| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 6 | g.83178502T= | CA1642411618 | PGM3 | c.788-2442A= (n.788-2442A=) c.*809+171A= (n.*809+171A=) c.1029+171A= (n.1029+171A=) c.1113+171A= (n.1113+171A=) c.787+3234A= (n.787+3234A=) c.205-4015A= (n.205-4015A=) c.*608+171A= (n.*608+171A=) c.*568-2442A= (n.*568-2442A=) n.2879-2442A= c.786+171A= (n.786+171A=) c.*13+171A= (n.*13+171A=) n.4666+171A= c.592-2442A= (n.592-2442A=) c.*628+171A= (n.*628+171A=) n.1118+171A= n.1255+171A= c.747+3234A= c.144-2442A= c.783+171A= (n.783+171A=) n.1270+171A= n.1119+171A= n.1145+171A= n.913+171A= | |
| 6 | g.83178503T>C | CA828843248 | PGM3 | c.788-2443A>G (n.788-2443A>G) c.*809+170A>G (n.*809+170A>G) c.1029+170A>G (n.1029+170A>G) c.1113+170A>G (n.1113+170A>G) c.787+3233A>G (n.787+3233A>G) c.205-4016A>G (n.205-4016A>G) c.*608+170A>G (n.*608+170A>G) c.*568-2443A>G (n.*568-2443A>G) n.2879-2443A>G c.786+170A>G (n.786+170A>G) c.*13+170A>G (n.*13+170A>G) n.4666+170A>G c.592-2443A>G (n.592-2443A>G) c.*628+170A>G (n.*628+170A>G) n.1118+170A>G n.1255+170A>G c.747+3233A>G c.144-2443A>G c.783+170A>G (n.783+170A>G) n.1270+170A>G n.1119+170A>G n.1145+170A>G n.913+170A>G | dbSNP |
| 6 | g.83178503T= | CA1642411620 | PGM3 | c.788-2443A= (n.788-2443A=) c.*809+170A= (n.*809+170A=) c.1029+170A= (n.1029+170A=) c.1113+170A= (n.1113+170A=) c.787+3233A= (n.787+3233A=) c.205-4016A= (n.205-4016A=) c.*608+170A= (n.*608+170A=) c.*568-2443A= (n.*568-2443A=) n.2879-2443A= c.786+170A= (n.786+170A=) c.*13+170A= (n.*13+170A=) n.4666+170A= c.592-2443A= (n.592-2443A=) c.*628+170A= (n.*628+170A=) n.1118+170A= n.1255+170A= c.747+3233A= c.144-2443A= c.783+170A= (n.783+170A=) n.1270+170A= n.1119+170A= n.1145+170A= n.913+170A= | |
| 6 | g.83178504A= | CA1642411622 | PGM3 | c.788-2444T= (n.788-2444T=) c.*809+169T= (n.*809+169T=) c.1029+169T= (n.1029+169T=) c.1113+169T= (n.1113+169T=) c.787+3232T= (n.787+3232T=) c.205-4017T= (n.205-4017T=) c.*608+169T= (n.*608+169T=) c.*568-2444T= (n.*568-2444T=) n.2879-2444T= c.786+169T= (n.786+169T=) c.*13+169T= (n.*13+169T=) n.4666+169T= c.592-2444T= (n.592-2444T=) c.*628+169T= (n.*628+169T=) n.1118+169T= n.1255+169T= c.747+3232T= c.144-2444T= c.783+169T= (n.783+169T=) n.1270+169T= n.1119+169T= n.1145+169T= n.913+169T= | |
| 6 | g.83178504A>T | CA568299228 | PGM3 | c.788-2444T>A (n.788-2444T>A) c.*809+169T>A (n.*809+169T>A) c.1029+169T>A (n.1029+169T>A) c.1113+169T>A (n.1113+169T>A) c.787+3232T>A (n.787+3232T>A) c.205-4017T>A (n.205-4017T>A) c.*608+169T>A (n.*608+169T>A) c.*568-2444T>A (n.*568-2444T>A) n.2879-2444T>A c.786+169T>A (n.786+169T>A) c.*13+169T>A (n.*13+169T>A) n.4666+169T>A c.592-2444T>A (n.592-2444T>A) c.*628+169T>A (n.*628+169T>A) n.1118+169T>A n.1255+169T>A c.747+3232T>A c.144-2444T>A c.783+169T>A (n.783+169T>A) n.1270+169T>A n.1119+169T>A n.1145+169T>A n.913+169T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83178507C= | CA1642411625 | PGM3 | c.788-2447G= (n.788-2447G=) c.*809+166G= (n.*809+166G=) c.1029+166G= (n.1029+166G=) c.1113+166G= (n.1113+166G=) c.787+3229G= (n.787+3229G=) c.205-4020G= (n.205-4020G=) c.*608+166G= (n.*608+166G=) c.*568-2447G= (n.*568-2447G=) n.2879-2447G= c.786+166G= (n.786+166G=) c.*13+166G= (n.*13+166G=) n.4666+166G= c.592-2447G= (n.592-2447G=) c.*628+166G= (n.*628+166G=) n.1118+166G= n.1255+166G= c.747+3229G= c.144-2447G= c.783+166G= (n.783+166G=) n.1270+166G= n.1119+166G= n.1145+166G= n.913+166G= | |
| 6 | g.83178507C>T | CA1091203314 | PGM3 | c.788-2447G>A (n.788-2447G>A) c.*809+166G>A (n.*809+166G>A) c.1029+166G>A (n.1029+166G>A) c.1113+166G>A (n.1113+166G>A) c.787+3229G>A (n.787+3229G>A) c.205-4020G>A (n.205-4020G>A) c.*608+166G>A (n.*608+166G>A) c.*568-2447G>A (n.*568-2447G>A) n.2879-2447G>A c.786+166G>A (n.786+166G>A) c.*13+166G>A (n.*13+166G>A) n.4666+166G>A c.592-2447G>A (n.592-2447G>A) c.*628+166G>A (n.*628+166G>A) n.1118+166G>A n.1255+166G>A c.747+3229G>A c.144-2447G>A c.783+166G>A (n.783+166G>A) n.1270+166G>A n.1119+166G>A n.1145+166G>A n.913+166G>A | dbSNP |
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| 6 | g.83178508A>T | CA568299229 | PGM3 | c.788-2448T>A (n.788-2448T>A) c.*809+165T>A (n.*809+165T>A) c.1029+165T>A (n.1029+165T>A) c.1113+165T>A (n.1113+165T>A) c.787+3228T>A (n.787+3228T>A) c.205-4021T>A (n.205-4021T>A) c.*608+165T>A (n.*608+165T>A) c.*568-2448T>A (n.*568-2448T>A) n.2879-2448T>A c.786+165T>A (n.786+165T>A) c.*13+165T>A (n.*13+165T>A) n.4666+165T>A c.592-2448T>A (n.592-2448T>A) c.*628+165T>A (n.*628+165T>A) n.1118+165T>A n.1255+165T>A c.747+3228T>A c.144-2448T>A c.783+165T>A (n.783+165T>A) n.1270+165T>A n.1119+165T>A n.1145+165T>A n.913+165T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.83178513G= | CA1642411629 | PGM3 | c.788-2453C= (n.788-2453C=) c.*809+160C= (n.*809+160C=) c.1029+160C= (n.1029+160C=) c.1113+160C= (n.1113+160C=) c.787+3223C= (n.787+3223C=) c.205-4026C= (n.205-4026C=) c.*608+160C= (n.*608+160C=) c.*568-2453C= (n.*568-2453C=) n.2879-2453C= c.786+160C= (n.786+160C=) c.*13+160C= (n.*13+160C=) n.4666+160C= c.592-2453C= (n.592-2453C=) c.*628+160C= (n.*628+160C=) n.1118+160C= n.1255+160C= c.747+3223C= c.144-2453C= c.783+160C= (n.783+160C=) n.1270+160C= n.1119+160C= n.1145+160C= n.913+160C= | |
| 6 | g.83178514G= | CA1642411631 | PGM3 | c.788-2454C= (n.788-2454C=) c.*809+159C= (n.*809+159C=) c.1029+159C= (n.1029+159C=) c.1113+159C= (n.1113+159C=) c.787+3222C= (n.787+3222C=) c.205-4027C= (n.205-4027C=) c.*608+159C= (n.*608+159C=) c.*568-2454C= (n.*568-2454C=) n.2879-2454C= c.786+159C= (n.786+159C=) c.*13+159C= (n.*13+159C=) n.4666+159C= c.592-2454C= (n.592-2454C=) c.*628+159C= (n.*628+159C=) n.1118+159C= n.1255+159C= c.747+3222C= c.144-2454C= c.783+159C= (n.783+159C=) n.1270+159C= n.1119+159C= n.1145+159C= n.913+159C= | |
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| 6 | g.83178521A= | CA1642411642 | PGM3 | c.788-2461T= (n.788-2461T=) c.*809+152T= (n.*809+152T=) c.1029+152T= (n.1029+152T=) c.1113+152T= (n.1113+152T=) c.787+3215T= (n.787+3215T=) c.205-4034T= (n.205-4034T=) c.*608+152T= (n.*608+152T=) c.*568-2461T= (n.*568-2461T=) n.2879-2461T= c.786+152T= (n.786+152T=) c.*13+152T= (n.*13+152T=) n.4666+152T= c.592-2461T= (n.592-2461T=) c.*628+152T= (n.*628+152T=) n.1118+152T= n.1255+152T= c.747+3215T= c.144-2461T= c.783+152T= (n.783+152T=) n.1270+152T= n.1119+152T= n.1145+152T= n.913+152T= | |
| 6 | g.83178521A>C | CA141948699 | PGM3 | c.788-2461T>G (n.788-2461T>G) c.*809+152T>G (n.*809+152T>G) c.1029+152T>G (n.1029+152T>G) c.1113+152T>G (n.1113+152T>G) c.787+3215T>G (n.787+3215T>G) c.205-4034T>G (n.205-4034T>G) c.*608+152T>G (n.*608+152T>G) c.*568-2461T>G (n.*568-2461T>G) n.2879-2461T>G c.786+152T>G (n.786+152T>G) c.*13+152T>G (n.*13+152T>G) n.4666+152T>G c.592-2461T>G (n.592-2461T>G) c.*628+152T>G (n.*628+152T>G) n.1118+152T>G n.1255+152T>G c.747+3215T>G c.144-2461T>G c.783+152T>G (n.783+152T>G) n.1270+152T>G n.1119+152T>G n.1145+152T>G n.913+152T>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.83178523del | CA828843250 | PGM3 | c.788-2461del (n.788-2461del) c.*809+152del (n.*809+152del) c.1029+152del (n.1029+152del) c.1113+152del (n.1113+152del) c.787+3215del (n.787+3215del) c.205-4034del (n.205-4034del) c.*608+152del (n.*608+152del) c.*568-2461del (n.*568-2461del) n.2879-2461del c.786+152del (n.786+152del) c.*13+152del (n.*13+152del) n.4666+152del c.592-2461del (n.592-2461del) c.*628+152del (n.*628+152del) n.1118+152del n.1255+152del c.747+3215del c.144-2461del c.783+152del (n.783+152del) n.1270+152del n.1119+152del n.1145+152del n.913+152del | dbSNP |
| 6 | g.83178523A= | CA1642411645 | PGM3 | c.788-2463T= (n.788-2463T=) c.*809+150T= (n.*809+150T=) c.1029+150T= (n.1029+150T=) c.1113+150T= (n.1113+150T=) c.787+3213T= (n.787+3213T=) c.205-4036T= (n.205-4036T=) c.*608+150T= (n.*608+150T=) c.*568-2463T= (n.*568-2463T=) n.2879-2463T= c.786+150T= (n.786+150T=) c.*13+150T= (n.*13+150T=) n.4666+150T= c.592-2463T= (n.592-2463T=) c.*628+150T= (n.*628+150T=) n.1118+150T= n.1255+150T= c.747+3213T= c.144-2463T= c.783+150T= (n.783+150T=) n.1270+150T= n.1119+150T= n.1145+150T= n.913+150T= | |
| 6 | g.83178523A>G | CA1091203343 | PGM3 | c.788-2463T>C (n.788-2463T>C) c.*809+150T>C (n.*809+150T>C) c.1029+150T>C (n.1029+150T>C) c.1113+150T>C (n.1113+150T>C) c.787+3213T>C (n.787+3213T>C) c.205-4036T>C (n.205-4036T>C) c.*608+150T>C (n.*608+150T>C) c.*568-2463T>C (n.*568-2463T>C) n.2879-2463T>C c.786+150T>C (n.786+150T>C) c.*13+150T>C (n.*13+150T>C) n.4666+150T>C c.592-2463T>C (n.592-2463T>C) c.*628+150T>C (n.*628+150T>C) n.1118+150T>C n.1255+150T>C c.747+3213T>C c.144-2463T>C c.783+150T>C (n.783+150T>C) n.1270+150T>C n.1119+150T>C n.1145+150T>C n.913+150T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.83178525T>G | CA828843262 | PGM3 | c.788-2465A>C (n.788-2465A>C) c.*809+148A>C (n.*809+148A>C) c.1029+148A>C (n.1029+148A>C) c.1113+148A>C (n.1113+148A>C) c.787+3211A>C (n.787+3211A>C) c.205-4038A>C (n.205-4038A>C) c.*608+148A>C (n.*608+148A>C) c.*568-2465A>C (n.*568-2465A>C) n.2879-2465A>C c.786+148A>C (n.786+148A>C) c.*13+148A>C (n.*13+148A>C) n.4666+148A>C c.592-2465A>C (n.592-2465A>C) c.*628+148A>C (n.*628+148A>C) n.1118+148A>C n.1255+148A>C c.747+3211A>C c.144-2465A>C c.783+148A>C (n.783+148A>C) n.1270+148A>C n.1119+148A>C n.1145+148A>C n.913+148A>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.83178527T>C | CA2679531861 | PGM3 | c.788-2467A>G (n.788-2467A>G) c.*809+146A>G (n.*809+146A>G) c.1029+146A>G (n.1029+146A>G) c.1113+146A>G (n.1113+146A>G) c.787+3209A>G (n.787+3209A>G) c.205-4040A>G (n.205-4040A>G) c.*608+146A>G (n.*608+146A>G) c.*568-2467A>G (n.*568-2467A>G) n.2879-2467A>G c.786+146A>G (n.786+146A>G) c.*13+146A>G (n.*13+146A>G) n.4666+146A>G c.592-2467A>G (n.592-2467A>G) c.*628+146A>G (n.*628+146A>G) n.1118+146A>G n.1255+146A>G c.747+3209A>G c.144-2467A>G c.783+146A>G (n.783+146A>G) n.1270+146A>G n.1119+146A>G n.1145+146A>G n.913+146A>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.83178541C>A | CA2679531878 | PGM3 | c.788-2481G>T (n.788-2481G>T) c.*809+132G>T (n.*809+132G>T) c.1029+132G>T (n.1029+132G>T) c.1113+132G>T (n.1113+132G>T) c.787+3195G>T (n.787+3195G>T) c.205-4054G>T (n.205-4054G>T) c.*608+132G>T (n.*608+132G>T) c.*568-2481G>T (n.*568-2481G>T) n.2879-2481G>T c.786+132G>T (n.786+132G>T) c.*13+132G>T (n.*13+132G>T) n.4666+132G>T c.592-2481G>T (n.592-2481G>T) c.*628+132G>T (n.*628+132G>T) n.1118+132G>T n.1255+132G>T c.747+3195G>T c.144-2481G>T c.783+132G>T (n.783+132G>T) n.1270+132G>T n.1119+132G>T n.1145+132G>T n.913+132G>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.83178541C>G | CA141948722 | PGM3 | c.788-2481G>C (n.788-2481G>C) c.*809+132G>C (n.*809+132G>C) c.1029+132G>C (n.1029+132G>C) c.1113+132G>C (n.1113+132G>C) c.787+3195G>C (n.787+3195G>C) c.205-4054G>C (n.205-4054G>C) c.*608+132G>C (n.*608+132G>C) c.*568-2481G>C (n.*568-2481G>C) n.2879-2481G>C c.786+132G>C (n.786+132G>C) c.*13+132G>C (n.*13+132G>C) n.4666+132G>C c.592-2481G>C (n.592-2481G>C) c.*628+132G>C (n.*628+132G>C) n.1118+132G>C n.1255+132G>C c.747+3195G>C c.144-2481G>C c.783+132G>C (n.783+132G>C) n.1270+132G>C n.1119+132G>C n.1145+132G>C n.913+132G>C | dbSNP |
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| 6 | g.83178542_83178548delinsTCTTTAC | CA1642411657 | PGM3 | c.788-2488_788-2482delinsGTAAAGA (n.788-2488_788-2482delinsGTAAAGA) c.*809+125_*809+131delinsGTAAAGA (n.*809+125_*809+131delinsGTAAAGA) c.1029+125_1029+131delinsGTAAAGA (n.1029+125_1029+131delinsGTAAAGA) c.1113+125_1113+131delinsGTAAAGA (n.1113+125_1113+131delinsGTAAAGA) c.787+3188_787+3194delinsGTAAAGA (n.787+3188_787+3194delinsGTAAAGA) c.205-4061_205-4055delinsGTAAAGA (n.205-4061_205-4055delinsGTAAAGA) c.*608+125_*608+131delinsGTAAAGA (n.*608+125_*608+131delinsGTAAAGA) c.*568-2488_*568-2482delinsGTAAAGA (n.*568-2488_*568-2482delinsGTAAAGA) n.2879-2488_2879-2482delinsGTAAAGA c.786+125_786+131delinsGTAAAGA (n.786+125_786+131delinsGTAAAGA) c.*13+125_*13+131delinsGTAAAGA (n.*13+125_*13+131delinsGTAAAGA) n.4666+125_4666+131delinsGTAAAGA c.592-2488_592-2482delinsGTAAAGA (n.592-2488_592-2482delinsGTAAAGA) c.*628+125_*628+131delinsGTAAAGA (n.*628+125_*628+131delinsGTAAAGA) n.1118+125_1118+131delinsGTAAAGA n.1255+125_1255+131delinsGTAAAGA c.747+3188_747+3194delinsGTAAAGA c.144-2488_144-2482delinsGTAAAGA c.783+125_783+131delinsGTAAAGA (n.783+125_783+131delinsGTAAAGA) n.1270+125_1270+131delinsGTAAAGA n.1119+125_1119+131delinsGTAAAGA n.1145+125_1145+131delinsGTAAAGA n.913+125_913+131delinsGTAAAGA | |
| 6 | g.83178549_83178554del | CA828843268 | PGM3 | c.788-2488_788-2483del (n.788-2488_788-2483del) c.*809+125_*809+130del (n.*809+125_*809+130del) c.1029+125_1029+130del (n.1029+125_1029+130del) c.1113+125_1113+130del (n.1113+125_1113+130del) c.787+3188_787+3193del (n.787+3188_787+3193del) c.205-4061_205-4056del (n.205-4061_205-4056del) c.*608+125_*608+130del (n.*608+125_*608+130del) c.*568-2488_*568-2483del (n.*568-2488_*568-2483del) n.2879-2488_2879-2483del c.786+125_786+130del (n.786+125_786+130del) c.*13+125_*13+130del (n.*13+125_*13+130del) n.4666+125_4666+130del c.592-2488_592-2483del (n.592-2488_592-2483del) c.*628+125_*628+130del (n.*628+125_*628+130del) n.1118+125_1118+130del n.1255+125_1255+130del c.747+3188_747+3193del c.144-2488_144-2483del c.783+125_783+130del (n.783+125_783+130del) n.1270+125_1270+130del n.1119+125_1119+130del n.1145+125_1145+130del n.913+125_913+130del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.83178546del | CA2679531882 | PGM3 | c.788-2484del (n.788-2484del) c.*809+129del (n.*809+129del) c.1029+129del (n.1029+129del) c.1113+129del (n.1113+129del) c.787+3192del (n.787+3192del) c.205-4057del (n.205-4057del) c.*608+129del (n.*608+129del) c.*568-2484del (n.*568-2484del) n.2879-2484del c.786+129del (n.786+129del) c.*13+129del (n.*13+129del) n.4666+129del c.592-2484del (n.592-2484del) c.*628+129del (n.*628+129del) n.1118+129del n.1255+129del c.747+3192del c.144-2484del c.783+129del (n.783+129del) n.1270+129del n.1119+129del n.1145+129del n.913+129del | gnomAD v4 |
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| 6 | g.83178546T>A | CA2679531885 | PGM3 | c.788-2486A>T (n.788-2486A>T) c.*809+127A>T (n.*809+127A>T) c.1029+127A>T (n.1029+127A>T) c.1113+127A>T (n.1113+127A>T) c.787+3190A>T (n.787+3190A>T) c.205-4059A>T (n.205-4059A>T) c.*608+127A>T (n.*608+127A>T) c.*568-2486A>T (n.*568-2486A>T) n.2879-2486A>T c.786+127A>T (n.786+127A>T) c.*13+127A>T (n.*13+127A>T) n.4666+127A>T c.592-2486A>T (n.592-2486A>T) c.*628+127A>T (n.*628+127A>T) n.1118+127A>T n.1255+127A>T c.747+3190A>T c.144-2486A>T c.783+127A>T (n.783+127A>T) n.1270+127A>T n.1119+127A>T n.1145+127A>T n.913+127A>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.83178554_83178555delinsCA | CA1642411665 | PGM3 | c.788-2495_788-2494delinsTG (n.788-2495_788-2494delinsTG) c.*809+118_*809+119delinsTG (n.*809+118_*809+119delinsTG) c.1029+118_1029+119delinsTG (n.1029+118_1029+119delinsTG) c.1113+118_1113+119delinsTG (n.1113+118_1113+119delinsTG) c.787+3181_787+3182delinsTG (n.787+3181_787+3182delinsTG) c.205-4068_205-4067delinsTG (n.205-4068_205-4067delinsTG) c.*608+118_*608+119delinsTG (n.*608+118_*608+119delinsTG) c.*568-2495_*568-2494delinsTG (n.*568-2495_*568-2494delinsTG) n.2879-2495_2879-2494delinsTG c.786+118_786+119delinsTG (n.786+118_786+119delinsTG) c.*13+118_*13+119delinsTG (n.*13+118_*13+119delinsTG) n.4666+118_4666+119delinsTG c.592-2495_592-2494delinsTG (n.592-2495_592-2494delinsTG) c.*628+118_*628+119delinsTG (n.*628+118_*628+119delinsTG) n.1118+118_1118+119delinsTG n.1255+118_1255+119delinsTG c.747+3181_747+3182delinsTG c.144-2495_144-2494delinsTG c.783+118_783+119delinsTG (n.783+118_783+119delinsTG) n.1270+118_1270+119delinsTG n.1119+118_1119+119delinsTG n.1145+118_1145+119delinsTG n.913+118_913+119delinsTG | |
| 6 | g.83178555del | CA828843274 | PGM3 | c.788-2495del (n.788-2495del) c.*809+118del (n.*809+118del) c.1029+118del (n.1029+118del) c.1113+118del (n.1113+118del) c.787+3181del (n.787+3181del) c.205-4068del (n.205-4068del) c.*608+118del (n.*608+118del) c.*568-2495del (n.*568-2495del) n.2879-2495del c.786+118del (n.786+118del) c.*13+118del (n.*13+118del) n.4666+118del c.592-2495del (n.592-2495del) c.*628+118del (n.*628+118del) n.1118+118del n.1255+118del c.747+3181del c.144-2495del c.783+118del (n.783+118del) n.1270+118del n.1119+118del n.1145+118del n.913+118del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83178555A= | CA1642411666 | PGM3 | c.788-2495T= (n.788-2495T=) c.*809+118T= (n.*809+118T=) c.1029+118T= (n.1029+118T=) c.1113+118T= (n.1113+118T=) c.787+3181T= (n.787+3181T=) c.205-4068T= (n.205-4068T=) c.*608+118T= (n.*608+118T=) c.*568-2495T= (n.*568-2495T=) n.2879-2495T= c.786+118T= (n.786+118T=) c.*13+118T= (n.*13+118T=) n.4666+118T= c.592-2495T= (n.592-2495T=) c.*628+118T= (n.*628+118T=) n.1118+118T= n.1255+118T= c.747+3181T= c.144-2495T= c.783+118T= (n.783+118T=) n.1270+118T= n.1119+118T= n.1145+118T= n.913+118T= | |
| 6 | g.83178555A>G | CA1642411667 | PGM3 | c.788-2495T>C (n.788-2495T>C) c.*809+118T>C (n.*809+118T>C) c.1029+118T>C (n.1029+118T>C) c.1113+118T>C (n.1113+118T>C) c.787+3181T>C (n.787+3181T>C) c.205-4068T>C (n.205-4068T>C) c.*608+118T>C (n.*608+118T>C) c.*568-2495T>C (n.*568-2495T>C) n.2879-2495T>C c.786+118T>C (n.786+118T>C) c.*13+118T>C (n.*13+118T>C) n.4666+118T>C c.592-2495T>C (n.592-2495T>C) c.*628+118T>C (n.*628+118T>C) n.1118+118T>C n.1255+118T>C c.747+3181T>C c.144-2495T>C c.783+118T>C (n.783+118T>C) n.1270+118T>C n.1119+118T>C n.1145+118T>C n.913+118T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.83178556T>C | CA2519098160 | PGM3 | c.788-2496A>G (n.788-2496A>G) c.*809+117A>G (n.*809+117A>G) c.1029+117A>G (n.1029+117A>G) c.1113+117A>G (n.1113+117A>G) c.787+3180A>G (n.787+3180A>G) c.205-4069A>G (n.205-4069A>G) c.*608+117A>G (n.*608+117A>G) c.*568-2496A>G (n.*568-2496A>G) n.2879-2496A>G c.786+117A>G (n.786+117A>G) c.*13+117A>G (n.*13+117A>G) n.4666+117A>G c.592-2496A>G (n.592-2496A>G) c.*628+117A>G (n.*628+117A>G) n.1118+117A>G n.1255+117A>G c.747+3180A>G c.144-2496A>G c.783+117A>G (n.783+117A>G) n.1270+117A>G n.1119+117A>G n.1145+117A>G n.913+117A>G | |
| 6 | g.83178557G>A | CA828843275 | PGM3 | c.788-2497C>T (n.788-2497C>T) c.*809+116C>T (n.*809+116C>T) c.1029+116C>T (n.1029+116C>T) c.1113+116C>T (n.1113+116C>T) c.787+3179C>T (n.787+3179C>T) c.205-4070C>T (n.205-4070C>T) c.*608+116C>T (n.*608+116C>T) c.*568-2497C>T (n.*568-2497C>T) n.2879-2497C>T c.786+116C>T (n.786+116C>T) c.*13+116C>T (n.*13+116C>T) n.4666+116C>T c.592-2497C>T (n.592-2497C>T) c.*628+116C>T (n.*628+116C>T) n.1118+116C>T n.1255+116C>T c.747+3179C>T c.144-2497C>T c.783+116C>T (n.783+116C>T) n.1270+116C>T n.1119+116C>T n.1145+116C>T n.913+116C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83178557G= | CA1642411669 | PGM3 | c.788-2497C= (n.788-2497C=) c.*809+116C= (n.*809+116C=) c.1029+116C= (n.1029+116C=) c.1113+116C= (n.1113+116C=) c.787+3179C= (n.787+3179C=) c.205-4070C= (n.205-4070C=) c.*608+116C= (n.*608+116C=) c.*568-2497C= (n.*568-2497C=) n.2879-2497C= c.786+116C= (n.786+116C=) c.*13+116C= (n.*13+116C=) n.4666+116C= c.592-2497C= (n.592-2497C=) c.*628+116C= (n.*628+116C=) n.1118+116C= n.1255+116C= c.747+3179C= c.144-2497C= c.783+116C= (n.783+116C=) n.1270+116C= n.1119+116C= n.1145+116C= n.913+116C= | |
| 6 | g.83178557G>T | CA2679531900 | PGM3 | c.788-2497C>A (n.788-2497C>A) c.*809+116C>A (n.*809+116C>A) c.1029+116C>A (n.1029+116C>A) c.1113+116C>A (n.1113+116C>A) c.787+3179C>A (n.787+3179C>A) c.205-4070C>A (n.205-4070C>A) c.*608+116C>A (n.*608+116C>A) c.*568-2497C>A (n.*568-2497C>A) n.2879-2497C>A c.786+116C>A (n.786+116C>A) c.*13+116C>A (n.*13+116C>A) n.4666+116C>A c.592-2497C>A (n.592-2497C>A) c.*628+116C>A (n.*628+116C>A) n.1118+116C>A n.1255+116C>A c.747+3179C>A c.144-2497C>A c.783+116C>A (n.783+116C>A) n.1270+116C>A n.1119+116C>A n.1145+116C>A n.913+116C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83178558A= | CA1642411672 | PGM3 | c.788-2498T= (n.788-2498T=) c.*809+115T= (n.*809+115T=) c.1029+115T= (n.1029+115T=) c.1113+115T= (n.1113+115T=) c.787+3178T= (n.787+3178T=) c.205-4071T= (n.205-4071T=) c.*608+115T= (n.*608+115T=) c.*568-2498T= (n.*568-2498T=) n.2879-2498T= c.786+115T= (n.786+115T=) c.*13+115T= (n.*13+115T=) n.4666+115T= c.592-2498T= (n.592-2498T=) c.*628+115T= (n.*628+115T=) n.1118+115T= n.1255+115T= c.747+3178T= c.144-2498T= c.783+115T= (n.783+115T=) n.1270+115T= n.1119+115T= n.1145+115T= n.913+115T= | |
| 6 | g.83178558A>G | CA141948731 | PGM3 | c.788-2498T>C (n.788-2498T>C) c.*809+115T>C (n.*809+115T>C) c.1029+115T>C (n.1029+115T>C) c.1113+115T>C (n.1113+115T>C) c.787+3178T>C (n.787+3178T>C) c.205-4071T>C (n.205-4071T>C) c.*608+115T>C (n.*608+115T>C) c.*568-2498T>C (n.*568-2498T>C) n.2879-2498T>C c.786+115T>C (n.786+115T>C) c.*13+115T>C (n.*13+115T>C) n.4666+115T>C c.592-2498T>C (n.592-2498T>C) c.*628+115T>C (n.*628+115T>C) n.1118+115T>C n.1255+115T>C c.747+3178T>C c.144-2498T>C c.783+115T>C (n.783+115T>C) n.1270+115T>C n.1119+115T>C n.1145+115T>C n.913+115T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83178560C>A | CA2679531901 | PGM3 | c.788-2500G>T (n.788-2500G>T) c.*809+113G>T (n.*809+113G>T) c.1029+113G>T (n.1029+113G>T) c.1113+113G>T (n.1113+113G>T) c.787+3176G>T (n.787+3176G>T) c.205-4073G>T (n.205-4073G>T) c.*608+113G>T (n.*608+113G>T) c.*568-2500G>T (n.*568-2500G>T) n.2879-2500G>T c.786+113G>T (n.786+113G>T) c.*13+113G>T (n.*13+113G>T) n.4666+113G>T c.592-2500G>T (n.592-2500G>T) c.*628+113G>T (n.*628+113G>T) n.1118+113G>T n.1255+113G>T c.747+3176G>T c.144-2500G>T c.783+113G>T (n.783+113G>T) n.1270+113G>T n.1119+113G>T n.1145+113G>T n.913+113G>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.83178561A>G | CA2771938633 | PGM3 | c.788-2501T>C (n.788-2501T>C) c.*809+112T>C (n.*809+112T>C) c.1029+112T>C (n.1029+112T>C) c.1113+112T>C (n.1113+112T>C) c.787+3175T>C (n.787+3175T>C) c.205-4074T>C (n.205-4074T>C) c.*608+112T>C (n.*608+112T>C) c.*568-2501T>C (n.*568-2501T>C) n.2879-2501T>C c.786+112T>C (n.786+112T>C) c.*13+112T>C (n.*13+112T>C) n.4666+112T>C c.592-2501T>C (n.592-2501T>C) c.*628+112T>C (n.*628+112T>C) n.1118+112T>C n.1255+112T>C c.747+3175T>C c.144-2501T>C c.783+112T>C (n.783+112T>C) n.1270+112T>C n.1119+112T>C n.1145+112T>C n.913+112T>C | |
| 6 | g.83178562G>A | CA1091203399 | PGM3 | c.788-2502C>T (n.788-2502C>T) c.*809+111C>T (n.*809+111C>T) c.1029+111C>T (n.1029+111C>T) c.1113+111C>T (n.1113+111C>T) c.787+3174C>T (n.787+3174C>T) c.205-4075C>T (n.205-4075C>T) c.*608+111C>T (n.*608+111C>T) c.*568-2502C>T (n.*568-2502C>T) n.2879-2502C>T c.786+111C>T (n.786+111C>T) c.*13+111C>T (n.*13+111C>T) n.4666+111C>T c.592-2502C>T (n.592-2502C>T) c.*628+111C>T (n.*628+111C>T) n.1118+111C>T n.1255+111C>T c.747+3174C>T c.144-2502C>T c.783+111C>T (n.783+111C>T) n.1270+111C>T n.1119+111C>T n.1145+111C>T n.913+111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.83178563C>A | CA2679531903 | PGM3 | c.788-2503G>T (n.788-2503G>T) c.*809+110G>T (n.*809+110G>T) c.1029+110G>T (n.1029+110G>T) c.1113+110G>T (n.1113+110G>T) c.787+3173G>T (n.787+3173G>T) c.205-4076G>T (n.205-4076G>T) c.*608+110G>T (n.*608+110G>T) c.*568-2503G>T (n.*568-2503G>T) n.2879-2503G>T c.786+110G>T (n.786+110G>T) c.*13+110G>T (n.*13+110G>T) n.4666+110G>T c.592-2503G>T (n.592-2503G>T) c.*628+110G>T (n.*628+110G>T) n.1118+110G>T n.1255+110G>T c.747+3173G>T c.144-2503G>T c.783+110G>T (n.783+110G>T) n.1270+110G>T n.1119+110G>T n.1145+110G>T n.913+110G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83178563C= | CA1642411676 | PGM3 | c.788-2503G= (n.788-2503G=) c.*809+110G= (n.*809+110G=) c.1029+110G= (n.1029+110G=) c.1113+110G= (n.1113+110G=) c.787+3173G= (n.787+3173G=) c.205-4076G= (n.205-4076G=) c.*608+110G= (n.*608+110G=) c.*568-2503G= (n.*568-2503G=) n.2879-2503G= c.786+110G= (n.786+110G=) c.*13+110G= (n.*13+110G=) n.4666+110G= c.592-2503G= (n.592-2503G=) c.*628+110G= (n.*628+110G=) n.1118+110G= n.1255+110G= c.747+3173G= c.144-2503G= c.783+110G= (n.783+110G=) n.1270+110G= n.1119+110G= n.1145+110G= n.913+110G= | |
| 6 | g.83178563C>T | CA141948743 | PGM3 | c.788-2503G>A (n.788-2503G>A) c.*809+110G>A (n.*809+110G>A) c.1029+110G>A (n.1029+110G>A) c.1113+110G>A (n.1113+110G>A) c.787+3173G>A (n.787+3173G>A) c.205-4076G>A (n.205-4076G>A) c.*608+110G>A (n.*608+110G>A) c.*568-2503G>A (n.*568-2503G>A) n.2879-2503G>A c.786+110G>A (n.786+110G>A) c.*13+110G>A (n.*13+110G>A) n.4666+110G>A c.592-2503G>A (n.592-2503G>A) c.*628+110G>A (n.*628+110G>A) n.1118+110G>A n.1255+110G>A c.747+3173G>A c.144-2503G>A c.783+110G>A (n.783+110G>A) n.1270+110G>A n.1119+110G>A n.1145+110G>A n.913+110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.83178564A>G | CA141948746 | PGM3 | c.788-2504T>C (n.788-2504T>C) c.*809+109T>C (n.*809+109T>C) c.1029+109T>C (n.1029+109T>C) c.1113+109T>C (n.1113+109T>C) c.787+3172T>C (n.787+3172T>C) c.205-4077T>C (n.205-4077T>C) c.*608+109T>C (n.*608+109T>C) c.*568-2504T>C (n.*568-2504T>C) n.2879-2504T>C c.786+109T>C (n.786+109T>C) c.*13+109T>C (n.*13+109T>C) n.4666+109T>C c.592-2504T>C (n.592-2504T>C) c.*628+109T>C (n.*628+109T>C) n.1118+109T>C n.1255+109T>C c.747+3172T>C c.144-2504T>C c.783+109T>C (n.783+109T>C) n.1270+109T>C n.1119+109T>C n.1145+109T>C n.913+109T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83178564A>T | CA2679531905 | PGM3 | c.788-2504T>A (n.788-2504T>A) c.*809+109T>A (n.*809+109T>A) c.1029+109T>A (n.1029+109T>A) c.1113+109T>A (n.1113+109T>A) c.787+3172T>A (n.787+3172T>A) c.205-4077T>A (n.205-4077T>A) c.*608+109T>A (n.*608+109T>A) c.*568-2504T>A (n.*568-2504T>A) n.2879-2504T>A c.786+109T>A (n.786+109T>A) c.*13+109T>A (n.*13+109T>A) n.4666+109T>A c.592-2504T>A (n.592-2504T>A) c.*628+109T>A (n.*628+109T>A) n.1118+109T>A n.1255+109T>A c.747+3172T>A c.144-2504T>A c.783+109T>A (n.783+109T>A) n.1270+109T>A n.1119+109T>A n.1145+109T>A n.913+109T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83178565G>A | CA2679531906 | PGM3 | c.788-2505C>T (n.788-2505C>T) c.*809+108C>T (n.*809+108C>T) c.1029+108C>T (n.1029+108C>T) c.1113+108C>T (n.1113+108C>T) c.787+3171C>T (n.787+3171C>T) c.205-4078C>T (n.205-4078C>T) c.*608+108C>T (n.*608+108C>T) c.*568-2505C>T (n.*568-2505C>T) n.2879-2505C>T c.786+108C>T (n.786+108C>T) c.*13+108C>T (n.*13+108C>T) n.4666+108C>T c.592-2505C>T (n.592-2505C>T) c.*628+108C>T (n.*628+108C>T) n.1118+108C>T n.1255+108C>T c.747+3171C>T c.144-2505C>T c.783+108C>T (n.783+108C>T) n.1270+108C>T n.1119+108C>T n.1145+108C>T n.913+108C>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83178565G>C | CA2679531907 | PGM3 | c.788-2505C>G (n.788-2505C>G) c.*809+108C>G (n.*809+108C>G) c.1029+108C>G (n.1029+108C>G) c.1113+108C>G (n.1113+108C>G) c.787+3171C>G (n.787+3171C>G) c.205-4078C>G (n.205-4078C>G) c.*608+108C>G (n.*608+108C>G) c.*568-2505C>G (n.*568-2505C>G) n.2879-2505C>G c.786+108C>G (n.786+108C>G) c.*13+108C>G (n.*13+108C>G) n.4666+108C>G c.592-2505C>G (n.592-2505C>G) c.*628+108C>G (n.*628+108C>G) n.1118+108C>G n.1255+108C>G c.747+3171C>G c.144-2505C>G c.783+108C>G (n.783+108C>G) n.1270+108C>G n.1119+108C>G n.1145+108C>G n.913+108C>G | gnomAD v4 |
| 6 | g.83178565G>T | CA2679531908 | PGM3 | c.788-2505C>A (n.788-2505C>A) c.*809+108C>A (n.*809+108C>A) c.1029+108C>A (n.1029+108C>A) c.1113+108C>A (n.1113+108C>A) c.787+3171C>A (n.787+3171C>A) c.205-4078C>A (n.205-4078C>A) c.*608+108C>A (n.*608+108C>A) c.*568-2505C>A (n.*568-2505C>A) n.2879-2505C>A c.786+108C>A (n.786+108C>A) c.*13+108C>A (n.*13+108C>A) n.4666+108C>A c.592-2505C>A (n.592-2505C>A) c.*628+108C>A (n.*628+108C>A) n.1118+108C>A n.1255+108C>A c.747+3171C>A c.144-2505C>A c.783+108C>A (n.783+108C>A) n.1270+108C>A n.1119+108C>A n.1145+108C>A n.913+108C>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83178566C>G | CA2679531909 | PGM3 | c.788-2506G>C (n.788-2506G>C) c.*809+107G>C (n.*809+107G>C) c.1029+107G>C (n.1029+107G>C) c.1113+107G>C (n.1113+107G>C) c.787+3170G>C (n.787+3170G>C) c.205-4079G>C (n.205-4079G>C) c.*608+107G>C (n.*608+107G>C) c.*568-2506G>C (n.*568-2506G>C) n.2879-2506G>C c.786+107G>C (n.786+107G>C) c.*13+107G>C (n.*13+107G>C) n.4666+107G>C c.592-2506G>C (n.592-2506G>C) c.*628+107G>C (n.*628+107G>C) n.1118+107G>C n.1255+107G>C c.747+3170G>C c.144-2506G>C c.783+107G>C (n.783+107G>C) n.1270+107G>C n.1119+107G>C n.1145+107G>C n.913+107G>C | gnomAD v4 |
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| 6 | g.83178570G>T | CA2679531910 | PGM3 | c.788-2510C>A (n.788-2510C>A) c.*809+103C>A (n.*809+103C>A) c.1029+103C>A (n.1029+103C>A) c.1113+103C>A (n.1113+103C>A) c.787+3166C>A (n.787+3166C>A) c.205-4083C>A (n.205-4083C>A) c.*608+103C>A (n.*608+103C>A) c.*568-2510C>A (n.*568-2510C>A) n.2879-2510C>A c.786+103C>A (n.786+103C>A) c.*13+103C>A (n.*13+103C>A) n.4666+103C>A c.592-2510C>A (n.592-2510C>A) c.*628+103C>A (n.*628+103C>A) n.1118+103C>A n.1255+103C>A c.747+3166C>A c.144-2510C>A c.783+103C>A (n.783+103C>A) n.1270+103C>A n.1119+103C>A n.1145+103C>A n.913+103C>A | gnomAD v4 |
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| 6 | g.83178573T>G | CA1642411689 | PGM3 | c.788-2513A>C (n.788-2513A>C) c.*809+100A>C (n.*809+100A>C) c.1029+100A>C (n.1029+100A>C) c.1113+100A>C (n.1113+100A>C) c.787+3163A>C (n.787+3163A>C) c.205-4086A>C (n.205-4086A>C) c.*608+100A>C (n.*608+100A>C) c.*568-2513A>C (n.*568-2513A>C) n.2879-2513A>C c.786+100A>C (n.786+100A>C) c.*13+100A>C (n.*13+100A>C) n.4666+100A>C c.592-2513A>C (n.592-2513A>C) c.*628+100A>C (n.*628+100A>C) n.1118+100A>C n.1255+100A>C c.747+3163A>C c.144-2513A>C c.783+100A>C (n.783+100A>C) n.1270+100A>C n.1119+100A>C n.1145+100A>C n.913+100A>C | dbSNP |
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| 6 | g.83178575A= | CA1642411691 | PGM3 | c.788-2515T= (n.788-2515T=) c.*809+98T= (n.*809+98T=) c.1029+98T= (n.1029+98T=) c.1113+98T= (n.1113+98T=) c.787+3161T= (n.787+3161T=) c.205-4088T= (n.205-4088T=) c.*608+98T= (n.*608+98T=) c.*568-2515T= (n.*568-2515T=) n.2879-2515T= c.786+98T= (n.786+98T=) c.*13+98T= (n.*13+98T=) n.4666+98T= c.592-2515T= (n.592-2515T=) c.*628+98T= (n.*628+98T=) n.1118+98T= n.1255+98T= c.747+3161T= c.144-2515T= c.783+98T= (n.783+98T=) n.1270+98T= n.1119+98T= n.1145+98T= n.913+98T= | |
| 6 | g.83178575A>G | CA141948754 | PGM3 | c.788-2515T>C (n.788-2515T>C) c.*809+98T>C (n.*809+98T>C) c.1029+98T>C (n.1029+98T>C) c.1113+98T>C (n.1113+98T>C) c.787+3161T>C (n.787+3161T>C) c.205-4088T>C (n.205-4088T>C) c.*608+98T>C (n.*608+98T>C) c.*568-2515T>C (n.*568-2515T>C) n.2879-2515T>C c.786+98T>C (n.786+98T>C) c.*13+98T>C (n.*13+98T>C) n.4666+98T>C c.592-2515T>C (n.592-2515T>C) c.*628+98T>C (n.*628+98T>C) n.1118+98T>C n.1255+98T>C c.747+3161T>C c.144-2515T>C c.783+98T>C (n.783+98T>C) n.1270+98T>C n.1119+98T>C n.1145+98T>C n.913+98T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.83178577G>A | CA1091203444 | PGM3 | c.788-2517C>T (n.788-2517C>T) c.*809+96C>T (n.*809+96C>T) c.1029+96C>T (n.1029+96C>T) c.1113+96C>T (n.1113+96C>T) c.787+3159C>T (n.787+3159C>T) c.205-4090C>T (n.205-4090C>T) c.*608+96C>T (n.*608+96C>T) c.*568-2517C>T (n.*568-2517C>T) n.2879-2517C>T c.786+96C>T (n.786+96C>T) c.*13+96C>T (n.*13+96C>T) n.4666+96C>T c.592-2517C>T (n.592-2517C>T) c.*628+96C>T (n.*628+96C>T) n.1118+96C>T n.1255+96C>T c.747+3159C>T c.144-2517C>T c.783+96C>T (n.783+96C>T) n.1270+96C>T n.1119+96C>T n.1145+96C>T n.913+96C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 6 | g.83178577G= | CA1642411694 | PGM3 | c.788-2517C= (n.788-2517C=) c.*809+96C= (n.*809+96C=) c.1029+96C= (n.1029+96C=) c.1113+96C= (n.1113+96C=) c.787+3159C= (n.787+3159C=) c.205-4090C= (n.205-4090C=) c.*608+96C= (n.*608+96C=) c.*568-2517C= (n.*568-2517C=) n.2879-2517C= c.786+96C= (n.786+96C=) c.*13+96C= (n.*13+96C=) n.4666+96C= c.592-2517C= (n.592-2517C=) c.*628+96C= (n.*628+96C=) n.1118+96C= n.1255+96C= c.747+3159C= c.144-2517C= c.783+96C= (n.783+96C=) n.1270+96C= n.1119+96C= n.1145+96C= n.913+96C= | |
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| 6 | g.83178578C>A | CA2679531914 | PGM3 | c.788-2518G>T (n.788-2518G>T) c.*809+95G>T (n.*809+95G>T) c.1029+95G>T (n.1029+95G>T) c.1113+95G>T (n.1113+95G>T) c.787+3158G>T (n.787+3158G>T) c.205-4091G>T (n.205-4091G>T) c.*608+95G>T (n.*608+95G>T) c.*568-2518G>T (n.*568-2518G>T) n.2879-2518G>T c.786+95G>T (n.786+95G>T) c.*13+95G>T (n.*13+95G>T) n.4666+95G>T c.592-2518G>T (n.592-2518G>T) c.*628+95G>T (n.*628+95G>T) n.1118+95G>T n.1255+95G>T c.747+3158G>T c.144-2518G>T c.783+95G>T (n.783+95G>T) n.1270+95G>T n.1119+95G>T n.1145+95G>T n.913+95G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83178578C>T | CA2679531915 | PGM3 | c.788-2518G>A (n.788-2518G>A) c.*809+95G>A (n.*809+95G>A) c.1029+95G>A (n.1029+95G>A) c.1113+95G>A (n.1113+95G>A) c.787+3158G>A (n.787+3158G>A) c.205-4091G>A (n.205-4091G>A) c.*608+95G>A (n.*608+95G>A) c.*568-2518G>A (n.*568-2518G>A) n.2879-2518G>A c.786+95G>A (n.786+95G>A) c.*13+95G>A (n.*13+95G>A) n.4666+95G>A c.592-2518G>A (n.592-2518G>A) c.*628+95G>A (n.*628+95G>A) n.1118+95G>A n.1255+95G>A c.747+3158G>A c.144-2518G>A c.783+95G>A (n.783+95G>A) n.1270+95G>A n.1119+95G>A n.1145+95G>A n.913+95G>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83178579A= | CA1642411696 | PGM3 | c.788-2519T= (n.788-2519T=) c.*809+94T= (n.*809+94T=) c.1029+94T= (n.1029+94T=) c.1113+94T= (n.1113+94T=) c.787+3157T= (n.787+3157T=) c.205-4092T= (n.205-4092T=) c.*608+94T= (n.*608+94T=) c.*568-2519T= (n.*568-2519T=) n.2879-2519T= c.786+94T= (n.786+94T=) c.*13+94T= (n.*13+94T=) n.4666+94T= c.592-2519T= (n.592-2519T=) c.*628+94T= (n.*628+94T=) n.1118+94T= n.1255+94T= c.747+3157T= c.144-2519T= c.783+94T= (n.783+94T=) n.1270+94T= n.1119+94T= n.1145+94T= n.913+94T= | |
| 6 | g.83178579A>G | CA568299230 | PGM3 | c.788-2519T>C (n.788-2519T>C) c.*809+94T>C (n.*809+94T>C) c.1029+94T>C (n.1029+94T>C) c.1113+94T>C (n.1113+94T>C) c.787+3157T>C (n.787+3157T>C) c.205-4092T>C (n.205-4092T>C) c.*608+94T>C (n.*608+94T>C) c.*568-2519T>C (n.*568-2519T>C) n.2879-2519T>C c.786+94T>C (n.786+94T>C) c.*13+94T>C (n.*13+94T>C) n.4666+94T>C c.592-2519T>C (n.592-2519T>C) c.*628+94T>C (n.*628+94T>C) n.1118+94T>C n.1255+94T>C c.747+3157T>C c.144-2519T>C c.783+94T>C (n.783+94T>C) n.1270+94T>C n.1119+94T>C n.1145+94T>C n.913+94T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83178579A>T | CA2578680871 | PGM3 | c.788-2519T>A (n.788-2519T>A) c.*809+94T>A (n.*809+94T>A) c.1029+94T>A (n.1029+94T>A) c.1113+94T>A (n.1113+94T>A) c.787+3157T>A (n.787+3157T>A) c.205-4092T>A (n.205-4092T>A) c.*608+94T>A (n.*608+94T>A) c.*568-2519T>A (n.*568-2519T>A) n.2879-2519T>A c.786+94T>A (n.786+94T>A) c.*13+94T>A (n.*13+94T>A) n.4666+94T>A c.592-2519T>A (n.592-2519T>A) c.*628+94T>A (n.*628+94T>A) n.1118+94T>A n.1255+94T>A c.747+3157T>A c.144-2519T>A c.783+94T>A (n.783+94T>A) n.1270+94T>A n.1119+94T>A n.1145+94T>A n.913+94T>A | gnomAD v4 |
| 6 | g.83178580C>A | CA2679531916 | PGM3 | c.788-2520G>T (n.788-2520G>T) c.*809+93G>T (n.*809+93G>T) c.1029+93G>T (n.1029+93G>T) c.1113+93G>T (n.1113+93G>T) c.787+3156G>T (n.787+3156G>T) c.205-4093G>T (n.205-4093G>T) c.*608+93G>T (n.*608+93G>T) c.*568-2520G>T (n.*568-2520G>T) n.2879-2520G>T c.786+93G>T (n.786+93G>T) c.*13+93G>T (n.*13+93G>T) n.4666+93G>T c.592-2520G>T (n.592-2520G>T) c.*628+93G>T (n.*628+93G>T) n.1118+93G>T n.1255+93G>T c.747+3156G>T c.144-2520G>T c.783+93G>T (n.783+93G>T) n.1270+93G>T n.1119+93G>T n.1145+93G>T n.913+93G>T | gnomAD v4 |
| 6 | g.83178581_83178584delinsTACA | CA1642411697 | PGM3 | c.788-2524_788-2521delinsTGTA (n.788-2524_788-2521delinsTGTA) c.*809+89_*809+92delinsTGTA (n.*809+89_*809+92delinsTGTA) c.1029+89_1029+92delinsTGTA (n.1029+89_1029+92delinsTGTA) c.1113+89_1113+92delinsTGTA (n.1113+89_1113+92delinsTGTA) c.787+3152_787+3155delinsTGTA (n.787+3152_787+3155delinsTGTA) c.205-4097_205-4094delinsTGTA (n.205-4097_205-4094delinsTGTA) c.*608+89_*608+92delinsTGTA (n.*608+89_*608+92delinsTGTA) c.*568-2524_*568-2521delinsTGTA (n.*568-2524_*568-2521delinsTGTA) n.2879-2524_2879-2521delinsTGTA c.786+89_786+92delinsTGTA (n.786+89_786+92delinsTGTA) c.*13+89_*13+92delinsTGTA (n.*13+89_*13+92delinsTGTA) n.4666+89_4666+92delinsTGTA c.592-2524_592-2521delinsTGTA (n.592-2524_592-2521delinsTGTA) c.*628+89_*628+92delinsTGTA (n.*628+89_*628+92delinsTGTA) n.1118+89_1118+92delinsTGTA n.1255+89_1255+92delinsTGTA c.747+3152_747+3155delinsTGTA c.144-2524_144-2521delinsTGTA c.783+89_783+92delinsTGTA (n.783+89_783+92delinsTGTA) n.1270+89_1270+92delinsTGTA n.1119+89_1119+92delinsTGTA n.1145+89_1145+92delinsTGTA n.913+89_913+92delinsTGTA | |
| 6 | g.83178585_83178587del | CA568299231 | PGM3 | c.788-2524_788-2522del (n.788-2524_788-2522del) c.*809+89_*809+91del (n.*809+89_*809+91del) c.1029+89_1029+91del (n.1029+89_1029+91del) c.1113+89_1113+91del (n.1113+89_1113+91del) c.787+3152_787+3154del (n.787+3152_787+3154del) c.205-4097_205-4095del (n.205-4097_205-4095del) c.*608+89_*608+91del (n.*608+89_*608+91del) c.*568-2524_*568-2522del (n.*568-2524_*568-2522del) n.2879-2524_2879-2522del c.786+89_786+91del (n.786+89_786+91del) c.*13+89_*13+91del (n.*13+89_*13+91del) n.4666+89_4666+91del c.592-2524_592-2522del (n.592-2524_592-2522del) c.*628+89_*628+91del (n.*628+89_*628+91del) n.1118+89_1118+91del n.1255+89_1255+91del c.747+3152_747+3154del c.144-2524_144-2522del c.783+89_783+91del (n.783+89_783+91del) n.1270+89_1270+91del n.1119+89_1119+91del n.1145+89_1145+91del n.913+89_913+91del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83178583C>A | CA141948777 | PGM3 | c.788-2523G>T (n.788-2523G>T) c.*809+90G>T (n.*809+90G>T) c.1029+90G>T (n.1029+90G>T) c.1113+90G>T (n.1113+90G>T) c.787+3153G>T (n.787+3153G>T) c.205-4096G>T (n.205-4096G>T) c.*608+90G>T (n.*608+90G>T) c.*568-2523G>T (n.*568-2523G>T) n.2879-2523G>T c.786+90G>T (n.786+90G>T) c.*13+90G>T (n.*13+90G>T) n.4666+90G>T c.592-2523G>T (n.592-2523G>T) c.*628+90G>T (n.*628+90G>T) n.1118+90G>T n.1255+90G>T c.747+3153G>T c.144-2523G>T c.783+90G>T (n.783+90G>T) n.1270+90G>T n.1119+90G>T n.1145+90G>T n.913+90G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.83178583C= | CA1642411702 | PGM3 | c.788-2523G= (n.788-2523G=) c.*809+90G= (n.*809+90G=) c.1029+90G= (n.1029+90G=) c.1113+90G= (n.1113+90G=) c.787+3153G= (n.787+3153G=) c.205-4096G= (n.205-4096G=) c.*608+90G= (n.*608+90G=) c.*568-2523G= (n.*568-2523G=) n.2879-2523G= c.786+90G= (n.786+90G=) c.*13+90G= (n.*13+90G=) n.4666+90G= c.592-2523G= (n.592-2523G=) c.*628+90G= (n.*628+90G=) n.1118+90G= n.1255+90G= c.747+3153G= c.144-2523G= c.783+90G= (n.783+90G=) n.1270+90G= n.1119+90G= n.1145+90G= n.913+90G= | |
| 6 | g.83178583C>T | CA141948778 | PGM3 | c.788-2523G>A (n.788-2523G>A) c.*809+90G>A (n.*809+90G>A) c.1029+90G>A (n.1029+90G>A) c.1113+90G>A (n.1113+90G>A) c.787+3153G>A (n.787+3153G>A) c.205-4096G>A (n.205-4096G>A) c.*608+90G>A (n.*608+90G>A) c.*568-2523G>A (n.*568-2523G>A) n.2879-2523G>A c.786+90G>A (n.786+90G>A) c.*13+90G>A (n.*13+90G>A) n.4666+90G>A c.592-2523G>A (n.592-2523G>A) c.*628+90G>A (n.*628+90G>A) n.1118+90G>A n.1255+90G>A c.747+3153G>A c.144-2523G>A c.783+90G>A (n.783+90G>A) n.1270+90G>A n.1119+90G>A n.1145+90G>A n.913+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.83178586C= | CA1642411704 | PGM3 | c.788-2526G= (n.788-2526G=) c.*809+87G= (n.*809+87G=) c.1029+87G= (n.1029+87G=) c.1113+87G= (n.1113+87G=) c.787+3150G= (n.787+3150G=) c.205-4099G= (n.205-4099G=) c.*608+87G= (n.*608+87G=) c.*568-2526G= (n.*568-2526G=) n.2879-2526G= c.786+87G= (n.786+87G=) c.*13+87G= (n.*13+87G=) n.4666+87G= c.592-2526G= (n.592-2526G=) c.*628+87G= (n.*628+87G=) n.1118+87G= n.1255+87G= c.747+3150G= c.144-2526G= c.783+87G= (n.783+87G=) n.1270+87G= n.1119+87G= n.1145+87G= n.913+87G= | |
| 6 | g.83178586C>T | CA828843286 | PGM3 | c.788-2526G>A (n.788-2526G>A) c.*809+87G>A (n.*809+87G>A) c.1029+87G>A (n.1029+87G>A) c.1113+87G>A (n.1113+87G>A) c.787+3150G>A (n.787+3150G>A) c.205-4099G>A (n.205-4099G>A) c.*608+87G>A (n.*608+87G>A) c.*568-2526G>A (n.*568-2526G>A) n.2879-2526G>A c.786+87G>A (n.786+87G>A) c.*13+87G>A (n.*13+87G>A) n.4666+87G>A c.592-2526G>A (n.592-2526G>A) c.*628+87G>A (n.*628+87G>A) n.1118+87G>A n.1255+87G>A c.747+3150G>A c.144-2526G>A c.783+87G>A (n.783+87G>A) n.1270+87G>A n.1119+87G>A n.1145+87G>A n.913+87G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 6 | g.83178587A>C | CA2679531923 | PGM3 | c.788-2527T>G (n.788-2527T>G) c.*809+86T>G (n.*809+86T>G) c.1029+86T>G (n.1029+86T>G) c.1113+86T>G (n.1113+86T>G) c.787+3149T>G (n.787+3149T>G) c.205-4100T>G (n.205-4100T>G) c.*608+86T>G (n.*608+86T>G) c.*568-2527T>G (n.*568-2527T>G) n.2879-2527T>G c.786+86T>G (n.786+86T>G) c.*13+86T>G (n.*13+86T>G) n.4666+86T>G c.592-2527T>G (n.592-2527T>G) c.*628+86T>G (n.*628+86T>G) n.1118+86T>G n.1255+86T>G c.747+3149T>G c.144-2527T>G c.783+86T>G (n.783+86T>G) n.1270+86T>G n.1119+86T>G n.1145+86T>G n.913+86T>G | gnomAD v4 |
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| 6 | g.83178589A>G | CA2679531927 | PGM3 | c.788-2529T>C (n.788-2529T>C) c.*809+84T>C (n.*809+84T>C) c.1029+84T>C (n.1029+84T>C) c.1113+84T>C (n.1113+84T>C) c.787+3147T>C (n.787+3147T>C) c.205-4102T>C (n.205-4102T>C) c.*608+84T>C (n.*608+84T>C) c.*568-2529T>C (n.*568-2529T>C) n.2879-2529T>C c.786+84T>C (n.786+84T>C) c.*13+84T>C (n.*13+84T>C) n.4666+84T>C c.592-2529T>C (n.592-2529T>C) c.*628+84T>C (n.*628+84T>C) n.1118+84T>C n.1255+84T>C c.747+3147T>C c.144-2529T>C c.783+84T>C (n.783+84T>C) n.1270+84T>C n.1119+84T>C n.1145+84T>C n.913+84T>C | gnomAD v4 |
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| 6 | g.83178590A>G | CA2679531929 | PGM3 | c.788-2530T>C (n.788-2530T>C) c.*809+83T>C (n.*809+83T>C) c.1029+83T>C (n.1029+83T>C) c.1113+83T>C (n.1113+83T>C) c.787+3146T>C (n.787+3146T>C) c.205-4103T>C (n.205-4103T>C) c.*608+83T>C (n.*608+83T>C) c.*568-2530T>C (n.*568-2530T>C) n.2879-2530T>C c.786+83T>C (n.786+83T>C) c.*13+83T>C (n.*13+83T>C) n.4666+83T>C c.592-2530T>C (n.592-2530T>C) c.*628+83T>C (n.*628+83T>C) n.1118+83T>C n.1255+83T>C c.747+3146T>C c.144-2530T>C c.783+83T>C (n.783+83T>C) n.1270+83T>C n.1119+83T>C n.1145+83T>C n.913+83T>C | gnomAD v4 |
| 6 | g.83178591T>A | CA2578680874 | PGM3 | c.788-2531A>T (n.788-2531A>T) c.*809+82A>T (n.*809+82A>T) c.1029+82A>T (n.1029+82A>T) c.1113+82A>T (n.1113+82A>T) c.787+3145A>T (n.787+3145A>T) c.205-4104A>T (n.205-4104A>T) c.*608+82A>T (n.*608+82A>T) c.*568-2531A>T (n.*568-2531A>T) n.2879-2531A>T c.786+82A>T (n.786+82A>T) c.*13+82A>T (n.*13+82A>T) n.4666+82A>T c.592-2531A>T (n.592-2531A>T) c.*628+82A>T (n.*628+82A>T) n.1118+82A>T n.1255+82A>T c.747+3145A>T c.144-2531A>T c.783+82A>T (n.783+82A>T) n.1270+82A>T n.1119+82A>T n.1145+82A>T n.913+82A>T | |
| 6 | g.83178592C>A | CA2543147234 | PGM3 | c.788-2532G>T (n.788-2532G>T) c.*809+81G>T (n.*809+81G>T) c.1029+81G>T (n.1029+81G>T) c.1113+81G>T (n.1113+81G>T) c.787+3144G>T (n.787+3144G>T) c.205-4105G>T (n.205-4105G>T) c.*608+81G>T (n.*608+81G>T) c.*568-2532G>T (n.*568-2532G>T) n.2879-2532G>T c.786+81G>T (n.786+81G>T) c.*13+81G>T (n.*13+81G>T) n.4666+81G>T c.592-2532G>T (n.592-2532G>T) c.*628+81G>T (n.*628+81G>T) n.1118+81G>T n.1255+81G>T c.747+3144G>T c.144-2532G>T c.783+81G>T (n.783+81G>T) n.1270+81G>T n.1119+81G>T n.1145+81G>T n.913+81G>T | gnomAD v4 |
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| 6 | g.83178594C>T | CA1642411708 | PGM3 | c.788-2534G>A (n.788-2534G>A) c.*809+79G>A (n.*809+79G>A) c.1029+79G>A (n.1029+79G>A) c.1113+79G>A (n.1113+79G>A) c.787+3142G>A (n.787+3142G>A) c.205-4107G>A (n.205-4107G>A) c.*608+79G>A (n.*608+79G>A) c.*568-2534G>A (n.*568-2534G>A) n.2879-2534G>A c.786+79G>A (n.786+79G>A) c.*13+79G>A (n.*13+79G>A) n.4666+79G>A c.592-2534G>A (n.592-2534G>A) c.*628+79G>A (n.*628+79G>A) n.1118+79G>A n.1255+79G>A c.747+3142G>A c.144-2534G>A c.783+79G>A (n.783+79G>A) n.1270+79G>A n.1119+79G>A n.1145+79G>A n.913+79G>A | dbSNP |
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