Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.1270+56A>G
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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n.2879-2575_2879-2567del
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n.2879-2573_2879-2568del
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6g.83178629G>TCA2679531961PGM3c.788-2569C>A (n.788-2569C>A)
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c.787+3107C>A (n.787+3107C>A)
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c.*608+44C>A (n.*608+44C>A)
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n.2879-2569C>A
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n.1118+44C>A
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c.747+3107C>A
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c.783+44C>A (n.783+44C>A)
n.1270+44C>A
n.1119+44C>A
n.1145+44C>A
n.913+44C>A
 gnomAD v4
6g.83178630A=CA1642411735PGM3c.788-2570T= (n.788-2570T=)
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c.205-4143T= (n.205-4143T=)
c.*608+43T= (n.*608+43T=)
c.*568-2570T= (n.*568-2570T=)
n.2879-2570T=
c.786+43T= (n.786+43T=)
c.*13+43T= (n.*13+43T=)
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c.592-2570T= (n.592-2570T=)
c.*628+43T= (n.*628+43T=)
n.1118+43T=
n.1255+43T=
c.747+3106T=
c.144-2570T=
c.783+43T= (n.783+43T=)
n.1270+43T=
n.1119+43T=
n.1145+43T=
n.913+43T=
6g.83178630A>GCA2578680880PGM3c.788-2570T>C (n.788-2570T>C)
c.*809+43T>C (n.*809+43T>C)
c.1029+43T>C (n.1029+43T>C)
c.1113+43T>C (n.1113+43T>C)
c.787+3106T>C (n.787+3106T>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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n.913+25del
 gnomAD v4
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n.913+24G>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1270+22C>A
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1119+20T>C
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 gnomAD v4
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n.913+18T>C
 gnomAD v4
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c.*568-2596_*568-2595delinsGT (n.*568-2596_*568-2595delinsGT)
n.2879-2596_2879-2595delinsGT
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n.913+17_913+18delinsGT
6g.83178656delCA828843315PGM3c.788-2596del (n.788-2596del)
c.*809+17del (n.*809+17del)
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c.*608+17del (n.*608+17del)
c.*568-2596del (n.*568-2596del)
n.2879-2596del
c.786+17del (n.786+17del)
c.*13+17del (n.*13+17del)
n.4666+17del
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n.1118+17del
n.1255+17del
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c.144-2596del
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n.1270+17del
n.1119+17del
n.1145+17del
n.913+17del
 dbSNP
6g.83178656C=CA1642411757PGM3c.788-2596G= (n.788-2596G=)
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n.1119+17G=
n.1145+17G=
n.913+17G=
6g.83178656C>TCA3906628PGM3c.788-2596G>A (n.788-2596G>A)
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n.2879-2596G>A
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c.*13+17G>A (n.*13+17G>A)
n.4666+17G>A
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n.1118+17G>A
n.1255+17G>A
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n.1270+17G>A
n.1119+17G>A
n.1145+17G>A
n.913+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.83178657A=CA1642411760PGM3c.788-2597T= (n.788-2597T=)
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6g.83178657A>GCA828843318PGM3c.788-2597T>C (n.788-2597T>C)
c.*809+16T>C (n.*809+16T>C)
c.1029+16T>C (n.1029+16T>C)
c.1113+16T>C (n.1113+16T>C)
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n.2879-2597T>C
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n.1270+16T>C
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n.913+16T>C
 dbSNP
6g.83178657A>TCA2679531993PGM3c.788-2597T>A (n.788-2597T>A)
c.*809+16T>A (n.*809+16T>A)
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c.*568-2597T>A (n.*568-2597T>A)
n.2879-2597T>A
c.786+16T>A (n.786+16T>A)
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n.4666+16T>A
c.592-2597T>A (n.592-2597T>A)
c.*628+16T>A (n.*628+16T>A)
n.1118+16T>A
n.1255+16T>A
c.747+3079T>A
c.144-2597T>A
c.783+16T>A (n.783+16T>A)
n.1270+16T>A
n.1119+16T>A
n.1145+16T>A
n.913+16T>A
 gnomAD v4
6g.83178661delCA2679531992PGM3c.788-2597del (n.788-2597del)
c.*809+16del (n.*809+16del)
c.1029+16del (n.1029+16del)
c.1113+16del (n.1113+16del)
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c.205-4170del (n.205-4170del)
c.*608+16del (n.*608+16del)
c.*568-2597del (n.*568-2597del)
n.2879-2597del
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n.4666+16del
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n.1145+16del
n.913+16del
 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.83178663G>TCA2679532006PGM3c.788-2603C>A (n.788-2603C>A)
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c.787+3073C>A (n.787+3073C>A)
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c.*608+10C>A (n.*608+10C>A)
c.*568-2603C>A (n.*568-2603C>A)
n.2879-2603C>A
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n.1118+10C>A
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n.1270+10C>A
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 gnomAD v4
6g.83178664delCA2578680885PGM3c.788-2603del (n.788-2603del)
c.*809+10del (n.*809+10del)
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n.2879-2603del
c.786+10del (n.786+10del)
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c.592-2603del (n.592-2603del)
c.*628+10del (n.*628+10del)
n.1118+10del
n.1255+10del
c.747+3073del
c.144-2603del
c.783+10del (n.783+10del)
n.1270+10del
n.1119+10del
n.1145+10del
n.913+10del
6g.83178664G>ACA3906630PGM3c.788-2604C>T (n.788-2604C>T)
c.*809+9C>T (n.*809+9C>T)
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n.2879-2604C>T
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n.1270+9C>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.83178664G=CA1642411768PGM3c.788-2604C= (n.788-2604C=)
c.*809+9C= (n.*809+9C=)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.2879-2612G>A
c.786+1G>A (n.786+1G>A)
c.*13+1G>A (n.*13+1G>A)
n.4666+1G>A
c.592-2612G>A (n.592-2612G>A)
c.*628+1G>A (n.*628+1G>A)
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n.1255+1G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.144-2613G>A
c.783G>A (p.Lys261=)
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n.1119G>A
n.1145G>A
n.913G>A
 gnomAD v4
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n.912A>T
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n.912A>G
 gnomAD v4
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n.2879-2614A>C
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n.4664A>T
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n.1117A>T
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n.911A>T
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c.*606A>G (n.*606A>G)
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n.2879-2615A>G
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c.592-2615A>G (n.592-2615A>G)
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n.1116A>G
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n.911A>G
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c.*807A>C (n.*807A>C)
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
c.1111A>C (p.Lys371Gln)
c.787+3061A>C (n.787+3061A>C)
c.205-4188A>C (n.205-4188A>C)
c.*606A>C (n.*606A>C)
c.*568-2615A>C (n.*568-2615A>C)
n.2879-2615A>C
c.784A>C (p.Lys262Gln)
c.*11A>C (n.*11A>C)
n.4664A>C
c.592-2615A>C (n.592-2615A>C)
c.*626A>C (n.*626A>C)
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c.747+3061A>C
c.144-2615A>C
c.781A>C (p.Lys261Gln)
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n.911A>C
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c.*568-2616G>T (n.*568-2616G>T)
n.2879-2616G>T
c.783G>T (p.Met261Ile)
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n.4663G>T
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c.780G>T (p.Met260Ile)
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n.1116G>T
n.1142G>T
n.910G>T
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n.2879-2616G>C
c.783G>C (p.Met261Ile)
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n.4663G>C
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c.144-2616G>C
c.780G>C (p.Met260Ile)
n.1267G>C
n.1116G>C
n.1142G>C
n.910G>C
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c.1110G>A (p.Met370Ile)
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c.205-4189G>A (n.205-4189G>A)
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n.4663G>A
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c.*625G>A (n.*625G>A)
n.1115G>A
n.1252G>A
c.747+3060G>A
c.144-2616G>A
c.780G>A (p.Met260Ile)
n.1267G>A
n.1116G>A
n.1142G>A
n.910G>A
 gnomAD v4
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n.2879-2617T>G
c.782T>G (p.Met261Arg)
c.*9T>G (n.*9T>G)
n.4662T>G
c.592-2617T>G (n.592-2617T>G)
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c.144-2617T>G
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n.1266T>G
n.1115T>G
n.1141T>G
n.909T>G
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*604T>A (n.*604T>A)
c.*568-2617T>A (n.*568-2617T>A)
n.2879-2617T>A
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n.1113A>T
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c.144-2618A>T
c.778A>T (p.Met260Leu)
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n.908A>T
6g.83178678T>CCA364880868PGM3c.788-2618A>G (n.788-2618A>G)
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 gnomAD v4
6g.83178678T>GCA364880867PGM3c.788-2618A>C (n.788-2618A>C)
c.*804A>C (n.*804A>C)
c.1024A>C (p.Met342Leu)
c.1108A>C (p.Met370Leu)
c.787+3058A>C (n.787+3058A>C)
c.205-4191A>C (n.205-4191A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*568-2618A>C (n.*568-2618A>C)
n.2879-2618A>C
c.781A>C (p.Met261Leu)
c.*8A>C (n.*8A>C)
n.4661A>C
c.592-2618A>C (n.592-2618A>C)
c.*623A>C (n.*623A>C)
n.1113A>C
n.1250A>C
c.747+3058A>C
c.144-2618A>C
c.778A>C (p.Met260Leu)
n.1265A>C
n.1114A>C
n.1140A>C
n.908A>C
6g.83178679A>CCA451123083PGM3c.788-2619T>G (n.788-2619T>G)
c.*803T>G (n.*803T>G)
c.1023T>G (p.Val341=)
c.1107T>G (p.Val369=)
c.787+3057T>G (n.787+3057T>G)
c.205-4192T>G (n.205-4192T>G)
c.*602T>G (n.*602T>G)
c.*568-2619T>G (n.*568-2619T>G)
n.2879-2619T>G
c.780T>G (p.Val260=)
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.4660T>G
c.592-2619T>G (n.592-2619T>G)
c.*622T>G (n.*622T>G)
n.1112T>G
n.1249T>G
c.747+3057T>G
c.144-2619T>G
c.777T>G (p.Val259=)
n.1264T>G
n.1113T>G
n.1139T>G
n.907T>G
6g.83178679A>GCA451123084PGM3c.788-2619T>C (n.788-2619T>C)
c.*803T>C (n.*803T>C)
c.1023T>C (p.Val341=)
c.1107T>C (p.Val369=)
c.787+3057T>C (n.787+3057T>C)
c.205-4192T>C (n.205-4192T>C)
c.*602T>C (n.*602T>C)
c.*568-2619T>C (n.*568-2619T>C)
n.2879-2619T>C
c.780T>C (p.Val260=)
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.4660T>C
c.592-2619T>C (n.592-2619T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
n.1112T>C
n.1249T>C
c.747+3057T>C
c.144-2619T>C
c.777T>C (p.Val259=)
n.1264T>C
n.1113T>C
n.1139T>C
n.907T>C
6g.83178679A>TCA451123085PGM3c.788-2619T>A (n.788-2619T>A)
c.*803T>A (n.*803T>A)
c.1023T>A (p.Val341=)
c.1107T>A (p.Val369=)
c.787+3057T>A (n.787+3057T>A)
c.205-4192T>A (n.205-4192T>A)
c.*602T>A (n.*602T>A)
c.*568-2619T>A (n.*568-2619T>A)
n.2879-2619T>A
c.780T>A (p.Val260=)
c.*7T>A (n.*7T>A)
n.4660T>A
c.592-2619T>A (n.592-2619T>A)
c.*622T>A (n.*622T>A)
n.1112T>A
n.1249T>A
c.747+3057T>A
c.144-2619T>A
c.777T>A (p.Val259=)
n.1264T>A
n.1113T>A
n.1139T>A
n.907T>A
6g.83178679_83178682delinsAACTCA1642411774PGM3c.788-2622_788-2619delinsAGTT (n.788-2622_788-2619delinsAGTT)
c.*800_*803delinsAGTT (n.*800_*803delinsAGTT)
c.1020_1023delinsAGTT (p.Glu340=)
c.1104_1107delinsAGTT (p.Glu368=)
c.787+3054_787+3057delinsAGTT (n.787+3054_787+3057delinsAGTT)
c.205-4195_205-4192delinsAGTT (n.205-4195_205-4192delinsAGTT)
c.*599_*602delinsAGTT (n.*599_*602delinsAGTT)
c.*568-2622_*568-2619delinsAGTT (n.*568-2622_*568-2619delinsAGTT)
n.2879-2622_2879-2619delinsAGTT
c.777_780delinsAGTT (p.Glu259=)
c.*4_*7delinsAGTT (n.*4_*7delinsAGTT)
n.4657_4660delinsAGTT
c.592-2622_592-2619delinsAGTT (n.592-2622_592-2619delinsAGTT)
c.*619_*622delinsAGTT (n.*619_*622delinsAGTT)
n.1109_1112delinsAGTT
n.1246_1249delinsAGTT
c.747+3054_747+3057delinsAGTT
c.144-2622_144-2619delinsAGTT
c.774_777delinsAGTT (p.Glu258=)
n.1261_1264delinsAGTT
n.1110_1113delinsAGTT
n.1136_1139delinsAGTT
n.904_907delinsAGTT
6g.83178680A>CCA364880870PGM3c.788-2620T>G (n.788-2620T>G)
c.*802T>G (n.*802T>G)
c.1022T>G (p.Val341Gly)
c.1106T>G (p.Val369Gly)
c.787+3056T>G (n.787+3056T>G)
c.205-4193T>G (n.205-4193T>G)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.*568-2620T>G (n.*568-2620T>G)
n.2879-2620T>G
c.779T>G (p.Val260Gly)
c.*6T>G (n.*6T>G)
n.4659T>G
c.592-2620T>G (n.592-2620T>G)
c.*621T>G (n.*621T>G)
n.1111T>G
n.1248T>G
c.747+3056T>G
c.144-2620T>G
c.776T>G (p.Val259Gly)
n.1263T>G
n.1112T>G
n.1138T>G
n.906T>G
6g.83178680A>GCA364880872PGM3c.788-2620T>C (n.788-2620T>C)
c.*802T>C (n.*802T>C)
c.1022T>C (p.Val341Ala)
c.1106T>C (p.Val369Ala)
c.787+3056T>C (n.787+3056T>C)
c.205-4193T>C (n.205-4193T>C)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.*568-2620T>C (n.*568-2620T>C)
n.2879-2620T>C
c.779T>C (p.Val260Ala)
c.*6T>C (n.*6T>C)
n.4659T>C
c.592-2620T>C (n.592-2620T>C)
c.*621T>C (n.*621T>C)
n.1111T>C
n.1248T>C
c.747+3056T>C
c.144-2620T>C
c.776T>C (p.Val259Ala)
n.1263T>C
n.1112T>C
n.1138T>C
n.906T>C
6g.83178680A>TCA364880873PGM3c.788-2620T>A (n.788-2620T>A)
c.*802T>A (n.*802T>A)
c.1022T>A (p.Val341Asp)
c.1106T>A (p.Val369Asp)
c.787+3056T>A (n.787+3056T>A)
c.205-4193T>A (n.205-4193T>A)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.*568-2620T>A (n.*568-2620T>A)
n.2879-2620T>A
c.779T>A (p.Val260Asp)
c.*6T>A (n.*6T>A)
n.4659T>A
c.592-2620T>A (n.592-2620T>A)
c.*621T>A (n.*621T>A)
n.1111T>A
n.1248T>A
c.747+3056T>A
c.144-2620T>A
c.776T>A (p.Val259Asp)
n.1263T>A
n.1112T>A
n.1138T>A
n.906T>A
6g.83178680_83178682delCA156415PGM3c.788-2622_788-2620del (n.788-2622_788-2620del)
c.*800_*802del (n.*800_*802del)
c.1020_1022del (p.Glu340_Val341delinsAsp)
c.1104_1106del (p.Glu368_Val369delinsAsp)
c.787+3054_787+3056del (n.787+3054_787+3056del)
c.205-4195_205-4193del (n.205-4195_205-4193del)
c.*599_*601del (n.*599_*601del)
c.*568-2622_*568-2620del (n.*568-2622_*568-2620del)
n.2879-2622_2879-2620del
c.777_779del (p.Glu259_Val260delinsAsp)
c.*4_*6del (n.*4_*6del)
n.4657_4659del
c.592-2622_592-2620del (n.592-2622_592-2620del)
c.*619_*621del (n.*619_*621del)
n.1109_1111del
n.1246_1248del
c.747+3054_747+3056del
c.144-2622_144-2620del
c.774_776del (p.Glu258_Val259delinsAsp)
n.1261_1263del
n.1110_1112del
n.1136_1138del
n.904_906del
 ClinVar dbSNP
6g.83178680_83178683delinsACTTCA1642411776PGM3c.788-2623_788-2620delinsAAGT (n.788-2623_788-2620delinsAAGT)
c.*799_*802delinsAAGT (n.*799_*802delinsAAGT)
c.1019_1022delinsAAGT (p.Glu340=)
c.1103_1106delinsAAGT (p.Glu368=)
c.787+3053_787+3056delinsAAGT (n.787+3053_787+3056delinsAAGT)
c.205-4196_205-4193delinsAAGT (n.205-4196_205-4193delinsAAGT)
c.*598_*601delinsAAGT (n.*598_*601delinsAAGT)
c.*568-2623_*568-2620delinsAAGT (n.*568-2623_*568-2620delinsAAGT)
n.2879-2623_2879-2620delinsAAGT
c.776_779delinsAAGT (p.Glu259=)
c.*3_*6delinsAAGT (n.*3_*6delinsAAGT)
n.4656_4659delinsAAGT
c.592-2623_592-2620delinsAAGT (n.592-2623_592-2620delinsAAGT)
c.*618_*621delinsAAGT (n.*618_*621delinsAAGT)
n.1108_1111delinsAAGT
n.1245_1248delinsAAGT
c.747+3053_747+3056delinsAAGT
c.144-2623_144-2620delinsAAGT
c.773_776delinsAAGT (p.Glu258=)
n.1260_1263delinsAAGT
n.1109_1112delinsAAGT
n.1135_1138delinsAAGT
n.903_906delinsAAGT
6g.83178681C>ACA364880875PGM3c.788-2621G>T (n.788-2621G>T)
c.*801G>T (n.*801G>T)
c.1021G>T (p.Val341Phe)
c.1105G>T (p.Val369Phe)
c.787+3055G>T (n.787+3055G>T)
c.205-4194G>T (n.205-4194G>T)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.*568-2621G>T (n.*568-2621G>T)
n.2879-2621G>T
c.778G>T (p.Val260Phe)
c.*5G>T (n.*5G>T)
n.4658G>T
c.592-2621G>T (n.592-2621G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
n.1110G>T
n.1247G>T
c.747+3055G>T
c.144-2621G>T
c.775G>T (p.Val259Phe)
n.1262G>T
n.1111G>T
n.1137G>T
n.905G>T
6g.83178681C>GCA364880877PGM3c.788-2621G>C (n.788-2621G>C)
c.*801G>C (n.*801G>C)
c.1021G>C (p.Val341Leu)
c.1105G>C (p.Val369Leu)
c.787+3055G>C (n.787+3055G>C)
c.205-4194G>C (n.205-4194G>C)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.*568-2621G>C (n.*568-2621G>C)
n.2879-2621G>C
c.778G>C (p.Val260Leu)
c.*5G>C (n.*5G>C)
n.4658G>C
c.592-2621G>C (n.592-2621G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
n.1110G>C
n.1247G>C
c.747+3055G>C
c.144-2621G>C
c.775G>C (p.Val259Leu)
n.1262G>C
n.1111G>C
n.1137G>C
n.905G>C
 gnomAD v4
6g.83178681C>TCA364880879PGM3c.788-2621G>A (n.788-2621G>A)
c.*801G>A (n.*801G>A)
c.1021G>A (p.Val341Ile)
c.1105G>A (p.Val369Ile)
c.787+3055G>A (n.787+3055G>A)
c.205-4194G>A (n.205-4194G>A)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.*568-2621G>A (n.*568-2621G>A)
n.2879-2621G>A
c.778G>A (p.Val260Ile)
c.*5G>A (n.*5G>A)
n.4658G>A
c.592-2621G>A (n.592-2621G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
n.1110G>A
n.1247G>A
c.747+3055G>A
c.144-2621G>A
c.775G>A (p.Val259Ile)
n.1262G>A
n.1111G>A
n.1137G>A
n.905G>A
6g.83178685_83178687delCA170905PGM3c.788-2623_788-2621del (n.788-2623_788-2621del)
c.*799_*801del (n.*799_*801del)
c.1019_1021del (p.Glu340del)
c.1103_1105del (p.Glu368del)
c.787+3053_787+3055del (n.787+3053_787+3055del)
c.205-4196_205-4194del (n.205-4196_205-4194del)
c.*598_*600del (n.*598_*600del)
c.*568-2623_*568-2621del (n.*568-2623_*568-2621del)
n.2879-2623_2879-2621del
c.776_778del (p.Glu259del)
c.*3_*5del (n.*3_*5del)
n.4656_4658del
c.592-2623_592-2621del (n.592-2623_592-2621del)
c.*618_*620del (n.*618_*620del)
n.1108_1110del
n.1245_1247del
c.747+3053_747+3055del
c.144-2623_144-2621del
c.773_775del (p.Glu258del)
n.1260_1262del
n.1109_1111del
n.1135_1137del
n.903_905del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.83178682T>ACA364880880PGM3c.788-2622A>T (n.788-2622A>T)
c.*800A>T (n.*800A>T)
c.1020A>T (p.Glu340Asp)
c.1104A>T (p.Glu368Asp)
c.787+3054A>T (n.787+3054A>T)
c.205-4195A>T (n.205-4195A>T)
c.*599A>T (n.*599A>T)
c.*568-2622A>T (n.*568-2622A>T)
n.2879-2622A>T
c.777A>T (p.Glu259Asp)
c.*4A>T (n.*4A>T)
n.4657A>T
c.592-2622A>T (n.592-2622A>T)
c.*619A>T (n.*619A>T)
n.1109A>T
n.1246A>T
c.747+3054A>T
c.144-2622A>T
c.774A>T (p.Glu258Asp)
n.1261A>T
n.1110A>T
n.1136A>T
n.904A>T
6g.83178682T>CCA451123086PGM3c.788-2622A>G (n.788-2622A>G)
c.*800A>G (n.*800A>G)
c.1020A>G (p.Glu340=)
c.1104A>G (p.Glu368=)
c.787+3054A>G (n.787+3054A>G)
c.205-4195A>G (n.205-4195A>G)
c.*599A>G (n.*599A>G)
c.*568-2622A>G (n.*568-2622A>G)
n.2879-2622A>G
c.777A>G (p.Glu259=)
c.*4A>G (n.*4A>G)
n.4657A>G
c.592-2622A>G (n.592-2622A>G)
c.*619A>G (n.*619A>G)
n.1109A>G
n.1246A>G
c.747+3054A>G
c.144-2622A>G
c.774A>G (p.Glu258=)
n.1261A>G
n.1110A>G
n.1136A>G
n.904A>G
6g.83178682T>GCA3906632PGM3c.788-2622A>C (n.788-2622A>C)
c.*800A>C (n.*800A>C)
c.1020A>C (p.Glu340Asp)
c.1104A>C (p.Glu368Asp)
c.787+3054A>C (n.787+3054A>C)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*595A>C (n.*595A>C)
c.*568-2626A>C (n.*568-2626A>C)
n.2879-2626A>C
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c.858A>C (p.Ter286Cys)
n.4653A>C
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c.*615A>C (n.*615A>C)
n.1105A>C
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c.747+3050A>C
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c.770A>C (p.Glu257Ala)
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n.900A>C
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6g.83178687delCA828843371PGM3c.788-2627del (n.788-2627del)
c.*795del (n.*795del)
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c.*594del (n.*594del)
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n.2879-2627del
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n.1104del
n.1241del
c.747+3049del
c.144-2627del
c.769del (p.Glu257LysfsTer4)
n.1256del
n.1105del
n.1131del
n.899del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.83178687C>ACA364880900PGM3c.788-2627G>T (n.788-2627G>T)
c.*795G>T (n.*795G>T)
c.1015G>T (p.Glu339Ter)
c.1099G>T (p.Glu367Ter)
c.787+3049G>T (n.787+3049G>T)
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c.*594G>T (n.*594G>T)
c.*568-2627G>T (n.*568-2627G>T)
n.2879-2627G>T
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.857G>T (p.Ter286Leu)
n.4652G>T
c.592-2627G>T (n.592-2627G>T)
c.*614G>T (n.*614G>T)
n.1104G>T
n.1241G>T
c.747+3049G>T
c.144-2627G>T
c.769G>T (p.Glu257Ter)
n.1256G>T
n.1105G>T
n.1131G>T
n.899G>T
6g.83178687C>GCA364880902PGM3c.788-2627G>C (n.788-2627G>C)
c.*795G>C (n.*795G>C)
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c.*594G>A (n.*594G>A)
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c.144-2627G>A
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 gnomAD v4
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c.*593T>G (n.*593T>G)
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n.898T>G
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c.1014T>C (p.Leu338=)
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c.*593T>C (n.*593T>C)
c.*568-2628T>C (n.*568-2628T>C)
n.2879-2628T>C
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c.*613T>C (n.*613T>C)
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n.1240T>C
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c.144-2628T>C
c.768T>C (p.Leu256=)
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n.1130T>C
n.898T>C
 gnomAD v4
6g.83178688A>TCA451123089PGM3c.788-2628T>A (n.788-2628T>A)
c.*794T>A (n.*794T>A)
c.1014T>A (p.Leu338=)
c.1098T>A (p.Leu366=)
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c.*593T>A (n.*593T>A)
c.*568-2628T>A (n.*568-2628T>A)
n.2879-2628T>A
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n.1103T>A
n.1240T>A
c.747+3048T>A
c.144-2628T>A
c.768T>A (p.Leu256=)
n.1255T>A
n.1104T>A
n.1130T>A
n.898T>A
6g.83178689A=CA1642411786PGM3c.788-2629T= (n.788-2629T=)
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n.897T>G
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n.2879-2629T>C
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n.897T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.897T>A
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n.896C>T
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c.*792C>A (n.*792C>A)
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.1096C>A (p.Leu366Ile)
c.787+3046C>A (n.787+3046C>A)
c.205-4203C>A (n.205-4203C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
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n.2879-2630C>A
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c.854C>A (p.Ser285Tyr)
n.4649C>A
c.592-2630C>A (n.592-2630C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
n.1101C>A
n.1238C>A
c.747+3046C>A
c.144-2630C>A
c.766C>A (p.Leu256Ile)
n.1253C>A
n.1102C>A
n.1128C>A
n.896C>A
 gnomAD v4
6g.83178691A>CCA364880914PGM3c.788-2631T>G (n.788-2631T>G)
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c.1011T>G (p.Tyr337Ter)
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c.*590T>G (n.*590T>G)
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n.4648T>G
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c.144-2631T>G
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n.1101T>G
n.1127T>G
n.895T>G
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c.*590T>C (n.*590T>C)
c.*568-2631T>C (n.*568-2631T>C)
n.2879-2631T>C
c.768T>C (p.Tyr256=)
c.853T>C (p.Ser285Pro)
n.4648T>C
c.592-2631T>C (n.592-2631T>C)
c.*610T>C (n.*610T>C)
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n.895T>C
6g.83178691A>TCA364880916PGM3c.788-2631T>A (n.788-2631T>A)
c.*791T>A (n.*791T>A)
c.1011T>A (p.Tyr337Ter)
c.1095T>A (p.Tyr365Ter)
c.787+3045T>A (n.787+3045T>A)
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c.*590T>A (n.*590T>A)
c.*568-2631T>A (n.*568-2631T>A)
n.2879-2631T>A
c.768T>A (p.Tyr256Ter)
c.853T>A (p.Ser285Thr)
n.4648T>A
c.592-2631T>A (n.592-2631T>A)
c.*610T>A (n.*610T>A)
n.1100T>A
n.1237T>A
c.747+3045T>A
c.144-2631T>A
c.765T>A (p.Tyr255Ter)
n.1252T>A
n.1101T>A
n.1127T>A
n.895T>A
6g.83178692T>ACA364880917PGM3c.788-2632A>T (n.788-2632A>T)
c.*790A>T (n.*790A>T)
c.1010A>T (p.Tyr337Phe)
c.1094A>T (p.Tyr365Phe)
c.787+3044A>T (n.787+3044A>T)
c.205-4205A>T (n.205-4205A>T)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.*568-2632A>T (n.*568-2632A>T)
n.2879-2632A>T
c.767A>T (p.Tyr256Phe)
c.852A>T (p.Val284=)
n.4647A>T
c.592-2632A>T (n.592-2632A>T)
c.*609A>T (n.*609A>T)
n.1099A>T
n.1236A>T
c.747+3044A>T
c.144-2632A>T
c.764A>T (p.Tyr255Phe)
n.1251A>T
n.1100A>T
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n.894A>T
6g.83178692T>CCA364880919PGM3c.788-2632A>G (n.788-2632A>G)
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c.787+3044A>G (n.787+3044A>G)
c.205-4205A>G (n.205-4205A>G)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.*568-2632A>G (n.*568-2632A>G)
n.2879-2632A>G
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c.*609A>G (n.*609A>G)
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6g.83178692T>GCA364880920PGM3c.788-2632A>C (n.788-2632A>C)
c.*790A>C (n.*790A>C)
c.1010A>C (p.Tyr337Ser)
c.1094A>C (p.Tyr365Ser)
c.787+3044A>C (n.787+3044A>C)
c.205-4205A>C (n.205-4205A>C)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.*568-2632A>C (n.*568-2632A>C)
n.2879-2632A>C
c.767A>C (p.Tyr256Ser)
c.852A>C (p.Val284=)
n.4647A>C
c.592-2632A>C (n.592-2632A>C)
c.*609A>C (n.*609A>C)
n.1099A>C
n.1236A>C
c.747+3044A>C
c.144-2632A>C
c.764A>C (p.Tyr255Ser)
n.1251A>C
n.1100A>C
n.1126A>C
n.894A>C
6g.83178693A=CA1642411788PGM3c.788-2633T= (n.788-2633T=)
c.*789T= (n.*789T=)
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n.1098T=
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c.747+3043T=
c.144-2633T=
c.763T= (p.Tyr255=)
n.1250T=
n.1099T=
n.1125T=
n.893T=
6g.83178693A>CCA364880924PGM3c.788-2633T>G (n.788-2633T>G)
c.*789T>G (n.*789T>G)
c.1009T>G (p.Tyr337Asp)
c.1093T>G (p.Tyr365Asp)
c.787+3043T>G (n.787+3043T>G)
c.205-4206T>G (n.205-4206T>G)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.*568-2633T>G (n.*568-2633T>G)
n.2879-2633T>G
c.766T>G (p.Tyr256Asp)
c.851T>G (p.Val284Gly)
n.4646T>G
c.592-2633T>G (n.592-2633T>G)
c.*608T>G (n.*608T>G)
n.1098T>G
n.1235T>G
c.747+3043T>G
c.144-2633T>G
c.763T>G (p.Tyr255Asp)
n.1250T>G
n.1099T>G
n.1125T>G
n.893T>G
6g.83178693A>GCA364880922PGM3c.788-2633T>C (n.788-2633T>C)
c.*789T>C (n.*789T>C)
c.1009T>C (p.Tyr337His)
c.1093T>C (p.Tyr365His)
c.787+3043T>C (n.787+3043T>C)
c.205-4206T>C (n.205-4206T>C)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.*568-2633T>C (n.*568-2633T>C)
n.2879-2633T>C
c.766T>C (p.Tyr256His)
c.851T>C (p.Val284Ala)
n.4646T>C
c.592-2633T>C (n.592-2633T>C)
c.*608T>C (n.*608T>C)
n.1098T>C
n.1235T>C
c.747+3043T>C
c.144-2633T>C
c.763T>C (p.Tyr255His)
n.1250T>C
n.1099T>C
n.1125T>C
n.893T>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.83178693A>TCA364880923PGM3c.788-2633T>A (n.788-2633T>A)
c.*789T>A (n.*789T>A)
c.1009T>A (p.Tyr337Asn)
c.1093T>A (p.Tyr365Asn)
c.787+3043T>A (n.787+3043T>A)
c.205-4206T>A (n.205-4206T>A)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.*568-2633T>A (n.*568-2633T>A)
n.2879-2633T>A
c.766T>A (p.Tyr256Asn)
c.851T>A (p.Val284Glu)
n.4646T>A
c.592-2633T>A (n.592-2633T>A)
c.*608T>A (n.*608T>A)
n.1098T>A
n.1235T>A
c.747+3043T>A
c.144-2633T>A
c.763T>A (p.Tyr255Asn)
n.1250T>A
n.1099T>A
n.1125T>A
n.893T>A
6g.83178694C>ACA141948891PGM3c.788-2634G>T (n.788-2634G>T)
c.*788G>T (n.*788G>T)
c.1008G>T (p.Arg336=)
c.1092G>T (p.Arg364=)
c.787+3042G>T (n.787+3042G>T)
c.205-4207G>T (n.205-4207G>T)
c.*587G>T (n.*587G>T)
c.*568-2634G>T (n.*568-2634G>T)
n.2879-2634G>T
c.765G>T (p.Arg255=)
c.850G>T (p.Val284Leu)
n.4645G>T
c.592-2634G>T (n.592-2634G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
n.1097G>T
n.1234G>T
c.747+3042G>T
c.144-2634G>T
c.762G>T (p.Arg254=)
n.1249G>T
n.1098G>T
n.1124G>T
n.892G>T
 dbSNP
6g.83178694C=CA1642411789PGM3c.788-2634G= (n.788-2634G=)
c.*788G= (n.*788G=)
c.1008G= (p.Arg336=)
c.1092G= (p.Arg364=)
c.787+3042G= (n.787+3042G=)
c.205-4207G= (n.205-4207G=)
c.*587G= (n.*587G=)
c.*568-2634G= (n.*568-2634G=)
n.2879-2634G=
c.765G= (p.Arg255=)
c.850G= (p.Val284=)
n.4645G=
c.592-2634G= (n.592-2634G=)
c.*607G= (n.*607G=)
n.1097G=
n.1234G=
c.747+3042G=
c.144-2634G=
c.762G= (p.Arg254=)
n.1249G=
n.1098G=
n.1124G=
n.892G=
6g.83178694C>GCA451123092PGM3c.788-2634G>C (n.788-2634G>C)
c.*788G>C (n.*788G>C)
c.1008G>C (p.Arg336=)
c.1092G>C (p.Arg364=)
c.787+3042G>C (n.787+3042G>C)
c.205-4207G>C (n.205-4207G>C)
c.*587G>C (n.*587G>C)
c.*568-2634G>C (n.*568-2634G>C)
n.2879-2634G>C
c.765G>C (p.Arg255=)
c.850G>C (p.Val284Leu)
n.4645G>C
c.592-2634G>C (n.592-2634G>C)
c.*607G>C (n.*607G>C)
n.1097G>C
n.1234G>C
c.747+3042G>C
c.144-2634G>C
c.762G>C (p.Arg254=)
n.1249G>C
n.1098G>C
n.1124G>C
n.892G>C
6g.83178694C>TCA141948898PGM3c.788-2634G>A (n.788-2634G>A)
c.*788G>A (n.*788G>A)
c.1008G>A (p.Arg336=)
c.1092G>A (p.Arg364=)
c.787+3042G>A (n.787+3042G>A)
c.205-4207G>A (n.205-4207G>A)
c.*587G>A (n.*587G>A)
c.*568-2634G>A (n.*568-2634G>A)
n.2879-2634G>A
c.765G>A (p.Arg255=)
c.850G>A (p.Val284Ile)
n.4645G>A
c.592-2634G>A (n.592-2634G>A)
c.*607G>A (n.*607G>A)
n.1097G>A
n.1234G>A
c.747+3042G>A
c.144-2634G>A
c.762G>A (p.Arg254=)
n.1249G>A
n.1098G>A
n.1124G>A
n.892G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.83178695C>ACA364880926PGM3c.788-2635G>T (n.788-2635G>T)
c.*787G>T (n.*787G>T)
c.1007G>T (p.Arg336Leu)
c.1091G>T (p.Arg364Leu)
c.787+3041G>T (n.787+3041G>T)
c.205-4208G>T (n.205-4208G>T)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.*568-2635G>T (n.*568-2635G>T)
n.2879-2635G>T
c.764G>T (p.Arg255Leu)
c.849G>T (p.Thr283=)
n.4644G>T
c.592-2635G>T (n.592-2635G>T)
c.*606G>T (n.*606G>T)
n.1096G>T
n.1233G>T
c.747+3041G>T
c.144-2635G>T
c.761G>T (p.Arg254Leu)
n.1248G>T
n.1097G>T
n.1123G>T
n.891G>T
6g.83178695C=CA1642411791PGM3c.788-2635G= (n.788-2635G=)
c.*787G= (n.*787G=)
c.1007G= (p.Arg336=)
c.1091G= (p.Arg364=)
c.787+3041G= (n.787+3041G=)
c.205-4208G= (n.205-4208G=)
c.*586G= (n.*586G=)
c.*568-2635G= (n.*568-2635G=)
n.2879-2635G=
c.764G= (p.Arg255=)
c.849G= (p.Thr283=)
n.4644G=
c.592-2635G= (n.592-2635G=)
c.*606G= (n.*606G=)
n.1096G=
n.1233G=
c.747+3041G=
c.144-2635G=
c.761G= (p.Arg254=)
n.1248G=
n.1097G=
n.1123G=
n.891G=
6g.83178695C>GCA364880928PGM3c.788-2635G>C (n.788-2635G>C)
c.*787G>C (n.*787G>C)
c.1007G>C (p.Arg336Pro)
c.1091G>C (p.Arg364Pro)
c.787+3041G>C (n.787+3041G>C)
c.205-4208G>C (n.205-4208G>C)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.*568-2635G>C (n.*568-2635G>C)
n.2879-2635G>C
c.764G>C (p.Arg255Pro)
c.849G>C (p.Thr283=)
n.4644G>C
c.592-2635G>C (n.592-2635G>C)
c.*606G>C (n.*606G>C)
n.1096G>C
n.1233G>C
c.747+3041G>C
c.144-2635G>C
c.761G>C (p.Arg254Pro)
n.1248G>C
n.1097G>C
n.1123G>C
n.891G>C
6g.83178695C>TCA3906634PGM3c.788-2635G>A (n.788-2635G>A)
c.*787G>A (n.*787G>A)
c.1007G>A (p.Arg336Gln)
c.1091G>A (p.Arg364Gln)
c.787+3041G>A (n.787+3041G>A)
c.205-4208G>A (n.205-4208G>A)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.*568-2635G>A (n.*568-2635G>A)
n.2879-2635G>A
c.764G>A (p.Arg255Gln)
c.849G>A (p.Thr283=)
n.4644G>A
c.592-2635G>A (n.592-2635G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
n.1096G>A
n.1233G>A
c.747+3041G>A
c.144-2635G>A
c.761G>A (p.Arg254Gln)
n.1248G>A
n.1097G>A
n.1123G>A
n.891G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.83178696G>ACA3906635PGM3c.788-2636C>T (n.788-2636C>T)
c.*786C>T (n.*786C>T)
c.1006C>T (p.Arg336Trp)
c.1090C>T (p.Arg364Trp)
c.787+3040C>T (n.787+3040C>T)
c.205-4209C>T (n.205-4209C>T)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.*568-2636C>T (n.*568-2636C>T)
n.2879-2636C>T
c.763C>T (p.Arg255Trp)
c.848C>T (p.Thr283Met)
n.4643C>T
c.592-2636C>T (n.592-2636C>T)
c.*605C>T (n.*605C>T)
n.1095C>T
n.1232C>T
c.747+3040C>T
c.144-2636C>T
c.760C>T (p.Arg254Trp)
n.1247C>T
n.1096C>T
n.1122C>T
n.890C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.83178696G>CCA364880933PGM3c.788-2636C>G (n.788-2636C>G)
c.*786C>G (n.*786C>G)
c.1006C>G (p.Arg336Gly)
c.1090C>G (p.Arg364Gly)
c.787+3040C>G (n.787+3040C>G)
c.205-4209C>G (n.205-4209C>G)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.*568-2636C>G (n.*568-2636C>G)
n.2879-2636C>G
c.763C>G (p.Arg255Gly)
c.848C>G (p.Thr283Arg)
n.4643C>G
c.592-2636C>G (n.592-2636C>G)
c.*605C>G (n.*605C>G)
n.1095C>G
n.1232C>G
c.747+3040C>G
c.144-2636C>G
c.760C>G (p.Arg254Gly)
n.1247C>G
n.1096C>G
n.1122C>G
n.890C>G
6g.83178696G=CA1642411793PGM3c.788-2636C= (n.788-2636C=)
c.*786C= (n.*786C=)
c.1006C= (p.Arg336=)
c.1090C= (p.Arg364=)
c.787+3040C= (n.787+3040C=)
c.205-4209C= (n.205-4209C=)
c.*585C= (n.*585C=)
c.*568-2636C= (n.*568-2636C=)
n.2879-2636C=
c.763C= (p.Arg255=)
c.848C= (p.Thr283=)
n.4643C=
c.592-2636C= (n.592-2636C=)
c.*605C= (n.*605C=)
n.1095C=
n.1232C=
c.747+3040C=
c.144-2636C=
c.760C= (p.Arg254=)
n.1247C=
n.1096C=
n.1122C=
n.890C=
6g.83178696G>TCA451123093PGM3c.788-2636C>A (n.788-2636C>A)
c.*786C>A (n.*786C>A)
c.1006C>A (p.Arg336=)
c.1090C>A (p.Arg364=)
c.787+3040C>A (n.787+3040C>A)
c.205-4209C>A (n.205-4209C>A)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.*568-2636C>A (n.*568-2636C>A)
n.2879-2636C>A
c.763C>A (p.Arg255=)
c.848C>A (p.Thr283Lys)
n.4643C>A
c.592-2636C>A (n.592-2636C>A)
c.*605C>A (n.*605C>A)
n.1095C>A
n.1232C>A
c.747+3040C>A
c.144-2636C>A
c.760C>A (p.Arg254=)
n.1247C>A
n.1096C>A
n.1122C>A
n.890C>A
 gnomAD v4
6g.83178697T>ACA451123094PGM3c.788-2637A>T (n.788-2637A>T)
c.*785A>T (n.*785A>T)
c.1005A>T (p.Thr335=)
c.1089A>T (p.Thr363=)
c.787+3039A>T (n.787+3039A>T)
c.205-4210A>T (n.205-4210A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.*568-2637A>T (n.*568-2637A>T)
n.2879-2637A>T
c.762A>T (p.Thr254=)
c.847A>T (p.Thr283Ser)
n.4642A>T
c.592-2637A>T (n.592-2637A>T)
c.*604A>T (n.*604A>T)
n.1094A>T
n.1231A>T
c.747+3039A>T
c.144-2637A>T
c.759A>T (p.Thr253=)
n.1246A>T
n.1095A>T
n.1121A>T
n.889A>T
6g.83178697T>CCA141948909PGM3c.788-2637A>G (n.788-2637A>G)
c.*785A>G (n.*785A>G)
c.1005A>G (p.Thr335=)
c.1089A>G (p.Thr363=)
c.787+3039A>G (n.787+3039A>G)
c.205-4210A>G (n.205-4210A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.*568-2637A>G (n.*568-2637A>G)
n.2879-2637A>G
c.762A>G (p.Thr254=)
c.847A>G (p.Thr283Ala)
n.4642A>G
c.592-2637A>G (n.592-2637A>G)
c.*604A>G (n.*604A>G)
n.1094A>G
n.1231A>G
c.747+3039A>G
c.144-2637A>G
c.759A>G (p.Thr253=)
n.1246A>G
n.1095A>G
n.1121A>G
n.889A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.83178697T>GCA451123095PGM3c.788-2637A>C (n.788-2637A>C)
c.*785A>C (n.*785A>C)
c.1005A>C (p.Thr335=)
c.1089A>C (p.Thr363=)
c.787+3039A>C (n.787+3039A>C)
c.205-4210A>C (n.205-4210A>C)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.*568-2637A>C (n.*568-2637A>C)
n.2879-2637A>C
c.762A>C (p.Thr254=)
c.847A>C (p.Thr283Pro)
n.4642A>C
c.592-2637A>C (n.592-2637A>C)
c.*604A>C (n.*604A>C)
n.1094A>C
n.1231A>C
c.747+3039A>C
c.144-2637A>C
c.759A>C (p.Thr253=)
n.1246A>C
n.1095A>C
n.1121A>C
n.889A>C
6g.83178697T=CA1642411794PGM3c.788-2637A= (n.788-2637A=)
c.*785A= (n.*785A=)
c.1005A= (p.Thr335=)
c.1089A= (p.Thr363=)
c.787+3039A= (n.787+3039A=)
c.205-4210A= (n.205-4210A=)
c.*584A= (n.*584A=)
c.*568-2637A= (n.*568-2637A=)
n.2879-2637A=
c.762A= (p.Thr254=)
c.847A= (p.Thr283=)
n.4642A=
c.592-2637A= (n.592-2637A=)
c.*604A= (n.*604A=)
n.1094A=
n.1231A=
c.747+3039A=
c.144-2637A=
c.759A= (p.Thr253=)
n.1246A=
n.1095A=
n.1121A=
n.889A=
6g.83178699_83178701delCA2578680886PGM3c.788-2639_788-2637del (n.788-2639_788-2637del)
c.*783_*785del (n.*783_*785del)
c.1003_1005del (p.Thr335del)
c.1087_1089del (p.Thr363del)
c.787+3037_787+3039del (n.787+3037_787+3039del)
c.205-4212_205-4210del (n.205-4212_205-4210del)
c.*582_*584del (n.*582_*584del)
c.*568-2639_*568-2637del (n.*568-2639_*568-2637del)
n.2879-2639_2879-2637del
c.760_762del (p.Thr254del)
c.845_847del (p.Asn282del)
n.4640_4642del
c.592-2639_592-2637del (n.592-2639_592-2637del)
c.*602_*604del (n.*602_*604del)
n.1092_1094del
n.1229_1231del
c.747+3037_747+3039del
c.144-2639_144-2637del
c.757_759del (p.Thr253del)
n.1244_1246del
n.1093_1095del
n.1119_1121del
n.887_889del
6g.83178698G>ACA364880934PGM3c.788-2638C>T (n.788-2638C>T)
c.*784C>T (n.*784C>T)
c.1004C>T (p.Thr335Ile)
c.1088C>T (p.Thr363Ile)
c.787+3038C>T (n.787+3038C>T)
c.205-4211C>T (n.205-4211C>T)
c.*583C>T (n.*583C>T)
c.*568-2638C>T (n.*568-2638C>T)
n.2879-2638C>T
c.761C>T (p.Thr254Ile)
c.846C>T (p.Asn282=)
n.4641C>T
c.592-2638C>T (n.592-2638C>T)
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.1093C>T
n.1230C>T
c.747+3038C>T
c.144-2638C>T
c.758C>T (p.Thr253Ile)
n.1245C>T
n.1094C>T
n.1120C>T
n.888C>T
6g.83178698G>CCA3906636PGM3c.788-2638C>G (n.788-2638C>G)
c.*784C>G (n.*784C>G)
c.1004C>G (p.Thr335Arg)
c.1088C>G (p.Thr363Arg)
c.787+3038C>G (n.787+3038C>G)
c.205-4211C>G (n.205-4211C>G)
c.*583C>G (n.*583C>G)
c.*568-2638C>G (n.*568-2638C>G)
n.2879-2638C>G
c.761C>G (p.Thr254Arg)
c.846C>G (p.Asn282Lys)
n.4641C>G
c.592-2638C>G (n.592-2638C>G)
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.1093C>G
n.1230C>G
c.747+3038C>G
c.144-2638C>G
c.758C>G (p.Thr253Arg)
n.1245C>G
n.1094C>G
n.1120C>G
n.888C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.83178698G=CA1642411796PGM3c.788-2638C= (n.788-2638C=)
c.*784C= (n.*784C=)
c.1004C= (p.Thr335=)
c.1088C= (p.Thr363=)
c.787+3038C= (n.787+3038C=)
c.205-4211C= (n.205-4211C=)
c.*583C= (n.*583C=)
c.*568-2638C= (n.*568-2638C=)
n.2879-2638C=
c.761C= (p.Thr254=)
c.846C= (p.Asn282=)
n.4641C=
c.592-2638C= (n.592-2638C=)
c.*603C= (n.*603C=)
n.1093C=
n.1230C=
c.747+3038C=
c.144-2638C=
c.758C= (p.Thr253=)
n.1245C=
n.1094C=
n.1120C=
n.888C=
6g.83178698G>TCA364880936PGM3c.788-2638C>A (n.788-2638C>A)
c.*784C>A (n.*784C>A)
c.1004C>A (p.Thr335Lys)
c.1088C>A (p.Thr363Lys)
c.787+3038C>A (n.787+3038C>A)
c.205-4211C>A (n.205-4211C>A)
c.*583C>A (n.*583C>A)
c.*568-2638C>A (n.*568-2638C>A)
n.2879-2638C>A
c.761C>A (p.Thr254Lys)
c.846C>A (p.Asn282Lys)
n.4641C>A
c.592-2638C>A (n.592-2638C>A)
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.1093C>A
n.1230C>A
c.747+3038C>A
c.144-2638C>A
c.758C>A (p.Thr253Lys)
n.1245C>A
n.1094C>A
n.1120C>A
n.888C>A
 gnomAD v4
6g.83178699T>ACA364880939PGM3c.788-2639A>T (n.788-2639A>T)
c.*783A>T (n.*783A>T)
c.1003A>T (p.Thr335Ser)
c.1087A>T (p.Thr363Ser)
c.787+3037A>T (n.787+3037A>T)
c.205-4212A>T (n.205-4212A>T)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.*568-2639A>T (n.*568-2639A>T)
n.2879-2639A>T
c.760A>T (p.Thr254Ser)
c.845A>T (p.Asn282Ile)
n.4640A>T
c.592-2639A>T (n.592-2639A>T)
c.*602A>T (n.*602A>T)
n.1092A>T
n.1229A>T
c.747+3037A>T
c.144-2639A>T
c.757A>T (p.Thr253Ser)
n.1244A>T
n.1093A>T
n.1119A>T
n.887A>T
 dbSNP
6g.83178699T>CCA364880941PGM3c.788-2639A>G (n.788-2639A>G)
c.*783A>G (n.*783A>G)
c.1003A>G (p.Thr335Ala)
c.1087A>G (p.Thr363Ala)
c.787+3037A>G (n.787+3037A>G)
c.205-4212A>G (n.205-4212A>G)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.*568-2639A>G (n.*568-2639A>G)
n.2879-2639A>G
c.760A>G (p.Thr254Ala)
c.845A>G (p.Asn282Ser)
n.4640A>G
c.592-2639A>G (n.592-2639A>G)
c.*602A>G (n.*602A>G)
n.1092A>G
n.1229A>G
c.747+3037A>G
c.144-2639A>G
c.757A>G (p.Thr253Ala)
n.1244A>G
n.1093A>G
n.1119A>G
n.887A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.83178699T>GCA364880942PGM3c.788-2639A>C (n.788-2639A>C)
c.*783A>C (n.*783A>C)
c.1003A>C (p.Thr335Pro)
c.1087A>C (p.Thr363Pro)
c.787+3037A>C (n.787+3037A>C)
c.205-4212A>C (n.205-4212A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.*568-2639A>C (n.*568-2639A>C)
n.2879-2639A>C
c.760A>C (p.Thr254Pro)
c.845A>C (p.Asn282Thr)
n.4640A>C
c.592-2639A>C (n.592-2639A>C)
c.*602A>C (n.*602A>C)
n.1092A>C
n.1229A>C
c.747+3037A>C
c.144-2639A>C
c.757A>C (p.Thr253Pro)
n.1244A>C
n.1093A>C
n.1119A>C
n.887A>C
6g.83178699T=CA1642411798PGM3c.788-2639A= (n.788-2639A=)
c.*783A= (n.*783A=)
c.1003A= (p.Thr335=)
c.1087A= (p.Thr363=)
c.787+3037A= (n.787+3037A=)
c.205-4212A= (n.205-4212A=)
c.*582A= (n.*582A=)
c.*568-2639A= (n.*568-2639A=)
n.2879-2639A=
c.760A= (p.Thr254=)
c.845A= (p.Asn282=)
n.4640A=
c.592-2639A= (n.592-2639A=)
c.*602A= (n.*602A=)
n.1092A=
n.1229A=
c.747+3037A=
c.144-2639A=
c.757A= (p.Thr253=)
n.1244A=
n.1093A=
n.1119A=
n.887A=
6g.83178700T>ACA451123096PGM3c.788-2640A>T (n.788-2640A>T)
c.*782A>T (n.*782A>T)
c.1002A>T (p.Ser334=)
c.1086A>T (p.Ser362=)
c.787+3036A>T (n.787+3036A>T)
c.205-4213A>T (n.205-4213A>T)
c.*581A>T (n.*581A>T)
c.*568-2640A>T (n.*568-2640A>T)
n.2879-2640A>T
c.759A>T (p.Ser253=)
c.844A>T (p.Asn282Tyr)
n.4639A>T
c.592-2640A>T (n.592-2640A>T)
c.*601A>T (n.*601A>T)
n.1091A>T
n.1228A>T
c.747+3036A>T
c.144-2640A>T
c.756A>T (p.Ser252=)
n.1243A>T
n.1092A>T
n.1118A>T
n.886A>T
 dbSNP
6g.83178700T>CCA451123097PGM3c.788-2640A>G (n.788-2640A>G)
c.*782A>G (n.*782A>G)
c.1002A>G (p.Ser334=)
c.1086A>G (p.Ser362=)
c.787+3036A>G (n.787+3036A>G)
c.205-4213A>G (n.205-4213A>G)
c.*581A>G (n.*581A>G)
c.*568-2640A>G (n.*568-2640A>G)
n.2879-2640A>G
c.759A>G (p.Ser253=)
c.844A>G (p.Asn282Asp)
n.4639A>G
c.592-2640A>G (n.592-2640A>G)
c.*601A>G (n.*601A>G)
n.1091A>G
n.1228A>G
c.747+3036A>G
c.144-2640A>G
c.756A>G (p.Ser252=)
n.1243A>G
n.1092A>G
n.1118A>G
n.886A>G
6g.83178700T>GCA451123098PGM3c.788-2640A>C (n.788-2640A>C)
c.*782A>C (n.*782A>C)
c.1002A>C (p.Ser334=)
c.1086A>C (p.Ser362=)
c.787+3036A>C (n.787+3036A>C)
c.205-4213A>C (n.205-4213A>C)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.*568-2640A>C (n.*568-2640A>C)
n.2879-2640A>C
c.759A>C (p.Ser253=)
c.844A>C (p.Asn282His)
n.4639A>C
c.592-2640A>C (n.592-2640A>C)
c.*601A>C (n.*601A>C)
n.1091A>C
n.1228A>C
c.747+3036A>C
c.144-2640A>C
c.756A>C (p.Ser252=)
n.1243A>C
n.1092A>C
n.1118A>C
n.886A>C
 gnomAD v4
6g.83178700T=CA1642411800PGM3c.788-2640A= (n.788-2640A=)
c.*782A= (n.*782A=)
c.1002A= (p.Ser334=)
c.1086A= (p.Ser362=)
c.787+3036A= (n.787+3036A=)
c.205-4213A= (n.205-4213A=)
c.*581A= (n.*581A=)
c.*568-2640A= (n.*568-2640A=)
n.2879-2640A=
c.759A= (p.Ser253=)
c.844A= (p.Asn282=)
n.4639A=
c.592-2640A= (n.592-2640A=)
c.*601A= (n.*601A=)
n.1091A=
n.1228A=
c.747+3036A=
c.144-2640A=
c.756A= (p.Ser252=)
n.1243A=
n.1092A=
n.1118A=
n.886A=
6g.83178701G>ACA364880943PGM3c.788-2641C>T (n.788-2641C>T)
c.*781C>T (n.*781C>T)
c.1001C>T (p.Ser334Leu)
c.1085C>T (p.Ser362Leu)
c.787+3035C>T (n.787+3035C>T)
c.205-4214C>T (n.205-4214C>T)
c.*580C>T (n.*580C>T)
c.*568-2641C>T (n.*568-2641C>T)
n.2879-2641C>T
c.758C>T (p.Ser253Leu)
c.843C>T (p.Phe281=)
n.4638C>T
c.592-2641C>T (n.592-2641C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
n.1090C>T
n.1227C>T
c.747+3035C>T
c.144-2641C>T
c.755C>T (p.Ser252Leu)
n.1242C>T
n.1091C>T
n.1117C>T
n.885C>T
6g.83178701G>CCA364880945PGM3c.788-2641C>G (n.788-2641C>G)
c.*781C>G (n.*781C>G)
c.1001C>G (p.Ser334Ter)
c.1085C>G (p.Ser362Ter)
c.787+3035C>G (n.787+3035C>G)
c.205-4214C>G (n.205-4214C>G)
c.*580C>G (n.*580C>G)
c.*568-2641C>G (n.*568-2641C>G)
n.2879-2641C>G
c.758C>G (p.Ser253Ter)
c.843C>G (p.Phe281Leu)
n.4638C>G
c.592-2641C>G (n.592-2641C>G)
c.*600C>G (n.*600C>G)
n.1090C>G
n.1227C>G
c.747+3035C>G
c.144-2641C>G
c.755C>G (p.Ser252Ter)
n.1242C>G
n.1091C>G
n.1117C>G
n.885C>G
6g.83178701G>TCA364880946PGM3c.788-2641C>A (n.788-2641C>A)
c.*781C>A (n.*781C>A)
c.1001C>A (p.Ser334Ter)
c.1085C>A (p.Ser362Ter)
c.787+3035C>A (n.787+3035C>A)
c.205-4214C>A (n.205-4214C>A)
c.*580C>A (n.*580C>A)
c.*568-2641C>A (n.*568-2641C>A)
n.2879-2641C>A
c.758C>A (p.Ser253Ter)
c.843C>A (p.Phe281Leu)
n.4638C>A
c.592-2641C>A (n.592-2641C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
n.1090C>A
n.1227C>A
c.747+3035C>A
c.144-2641C>A
c.755C>A (p.Ser252Ter)
n.1242C>A
n.1091C>A
n.1117C>A
n.885C>A
6g.83178702A>CCA364880948PGM3c.788-2642T>G (n.788-2642T>G)
c.*780T>G (n.*780T>G)
c.1000T>G (p.Ser334Ala)
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
c.787+3034T>G (n.787+3034T>G)
c.205-4215T>G (n.205-4215T>G)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.*568-2642T>G (n.*568-2642T>G)
n.2879-2642T>G
c.757T>G (p.Ser253Ala)
c.842T>G (p.Phe281Cys)
n.4637T>G
c.592-2642T>G (n.592-2642T>G)
c.*599T>G (n.*599T>G)
n.1089T>G
n.1226T>G
c.747+3034T>G
c.144-2642T>G
c.754T>G (p.Ser252Ala)
n.1241T>G
n.1090T>G
n.1116T>G
n.884T>G
6g.83178702A>GCA364880949PGM3c.788-2642T>C (n.788-2642T>C)
c.*780T>C (n.*780T>C)
c.1000T>C (p.Ser334Pro)
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
c.787+3034T>C (n.787+3034T>C)
c.205-4215T>C (n.205-4215T>C)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.*568-2642T>C (n.*568-2642T>C)
n.2879-2642T>C
c.757T>C (p.Ser253Pro)
c.842T>C (p.Phe281Ser)
n.4637T>C
c.592-2642T>C (n.592-2642T>C)
c.*599T>C (n.*599T>C)
n.1089T>C
n.1226T>C
c.747+3034T>C
c.144-2642T>C
c.754T>C (p.Ser252Pro)
n.1241T>C
n.1090T>C
n.1116T>C
n.884T>C
6g.83178702A>TCA364880950PGM3c.788-2642T>A (n.788-2642T>A)
c.*780T>A (n.*780T>A)
c.1000T>A (p.Ser334Thr)
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
c.787+3034T>A (n.787+3034T>A)
c.205-4215T>A (n.205-4215T>A)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.*568-2642T>A (n.*568-2642T>A)
n.2879-2642T>A
c.757T>A (p.Ser253Thr)
c.842T>A (p.Phe281Tyr)
n.4637T>A
c.592-2642T>A (n.592-2642T>A)
c.*599T>A (n.*599T>A)
n.1089T>A
n.1226T>A
c.747+3034T>A
c.144-2642T>A
c.754T>A (p.Ser252Thr)
n.1241T>A
n.1090T>A
n.1116T>A
n.884T>A
6g.83178703A=CA1642411801PGM3c.788-2643T= (n.788-2643T=)
c.*779T= (n.*779T=)
c.999T= (p.Ser333=)
c.1083T= (p.Ser361=)
c.787+3033T= (n.787+3033T=)
c.205-4216T= (n.205-4216T=)
c.*578T= (n.*578T=)
c.*568-2643T= (n.*568-2643T=)
n.2879-2643T=
c.756T= (p.Ser252=)
c.841T= (p.Phe281=)
n.4636T=
c.592-2643T= (n.592-2643T=)
c.*598T= (n.*598T=)
n.1088T=
n.1225T=
c.747+3033T=
c.144-2643T=
c.753T= (p.Ser251=)
n.1240T=
n.1089T=
n.1115T=
n.883T=
6g.83178703A>CCA364880952PGM3c.788-2643T>G (n.788-2643T>G)
c.*779T>G (n.*779T>G)
c.999T>G (p.Ser333Arg)
c.1083T>G (p.Ser361Arg)
c.787+3033T>G (n.787+3033T>G)
c.205-4216T>G (n.205-4216T>G)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.*568-2643T>G (n.*568-2643T>G)
n.2879-2643T>G
c.756T>G (p.Ser252Arg)
c.841T>G (p.Phe281Val)
n.4636T>G
c.592-2643T>G (n.592-2643T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
n.1088T>G
n.1225T>G
c.747+3033T>G
c.144-2643T>G
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n.1240T>G
n.1089T>G
n.1115T>G
n.883T>G
6g.83178703A>GCA3906637PGM3c.788-2643T>C (n.788-2643T>C)
c.*779T>C (n.*779T>C)
c.999T>C (p.Ser333=)
c.1083T>C (p.Ser361=)
c.787+3033T>C (n.787+3033T>C)
c.205-4216T>C (n.205-4216T>C)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.*568-2643T>C (n.*568-2643T>C)
n.2879-2643T>C
c.756T>C (p.Ser252=)
c.841T>C (p.Phe281Leu)
n.4636T>C
c.592-2643T>C (n.592-2643T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
n.1088T>C
n.1225T>C
c.747+3033T>C
c.144-2643T>C
c.753T>C (p.Ser251=)
n.1240T>C
n.1089T>C
n.1115T>C
n.883T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.83178703A>TCA364880953PGM3c.788-2643T>A (n.788-2643T>A)
c.*779T>A (n.*779T>A)
c.999T>A (p.Ser333Arg)
c.1083T>A (p.Ser361Arg)
c.787+3033T>A (n.787+3033T>A)
c.205-4216T>A (n.205-4216T>A)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.*568-2643T>A (n.*568-2643T>A)
n.2879-2643T>A
c.756T>A (p.Ser252Arg)
c.841T>A (p.Phe281Ile)
n.4636T>A
c.592-2643T>A (n.592-2643T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
n.1088T>A
n.1225T>A
c.747+3033T>A
c.144-2643T>A
c.753T>A (p.Ser251Arg)
n.1240T>A
n.1089T>A
n.1115T>A
n.883T>A
6g.83178704C>ACA364880955PGM3c.788-2644G>T (n.788-2644G>T)
c.*778G>T (n.*778G>T)
c.998G>T (p.Ser333Ile)
c.1082G>T (p.Ser361Ile)
c.787+3032G>T (n.787+3032G>T)
c.205-4217G>T (n.205-4217G>T)
c.*577G>T (n.*577G>T)
c.*568-2644G>T (n.*568-2644G>T)
n.2879-2644G>T
c.755G>T (p.Ser252Ile)
c.840G>T (p.Lys280Asn)
n.4635G>T
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c.*597G>T (n.*597G>T)
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c.144-2644G>T
c.752G>T (p.Ser251Ile)
n.1239G>T
n.1088G>T
n.1114G>T
n.882G>T
6g.83178704C>GCA364880956PGM3c.788-2644G>C (n.788-2644G>C)
c.*778G>C (n.*778G>C)
c.998G>C (p.Ser333Thr)
c.1082G>C (p.Ser361Thr)
c.787+3032G>C (n.787+3032G>C)
c.205-4217G>C (n.205-4217G>C)
c.*577G>C (n.*577G>C)
c.*568-2644G>C (n.*568-2644G>C)
n.2879-2644G>C
c.755G>C (p.Ser252Thr)
c.840G>C (p.Lys280Asn)
n.4635G>C
c.592-2644G>C (n.592-2644G>C)
c.*597G>C (n.*597G>C)
n.1087G>C
n.1224G>C
c.747+3032G>C
c.144-2644G>C
c.752G>C (p.Ser251Thr)
n.1239G>C
n.1088G>C
n.1114G>C
n.882G>C
6g.83178704C>TCA364880954PGM3c.788-2644G>A (n.788-2644G>A)
c.*778G>A (n.*778G>A)
c.998G>A (p.Ser333Asn)
c.1082G>A (p.Ser361Asn)
c.787+3032G>A (n.787+3032G>A)
c.205-4217G>A (n.205-4217G>A)
c.*577G>A (n.*577G>A)
c.*568-2644G>A (n.*568-2644G>A)
n.2879-2644G>A
c.755G>A (p.Ser252Asn)
c.840G>A (p.Lys280=)
n.4635G>A
c.592-2644G>A (n.592-2644G>A)
c.*597G>A (n.*597G>A)
n.1087G>A
n.1224G>A
c.747+3032G>A
c.144-2644G>A
c.752G>A (p.Ser251Asn)
n.1239G>A
n.1088G>A
n.1114G>A
n.882G>A
 gnomAD v4
6g.83178705T>ACA364880958PGM3c.788-2645A>T (n.788-2645A>T)
c.*777A>T (n.*777A>T)
c.997A>T (p.Ser333Cys)
c.1081A>T (p.Ser361Cys)
c.787+3031A>T (n.787+3031A>T)
c.205-4218A>T (n.205-4218A>T)
c.*576A>T (n.*576A>T)
c.*568-2645A>T (n.*568-2645A>T)
n.2879-2645A>T
c.754A>T (p.Ser252Cys)
c.839A>T (p.Lys280Met)
n.4634A>T
c.592-2645A>T (n.592-2645A>T)
c.*596A>T (n.*596A>T)
n.1086A>T
n.1223A>T
c.747+3031A>T
c.144-2645A>T
c.751A>T (p.Ser251Cys)
n.1238A>T
n.1087A>T
n.1113A>T
n.881A>T
6g.83178705T>CCA364880957PGM3c.788-2645A>G (n.788-2645A>G)
c.*777A>G (n.*777A>G)
c.997A>G (p.Ser333Gly)
c.1081A>G (p.Ser361Gly)
c.787+3031A>G (n.787+3031A>G)
c.205-4218A>G (n.205-4218A>G)
c.*576A>G (n.*576A>G)
c.*568-2645A>G (n.*568-2645A>G)
n.2879-2645A>G
c.754A>G (p.Ser252Gly)
c.839A>G (p.Lys280Arg)
n.4634A>G
c.592-2645A>G (n.592-2645A>G)
c.*596A>G (n.*596A>G)
n.1086A>G
n.1223A>G
c.747+3031A>G
c.144-2645A>G
c.751A>G (p.Ser251Gly)
n.1238A>G
n.1087A>G
n.1113A>G
n.881A>G
 gnomAD v4
6g.83178705T>GCA364880959PGM3c.788-2645A>C (n.788-2645A>C)
c.*777A>C (n.*777A>C)
c.997A>C (p.Ser333Arg)
c.1081A>C (p.Ser361Arg)
c.787+3031A>C (n.787+3031A>C)
c.205-4218A>C (n.205-4218A>C)
c.*576A>C (n.*576A>C)
c.*568-2645A>C (n.*568-2645A>C)
n.2879-2645A>C
c.754A>C (p.Ser252Arg)
c.839A>C (p.Lys280Thr)
n.4634A>C
c.592-2645A>C (n.592-2645A>C)
c.*596A>C (n.*596A>C)
n.1086A>C
n.1223A>C
c.747+3031A>C
c.144-2645A>C
c.751A>C (p.Ser251Arg)
n.1238A>C
n.1087A>C
n.1113A>C
n.881A>C
6g.83178706T>ACA451123099PGM3c.788-2646A>T (n.788-2646A>T)
c.*776A>T (n.*776A>T)
c.996A>T (p.Gly332=)
c.1080A>T (p.Gly360=)
c.787+3030A>T (n.787+3030A>T)
c.205-4219A>T (n.205-4219A>T)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.*568-2646A>T (n.*568-2646A>T)
n.2879-2646A>T
c.753A>T (p.Gly251=)
c.838A>T (p.Lys280Ter)
n.4633A>T
c.592-2646A>T (n.592-2646A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
n.1085A>T
n.1222A>T
c.747+3030A>T
c.144-2646A>T
c.750A>T (p.Gly250=)
n.1237A>T
n.1086A>T
n.1112A>T
n.880A>T
6g.83178706T>CCA451123100PGM3c.788-2646A>G (n.788-2646A>G)
c.*776A>G (n.*776A>G)
c.996A>G (p.Gly332=)
c.1080A>G (p.Gly360=)
c.787+3030A>G (n.787+3030A>G)
c.205-4219A>G (n.205-4219A>G)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.*568-2646A>G (n.*568-2646A>G)
n.2879-2646A>G
c.753A>G (p.Gly251=)
c.838A>G (p.Lys280Glu)
n.4633A>G
c.592-2646A>G (n.592-2646A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
n.1085A>G
n.1222A>G
c.747+3030A>G
c.144-2646A>G
c.750A>G (p.Gly250=)
n.1237A>G
n.1086A>G
n.1112A>G
n.880A>G
6g.83178706T>GCA451123101PGM3c.788-2646A>C (n.788-2646A>C)
c.*776A>C (n.*776A>C)
c.996A>C (p.Gly332=)
c.1080A>C (p.Gly360=)
c.787+3030A>C (n.787+3030A>C)
c.205-4219A>C (n.205-4219A>C)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.*568-2646A>C (n.*568-2646A>C)
n.2879-2646A>C
c.753A>C (p.Gly251=)
c.838A>C (p.Lys280Gln)
n.4633A>C
c.592-2646A>C (n.592-2646A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
n.1085A>C
n.1222A>C
c.747+3030A>C
c.144-2646A>C
c.750A>C (p.Gly250=)
n.1237A>C
n.1086A>C
n.1112A>C
n.880A>C
 COSMIC
6g.83178706T=CA1642411803PGM3c.788-2646A= (n.788-2646A=)
c.*776A= (n.*776A=)
c.996A= (p.Gly332=)
c.1080A= (p.Gly360=)
c.787+3030A= (n.787+3030A=)
c.205-4219A= (n.205-4219A=)
c.*575A= (n.*575A=)
c.*568-2646A= (n.*568-2646A=)
n.2879-2646A=
c.753A= (p.Gly251=)
c.838A= (p.Lys280=)
n.4633A=
c.592-2646A= (n.592-2646A=)
c.*595A= (n.*595A=)
n.1085A=
n.1222A=
c.747+3030A=
c.144-2646A=
c.750A= (p.Gly250=)
n.1237A=
n.1086A=
n.1112A=
n.880A=
6g.83178707C>ACA364880960PGM3c.788-2647G>T (n.788-2647G>T)
c.*775G>T (n.*775G>T)
c.995G>T (p.Gly332Val)
c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.787+3029G>T (n.787+3029G>T)
c.205-4220G>T (n.205-4220G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.*568-2647G>T (n.*568-2647G>T)
n.2879-2647G>T
c.752G>T (p.Gly251Val)
c.837G>T (p.Trp279Cys)
n.4632G>T
c.592-2647G>T (n.592-2647G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
n.1084G>T
n.1221G>T
c.747+3029G>T
c.144-2647G>T
c.749G>T (p.Gly250Val)
n.1236G>T
n.1085G>T
n.1111G>T
n.879G>T
6g.83178707C>GCA364880961PGM3c.788-2647G>C (n.788-2647G>C)
c.*775G>C (n.*775G>C)
c.995G>C (p.Gly332Ala)
c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.787+3029G>C (n.787+3029G>C)
c.205-4220G>C (n.205-4220G>C)
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.*568-2647G>C (n.*568-2647G>C)
n.2879-2647G>C
c.752G>C (p.Gly251Ala)
c.837G>C (p.Trp279Cys)
n.4632G>C
c.592-2647G>C (n.592-2647G>C)
c.*594G>C (n.*594G>C)
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Number of alleles fetched