.715T= (p.Leu239=)
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n.1074T=
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6g.83178744A>CCA364881042PGM3c.788-2684T>G (n.788-2684T>G)
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.958T>G (p.Leu320Val)
c.1042T>G (p.Leu348Val)
c.787+2992T>G (n.787+2992T>G)
c.205-4257T>G (n.205-4257T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.*568-2684T>G (n.*568-2684T>G)
n.2879-2684T>G
c.715T>G (p.Leu239Val)
c.800T>G (p.Phe267Cys)
n.4595T>G
c.592-2684T>G (n.592-2684T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
n.1047T>G
n.1184T>G
c.747+2992T>G
c.144-2684T>G
c.712T>G (p.Leu238Val)
n.1199T>G
n.1048T>G
n.1074T>G
n.842T>G
6g.83178744A>GCA3906640PGM3c.788-2684T>C (n.788-2684T>C)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.958T>C (p.Leu320=)
c.1042T>C (p.Leu348=)
c.787+2992T>C (n.787+2992T>C)
c.205-4257T>C (n.205-4257T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.*568-2684T>C (n.*568-2684T>C)
n.2879-2684T>C
c.715T>C (p.Leu239=)
c.800T>C (p.Phe267Ser)
n.4595T>C
c.592-2684T>C (n.592-2684T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
n.1047T>C
n.1184T>C
c.747+2992T>C
c.144-2684T>C
c.712T>C (p.Leu238=)
n.1199T>C
n.1048T>C
n.1074T>C
n.842T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.83178744A>TCA364881043PGM3c.788-2684T>A (n.788-2684T>A)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.958T>A (p.Leu320Met)
c.1042T>A (p.Leu348Met)
c.787+2992T>A (n.787+2992T>A)
c.205-4257T>A (n.205-4257T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.*568-2684T>A (n.*568-2684T>A)
n.2879-2684T>A
c.715T>A (p.Leu239Met)
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
n.4595T>A
c.592-2684T>A (n.592-2684T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
n.1047T>A
n.1184T>A
c.747+2992T>A
c.144-2684T>A
c.712T>A (p.Leu238Met)
n.1199T>A
n.1048T>A
n.1074T>A
n.842T>A
6g.83178745A>CCA364881045PGM3c.788-2685T>G (n.788-2685T>G)
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.957T>G (p.Ser319Arg)
c.1041T>G (p.Ser347Arg)
c.787+2991T>G (n.787+2991T>G)
c.205-4258T>G (n.205-4258T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.*568-2685T>G (n.*568-2685T>G)
n.2879-2685T>G
c.714T>G (p.Ser238Arg)
c.799T>G (p.Phe267Val)
n.4594T>G
c.592-2685T>G (n.592-2685T>G)
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n.1183T>G
c.747+2991T>G
c.144-2685T>G
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n.1198T>G
n.1047T>G
n.1073T>G
n.841T>G
6g.83178745A>GCA451123126PGM3c.788-2685T>C (n.788-2685T>C)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.957T>C (p.Ser319=)
c.1041T>C (p.Ser347=)
c.787+2991T>C (n.787+2991T>C)
c.205-4258T>C (n.205-4258T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.*568-2685T>C (n.*568-2685T>C)
n.2879-2685T>C
c.714T>C (p.Ser238=)
c.799T>C (p.Phe267Leu)
n.4594T>C
c.592-2685T>C (n.592-2685T>C)
c.*556T>C (n.*556T>C)
n.1046T>C
n.1183T>C
c.747+2991T>C
c.144-2685T>C
c.711T>C (p.Ser237=)
n.1198T>C
n.1047T>C
n.1073T>C
n.841T>C
6g.83178745A>TCA364881044PGM3c.788-2685T>A (n.788-2685T>A)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.957T>A (p.Ser319Arg)
c.1041T>A (p.Ser347Arg)
c.787+2991T>A (n.787+2991T>A)
c.205-4258T>A (n.205-4258T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.*568-2685T>A (n.*568-2685T>A)
n.2879-2685T>A
c.714T>A (p.Ser238Arg)
c.799T>A (p.Phe267Ile)
n.4594T>A
c.592-2685T>A (n.592-2685T>A)
c.*556T>A (n.*556T>A)
n.1046T>A
n.1183T>A
c.747+2991T>A
c.144-2685T>A
c.711T>A (p.Ser237Arg)
n.1198T>A
n.1047T>A
n.1073T>A
n.841T>A
6g.83178746C>ACA364881046PGM3c.788-2686G>T (n.788-2686G>T)
c.*736G>T (n.*736G>T)
c.956G>T (p.Ser319Ile)
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
c.787+2990G>T (n.787+2990G>T)
c.205-4259G>T (n.205-4259G>T)
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.*568-2686G>T (n.*568-2686G>T)
n.2879-2686G>T
c.713G>T (p.Ser238Ile)
c.798G>T (p.Lys266Asn)
n.4593G>T
c.592-2686G>T (n.592-2686G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
n.1045G>T
n.1182G>T
c.747+2990G>T
c.144-2686G>T
c.710G>T (p.Ser237Ile)
n.1197G>T
n.1046G>T
n.1072G>T
n.840G>T
6g.83178746C>GCA364881048PGM3c.788-2686G>C (n.788-2686G>C)
c.*736G>C (n.*736G>C)
c.956G>C (p.Ser319Thr)
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
c.787+2990G>C (n.787+2990G>C)
c.205-4259G>C (n.205-4259G>C)
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.*568-2686G>C (n.*568-2686G>C)
n.2879-2686G>C
c.713G>C (p.Ser238Thr)
c.798G>C (p.Lys266Asn)
n.4593G>C
c.592-2686G>C (n.592-2686G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
n.1045G>C
n.1182G>C
c.747+2990G>C
c.144-2686G>C
c.710G>C (p.Ser237Thr)
n.1197G>C
n.1046G>C
n.1072G>C
n.840G>C
6g.83178746C>TCA364881047PGM3c.788-2686G>A (n.788-2686G>A)
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.956G>A (p.Ser319Asn)
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
c.787+2990G>A (n.787+2990G>A)
c.205-4259G>A (n.205-4259G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.*568-2686G>A (n.*568-2686G>A)
n.2879-2686G>A
c.713G>A (p.Ser238Asn)
c.798G>A (p.Lys266=)
n.4593G>A
c.592-2686G>A (n.592-2686G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
n.1045G>A
n.1182G>A
c.747+2990G>A
c.144-2686G>A
c.710G>A (p.Ser237Asn)
n.1197G>A
n.1046G>A
n.1072G>A
n.840G>A
6g.83178747T>ACA364881049PGM3c.788-2687A>T (n.788-2687A>T)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.955A>T (p.Ser319Cys)
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
c.787+2989A>T (n.787+2989A>T)
c.205-4260A>T (n.205-4260A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.*568-2687A>T (n.*568-2687A>T)
n.2879-2687A>T
c.712A>T (p.Ser238Cys)
c.797A>T (p.Lys266Met)
n.4592A>T
c.592-2687A>T (n.592-2687A>T)
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.1044A>T
n.1181A>T
c.747+2989A>T
c.144-2687A>T
c.709A>T (p.Ser237Cys)
n.1196A>T
n.1045A>T
n.1071A>T
n.839A>T
6g.83178747T>CCA141948961PGM3c.788-2687A>G (n.788-2687A>G)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.955A>G (p.Ser319Gly)
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
c.787+2989A>G (n.787+2989A>G)
c.205-4260A>G (n.205-4260A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.*568-2687A>G (n.*568-2687A>G)
n.2879-2687A>G
c.712A>G (p.Ser238Gly)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
n.4592A>G
c.592-2687A>G (n.592-2687A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.1044A>G
n.1181A>G
c.747+2989A>G
c.144-2687A>G
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n.1196A>G
n.1045A>G
n.1071A>G
n.839A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.83178747T>GCA364881050PGM3c.788-2687A>C (n.788-2687A>C)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.955A>C (p.Ser319Arg)
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
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c.*534A>C (n.*534A>C)
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n.2879-2687A>C
c.712A>C (p.Ser238Arg)
c.797A>C (p.Lys266Thr)
n.4592A>C
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n.1044A>C
n.1181A>C
c.747+2989A>C
c.144-2687A>C
c.709A>C (p.Ser237Arg)
n.1196A>C
n.1045A>C
n.1071A>C
n.839A>C
 COSMIC
6g.83178747T=CA1642411848PGM3c.788-2687A= (n.788-2687A=)
c.*735A= (n.*735A=)
c.955A= (p.Ser319=)
c.1039A= (p.Ser347=)
c.787+2989A= (n.787+2989A=)
c.205-4260A= (n.205-4260A=)
c.*534A= (n.*534A=)
c.*568-2687A= (n.*568-2687A=)
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c.712A= (p.Ser238=)
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c.592-2687A= (n.592-2687A=)
c.*554A= (n.*554A=)
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c.747+2989A=
c.144-2687A=
c.709A= (p.Ser237=)
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n.1045A=
n.1071A=
n.839A=
6g.83178748T>ACA364881051PGM3c.788-2688A>T (n.788-2688A>T)
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.954A>T (p.Glu318Asp)
c.1038A>T (p.Glu346Asp)
c.787+2988A>T (n.787+2988A>T)
c.205-4261A>T (n.205-4261A>T)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.*568-2688A>T (n.*568-2688A>T)
n.2879-2688A>T
c.711A>T (p.Glu237Asp)
c.796A>T (p.Lys266Ter)
n.4591A>T
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c.*553A>T (n.*553A>T)
n.1043A>T
n.1180A>T
c.747+2988A>T
c.144-2688A>T
c.708A>T (p.Glu236Asp)
n.1195A>T
n.1044A>T
n.1070A>T
n.838A>T
6g.83178748T>CCA451123127PGM3c.788-2688A>G (n.788-2688A>G)
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.954A>G (p.Glu318=)
c.1038A>G (p.Glu346=)
c.787+2988A>G (n.787+2988A>G)
c.205-4261A>G (n.205-4261A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.*568-2688A>G (n.*568-2688A>G)
n.2879-2688A>G
c.711A>G (p.Glu237=)
c.796A>G (p.Lys266Glu)
n.4591A>G
c.592-2688A>G (n.592-2688A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
n.1043A>G
n.1180A>G
c.747+2988A>G
c.144-2688A>G
c.708A>G (p.Glu236=)
n.1195A>G
n.1044A>G
n.1070A>G
n.838A>G
6g.83178748T>GCA364881052PGM3c.788-2688A>C (n.788-2688A>C)
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.954A>C (p.Glu318Asp)
c.1038A>C (p.Glu346Asp)
c.787+2988A>C (n.787+2988A>C)
c.205-4261A>C (n.205-4261A>C)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.*568-2688A>C (n.*568-2688A>C)
n.2879-2688A>C
c.711A>C (p.Glu237Asp)
c.796A>C (p.Lys266Gln)
n.4591A>C
c.592-2688A>C (n.592-2688A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
n.1043A>C
n.1180A>C
c.747+2988A>C
c.144-2688A>C
c.708A>C (p.Glu236Asp)
n.1195A>C
n.1044A>C
n.1070A>C
n.838A>C
6g.83178749T>ACA364881053PGM3c.788-2689A>T (n.788-2689A>T)
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.953A>T (p.Glu318Val)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.787+2987A>T (n.787+2987A>T)
c.205-4262A>T (n.205-4262A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.*568-2689A>T (n.*568-2689A>T)
n.2879-2689A>T
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.795A>T (p.Arg265Ser)
n.4590A>T
c.592-2689A>T (n.592-2689A>T)
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.1042A>T
n.1179A>T
c.747+2987A>T
c.144-2689A>T
c.707A>T (p.Glu236Val)
n.1194A>T
n.1043A>T
n.1069A>T
n.837A>T
6g.83178749T>CCA364881054PGM3c.788-2689A>G (n.788-2689A>G)
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.953A>G (p.Glu318Gly)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.787+2987A>G (n.787+2987A>G)
c.205-4262A>G (n.205-4262A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.*568-2689A>G (n.*568-2689A>G)
n.2879-2689A>G
c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.795A>G (p.Arg265=)
n.4590A>G
c.592-2689A>G (n.592-2689A>G)
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.1042A>G
n.1179A>G
c.747+2987A>G
c.144-2689A>G
c.707A>G (p.Glu236Gly)
n.1194A>G
n.1043A>G
n.1069A>G
n.837A>G
 gnomAD v4
6g.83178749T>GCA364881055PGM3c.788-2689A>C (n.788-2689A>C)
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.953A>C (p.Glu318Ala)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.787+2987A>C (n.787+2987A>C)
c.205-4262A>C (n.205-4262A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.*568-2689A>C (n.*568-2689A>C)
n.2879-2689A>C
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.795A>C (p.Arg265Ser)
n.4590A>C
c.592-2689A>C (n.592-2689A>C)
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.1042A>C
n.1179A>C
c.747+2987A>C
c.144-2689A>C
c.707A>C (p.Glu236Ala)
n.1194A>C
n.1043A>C
n.1069A>C
n.837A>C
6g.83178750C>ACA364881056PGM3c.788-2690G>T (n.788-2690G>T)
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.952G>T (p.Glu318Ter)
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.787+2986G>T (n.787+2986G>T)
c.205-4263G>T (n.205-4263G>T)
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.*568-2690G>T (n.*568-2690G>T)
n.2879-2690G>T
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.794G>T (p.Arg265Ile)
n.4589G>T
c.592-2690G>T (n.592-2690G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.1041G>T
n.1178G>T
c.747+2986G>T
c.144-2690G>T
c.706G>T (p.Glu236Ter)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.83178754A>TCA451123132PGM3c.788-2694T>A (n.788-2694T>A)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.948T>A (p.Ile316=)
c.1032T>A (p.Ile344=)
c.787+2982T>A (n.787+2982T>A)
c.205-4267T>A (n.205-4267T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.*568-2694T>A (n.*568-2694T>A)
n.2879-2694T>A
c.705T>A (p.Ile235=)
c.790T>A (p.Trp264Arg)
n.4585T>A
c.592-2694T>A (n.592-2694T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
n.1037T>A
n.1174T>A
c.747+2982T>A
c.144-2694T>A
c.702T>A (p.Ile234=)
n.1189T>A
n.1038T>A
n.1064T>A
n.832T>A
6g.83178754_83178755delCA2740761184PGM3c.788-2695_788-2694del (n.788-2695_788-2694del)
c.*727_*728del (n.*727_*728del)
c.947_948del (p.Ile316ArgfsTer23)
c.1031_1032del (p.Ile344ArgfsTer23)
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c.205-4268_205-4267del (n.205-4268_205-4267del)
c.*526_*527del (n.*526_*527del)
c.*568-2695_*568-2694del (n.*568-2695_*568-2694del)
n.2879-2695_2879-2694del
c.704_705del (p.Ile235ArgfsTer23)
c.789_790del (p.Asp263GlufsTer5)
n.4584_4585del
c.592-2695_592-2694del (n.592-2695_592-2694del)
c.*546_*547del (n.*546_*547del)
n.1036_1037del
n.1173_1174del
c.747+2981_747+2982del
c.144-2695_144-2694del
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n.1188_1189del
n.1037_1038del
n.1063_1064del
n.831_832del
6g.83178755delCA2679532085PGM3c.788-2694del (n.788-2694del)
c.*728del (n.*728del)
c.948del (p.Ile316MetfsTer5)
c.1032del (p.Ile344MetfsTer5)
c.787+2982del (n.787+2982del)
c.205-4267del (n.205-4267del)
c.*527del (n.*527del)
c.*568-2694del (n.*568-2694del)
n.2879-2694del
c.705del (p.Ile235MetfsTer5)
c.790del (p.Trp264GlyfsTer?)
n.4585del
c.592-2694del (n.592-2694del)
c.*547del (n.*547del)
n.1037del
n.1174del
c.747+2982del
c.144-2694del
c.702del (p.Ile234MetfsTer5)
n.1189del
n.1038del
n.1064del
n.832del
 gnomAD v4
6g.83178755A>CCA364881071PGM3c.788-2695T>G (n.788-2695T>G)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.947T>G (p.Ile316Ser)
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
c.787+2981T>G (n.787+2981T>G)
c.205-4268T>G (n.205-4268T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.*568-2695T>G (n.*568-2695T>G)
n.2879-2695T>G
c.704T>G (p.Ile235Ser)
c.789T>G (p.Asp263Glu)
n.4584T>G
c.592-2695T>G (n.592-2695T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
n.1036T>G
n.1173T>G
c.747+2981T>G
c.144-2695T>G
c.701T>G (p.Ile234Ser)
n.1188T>G
n.1037T>G
n.1063T>G
n.831T>G
6g.83178755A>GCA364881073PGM3c.788-2695T>C (n.788-2695T>C)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.947T>C (p.Ile316Thr)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.787+2981T>C (n.787+2981T>C)
c.205-4268T>C (n.205-4268T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.*568-2695T>C (n.*568-2695T>C)
n.2879-2695T>C
c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.789T>C (p.Asp263=)
n.4584T>C
c.592-2695T>C (n.592-2695T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
n.1036T>C
n.1173T>C
c.747+2981T>C
c.144-2695T>C
c.701T>C (p.Ile234Thr)
n.1188T>C
n.1037T>C
n.1063T>C
n.831T>C
 gnomAD v4
6g.83178755A>TCA364881075PGM3c.788-2695T>A (n.788-2695T>A)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.947T>A (p.Ile316Asn)
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
c.787+2981T>A (n.787+2981T>A)
c.205-4268T>A (n.205-4268T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.*568-2695T>A (n.*568-2695T>A)
n.2879-2695T>A
c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.789T>A (p.Asp263Glu)
n.4584T>A
c.592-2695T>A (n.592-2695T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
n.1036T>A
n.1173T>A
c.747+2981T>A
c.144-2695T>A
c.701T>A (p.Ile234Asn)
n.1188T>A
n.1037T>A
n.1063T>A
n.831T>A
 gnomAD v4
6g.83178756T>ACA364881077PGM3c.788-2696A>T (n.788-2696A>T)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.946A>T (p.Ile316Phe)
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
c.787+2980A>T (n.787+2980A>T)
c.205-4269A>T (n.205-4269A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.*568-2696A>T (n.*568-2696A>T)
n.2879-2696A>T
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c.788A>T (p.Asp263Val)
n.4583A>T
c.592-2696A>T (n.592-2696A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
n.1035A>T
n.1172A>T
c.747+2980A>T
c.144-2696A>T
c.700A>T (p.Ile234Phe)
n.1187A>T
n.1036A>T
n.1062A>T
n.830A>T
6g.83178756T>CCA141948969PGM3c.788-2696A>G (n.788-2696A>G)
c.*726A>G (n.*726A>G)
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c.787+2980A>G (n.787+2980A>G)
c.205-4269A>G (n.205-4269A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.*568-2696A>G (n.*568-2696A>G)
n.2879-2696A>G
c.703A>G (p.Ile235Val)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
n.4583A>G
c.592-2696A>G (n.592-2696A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
n.1035A>G
n.1172A>G
c.747+2980A>G
c.144-2696A>G
c.700A>G (p.Ile234Val)
n.1187A>G
n.1036A>G
n.1062A>G
n.830A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.83178756T>GCA364881078PGM3c.788-2696A>C (n.788-2696A>C)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.946A>C (p.Ile316Leu)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.787+2980A>C (n.787+2980A>C)
c.205-4269A>C (n.205-4269A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.*568-2696A>C (n.*568-2696A>C)
n.2879-2696A>C
c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.788A>C (p.Asp263Ala)
n.4583A>C
c.592-2696A>C (n.592-2696A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.1035A>C
n.1172A>C
c.747+2980A>C
c.144-2696A>C
c.700A>C (p.Ile234Leu)
n.1187A>C
n.1036A>C
n.1062A>C
n.830A>C
6g.83178756T=CA1642411862PGM3c.788-2696A= (n.788-2696A=)
c.*726A= (n.*726A=)
c.946A= (p.Ile316=)
c.1030A= (p.Ile344=)
c.787+2980A= (n.787+2980A=)
c.205-4269A= (n.205-4269A=)
c.*525A= (n.*525A=)
c.*568-2696A= (n.*568-2696A=)
n.2879-2696A=
c.703A= (p.Ile235=)
c.788A= (p.Asp263=)
n.4583A=
c.592-2696A= (n.592-2696A=)
c.*545A= (n.*545A=)
n.1035A=
n.1172A=
c.747+2980A=
c.144-2696A=
c.700A= (p.Ile234=)
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n.1036A=
n.1062A=
n.830A=
6g.83178757C>ACA364881080PGM3c.788-2697G>T (n.788-2697G>T)
c.*726-1G>T (n.*726-1G>T)
c.946-1G>T (n.946-1G>T)
c.1030-1G>T (n.1030-1G>T)
c.787+2979G>T (n.787+2979G>T)
c.205-4270G>T (n.205-4270G>T)
c.*525-1G>T (n.*525-1G>T)
c.*568-2697G>T (n.*568-2697G>T)
n.2879-2697G>T
c.703-1G>T (n.703-1G>T)
c.788-1G>T (n.788-1G>T)
n.4583-1G>T
c.592-2697G>T (n.592-2697G>T)
c.*545-1G>T (n.*545-1G>T)
n.1035-1G>T
n.1172-1G>T
c.747+2979G>T
c.144-2697G>T
c.700-1G>T (n.700-1G>T)
n.1187-1G>T
n.1036-1G>T
n.1062-1G>T
n.830-1G>T
6g.83178757C>GCA364881082PGM3c.788-2697G>C (n.788-2697G>C)
c.*726-1G>C (n.*726-1G>C)
c.946-1G>C (n.946-1G>C)
c.1030-1G>C (n.1030-1G>C)
c.787+2979G>C (n.787+2979G>C)
c.205-4270G>C (n.205-4270G>C)
c.*525-1G>C (n.*525-1G>C)
c.*568-2697G>C (n.*568-2697G>C)
n.2879-2697G>C
c.703-1G>C (n.703-1G>C)
c.788-1G>C (n.788-1G>C)
n.4583-1G>C
c.592-2697G>C (n.592-2697G>C)
c.*545-1G>C (n.*545-1G>C)
n.1035-1G>C
n.1172-1G>C
c.747+2979G>C
c.144-2697G>C
c.700-1G>C (n.700-1G>C)
n.1187-1G>C
n.1036-1G>C
n.1062-1G>C
n.830-1G>C
6g.83178757C>TCA364881083PGM3c.788-2697G>A (n.788-2697G>A)
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c.1030-1G>A (n.1030-1G>A)
c.787+2979G>A (n.787+2979G>A)
c.205-4270G>A (n.205-4270G>A)
c.*525-1G>A (n.*525-1G>A)
c.*568-2697G>A (n.*568-2697G>A)
n.2879-2697G>A
c.703-1G>A (n.703-1G>A)
c.788-1G>A (n.788-1G>A)
n.4583-1G>A
c.592-2697G>A (n.592-2697G>A)
c.*545-1G>A (n.*545-1G>A)
n.1035-1G>A
n.1172-1G>A
c.747+2979G>A
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c.700-1G>A (n.700-1G>A)
n.1187-1G>A
n.1036-1G>A
n.1062-1G>A
n.830-1G>A
6g.83178758T>ACA364881089PGM3c.788-2698A>T (n.788-2698A>T)
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c.*525-2A>T (n.*525-2A>T)
c.*568-2698A>T (n.*568-2698A>T)
n.2879-2698A>T
c.703-2A>T (n.703-2A>T)
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n.4583-2A>T
c.592-2698A>T (n.592-2698A>T)
c.*545-2A>T (n.*545-2A>T)
n.1035-2A>T
n.1172-2A>T
c.747+2978A>T
c.144-2698A>T
c.700-2A>T (n.700-2A>T)
n.1187-2A>T
n.1036-2A>T
n.1062-2A>T
n.830-2A>T
 gnomAD v4
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n.2879-2698A>G
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n.4583-2A>G
c.592-2698A>G (n.592-2698A>G)
c.*545-2A>G (n.*545-2A>G)
n.1035-2A>G
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 gnomAD v4
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n.4583-2A>C
c.592-2698A>C (n.592-2698A>C)
c.*545-2A>C (n.*545-2A>C)
n.1035-2A>C
n.1172-2A>C
c.747+2978A>C
c.144-2698A>C
c.700-2A>C (n.700-2A>C)
n.1187-2A>C
n.1036-2A>C
n.1062-2A>C
n.830-2A>C
 dbSNP
6g.83178758T=CA1642411864PGM3c.788-2698A= (n.788-2698A=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.830-8_830-6delinsTTG
6g.83178763A>GCA2679532098PGM3c.788-2703T>C (n.788-2703T>C)
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n.830-7T>C
 gnomAD v4
6g.83178767delCA3906642PGM3c.788-2703del (n.788-2703del)
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n.1036-7del
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n.830-7del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1062-8_1062-7del
n.830-8_830-7del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.83178764A>GCA2679532100PGM3c.788-2704T>C (n.788-2704T>C)
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n.1036-8T>C
n.1062-8T>C
n.830-8T>C
 gnomAD v4
6g.83178765A>GCA2573141199PGM3c.788-2705T>C (n.788-2705T>C)
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n.1035-9T>C
n.1172-9T>C
c.747+2971T>C
c.144-2705T>C
c.700-9T>C (n.700-9T>C)
n.1187-9T>C
n.1036-9T>C
n.1062-9T>C
n.830-9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.83178767A>GCA2679532101PGM3c.788-2707T>C (n.788-2707T>C)
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c.205-4280T>C (n.205-4280T>C)
c.*525-11T>C (n.*525-11T>C)
c.*568-2707T>C (n.*568-2707T>C)
n.2879-2707T>C
c.703-11T>C (n.703-11T>C)
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n.4583-11T>C
c.592-2707T>C (n.592-2707T>C)
c.*545-11T>C (n.*545-11T>C)
n.1035-11T>C
n.1172-11T>C
c.747+2969T>C
c.144-2707T>C
c.700-11T>C (n.700-11T>C)
n.1187-11T>C
n.1036-11T>C
n.1062-11T>C
n.830-11T>C
 gnomAD v4
6g.83178768C>TCA2578680887PGM3c.788-2708G>A (n.788-2708G>A)
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n.2879-2708G>A
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n.1035-12G>A
n.1172-12G>A
c.747+2968G>A
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n.1187-12G>A
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n.830-12G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.83178775A>GCA2679532107PGM3c.788-2715T>C (n.788-2715T>C)
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n.1035-19T>C
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n.1187-19T>C
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n.830-19T>C
 gnomAD v4
6g.83178779_83178783delCA568299237PGM3c.788-2719_788-2715del (n.788-2719_788-2715del)
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n.830-23_830-19del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*545-20G= (n.*545-20G=)
n.1035-20G=
n.1172-20G=
c.747+2960G=
c.144-2716G=
c.700-20G= (n.700-20G=)
n.1187-20G=
n.1036-20G=
n.1062-20G=
n.830-20G=
6g.83178776C>GCA3906644PGM3c.788-2716G>C (n.788-2716G>C)
c.*726-20G>C (n.*726-20G>C)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched