Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.83178725delCA1642411816PGM3c.788-2663del (n.788-2663del)
c.*759del (n.*759del)
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c.205-4236del (n.205-4236del)
c.*558del (n.*558del)
c.*568-2663del (n.*568-2663del)
n.2879-2663del
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c.821del (p.Asn274ThrfsTer?)
n.4616del
c.592-2663del (n.592-2663del)
c.*578del (n.*578del)
n.1068del
n.1205del
c.747+3013del
c.144-2663del
c.733del (p.Thr245LeufsTer16)
n.1220del
n.1069del
n.1095del
n.863del
 dbSNP gnomAD v4
6g.83178724T>ACA364881000PGM3c.788-2664A>T (n.788-2664A>T)
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c.1062A>G (p.Gln354=)
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c.205-4237A>G (n.205-4237A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
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n.2879-2664A>G
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n.4615A>G
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n.1204A>G
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c.144-2664A>G
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n.862A>G
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c.205-4237A>C (n.205-4237A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
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c.735A>C (p.Gln245His)
c.820A>C (p.Asn274His)
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c.*577A>C (n.*577A>C)
n.1067A>C
n.1204A>C
c.747+3012A>C
c.144-2664A>C
c.732A>C (p.Gln244His)
n.1219A>C
n.1068A>C
n.1094A>C
n.862A>C
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c.*568-2665A>T (n.*568-2665A>T)
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n.4614A>T
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n.1067A>T
n.1093A>T
n.861A>T
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c.*757A>G (n.*757A>G)
c.977A>G (p.Gln326Arg)
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.787+3011A>G (n.787+3011A>G)
c.205-4238A>G (n.205-4238A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.*568-2665A>G (n.*568-2665A>G)
n.2879-2665A>G
c.734A>G (p.Gln245Arg)
c.819A>G (p.Thr273=)
n.4614A>G
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n.1066A>G
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n.1218A>G
n.1067A>G
n.1093A>G
n.861A>G
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c.*757A>C (n.*757A>C)
c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.787+3011A>C (n.787+3011A>C)
c.205-4238A>C (n.205-4238A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.*568-2665A>C (n.*568-2665A>C)
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c.734A>C (p.Gln245Pro)
c.819A>C (p.Thr273=)
n.4614A>C
c.592-2665A>C (n.592-2665A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
n.1066A>C
n.1203A>C
c.747+3011A>C
c.144-2665A>C
c.731A>C (p.Gln244Pro)
n.1218A>C
n.1067A>C
n.1093A>C
n.861A>C
6g.83178726G>ACA141948942PGM3c.788-2666C>T (n.788-2666C>T)
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c.1060C>T (p.Gln354Ter)
c.787+3010C>T (n.787+3010C>T)
c.205-4239C>T (n.205-4239C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.*568-2666C>T (n.*568-2666C>T)
n.2879-2666C>T
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c.818C>T (p.Thr273Ile)
n.4613C>T
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n.1202C>T
c.747+3010C>T
c.144-2666C>T
c.730C>T (p.Gln244Ter)
n.1217C>T
n.1066C>T
n.1092C>T
n.860C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.83178726G>CCA364881005PGM3c.788-2666C>G (n.788-2666C>G)
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c.1060C>G (p.Gln354Glu)
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c.818C>G (p.Thr273Arg)
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c.144-2666C>G
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n.1217C>G
n.1066C>G
n.1092C>G
n.860C>G
6g.83178726G=CA1642411818PGM3c.788-2666C= (n.788-2666C=)
c.*756C= (n.*756C=)
c.976C= (p.Gln326=)
c.1060C= (p.Gln354=)
c.787+3010C= (n.787+3010C=)
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c.*555C= (n.*555C=)
c.*568-2666C= (n.*568-2666C=)
n.2879-2666C=
c.733C= (p.Gln245=)
c.818C= (p.Thr273=)
n.4613C=
c.592-2666C= (n.592-2666C=)
c.*575C= (n.*575C=)
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n.1092C=
n.860C=
6g.83178726G>TCA364881006PGM3c.788-2666C>A (n.788-2666C>A)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.787+3010C>A (n.787+3010C>A)
c.205-4239C>A (n.205-4239C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.*568-2666C>A (n.*568-2666C>A)
n.2879-2666C>A
c.733C>A (p.Gln245Lys)
c.818C>A (p.Thr273Lys)
n.4613C>A
c.592-2666C>A (n.592-2666C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
n.1065C>A
n.1202C>A
c.747+3010C>A
c.144-2666C>A
c.730C>A (p.Gln244Lys)
n.1217C>A
n.1066C>A
n.1092C>A
n.860C>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.83178727T>ACA451123115PGM3c.788-2667A>T (n.788-2667A>T)
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.975A>T (p.Val325=)
c.1059A>T (p.Val353=)
c.787+3009A>T (n.787+3009A>T)
c.205-4240A>T (n.205-4240A>T)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.*568-2667A>T (n.*568-2667A>T)
n.2879-2667A>T
c.732A>T (p.Val244=)
c.817A>T (p.Thr273Ser)
n.4612A>T
c.592-2667A>T (n.592-2667A>T)
c.*574A>T (n.*574A>T)
n.1064A>T
n.1201A>T
c.747+3009A>T
c.144-2667A>T
c.729A>T (p.Val243=)
n.1216A>T
n.1065A>T
n.1091A>T
n.859A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.83178727T>CCA451123113PGM3c.788-2667A>G (n.788-2667A>G)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.975A>G (p.Val325=)
c.1059A>G (p.Val353=)
c.787+3009A>G (n.787+3009A>G)
c.205-4240A>G (n.205-4240A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.*568-2667A>G (n.*568-2667A>G)
n.2879-2667A>G
c.732A>G (p.Val244=)
c.817A>G (p.Thr273Ala)
n.4612A>G
c.592-2667A>G (n.592-2667A>G)
c.*574A>G (n.*574A>G)
n.1064A>G
n.1201A>G
c.747+3009A>G
c.144-2667A>G
c.729A>G (p.Val243=)
n.1216A>G
n.1065A>G
n.1091A>G
n.859A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.83178727T>GCA451123114PGM3c.788-2667A>C (n.788-2667A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.975A>C (p.Val325=)
c.1059A>C (p.Val353=)
c.787+3009A>C (n.787+3009A>C)
c.205-4240A>C (n.205-4240A>C)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.*568-2667A>C (n.*568-2667A>C)
n.2879-2667A>C
c.732A>C (p.Val244=)
c.817A>C (p.Thr273Pro)
n.4612A>C
c.592-2667A>C (n.592-2667A>C)
c.*574A>C (n.*574A>C)
n.1064A>C
n.1201A>C
c.747+3009A>C
c.144-2667A>C
c.729A>C (p.Val243=)
n.1216A>C
n.1065A>C
n.1091A>C
n.859A>C
6g.83178727T=CA1642411820PGM3c.788-2667A= (n.788-2667A=)
c.*755A= (n.*755A=)
c.975A= (p.Val325=)
c.1059A= (p.Val353=)
c.787+3009A= (n.787+3009A=)
c.205-4240A= (n.205-4240A=)
c.*554A= (n.*554A=)
c.*568-2667A= (n.*568-2667A=)
n.2879-2667A=
c.732A= (p.Val244=)
c.817A= (p.Thr273=)
n.4612A=
c.592-2667A= (n.592-2667A=)
c.*574A= (n.*574A=)
n.1064A=
n.1201A=
c.747+3009A=
c.144-2667A=
c.729A= (p.Val243=)
n.1216A=
n.1065A=
n.1091A=
n.859A=
6g.83178728A=CA1642411822PGM3c.788-2668T= (n.788-2668T=)
c.*754T= (n.*754T=)
c.974T= (p.Val325=)
c.1058T= (p.Val353=)
c.787+3008T= (n.787+3008T=)
c.205-4241T= (n.205-4241T=)
c.*553T= (n.*553T=)
c.*568-2668T= (n.*568-2668T=)
n.2879-2668T=
c.731T= (p.Val244=)
c.816T= (p.Cys272=)
n.4611T=
c.592-2668T= (n.592-2668T=)
c.*573T= (n.*573T=)
n.1063T=
n.1200T=
c.747+3008T=
c.144-2668T=
c.728T= (p.Val243=)
n.1215T=
n.1064T=
n.1090T=
n.858T=
6g.83178728A>CCA364881007PGM3c.788-2668T>G (n.788-2668T>G)
c.*754T>G (n.*754T>G)
c.974T>G (p.Val325Gly)
c.1058T>G (p.Val353Gly)
c.787+3008T>G (n.787+3008T>G)
c.205-4241T>G (n.205-4241T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.*568-2668T>G (n.*568-2668T>G)
n.2879-2668T>G
c.731T>G (p.Val244Gly)
c.816T>G (p.Cys272Trp)
n.4611T>G
c.592-2668T>G (n.592-2668T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.1063T>G
n.1200T>G
c.747+3008T>G
c.144-2668T>G
c.728T>G (p.Val243Gly)
n.1215T>G
n.1064T>G
n.1090T>G
n.858T>G
 gnomAD v4
6g.83178728A>GCA364881008PGM3c.788-2668T>C (n.788-2668T>C)
c.*754T>C (n.*754T>C)
c.974T>C (p.Val325Ala)
c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.787+3008T>C (n.787+3008T>C)
c.205-4241T>C (n.205-4241T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.*568-2668T>C (n.*568-2668T>C)
n.2879-2668T>C
c.731T>C (p.Val244Ala)
c.816T>C (p.Cys272=)
n.4611T>C
c.592-2668T>C (n.592-2668T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.1063T>C
n.1200T>C
c.747+3008T>C
c.144-2668T>C
c.728T>C (p.Val243Ala)
n.1215T>C
n.1064T>C
n.1090T>C
n.858T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.83178728A>TCA364881009PGM3c.788-2668T>A (n.788-2668T>A)
c.*754T>A (n.*754T>A)
c.974T>A (p.Val325Glu)
c.1058T>A (p.Val353Glu)
c.787+3008T>A (n.787+3008T>A)
c.205-4241T>A (n.205-4241T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.*568-2668T>A (n.*568-2668T>A)
n.2879-2668T>A
c.731T>A (p.Val244Glu)
c.816T>A (p.Cys272Ter)
n.4611T>A
c.592-2668T>A (n.592-2668T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
n.1063T>A
n.1200T>A
c.747+3008T>A
c.144-2668T>A
c.728T>A (p.Val243Glu)
n.1215T>A
n.1064T>A
n.1090T>A
n.858T>A
 dbSNP
6g.83178729C>ACA364881010PGM3c.788-2669G>T (n.788-2669G>T)
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.973G>T (p.Val325Leu)
c.1057G>T (p.Val353Leu)
c.787+3007G>T (n.787+3007G>T)
c.205-4242G>T (n.205-4242G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.*568-2669G>T (n.*568-2669G>T)
n.2879-2669G>T
c.730G>T (p.Val244Leu)
c.815G>T (p.Cys272Phe)
n.4610G>T
c.592-2669G>T (n.592-2669G>T)
c.*572G>T (n.*572G>T)
n.1062G>T
n.1199G>T
c.747+3007G>T
c.144-2669G>T
c.727G>T (p.Val243Leu)
n.1214G>T
n.1063G>T
n.1089G>T
n.857G>T
6g.83178729C=CA1642411823PGM3c.788-2669G= (n.788-2669G=)
c.*753G= (n.*753G=)
c.973G= (p.Val325=)
c.1057G= (p.Val353=)
c.787+3007G= (n.787+3007G=)
c.205-4242G= (n.205-4242G=)
c.*552G= (n.*552G=)
c.*568-2669G= (n.*568-2669G=)
n.2879-2669G=
c.730G= (p.Val244=)
c.815G= (p.Cys272=)
n.4610G=
c.592-2669G= (n.592-2669G=)
c.*572G= (n.*572G=)
n.1062G=
n.1199G=
c.747+3007G=
c.144-2669G=
c.727G= (p.Val243=)
n.1214G=
n.1063G=
n.1089G=
n.857G=
6g.83178729C>GCA364881011PGM3c.788-2669G>C (n.788-2669G>C)
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.973G>C (p.Val325Leu)
c.1057G>C (p.Val353Leu)
c.787+3007G>C (n.787+3007G>C)
c.205-4242G>C (n.205-4242G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.*568-2669G>C (n.*568-2669G>C)
n.2879-2669G>C
c.730G>C (p.Val244Leu)
c.815G>C (p.Cys272Ser)
n.4610G>C
c.592-2669G>C (n.592-2669G>C)
c.*572G>C (n.*572G>C)
n.1062G>C
n.1199G>C
c.747+3007G>C
c.144-2669G>C
c.727G>C (p.Val243Leu)
n.1214G>C
n.1063G>C
n.1089G>C
n.857G>C
6g.83178729C>TCA141948946PGM3c.788-2669G>A (n.788-2669G>A)
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.973G>A (p.Val325Ile)
c.1057G>A (p.Val353Ile)
c.787+3007G>A (n.787+3007G>A)
c.205-4242G>A (n.205-4242G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.*568-2669G>A (n.*568-2669G>A)
n.2879-2669G>A
c.730G>A (p.Val244Ile)
c.815G>A (p.Cys272Tyr)
n.4610G>A
c.592-2669G>A (n.592-2669G>A)
c.*572G>A (n.*572G>A)
n.1062G>A
n.1199G>A
c.747+3007G>A
c.144-2669G>A
c.727G>A (p.Val243Ile)
n.1214G>A
n.1063G>A
n.1089G>A
n.857G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.83178730A>CCA451123116PGM3c.788-2670T>G (n.788-2670T>G)
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.972T>G (p.Val324=)
c.1056T>G (p.Val352=)
c.787+3006T>G (n.787+3006T>G)
c.205-4243T>G (n.205-4243T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.*568-2670T>G (n.*568-2670T>G)
n.2879-2670T>G
c.729T>G (p.Val243=)
c.814T>G (p.Cys272Gly)
n.4609T>G
c.592-2670T>G (n.592-2670T>G)
c.*571T>G (n.*571T>G)
n.1061T>G
n.1198T>G
c.747+3006T>G
c.144-2670T>G
c.726T>G (p.Val242=)
n.1213T>G
n.1062T>G
n.1088T>G
n.856T>G
6g.83178730A>GCA451123118PGM3c.788-2670T>C (n.788-2670T>C)
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.972T>C (p.Val324=)
c.1056T>C (p.Val352=)
c.787+3006T>C (n.787+3006T>C)
c.205-4243T>C (n.205-4243T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.*568-2670T>C (n.*568-2670T>C)
n.2879-2670T>C
c.729T>C (p.Val243=)
c.814T>C (p.Cys272Arg)
n.4609T>C
c.592-2670T>C (n.592-2670T>C)
c.*571T>C (n.*571T>C)
n.1061T>C
n.1198T>C
c.747+3006T>C
c.144-2670T>C
c.726T>C (p.Val242=)
n.1213T>C
n.1062T>C
n.1088T>C
n.856T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.83178730A>TCA451123117PGM3c.788-2670T>A (n.788-2670T>A)
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.972T>A (p.Val324=)
c.1056T>A (p.Val352=)
c.787+3006T>A (n.787+3006T>A)
c.205-4243T>A (n.205-4243T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.*568-2670T>A (n.*568-2670T>A)
n.2879-2670T>A
c.729T>A (p.Val243=)
c.814T>A (p.Cys272Ser)
n.4609T>A
c.592-2670T>A (n.592-2670T>A)
c.*571T>A (n.*571T>A)
n.1061T>A
n.1198T>A
c.747+3006T>A
c.144-2670T>A
c.726T>A (p.Val242=)
n.1213T>A
n.1062T>A
n.1088T>A
n.856T>A
6g.83178731A=CA1642411827PGM3c.788-2671T= (n.788-2671T=)
c.*751T= (n.*751T=)
c.971T= (p.Val324=)
c.1055T= (p.Val352=)
c.787+3005T= (n.787+3005T=)
c.205-4244T= (n.205-4244T=)
c.*550T= (n.*550T=)
c.*568-2671T= (n.*568-2671T=)
n.2879-2671T=
c.728T= (p.Val243=)
c.813T= (p.Cys271=)
n.4608T=
c.592-2671T= (n.592-2671T=)
c.*570T= (n.*570T=)
n.1060T=
n.1197T=
c.747+3005T=
c.144-2671T=
c.725T= (p.Val242=)
n.1212T=
n.1061T=
n.1087T=
n.855T=
6g.83178731A>CCA364881012PGM3c.788-2671T>G (n.788-2671T>G)
c.*751T>G (n.*751T>G)
c.971T>G (p.Val324Gly)
c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.787+3005T>G (n.787+3005T>G)
c.205-4244T>G (n.205-4244T>G)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.*568-2671T>G (n.*568-2671T>G)
n.2879-2671T>G
c.728T>G (p.Val243Gly)
c.813T>G (p.Cys271Trp)
n.4608T>G
c.592-2671T>G (n.592-2671T>G)
c.*570T>G (n.*570T>G)
n.1060T>G
n.1197T>G
c.747+3005T>G
c.144-2671T>G
c.725T>G (p.Val242Gly)
n.1212T>G
n.1061T>G
n.1087T>G
n.855T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.83178731A>GCA364881013PGM3c.788-2671T>C (n.788-2671T>C)
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.971T>C (p.Val324Ala)
c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.787+3005T>C (n.787+3005T>C)
c.205-4244T>C (n.205-4244T>C)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.*568-2671T>C (n.*568-2671T>C)
n.2879-2671T>C
c.728T>C (p.Val243Ala)
c.813T>C (p.Cys271=)
n.4608T>C
c.592-2671T>C (n.592-2671T>C)
c.*570T>C (n.*570T>C)
n.1060T>C
n.1197T>C
c.747+3005T>C
c.144-2671T>C
c.725T>C (p.Val242Ala)
n.1212T>C
n.1061T>C
n.1087T>C
n.855T>C
6g.83178731A>TCA364881014PGM3c.788-2671T>A (n.788-2671T>A)
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.971T>A (p.Val324Asp)
c.1055T>A (p.Val352Asp)
c.787+3005T>A (n.787+3005T>A)
c.205-4244T>A (n.205-4244T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.*568-2671T>A (n.*568-2671T>A)
n.2879-2671T>A
c.728T>A (p.Val243Asp)
c.813T>A (p.Cys271Ter)
n.4608T>A
c.592-2671T>A (n.592-2671T>A)
c.*570T>A (n.*570T>A)
n.1060T>A
n.1197T>A
c.747+3005T>A
c.144-2671T>A
c.725T>A (p.Val242Asp)
n.1212T>A
n.1061T>A
n.1087T>A
n.855T>A
6g.83178732C>ACA364881017PGM3c.788-2672G>T (n.788-2672G>T)
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.970G>T (p.Val324Phe)
c.1054G>T (p.Val352Phe)
c.787+3004G>T (n.787+3004G>T)
c.205-4245G>T (n.205-4245G>T)
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.*568-2672G>T (n.*568-2672G>T)
n.2879-2672G>T
c.727G>T (p.Val243Phe)
c.812G>T (p.Cys271Phe)
n.4607G>T
c.592-2672G>T (n.592-2672G>T)
c.*569G>T (n.*569G>T)
n.1059G>T
n.1196G>T
c.747+3004G>T
c.144-2672G>T
c.724G>T (p.Val242Phe)
n.1211G>T
n.1060G>T
n.1086G>T
n.854G>T
6g.83178732C=CA1642411829PGM3c.788-2672G= (n.788-2672G=)
c.*750G= (n.*750G=)
c.970G= (p.Val324=)
c.1054G= (p.Val352=)
c.787+3004G= (n.787+3004G=)
c.205-4245G= (n.205-4245G=)
c.*549G= (n.*549G=)
c.*568-2672G= (n.*568-2672G=)
n.2879-2672G=
c.727G= (p.Val243=)
c.812G= (p.Cys271=)
n.4607G=
c.592-2672G= (n.592-2672G=)
c.*569G= (n.*569G=)
n.1059G=
n.1196G=
c.747+3004G=
c.144-2672G=
c.724G= (p.Val242=)
n.1211G=
n.1060G=
n.1086G=
n.854G=
6g.83178732C>GCA364881016PGM3c.788-2672G>C (n.788-2672G>C)
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.970G>C (p.Val324Leu)
c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.787+3004G>C (n.787+3004G>C)
c.205-4245G>C (n.205-4245G>C)
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.*568-2672G>C (n.*568-2672G>C)
n.2879-2672G>C
c.727G>C (p.Val243Leu)
c.812G>C (p.Cys271Ser)
n.4607G>C
c.592-2672G>C (n.592-2672G>C)
c.*569G>C (n.*569G>C)
n.1059G>C
n.1196G>C
c.747+3004G>C
c.144-2672G>C
c.724G>C (p.Val242Leu)
n.1211G>C
n.1060G>C
n.1086G>C
n.854G>C
6g.83178732C>TCA364881015PGM3c.788-2672G>A (n.788-2672G>A)
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.970G>A (p.Val324Ile)
c.1054G>A (p.Val352Ile)
c.787+3004G>A (n.787+3004G>A)
c.205-4245G>A (n.205-4245G>A)
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.*568-2672G>A (n.*568-2672G>A)
n.2879-2672G>A
c.727G>A (p.Val243Ile)
c.812G>A (p.Cys271Tyr)
n.4607G>A
c.592-2672G>A (n.592-2672G>A)
c.*569G>A (n.*569G>A)
n.1059G>A
n.1196G>A
c.747+3004G>A
c.144-2672G>A
c.724G>A (p.Val242Ile)
n.1211G>A
n.1060G>A
n.1086G>A
n.854G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.83178734_83178736delCA2679532075PGM3c.788-2674_788-2672del (n.788-2674_788-2672del)
c.*748_*750del (n.*748_*750del)
c.968_970del (p.Gly323del)
c.1052_1054del (p.Gly351del)
c.787+3002_787+3004del (n.787+3002_787+3004del)
c.205-4247_205-4245del (n.205-4247_205-4245del)
c.*547_*549del (n.*547_*549del)
c.*568-2674_*568-2672del (n.*568-2674_*568-2672del)
n.2879-2674_2879-2672del
c.725_727del (p.Gly242del)
c.810_812del (p.Trp270del)
n.4605_4607del
c.592-2674_592-2672del (n.592-2674_592-2672del)
c.*567_*569del (n.*567_*569del)
n.1057_1059del
n.1194_1196del
c.747+3002_747+3004del
c.144-2674_144-2672del
c.722_724del (p.Gly241del)
n.1209_1211del
n.1058_1060del
n.1084_1086del
n.852_854del
 gnomAD v4
6g.83178733A>CCA451123119PGM3c.788-2673T>G (n.788-2673T>G)
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.969T>G (p.Gly323=)
c.1053T>G (p.Gly351=)
c.787+3003T>G (n.787+3003T>G)
c.205-4246T>G (n.205-4246T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.*568-2673T>G (n.*568-2673T>G)
n.2879-2673T>G
c.726T>G (p.Gly242=)
c.811T>G (p.Cys271Gly)
n.4606T>G
c.592-2673T>G (n.592-2673T>G)
c.*568T>G (n.*568T>G)
n.1058T>G
n.1195T>G
c.747+3003T>G
c.144-2673T>G
c.723T>G (p.Gly241=)
n.1210T>G
n.1059T>G
n.1085T>G
n.853T>G
6g.83178733A>GCA451123120PGM3c.788-2673T>C (n.788-2673T>C)
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.969T>C (p.Gly323=)
c.1053T>C (p.Gly351=)
c.787+3003T>C (n.787+3003T>C)
c.205-4246T>C (n.205-4246T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.*568-2673T>C (n.*568-2673T>C)
n.2879-2673T>C
c.726T>C (p.Gly242=)
c.811T>C (p.Cys271Arg)
n.4606T>C
c.592-2673T>C (n.592-2673T>C)
c.*568T>C (n.*568T>C)
n.1058T>C
n.1195T>C
c.747+3003T>C
c.144-2673T>C
c.723T>C (p.Gly241=)
n.1210T>C
n.1059T>C
n.1085T>C
n.853T>C
6g.83178733A>TCA451123121PGM3c.788-2673T>A (n.788-2673T>A)
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.969T>A (p.Gly323=)
c.1053T>A (p.Gly351=)
c.787+3003T>A (n.787+3003T>A)
c.205-4246T>A (n.205-4246T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.*568-2673T>A (n.*568-2673T>A)
n.2879-2673T>A
c.726T>A (p.Gly242=)
c.811T>A (p.Cys271Ser)
n.4606T>A
c.592-2673T>A (n.592-2673T>A)
c.*568T>A (n.*568T>A)
n.1058T>A
n.1195T>A
c.747+3003T>A
c.144-2673T>A
c.723T>A (p.Gly241=)
n.1210T>A
n.1059T>A
n.1085T>A
n.853T>A
6g.83178734C>ACA364881018PGM3c.788-2674G>T (n.788-2674G>T)
c.*748G>T (n.*748G>T)
c.968G>T (p.Gly323Val)
c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.787+3002G>T (n.787+3002G>T)
c.205-4247G>T (n.205-4247G>T)
c.*547G>T (n.*547G>T)
c.*568-2674G>T (n.*568-2674G>T)
n.2879-2674G>T
c.725G>T (p.Gly242Val)
c.810G>T (p.Trp270Cys)
n.4605G>T
c.592-2674G>T (n.592-2674G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
n.1057G>T
n.1194G>T
c.747+3002G>T
c.144-2674G>T
c.722G>T (p.Gly241Val)
n.1209G>T
n.1058G>T
n.1084G>T
n.852G>T
6g.83178734C=CA1642411831PGM3c.788-2674G= (n.788-2674G=)
c.*748G= (n.*748G=)
c.968G= (p.Gly323=)
c.1052G= (p.Gly351=)
c.787+3002G= (n.787+3002G=)
c.205-4247G= (n.205-4247G=)
c.*547G= (n.*547G=)
c.*568-2674G= (n.*568-2674G=)
n.2879-2674G=
c.725G= (p.Gly242=)
c.810G= (p.Trp270=)
n.4605G=
c.592-2674G= (n.592-2674G=)
c.*567G= (n.*567G=)
n.1057G=
n.1194G=
c.747+3002G=
c.144-2674G=
c.722G= (p.Gly241=)
n.1209G=
n.1058G=
n.1084G=
n.852G=
6g.83178734C>GCA364881020PGM3c.788-2674G>C (n.788-2674G>C)
c.*748G>C (n.*748G>C)
c.968G>C (p.Gly323Ala)
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.787+3002G>C (n.787+3002G>C)
c.205-4247G>C (n.205-4247G>C)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.*568-2674G>C (n.*568-2674G>C)
n.2879-2674G>C
c.725G>C (p.Gly242Ala)
c.810G>C (p.Trp270Cys)
n.4605G>C
c.592-2674G>C (n.592-2674G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
n.1057G>C
n.1194G>C
c.747+3002G>C
c.144-2674G>C
c.722G>C (p.Gly241Ala)
n.1209G>C
n.1058G>C
n.1084G>C
n.852G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.83178734C>TCA364881019PGM3c.788-2674G>A (n.788-2674G>A)
c.*748G>A (n.*748G>A)
c.968G>A (p.Gly323Asp)
c.1052G>A (p.Gly351Asp)
c.787+3002G>A (n.787+3002G>A)
c.205-4247G>A (n.205-4247G>A)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.*568-2674G>A (n.*568-2674G>A)
n.2879-2674G>A
c.725G>A (p.Gly242Asp)
c.810G>A (p.Trp270Ter)
n.4605G>A
c.592-2674G>A (n.592-2674G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
n.1057G>A
n.1194G>A
c.747+3002G>A
c.144-2674G>A
c.722G>A (p.Gly241Asp)
n.1209G>A
n.1058G>A
n.1084G>A
n.852G>A
6g.83178735C>ACA364881021PGM3c.788-2675G>T (n.788-2675G>T)
c.*747G>T (n.*747G>T)
c.967G>T (p.Gly323Cys)
c.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.787+3001G>T (n.787+3001G>T)
c.205-4248G>T (n.205-4248G>T)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.*568-2675G>T (n.*568-2675G>T)
n.2879-2675G>T
c.724G>T (p.Gly242Cys)
c.809G>T (p.Trp270Leu)
n.4604G>T
c.592-2675G>T (n.592-2675G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
n.1056G>T
n.1193G>T
c.747+3001G>T
c.144-2675G>T
c.721G>T (p.Gly241Cys)
n.1208G>T
n.1057G>T
n.1083G>T
n.851G>T
6g.83178735C>GCA364881022PGM3c.788-2675G>C (n.788-2675G>C)
c.*747G>C (n.*747G>C)
c.967G>C (p.Gly323Arg)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.787+3001G>C (n.787+3001G>C)
c.205-4248G>C (n.205-4248G>C)
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.*568-2675G>C (n.*568-2675G>C)
n.2879-2675G>C
c.724G>C (p.Gly242Arg)
c.809G>C (p.Trp270Ser)
n.4604G>C
c.592-2675G>C (n.592-2675G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
n.1056G>C
n.1193G>C
c.747+3001G>C
c.144-2675G>C
c.721G>C (p.Gly241Arg)
n.1208G>C
n.1057G>C
n.1083G>C
n.851G>C
6g.83178735C>TCA364881023PGM3c.788-2675G>A (n.788-2675G>A)
c.*747G>A (n.*747G>A)
c.967G>A (p.Gly323Ser)
c.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.787+3001G>A (n.787+3001G>A)
c.205-4248G>A (n.205-4248G>A)
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.*568-2675G>A (n.*568-2675G>A)
n.2879-2675G>A
c.724G>A (p.Gly242Ser)
c.809G>A (p.Trp270Ter)
n.4604G>A
c.592-2675G>A (n.592-2675G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
n.1056G>A
n.1193G>A
c.747+3001G>A
c.144-2675G>A
c.721G>A (p.Gly241Ser)
n.1208G>A
n.1057G>A
n.1083G>A
n.851G>A
 gnomAD v4
6g.83178736A>CCA364881024PGM3c.788-2676T>G (n.788-2676T>G)
c.*746T>G (n.*746T>G)
c.966T>G (p.Ile322Met)
c.1050T>G (p.Ile350Met)
c.787+3000T>G (n.787+3000T>G)
c.205-4249T>G (n.205-4249T>G)
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.*568-2676T>G (n.*568-2676T>G)
n.2879-2676T>G
c.723T>G (p.Ile241Met)
c.808T>G (p.Trp270Gly)
n.4603T>G
c.592-2676T>G (n.592-2676T>G)
c.*565T>G (n.*565T>G)
n.1055T>G
n.1192T>G
c.747+3000T>G
c.144-2676T>G
c.720T>G (p.Ile240Met)
n.1207T>G
n.1056T>G
n.1082T>G
n.850T>G
6g.83178736A>GCA451123122PGM3c.788-2676T>C (n.788-2676T>C)
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.966T>C (p.Ile322=)
c.1050T>C (p.Ile350=)
c.787+3000T>C (n.787+3000T>C)
c.205-4249T>C (n.205-4249T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.*568-2676T>C (n.*568-2676T>C)
n.2879-2676T>C
c.723T>C (p.Ile241=)
c.808T>C (p.Trp270Arg)
n.4603T>C
c.592-2676T>C (n.592-2676T>C)
c.*565T>C (n.*565T>C)
n.1055T>C
n.1192T>C
c.747+3000T>C
c.144-2676T>C
c.720T>C (p.Ile240=)
n.1207T>C
n.1056T>C
n.1082T>C
n.850T>C
6g.83178736A>TCA451123123PGM3c.788-2676T>A (n.788-2676T>A)
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.966T>A (p.Ile322=)
c.1050T>A (p.Ile350=)
c.787+3000T>A (n.787+3000T>A)
c.205-4249T>A (n.205-4249T>A)
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.*568-2676T>A (n.*568-2676T>A)
n.2879-2676T>A
c.723T>A (p.Ile241=)
c.808T>A (p.Trp270Arg)
n.4603T>A
c.592-2676T>A (n.592-2676T>A)
c.*565T>A (n.*565T>A)
n.1055T>A
n.1192T>A
c.747+3000T>A
c.144-2676T>A
c.720T>A (p.Ile240=)
n.1207T>A
n.1056T>A
n.1082T>A
n.850T>A
6g.83178737A=CA1642411834PGM3c.788-2677T= (n.788-2677T=)
c.*745T= (n.*745T=)
c.965T= (p.Ile322=)
c.1049T= (p.Ile350=)
c.787+2999T= (n.787+2999T=)
c.205-4250T= (n.205-4250T=)
c.*544T= (n.*544T=)
c.*568-2677T= (n.*568-2677T=)
n.2879-2677T=
c.722T= (p.Ile241=)
c.807T= (p.Tyr269=)
n.4602T=
c.592-2677T= (n.592-2677T=)
c.*564T= (n.*564T=)
n.1054T=
n.1191T=
c.747+2999T=
c.144-2677T=
c.719T= (p.Ile240=)
n.1206T=
n.1055T=
n.1081T=
n.849T=
6g.83178737A>CCA364881025PGM3c.788-2677T>G (n.788-2677T>G)
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.965T>G (p.Ile322Ser)
c.1049T>G (p.Ile350Ser)
c.787+2999T>G (n.787+2999T>G)
c.205-4250T>G (n.205-4250T>G)
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.*568-2677T>G (n.*568-2677T>G)
n.2879-2677T>G
c.722T>G (p.Ile241Ser)
c.807T>G (p.Tyr269Ter)
n.4602T>G
c.592-2677T>G (n.592-2677T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
n.1054T>G
n.1191T>G
c.747+2999T>G
c.144-2677T>G
c.719T>G (p.Ile240Ser)
n.1206T>G
n.1055T>G
n.1081T>G
n.849T>G
6g.83178737A>GCA3906638PGM3c.788-2677T>C (n.788-2677T>C)
c.*745T>C (n.*745T>C)
c.965T>C (p.Ile322Thr)
c.1049T>C (p.Ile350Thr)
c.787+2999T>C (n.787+2999T>C)
c.205-4250T>C (n.205-4250T>C)
c.*544T>C (n.*544T>C)
c.*568-2677T>C (n.*568-2677T>C)
n.2879-2677T>C
c.722T>C (p.Ile241Thr)
c.807T>C (p.Tyr269=)
n.4602T>C
c.592-2677T>C (n.592-2677T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
n.1054T>C
n.1191T>C
c.747+2999T>C
c.144-2677T>C
c.719T>C (p.Ile240Thr)
n.1206T>C
n.1055T>C
n.1081T>C
n.849T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.83178737A>TCA364881026PGM3c.788-2677T>A (n.788-2677T>A)
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.965T>A (p.Ile322Asn)
c.1049T>A (p.Ile350Asn)
c.787+2999T>A (n.787+2999T>A)
c.205-4250T>A (n.205-4250T>A)
c.*544T>A (n.*544T>A)
c.*568-2677T>A (n.*568-2677T>A)
n.2879-2677T>A
c.722T>A (p.Ile241Asn)
c.807T>A (p.Tyr269Ter)
n.4602T>A
c.592-2677T>A (n.592-2677T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
n.1054T>A
n.1191T>A
c.747+2999T>A
c.144-2677T>A
c.719T>A (p.Ile240Asn)
n.1206T>A
n.1055T>A
n.1081T>A
n.849T>A
6g.83178738T>ACA3906639PGM3c.788-2678A>T (n.788-2678A>T)
c.*744A>T (n.*744A>T)
c.964A>T (p.Ile322Phe)
c.1048A>T (p.Ile350Phe)
c.787+2998A>T (n.787+2998A>T)
c.205-4251A>T (n.205-4251A>T)
c.*543A>T (n.*543A>T)
c.*568-2678A>T (n.*568-2678A>T)
n.2879-2678A>T
c.721A>T (p.Ile241Phe)
c.806A>T (p.Tyr269Phe)
n.4601A>T
c.592-2678A>T (n.592-2678A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.1053A>T
n.1190A>T
c.747+2998A>T
c.144-2678A>T
c.718A>T (p.Ile240Phe)
n.1205A>T
n.1054A>T
n.1080A>T
n.848A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.83178738T>CCA364881027PGM3c.788-2678A>G (n.788-2678A>G)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.964A>G (p.Ile322Val)
c.1048A>G (p.Ile350Val)
c.787+2998A>G (n.787+2998A>G)
c.205-4251A>G (n.205-4251A>G)
c.*543A>G (n.*543A>G)
c.*568-2678A>G (n.*568-2678A>G)
n.2879-2678A>G
c.721A>G (p.Ile241Val)
c.806A>G (p.Tyr269Cys)
n.4601A>G
c.592-2678A>G (n.592-2678A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.1053A>G
n.1190A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.83178743A>TCA364881041PGM3c.788-2683T>A (n.788-2683T>A)
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c.712T= (p.Leu238=)
n.1199T=
n.1048T=
n.1074T=
n.842T=
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c.*738T>G (n.*738T>G)
c.958T>G (p.Leu320Val)
c.1042T>G (p.Leu348Val)
c.787+2992T>G (n.787+2992T>G)
c.205-4257T>G (n.205-4257T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.*568-2684T>G (n.*568-2684T>G)
n.2879-2684T>G
c.715T>G (p.Leu239Val)
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n.842T>G
6g.83178744A>GCA3906640PGM3c.788-2684T>C (n.788-2684T>C)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.958T>C (p.Leu320=)
c.1042T>C (p.Leu348=)
c.787+2992T>C (n.787+2992T>C)
c.205-4257T>C (n.205-4257T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.*568-2684T>C (n.*568-2684T>C)
n.2879-2684T>C
c.715T>C (p.Leu239=)
c.800T>C (p.Phe267Ser)
n.4595T>C
c.592-2684T>C (n.592-2684T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
n.1047T>C
n.1184T>C
c.747+2992T>C
c.144-2684T>C
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n.1199T>C
n.1048T>C
n.1074T>C
n.842T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.83178744A>TCA364881043PGM3c.788-2684T>A (n.788-2684T>A)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.958T>A (p.Leu320Met)
c.1042T>A (p.Leu348Met)
c.787+2992T>A (n.787+2992T>A)
c.205-4257T>A (n.205-4257T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.*568-2684T>A (n.*568-2684T>A)
n.2879-2684T>A
c.715T>A (p.Leu239Met)
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
n.4595T>A
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c.*557T>A (n.*557T>A)
n.1047T>A
n.1184T>A
c.747+2992T>A
c.144-2684T>A
c.712T>A (p.Leu238Met)
n.1199T>A
n.1048T>A
n.1074T>A
n.842T>A
6g.83178745A>CCA364881045PGM3c.788-2685T>G (n.788-2685T>G)
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.957T>G (p.Ser319Arg)
c.1041T>G (p.Ser347Arg)
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c.205-4258T>G (n.205-4258T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.*568-2685T>G (n.*568-2685T>G)
n.2879-2685T>G
c.714T>G (p.Ser238Arg)
c.799T>G (p.Phe267Val)
n.4594T>G
c.592-2685T>G (n.592-2685T>G)
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c.747+2991T>G
c.144-2685T>G
c.711T>G (p.Ser237Arg)
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n.1047T>G
n.1073T>G
n.841T>G
6g.83178745A>GCA451123126PGM3c.788-2685T>C (n.788-2685T>C)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.957T>C (p.Ser319=)
c.1041T>C (p.Ser347=)
c.787+2991T>C (n.787+2991T>C)
c.205-4258T>C (n.205-4258T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.*568-2685T>C (n.*568-2685T>C)
n.2879-2685T>C
c.714T>C (p.Ser238=)
c.799T>C (p.Phe267Leu)
n.4594T>C
c.592-2685T>C (n.592-2685T>C)
c.*556T>C (n.*556T>C)
n.1046T>C
n.1183T>C
c.747+2991T>C
c.144-2685T>C
c.711T>C (p.Ser237=)
n.1198T>C
n.1047T>C
n.1073T>C
n.841T>C
6g.83178745A>TCA364881044PGM3c.788-2685T>A (n.788-2685T>A)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.957T>A (p.Ser319Arg)
c.1041T>A (p.Ser347Arg)
c.787+2991T>A (n.787+2991T>A)
c.205-4258T>A (n.205-4258T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.*568-2685T>A (n.*568-2685T>A)
n.2879-2685T>A
c.714T>A (p.Ser238Arg)
c.799T>A (p.Phe267Ile)
n.4594T>A
c.592-2685T>A (n.592-2685T>A)
c.*556T>A (n.*556T>A)
n.1046T>A
n.1183T>A
c.747+2991T>A
c.144-2685T>A
c.711T>A (p.Ser237Arg)
n.1198T>A
n.1047T>A
n.1073T>A
n.841T>A
6g.83178746C>ACA364881046PGM3c.788-2686G>T (n.788-2686G>T)
c.*736G>T (n.*736G>T)
c.956G>T (p.Ser319Ile)
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
c.787+2990G>T (n.787+2990G>T)
c.205-4259G>T (n.205-4259G>T)
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.*568-2686G>T (n.*568-2686G>T)
n.2879-2686G>T
c.713G>T (p.Ser238Ile)
c.798G>T (p.Lys266Asn)
n.4593G>T
c.592-2686G>T (n.592-2686G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
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n.1197G>T
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n.1072G>T
n.840G>T
6g.83178746C>GCA364881048PGM3c.788-2686G>C (n.788-2686G>C)
c.*736G>C (n.*736G>C)
c.956G>C (p.Ser319Thr)
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
c.787+2990G>C (n.787+2990G>C)
c.205-4259G>C (n.205-4259G>C)
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.*568-2686G>C (n.*568-2686G>C)
n.2879-2686G>C
c.713G>C (p.Ser238Thr)
c.798G>C (p.Lys266Asn)
n.4593G>C
c.592-2686G>C (n.592-2686G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
n.1045G>C
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c.747+2990G>C
c.144-2686G>C
c.710G>C (p.Ser237Thr)
n.1197G>C
n.1046G>C
n.1072G>C
n.840G>C
6g.83178746C>TCA364881047PGM3c.788-2686G>A (n.788-2686G>A)
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.956G>A (p.Ser319Asn)
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
c.787+2990G>A (n.787+2990G>A)
c.205-4259G>A (n.205-4259G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
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n.2879-2686G>A
c.713G>A (p.Ser238Asn)
c.798G>A (p.Lys266=)
n.4593G>A
c.592-2686G>A (n.592-2686G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
n.1045G>A
n.1182G>A
c.747+2990G>A
c.144-2686G>A
c.710G>A (p.Ser237Asn)
n.1197G>A
n.1046G>A
n.1072G>A
n.840G>A
6g.83178747T>ACA364881049PGM3c.788-2687A>T (n.788-2687A>T)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.955A>T (p.Ser319Cys)
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
c.787+2989A>T (n.787+2989A>T)
c.205-4260A>T (n.205-4260A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.*568-2687A>T (n.*568-2687A>T)
n.2879-2687A>T
c.712A>T (p.Ser238Cys)
c.797A>T (p.Lys266Met)
n.4592A>T
c.592-2687A>T (n.592-2687A>T)
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n.1181A>T
c.747+2989A>T
c.144-2687A>T
c.709A>T (p.Ser237Cys)
n.1196A>T
n.1045A>T
n.1071A>T
n.839A>T
6g.83178747T>CCA141948961PGM3c.788-2687A>G (n.788-2687A>G)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.955A>G (p.Ser319Gly)
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
c.787+2989A>G (n.787+2989A>G)
c.205-4260A>G (n.205-4260A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.*568-2687A>G (n.*568-2687A>G)
n.2879-2687A>G
c.712A>G (p.Ser238Gly)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
n.4592A>G
c.592-2687A>G (n.592-2687A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.1044A>G
n.1181A>G
c.747+2989A>G
c.144-2687A>G
c.709A>G (p.Ser237Gly)
n.1196A>G
n.1045A>G
n.1071A>G
n.839A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.83178747T>GCA364881050PGM3c.788-2687A>C (n.788-2687A>C)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.955A>C (p.Ser319Arg)
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
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c.205-4260A>C (n.205-4260A>C)
c.*534A>C (n.*534A>C)
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n.2879-2687A>C
c.712A>C (p.Ser238Arg)
c.797A>C (p.Lys266Thr)
n.4592A>C
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c.*554A>C (n.*554A>C)
n.1044A>C
n.1181A>C
c.747+2989A>C
c.144-2687A>C
c.709A>C (p.Ser237Arg)
n.1196A>C
n.1045A>C
n.1071A>C
n.839A>C
 COSMIC
6g.83178747T=CA1642411848PGM3c.788-2687A= (n.788-2687A=)
c.*735A= (n.*735A=)
c.955A= (p.Ser319=)
c.1039A= (p.Ser347=)
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c.*534A= (n.*534A=)
c.*568-2687A= (n.*568-2687A=)
n.2879-2687A=
c.712A= (p.Ser238=)
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n.4592A=
c.592-2687A= (n.592-2687A=)
c.*554A= (n.*554A=)
n.1044A=
n.1181A=
c.747+2989A=
c.144-2687A=
c.709A= (p.Ser237=)
n.1196A=
n.1045A=
n.1071A=
n.839A=
6g.83178748T>ACA364881051PGM3c.788-2688A>T (n.788-2688A>T)
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.954A>T (p.Glu318Asp)
c.1038A>T (p.Glu346Asp)
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c.*533A>T (n.*533A>T)
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n.2879-2688A>T
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c.796A>T (p.Lys266Ter)
n.4591A>T
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n.1043A>T
n.1180A>T
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n.1195A>T
n.1044A>T
n.1070A>T
n.838A>T
6g.83178748T>CCA451123127PGM3c.788-2688A>G (n.788-2688A>G)
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.954A>G (p.Glu318=)
c.1038A>G (p.Glu346=)
c.787+2988A>G (n.787+2988A>G)
c.205-4261A>G (n.205-4261A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.*568-2688A>G (n.*568-2688A>G)
n.2879-2688A>G
c.711A>G (p.Glu237=)
c.796A>G (p.Lys266Glu)
n.4591A>G
c.592-2688A>G (n.592-2688A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
n.1043A>G
n.1180A>G
c.747+2988A>G
c.144-2688A>G
c.708A>G (p.Glu236=)
n.1195A>G
n.1044A>G
n.1070A>G
n.838A>G
6g.83178748T>GCA364881052PGM3c.788-2688A>C (n.788-2688A>C)
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.954A>C (p.Glu318Asp)
c.1038A>C (p.Glu346Asp)
c.787+2988A>C (n.787+2988A>C)
c.205-4261A>C (n.205-4261A>C)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.*568-2688A>C (n.*568-2688A>C)
n.2879-2688A>C
c.711A>C (p.Glu237Asp)
c.796A>C (p.Lys266Gln)
n.4591A>C
c.592-2688A>C (n.592-2688A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
n.1043A>C
n.1180A>C
c.747+2988A>C
c.144-2688A>C
c.708A>C (p.Glu236Asp)
n.1195A>C
n.1044A>C
n.1070A>C
n.838A>C
6g.83178749T>ACA364881053PGM3c.788-2689A>T (n.788-2689A>T)
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.953A>T (p.Glu318Val)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.787+2987A>T (n.787+2987A>T)
c.205-4262A>T (n.205-4262A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.*568-2689A>T (n.*568-2689A>T)
n.2879-2689A>T
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.795A>T (p.Arg265Ser)
n.4590A>T
c.592-2689A>T (n.592-2689A>T)
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.1042A>T
n.1179A>T
c.747+2987A>T
c.144-2689A>T
c.707A>T (p.Glu236Val)
n.1194A>T
n.1043A>T
n.1069A>T
n.837A>T
6g.83178749T>CCA364881054PGM3c.788-2689A>G (n.788-2689A>G)
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.953A>G (p.Glu318Gly)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.787+2987A>G (n.787+2987A>G)
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n.2879-2689A>G
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c.795A>G (p.Arg265=)
n.4590A>G
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c.*552A>G (n.*552A>G)
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c.*568-2692_*568-2691insGAAAGGGAAGGAAGGGAGGAAGGAAGGAAGGAGAGAAAGAAGGAAG (n.*568-2692_*568-2691insGAAAGGGAAGGAAGGGAGGAAGGAAGGAAGGAGAGAAAGAAGGAAG)
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c.*549_*550insGAAAGGGAAGGAAGGGAGGAAGGAAGGAAGGAGAGAAAGAAGGAAG (n.*549_*550insGAAAGGGAAGGAAGGGAGGAAGGAAGGAAGGAGAGAAAGAAGGAAG)
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 gnomAD v4
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n.1038T=
n.1064T=
n.832T=
6g.83178754A>CCA364881069PGM3c.788-2694T>G (n.788-2694T>G)
c.*728T>G (n.*728T>G)
c.948T>G (p.Ile316Met)
c.1032T>G (p.Ile344Met)
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c.*527T>G (n.*527T>G)
c.*568-2694T>G (n.*568-2694T>G)
n.2879-2694T>G
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n.832T>G
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c.*728T>C (n.*728T>C)
c.948T>C (p.Ile316=)
c.1032T>C (p.Ile344=)
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c.205-4267T>C (n.205-4267T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.*568-2694T>C (n.*568-2694T>C)
n.2879-2694T>C
c.705T>C (p.Ile235=)
c.790T>C (p.Trp264Arg)
n.4585T>C
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c.*547T>C (n.*547T>C)
n.1037T>C
n.1174T>C
c.747+2982T>C
c.144-2694T>C
c.702T>C (p.Ile234=)
n.1189T>C
n.1038T>C
n.1064T>C
n.832T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.83178754A>TCA451123132PGM3c.788-2694T>A (n.788-2694T>A)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.948T>A (p.Ile316=)
c.1032T>A (p.Ile344=)
c.787+2982T>A (n.787+2982T>A)
c.205-4267T>A (n.205-4267T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.*568-2694T>A (n.*568-2694T>A)
n.2879-2694T>A
c.705T>A (p.Ile235=)
c.790T>A (p.Trp264Arg)
n.4585T>A
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c.*547T>A (n.*547T>A)
n.1037T>A
n.1174T>A
c.747+2982T>A
c.144-2694T>A
c.702T>A (p.Ile234=)
n.1189T>A
n.1038T>A
n.1064T>A
n.832T>A
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c.*727_*728del (n.*727_*728del)
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c.205-4268_205-4267del (n.205-4268_205-4267del)
c.*526_*527del (n.*526_*527del)
c.*568-2695_*568-2694del (n.*568-2695_*568-2694del)
n.2879-2695_2879-2694del
c.704_705del (p.Ile235ArgfsTer23)
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n.4584_4585del
c.592-2695_592-2694del (n.592-2695_592-2694del)
c.*546_*547del (n.*546_*547del)
n.1036_1037del
n.1173_1174del
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n.1188_1189del
n.1037_1038del
n.1063_1064del
n.831_832del
6g.83178755delCA2679532085PGM3c.788-2694del (n.788-2694del)
c.*728del (n.*728del)
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c.*527del (n.*527del)
c.*568-2694del (n.*568-2694del)
n.2879-2694del
c.705del (p.Ile235MetfsTer5)
c.790del (p.Trp264GlyfsTer?)
n.4585del
c.592-2694del (n.592-2694del)
c.*547del (n.*547del)
n.1037del
n.1174del
c.747+2982del
c.144-2694del
c.702del (p.Ile234MetfsTer5)
n.1189del
n.1038del
n.1064del
n.832del
 gnomAD v4
6g.83178755A>CCA364881071PGM3c.788-2695T>G (n.788-2695T>G)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.947T>G (p.Ile316Ser)
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
c.787+2981T>G (n.787+2981T>G)
c.205-4268T>G (n.205-4268T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.*568-2695T>G (n.*568-2695T>G)
n.2879-2695T>G
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n.4584T>G
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n.1173T>G
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c.144-2695T>G
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n.1188T>G
n.1037T>G
n.1063T>G
n.831T>G
6g.83178755A>GCA364881073PGM3c.788-2695T>C (n.788-2695T>C)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.947T>C (p.Ile316Thr)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
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c.205-4268T>C (n.205-4268T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.*568-2695T>C (n.*568-2695T>C)
n.2879-2695T>C
c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.789T>C (p.Asp263=)
n.4584T>C
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n.1036T>C
n.1173T>C
c.747+2981T>C
c.144-2695T>C
c.701T>C (p.Ile234Thr)
n.1188T>C
n.1037T>C
n.1063T>C
n.831T>C
 gnomAD v4
6g.83178755A>TCA364881075PGM3c.788-2695T>A (n.788-2695T>A)
c.*727T>A (n.*727T>A)
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c.1031T>A (p.Ile344Asn)
c.787+2981T>A (n.787+2981T>A)
c.205-4268T>A (n.205-4268T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.*568-2695T>A (n.*568-2695T>A)
n.2879-2695T>A
c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.789T>A (p.Asp263Glu)
n.4584T>A
c.592-2695T>A (n.592-2695T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
n.1036T>A
n.1173T>A
c.747+2981T>A
c.144-2695T>A
c.701T>A (p.Ile234Asn)
n.1188T>A
n.1037T>A
n.1063T>A
n.831T>A
 gnomAD v4
6g.83178756T>ACA364881077PGM3c.788-2696A>T (n.788-2696A>T)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.946A>T (p.Ile316Phe)
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
c.787+2980A>T (n.787+2980A>T)
c.205-4269A>T (n.205-4269A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.*568-2696A>T (n.*568-2696A>T)
n.2879-2696A>T
c.703A>T (p.Ile235Phe)
c.788A>T (p.Asp263Val)
n.4583A>T
c.592-2696A>T (n.592-2696A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
n.1035A>T
n.1172A>T
c.747+2980A>T
c.144-2696A>T
c.700A>T (p.Ile234Phe)
n.1187A>T
n.1036A>T
n.1062A>T
n.830A>T
6g.83178756T>CCA141948969PGM3c.788-2696A>G (n.788-2696A>G)
c.*726A>G (n.*726A>G)
c.946A>G (p.Ile316Val)
c.1030A>G (p.Ile344Val)
c.787+2980A>G (n.787+2980A>G)
c.205-4269A>G (n.205-4269A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.*568-2696A>G (n.*568-2696A>G)
n.2879-2696A>G
c.703A>G (p.Ile235Val)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
n.4583A>G
c.592-2696A>G (n.592-2696A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
n.1035A>G
n.1172A>G
c.747+2980A>G
c.144-2696A>G
c.700A>G (p.Ile234Val)
n.1187A>G
n.1036A>G
n.1062A>G
n.830A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.83178756T>GCA364881078PGM3c.788-2696A>C (n.788-2696A>C)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.946A>C (p.Ile316Leu)
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c.787+2980A>C (n.787+2980A>C)
c.205-4269A>C (n.205-4269A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.*568-2696A>C (n.*568-2696A>C)
n.2879-2696A>C
c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.788A>C (p.Asp263Ala)
n.4583A>C
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c.*545A>C (n.*545A>C)
n.1035A>C
n.1172A>C
c.747+2980A>C
c.144-2696A>C
c.700A>C (p.Ile234Leu)
n.1187A>C
n.1036A>C
n.1062A>C
n.830A>C
6g.83178756T=CA1642411862PGM3c.788-2696A= (n.788-2696A=)
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c.*525A= (n.*525A=)
c.*568-2696A= (n.*568-2696A=)
n.2879-2696A=
c.703A= (p.Ile235=)
c.788A= (p.Asp263=)
n.4583A=
c.592-2696A= (n.592-2696A=)
c.*545A= (n.*545A=)
n.1035A=
n.1172A=
c.747+2980A=
c.144-2696A=
c.700A= (p.Ile234=)
n.1187A=
n.1036A=
n.1062A=
n.830A=
6g.83178757C>ACA364881080PGM3c.788-2697G>T (n.788-2697G>T)
c.*726-1G>T (n.*726-1G>T)
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n.2879-2697G>T
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n.830-1G>T
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c.205-4270G>C (n.205-4270G>C)
c.*525-1G>C (n.*525-1G>C)
c.*568-2697G>C (n.*568-2697G>C)
n.2879-2697G>C
c.703-1G>C (n.703-1G>C)
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n.4583-1G>C
c.592-2697G>C (n.592-2697G>C)
c.*545-1G>C (n.*545-1G>C)
n.1035-1G>C
n.1172-1G>C
c.747+2979G>C
c.144-2697G>C
c.700-1G>C (n.700-1G>C)
n.1187-1G>C
n.1036-1G>C
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n.830-1G>C
6g.83178757C>TCA364881083PGM3c.788-2697G>A (n.788-2697G>A)
c.*726-1G>A (n.*726-1G>A)
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c.1030-1G>A (n.1030-1G>A)
c.787+2979G>A (n.787+2979G>A)
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c.*525-1G>A (n.*525-1G>A)
c.*568-2697G>A (n.*568-2697G>A)
n.2879-2697G>A
c.703-1G>A (n.703-1G>A)
c.788-1G>A (n.788-1G>A)
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c.592-2697G>A (n.592-2697G>A)
c.*545-1G>A (n.*545-1G>A)
n.1035-1G>A
n.1172-1G>A
c.747+2979G>A
c.144-2697G>A
c.700-1G>A (n.700-1G>A)
n.1187-1G>A
n.1036-1G>A
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n.830-1G>A
6g.83178758T>ACA364881089PGM3c.788-2698A>T (n.788-2698A>T)
c.*726-2A>T (n.*726-2A>T)
c.946-2A>T (n.946-2A>T)
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c.787+2978A>T (n.787+2978A>T)
c.205-4271A>T (n.205-4271A>T)
c.*525-2A>T (n.*525-2A>T)
c.*568-2698A>T (n.*568-2698A>T)
n.2879-2698A>T
c.703-2A>T (n.703-2A>T)
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n.4583-2A>T
c.592-2698A>T (n.592-2698A>T)
c.*545-2A>T (n.*545-2A>T)
n.1035-2A>T
n.1172-2A>T
c.747+2978A>T
c.144-2698A>T
c.700-2A>T (n.700-2A>T)
n.1187-2A>T
n.1036-2A>T
n.1062-2A>T
n.830-2A>T
 gnomAD v4
6g.83178758T>CCA364881090PGM3c.788-2698A>G (n.788-2698A>G)
c.*726-2A>G (n.*726-2A>G)
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c.1030-2A>G (n.1030-2A>G)
c.787+2978A>G (n.787+2978A>G)
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c.*525-2A>G (n.*525-2A>G)
c.*568-2698A>G (n.*568-2698A>G)
n.2879-2698A>G
c.703-2A>G (n.703-2A>G)
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n.4583-2A>G
c.592-2698A>G (n.592-2698A>G)
c.*545-2A>G (n.*545-2A>G)
n.1035-2A>G
n.1172-2A>G
c.747+2978A>G
c.144-2698A>G
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n.1187-2A>G
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.830-8_830-6delinsTTG
6g.83178763A>GCA2679532098PGM3c.788-2703T>C (n.788-2703T>C)
c.*726-7T>C (n.*726-7T>C)
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c.1030-7T>C (n.1030-7T>C)
c.787+2973T>C (n.787+2973T>C)
c.205-4276T>C (n.205-4276T>C)
c.*525-7T>C (n.*525-7T>C)
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n.2879-2703T>C
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n.830-7T>C
 gnomAD v4
6g.83178767delCA3906642PGM3c.788-2703del (n.788-2703del)
c.*726-7del (n.*726-7del)
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n.2879-2703del
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n.1172-7del
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n.1187-7del
n.1036-7del
n.1062-7del
n.830-7del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.83178766_83178767delCA3906641PGM3c.788-2704_788-2703del (n.788-2704_788-2703del)
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n.1062-8_1062-7del
n.830-8_830-7del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.83178764A>GCA2679532100PGM3c.788-2704T>C (n.788-2704T>C)
c.*726-8T>C (n.*726-8T>C)
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n.2879-2704T>C
c.703-8T>C (n.703-8T>C)
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n.4583-8T>C
c.592-2704T>C (n.592-2704T>C)
c.*545-8T>C (n.*545-8T>C)
n.1035-8T>C
n.1172-8T>C
c.747+2972T>C
c.144-2704T>C
c.700-8T>C (n.700-8T>C)
n.1187-8T>C
n.1036-8T>C
n.1062-8T>C
n.830-8T>C
 gnomAD v4
6g.83178765A>GCA2573141199PGM3c.788-2705T>C (n.788-2705T>C)
c.*726-9T>C (n.*726-9T>C)
c.946-9T>C (n.946-9T>C)
c.1030-9T>C (n.1030-9T>C)
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c.205-4278T>C (n.205-4278T>C)
c.*525-9T>C (n.*525-9T>C)
c.*568-2705T>C (n.*568-2705T>C)
n.2879-2705T>C
c.703-9T>C (n.703-9T>C)
c.788-9T>C (n.788-9T>C)
n.4583-9T>C
c.592-2705T>C (n.592-2705T>C)
c.*545-9T>C (n.*545-9T>C)
n.1035-9T>C
n.1172-9T>C
c.747+2971T>C
c.144-2705T>C
c.700-9T>C (n.700-9T>C)
n.1187-9T>C
n.1036-9T>C
n.1062-9T>C
n.830-9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.83178767A>GCA2679532101PGM3c.788-2707T>C (n.788-2707T>C)
c.*726-11T>C (n.*726-11T>C)
c.946-11T>C (n.946-11T>C)
c.1030-11T>C (n.1030-11T>C)
c.787+2969T>C (n.787+2969T>C)
c.205-4280T>C (n.205-4280T>C)
c.*525-11T>C (n.*525-11T>C)
c.*568-2707T>C (n.*568-2707T>C)
n.2879-2707T>C
c.703-11T>C (n.703-11T>C)
c.788-11T>C (n.788-11T>C)
n.4583-11T>C
c.592-2707T>C (n.592-2707T>C)
c.*545-11T>C (n.*545-11T>C)
n.1035-11T>C
n.1172-11T>C
c.747+2969T>C
c.144-2707T>C
c.700-11T>C (n.700-11T>C)
n.1187-11T>C
n.1036-11T>C
n.1062-11T>C
n.830-11T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.703-68C>A (n.703-68C>A)
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n.1035-68C>A
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n.1187-68C>A
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched