Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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6 | g.83178555del | CA828843274 | PGM3 | c.788-2495del (n.788-2495del) c.*809+118del (n.*809+118del) c.1029+118del (n.1029+118del) c.1113+118del (n.1113+118del) c.787+3181del (n.787+3181del) c.205-4068del (n.205-4068del) c.*608+118del (n.*608+118del) c.*568-2495del (n.*568-2495del) n.2879-2495del c.786+118del (n.786+118del) c.*13+118del (n.*13+118del) n.4666+118del c.592-2495del (n.592-2495del) c.*628+118del (n.*628+118del) n.1118+118del n.1255+118del c.747+3181del c.144-2495del c.783+118del (n.783+118del) n.1270+118del n.1119+118del n.1145+118del n.913+118del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83178555A= | CA1642411666 | PGM3 | c.788-2495T= (n.788-2495T=) c.*809+118T= (n.*809+118T=) c.1029+118T= (n.1029+118T=) c.1113+118T= (n.1113+118T=) c.787+3181T= (n.787+3181T=) c.205-4068T= (n.205-4068T=) c.*608+118T= (n.*608+118T=) c.*568-2495T= (n.*568-2495T=) n.2879-2495T= c.786+118T= (n.786+118T=) c.*13+118T= (n.*13+118T=) n.4666+118T= c.592-2495T= (n.592-2495T=) c.*628+118T= (n.*628+118T=) n.1118+118T= n.1255+118T= c.747+3181T= c.144-2495T= c.783+118T= (n.783+118T=) n.1270+118T= n.1119+118T= n.1145+118T= n.913+118T= | |
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6 | g.83178563C= | CA1642411676 | PGM3 | c.788-2503G= (n.788-2503G=) c.*809+110G= (n.*809+110G=) c.1029+110G= (n.1029+110G=) c.1113+110G= (n.1113+110G=) c.787+3173G= (n.787+3173G=) c.205-4076G= (n.205-4076G=) c.*608+110G= (n.*608+110G=) c.*568-2503G= (n.*568-2503G=) n.2879-2503G= c.786+110G= (n.786+110G=) c.*13+110G= (n.*13+110G=) n.4666+110G= c.592-2503G= (n.592-2503G=) c.*628+110G= (n.*628+110G=) n.1118+110G= n.1255+110G= c.747+3173G= c.144-2503G= c.783+110G= (n.783+110G=) n.1270+110G= n.1119+110G= n.1145+110G= n.913+110G= | |
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6 | g.83178566C>G | CA2679531909 | PGM3 | c.788-2506G>C (n.788-2506G>C) c.*809+107G>C (n.*809+107G>C) c.1029+107G>C (n.1029+107G>C) c.1113+107G>C (n.1113+107G>C) c.787+3170G>C (n.787+3170G>C) c.205-4079G>C (n.205-4079G>C) c.*608+107G>C (n.*608+107G>C) c.*568-2506G>C (n.*568-2506G>C) n.2879-2506G>C c.786+107G>C (n.786+107G>C) c.*13+107G>C (n.*13+107G>C) n.4666+107G>C c.592-2506G>C (n.592-2506G>C) c.*628+107G>C (n.*628+107G>C) n.1118+107G>C n.1255+107G>C c.747+3170G>C c.144-2506G>C c.783+107G>C (n.783+107G>C) n.1270+107G>C n.1119+107G>C n.1145+107G>C n.913+107G>C | gnomAD v4 |
6 | g.83178567T>C | CA1091203408 | PGM3 | c.788-2507A>G (n.788-2507A>G) c.*809+106A>G (n.*809+106A>G) c.1029+106A>G (n.1029+106A>G) c.1113+106A>G (n.1113+106A>G) c.787+3169A>G (n.787+3169A>G) c.205-4080A>G (n.205-4080A>G) c.*608+106A>G (n.*608+106A>G) c.*568-2507A>G (n.*568-2507A>G) n.2879-2507A>G c.786+106A>G (n.786+106A>G) c.*13+106A>G (n.*13+106A>G) n.4666+106A>G c.592-2507A>G (n.592-2507A>G) c.*628+106A>G (n.*628+106A>G) n.1118+106A>G n.1255+106A>G c.747+3169A>G c.144-2507A>G c.783+106A>G (n.783+106A>G) n.1270+106A>G n.1119+106A>G n.1145+106A>G n.913+106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.83178570G>T | CA2679531910 | PGM3 | c.788-2510C>A (n.788-2510C>A) c.*809+103C>A (n.*809+103C>A) c.1029+103C>A (n.1029+103C>A) c.1113+103C>A (n.1113+103C>A) c.787+3166C>A (n.787+3166C>A) c.205-4083C>A (n.205-4083C>A) c.*608+103C>A (n.*608+103C>A) c.*568-2510C>A (n.*568-2510C>A) n.2879-2510C>A c.786+103C>A (n.786+103C>A) c.*13+103C>A (n.*13+103C>A) n.4666+103C>A c.592-2510C>A (n.592-2510C>A) c.*628+103C>A (n.*628+103C>A) n.1118+103C>A n.1255+103C>A c.747+3166C>A c.144-2510C>A c.783+103C>A (n.783+103C>A) n.1270+103C>A n.1119+103C>A n.1145+103C>A n.913+103C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178572T>G | CA1642411686 | PGM3 | c.788-2512A>C (n.788-2512A>C) c.*809+101A>C (n.*809+101A>C) c.1029+101A>C (n.1029+101A>C) c.1113+101A>C (n.1113+101A>C) c.787+3164A>C (n.787+3164A>C) c.205-4085A>C (n.205-4085A>C) c.*608+101A>C (n.*608+101A>C) c.*568-2512A>C (n.*568-2512A>C) n.2879-2512A>C c.786+101A>C (n.786+101A>C) c.*13+101A>C (n.*13+101A>C) n.4666+101A>C c.592-2512A>C (n.592-2512A>C) c.*628+101A>C (n.*628+101A>C) n.1118+101A>C n.1255+101A>C c.747+3164A>C c.144-2512A>C c.783+101A>C (n.783+101A>C) n.1270+101A>C n.1119+101A>C n.1145+101A>C n.913+101A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.83178572T= | CA1642411685 | PGM3 | c.788-2512A= (n.788-2512A=) c.*809+101A= (n.*809+101A=) c.1029+101A= (n.1029+101A=) c.1113+101A= (n.1113+101A=) c.787+3164A= (n.787+3164A=) c.205-4085A= (n.205-4085A=) c.*608+101A= (n.*608+101A=) c.*568-2512A= (n.*568-2512A=) n.2879-2512A= c.786+101A= (n.786+101A=) c.*13+101A= (n.*13+101A=) n.4666+101A= c.592-2512A= (n.592-2512A=) c.*628+101A= (n.*628+101A=) n.1118+101A= n.1255+101A= c.747+3164A= c.144-2512A= c.783+101A= (n.783+101A=) n.1270+101A= n.1119+101A= n.1145+101A= n.913+101A= | |
6 | g.83178573T>G | CA1642411689 | PGM3 | c.788-2513A>C (n.788-2513A>C) c.*809+100A>C (n.*809+100A>C) c.1029+100A>C (n.1029+100A>C) c.1113+100A>C (n.1113+100A>C) c.787+3163A>C (n.787+3163A>C) c.205-4086A>C (n.205-4086A>C) c.*608+100A>C (n.*608+100A>C) c.*568-2513A>C (n.*568-2513A>C) n.2879-2513A>C c.786+100A>C (n.786+100A>C) c.*13+100A>C (n.*13+100A>C) n.4666+100A>C c.592-2513A>C (n.592-2513A>C) c.*628+100A>C (n.*628+100A>C) n.1118+100A>C n.1255+100A>C c.747+3163A>C c.144-2513A>C c.783+100A>C (n.783+100A>C) n.1270+100A>C n.1119+100A>C n.1145+100A>C n.913+100A>C | dbSNP |
6 | g.83178573T= | CA1642411688 | PGM3 | c.788-2513A= (n.788-2513A=) c.*809+100A= (n.*809+100A=) c.1029+100A= (n.1029+100A=) c.1113+100A= (n.1113+100A=) c.787+3163A= (n.787+3163A=) c.205-4086A= (n.205-4086A=) c.*608+100A= (n.*608+100A=) c.*568-2513A= (n.*568-2513A=) n.2879-2513A= c.786+100A= (n.786+100A=) c.*13+100A= (n.*13+100A=) n.4666+100A= c.592-2513A= (n.592-2513A=) c.*628+100A= (n.*628+100A=) n.1118+100A= n.1255+100A= c.747+3163A= c.144-2513A= c.783+100A= (n.783+100A=) n.1270+100A= n.1119+100A= n.1145+100A= n.913+100A= | |
6 | g.83178575A= | CA1642411691 | PGM3 | c.788-2515T= (n.788-2515T=) c.*809+98T= (n.*809+98T=) c.1029+98T= (n.1029+98T=) c.1113+98T= (n.1113+98T=) c.787+3161T= (n.787+3161T=) c.205-4088T= (n.205-4088T=) c.*608+98T= (n.*608+98T=) c.*568-2515T= (n.*568-2515T=) n.2879-2515T= c.786+98T= (n.786+98T=) c.*13+98T= (n.*13+98T=) n.4666+98T= c.592-2515T= (n.592-2515T=) c.*628+98T= (n.*628+98T=) n.1118+98T= n.1255+98T= c.747+3161T= c.144-2515T= c.783+98T= (n.783+98T=) n.1270+98T= n.1119+98T= n.1145+98T= n.913+98T= | |
6 | g.83178575A>G | CA141948754 | PGM3 | c.788-2515T>C (n.788-2515T>C) c.*809+98T>C (n.*809+98T>C) c.1029+98T>C (n.1029+98T>C) c.1113+98T>C (n.1113+98T>C) c.787+3161T>C (n.787+3161T>C) c.205-4088T>C (n.205-4088T>C) c.*608+98T>C (n.*608+98T>C) c.*568-2515T>C (n.*568-2515T>C) n.2879-2515T>C c.786+98T>C (n.786+98T>C) c.*13+98T>C (n.*13+98T>C) n.4666+98T>C c.592-2515T>C (n.592-2515T>C) c.*628+98T>C (n.*628+98T>C) n.1118+98T>C n.1255+98T>C c.747+3161T>C c.144-2515T>C c.783+98T>C (n.783+98T>C) n.1270+98T>C n.1119+98T>C n.1145+98T>C n.913+98T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83178576T>C | CA141948776 | PGM3 | c.788-2516A>G (n.788-2516A>G) c.*809+97A>G (n.*809+97A>G) c.1029+97A>G (n.1029+97A>G) c.1113+97A>G (n.1113+97A>G) c.787+3160A>G (n.787+3160A>G) c.205-4089A>G (n.205-4089A>G) c.*608+97A>G (n.*608+97A>G) c.*568-2516A>G (n.*568-2516A>G) n.2879-2516A>G c.786+97A>G (n.786+97A>G) c.*13+97A>G (n.*13+97A>G) n.4666+97A>G c.592-2516A>G (n.592-2516A>G) c.*628+97A>G (n.*628+97A>G) n.1118+97A>G n.1255+97A>G c.747+3160A>G c.144-2516A>G c.783+97A>G (n.783+97A>G) n.1270+97A>G n.1119+97A>G n.1145+97A>G n.913+97A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83178576T= | CA1642411693 | PGM3 | c.788-2516A= (n.788-2516A=) c.*809+97A= (n.*809+97A=) c.1029+97A= (n.1029+97A=) c.1113+97A= (n.1113+97A=) c.787+3160A= (n.787+3160A=) c.205-4089A= (n.205-4089A=) c.*608+97A= (n.*608+97A=) c.*568-2516A= (n.*568-2516A=) n.2879-2516A= c.786+97A= (n.786+97A=) c.*13+97A= (n.*13+97A=) n.4666+97A= c.592-2516A= (n.592-2516A=) c.*628+97A= (n.*628+97A=) n.1118+97A= n.1255+97A= c.747+3160A= c.144-2516A= c.783+97A= (n.783+97A=) n.1270+97A= n.1119+97A= n.1145+97A= n.913+97A= | |
6 | g.83178577G>A | CA1091203444 | PGM3 | c.788-2517C>T (n.788-2517C>T) c.*809+96C>T (n.*809+96C>T) c.1029+96C>T (n.1029+96C>T) c.1113+96C>T (n.1113+96C>T) c.787+3159C>T (n.787+3159C>T) c.205-4090C>T (n.205-4090C>T) c.*608+96C>T (n.*608+96C>T) c.*568-2517C>T (n.*568-2517C>T) n.2879-2517C>T c.786+96C>T (n.786+96C>T) c.*13+96C>T (n.*13+96C>T) n.4666+96C>T c.592-2517C>T (n.592-2517C>T) c.*628+96C>T (n.*628+96C>T) n.1118+96C>T n.1255+96C>T c.747+3159C>T c.144-2517C>T c.783+96C>T (n.783+96C>T) n.1270+96C>T n.1119+96C>T n.1145+96C>T n.913+96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.83178577G= | CA1642411694 | PGM3 | c.788-2517C= (n.788-2517C=) c.*809+96C= (n.*809+96C=) c.1029+96C= (n.1029+96C=) c.1113+96C= (n.1113+96C=) c.787+3159C= (n.787+3159C=) c.205-4090C= (n.205-4090C=) c.*608+96C= (n.*608+96C=) c.*568-2517C= (n.*568-2517C=) n.2879-2517C= c.786+96C= (n.786+96C=) c.*13+96C= (n.*13+96C=) n.4666+96C= c.592-2517C= (n.592-2517C=) c.*628+96C= (n.*628+96C=) n.1118+96C= n.1255+96C= c.747+3159C= c.144-2517C= c.783+96C= (n.783+96C=) n.1270+96C= n.1119+96C= n.1145+96C= n.913+96C= | |
6 | g.83178577G>T | CA2578680870 | PGM3 | c.788-2517C>A (n.788-2517C>A) c.*809+96C>A (n.*809+96C>A) c.1029+96C>A (n.1029+96C>A) c.1113+96C>A (n.1113+96C>A) c.787+3159C>A (n.787+3159C>A) c.205-4090C>A (n.205-4090C>A) c.*608+96C>A (n.*608+96C>A) c.*568-2517C>A (n.*568-2517C>A) n.2879-2517C>A c.786+96C>A (n.786+96C>A) c.*13+96C>A (n.*13+96C>A) n.4666+96C>A c.592-2517C>A (n.592-2517C>A) c.*628+96C>A (n.*628+96C>A) n.1118+96C>A n.1255+96C>A c.747+3159C>A c.144-2517C>A c.783+96C>A (n.783+96C>A) n.1270+96C>A n.1119+96C>A n.1145+96C>A n.913+96C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178578C>A | CA2679531914 | PGM3 | c.788-2518G>T (n.788-2518G>T) c.*809+95G>T (n.*809+95G>T) c.1029+95G>T (n.1029+95G>T) c.1113+95G>T (n.1113+95G>T) c.787+3158G>T (n.787+3158G>T) c.205-4091G>T (n.205-4091G>T) c.*608+95G>T (n.*608+95G>T) c.*568-2518G>T (n.*568-2518G>T) n.2879-2518G>T c.786+95G>T (n.786+95G>T) c.*13+95G>T (n.*13+95G>T) n.4666+95G>T c.592-2518G>T (n.592-2518G>T) c.*628+95G>T (n.*628+95G>T) n.1118+95G>T n.1255+95G>T c.747+3158G>T c.144-2518G>T c.783+95G>T (n.783+95G>T) n.1270+95G>T n.1119+95G>T n.1145+95G>T n.913+95G>T | gnomAD v4 |
6 | g.83178578C>T | CA2679531915 | PGM3 | c.788-2518G>A (n.788-2518G>A) c.*809+95G>A (n.*809+95G>A) c.1029+95G>A (n.1029+95G>A) c.1113+95G>A (n.1113+95G>A) c.787+3158G>A (n.787+3158G>A) c.205-4091G>A (n.205-4091G>A) c.*608+95G>A (n.*608+95G>A) c.*568-2518G>A (n.*568-2518G>A) n.2879-2518G>A c.786+95G>A (n.786+95G>A) c.*13+95G>A (n.*13+95G>A) n.4666+95G>A c.592-2518G>A (n.592-2518G>A) c.*628+95G>A (n.*628+95G>A) n.1118+95G>A n.1255+95G>A c.747+3158G>A c.144-2518G>A c.783+95G>A (n.783+95G>A) n.1270+95G>A n.1119+95G>A n.1145+95G>A n.913+95G>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178579A= | CA1642411696 | PGM3 | c.788-2519T= (n.788-2519T=) c.*809+94T= (n.*809+94T=) c.1029+94T= (n.1029+94T=) c.1113+94T= (n.1113+94T=) c.787+3157T= (n.787+3157T=) c.205-4092T= (n.205-4092T=) c.*608+94T= (n.*608+94T=) c.*568-2519T= (n.*568-2519T=) n.2879-2519T= c.786+94T= (n.786+94T=) c.*13+94T= (n.*13+94T=) n.4666+94T= c.592-2519T= (n.592-2519T=) c.*628+94T= (n.*628+94T=) n.1118+94T= n.1255+94T= c.747+3157T= c.144-2519T= c.783+94T= (n.783+94T=) n.1270+94T= n.1119+94T= n.1145+94T= n.913+94T= | |
6 | g.83178579A>G | CA568299230 | PGM3 | c.788-2519T>C (n.788-2519T>C) c.*809+94T>C (n.*809+94T>C) c.1029+94T>C (n.1029+94T>C) c.1113+94T>C (n.1113+94T>C) c.787+3157T>C (n.787+3157T>C) c.205-4092T>C (n.205-4092T>C) c.*608+94T>C (n.*608+94T>C) c.*568-2519T>C (n.*568-2519T>C) n.2879-2519T>C c.786+94T>C (n.786+94T>C) c.*13+94T>C (n.*13+94T>C) n.4666+94T>C c.592-2519T>C (n.592-2519T>C) c.*628+94T>C (n.*628+94T>C) n.1118+94T>C n.1255+94T>C c.747+3157T>C c.144-2519T>C c.783+94T>C (n.783+94T>C) n.1270+94T>C n.1119+94T>C n.1145+94T>C n.913+94T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.83178580C>A | CA2679531916 | PGM3 | c.788-2520G>T (n.788-2520G>T) c.*809+93G>T (n.*809+93G>T) c.1029+93G>T (n.1029+93G>T) c.1113+93G>T (n.1113+93G>T) c.787+3156G>T (n.787+3156G>T) c.205-4093G>T (n.205-4093G>T) c.*608+93G>T (n.*608+93G>T) c.*568-2520G>T (n.*568-2520G>T) n.2879-2520G>T c.786+93G>T (n.786+93G>T) c.*13+93G>T (n.*13+93G>T) n.4666+93G>T c.592-2520G>T (n.592-2520G>T) c.*628+93G>T (n.*628+93G>T) n.1118+93G>T n.1255+93G>T c.747+3156G>T c.144-2520G>T c.783+93G>T (n.783+93G>T) n.1270+93G>T n.1119+93G>T n.1145+93G>T n.913+93G>T | gnomAD v4 |
6 | g.83178581_83178584delinsTACA | CA1642411697 | PGM3 | c.788-2524_788-2521delinsTGTA (n.788-2524_788-2521delinsTGTA) c.*809+89_*809+92delinsTGTA (n.*809+89_*809+92delinsTGTA) c.1029+89_1029+92delinsTGTA (n.1029+89_1029+92delinsTGTA) c.1113+89_1113+92delinsTGTA (n.1113+89_1113+92delinsTGTA) c.787+3152_787+3155delinsTGTA (n.787+3152_787+3155delinsTGTA) c.205-4097_205-4094delinsTGTA (n.205-4097_205-4094delinsTGTA) c.*608+89_*608+92delinsTGTA (n.*608+89_*608+92delinsTGTA) c.*568-2524_*568-2521delinsTGTA (n.*568-2524_*568-2521delinsTGTA) n.2879-2524_2879-2521delinsTGTA c.786+89_786+92delinsTGTA (n.786+89_786+92delinsTGTA) c.*13+89_*13+92delinsTGTA (n.*13+89_*13+92delinsTGTA) n.4666+89_4666+92delinsTGTA c.592-2524_592-2521delinsTGTA (n.592-2524_592-2521delinsTGTA) c.*628+89_*628+92delinsTGTA (n.*628+89_*628+92delinsTGTA) n.1118+89_1118+92delinsTGTA n.1255+89_1255+92delinsTGTA c.747+3152_747+3155delinsTGTA c.144-2524_144-2521delinsTGTA c.783+89_783+92delinsTGTA (n.783+89_783+92delinsTGTA) n.1270+89_1270+92delinsTGTA n.1119+89_1119+92delinsTGTA n.1145+89_1145+92delinsTGTA n.913+89_913+92delinsTGTA | |
6 | g.83178585_83178587del | CA568299231 | PGM3 | c.788-2524_788-2522del (n.788-2524_788-2522del) c.*809+89_*809+91del (n.*809+89_*809+91del) c.1029+89_1029+91del (n.1029+89_1029+91del) c.1113+89_1113+91del (n.1113+89_1113+91del) c.787+3152_787+3154del (n.787+3152_787+3154del) c.205-4097_205-4095del (n.205-4097_205-4095del) c.*608+89_*608+91del (n.*608+89_*608+91del) c.*568-2524_*568-2522del (n.*568-2524_*568-2522del) n.2879-2524_2879-2522del c.786+89_786+91del (n.786+89_786+91del) c.*13+89_*13+91del (n.*13+89_*13+91del) n.4666+89_4666+91del c.592-2524_592-2522del (n.592-2524_592-2522del) c.*628+89_*628+91del (n.*628+89_*628+91del) n.1118+89_1118+91del n.1255+89_1255+91del c.747+3152_747+3154del c.144-2524_144-2522del c.783+89_783+91del (n.783+89_783+91del) n.1270+89_1270+91del n.1119+89_1119+91del n.1145+89_1145+91del n.913+89_913+91del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83178583C>A | CA141948777 | PGM3 | c.788-2523G>T (n.788-2523G>T) c.*809+90G>T (n.*809+90G>T) c.1029+90G>T (n.1029+90G>T) c.1113+90G>T (n.1113+90G>T) c.787+3153G>T (n.787+3153G>T) c.205-4096G>T (n.205-4096G>T) c.*608+90G>T (n.*608+90G>T) c.*568-2523G>T (n.*568-2523G>T) n.2879-2523G>T c.786+90G>T (n.786+90G>T) c.*13+90G>T (n.*13+90G>T) n.4666+90G>T c.592-2523G>T (n.592-2523G>T) c.*628+90G>T (n.*628+90G>T) n.1118+90G>T n.1255+90G>T c.747+3153G>T c.144-2523G>T c.783+90G>T (n.783+90G>T) n.1270+90G>T n.1119+90G>T n.1145+90G>T n.913+90G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83178583C= | CA1642411702 | PGM3 | c.788-2523G= (n.788-2523G=) c.*809+90G= (n.*809+90G=) c.1029+90G= (n.1029+90G=) c.1113+90G= (n.1113+90G=) c.787+3153G= (n.787+3153G=) c.205-4096G= (n.205-4096G=) c.*608+90G= (n.*608+90G=) c.*568-2523G= (n.*568-2523G=) n.2879-2523G= c.786+90G= (n.786+90G=) c.*13+90G= (n.*13+90G=) n.4666+90G= c.592-2523G= (n.592-2523G=) c.*628+90G= (n.*628+90G=) n.1118+90G= n.1255+90G= c.747+3153G= c.144-2523G= c.783+90G= (n.783+90G=) n.1270+90G= n.1119+90G= n.1145+90G= n.913+90G= | |
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6 | g.83178589A>G | CA2679531927 | PGM3 | c.788-2529T>C (n.788-2529T>C) c.*809+84T>C (n.*809+84T>C) c.1029+84T>C (n.1029+84T>C) c.1113+84T>C (n.1113+84T>C) c.787+3147T>C (n.787+3147T>C) c.205-4102T>C (n.205-4102T>C) c.*608+84T>C (n.*608+84T>C) c.*568-2529T>C (n.*568-2529T>C) n.2879-2529T>C c.786+84T>C (n.786+84T>C) c.*13+84T>C (n.*13+84T>C) n.4666+84T>C c.592-2529T>C (n.592-2529T>C) c.*628+84T>C (n.*628+84T>C) n.1118+84T>C n.1255+84T>C c.747+3147T>C c.144-2529T>C c.783+84T>C (n.783+84T>C) n.1270+84T>C n.1119+84T>C n.1145+84T>C n.913+84T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83178589A>T | CA2578680873 | PGM3 | c.788-2529T>A (n.788-2529T>A) c.*809+84T>A (n.*809+84T>A) c.1029+84T>A (n.1029+84T>A) c.1113+84T>A (n.1113+84T>A) c.787+3147T>A (n.787+3147T>A) c.205-4102T>A (n.205-4102T>A) c.*608+84T>A (n.*608+84T>A) c.*568-2529T>A (n.*568-2529T>A) n.2879-2529T>A c.786+84T>A (n.786+84T>A) c.*13+84T>A (n.*13+84T>A) n.4666+84T>A c.592-2529T>A (n.592-2529T>A) c.*628+84T>A (n.*628+84T>A) n.1118+84T>A n.1255+84T>A c.747+3147T>A c.144-2529T>A c.783+84T>A (n.783+84T>A) n.1270+84T>A n.1119+84T>A n.1145+84T>A n.913+84T>A | |
6 | g.83178590A>G | CA2679531929 | PGM3 | c.788-2530T>C (n.788-2530T>C) c.*809+83T>C (n.*809+83T>C) c.1029+83T>C (n.1029+83T>C) c.1113+83T>C (n.1113+83T>C) c.787+3146T>C (n.787+3146T>C) c.205-4103T>C (n.205-4103T>C) c.*608+83T>C (n.*608+83T>C) c.*568-2530T>C (n.*568-2530T>C) n.2879-2530T>C c.786+83T>C (n.786+83T>C) c.*13+83T>C (n.*13+83T>C) n.4666+83T>C c.592-2530T>C (n.592-2530T>C) c.*628+83T>C (n.*628+83T>C) n.1118+83T>C n.1255+83T>C c.747+3146T>C c.144-2530T>C c.783+83T>C (n.783+83T>C) n.1270+83T>C n.1119+83T>C n.1145+83T>C n.913+83T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83178591T>A | CA2578680874 | PGM3 | c.788-2531A>T (n.788-2531A>T) c.*809+82A>T (n.*809+82A>T) c.1029+82A>T (n.1029+82A>T) c.1113+82A>T (n.1113+82A>T) c.787+3145A>T (n.787+3145A>T) c.205-4104A>T (n.205-4104A>T) c.*608+82A>T (n.*608+82A>T) c.*568-2531A>T (n.*568-2531A>T) n.2879-2531A>T c.786+82A>T (n.786+82A>T) c.*13+82A>T (n.*13+82A>T) n.4666+82A>T c.592-2531A>T (n.592-2531A>T) c.*628+82A>T (n.*628+82A>T) n.1118+82A>T n.1255+82A>T c.747+3145A>T c.144-2531A>T c.783+82A>T (n.783+82A>T) n.1270+82A>T n.1119+82A>T n.1145+82A>T n.913+82A>T | |
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6 | g.83178603G>A | CA568299232 | PGM3 | c.788-2543C>T (n.788-2543C>T) c.*809+70C>T (n.*809+70C>T) c.1029+70C>T (n.1029+70C>T) c.1113+70C>T (n.1113+70C>T) c.787+3133C>T (n.787+3133C>T) c.205-4116C>T (n.205-4116C>T) c.*608+70C>T (n.*608+70C>T) c.*568-2543C>T (n.*568-2543C>T) n.2879-2543C>T c.786+70C>T (n.786+70C>T) c.*13+70C>T (n.*13+70C>T) n.4666+70C>T c.592-2543C>T (n.592-2543C>T) c.*628+70C>T (n.*628+70C>T) n.1118+70C>T n.1255+70C>T c.747+3133C>T c.144-2543C>T c.783+70C>T (n.783+70C>T) n.1270+70C>T n.1119+70C>T n.1145+70C>T n.913+70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83178603G= | CA1642411715 | PGM3 | c.788-2543C= (n.788-2543C=) c.*809+70C= (n.*809+70C=) c.1029+70C= (n.1029+70C=) c.1113+70C= (n.1113+70C=) c.787+3133C= (n.787+3133C=) c.205-4116C= (n.205-4116C=) c.*608+70C= (n.*608+70C=) c.*568-2543C= (n.*568-2543C=) n.2879-2543C= c.786+70C= (n.786+70C=) c.*13+70C= (n.*13+70C=) n.4666+70C= c.592-2543C= (n.592-2543C=) c.*628+70C= (n.*628+70C=) n.1118+70C= n.1255+70C= c.747+3133C= c.144-2543C= c.783+70C= (n.783+70C=) n.1270+70C= n.1119+70C= n.1145+70C= n.913+70C= | |
6 | g.83178603G>T | CA2578680877 | PGM3 | c.788-2543C>A (n.788-2543C>A) c.*809+70C>A (n.*809+70C>A) c.1029+70C>A (n.1029+70C>A) c.1113+70C>A (n.1113+70C>A) c.787+3133C>A (n.787+3133C>A) c.205-4116C>A (n.205-4116C>A) c.*608+70C>A (n.*608+70C>A) c.*568-2543C>A (n.*568-2543C>A) n.2879-2543C>A c.786+70C>A (n.786+70C>A) c.*13+70C>A (n.*13+70C>A) n.4666+70C>A c.592-2543C>A (n.592-2543C>A) c.*628+70C>A (n.*628+70C>A) n.1118+70C>A n.1255+70C>A c.747+3133C>A c.144-2543C>A c.783+70C>A (n.783+70C>A) n.1270+70C>A n.1119+70C>A n.1145+70C>A n.913+70C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178604G>A | CA1642411718 | PGM3 | c.788-2544C>T (n.788-2544C>T) c.*809+69C>T (n.*809+69C>T) c.1029+69C>T (n.1029+69C>T) c.1113+69C>T (n.1113+69C>T) c.787+3132C>T (n.787+3132C>T) c.205-4117C>T (n.205-4117C>T) c.*608+69C>T (n.*608+69C>T) c.*568-2544C>T (n.*568-2544C>T) n.2879-2544C>T c.786+69C>T (n.786+69C>T) c.*13+69C>T (n.*13+69C>T) n.4666+69C>T c.592-2544C>T (n.592-2544C>T) c.*628+69C>T (n.*628+69C>T) n.1118+69C>T n.1255+69C>T c.747+3132C>T c.144-2544C>T c.783+69C>T (n.783+69C>T) n.1270+69C>T n.1119+69C>T n.1145+69C>T n.913+69C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.83178604G= | CA1642411717 | PGM3 | c.788-2544C= (n.788-2544C=) c.*809+69C= (n.*809+69C=) c.1029+69C= (n.1029+69C=) c.1113+69C= (n.1113+69C=) c.787+3132C= (n.787+3132C=) c.205-4117C= (n.205-4117C=) c.*608+69C= (n.*608+69C=) c.*568-2544C= (n.*568-2544C=) n.2879-2544C= c.786+69C= (n.786+69C=) c.*13+69C= (n.*13+69C=) n.4666+69C= c.592-2544C= (n.592-2544C=) c.*628+69C= (n.*628+69C=) n.1118+69C= n.1255+69C= c.747+3132C= c.144-2544C= c.783+69C= (n.783+69C=) n.1270+69C= n.1119+69C= n.1145+69C= n.913+69C= | |
6 | g.83178604G>T | CA2679531940 | PGM3 | c.788-2544C>A (n.788-2544C>A) c.*809+69C>A (n.*809+69C>A) c.1029+69C>A (n.1029+69C>A) c.1113+69C>A (n.1113+69C>A) c.787+3132C>A (n.787+3132C>A) c.205-4117C>A (n.205-4117C>A) c.*608+69C>A (n.*608+69C>A) c.*568-2544C>A (n.*568-2544C>A) n.2879-2544C>A c.786+69C>A (n.786+69C>A) c.*13+69C>A (n.*13+69C>A) n.4666+69C>A c.592-2544C>A (n.592-2544C>A) c.*628+69C>A (n.*628+69C>A) n.1118+69C>A n.1255+69C>A c.747+3132C>A c.144-2544C>A c.783+69C>A (n.783+69C>A) n.1270+69C>A n.1119+69C>A n.1145+69C>A n.913+69C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178605G>A | CA2679531941 | PGM3 | c.788-2545C>T (n.788-2545C>T) c.*809+68C>T (n.*809+68C>T) c.1029+68C>T (n.1029+68C>T) c.1113+68C>T (n.1113+68C>T) c.787+3131C>T (n.787+3131C>T) c.205-4118C>T (n.205-4118C>T) c.*608+68C>T (n.*608+68C>T) c.*568-2545C>T (n.*568-2545C>T) n.2879-2545C>T c.786+68C>T (n.786+68C>T) c.*13+68C>T (n.*13+68C>T) n.4666+68C>T c.592-2545C>T (n.592-2545C>T) c.*628+68C>T (n.*628+68C>T) n.1118+68C>T n.1255+68C>T c.747+3131C>T c.144-2545C>T c.783+68C>T (n.783+68C>T) n.1270+68C>T n.1119+68C>T n.1145+68C>T n.913+68C>T | gnomAD v4 |
6 | g.83178605G>T | CA2679531942 | PGM3 | c.788-2545C>A (n.788-2545C>A) c.*809+68C>A (n.*809+68C>A) c.1029+68C>A (n.1029+68C>A) c.1113+68C>A (n.1113+68C>A) c.787+3131C>A (n.787+3131C>A) c.205-4118C>A (n.205-4118C>A) c.*608+68C>A (n.*608+68C>A) c.*568-2545C>A (n.*568-2545C>A) n.2879-2545C>A c.786+68C>A (n.786+68C>A) c.*13+68C>A (n.*13+68C>A) n.4666+68C>A c.592-2545C>A (n.592-2545C>A) c.*628+68C>A (n.*628+68C>A) n.1118+68C>A n.1255+68C>A c.747+3131C>A c.144-2545C>A c.783+68C>A (n.783+68C>A) n.1270+68C>A n.1119+68C>A n.1145+68C>A n.913+68C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178605_83178606delinsGC | CA1642411719 | PGM3 | c.788-2546_788-2545delinsGC (n.788-2546_788-2545delinsGC) c.*809+67_*809+68delinsGC (n.*809+67_*809+68delinsGC) c.1029+67_1029+68delinsGC (n.1029+67_1029+68delinsGC) c.1113+67_1113+68delinsGC (n.1113+67_1113+68delinsGC) c.787+3130_787+3131delinsGC (n.787+3130_787+3131delinsGC) c.205-4119_205-4118delinsGC (n.205-4119_205-4118delinsGC) c.*608+67_*608+68delinsGC (n.*608+67_*608+68delinsGC) c.*568-2546_*568-2545delinsGC (n.*568-2546_*568-2545delinsGC) n.2879-2546_2879-2545delinsGC c.786+67_786+68delinsGC (n.786+67_786+68delinsGC) c.*13+67_*13+68delinsGC (n.*13+67_*13+68delinsGC) n.4666+67_4666+68delinsGC c.592-2546_592-2545delinsGC (n.592-2546_592-2545delinsGC) c.*628+67_*628+68delinsGC (n.*628+67_*628+68delinsGC) n.1118+67_1118+68delinsGC n.1255+67_1255+68delinsGC c.747+3130_747+3131delinsGC c.144-2546_144-2545delinsGC c.783+67_783+68delinsGC (n.783+67_783+68delinsGC) n.1270+67_1270+68delinsGC n.1119+67_1119+68delinsGC n.1145+67_1145+68delinsGC n.913+67_913+68delinsGC | |
6 | g.83178606del | CA1642411721 | PGM3 | c.788-2546del (n.788-2546del) c.*809+67del (n.*809+67del) c.1029+67del (n.1029+67del) c.1113+67del (n.1113+67del) c.787+3130del (n.787+3130del) c.205-4119del (n.205-4119del) c.*608+67del (n.*608+67del) c.*568-2546del (n.*568-2546del) n.2879-2546del c.786+67del (n.786+67del) c.*13+67del (n.*13+67del) n.4666+67del c.592-2546del (n.592-2546del) c.*628+67del (n.*628+67del) n.1118+67del n.1255+67del c.747+3130del c.144-2546del c.783+67del (n.783+67del) n.1270+67del n.1119+67del n.1145+67del n.913+67del | dbSNP |
6 | g.83178606C= | CA1642411722 | PGM3 | c.788-2546G= (n.788-2546G=) c.*809+67G= (n.*809+67G=) c.1029+67G= (n.1029+67G=) c.1113+67G= (n.1113+67G=) c.787+3130G= (n.787+3130G=) c.205-4119G= (n.205-4119G=) c.*608+67G= (n.*608+67G=) c.*568-2546G= (n.*568-2546G=) n.2879-2546G= c.786+67G= (n.786+67G=) c.*13+67G= (n.*13+67G=) n.4666+67G= c.592-2546G= (n.592-2546G=) c.*628+67G= (n.*628+67G=) n.1118+67G= n.1255+67G= c.747+3130G= c.144-2546G= c.783+67G= (n.783+67G=) n.1270+67G= n.1119+67G= n.1145+67G= n.913+67G= | |
6 | g.83178606C>T | CA1642411723 | PGM3 | c.788-2546G>A (n.788-2546G>A) c.*809+67G>A (n.*809+67G>A) c.1029+67G>A (n.1029+67G>A) c.1113+67G>A (n.1113+67G>A) c.787+3130G>A (n.787+3130G>A) c.205-4119G>A (n.205-4119G>A) c.*608+67G>A (n.*608+67G>A) c.*568-2546G>A (n.*568-2546G>A) n.2879-2546G>A c.786+67G>A (n.786+67G>A) c.*13+67G>A (n.*13+67G>A) n.4666+67G>A c.592-2546G>A (n.592-2546G>A) c.*628+67G>A (n.*628+67G>A) n.1118+67G>A n.1255+67G>A c.747+3130G>A c.144-2546G>A c.783+67G>A (n.783+67G>A) n.1270+67G>A n.1119+67G>A n.1145+67G>A n.913+67G>A | dbSNP |
6 | g.83178607A>G | CA2578680878 | PGM3 | c.788-2547T>C (n.788-2547T>C) c.*809+66T>C (n.*809+66T>C) c.1029+66T>C (n.1029+66T>C) c.1113+66T>C (n.1113+66T>C) c.787+3129T>C (n.787+3129T>C) c.205-4120T>C (n.205-4120T>C) c.*608+66T>C (n.*608+66T>C) c.*568-2547T>C (n.*568-2547T>C) n.2879-2547T>C c.786+66T>C (n.786+66T>C) c.*13+66T>C (n.*13+66T>C) n.4666+66T>C c.592-2547T>C (n.592-2547T>C) c.*628+66T>C (n.*628+66T>C) n.1118+66T>C n.1255+66T>C c.747+3129T>C c.144-2547T>C c.783+66T>C (n.783+66T>C) n.1270+66T>C n.1119+66T>C n.1145+66T>C n.913+66T>C | |
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6 | g.83178608G>C | CA2679531945 | PGM3 | c.788-2548C>G (n.788-2548C>G) c.*809+65C>G (n.*809+65C>G) c.1029+65C>G (n.1029+65C>G) c.1113+65C>G (n.1113+65C>G) c.787+3128C>G (n.787+3128C>G) c.205-4121C>G (n.205-4121C>G) c.*608+65C>G (n.*608+65C>G) c.*568-2548C>G (n.*568-2548C>G) n.2879-2548C>G c.786+65C>G (n.786+65C>G) c.*13+65C>G (n.*13+65C>G) n.4666+65C>G c.592-2548C>G (n.592-2548C>G) c.*628+65C>G (n.*628+65C>G) n.1118+65C>G n.1255+65C>G c.747+3128C>G c.144-2548C>G c.783+65C>G (n.783+65C>G) n.1270+65C>G n.1119+65C>G n.1145+65C>G n.913+65C>G | gnomAD v4 |
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6 | g.83178611T>C | CA1091203458 | PGM3 | c.788-2551A>G (n.788-2551A>G) c.*809+62A>G (n.*809+62A>G) c.1029+62A>G (n.1029+62A>G) c.1113+62A>G (n.1113+62A>G) c.787+3125A>G (n.787+3125A>G) c.205-4124A>G (n.205-4124A>G) c.*608+62A>G (n.*608+62A>G) c.*568-2551A>G (n.*568-2551A>G) n.2879-2551A>G c.786+62A>G (n.786+62A>G) c.*13+62A>G (n.*13+62A>G) n.4666+62A>G c.592-2551A>G (n.592-2551A>G) c.*628+62A>G (n.*628+62A>G) n.1118+62A>G n.1255+62A>G c.747+3125A>G c.144-2551A>G c.783+62A>G (n.783+62A>G) n.1270+62A>G n.1119+62A>G n.1145+62A>G n.913+62A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.83178612C>G | CA650845113 | PGM3 | c.788-2552G>C (n.788-2552G>C) c.*809+61G>C (n.*809+61G>C) c.1029+61G>C (n.1029+61G>C) c.1113+61G>C (n.1113+61G>C) c.787+3124G>C (n.787+3124G>C) c.205-4125G>C (n.205-4125G>C) c.*608+61G>C (n.*608+61G>C) c.*568-2552G>C (n.*568-2552G>C) n.2879-2552G>C c.786+61G>C (n.786+61G>C) c.*13+61G>C (n.*13+61G>C) n.4666+61G>C c.592-2552G>C (n.592-2552G>C) c.*628+61G>C (n.*628+61G>C) n.1118+61G>C n.1255+61G>C c.747+3124G>C c.144-2552G>C c.783+61G>C (n.783+61G>C) n.1270+61G>C n.1119+61G>C n.1145+61G>C n.913+61G>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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6 | g.83178616C>A | CA2679531952 | PGM3 | c.788-2556G>T (n.788-2556G>T) c.*809+57G>T (n.*809+57G>T) c.1029+57G>T (n.1029+57G>T) c.1113+57G>T (n.1113+57G>T) c.787+3120G>T (n.787+3120G>T) c.205-4129G>T (n.205-4129G>T) c.*608+57G>T (n.*608+57G>T) c.*568-2556G>T (n.*568-2556G>T) n.2879-2556G>T c.786+57G>T (n.786+57G>T) c.*13+57G>T (n.*13+57G>T) n.4666+57G>T c.592-2556G>T (n.592-2556G>T) c.*628+57G>T (n.*628+57G>T) n.1118+57G>T n.1255+57G>T c.747+3120G>T c.144-2556G>T c.783+57G>T (n.783+57G>T) n.1270+57G>T n.1119+57G>T n.1145+57G>T n.913+57G>T | gnomAD v4 |
6 | g.83178617T>C | CA2679531954 | PGM3 | c.788-2557A>G (n.788-2557A>G) c.*809+56A>G (n.*809+56A>G) c.1029+56A>G (n.1029+56A>G) c.1113+56A>G (n.1113+56A>G) c.787+3119A>G (n.787+3119A>G) c.205-4130A>G (n.205-4130A>G) c.*608+56A>G (n.*608+56A>G) c.*568-2557A>G (n.*568-2557A>G) n.2879-2557A>G c.786+56A>G (n.786+56A>G) c.*13+56A>G (n.*13+56A>G) n.4666+56A>G c.592-2557A>G (n.592-2557A>G) c.*628+56A>G (n.*628+56A>G) n.1118+56A>G n.1255+56A>G c.747+3119A>G c.144-2557A>G c.783+56A>G (n.783+56A>G) n.1270+56A>G n.1119+56A>G n.1145+56A>G n.913+56A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83178620C>A | CA650845130 | PGM3 | c.788-2560G>T (n.788-2560G>T) c.*809+53G>T (n.*809+53G>T) c.1029+53G>T (n.1029+53G>T) c.1113+53G>T (n.1113+53G>T) c.787+3116G>T (n.787+3116G>T) c.205-4133G>T (n.205-4133G>T) c.*608+53G>T (n.*608+53G>T) c.*568-2560G>T (n.*568-2560G>T) n.2879-2560G>T c.786+53G>T (n.786+53G>T) c.*13+53G>T (n.*13+53G>T) n.4666+53G>T c.592-2560G>T (n.592-2560G>T) c.*628+53G>T (n.*628+53G>T) n.1118+53G>T n.1255+53G>T c.747+3116G>T c.144-2560G>T c.783+53G>T (n.783+53G>T) n.1270+53G>T n.1119+53G>T n.1145+53G>T n.913+53G>T | COSMIC |
6 | g.83178621A>G | CA2679531955 | PGM3 | c.788-2561T>C (n.788-2561T>C) c.*809+52T>C (n.*809+52T>C) c.1029+52T>C (n.1029+52T>C) c.1113+52T>C (n.1113+52T>C) c.787+3115T>C (n.787+3115T>C) c.205-4134T>C (n.205-4134T>C) c.*608+52T>C (n.*608+52T>C) c.*568-2561T>C (n.*568-2561T>C) n.2879-2561T>C c.786+52T>C (n.786+52T>C) c.*13+52T>C (n.*13+52T>C) n.4666+52T>C c.592-2561T>C (n.592-2561T>C) c.*628+52T>C (n.*628+52T>C) n.1118+52T>C n.1255+52T>C c.747+3115T>C c.144-2561T>C c.783+52T>C (n.783+52T>C) n.1270+52T>C n.1119+52T>C n.1145+52T>C n.913+52T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83178622G>T | CA2679531956 | PGM3 | c.788-2562C>A (n.788-2562C>A) c.*809+51C>A (n.*809+51C>A) c.1029+51C>A (n.1029+51C>A) c.1113+51C>A (n.1113+51C>A) c.787+3114C>A (n.787+3114C>A) c.205-4135C>A (n.205-4135C>A) c.*608+51C>A (n.*608+51C>A) c.*568-2562C>A (n.*568-2562C>A) n.2879-2562C>A c.786+51C>A (n.786+51C>A) c.*13+51C>A (n.*13+51C>A) n.4666+51C>A c.592-2562C>A (n.592-2562C>A) c.*628+51C>A (n.*628+51C>A) n.1118+51C>A n.1255+51C>A c.747+3114C>A c.144-2562C>A c.783+51C>A (n.783+51C>A) n.1270+51C>A n.1119+51C>A n.1145+51C>A n.913+51C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178623A= | CA1642411730 | PGM3 | c.788-2563T= (n.788-2563T=) c.*809+50T= (n.*809+50T=) c.1029+50T= (n.1029+50T=) c.1113+50T= (n.1113+50T=) c.787+3113T= (n.787+3113T=) c.205-4136T= (n.205-4136T=) c.*608+50T= (n.*608+50T=) c.*568-2563T= (n.*568-2563T=) n.2879-2563T= c.786+50T= (n.786+50T=) c.*13+50T= (n.*13+50T=) n.4666+50T= c.592-2563T= (n.592-2563T=) c.*628+50T= (n.*628+50T=) n.1118+50T= n.1255+50T= c.747+3113T= c.144-2563T= c.783+50T= (n.783+50T=) n.1270+50T= n.1119+50T= n.1145+50T= n.913+50T= | |
6 | g.83178623A>G | CA2679531957 | PGM3 | c.788-2563T>C (n.788-2563T>C) c.*809+50T>C (n.*809+50T>C) c.1029+50T>C (n.1029+50T>C) c.1113+50T>C (n.1113+50T>C) c.787+3113T>C (n.787+3113T>C) c.205-4136T>C (n.205-4136T>C) c.*608+50T>C (n.*608+50T>C) c.*568-2563T>C (n.*568-2563T>C) n.2879-2563T>C c.786+50T>C (n.786+50T>C) c.*13+50T>C (n.*13+50T>C) n.4666+50T>C c.592-2563T>C (n.592-2563T>C) c.*628+50T>C (n.*628+50T>C) n.1118+50T>C n.1255+50T>C c.747+3113T>C c.144-2563T>C c.783+50T>C (n.783+50T>C) n.1270+50T>C n.1119+50T>C n.1145+50T>C n.913+50T>C | gnomAD v4 |
6 | g.83178623A>T | CA828843296 | PGM3 | c.788-2563T>A (n.788-2563T>A) c.*809+50T>A (n.*809+50T>A) c.1029+50T>A (n.1029+50T>A) c.1113+50T>A (n.1113+50T>A) c.787+3113T>A (n.787+3113T>A) c.205-4136T>A (n.205-4136T>A) c.*608+50T>A (n.*608+50T>A) c.*568-2563T>A (n.*568-2563T>A) n.2879-2563T>A c.786+50T>A (n.786+50T>A) c.*13+50T>A (n.*13+50T>A) n.4666+50T>A c.592-2563T>A (n.592-2563T>A) c.*628+50T>A (n.*628+50T>A) n.1118+50T>A n.1255+50T>A c.747+3113T>A c.144-2563T>A c.783+50T>A (n.783+50T>A) n.1270+50T>A n.1119+50T>A n.1145+50T>A n.913+50T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.83178625A= | CA1642411732 | PGM3 | c.788-2565T= (n.788-2565T=) c.*809+48T= (n.*809+48T=) c.1029+48T= (n.1029+48T=) c.1113+48T= (n.1113+48T=) c.787+3111T= (n.787+3111T=) c.205-4138T= (n.205-4138T=) c.*608+48T= (n.*608+48T=) c.*568-2565T= (n.*568-2565T=) n.2879-2565T= c.786+48T= (n.786+48T=) c.*13+48T= (n.*13+48T=) n.4666+48T= c.592-2565T= (n.592-2565T=) c.*628+48T= (n.*628+48T=) n.1118+48T= n.1255+48T= c.747+3111T= c.144-2565T= c.783+48T= (n.783+48T=) n.1270+48T= n.1119+48T= n.1145+48T= n.913+48T= | |
6 | g.83178625A>G | CA568299233 | PGM3 | c.788-2565T>C (n.788-2565T>C) c.*809+48T>C (n.*809+48T>C) c.1029+48T>C (n.1029+48T>C) c.1113+48T>C (n.1113+48T>C) c.787+3111T>C (n.787+3111T>C) c.205-4138T>C (n.205-4138T>C) c.*608+48T>C (n.*608+48T>C) c.*568-2565T>C (n.*568-2565T>C) n.2879-2565T>C c.786+48T>C (n.786+48T>C) c.*13+48T>C (n.*13+48T>C) n.4666+48T>C c.592-2565T>C (n.592-2565T>C) c.*628+48T>C (n.*628+48T>C) n.1118+48T>C n.1255+48T>C c.747+3111T>C c.144-2565T>C c.783+48T>C (n.783+48T>C) n.1270+48T>C n.1119+48T>C n.1145+48T>C n.913+48T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.83178626C>T | CA2679531958 | PGM3 | c.788-2566G>A (n.788-2566G>A) c.*809+47G>A (n.*809+47G>A) c.1029+47G>A (n.1029+47G>A) c.1113+47G>A (n.1113+47G>A) c.787+3110G>A (n.787+3110G>A) c.205-4139G>A (n.205-4139G>A) c.*608+47G>A (n.*608+47G>A) c.*568-2566G>A (n.*568-2566G>A) n.2879-2566G>A c.786+47G>A (n.786+47G>A) c.*13+47G>A (n.*13+47G>A) n.4666+47G>A c.592-2566G>A (n.592-2566G>A) c.*628+47G>A (n.*628+47G>A) n.1118+47G>A n.1255+47G>A c.747+3110G>A c.144-2566G>A c.783+47G>A (n.783+47G>A) n.1270+47G>A n.1119+47G>A n.1145+47G>A n.913+47G>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178626_83178635delinsCATGATCTTA | CA1642411733 | PGM3 | c.788-2575_788-2566delinsTAAGATCATG (n.788-2575_788-2566delinsTAAGATCATG) c.*809+38_*809+47delinsTAAGATCATG (n.*809+38_*809+47delinsTAAGATCATG) c.1029+38_1029+47delinsTAAGATCATG (n.1029+38_1029+47delinsTAAGATCATG) c.1113+38_1113+47delinsTAAGATCATG (n.1113+38_1113+47delinsTAAGATCATG) c.787+3101_787+3110delinsTAAGATCATG (n.787+3101_787+3110delinsTAAGATCATG) c.205-4148_205-4139delinsTAAGATCATG (n.205-4148_205-4139delinsTAAGATCATG) c.*608+38_*608+47delinsTAAGATCATG (n.*608+38_*608+47delinsTAAGATCATG) c.*568-2575_*568-2566delinsTAAGATCATG (n.*568-2575_*568-2566delinsTAAGATCATG) n.2879-2575_2879-2566delinsTAAGATCATG c.786+38_786+47delinsTAAGATCATG (n.786+38_786+47delinsTAAGATCATG) c.*13+38_*13+47delinsTAAGATCATG (n.*13+38_*13+47delinsTAAGATCATG) n.4666+38_4666+47delinsTAAGATCATG c.592-2575_592-2566delinsTAAGATCATG (n.592-2575_592-2566delinsTAAGATCATG) c.*628+38_*628+47delinsTAAGATCATG (n.*628+38_*628+47delinsTAAGATCATG) n.1118+38_1118+47delinsTAAGATCATG n.1255+38_1255+47delinsTAAGATCATG c.747+3101_747+3110delinsTAAGATCATG c.144-2575_144-2566delinsTAAGATCATG c.783+38_783+47delinsTAAGATCATG (n.783+38_783+47delinsTAAGATCATG) n.1270+38_1270+47delinsTAAGATCATG n.1119+38_1119+47delinsTAAGATCATG n.1145+38_1145+47delinsTAAGATCATG n.913+38_913+47delinsTAAGATCATG | |
6 | g.83178629_83178637del | CA3906625 | PGM3 | c.788-2575_788-2567del (n.788-2575_788-2567del) c.*809+38_*809+46del (n.*809+38_*809+46del) c.1029+38_1029+46del (n.1029+38_1029+46del) c.1113+38_1113+46del (n.1113+38_1113+46del) c.787+3101_787+3109del (n.787+3101_787+3109del) c.205-4148_205-4140del (n.205-4148_205-4140del) c.*608+38_*608+46del (n.*608+38_*608+46del) c.*568-2575_*568-2567del (n.*568-2575_*568-2567del) n.2879-2575_2879-2567del c.786+38_786+46del (n.786+38_786+46del) c.*13+38_*13+46del (n.*13+38_*13+46del) n.4666+38_4666+46del c.592-2575_592-2567del (n.592-2575_592-2567del) c.*628+38_*628+46del (n.*628+38_*628+46del) n.1118+38_1118+46del n.1255+38_1255+46del c.747+3101_747+3109del c.144-2575_144-2567del c.783+38_783+46del (n.783+38_783+46del) n.1270+38_1270+46del n.1119+38_1119+46del n.1145+38_1145+46del n.913+38_913+46del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.83178629_83178634del | CA2507023428 | PGM3 | c.788-2573_788-2568del (n.788-2573_788-2568del) c.*809+40_*809+45del (n.*809+40_*809+45del) c.1029+40_1029+45del (n.1029+40_1029+45del) c.1113+40_1113+45del (n.1113+40_1113+45del) c.787+3103_787+3108del (n.787+3103_787+3108del) c.205-4146_205-4141del (n.205-4146_205-4141del) c.*608+40_*608+45del (n.*608+40_*608+45del) c.*568-2573_*568-2568del (n.*568-2573_*568-2568del) n.2879-2573_2879-2568del c.786+40_786+45del (n.786+40_786+45del) c.*13+40_*13+45del (n.*13+40_*13+45del) n.4666+40_4666+45del c.592-2573_592-2568del (n.592-2573_592-2568del) c.*628+40_*628+45del (n.*628+40_*628+45del) n.1118+40_1118+45del n.1255+40_1255+45del c.747+3103_747+3108del c.144-2573_144-2568del c.783+40_783+45del (n.783+40_783+45del) n.1270+40_1270+45del n.1119+40_1119+45del n.1145+40_1145+45del n.913+40_913+45del | |
6 | g.83178629G>T | CA2679531961 | PGM3 | c.788-2569C>A (n.788-2569C>A) c.*809+44C>A (n.*809+44C>A) c.1029+44C>A (n.1029+44C>A) c.1113+44C>A (n.1113+44C>A) c.787+3107C>A (n.787+3107C>A) c.205-4142C>A (n.205-4142C>A) c.*608+44C>A (n.*608+44C>A) c.*568-2569C>A (n.*568-2569C>A) n.2879-2569C>A c.786+44C>A (n.786+44C>A) c.*13+44C>A (n.*13+44C>A) n.4666+44C>A c.592-2569C>A (n.592-2569C>A) c.*628+44C>A (n.*628+44C>A) n.1118+44C>A n.1255+44C>A c.747+3107C>A c.144-2569C>A c.783+44C>A (n.783+44C>A) n.1270+44C>A n.1119+44C>A n.1145+44C>A n.913+44C>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178630A= | CA1642411735 | PGM3 | c.788-2570T= (n.788-2570T=) c.*809+43T= (n.*809+43T=) c.1029+43T= (n.1029+43T=) c.1113+43T= (n.1113+43T=) c.787+3106T= (n.787+3106T=) c.205-4143T= (n.205-4143T=) c.*608+43T= (n.*608+43T=) c.*568-2570T= (n.*568-2570T=) n.2879-2570T= c.786+43T= (n.786+43T=) c.*13+43T= (n.*13+43T=) n.4666+43T= c.592-2570T= (n.592-2570T=) c.*628+43T= (n.*628+43T=) n.1118+43T= n.1255+43T= c.747+3106T= c.144-2570T= c.783+43T= (n.783+43T=) n.1270+43T= n.1119+43T= n.1145+43T= n.913+43T= | |
6 | g.83178630A>G | CA2578680880 | PGM3 | c.788-2570T>C (n.788-2570T>C) c.*809+43T>C (n.*809+43T>C) c.1029+43T>C (n.1029+43T>C) c.1113+43T>C (n.1113+43T>C) c.787+3106T>C (n.787+3106T>C) c.205-4143T>C (n.205-4143T>C) c.*608+43T>C (n.*608+43T>C) c.*568-2570T>C (n.*568-2570T>C) n.2879-2570T>C c.786+43T>C (n.786+43T>C) c.*13+43T>C (n.*13+43T>C) n.4666+43T>C c.592-2570T>C (n.592-2570T>C) c.*628+43T>C (n.*628+43T>C) n.1118+43T>C n.1255+43T>C c.747+3106T>C c.144-2570T>C c.783+43T>C (n.783+43T>C) n.1270+43T>C n.1119+43T>C n.1145+43T>C n.913+43T>C | |
6 | g.83178630A>T | CA141948788 | PGM3 | c.788-2570T>A (n.788-2570T>A) c.*809+43T>A (n.*809+43T>A) c.1029+43T>A (n.1029+43T>A) c.1113+43T>A (n.1113+43T>A) c.787+3106T>A (n.787+3106T>A) c.205-4143T>A (n.205-4143T>A) c.*608+43T>A (n.*608+43T>A) c.*568-2570T>A (n.*568-2570T>A) n.2879-2570T>A c.786+43T>A (n.786+43T>A) c.*13+43T>A (n.*13+43T>A) n.4666+43T>A c.592-2570T>A (n.592-2570T>A) c.*628+43T>A (n.*628+43T>A) n.1118+43T>A n.1255+43T>A c.747+3106T>A c.144-2570T>A c.783+43T>A (n.783+43T>A) n.1270+43T>A n.1119+43T>A n.1145+43T>A n.913+43T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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6 | g.83178631T= | CA1642411737 | PGM3 | c.788-2571A= (n.788-2571A=) c.*809+42A= (n.*809+42A=) c.1029+42A= (n.1029+42A=) c.1113+42A= (n.1113+42A=) c.787+3105A= (n.787+3105A=) c.205-4144A= (n.205-4144A=) c.*608+42A= (n.*608+42A=) c.*568-2571A= (n.*568-2571A=) n.2879-2571A= c.786+42A= (n.786+42A=) c.*13+42A= (n.*13+42A=) n.4666+42A= c.592-2571A= (n.592-2571A=) c.*628+42A= (n.*628+42A=) n.1118+42A= n.1255+42A= c.747+3105A= c.144-2571A= c.783+42A= (n.783+42A=) n.1270+42A= n.1119+42A= n.1145+42A= n.913+42A= | |
6 | g.83178632C>A | CA2679531964 | PGM3 | c.788-2572G>T (n.788-2572G>T) c.*809+41G>T (n.*809+41G>T) c.1029+41G>T (n.1029+41G>T) c.1113+41G>T (n.1113+41G>T) c.787+3104G>T (n.787+3104G>T) c.205-4145G>T (n.205-4145G>T) c.*608+41G>T (n.*608+41G>T) c.*568-2572G>T (n.*568-2572G>T) n.2879-2572G>T c.786+41G>T (n.786+41G>T) c.*13+41G>T (n.*13+41G>T) n.4666+41G>T c.592-2572G>T (n.592-2572G>T) c.*628+41G>T (n.*628+41G>T) n.1118+41G>T n.1255+41G>T c.747+3104G>T c.144-2572G>T c.783+41G>T (n.783+41G>T) n.1270+41G>T n.1119+41G>T n.1145+41G>T n.913+41G>T | gnomAD v4 |
6 | g.83178632C= | CA1642411741 | PGM3 | c.788-2572G= (n.788-2572G=) c.*809+41G= (n.*809+41G=) c.1029+41G= (n.1029+41G=) c.1113+41G= (n.1113+41G=) c.787+3104G= (n.787+3104G=) c.205-4145G= (n.205-4145G=) c.*608+41G= (n.*608+41G=) c.*568-2572G= (n.*568-2572G=) n.2879-2572G= c.786+41G= (n.786+41G=) c.*13+41G= (n.*13+41G=) n.4666+41G= c.592-2572G= (n.592-2572G=) c.*628+41G= (n.*628+41G=) n.1118+41G= n.1255+41G= c.747+3104G= c.144-2572G= c.783+41G= (n.783+41G=) n.1270+41G= n.1119+41G= n.1145+41G= n.913+41G= | |
6 | g.83178632C>G | CA3906626 | PGM3 | c.788-2572G>C (n.788-2572G>C) c.*809+41G>C (n.*809+41G>C) c.1029+41G>C (n.1029+41G>C) c.1113+41G>C (n.1113+41G>C) c.787+3104G>C (n.787+3104G>C) c.205-4145G>C (n.205-4145G>C) c.*608+41G>C (n.*608+41G>C) c.*568-2572G>C (n.*568-2572G>C) n.2879-2572G>C c.786+41G>C (n.786+41G>C) c.*13+41G>C (n.*13+41G>C) n.4666+41G>C c.592-2572G>C (n.592-2572G>C) c.*628+41G>C (n.*628+41G>C) n.1118+41G>C n.1255+41G>C c.747+3104G>C c.144-2572G>C c.783+41G>C (n.783+41G>C) n.1270+41G>C n.1119+41G>C n.1145+41G>C n.913+41G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.83178633T= | CA1642411743 | PGM3 | c.788-2573A= (n.788-2573A=) c.*809+40A= (n.*809+40A=) c.1029+40A= (n.1029+40A=) c.1113+40A= (n.1113+40A=) c.787+3103A= (n.787+3103A=) c.205-4146A= (n.205-4146A=) c.*608+40A= (n.*608+40A=) c.*568-2573A= (n.*568-2573A=) n.2879-2573A= c.786+40A= (n.786+40A=) c.*13+40A= (n.*13+40A=) n.4666+40A= c.592-2573A= (n.592-2573A=) c.*628+40A= (n.*628+40A=) n.1118+40A= n.1255+40A= c.747+3103A= c.144-2573A= c.783+40A= (n.783+40A=) n.1270+40A= n.1119+40A= n.1145+40A= n.913+40A= | |
6 | g.83178635A>T | CA2679531966 | PGM3 | c.788-2575T>A (n.788-2575T>A) c.*809+38T>A (n.*809+38T>A) c.1029+38T>A (n.1029+38T>A) c.1113+38T>A (n.1113+38T>A) c.787+3101T>A (n.787+3101T>A) c.205-4148T>A (n.205-4148T>A) c.*608+38T>A (n.*608+38T>A) c.*568-2575T>A (n.*568-2575T>A) n.2879-2575T>A c.786+38T>A (n.786+38T>A) c.*13+38T>A (n.*13+38T>A) n.4666+38T>A c.592-2575T>A (n.592-2575T>A) c.*628+38T>A (n.*628+38T>A) n.1118+38T>A n.1255+38T>A c.747+3101T>A c.144-2575T>A c.783+38T>A (n.783+38T>A) n.1270+38T>A n.1119+38T>A n.1145+38T>A n.913+38T>A | gnomAD v4 |
6 | g.83178638T>C | CA2679531967 | PGM3 | c.788-2578A>G (n.788-2578A>G) c.*809+35A>G (n.*809+35A>G) c.1029+35A>G (n.1029+35A>G) c.1113+35A>G (n.1113+35A>G) c.787+3098A>G (n.787+3098A>G) c.205-4151A>G (n.205-4151A>G) c.*608+35A>G (n.*608+35A>G) c.*568-2578A>G (n.*568-2578A>G) n.2879-2578A>G c.786+35A>G (n.786+35A>G) c.*13+35A>G (n.*13+35A>G) n.4666+35A>G c.592-2578A>G (n.592-2578A>G) c.*628+35A>G (n.*628+35A>G) n.1118+35A>G n.1255+35A>G c.747+3098A>G c.144-2578A>G c.783+35A>G (n.783+35A>G) n.1270+35A>G n.1119+35A>G n.1145+35A>G n.913+35A>G | gnomAD v4 |
6 | g.83178639A>G | CA2679531968 | PGM3 | c.788-2579T>C (n.788-2579T>C) c.*809+34T>C (n.*809+34T>C) c.1029+34T>C (n.1029+34T>C) c.1113+34T>C (n.1113+34T>C) c.787+3097T>C (n.787+3097T>C) c.205-4152T>C (n.205-4152T>C) c.*608+34T>C (n.*608+34T>C) c.*568-2579T>C (n.*568-2579T>C) n.2879-2579T>C c.786+34T>C (n.786+34T>C) c.*13+34T>C (n.*13+34T>C) n.4666+34T>C c.592-2579T>C (n.592-2579T>C) c.*628+34T>C (n.*628+34T>C) n.1118+34T>C n.1255+34T>C c.747+3097T>C c.144-2579T>C c.783+34T>C (n.783+34T>C) n.1270+34T>C n.1119+34T>C n.1145+34T>C n.913+34T>C | gnomAD v4 |
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6 | g.83178641G>T | CA2679531969 | PGM3 | c.788-2581C>A (n.788-2581C>A) c.*809+32C>A (n.*809+32C>A) c.1029+32C>A (n.1029+32C>A) c.1113+32C>A (n.1113+32C>A) c.787+3095C>A (n.787+3095C>A) c.205-4154C>A (n.205-4154C>A) c.*608+32C>A (n.*608+32C>A) c.*568-2581C>A (n.*568-2581C>A) n.2879-2581C>A c.786+32C>A (n.786+32C>A) c.*13+32C>A (n.*13+32C>A) n.4666+32C>A c.592-2581C>A (n.592-2581C>A) c.*628+32C>A (n.*628+32C>A) n.1118+32C>A n.1255+32C>A c.747+3095C>A c.144-2581C>A c.783+32C>A (n.783+32C>A) n.1270+32C>A n.1119+32C>A n.1145+32C>A n.913+32C>A | gnomAD v4 |
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6 | g.83178645C= | CA1642411750 | PGM3 | c.788-2585G= (n.788-2585G=) c.*809+28G= (n.*809+28G=) c.1029+28G= (n.1029+28G=) c.1113+28G= (n.1113+28G=) c.787+3091G= (n.787+3091G=) c.205-4158G= (n.205-4158G=) c.*608+28G= (n.*608+28G=) c.*568-2585G= (n.*568-2585G=) n.2879-2585G= c.786+28G= (n.786+28G=) c.*13+28G= (n.*13+28G=) n.4666+28G= c.592-2585G= (n.592-2585G=) c.*628+28G= (n.*628+28G=) n.1118+28G= n.1255+28G= c.747+3091G= c.144-2585G= c.783+28G= (n.783+28G=) n.1270+28G= n.1119+28G= n.1145+28G= n.913+28G= | |
6 | g.83178645C>T | CA141948800 | PGM3 | c.788-2585G>A (n.788-2585G>A) c.*809+28G>A (n.*809+28G>A) c.1029+28G>A (n.1029+28G>A) c.1113+28G>A (n.1113+28G>A) c.787+3091G>A (n.787+3091G>A) c.205-4158G>A (n.205-4158G>A) c.*608+28G>A (n.*608+28G>A) c.*568-2585G>A (n.*568-2585G>A) n.2879-2585G>A c.786+28G>A (n.786+28G>A) c.*13+28G>A (n.*13+28G>A) n.4666+28G>A c.592-2585G>A (n.592-2585G>A) c.*628+28G>A (n.*628+28G>A) n.1118+28G>A n.1255+28G>A c.747+3091G>A c.144-2585G>A c.783+28G>A (n.783+28G>A) n.1270+28G>A n.1119+28G>A n.1145+28G>A n.913+28G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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