Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.4666+52T>C
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c.*628+52T>C (n.*628+52T>C)
n.1118+52T>C
n.1255+52T>C
c.747+3115T>C
c.144-2561T>C
c.783+52T>C (n.783+52T>C)
n.1270+52T>C
n.1119+52T>C
n.1145+52T>C
n.913+52T>C
 gnomAD v4
6g.83178622G>TCA2679531956PGM3c.788-2562C>A (n.788-2562C>A)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.*608+43T>C (n.*608+43T>C)
c.*568-2570T>C (n.*568-2570T>C)
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n.4666+43T>C
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n.913+43T>C
6g.83178630A>TCA141948788PGM3c.788-2570T>A (n.788-2570T>A)
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n.2879-2570T>A
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n.1118+43T>A
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n.1270+43T>A
n.1119+43T>A
n.1145+43T>A
n.913+43T>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.83178631T>CCA1642411738PGM3c.788-2571A>G (n.788-2571A>G)
c.*809+42A>G (n.*809+42A>G)
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n.2879-2571A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.913+17_913+18delinsGT
6g.83178656delCA828843315PGM3c.788-2596del (n.788-2596del)
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n.2879-2596del
c.786+17del (n.786+17del)
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n.4666+17del
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n.1270+17del
n.1119+17del
n.1145+17del
n.913+17del
 dbSNP
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n.2879-2596G>A
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n.1270+17G>A
n.1119+17G>A
n.1145+17G>A
n.913+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1145+16T=
n.913+16T=
6g.83178657A>GCA828843318PGM3c.788-2597T>C (n.788-2597T>C)
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n.2879-2597T>C
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n.1118+16T>C
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n.1270+16T>C
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n.913+16T>C
 dbSNP
6g.83178657A>TCA2679531993PGM3c.788-2597T>A (n.788-2597T>A)
c.*809+16T>A (n.*809+16T>A)
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n.2879-2597T>A
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n.4666+16T>A
c.592-2597T>A (n.592-2597T>A)
c.*628+16T>A (n.*628+16T>A)
n.1118+16T>A
n.1255+16T>A
c.747+3079T>A
c.144-2597T>A
c.783+16T>A (n.783+16T>A)
n.1270+16T>A
n.1119+16T>A
n.1145+16T>A
n.913+16T>A
 gnomAD v4
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c.*809+16del (n.*809+16del)
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c.*608+16del (n.*608+16del)
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n.2879-2597del
c.786+16del (n.786+16del)
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n.4666+16del
c.592-2597del (n.592-2597del)
c.*628+16del (n.*628+16del)
n.1118+16del
n.1255+16del
c.747+3079del
c.144-2597del
c.783+16del (n.783+16del)
n.1270+16del
n.1119+16del
n.1145+16del
n.913+16del
 gnomAD v4
6g.83178658A>GCA2573141196PGM3c.788-2598T>C (n.788-2598T>C)
c.*809+15T>C (n.*809+15T>C)
c.1029+15T>C (n.1029+15T>C)
c.1113+15T>C (n.1113+15T>C)
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c.205-4171T>C (n.205-4171T>C)
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c.*568-2598T>C (n.*568-2598T>C)
n.2879-2598T>C
c.786+15T>C (n.786+15T>C)
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n.4666+15T>C
c.592-2598T>C (n.592-2598T>C)
c.*628+15T>C (n.*628+15T>C)
n.1118+15T>C
n.1255+15T>C
c.747+3078T>C
c.144-2598T>C
c.783+15T>C (n.783+15T>C)
n.1270+15T>C
n.1119+15T>C
n.1145+15T>C
n.913+15T>C
 ClinVar dbSNP
6g.83178659A>GCA2679531995PGM3c.788-2599T>C (n.788-2599T>C)
c.*809+14T>C (n.*809+14T>C)
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n.2879-2599T>C
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n.4666+14T>C
c.592-2599T>C (n.592-2599T>C)
c.*628+14T>C (n.*628+14T>C)
n.1118+14T>C
n.1255+14T>C
c.747+3077T>C
c.144-2599T>C
c.783+14T>C (n.783+14T>C)
n.1270+14T>C
n.1119+14T>C
n.1145+14T>C
n.913+14T>C
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1118+10del
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c.747+3073del
c.144-2603del
c.783+10del (n.783+10del)
n.1270+10del
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n.913+10del
6g.83178664G>ACA3906630PGM3c.788-2604C>T (n.788-2604C>T)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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6g.83178664G>TCA2679532008PGM3c.788-2604C>A (n.788-2604C>A)
c.*809+9C>A (n.*809+9C>A)
c.1029+9C>A (n.1029+9C>A)
c.1113+9C>A (n.1113+9C>A)
c.787+3072C>A (n.787+3072C>A)
c.205-4177C>A (n.205-4177C>A)
c.*608+9C>A (n.*608+9C>A)
c.*568-2604C>A (n.*568-2604C>A)
n.2879-2604C>A
c.786+9C>A (n.786+9C>A)
c.*13+9C>A (n.*13+9C>A)
n.4666+9C>A
c.592-2604C>A (n.592-2604C>A)
c.*628+9C>A (n.*628+9C>A)
n.1118+9C>A
n.1255+9C>A
c.747+3072C>A
c.144-2604C>A
c.783+9C>A (n.783+9C>A)
n.1270+9C>A
n.1119+9C>A
n.1145+9C>A
n.913+9C>A
 gnomAD v4
6g.83178665T>CCA2679532009PGM3c.788-2605A>G (n.788-2605A>G)
c.*809+8A>G (n.*809+8A>G)
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c.1113+8A>G (n.1113+8A>G)
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c.*608+8A>G (n.*608+8A>G)
c.*568-2605A>G (n.*568-2605A>G)
n.2879-2605A>G
c.786+8A>G (n.786+8A>G)
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c.*628+8A>G (n.*628+8A>G)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1113G>A (p.Lys371=)
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c.*608G>A (n.*608G>A)
c.*568-2613G>A (n.*568-2613G>A)
n.2879-2613G>A
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 gnomAD v4
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n.2879-2614A>T
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 gnomAD v4
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n.910G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched