Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.83178695C>A | CA364880926 | PGM3 | c.788-2635G>T (n.788-2635G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) c.1007G>T (p.Arg336Leu) c.1091G>T (p.Arg364Leu) c.787+3041G>T (n.787+3041G>T) c.205-4208G>T (n.205-4208G>T) c.*586G>T (n.*586G>T) c.*568-2635G>T (n.*568-2635G>T) n.2879-2635G>T c.764G>T (p.Arg255Leu) c.849G>T (p.Thr283=) n.4644G>T c.592-2635G>T (n.592-2635G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) n.1096G>T n.1233G>T c.747+3041G>T c.144-2635G>T c.761G>T (p.Arg254Leu) n.1248G>T n.1097G>T n.1123G>T n.891G>T | |
6 | g.83178695C= | CA1642411791 | PGM3 | c.788-2635G= (n.788-2635G=) c.*787G= (n.*787G=) c.1007G= (p.Arg336=) c.1091G= (p.Arg364=) c.787+3041G= (n.787+3041G=) c.205-4208G= (n.205-4208G=) c.*586G= (n.*586G=) c.*568-2635G= (n.*568-2635G=) n.2879-2635G= c.764G= (p.Arg255=) c.849G= (p.Thr283=) n.4644G= c.592-2635G= (n.592-2635G=) c.*606G= (n.*606G=) n.1096G= n.1233G= c.747+3041G= c.144-2635G= c.761G= (p.Arg254=) n.1248G= n.1097G= n.1123G= n.891G= | |
6 | g.83178695C>G | CA364880928 | PGM3 | c.788-2635G>C (n.788-2635G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) c.1007G>C (p.Arg336Pro) c.1091G>C (p.Arg364Pro) c.787+3041G>C (n.787+3041G>C) c.205-4208G>C (n.205-4208G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.*568-2635G>C (n.*568-2635G>C) n.2879-2635G>C c.764G>C (p.Arg255Pro) c.849G>C (p.Thr283=) n.4644G>C c.592-2635G>C (n.592-2635G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) n.1096G>C n.1233G>C c.747+3041G>C c.144-2635G>C c.761G>C (p.Arg254Pro) n.1248G>C n.1097G>C n.1123G>C n.891G>C | |
6 | g.83178695C>T | CA3906634 | PGM3 | c.788-2635G>A (n.788-2635G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.1007G>A (p.Arg336Gln) c.1091G>A (p.Arg364Gln) c.787+3041G>A (n.787+3041G>A) c.205-4208G>A (n.205-4208G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.*568-2635G>A (n.*568-2635G>A) n.2879-2635G>A c.764G>A (p.Arg255Gln) c.849G>A (p.Thr283=) n.4644G>A c.592-2635G>A (n.592-2635G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) n.1096G>A n.1233G>A c.747+3041G>A c.144-2635G>A c.761G>A (p.Arg254Gln) n.1248G>A n.1097G>A n.1123G>A n.891G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83178696G>A | CA3906635 | PGM3 | c.788-2636C>T (n.788-2636C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) c.1006C>T (p.Arg336Trp) c.1090C>T (p.Arg364Trp) c.787+3040C>T (n.787+3040C>T) c.205-4209C>T (n.205-4209C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) c.*568-2636C>T (n.*568-2636C>T) n.2879-2636C>T c.763C>T (p.Arg255Trp) c.848C>T (p.Thr283Met) n.4643C>T c.592-2636C>T (n.592-2636C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) n.1095C>T n.1232C>T c.747+3040C>T c.144-2636C>T c.760C>T (p.Arg254Trp) n.1247C>T n.1096C>T n.1122C>T n.890C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83178696G>C | CA364880933 | PGM3 | c.788-2636C>G (n.788-2636C>G) c.*786C>G (n.*786C>G) c.1006C>G (p.Arg336Gly) c.1090C>G (p.Arg364Gly) c.787+3040C>G (n.787+3040C>G) c.205-4209C>G (n.205-4209C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) c.*568-2636C>G (n.*568-2636C>G) n.2879-2636C>G c.763C>G (p.Arg255Gly) c.848C>G (p.Thr283Arg) n.4643C>G c.592-2636C>G (n.592-2636C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) n.1095C>G n.1232C>G c.747+3040C>G c.144-2636C>G c.760C>G (p.Arg254Gly) n.1247C>G n.1096C>G n.1122C>G n.890C>G | |
6 | g.83178696G= | CA1642411793 | PGM3 | c.788-2636C= (n.788-2636C=) c.*786C= (n.*786C=) c.1006C= (p.Arg336=) c.1090C= (p.Arg364=) c.787+3040C= (n.787+3040C=) c.205-4209C= (n.205-4209C=) c.*585C= (n.*585C=) c.*568-2636C= (n.*568-2636C=) n.2879-2636C= c.763C= (p.Arg255=) c.848C= (p.Thr283=) n.4643C= c.592-2636C= (n.592-2636C=) c.*605C= (n.*605C=) n.1095C= n.1232C= c.747+3040C= c.144-2636C= c.760C= (p.Arg254=) n.1247C= n.1096C= n.1122C= n.890C= | |
6 | g.83178696G>T | CA451123093 | PGM3 | c.788-2636C>A (n.788-2636C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.1006C>A (p.Arg336=) c.1090C>A (p.Arg364=) c.787+3040C>A (n.787+3040C>A) c.205-4209C>A (n.205-4209C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) c.*568-2636C>A (n.*568-2636C>A) n.2879-2636C>A c.763C>A (p.Arg255=) c.848C>A (p.Thr283Lys) n.4643C>A c.592-2636C>A (n.592-2636C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) n.1095C>A n.1232C>A c.747+3040C>A c.144-2636C>A c.760C>A (p.Arg254=) n.1247C>A n.1096C>A n.1122C>A n.890C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178697T>A | CA451123094 | PGM3 | c.788-2637A>T (n.788-2637A>T) c.*785A>T (n.*785A>T) c.1005A>T (p.Thr335=) c.1089A>T (p.Thr363=) c.787+3039A>T (n.787+3039A>T) c.205-4210A>T (n.205-4210A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*568-2637A>T (n.*568-2637A>T) n.2879-2637A>T c.762A>T (p.Thr254=) c.847A>T (p.Thr283Ser) n.4642A>T c.592-2637A>T (n.592-2637A>T) c.*604A>T (n.*604A>T) n.1094A>T n.1231A>T c.747+3039A>T c.144-2637A>T c.759A>T (p.Thr253=) n.1246A>T n.1095A>T n.1121A>T n.889A>T | |
6 | g.83178697T>C | CA141948909 | PGM3 | c.788-2637A>G (n.788-2637A>G) c.*785A>G (n.*785A>G) c.1005A>G (p.Thr335=) c.1089A>G (p.Thr363=) c.787+3039A>G (n.787+3039A>G) c.205-4210A>G (n.205-4210A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*568-2637A>G (n.*568-2637A>G) n.2879-2637A>G c.762A>G (p.Thr254=) c.847A>G (p.Thr283Ala) n.4642A>G c.592-2637A>G (n.592-2637A>G) c.*604A>G (n.*604A>G) n.1094A>G n.1231A>G c.747+3039A>G c.144-2637A>G c.759A>G (p.Thr253=) n.1246A>G n.1095A>G n.1121A>G n.889A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.83178697T>G | CA451123095 | PGM3 | c.788-2637A>C (n.788-2637A>C) c.*785A>C (n.*785A>C) c.1005A>C (p.Thr335=) c.1089A>C (p.Thr363=) c.787+3039A>C (n.787+3039A>C) c.205-4210A>C (n.205-4210A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*568-2637A>C (n.*568-2637A>C) n.2879-2637A>C c.762A>C (p.Thr254=) c.847A>C (p.Thr283Pro) n.4642A>C c.592-2637A>C (n.592-2637A>C) c.*604A>C (n.*604A>C) n.1094A>C n.1231A>C c.747+3039A>C c.144-2637A>C c.759A>C (p.Thr253=) n.1246A>C n.1095A>C n.1121A>C n.889A>C | |
6 | g.83178697T= | CA1642411794 | PGM3 | c.788-2637A= (n.788-2637A=) c.*785A= (n.*785A=) c.1005A= (p.Thr335=) c.1089A= (p.Thr363=) c.787+3039A= (n.787+3039A=) c.205-4210A= (n.205-4210A=) c.*584A= (n.*584A=) c.*568-2637A= (n.*568-2637A=) n.2879-2637A= c.762A= (p.Thr254=) c.847A= (p.Thr283=) n.4642A= c.592-2637A= (n.592-2637A=) c.*604A= (n.*604A=) n.1094A= n.1231A= c.747+3039A= c.144-2637A= c.759A= (p.Thr253=) n.1246A= n.1095A= n.1121A= n.889A= | |
6 | g.83178699_83178701del | CA2578680886 | PGM3 | c.788-2639_788-2637del (n.788-2639_788-2637del) c.*783_*785del (n.*783_*785del) c.1003_1005del (p.Thr335del) c.1087_1089del (p.Thr363del) c.787+3037_787+3039del (n.787+3037_787+3039del) c.205-4212_205-4210del (n.205-4212_205-4210del) c.*582_*584del (n.*582_*584del) c.*568-2639_*568-2637del (n.*568-2639_*568-2637del) n.2879-2639_2879-2637del c.760_762del (p.Thr254del) c.845_847del (p.Asn282del) n.4640_4642del c.592-2639_592-2637del (n.592-2639_592-2637del) c.*602_*604del (n.*602_*604del) n.1092_1094del n.1229_1231del c.747+3037_747+3039del c.144-2639_144-2637del c.757_759del (p.Thr253del) n.1244_1246del n.1093_1095del n.1119_1121del n.887_889del | |
6 | g.83178698G>A | CA364880934 | PGM3 | c.788-2638C>T (n.788-2638C>T) c.*784C>T (n.*784C>T) c.1004C>T (p.Thr335Ile) c.1088C>T (p.Thr363Ile) c.787+3038C>T (n.787+3038C>T) c.205-4211C>T (n.205-4211C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) c.*568-2638C>T (n.*568-2638C>T) n.2879-2638C>T c.761C>T (p.Thr254Ile) c.846C>T (p.Asn282=) n.4641C>T c.592-2638C>T (n.592-2638C>T) c.*603C>T (n.*603C>T) n.1093C>T n.1230C>T c.747+3038C>T c.144-2638C>T c.758C>T (p.Thr253Ile) n.1245C>T n.1094C>T n.1120C>T n.888C>T | |
6 | g.83178698G>C | CA3906636 | PGM3 | c.788-2638C>G (n.788-2638C>G) c.*784C>G (n.*784C>G) c.1004C>G (p.Thr335Arg) c.1088C>G (p.Thr363Arg) c.787+3038C>G (n.787+3038C>G) c.205-4211C>G (n.205-4211C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) c.*568-2638C>G (n.*568-2638C>G) n.2879-2638C>G c.761C>G (p.Thr254Arg) c.846C>G (p.Asn282Lys) n.4641C>G c.592-2638C>G (n.592-2638C>G) c.*603C>G (n.*603C>G) n.1093C>G n.1230C>G c.747+3038C>G c.144-2638C>G c.758C>G (p.Thr253Arg) n.1245C>G n.1094C>G n.1120C>G n.888C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.83178698G= | CA1642411796 | PGM3 | c.788-2638C= (n.788-2638C=) c.*784C= (n.*784C=) c.1004C= (p.Thr335=) c.1088C= (p.Thr363=) c.787+3038C= (n.787+3038C=) c.205-4211C= (n.205-4211C=) c.*583C= (n.*583C=) c.*568-2638C= (n.*568-2638C=) n.2879-2638C= c.761C= (p.Thr254=) c.846C= (p.Asn282=) n.4641C= c.592-2638C= (n.592-2638C=) c.*603C= (n.*603C=) n.1093C= n.1230C= c.747+3038C= c.144-2638C= c.758C= (p.Thr253=) n.1245C= n.1094C= n.1120C= n.888C= | |
6 | g.83178698G>T | CA364880936 | PGM3 | c.788-2638C>A (n.788-2638C>A) c.*784C>A (n.*784C>A) c.1004C>A (p.Thr335Lys) c.1088C>A (p.Thr363Lys) c.787+3038C>A (n.787+3038C>A) c.205-4211C>A (n.205-4211C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) c.*568-2638C>A (n.*568-2638C>A) n.2879-2638C>A c.761C>A (p.Thr254Lys) c.846C>A (p.Asn282Lys) n.4641C>A c.592-2638C>A (n.592-2638C>A) c.*603C>A (n.*603C>A) n.1093C>A n.1230C>A c.747+3038C>A c.144-2638C>A c.758C>A (p.Thr253Lys) n.1245C>A n.1094C>A n.1120C>A n.888C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178699T>A | CA364880939 | PGM3 | c.788-2639A>T (n.788-2639A>T) c.*783A>T (n.*783A>T) c.1003A>T (p.Thr335Ser) c.1087A>T (p.Thr363Ser) c.787+3037A>T (n.787+3037A>T) c.205-4212A>T (n.205-4212A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*568-2639A>T (n.*568-2639A>T) n.2879-2639A>T c.760A>T (p.Thr254Ser) c.845A>T (p.Asn282Ile) n.4640A>T c.592-2639A>T (n.592-2639A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) n.1092A>T n.1229A>T c.747+3037A>T c.144-2639A>T c.757A>T (p.Thr253Ser) n.1244A>T n.1093A>T n.1119A>T n.887A>T | dbSNP |
6 | g.83178699T>C | CA364880941 | PGM3 | c.788-2639A>G (n.788-2639A>G) c.*783A>G (n.*783A>G) c.1003A>G (p.Thr335Ala) c.1087A>G (p.Thr363Ala) c.787+3037A>G (n.787+3037A>G) c.205-4212A>G (n.205-4212A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*568-2639A>G (n.*568-2639A>G) n.2879-2639A>G c.760A>G (p.Thr254Ala) c.845A>G (p.Asn282Ser) n.4640A>G c.592-2639A>G (n.592-2639A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) n.1092A>G n.1229A>G c.747+3037A>G c.144-2639A>G c.757A>G (p.Thr253Ala) n.1244A>G n.1093A>G n.1119A>G n.887A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.83178699T= | CA1642411798 | PGM3 | c.788-2639A= (n.788-2639A=) c.*783A= (n.*783A=) c.1003A= (p.Thr335=) c.1087A= (p.Thr363=) c.787+3037A= (n.787+3037A=) c.205-4212A= (n.205-4212A=) c.*582A= (n.*582A=) c.*568-2639A= (n.*568-2639A=) n.2879-2639A= c.760A= (p.Thr254=) c.845A= (p.Asn282=) n.4640A= c.592-2639A= (n.592-2639A=) c.*602A= (n.*602A=) n.1092A= n.1229A= c.747+3037A= c.144-2639A= c.757A= (p.Thr253=) n.1244A= n.1093A= n.1119A= n.887A= | |
6 | g.83178700T>A | CA451123096 | PGM3 | c.788-2640A>T (n.788-2640A>T) c.*782A>T (n.*782A>T) c.1002A>T (p.Ser334=) c.1086A>T (p.Ser362=) c.787+3036A>T (n.787+3036A>T) c.205-4213A>T (n.205-4213A>T) c.*581A>T (n.*581A>T) c.*568-2640A>T (n.*568-2640A>T) n.2879-2640A>T c.759A>T (p.Ser253=) c.844A>T (p.Asn282Tyr) n.4639A>T c.592-2640A>T (n.592-2640A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) n.1091A>T n.1228A>T c.747+3036A>T c.144-2640A>T c.756A>T (p.Ser252=) n.1243A>T n.1092A>T n.1118A>T n.886A>T | dbSNP |
6 | g.83178700T>C | CA451123097 | PGM3 | c.788-2640A>G (n.788-2640A>G) c.*782A>G (n.*782A>G) c.1002A>G (p.Ser334=) c.1086A>G (p.Ser362=) c.787+3036A>G (n.787+3036A>G) c.205-4213A>G (n.205-4213A>G) c.*581A>G (n.*581A>G) c.*568-2640A>G (n.*568-2640A>G) n.2879-2640A>G c.759A>G (p.Ser253=) c.844A>G (p.Asn282Asp) n.4639A>G c.592-2640A>G (n.592-2640A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) n.1091A>G n.1228A>G c.747+3036A>G c.144-2640A>G c.756A>G (p.Ser252=) n.1243A>G n.1092A>G n.1118A>G n.886A>G | |
6 | g.83178700T>G | CA451123098 | PGM3 | c.788-2640A>C (n.788-2640A>C) c.*782A>C (n.*782A>C) c.1002A>C (p.Ser334=) c.1086A>C (p.Ser362=) c.787+3036A>C (n.787+3036A>C) c.205-4213A>C (n.205-4213A>C) c.*581A>C (n.*581A>C) c.*568-2640A>C (n.*568-2640A>C) n.2879-2640A>C c.759A>C (p.Ser253=) c.844A>C (p.Asn282His) n.4639A>C c.592-2640A>C (n.592-2640A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) n.1091A>C n.1228A>C c.747+3036A>C c.144-2640A>C c.756A>C (p.Ser252=) n.1243A>C n.1092A>C n.1118A>C n.886A>C | gnomAD v4 |
6 | g.83178700T= | CA1642411800 | PGM3 | c.788-2640A= (n.788-2640A=) c.*782A= (n.*782A=) c.1002A= (p.Ser334=) c.1086A= (p.Ser362=) c.787+3036A= (n.787+3036A=) c.205-4213A= (n.205-4213A=) c.*581A= (n.*581A=) c.*568-2640A= (n.*568-2640A=) n.2879-2640A= c.759A= (p.Ser253=) c.844A= (p.Asn282=) n.4639A= c.592-2640A= (n.592-2640A=) c.*601A= (n.*601A=) n.1091A= n.1228A= c.747+3036A= c.144-2640A= c.756A= (p.Ser252=) n.1243A= n.1092A= n.1118A= n.886A= | |
6 | g.83178701G>A | CA364880943 | PGM3 | c.788-2641C>T (n.788-2641C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.1001C>T (p.Ser334Leu) c.1085C>T (p.Ser362Leu) c.787+3035C>T (n.787+3035C>T) c.205-4214C>T (n.205-4214C>T) c.*580C>T (n.*580C>T) c.*568-2641C>T (n.*568-2641C>T) n.2879-2641C>T c.758C>T (p.Ser253Leu) c.843C>T (p.Phe281=) n.4638C>T c.592-2641C>T (n.592-2641C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) n.1090C>T n.1227C>T c.747+3035C>T c.144-2641C>T c.755C>T (p.Ser252Leu) n.1242C>T n.1091C>T n.1117C>T n.885C>T | |
6 | g.83178701G>C | CA364880945 | PGM3 | c.788-2641C>G (n.788-2641C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.1001C>G (p.Ser334Ter) c.1085C>G (p.Ser362Ter) c.787+3035C>G (n.787+3035C>G) c.205-4214C>G (n.205-4214C>G) c.*580C>G (n.*580C>G) c.*568-2641C>G (n.*568-2641C>G) n.2879-2641C>G c.758C>G (p.Ser253Ter) c.843C>G (p.Phe281Leu) n.4638C>G c.592-2641C>G (n.592-2641C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) n.1090C>G n.1227C>G c.747+3035C>G c.144-2641C>G c.755C>G (p.Ser252Ter) n.1242C>G n.1091C>G n.1117C>G n.885C>G | |
6 | g.83178701G>T | CA364880946 | PGM3 | c.788-2641C>A (n.788-2641C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.1001C>A (p.Ser334Ter) c.1085C>A (p.Ser362Ter) c.787+3035C>A (n.787+3035C>A) c.205-4214C>A (n.205-4214C>A) c.*580C>A (n.*580C>A) c.*568-2641C>A (n.*568-2641C>A) n.2879-2641C>A c.758C>A (p.Ser253Ter) c.843C>A (p.Phe281Leu) n.4638C>A c.592-2641C>A (n.592-2641C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) n.1090C>A n.1227C>A c.747+3035C>A c.144-2641C>A c.755C>A (p.Ser252Ter) n.1242C>A n.1091C>A n.1117C>A n.885C>A | |
6 | g.83178702A>C | CA364880948 | PGM3 | c.788-2642T>G (n.788-2642T>G) c.*780T>G (n.*780T>G) c.1000T>G (p.Ser334Ala) c.1084T>G (p.Ser362Ala) c.787+3034T>G (n.787+3034T>G) c.205-4215T>G (n.205-4215T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) c.*568-2642T>G (n.*568-2642T>G) n.2879-2642T>G c.757T>G (p.Ser253Ala) c.842T>G (p.Phe281Cys) n.4637T>G c.592-2642T>G (n.592-2642T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) n.1089T>G n.1226T>G c.747+3034T>G c.144-2642T>G c.754T>G (p.Ser252Ala) n.1241T>G n.1090T>G n.1116T>G n.884T>G | |
6 | g.83178702A>G | CA364880949 | PGM3 | c.788-2642T>C (n.788-2642T>C) c.*780T>C (n.*780T>C) c.1000T>C (p.Ser334Pro) c.1084T>C (p.Ser362Pro) c.787+3034T>C (n.787+3034T>C) c.205-4215T>C (n.205-4215T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.*568-2642T>C (n.*568-2642T>C) n.2879-2642T>C c.757T>C (p.Ser253Pro) c.842T>C (p.Phe281Ser) n.4637T>C c.592-2642T>C (n.592-2642T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) n.1089T>C n.1226T>C c.747+3034T>C c.144-2642T>C c.754T>C (p.Ser252Pro) n.1241T>C n.1090T>C n.1116T>C n.884T>C | |
6 | g.83178702A>T | CA364880950 | PGM3 | c.788-2642T>A (n.788-2642T>A) c.*780T>A (n.*780T>A) c.1000T>A (p.Ser334Thr) c.1084T>A (p.Ser362Thr) c.787+3034T>A (n.787+3034T>A) c.205-4215T>A (n.205-4215T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.*568-2642T>A (n.*568-2642T>A) n.2879-2642T>A c.757T>A (p.Ser253Thr) c.842T>A (p.Phe281Tyr) n.4637T>A c.592-2642T>A (n.592-2642T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) n.1089T>A n.1226T>A c.747+3034T>A c.144-2642T>A c.754T>A (p.Ser252Thr) n.1241T>A n.1090T>A n.1116T>A n.884T>A | |
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6 | g.83178703A>C | CA364880952 | PGM3 | c.788-2643T>G (n.788-2643T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) c.999T>G (p.Ser333Arg) c.1083T>G (p.Ser361Arg) c.787+3033T>G (n.787+3033T>G) c.205-4216T>G (n.205-4216T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.*568-2643T>G (n.*568-2643T>G) n.2879-2643T>G c.756T>G (p.Ser252Arg) c.841T>G (p.Phe281Val) n.4636T>G c.592-2643T>G (n.592-2643T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) n.1088T>G n.1225T>G c.747+3033T>G c.144-2643T>G c.753T>G (p.Ser251Arg) n.1240T>G n.1089T>G n.1115T>G n.883T>G | |
6 | g.83178703A>G | CA3906637 | PGM3 | c.788-2643T>C (n.788-2643T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) c.999T>C (p.Ser333=) c.1083T>C (p.Ser361=) c.787+3033T>C (n.787+3033T>C) c.205-4216T>C (n.205-4216T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*568-2643T>C (n.*568-2643T>C) n.2879-2643T>C c.756T>C (p.Ser252=) c.841T>C (p.Phe281Leu) n.4636T>C c.592-2643T>C (n.592-2643T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) n.1088T>C n.1225T>C c.747+3033T>C c.144-2643T>C c.753T>C (p.Ser251=) n.1240T>C n.1089T>C n.1115T>C n.883T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.83178704C>A | CA364880955 | PGM3 | c.788-2644G>T (n.788-2644G>T) c.*778G>T (n.*778G>T) c.998G>T (p.Ser333Ile) c.1082G>T (p.Ser361Ile) c.787+3032G>T (n.787+3032G>T) c.205-4217G>T (n.205-4217G>T) c.*577G>T (n.*577G>T) c.*568-2644G>T (n.*568-2644G>T) n.2879-2644G>T c.755G>T (p.Ser252Ile) c.840G>T (p.Lys280Asn) n.4635G>T c.592-2644G>T (n.592-2644G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) n.1087G>T n.1224G>T c.747+3032G>T c.144-2644G>T c.752G>T (p.Ser251Ile) n.1239G>T n.1088G>T n.1114G>T n.882G>T | |
6 | g.83178704C>G | CA364880956 | PGM3 | c.788-2644G>C (n.788-2644G>C) c.*778G>C (n.*778G>C) c.998G>C (p.Ser333Thr) c.1082G>C (p.Ser361Thr) c.787+3032G>C (n.787+3032G>C) c.205-4217G>C (n.205-4217G>C) c.*577G>C (n.*577G>C) c.*568-2644G>C (n.*568-2644G>C) n.2879-2644G>C c.755G>C (p.Ser252Thr) c.840G>C (p.Lys280Asn) n.4635G>C c.592-2644G>C (n.592-2644G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) n.1087G>C n.1224G>C c.747+3032G>C c.144-2644G>C c.752G>C (p.Ser251Thr) n.1239G>C n.1088G>C n.1114G>C n.882G>C | |
6 | g.83178704C>T | CA364880954 | PGM3 | c.788-2644G>A (n.788-2644G>A) c.*778G>A (n.*778G>A) c.998G>A (p.Ser333Asn) c.1082G>A (p.Ser361Asn) c.787+3032G>A (n.787+3032G>A) c.205-4217G>A (n.205-4217G>A) c.*577G>A (n.*577G>A) c.*568-2644G>A (n.*568-2644G>A) n.2879-2644G>A c.755G>A (p.Ser252Asn) c.840G>A (p.Lys280=) n.4635G>A c.592-2644G>A (n.592-2644G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) n.1087G>A n.1224G>A c.747+3032G>A c.144-2644G>A c.752G>A (p.Ser251Asn) n.1239G>A n.1088G>A n.1114G>A n.882G>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178705T>A | CA364880958 | PGM3 | c.788-2645A>T (n.788-2645A>T) c.*777A>T (n.*777A>T) c.997A>T (p.Ser333Cys) c.1081A>T (p.Ser361Cys) c.787+3031A>T (n.787+3031A>T) c.205-4218A>T (n.205-4218A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.*568-2645A>T (n.*568-2645A>T) n.2879-2645A>T c.754A>T (p.Ser252Cys) c.839A>T (p.Lys280Met) n.4634A>T c.592-2645A>T (n.592-2645A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) n.1086A>T n.1223A>T c.747+3031A>T c.144-2645A>T c.751A>T (p.Ser251Cys) n.1238A>T n.1087A>T n.1113A>T n.881A>T | |
6 | g.83178705T>C | CA364880957 | PGM3 | c.788-2645A>G (n.788-2645A>G) c.*777A>G (n.*777A>G) c.997A>G (p.Ser333Gly) c.1081A>G (p.Ser361Gly) c.787+3031A>G (n.787+3031A>G) c.205-4218A>G (n.205-4218A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.*568-2645A>G (n.*568-2645A>G) n.2879-2645A>G c.754A>G (p.Ser252Gly) c.839A>G (p.Lys280Arg) n.4634A>G c.592-2645A>G (n.592-2645A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) n.1086A>G n.1223A>G c.747+3031A>G c.144-2645A>G c.751A>G (p.Ser251Gly) n.1238A>G n.1087A>G n.1113A>G n.881A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83178705T>G | CA364880959 | PGM3 | c.788-2645A>C (n.788-2645A>C) c.*777A>C (n.*777A>C) c.997A>C (p.Ser333Arg) c.1081A>C (p.Ser361Arg) c.787+3031A>C (n.787+3031A>C) c.205-4218A>C (n.205-4218A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.*568-2645A>C (n.*568-2645A>C) n.2879-2645A>C c.754A>C (p.Ser252Arg) c.839A>C (p.Lys280Thr) n.4634A>C c.592-2645A>C (n.592-2645A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) n.1086A>C n.1223A>C c.747+3031A>C c.144-2645A>C c.751A>C (p.Ser251Arg) n.1238A>C n.1087A>C n.1113A>C n.881A>C | |
6 | g.83178706T>A | CA451123099 | PGM3 | c.788-2646A>T (n.788-2646A>T) c.*776A>T (n.*776A>T) c.996A>T (p.Gly332=) c.1080A>T (p.Gly360=) c.787+3030A>T (n.787+3030A>T) c.205-4219A>T (n.205-4219A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.*568-2646A>T (n.*568-2646A>T) n.2879-2646A>T c.753A>T (p.Gly251=) c.838A>T (p.Lys280Ter) n.4633A>T c.592-2646A>T (n.592-2646A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) n.1085A>T n.1222A>T c.747+3030A>T c.144-2646A>T c.750A>T (p.Gly250=) n.1237A>T n.1086A>T n.1112A>T n.880A>T | |
6 | g.83178706T>C | CA451123100 | PGM3 | c.788-2646A>G (n.788-2646A>G) c.*776A>G (n.*776A>G) c.996A>G (p.Gly332=) c.1080A>G (p.Gly360=) c.787+3030A>G (n.787+3030A>G) c.205-4219A>G (n.205-4219A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.*568-2646A>G (n.*568-2646A>G) n.2879-2646A>G c.753A>G (p.Gly251=) c.838A>G (p.Lys280Glu) n.4633A>G c.592-2646A>G (n.592-2646A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) n.1085A>G n.1222A>G c.747+3030A>G c.144-2646A>G c.750A>G (p.Gly250=) n.1237A>G n.1086A>G n.1112A>G n.880A>G | |
6 | g.83178706T>G | CA451123101 | PGM3 | c.788-2646A>C (n.788-2646A>C) c.*776A>C (n.*776A>C) c.996A>C (p.Gly332=) c.1080A>C (p.Gly360=) c.787+3030A>C (n.787+3030A>C) c.205-4219A>C (n.205-4219A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.*568-2646A>C (n.*568-2646A>C) n.2879-2646A>C c.753A>C (p.Gly251=) c.838A>C (p.Lys280Gln) n.4633A>C c.592-2646A>C (n.592-2646A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) n.1085A>C n.1222A>C c.747+3030A>C c.144-2646A>C c.750A>C (p.Gly250=) n.1237A>C n.1086A>C n.1112A>C n.880A>C | COSMIC |
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6 | g.83178707C>A | CA364880960 | PGM3 | c.788-2647G>T (n.788-2647G>T) c.*775G>T (n.*775G>T) c.995G>T (p.Gly332Val) c.1079G>T (p.Gly360Val) c.787+3029G>T (n.787+3029G>T) c.205-4220G>T (n.205-4220G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*568-2647G>T (n.*568-2647G>T) n.2879-2647G>T c.752G>T (p.Gly251Val) c.837G>T (p.Trp279Cys) n.4632G>T c.592-2647G>T (n.592-2647G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) n.1084G>T n.1221G>T c.747+3029G>T c.144-2647G>T c.749G>T (p.Gly250Val) n.1236G>T n.1085G>T n.1111G>T n.879G>T | |
6 | g.83178707C>G | CA364880961 | PGM3 | c.788-2647G>C (n.788-2647G>C) c.*775G>C (n.*775G>C) c.995G>C (p.Gly332Ala) c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.787+3029G>C (n.787+3029G>C) c.205-4220G>C (n.205-4220G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.*568-2647G>C (n.*568-2647G>C) n.2879-2647G>C c.752G>C (p.Gly251Ala) c.837G>C (p.Trp279Cys) n.4632G>C c.592-2647G>C (n.592-2647G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) n.1084G>C n.1221G>C c.747+3029G>C c.144-2647G>C c.749G>C (p.Gly250Ala) n.1236G>C n.1085G>C n.1111G>C n.879G>C | gnomAD v4 |
6 | g.83178707C>T | CA364880962 | PGM3 | c.788-2647G>A (n.788-2647G>A) c.*775G>A (n.*775G>A) c.995G>A (p.Gly332Glu) c.1079G>A (p.Gly360Glu) c.787+3029G>A (n.787+3029G>A) c.205-4220G>A (n.205-4220G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.*568-2647G>A (n.*568-2647G>A) n.2879-2647G>A c.752G>A (p.Gly251Glu) c.837G>A (p.Trp279Ter) n.4632G>A c.592-2647G>A (n.592-2647G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) n.1084G>A n.1221G>A c.747+3029G>A c.144-2647G>A c.749G>A (p.Gly250Glu) n.1236G>A n.1085G>A n.1111G>A n.879G>A | |
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6 | g.83178708C>G | CA364880964 | PGM3 | c.788-2648G>C (n.788-2648G>C) c.*774G>C (n.*774G>C) c.994G>C (p.Gly332Arg) c.1078G>C (p.Gly360Arg) c.787+3028G>C (n.787+3028G>C) c.205-4221G>C (n.205-4221G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) c.*568-2648G>C (n.*568-2648G>C) n.2879-2648G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) c.836G>C (p.Trp279Ser) n.4631G>C c.592-2648G>C (n.592-2648G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) n.1083G>C n.1220G>C c.747+3028G>C c.144-2648G>C c.748G>C (p.Gly250Arg) n.1235G>C n.1084G>C n.1110G>C n.878G>C | |
6 | g.83178708C>T | CA364880965 | PGM3 | c.788-2648G>A (n.788-2648G>A) c.*774G>A (n.*774G>A) c.994G>A (p.Gly332Arg) c.1078G>A (p.Gly360Arg) c.787+3028G>A (n.787+3028G>A) c.205-4221G>A (n.205-4221G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.*568-2648G>A (n.*568-2648G>A) n.2879-2648G>A c.751G>A (p.Gly251Arg) c.836G>A (p.Trp279Ter) n.4631G>A c.592-2648G>A (n.592-2648G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) n.1083G>A n.1220G>A c.747+3028G>A c.144-2648G>A c.748G>A (p.Gly250Arg) n.1235G>A n.1084G>A n.1110G>A n.878G>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178709A>C | CA364880967 | PGM3 | c.788-2649T>G (n.788-2649T>G) c.*773T>G (n.*773T>G) c.993T>G (p.Asn331Lys) c.1077T>G (p.Asn359Lys) c.787+3027T>G (n.787+3027T>G) c.205-4222T>G (n.205-4222T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) c.*568-2649T>G (n.*568-2649T>G) n.2879-2649T>G c.750T>G (p.Asn250Lys) c.835T>G (p.Trp279Gly) n.4630T>G c.592-2649T>G (n.592-2649T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) n.1082T>G n.1219T>G c.747+3027T>G c.144-2649T>G c.747T>G (p.Asn249Lys) n.1234T>G n.1083T>G n.1109T>G n.877T>G | gnomAD v4 |
6 | g.83178709A>G | CA451123102 | PGM3 | c.788-2649T>C (n.788-2649T>C) c.*773T>C (n.*773T>C) c.993T>C (p.Asn331=) c.1077T>C (p.Asn359=) c.787+3027T>C (n.787+3027T>C) c.205-4222T>C (n.205-4222T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.*568-2649T>C (n.*568-2649T>C) n.2879-2649T>C c.750T>C (p.Asn250=) c.835T>C (p.Trp279Arg) n.4630T>C c.592-2649T>C (n.592-2649T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) n.1082T>C n.1219T>C c.747+3027T>C c.144-2649T>C c.747T>C (p.Asn249=) n.1234T>C n.1083T>C n.1109T>C n.877T>C | |
6 | g.83178709A>T | CA364880966 | PGM3 | c.788-2649T>A (n.788-2649T>A) c.*773T>A (n.*773T>A) c.993T>A (p.Asn331Lys) c.1077T>A (p.Asn359Lys) c.787+3027T>A (n.787+3027T>A) c.205-4222T>A (n.205-4222T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) c.*568-2649T>A (n.*568-2649T>A) n.2879-2649T>A c.750T>A (p.Asn250Lys) c.835T>A (p.Trp279Arg) n.4630T>A c.592-2649T>A (n.592-2649T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) n.1082T>A n.1219T>A c.747+3027T>A c.144-2649T>A c.747T>A (p.Asn249Lys) n.1234T>A n.1083T>A n.1109T>A n.877T>A | |
6 | g.83178710T>A | CA364880968 | PGM3 | c.788-2650A>T (n.788-2650A>T) c.*772A>T (n.*772A>T) c.992A>T (p.Asn331Ile) c.1076A>T (p.Asn359Ile) c.787+3026A>T (n.787+3026A>T) c.205-4223A>T (n.205-4223A>T) c.*571A>T (n.*571A>T) c.*568-2650A>T (n.*568-2650A>T) n.2879-2650A>T c.749A>T (p.Asn250Ile) c.834A>T (p.Lys278Asn) n.4629A>T c.592-2650A>T (n.592-2650A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) n.1081A>T n.1218A>T c.747+3026A>T c.144-2650A>T c.746A>T (p.Asn249Ile) n.1233A>T n.1082A>T n.1108A>T n.876A>T | |
6 | g.83178710T>C | CA364880969 | PGM3 | c.788-2650A>G (n.788-2650A>G) c.*772A>G (n.*772A>G) c.992A>G (p.Asn331Ser) c.1076A>G (p.Asn359Ser) c.787+3026A>G (n.787+3026A>G) c.205-4223A>G (n.205-4223A>G) c.*571A>G (n.*571A>G) c.*568-2650A>G (n.*568-2650A>G) n.2879-2650A>G c.749A>G (p.Asn250Ser) c.834A>G (p.Lys278=) n.4629A>G c.592-2650A>G (n.592-2650A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) n.1081A>G n.1218A>G c.747+3026A>G c.144-2650A>G c.746A>G (p.Asn249Ser) n.1233A>G n.1082A>G n.1108A>G n.876A>G | |
6 | g.83178710T>G | CA364880970 | PGM3 | c.788-2650A>C (n.788-2650A>C) c.*772A>C (n.*772A>C) c.992A>C (p.Asn331Thr) c.1076A>C (p.Asn359Thr) c.787+3026A>C (n.787+3026A>C) c.205-4223A>C (n.205-4223A>C) c.*571A>C (n.*571A>C) c.*568-2650A>C (n.*568-2650A>C) n.2879-2650A>C c.749A>C (p.Asn250Thr) c.834A>C (p.Lys278Asn) n.4629A>C c.592-2650A>C (n.592-2650A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) n.1081A>C n.1218A>C c.747+3026A>C c.144-2650A>C c.746A>C (p.Asn249Thr) n.1233A>C n.1082A>C n.1108A>C n.876A>C | |
6 | g.83178711T>A | CA364880971 | PGM3 | c.788-2651A>T (n.788-2651A>T) c.*771A>T (n.*771A>T) c.991A>T (p.Asn331Tyr) c.1075A>T (p.Asn359Tyr) c.787+3025A>T (n.787+3025A>T) c.205-4224A>T (n.205-4224A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.*568-2651A>T (n.*568-2651A>T) n.2879-2651A>T c.748A>T (p.Asn250Tyr) c.833A>T (p.Lys278Ile) n.4628A>T c.592-2651A>T (n.592-2651A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) n.1080A>T n.1217A>T c.747+3025A>T c.144-2651A>T c.745A>T (p.Asn249Tyr) n.1232A>T n.1081A>T n.1107A>T n.875A>T | |
6 | g.83178711T>C | CA364880972 | PGM3 | c.788-2651A>G (n.788-2651A>G) c.*771A>G (n.*771A>G) c.991A>G (p.Asn331Asp) c.1075A>G (p.Asn359Asp) c.787+3025A>G (n.787+3025A>G) c.205-4224A>G (n.205-4224A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.*568-2651A>G (n.*568-2651A>G) n.2879-2651A>G c.748A>G (p.Asn250Asp) c.833A>G (p.Lys278Arg) n.4628A>G c.592-2651A>G (n.592-2651A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) n.1080A>G n.1217A>G c.747+3025A>G c.144-2651A>G c.745A>G (p.Asn249Asp) n.1232A>G n.1081A>G n.1107A>G n.875A>G | |
6 | g.83178711T>G | CA364880973 | PGM3 | c.788-2651A>C (n.788-2651A>C) c.*771A>C (n.*771A>C) c.991A>C (p.Asn331His) c.1075A>C (p.Asn359His) c.787+3025A>C (n.787+3025A>C) c.205-4224A>C (n.205-4224A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.*568-2651A>C (n.*568-2651A>C) n.2879-2651A>C c.748A>C (p.Asn250His) c.833A>C (p.Lys278Thr) n.4628A>C c.592-2651A>C (n.592-2651A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) n.1080A>C n.1217A>C c.747+3025A>C c.144-2651A>C c.745A>C (p.Asn249His) n.1232A>C n.1081A>C n.1107A>C n.875A>C | |
6 | g.83178712T>A | CA451123103 | PGM3 | c.788-2652A>T (n.788-2652A>T) c.*770A>T (n.*770A>T) c.990A>T (p.Ala330=) c.1074A>T (p.Ala358=) c.787+3024A>T (n.787+3024A>T) c.205-4225A>T (n.205-4225A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*568-2652A>T (n.*568-2652A>T) n.2879-2652A>T c.747A>T (p.Ala249=) c.832A>T (p.Lys278Ter) n.4627A>T c.592-2652A>T (n.592-2652A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) n.1079A>T n.1216A>T c.747+3024A>T c.144-2652A>T c.744A>T (p.Ala248=) n.1231A>T n.1080A>T n.1106A>T n.874A>T | |
6 | g.83178712T>C | CA451123104 | PGM3 | c.788-2652A>G (n.788-2652A>G) c.*770A>G (n.*770A>G) c.990A>G (p.Ala330=) c.1074A>G (p.Ala358=) c.787+3024A>G (n.787+3024A>G) c.205-4225A>G (n.205-4225A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*568-2652A>G (n.*568-2652A>G) n.2879-2652A>G c.747A>G (p.Ala249=) c.832A>G (p.Lys278Glu) n.4627A>G c.592-2652A>G (n.592-2652A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) n.1079A>G n.1216A>G c.747+3024A>G c.144-2652A>G c.744A>G (p.Ala248=) n.1231A>G n.1080A>G n.1106A>G n.874A>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.83178712T>G | CA451123105 | PGM3 | c.788-2652A>C (n.788-2652A>C) c.*770A>C (n.*770A>C) c.990A>C (p.Ala330=) c.1074A>C (p.Ala358=) c.787+3024A>C (n.787+3024A>C) c.205-4225A>C (n.205-4225A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*568-2652A>C (n.*568-2652A>C) n.2879-2652A>C c.747A>C (p.Ala249=) c.832A>C (p.Lys278Gln) n.4627A>C c.592-2652A>C (n.592-2652A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) n.1079A>C n.1216A>C c.747+3024A>C c.144-2652A>C c.744A>C (p.Ala248=) n.1231A>C n.1080A>C n.1106A>C n.874A>C | |
6 | g.83178713G>A | CA364880974 | PGM3 | c.788-2653C>T (n.788-2653C>T) c.*769C>T (n.*769C>T) c.989C>T (p.Ala330Val) c.1073C>T (p.Ala358Val) c.787+3023C>T (n.787+3023C>T) c.205-4226C>T (n.205-4226C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*568-2653C>T (n.*568-2653C>T) n.2879-2653C>T c.746C>T (p.Ala249Val) c.831C>T (p.Cys277=) n.4626C>T c.592-2653C>T (n.592-2653C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) n.1078C>T n.1215C>T c.747+3023C>T c.144-2653C>T c.743C>T (p.Ala248Val) n.1230C>T n.1079C>T n.1105C>T n.873C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.83178713G>C | CA364880976 | PGM3 | c.788-2653C>G (n.788-2653C>G) c.*769C>G (n.*769C>G) c.989C>G (p.Ala330Gly) c.1073C>G (p.Ala358Gly) c.787+3023C>G (n.787+3023C>G) c.205-4226C>G (n.205-4226C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*568-2653C>G (n.*568-2653C>G) n.2879-2653C>G c.746C>G (p.Ala249Gly) c.831C>G (p.Cys277Trp) n.4626C>G c.592-2653C>G (n.592-2653C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) n.1078C>G n.1215C>G c.747+3023C>G c.144-2653C>G c.743C>G (p.Ala248Gly) n.1230C>G n.1079C>G n.1105C>G n.873C>G | |
6 | g.83178713G= | CA1642411805 | PGM3 | c.788-2653C= (n.788-2653C=) c.*769C= (n.*769C=) c.989C= (p.Ala330=) c.1073C= (p.Ala358=) c.787+3023C= (n.787+3023C=) c.205-4226C= (n.205-4226C=) c.*568C= (n.*568C=) c.*568-2653C= (n.*568-2653C=) n.2879-2653C= c.746C= (p.Ala249=) c.831C= (p.Cys277=) n.4626C= c.592-2653C= (n.592-2653C=) c.*588C= (n.*588C=) n.1078C= n.1215C= c.747+3023C= c.144-2653C= c.743C= (p.Ala248=) n.1230C= n.1079C= n.1105C= n.873C= | |
6 | g.83178713G>T | CA364880975 | PGM3 | c.788-2653C>A (n.788-2653C>A) c.*769C>A (n.*769C>A) c.989C>A (p.Ala330Glu) c.1073C>A (p.Ala358Glu) c.787+3023C>A (n.787+3023C>A) c.205-4226C>A (n.205-4226C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*568-2653C>A (n.*568-2653C>A) n.2879-2653C>A c.746C>A (p.Ala249Glu) c.831C>A (p.Cys277Ter) n.4626C>A c.592-2653C>A (n.592-2653C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) n.1078C>A n.1215C>A c.747+3023C>A c.144-2653C>A c.743C>A (p.Ala248Glu) n.1230C>A n.1079C>A n.1105C>A n.873C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178714C>A | CA364880977 | PGM3 | c.788-2654G>T (n.788-2654G>T) c.*768G>T (n.*768G>T) c.988G>T (p.Ala330Ser) c.1072G>T (p.Ala358Ser) c.787+3022G>T (n.787+3022G>T) c.205-4227G>T (n.205-4227G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) c.*568-2654G>T (n.*568-2654G>T) n.2879-2654G>T c.745G>T (p.Ala249Ser) c.830G>T (p.Cys277Phe) n.4625G>T c.592-2654G>T (n.592-2654G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) n.1077G>T n.1214G>T c.747+3022G>T c.144-2654G>T c.742G>T (p.Ala248Ser) n.1229G>T n.1078G>T n.1104G>T n.872G>T | |
6 | g.83178714C>G | CA364880978 | PGM3 | c.788-2654G>C (n.788-2654G>C) c.*768G>C (n.*768G>C) c.988G>C (p.Ala330Pro) c.1072G>C (p.Ala358Pro) c.787+3022G>C (n.787+3022G>C) c.205-4227G>C (n.205-4227G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) c.*568-2654G>C (n.*568-2654G>C) n.2879-2654G>C c.745G>C (p.Ala249Pro) c.830G>C (p.Cys277Ser) n.4625G>C c.592-2654G>C (n.592-2654G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) n.1077G>C n.1214G>C c.747+3022G>C c.144-2654G>C c.742G>C (p.Ala248Pro) n.1229G>C n.1078G>C n.1104G>C n.872G>C | |
6 | g.83178714C>T | CA364880979 | PGM3 | c.788-2654G>A (n.788-2654G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) c.988G>A (p.Ala330Thr) c.1072G>A (p.Ala358Thr) c.787+3022G>A (n.787+3022G>A) c.205-4227G>A (n.205-4227G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) c.*568-2654G>A (n.*568-2654G>A) n.2879-2654G>A c.745G>A (p.Ala249Thr) c.830G>A (p.Cys277Tyr) n.4625G>A c.592-2654G>A (n.592-2654G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) n.1077G>A n.1214G>A c.747+3022G>A c.144-2654G>A c.742G>A (p.Ala248Thr) n.1229G>A n.1078G>A n.1104G>A n.872G>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178715A= | CA1642411807 | PGM3 | c.788-2655T= (n.788-2655T=) c.*767T= (n.*767T=) c.987T= (p.Tyr329=) c.1071T= (p.Tyr357=) c.787+3021T= (n.787+3021T=) c.205-4228T= (n.205-4228T=) c.*566T= (n.*566T=) c.*568-2655T= (n.*568-2655T=) n.2879-2655T= c.744T= (p.Tyr248=) c.829T= (p.Cys277=) n.4624T= c.592-2655T= (n.592-2655T=) c.*586T= (n.*586T=) n.1076T= n.1213T= c.747+3021T= c.144-2655T= c.741T= (p.Tyr247=) n.1228T= n.1077T= n.1103T= n.871T= | |
6 | g.83178715A>C | CA364880980 | PGM3 | c.788-2655T>G (n.788-2655T>G) c.*767T>G (n.*767T>G) c.987T>G (p.Tyr329Ter) c.1071T>G (p.Tyr357Ter) c.787+3021T>G (n.787+3021T>G) c.205-4228T>G (n.205-4228T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*568-2655T>G (n.*568-2655T>G) n.2879-2655T>G c.744T>G (p.Tyr248Ter) c.829T>G (p.Cys277Gly) n.4624T>G c.592-2655T>G (n.592-2655T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) n.1076T>G n.1213T>G c.747+3021T>G c.144-2655T>G c.741T>G (p.Tyr247Ter) n.1228T>G n.1077T>G n.1103T>G n.871T>G | dbSNP |
6 | g.83178715A>G | CA451123106 | PGM3 | c.788-2655T>C (n.788-2655T>C) c.*767T>C (n.*767T>C) c.987T>C (p.Tyr329=) c.1071T>C (p.Tyr357=) c.787+3021T>C (n.787+3021T>C) c.205-4228T>C (n.205-4228T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*568-2655T>C (n.*568-2655T>C) n.2879-2655T>C c.744T>C (p.Tyr248=) c.829T>C (p.Cys277Arg) n.4624T>C c.592-2655T>C (n.592-2655T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) n.1076T>C n.1213T>C c.747+3021T>C c.144-2655T>C c.741T>C (p.Tyr247=) n.1228T>C n.1077T>C n.1103T>C n.871T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.83178715A>T | CA364880981 | PGM3 | c.788-2655T>A (n.788-2655T>A) c.*767T>A (n.*767T>A) c.987T>A (p.Tyr329Ter) c.1071T>A (p.Tyr357Ter) c.787+3021T>A (n.787+3021T>A) c.205-4228T>A (n.205-4228T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*568-2655T>A (n.*568-2655T>A) n.2879-2655T>A c.744T>A (p.Tyr248Ter) c.829T>A (p.Cys277Ser) n.4624T>A c.592-2655T>A (n.592-2655T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) n.1076T>A n.1213T>A c.747+3021T>A c.144-2655T>A c.741T>A (p.Tyr247Ter) n.1228T>A n.1077T>A n.1103T>A n.871T>A | |
6 | g.83178716T>A | CA364880982 | PGM3 | c.788-2656A>T (n.788-2656A>T) c.*766A>T (n.*766A>T) c.986A>T (p.Tyr329Phe) c.1070A>T (p.Tyr357Phe) c.787+3020A>T (n.787+3020A>T) c.205-4229A>T (n.205-4229A>T) c.*565A>T (n.*565A>T) c.*568-2656A>T (n.*568-2656A>T) n.2879-2656A>T c.743A>T (p.Tyr248Phe) c.828A>T (p.Ile276=) n.4623A>T c.592-2656A>T (n.592-2656A>T) c.*585A>T (n.*585A>T) n.1075A>T n.1212A>T c.747+3020A>T c.144-2656A>T c.740A>T (p.Tyr247Phe) n.1227A>T n.1076A>T n.1102A>T n.870A>T | |
6 | g.83178716T>C | CA364880983 | PGM3 | c.788-2656A>G (n.788-2656A>G) c.*766A>G (n.*766A>G) c.986A>G (p.Tyr329Cys) c.1070A>G (p.Tyr357Cys) c.787+3020A>G (n.787+3020A>G) c.205-4229A>G (n.205-4229A>G) c.*565A>G (n.*565A>G) c.*568-2656A>G (n.*568-2656A>G) n.2879-2656A>G c.743A>G (p.Tyr248Cys) c.828A>G (p.Ile276Met) n.4623A>G c.592-2656A>G (n.592-2656A>G) c.*585A>G (n.*585A>G) n.1075A>G n.1212A>G c.747+3020A>G c.144-2656A>G c.740A>G (p.Tyr247Cys) n.1227A>G n.1076A>G n.1102A>G n.870A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.83178716T>G | CA364880984 | PGM3 | c.788-2656A>C (n.788-2656A>C) c.*766A>C (n.*766A>C) c.986A>C (p.Tyr329Ser) c.1070A>C (p.Tyr357Ser) c.787+3020A>C (n.787+3020A>C) c.205-4229A>C (n.205-4229A>C) c.*565A>C (n.*565A>C) c.*568-2656A>C (n.*568-2656A>C) n.2879-2656A>C c.743A>C (p.Tyr248Ser) c.828A>C (p.Ile276=) n.4623A>C c.592-2656A>C (n.592-2656A>C) c.*585A>C (n.*585A>C) n.1075A>C n.1212A>C c.747+3020A>C c.144-2656A>C c.740A>C (p.Tyr247Ser) n.1227A>C n.1076A>C n.1102A>C n.870A>C | |
6 | g.83178716T= | CA1642411809 | PGM3 | c.788-2656A= (n.788-2656A=) c.*766A= (n.*766A=) c.986A= (p.Tyr329=) c.1070A= (p.Tyr357=) c.787+3020A= (n.787+3020A=) c.205-4229A= (n.205-4229A=) c.*565A= (n.*565A=) c.*568-2656A= (n.*568-2656A=) n.2879-2656A= c.743A= (p.Tyr248=) c.828A= (p.Ile276=) n.4623A= c.592-2656A= (n.592-2656A=) c.*585A= (n.*585A=) n.1075A= n.1212A= c.747+3020A= c.144-2656A= c.740A= (p.Tyr247=) n.1227A= n.1076A= n.1102A= n.870A= | |
6 | g.83178717A>C | CA364880985 | PGM3 | c.788-2657T>G (n.788-2657T>G) c.*765T>G (n.*765T>G) c.985T>G (p.Tyr329Asp) c.1069T>G (p.Tyr357Asp) c.787+3019T>G (n.787+3019T>G) c.205-4230T>G (n.205-4230T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) c.*568-2657T>G (n.*568-2657T>G) n.2879-2657T>G c.742T>G (p.Tyr248Asp) c.827T>G (p.Ile276Arg) n.4622T>G c.592-2657T>G (n.592-2657T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) n.1074T>G n.1211T>G c.747+3019T>G c.144-2657T>G c.739T>G (p.Tyr247Asp) n.1226T>G n.1075T>G n.1101T>G n.869T>G | |
6 | g.83178717A>G | CA364880986 | PGM3 | c.788-2657T>C (n.788-2657T>C) c.*765T>C (n.*765T>C) c.985T>C (p.Tyr329His) c.1069T>C (p.Tyr357His) c.787+3019T>C (n.787+3019T>C) c.205-4230T>C (n.205-4230T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) c.*568-2657T>C (n.*568-2657T>C) n.2879-2657T>C c.742T>C (p.Tyr248His) c.827T>C (p.Ile276Thr) n.4622T>C c.592-2657T>C (n.592-2657T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) n.1074T>C n.1211T>C c.747+3019T>C c.144-2657T>C c.739T>C (p.Tyr247His) n.1226T>C n.1075T>C n.1101T>C n.869T>C | ClinVar |
6 | g.83178717A>T | CA364880987 | PGM3 | c.788-2657T>A (n.788-2657T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) c.985T>A (p.Tyr329Asn) c.1069T>A (p.Tyr357Asn) c.787+3019T>A (n.787+3019T>A) c.205-4230T>A (n.205-4230T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) c.*568-2657T>A (n.*568-2657T>A) n.2879-2657T>A c.742T>A (p.Tyr248Asn) c.827T>A (p.Ile276Lys) n.4622T>A c.592-2657T>A (n.592-2657T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) n.1074T>A n.1211T>A c.747+3019T>A c.144-2657T>A c.739T>A (p.Tyr247Asn) n.1226T>A n.1075T>A n.1101T>A n.869T>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178718T>A | CA451123107 | PGM3 | c.788-2658A>T (n.788-2658A>T) c.*764A>T (n.*764A>T) c.984A>T (p.Ala328=) c.1068A>T (p.Ala356=) c.787+3018A>T (n.787+3018A>T) c.205-4231A>T (n.205-4231A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) c.*568-2658A>T (n.*568-2658A>T) n.2879-2658A>T c.741A>T (p.Ala247=) c.826A>T (p.Ile276Leu) n.4621A>T c.592-2658A>T (n.592-2658A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) n.1073A>T n.1210A>T c.747+3018A>T c.144-2658A>T c.738A>T (p.Ala246=) n.1225A>T n.1074A>T n.1100A>T n.868A>T | |
6 | g.83178718T>C | CA141948936 | PGM3 | c.788-2658A>G (n.788-2658A>G) c.*764A>G (n.*764A>G) c.984A>G (p.Ala328=) c.1068A>G (p.Ala356=) c.787+3018A>G (n.787+3018A>G) c.205-4231A>G (n.205-4231A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) c.*568-2658A>G (n.*568-2658A>G) n.2879-2658A>G c.741A>G (p.Ala247=) c.826A>G (p.Ile276Val) n.4621A>G c.592-2658A>G (n.592-2658A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) n.1073A>G n.1210A>G c.747+3018A>G c.144-2658A>G c.738A>G (p.Ala246=) n.1225A>G n.1074A>G n.1100A>G n.868A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83178718T>G | CA451123108 | PGM3 | c.788-2658A>C (n.788-2658A>C) c.*764A>C (n.*764A>C) c.984A>C (p.Ala328=) c.1068A>C (p.Ala356=) c.787+3018A>C (n.787+3018A>C) c.205-4231A>C (n.205-4231A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) c.*568-2658A>C (n.*568-2658A>C) n.2879-2658A>C c.741A>C (p.Ala247=) c.826A>C (p.Ile276Leu) n.4621A>C c.592-2658A>C (n.592-2658A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) n.1073A>C n.1210A>C c.747+3018A>C c.144-2658A>C c.738A>C (p.Ala246=) n.1225A>C n.1074A>C n.1100A>C n.868A>C | |
6 | g.83178718T= | CA1642411811 | PGM3 | c.788-2658A= (n.788-2658A=) c.*764A= (n.*764A=) c.984A= (p.Ala328=) c.1068A= (p.Ala356=) c.787+3018A= (n.787+3018A=) c.205-4231A= (n.205-4231A=) c.*563A= (n.*563A=) c.*568-2658A= (n.*568-2658A=) n.2879-2658A= c.741A= (p.Ala247=) c.826A= (p.Ile276=) n.4621A= c.592-2658A= (n.592-2658A=) c.*583A= (n.*583A=) n.1073A= n.1210A= c.747+3018A= c.144-2658A= c.738A= (p.Ala246=) n.1225A= n.1074A= n.1100A= n.868A= | |
6 | g.83178719G>A | CA364880990 | PGM3 | c.788-2659C>T (n.788-2659C>T) c.*763C>T (n.*763C>T) c.983C>T (p.Ala328Val) c.1067C>T (p.Ala356Val) c.787+3017C>T (n.787+3017C>T) c.205-4232C>T (n.205-4232C>T) c.*562C>T (n.*562C>T) c.*568-2659C>T (n.*568-2659C>T) n.2879-2659C>T c.740C>T (p.Ala247Val) c.825C>T (p.Cys275=) n.4620C>T c.592-2659C>T (n.592-2659C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) n.1072C>T n.1209C>T c.747+3017C>T c.144-2659C>T c.737C>T (p.Ala246Val) n.1224C>T n.1073C>T n.1099C>T n.867C>T | gnomAD v4 |
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6 | g.83178720C>T | CA364880993 | PGM3 | c.788-2660G>A (n.788-2660G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) c.982G>A (p.Ala328Thr) c.1066G>A (p.Ala356Thr) c.787+3016G>A (n.787+3016G>A) c.205-4233G>A (n.205-4233G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*568-2660G>A (n.*568-2660G>A) n.2879-2660G>A c.739G>A (p.Ala247Thr) c.824G>A (p.Cys275Tyr) n.4619G>A c.592-2660G>A (n.592-2660G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) n.1071G>A n.1208G>A c.747+3016G>A c.144-2660G>A c.736G>A (p.Ala246Thr) n.1223G>A n.1072G>A n.1098G>A n.866G>A | gnomAD v4 |
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6 | g.83178721A>G | CA451123110 | PGM3 | c.788-2661T>C (n.788-2661T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) c.981T>C (p.Thr327=) c.1065T>C (p.Thr355=) c.787+3015T>C (n.787+3015T>C) c.205-4234T>C (n.205-4234T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.*568-2661T>C (n.*568-2661T>C) n.2879-2661T>C c.738T>C (p.Thr246=) c.823T>C (p.Cys275Arg) n.4618T>C c.592-2661T>C (n.592-2661T>C) c.*580T>C (n.*580T>C) n.1070T>C n.1207T>C c.747+3015T>C c.144-2661T>C c.735T>C (p.Thr245=) n.1222T>C n.1071T>C n.1097T>C n.865T>C | |
6 | g.83178721A>T | CA451123111 | PGM3 | c.788-2661T>A (n.788-2661T>A) c.*761T>A (n.*761T>A) c.981T>A (p.Thr327=) c.1065T>A (p.Thr355=) c.787+3015T>A (n.787+3015T>A) c.205-4234T>A (n.205-4234T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*568-2661T>A (n.*568-2661T>A) n.2879-2661T>A c.738T>A (p.Thr246=) c.823T>A (p.Cys275Ser) n.4618T>A c.592-2661T>A (n.592-2661T>A) c.*580T>A (n.*580T>A) n.1070T>A n.1207T>A c.747+3015T>A c.144-2661T>A c.735T>A (p.Thr245=) n.1222T>A n.1071T>A n.1097T>A n.865T>A | |
6 | g.83178722G>A | CA364880994 | PGM3 | c.788-2662C>T (n.788-2662C>T) c.*760C>T (n.*760C>T) c.980C>T (p.Thr327Ile) c.1064C>T (p.Thr355Ile) c.787+3014C>T (n.787+3014C>T) c.205-4235C>T (n.205-4235C>T) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*568-2662C>T (n.*568-2662C>T) n.2879-2662C>T c.737C>T (p.Thr246Ile) c.822C>T (p.Asn274=) n.4617C>T c.592-2662C>T (n.592-2662C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) n.1069C>T n.1206C>T c.747+3014C>T c.144-2662C>T c.734C>T (p.Thr245Ile) n.1221C>T n.1070C>T n.1096C>T n.864C>T | |
6 | g.83178722G>C | CA364880995 | PGM3 | c.788-2662C>G (n.788-2662C>G) c.*760C>G (n.*760C>G) c.980C>G (p.Thr327Ser) c.1064C>G (p.Thr355Ser) c.787+3014C>G (n.787+3014C>G) c.205-4235C>G (n.205-4235C>G) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*568-2662C>G (n.*568-2662C>G) n.2879-2662C>G c.737C>G (p.Thr246Ser) c.822C>G (p.Asn274Lys) n.4617C>G c.592-2662C>G (n.592-2662C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) n.1069C>G n.1206C>G c.747+3014C>G c.144-2662C>G c.734C>G (p.Thr245Ser) n.1221C>G n.1070C>G n.1096C>G n.864C>G | |
6 | g.83178722G>T | CA364880996 | PGM3 | c.788-2662C>A (n.788-2662C>A) c.*760C>A (n.*760C>A) c.980C>A (p.Thr327Asn) c.1064C>A (p.Thr355Asn) c.787+3014C>A (n.787+3014C>A) c.205-4235C>A (n.205-4235C>A) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*568-2662C>A (n.*568-2662C>A) n.2879-2662C>A c.737C>A (p.Thr246Asn) c.822C>A (p.Asn274Lys) n.4617C>A c.592-2662C>A (n.592-2662C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) n.1069C>A n.1206C>A c.747+3014C>A c.144-2662C>A c.734C>A (p.Thr245Asn) n.1221C>A n.1070C>A n.1096C>A n.864C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.83178723T>A | CA364880997 | PGM3 | c.788-2663A>T (n.788-2663A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) c.979A>T (p.Thr327Ser) c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.787+3013A>T (n.787+3013A>T) c.205-4236A>T (n.205-4236A>T) c.*558A>T (n.*558A>T) c.*568-2663A>T (n.*568-2663A>T) n.2879-2663A>T c.736A>T (p.Thr246Ser) c.821A>T (p.Asn274Ile) n.4616A>T c.592-2663A>T (n.592-2663A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) n.1068A>T n.1205A>T c.747+3013A>T c.144-2663A>T c.733A>T (p.Thr245Ser) n.1220A>T n.1069A>T n.1095A>T n.863A>T | |
6 | g.83178723T>C | CA364880998 | PGM3 | c.788-2663A>G (n.788-2663A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) c.979A>G (p.Thr327Ala) c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.787+3013A>G (n.787+3013A>G) c.205-4236A>G (n.205-4236A>G) c.*558A>G (n.*558A>G) c.*568-2663A>G (n.*568-2663A>G) n.2879-2663A>G c.736A>G (p.Thr246Ala) c.821A>G (p.Asn274Ser) n.4616A>G c.592-2663A>G (n.592-2663A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) n.1068A>G n.1205A>G c.747+3013A>G c.144-2663A>G c.733A>G (p.Thr245Ala) n.1220A>G n.1069A>G n.1095A>G n.863A>G | |
6 | g.83178723T>G | CA364880999 | PGM3 | c.788-2663A>C (n.788-2663A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) c.979A>C (p.Thr327Pro) c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.787+3013A>C (n.787+3013A>C) c.205-4236A>C (n.205-4236A>C) c.*558A>C (n.*558A>C) c.*568-2663A>C (n.*568-2663A>C) n.2879-2663A>C c.736A>C (p.Thr246Pro) c.821A>C (p.Asn274Thr) n.4616A>C c.592-2663A>C (n.592-2663A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) n.1068A>C n.1205A>C c.747+3013A>C c.144-2663A>C c.733A>C (p.Thr245Pro) n.1220A>C n.1069A>C n.1095A>C n.863A>C | |
6 | g.83178725del | CA1642411816 | PGM3 | c.788-2663del (n.788-2663del) c.*759del (n.*759del) c.979del (p.Thr327LeufsTer16) c.1063del (p.Thr355LeufsTer16) c.787+3013del (n.787+3013del) c.205-4236del (n.205-4236del) c.*558del (n.*558del) c.*568-2663del (n.*568-2663del) n.2879-2663del c.736del (p.Thr246LeufsTer16) c.821del (p.Asn274ThrfsTer?) n.4616del c.592-2663del (n.592-2663del) c.*578del (n.*578del) n.1068del n.1205del c.747+3013del c.144-2663del c.733del (p.Thr245LeufsTer16) n.1220del n.1069del n.1095del n.863del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.83178724T>A | CA364881000 | PGM3 | c.788-2664A>T (n.788-2664A>T) c.*758A>T (n.*758A>T) c.978A>T (p.Gln326His) c.1062A>T (p.Gln354His) c.787+3012A>T (n.787+3012A>T) c.205-4237A>T (n.205-4237A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.*568-2664A>T (n.*568-2664A>T) n.2879-2664A>T c.735A>T (p.Gln245His) c.820A>T (p.Asn274Tyr) n.4615A>T c.592-2664A>T (n.592-2664A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) n.1067A>T n.1204A>T c.747+3012A>T c.144-2664A>T c.732A>T (p.Gln244His) n.1219A>T n.1068A>T n.1094A>T n.862A>T | |
6 | g.83178724T>C | CA451123112 | PGM3 | c.788-2664A>G (n.788-2664A>G) c.*758A>G (n.*758A>G) c.978A>G (p.Gln326=) c.1062A>G (p.Gln354=) c.787+3012A>G (n.787+3012A>G) c.205-4237A>G (n.205-4237A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.*568-2664A>G (n.*568-2664A>G) n.2879-2664A>G c.735A>G (p.Gln245=) c.820A>G (p.Asn274Asp) n.4615A>G c.592-2664A>G (n.592-2664A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) n.1067A>G n.1204A>G c.747+3012A>G c.144-2664A>G c.732A>G (p.Gln244=) n.1219A>G n.1068A>G n.1094A>G n.862A>G | |
6 | g.83178724T>G | CA364881001 | PGM3 | c.788-2664A>C (n.788-2664A>C) c.*758A>C (n.*758A>C) c.978A>C (p.Gln326His) c.1062A>C (p.Gln354His) c.787+3012A>C (n.787+3012A>C) c.205-4237A>C (n.205-4237A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.*568-2664A>C (n.*568-2664A>C) n.2879-2664A>C c.735A>C (p.Gln245His) c.820A>C (p.Asn274His) n.4615A>C c.592-2664A>C (n.592-2664A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) n.1067A>C n.1204A>C c.747+3012A>C c.144-2664A>C c.732A>C (p.Gln244His) n.1219A>C n.1068A>C n.1094A>C n.862A>C | |
6 | g.83178725T>A | CA364881004 | PGM3 | c.788-2665A>T (n.788-2665A>T) c.*757A>T (n.*757A>T) c.977A>T (p.Gln326Leu) c.1061A>T (p.Gln354Leu) c.787+3011A>T (n.787+3011A>T) c.205-4238A>T (n.205-4238A>T) c.*556A>T (n.*556A>T) c.*568-2665A>T (n.*568-2665A>T) n.2879-2665A>T c.734A>T (p.Gln245Leu) c.819A>T (p.Thr273=) n.4614A>T c.592-2665A>T (n.592-2665A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) n.1066A>T n.1203A>T c.747+3011A>T c.144-2665A>T c.731A>T (p.Gln244Leu) n.1218A>T n.1067A>T n.1093A>T n.861A>T | |
6 | g.83178725T>C | CA364881002 | PGM3 | c.788-2665A>G (n.788-2665A>G) c.*757A>G (n.*757A>G) c.977A>G (p.Gln326Arg) c.1061A>G (p.Gln354Arg) c.787+3011A>G (n.787+3011A>G) c.205-4238A>G (n.205-4238A>G) c.*556A>G (n.*556A>G) c.*568-2665A>G (n.*568-2665A>G) n.2879-2665A>G c.734A>G (p.Gln245Arg) c.819A>G (p.Thr273=) n.4614A>G c.592-2665A>G (n.592-2665A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) n.1066A>G n.1203A>G c.747+3011A>G c.144-2665A>G c.731A>G (p.Gln244Arg) n.1218A>G n.1067A>G n.1093A>G n.861A>G | |
6 | g.83178725T>G | CA364881003 | PGM3 | c.788-2665A>C (n.788-2665A>C) c.*757A>C (n.*757A>C) c.977A>C (p.Gln326Pro) c.1061A>C (p.Gln354Pro) c.787+3011A>C (n.787+3011A>C) c.205-4238A>C (n.205-4238A>C) c.*556A>C (n.*556A>C) c.*568-2665A>C (n.*568-2665A>C) n.2879-2665A>C c.734A>C (p.Gln245Pro) c.819A>C (p.Thr273=) n.4614A>C c.592-2665A>C (n.592-2665A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) n.1066A>C n.1203A>C c.747+3011A>C c.144-2665A>C c.731A>C (p.Gln244Pro) n.1218A>C n.1067A>C n.1093A>C n.861A>C | |
6 | g.83178726G>A | CA141948942 | PGM3 | c.788-2666C>T (n.788-2666C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.976C>T (p.Gln326Ter) c.1060C>T (p.Gln354Ter) c.787+3010C>T (n.787+3010C>T) c.205-4239C>T (n.205-4239C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.*568-2666C>T (n.*568-2666C>T) n.2879-2666C>T c.733C>T (p.Gln245Ter) c.818C>T (p.Thr273Ile) n.4613C>T c.592-2666C>T (n.592-2666C>T) c.*575C>T (n.*575C>T) n.1065C>T n.1202C>T c.747+3010C>T c.144-2666C>T c.730C>T (p.Gln244Ter) n.1217C>T n.1066C>T n.1092C>T n.860C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.83178726G>C | CA364881005 | PGM3 | c.788-2666C>G (n.788-2666C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) c.976C>G (p.Gln326Glu) c.1060C>G (p.Gln354Glu) c.787+3010C>G (n.787+3010C>G) c.205-4239C>G (n.205-4239C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) c.*568-2666C>G (n.*568-2666C>G) n.2879-2666C>G c.733C>G (p.Gln245Glu) c.818C>G (p.Thr273Arg) n.4613C>G c.592-2666C>G (n.592-2666C>G) c.*575C>G (n.*575C>G) n.1065C>G n.1202C>G c.747+3010C>G c.144-2666C>G c.730C>G (p.Gln244Glu) n.1217C>G n.1066C>G n.1092C>G n.860C>G | |
6 | g.83178726G= | CA1642411818 | PGM3 | c.788-2666C= (n.788-2666C=) c.*756C= (n.*756C=) c.976C= (p.Gln326=) c.1060C= (p.Gln354=) c.787+3010C= (n.787+3010C=) c.205-4239C= (n.205-4239C=) c.*555C= (n.*555C=) c.*568-2666C= (n.*568-2666C=) n.2879-2666C= c.733C= (p.Gln245=) c.818C= (p.Thr273=) n.4613C= c.592-2666C= (n.592-2666C=) c.*575C= (n.*575C=) n.1065C= n.1202C= c.747+3010C= c.144-2666C= c.730C= (p.Gln244=) n.1217C= n.1066C= n.1092C= n.860C= | |
6 | g.83178726G>T | CA364881006 | PGM3 | c.788-2666C>A (n.788-2666C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.976C>A (p.Gln326Lys) c.1060C>A (p.Gln354Lys) c.787+3010C>A (n.787+3010C>A) c.205-4239C>A (n.205-4239C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.*568-2666C>A (n.*568-2666C>A) n.2879-2666C>A c.733C>A (p.Gln245Lys) c.818C>A (p.Thr273Lys) n.4613C>A c.592-2666C>A (n.592-2666C>A) c.*575C>A (n.*575C>A) n.1065C>A n.1202C>A c.747+3010C>A c.144-2666C>A c.730C>A (p.Gln244Lys) n.1217C>A n.1066C>A n.1092C>A n.860C>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.83178727T>A | CA451123115 | PGM3 | c.788-2667A>T (n.788-2667A>T) c.*755A>T (n.*755A>T) c.975A>T (p.Val325=) c.1059A>T (p.Val353=) c.787+3009A>T (n.787+3009A>T) c.205-4240A>T (n.205-4240A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.*568-2667A>T (n.*568-2667A>T) n.2879-2667A>T c.732A>T (p.Val244=) c.817A>T (p.Thr273Ser) n.4612A>T c.592-2667A>T (n.592-2667A>T) c.*574A>T (n.*574A>T) n.1064A>T n.1201A>T c.747+3009A>T c.144-2667A>T c.729A>T (p.Val243=) n.1216A>T n.1065A>T n.1091A>T n.859A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.83178727T>C | CA451123113 | PGM3 | c.788-2667A>G (n.788-2667A>G) c.*755A>G (n.*755A>G) c.975A>G (p.Val325=) c.1059A>G (p.Val353=) c.787+3009A>G (n.787+3009A>G) c.205-4240A>G (n.205-4240A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.*568-2667A>G (n.*568-2667A>G) n.2879-2667A>G c.732A>G (p.Val244=) c.817A>G (p.Thr273Ala) n.4612A>G c.592-2667A>G (n.592-2667A>G) c.*574A>G (n.*574A>G) n.1064A>G n.1201A>G c.747+3009A>G c.144-2667A>G c.729A>G (p.Val243=) n.1216A>G n.1065A>G n.1091A>G n.859A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.83178727T= | CA1642411820 | PGM3 | c.788-2667A= (n.788-2667A=) c.*755A= (n.*755A=) c.975A= (p.Val325=) c.1059A= (p.Val353=) c.787+3009A= (n.787+3009A=) c.205-4240A= (n.205-4240A=) c.*554A= (n.*554A=) c.*568-2667A= (n.*568-2667A=) n.2879-2667A= c.732A= (p.Val244=) c.817A= (p.Thr273=) n.4612A= c.592-2667A= (n.592-2667A=) c.*574A= (n.*574A=) n.1064A= n.1201A= c.747+3009A= c.144-2667A= c.729A= (p.Val243=) n.1216A= n.1065A= n.1091A= n.859A= | |
6 | g.83178728A= | CA1642411822 | PGM3 | c.788-2668T= (n.788-2668T=) c.*754T= (n.*754T=) c.974T= (p.Val325=) c.1058T= (p.Val353=) c.787+3008T= (n.787+3008T=) c.205-4241T= (n.205-4241T=) c.*553T= (n.*553T=) c.*568-2668T= (n.*568-2668T=) n.2879-2668T= c.731T= (p.Val244=) c.816T= (p.Cys272=) n.4611T= c.592-2668T= (n.592-2668T=) c.*573T= (n.*573T=) n.1063T= n.1200T= c.747+3008T= c.144-2668T= c.728T= (p.Val243=) n.1215T= n.1064T= n.1090T= n.858T= | |
6 | g.83178728A>C | CA364881007 | PGM3 | c.788-2668T>G (n.788-2668T>G) c.*754T>G (n.*754T>G) c.974T>G (p.Val325Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly) c.787+3008T>G (n.787+3008T>G) c.205-4241T>G (n.205-4241T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.*568-2668T>G (n.*568-2668T>G) n.2879-2668T>G c.731T>G (p.Val244Gly) c.816T>G (p.Cys272Trp) n.4611T>G c.592-2668T>G (n.592-2668T>G) c.*573T>G (n.*573T>G) n.1063T>G n.1200T>G c.747+3008T>G c.144-2668T>G c.728T>G (p.Val243Gly) n.1215T>G n.1064T>G n.1090T>G n.858T>G | gnomAD v4 |
6 | g.83178728A>G | CA364881008 | PGM3 | c.788-2668T>C (n.788-2668T>C) c.*754T>C (n.*754T>C) c.974T>C (p.Val325Ala) c.1058T>C (p.Val353Ala) c.787+3008T>C (n.787+3008T>C) c.205-4241T>C (n.205-4241T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.*568-2668T>C (n.*568-2668T>C) n.2879-2668T>C c.731T>C (p.Val244Ala) c.816T>C (p.Cys272=) n.4611T>C c.592-2668T>C (n.592-2668T>C) c.*573T>C (n.*573T>C) n.1063T>C n.1200T>C c.747+3008T>C c.144-2668T>C c.728T>C (p.Val243Ala) n.1215T>C n.1064T>C n.1090T>C n.858T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.83178728A>T | CA364881009 | PGM3 | c.788-2668T>A (n.788-2668T>A) c.*754T>A (n.*754T>A) c.974T>A (p.Val325Glu) c.1058T>A (p.Val353Glu) c.787+3008T>A (n.787+3008T>A) c.205-4241T>A (n.205-4241T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.*568-2668T>A (n.*568-2668T>A) n.2879-2668T>A c.731T>A (p.Val244Glu) c.816T>A (p.Cys272Ter) n.4611T>A c.592-2668T>A (n.592-2668T>A) c.*573T>A (n.*573T>A) n.1063T>A n.1200T>A c.747+3008T>A c.144-2668T>A c.728T>A (p.Val243Glu) n.1215T>A n.1064T>A n.1090T>A n.858T>A | dbSNP |
6 | g.83178729C>A | CA364881010 | PGM3 | c.788-2669G>T (n.788-2669G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) c.973G>T (p.Val325Leu) c.1057G>T (p.Val353Leu) c.787+3007G>T (n.787+3007G>T) c.205-4242G>T (n.205-4242G>T) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*568-2669G>T (n.*568-2669G>T) n.2879-2669G>T c.730G>T (p.Val244Leu) c.815G>T (p.Cys272Phe) n.4610G>T c.592-2669G>T (n.592-2669G>T) c.*572G>T (n.*572G>T) n.1062G>T n.1199G>T c.747+3007G>T c.144-2669G>T c.727G>T (p.Val243Leu) n.1214G>T n.1063G>T n.1089G>T n.857G>T | |
6 | g.83178729C= | CA1642411823 | PGM3 | c.788-2669G= (n.788-2669G=) c.*753G= (n.*753G=) c.973G= (p.Val325=) c.1057G= (p.Val353=) c.787+3007G= (n.787+3007G=) c.205-4242G= (n.205-4242G=) c.*552G= (n.*552G=) c.*568-2669G= (n.*568-2669G=) n.2879-2669G= c.730G= (p.Val244=) c.815G= (p.Cys272=) n.4610G= c.592-2669G= (n.592-2669G=) c.*572G= (n.*572G=) n.1062G= n.1199G= c.747+3007G= c.144-2669G= c.727G= (p.Val243=) n.1214G= n.1063G= n.1089G= n.857G= | |
6 | g.83178729C>G | CA364881011 | PGM3 | c.788-2669G>C (n.788-2669G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) c.973G>C (p.Val325Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu) c.787+3007G>C (n.787+3007G>C) c.205-4242G>C (n.205-4242G>C) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*568-2669G>C (n.*568-2669G>C) n.2879-2669G>C c.730G>C (p.Val244Leu) c.815G>C (p.Cys272Ser) n.4610G>C c.592-2669G>C (n.592-2669G>C) c.*572G>C (n.*572G>C) n.1062G>C n.1199G>C c.747+3007G>C c.144-2669G>C c.727G>C (p.Val243Leu) n.1214G>C n.1063G>C n.1089G>C n.857G>C | |
6 | g.83178729C>T | CA141948946 | PGM3 | c.788-2669G>A (n.788-2669G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) c.973G>A (p.Val325Ile) c.1057G>A (p.Val353Ile) c.787+3007G>A (n.787+3007G>A) c.205-4242G>A (n.205-4242G>A) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*568-2669G>A (n.*568-2669G>A) n.2879-2669G>A c.730G>A (p.Val244Ile) c.815G>A (p.Cys272Tyr) n.4610G>A c.592-2669G>A (n.592-2669G>A) c.*572G>A (n.*572G>A) n.1062G>A n.1199G>A c.747+3007G>A c.144-2669G>A c.727G>A (p.Val243Ile) n.1214G>A n.1063G>A n.1089G>A n.857G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.83178730A>C | CA451123116 | PGM3 | c.788-2670T>G (n.788-2670T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) c.972T>G (p.Val324=) c.1056T>G (p.Val352=) c.787+3006T>G (n.787+3006T>G) c.205-4243T>G (n.205-4243T>G) c.*551T>G (n.*551T>G) c.*568-2670T>G (n.*568-2670T>G) n.2879-2670T>G c.729T>G (p.Val243=) c.814T>G (p.Cys272Gly) n.4609T>G c.592-2670T>G (n.592-2670T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) n.1061T>G n.1198T>G c.747+3006T>G c.144-2670T>G c.726T>G (p.Val242=) n.1213T>G n.1062T>G n.1088T>G n.856T>G | |
6 | g.83178730A>G | CA451123118 | PGM3 | c.788-2670T>C (n.788-2670T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.972T>C (p.Val324=) c.1056T>C (p.Val352=) c.787+3006T>C (n.787+3006T>C) c.205-4243T>C (n.205-4243T>C) c.*551T>C (n.*551T>C) c.*568-2670T>C (n.*568-2670T>C) n.2879-2670T>C c.729T>C (p.Val243=) c.814T>C (p.Cys272Arg) n.4609T>C c.592-2670T>C (n.592-2670T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) n.1061T>C n.1198T>C c.747+3006T>C c.144-2670T>C c.726T>C (p.Val242=) n.1213T>C n.1062T>C n.1088T>C n.856T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83178730A>T | CA451123117 | PGM3 | c.788-2670T>A (n.788-2670T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.972T>A (p.Val324=) c.1056T>A (p.Val352=) c.787+3006T>A (n.787+3006T>A) c.205-4243T>A (n.205-4243T>A) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*568-2670T>A (n.*568-2670T>A) n.2879-2670T>A c.729T>A (p.Val243=) c.814T>A (p.Cys272Ser) n.4609T>A c.592-2670T>A (n.592-2670T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) n.1061T>A n.1198T>A c.747+3006T>A c.144-2670T>A c.726T>A (p.Val242=) n.1213T>A n.1062T>A n.1088T>A n.856T>A | |
6 | g.83178731A= | CA1642411827 | PGM3 | c.788-2671T= (n.788-2671T=) c.*751T= (n.*751T=) c.971T= (p.Val324=) c.1055T= (p.Val352=) c.787+3005T= (n.787+3005T=) c.205-4244T= (n.205-4244T=) c.*550T= (n.*550T=) c.*568-2671T= (n.*568-2671T=) n.2879-2671T= c.728T= (p.Val243=) c.813T= (p.Cys271=) n.4608T= c.592-2671T= (n.592-2671T=) c.*570T= (n.*570T=) n.1060T= n.1197T= c.747+3005T= c.144-2671T= c.725T= (p.Val242=) n.1212T= n.1061T= n.1087T= n.855T= | |
6 | g.83178731A>C | CA364881012 | PGM3 | c.788-2671T>G (n.788-2671T>G) c.*751T>G (n.*751T>G) c.971T>G (p.Val324Gly) c.1055T>G (p.Val352Gly) c.787+3005T>G (n.787+3005T>G) c.205-4244T>G (n.205-4244T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*568-2671T>G (n.*568-2671T>G) n.2879-2671T>G c.728T>G (p.Val243Gly) c.813T>G (p.Cys271Trp) n.4608T>G c.592-2671T>G (n.592-2671T>G) c.*570T>G (n.*570T>G) n.1060T>G n.1197T>G c.747+3005T>G c.144-2671T>G c.725T>G (p.Val242Gly) n.1212T>G n.1061T>G n.1087T>G n.855T>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.83178731A>G | CA364881013 | PGM3 | c.788-2671T>C (n.788-2671T>C) c.*751T>C (n.*751T>C) c.971T>C (p.Val324Ala) c.1055T>C (p.Val352Ala) c.787+3005T>C (n.787+3005T>C) c.205-4244T>C (n.205-4244T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*568-2671T>C (n.*568-2671T>C) n.2879-2671T>C c.728T>C (p.Val243Ala) c.813T>C (p.Cys271=) n.4608T>C c.592-2671T>C (n.592-2671T>C) c.*570T>C (n.*570T>C) n.1060T>C n.1197T>C c.747+3005T>C c.144-2671T>C c.725T>C (p.Val242Ala) n.1212T>C n.1061T>C n.1087T>C n.855T>C | |
6 | g.83178731A>T | CA364881014 | PGM3 | c.788-2671T>A (n.788-2671T>A) c.*751T>A (n.*751T>A) c.971T>A (p.Val324Asp) c.1055T>A (p.Val352Asp) c.787+3005T>A (n.787+3005T>A) c.205-4244T>A (n.205-4244T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*568-2671T>A (n.*568-2671T>A) n.2879-2671T>A c.728T>A (p.Val243Asp) c.813T>A (p.Cys271Ter) n.4608T>A c.592-2671T>A (n.592-2671T>A) c.*570T>A (n.*570T>A) n.1060T>A n.1197T>A c.747+3005T>A c.144-2671T>A c.725T>A (p.Val242Asp) n.1212T>A n.1061T>A n.1087T>A n.855T>A | |
6 | g.83178732C>A | CA364881017 | PGM3 | c.788-2672G>T (n.788-2672G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) c.970G>T (p.Val324Phe) c.1054G>T (p.Val352Phe) c.787+3004G>T (n.787+3004G>T) c.205-4245G>T (n.205-4245G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.*568-2672G>T (n.*568-2672G>T) n.2879-2672G>T c.727G>T (p.Val243Phe) c.812G>T (p.Cys271Phe) n.4607G>T c.592-2672G>T (n.592-2672G>T) c.*569G>T (n.*569G>T) n.1059G>T n.1196G>T c.747+3004G>T c.144-2672G>T c.724G>T (p.Val242Phe) n.1211G>T n.1060G>T n.1086G>T n.854G>T | |
6 | g.83178732C= | CA1642411829 | PGM3 | c.788-2672G= (n.788-2672G=) c.*750G= (n.*750G=) c.970G= (p.Val324=) c.1054G= (p.Val352=) c.787+3004G= (n.787+3004G=) c.205-4245G= (n.205-4245G=) c.*549G= (n.*549G=) c.*568-2672G= (n.*568-2672G=) n.2879-2672G= c.727G= (p.Val243=) c.812G= (p.Cys271=) n.4607G= c.592-2672G= (n.592-2672G=) c.*569G= (n.*569G=) n.1059G= n.1196G= c.747+3004G= c.144-2672G= c.724G= (p.Val242=) n.1211G= n.1060G= n.1086G= n.854G= | |
6 | g.83178732C>G | CA364881016 | PGM3 | c.788-2672G>C (n.788-2672G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) c.970G>C (p.Val324Leu) c.1054G>C (p.Val352Leu) c.787+3004G>C (n.787+3004G>C) c.205-4245G>C (n.205-4245G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.*568-2672G>C (n.*568-2672G>C) n.2879-2672G>C c.727G>C (p.Val243Leu) c.812G>C (p.Cys271Ser) n.4607G>C c.592-2672G>C (n.592-2672G>C) c.*569G>C (n.*569G>C) n.1059G>C n.1196G>C c.747+3004G>C c.144-2672G>C c.724G>C (p.Val242Leu) n.1211G>C n.1060G>C n.1086G>C n.854G>C | |
6 | g.83178732C>T | CA364881015 | PGM3 | c.788-2672G>A (n.788-2672G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) c.970G>A (p.Val324Ile) c.1054G>A (p.Val352Ile) c.787+3004G>A (n.787+3004G>A) c.205-4245G>A (n.205-4245G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.*568-2672G>A (n.*568-2672G>A) n.2879-2672G>A c.727G>A (p.Val243Ile) c.812G>A (p.Cys271Tyr) n.4607G>A c.592-2672G>A (n.592-2672G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) n.1059G>A n.1196G>A c.747+3004G>A c.144-2672G>A c.724G>A (p.Val242Ile) n.1211G>A n.1060G>A n.1086G>A n.854G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.83178734_83178736del | CA2679532075 | PGM3 | c.788-2674_788-2672del (n.788-2674_788-2672del) c.*748_*750del (n.*748_*750del) c.968_970del (p.Gly323del) c.1052_1054del (p.Gly351del) c.787+3002_787+3004del (n.787+3002_787+3004del) c.205-4247_205-4245del (n.205-4247_205-4245del) c.*547_*549del (n.*547_*549del) c.*568-2674_*568-2672del (n.*568-2674_*568-2672del) n.2879-2674_2879-2672del c.725_727del (p.Gly242del) c.810_812del (p.Trp270del) n.4605_4607del c.592-2674_592-2672del (n.592-2674_592-2672del) c.*567_*569del (n.*567_*569del) n.1057_1059del n.1194_1196del c.747+3002_747+3004del c.144-2674_144-2672del c.722_724del (p.Gly241del) n.1209_1211del n.1058_1060del n.1084_1086del n.852_854del | gnomAD v4 |
6 | g.83178733A>C | CA451123119 | PGM3 | c.788-2673T>G (n.788-2673T>G) c.*749T>G (n.*749T>G) c.969T>G (p.Gly323=) c.1053T>G (p.Gly351=) c.787+3003T>G (n.787+3003T>G) c.205-4246T>G (n.205-4246T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.*568-2673T>G (n.*568-2673T>G) n.2879-2673T>G c.726T>G (p.Gly242=) c.811T>G (p.Cys271Gly) n.4606T>G c.592-2673T>G (n.592-2673T>G) c.*568T>G (n.*568T>G) n.1058T>G n.1195T>G c.747+3003T>G c.144-2673T>G c.723T>G (p.Gly241=) n.1210T>G n.1059T>G n.1085T>G n.853T>G | |
6 | g.83178733A>G | CA451123120 | PGM3 | c.788-2673T>C (n.788-2673T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) c.969T>C (p.Gly323=) c.1053T>C (p.Gly351=) c.787+3003T>C (n.787+3003T>C) c.205-4246T>C (n.205-4246T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*568-2673T>C (n.*568-2673T>C) n.2879-2673T>C c.726T>C (p.Gly242=) c.811T>C (p.Cys271Arg) n.4606T>C c.592-2673T>C (n.592-2673T>C) c.*568T>C (n.*568T>C) n.1058T>C n.1195T>C c.747+3003T>C c.144-2673T>C c.723T>C (p.Gly241=) n.1210T>C n.1059T>C n.1085T>C n.853T>C | |
6 | g.83178733A>T | CA451123121 | PGM3 | c.788-2673T>A (n.788-2673T>A) c.*749T>A (n.*749T>A) c.969T>A (p.Gly323=) c.1053T>A (p.Gly351=) c.787+3003T>A (n.787+3003T>A) c.205-4246T>A (n.205-4246T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.*568-2673T>A (n.*568-2673T>A) n.2879-2673T>A c.726T>A (p.Gly242=) c.811T>A (p.Cys271Ser) n.4606T>A c.592-2673T>A (n.592-2673T>A) c.*568T>A (n.*568T>A) n.1058T>A n.1195T>A c.747+3003T>A c.144-2673T>A c.723T>A (p.Gly241=) n.1210T>A n.1059T>A n.1085T>A n.853T>A | |
6 | g.83178734C>A | CA364881018 | PGM3 | c.788-2674G>T (n.788-2674G>T) c.*748G>T (n.*748G>T) c.968G>T (p.Gly323Val) c.1052G>T (p.Gly351Val) c.787+3002G>T (n.787+3002G>T) c.205-4247G>T (n.205-4247G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.*568-2674G>T (n.*568-2674G>T) n.2879-2674G>T c.725G>T (p.Gly242Val) c.810G>T (p.Trp270Cys) n.4605G>T c.592-2674G>T (n.592-2674G>T) c.*567G>T (n.*567G>T) n.1057G>T n.1194G>T c.747+3002G>T c.144-2674G>T c.722G>T (p.Gly241Val) n.1209G>T n.1058G>T n.1084G>T n.852G>T | |
6 | g.83178734C= | CA1642411831 | PGM3 | c.788-2674G= (n.788-2674G=) c.*748G= (n.*748G=) c.968G= (p.Gly323=) c.1052G= (p.Gly351=) c.787+3002G= (n.787+3002G=) c.205-4247G= (n.205-4247G=) c.*547G= (n.*547G=) c.*568-2674G= (n.*568-2674G=) n.2879-2674G= c.725G= (p.Gly242=) c.810G= (p.Trp270=) n.4605G= c.592-2674G= (n.592-2674G=) c.*567G= (n.*567G=) n.1057G= n.1194G= c.747+3002G= c.144-2674G= c.722G= (p.Gly241=) n.1209G= n.1058G= n.1084G= n.852G= | |
6 | g.83178734C>G | CA364881020 | PGM3 | c.788-2674G>C (n.788-2674G>C) c.*748G>C (n.*748G>C) c.968G>C (p.Gly323Ala) c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.787+3002G>C (n.787+3002G>C) c.205-4247G>C (n.205-4247G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.*568-2674G>C (n.*568-2674G>C) n.2879-2674G>C c.725G>C (p.Gly242Ala) c.810G>C (p.Trp270Cys) n.4605G>C c.592-2674G>C (n.592-2674G>C) c.*567G>C (n.*567G>C) n.1057G>C n.1194G>C c.747+3002G>C c.144-2674G>C c.722G>C (p.Gly241Ala) n.1209G>C n.1058G>C n.1084G>C n.852G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83178734C>T | CA364881019 | PGM3 | c.788-2674G>A (n.788-2674G>A) c.*748G>A (n.*748G>A) c.968G>A (p.Gly323Asp) c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.787+3002G>A (n.787+3002G>A) c.205-4247G>A (n.205-4247G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.*568-2674G>A (n.*568-2674G>A) n.2879-2674G>A c.725G>A (p.Gly242Asp) c.810G>A (p.Trp270Ter) n.4605G>A c.592-2674G>A (n.592-2674G>A) c.*567G>A (n.*567G>A) n.1057G>A n.1194G>A c.747+3002G>A c.144-2674G>A c.722G>A (p.Gly241Asp) n.1209G>A n.1058G>A n.1084G>A n.852G>A | |
6 | g.83178735C>A | CA364881021 | PGM3 | c.788-2675G>T (n.788-2675G>T) c.*747G>T (n.*747G>T) c.967G>T (p.Gly323Cys) c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.787+3001G>T (n.787+3001G>T) c.205-4248G>T (n.205-4248G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.*568-2675G>T (n.*568-2675G>T) n.2879-2675G>T c.724G>T (p.Gly242Cys) c.809G>T (p.Trp270Leu) n.4604G>T c.592-2675G>T (n.592-2675G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) n.1056G>T n.1193G>T c.747+3001G>T c.144-2675G>T c.721G>T (p.Gly241Cys) n.1208G>T n.1057G>T n.1083G>T n.851G>T | |
6 | g.83178735C>G | CA364881022 | PGM3 | c.788-2675G>C (n.788-2675G>C) c.*747G>C (n.*747G>C) c.967G>C (p.Gly323Arg) c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.787+3001G>C (n.787+3001G>C) c.205-4248G>C (n.205-4248G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) c.*568-2675G>C (n.*568-2675G>C) n.2879-2675G>C c.724G>C (p.Gly242Arg) c.809G>C (p.Trp270Ser) n.4604G>C c.592-2675G>C (n.592-2675G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) n.1056G>C n.1193G>C c.747+3001G>C c.144-2675G>C c.721G>C (p.Gly241Arg) n.1208G>C n.1057G>C n.1083G>C n.851G>C | |
6 | g.83178735C>T | CA364881023 | PGM3 | c.788-2675G>A (n.788-2675G>A) c.*747G>A (n.*747G>A) c.967G>A (p.Gly323Ser) c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.787+3001G>A (n.787+3001G>A) c.205-4248G>A (n.205-4248G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.*568-2675G>A (n.*568-2675G>A) n.2879-2675G>A c.724G>A (p.Gly242Ser) c.809G>A (p.Trp270Ter) n.4604G>A c.592-2675G>A (n.592-2675G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) n.1056G>A n.1193G>A c.747+3001G>A c.144-2675G>A c.721G>A (p.Gly241Ser) n.1208G>A n.1057G>A n.1083G>A n.851G>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178736A>C | CA364881024 | PGM3 | c.788-2676T>G (n.788-2676T>G) c.*746T>G (n.*746T>G) c.966T>G (p.Ile322Met) c.1050T>G (p.Ile350Met) c.787+3000T>G (n.787+3000T>G) c.205-4249T>G (n.205-4249T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) c.*568-2676T>G (n.*568-2676T>G) n.2879-2676T>G c.723T>G (p.Ile241Met) c.808T>G (p.Trp270Gly) n.4603T>G c.592-2676T>G (n.592-2676T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) n.1055T>G n.1192T>G c.747+3000T>G c.144-2676T>G c.720T>G (p.Ile240Met) n.1207T>G n.1056T>G n.1082T>G n.850T>G | |
6 | g.83178736A>G | CA451123122 | PGM3 | c.788-2676T>C (n.788-2676T>C) c.*746T>C (n.*746T>C) c.966T>C (p.Ile322=) c.1050T>C (p.Ile350=) c.787+3000T>C (n.787+3000T>C) c.205-4249T>C (n.205-4249T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) c.*568-2676T>C (n.*568-2676T>C) n.2879-2676T>C c.723T>C (p.Ile241=) c.808T>C (p.Trp270Arg) n.4603T>C c.592-2676T>C (n.592-2676T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) n.1055T>C n.1192T>C c.747+3000T>C c.144-2676T>C c.720T>C (p.Ile240=) n.1207T>C n.1056T>C n.1082T>C n.850T>C | |
6 | g.83178736A>T | CA451123123 | PGM3 | c.788-2676T>A (n.788-2676T>A) c.*746T>A (n.*746T>A) c.966T>A (p.Ile322=) c.1050T>A (p.Ile350=) c.787+3000T>A (n.787+3000T>A) c.205-4249T>A (n.205-4249T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) c.*568-2676T>A (n.*568-2676T>A) n.2879-2676T>A c.723T>A (p.Ile241=) c.808T>A (p.Trp270Arg) n.4603T>A c.592-2676T>A (n.592-2676T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) n.1055T>A n.1192T>A c.747+3000T>A c.144-2676T>A c.720T>A (p.Ile240=) n.1207T>A n.1056T>A n.1082T>A n.850T>A | |
6 | g.83178737A= | CA1642411834 | PGM3 | c.788-2677T= (n.788-2677T=) c.*745T= (n.*745T=) c.965T= (p.Ile322=) c.1049T= (p.Ile350=) c.787+2999T= (n.787+2999T=) c.205-4250T= (n.205-4250T=) c.*544T= (n.*544T=) c.*568-2677T= (n.*568-2677T=) n.2879-2677T= c.722T= (p.Ile241=) c.807T= (p.Tyr269=) n.4602T= c.592-2677T= (n.592-2677T=) c.*564T= (n.*564T=) n.1054T= n.1191T= c.747+2999T= c.144-2677T= c.719T= (p.Ile240=) n.1206T= n.1055T= n.1081T= n.849T= | |
6 | g.83178737A>C | CA364881025 | PGM3 | c.788-2677T>G (n.788-2677T>G) c.*745T>G (n.*745T>G) c.965T>G (p.Ile322Ser) c.1049T>G (p.Ile350Ser) c.787+2999T>G (n.787+2999T>G) c.205-4250T>G (n.205-4250T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.*568-2677T>G (n.*568-2677T>G) n.2879-2677T>G c.722T>G (p.Ile241Ser) c.807T>G (p.Tyr269Ter) n.4602T>G c.592-2677T>G (n.592-2677T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) n.1054T>G n.1191T>G c.747+2999T>G c.144-2677T>G c.719T>G (p.Ile240Ser) n.1206T>G n.1055T>G n.1081T>G n.849T>G | |
6 | g.83178737A>G | CA3906638 | PGM3 | c.788-2677T>C (n.788-2677T>C) c.*745T>C (n.*745T>C) c.965T>C (p.Ile322Thr) c.1049T>C (p.Ile350Thr) c.787+2999T>C (n.787+2999T>C) c.205-4250T>C (n.205-4250T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.*568-2677T>C (n.*568-2677T>C) n.2879-2677T>C c.722T>C (p.Ile241Thr) c.807T>C (p.Tyr269=) n.4602T>C c.592-2677T>C (n.592-2677T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) n.1054T>C n.1191T>C c.747+2999T>C c.144-2677T>C c.719T>C (p.Ile240Thr) n.1206T>C n.1055T>C n.1081T>C n.849T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83178737A>T | CA364881026 | PGM3 | c.788-2677T>A (n.788-2677T>A) c.*745T>A (n.*745T>A) c.965T>A (p.Ile322Asn) c.1049T>A (p.Ile350Asn) c.787+2999T>A (n.787+2999T>A) c.205-4250T>A (n.205-4250T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.*568-2677T>A (n.*568-2677T>A) n.2879-2677T>A c.722T>A (p.Ile241Asn) c.807T>A (p.Tyr269Ter) n.4602T>A c.592-2677T>A (n.592-2677T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) n.1054T>A n.1191T>A c.747+2999T>A c.144-2677T>A c.719T>A (p.Ile240Asn) n.1206T>A n.1055T>A n.1081T>A n.849T>A | |
6 | g.83178738T>A | CA3906639 | PGM3 | c.788-2678A>T (n.788-2678A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) c.964A>T (p.Ile322Phe) c.1048A>T (p.Ile350Phe) c.787+2998A>T (n.787+2998A>T) c.205-4251A>T (n.205-4251A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.*568-2678A>T (n.*568-2678A>T) n.2879-2678A>T c.721A>T (p.Ile241Phe) c.806A>T (p.Tyr269Phe) n.4601A>T c.592-2678A>T (n.592-2678A>T) c.*563A>T (n.*563A>T) n.1053A>T n.1190A>T c.747+2998A>T c.144-2678A>T c.718A>T (p.Ile240Phe) n.1205A>T n.1054A>T n.1080A>T n.848A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.83178738T>C | CA364881027 | PGM3 | c.788-2678A>G (n.788-2678A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.964A>G (p.Ile322Val) c.1048A>G (p.Ile350Val) c.787+2998A>G (n.787+2998A>G) c.205-4251A>G (n.205-4251A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*568-2678A>G (n.*568-2678A>G) n.2879-2678A>G c.721A>G (p.Ile241Val) c.806A>G (p.Tyr269Cys) n.4601A>G c.592-2678A>G (n.592-2678A>G) c.*563A>G (n.*563A>G) n.1053A>G n.1190A>G c.747+2998A>G c.144-2678A>G c.718A>G (p.Ile240Val) n.1205A>G n.1054A>G n.1080A>G n.848A>G | dbSNP COSMIC |
6 | g.83178738T>G | CA364881028 | PGM3 | c.788-2678A>C (n.788-2678A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) c.964A>C (p.Ile322Leu) c.1048A>C (p.Ile350Leu) c.787+2998A>C (n.787+2998A>C) c.205-4251A>C (n.205-4251A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*568-2678A>C (n.*568-2678A>C) n.2879-2678A>C c.721A>C (p.Ile241Leu) c.806A>C (p.Tyr269Ser) n.4601A>C c.592-2678A>C (n.592-2678A>C) c.*563A>C (n.*563A>C) n.1053A>C n.1190A>C c.747+2998A>C c.144-2678A>C c.718A>C (p.Ile240Leu) n.1205A>C n.1054A>C n.1080A>C n.848A>C | |
6 | g.83178738T= | CA1642411839 | PGM3 | c.788-2678A= (n.788-2678A=) c.*744A= (n.*744A=) c.964A= (p.Ile322=) c.1048A= (p.Ile350=) c.787+2998A= (n.787+2998A=) c.205-4251A= (n.205-4251A=) c.*543A= (n.*543A=) c.*568-2678A= (n.*568-2678A=) n.2879-2678A= c.721A= (p.Ile241=) c.806A= (p.Tyr269=) n.4601A= c.592-2678A= (n.592-2678A=) c.*563A= (n.*563A=) n.1053A= n.1190A= c.747+2998A= c.144-2678A= c.718A= (p.Ile240=) n.1205A= n.1054A= n.1080A= n.848A= | |
6 | g.83178739A>C | CA364881029 | PGM3 | c.788-2679T>G (n.788-2679T>G) c.*743T>G (n.*743T>G) c.963T>G (p.Asn321Lys) c.1047T>G (p.Asn349Lys) c.787+2997T>G (n.787+2997T>G) c.205-4252T>G (n.205-4252T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.*568-2679T>G (n.*568-2679T>G) n.2879-2679T>G c.720T>G (p.Asn240Lys) c.805T>G (p.Tyr269Asp) n.4600T>G c.592-2679T>G (n.592-2679T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) n.1052T>G n.1189T>G c.747+2997T>G c.144-2679T>G c.717T>G (p.Asn239Lys) n.1204T>G n.1053T>G n.1079T>G n.847T>G | |
6 | g.83178739A>G | CA451123124 | PGM3 | c.788-2679T>C (n.788-2679T>C) c.*743T>C (n.*743T>C) c.963T>C (p.Asn321=) c.1047T>C (p.Asn349=) c.787+2997T>C (n.787+2997T>C) c.205-4252T>C (n.205-4252T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.*568-2679T>C (n.*568-2679T>C) n.2879-2679T>C c.720T>C (p.Asn240=) c.805T>C (p.Tyr269His) n.4600T>C c.592-2679T>C (n.592-2679T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) n.1052T>C n.1189T>C c.747+2997T>C c.144-2679T>C c.717T>C (p.Asn239=) n.1204T>C n.1053T>C n.1079T>C n.847T>C | |
6 | g.83178739A>T | CA364881030 | PGM3 | c.788-2679T>A (n.788-2679T>A) c.*743T>A (n.*743T>A) c.963T>A (p.Asn321Lys) c.1047T>A (p.Asn349Lys) c.787+2997T>A (n.787+2997T>A) c.205-4252T>A (n.205-4252T>A) c.*542T>A (n.*542T>A) c.*568-2679T>A (n.*568-2679T>A) n.2879-2679T>A c.720T>A (p.Asn240Lys) c.805T>A (p.Tyr269Asn) n.4600T>A c.592-2679T>A (n.592-2679T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) n.1052T>A n.1189T>A c.747+2997T>A c.144-2679T>A c.717T>A (p.Asn239Lys) n.1204T>A n.1053T>A n.1079T>A n.847T>A | |
6 | g.83178740T>A | CA364881033 | PGM3 | c.788-2680A>T (n.788-2680A>T) c.*742A>T (n.*742A>T) c.962A>T (p.Asn321Ile) c.1046A>T (p.Asn349Ile) c.787+2996A>T (n.787+2996A>T) c.205-4253A>T (n.205-4253A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) c.*568-2680A>T (n.*568-2680A>T) n.2879-2680A>T c.719A>T (p.Asn240Ile) c.804A>T (p.Glu268Asp) n.4599A>T c.592-2680A>T (n.592-2680A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) n.1051A>T n.1188A>T c.747+2996A>T c.144-2680A>T c.716A>T (p.Asn239Ile) n.1203A>T n.1052A>T n.1078A>T n.846A>T | |
6 | g.83178740T>C | CA364881031 | PGM3 | c.788-2680A>G (n.788-2680A>G) c.*742A>G (n.*742A>G) c.962A>G (p.Asn321Ser) c.1046A>G (p.Asn349Ser) c.787+2996A>G (n.787+2996A>G) c.205-4253A>G (n.205-4253A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) c.*568-2680A>G (n.*568-2680A>G) n.2879-2680A>G c.719A>G (p.Asn240Ser) c.804A>G (p.Glu268=) n.4599A>G c.592-2680A>G (n.592-2680A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) n.1051A>G n.1188A>G c.747+2996A>G c.144-2680A>G c.716A>G (p.Asn239Ser) n.1203A>G n.1052A>G n.1078A>G n.846A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83178740T>G | CA364881032 | PGM3 | c.788-2680A>C (n.788-2680A>C) c.*742A>C (n.*742A>C) c.962A>C (p.Asn321Thr) c.1046A>C (p.Asn349Thr) c.787+2996A>C (n.787+2996A>C) c.205-4253A>C (n.205-4253A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) c.*568-2680A>C (n.*568-2680A>C) n.2879-2680A>C c.719A>C (p.Asn240Thr) c.804A>C (p.Glu268Asp) n.4599A>C c.592-2680A>C (n.592-2680A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) n.1051A>C n.1188A>C c.747+2996A>C c.144-2680A>C c.716A>C (p.Asn239Thr) n.1203A>C n.1052A>C n.1078A>C n.846A>C | |
6 | g.83178741T>A | CA364881034 | PGM3 | c.788-2681A>T (n.788-2681A>T) c.*741A>T (n.*741A>T) c.961A>T (p.Asn321Tyr) c.1045A>T (p.Asn349Tyr) c.787+2995A>T (n.787+2995A>T) c.205-4254A>T (n.205-4254A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*568-2681A>T (n.*568-2681A>T) n.2879-2681A>T c.718A>T (p.Asn240Tyr) c.803A>T (p.Glu268Val) n.4598A>T c.592-2681A>T (n.592-2681A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) n.1050A>T n.1187A>T c.747+2995A>T c.144-2681A>T c.715A>T (p.Asn239Tyr) n.1202A>T n.1051A>T n.1077A>T n.845A>T | |
6 | g.83178741T>C | CA364881035 | PGM3 | c.788-2681A>G (n.788-2681A>G) c.*741A>G (n.*741A>G) c.961A>G (p.Asn321Asp) c.1045A>G (p.Asn349Asp) c.787+2995A>G (n.787+2995A>G) c.205-4254A>G (n.205-4254A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*568-2681A>G (n.*568-2681A>G) n.2879-2681A>G c.718A>G (p.Asn240Asp) c.803A>G (p.Glu268Gly) n.4598A>G c.592-2681A>G (n.592-2681A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) n.1050A>G n.1187A>G c.747+2995A>G c.144-2681A>G c.715A>G (p.Asn239Asp) n.1202A>G n.1051A>G n.1077A>G n.845A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83178741T>G | CA364881036 | PGM3 | c.788-2681A>C (n.788-2681A>C) c.*741A>C (n.*741A>C) c.961A>C (p.Asn321His) c.1045A>C (p.Asn349His) c.787+2995A>C (n.787+2995A>C) c.205-4254A>C (n.205-4254A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.*568-2681A>C (n.*568-2681A>C) n.2879-2681A>C c.718A>C (p.Asn240His) c.803A>C (p.Glu268Ala) n.4598A>C c.592-2681A>C (n.592-2681A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) n.1050A>C n.1187A>C c.747+2995A>C c.144-2681A>C c.715A>C (p.Asn239His) n.1202A>C n.1051A>C n.1077A>C n.845A>C | |
6 | g.83178742C>A | CA364881037 | PGM3 | c.788-2682G>T (n.788-2682G>T) c.*740G>T (n.*740G>T) c.960G>T (p.Leu320Phe) c.1044G>T (p.Leu348Phe) c.787+2994G>T (n.787+2994G>T) c.205-4255G>T (n.205-4255G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*568-2682G>T (n.*568-2682G>T) n.2879-2682G>T c.717G>T (p.Leu239Phe) c.802G>T (p.Glu268Ter) n.4597G>T c.592-2682G>T (n.592-2682G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) n.1049G>T n.1186G>T c.747+2994G>T c.144-2682G>T c.714G>T (p.Leu238Phe) n.1201G>T n.1050G>T n.1076G>T n.844G>T | |
6 | g.83178742C>G | CA364881038 | PGM3 | c.788-2682G>C (n.788-2682G>C) c.*740G>C (n.*740G>C) c.960G>C (p.Leu320Phe) c.1044G>C (p.Leu348Phe) c.787+2994G>C (n.787+2994G>C) c.205-4255G>C (n.205-4255G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.*568-2682G>C (n.*568-2682G>C) n.2879-2682G>C c.717G>C (p.Leu239Phe) c.802G>C (p.Glu268Gln) n.4597G>C c.592-2682G>C (n.592-2682G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) n.1049G>C n.1186G>C c.747+2994G>C c.144-2682G>C c.714G>C (p.Leu238Phe) n.1201G>C n.1050G>C n.1076G>C n.844G>C | |
6 | g.83178742C>T | CA451123125 | PGM3 | c.788-2682G>A (n.788-2682G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) c.960G>A (p.Leu320=) c.1044G>A (p.Leu348=) c.787+2994G>A (n.787+2994G>A) c.205-4255G>A (n.205-4255G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*568-2682G>A (n.*568-2682G>A) n.2879-2682G>A c.717G>A (p.Leu239=) c.802G>A (p.Glu268Lys) n.4597G>A c.592-2682G>A (n.592-2682G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) n.1049G>A n.1186G>A c.747+2994G>A c.144-2682G>A c.714G>A (p.Leu238=) n.1201G>A n.1050G>A n.1076G>A n.844G>A | |
6 | g.83178743A>C | CA364881039 | PGM3 | c.788-2683T>G (n.788-2683T>G) c.*739T>G (n.*739T>G) c.959T>G (p.Leu320Trp) c.1043T>G (p.Leu348Trp) c.787+2993T>G (n.787+2993T>G) c.205-4256T>G (n.205-4256T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*568-2683T>G (n.*568-2683T>G) n.2879-2683T>G c.716T>G (p.Leu239Trp) c.801T>G (p.Phe267Leu) n.4596T>G c.592-2683T>G (n.592-2683T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) n.1048T>G n.1185T>G c.747+2993T>G c.144-2683T>G c.713T>G (p.Leu238Trp) n.1200T>G n.1049T>G n.1075T>G n.843T>G | |
6 | g.83178743A>G | CA364881040 | PGM3 | c.788-2683T>C (n.788-2683T>C) c.*739T>C (n.*739T>C) c.959T>C (p.Leu320Ser) c.1043T>C (p.Leu348Ser) c.787+2993T>C (n.787+2993T>C) c.205-4256T>C (n.205-4256T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*568-2683T>C (n.*568-2683T>C) n.2879-2683T>C c.716T>C (p.Leu239Ser) c.801T>C (p.Phe267=) n.4596T>C c.592-2683T>C (n.592-2683T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) n.1048T>C n.1185T>C c.747+2993T>C c.144-2683T>C c.713T>C (p.Leu238Ser) n.1200T>C n.1049T>C n.1075T>C n.843T>C | gnomAD v4 |
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6 | g.83178744A= | CA1642411843 | PGM3 | c.788-2684T= (n.788-2684T=) c.*738T= (n.*738T=) c.958T= (p.Leu320=) c.1042T= (p.Leu348=) c.787+2992T= (n.787+2992T=) c.205-4257T= (n.205-4257T=) c.*537T= (n.*537T=) c.*568-2684T= (n.*568-2684T=) n.2879-2684T= c.715T= (p.Leu239=) c.800T= (p.Phe267=) n.4595T= c.592-2684T= (n.592-2684T=) c.*557T= (n.*557T=) n.1047T= n.1184T= c.747+2992T= c.144-2684T= c.712T= (p.Leu238=) n.1199T= n.1048T= n.1074T= n.842T= | |
6 | g.83178744A>C | CA364881042 | PGM3 | c.788-2684T>G (n.788-2684T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.958T>G (p.Leu320Val) c.1042T>G (p.Leu348Val) c.787+2992T>G (n.787+2992T>G) c.205-4257T>G (n.205-4257T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.*568-2684T>G (n.*568-2684T>G) n.2879-2684T>G c.715T>G (p.Leu239Val) c.800T>G (p.Phe267Cys) n.4595T>G c.592-2684T>G (n.592-2684T>G) c.*557T>G (n.*557T>G) n.1047T>G n.1184T>G c.747+2992T>G c.144-2684T>G c.712T>G (p.Leu238Val) n.1199T>G n.1048T>G n.1074T>G n.842T>G | |
6 | g.83178744A>G | CA3906640 | PGM3 | c.788-2684T>C (n.788-2684T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.958T>C (p.Leu320=) c.1042T>C (p.Leu348=) c.787+2992T>C (n.787+2992T>C) c.205-4257T>C (n.205-4257T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*568-2684T>C (n.*568-2684T>C) n.2879-2684T>C c.715T>C (p.Leu239=) c.800T>C (p.Phe267Ser) n.4595T>C c.592-2684T>C (n.592-2684T>C) c.*557T>C (n.*557T>C) n.1047T>C n.1184T>C c.747+2992T>C c.144-2684T>C c.712T>C (p.Leu238=) n.1199T>C n.1048T>C n.1074T>C n.842T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.83178744A>T | CA364881043 | PGM3 | c.788-2684T>A (n.788-2684T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.958T>A (p.Leu320Met) c.1042T>A (p.Leu348Met) c.787+2992T>A (n.787+2992T>A) c.205-4257T>A (n.205-4257T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.*568-2684T>A (n.*568-2684T>A) n.2879-2684T>A c.715T>A (p.Leu239Met) c.800T>A (p.Phe267Tyr) n.4595T>A c.592-2684T>A (n.592-2684T>A) c.*557T>A (n.*557T>A) n.1047T>A n.1184T>A c.747+2992T>A c.144-2684T>A c.712T>A (p.Leu238Met) n.1199T>A n.1048T>A n.1074T>A n.842T>A | |
6 | g.83178745A>C | CA364881045 | PGM3 | c.788-2685T>G (n.788-2685T>G) c.*737T>G (n.*737T>G) c.957T>G (p.Ser319Arg) c.1041T>G (p.Ser347Arg) c.787+2991T>G (n.787+2991T>G) c.205-4258T>G (n.205-4258T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) c.*568-2685T>G (n.*568-2685T>G) n.2879-2685T>G c.714T>G (p.Ser238Arg) c.799T>G (p.Phe267Val) n.4594T>G c.592-2685T>G (n.592-2685T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) n.1046T>G n.1183T>G c.747+2991T>G c.144-2685T>G c.711T>G (p.Ser237Arg) n.1198T>G n.1047T>G n.1073T>G n.841T>G | |
6 | g.83178745A>G | CA451123126 | PGM3 | c.788-2685T>C (n.788-2685T>C) c.*737T>C (n.*737T>C) c.957T>C (p.Ser319=) c.1041T>C (p.Ser347=) c.787+2991T>C (n.787+2991T>C) c.205-4258T>C (n.205-4258T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) c.*568-2685T>C (n.*568-2685T>C) n.2879-2685T>C c.714T>C (p.Ser238=) c.799T>C (p.Phe267Leu) n.4594T>C c.592-2685T>C (n.592-2685T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) n.1046T>C n.1183T>C c.747+2991T>C c.144-2685T>C c.711T>C (p.Ser237=) n.1198T>C n.1047T>C n.1073T>C n.841T>C | |
6 | g.83178745A>T | CA364881044 | PGM3 | c.788-2685T>A (n.788-2685T>A) c.*737T>A (n.*737T>A) c.957T>A (p.Ser319Arg) c.1041T>A (p.Ser347Arg) c.787+2991T>A (n.787+2991T>A) c.205-4258T>A (n.205-4258T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) c.*568-2685T>A (n.*568-2685T>A) n.2879-2685T>A c.714T>A (p.Ser238Arg) c.799T>A (p.Phe267Ile) n.4594T>A c.592-2685T>A (n.592-2685T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) n.1046T>A n.1183T>A c.747+2991T>A c.144-2685T>A c.711T>A (p.Ser237Arg) n.1198T>A n.1047T>A n.1073T>A n.841T>A | |
6 | g.83178746C>A | CA364881046 | PGM3 | c.788-2686G>T (n.788-2686G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.956G>T (p.Ser319Ile) c.1040G>T (p.Ser347Ile) c.787+2990G>T (n.787+2990G>T) c.205-4259G>T (n.205-4259G>T) c.*535G>T (n.*535G>T) c.*568-2686G>T (n.*568-2686G>T) n.2879-2686G>T c.713G>T (p.Ser238Ile) c.798G>T (p.Lys266Asn) n.4593G>T c.592-2686G>T (n.592-2686G>T) c.*555G>T (n.*555G>T) n.1045G>T n.1182G>T c.747+2990G>T c.144-2686G>T c.710G>T (p.Ser237Ile) n.1197G>T n.1046G>T n.1072G>T n.840G>T | |
6 | g.83178746C>G | CA364881048 | PGM3 | c.788-2686G>C (n.788-2686G>C) c.*736G>C (n.*736G>C) c.956G>C (p.Ser319Thr) c.1040G>C (p.Ser347Thr) c.787+2990G>C (n.787+2990G>C) c.205-4259G>C (n.205-4259G>C) c.*535G>C (n.*535G>C) c.*568-2686G>C (n.*568-2686G>C) n.2879-2686G>C c.713G>C (p.Ser238Thr) c.798G>C (p.Lys266Asn) n.4593G>C c.592-2686G>C (n.592-2686G>C) c.*555G>C (n.*555G>C) n.1045G>C n.1182G>C c.747+2990G>C c.144-2686G>C c.710G>C (p.Ser237Thr) n.1197G>C n.1046G>C n.1072G>C n.840G>C | |
6 | g.83178746C>T | CA364881047 | PGM3 | c.788-2686G>A (n.788-2686G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) c.956G>A (p.Ser319Asn) c.1040G>A (p.Ser347Asn) c.787+2990G>A (n.787+2990G>A) c.205-4259G>A (n.205-4259G>A) c.*535G>A (n.*535G>A) c.*568-2686G>A (n.*568-2686G>A) n.2879-2686G>A c.713G>A (p.Ser238Asn) c.798G>A (p.Lys266=) n.4593G>A c.592-2686G>A (n.592-2686G>A) c.*555G>A (n.*555G>A) n.1045G>A n.1182G>A c.747+2990G>A c.144-2686G>A c.710G>A (p.Ser237Asn) n.1197G>A n.1046G>A n.1072G>A n.840G>A | |
6 | g.83178747T>A | CA364881049 | PGM3 | c.788-2687A>T (n.788-2687A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) c.955A>T (p.Ser319Cys) c.1039A>T (p.Ser347Cys) c.787+2989A>T (n.787+2989A>T) c.205-4260A>T (n.205-4260A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*568-2687A>T (n.*568-2687A>T) n.2879-2687A>T c.712A>T (p.Ser238Cys) c.797A>T (p.Lys266Met) n.4592A>T c.592-2687A>T (n.592-2687A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) n.1044A>T n.1181A>T c.747+2989A>T c.144-2687A>T c.709A>T (p.Ser237Cys) n.1196A>T n.1045A>T n.1071A>T n.839A>T | |
6 | g.83178747T>C | CA141948961 | PGM3 | c.788-2687A>G (n.788-2687A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) c.955A>G (p.Ser319Gly) c.1039A>G (p.Ser347Gly) c.787+2989A>G (n.787+2989A>G) c.205-4260A>G (n.205-4260A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*568-2687A>G (n.*568-2687A>G) n.2879-2687A>G c.712A>G (p.Ser238Gly) c.797A>G (p.Lys266Arg) n.4592A>G c.592-2687A>G (n.592-2687A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) n.1044A>G n.1181A>G c.747+2989A>G c.144-2687A>G c.709A>G (p.Ser237Gly) n.1196A>G n.1045A>G n.1071A>G n.839A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83178747T>G | CA364881050 | PGM3 | c.788-2687A>C (n.788-2687A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) c.955A>C (p.Ser319Arg) c.1039A>C (p.Ser347Arg) c.787+2989A>C (n.787+2989A>C) c.205-4260A>C (n.205-4260A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*568-2687A>C (n.*568-2687A>C) n.2879-2687A>C c.712A>C (p.Ser238Arg) c.797A>C (p.Lys266Thr) n.4592A>C c.592-2687A>C (n.592-2687A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) n.1044A>C n.1181A>C c.747+2989A>C c.144-2687A>C c.709A>C (p.Ser237Arg) n.1196A>C n.1045A>C n.1071A>C n.839A>C | COSMIC |
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6 | g.83178748T>A | CA364881051 | PGM3 | c.788-2688A>T (n.788-2688A>T) c.*734A>T (n.*734A>T) c.954A>T (p.Glu318Asp) c.1038A>T (p.Glu346Asp) c.787+2988A>T (n.787+2988A>T) c.205-4261A>T (n.205-4261A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*568-2688A>T (n.*568-2688A>T) n.2879-2688A>T c.711A>T (p.Glu237Asp) c.796A>T (p.Lys266Ter) n.4591A>T c.592-2688A>T (n.592-2688A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) n.1043A>T n.1180A>T c.747+2988A>T c.144-2688A>T c.708A>T (p.Glu236Asp) n.1195A>T n.1044A>T n.1070A>T n.838A>T | |
6 | g.83178748T>C | CA451123127 | PGM3 | c.788-2688A>G (n.788-2688A>G) c.*734A>G (n.*734A>G) c.954A>G (p.Glu318=) c.1038A>G (p.Glu346=) c.787+2988A>G (n.787+2988A>G) c.205-4261A>G (n.205-4261A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*568-2688A>G (n.*568-2688A>G) n.2879-2688A>G c.711A>G (p.Glu237=) c.796A>G (p.Lys266Glu) n.4591A>G c.592-2688A>G (n.592-2688A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) n.1043A>G n.1180A>G c.747+2988A>G c.144-2688A>G c.708A>G (p.Glu236=) n.1195A>G n.1044A>G n.1070A>G n.838A>G | |
6 | g.83178748T>G | CA364881052 | PGM3 | c.788-2688A>C (n.788-2688A>C) c.*734A>C (n.*734A>C) c.954A>C (p.Glu318Asp) c.1038A>C (p.Glu346Asp) c.787+2988A>C (n.787+2988A>C) c.205-4261A>C (n.205-4261A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*568-2688A>C (n.*568-2688A>C) n.2879-2688A>C c.711A>C (p.Glu237Asp) c.796A>C (p.Lys266Gln) n.4591A>C c.592-2688A>C (n.592-2688A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) n.1043A>C n.1180A>C c.747+2988A>C c.144-2688A>C c.708A>C (p.Glu236Asp) n.1195A>C n.1044A>C n.1070A>C n.838A>C | |
6 | g.83178749T>A | CA364881053 | PGM3 | c.788-2689A>T (n.788-2689A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) c.953A>T (p.Glu318Val) c.1037A>T (p.Glu346Val) c.787+2987A>T (n.787+2987A>T) c.205-4262A>T (n.205-4262A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.*568-2689A>T (n.*568-2689A>T) n.2879-2689A>T c.710A>T (p.Glu237Val) c.795A>T (p.Arg265Ser) n.4590A>T c.592-2689A>T (n.592-2689A>T) c.*552A>T (n.*552A>T) n.1042A>T n.1179A>T c.747+2987A>T c.144-2689A>T c.707A>T (p.Glu236Val) n.1194A>T n.1043A>T n.1069A>T n.837A>T | |
6 | g.83178749T>C | CA364881054 | PGM3 | c.788-2689A>G (n.788-2689A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.953A>G (p.Glu318Gly) c.1037A>G (p.Glu346Gly) c.787+2987A>G (n.787+2987A>G) c.205-4262A>G (n.205-4262A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*568-2689A>G (n.*568-2689A>G) n.2879-2689A>G c.710A>G (p.Glu237Gly) c.795A>G (p.Arg265=) n.4590A>G c.592-2689A>G (n.592-2689A>G) c.*552A>G (n.*552A>G) n.1042A>G n.1179A>G c.747+2987A>G c.144-2689A>G c.707A>G (p.Glu236Gly) n.1194A>G n.1043A>G n.1069A>G n.837A>G | gnomAD v4 |
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6 | g.83178750C>A | CA364881056 | PGM3 | c.788-2690G>T (n.788-2690G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) c.952G>T (p.Glu318Ter) c.1036G>T (p.Glu346Ter) c.787+2986G>T (n.787+2986G>T) c.205-4263G>T (n.205-4263G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*568-2690G>T (n.*568-2690G>T) n.2879-2690G>T c.709G>T (p.Glu237Ter) c.794G>T (p.Arg265Ile) n.4589G>T c.592-2690G>T (n.592-2690G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) n.1041G>T n.1178G>T c.747+2986G>T c.144-2690G>T c.706G>T (p.Glu236Ter) n.1193G>T n.1042G>T n.1068G>T n.836G>T | |
6 | g.83178750C>G | CA364881057 | PGM3 | c.788-2690G>C (n.788-2690G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) c.952G>C (p.Glu318Gln) c.1036G>C (p.Glu346Gln) c.787+2986G>C (n.787+2986G>C) c.205-4263G>C (n.205-4263G>C) c.*531G>C (n.*531G>C) c.*568-2690G>C (n.*568-2690G>C) n.2879-2690G>C c.709G>C (p.Glu237Gln) c.794G>C (p.Arg265Thr) n.4589G>C c.592-2690G>C (n.592-2690G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) n.1041G>C n.1178G>C c.747+2986G>C c.144-2690G>C c.706G>C (p.Glu236Gln) n.1193G>C n.1042G>C n.1068G>C n.836G>C | |
6 | g.83178750C>T | CA364881058 | PGM3 | c.788-2690G>A (n.788-2690G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) c.952G>A (p.Glu318Lys) c.1036G>A (p.Glu346Lys) c.787+2986G>A (n.787+2986G>A) c.205-4263G>A (n.205-4263G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*568-2690G>A (n.*568-2690G>A) n.2879-2690G>A c.709G>A (p.Glu237Lys) c.794G>A (p.Arg265Lys) n.4589G>A c.592-2690G>A (n.592-2690G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) n.1041G>A n.1178G>A c.747+2986G>A c.144-2690G>A c.706G>A (p.Glu236Lys) n.1193G>A n.1042G>A n.1068G>A n.836G>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178751T>A | CA451123128 | PGM3 | c.788-2691A>T (n.788-2691A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) c.951A>T (p.Gly317=) c.1035A>T (p.Gly345=) c.787+2985A>T (n.787+2985A>T) c.205-4264A>T (n.205-4264A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) c.*568-2691A>T (n.*568-2691A>T) n.2879-2691A>T c.708A>T (p.Gly236=) c.793A>T (p.Arg265Ter) n.4588A>T c.592-2691A>T (n.592-2691A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) n.1040A>T n.1177A>T c.747+2985A>T c.144-2691A>T c.705A>T (p.Gly235=) n.1192A>T n.1041A>T n.1067A>T n.835A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83178751T>C | CA451123129 | PGM3 | c.788-2691A>G (n.788-2691A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) c.951A>G (p.Gly317=) c.1035A>G (p.Gly345=) c.787+2985A>G (n.787+2985A>G) c.205-4264A>G (n.205-4264A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) c.*568-2691A>G (n.*568-2691A>G) n.2879-2691A>G c.708A>G (p.Gly236=) c.793A>G (p.Arg265Gly) n.4588A>G c.592-2691A>G (n.592-2691A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) n.1040A>G n.1177A>G c.747+2985A>G c.144-2691A>G c.705A>G (p.Gly235=) n.1192A>G n.1041A>G n.1067A>G n.835A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83178751T>G | CA451123130 | PGM3 | c.788-2691A>C (n.788-2691A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) c.951A>C (p.Gly317=) c.1035A>C (p.Gly345=) c.787+2985A>C (n.787+2985A>C) c.205-4264A>C (n.205-4264A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) c.*568-2691A>C (n.*568-2691A>C) n.2879-2691A>C c.708A>C (p.Gly236=) c.793A>C (p.Arg265=) n.4588A>C c.592-2691A>C (n.592-2691A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) n.1040A>C n.1177A>C c.747+2985A>C c.144-2691A>C c.705A>C (p.Gly235=) n.1192A>C n.1041A>C n.1067A>C n.835A>C | |
6 | g.83178751T= | CA1642411852 | PGM3 | c.788-2691A= (n.788-2691A=) c.*731A= (n.*731A=) c.951A= (p.Gly317=) c.1035A= (p.Gly345=) c.787+2985A= (n.787+2985A=) c.205-4264A= (n.205-4264A=) c.*530A= (n.*530A=) c.*568-2691A= (n.*568-2691A=) n.2879-2691A= c.708A= (p.Gly236=) c.793A= (p.Arg265=) n.4588A= c.592-2691A= (n.592-2691A=) c.*550A= (n.*550A=) n.1040A= n.1177A= c.747+2985A= c.144-2691A= c.705A= (p.Gly235=) n.1192A= n.1041A= n.1067A= n.835A= | |
6 | g.83178752C>A | CA364881063 | PGM3 | c.788-2692G>T (n.788-2692G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.950G>T (p.Gly317Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) c.787+2984G>T (n.787+2984G>T) c.205-4265G>T (n.205-4265G>T) c.*529G>T (n.*529G>T) c.*568-2692G>T (n.*568-2692G>T) n.2879-2692G>T c.707G>T (p.Gly236Val) c.792G>T (p.Trp264Cys) n.4587G>T c.592-2692G>T (n.592-2692G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) n.1039G>T n.1176G>T c.747+2984G>T c.144-2692G>T c.704G>T (p.Gly235Val) n.1191G>T n.1040G>T n.1066G>T n.834G>T | |
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6 | g.83178757C>T | CA364881083 | PGM3 | c.788-2697G>A (n.788-2697G>A) c.*726-1G>A (n.*726-1G>A) c.946-1G>A (n.946-1G>A) c.1030-1G>A (n.1030-1G>A) c.787+2979G>A (n.787+2979G>A) c.205-4270G>A (n.205-4270G>A) c.*525-1G>A (n.*525-1G>A) c.*568-2697G>A (n.*568-2697G>A) n.2879-2697G>A c.703-1G>A (n.703-1G>A) c.788-1G>A (n.788-1G>A) n.4583-1G>A c.592-2697G>A (n.592-2697G>A) c.*545-1G>A (n.*545-1G>A) n.1035-1G>A n.1172-1G>A c.747+2979G>A c.144-2697G>A c.700-1G>A (n.700-1G>A) n.1187-1G>A n.1036-1G>A n.1062-1G>A n.830-1G>A | |
6 | g.83178758T>A | CA364881089 | PGM3 | c.788-2698A>T (n.788-2698A>T) c.*726-2A>T (n.*726-2A>T) c.946-2A>T (n.946-2A>T) c.1030-2A>T (n.1030-2A>T) c.787+2978A>T (n.787+2978A>T) c.205-4271A>T (n.205-4271A>T) c.*525-2A>T (n.*525-2A>T) c.*568-2698A>T (n.*568-2698A>T) n.2879-2698A>T c.703-2A>T (n.703-2A>T) c.788-2A>T (n.788-2A>T) n.4583-2A>T c.592-2698A>T (n.592-2698A>T) c.*545-2A>T (n.*545-2A>T) n.1035-2A>T n.1172-2A>T c.747+2978A>T c.144-2698A>T c.700-2A>T (n.700-2A>T) n.1187-2A>T n.1036-2A>T n.1062-2A>T n.830-2A>T | gnomAD v4 |
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6 | g.83178758T>G | CA364881087 | PGM3 | c.788-2698A>C (n.788-2698A>C) c.*726-2A>C (n.*726-2A>C) c.946-2A>C (n.946-2A>C) c.1030-2A>C (n.1030-2A>C) c.787+2978A>C (n.787+2978A>C) c.205-4271A>C (n.205-4271A>C) c.*525-2A>C (n.*525-2A>C) c.*568-2698A>C (n.*568-2698A>C) n.2879-2698A>C c.703-2A>C (n.703-2A>C) c.788-2A>C (n.788-2A>C) n.4583-2A>C c.592-2698A>C (n.592-2698A>C) c.*545-2A>C (n.*545-2A>C) n.1035-2A>C n.1172-2A>C c.747+2978A>C c.144-2698A>C c.700-2A>C (n.700-2A>C) n.1187-2A>C n.1036-2A>C n.1062-2A>C n.830-2A>C | dbSNP |
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6 | g.83178760G>T | CA2679532092 | PGM3 | c.788-2700C>A (n.788-2700C>A) c.*726-4C>A (n.*726-4C>A) c.946-4C>A (n.946-4C>A) c.1030-4C>A (n.1030-4C>A) c.787+2976C>A (n.787+2976C>A) c.205-4273C>A (n.205-4273C>A) c.*525-4C>A (n.*525-4C>A) c.*568-2700C>A (n.*568-2700C>A) n.2879-2700C>A c.703-4C>A (n.703-4C>A) c.788-4C>A (n.788-4C>A) n.4583-4C>A c.592-2700C>A (n.592-2700C>A) c.*545-4C>A (n.*545-4C>A) n.1035-4C>A n.1172-4C>A c.747+2976C>A c.144-2700C>A c.700-4C>A (n.700-4C>A) n.1187-4C>A n.1036-4C>A n.1062-4C>A n.830-4C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.83178762_83178764delinsCAA | CA1642411870 | PGM3 | c.788-2704_788-2702delinsTTG (n.788-2704_788-2702delinsTTG) c.*726-8_*726-6delinsTTG (n.*726-8_*726-6delinsTTG) c.946-8_946-6delinsTTG (n.946-8_946-6delinsTTG) c.1030-8_1030-6delinsTTG (n.1030-8_1030-6delinsTTG) c.787+2972_787+2974delinsTTG (n.787+2972_787+2974delinsTTG) c.205-4277_205-4275delinsTTG (n.205-4277_205-4275delinsTTG) c.*525-8_*525-6delinsTTG (n.*525-8_*525-6delinsTTG) c.*568-2704_*568-2702delinsTTG (n.*568-2704_*568-2702delinsTTG) n.2879-2704_2879-2702delinsTTG c.703-8_703-6delinsTTG (n.703-8_703-6delinsTTG) c.788-8_788-6delinsTTG (n.788-8_788-6delinsTTG) n.4583-8_4583-6delinsTTG c.592-2704_592-2702delinsTTG (n.592-2704_592-2702delinsTTG) c.*545-8_*545-6delinsTTG (n.*545-8_*545-6delinsTTG) n.1035-8_1035-6delinsTTG n.1172-8_1172-6delinsTTG c.747+2972_747+2974delinsTTG c.144-2704_144-2702delinsTTG c.700-8_700-6delinsTTG (n.700-8_700-6delinsTTG) n.1187-8_1187-6delinsTTG n.1036-8_1036-6delinsTTG n.1062-8_1062-6delinsTTG n.830-8_830-6delinsTTG | |
6 | g.83178763A>G | CA2679532098 | PGM3 | c.788-2703T>C (n.788-2703T>C) c.*726-7T>C (n.*726-7T>C) c.946-7T>C (n.946-7T>C) c.1030-7T>C (n.1030-7T>C) c.787+2973T>C (n.787+2973T>C) c.205-4276T>C (n.205-4276T>C) c.*525-7T>C (n.*525-7T>C) c.*568-2703T>C (n.*568-2703T>C) n.2879-2703T>C c.703-7T>C (n.703-7T>C) c.788-7T>C (n.788-7T>C) n.4583-7T>C c.592-2703T>C (n.592-2703T>C) c.*545-7T>C (n.*545-7T>C) n.1035-7T>C n.1172-7T>C c.747+2973T>C c.144-2703T>C c.700-7T>C (n.700-7T>C) n.1187-7T>C n.1036-7T>C n.1062-7T>C n.830-7T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83178767del | CA3906642 | PGM3 | c.788-2703del (n.788-2703del) c.*726-7del (n.*726-7del) c.946-7del (n.946-7del) c.1030-7del (n.1030-7del) c.787+2973del (n.787+2973del) c.205-4276del (n.205-4276del) c.*525-7del (n.*525-7del) c.*568-2703del (n.*568-2703del) n.2879-2703del c.703-7del (n.703-7del) c.788-7del (n.788-7del) n.4583-7del c.592-2703del (n.592-2703del) c.*545-7del (n.*545-7del) n.1035-7del n.1172-7del c.747+2973del c.144-2703del c.700-7del (n.700-7del) n.1187-7del n.1036-7del n.1062-7del n.830-7del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.83178766_83178767del | CA3906641 | PGM3 | c.788-2704_788-2703del (n.788-2704_788-2703del) c.*726-8_*726-7del (n.*726-8_*726-7del) c.946-8_946-7del (n.946-8_946-7del) c.1030-8_1030-7del (n.1030-8_1030-7del) c.787+2972_787+2973del (n.787+2972_787+2973del) c.205-4277_205-4276del (n.205-4277_205-4276del) c.*525-8_*525-7del (n.*525-8_*525-7del) c.*568-2704_*568-2703del (n.*568-2704_*568-2703del) n.2879-2704_2879-2703del c.703-8_703-7del (n.703-8_703-7del) c.788-8_788-7del (n.788-8_788-7del) n.4583-8_4583-7del c.592-2704_592-2703del (n.592-2704_592-2703del) c.*545-8_*545-7del (n.*545-8_*545-7del) n.1035-8_1035-7del n.1172-8_1172-7del c.747+2972_747+2973del c.144-2704_144-2703del c.700-8_700-7del (n.700-8_700-7del) n.1187-8_1187-7del n.1036-8_1036-7del n.1062-8_1062-7del n.830-8_830-7del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.83178764A>G | CA2679532100 | PGM3 | c.788-2704T>C (n.788-2704T>C) c.*726-8T>C (n.*726-8T>C) c.946-8T>C (n.946-8T>C) c.1030-8T>C (n.1030-8T>C) c.787+2972T>C (n.787+2972T>C) c.205-4277T>C (n.205-4277T>C) c.*525-8T>C (n.*525-8T>C) c.*568-2704T>C (n.*568-2704T>C) n.2879-2704T>C c.703-8T>C (n.703-8T>C) c.788-8T>C (n.788-8T>C) n.4583-8T>C c.592-2704T>C (n.592-2704T>C) c.*545-8T>C (n.*545-8T>C) n.1035-8T>C n.1172-8T>C c.747+2972T>C c.144-2704T>C c.700-8T>C (n.700-8T>C) n.1187-8T>C n.1036-8T>C n.1062-8T>C n.830-8T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83178765A>G | CA2573141199 | PGM3 | c.788-2705T>C (n.788-2705T>C) c.*726-9T>C (n.*726-9T>C) c.946-9T>C (n.946-9T>C) c.1030-9T>C (n.1030-9T>C) c.787+2971T>C (n.787+2971T>C) c.205-4278T>C (n.205-4278T>C) c.*525-9T>C (n.*525-9T>C) c.*568-2705T>C (n.*568-2705T>C) n.2879-2705T>C c.703-9T>C (n.703-9T>C) c.788-9T>C (n.788-9T>C) n.4583-9T>C c.592-2705T>C (n.592-2705T>C) c.*545-9T>C (n.*545-9T>C) n.1035-9T>C n.1172-9T>C c.747+2971T>C c.144-2705T>C c.700-9T>C (n.700-9T>C) n.1187-9T>C n.1036-9T>C n.1062-9T>C n.830-9T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.83178768C>T | CA2578680887 | PGM3 | c.788-2708G>A (n.788-2708G>A) c.*726-12G>A (n.*726-12G>A) c.946-12G>A (n.946-12G>A) c.1030-12G>A (n.1030-12G>A) c.787+2968G>A (n.787+2968G>A) c.205-4281G>A (n.205-4281G>A) c.*525-12G>A (n.*525-12G>A) c.*568-2708G>A (n.*568-2708G>A) n.2879-2708G>A c.703-12G>A (n.703-12G>A) c.788-12G>A (n.788-12G>A) n.4583-12G>A c.592-2708G>A (n.592-2708G>A) c.*545-12G>A (n.*545-12G>A) n.1035-12G>A n.1172-12G>A c.747+2968G>A c.144-2708G>A c.700-12G>A (n.700-12G>A) n.1187-12G>A n.1036-12G>A n.1062-12G>A n.830-12G>A | |
6 | g.83178768_83178771delinsCAAT | CA1642411876 | PGM3 | c.788-2711_788-2708delinsATTG (n.788-2711_788-2708delinsATTG) c.*726-15_*726-12delinsATTG (n.*726-15_*726-12delinsATTG) c.946-15_946-12delinsATTG (n.946-15_946-12delinsATTG) c.1030-15_1030-12delinsATTG (n.1030-15_1030-12delinsATTG) c.787+2965_787+2968delinsATTG (n.787+2965_787+2968delinsATTG) c.205-4284_205-4281delinsATTG (n.205-4284_205-4281delinsATTG) c.*525-15_*525-12delinsATTG (n.*525-15_*525-12delinsATTG) c.*568-2711_*568-2708delinsATTG (n.*568-2711_*568-2708delinsATTG) n.2879-2711_2879-2708delinsATTG c.703-15_703-12delinsATTG (n.703-15_703-12delinsATTG) c.788-15_788-12delinsATTG (n.788-15_788-12delinsATTG) n.4583-15_4583-12delinsATTG c.592-2711_592-2708delinsATTG (n.592-2711_592-2708delinsATTG) c.*545-15_*545-12delinsATTG (n.*545-15_*545-12delinsATTG) n.1035-15_1035-12delinsATTG n.1172-15_1172-12delinsATTG c.747+2965_747+2968delinsATTG c.144-2711_144-2708delinsATTG c.700-15_700-12delinsATTG (n.700-15_700-12delinsATTG) n.1187-15_1187-12delinsATTG n.1036-15_1036-12delinsATTG n.1062-15_1062-12delinsATTG n.830-15_830-12delinsATTG | |
6 | g.83178769_83178771del | CA3906643 | PGM3 | c.788-2711_788-2709del (n.788-2711_788-2709del) c.*726-15_*726-13del (n.*726-15_*726-13del) c.946-15_946-13del (n.946-15_946-13del) c.1030-15_1030-13del (n.1030-15_1030-13del) c.787+2965_787+2967del (n.787+2965_787+2967del) c.205-4284_205-4282del (n.205-4284_205-4282del) c.*525-15_*525-13del (n.*525-15_*525-13del) c.*568-2711_*568-2709del (n.*568-2711_*568-2709del) n.2879-2711_2879-2709del c.703-15_703-13del (n.703-15_703-13del) c.788-15_788-13del (n.788-15_788-13del) n.4583-15_4583-13del c.592-2711_592-2709del (n.592-2711_592-2709del) c.*545-15_*545-13del (n.*545-15_*545-13del) n.1035-15_1035-13del n.1172-15_1172-13del c.747+2965_747+2967del c.144-2711_144-2709del c.700-15_700-13del (n.700-15_700-13del) n.1187-15_1187-13del n.1036-15_1036-13del n.1062-15_1062-13del n.830-15_830-13del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.83178772G>T | CA2578680888 | PGM3 | c.788-2712C>A (n.788-2712C>A) c.*726-16C>A (n.*726-16C>A) c.946-16C>A (n.946-16C>A) c.1030-16C>A (n.1030-16C>A) c.787+2964C>A (n.787+2964C>A) c.205-4285C>A (n.205-4285C>A) c.*525-16C>A (n.*525-16C>A) c.*568-2712C>A (n.*568-2712C>A) n.2879-2712C>A c.703-16C>A (n.703-16C>A) c.788-16C>A (n.788-16C>A) n.4583-16C>A c.592-2712C>A (n.592-2712C>A) c.*545-16C>A (n.*545-16C>A) n.1035-16C>A n.1172-16C>A c.747+2964C>A c.144-2712C>A c.700-16C>A (n.700-16C>A) n.1187-16C>A n.1036-16C>A n.1062-16C>A n.830-16C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178773A>G | CA2679532105 | PGM3 | c.788-2713T>C (n.788-2713T>C) c.*726-17T>C (n.*726-17T>C) c.946-17T>C (n.946-17T>C) c.1030-17T>C (n.1030-17T>C) c.787+2963T>C (n.787+2963T>C) c.205-4286T>C (n.205-4286T>C) c.*525-17T>C (n.*525-17T>C) c.*568-2713T>C (n.*568-2713T>C) n.2879-2713T>C c.703-17T>C (n.703-17T>C) c.788-17T>C (n.788-17T>C) n.4583-17T>C c.592-2713T>C (n.592-2713T>C) c.*545-17T>C (n.*545-17T>C) n.1035-17T>C n.1172-17T>C c.747+2963T>C c.144-2713T>C c.700-17T>C (n.700-17T>C) n.1187-17T>C n.1036-17T>C n.1062-17T>C n.830-17T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83178774T>C | CA1091203537 | PGM3 | c.788-2714A>G (n.788-2714A>G) c.*726-18A>G (n.*726-18A>G) c.946-18A>G (n.946-18A>G) c.1030-18A>G (n.1030-18A>G) c.787+2962A>G (n.787+2962A>G) c.205-4287A>G (n.205-4287A>G) c.*525-18A>G (n.*525-18A>G) c.*568-2714A>G (n.*568-2714A>G) n.2879-2714A>G c.703-18A>G (n.703-18A>G) c.788-18A>G (n.788-18A>G) n.4583-18A>G c.592-2714A>G (n.592-2714A>G) c.*545-18A>G (n.*545-18A>G) n.1035-18A>G n.1172-18A>G c.747+2962A>G c.144-2714A>G c.700-18A>G (n.700-18A>G) n.1187-18A>G n.1036-18A>G n.1062-18A>G n.830-18A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.83178774_83178779delinsTACTTA | CA1642411881 | PGM3 | c.788-2719_788-2714delinsTAAGTA (n.788-2719_788-2714delinsTAAGTA) c.*726-23_*726-18delinsTAAGTA (n.*726-23_*726-18delinsTAAGTA) c.946-23_946-18delinsTAAGTA (n.946-23_946-18delinsTAAGTA) c.1030-23_1030-18delinsTAAGTA (n.1030-23_1030-18delinsTAAGTA) c.787+2957_787+2962delinsTAAGTA (n.787+2957_787+2962delinsTAAGTA) c.205-4292_205-4287delinsTAAGTA (n.205-4292_205-4287delinsTAAGTA) c.*525-23_*525-18delinsTAAGTA (n.*525-23_*525-18delinsTAAGTA) c.*568-2719_*568-2714delinsTAAGTA (n.*568-2719_*568-2714delinsTAAGTA) n.2879-2719_2879-2714delinsTAAGTA c.703-23_703-18delinsTAAGTA (n.703-23_703-18delinsTAAGTA) c.788-23_788-18delinsTAAGTA (n.788-23_788-18delinsTAAGTA) n.4583-23_4583-18delinsTAAGTA c.592-2719_592-2714delinsTAAGTA (n.592-2719_592-2714delinsTAAGTA) c.*545-23_*545-18delinsTAAGTA (n.*545-23_*545-18delinsTAAGTA) n.1035-23_1035-18delinsTAAGTA n.1172-23_1172-18delinsTAAGTA c.747+2957_747+2962delinsTAAGTA c.144-2719_144-2714delinsTAAGTA c.700-23_700-18delinsTAAGTA (n.700-23_700-18delinsTAAGTA) n.1187-23_1187-18delinsTAAGTA n.1036-23_1036-18delinsTAAGTA n.1062-23_1062-18delinsTAAGTA n.830-23_830-18delinsTAAGTA | |
6 | g.83178776_83178779del | CA2679532106 | PGM3 | c.788-2717_788-2714del (n.788-2717_788-2714del) c.*726-21_*726-18del (n.*726-21_*726-18del) c.946-21_946-18del (n.946-21_946-18del) c.1030-21_1030-18del (n.1030-21_1030-18del) c.787+2959_787+2962del (n.787+2959_787+2962del) c.205-4290_205-4287del (n.205-4290_205-4287del) c.*525-21_*525-18del (n.*525-21_*525-18del) c.*568-2717_*568-2714del (n.*568-2717_*568-2714del) n.2879-2717_2879-2714del c.703-21_703-18del (n.703-21_703-18del) c.788-21_788-18del (n.788-21_788-18del) n.4583-21_4583-18del c.592-2717_592-2714del (n.592-2717_592-2714del) c.*545-21_*545-18del (n.*545-21_*545-18del) n.1035-21_1035-18del n.1172-21_1172-18del c.747+2959_747+2962del c.144-2717_144-2714del c.700-21_700-18del (n.700-21_700-18del) n.1187-21_1187-18del n.1036-21_1036-18del n.1062-21_1062-18del n.830-21_830-18del | gnomAD v4 |
6 | g.83178775A>G | CA2679532107 | PGM3 | c.788-2715T>C (n.788-2715T>C) c.*726-19T>C (n.*726-19T>C) c.946-19T>C (n.946-19T>C) c.1030-19T>C (n.1030-19T>C) c.787+2961T>C (n.787+2961T>C) c.205-4288T>C (n.205-4288T>C) c.*525-19T>C (n.*525-19T>C) c.*568-2715T>C (n.*568-2715T>C) n.2879-2715T>C c.703-19T>C (n.703-19T>C) c.788-19T>C (n.788-19T>C) n.4583-19T>C c.592-2715T>C (n.592-2715T>C) c.*545-19T>C (n.*545-19T>C) n.1035-19T>C n.1172-19T>C c.747+2961T>C c.144-2715T>C c.700-19T>C (n.700-19T>C) n.1187-19T>C n.1036-19T>C n.1062-19T>C n.830-19T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83178779_83178783del | CA568299237 | PGM3 | c.788-2719_788-2715del (n.788-2719_788-2715del) c.*726-23_*726-19del (n.*726-23_*726-19del) c.946-23_946-19del (n.946-23_946-19del) c.1030-23_1030-19del (n.1030-23_1030-19del) c.787+2957_787+2961del (n.787+2957_787+2961del) c.205-4292_205-4288del (n.205-4292_205-4288del) c.*525-23_*525-19del (n.*525-23_*525-19del) c.*568-2719_*568-2715del (n.*568-2719_*568-2715del) n.2879-2719_2879-2715del c.703-23_703-19del (n.703-23_703-19del) c.788-23_788-19del (n.788-23_788-19del) n.4583-23_4583-19del c.592-2719_592-2715del (n.592-2719_592-2715del) c.*545-23_*545-19del (n.*545-23_*545-19del) n.1035-23_1035-19del n.1172-23_1172-19del c.747+2957_747+2961del c.144-2719_144-2715del c.700-23_700-19del (n.700-23_700-19del) n.1187-23_1187-19del n.1036-23_1036-19del n.1062-23_1062-19del n.830-23_830-19del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.83178776C>G | CA3906644 | PGM3 | c.788-2716G>C (n.788-2716G>C) c.*726-20G>C (n.*726-20G>C) c.946-20G>C (n.946-20G>C) c.1030-20G>C (n.1030-20G>C) c.787+2960G>C (n.787+2960G>C) c.205-4289G>C (n.205-4289G>C) c.*525-20G>C (n.*525-20G>C) c.*568-2716G>C (n.*568-2716G>C) n.2879-2716G>C c.703-20G>C (n.703-20G>C) c.788-20G>C (n.788-20G>C) n.4583-20G>C c.592-2716G>C (n.592-2716G>C) c.*545-20G>C (n.*545-20G>C) n.1035-20G>C n.1172-20G>C c.747+2960G>C c.144-2716G>C c.700-20G>C (n.700-20G>C) n.1187-20G>C n.1036-20G>C n.1062-20G>C n.830-20G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.83178794G>T | CA2679532115 | PGM3 | c.788-2734C>A (n.788-2734C>A) c.*726-38C>A (n.*726-38C>A) c.946-38C>A (n.946-38C>A) c.1030-38C>A (n.1030-38C>A) c.787+2942C>A (n.787+2942C>A) c.205-4307C>A (n.205-4307C>A) c.*525-38C>A (n.*525-38C>A) c.*568-2734C>A (n.*568-2734C>A) n.2879-2734C>A c.703-38C>A (n.703-38C>A) c.788-38C>A (n.788-38C>A) n.4583-38C>A c.592-2734C>A (n.592-2734C>A) c.*545-38C>A (n.*545-38C>A) n.1035-38C>A n.1172-38C>A c.747+2942C>A c.144-2734C>A c.700-38C>A (n.700-38C>A) n.1187-38C>A n.1036-38C>A n.1062-38C>A n.830-38C>A | gnomAD v4 |