Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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6 | g.83178598T>G | CA2679531932 | PGM3 | c.788-2538A>C (n.788-2538A>C) c.*809+75A>C (n.*809+75A>C) c.1029+75A>C (n.1029+75A>C) c.1113+75A>C (n.1113+75A>C) c.787+3138A>C (n.787+3138A>C) c.205-4111A>C (n.205-4111A>C) c.*608+75A>C (n.*608+75A>C) c.*568-2538A>C (n.*568-2538A>C) n.2879-2538A>C c.786+75A>C (n.786+75A>C) c.*13+75A>C (n.*13+75A>C) n.4666+75A>C c.592-2538A>C (n.592-2538A>C) c.*628+75A>C (n.*628+75A>C) n.1118+75A>C n.1255+75A>C c.747+3138A>C c.144-2538A>C c.783+75A>C (n.783+75A>C) n.1270+75A>C n.1119+75A>C n.1145+75A>C n.913+75A>C | gnomAD v4 |
6 | g.83178599A>G | CA2771938639 | PGM3 | c.788-2539T>C (n.788-2539T>C) c.*809+74T>C (n.*809+74T>C) c.1029+74T>C (n.1029+74T>C) c.1113+74T>C (n.1113+74T>C) c.787+3137T>C (n.787+3137T>C) c.205-4112T>C (n.205-4112T>C) c.*608+74T>C (n.*608+74T>C) c.*568-2539T>C (n.*568-2539T>C) n.2879-2539T>C c.786+74T>C (n.786+74T>C) c.*13+74T>C (n.*13+74T>C) n.4666+74T>C c.592-2539T>C (n.592-2539T>C) c.*628+74T>C (n.*628+74T>C) n.1118+74T>C n.1255+74T>C c.747+3137T>C c.144-2539T>C c.783+74T>C (n.783+74T>C) n.1270+74T>C n.1119+74T>C n.1145+74T>C n.913+74T>C | |
6 | g.83178599A>T | CA2679531933 | PGM3 | c.788-2539T>A (n.788-2539T>A) c.*809+74T>A (n.*809+74T>A) c.1029+74T>A (n.1029+74T>A) c.1113+74T>A (n.1113+74T>A) c.787+3137T>A (n.787+3137T>A) c.205-4112T>A (n.205-4112T>A) c.*608+74T>A (n.*608+74T>A) c.*568-2539T>A (n.*568-2539T>A) n.2879-2539T>A c.786+74T>A (n.786+74T>A) c.*13+74T>A (n.*13+74T>A) n.4666+74T>A c.592-2539T>A (n.592-2539T>A) c.*628+74T>A (n.*628+74T>A) n.1118+74T>A n.1255+74T>A c.747+3137T>A c.144-2539T>A c.783+74T>A (n.783+74T>A) n.1270+74T>A n.1119+74T>A n.1145+74T>A n.913+74T>A | gnomAD v4 |
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6 | g.83178604G>T | CA2679531940 | PGM3 | c.788-2544C>A (n.788-2544C>A) c.*809+69C>A (n.*809+69C>A) c.1029+69C>A (n.1029+69C>A) c.1113+69C>A (n.1113+69C>A) c.787+3132C>A (n.787+3132C>A) c.205-4117C>A (n.205-4117C>A) c.*608+69C>A (n.*608+69C>A) c.*568-2544C>A (n.*568-2544C>A) n.2879-2544C>A c.786+69C>A (n.786+69C>A) c.*13+69C>A (n.*13+69C>A) n.4666+69C>A c.592-2544C>A (n.592-2544C>A) c.*628+69C>A (n.*628+69C>A) n.1118+69C>A n.1255+69C>A c.747+3132C>A c.144-2544C>A c.783+69C>A (n.783+69C>A) n.1270+69C>A n.1119+69C>A n.1145+69C>A n.913+69C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178605G>A | CA2679531941 | PGM3 | c.788-2545C>T (n.788-2545C>T) c.*809+68C>T (n.*809+68C>T) c.1029+68C>T (n.1029+68C>T) c.1113+68C>T (n.1113+68C>T) c.787+3131C>T (n.787+3131C>T) c.205-4118C>T (n.205-4118C>T) c.*608+68C>T (n.*608+68C>T) c.*568-2545C>T (n.*568-2545C>T) n.2879-2545C>T c.786+68C>T (n.786+68C>T) c.*13+68C>T (n.*13+68C>T) n.4666+68C>T c.592-2545C>T (n.592-2545C>T) c.*628+68C>T (n.*628+68C>T) n.1118+68C>T n.1255+68C>T c.747+3131C>T c.144-2545C>T c.783+68C>T (n.783+68C>T) n.1270+68C>T n.1119+68C>T n.1145+68C>T n.913+68C>T | gnomAD v4 |
6 | g.83178605G>T | CA2679531942 | PGM3 | c.788-2545C>A (n.788-2545C>A) c.*809+68C>A (n.*809+68C>A) c.1029+68C>A (n.1029+68C>A) c.1113+68C>A (n.1113+68C>A) c.787+3131C>A (n.787+3131C>A) c.205-4118C>A (n.205-4118C>A) c.*608+68C>A (n.*608+68C>A) c.*568-2545C>A (n.*568-2545C>A) n.2879-2545C>A c.786+68C>A (n.786+68C>A) c.*13+68C>A (n.*13+68C>A) n.4666+68C>A c.592-2545C>A (n.592-2545C>A) c.*628+68C>A (n.*628+68C>A) n.1118+68C>A n.1255+68C>A c.747+3131C>A c.144-2545C>A c.783+68C>A (n.783+68C>A) n.1270+68C>A n.1119+68C>A n.1145+68C>A n.913+68C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178605_83178606delinsGC | CA1642411719 | PGM3 | c.788-2546_788-2545delinsGC (n.788-2546_788-2545delinsGC) c.*809+67_*809+68delinsGC (n.*809+67_*809+68delinsGC) c.1029+67_1029+68delinsGC (n.1029+67_1029+68delinsGC) c.1113+67_1113+68delinsGC (n.1113+67_1113+68delinsGC) c.787+3130_787+3131delinsGC (n.787+3130_787+3131delinsGC) c.205-4119_205-4118delinsGC (n.205-4119_205-4118delinsGC) c.*608+67_*608+68delinsGC (n.*608+67_*608+68delinsGC) c.*568-2546_*568-2545delinsGC (n.*568-2546_*568-2545delinsGC) n.2879-2546_2879-2545delinsGC c.786+67_786+68delinsGC (n.786+67_786+68delinsGC) c.*13+67_*13+68delinsGC (n.*13+67_*13+68delinsGC) n.4666+67_4666+68delinsGC c.592-2546_592-2545delinsGC (n.592-2546_592-2545delinsGC) c.*628+67_*628+68delinsGC (n.*628+67_*628+68delinsGC) n.1118+67_1118+68delinsGC n.1255+67_1255+68delinsGC c.747+3130_747+3131delinsGC c.144-2546_144-2545delinsGC c.783+67_783+68delinsGC (n.783+67_783+68delinsGC) n.1270+67_1270+68delinsGC n.1119+67_1119+68delinsGC n.1145+67_1145+68delinsGC n.913+67_913+68delinsGC | |
6 | g.83178606del | CA1642411721 | PGM3 | c.788-2546del (n.788-2546del) c.*809+67del (n.*809+67del) c.1029+67del (n.1029+67del) c.1113+67del (n.1113+67del) c.787+3130del (n.787+3130del) c.205-4119del (n.205-4119del) c.*608+67del (n.*608+67del) c.*568-2546del (n.*568-2546del) n.2879-2546del c.786+67del (n.786+67del) c.*13+67del (n.*13+67del) n.4666+67del c.592-2546del (n.592-2546del) c.*628+67del (n.*628+67del) n.1118+67del n.1255+67del c.747+3130del c.144-2546del c.783+67del (n.783+67del) n.1270+67del n.1119+67del n.1145+67del n.913+67del | dbSNP |
6 | g.83178606C= | CA1642411722 | PGM3 | c.788-2546G= (n.788-2546G=) c.*809+67G= (n.*809+67G=) c.1029+67G= (n.1029+67G=) c.1113+67G= (n.1113+67G=) c.787+3130G= (n.787+3130G=) c.205-4119G= (n.205-4119G=) c.*608+67G= (n.*608+67G=) c.*568-2546G= (n.*568-2546G=) n.2879-2546G= c.786+67G= (n.786+67G=) c.*13+67G= (n.*13+67G=) n.4666+67G= c.592-2546G= (n.592-2546G=) c.*628+67G= (n.*628+67G=) n.1118+67G= n.1255+67G= c.747+3130G= c.144-2546G= c.783+67G= (n.783+67G=) n.1270+67G= n.1119+67G= n.1145+67G= n.913+67G= | |
6 | g.83178606C>T | CA1642411723 | PGM3 | c.788-2546G>A (n.788-2546G>A) c.*809+67G>A (n.*809+67G>A) c.1029+67G>A (n.1029+67G>A) c.1113+67G>A (n.1113+67G>A) c.787+3130G>A (n.787+3130G>A) c.205-4119G>A (n.205-4119G>A) c.*608+67G>A (n.*608+67G>A) c.*568-2546G>A (n.*568-2546G>A) n.2879-2546G>A c.786+67G>A (n.786+67G>A) c.*13+67G>A (n.*13+67G>A) n.4666+67G>A c.592-2546G>A (n.592-2546G>A) c.*628+67G>A (n.*628+67G>A) n.1118+67G>A n.1255+67G>A c.747+3130G>A c.144-2546G>A c.783+67G>A (n.783+67G>A) n.1270+67G>A n.1119+67G>A n.1145+67G>A n.913+67G>A | dbSNP |
6 | g.83178607A>G | CA2578680878 | PGM3 | c.788-2547T>C (n.788-2547T>C) c.*809+66T>C (n.*809+66T>C) c.1029+66T>C (n.1029+66T>C) c.1113+66T>C (n.1113+66T>C) c.787+3129T>C (n.787+3129T>C) c.205-4120T>C (n.205-4120T>C) c.*608+66T>C (n.*608+66T>C) c.*568-2547T>C (n.*568-2547T>C) n.2879-2547T>C c.786+66T>C (n.786+66T>C) c.*13+66T>C (n.*13+66T>C) n.4666+66T>C c.592-2547T>C (n.592-2547T>C) c.*628+66T>C (n.*628+66T>C) n.1118+66T>C n.1255+66T>C c.747+3129T>C c.144-2547T>C c.783+66T>C (n.783+66T>C) n.1270+66T>C n.1119+66T>C n.1145+66T>C n.913+66T>C | |
6 | g.83178608G>A | CA2679531943 | PGM3 | c.788-2548C>T (n.788-2548C>T) c.*809+65C>T (n.*809+65C>T) c.1029+65C>T (n.1029+65C>T) c.1113+65C>T (n.1113+65C>T) c.787+3128C>T (n.787+3128C>T) c.205-4121C>T (n.205-4121C>T) c.*608+65C>T (n.*608+65C>T) c.*568-2548C>T (n.*568-2548C>T) n.2879-2548C>T c.786+65C>T (n.786+65C>T) c.*13+65C>T (n.*13+65C>T) n.4666+65C>T c.592-2548C>T (n.592-2548C>T) c.*628+65C>T (n.*628+65C>T) n.1118+65C>T n.1255+65C>T c.747+3128C>T c.144-2548C>T c.783+65C>T (n.783+65C>T) n.1270+65C>T n.1119+65C>T n.1145+65C>T n.913+65C>T | gnomAD v4 |
6 | g.83178608G>C | CA2679531945 | PGM3 | c.788-2548C>G (n.788-2548C>G) c.*809+65C>G (n.*809+65C>G) c.1029+65C>G (n.1029+65C>G) c.1113+65C>G (n.1113+65C>G) c.787+3128C>G (n.787+3128C>G) c.205-4121C>G (n.205-4121C>G) c.*608+65C>G (n.*608+65C>G) c.*568-2548C>G (n.*568-2548C>G) n.2879-2548C>G c.786+65C>G (n.786+65C>G) c.*13+65C>G (n.*13+65C>G) n.4666+65C>G c.592-2548C>G (n.592-2548C>G) c.*628+65C>G (n.*628+65C>G) n.1118+65C>G n.1255+65C>G c.747+3128C>G c.144-2548C>G c.783+65C>G (n.783+65C>G) n.1270+65C>G n.1119+65C>G n.1145+65C>G n.913+65C>G | gnomAD v4 |
6 | g.83178608G>T | CA2679531944 | PGM3 | c.788-2548C>A (n.788-2548C>A) c.*809+65C>A (n.*809+65C>A) c.1029+65C>A (n.1029+65C>A) c.1113+65C>A (n.1113+65C>A) c.787+3128C>A (n.787+3128C>A) c.205-4121C>A (n.205-4121C>A) c.*608+65C>A (n.*608+65C>A) c.*568-2548C>A (n.*568-2548C>A) n.2879-2548C>A c.786+65C>A (n.786+65C>A) c.*13+65C>A (n.*13+65C>A) n.4666+65C>A c.592-2548C>A (n.592-2548C>A) c.*628+65C>A (n.*628+65C>A) n.1118+65C>A n.1255+65C>A c.747+3128C>A c.144-2548C>A c.783+65C>A (n.783+65C>A) n.1270+65C>A n.1119+65C>A n.1145+65C>A n.913+65C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.83178610A= | CA1642411725 | PGM3 | c.788-2550T= (n.788-2550T=) c.*809+63T= (n.*809+63T=) c.1029+63T= (n.1029+63T=) c.1113+63T= (n.1113+63T=) c.787+3126T= (n.787+3126T=) c.205-4123T= (n.205-4123T=) c.*608+63T= (n.*608+63T=) c.*568-2550T= (n.*568-2550T=) n.2879-2550T= c.786+63T= (n.786+63T=) c.*13+63T= (n.*13+63T=) n.4666+63T= c.592-2550T= (n.592-2550T=) c.*628+63T= (n.*628+63T=) n.1118+63T= n.1255+63T= c.747+3126T= c.144-2550T= c.783+63T= (n.783+63T=) n.1270+63T= n.1119+63T= n.1145+63T= n.913+63T= | |
6 | g.83178610A>G | CA141948782 | PGM3 | c.788-2550T>C (n.788-2550T>C) c.*809+63T>C (n.*809+63T>C) c.1029+63T>C (n.1029+63T>C) c.1113+63T>C (n.1113+63T>C) c.787+3126T>C (n.787+3126T>C) c.205-4123T>C (n.205-4123T>C) c.*608+63T>C (n.*608+63T>C) c.*568-2550T>C (n.*568-2550T>C) n.2879-2550T>C c.786+63T>C (n.786+63T>C) c.*13+63T>C (n.*13+63T>C) n.4666+63T>C c.592-2550T>C (n.592-2550T>C) c.*628+63T>C (n.*628+63T>C) n.1118+63T>C n.1255+63T>C c.747+3126T>C c.144-2550T>C c.783+63T>C (n.783+63T>C) n.1270+63T>C n.1119+63T>C n.1145+63T>C n.913+63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.83178611T>A | CA2679531949 | PGM3 | c.788-2551A>T (n.788-2551A>T) c.*809+62A>T (n.*809+62A>T) c.1029+62A>T (n.1029+62A>T) c.1113+62A>T (n.1113+62A>T) c.787+3125A>T (n.787+3125A>T) c.205-4124A>T (n.205-4124A>T) c.*608+62A>T (n.*608+62A>T) c.*568-2551A>T (n.*568-2551A>T) n.2879-2551A>T c.786+62A>T (n.786+62A>T) c.*13+62A>T (n.*13+62A>T) n.4666+62A>T c.592-2551A>T (n.592-2551A>T) c.*628+62A>T (n.*628+62A>T) n.1118+62A>T n.1255+62A>T c.747+3125A>T c.144-2551A>T c.783+62A>T (n.783+62A>T) n.1270+62A>T n.1119+62A>T n.1145+62A>T n.913+62A>T | gnomAD v4 |
6 | g.83178611T>C | CA1091203458 | PGM3 | c.788-2551A>G (n.788-2551A>G) c.*809+62A>G (n.*809+62A>G) c.1029+62A>G (n.1029+62A>G) c.1113+62A>G (n.1113+62A>G) c.787+3125A>G (n.787+3125A>G) c.205-4124A>G (n.205-4124A>G) c.*608+62A>G (n.*608+62A>G) c.*568-2551A>G (n.*568-2551A>G) n.2879-2551A>G c.786+62A>G (n.786+62A>G) c.*13+62A>G (n.*13+62A>G) n.4666+62A>G c.592-2551A>G (n.592-2551A>G) c.*628+62A>G (n.*628+62A>G) n.1118+62A>G n.1255+62A>G c.747+3125A>G c.144-2551A>G c.783+62A>G (n.783+62A>G) n.1270+62A>G n.1119+62A>G n.1145+62A>G n.913+62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83178611T= | CA1642411727 | PGM3 | c.788-2551A= (n.788-2551A=) c.*809+62A= (n.*809+62A=) c.1029+62A= (n.1029+62A=) c.1113+62A= (n.1113+62A=) c.787+3125A= (n.787+3125A=) c.205-4124A= (n.205-4124A=) c.*608+62A= (n.*608+62A=) c.*568-2551A= (n.*568-2551A=) n.2879-2551A= c.786+62A= (n.786+62A=) c.*13+62A= (n.*13+62A=) n.4666+62A= c.592-2551A= (n.592-2551A=) c.*628+62A= (n.*628+62A=) n.1118+62A= n.1255+62A= c.747+3125A= c.144-2551A= c.783+62A= (n.783+62A=) n.1270+62A= n.1119+62A= n.1145+62A= n.913+62A= | |
6 | g.83178612C= | CA1642411729 | PGM3 | c.788-2552G= (n.788-2552G=) c.*809+61G= (n.*809+61G=) c.1029+61G= (n.1029+61G=) c.1113+61G= (n.1113+61G=) c.787+3124G= (n.787+3124G=) c.205-4125G= (n.205-4125G=) c.*608+61G= (n.*608+61G=) c.*568-2552G= (n.*568-2552G=) n.2879-2552G= c.786+61G= (n.786+61G=) c.*13+61G= (n.*13+61G=) n.4666+61G= c.592-2552G= (n.592-2552G=) c.*628+61G= (n.*628+61G=) n.1118+61G= n.1255+61G= c.747+3124G= c.144-2552G= c.783+61G= (n.783+61G=) n.1270+61G= n.1119+61G= n.1145+61G= n.913+61G= | |
6 | g.83178612C>G | CA650845113 | PGM3 | c.788-2552G>C (n.788-2552G>C) c.*809+61G>C (n.*809+61G>C) c.1029+61G>C (n.1029+61G>C) c.1113+61G>C (n.1113+61G>C) c.787+3124G>C (n.787+3124G>C) c.205-4125G>C (n.205-4125G>C) c.*608+61G>C (n.*608+61G>C) c.*568-2552G>C (n.*568-2552G>C) n.2879-2552G>C c.786+61G>C (n.786+61G>C) c.*13+61G>C (n.*13+61G>C) n.4666+61G>C c.592-2552G>C (n.592-2552G>C) c.*628+61G>C (n.*628+61G>C) n.1118+61G>C n.1255+61G>C c.747+3124G>C c.144-2552G>C c.783+61G>C (n.783+61G>C) n.1270+61G>C n.1119+61G>C n.1145+61G>C n.913+61G>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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6 | g.83178616C>A | CA2679531952 | PGM3 | c.788-2556G>T (n.788-2556G>T) c.*809+57G>T (n.*809+57G>T) c.1029+57G>T (n.1029+57G>T) c.1113+57G>T (n.1113+57G>T) c.787+3120G>T (n.787+3120G>T) c.205-4129G>T (n.205-4129G>T) c.*608+57G>T (n.*608+57G>T) c.*568-2556G>T (n.*568-2556G>T) n.2879-2556G>T c.786+57G>T (n.786+57G>T) c.*13+57G>T (n.*13+57G>T) n.4666+57G>T c.592-2556G>T (n.592-2556G>T) c.*628+57G>T (n.*628+57G>T) n.1118+57G>T n.1255+57G>T c.747+3120G>T c.144-2556G>T c.783+57G>T (n.783+57G>T) n.1270+57G>T n.1119+57G>T n.1145+57G>T n.913+57G>T | gnomAD v4 |
6 | g.83178617T>C | CA2679531954 | PGM3 | c.788-2557A>G (n.788-2557A>G) c.*809+56A>G (n.*809+56A>G) c.1029+56A>G (n.1029+56A>G) c.1113+56A>G (n.1113+56A>G) c.787+3119A>G (n.787+3119A>G) c.205-4130A>G (n.205-4130A>G) c.*608+56A>G (n.*608+56A>G) c.*568-2557A>G (n.*568-2557A>G) n.2879-2557A>G c.786+56A>G (n.786+56A>G) c.*13+56A>G (n.*13+56A>G) n.4666+56A>G c.592-2557A>G (n.592-2557A>G) c.*628+56A>G (n.*628+56A>G) n.1118+56A>G n.1255+56A>G c.747+3119A>G c.144-2557A>G c.783+56A>G (n.783+56A>G) n.1270+56A>G n.1119+56A>G n.1145+56A>G n.913+56A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83178620C>A | CA650845130 | PGM3 | c.788-2560G>T (n.788-2560G>T) c.*809+53G>T (n.*809+53G>T) c.1029+53G>T (n.1029+53G>T) c.1113+53G>T (n.1113+53G>T) c.787+3116G>T (n.787+3116G>T) c.205-4133G>T (n.205-4133G>T) c.*608+53G>T (n.*608+53G>T) c.*568-2560G>T (n.*568-2560G>T) n.2879-2560G>T c.786+53G>T (n.786+53G>T) c.*13+53G>T (n.*13+53G>T) n.4666+53G>T c.592-2560G>T (n.592-2560G>T) c.*628+53G>T (n.*628+53G>T) n.1118+53G>T n.1255+53G>T c.747+3116G>T c.144-2560G>T c.783+53G>T (n.783+53G>T) n.1270+53G>T n.1119+53G>T n.1145+53G>T n.913+53G>T | COSMIC |
6 | g.83178621A>G | CA2679531955 | PGM3 | c.788-2561T>C (n.788-2561T>C) c.*809+52T>C (n.*809+52T>C) c.1029+52T>C (n.1029+52T>C) c.1113+52T>C (n.1113+52T>C) c.787+3115T>C (n.787+3115T>C) c.205-4134T>C (n.205-4134T>C) c.*608+52T>C (n.*608+52T>C) c.*568-2561T>C (n.*568-2561T>C) n.2879-2561T>C c.786+52T>C (n.786+52T>C) c.*13+52T>C (n.*13+52T>C) n.4666+52T>C c.592-2561T>C (n.592-2561T>C) c.*628+52T>C (n.*628+52T>C) n.1118+52T>C n.1255+52T>C c.747+3115T>C c.144-2561T>C c.783+52T>C (n.783+52T>C) n.1270+52T>C n.1119+52T>C n.1145+52T>C n.913+52T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83178622G>T | CA2679531956 | PGM3 | c.788-2562C>A (n.788-2562C>A) c.*809+51C>A (n.*809+51C>A) c.1029+51C>A (n.1029+51C>A) c.1113+51C>A (n.1113+51C>A) c.787+3114C>A (n.787+3114C>A) c.205-4135C>A (n.205-4135C>A) c.*608+51C>A (n.*608+51C>A) c.*568-2562C>A (n.*568-2562C>A) n.2879-2562C>A c.786+51C>A (n.786+51C>A) c.*13+51C>A (n.*13+51C>A) n.4666+51C>A c.592-2562C>A (n.592-2562C>A) c.*628+51C>A (n.*628+51C>A) n.1118+51C>A n.1255+51C>A c.747+3114C>A c.144-2562C>A c.783+51C>A (n.783+51C>A) n.1270+51C>A n.1119+51C>A n.1145+51C>A n.913+51C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178623A= | CA1642411730 | PGM3 | c.788-2563T= (n.788-2563T=) c.*809+50T= (n.*809+50T=) c.1029+50T= (n.1029+50T=) c.1113+50T= (n.1113+50T=) c.787+3113T= (n.787+3113T=) c.205-4136T= (n.205-4136T=) c.*608+50T= (n.*608+50T=) c.*568-2563T= (n.*568-2563T=) n.2879-2563T= c.786+50T= (n.786+50T=) c.*13+50T= (n.*13+50T=) n.4666+50T= c.592-2563T= (n.592-2563T=) c.*628+50T= (n.*628+50T=) n.1118+50T= n.1255+50T= c.747+3113T= c.144-2563T= c.783+50T= (n.783+50T=) n.1270+50T= n.1119+50T= n.1145+50T= n.913+50T= | |
6 | g.83178623A>G | CA2679531957 | PGM3 | c.788-2563T>C (n.788-2563T>C) c.*809+50T>C (n.*809+50T>C) c.1029+50T>C (n.1029+50T>C) c.1113+50T>C (n.1113+50T>C) c.787+3113T>C (n.787+3113T>C) c.205-4136T>C (n.205-4136T>C) c.*608+50T>C (n.*608+50T>C) c.*568-2563T>C (n.*568-2563T>C) n.2879-2563T>C c.786+50T>C (n.786+50T>C) c.*13+50T>C (n.*13+50T>C) n.4666+50T>C c.592-2563T>C (n.592-2563T>C) c.*628+50T>C (n.*628+50T>C) n.1118+50T>C n.1255+50T>C c.747+3113T>C c.144-2563T>C c.783+50T>C (n.783+50T>C) n.1270+50T>C n.1119+50T>C n.1145+50T>C n.913+50T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83178623A>T | CA828843296 | PGM3 | c.788-2563T>A (n.788-2563T>A) c.*809+50T>A (n.*809+50T>A) c.1029+50T>A (n.1029+50T>A) c.1113+50T>A (n.1113+50T>A) c.787+3113T>A (n.787+3113T>A) c.205-4136T>A (n.205-4136T>A) c.*608+50T>A (n.*608+50T>A) c.*568-2563T>A (n.*568-2563T>A) n.2879-2563T>A c.786+50T>A (n.786+50T>A) c.*13+50T>A (n.*13+50T>A) n.4666+50T>A c.592-2563T>A (n.592-2563T>A) c.*628+50T>A (n.*628+50T>A) n.1118+50T>A n.1255+50T>A c.747+3113T>A c.144-2563T>A c.783+50T>A (n.783+50T>A) n.1270+50T>A n.1119+50T>A n.1145+50T>A n.913+50T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83178625A= | CA1642411732 | PGM3 | c.788-2565T= (n.788-2565T=) c.*809+48T= (n.*809+48T=) c.1029+48T= (n.1029+48T=) c.1113+48T= (n.1113+48T=) c.787+3111T= (n.787+3111T=) c.205-4138T= (n.205-4138T=) c.*608+48T= (n.*608+48T=) c.*568-2565T= (n.*568-2565T=) n.2879-2565T= c.786+48T= (n.786+48T=) c.*13+48T= (n.*13+48T=) n.4666+48T= c.592-2565T= (n.592-2565T=) c.*628+48T= (n.*628+48T=) n.1118+48T= n.1255+48T= c.747+3111T= c.144-2565T= c.783+48T= (n.783+48T=) n.1270+48T= n.1119+48T= n.1145+48T= n.913+48T= | |
6 | g.83178625A>G | CA568299233 | PGM3 | c.788-2565T>C (n.788-2565T>C) c.*809+48T>C (n.*809+48T>C) c.1029+48T>C (n.1029+48T>C) c.1113+48T>C (n.1113+48T>C) c.787+3111T>C (n.787+3111T>C) c.205-4138T>C (n.205-4138T>C) c.*608+48T>C (n.*608+48T>C) c.*568-2565T>C (n.*568-2565T>C) n.2879-2565T>C c.786+48T>C (n.786+48T>C) c.*13+48T>C (n.*13+48T>C) n.4666+48T>C c.592-2565T>C (n.592-2565T>C) c.*628+48T>C (n.*628+48T>C) n.1118+48T>C n.1255+48T>C c.747+3111T>C c.144-2565T>C c.783+48T>C (n.783+48T>C) n.1270+48T>C n.1119+48T>C n.1145+48T>C n.913+48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.83178626C>T | CA2679531958 | PGM3 | c.788-2566G>A (n.788-2566G>A) c.*809+47G>A (n.*809+47G>A) c.1029+47G>A (n.1029+47G>A) c.1113+47G>A (n.1113+47G>A) c.787+3110G>A (n.787+3110G>A) c.205-4139G>A (n.205-4139G>A) c.*608+47G>A (n.*608+47G>A) c.*568-2566G>A (n.*568-2566G>A) n.2879-2566G>A c.786+47G>A (n.786+47G>A) c.*13+47G>A (n.*13+47G>A) n.4666+47G>A c.592-2566G>A (n.592-2566G>A) c.*628+47G>A (n.*628+47G>A) n.1118+47G>A n.1255+47G>A c.747+3110G>A c.144-2566G>A c.783+47G>A (n.783+47G>A) n.1270+47G>A n.1119+47G>A n.1145+47G>A n.913+47G>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178626_83178635delinsCATGATCTTA | CA1642411733 | PGM3 | c.788-2575_788-2566delinsTAAGATCATG (n.788-2575_788-2566delinsTAAGATCATG) c.*809+38_*809+47delinsTAAGATCATG (n.*809+38_*809+47delinsTAAGATCATG) c.1029+38_1029+47delinsTAAGATCATG (n.1029+38_1029+47delinsTAAGATCATG) c.1113+38_1113+47delinsTAAGATCATG (n.1113+38_1113+47delinsTAAGATCATG) c.787+3101_787+3110delinsTAAGATCATG (n.787+3101_787+3110delinsTAAGATCATG) c.205-4148_205-4139delinsTAAGATCATG (n.205-4148_205-4139delinsTAAGATCATG) c.*608+38_*608+47delinsTAAGATCATG (n.*608+38_*608+47delinsTAAGATCATG) c.*568-2575_*568-2566delinsTAAGATCATG (n.*568-2575_*568-2566delinsTAAGATCATG) n.2879-2575_2879-2566delinsTAAGATCATG c.786+38_786+47delinsTAAGATCATG (n.786+38_786+47delinsTAAGATCATG) c.*13+38_*13+47delinsTAAGATCATG (n.*13+38_*13+47delinsTAAGATCATG) n.4666+38_4666+47delinsTAAGATCATG c.592-2575_592-2566delinsTAAGATCATG (n.592-2575_592-2566delinsTAAGATCATG) c.*628+38_*628+47delinsTAAGATCATG (n.*628+38_*628+47delinsTAAGATCATG) n.1118+38_1118+47delinsTAAGATCATG n.1255+38_1255+47delinsTAAGATCATG c.747+3101_747+3110delinsTAAGATCATG c.144-2575_144-2566delinsTAAGATCATG c.783+38_783+47delinsTAAGATCATG (n.783+38_783+47delinsTAAGATCATG) n.1270+38_1270+47delinsTAAGATCATG n.1119+38_1119+47delinsTAAGATCATG n.1145+38_1145+47delinsTAAGATCATG n.913+38_913+47delinsTAAGATCATG | |
6 | g.83178629_83178637del | CA3906625 | PGM3 | c.788-2575_788-2567del (n.788-2575_788-2567del) c.*809+38_*809+46del (n.*809+38_*809+46del) c.1029+38_1029+46del (n.1029+38_1029+46del) c.1113+38_1113+46del (n.1113+38_1113+46del) c.787+3101_787+3109del (n.787+3101_787+3109del) c.205-4148_205-4140del (n.205-4148_205-4140del) c.*608+38_*608+46del (n.*608+38_*608+46del) c.*568-2575_*568-2567del (n.*568-2575_*568-2567del) n.2879-2575_2879-2567del c.786+38_786+46del (n.786+38_786+46del) c.*13+38_*13+46del (n.*13+38_*13+46del) n.4666+38_4666+46del c.592-2575_592-2567del (n.592-2575_592-2567del) c.*628+38_*628+46del (n.*628+38_*628+46del) n.1118+38_1118+46del n.1255+38_1255+46del c.747+3101_747+3109del c.144-2575_144-2567del c.783+38_783+46del (n.783+38_783+46del) n.1270+38_1270+46del n.1119+38_1119+46del n.1145+38_1145+46del n.913+38_913+46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.83178629_83178634del | CA2507023428 | PGM3 | c.788-2573_788-2568del (n.788-2573_788-2568del) c.*809+40_*809+45del (n.*809+40_*809+45del) c.1029+40_1029+45del (n.1029+40_1029+45del) c.1113+40_1113+45del (n.1113+40_1113+45del) c.787+3103_787+3108del (n.787+3103_787+3108del) c.205-4146_205-4141del (n.205-4146_205-4141del) c.*608+40_*608+45del (n.*608+40_*608+45del) c.*568-2573_*568-2568del (n.*568-2573_*568-2568del) n.2879-2573_2879-2568del c.786+40_786+45del (n.786+40_786+45del) c.*13+40_*13+45del (n.*13+40_*13+45del) n.4666+40_4666+45del c.592-2573_592-2568del (n.592-2573_592-2568del) c.*628+40_*628+45del (n.*628+40_*628+45del) n.1118+40_1118+45del n.1255+40_1255+45del c.747+3103_747+3108del c.144-2573_144-2568del c.783+40_783+45del (n.783+40_783+45del) n.1270+40_1270+45del n.1119+40_1119+45del n.1145+40_1145+45del n.913+40_913+45del | |
6 | g.83178629G>T | CA2679531961 | PGM3 | c.788-2569C>A (n.788-2569C>A) c.*809+44C>A (n.*809+44C>A) c.1029+44C>A (n.1029+44C>A) c.1113+44C>A (n.1113+44C>A) c.787+3107C>A (n.787+3107C>A) c.205-4142C>A (n.205-4142C>A) c.*608+44C>A (n.*608+44C>A) c.*568-2569C>A (n.*568-2569C>A) n.2879-2569C>A c.786+44C>A (n.786+44C>A) c.*13+44C>A (n.*13+44C>A) n.4666+44C>A c.592-2569C>A (n.592-2569C>A) c.*628+44C>A (n.*628+44C>A) n.1118+44C>A n.1255+44C>A c.747+3107C>A c.144-2569C>A c.783+44C>A (n.783+44C>A) n.1270+44C>A n.1119+44C>A n.1145+44C>A n.913+44C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178630A= | CA1642411735 | PGM3 | c.788-2570T= (n.788-2570T=) c.*809+43T= (n.*809+43T=) c.1029+43T= (n.1029+43T=) c.1113+43T= (n.1113+43T=) c.787+3106T= (n.787+3106T=) c.205-4143T= (n.205-4143T=) c.*608+43T= (n.*608+43T=) c.*568-2570T= (n.*568-2570T=) n.2879-2570T= c.786+43T= (n.786+43T=) c.*13+43T= (n.*13+43T=) n.4666+43T= c.592-2570T= (n.592-2570T=) c.*628+43T= (n.*628+43T=) n.1118+43T= n.1255+43T= c.747+3106T= c.144-2570T= c.783+43T= (n.783+43T=) n.1270+43T= n.1119+43T= n.1145+43T= n.913+43T= | |
6 | g.83178630A>G | CA2578680880 | PGM3 | c.788-2570T>C (n.788-2570T>C) c.*809+43T>C (n.*809+43T>C) c.1029+43T>C (n.1029+43T>C) c.1113+43T>C (n.1113+43T>C) c.787+3106T>C (n.787+3106T>C) c.205-4143T>C (n.205-4143T>C) c.*608+43T>C (n.*608+43T>C) c.*568-2570T>C (n.*568-2570T>C) n.2879-2570T>C c.786+43T>C (n.786+43T>C) c.*13+43T>C (n.*13+43T>C) n.4666+43T>C c.592-2570T>C (n.592-2570T>C) c.*628+43T>C (n.*628+43T>C) n.1118+43T>C n.1255+43T>C c.747+3106T>C c.144-2570T>C c.783+43T>C (n.783+43T>C) n.1270+43T>C n.1119+43T>C n.1145+43T>C n.913+43T>C | |
6 | g.83178630A>T | CA141948788 | PGM3 | c.788-2570T>A (n.788-2570T>A) c.*809+43T>A (n.*809+43T>A) c.1029+43T>A (n.1029+43T>A) c.1113+43T>A (n.1113+43T>A) c.787+3106T>A (n.787+3106T>A) c.205-4143T>A (n.205-4143T>A) c.*608+43T>A (n.*608+43T>A) c.*568-2570T>A (n.*568-2570T>A) n.2879-2570T>A c.786+43T>A (n.786+43T>A) c.*13+43T>A (n.*13+43T>A) n.4666+43T>A c.592-2570T>A (n.592-2570T>A) c.*628+43T>A (n.*628+43T>A) n.1118+43T>A n.1255+43T>A c.747+3106T>A c.144-2570T>A c.783+43T>A (n.783+43T>A) n.1270+43T>A n.1119+43T>A n.1145+43T>A n.913+43T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.83178631T>C | CA1642411738 | PGM3 | c.788-2571A>G (n.788-2571A>G) c.*809+42A>G (n.*809+42A>G) c.1029+42A>G (n.1029+42A>G) c.1113+42A>G (n.1113+42A>G) c.787+3105A>G (n.787+3105A>G) c.205-4144A>G (n.205-4144A>G) c.*608+42A>G (n.*608+42A>G) c.*568-2571A>G (n.*568-2571A>G) n.2879-2571A>G c.786+42A>G (n.786+42A>G) c.*13+42A>G (n.*13+42A>G) n.4666+42A>G c.592-2571A>G (n.592-2571A>G) c.*628+42A>G (n.*628+42A>G) n.1118+42A>G n.1255+42A>G c.747+3105A>G c.144-2571A>G c.783+42A>G (n.783+42A>G) n.1270+42A>G n.1119+42A>G n.1145+42A>G n.913+42A>G | dbSNP |
6 | g.83178631T= | CA1642411737 | PGM3 | c.788-2571A= (n.788-2571A=) c.*809+42A= (n.*809+42A=) c.1029+42A= (n.1029+42A=) c.1113+42A= (n.1113+42A=) c.787+3105A= (n.787+3105A=) c.205-4144A= (n.205-4144A=) c.*608+42A= (n.*608+42A=) c.*568-2571A= (n.*568-2571A=) n.2879-2571A= c.786+42A= (n.786+42A=) c.*13+42A= (n.*13+42A=) n.4666+42A= c.592-2571A= (n.592-2571A=) c.*628+42A= (n.*628+42A=) n.1118+42A= n.1255+42A= c.747+3105A= c.144-2571A= c.783+42A= (n.783+42A=) n.1270+42A= n.1119+42A= n.1145+42A= n.913+42A= | |
6 | g.83178632C>A | CA2679531964 | PGM3 | c.788-2572G>T (n.788-2572G>T) c.*809+41G>T (n.*809+41G>T) c.1029+41G>T (n.1029+41G>T) c.1113+41G>T (n.1113+41G>T) c.787+3104G>T (n.787+3104G>T) c.205-4145G>T (n.205-4145G>T) c.*608+41G>T (n.*608+41G>T) c.*568-2572G>T (n.*568-2572G>T) n.2879-2572G>T c.786+41G>T (n.786+41G>T) c.*13+41G>T (n.*13+41G>T) n.4666+41G>T c.592-2572G>T (n.592-2572G>T) c.*628+41G>T (n.*628+41G>T) n.1118+41G>T n.1255+41G>T c.747+3104G>T c.144-2572G>T c.783+41G>T (n.783+41G>T) n.1270+41G>T n.1119+41G>T n.1145+41G>T n.913+41G>T | gnomAD v4 |
6 | g.83178632C= | CA1642411741 | PGM3 | c.788-2572G= (n.788-2572G=) c.*809+41G= (n.*809+41G=) c.1029+41G= (n.1029+41G=) c.1113+41G= (n.1113+41G=) c.787+3104G= (n.787+3104G=) c.205-4145G= (n.205-4145G=) c.*608+41G= (n.*608+41G=) c.*568-2572G= (n.*568-2572G=) n.2879-2572G= c.786+41G= (n.786+41G=) c.*13+41G= (n.*13+41G=) n.4666+41G= c.592-2572G= (n.592-2572G=) c.*628+41G= (n.*628+41G=) n.1118+41G= n.1255+41G= c.747+3104G= c.144-2572G= c.783+41G= (n.783+41G=) n.1270+41G= n.1119+41G= n.1145+41G= n.913+41G= | |
6 | g.83178632C>G | CA3906626 | PGM3 | c.788-2572G>C (n.788-2572G>C) c.*809+41G>C (n.*809+41G>C) c.1029+41G>C (n.1029+41G>C) c.1113+41G>C (n.1113+41G>C) c.787+3104G>C (n.787+3104G>C) c.205-4145G>C (n.205-4145G>C) c.*608+41G>C (n.*608+41G>C) c.*568-2572G>C (n.*568-2572G>C) n.2879-2572G>C c.786+41G>C (n.786+41G>C) c.*13+41G>C (n.*13+41G>C) n.4666+41G>C c.592-2572G>C (n.592-2572G>C) c.*628+41G>C (n.*628+41G>C) n.1118+41G>C n.1255+41G>C c.747+3104G>C c.144-2572G>C c.783+41G>C (n.783+41G>C) n.1270+41G>C n.1119+41G>C n.1145+41G>C n.913+41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.83178633T>A | CA568299234 | PGM3 | c.788-2573A>T (n.788-2573A>T) c.*809+40A>T (n.*809+40A>T) c.1029+40A>T (n.1029+40A>T) c.1113+40A>T (n.1113+40A>T) c.787+3103A>T (n.787+3103A>T) c.205-4146A>T (n.205-4146A>T) c.*608+40A>T (n.*608+40A>T) c.*568-2573A>T (n.*568-2573A>T) n.2879-2573A>T c.786+40A>T (n.786+40A>T) c.*13+40A>T (n.*13+40A>T) n.4666+40A>T c.592-2573A>T (n.592-2573A>T) c.*628+40A>T (n.*628+40A>T) n.1118+40A>T n.1255+40A>T c.747+3103A>T c.144-2573A>T c.783+40A>T (n.783+40A>T) n.1270+40A>T n.1119+40A>T n.1145+40A>T n.913+40A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.83178635A>T | CA2679531966 | PGM3 | c.788-2575T>A (n.788-2575T>A) c.*809+38T>A (n.*809+38T>A) c.1029+38T>A (n.1029+38T>A) c.1113+38T>A (n.1113+38T>A) c.787+3101T>A (n.787+3101T>A) c.205-4148T>A (n.205-4148T>A) c.*608+38T>A (n.*608+38T>A) c.*568-2575T>A (n.*568-2575T>A) n.2879-2575T>A c.786+38T>A (n.786+38T>A) c.*13+38T>A (n.*13+38T>A) n.4666+38T>A c.592-2575T>A (n.592-2575T>A) c.*628+38T>A (n.*628+38T>A) n.1118+38T>A n.1255+38T>A c.747+3101T>A c.144-2575T>A c.783+38T>A (n.783+38T>A) n.1270+38T>A n.1119+38T>A n.1145+38T>A n.913+38T>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178638T>C | CA2679531967 | PGM3 | c.788-2578A>G (n.788-2578A>G) c.*809+35A>G (n.*809+35A>G) c.1029+35A>G (n.1029+35A>G) c.1113+35A>G (n.1113+35A>G) c.787+3098A>G (n.787+3098A>G) c.205-4151A>G (n.205-4151A>G) c.*608+35A>G (n.*608+35A>G) c.*568-2578A>G (n.*568-2578A>G) n.2879-2578A>G c.786+35A>G (n.786+35A>G) c.*13+35A>G (n.*13+35A>G) n.4666+35A>G c.592-2578A>G (n.592-2578A>G) c.*628+35A>G (n.*628+35A>G) n.1118+35A>G n.1255+35A>G c.747+3098A>G c.144-2578A>G c.783+35A>G (n.783+35A>G) n.1270+35A>G n.1119+35A>G n.1145+35A>G n.913+35A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83178639A>G | CA2679531968 | PGM3 | c.788-2579T>C (n.788-2579T>C) c.*809+34T>C (n.*809+34T>C) c.1029+34T>C (n.1029+34T>C) c.1113+34T>C (n.1113+34T>C) c.787+3097T>C (n.787+3097T>C) c.205-4152T>C (n.205-4152T>C) c.*608+34T>C (n.*608+34T>C) c.*568-2579T>C (n.*568-2579T>C) n.2879-2579T>C c.786+34T>C (n.786+34T>C) c.*13+34T>C (n.*13+34T>C) n.4666+34T>C c.592-2579T>C (n.592-2579T>C) c.*628+34T>C (n.*628+34T>C) n.1118+34T>C n.1255+34T>C c.747+3097T>C c.144-2579T>C c.783+34T>C (n.783+34T>C) n.1270+34T>C n.1119+34T>C n.1145+34T>C n.913+34T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83178639A>T | CA2578680881 | PGM3 | c.788-2579T>A (n.788-2579T>A) c.*809+34T>A (n.*809+34T>A) c.1029+34T>A (n.1029+34T>A) c.1113+34T>A (n.1113+34T>A) c.787+3097T>A (n.787+3097T>A) c.205-4152T>A (n.205-4152T>A) c.*608+34T>A (n.*608+34T>A) c.*568-2579T>A (n.*568-2579T>A) n.2879-2579T>A c.786+34T>A (n.786+34T>A) c.*13+34T>A (n.*13+34T>A) n.4666+34T>A c.592-2579T>A (n.592-2579T>A) c.*628+34T>A (n.*628+34T>A) n.1118+34T>A n.1255+34T>A c.747+3097T>A c.144-2579T>A c.783+34T>A (n.783+34T>A) n.1270+34T>A n.1119+34T>A n.1145+34T>A n.913+34T>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178641G>T | CA2679531969 | PGM3 | c.788-2581C>A (n.788-2581C>A) c.*809+32C>A (n.*809+32C>A) c.1029+32C>A (n.1029+32C>A) c.1113+32C>A (n.1113+32C>A) c.787+3095C>A (n.787+3095C>A) c.205-4154C>A (n.205-4154C>A) c.*608+32C>A (n.*608+32C>A) c.*568-2581C>A (n.*568-2581C>A) n.2879-2581C>A c.786+32C>A (n.786+32C>A) c.*13+32C>A (n.*13+32C>A) n.4666+32C>A c.592-2581C>A (n.592-2581C>A) c.*628+32C>A (n.*628+32C>A) n.1118+32C>A n.1255+32C>A c.747+3095C>A c.144-2581C>A c.783+32C>A (n.783+32C>A) n.1270+32C>A n.1119+32C>A n.1145+32C>A n.913+32C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178641_83178642delinsGA | CA1642411746 | PGM3 | c.788-2582_788-2581delinsTC (n.788-2582_788-2581delinsTC) c.*809+31_*809+32delinsTC (n.*809+31_*809+32delinsTC) c.1029+31_1029+32delinsTC (n.1029+31_1029+32delinsTC) c.1113+31_1113+32delinsTC (n.1113+31_1113+32delinsTC) c.787+3094_787+3095delinsTC (n.787+3094_787+3095delinsTC) c.205-4155_205-4154delinsTC (n.205-4155_205-4154delinsTC) c.*608+31_*608+32delinsTC (n.*608+31_*608+32delinsTC) c.*568-2582_*568-2581delinsTC (n.*568-2582_*568-2581delinsTC) n.2879-2582_2879-2581delinsTC c.786+31_786+32delinsTC (n.786+31_786+32delinsTC) c.*13+31_*13+32delinsTC (n.*13+31_*13+32delinsTC) n.4666+31_4666+32delinsTC c.592-2582_592-2581delinsTC (n.592-2582_592-2581delinsTC) c.*628+31_*628+32delinsTC (n.*628+31_*628+32delinsTC) n.1118+31_1118+32delinsTC n.1255+31_1255+32delinsTC c.747+3094_747+3095delinsTC c.144-2582_144-2581delinsTC c.783+31_783+32delinsTC (n.783+31_783+32delinsTC) n.1270+31_1270+32delinsTC n.1119+31_1119+32delinsTC n.1145+31_1145+32delinsTC n.913+31_913+32delinsTC | |
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6 | g.83178642A>G | CA1091203471 | PGM3 | c.788-2582T>C (n.788-2582T>C) c.*809+31T>C (n.*809+31T>C) c.1029+31T>C (n.1029+31T>C) c.1113+31T>C (n.1113+31T>C) c.787+3094T>C (n.787+3094T>C) c.205-4155T>C (n.205-4155T>C) c.*608+31T>C (n.*608+31T>C) c.*568-2582T>C (n.*568-2582T>C) n.2879-2582T>C c.786+31T>C (n.786+31T>C) c.*13+31T>C (n.*13+31T>C) n.4666+31T>C c.592-2582T>C (n.592-2582T>C) c.*628+31T>C (n.*628+31T>C) n.1118+31T>C n.1255+31T>C c.747+3094T>C c.144-2582T>C c.783+31T>C (n.783+31T>C) n.1270+31T>C n.1119+31T>C n.1145+31T>C n.913+31T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.83178645C= | CA1642411750 | PGM3 | c.788-2585G= (n.788-2585G=) c.*809+28G= (n.*809+28G=) c.1029+28G= (n.1029+28G=) c.1113+28G= (n.1113+28G=) c.787+3091G= (n.787+3091G=) c.205-4158G= (n.205-4158G=) c.*608+28G= (n.*608+28G=) c.*568-2585G= (n.*568-2585G=) n.2879-2585G= c.786+28G= (n.786+28G=) c.*13+28G= (n.*13+28G=) n.4666+28G= c.592-2585G= (n.592-2585G=) c.*628+28G= (n.*628+28G=) n.1118+28G= n.1255+28G= c.747+3091G= c.144-2585G= c.783+28G= (n.783+28G=) n.1270+28G= n.1119+28G= n.1145+28G= n.913+28G= | |
6 | g.83178645C>T | CA141948800 | PGM3 | c.788-2585G>A (n.788-2585G>A) c.*809+28G>A (n.*809+28G>A) c.1029+28G>A (n.1029+28G>A) c.1113+28G>A (n.1113+28G>A) c.787+3091G>A (n.787+3091G>A) c.205-4158G>A (n.205-4158G>A) c.*608+28G>A (n.*608+28G>A) c.*568-2585G>A (n.*568-2585G>A) n.2879-2585G>A c.786+28G>A (n.786+28G>A) c.*13+28G>A (n.*13+28G>A) n.4666+28G>A c.592-2585G>A (n.592-2585G>A) c.*628+28G>A (n.*628+28G>A) n.1118+28G>A n.1255+28G>A c.747+3091G>A c.144-2585G>A c.783+28G>A (n.783+28G>A) n.1270+28G>A n.1119+28G>A n.1145+28G>A n.913+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.83178647A>T | CA2578680882 | PGM3 | c.788-2587T>A (n.788-2587T>A) c.*809+26T>A (n.*809+26T>A) c.1029+26T>A (n.1029+26T>A) c.1113+26T>A (n.1113+26T>A) c.787+3089T>A (n.787+3089T>A) c.205-4160T>A (n.205-4160T>A) c.*608+26T>A (n.*608+26T>A) c.*568-2587T>A (n.*568-2587T>A) n.2879-2587T>A c.786+26T>A (n.786+26T>A) c.*13+26T>A (n.*13+26T>A) n.4666+26T>A c.592-2587T>A (n.592-2587T>A) c.*628+26T>A (n.*628+26T>A) n.1118+26T>A n.1255+26T>A c.747+3089T>A c.144-2587T>A c.783+26T>A (n.783+26T>A) n.1270+26T>A n.1119+26T>A n.1145+26T>A n.913+26T>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178648C>A | CA2578680883 | PGM3 | c.788-2588G>T (n.788-2588G>T) c.*809+25G>T (n.*809+25G>T) c.1029+25G>T (n.1029+25G>T) c.1113+25G>T (n.1113+25G>T) c.787+3088G>T (n.787+3088G>T) c.205-4161G>T (n.205-4161G>T) c.*608+25G>T (n.*608+25G>T) c.*568-2588G>T (n.*568-2588G>T) n.2879-2588G>T c.786+25G>T (n.786+25G>T) c.*13+25G>T (n.*13+25G>T) n.4666+25G>T c.592-2588G>T (n.592-2588G>T) c.*628+25G>T (n.*628+25G>T) n.1118+25G>T n.1255+25G>T c.747+3088G>T c.144-2588G>T c.783+25G>T (n.783+25G>T) n.1270+25G>T n.1119+25G>T n.1145+25G>T n.913+25G>T | gnomAD v4 |
6 | g.83178648C= | CA1642411751 | PGM3 | c.788-2588G= (n.788-2588G=) c.*809+25G= (n.*809+25G=) c.1029+25G= (n.1029+25G=) c.1113+25G= (n.1113+25G=) c.787+3088G= (n.787+3088G=) c.205-4161G= (n.205-4161G=) c.*608+25G= (n.*608+25G=) c.*568-2588G= (n.*568-2588G=) n.2879-2588G= c.786+25G= (n.786+25G=) c.*13+25G= (n.*13+25G=) n.4666+25G= c.592-2588G= (n.592-2588G=) c.*628+25G= (n.*628+25G=) n.1118+25G= n.1255+25G= c.747+3088G= c.144-2588G= c.783+25G= (n.783+25G=) n.1270+25G= n.1119+25G= n.1145+25G= n.913+25G= | |
6 | g.83178648C>T | CA1642411752 | PGM3 | c.788-2588G>A (n.788-2588G>A) c.*809+25G>A (n.*809+25G>A) c.1029+25G>A (n.1029+25G>A) c.1113+25G>A (n.1113+25G>A) c.787+3088G>A (n.787+3088G>A) c.205-4161G>A (n.205-4161G>A) c.*608+25G>A (n.*608+25G>A) c.*568-2588G>A (n.*568-2588G>A) n.2879-2588G>A c.786+25G>A (n.786+25G>A) c.*13+25G>A (n.*13+25G>A) n.4666+25G>A c.592-2588G>A (n.592-2588G>A) c.*628+25G>A (n.*628+25G>A) n.1118+25G>A n.1255+25G>A c.747+3088G>A c.144-2588G>A c.783+25G>A (n.783+25G>A) n.1270+25G>A n.1119+25G>A n.1145+25G>A n.913+25G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.83178649C>T | CA2679531983 | PGM3 | c.788-2589G>A (n.788-2589G>A) c.*809+24G>A (n.*809+24G>A) c.1029+24G>A (n.1029+24G>A) c.1113+24G>A (n.1113+24G>A) c.787+3087G>A (n.787+3087G>A) c.205-4162G>A (n.205-4162G>A) c.*608+24G>A (n.*608+24G>A) c.*568-2589G>A (n.*568-2589G>A) n.2879-2589G>A c.786+24G>A (n.786+24G>A) c.*13+24G>A (n.*13+24G>A) n.4666+24G>A c.592-2589G>A (n.592-2589G>A) c.*628+24G>A (n.*628+24G>A) n.1118+24G>A n.1255+24G>A c.747+3087G>A c.144-2589G>A c.783+24G>A (n.783+24G>A) n.1270+24G>A n.1119+24G>A n.1145+24G>A n.913+24G>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178650A>G | CA2679531984 | PGM3 | c.788-2590T>C (n.788-2590T>C) c.*809+23T>C (n.*809+23T>C) c.1029+23T>C (n.1029+23T>C) c.1113+23T>C (n.1113+23T>C) c.787+3086T>C (n.787+3086T>C) c.205-4163T>C (n.205-4163T>C) c.*608+23T>C (n.*608+23T>C) c.*568-2590T>C (n.*568-2590T>C) n.2879-2590T>C c.786+23T>C (n.786+23T>C) c.*13+23T>C (n.*13+23T>C) n.4666+23T>C c.592-2590T>C (n.592-2590T>C) c.*628+23T>C (n.*628+23T>C) n.1118+23T>C n.1255+23T>C c.747+3086T>C c.144-2590T>C c.783+23T>C (n.783+23T>C) n.1270+23T>C n.1119+23T>C n.1145+23T>C n.913+23T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83178650A>T | CA2679531985 | PGM3 | c.788-2590T>A (n.788-2590T>A) c.*809+23T>A (n.*809+23T>A) c.1029+23T>A (n.1029+23T>A) c.1113+23T>A (n.1113+23T>A) c.787+3086T>A (n.787+3086T>A) c.205-4163T>A (n.205-4163T>A) c.*608+23T>A (n.*608+23T>A) c.*568-2590T>A (n.*568-2590T>A) n.2879-2590T>A c.786+23T>A (n.786+23T>A) c.*13+23T>A (n.*13+23T>A) n.4666+23T>A c.592-2590T>A (n.592-2590T>A) c.*628+23T>A (n.*628+23T>A) n.1118+23T>A n.1255+23T>A c.747+3086T>A c.144-2590T>A c.783+23T>A (n.783+23T>A) n.1270+23T>A n.1119+23T>A n.1145+23T>A n.913+23T>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178651G>T | CA2679531986 | PGM3 | c.788-2591C>A (n.788-2591C>A) c.*809+22C>A (n.*809+22C>A) c.1029+22C>A (n.1029+22C>A) c.1113+22C>A (n.1113+22C>A) c.787+3085C>A (n.787+3085C>A) c.205-4164C>A (n.205-4164C>A) c.*608+22C>A (n.*608+22C>A) c.*568-2591C>A (n.*568-2591C>A) n.2879-2591C>A c.786+22C>A (n.786+22C>A) c.*13+22C>A (n.*13+22C>A) n.4666+22C>A c.592-2591C>A (n.592-2591C>A) c.*628+22C>A (n.*628+22C>A) n.1118+22C>A n.1255+22C>A c.747+3085C>A c.144-2591C>A c.783+22C>A (n.783+22C>A) n.1270+22C>A n.1119+22C>A n.1145+22C>A n.913+22C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178652A= | CA1642411754 | PGM3 | c.788-2592T= (n.788-2592T=) c.*809+21T= (n.*809+21T=) c.1029+21T= (n.1029+21T=) c.1113+21T= (n.1113+21T=) c.787+3084T= (n.787+3084T=) c.205-4165T= (n.205-4165T=) c.*608+21T= (n.*608+21T=) c.*568-2592T= (n.*568-2592T=) n.2879-2592T= c.786+21T= (n.786+21T=) c.*13+21T= (n.*13+21T=) n.4666+21T= c.592-2592T= (n.592-2592T=) c.*628+21T= (n.*628+21T=) n.1118+21T= n.1255+21T= c.747+3084T= c.144-2592T= c.783+21T= (n.783+21T=) n.1270+21T= n.1119+21T= n.1145+21T= n.913+21T= | |
6 | g.83178652A>G | CA3906627 | PGM3 | c.788-2592T>C (n.788-2592T>C) c.*809+21T>C (n.*809+21T>C) c.1029+21T>C (n.1029+21T>C) c.1113+21T>C (n.1113+21T>C) c.787+3084T>C (n.787+3084T>C) c.205-4165T>C (n.205-4165T>C) c.*608+21T>C (n.*608+21T>C) c.*568-2592T>C (n.*568-2592T>C) n.2879-2592T>C c.786+21T>C (n.786+21T>C) c.*13+21T>C (n.*13+21T>C) n.4666+21T>C c.592-2592T>C (n.592-2592T>C) c.*628+21T>C (n.*628+21T>C) n.1118+21T>C n.1255+21T>C c.747+3084T>C c.144-2592T>C c.783+21T>C (n.783+21T>C) n.1270+21T>C n.1119+21T>C n.1145+21T>C n.913+21T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83178653A>G | CA2679531988 | PGM3 | c.788-2593T>C (n.788-2593T>C) c.*809+20T>C (n.*809+20T>C) c.1029+20T>C (n.1029+20T>C) c.1113+20T>C (n.1113+20T>C) c.787+3083T>C (n.787+3083T>C) c.205-4166T>C (n.205-4166T>C) c.*608+20T>C (n.*608+20T>C) c.*568-2593T>C (n.*568-2593T>C) n.2879-2593T>C c.786+20T>C (n.786+20T>C) c.*13+20T>C (n.*13+20T>C) n.4666+20T>C c.592-2593T>C (n.592-2593T>C) c.*628+20T>C (n.*628+20T>C) n.1118+20T>C n.1255+20T>C c.747+3083T>C c.144-2593T>C c.783+20T>C (n.783+20T>C) n.1270+20T>C n.1119+20T>C n.1145+20T>C n.913+20T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83178655A>G | CA2679531990 | PGM3 | c.788-2595T>C (n.788-2595T>C) c.*809+18T>C (n.*809+18T>C) c.1029+18T>C (n.1029+18T>C) c.1113+18T>C (n.1113+18T>C) c.787+3081T>C (n.787+3081T>C) c.205-4168T>C (n.205-4168T>C) c.*608+18T>C (n.*608+18T>C) c.*568-2595T>C (n.*568-2595T>C) n.2879-2595T>C c.786+18T>C (n.786+18T>C) c.*13+18T>C (n.*13+18T>C) n.4666+18T>C c.592-2595T>C (n.592-2595T>C) c.*628+18T>C (n.*628+18T>C) n.1118+18T>C n.1255+18T>C c.747+3081T>C c.144-2595T>C c.783+18T>C (n.783+18T>C) n.1270+18T>C n.1119+18T>C n.1145+18T>C n.913+18T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83178655_83178656delinsAC | CA1642411755 | PGM3 | c.788-2596_788-2595delinsGT (n.788-2596_788-2595delinsGT) c.*809+17_*809+18delinsGT (n.*809+17_*809+18delinsGT) c.1029+17_1029+18delinsGT (n.1029+17_1029+18delinsGT) c.1113+17_1113+18delinsGT (n.1113+17_1113+18delinsGT) c.787+3080_787+3081delinsGT (n.787+3080_787+3081delinsGT) c.205-4169_205-4168delinsGT (n.205-4169_205-4168delinsGT) c.*608+17_*608+18delinsGT (n.*608+17_*608+18delinsGT) c.*568-2596_*568-2595delinsGT (n.*568-2596_*568-2595delinsGT) n.2879-2596_2879-2595delinsGT c.786+17_786+18delinsGT (n.786+17_786+18delinsGT) c.*13+17_*13+18delinsGT (n.*13+17_*13+18delinsGT) n.4666+17_4666+18delinsGT c.592-2596_592-2595delinsGT (n.592-2596_592-2595delinsGT) c.*628+17_*628+18delinsGT (n.*628+17_*628+18delinsGT) n.1118+17_1118+18delinsGT n.1255+17_1255+18delinsGT c.747+3080_747+3081delinsGT c.144-2596_144-2595delinsGT c.783+17_783+18delinsGT (n.783+17_783+18delinsGT) n.1270+17_1270+18delinsGT n.1119+17_1119+18delinsGT n.1145+17_1145+18delinsGT n.913+17_913+18delinsGT | |
6 | g.83178656del | CA828843315 | PGM3 | c.788-2596del (n.788-2596del) c.*809+17del (n.*809+17del) c.1029+17del (n.1029+17del) c.1113+17del (n.1113+17del) c.787+3080del (n.787+3080del) c.205-4169del (n.205-4169del) c.*608+17del (n.*608+17del) c.*568-2596del (n.*568-2596del) n.2879-2596del c.786+17del (n.786+17del) c.*13+17del (n.*13+17del) n.4666+17del c.592-2596del (n.592-2596del) c.*628+17del (n.*628+17del) n.1118+17del n.1255+17del c.747+3080del c.144-2596del c.783+17del (n.783+17del) n.1270+17del n.1119+17del n.1145+17del n.913+17del | dbSNP |
6 | g.83178656C= | CA1642411757 | PGM3 | c.788-2596G= (n.788-2596G=) c.*809+17G= (n.*809+17G=) c.1029+17G= (n.1029+17G=) c.1113+17G= (n.1113+17G=) c.787+3080G= (n.787+3080G=) c.205-4169G= (n.205-4169G=) c.*608+17G= (n.*608+17G=) c.*568-2596G= (n.*568-2596G=) n.2879-2596G= c.786+17G= (n.786+17G=) c.*13+17G= (n.*13+17G=) n.4666+17G= c.592-2596G= (n.592-2596G=) c.*628+17G= (n.*628+17G=) n.1118+17G= n.1255+17G= c.747+3080G= c.144-2596G= c.783+17G= (n.783+17G=) n.1270+17G= n.1119+17G= n.1145+17G= n.913+17G= | |
6 | g.83178656C>T | CA3906628 | PGM3 | c.788-2596G>A (n.788-2596G>A) c.*809+17G>A (n.*809+17G>A) c.1029+17G>A (n.1029+17G>A) c.1113+17G>A (n.1113+17G>A) c.787+3080G>A (n.787+3080G>A) c.205-4169G>A (n.205-4169G>A) c.*608+17G>A (n.*608+17G>A) c.*568-2596G>A (n.*568-2596G>A) n.2879-2596G>A c.786+17G>A (n.786+17G>A) c.*13+17G>A (n.*13+17G>A) n.4666+17G>A c.592-2596G>A (n.592-2596G>A) c.*628+17G>A (n.*628+17G>A) n.1118+17G>A n.1255+17G>A c.747+3080G>A c.144-2596G>A c.783+17G>A (n.783+17G>A) n.1270+17G>A n.1119+17G>A n.1145+17G>A n.913+17G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.83178657A= | CA1642411760 | PGM3 | c.788-2597T= (n.788-2597T=) c.*809+16T= (n.*809+16T=) c.1029+16T= (n.1029+16T=) c.1113+16T= (n.1113+16T=) c.787+3079T= (n.787+3079T=) c.205-4170T= (n.205-4170T=) c.*608+16T= (n.*608+16T=) c.*568-2597T= (n.*568-2597T=) n.2879-2597T= c.786+16T= (n.786+16T=) c.*13+16T= (n.*13+16T=) n.4666+16T= c.592-2597T= (n.592-2597T=) c.*628+16T= (n.*628+16T=) n.1118+16T= n.1255+16T= c.747+3079T= c.144-2597T= c.783+16T= (n.783+16T=) n.1270+16T= n.1119+16T= n.1145+16T= n.913+16T= | |
6 | g.83178657A>G | CA828843318 | PGM3 | c.788-2597T>C (n.788-2597T>C) c.*809+16T>C (n.*809+16T>C) c.1029+16T>C (n.1029+16T>C) c.1113+16T>C (n.1113+16T>C) c.787+3079T>C (n.787+3079T>C) c.205-4170T>C (n.205-4170T>C) c.*608+16T>C (n.*608+16T>C) c.*568-2597T>C (n.*568-2597T>C) n.2879-2597T>C c.786+16T>C (n.786+16T>C) c.*13+16T>C (n.*13+16T>C) n.4666+16T>C c.592-2597T>C (n.592-2597T>C) c.*628+16T>C (n.*628+16T>C) n.1118+16T>C n.1255+16T>C c.747+3079T>C c.144-2597T>C c.783+16T>C (n.783+16T>C) n.1270+16T>C n.1119+16T>C n.1145+16T>C n.913+16T>C | dbSNP |
6 | g.83178657A>T | CA2679531993 | PGM3 | c.788-2597T>A (n.788-2597T>A) c.*809+16T>A (n.*809+16T>A) c.1029+16T>A (n.1029+16T>A) c.1113+16T>A (n.1113+16T>A) c.787+3079T>A (n.787+3079T>A) c.205-4170T>A (n.205-4170T>A) c.*608+16T>A (n.*608+16T>A) c.*568-2597T>A (n.*568-2597T>A) n.2879-2597T>A c.786+16T>A (n.786+16T>A) c.*13+16T>A (n.*13+16T>A) n.4666+16T>A c.592-2597T>A (n.592-2597T>A) c.*628+16T>A (n.*628+16T>A) n.1118+16T>A n.1255+16T>A c.747+3079T>A c.144-2597T>A c.783+16T>A (n.783+16T>A) n.1270+16T>A n.1119+16T>A n.1145+16T>A n.913+16T>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178661del | CA2679531992 | PGM3 | c.788-2597del (n.788-2597del) c.*809+16del (n.*809+16del) c.1029+16del (n.1029+16del) c.1113+16del (n.1113+16del) c.787+3079del (n.787+3079del) c.205-4170del (n.205-4170del) c.*608+16del (n.*608+16del) c.*568-2597del (n.*568-2597del) n.2879-2597del c.786+16del (n.786+16del) c.*13+16del (n.*13+16del) n.4666+16del c.592-2597del (n.592-2597del) c.*628+16del (n.*628+16del) n.1118+16del n.1255+16del c.747+3079del c.144-2597del c.783+16del (n.783+16del) n.1270+16del n.1119+16del n.1145+16del n.913+16del | gnomAD v4 |
6 | g.83178658A>G | CA2573141196 | PGM3 | c.788-2598T>C (n.788-2598T>C) c.*809+15T>C (n.*809+15T>C) c.1029+15T>C (n.1029+15T>C) c.1113+15T>C (n.1113+15T>C) c.787+3078T>C (n.787+3078T>C) c.205-4171T>C (n.205-4171T>C) c.*608+15T>C (n.*608+15T>C) c.*568-2598T>C (n.*568-2598T>C) n.2879-2598T>C c.786+15T>C (n.786+15T>C) c.*13+15T>C (n.*13+15T>C) n.4666+15T>C c.592-2598T>C (n.592-2598T>C) c.*628+15T>C (n.*628+15T>C) n.1118+15T>C n.1255+15T>C c.747+3078T>C c.144-2598T>C c.783+15T>C (n.783+15T>C) n.1270+15T>C n.1119+15T>C n.1145+15T>C n.913+15T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.83178659A>G | CA2679531995 | PGM3 | c.788-2599T>C (n.788-2599T>C) c.*809+14T>C (n.*809+14T>C) c.1029+14T>C (n.1029+14T>C) c.1113+14T>C (n.1113+14T>C) c.787+3077T>C (n.787+3077T>C) c.205-4172T>C (n.205-4172T>C) c.*608+14T>C (n.*608+14T>C) c.*568-2599T>C (n.*568-2599T>C) n.2879-2599T>C c.786+14T>C (n.786+14T>C) c.*13+14T>C (n.*13+14T>C) n.4666+14T>C c.592-2599T>C (n.592-2599T>C) c.*628+14T>C (n.*628+14T>C) n.1118+14T>C n.1255+14T>C c.747+3077T>C c.144-2599T>C c.783+14T>C (n.783+14T>C) n.1270+14T>C n.1119+14T>C n.1145+14T>C n.913+14T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83178660A= | CA1642411761 | PGM3 | c.788-2600T= (n.788-2600T=) c.*809+13T= (n.*809+13T=) c.1029+13T= (n.1029+13T=) c.1113+13T= (n.1113+13T=) c.787+3076T= (n.787+3076T=) c.205-4173T= (n.205-4173T=) c.*608+13T= (n.*608+13T=) c.*568-2600T= (n.*568-2600T=) n.2879-2600T= c.786+13T= (n.786+13T=) c.*13+13T= (n.*13+13T=) n.4666+13T= c.592-2600T= (n.592-2600T=) c.*628+13T= (n.*628+13T=) n.1118+13T= n.1255+13T= c.747+3076T= c.144-2600T= c.783+13T= (n.783+13T=) n.1270+13T= n.1119+13T= n.1145+13T= n.913+13T= | |
6 | g.83178660A>G | CA2578680884 | PGM3 | c.788-2600T>C (n.788-2600T>C) c.*809+13T>C (n.*809+13T>C) c.1029+13T>C (n.1029+13T>C) c.1113+13T>C (n.1113+13T>C) c.787+3076T>C (n.787+3076T>C) c.205-4173T>C (n.205-4173T>C) c.*608+13T>C (n.*608+13T>C) c.*568-2600T>C (n.*568-2600T>C) n.2879-2600T>C c.786+13T>C (n.786+13T>C) c.*13+13T>C (n.*13+13T>C) n.4666+13T>C c.592-2600T>C (n.592-2600T>C) c.*628+13T>C (n.*628+13T>C) n.1118+13T>C n.1255+13T>C c.747+3076T>C c.144-2600T>C c.783+13T>C (n.783+13T>C) n.1270+13T>C n.1119+13T>C n.1145+13T>C n.913+13T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83178660A>T | CA141948806 | PGM3 | c.788-2600T>A (n.788-2600T>A) c.*809+13T>A (n.*809+13T>A) c.1029+13T>A (n.1029+13T>A) c.1113+13T>A (n.1113+13T>A) c.787+3076T>A (n.787+3076T>A) c.205-4173T>A (n.205-4173T>A) c.*608+13T>A (n.*608+13T>A) c.*568-2600T>A (n.*568-2600T>A) n.2879-2600T>A c.786+13T>A (n.786+13T>A) c.*13+13T>A (n.*13+13T>A) n.4666+13T>A c.592-2600T>A (n.592-2600T>A) c.*628+13T>A (n.*628+13T>A) n.1118+13T>A n.1255+13T>A c.747+3076T>A c.144-2600T>A c.783+13T>A (n.783+13T>A) n.1270+13T>A n.1119+13T>A n.1145+13T>A n.913+13T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.83178661A= | CA1642411763 | PGM3 | c.788-2601T= (n.788-2601T=) c.*809+12T= (n.*809+12T=) c.1029+12T= (n.1029+12T=) c.1113+12T= (n.1113+12T=) c.787+3075T= (n.787+3075T=) c.205-4174T= (n.205-4174T=) c.*608+12T= (n.*608+12T=) c.*568-2601T= (n.*568-2601T=) n.2879-2601T= c.786+12T= (n.786+12T=) c.*13+12T= (n.*13+12T=) n.4666+12T= c.592-2601T= (n.592-2601T=) c.*628+12T= (n.*628+12T=) n.1118+12T= n.1255+12T= c.747+3075T= c.144-2601T= c.783+12T= (n.783+12T=) n.1270+12T= n.1119+12T= n.1145+12T= n.913+12T= | |
6 | g.83178661A>C | CA568299236 | PGM3 | c.788-2601T>G (n.788-2601T>G) c.*809+12T>G (n.*809+12T>G) c.1029+12T>G (n.1029+12T>G) c.1113+12T>G (n.1113+12T>G) c.787+3075T>G (n.787+3075T>G) c.205-4174T>G (n.205-4174T>G) c.*608+12T>G (n.*608+12T>G) c.*568-2601T>G (n.*568-2601T>G) n.2879-2601T>G c.786+12T>G (n.786+12T>G) c.*13+12T>G (n.*13+12T>G) n.4666+12T>G c.592-2601T>G (n.592-2601T>G) c.*628+12T>G (n.*628+12T>G) n.1118+12T>G n.1255+12T>G c.747+3075T>G c.144-2601T>G c.783+12T>G (n.783+12T>G) n.1270+12T>G n.1119+12T>G n.1145+12T>G n.913+12T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83178661A>G | CA141948818 | PGM3 | c.788-2601T>C (n.788-2601T>C) c.*809+12T>C (n.*809+12T>C) c.1029+12T>C (n.1029+12T>C) c.1113+12T>C (n.1113+12T>C) c.787+3075T>C (n.787+3075T>C) c.205-4174T>C (n.205-4174T>C) c.*608+12T>C (n.*608+12T>C) c.*568-2601T>C (n.*568-2601T>C) n.2879-2601T>C c.786+12T>C (n.786+12T>C) c.*13+12T>C (n.*13+12T>C) n.4666+12T>C c.592-2601T>C (n.592-2601T>C) c.*628+12T>C (n.*628+12T>C) n.1118+12T>C n.1255+12T>C c.747+3075T>C c.144-2601T>C c.783+12T>C (n.783+12T>C) n.1270+12T>C n.1119+12T>C n.1145+12T>C n.913+12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83178662T>C | CA2679532001 | PGM3 | c.788-2602A>G (n.788-2602A>G) c.*809+11A>G (n.*809+11A>G) c.1029+11A>G (n.1029+11A>G) c.1113+11A>G (n.1113+11A>G) c.787+3074A>G (n.787+3074A>G) c.205-4175A>G (n.205-4175A>G) c.*608+11A>G (n.*608+11A>G) c.*568-2602A>G (n.*568-2602A>G) n.2879-2602A>G c.786+11A>G (n.786+11A>G) c.*13+11A>G (n.*13+11A>G) n.4666+11A>G c.592-2602A>G (n.592-2602A>G) c.*628+11A>G (n.*628+11A>G) n.1118+11A>G n.1255+11A>G c.747+3074A>G c.144-2602A>G c.783+11A>G (n.783+11A>G) n.1270+11A>G n.1119+11A>G n.1145+11A>G n.913+11A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83178663G>A | CA1642411766 | PGM3 | c.788-2603C>T (n.788-2603C>T) c.*809+10C>T (n.*809+10C>T) c.1029+10C>T (n.1029+10C>T) c.1113+10C>T (n.1113+10C>T) c.787+3073C>T (n.787+3073C>T) c.205-4176C>T (n.205-4176C>T) c.*608+10C>T (n.*608+10C>T) c.*568-2603C>T (n.*568-2603C>T) n.2879-2603C>T c.786+10C>T (n.786+10C>T) c.*13+10C>T (n.*13+10C>T) n.4666+10C>T c.592-2603C>T (n.592-2603C>T) c.*628+10C>T (n.*628+10C>T) n.1118+10C>T n.1255+10C>T c.747+3073C>T c.144-2603C>T c.783+10C>T (n.783+10C>T) n.1270+10C>T n.1119+10C>T n.1145+10C>T n.913+10C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.83178663G>C | CA3906629 | PGM3 | c.788-2603C>G (n.788-2603C>G) c.*809+10C>G (n.*809+10C>G) c.1029+10C>G (n.1029+10C>G) c.1113+10C>G (n.1113+10C>G) c.787+3073C>G (n.787+3073C>G) c.205-4176C>G (n.205-4176C>G) c.*608+10C>G (n.*608+10C>G) c.*568-2603C>G (n.*568-2603C>G) n.2879-2603C>G c.786+10C>G (n.786+10C>G) c.*13+10C>G (n.*13+10C>G) n.4666+10C>G c.592-2603C>G (n.592-2603C>G) c.*628+10C>G (n.*628+10C>G) n.1118+10C>G n.1255+10C>G c.747+3073C>G c.144-2603C>G c.783+10C>G (n.783+10C>G) n.1270+10C>G n.1119+10C>G n.1145+10C>G n.913+10C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.83178663G= | CA1642411767 | PGM3 | c.788-2603C= (n.788-2603C=) c.*809+10C= (n.*809+10C=) c.1029+10C= (n.1029+10C=) c.1113+10C= (n.1113+10C=) c.787+3073C= (n.787+3073C=) c.205-4176C= (n.205-4176C=) c.*608+10C= (n.*608+10C=) c.*568-2603C= (n.*568-2603C=) n.2879-2603C= c.786+10C= (n.786+10C=) c.*13+10C= (n.*13+10C=) n.4666+10C= c.592-2603C= (n.592-2603C=) c.*628+10C= (n.*628+10C=) n.1118+10C= n.1255+10C= c.747+3073C= c.144-2603C= c.783+10C= (n.783+10C=) n.1270+10C= n.1119+10C= n.1145+10C= n.913+10C= | |
6 | g.83178663G>T | CA2679532006 | PGM3 | c.788-2603C>A (n.788-2603C>A) c.*809+10C>A (n.*809+10C>A) c.1029+10C>A (n.1029+10C>A) c.1113+10C>A (n.1113+10C>A) c.787+3073C>A (n.787+3073C>A) c.205-4176C>A (n.205-4176C>A) c.*608+10C>A (n.*608+10C>A) c.*568-2603C>A (n.*568-2603C>A) n.2879-2603C>A c.786+10C>A (n.786+10C>A) c.*13+10C>A (n.*13+10C>A) n.4666+10C>A c.592-2603C>A (n.592-2603C>A) c.*628+10C>A (n.*628+10C>A) n.1118+10C>A n.1255+10C>A c.747+3073C>A c.144-2603C>A c.783+10C>A (n.783+10C>A) n.1270+10C>A n.1119+10C>A n.1145+10C>A n.913+10C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178664del | CA2578680885 | PGM3 | c.788-2603del (n.788-2603del) c.*809+10del (n.*809+10del) c.1029+10del (n.1029+10del) c.1113+10del (n.1113+10del) c.787+3073del (n.787+3073del) c.205-4176del (n.205-4176del) c.*608+10del (n.*608+10del) c.*568-2603del (n.*568-2603del) n.2879-2603del c.786+10del (n.786+10del) c.*13+10del (n.*13+10del) n.4666+10del c.592-2603del (n.592-2603del) c.*628+10del (n.*628+10del) n.1118+10del n.1255+10del c.747+3073del c.144-2603del c.783+10del (n.783+10del) n.1270+10del n.1119+10del n.1145+10del n.913+10del | |
6 | g.83178664G>A | CA3906630 | PGM3 | c.788-2604C>T (n.788-2604C>T) c.*809+9C>T (n.*809+9C>T) c.1029+9C>T (n.1029+9C>T) c.1113+9C>T (n.1113+9C>T) c.787+3072C>T (n.787+3072C>T) c.205-4177C>T (n.205-4177C>T) c.*608+9C>T (n.*608+9C>T) c.*568-2604C>T (n.*568-2604C>T) n.2879-2604C>T c.786+9C>T (n.786+9C>T) c.*13+9C>T (n.*13+9C>T) n.4666+9C>T c.592-2604C>T (n.592-2604C>T) c.*628+9C>T (n.*628+9C>T) n.1118+9C>T n.1255+9C>T c.747+3072C>T c.144-2604C>T c.783+9C>T (n.783+9C>T) n.1270+9C>T n.1119+9C>T n.1145+9C>T n.913+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.83178664G= | CA1642411768 | PGM3 | c.788-2604C= (n.788-2604C=) c.*809+9C= (n.*809+9C=) c.1029+9C= (n.1029+9C=) c.1113+9C= (n.1113+9C=) c.787+3072C= (n.787+3072C=) c.205-4177C= (n.205-4177C=) c.*608+9C= (n.*608+9C=) c.*568-2604C= (n.*568-2604C=) n.2879-2604C= c.786+9C= (n.786+9C=) c.*13+9C= (n.*13+9C=) n.4666+9C= c.592-2604C= (n.592-2604C=) c.*628+9C= (n.*628+9C=) n.1118+9C= n.1255+9C= c.747+3072C= c.144-2604C= c.783+9C= (n.783+9C=) n.1270+9C= n.1119+9C= n.1145+9C= n.913+9C= | |
6 | g.83178664G>T | CA2679532008 | PGM3 | c.788-2604C>A (n.788-2604C>A) c.*809+9C>A (n.*809+9C>A) c.1029+9C>A (n.1029+9C>A) c.1113+9C>A (n.1113+9C>A) c.787+3072C>A (n.787+3072C>A) c.205-4177C>A (n.205-4177C>A) c.*608+9C>A (n.*608+9C>A) c.*568-2604C>A (n.*568-2604C>A) n.2879-2604C>A c.786+9C>A (n.786+9C>A) c.*13+9C>A (n.*13+9C>A) n.4666+9C>A c.592-2604C>A (n.592-2604C>A) c.*628+9C>A (n.*628+9C>A) n.1118+9C>A n.1255+9C>A c.747+3072C>A c.144-2604C>A c.783+9C>A (n.783+9C>A) n.1270+9C>A n.1119+9C>A n.1145+9C>A n.913+9C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178665T>C | CA2679532009 | PGM3 | c.788-2605A>G (n.788-2605A>G) c.*809+8A>G (n.*809+8A>G) c.1029+8A>G (n.1029+8A>G) c.1113+8A>G (n.1113+8A>G) c.787+3071A>G (n.787+3071A>G) c.205-4178A>G (n.205-4178A>G) c.*608+8A>G (n.*608+8A>G) c.*568-2605A>G (n.*568-2605A>G) n.2879-2605A>G c.786+8A>G (n.786+8A>G) c.*13+8A>G (n.*13+8A>G) n.4666+8A>G c.592-2605A>G (n.592-2605A>G) c.*628+8A>G (n.*628+8A>G) n.1118+8A>G n.1255+8A>G c.747+3071A>G c.144-2605A>G c.783+8A>G (n.783+8A>G) n.1270+8A>G n.1119+8A>G n.1145+8A>G n.913+8A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83178666T>C | CA2679532011 | PGM3 | c.788-2606A>G (n.788-2606A>G) c.*809+7A>G (n.*809+7A>G) c.1029+7A>G (n.1029+7A>G) c.1113+7A>G (n.1113+7A>G) c.787+3070A>G (n.787+3070A>G) c.205-4179A>G (n.205-4179A>G) c.*608+7A>G (n.*608+7A>G) c.*568-2606A>G (n.*568-2606A>G) n.2879-2606A>G c.786+7A>G (n.786+7A>G) c.*13+7A>G (n.*13+7A>G) n.4666+7A>G c.592-2606A>G (n.592-2606A>G) c.*628+7A>G (n.*628+7A>G) n.1118+7A>G n.1255+7A>G c.747+3070A>G c.144-2606A>G c.783+7A>G (n.783+7A>G) n.1270+7A>G n.1119+7A>G n.1145+7A>G n.913+7A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83178668A>C | CA2573141197 | PGM3 | c.788-2608T>G (n.788-2608T>G) c.*809+5T>G (n.*809+5T>G) c.1029+5T>G (n.1029+5T>G) c.1113+5T>G (n.1113+5T>G) c.787+3068T>G (n.787+3068T>G) c.205-4181T>G (n.205-4181T>G) c.*608+5T>G (n.*608+5T>G) c.*568-2608T>G (n.*568-2608T>G) n.2879-2608T>G c.786+5T>G (n.786+5T>G) c.*13+5T>G (n.*13+5T>G) n.4666+5T>G c.592-2608T>G (n.592-2608T>G) c.*628+5T>G (n.*628+5T>G) n.1118+5T>G n.1255+5T>G c.747+3068T>G c.144-2608T>G c.783+5T>G (n.783+5T>G) n.1270+5T>G n.1119+5T>G n.1145+5T>G n.913+5T>G | ClinVar dbSNP |
6 | g.83178668A>G | CA2679532013 | PGM3 | c.788-2608T>C (n.788-2608T>C) c.*809+5T>C (n.*809+5T>C) c.1029+5T>C (n.1029+5T>C) c.1113+5T>C (n.1113+5T>C) c.787+3068T>C (n.787+3068T>C) c.205-4181T>C (n.205-4181T>C) c.*608+5T>C (n.*608+5T>C) c.*568-2608T>C (n.*568-2608T>C) n.2879-2608T>C c.786+5T>C (n.786+5T>C) c.*13+5T>C (n.*13+5T>C) n.4666+5T>C c.592-2608T>C (n.592-2608T>C) c.*628+5T>C (n.*628+5T>C) n.1118+5T>C n.1255+5T>C c.747+3068T>C c.144-2608T>C c.783+5T>C (n.783+5T>C) n.1270+5T>C n.1119+5T>C n.1145+5T>C n.913+5T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83178669A= | CA1642411770 | PGM3 | c.788-2609T= (n.788-2609T=) c.*809+4T= (n.*809+4T=) c.1029+4T= (n.1029+4T=) c.1113+4T= (n.1113+4T=) c.787+3067T= (n.787+3067T=) c.205-4182T= (n.205-4182T=) c.*608+4T= (n.*608+4T=) c.*568-2609T= (n.*568-2609T=) n.2879-2609T= c.786+4T= (n.786+4T=) c.*13+4T= (n.*13+4T=) n.4666+4T= c.592-2609T= (n.592-2609T=) c.*628+4T= (n.*628+4T=) n.1118+4T= n.1255+4T= c.747+3067T= c.144-2609T= c.783+4T= (n.783+4T=) n.1270+4T= n.1119+4T= n.1145+4T= n.913+4T= | |
6 | g.83178669A>G | CA3906631 | PGM3 | c.788-2609T>C (n.788-2609T>C) c.*809+4T>C (n.*809+4T>C) c.1029+4T>C (n.1029+4T>C) c.1113+4T>C (n.1113+4T>C) c.787+3067T>C (n.787+3067T>C) c.205-4182T>C (n.205-4182T>C) c.*608+4T>C (n.*608+4T>C) c.*568-2609T>C (n.*568-2609T>C) n.2879-2609T>C c.786+4T>C (n.786+4T>C) c.*13+4T>C (n.*13+4T>C) n.4666+4T>C c.592-2609T>C (n.592-2609T>C) c.*628+4T>C (n.*628+4T>C) n.1118+4T>C n.1255+4T>C c.747+3067T>C c.144-2609T>C c.783+4T>C (n.783+4T>C) n.1270+4T>C n.1119+4T>C n.1145+4T>C n.913+4T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.83178670T>C | CA1642411772 | PGM3 | c.788-2610A>G (n.788-2610A>G) c.*809+3A>G (n.*809+3A>G) c.1029+3A>G (n.1029+3A>G) c.1113+3A>G (n.1113+3A>G) c.787+3066A>G (n.787+3066A>G) c.205-4183A>G (n.205-4183A>G) c.*608+3A>G (n.*608+3A>G) c.*568-2610A>G (n.*568-2610A>G) n.2879-2610A>G c.786+3A>G (n.786+3A>G) c.*13+3A>G (n.*13+3A>G) n.4666+3A>G c.592-2610A>G (n.592-2610A>G) c.*628+3A>G (n.*628+3A>G) n.1118+3A>G n.1255+3A>G c.747+3066A>G c.144-2610A>G c.783+3A>G (n.783+3A>G) n.1270+3A>G n.1119+3A>G n.1145+3A>G n.913+3A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.83178670T= | CA1642411771 | PGM3 | c.788-2610A= (n.788-2610A=) c.*809+3A= (n.*809+3A=) c.1029+3A= (n.1029+3A=) c.1113+3A= (n.1113+3A=) c.787+3066A= (n.787+3066A=) c.205-4183A= (n.205-4183A=) c.*608+3A= (n.*608+3A=) c.*568-2610A= (n.*568-2610A=) n.2879-2610A= c.786+3A= (n.786+3A=) c.*13+3A= (n.*13+3A=) n.4666+3A= c.592-2610A= (n.592-2610A=) c.*628+3A= (n.*628+3A=) n.1118+3A= n.1255+3A= c.747+3066A= c.144-2610A= c.783+3A= (n.783+3A=) n.1270+3A= n.1119+3A= n.1145+3A= n.913+3A= | |
6 | g.83178671A>C | CA364880836 | PGM3 | c.788-2611T>G (n.788-2611T>G) c.*809+2T>G (n.*809+2T>G) c.1029+2T>G (n.1029+2T>G) c.1113+2T>G (n.1113+2T>G) c.787+3065T>G (n.787+3065T>G) c.205-4184T>G (n.205-4184T>G) c.*608+2T>G (n.*608+2T>G) c.*568-2611T>G (n.*568-2611T>G) n.2879-2611T>G c.786+2T>G (n.786+2T>G) c.*13+2T>G (n.*13+2T>G) n.4666+2T>G c.592-2611T>G (n.592-2611T>G) c.*628+2T>G (n.*628+2T>G) n.1118+2T>G n.1255+2T>G c.747+3065T>G c.144-2611T>G c.783+2T>G (n.783+2T>G) n.1270+2T>G n.1119+2T>G n.1145+2T>G n.913+2T>G | |
6 | g.83178671A>G | CA364880838 | PGM3 | c.788-2611T>C (n.788-2611T>C) c.*809+2T>C (n.*809+2T>C) c.1029+2T>C (n.1029+2T>C) c.1113+2T>C (n.1113+2T>C) c.787+3065T>C (n.787+3065T>C) c.205-4184T>C (n.205-4184T>C) c.*608+2T>C (n.*608+2T>C) c.*568-2611T>C (n.*568-2611T>C) n.2879-2611T>C c.786+2T>C (n.786+2T>C) c.*13+2T>C (n.*13+2T>C) n.4666+2T>C c.592-2611T>C (n.592-2611T>C) c.*628+2T>C (n.*628+2T>C) n.1118+2T>C n.1255+2T>C c.747+3065T>C c.144-2611T>C c.783+2T>C (n.783+2T>C) n.1270+2T>C n.1119+2T>C n.1145+2T>C n.913+2T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83178671A>T | CA364880839 | PGM3 | c.788-2611T>A (n.788-2611T>A) c.*809+2T>A (n.*809+2T>A) c.1029+2T>A (n.1029+2T>A) c.1113+2T>A (n.1113+2T>A) c.787+3065T>A (n.787+3065T>A) c.205-4184T>A (n.205-4184T>A) c.*608+2T>A (n.*608+2T>A) c.*568-2611T>A (n.*568-2611T>A) n.2879-2611T>A c.786+2T>A (n.786+2T>A) c.*13+2T>A (n.*13+2T>A) n.4666+2T>A c.592-2611T>A (n.592-2611T>A) c.*628+2T>A (n.*628+2T>A) n.1118+2T>A n.1255+2T>A c.747+3065T>A c.144-2611T>A c.783+2T>A (n.783+2T>A) n.1270+2T>A n.1119+2T>A n.1145+2T>A n.913+2T>A | |
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6 | g.83178673C>T | CA451123082 | PGM3 | c.788-2613G>A (n.788-2613G>A) c.*809G>A (n.*809G>A) c.1029G>A (p.Lys343=) c.1113G>A (p.Lys371=) c.787+3063G>A (n.787+3063G>A) c.205-4186G>A (n.205-4186G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) c.*568-2613G>A (n.*568-2613G>A) n.2879-2613G>A c.786G>A (p.Lys262=) c.*13G>A (n.*13G>A) n.4666G>A c.592-2613G>A (n.592-2613G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) n.1118G>A n.1255G>A c.747+3063G>A c.144-2613G>A c.783G>A (p.Lys261=) n.1270G>A n.1119G>A n.1145G>A n.913G>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178674T>A | CA364880849 | PGM3 | c.788-2614A>T (n.788-2614A>T) c.*808A>T (n.*808A>T) c.1028A>T (p.Lys343Met) c.1112A>T (p.Lys371Met) c.787+3062A>T (n.787+3062A>T) c.205-4187A>T (n.205-4187A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.*568-2614A>T (n.*568-2614A>T) n.2879-2614A>T c.785A>T (p.Lys262Met) c.*12A>T (n.*12A>T) n.4665A>T c.592-2614A>T (n.592-2614A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) n.1117A>T n.1254A>T c.747+3062A>T c.144-2614A>T c.782A>T (p.Lys261Met) n.1269A>T n.1118A>T n.1144A>T n.912A>T | |
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6 | g.83178677A>C | CA364880861 | PGM3 | c.788-2617T>G (n.788-2617T>G) c.*805T>G (n.*805T>G) c.1025T>G (p.Met342Arg) c.1109T>G (p.Met370Arg) c.787+3059T>G (n.787+3059T>G) c.205-4190T>G (n.205-4190T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) c.*568-2617T>G (n.*568-2617T>G) n.2879-2617T>G c.782T>G (p.Met261Arg) c.*9T>G (n.*9T>G) n.4662T>G c.592-2617T>G (n.592-2617T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) n.1114T>G n.1251T>G c.747+3059T>G c.144-2617T>G c.779T>G (p.Met260Arg) n.1266T>G n.1115T>G n.1141T>G n.909T>G | gnomAD v4 |
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6 | g.83178678T>A | CA364880865 | PGM3 | c.788-2618A>T (n.788-2618A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) c.1024A>T (p.Met342Leu) c.1108A>T (p.Met370Leu) c.787+3058A>T (n.787+3058A>T) c.205-4191A>T (n.205-4191A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*568-2618A>T (n.*568-2618A>T) n.2879-2618A>T c.781A>T (p.Met261Leu) c.*8A>T (n.*8A>T) n.4661A>T c.592-2618A>T (n.592-2618A>T) c.*623A>T (n.*623A>T) n.1113A>T n.1250A>T c.747+3058A>T c.144-2618A>T c.778A>T (p.Met260Leu) n.1265A>T n.1114A>T n.1140A>T n.908A>T | |
6 | g.83178678T>C | CA364880868 | PGM3 | c.788-2618A>G (n.788-2618A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) c.1024A>G (p.Met342Val) c.1108A>G (p.Met370Val) c.787+3058A>G (n.787+3058A>G) c.205-4191A>G (n.205-4191A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*568-2618A>G (n.*568-2618A>G) n.2879-2618A>G c.781A>G (p.Met261Val) c.*8A>G (n.*8A>G) n.4661A>G c.592-2618A>G (n.592-2618A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) n.1113A>G n.1250A>G c.747+3058A>G c.144-2618A>G c.778A>G (p.Met260Val) n.1265A>G n.1114A>G n.1140A>G n.908A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83178678T>G | CA364880867 | PGM3 | c.788-2618A>C (n.788-2618A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) c.1024A>C (p.Met342Leu) c.1108A>C (p.Met370Leu) c.787+3058A>C (n.787+3058A>C) c.205-4191A>C (n.205-4191A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*568-2618A>C (n.*568-2618A>C) n.2879-2618A>C c.781A>C (p.Met261Leu) c.*8A>C (n.*8A>C) n.4661A>C c.592-2618A>C (n.592-2618A>C) c.*623A>C (n.*623A>C) n.1113A>C n.1250A>C c.747+3058A>C c.144-2618A>C c.778A>C (p.Met260Leu) n.1265A>C n.1114A>C n.1140A>C n.908A>C | |
6 | g.83178679A>C | CA451123083 | PGM3 | c.788-2619T>G (n.788-2619T>G) c.*803T>G (n.*803T>G) c.1023T>G (p.Val341=) c.1107T>G (p.Val369=) c.787+3057T>G (n.787+3057T>G) c.205-4192T>G (n.205-4192T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) c.*568-2619T>G (n.*568-2619T>G) n.2879-2619T>G c.780T>G (p.Val260=) c.*7T>G (n.*7T>G) n.4660T>G c.592-2619T>G (n.592-2619T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) n.1112T>G n.1249T>G c.747+3057T>G c.144-2619T>G c.777T>G (p.Val259=) n.1264T>G n.1113T>G n.1139T>G n.907T>G | |
6 | g.83178679A>G | CA451123084 | PGM3 | c.788-2619T>C (n.788-2619T>C) c.*803T>C (n.*803T>C) c.1023T>C (p.Val341=) c.1107T>C (p.Val369=) c.787+3057T>C (n.787+3057T>C) c.205-4192T>C (n.205-4192T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) c.*568-2619T>C (n.*568-2619T>C) n.2879-2619T>C c.780T>C (p.Val260=) c.*7T>C (n.*7T>C) n.4660T>C c.592-2619T>C (n.592-2619T>C) c.*622T>C (n.*622T>C) n.1112T>C n.1249T>C c.747+3057T>C c.144-2619T>C c.777T>C (p.Val259=) n.1264T>C n.1113T>C n.1139T>C n.907T>C | |
6 | g.83178679A>T | CA451123085 | PGM3 | c.788-2619T>A (n.788-2619T>A) c.*803T>A (n.*803T>A) c.1023T>A (p.Val341=) c.1107T>A (p.Val369=) c.787+3057T>A (n.787+3057T>A) c.205-4192T>A (n.205-4192T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) c.*568-2619T>A (n.*568-2619T>A) n.2879-2619T>A c.780T>A (p.Val260=) c.*7T>A (n.*7T>A) n.4660T>A c.592-2619T>A (n.592-2619T>A) c.*622T>A (n.*622T>A) n.1112T>A n.1249T>A c.747+3057T>A c.144-2619T>A c.777T>A (p.Val259=) n.1264T>A n.1113T>A n.1139T>A n.907T>A | |
6 | g.83178679_83178682delinsAACT | CA1642411774 | PGM3 | c.788-2622_788-2619delinsAGTT (n.788-2622_788-2619delinsAGTT) c.*800_*803delinsAGTT (n.*800_*803delinsAGTT) c.1020_1023delinsAGTT (p.Glu340=) c.1104_1107delinsAGTT (p.Glu368=) c.787+3054_787+3057delinsAGTT (n.787+3054_787+3057delinsAGTT) c.205-4195_205-4192delinsAGTT (n.205-4195_205-4192delinsAGTT) c.*599_*602delinsAGTT (n.*599_*602delinsAGTT) c.*568-2622_*568-2619delinsAGTT (n.*568-2622_*568-2619delinsAGTT) n.2879-2622_2879-2619delinsAGTT c.777_780delinsAGTT (p.Glu259=) c.*4_*7delinsAGTT (n.*4_*7delinsAGTT) n.4657_4660delinsAGTT c.592-2622_592-2619delinsAGTT (n.592-2622_592-2619delinsAGTT) c.*619_*622delinsAGTT (n.*619_*622delinsAGTT) n.1109_1112delinsAGTT n.1246_1249delinsAGTT c.747+3054_747+3057delinsAGTT c.144-2622_144-2619delinsAGTT c.774_777delinsAGTT (p.Glu258=) n.1261_1264delinsAGTT n.1110_1113delinsAGTT n.1136_1139delinsAGTT n.904_907delinsAGTT | |
6 | g.83178680A>C | CA364880870 | PGM3 | c.788-2620T>G (n.788-2620T>G) c.*802T>G (n.*802T>G) c.1022T>G (p.Val341Gly) c.1106T>G (p.Val369Gly) c.787+3056T>G (n.787+3056T>G) c.205-4193T>G (n.205-4193T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.*568-2620T>G (n.*568-2620T>G) n.2879-2620T>G c.779T>G (p.Val260Gly) c.*6T>G (n.*6T>G) n.4659T>G c.592-2620T>G (n.592-2620T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) n.1111T>G n.1248T>G c.747+3056T>G c.144-2620T>G c.776T>G (p.Val259Gly) n.1263T>G n.1112T>G n.1138T>G n.906T>G | |
6 | g.83178680A>G | CA364880872 | PGM3 | c.788-2620T>C (n.788-2620T>C) c.*802T>C (n.*802T>C) c.1022T>C (p.Val341Ala) c.1106T>C (p.Val369Ala) c.787+3056T>C (n.787+3056T>C) c.205-4193T>C (n.205-4193T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.*568-2620T>C (n.*568-2620T>C) n.2879-2620T>C c.779T>C (p.Val260Ala) c.*6T>C (n.*6T>C) n.4659T>C c.592-2620T>C (n.592-2620T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) n.1111T>C n.1248T>C c.747+3056T>C c.144-2620T>C c.776T>C (p.Val259Ala) n.1263T>C n.1112T>C n.1138T>C n.906T>C | |
6 | g.83178680A>T | CA364880873 | PGM3 | c.788-2620T>A (n.788-2620T>A) c.*802T>A (n.*802T>A) c.1022T>A (p.Val341Asp) c.1106T>A (p.Val369Asp) c.787+3056T>A (n.787+3056T>A) c.205-4193T>A (n.205-4193T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) c.*568-2620T>A (n.*568-2620T>A) n.2879-2620T>A c.779T>A (p.Val260Asp) c.*6T>A (n.*6T>A) n.4659T>A c.592-2620T>A (n.592-2620T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) n.1111T>A n.1248T>A c.747+3056T>A c.144-2620T>A c.776T>A (p.Val259Asp) n.1263T>A n.1112T>A n.1138T>A n.906T>A | |
6 | g.83178680_83178682del | CA156415 | PGM3 | c.788-2622_788-2620del (n.788-2622_788-2620del) c.*800_*802del (n.*800_*802del) c.1020_1022del (p.Glu340_Val341delinsAsp) c.1104_1106del (p.Glu368_Val369delinsAsp) c.787+3054_787+3056del (n.787+3054_787+3056del) c.205-4195_205-4193del (n.205-4195_205-4193del) c.*599_*601del (n.*599_*601del) c.*568-2622_*568-2620del (n.*568-2622_*568-2620del) n.2879-2622_2879-2620del c.777_779del (p.Glu259_Val260delinsAsp) c.*4_*6del (n.*4_*6del) n.4657_4659del c.592-2622_592-2620del (n.592-2622_592-2620del) c.*619_*621del (n.*619_*621del) n.1109_1111del n.1246_1248del c.747+3054_747+3056del c.144-2622_144-2620del c.774_776del (p.Glu258_Val259delinsAsp) n.1261_1263del n.1110_1112del n.1136_1138del n.904_906del | ClinVar dbSNP |
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6 | g.83178681C>T | CA364880879 | PGM3 | c.788-2621G>A (n.788-2621G>A) c.*801G>A (n.*801G>A) c.1021G>A (p.Val341Ile) c.1105G>A (p.Val369Ile) c.787+3055G>A (n.787+3055G>A) c.205-4194G>A (n.205-4194G>A) c.*600G>A (n.*600G>A) c.*568-2621G>A (n.*568-2621G>A) n.2879-2621G>A c.778G>A (p.Val260Ile) c.*5G>A (n.*5G>A) n.4658G>A c.592-2621G>A (n.592-2621G>A) c.*620G>A (n.*620G>A) n.1110G>A n.1247G>A c.747+3055G>A c.144-2621G>A c.775G>A (p.Val259Ile) n.1262G>A n.1111G>A n.1137G>A n.905G>A | |
6 | g.83178685_83178687del | CA170905 | PGM3 | c.788-2623_788-2621del (n.788-2623_788-2621del) c.*799_*801del (n.*799_*801del) c.1019_1021del (p.Glu340del) c.1103_1105del (p.Glu368del) c.787+3053_787+3055del (n.787+3053_787+3055del) c.205-4196_205-4194del (n.205-4196_205-4194del) c.*598_*600del (n.*598_*600del) c.*568-2623_*568-2621del (n.*568-2623_*568-2621del) n.2879-2623_2879-2621del c.776_778del (p.Glu259del) c.*3_*5del (n.*3_*5del) n.4656_4658del c.592-2623_592-2621del (n.592-2623_592-2621del) c.*618_*620del (n.*618_*620del) n.1108_1110del n.1245_1247del c.747+3053_747+3055del c.144-2623_144-2621del c.773_775del (p.Glu258del) n.1260_1262del n.1109_1111del n.1135_1137del n.903_905del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.83178682T>C | CA451123086 | PGM3 | c.788-2622A>G (n.788-2622A>G) c.*800A>G (n.*800A>G) c.1020A>G (p.Glu340=) c.1104A>G (p.Glu368=) c.787+3054A>G (n.787+3054A>G) c.205-4195A>G (n.205-4195A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) c.*568-2622A>G (n.*568-2622A>G) n.2879-2622A>G c.777A>G (p.Glu259=) c.*4A>G (n.*4A>G) n.4657A>G c.592-2622A>G (n.592-2622A>G) c.*619A>G (n.*619A>G) n.1109A>G n.1246A>G c.747+3054A>G c.144-2622A>G c.774A>G (p.Glu258=) n.1261A>G n.1110A>G n.1136A>G n.904A>G | |
6 | g.83178682T>G | CA3906632 | PGM3 | c.788-2622A>C (n.788-2622A>C) c.*800A>C (n.*800A>C) c.1020A>C (p.Glu340Asp) c.1104A>C (p.Glu368Asp) c.787+3054A>C (n.787+3054A>C) c.205-4195A>C (n.205-4195A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) c.*568-2622A>C (n.*568-2622A>C) n.2879-2622A>C c.777A>C (p.Glu259Asp) c.*4A>C (n.*4A>C) n.4657A>C c.592-2622A>C (n.592-2622A>C) c.*619A>C (n.*619A>C) n.1109A>C n.1246A>C c.747+3054A>C c.144-2622A>C c.774A>C (p.Glu258Asp) n.1261A>C n.1110A>C n.1136A>C n.904A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.83178683T>A | CA364880883 | PGM3 | c.788-2623A>T (n.788-2623A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.1103A>T (p.Glu368Val) c.787+3053A>T (n.787+3053A>T) c.205-4196A>T (n.205-4196A>T) c.*598A>T (n.*598A>T) c.*568-2623A>T (n.*568-2623A>T) n.2879-2623A>T c.776A>T (p.Glu259Val) c.*3A>T (n.*3A>T) n.4656A>T c.592-2623A>T (n.592-2623A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) n.1108A>T n.1245A>T c.747+3053A>T c.144-2623A>T c.773A>T (p.Glu258Val) n.1260A>T n.1109A>T n.1135A>T n.903A>T | |
6 | g.83178683T>C | CA364880885 | PGM3 | c.788-2623A>G (n.788-2623A>G) c.*799A>G (n.*799A>G) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.787+3053A>G (n.787+3053A>G) c.205-4196A>G (n.205-4196A>G) c.*598A>G (n.*598A>G) c.*568-2623A>G (n.*568-2623A>G) n.2879-2623A>G c.776A>G (p.Glu259Gly) c.*3A>G (n.*3A>G) n.4656A>G c.592-2623A>G (n.592-2623A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) n.1108A>G n.1245A>G c.747+3053A>G c.144-2623A>G c.773A>G (p.Glu258Gly) n.1260A>G n.1109A>G n.1135A>G n.903A>G | |
6 | g.83178683T>G | CA364880887 | PGM3 | c.788-2623A>C (n.788-2623A>C) c.*799A>C (n.*799A>C) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.787+3053A>C (n.787+3053A>C) c.205-4196A>C (n.205-4196A>C) c.*598A>C (n.*598A>C) c.*568-2623A>C (n.*568-2623A>C) n.2879-2623A>C c.776A>C (p.Glu259Ala) c.*3A>C (n.*3A>C) n.4656A>C c.592-2623A>C (n.592-2623A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) n.1108A>C n.1245A>C c.747+3053A>C c.144-2623A>C c.773A>C (p.Glu258Ala) n.1260A>C n.1109A>C n.1135A>C n.903A>C | |
6 | g.83178684C>A | CA364880892 | PGM3 | c.788-2624G>T (n.788-2624G>T) c.*798G>T (n.*798G>T) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.787+3052G>T (n.787+3052G>T) c.205-4197G>T (n.205-4197G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) c.*568-2624G>T (n.*568-2624G>T) n.2879-2624G>T c.775G>T (p.Glu259Ter) c.*2G>T (n.*2G>T) n.4655G>T c.592-2624G>T (n.592-2624G>T) c.*617G>T (n.*617G>T) n.1107G>T n.1244G>T c.747+3052G>T c.144-2624G>T c.772G>T (p.Glu258Ter) n.1259G>T n.1108G>T n.1134G>T n.902G>T | |
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6 | g.83178684C>T | CA364880889 | PGM3 | c.788-2624G>A (n.788-2624G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.787+3052G>A (n.787+3052G>A) c.205-4197G>A (n.205-4197G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) c.*568-2624G>A (n.*568-2624G>A) n.2879-2624G>A c.775G>A (p.Glu259Lys) c.*2G>A (n.*2G>A) n.4655G>A c.592-2624G>A (n.592-2624G>A) c.*617G>A (n.*617G>A) n.1107G>A n.1244G>A c.747+3052G>A c.144-2624G>A c.772G>A (p.Glu258Lys) n.1259G>A n.1108G>A n.1134G>A n.902G>A | |
6 | g.83178685T>A | CA364880893 | PGM3 | c.788-2625A>T (n.788-2625A>T) c.*797A>T (n.*797A>T) c.1017A>T (p.Glu339Asp) c.1101A>T (p.Glu367Asp) c.787+3051A>T (n.787+3051A>T) c.205-4198A>T (n.205-4198A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.*568-2625A>T (n.*568-2625A>T) n.2879-2625A>T c.774A>T (p.Glu258Asp) c.*1A>T (n.*1A>T) n.4654A>T c.592-2625A>T (n.592-2625A>T) c.*616A>T (n.*616A>T) n.1106A>T n.1243A>T c.747+3051A>T c.144-2625A>T c.771A>T (p.Glu257Asp) n.1258A>T n.1107A>T n.1133A>T n.901A>T | |
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6 | g.83178687del | CA828843371 | PGM3 | c.788-2627del (n.788-2627del) c.*795del (n.*795del) c.1015del (p.Glu339LysfsTer4) c.1099del (p.Glu367LysfsTer4) c.787+3049del (n.787+3049del) c.205-4200del (n.205-4200del) c.*594del (n.*594del) c.*568-2627del (n.*568-2627del) n.2879-2627del c.772del (p.Glu258LysfsTer4) c.857del (p.Ter286=) n.4652del c.592-2627del (n.592-2627del) c.*614del (n.*614del) n.1104del n.1241del c.747+3049del c.144-2627del c.769del (p.Glu257LysfsTer4) n.1256del n.1105del n.1131del n.899del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.83178687C>T | CA364880904 | PGM3 | c.788-2627G>A (n.788-2627G>A) c.*795G>A (n.*795G>A) c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.787+3049G>A (n.787+3049G>A) c.205-4200G>A (n.205-4200G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.*568-2627G>A (n.*568-2627G>A) n.2879-2627G>A c.772G>A (p.Glu258Lys) c.857G>A (p.Ter286=) n.4652G>A c.592-2627G>A (n.592-2627G>A) c.*614G>A (n.*614G>A) n.1104G>A n.1241G>A c.747+3049G>A c.144-2627G>A c.769G>A (p.Glu257Lys) n.1256G>A n.1105G>A n.1131G>A n.899G>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178688A>C | CA451123090 | PGM3 | c.788-2628T>G (n.788-2628T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) c.1014T>G (p.Leu338=) c.1098T>G (p.Leu366=) c.787+3048T>G (n.787+3048T>G) c.205-4201T>G (n.205-4201T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.*568-2628T>G (n.*568-2628T>G) n.2879-2628T>G c.771T>G (p.Leu257=) c.856T>G (p.Ter286Gly) n.4651T>G c.592-2628T>G (n.592-2628T>G) c.*613T>G (n.*613T>G) n.1103T>G n.1240T>G c.747+3048T>G c.144-2628T>G c.768T>G (p.Leu256=) n.1255T>G n.1104T>G n.1130T>G n.898T>G | |
6 | g.83178688A>G | CA451123088 | PGM3 | c.788-2628T>C (n.788-2628T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.1014T>C (p.Leu338=) c.1098T>C (p.Leu366=) c.787+3048T>C (n.787+3048T>C) c.205-4201T>C (n.205-4201T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.*568-2628T>C (n.*568-2628T>C) n.2879-2628T>C c.771T>C (p.Leu257=) c.856T>C (p.Ter286Arg) n.4651T>C c.592-2628T>C (n.592-2628T>C) c.*613T>C (n.*613T>C) n.1103T>C n.1240T>C c.747+3048T>C c.144-2628T>C c.768T>C (p.Leu256=) n.1255T>C n.1104T>C n.1130T>C n.898T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83178688A>T | CA451123089 | PGM3 | c.788-2628T>A (n.788-2628T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) c.1014T>A (p.Leu338=) c.1098T>A (p.Leu366=) c.787+3048T>A (n.787+3048T>A) c.205-4201T>A (n.205-4201T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.*568-2628T>A (n.*568-2628T>A) n.2879-2628T>A c.771T>A (p.Leu257=) c.856T>A (p.Ter286Arg) n.4651T>A c.592-2628T>A (n.592-2628T>A) c.*613T>A (n.*613T>A) n.1103T>A n.1240T>A c.747+3048T>A c.144-2628T>A c.768T>A (p.Leu256=) n.1255T>A n.1104T>A n.1130T>A n.898T>A | |
6 | g.83178689A= | CA1642411786 | PGM3 | c.788-2629T= (n.788-2629T=) c.*793T= (n.*793T=) c.1013T= (p.Leu338=) c.1097T= (p.Leu366=) c.787+3047T= (n.787+3047T=) c.205-4202T= (n.205-4202T=) c.*592T= (n.*592T=) c.*568-2629T= (n.*568-2629T=) n.2879-2629T= c.770T= (p.Leu257=) c.855T= (p.Ser285=) n.4650T= c.592-2629T= (n.592-2629T=) c.*612T= (n.*612T=) n.1102T= n.1239T= c.747+3047T= c.144-2629T= c.767T= (p.Leu256=) n.1254T= n.1103T= n.1129T= n.897T= | |
6 | g.83178689A>C | CA364880905 | PGM3 | c.788-2629T>G (n.788-2629T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.1097T>G (p.Leu366Arg) c.787+3047T>G (n.787+3047T>G) c.205-4202T>G (n.205-4202T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*568-2629T>G (n.*568-2629T>G) n.2879-2629T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) c.855T>G (p.Ser285=) n.4650T>G c.592-2629T>G (n.592-2629T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) n.1102T>G n.1239T>G c.747+3047T>G c.144-2629T>G c.767T>G (p.Leu256Arg) n.1254T>G n.1103T>G n.1129T>G n.897T>G | |
6 | g.83178689A>G | CA3906633 | PGM3 | c.788-2629T>C (n.788-2629T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.1097T>C (p.Leu366Pro) c.787+3047T>C (n.787+3047T>C) c.205-4202T>C (n.205-4202T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*568-2629T>C (n.*568-2629T>C) n.2879-2629T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) c.855T>C (p.Ser285=) n.4650T>C c.592-2629T>C (n.592-2629T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) n.1102T>C n.1239T>C c.747+3047T>C c.144-2629T>C c.767T>C (p.Leu256Pro) n.1254T>C n.1103T>C n.1129T>C n.897T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.83178689A>T | CA364880908 | PGM3 | c.788-2629T>A (n.788-2629T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) c.1013T>A (p.Leu338His) c.1097T>A (p.Leu366His) c.787+3047T>A (n.787+3047T>A) c.205-4202T>A (n.205-4202T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*568-2629T>A (n.*568-2629T>A) n.2879-2629T>A c.770T>A (p.Leu257His) c.855T>A (p.Ser285=) n.4650T>A c.592-2629T>A (n.592-2629T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) n.1102T>A n.1239T>A c.747+3047T>A c.144-2629T>A c.767T>A (p.Leu256His) n.1254T>A n.1103T>A n.1129T>A n.897T>A | |
6 | g.83178690G>A | CA364880910 | PGM3 | c.788-2630C>T (n.788-2630C>T) c.*792C>T (n.*792C>T) c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.1096C>T (p.Leu366Phe) c.787+3046C>T (n.787+3046C>T) c.205-4203C>T (n.205-4203C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*568-2630C>T (n.*568-2630C>T) n.2879-2630C>T c.769C>T (p.Leu257Phe) c.854C>T (p.Ser285Phe) n.4649C>T c.592-2630C>T (n.592-2630C>T) c.*611C>T (n.*611C>T) n.1101C>T n.1238C>T c.747+3046C>T c.144-2630C>T c.766C>T (p.Leu256Phe) n.1253C>T n.1102C>T n.1128C>T n.896C>T | |
6 | g.83178690G>C | CA364880912 | PGM3 | c.788-2630C>G (n.788-2630C>G) c.*792C>G (n.*792C>G) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.1096C>G (p.Leu366Val) c.787+3046C>G (n.787+3046C>G) c.205-4203C>G (n.205-4203C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.*568-2630C>G (n.*568-2630C>G) n.2879-2630C>G c.769C>G (p.Leu257Val) c.854C>G (p.Ser285Cys) n.4649C>G c.592-2630C>G (n.592-2630C>G) c.*611C>G (n.*611C>G) n.1101C>G n.1238C>G c.747+3046C>G c.144-2630C>G c.766C>G (p.Leu256Val) n.1253C>G n.1102C>G n.1128C>G n.896C>G | |
6 | g.83178690G>T | CA364880909 | PGM3 | c.788-2630C>A (n.788-2630C>A) c.*792C>A (n.*792C>A) c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.1096C>A (p.Leu366Ile) c.787+3046C>A (n.787+3046C>A) c.205-4203C>A (n.205-4203C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*568-2630C>A (n.*568-2630C>A) n.2879-2630C>A c.769C>A (p.Leu257Ile) c.854C>A (p.Ser285Tyr) n.4649C>A c.592-2630C>A (n.592-2630C>A) c.*611C>A (n.*611C>A) n.1101C>A n.1238C>A c.747+3046C>A c.144-2630C>A c.766C>A (p.Leu256Ile) n.1253C>A n.1102C>A n.1128C>A n.896C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178691A>C | CA364880914 | PGM3 | c.788-2631T>G (n.788-2631T>G) c.*791T>G (n.*791T>G) c.1011T>G (p.Tyr337Ter) c.1095T>G (p.Tyr365Ter) c.787+3045T>G (n.787+3045T>G) c.205-4204T>G (n.205-4204T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) c.*568-2631T>G (n.*568-2631T>G) n.2879-2631T>G c.768T>G (p.Tyr256Ter) c.853T>G (p.Ser285Ala) n.4648T>G c.592-2631T>G (n.592-2631T>G) c.*610T>G (n.*610T>G) n.1100T>G n.1237T>G c.747+3045T>G c.144-2631T>G c.765T>G (p.Tyr255Ter) n.1252T>G n.1101T>G n.1127T>G n.895T>G | |
6 | g.83178691A>G | CA451123091 | PGM3 | c.788-2631T>C (n.788-2631T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) c.1011T>C (p.Tyr337=) c.1095T>C (p.Tyr365=) c.787+3045T>C (n.787+3045T>C) c.205-4204T>C (n.205-4204T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.*568-2631T>C (n.*568-2631T>C) n.2879-2631T>C c.768T>C (p.Tyr256=) c.853T>C (p.Ser285Pro) n.4648T>C c.592-2631T>C (n.592-2631T>C) c.*610T>C (n.*610T>C) n.1100T>C n.1237T>C c.747+3045T>C c.144-2631T>C c.765T>C (p.Tyr255=) n.1252T>C n.1101T>C n.1127T>C n.895T>C | |
6 | g.83178691A>T | CA364880916 | PGM3 | c.788-2631T>A (n.788-2631T>A) c.*791T>A (n.*791T>A) c.1011T>A (p.Tyr337Ter) c.1095T>A (p.Tyr365Ter) c.787+3045T>A (n.787+3045T>A) c.205-4204T>A (n.205-4204T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) c.*568-2631T>A (n.*568-2631T>A) n.2879-2631T>A c.768T>A (p.Tyr256Ter) c.853T>A (p.Ser285Thr) n.4648T>A c.592-2631T>A (n.592-2631T>A) c.*610T>A (n.*610T>A) n.1100T>A n.1237T>A c.747+3045T>A c.144-2631T>A c.765T>A (p.Tyr255Ter) n.1252T>A n.1101T>A n.1127T>A n.895T>A | |
6 | g.83178692T>A | CA364880917 | PGM3 | c.788-2632A>T (n.788-2632A>T) c.*790A>T (n.*790A>T) c.1010A>T (p.Tyr337Phe) c.1094A>T (p.Tyr365Phe) c.787+3044A>T (n.787+3044A>T) c.205-4205A>T (n.205-4205A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*568-2632A>T (n.*568-2632A>T) n.2879-2632A>T c.767A>T (p.Tyr256Phe) c.852A>T (p.Val284=) n.4647A>T c.592-2632A>T (n.592-2632A>T) c.*609A>T (n.*609A>T) n.1099A>T n.1236A>T c.747+3044A>T c.144-2632A>T c.764A>T (p.Tyr255Phe) n.1251A>T n.1100A>T n.1126A>T n.894A>T | |
6 | g.83178692T>C | CA364880919 | PGM3 | c.788-2632A>G (n.788-2632A>G) c.*790A>G (n.*790A>G) c.1010A>G (p.Tyr337Cys) c.1094A>G (p.Tyr365Cys) c.787+3044A>G (n.787+3044A>G) c.205-4205A>G (n.205-4205A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*568-2632A>G (n.*568-2632A>G) n.2879-2632A>G c.767A>G (p.Tyr256Cys) c.852A>G (p.Val284=) n.4647A>G c.592-2632A>G (n.592-2632A>G) c.*609A>G (n.*609A>G) n.1099A>G n.1236A>G c.747+3044A>G c.144-2632A>G c.764A>G (p.Tyr255Cys) n.1251A>G n.1100A>G n.1126A>G n.894A>G | |
6 | g.83178692T>G | CA364880920 | PGM3 | c.788-2632A>C (n.788-2632A>C) c.*790A>C (n.*790A>C) c.1010A>C (p.Tyr337Ser) c.1094A>C (p.Tyr365Ser) c.787+3044A>C (n.787+3044A>C) c.205-4205A>C (n.205-4205A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*568-2632A>C (n.*568-2632A>C) n.2879-2632A>C c.767A>C (p.Tyr256Ser) c.852A>C (p.Val284=) n.4647A>C c.592-2632A>C (n.592-2632A>C) c.*609A>C (n.*609A>C) n.1099A>C n.1236A>C c.747+3044A>C c.144-2632A>C c.764A>C (p.Tyr255Ser) n.1251A>C n.1100A>C n.1126A>C n.894A>C | |
6 | g.83178693A= | CA1642411788 | PGM3 | c.788-2633T= (n.788-2633T=) c.*789T= (n.*789T=) c.1009T= (p.Tyr337=) c.1093T= (p.Tyr365=) c.787+3043T= (n.787+3043T=) c.205-4206T= (n.205-4206T=) c.*588T= (n.*588T=) c.*568-2633T= (n.*568-2633T=) n.2879-2633T= c.766T= (p.Tyr256=) c.851T= (p.Val284=) n.4646T= c.592-2633T= (n.592-2633T=) c.*608T= (n.*608T=) n.1098T= n.1235T= c.747+3043T= c.144-2633T= c.763T= (p.Tyr255=) n.1250T= n.1099T= n.1125T= n.893T= | |
6 | g.83178693A>C | CA364880924 | PGM3 | c.788-2633T>G (n.788-2633T>G) c.*789T>G (n.*789T>G) c.1009T>G (p.Tyr337Asp) c.1093T>G (p.Tyr365Asp) c.787+3043T>G (n.787+3043T>G) c.205-4206T>G (n.205-4206T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) c.*568-2633T>G (n.*568-2633T>G) n.2879-2633T>G c.766T>G (p.Tyr256Asp) c.851T>G (p.Val284Gly) n.4646T>G c.592-2633T>G (n.592-2633T>G) c.*608T>G (n.*608T>G) n.1098T>G n.1235T>G c.747+3043T>G c.144-2633T>G c.763T>G (p.Tyr255Asp) n.1250T>G n.1099T>G n.1125T>G n.893T>G | |
6 | g.83178693A>G | CA364880922 | PGM3 | c.788-2633T>C (n.788-2633T>C) c.*789T>C (n.*789T>C) c.1009T>C (p.Tyr337His) c.1093T>C (p.Tyr365His) c.787+3043T>C (n.787+3043T>C) c.205-4206T>C (n.205-4206T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.*568-2633T>C (n.*568-2633T>C) n.2879-2633T>C c.766T>C (p.Tyr256His) c.851T>C (p.Val284Ala) n.4646T>C c.592-2633T>C (n.592-2633T>C) c.*608T>C (n.*608T>C) n.1098T>C n.1235T>C c.747+3043T>C c.144-2633T>C c.763T>C (p.Tyr255His) n.1250T>C n.1099T>C n.1125T>C n.893T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.83178693A>T | CA364880923 | PGM3 | c.788-2633T>A (n.788-2633T>A) c.*789T>A (n.*789T>A) c.1009T>A (p.Tyr337Asn) c.1093T>A (p.Tyr365Asn) c.787+3043T>A (n.787+3043T>A) c.205-4206T>A (n.205-4206T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.*568-2633T>A (n.*568-2633T>A) n.2879-2633T>A c.766T>A (p.Tyr256Asn) c.851T>A (p.Val284Glu) n.4646T>A c.592-2633T>A (n.592-2633T>A) c.*608T>A (n.*608T>A) n.1098T>A n.1235T>A c.747+3043T>A c.144-2633T>A c.763T>A (p.Tyr255Asn) n.1250T>A n.1099T>A n.1125T>A n.893T>A | |
6 | g.83178694C>A | CA141948891 | PGM3 | c.788-2634G>T (n.788-2634G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) c.1008G>T (p.Arg336=) c.1092G>T (p.Arg364=) c.787+3042G>T (n.787+3042G>T) c.205-4207G>T (n.205-4207G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) c.*568-2634G>T (n.*568-2634G>T) n.2879-2634G>T c.765G>T (p.Arg255=) c.850G>T (p.Val284Leu) n.4645G>T c.592-2634G>T (n.592-2634G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) n.1097G>T n.1234G>T c.747+3042G>T c.144-2634G>T c.762G>T (p.Arg254=) n.1249G>T n.1098G>T n.1124G>T n.892G>T | dbSNP |
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6 | g.83178694C>G | CA451123092 | PGM3 | c.788-2634G>C (n.788-2634G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) c.1008G>C (p.Arg336=) c.1092G>C (p.Arg364=) c.787+3042G>C (n.787+3042G>C) c.205-4207G>C (n.205-4207G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) c.*568-2634G>C (n.*568-2634G>C) n.2879-2634G>C c.765G>C (p.Arg255=) c.850G>C (p.Val284Leu) n.4645G>C c.592-2634G>C (n.592-2634G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) n.1097G>C n.1234G>C c.747+3042G>C c.144-2634G>C c.762G>C (p.Arg254=) n.1249G>C n.1098G>C n.1124G>C n.892G>C | |
6 | g.83178694C>T | CA141948898 | PGM3 | c.788-2634G>A (n.788-2634G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) c.1008G>A (p.Arg336=) c.1092G>A (p.Arg364=) c.787+3042G>A (n.787+3042G>A) c.205-4207G>A (n.205-4207G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) c.*568-2634G>A (n.*568-2634G>A) n.2879-2634G>A c.765G>A (p.Arg255=) c.850G>A (p.Val284Ile) n.4645G>A c.592-2634G>A (n.592-2634G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) n.1097G>A n.1234G>A c.747+3042G>A c.144-2634G>A c.762G>A (p.Arg254=) n.1249G>A n.1098G>A n.1124G>A n.892G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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