Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.83178699_83178701delCA2578680886PGM3c.788-2639_788-2637del (n.788-2639_788-2637del)
c.*783_*785del (n.*783_*785del)
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c.205-4212_205-4210del (n.205-4212_205-4210del)
c.*582_*584del (n.*582_*584del)
c.*568-2639_*568-2637del (n.*568-2639_*568-2637del)
n.2879-2639_2879-2637del
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n.4640_4642del
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c.*602_*604del (n.*602_*604del)
n.1092_1094del
n.1229_1231del
c.747+3037_747+3039del
c.144-2639_144-2637del
c.757_759del (p.Thr253del)
n.1244_1246del
n.1093_1095del
n.1119_1121del
n.887_889del
6g.83178699T>ACA364880939PGM3c.788-2639A>T (n.788-2639A>T)
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n.1119A>T
n.887A>T
 dbSNP
6g.83178699T>CCA364880941PGM3c.788-2639A>G (n.788-2639A>G)
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c.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.787+3037A>G (n.787+3037A>G)
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c.*582A>G (n.*582A>G)
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n.2879-2639A>G
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c.845A>G (p.Asn282Ser)
n.4640A>G
c.592-2639A>G (n.592-2639A>G)
c.*602A>G (n.*602A>G)
n.1092A>G
n.1229A>G
c.747+3037A>G
c.144-2639A>G
c.757A>G (p.Thr253Ala)
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n.1093A>G
n.1119A>G
n.887A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.83178699T>GCA364880942PGM3c.788-2639A>C (n.788-2639A>C)
c.*783A>C (n.*783A>C)
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c.1087A>C (p.Thr363Pro)
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c.205-4212A>C (n.205-4212A>C)
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n.2879-2639A>C
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n.887A>C
6g.83178699T=CA1642411798PGM3c.788-2639A= (n.788-2639A=)
c.*783A= (n.*783A=)
c.1003A= (p.Thr335=)
c.1087A= (p.Thr363=)
c.787+3037A= (n.787+3037A=)
c.205-4212A= (n.205-4212A=)
c.*582A= (n.*582A=)
c.*568-2639A= (n.*568-2639A=)
n.2879-2639A=
c.760A= (p.Thr254=)
c.845A= (p.Asn282=)
n.4640A=
c.592-2639A= (n.592-2639A=)
c.*602A= (n.*602A=)
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n.1229A=
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c.757A= (p.Thr253=)
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6g.83178700T>ACA451123096PGM3c.788-2640A>T (n.788-2640A>T)
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.1002A>T (p.Ser334=)
c.1086A>T (p.Ser362=)
c.787+3036A>T (n.787+3036A>T)
c.205-4213A>T (n.205-4213A>T)
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.*568-2640A>T (n.*568-2640A>T)
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n.4639A>T
c.592-2640A>T (n.592-2640A>T)
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n.1228A>T
c.747+3036A>T
c.144-2640A>T
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n.1243A>T
n.1092A>T
n.1118A>T
n.886A>T
 dbSNP
6g.83178700T>CCA451123097PGM3c.788-2640A>G (n.788-2640A>G)
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.1002A>G (p.Ser334=)
c.1086A>G (p.Ser362=)
c.787+3036A>G (n.787+3036A>G)
c.205-4213A>G (n.205-4213A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.*568-2640A>G (n.*568-2640A>G)
n.2879-2640A>G
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c.144-2640A>G
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n.1118A>G
n.886A>G
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c.*782A>C (n.*782A>C)
c.1002A>C (p.Ser334=)
c.1086A>C (p.Ser362=)
c.787+3036A>C (n.787+3036A>C)
c.205-4213A>C (n.205-4213A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.*568-2640A>C (n.*568-2640A>C)
n.2879-2640A>C
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c.844A>C (p.Asn282His)
n.4639A>C
c.592-2640A>C (n.592-2640A>C)
c.*601A>C (n.*601A>C)
n.1091A>C
n.1228A>C
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c.144-2640A>C
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n.1243A>C
n.1092A>C
n.1118A>C
n.886A>C
 gnomAD v4
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c.1002A= (p.Ser334=)
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c.787+3036A= (n.787+3036A=)
c.205-4213A= (n.205-4213A=)
c.*581A= (n.*581A=)
c.*568-2640A= (n.*568-2640A=)
n.2879-2640A=
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n.4639A=
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c.*601A= (n.*601A=)
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n.1118A=
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c.787+3035C>T (n.787+3035C>T)
c.205-4214C>T (n.205-4214C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.*568-2641C>T (n.*568-2641C>T)
n.2879-2641C>T
c.758C>T (p.Ser253Leu)
c.843C>T (p.Phe281=)
n.4638C>T
c.592-2641C>T (n.592-2641C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
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n.1227C>T
c.747+3035C>T
c.144-2641C>T
c.755C>T (p.Ser252Leu)
n.1242C>T
n.1091C>T
n.1117C>T
n.885C>T
6g.83178701G>CCA364880945PGM3c.788-2641C>G (n.788-2641C>G)
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c.205-4214C>G (n.205-4214C>G)
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c.*568-2641C>G (n.*568-2641C>G)
n.2879-2641C>G
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n.4638C>G
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c.747+3035C>G
c.144-2641C>G
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n.1242C>G
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n.885C>G
6g.83178701G>TCA364880946PGM3c.788-2641C>A (n.788-2641C>A)
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c.1001C>A (p.Ser334Ter)
c.1085C>A (p.Ser362Ter)
c.787+3035C>A (n.787+3035C>A)
c.205-4214C>A (n.205-4214C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.*568-2641C>A (n.*568-2641C>A)
n.2879-2641C>A
c.758C>A (p.Ser253Ter)
c.843C>A (p.Phe281Leu)
n.4638C>A
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c.*600C>A (n.*600C>A)
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n.1227C>A
c.747+3035C>A
c.144-2641C>A
c.755C>A (p.Ser252Ter)
n.1242C>A
n.1091C>A
n.1117C>A
n.885C>A
6g.83178702A>CCA364880948PGM3c.788-2642T>G (n.788-2642T>G)
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c.1000T>G (p.Ser334Ala)
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c.205-4215T>G (n.205-4215T>G)
c.*579T>G (n.*579T>G)
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n.2879-2642T>G
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n.4637T>G
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n.1241T>G
n.1090T>G
n.1116T>G
n.884T>G
6g.83178702A>GCA364880949PGM3c.788-2642T>C (n.788-2642T>C)
c.*780T>C (n.*780T>C)
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
c.787+3034T>C (n.787+3034T>C)
c.205-4215T>C (n.205-4215T>C)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.*568-2642T>C (n.*568-2642T>C)
n.2879-2642T>C
c.757T>C (p.Ser253Pro)
c.842T>C (p.Phe281Ser)
n.4637T>C
c.592-2642T>C (n.592-2642T>C)
c.*599T>C (n.*599T>C)
n.1089T>C
n.1226T>C
c.747+3034T>C
c.144-2642T>C
c.754T>C (p.Ser252Pro)
n.1241T>C
n.1090T>C
n.1116T>C
n.884T>C
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c.*780T>A (n.*780T>A)
c.1000T>A (p.Ser334Thr)
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
c.787+3034T>A (n.787+3034T>A)
c.205-4215T>A (n.205-4215T>A)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.*568-2642T>A (n.*568-2642T>A)
n.2879-2642T>A
c.757T>A (p.Ser253Thr)
c.842T>A (p.Phe281Tyr)
n.4637T>A
c.592-2642T>A (n.592-2642T>A)
c.*599T>A (n.*599T>A)
n.1089T>A
n.1226T>A
c.747+3034T>A
c.144-2642T>A
c.754T>A (p.Ser252Thr)
n.1241T>A
n.1090T>A
n.1116T>A
n.884T>A
6g.83178703A=CA1642411801PGM3c.788-2643T= (n.788-2643T=)
c.*779T= (n.*779T=)
c.999T= (p.Ser333=)
c.1083T= (p.Ser361=)
c.787+3033T= (n.787+3033T=)
c.205-4216T= (n.205-4216T=)
c.*578T= (n.*578T=)
c.*568-2643T= (n.*568-2643T=)
n.2879-2643T=
c.756T= (p.Ser252=)
c.841T= (p.Phe281=)
n.4636T=
c.592-2643T= (n.592-2643T=)
c.*598T= (n.*598T=)
n.1088T=
n.1225T=
c.747+3033T=
c.144-2643T=
c.753T= (p.Ser251=)
n.1240T=
n.1089T=
n.1115T=
n.883T=
6g.83178703A>CCA364880952PGM3c.788-2643T>G (n.788-2643T>G)
c.*779T>G (n.*779T>G)
c.999T>G (p.Ser333Arg)
c.1083T>G (p.Ser361Arg)
c.787+3033T>G (n.787+3033T>G)
c.205-4216T>G (n.205-4216T>G)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.*568-2643T>G (n.*568-2643T>G)
n.2879-2643T>G
c.756T>G (p.Ser252Arg)
c.841T>G (p.Phe281Val)
n.4636T>G
c.592-2643T>G (n.592-2643T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
n.1088T>G
n.1225T>G
c.747+3033T>G
c.144-2643T>G
c.753T>G (p.Ser251Arg)
n.1240T>G
n.1089T>G
n.1115T>G
n.883T>G
6g.83178703A>GCA3906637PGM3c.788-2643T>C (n.788-2643T>C)
c.*779T>C (n.*779T>C)
c.999T>C (p.Ser333=)
c.1083T>C (p.Ser361=)
c.787+3033T>C (n.787+3033T>C)
c.205-4216T>C (n.205-4216T>C)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.*568-2643T>C (n.*568-2643T>C)
n.2879-2643T>C
c.756T>C (p.Ser252=)
c.841T>C (p.Phe281Leu)
n.4636T>C
c.592-2643T>C (n.592-2643T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
n.1088T>C
n.1225T>C
c.747+3033T>C
c.144-2643T>C
c.753T>C (p.Ser251=)
n.1240T>C
n.1089T>C
n.1115T>C
n.883T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.83178703A>TCA364880953PGM3c.788-2643T>A (n.788-2643T>A)
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c.1083T>A (p.Ser361Arg)
c.787+3033T>A (n.787+3033T>A)
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c.*578T>A (n.*578T>A)
c.*568-2643T>A (n.*568-2643T>A)
n.2879-2643T>A
c.756T>A (p.Ser252Arg)
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n.1088T>A
n.1225T>A
c.747+3033T>A
c.144-2643T>A
c.753T>A (p.Ser251Arg)
n.1240T>A
n.1089T>A
n.1115T>A
n.883T>A
6g.83178704C>ACA364880955PGM3c.788-2644G>T (n.788-2644G>T)
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c.998G>T (p.Ser333Ile)
c.1082G>T (p.Ser361Ile)
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c.*577G>T (n.*577G>T)
c.*568-2644G>T (n.*568-2644G>T)
n.2879-2644G>T
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c.144-2644G>T
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n.882G>T
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c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.787+3032G>C (n.787+3032G>C)
c.205-4217G>C (n.205-4217G>C)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.*568-2644G>C (n.*568-2644G>C)
n.2879-2644G>C
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c.840G>C (p.Lys280Asn)
n.4635G>C
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c.*597G>C (n.*597G>C)
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n.1224G>C
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c.144-2644G>C
c.752G>C (p.Ser251Thr)
n.1239G>C
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n.1114G>C
n.882G>C
6g.83178704C>TCA364880954PGM3c.788-2644G>A (n.788-2644G>A)
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.998G>A (p.Ser333Asn)
c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.787+3032G>A (n.787+3032G>A)
c.205-4217G>A (n.205-4217G>A)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.*568-2644G>A (n.*568-2644G>A)
n.2879-2644G>A
c.755G>A (p.Ser252Asn)
c.840G>A (p.Lys280=)
n.4635G>A
c.592-2644G>A (n.592-2644G>A)
c.*597G>A (n.*597G>A)
n.1087G>A
n.1224G>A
c.747+3032G>A
c.144-2644G>A
c.752G>A (p.Ser251Asn)
n.1239G>A
n.1088G>A
n.1114G>A
n.882G>A
 gnomAD v4
6g.83178705T>ACA364880958PGM3c.788-2645A>T (n.788-2645A>T)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.997A>T (p.Ser333Cys)
c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.787+3031A>T (n.787+3031A>T)
c.205-4218A>T (n.205-4218A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.*568-2645A>T (n.*568-2645A>T)
n.2879-2645A>T
c.754A>T (p.Ser252Cys)
c.839A>T (p.Lys280Met)
n.4634A>T
c.592-2645A>T (n.592-2645A>T)
c.*596A>T (n.*596A>T)
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n.1223A>T
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c.144-2645A>T
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n.1238A>T
n.1087A>T
n.1113A>T
n.881A>T
6g.83178705T>CCA364880957PGM3c.788-2645A>G (n.788-2645A>G)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.997A>G (p.Ser333Gly)
c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.787+3031A>G (n.787+3031A>G)
c.205-4218A>G (n.205-4218A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*568-2645A>G (n.*568-2645A>G)
n.2879-2645A>G
c.754A>G (p.Ser252Gly)
c.839A>G (p.Lys280Arg)
n.4634A>G
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c.*596A>G (n.*596A>G)
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n.1238A>G
n.1087A>G
n.1113A>G
n.881A>G
 gnomAD v4
6g.83178705T>GCA364880959PGM3c.788-2645A>C (n.788-2645A>C)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.997A>C (p.Ser333Arg)
c.1081A>C (p.Ser361Arg)
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c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*568-2645A>C (n.*568-2645A>C)
n.2879-2645A>C
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c.839A>C (p.Lys280Thr)
n.4634A>C
c.592-2645A>C (n.592-2645A>C)
c.*596A>C (n.*596A>C)
n.1086A>C
n.1223A>C
c.747+3031A>C
c.144-2645A>C
c.751A>C (p.Ser251Arg)
n.1238A>C
n.1087A>C
n.1113A>C
n.881A>C
6g.83178706T>ACA451123099PGM3c.788-2646A>T (n.788-2646A>T)
c.*776A>T (n.*776A>T)
c.996A>T (p.Gly332=)
c.1080A>T (p.Gly360=)
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c.205-4219A>T (n.205-4219A>T)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.*568-2646A>T (n.*568-2646A>T)
n.2879-2646A>T
c.753A>T (p.Gly251=)
c.838A>T (p.Lys280Ter)
n.4633A>T
c.592-2646A>T (n.592-2646A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
n.1085A>T
n.1222A>T
c.747+3030A>T
c.144-2646A>T
c.750A>T (p.Gly250=)
n.1237A>T
n.1086A>T
n.1112A>T
n.880A>T
6g.83178706T>CCA451123100PGM3c.788-2646A>G (n.788-2646A>G)
c.*776A>G (n.*776A>G)
c.996A>G (p.Gly332=)
c.1080A>G (p.Gly360=)
c.787+3030A>G (n.787+3030A>G)
c.205-4219A>G (n.205-4219A>G)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.*568-2646A>G (n.*568-2646A>G)
n.2879-2646A>G
c.753A>G (p.Gly251=)
c.838A>G (p.Lys280Glu)
n.4633A>G
c.592-2646A>G (n.592-2646A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
n.1085A>G
n.1222A>G
c.747+3030A>G
c.144-2646A>G
c.750A>G (p.Gly250=)
n.1237A>G
n.1086A>G
n.1112A>G
n.880A>G
6g.83178706T>GCA451123101PGM3c.788-2646A>C (n.788-2646A>C)
c.*776A>C (n.*776A>C)
c.996A>C (p.Gly332=)
c.1080A>C (p.Gly360=)
c.787+3030A>C (n.787+3030A>C)
c.205-4219A>C (n.205-4219A>C)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.*568-2646A>C (n.*568-2646A>C)
n.2879-2646A>C
c.753A>C (p.Gly251=)
c.838A>C (p.Lys280Gln)
n.4633A>C
c.592-2646A>C (n.592-2646A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
n.1085A>C
n.1222A>C
c.747+3030A>C
c.144-2646A>C
c.750A>C (p.Gly250=)
n.1237A>C
n.1086A>C
n.1112A>C
n.880A>C
 COSMIC
6g.83178706T=CA1642411803PGM3c.788-2646A= (n.788-2646A=)
c.*776A= (n.*776A=)
c.996A= (p.Gly332=)
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c.205-4219A= (n.205-4219A=)
c.*575A= (n.*575A=)
c.*568-2646A= (n.*568-2646A=)
n.2879-2646A=
c.753A= (p.Gly251=)
c.838A= (p.Lys280=)
n.4633A=
c.592-2646A= (n.592-2646A=)
c.*595A= (n.*595A=)
n.1085A=
n.1222A=
c.747+3030A=
c.144-2646A=
c.750A= (p.Gly250=)
n.1237A=
n.1086A=
n.1112A=
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6g.83178707C>ACA364880960PGM3c.788-2647G>T (n.788-2647G>T)
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.995G>T (p.Gly332Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
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c.*574G>T (n.*574G>T)
c.*568-2647G>T (n.*568-2647G>T)
n.2879-2647G>T
c.752G>T (p.Gly251Val)
c.837G>T (p.Trp279Cys)
n.4632G>T
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n.1084G>T
n.1221G>T
c.747+3029G>T
c.144-2647G>T
c.749G>T (p.Gly250Val)
n.1236G>T
n.1085G>T
n.1111G>T
n.879G>T
6g.83178707C>GCA364880961PGM3c.788-2647G>C (n.788-2647G>C)
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
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c.787+3029G>C (n.787+3029G>C)
c.205-4220G>C (n.205-4220G>C)
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.*568-2647G>C (n.*568-2647G>C)
n.2879-2647G>C
c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.837G>C (p.Trp279Cys)
n.4632G>C
c.592-2647G>C (n.592-2647G>C)
c.*594G>C (n.*594G>C)
n.1084G>C
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c.747+3029G>C
c.144-2647G>C
c.749G>C (p.Gly250Ala)
n.1236G>C
n.1085G>C
n.1111G>C
n.879G>C
 gnomAD v4
6g.83178707C>TCA364880962PGM3c.788-2647G>A (n.788-2647G>A)
c.*775G>A (n.*775G>A)
c.995G>A (p.Gly332Glu)
c.1079G>A (p.Gly360Glu)
c.787+3029G>A (n.787+3029G>A)
c.205-4220G>A (n.205-4220G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.*568-2647G>A (n.*568-2647G>A)
n.2879-2647G>A
c.752G>A (p.Gly251Glu)
c.837G>A (p.Trp279Ter)
n.4632G>A
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c.*594G>A (n.*594G>A)
n.1084G>A
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c.747+3029G>A
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c.749G>A (p.Gly250Glu)
n.1236G>A
n.1085G>A
n.1111G>A
n.879G>A
6g.83178708dupCA141948931PGM3c.788-2647dup (n.788-2647dup)
c.*775dup (n.*775dup)
c.995dup (p.Ser333LysfsTer7)
c.1079dup (p.Ser361LysfsTer7)
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c.*574dup (n.*574dup)
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n.2879-2647dup
c.752dup (p.Ser252LysfsTer7)
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n.4632dup
c.592-2647dup (n.592-2647dup)
c.*594dup (n.*594dup)
n.1084dup
n.1221dup
c.747+3029dup
c.144-2647dup
c.749dup (p.Ser251LysfsTer7)
n.1236dup
n.1085dup
n.1111dup
n.879dup
 dbSNP
6g.83178708C>ACA364880963PGM3c.788-2648G>T (n.788-2648G>T)
c.*774G>T (n.*774G>T)
c.994G>T (p.Gly332Ter)
c.1078G>T (p.Gly360Ter)
c.787+3028G>T (n.787+3028G>T)
c.205-4221G>T (n.205-4221G>T)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.*568-2648G>T (n.*568-2648G>T)
n.2879-2648G>T
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c.836G>T (p.Trp279Leu)
n.4631G>T
c.592-2648G>T (n.592-2648G>T)
c.*593G>T (n.*593G>T)
n.1083G>T
n.1220G>T
c.747+3028G>T
c.144-2648G>T
c.748G>T (p.Gly250Ter)
n.1235G>T
n.1084G>T
n.1110G>T
n.878G>T
6g.83178708C>GCA364880964PGM3c.788-2648G>C (n.788-2648G>C)
c.*774G>C (n.*774G>C)
c.994G>C (p.Gly332Arg)
c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.787+3028G>C (n.787+3028G>C)
c.205-4221G>C (n.205-4221G>C)
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.*568-2648G>C (n.*568-2648G>C)
n.2879-2648G>C
c.751G>C (p.Gly251Arg)
c.836G>C (p.Trp279Ser)
n.4631G>C
c.592-2648G>C (n.592-2648G>C)
c.*593G>C (n.*593G>C)
n.1083G>C
n.1220G>C
c.747+3028G>C
c.144-2648G>C
c.748G>C (p.Gly250Arg)
n.1235G>C
n.1084G>C
n.1110G>C
n.878G>C
6g.83178708C>TCA364880965PGM3c.788-2648G>A (n.788-2648G>A)
c.*774G>A (n.*774G>A)
c.994G>A (p.Gly332Arg)
c.1078G>A (p.Gly360Arg)
c.787+3028G>A (n.787+3028G>A)
c.205-4221G>A (n.205-4221G>A)
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.*568-2648G>A (n.*568-2648G>A)
n.2879-2648G>A
c.751G>A (p.Gly251Arg)
c.836G>A (p.Trp279Ter)
n.4631G>A
c.592-2648G>A (n.592-2648G>A)
c.*593G>A (n.*593G>A)
n.1083G>A
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c.747+3028G>A
c.144-2648G>A
c.748G>A (p.Gly250Arg)
n.1235G>A
n.1084G>A
n.1110G>A
n.878G>A
 gnomAD v4
6g.83178709A>CCA364880967PGM3c.788-2649T>G (n.788-2649T>G)
c.*773T>G (n.*773T>G)
c.993T>G (p.Asn331Lys)
c.1077T>G (p.Asn359Lys)
c.787+3027T>G (n.787+3027T>G)
c.205-4222T>G (n.205-4222T>G)
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.*568-2649T>G (n.*568-2649T>G)
n.2879-2649T>G
c.750T>G (p.Asn250Lys)
c.835T>G (p.Trp279Gly)
n.4630T>G
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c.*592T>G (n.*592T>G)
n.1082T>G
n.1219T>G
c.747+3027T>G
c.144-2649T>G
c.747T>G (p.Asn249Lys)
n.1234T>G
n.1083T>G
n.1109T>G
n.877T>G
 gnomAD v4
6g.83178709A>GCA451123102PGM3c.788-2649T>C (n.788-2649T>C)
c.*773T>C (n.*773T>C)
c.993T>C (p.Asn331=)
c.1077T>C (p.Asn359=)
c.787+3027T>C (n.787+3027T>C)
c.205-4222T>C (n.205-4222T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.*568-2649T>C (n.*568-2649T>C)
n.2879-2649T>C
c.750T>C (p.Asn250=)
c.835T>C (p.Trp279Arg)
n.4630T>C
c.592-2649T>C (n.592-2649T>C)
c.*592T>C (n.*592T>C)
n.1082T>C
n.1219T>C
c.747+3027T>C
c.144-2649T>C
c.747T>C (p.Asn249=)
n.1234T>C
n.1083T>C
n.1109T>C
n.877T>C
6g.83178709A>TCA364880966PGM3c.788-2649T>A (n.788-2649T>A)
c.*773T>A (n.*773T>A)
c.993T>A (p.Asn331Lys)
c.1077T>A (p.Asn359Lys)
c.787+3027T>A (n.787+3027T>A)
c.205-4222T>A (n.205-4222T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.*568-2649T>A (n.*568-2649T>A)
n.2879-2649T>A
c.750T>A (p.Asn250Lys)
c.835T>A (p.Trp279Arg)
n.4630T>A
c.592-2649T>A (n.592-2649T>A)
c.*592T>A (n.*592T>A)
n.1082T>A
n.1219T>A
c.747+3027T>A
c.144-2649T>A
c.747T>A (p.Asn249Lys)
n.1234T>A
n.1083T>A
n.1109T>A
n.877T>A
6g.83178710T>ACA364880968PGM3c.788-2650A>T (n.788-2650A>T)
c.*772A>T (n.*772A>T)
c.992A>T (p.Asn331Ile)
c.1076A>T (p.Asn359Ile)
c.787+3026A>T (n.787+3026A>T)
c.205-4223A>T (n.205-4223A>T)
c.*571A>T (n.*571A>T)
c.*568-2650A>T (n.*568-2650A>T)
n.2879-2650A>T
c.749A>T (p.Asn250Ile)
c.834A>T (p.Lys278Asn)
n.4629A>T
c.592-2650A>T (n.592-2650A>T)
c.*591A>T (n.*591A>T)
n.1081A>T
n.1218A>T
c.747+3026A>T
c.144-2650A>T
c.746A>T (p.Asn249Ile)
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n.1082A>T
n.1108A>T
n.876A>T
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c.*772A>G (n.*772A>G)
c.992A>G (p.Asn331Ser)
c.1076A>G (p.Asn359Ser)
c.787+3026A>G (n.787+3026A>G)
c.205-4223A>G (n.205-4223A>G)
c.*571A>G (n.*571A>G)
c.*568-2650A>G (n.*568-2650A>G)
n.2879-2650A>G
c.749A>G (p.Asn250Ser)
c.834A>G (p.Lys278=)
n.4629A>G
c.592-2650A>G (n.592-2650A>G)
c.*591A>G (n.*591A>G)
n.1081A>G
n.1218A>G
c.747+3026A>G
c.144-2650A>G
c.746A>G (p.Asn249Ser)
n.1233A>G
n.1082A>G
n.1108A>G
n.876A>G
6g.83178710T>GCA364880970PGM3c.788-2650A>C (n.788-2650A>C)
c.*772A>C (n.*772A>C)
c.992A>C (p.Asn331Thr)
c.1076A>C (p.Asn359Thr)
c.787+3026A>C (n.787+3026A>C)
c.205-4223A>C (n.205-4223A>C)
c.*571A>C (n.*571A>C)
c.*568-2650A>C (n.*568-2650A>C)
n.2879-2650A>C
c.749A>C (p.Asn250Thr)
c.834A>C (p.Lys278Asn)
n.4629A>C
c.592-2650A>C (n.592-2650A>C)
c.*591A>C (n.*591A>C)
n.1081A>C
n.1218A>C
c.747+3026A>C
c.144-2650A>C
c.746A>C (p.Asn249Thr)
n.1233A>C
n.1082A>C
n.1108A>C
n.876A>C
6g.83178711T>ACA364880971PGM3c.788-2651A>T (n.788-2651A>T)
c.*771A>T (n.*771A>T)
c.991A>T (p.Asn331Tyr)
c.1075A>T (p.Asn359Tyr)
c.787+3025A>T (n.787+3025A>T)
c.205-4224A>T (n.205-4224A>T)
c.*570A>T (n.*570A>T)
c.*568-2651A>T (n.*568-2651A>T)
n.2879-2651A>T
c.748A>T (p.Asn250Tyr)
c.833A>T (p.Lys278Ile)
n.4628A>T
c.592-2651A>T (n.592-2651A>T)
c.*590A>T (n.*590A>T)
n.1080A>T
n.1217A>T
c.747+3025A>T
c.144-2651A>T
c.745A>T (p.Asn249Tyr)
n.1232A>T
n.1081A>T
n.1107A>T
n.875A>T
6g.83178711T>CCA364880972PGM3c.788-2651A>G (n.788-2651A>G)
c.*771A>G (n.*771A>G)
c.991A>G (p.Asn331Asp)
c.1075A>G (p.Asn359Asp)
c.787+3025A>G (n.787+3025A>G)
c.205-4224A>G (n.205-4224A>G)
c.*570A>G (n.*570A>G)
c.*568-2651A>G (n.*568-2651A>G)
n.2879-2651A>G
c.748A>G (p.Asn250Asp)
c.833A>G (p.Lys278Arg)
n.4628A>G
c.592-2651A>G (n.592-2651A>G)
c.*590A>G (n.*590A>G)
n.1080A>G
n.1217A>G
c.747+3025A>G
c.144-2651A>G
c.745A>G (p.Asn249Asp)
n.1232A>G
n.1081A>G
n.1107A>G
n.875A>G
6g.83178711T>GCA364880973PGM3c.788-2651A>C (n.788-2651A>C)
c.*771A>C (n.*771A>C)
c.991A>C (p.Asn331His)
c.1075A>C (p.Asn359His)
c.787+3025A>C (n.787+3025A>C)
c.205-4224A>C (n.205-4224A>C)
c.*570A>C (n.*570A>C)
c.*568-2651A>C (n.*568-2651A>C)
n.2879-2651A>C
c.748A>C (p.Asn250His)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
n.4628A>C
c.592-2651A>C (n.592-2651A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
n.1080A>C
n.1217A>C
c.747+3025A>C
c.144-2651A>C
c.745A>C (p.Asn249His)
n.1232A>C
n.1081A>C
n.1107A>C
n.875A>C
6g.83178712T>ACA451123103PGM3c.788-2652A>T (n.788-2652A>T)
c.*770A>T (n.*770A>T)
c.990A>T (p.Ala330=)
c.1074A>T (p.Ala358=)
c.787+3024A>T (n.787+3024A>T)
c.205-4225A>T (n.205-4225A>T)
c.*569A>T (n.*569A>T)
c.*568-2652A>T (n.*568-2652A>T)
n.2879-2652A>T
c.747A>T (p.Ala249=)
c.832A>T (p.Lys278Ter)
n.4627A>T
c.592-2652A>T (n.592-2652A>T)
c.*589A>T (n.*589A>T)
n.1079A>T
n.1216A>T
c.747+3024A>T
c.144-2652A>T
c.744A>T (p.Ala248=)
n.1231A>T
n.1080A>T
n.1106A>T
n.874A>T
6g.83178712T>CCA451123104PGM3c.788-2652A>G (n.788-2652A>G)
c.*770A>G (n.*770A>G)
c.990A>G (p.Ala330=)
c.1074A>G (p.Ala358=)
c.787+3024A>G (n.787+3024A>G)
c.205-4225A>G (n.205-4225A>G)
c.*569A>G (n.*569A>G)
c.*568-2652A>G (n.*568-2652A>G)
n.2879-2652A>G
c.747A>G (p.Ala249=)
c.832A>G (p.Lys278Glu)
n.4627A>G
c.592-2652A>G (n.592-2652A>G)
c.*589A>G (n.*589A>G)
n.1079A>G
n.1216A>G
c.747+3024A>G
c.144-2652A>G
c.744A>G (p.Ala248=)
n.1231A>G
n.1080A>G
n.1106A>G
n.874A>G
 ClinVar dbSNP
6g.83178712T>GCA451123105PGM3c.788-2652A>C (n.788-2652A>C)
c.*770A>C (n.*770A>C)
c.990A>C (p.Ala330=)
c.1074A>C (p.Ala358=)
c.787+3024A>C (n.787+3024A>C)
c.205-4225A>C (n.205-4225A>C)
c.*569A>C (n.*569A>C)
c.*568-2652A>C (n.*568-2652A>C)
n.2879-2652A>C
c.747A>C (p.Ala249=)
c.832A>C (p.Lys278Gln)
n.4627A>C
c.592-2652A>C (n.592-2652A>C)
c.*589A>C (n.*589A>C)
n.1079A>C
n.1216A>C
c.747+3024A>C
c.144-2652A>C
c.744A>C (p.Ala248=)
n.1231A>C
n.1080A>C
n.1106A>C
n.874A>C
6g.83178713G>ACA364880974PGM3c.788-2653C>T (n.788-2653C>T)
c.*769C>T (n.*769C>T)
c.989C>T (p.Ala330Val)
c.1073C>T (p.Ala358Val)
c.787+3023C>T (n.787+3023C>T)
c.205-4226C>T (n.205-4226C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.*568-2653C>T (n.*568-2653C>T)
n.2879-2653C>T
c.746C>T (p.Ala249Val)
c.831C>T (p.Cys277=)
n.4626C>T
c.592-2653C>T (n.592-2653C>T)
c.*588C>T (n.*588C>T)
n.1078C>T
n.1215C>T
c.747+3023C>T
c.144-2653C>T
c.743C>T (p.Ala248Val)
n.1230C>T
n.1079C>T
n.1105C>T
n.873C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.83178713G>CCA364880976PGM3c.788-2653C>G (n.788-2653C>G)
c.*769C>G (n.*769C>G)
c.989C>G (p.Ala330Gly)
c.1073C>G (p.Ala358Gly)
c.787+3023C>G (n.787+3023C>G)
c.205-4226C>G (n.205-4226C>G)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.*568-2653C>G (n.*568-2653C>G)
n.2879-2653C>G
c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.831C>G (p.Cys277Trp)
n.4626C>G
c.592-2653C>G (n.592-2653C>G)
c.*588C>G (n.*588C>G)
n.1078C>G
n.1215C>G
c.747+3023C>G
c.144-2653C>G
c.743C>G (p.Ala248Gly)
n.1230C>G
n.1079C>G
n.1105C>G
n.873C>G
6g.83178713G=CA1642411805PGM3c.788-2653C= (n.788-2653C=)
c.*769C= (n.*769C=)
c.989C= (p.Ala330=)
c.1073C= (p.Ala358=)
c.787+3023C= (n.787+3023C=)
c.205-4226C= (n.205-4226C=)
c.*568C= (n.*568C=)
c.*568-2653C= (n.*568-2653C=)
n.2879-2653C=
c.746C= (p.Ala249=)
c.831C= (p.Cys277=)
n.4626C=
c.592-2653C= (n.592-2653C=)
c.*588C= (n.*588C=)
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n.1215C=
c.747+3023C=
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c.743C= (p.Ala248=)
n.1230C=
n.1079C=
n.1105C=
n.873C=
6g.83178713G>TCA364880975PGM3c.788-2653C>A (n.788-2653C>A)
c.*769C>A (n.*769C>A)
c.989C>A (p.Ala330Glu)
c.1073C>A (p.Ala358Glu)
c.787+3023C>A (n.787+3023C>A)
c.205-4226C>A (n.205-4226C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.*568-2653C>A (n.*568-2653C>A)
n.2879-2653C>A
c.746C>A (p.Ala249Glu)
c.831C>A (p.Cys277Ter)
n.4626C>A
c.592-2653C>A (n.592-2653C>A)
c.*588C>A (n.*588C>A)
n.1078C>A
n.1215C>A
c.747+3023C>A
c.144-2653C>A
c.743C>A (p.Ala248Glu)
n.1230C>A
n.1079C>A
n.1105C>A
n.873C>A
 gnomAD v4
6g.83178714C>ACA364880977PGM3c.788-2654G>T (n.788-2654G>T)
c.*768G>T (n.*768G>T)
c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.1072G>T (p.Ala358Ser)
c.787+3022G>T (n.787+3022G>T)
c.205-4227G>T (n.205-4227G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.*568-2654G>T (n.*568-2654G>T)
n.2879-2654G>T
c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.830G>T (p.Cys277Phe)
n.4625G>T
c.592-2654G>T (n.592-2654G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
n.1077G>T
n.1214G>T
c.747+3022G>T
c.144-2654G>T
c.742G>T (p.Ala248Ser)
n.1229G>T
n.1078G>T
n.1104G>T
n.872G>T
6g.83178714C>GCA364880978PGM3c.788-2654G>C (n.788-2654G>C)
c.*768G>C (n.*768G>C)
c.988G>C (p.Ala330Pro)
c.1072G>C (p.Ala358Pro)
c.787+3022G>C (n.787+3022G>C)
c.205-4227G>C (n.205-4227G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.*568-2654G>C (n.*568-2654G>C)
n.2879-2654G>C
c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.830G>C (p.Cys277Ser)
n.4625G>C
c.592-2654G>C (n.592-2654G>C)
c.*587G>C (n.*587G>C)
n.1077G>C
n.1214G>C
c.747+3022G>C
c.144-2654G>C
c.742G>C (p.Ala248Pro)
n.1229G>C
n.1078G>C
n.1104G>C
n.872G>C
6g.83178714C>TCA364880979PGM3c.788-2654G>A (n.788-2654G>A)
c.*768G>A (n.*768G>A)
c.988G>A (p.Ala330Thr)
c.1072G>A (p.Ala358Thr)
c.787+3022G>A (n.787+3022G>A)
c.205-4227G>A (n.205-4227G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.*568-2654G>A (n.*568-2654G>A)
n.2879-2654G>A
c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.830G>A (p.Cys277Tyr)
n.4625G>A
c.592-2654G>A (n.592-2654G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
n.1077G>A
n.1214G>A
c.747+3022G>A
c.144-2654G>A
c.742G>A (p.Ala248Thr)
n.1229G>A
n.1078G>A
n.1104G>A
n.872G>A
 gnomAD v4
6g.83178715A=CA1642411807PGM3c.788-2655T= (n.788-2655T=)
c.*767T= (n.*767T=)
c.987T= (p.Tyr329=)
c.1071T= (p.Tyr357=)
c.787+3021T= (n.787+3021T=)
c.205-4228T= (n.205-4228T=)
c.*566T= (n.*566T=)
c.*568-2655T= (n.*568-2655T=)
n.2879-2655T=
c.744T= (p.Tyr248=)
c.829T= (p.Cys277=)
n.4624T=
c.592-2655T= (n.592-2655T=)
c.*586T= (n.*586T=)
n.1076T=
n.1213T=
c.747+3021T=
c.144-2655T=
c.741T= (p.Tyr247=)
n.1228T=
n.1077T=
n.1103T=
n.871T=
6g.83178715A>CCA364880980PGM3c.788-2655T>G (n.788-2655T>G)
c.*767T>G (n.*767T>G)
c.987T>G (p.Tyr329Ter)
c.1071T>G (p.Tyr357Ter)
c.787+3021T>G (n.787+3021T>G)
c.205-4228T>G (n.205-4228T>G)
c.*566T>G (n.*566T>G)
c.*568-2655T>G (n.*568-2655T>G)
n.2879-2655T>G
c.744T>G (p.Tyr248Ter)
c.829T>G (p.Cys277Gly)
n.4624T>G
c.592-2655T>G (n.592-2655T>G)
c.*586T>G (n.*586T>G)
n.1076T>G
n.1213T>G
c.747+3021T>G
c.144-2655T>G
c.741T>G (p.Tyr247Ter)
n.1228T>G
n.1077T>G
n.1103T>G
n.871T>G
 dbSNP
6g.83178715A>GCA451123106PGM3c.788-2655T>C (n.788-2655T>C)
c.*767T>C (n.*767T>C)
c.987T>C (p.Tyr329=)
c.1071T>C (p.Tyr357=)
c.787+3021T>C (n.787+3021T>C)
c.205-4228T>C (n.205-4228T>C)
c.*566T>C (n.*566T>C)
c.*568-2655T>C (n.*568-2655T>C)
n.2879-2655T>C
c.744T>C (p.Tyr248=)
c.829T>C (p.Cys277Arg)
n.4624T>C
c.592-2655T>C (n.592-2655T>C)
c.*586T>C (n.*586T>C)
n.1076T>C
n.1213T>C
c.747+3021T>C
c.144-2655T>C
c.741T>C (p.Tyr247=)
n.1228T>C
n.1077T>C
n.1103T>C
n.871T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.83178715A>TCA364880981PGM3c.788-2655T>A (n.788-2655T>A)
c.*767T>A (n.*767T>A)
c.987T>A (p.Tyr329Ter)
c.1071T>A (p.Tyr357Ter)
c.787+3021T>A (n.787+3021T>A)
c.205-4228T>A (n.205-4228T>A)
c.*566T>A (n.*566T>A)
c.*568-2655T>A (n.*568-2655T>A)
n.2879-2655T>A
c.744T>A (p.Tyr248Ter)
c.829T>A (p.Cys277Ser)
n.4624T>A
c.592-2655T>A (n.592-2655T>A)
c.*586T>A (n.*586T>A)
n.1076T>A
n.1213T>A
c.747+3021T>A
c.144-2655T>A
c.741T>A (p.Tyr247Ter)
n.1228T>A
n.1077T>A
n.1103T>A
n.871T>A
6g.83178716T>ACA364880982PGM3c.788-2656A>T (n.788-2656A>T)
c.*766A>T (n.*766A>T)
c.986A>T (p.Tyr329Phe)
c.1070A>T (p.Tyr357Phe)
c.787+3020A>T (n.787+3020A>T)
c.205-4229A>T (n.205-4229A>T)
c.*565A>T (n.*565A>T)
c.*568-2656A>T (n.*568-2656A>T)
n.2879-2656A>T
c.743A>T (p.Tyr248Phe)
c.828A>T (p.Ile276=)
n.4623A>T
c.592-2656A>T (n.592-2656A>T)
c.*585A>T (n.*585A>T)
n.1075A>T
n.1212A>T
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c.144-2656A>T
c.740A>T (p.Tyr247Phe)
n.1227A>T
n.1076A>T
n.1102A>T
n.870A>T
6g.83178716T>CCA364880983PGM3c.788-2656A>G (n.788-2656A>G)
c.*766A>G (n.*766A>G)
c.986A>G (p.Tyr329Cys)
c.1070A>G (p.Tyr357Cys)
c.787+3020A>G (n.787+3020A>G)
c.205-4229A>G (n.205-4229A>G)
c.*565A>G (n.*565A>G)
c.*568-2656A>G (n.*568-2656A>G)
n.2879-2656A>G
c.743A>G (p.Tyr248Cys)
c.828A>G (p.Ile276Met)
n.4623A>G
c.592-2656A>G (n.592-2656A>G)
c.*585A>G (n.*585A>G)
n.1075A>G
n.1212A>G
c.747+3020A>G
c.144-2656A>G
c.740A>G (p.Tyr247Cys)
n.1227A>G
n.1076A>G
n.1102A>G
n.870A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.83178716T>GCA364880984PGM3c.788-2656A>C (n.788-2656A>C)
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.986A>C (p.Tyr329Ser)
c.1070A>C (p.Tyr357Ser)
c.787+3020A>C (n.787+3020A>C)
c.205-4229A>C (n.205-4229A>C)
c.*565A>C (n.*565A>C)
c.*568-2656A>C (n.*568-2656A>C)
n.2879-2656A>C
c.743A>C (p.Tyr248Ser)
c.828A>C (p.Ile276=)
n.4623A>C
c.592-2656A>C (n.592-2656A>C)
c.*585A>C (n.*585A>C)
n.1075A>C
n.1212A>C
c.747+3020A>C
c.144-2656A>C
c.740A>C (p.Tyr247Ser)
n.1227A>C
n.1076A>C
n.1102A>C
n.870A>C
6g.83178716T=CA1642411809PGM3c.788-2656A= (n.788-2656A=)
c.*766A= (n.*766A=)
c.986A= (p.Tyr329=)
c.1070A= (p.Tyr357=)
c.787+3020A= (n.787+3020A=)
c.205-4229A= (n.205-4229A=)
c.*565A= (n.*565A=)
c.*568-2656A= (n.*568-2656A=)
n.2879-2656A=
c.743A= (p.Tyr248=)
c.828A= (p.Ile276=)
n.4623A=
c.592-2656A= (n.592-2656A=)
c.*585A= (n.*585A=)
n.1075A=
n.1212A=
c.747+3020A=
c.144-2656A=
c.740A= (p.Tyr247=)
n.1227A=
n.1076A=
n.1102A=
n.870A=
6g.83178717A>CCA364880985PGM3c.788-2657T>G (n.788-2657T>G)
c.*765T>G (n.*765T>G)
c.985T>G (p.Tyr329Asp)
c.1069T>G (p.Tyr357Asp)
c.787+3019T>G (n.787+3019T>G)
c.205-4230T>G (n.205-4230T>G)
c.*564T>G (n.*564T>G)
c.*568-2657T>G (n.*568-2657T>G)
n.2879-2657T>G
c.742T>G (p.Tyr248Asp)
c.827T>G (p.Ile276Arg)
n.4622T>G
c.592-2657T>G (n.592-2657T>G)
c.*584T>G (n.*584T>G)
n.1074T>G
n.1211T>G
c.747+3019T>G
c.144-2657T>G
c.739T>G (p.Tyr247Asp)
n.1226T>G
n.1075T>G
n.1101T>G
n.869T>G
6g.83178717A>GCA364880986PGM3c.788-2657T>C (n.788-2657T>C)
c.*765T>C (n.*765T>C)
c.985T>C (p.Tyr329His)
c.1069T>C (p.Tyr357His)
c.787+3019T>C (n.787+3019T>C)
c.205-4230T>C (n.205-4230T>C)
c.*564T>C (n.*564T>C)
c.*568-2657T>C (n.*568-2657T>C)
n.2879-2657T>C
c.742T>C (p.Tyr248His)
c.827T>C (p.Ile276Thr)
n.4622T>C
c.592-2657T>C (n.592-2657T>C)
c.*584T>C (n.*584T>C)
n.1074T>C
n.1211T>C
c.747+3019T>C
c.144-2657T>C
c.739T>C (p.Tyr247His)
n.1226T>C
n.1075T>C
n.1101T>C
n.869T>C
 ClinVar
6g.83178717A>TCA364880987PGM3c.788-2657T>A (n.788-2657T>A)
c.*765T>A (n.*765T>A)
c.985T>A (p.Tyr329Asn)
c.1069T>A (p.Tyr357Asn)
c.787+3019T>A (n.787+3019T>A)
c.205-4230T>A (n.205-4230T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
c.*568-2657T>A (n.*568-2657T>A)
n.2879-2657T>A
c.742T>A (p.Tyr248Asn)
c.827T>A (p.Ile276Lys)
n.4622T>A
c.592-2657T>A (n.592-2657T>A)
c.*584T>A (n.*584T>A)
n.1074T>A
n.1211T>A
c.747+3019T>A
c.144-2657T>A
c.739T>A (p.Tyr247Asn)
n.1226T>A
n.1075T>A
n.1101T>A
n.869T>A
 gnomAD v4
6g.83178718T>ACA451123107PGM3c.788-2658A>T (n.788-2658A>T)
c.*764A>T (n.*764A>T)
c.984A>T (p.Ala328=)
c.1068A>T (p.Ala356=)
c.787+3018A>T (n.787+3018A>T)
c.205-4231A>T (n.205-4231A>T)
c.*563A>T (n.*563A>T)
c.*568-2658A>T (n.*568-2658A>T)
n.2879-2658A>T
c.741A>T (p.Ala247=)
c.826A>T (p.Ile276Leu)
n.4621A>T
c.592-2658A>T (n.592-2658A>T)
c.*583A>T (n.*583A>T)
n.1073A>T
n.1210A>T
c.747+3018A>T
c.144-2658A>T
c.738A>T (p.Ala246=)
n.1225A>T
n.1074A>T
n.1100A>T
n.868A>T
6g.83178718T>CCA141948936PGM3c.788-2658A>G (n.788-2658A>G)
c.*764A>G (n.*764A>G)
c.984A>G (p.Ala328=)
c.1068A>G (p.Ala356=)
c.787+3018A>G (n.787+3018A>G)
c.205-4231A>G (n.205-4231A>G)
c.*563A>G (n.*563A>G)
c.*568-2658A>G (n.*568-2658A>G)
n.2879-2658A>G
c.741A>G (p.Ala247=)
c.826A>G (p.Ile276Val)
n.4621A>G
c.592-2658A>G (n.592-2658A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
n.1073A>G
n.1210A>G
c.747+3018A>G
c.144-2658A>G
c.738A>G (p.Ala246=)
n.1225A>G
n.1074A>G
n.1100A>G
n.868A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.83178718T>GCA451123108PGM3c.788-2658A>C (n.788-2658A>C)
c.*764A>C (n.*764A>C)
c.984A>C (p.Ala328=)
c.1068A>C (p.Ala356=)
c.787+3018A>C (n.787+3018A>C)
c.205-4231A>C (n.205-4231A>C)
c.*563A>C (n.*563A>C)
c.*568-2658A>C (n.*568-2658A>C)
n.2879-2658A>C
c.741A>C (p.Ala247=)
c.826A>C (p.Ile276Leu)
n.4621A>C
c.592-2658A>C (n.592-2658A>C)
c.*583A>C (n.*583A>C)
n.1073A>C
n.1210A>C
c.747+3018A>C
c.144-2658A>C
c.738A>C (p.Ala246=)
n.1225A>C
n.1074A>C
n.1100A>C
n.868A>C
6g.83178718T=CA1642411811PGM3c.788-2658A= (n.788-2658A=)
c.*764A= (n.*764A=)
c.984A= (p.Ala328=)
c.1068A= (p.Ala356=)
c.787+3018A= (n.787+3018A=)
c.205-4231A= (n.205-4231A=)
c.*563A= (n.*563A=)
c.*568-2658A= (n.*568-2658A=)
n.2879-2658A=
c.741A= (p.Ala247=)
c.826A= (p.Ile276=)
n.4621A=
c.592-2658A= (n.592-2658A=)
c.*583A= (n.*583A=)
n.1073A=
n.1210A=
c.747+3018A=
c.144-2658A=
c.738A= (p.Ala246=)
n.1225A=
n.1074A=
n.1100A=
n.868A=
6g.83178719G>ACA364880990PGM3c.788-2659C>T (n.788-2659C>T)
c.*763C>T (n.*763C>T)
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.1067C>T (p.Ala356Val)
c.787+3017C>T (n.787+3017C>T)
c.205-4232C>T (n.205-4232C>T)
c.*562C>T (n.*562C>T)
c.*568-2659C>T (n.*568-2659C>T)
n.2879-2659C>T
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.825C>T (p.Cys275=)
n.4620C>T
c.592-2659C>T (n.592-2659C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
n.1072C>T
n.1209C>T
c.747+3017C>T
c.144-2659C>T
c.737C>T (p.Ala246Val)
n.1224C>T
n.1073C>T
n.1099C>T
n.867C>T
 gnomAD v4
6g.83178719G>CCA364880988PGM3c.788-2659C>G (n.788-2659C>G)
c.*763C>G (n.*763C>G)
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.1067C>G (p.Ala356Gly)
c.787+3017C>G (n.787+3017C>G)
c.205-4232C>G (n.205-4232C>G)
c.*562C>G (n.*562C>G)
c.*568-2659C>G (n.*568-2659C>G)
n.2879-2659C>G
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.825C>G (p.Cys275Trp)
n.4620C>G
c.592-2659C>G (n.592-2659C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
n.1072C>G
n.1209C>G
c.747+3017C>G
c.144-2659C>G
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n.867C>A
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2879-2661T>G
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n.865T>G
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c.205-4234T>A (n.205-4234T>A)
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.*568-2661T>A (n.*568-2661T>A)
n.2879-2661T>A
c.738T>A (p.Thr246=)
c.823T>A (p.Cys275Ser)
n.4618T>A
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c.*580T>A (n.*580T>A)
n.1070T>A
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c.747+3015T>A
c.144-2661T>A
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n.865T>A
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n.864C>T
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c.*760C>G (n.*760C>G)
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c.*559C>G (n.*559C>G)
c.*568-2662C>G (n.*568-2662C>G)
n.2879-2662C>G
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c.*760C>A (n.*760C>A)
c.980C>A (p.Thr327Asn)
c.1064C>A (p.Thr355Asn)
c.787+3014C>A (n.787+3014C>A)
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c.*559C>A (n.*559C>A)
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n.2879-2662C>A
c.737C>A (p.Thr246Asn)
c.822C>A (p.Asn274Lys)
n.4617C>A
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c.*579C>A (n.*579C>A)
n.1069C>A
n.1206C>A
c.747+3014C>A
c.144-2662C>A
c.734C>A (p.Thr245Asn)
n.1221C>A
n.1070C>A
n.1096C>A
n.864C>A
 gnomAD v4
6g.83178722_83178723delinsGTCA1642411814PGM3c.788-2663_788-2662delinsAC (n.788-2663_788-2662delinsAC)
c.*759_*760delinsAC (n.*759_*760delinsAC)
c.979_980delinsAC (p.Thr327=)
c.1063_1064delinsAC (p.Thr355=)
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c.205-4236_205-4235delinsAC (n.205-4236_205-4235delinsAC)
c.*558_*559delinsAC (n.*558_*559delinsAC)
c.*568-2663_*568-2662delinsAC (n.*568-2663_*568-2662delinsAC)
n.2879-2663_2879-2662delinsAC
c.736_737delinsAC (p.Thr246=)
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n.4616_4617delinsAC
c.592-2663_592-2662delinsAC (n.592-2663_592-2662delinsAC)
c.*578_*579delinsAC (n.*578_*579delinsAC)
n.1068_1069delinsAC
n.1205_1206delinsAC
c.747+3013_747+3014delinsAC
c.144-2663_144-2662delinsAC
c.733_734delinsAC (p.Thr245=)
n.1220_1221delinsAC
n.1069_1070delinsAC
n.1095_1096delinsAC
n.863_864delinsAC
6g.83178723T>ACA364880997PGM3c.788-2663A>T (n.788-2663A>T)
c.*759A>T (n.*759A>T)
c.979A>T (p.Thr327Ser)
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
c.787+3013A>T (n.787+3013A>T)
c.205-4236A>T (n.205-4236A>T)
c.*558A>T (n.*558A>T)
c.*568-2663A>T (n.*568-2663A>T)
n.2879-2663A>T
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c.821A>T (p.Asn274Ile)
n.4616A>T
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c.*578A>T (n.*578A>T)
n.1068A>T
n.1205A>T
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n.1095A>T
n.863A>T
6g.83178723T>CCA364880998PGM3c.788-2663A>G (n.788-2663A>G)
c.*759A>G (n.*759A>G)
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c.*558A>G (n.*558A>G)
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n.2879-2663A>G
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n.863A>G
6g.83178723T>GCA364880999PGM3c.788-2663A>C (n.788-2663A>C)
c.*759A>C (n.*759A>C)
c.979A>C (p.Thr327Pro)
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
c.787+3013A>C (n.787+3013A>C)
c.205-4236A>C (n.205-4236A>C)
c.*558A>C (n.*558A>C)
c.*568-2663A>C (n.*568-2663A>C)
n.2879-2663A>C
c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.821A>C (p.Asn274Thr)
n.4616A>C
c.592-2663A>C (n.592-2663A>C)
c.*578A>C (n.*578A>C)
n.1068A>C
n.1205A>C
c.747+3013A>C
c.144-2663A>C
c.733A>C (p.Thr245Pro)
n.1220A>C
n.1069A>C
n.1095A>C
n.863A>C
6g.83178725delCA1642411816PGM3c.788-2663del (n.788-2663del)
c.*759del (n.*759del)
c.979del (p.Thr327LeufsTer16)
c.1063del (p.Thr355LeufsTer16)
c.787+3013del (n.787+3013del)
c.205-4236del (n.205-4236del)
c.*558del (n.*558del)
c.*568-2663del (n.*568-2663del)
n.2879-2663del
c.736del (p.Thr246LeufsTer16)
c.821del (p.Asn274ThrfsTer?)
n.4616del
c.592-2663del (n.592-2663del)
c.*578del (n.*578del)
n.1068del
n.1205del
c.747+3013del
c.144-2663del
c.733del (p.Thr245LeufsTer16)
n.1220del
n.1069del
n.1095del
n.863del
 dbSNP gnomAD v4
6g.83178724T>ACA364881000PGM3c.788-2664A>T (n.788-2664A>T)
c.*758A>T (n.*758A>T)
c.978A>T (p.Gln326His)
c.1062A>T (p.Gln354His)
c.787+3012A>T (n.787+3012A>T)
c.205-4237A>T (n.205-4237A>T)
c.*557A>T (n.*557A>T)
c.*568-2664A>T (n.*568-2664A>T)
n.2879-2664A>T
c.735A>T (p.Gln245His)
c.820A>T (p.Asn274Tyr)
n.4615A>T
c.592-2664A>T (n.592-2664A>T)
c.*577A>T (n.*577A>T)
n.1067A>T
n.1204A>T
c.747+3012A>T
c.144-2664A>T
c.732A>T (p.Gln244His)
n.1219A>T
n.1068A>T
n.1094A>T
n.862A>T
6g.83178724T>CCA451123112PGM3c.788-2664A>G (n.788-2664A>G)
c.*758A>G (n.*758A>G)
c.978A>G (p.Gln326=)
c.1062A>G (p.Gln354=)
c.787+3012A>G (n.787+3012A>G)
c.205-4237A>G (n.205-4237A>G)
c.*557A>G (n.*557A>G)
c.*568-2664A>G (n.*568-2664A>G)
n.2879-2664A>G
c.735A>G (p.Gln245=)
c.820A>G (p.Asn274Asp)
n.4615A>G
c.592-2664A>G (n.592-2664A>G)
c.*577A>G (n.*577A>G)
n.1067A>G
n.1204A>G
c.747+3012A>G
c.144-2664A>G
c.732A>G (p.Gln244=)
n.1219A>G
n.1068A>G
n.1094A>G
n.862A>G
6g.83178724T>GCA364881001PGM3c.788-2664A>C (n.788-2664A>C)
c.*758A>C (n.*758A>C)
c.978A>C (p.Gln326His)
c.1062A>C (p.Gln354His)
c.787+3012A>C (n.787+3012A>C)
c.205-4237A>C (n.205-4237A>C)
c.*557A>C (n.*557A>C)
c.*568-2664A>C (n.*568-2664A>C)
n.2879-2664A>C
c.735A>C (p.Gln245His)
c.820A>C (p.Asn274His)
n.4615A>C
c.592-2664A>C (n.592-2664A>C)
c.*577A>C (n.*577A>C)
n.1067A>C
n.1204A>C
c.747+3012A>C
c.144-2664A>C
c.732A>C (p.Gln244His)
n.1219A>C
n.1068A>C
n.1094A>C
n.862A>C
6g.83178725T>ACA364881004PGM3c.788-2665A>T (n.788-2665A>T)
c.*757A>T (n.*757A>T)
c.977A>T (p.Gln326Leu)
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
c.787+3011A>T (n.787+3011A>T)
c.205-4238A>T (n.205-4238A>T)
c.*556A>T (n.*556A>T)
c.*568-2665A>T (n.*568-2665A>T)
n.2879-2665A>T
c.734A>T (p.Gln245Leu)
c.819A>T (p.Thr273=)
n.4614A>T
c.592-2665A>T (n.592-2665A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
n.1066A>T
n.1203A>T
c.747+3011A>T
c.144-2665A>T
c.731A>T (p.Gln244Leu)
n.1218A>T
n.1067A>T
n.1093A>T
n.861A>T
6g.83178725T>CCA364881002PGM3c.788-2665A>G (n.788-2665A>G)
c.*757A>G (n.*757A>G)
c.977A>G (p.Gln326Arg)
c.1061A>G (p.Gln354Arg)
c.787+3011A>G (n.787+3011A>G)
c.205-4238A>G (n.205-4238A>G)
c.*556A>G (n.*556A>G)
c.*568-2665A>G (n.*568-2665A>G)
n.2879-2665A>G
c.734A>G (p.Gln245Arg)
c.819A>G (p.Thr273=)
n.4614A>G
c.592-2665A>G (n.592-2665A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
n.1066A>G
n.1203A>G
c.747+3011A>G
c.144-2665A>G
c.731A>G (p.Gln244Arg)
n.1218A>G
n.1067A>G
n.1093A>G
n.861A>G
6g.83178725T>GCA364881003PGM3c.788-2665A>C (n.788-2665A>C)
c.*757A>C (n.*757A>C)
c.977A>C (p.Gln326Pro)
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
c.787+3011A>C (n.787+3011A>C)
c.205-4238A>C (n.205-4238A>C)
c.*556A>C (n.*556A>C)
c.*568-2665A>C (n.*568-2665A>C)
n.2879-2665A>C
c.734A>C (p.Gln245Pro)
c.819A>C (p.Thr273=)
n.4614A>C
c.592-2665A>C (n.592-2665A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
n.1066A>C
n.1203A>C
c.747+3011A>C
c.144-2665A>C
c.731A>C (p.Gln244Pro)
n.1218A>C
n.1067A>C
n.1093A>C
n.861A>C
6g.83178726G>ACA141948942PGM3c.788-2666C>T (n.788-2666C>T)
c.*756C>T (n.*756C>T)
c.976C>T (p.Gln326Ter)
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
c.787+3010C>T (n.787+3010C>T)
c.205-4239C>T (n.205-4239C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.*568-2666C>T (n.*568-2666C>T)
n.2879-2666C>T
c.733C>T (p.Gln245Ter)
c.818C>T (p.Thr273Ile)
n.4613C>T
c.592-2666C>T (n.592-2666C>T)
c.*575C>T (n.*575C>T)
n.1065C>T
n.1202C>T
c.747+3010C>T
c.144-2666C>T
c.730C>T (p.Gln244Ter)
n.1217C>T
n.1066C>T
n.1092C>T
n.860C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.83178726G>CCA364881005PGM3c.788-2666C>G (n.788-2666C>G)
c.*756C>G (n.*756C>G)
c.976C>G (p.Gln326Glu)
c.1060C>G (p.Gln354Glu)
c.787+3010C>G (n.787+3010C>G)
c.205-4239C>G (n.205-4239C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.*568-2666C>G (n.*568-2666C>G)
n.2879-2666C>G
c.733C>G (p.Gln245Glu)
c.818C>G (p.Thr273Arg)
n.4613C>G
c.592-2666C>G (n.592-2666C>G)
c.*575C>G (n.*575C>G)
n.1065C>G
n.1202C>G
c.747+3010C>G
c.144-2666C>G
c.730C>G (p.Gln244Glu)
n.1217C>G
n.1066C>G
n.1092C>G
n.860C>G
6g.83178726G=CA1642411818PGM3c.788-2666C= (n.788-2666C=)
c.*756C= (n.*756C=)
c.976C= (p.Gln326=)
c.1060C= (p.Gln354=)
c.787+3010C= (n.787+3010C=)
c.205-4239C= (n.205-4239C=)
c.*555C= (n.*555C=)
c.*568-2666C= (n.*568-2666C=)
n.2879-2666C=
c.733C= (p.Gln245=)
c.818C= (p.Thr273=)
n.4613C=
c.592-2666C= (n.592-2666C=)
c.*575C= (n.*575C=)
n.1065C=
n.1202C=
c.747+3010C=
c.144-2666C=
c.730C= (p.Gln244=)
n.1217C=
n.1066C=
n.1092C=
n.860C=
6g.83178726G>TCA364881006PGM3c.788-2666C>A (n.788-2666C>A)
c.*756C>A (n.*756C>A)
c.976C>A (p.Gln326Lys)
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
c.787+3010C>A (n.787+3010C>A)
c.205-4239C>A (n.205-4239C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.*568-2666C>A (n.*568-2666C>A)
n.2879-2666C>A
c.733C>A (p.Gln245Lys)
c.818C>A (p.Thr273Lys)
n.4613C>A
c.592-2666C>A (n.592-2666C>A)
c.*575C>A (n.*575C>A)
n.1065C>A
n.1202C>A
c.747+3010C>A
c.144-2666C>A
c.730C>A (p.Gln244Lys)
n.1217C>A
n.1066C>A
n.1092C>A
n.860C>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.83178727T>ACA451123115PGM3c.788-2667A>T (n.788-2667A>T)
c.*755A>T (n.*755A>T)
c.975A>T (p.Val325=)
c.1059A>T (p.Val353=)
c.787+3009A>T (n.787+3009A>T)
c.205-4240A>T (n.205-4240A>T)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.*568-2667A>T (n.*568-2667A>T)
n.2879-2667A>T
c.732A>T (p.Val244=)
c.817A>T (p.Thr273Ser)
n.4612A>T
c.592-2667A>T (n.592-2667A>T)
c.*574A>T (n.*574A>T)
n.1064A>T
n.1201A>T
c.747+3009A>T
c.144-2667A>T
c.729A>T (p.Val243=)
n.1216A>T
n.1065A>T
n.1091A>T
n.859A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.83178727T>CCA451123113PGM3c.788-2667A>G (n.788-2667A>G)
c.*755A>G (n.*755A>G)
c.975A>G (p.Val325=)
c.1059A>G (p.Val353=)
c.787+3009A>G (n.787+3009A>G)
c.205-4240A>G (n.205-4240A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.*568-2667A>G (n.*568-2667A>G)
n.2879-2667A>G
c.732A>G (p.Val244=)
c.817A>G (p.Thr273Ala)
n.4612A>G
c.592-2667A>G (n.592-2667A>G)
c.*574A>G (n.*574A>G)
n.1064A>G
n.1201A>G
c.747+3009A>G
c.144-2667A>G
c.729A>G (p.Val243=)
n.1216A>G
n.1065A>G
n.1091A>G
n.859A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.83178727T>GCA451123114PGM3c.788-2667A>C (n.788-2667A>C)
c.*755A>C (n.*755A>C)
c.975A>C (p.Val325=)
c.1059A>C (p.Val353=)
c.787+3009A>C (n.787+3009A>C)
c.205-4240A>C (n.205-4240A>C)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.*568-2667A>C (n.*568-2667A>C)
n.2879-2667A>C
c.732A>C (p.Val244=)
c.817A>C (p.Thr273Pro)
n.4612A>C
c.592-2667A>C (n.592-2667A>C)
c.*574A>C (n.*574A>C)
n.1064A>C
n.1201A>C
c.747+3009A>C
c.144-2667A>C
c.729A>C (p.Val243=)
n.1216A>C
n.1065A>C
n.1091A>C
n.859A>C
6g.83178727T=CA1642411820PGM3c.788-2667A= (n.788-2667A=)
c.*755A= (n.*755A=)
c.975A= (p.Val325=)
c.1059A= (p.Val353=)
c.787+3009A= (n.787+3009A=)
c.205-4240A= (n.205-4240A=)
c.*554A= (n.*554A=)
c.*568-2667A= (n.*568-2667A=)
n.2879-2667A=
c.732A= (p.Val244=)
c.817A= (p.Thr273=)
n.4612A=
c.592-2667A= (n.592-2667A=)
c.*574A= (n.*574A=)
n.1064A=
n.1201A=
c.747+3009A=
c.144-2667A=
c.729A= (p.Val243=)
n.1216A=
n.1065A=
n.1091A=
n.859A=
6g.83178728A=CA1642411822PGM3c.788-2668T= (n.788-2668T=)
c.*754T= (n.*754T=)
c.974T= (p.Val325=)
c.1058T= (p.Val353=)
c.787+3008T= (n.787+3008T=)
c.205-4241T= (n.205-4241T=)
c.*553T= (n.*553T=)
c.*568-2668T= (n.*568-2668T=)
n.2879-2668T=
c.731T= (p.Val244=)
c.816T= (p.Cys272=)
n.4611T=
c.592-2668T= (n.592-2668T=)
c.*573T= (n.*573T=)
n.1063T=
n.1200T=
c.747+3008T=
c.144-2668T=
c.728T= (p.Val243=)
n.1215T=
n.1064T=
n.1090T=
n.858T=
6g.83178728A>CCA364881007PGM3c.788-2668T>G (n.788-2668T>G)
c.*754T>G (n.*754T>G)
c.974T>G (p.Val325Gly)
c.1058T>G (p.Val353Gly)
c.787+3008T>G (n.787+3008T>G)
c.205-4241T>G (n.205-4241T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.*568-2668T>G (n.*568-2668T>G)
n.2879-2668T>G
c.731T>G (p.Val244Gly)
c.816T>G (p.Cys272Trp)
n.4611T>G
c.592-2668T>G (n.592-2668T>G)
c.*573T>G (n.*573T>G)
n.1063T>G
n.1200T>G
c.747+3008T>G
c.144-2668T>G
c.728T>G (p.Val243Gly)
n.1215T>G
n.1064T>G
n.1090T>G
n.858T>G
 gnomAD v4
6g.83178728A>GCA364881008PGM3c.788-2668T>C (n.788-2668T>C)
c.*754T>C (n.*754T>C)
c.974T>C (p.Val325Ala)
c.1058T>C (p.Val353Ala)
c.787+3008T>C (n.787+3008T>C)
c.205-4241T>C (n.205-4241T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.*568-2668T>C (n.*568-2668T>C)
n.2879-2668T>C
c.731T>C (p.Val244Ala)
c.816T>C (p.Cys272=)
n.4611T>C
c.592-2668T>C (n.592-2668T>C)
c.*573T>C (n.*573T>C)
n.1063T>C
n.1200T>C
c.747+3008T>C
c.144-2668T>C
c.728T>C (p.Val243Ala)
n.1215T>C
n.1064T>C
n.1090T>C
n.858T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.83178728A>TCA364881009PGM3c.788-2668T>A (n.788-2668T>A)
c.*754T>A (n.*754T>A)
c.974T>A (p.Val325Glu)
c.1058T>A (p.Val353Glu)
c.787+3008T>A (n.787+3008T>A)
c.205-4241T>A (n.205-4241T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.*568-2668T>A (n.*568-2668T>A)
n.2879-2668T>A
c.731T>A (p.Val244Glu)
c.816T>A (p.Cys272Ter)
n.4611T>A
c.592-2668T>A (n.592-2668T>A)
c.*573T>A (n.*573T>A)
n.1063T>A
n.1200T>A
c.747+3008T>A
c.144-2668T>A
c.728T>A (p.Val243Glu)
n.1215T>A
n.1064T>A
n.1090T>A
n.858T>A
 dbSNP
6g.83178729C>ACA364881010PGM3c.788-2669G>T (n.788-2669G>T)
c.*753G>T (n.*753G>T)
c.973G>T (p.Val325Leu)
c.1057G>T (p.Val353Leu)
c.787+3007G>T (n.787+3007G>T)
c.205-4242G>T (n.205-4242G>T)
c.*552G>T (n.*552G>T)
c.*568-2669G>T (n.*568-2669G>T)
n.2879-2669G>T
c.730G>T (p.Val244Leu)
c.815G>T (p.Cys272Phe)
n.4610G>T
c.592-2669G>T (n.592-2669G>T)
c.*572G>T (n.*572G>T)
n.1062G>T
n.1199G>T
c.747+3007G>T
c.144-2669G>T
c.727G>T (p.Val243Leu)
n.1214G>T
n.1063G>T
n.1089G>T
n.857G>T
6g.83178729C=CA1642411823PGM3c.788-2669G= (n.788-2669G=)
c.*753G= (n.*753G=)
c.973G= (p.Val325=)
c.1057G= (p.Val353=)
c.787+3007G= (n.787+3007G=)
c.205-4242G= (n.205-4242G=)
c.*552G= (n.*552G=)
c.*568-2669G= (n.*568-2669G=)
n.2879-2669G=
c.730G= (p.Val244=)
c.815G= (p.Cys272=)
n.4610G=
c.592-2669G= (n.592-2669G=)
c.*572G= (n.*572G=)
n.1062G=
n.1199G=
c.747+3007G=
c.144-2669G=
c.727G= (p.Val243=)
n.1214G=
n.1063G=
n.1089G=
n.857G=
6g.83178729C>GCA364881011PGM3c.788-2669G>C (n.788-2669G>C)
c.*753G>C (n.*753G>C)
c.973G>C (p.Val325Leu)
c.1057G>C (p.Val353Leu)
c.787+3007G>C (n.787+3007G>C)
c.205-4242G>C (n.205-4242G>C)
c.*552G>C (n.*552G>C)
c.*568-2669G>C (n.*568-2669G>C)
n.2879-2669G>C
c.730G>C (p.Val244Leu)
c.815G>C (p.Cys272Ser)
n.4610G>C
c.592-2669G>C (n.592-2669G>C)
c.*572G>C (n.*572G>C)
n.1062G>C
n.1199G>C
c.747+3007G>C
c.144-2669G>C
c.727G>C (p.Val243Leu)
n.1214G>C
n.1063G>C
n.1089G>C
n.857G>C
6g.83178729C>TCA141948946PGM3c.788-2669G>A (n.788-2669G>A)
c.*753G>A (n.*753G>A)
c.973G>A (p.Val325Ile)
c.1057G>A (p.Val353Ile)
c.787+3007G>A (n.787+3007G>A)
c.205-4242G>A (n.205-4242G>A)
c.*552G>A (n.*552G>A)
c.*568-2669G>A (n.*568-2669G>A)
n.2879-2669G>A
c.730G>A (p.Val244Ile)
c.815G>A (p.Cys272Tyr)
n.4610G>A
c.592-2669G>A (n.592-2669G>A)
c.*572G>A (n.*572G>A)
n.1062G>A
n.1199G>A
c.747+3007G>A
c.144-2669G>A
c.727G>A (p.Val243Ile)
n.1214G>A
n.1063G>A
n.1089G>A
n.857G>A
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
6g.83178730A>CCA451123116PGM3c.788-2670T>G (n.788-2670T>G)
c.*752T>G (n.*752T>G)
c.972T>G (p.Val324=)
c.1056T>G (p.Val352=)
c.787+3006T>G (n.787+3006T>G)
c.205-4243T>G (n.205-4243T>G)
c.*551T>G (n.*551T>G)
c.*568-2670T>G (n.*568-2670T>G)
n.2879-2670T>G
c.729T>G (p.Val243=)
c.814T>G (p.Cys272Gly)
n.4609T>G
c.592-2670T>G (n.592-2670T>G)
c.*571T>G (n.*571T>G)
n.1061T>G
n.1198T>G
c.747+3006T>G
c.144-2670T>G
c.726T>G (p.Val242=)
n.1213T>G
n.1062T>G
n.1088T>G
n.856T>G
6g.83178730A>GCA451123118PGM3c.788-2670T>C (n.788-2670T>C)
c.*752T>C (n.*752T>C)
c.972T>C (p.Val324=)
c.1056T>C (p.Val352=)
c.787+3006T>C (n.787+3006T>C)
c.205-4243T>C (n.205-4243T>C)
c.*551T>C (n.*551T>C)
c.*568-2670T>C (n.*568-2670T>C)
n.2879-2670T>C
c.729T>C (p.Val243=)
c.814T>C (p.Cys272Arg)
n.4609T>C
c.592-2670T>C (n.592-2670T>C)
c.*571T>C (n.*571T>C)
n.1061T>C
n.1198T>C
c.747+3006T>C
c.144-2670T>C
c.726T>C (p.Val242=)
n.1213T>C
n.1062T>C
n.1088T>C
n.856T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.83178730A>TCA451123117PGM3c.788-2670T>A (n.788-2670T>A)
c.*752T>A (n.*752T>A)
c.972T>A (p.Val324=)
c.1056T>A (p.Val352=)
c.787+3006T>A (n.787+3006T>A)
c.205-4243T>A (n.205-4243T>A)
c.*551T>A (n.*551T>A)
c.*568-2670T>A (n.*568-2670T>A)
n.2879-2670T>A
c.729T>A (p.Val243=)
c.814T>A (p.Cys272Ser)
n.4609T>A
c.592-2670T>A (n.592-2670T>A)
c.*571T>A (n.*571T>A)
n.1061T>A
n.1198T>A
c.747+3006T>A
c.144-2670T>A
c.726T>A (p.Val242=)
n.1213T>A
n.1062T>A
n.1088T>A
n.856T>A
6g.83178731A=CA1642411827PGM3c.788-2671T= (n.788-2671T=)
c.*751T= (n.*751T=)
c.971T= (p.Val324=)
c.1055T= (p.Val352=)
c.787+3005T= (n.787+3005T=)
c.205-4244T= (n.205-4244T=)
c.*550T= (n.*550T=)
c.*568-2671T= (n.*568-2671T=)
n.2879-2671T=
c.728T= (p.Val243=)
c.813T= (p.Cys271=)
n.4608T=
c.592-2671T= (n.592-2671T=)
c.*570T= (n.*570T=)
n.1060T=
n.1197T=
c.747+3005T=
c.144-2671T=
c.725T= (p.Val242=)
n.1212T=
n.1061T=
n.1087T=
n.855T=
6g.83178731A>CCA364881012PGM3c.788-2671T>G (n.788-2671T>G)
c.*751T>G (n.*751T>G)
c.971T>G (p.Val324Gly)
c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.787+3005T>G (n.787+3005T>G)
c.205-4244T>G (n.205-4244T>G)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.*568-2671T>G (n.*568-2671T>G)
n.2879-2671T>G
c.728T>G (p.Val243Gly)
c.813T>G (p.Cys271Trp)
n.4608T>G
c.592-2671T>G (n.592-2671T>G)
c.*570T>G (n.*570T>G)
n.1060T>G
n.1197T>G
c.747+3005T>G
c.144-2671T>G
c.725T>G (p.Val242Gly)
n.1212T>G
n.1061T>G
n.1087T>G
n.855T>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.83178731A>GCA364881013PGM3c.788-2671T>C (n.788-2671T>C)
c.*751T>C (n.*751T>C)
c.971T>C (p.Val324Ala)
c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.787+3005T>C (n.787+3005T>C)
c.205-4244T>C (n.205-4244T>C)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.*568-2671T>C (n.*568-2671T>C)
n.2879-2671T>C
c.728T>C (p.Val243Ala)
c.813T>C (p.Cys271=)
n.4608T>C
c.592-2671T>C (n.592-2671T>C)
c.*570T>C (n.*570T>C)
n.1060T>C
n.1197T>C
c.747+3005T>C
c.144-2671T>C
c.725T>C (p.Val242Ala)
n.1212T>C
n.1061T>C
n.1087T>C
n.855T>C
6g.83178731A>TCA364881014PGM3c.788-2671T>A (n.788-2671T>A)
c.*751T>A (n.*751T>A)
c.971T>A (p.Val324Asp)
c.1055T>A (p.Val352Asp)
c.787+3005T>A (n.787+3005T>A)
c.205-4244T>A (n.205-4244T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.*568-2671T>A (n.*568-2671T>A)
n.2879-2671T>A
c.728T>A (p.Val243Asp)
c.813T>A (p.Cys271Ter)
n.4608T>A
c.592-2671T>A (n.592-2671T>A)
c.*570T>A (n.*570T>A)
n.1060T>A
n.1197T>A
c.747+3005T>A
c.144-2671T>A
c.725T>A (p.Val242Asp)
n.1212T>A
n.1061T>A
n.1087T>A
n.855T>A
6g.83178732C>ACA364881017PGM3c.788-2672G>T (n.788-2672G>T)
c.*750G>T (n.*750G>T)
c.970G>T (p.Val324Phe)
c.1054G>T (p.Val352Phe)
c.787+3004G>T (n.787+3004G>T)
c.205-4245G>T (n.205-4245G>T)
c.*549G>T (n.*549G>T)
c.*568-2672G>T (n.*568-2672G>T)
n.2879-2672G>T
c.727G>T (p.Val243Phe)
c.812G>T (p.Cys271Phe)
n.4607G>T
c.592-2672G>T (n.592-2672G>T)
c.*569G>T (n.*569G>T)
n.1059G>T
n.1196G>T
c.747+3004G>T
c.144-2672G>T
c.724G>T (p.Val242Phe)
n.1211G>T
n.1060G>T
n.1086G>T
n.854G>T
6g.83178732C=CA1642411829PGM3c.788-2672G= (n.788-2672G=)
c.*750G= (n.*750G=)
c.970G= (p.Val324=)
c.1054G= (p.Val352=)
c.787+3004G= (n.787+3004G=)
c.205-4245G= (n.205-4245G=)
c.*549G= (n.*549G=)
c.*568-2672G= (n.*568-2672G=)
n.2879-2672G=
c.727G= (p.Val243=)
c.812G= (p.Cys271=)
n.4607G=
c.592-2672G= (n.592-2672G=)
c.*569G= (n.*569G=)
n.1059G=
n.1196G=
c.747+3004G=
c.144-2672G=
c.724G= (p.Val242=)
n.1211G=
n.1060G=
n.1086G=
n.854G=
6g.83178732C>GCA364881016PGM3c.788-2672G>C (n.788-2672G>C)
c.*750G>C (n.*750G>C)
c.970G>C (p.Val324Leu)
c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.787+3004G>C (n.787+3004G>C)
c.205-4245G>C (n.205-4245G>C)
c.*549G>C (n.*549G>C)
c.*568-2672G>C (n.*568-2672G>C)
n.2879-2672G>C
c.727G>C (p.Val243Leu)
c.812G>C (p.Cys271Ser)
n.4607G>C
c.592-2672G>C (n.592-2672G>C)
c.*569G>C (n.*569G>C)
n.1059G>C
n.1196G>C
c.747+3004G>C
c.144-2672G>C
c.724G>C (p.Val242Leu)
n.1211G>C
n.1060G>C
n.1086G>C
n.854G>C
6g.83178732C>TCA364881015PGM3c.788-2672G>A (n.788-2672G>A)
c.*750G>A (n.*750G>A)
c.970G>A (p.Val324Ile)
c.1054G>A (p.Val352Ile)
c.787+3004G>A (n.787+3004G>A)
c.205-4245G>A (n.205-4245G>A)
c.*549G>A (n.*549G>A)
c.*568-2672G>A (n.*568-2672G>A)
n.2879-2672G>A
c.727G>A (p.Val243Ile)
c.812G>A (p.Cys271Tyr)
n.4607G>A
c.592-2672G>A (n.592-2672G>A)
c.*569G>A (n.*569G>A)
n.1059G>A
n.1196G>A
c.747+3004G>A
c.144-2672G>A
c.724G>A (p.Val242Ile)
n.1211G>A
n.1060G>A
n.1086G>A
n.854G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.83178734_83178736delCA2679532075PGM3c.788-2674_788-2672del (n.788-2674_788-2672del)
c.*748_*750del (n.*748_*750del)
c.968_970del (p.Gly323del)
c.1052_1054del (p.Gly351del)
c.787+3002_787+3004del (n.787+3002_787+3004del)
c.205-4247_205-4245del (n.205-4247_205-4245del)
c.*547_*549del (n.*547_*549del)
c.*568-2674_*568-2672del (n.*568-2674_*568-2672del)
n.2879-2674_2879-2672del
c.725_727del (p.Gly242del)
c.810_812del (p.Trp270del)
n.4605_4607del
c.592-2674_592-2672del (n.592-2674_592-2672del)
c.*567_*569del (n.*567_*569del)
n.1057_1059del
n.1194_1196del
c.747+3002_747+3004del
c.144-2674_144-2672del
c.722_724del (p.Gly241del)
n.1209_1211del
n.1058_1060del
n.1084_1086del
n.852_854del
 gnomAD v4
6g.83178733A>CCA451123119PGM3c.788-2673T>G (n.788-2673T>G)
c.*749T>G (n.*749T>G)
c.969T>G (p.Gly323=)
c.1053T>G (p.Gly351=)
c.787+3003T>G (n.787+3003T>G)
c.205-4246T>G (n.205-4246T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.*568-2673T>G (n.*568-2673T>G)
n.2879-2673T>G
c.726T>G (p.Gly242=)
c.811T>G (p.Cys271Gly)
n.4606T>G
c.592-2673T>G (n.592-2673T>G)
c.*568T>G (n.*568T>G)
n.1058T>G
n.1195T>G
c.747+3003T>G
c.144-2673T>G
c.723T>G (p.Gly241=)
n.1210T>G
n.1059T>G
n.1085T>G
n.853T>G
6g.83178733A>GCA451123120PGM3c.788-2673T>C (n.788-2673T>C)
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.969T>C (p.Gly323=)
c.1053T>C (p.Gly351=)
c.787+3003T>C (n.787+3003T>C)
c.205-4246T>C (n.205-4246T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.*568-2673T>C (n.*568-2673T>C)
n.2879-2673T>C
c.726T>C (p.Gly242=)
c.811T>C (p.Cys271Arg)
n.4606T>C
c.592-2673T>C (n.592-2673T>C)
c.*568T>C (n.*568T>C)
n.1058T>C
n.1195T>C
c.747+3003T>C
c.144-2673T>C
c.723T>C (p.Gly241=)
n.1210T>C
n.1059T>C
n.1085T>C
n.853T>C
6g.83178733A>TCA451123121PGM3c.788-2673T>A (n.788-2673T>A)
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.969T>A (p.Gly323=)
c.1053T>A (p.Gly351=)
c.787+3003T>A (n.787+3003T>A)
c.205-4246T>A (n.205-4246T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.*568-2673T>A (n.*568-2673T>A)
n.2879-2673T>A
c.726T>A (p.Gly242=)
c.811T>A (p.Cys271Ser)
n.4606T>A
c.592-2673T>A (n.592-2673T>A)
c.*568T>A (n.*568T>A)
n.1058T>A
n.1195T>A
c.747+3003T>A
c.144-2673T>A
c.723T>A (p.Gly241=)
n.1210T>A
n.1059T>A
n.1085T>A
n.853T>A
6g.83178734C>ACA364881018PGM3c.788-2674G>T (n.788-2674G>T)
c.*748G>T (n.*748G>T)
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c.1052G>T (p.Gly351Val)
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c.*547G>T (n.*547G>T)
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n.1209G>C
n.1058G>C
n.1084G>C
n.852G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.83178734C>TCA364881019PGM3c.788-2674G>A (n.788-2674G>A)
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n.2879-2674G>A
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c.747+3002G>A
c.144-2674G>A
c.722G>A (p.Gly241Asp)
n.1209G>A
n.1058G>A
n.1084G>A
n.852G>A
6g.83178735C>ACA364881021PGM3c.788-2675G>T (n.788-2675G>T)
c.*747G>T (n.*747G>T)
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c.205-4248G>T (n.205-4248G>T)
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n.2879-2675G>T
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n.4604G>C
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n.851G>C
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n.851G>A
 gnomAD v4
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n.1207T>G
n.1056T>G
n.1082T>G
n.850T>G
6g.83178736A>GCA451123122PGM3c.788-2676T>C (n.788-2676T>C)
c.*746T>C (n.*746T>C)
c.966T>C (p.Ile322=)
c.1050T>C (p.Ile350=)
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c.205-4249T>C (n.205-4249T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.*568-2676T>C (n.*568-2676T>C)
n.2879-2676T>C
c.723T>C (p.Ile241=)
c.808T>C (p.Trp270Arg)
n.4603T>C
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n.1055T>C
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n.1056T>C
n.1082T>C
n.850T>C
6g.83178736A>TCA451123123PGM3c.788-2676T>A (n.788-2676T>A)
c.*746T>A (n.*746T>A)
c.966T>A (p.Ile322=)
c.1050T>A (p.Ile350=)
c.787+3000T>A (n.787+3000T>A)
c.205-4249T>A (n.205-4249T>A)
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.*568-2676T>A (n.*568-2676T>A)
n.2879-2676T>A
c.723T>A (p.Ile241=)
c.808T>A (p.Trp270Arg)
n.4603T>A
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c.*565T>A (n.*565T>A)
n.1055T>A
n.1192T>A
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n.1207T>A
n.1056T>A
n.1082T>A
n.850T>A
6g.83178737A=CA1642411834PGM3c.788-2677T= (n.788-2677T=)
c.*745T= (n.*745T=)
c.965T= (p.Ile322=)
c.1049T= (p.Ile350=)
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c.205-4250T= (n.205-4250T=)
c.*544T= (n.*544T=)
c.*568-2677T= (n.*568-2677T=)
n.2879-2677T=
c.722T= (p.Ile241=)
c.807T= (p.Tyr269=)
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n.1191T=
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c.719T= (p.Ile240=)
n.1206T=
n.1055T=
n.1081T=
n.849T=
6g.83178737A>CCA364881025PGM3c.788-2677T>G (n.788-2677T>G)
c.*745T>G (n.*745T>G)
c.965T>G (p.Ile322Ser)
c.1049T>G (p.Ile350Ser)
c.787+2999T>G (n.787+2999T>G)
c.205-4250T>G (n.205-4250T>G)
c.*544T>G (n.*544T>G)
c.*568-2677T>G (n.*568-2677T>G)
n.2879-2677T>G
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n.4602T>G
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n.1055T>G
n.1081T>G
n.849T>G
6g.83178737A>GCA3906638PGM3c.788-2677T>C (n.788-2677T>C)
c.*745T>C (n.*745T>C)
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c.*544T>C (n.*544T>C)
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n.2879-2677T>C
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c.807T>C (p.Tyr269=)
n.4602T>C
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c.*564T>C (n.*564T>C)
n.1054T>C
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n.1206T>C
n.1055T>C
n.1081T>C
n.849T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.83178737A>TCA364881026PGM3c.788-2677T>A (n.788-2677T>A)
c.*745T>A (n.*745T>A)
c.965T>A (p.Ile322Asn)
c.1049T>A (p.Ile350Asn)
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c.205-4250T>A (n.205-4250T>A)
c.*544T>A (n.*544T>A)
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n.2879-2677T>A
c.722T>A (p.Ile241Asn)
c.807T>A (p.Tyr269Ter)
n.4602T>A
c.592-2677T>A (n.592-2677T>A)
c.*564T>A (n.*564T>A)
n.1054T>A
n.1191T>A
c.747+2999T>A
c.144-2677T>A
c.719T>A (p.Ile240Asn)
n.1206T>A
n.1055T>A
n.1081T>A
n.849T>A
6g.83178738T>ACA3906639PGM3c.788-2678A>T (n.788-2678A>T)
c.*744A>T (n.*744A>T)
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n.2879-2678A>T
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c.806A>T (p.Tyr269Phe)
n.4601A>T
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c.*563A>T (n.*563A>T)
n.1053A>T
n.1190A>T
c.747+2998A>T
c.144-2678A>T
c.718A>T (p.Ile240Phe)
n.1205A>T
n.1054A>T
n.1080A>T
n.848A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.83178738T>CCA364881027PGM3c.788-2678A>G (n.788-2678A>G)
c.*744A>G (n.*744A>G)
c.964A>G (p.Ile322Val)
c.1048A>G (p.Ile350Val)
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c.*543A>G (n.*543A>G)
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n.2879-2678A>G
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n.4601A>G
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n.1205A>G
n.1054A>G
n.1080A>G
n.848A>G
 dbSNP COSMIC
6g.83178738T>GCA364881028PGM3c.788-2678A>C (n.788-2678A>C)
c.*744A>C (n.*744A>C)
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c.806A>C (p.Tyr269Ser)
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c.*563A>C (n.*563A>C)
n.1053A>C
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c.718A>C (p.Ile240Leu)
n.1205A>C
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n.1080A>C
n.848A>C
6g.83178738T=CA1642411839PGM3c.788-2678A= (n.788-2678A=)
c.*744A= (n.*744A=)
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n.1080A=
n.848A=
6g.83178739A>CCA364881029PGM3c.788-2679T>G (n.788-2679T>G)
c.*743T>G (n.*743T>G)
c.963T>G (p.Asn321Lys)
c.1047T>G (p.Asn349Lys)
c.787+2997T>G (n.787+2997T>G)
c.205-4252T>G (n.205-4252T>G)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.*568-2679T>G (n.*568-2679T>G)
n.2879-2679T>G
c.720T>G (p.Asn240Lys)
c.805T>G (p.Tyr269Asp)
n.4600T>G
c.592-2679T>G (n.592-2679T>G)
c.*562T>G (n.*562T>G)
n.1052T>G
n.1189T>G
c.747+2997T>G
c.144-2679T>G
c.717T>G (p.Asn239Lys)
n.1204T>G
n.1053T>G
n.1079T>G
n.847T>G
6g.83178739A>GCA451123124PGM3c.788-2679T>C (n.788-2679T>C)
c.*743T>C (n.*743T>C)
c.963T>C (p.Asn321=)
c.1047T>C (p.Asn349=)
c.787+2997T>C (n.787+2997T>C)
c.205-4252T>C (n.205-4252T>C)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.*568-2679T>C (n.*568-2679T>C)
n.2879-2679T>C
c.720T>C (p.Asn240=)
c.805T>C (p.Tyr269His)
n.4600T>C
c.592-2679T>C (n.592-2679T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
n.1052T>C
n.1189T>C
c.747+2997T>C
c.144-2679T>C
c.717T>C (p.Asn239=)
n.1204T>C
n.1053T>C
n.1079T>C
n.847T>C
6g.83178739A>TCA364881030PGM3c.788-2679T>A (n.788-2679T>A)
c.*743T>A (n.*743T>A)
c.963T>A (p.Asn321Lys)
c.1047T>A (p.Asn349Lys)
c.787+2997T>A (n.787+2997T>A)
c.205-4252T>A (n.205-4252T>A)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.*568-2679T>A (n.*568-2679T>A)
n.2879-2679T>A
c.720T>A (p.Asn240Lys)
c.805T>A (p.Tyr269Asn)
n.4600T>A
c.592-2679T>A (n.592-2679T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
n.1052T>A
n.1189T>A
c.747+2997T>A
c.144-2679T>A
c.717T>A (p.Asn239Lys)
n.1204T>A
n.1053T>A
n.1079T>A
n.847T>A
6g.83178740T>ACA364881033PGM3c.788-2680A>T (n.788-2680A>T)
c.*742A>T (n.*742A>T)
c.962A>T (p.Asn321Ile)
c.1046A>T (p.Asn349Ile)
c.787+2996A>T (n.787+2996A>T)
c.205-4253A>T (n.205-4253A>T)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.*568-2680A>T (n.*568-2680A>T)
n.2879-2680A>T
c.719A>T (p.Asn240Ile)
c.804A>T (p.Glu268Asp)
n.4599A>T
c.592-2680A>T (n.592-2680A>T)
c.*561A>T (n.*561A>T)
n.1051A>T
n.1188A>T
c.747+2996A>T
c.144-2680A>T
c.716A>T (p.Asn239Ile)
n.1203A>T
n.1052A>T
n.1078A>T
n.846A>T
6g.83178740T>CCA364881031PGM3c.788-2680A>G (n.788-2680A>G)
c.*742A>G (n.*742A>G)
c.962A>G (p.Asn321Ser)
c.1046A>G (p.Asn349Ser)
c.787+2996A>G (n.787+2996A>G)
c.205-4253A>G (n.205-4253A>G)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.*568-2680A>G (n.*568-2680A>G)
n.2879-2680A>G
c.719A>G (p.Asn240Ser)
c.804A>G (p.Glu268=)
n.4599A>G
c.592-2680A>G (n.592-2680A>G)
c.*561A>G (n.*561A>G)
n.1051A>G
n.1188A>G
c.747+2996A>G
c.144-2680A>G
c.716A>G (p.Asn239Ser)
n.1203A>G
n.1052A>G
n.1078A>G
n.846A>G
 gnomAD v4
6g.83178740T>GCA364881032PGM3c.788-2680A>C (n.788-2680A>C)
c.*742A>C (n.*742A>C)
c.962A>C (p.Asn321Thr)
c.1046A>C (p.Asn349Thr)
c.787+2996A>C (n.787+2996A>C)
c.205-4253A>C (n.205-4253A>C)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.*568-2680A>C (n.*568-2680A>C)
n.2879-2680A>C
c.719A>C (p.Asn240Thr)
c.804A>C (p.Glu268Asp)
n.4599A>C
c.592-2680A>C (n.592-2680A>C)
c.*561A>C (n.*561A>C)
n.1051A>C
n.1188A>C
c.747+2996A>C
c.144-2680A>C
c.716A>C (p.Asn239Thr)
n.1203A>C
n.1052A>C
n.1078A>C
n.846A>C
6g.83178741T>ACA364881034PGM3c.788-2681A>T (n.788-2681A>T)
c.*741A>T (n.*741A>T)
c.961A>T (p.Asn321Tyr)
c.1045A>T (p.Asn349Tyr)
c.787+2995A>T (n.787+2995A>T)
c.205-4254A>T (n.205-4254A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*568-2681A>T (n.*568-2681A>T)
n.2879-2681A>T
c.718A>T (p.Asn240Tyr)
c.803A>T (p.Glu268Val)
n.4598A>T
c.592-2681A>T (n.592-2681A>T)
c.*560A>T (n.*560A>T)
n.1050A>T
n.1187A>T
c.747+2995A>T
c.144-2681A>T
c.715A>T (p.Asn239Tyr)
n.1202A>T
n.1051A>T
n.1077A>T
n.845A>T
6g.83178741T>CCA364881035PGM3c.788-2681A>G (n.788-2681A>G)
c.*741A>G (n.*741A>G)
c.961A>G (p.Asn321Asp)
c.1045A>G (p.Asn349Asp)
c.787+2995A>G (n.787+2995A>G)
c.205-4254A>G (n.205-4254A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.*568-2681A>G (n.*568-2681A>G)
n.2879-2681A>G
c.718A>G (p.Asn240Asp)
c.803A>G (p.Glu268Gly)
n.4598A>G
c.592-2681A>G (n.592-2681A>G)
c.*560A>G (n.*560A>G)
n.1050A>G
n.1187A>G
c.747+2995A>G
c.144-2681A>G
c.715A>G (p.Asn239Asp)
n.1202A>G
n.1051A>G
n.1077A>G
n.845A>G
 gnomAD v4
6g.83178741T>GCA364881036PGM3c.788-2681A>C (n.788-2681A>C)
c.*741A>C (n.*741A>C)
c.961A>C (p.Asn321His)
c.1045A>C (p.Asn349His)
c.787+2995A>C (n.787+2995A>C)
c.205-4254A>C (n.205-4254A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.*568-2681A>C (n.*568-2681A>C)
n.2879-2681A>C
c.718A>C (p.Asn240His)
c.803A>C (p.Glu268Ala)
n.4598A>C
c.592-2681A>C (n.592-2681A>C)
c.*560A>C (n.*560A>C)
n.1050A>C
n.1187A>C
c.747+2995A>C
c.144-2681A>C
c.715A>C (p.Asn239His)
n.1202A>C
n.1051A>C
n.1077A>C
n.845A>C
6g.83178742C>ACA364881037PGM3c.788-2682G>T (n.788-2682G>T)
c.*740G>T (n.*740G>T)
c.960G>T (p.Leu320Phe)
c.1044G>T (p.Leu348Phe)
c.787+2994G>T (n.787+2994G>T)
c.205-4255G>T (n.205-4255G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.*568-2682G>T (n.*568-2682G>T)
n.2879-2682G>T
c.717G>T (p.Leu239Phe)
c.802G>T (p.Glu268Ter)
n.4597G>T
c.592-2682G>T (n.592-2682G>T)
c.*559G>T (n.*559G>T)
n.1049G>T
n.1186G>T
c.747+2994G>T
c.144-2682G>T
c.714G>T (p.Leu238Phe)
n.1201G>T
n.1050G>T
n.1076G>T
n.844G>T
6g.83178742C>GCA364881038PGM3c.788-2682G>C (n.788-2682G>C)
c.*740G>C (n.*740G>C)
c.960G>C (p.Leu320Phe)
c.1044G>C (p.Leu348Phe)
c.787+2994G>C (n.787+2994G>C)
c.205-4255G>C (n.205-4255G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.*568-2682G>C (n.*568-2682G>C)
n.2879-2682G>C
c.717G>C (p.Leu239Phe)
c.802G>C (p.Glu268Gln)
n.4597G>C
c.592-2682G>C (n.592-2682G>C)
c.*559G>C (n.*559G>C)
n.1049G>C
n.1186G>C
c.747+2994G>C
c.144-2682G>C
c.714G>C (p.Leu238Phe)
n.1201G>C
n.1050G>C
n.1076G>C
n.844G>C
6g.83178742C>TCA451123125PGM3c.788-2682G>A (n.788-2682G>A)
c.*740G>A (n.*740G>A)
c.960G>A (p.Leu320=)
c.1044G>A (p.Leu348=)
c.787+2994G>A (n.787+2994G>A)
c.205-4255G>A (n.205-4255G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.*568-2682G>A (n.*568-2682G>A)
n.2879-2682G>A
c.717G>A (p.Leu239=)
c.802G>A (p.Glu268Lys)
n.4597G>A
c.592-2682G>A (n.592-2682G>A)
c.*559G>A (n.*559G>A)
n.1049G>A
n.1186G>A
c.747+2994G>A
c.144-2682G>A
c.714G>A (p.Leu238=)
n.1201G>A
n.1050G>A
n.1076G>A
n.844G>A
6g.83178743A>CCA364881039PGM3c.788-2683T>G (n.788-2683T>G)
c.*739T>G (n.*739T>G)
c.959T>G (p.Leu320Trp)
c.1043T>G (p.Leu348Trp)
c.787+2993T>G (n.787+2993T>G)
c.205-4256T>G (n.205-4256T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.*568-2683T>G (n.*568-2683T>G)
n.2879-2683T>G
c.716T>G (p.Leu239Trp)
c.801T>G (p.Phe267Leu)
n.4596T>G
c.592-2683T>G (n.592-2683T>G)
c.*558T>G (n.*558T>G)
n.1048T>G
n.1185T>G
c.747+2993T>G
c.144-2683T>G
c.713T>G (p.Leu238Trp)
n.1200T>G
n.1049T>G
n.1075T>G
n.843T>G
6g.83178743A>GCA364881040PGM3c.788-2683T>C (n.788-2683T>C)
c.*739T>C (n.*739T>C)
c.959T>C (p.Leu320Ser)
c.1043T>C (p.Leu348Ser)
c.787+2993T>C (n.787+2993T>C)
c.205-4256T>C (n.205-4256T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.*568-2683T>C (n.*568-2683T>C)
n.2879-2683T>C
c.716T>C (p.Leu239Ser)
c.801T>C (p.Phe267=)
n.4596T>C
c.592-2683T>C (n.592-2683T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
n.1048T>C
n.1185T>C
c.747+2993T>C
c.144-2683T>C
c.713T>C (p.Leu238Ser)
n.1200T>C
n.1049T>C
n.1075T>C
n.843T>C
 gnomAD v4
6g.83178743A>TCA364881041PGM3c.788-2683T>A (n.788-2683T>A)
c.*739T>A (n.*739T>A)
c.959T>A (p.Leu320Ter)
c.1043T>A (p.Leu348Ter)
c.787+2993T>A (n.787+2993T>A)
c.205-4256T>A (n.205-4256T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.*568-2683T>A (n.*568-2683T>A)
n.2879-2683T>A
c.716T>A (p.Leu239Ter)
c.801T>A (p.Phe267Leu)
n.4596T>A
c.592-2683T>A (n.592-2683T>A)
c.*558T>A (n.*558T>A)
n.1048T>A
n.1185T>A
c.747+2993T>A
c.144-2683T>A
c.713T>A (p.Leu238Ter)
n.1200T>A
n.1049T>A
n.1075T>A
n.843T>A
6g.83178744A=CA1642411843PGM3c.788-2684T= (n.788-2684T=)
c.*738T= (n.*738T=)
c.958T= (p.Leu320=)
c.1042T= (p.Leu348=)
c.787+2992T= (n.787+2992T=)
c.205-4257T= (n.205-4257T=)
c.*537T= (n.*537T=)
c.*568-2684T= (n.*568-2684T=)
n.2879-2684T=
c.715T= (p.Leu239=)
c.800T= (p.Phe267=)
n.4595T=
c.592-2684T= (n.592-2684T=)
c.*557T= (n.*557T=)
n.1047T=
n.1184T=
c.747+2992T=
c.144-2684T=
c.712T= (p.Leu238=)
n.1199T=
n.1048T=
n.1074T=
n.842T=
6g.83178744A>CCA364881042PGM3c.788-2684T>G (n.788-2684T>G)
c.*738T>G (n.*738T>G)
c.958T>G (p.Leu320Val)
c.1042T>G (p.Leu348Val)
c.787+2992T>G (n.787+2992T>G)
c.205-4257T>G (n.205-4257T>G)
c.*537T>G (n.*537T>G)
c.*568-2684T>G (n.*568-2684T>G)
n.2879-2684T>G
c.715T>G (p.Leu239Val)
c.800T>G (p.Phe267Cys)
n.4595T>G
c.592-2684T>G (n.592-2684T>G)
c.*557T>G (n.*557T>G)
n.1047T>G
n.1184T>G
c.747+2992T>G
c.144-2684T>G
c.712T>G (p.Leu238Val)
n.1199T>G
n.1048T>G
n.1074T>G
n.842T>G
6g.83178744A>GCA3906640PGM3c.788-2684T>C (n.788-2684T>C)
c.*738T>C (n.*738T>C)
c.958T>C (p.Leu320=)
c.1042T>C (p.Leu348=)
c.787+2992T>C (n.787+2992T>C)
c.205-4257T>C (n.205-4257T>C)
c.*537T>C (n.*537T>C)
c.*568-2684T>C (n.*568-2684T>C)
n.2879-2684T>C
c.715T>C (p.Leu239=)
c.800T>C (p.Phe267Ser)
n.4595T>C
c.592-2684T>C (n.592-2684T>C)
c.*557T>C (n.*557T>C)
n.1047T>C
n.1184T>C
c.747+2992T>C
c.144-2684T>C
c.712T>C (p.Leu238=)
n.1199T>C
n.1048T>C
n.1074T>C
n.842T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.83178744A>TCA364881043PGM3c.788-2684T>A (n.788-2684T>A)
c.*738T>A (n.*738T>A)
c.958T>A (p.Leu320Met)
c.1042T>A (p.Leu348Met)
c.787+2992T>A (n.787+2992T>A)
c.205-4257T>A (n.205-4257T>A)
c.*537T>A (n.*537T>A)
c.*568-2684T>A (n.*568-2684T>A)
n.2879-2684T>A
c.715T>A (p.Leu239Met)
c.800T>A (p.Phe267Tyr)
n.4595T>A
c.592-2684T>A (n.592-2684T>A)
c.*557T>A (n.*557T>A)
n.1047T>A
n.1184T>A
c.747+2992T>A
c.144-2684T>A
c.712T>A (p.Leu238Met)
n.1199T>A
n.1048T>A
n.1074T>A
n.842T>A
6g.83178745A>CCA364881045PGM3c.788-2685T>G (n.788-2685T>G)
c.*737T>G (n.*737T>G)
c.957T>G (p.Ser319Arg)
c.1041T>G (p.Ser347Arg)
c.787+2991T>G (n.787+2991T>G)
c.205-4258T>G (n.205-4258T>G)
c.*536T>G (n.*536T>G)
c.*568-2685T>G (n.*568-2685T>G)
n.2879-2685T>G
c.714T>G (p.Ser238Arg)
c.799T>G (p.Phe267Val)
n.4594T>G
c.592-2685T>G (n.592-2685T>G)
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n.1183T>G
c.747+2991T>G
c.144-2685T>G
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n.1198T>G
n.1047T>G
n.1073T>G
n.841T>G
6g.83178745A>GCA451123126PGM3c.788-2685T>C (n.788-2685T>C)
c.*737T>C (n.*737T>C)
c.957T>C (p.Ser319=)
c.1041T>C (p.Ser347=)
c.787+2991T>C (n.787+2991T>C)
c.205-4258T>C (n.205-4258T>C)
c.*536T>C (n.*536T>C)
c.*568-2685T>C (n.*568-2685T>C)
n.2879-2685T>C
c.714T>C (p.Ser238=)
c.799T>C (p.Phe267Leu)
n.4594T>C
c.592-2685T>C (n.592-2685T>C)
c.*556T>C (n.*556T>C)
n.1046T>C
n.1183T>C
c.747+2991T>C
c.144-2685T>C
c.711T>C (p.Ser237=)
n.1198T>C
n.1047T>C
n.1073T>C
n.841T>C
6g.83178745A>TCA364881044PGM3c.788-2685T>A (n.788-2685T>A)
c.*737T>A (n.*737T>A)
c.957T>A (p.Ser319Arg)
c.1041T>A (p.Ser347Arg)
c.787+2991T>A (n.787+2991T>A)
c.205-4258T>A (n.205-4258T>A)
c.*536T>A (n.*536T>A)
c.*568-2685T>A (n.*568-2685T>A)
n.2879-2685T>A
c.714T>A (p.Ser238Arg)
c.799T>A (p.Phe267Ile)
n.4594T>A
c.592-2685T>A (n.592-2685T>A)
c.*556T>A (n.*556T>A)
n.1046T>A
n.1183T>A
c.747+2991T>A
c.144-2685T>A
c.711T>A (p.Ser237Arg)
n.1198T>A
n.1047T>A
n.1073T>A
n.841T>A
6g.83178746C>ACA364881046PGM3c.788-2686G>T (n.788-2686G>T)
c.*736G>T (n.*736G>T)
c.956G>T (p.Ser319Ile)
c.1040G>T (p.Ser347Ile)
c.787+2990G>T (n.787+2990G>T)
c.205-4259G>T (n.205-4259G>T)
c.*535G>T (n.*535G>T)
c.*568-2686G>T (n.*568-2686G>T)
n.2879-2686G>T
c.713G>T (p.Ser238Ile)
c.798G>T (p.Lys266Asn)
n.4593G>T
c.592-2686G>T (n.592-2686G>T)
c.*555G>T (n.*555G>T)
n.1045G>T
n.1182G>T
c.747+2990G>T
c.144-2686G>T
c.710G>T (p.Ser237Ile)
n.1197G>T
n.1046G>T
n.1072G>T
n.840G>T
6g.83178746C>GCA364881048PGM3c.788-2686G>C (n.788-2686G>C)
c.*736G>C (n.*736G>C)
c.956G>C (p.Ser319Thr)
c.1040G>C (p.Ser347Thr)
c.787+2990G>C (n.787+2990G>C)
c.205-4259G>C (n.205-4259G>C)
c.*535G>C (n.*535G>C)
c.*568-2686G>C (n.*568-2686G>C)
n.2879-2686G>C
c.713G>C (p.Ser238Thr)
c.798G>C (p.Lys266Asn)
n.4593G>C
c.592-2686G>C (n.592-2686G>C)
c.*555G>C (n.*555G>C)
n.1045G>C
n.1182G>C
c.747+2990G>C
c.144-2686G>C
c.710G>C (p.Ser237Thr)
n.1197G>C
n.1046G>C
n.1072G>C
n.840G>C
6g.83178746C>TCA364881047PGM3c.788-2686G>A (n.788-2686G>A)
c.*736G>A (n.*736G>A)
c.956G>A (p.Ser319Asn)
c.1040G>A (p.Ser347Asn)
c.787+2990G>A (n.787+2990G>A)
c.205-4259G>A (n.205-4259G>A)
c.*535G>A (n.*535G>A)
c.*568-2686G>A (n.*568-2686G>A)
n.2879-2686G>A
c.713G>A (p.Ser238Asn)
c.798G>A (p.Lys266=)
n.4593G>A
c.592-2686G>A (n.592-2686G>A)
c.*555G>A (n.*555G>A)
n.1045G>A
n.1182G>A
c.747+2990G>A
c.144-2686G>A
c.710G>A (p.Ser237Asn)
n.1197G>A
n.1046G>A
n.1072G>A
n.840G>A
6g.83178747T>ACA364881049PGM3c.788-2687A>T (n.788-2687A>T)
c.*735A>T (n.*735A>T)
c.955A>T (p.Ser319Cys)
c.1039A>T (p.Ser347Cys)
c.787+2989A>T (n.787+2989A>T)
c.205-4260A>T (n.205-4260A>T)
c.*534A>T (n.*534A>T)
c.*568-2687A>T (n.*568-2687A>T)
n.2879-2687A>T
c.712A>T (p.Ser238Cys)
c.797A>T (p.Lys266Met)
n.4592A>T
c.592-2687A>T (n.592-2687A>T)
c.*554A>T (n.*554A>T)
n.1044A>T
n.1181A>T
c.747+2989A>T
c.144-2687A>T
c.709A>T (p.Ser237Cys)
n.1196A>T
n.1045A>T
n.1071A>T
n.839A>T
6g.83178747T>CCA141948961PGM3c.788-2687A>G (n.788-2687A>G)
c.*735A>G (n.*735A>G)
c.955A>G (p.Ser319Gly)
c.1039A>G (p.Ser347Gly)
c.787+2989A>G (n.787+2989A>G)
c.205-4260A>G (n.205-4260A>G)
c.*534A>G (n.*534A>G)
c.*568-2687A>G (n.*568-2687A>G)
n.2879-2687A>G
c.712A>G (p.Ser238Gly)
c.797A>G (p.Lys266Arg)
n.4592A>G
c.592-2687A>G (n.592-2687A>G)
c.*554A>G (n.*554A>G)
n.1044A>G
n.1181A>G
c.747+2989A>G
c.144-2687A>G
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n.1196A>G
n.1045A>G
n.1071A>G
n.839A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.83178747T>GCA364881050PGM3c.788-2687A>C (n.788-2687A>C)
c.*735A>C (n.*735A>C)
c.955A>C (p.Ser319Arg)
c.1039A>C (p.Ser347Arg)
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c.*534A>C (n.*534A>C)
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n.2879-2687A>C
c.712A>C (p.Ser238Arg)
c.797A>C (p.Lys266Thr)
n.4592A>C
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n.1044A>C
n.1181A>C
c.747+2989A>C
c.144-2687A>C
c.709A>C (p.Ser237Arg)
n.1196A>C
n.1045A>C
n.1071A>C
n.839A>C
 COSMIC
6g.83178747T=CA1642411848PGM3c.788-2687A= (n.788-2687A=)
c.*735A= (n.*735A=)
c.955A= (p.Ser319=)
c.1039A= (p.Ser347=)
c.787+2989A= (n.787+2989A=)
c.205-4260A= (n.205-4260A=)
c.*534A= (n.*534A=)
c.*568-2687A= (n.*568-2687A=)
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c.712A= (p.Ser238=)
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c.592-2687A= (n.592-2687A=)
c.*554A= (n.*554A=)
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c.747+2989A=
c.144-2687A=
c.709A= (p.Ser237=)
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n.1045A=
n.1071A=
n.839A=
6g.83178748T>ACA364881051PGM3c.788-2688A>T (n.788-2688A>T)
c.*734A>T (n.*734A>T)
c.954A>T (p.Glu318Asp)
c.1038A>T (p.Glu346Asp)
c.787+2988A>T (n.787+2988A>T)
c.205-4261A>T (n.205-4261A>T)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.*568-2688A>T (n.*568-2688A>T)
n.2879-2688A>T
c.711A>T (p.Glu237Asp)
c.796A>T (p.Lys266Ter)
n.4591A>T
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c.*553A>T (n.*553A>T)
n.1043A>T
n.1180A>T
c.747+2988A>T
c.144-2688A>T
c.708A>T (p.Glu236Asp)
n.1195A>T
n.1044A>T
n.1070A>T
n.838A>T
6g.83178748T>CCA451123127PGM3c.788-2688A>G (n.788-2688A>G)
c.*734A>G (n.*734A>G)
c.954A>G (p.Glu318=)
c.1038A>G (p.Glu346=)
c.787+2988A>G (n.787+2988A>G)
c.205-4261A>G (n.205-4261A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.*568-2688A>G (n.*568-2688A>G)
n.2879-2688A>G
c.711A>G (p.Glu237=)
c.796A>G (p.Lys266Glu)
n.4591A>G
c.592-2688A>G (n.592-2688A>G)
c.*553A>G (n.*553A>G)
n.1043A>G
n.1180A>G
c.747+2988A>G
c.144-2688A>G
c.708A>G (p.Glu236=)
n.1195A>G
n.1044A>G
n.1070A>G
n.838A>G
6g.83178748T>GCA364881052PGM3c.788-2688A>C (n.788-2688A>C)
c.*734A>C (n.*734A>C)
c.954A>C (p.Glu318Asp)
c.1038A>C (p.Glu346Asp)
c.787+2988A>C (n.787+2988A>C)
c.205-4261A>C (n.205-4261A>C)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.*568-2688A>C (n.*568-2688A>C)
n.2879-2688A>C
c.711A>C (p.Glu237Asp)
c.796A>C (p.Lys266Gln)
n.4591A>C
c.592-2688A>C (n.592-2688A>C)
c.*553A>C (n.*553A>C)
n.1043A>C
n.1180A>C
c.747+2988A>C
c.144-2688A>C
c.708A>C (p.Glu236Asp)
n.1195A>C
n.1044A>C
n.1070A>C
n.838A>C
6g.83178749T>ACA364881053PGM3c.788-2689A>T (n.788-2689A>T)
c.*733A>T (n.*733A>T)
c.953A>T (p.Glu318Val)
c.1037A>T (p.Glu346Val)
c.787+2987A>T (n.787+2987A>T)
c.205-4262A>T (n.205-4262A>T)
c.*532A>T (n.*532A>T)
c.*568-2689A>T (n.*568-2689A>T)
n.2879-2689A>T
c.710A>T (p.Glu237Val)
c.795A>T (p.Arg265Ser)
n.4590A>T
c.592-2689A>T (n.592-2689A>T)
c.*552A>T (n.*552A>T)
n.1042A>T
n.1179A>T
c.747+2987A>T
c.144-2689A>T
c.707A>T (p.Glu236Val)
n.1194A>T
n.1043A>T
n.1069A>T
n.837A>T
6g.83178749T>CCA364881054PGM3c.788-2689A>G (n.788-2689A>G)
c.*733A>G (n.*733A>G)
c.953A>G (p.Glu318Gly)
c.1037A>G (p.Glu346Gly)
c.787+2987A>G (n.787+2987A>G)
c.205-4262A>G (n.205-4262A>G)
c.*532A>G (n.*532A>G)
c.*568-2689A>G (n.*568-2689A>G)
n.2879-2689A>G
c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.795A>G (p.Arg265=)
n.4590A>G
c.592-2689A>G (n.592-2689A>G)
c.*552A>G (n.*552A>G)
n.1042A>G
n.1179A>G
c.747+2987A>G
c.144-2689A>G
c.707A>G (p.Glu236Gly)
n.1194A>G
n.1043A>G
n.1069A>G
n.837A>G
 gnomAD v4
6g.83178749T>GCA364881055PGM3c.788-2689A>C (n.788-2689A>C)
c.*733A>C (n.*733A>C)
c.953A>C (p.Glu318Ala)
c.1037A>C (p.Glu346Ala)
c.787+2987A>C (n.787+2987A>C)
c.205-4262A>C (n.205-4262A>C)
c.*532A>C (n.*532A>C)
c.*568-2689A>C (n.*568-2689A>C)
n.2879-2689A>C
c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.795A>C (p.Arg265Ser)
n.4590A>C
c.592-2689A>C (n.592-2689A>C)
c.*552A>C (n.*552A>C)
n.1042A>C
n.1179A>C
c.747+2987A>C
c.144-2689A>C
c.707A>C (p.Glu236Ala)
n.1194A>C
n.1043A>C
n.1069A>C
n.837A>C
6g.83178750C>ACA364881056PGM3c.788-2690G>T (n.788-2690G>T)
c.*732G>T (n.*732G>T)
c.952G>T (p.Glu318Ter)
c.1036G>T (p.Glu346Ter)
c.787+2986G>T (n.787+2986G>T)
c.205-4263G>T (n.205-4263G>T)
c.*531G>T (n.*531G>T)
c.*568-2690G>T (n.*568-2690G>T)
n.2879-2690G>T
c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.794G>T (p.Arg265Ile)
n.4589G>T
c.592-2690G>T (n.592-2690G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.1041G>T
n.1178G>T
c.747+2986G>T
c.144-2690G>T
c.706G>T (p.Glu236Ter)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.83178754A>TCA451123132PGM3c.788-2694T>A (n.788-2694T>A)
c.*728T>A (n.*728T>A)
c.948T>A (p.Ile316=)
c.1032T>A (p.Ile344=)
c.787+2982T>A (n.787+2982T>A)
c.205-4267T>A (n.205-4267T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.*568-2694T>A (n.*568-2694T>A)
n.2879-2694T>A
c.705T>A (p.Ile235=)
c.790T>A (p.Trp264Arg)
n.4585T>A
c.592-2694T>A (n.592-2694T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
n.1037T>A
n.1174T>A
c.747+2982T>A
c.144-2694T>A
c.702T>A (p.Ile234=)
n.1189T>A
n.1038T>A
n.1064T>A
n.832T>A
6g.83178754_83178755delCA2740761184PGM3c.788-2695_788-2694del (n.788-2695_788-2694del)
c.*727_*728del (n.*727_*728del)
c.947_948del (p.Ile316ArgfsTer23)
c.1031_1032del (p.Ile344ArgfsTer23)
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c.205-4268_205-4267del (n.205-4268_205-4267del)
c.*526_*527del (n.*526_*527del)
c.*568-2695_*568-2694del (n.*568-2695_*568-2694del)
n.2879-2695_2879-2694del
c.704_705del (p.Ile235ArgfsTer23)
c.789_790del (p.Asp263GlufsTer5)
n.4584_4585del
c.592-2695_592-2694del (n.592-2695_592-2694del)
c.*546_*547del (n.*546_*547del)
n.1036_1037del
n.1173_1174del
c.747+2981_747+2982del
c.144-2695_144-2694del
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n.1188_1189del
n.1037_1038del
n.1063_1064del
n.831_832del
6g.83178755delCA2679532085PGM3c.788-2694del (n.788-2694del)
c.*728del (n.*728del)
c.948del (p.Ile316MetfsTer5)
c.1032del (p.Ile344MetfsTer5)
c.787+2982del (n.787+2982del)
c.205-4267del (n.205-4267del)
c.*527del (n.*527del)
c.*568-2694del (n.*568-2694del)
n.2879-2694del
c.705del (p.Ile235MetfsTer5)
c.790del (p.Trp264GlyfsTer?)
n.4585del
c.592-2694del (n.592-2694del)
c.*547del (n.*547del)
n.1037del
n.1174del
c.747+2982del
c.144-2694del
c.702del (p.Ile234MetfsTer5)
n.1189del
n.1038del
n.1064del
n.832del
 gnomAD v4
6g.83178755A>CCA364881071PGM3c.788-2695T>G (n.788-2695T>G)
c.*727T>G (n.*727T>G)
c.947T>G (p.Ile316Ser)
c.1031T>G (p.Ile344Ser)
c.787+2981T>G (n.787+2981T>G)
c.205-4268T>G (n.205-4268T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.*568-2695T>G (n.*568-2695T>G)
n.2879-2695T>G
c.704T>G (p.Ile235Ser)
c.789T>G (p.Asp263Glu)
n.4584T>G
c.592-2695T>G (n.592-2695T>G)
c.*546T>G (n.*546T>G)
n.1036T>G
n.1173T>G
c.747+2981T>G
c.144-2695T>G
c.701T>G (p.Ile234Ser)
n.1188T>G
n.1037T>G
n.1063T>G
n.831T>G
6g.83178755A>GCA364881073PGM3c.788-2695T>C (n.788-2695T>C)
c.*727T>C (n.*727T>C)
c.947T>C (p.Ile316Thr)
c.1031T>C (p.Ile344Thr)
c.787+2981T>C (n.787+2981T>C)
c.205-4268T>C (n.205-4268T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.*568-2695T>C (n.*568-2695T>C)
n.2879-2695T>C
c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.789T>C (p.Asp263=)
n.4584T>C
c.592-2695T>C (n.592-2695T>C)
c.*546T>C (n.*546T>C)
n.1036T>C
n.1173T>C
c.747+2981T>C
c.144-2695T>C
c.701T>C (p.Ile234Thr)
n.1188T>C
n.1037T>C
n.1063T>C
n.831T>C
 gnomAD v4
6g.83178755A>TCA364881075PGM3c.788-2695T>A (n.788-2695T>A)
c.*727T>A (n.*727T>A)
c.947T>A (p.Ile316Asn)
c.1031T>A (p.Ile344Asn)
c.787+2981T>A (n.787+2981T>A)
c.205-4268T>A (n.205-4268T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.*568-2695T>A (n.*568-2695T>A)
n.2879-2695T>A
c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.789T>A (p.Asp263Glu)
n.4584T>A
c.592-2695T>A (n.592-2695T>A)
c.*546T>A (n.*546T>A)
n.1036T>A
n.1173T>A
c.747+2981T>A
c.144-2695T>A
c.701T>A (p.Ile234Asn)
n.1188T>A
n.1037T>A
n.1063T>A
n.831T>A
 gnomAD v4
6g.83178756T>ACA364881077PGM3c.788-2696A>T (n.788-2696A>T)
c.*726A>T (n.*726A>T)
c.946A>T (p.Ile316Phe)
c.1030A>T (p.Ile344Phe)
c.787+2980A>T (n.787+2980A>T)
c.205-4269A>T (n.205-4269A>T)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.*568-2696A>T (n.*568-2696A>T)
n.2879-2696A>T
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c.788A>T (p.Asp263Val)
n.4583A>T
c.592-2696A>T (n.592-2696A>T)
c.*545A>T (n.*545A>T)
n.1035A>T
n.1172A>T
c.747+2980A>T
c.144-2696A>T
c.700A>T (p.Ile234Phe)
n.1187A>T
n.1036A>T
n.1062A>T
n.830A>T
6g.83178756T>CCA141948969PGM3c.788-2696A>G (n.788-2696A>G)
c.*726A>G (n.*726A>G)
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c.787+2980A>G (n.787+2980A>G)
c.205-4269A>G (n.205-4269A>G)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.*568-2696A>G (n.*568-2696A>G)
n.2879-2696A>G
c.703A>G (p.Ile235Val)
c.788A>G (p.Asp263Gly)
n.4583A>G
c.592-2696A>G (n.592-2696A>G)
c.*545A>G (n.*545A>G)
n.1035A>G
n.1172A>G
c.747+2980A>G
c.144-2696A>G
c.700A>G (p.Ile234Val)
n.1187A>G
n.1036A>G
n.1062A>G
n.830A>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.83178756T>GCA364881078PGM3c.788-2696A>C (n.788-2696A>C)
c.*726A>C (n.*726A>C)
c.946A>C (p.Ile316Leu)
c.1030A>C (p.Ile344Leu)
c.787+2980A>C (n.787+2980A>C)
c.205-4269A>C (n.205-4269A>C)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.*568-2696A>C (n.*568-2696A>C)
n.2879-2696A>C
c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.788A>C (p.Asp263Ala)
n.4583A>C
c.592-2696A>C (n.592-2696A>C)
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.1035A>C
n.1172A>C
c.747+2980A>C
c.144-2696A>C
c.700A>C (p.Ile234Leu)
n.1187A>C
n.1036A>C
n.1062A>C
n.830A>C
6g.83178756T=CA1642411862PGM3c.788-2696A= (n.788-2696A=)
c.*726A= (n.*726A=)
c.946A= (p.Ile316=)
c.1030A= (p.Ile344=)
c.787+2980A= (n.787+2980A=)
c.205-4269A= (n.205-4269A=)
c.*525A= (n.*525A=)
c.*568-2696A= (n.*568-2696A=)
n.2879-2696A=
c.703A= (p.Ile235=)
c.788A= (p.Asp263=)
n.4583A=
c.592-2696A= (n.592-2696A=)
c.*545A= (n.*545A=)
n.1035A=
n.1172A=
c.747+2980A=
c.144-2696A=
c.700A= (p.Ile234=)
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n.1036A=
n.1062A=
n.830A=
6g.83178757C>ACA364881080PGM3c.788-2697G>T (n.788-2697G>T)
c.*726-1G>T (n.*726-1G>T)
c.946-1G>T (n.946-1G>T)
c.1030-1G>T (n.1030-1G>T)
c.787+2979G>T (n.787+2979G>T)
c.205-4270G>T (n.205-4270G>T)
c.*525-1G>T (n.*525-1G>T)
c.*568-2697G>T (n.*568-2697G>T)
n.2879-2697G>T
c.703-1G>T (n.703-1G>T)
c.788-1G>T (n.788-1G>T)
n.4583-1G>T
c.592-2697G>T (n.592-2697G>T)
c.*545-1G>T (n.*545-1G>T)
n.1035-1G>T
n.1172-1G>T
c.747+2979G>T
c.144-2697G>T
c.700-1G>T (n.700-1G>T)
n.1187-1G>T
n.1036-1G>T
n.1062-1G>T
n.830-1G>T
6g.83178757C>GCA364881082PGM3c.788-2697G>C (n.788-2697G>C)
c.*726-1G>C (n.*726-1G>C)
c.946-1G>C (n.946-1G>C)
c.1030-1G>C (n.1030-1G>C)
c.787+2979G>C (n.787+2979G>C)
c.205-4270G>C (n.205-4270G>C)
c.*525-1G>C (n.*525-1G>C)
c.*568-2697G>C (n.*568-2697G>C)
n.2879-2697G>C
c.703-1G>C (n.703-1G>C)
c.788-1G>C (n.788-1G>C)
n.4583-1G>C
c.592-2697G>C (n.592-2697G>C)
c.*545-1G>C (n.*545-1G>C)
n.1035-1G>C
n.1172-1G>C
c.747+2979G>C
c.144-2697G>C
c.700-1G>C (n.700-1G>C)
n.1187-1G>C
n.1036-1G>C
n.1062-1G>C
n.830-1G>C
6g.83178757C>TCA364881083PGM3c.788-2697G>A (n.788-2697G>A)
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c.1030-1G>A (n.1030-1G>A)
c.787+2979G>A (n.787+2979G>A)
c.205-4270G>A (n.205-4270G>A)
c.*525-1G>A (n.*525-1G>A)
c.*568-2697G>A (n.*568-2697G>A)
n.2879-2697G>A
c.703-1G>A (n.703-1G>A)
c.788-1G>A (n.788-1G>A)
n.4583-1G>A
c.592-2697G>A (n.592-2697G>A)
c.*545-1G>A (n.*545-1G>A)
n.1035-1G>A
n.1172-1G>A
c.747+2979G>A
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c.700-1G>A (n.700-1G>A)
n.1187-1G>A
n.1036-1G>A
n.1062-1G>A
n.830-1G>A
6g.83178758T>ACA364881089PGM3c.788-2698A>T (n.788-2698A>T)
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c.*525-2A>T (n.*525-2A>T)
c.*568-2698A>T (n.*568-2698A>T)
n.2879-2698A>T
c.703-2A>T (n.703-2A>T)
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n.4583-2A>T
c.592-2698A>T (n.592-2698A>T)
c.*545-2A>T (n.*545-2A>T)
n.1035-2A>T
n.1172-2A>T
c.747+2978A>T
c.144-2698A>T
c.700-2A>T (n.700-2A>T)
n.1187-2A>T
n.1036-2A>T
n.1062-2A>T
n.830-2A>T
 gnomAD v4
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n.2879-2698A>G
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n.4583-2A>G
c.592-2698A>G (n.592-2698A>G)
c.*545-2A>G (n.*545-2A>G)
n.1035-2A>G
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 gnomAD v4
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n.4583-2A>C
c.592-2698A>C (n.592-2698A>C)
c.*545-2A>C (n.*545-2A>C)
n.1035-2A>C
n.1172-2A>C
c.747+2978A>C
c.144-2698A>C
c.700-2A>C (n.700-2A>C)
n.1187-2A>C
n.1036-2A>C
n.1062-2A>C
n.830-2A>C
 dbSNP
6g.83178758T=CA1642411864PGM3c.788-2698A= (n.788-2698A=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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n.830-8_830-6delinsTTG
6g.83178763A>GCA2679532098PGM3c.788-2703T>C (n.788-2703T>C)
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n.830-7T>C
 gnomAD v4
6g.83178767delCA3906642PGM3c.788-2703del (n.788-2703del)
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n.1036-7del
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n.830-7del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1062-8_1062-7del
n.830-8_830-7del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.83178764A>GCA2679532100PGM3c.788-2704T>C (n.788-2704T>C)
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n.1036-8T>C
n.1062-8T>C
n.830-8T>C
 gnomAD v4
6g.83178765A>GCA2573141199PGM3c.788-2705T>C (n.788-2705T>C)
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n.1035-9T>C
n.1172-9T>C
c.747+2971T>C
c.144-2705T>C
c.700-9T>C (n.700-9T>C)
n.1187-9T>C
n.1036-9T>C
n.1062-9T>C
n.830-9T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.83178767A>GCA2679532101PGM3c.788-2707T>C (n.788-2707T>C)
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c.205-4280T>C (n.205-4280T>C)
c.*525-11T>C (n.*525-11T>C)
c.*568-2707T>C (n.*568-2707T>C)
n.2879-2707T>C
c.703-11T>C (n.703-11T>C)
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n.4583-11T>C
c.592-2707T>C (n.592-2707T>C)
c.*545-11T>C (n.*545-11T>C)
n.1035-11T>C
n.1172-11T>C
c.747+2969T>C
c.144-2707T>C
c.700-11T>C (n.700-11T>C)
n.1187-11T>C
n.1036-11T>C
n.1062-11T>C
n.830-11T>C
 gnomAD v4
6g.83178768C>TCA2578680887PGM3c.788-2708G>A (n.788-2708G>A)
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n.2879-2708G>A
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n.1035-12G>A
n.1172-12G>A
c.747+2968G>A
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n.1187-12G>A
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n.830-12G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
6g.83178775A>GCA2679532107PGM3c.788-2715T>C (n.788-2715T>C)
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n.1035-19T>C
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n.1187-19T>C
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n.830-19T>C
 gnomAD v4
6g.83178779_83178783delCA568299237PGM3c.788-2719_788-2715del (n.788-2719_788-2715del)
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n.830-23_830-19del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*545-20G= (n.*545-20G=)
n.1035-20G=
n.1172-20G=
c.747+2960G=
c.144-2716G=
c.700-20G= (n.700-20G=)
n.1187-20G=
n.1036-20G=
n.1062-20G=
n.830-20G=
6g.83178776C>GCA3906644PGM3c.788-2716G>C (n.788-2716G>C)
c.*726-20G>C (n.*726-20G>C)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched