Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.82925145_82925149del | CA2640720088 | TBCD | n.1587+88_1587+92del n.1508+88_1508+92del n.2515+88_2515+92del n.1276+88_1276+92del c.*350+88_*350+92del (n.*350+88_*350+92del) c.693+88_693+92del (n.693+88_693+92del) c.2469+88_2469+92del (n.2469+88_2469+92del) n.1619+88_1619+92del c.2328+88_2328+92del (n.2328+88_2328+92del) c.*2032+88_*2032+92del (n.*2032+88_*2032+92del) c.2295+88_2295+92del (n.2295+88_2295+92del) c.*1956+88_*1956+92del (n.*1956+88_*1956+92del) n.1202+88_1202+92del n.1833+88_1833+92del c.2463+88_2463+92del (n.2463+88_2463+92del) c.2190+88_2190+92del (n.2190+88_2190+92del) c.2565+88_2565+92del (n.2565+88_2565+92del) c.2379+88_2379+92del (n.2379+88_2379+92del) c.2022+88_2022+92del (n.2022+88_2022+92del) c.2307+88_2307+92del (n.2307+88_2307+92del) c.2472+88_2472+92del (n.2472+88_2472+92del) c.2298+88_2298+92del (n.2298+88_2298+92del) n.1134+88_1134+92del c.2646+88_2646+92del (n.2646+88_2646+92del) c.*862+88_*862+92del (n.*862+88_*862+92del) n.557+88_557+92del n.1037+88_1037+92del n.437+88_437+92del n.763+88_763+92del c.1095+88_1095+92del (n.1095+88_1095+92del) c.1083+88_1083+92del (n.1083+88_1083+92del) c.2034+88_2034+92del (n.2034+88_2034+92del) c.2019+88_2019+92del (n.2019+88_2019+92del) c.1932+88_1932+92del (n.1932+88_1932+92del) c.1626+88_1626+92del (n.1626+88_1626+92del) c.1107+88_1107+92del (n.1107+88_1107+92del) c.1074+88_1074+92del (n.1074+88_1074+92del) c.840+88_840+92del (n.840+88_840+92del) c.837+88_837+92del (n.837+88_837+92del) c.831+88_831+92del (n.831+88_831+92del) n.2487+88_2487+92del c.741+88_741+92del (n.741+88_741+92del) n.2405+88_2405+92del | gnomAD v4 |
17 | g.82925145A= | CA2279278253 | TBCD | n.1587+88A= n.1508+88A= n.2515+88A= n.1276+88A= c.*350+88A= (n.*350+88A=) c.693+88A= (n.693+88A=) c.2469+88A= (n.2469+88A=) n.1619+88A= c.2328+88A= (n.2328+88A=) c.*2032+88A= (n.*2032+88A=) c.2295+88A= (n.2295+88A=) c.*1956+88A= (n.*1956+88A=) n.1202+88A= n.1833+88A= c.2463+88A= (n.2463+88A=) c.2190+88A= (n.2190+88A=) c.2565+88A= (n.2565+88A=) c.2379+88A= (n.2379+88A=) c.2022+88A= (n.2022+88A=) c.2307+88A= (n.2307+88A=) c.2472+88A= (n.2472+88A=) c.2298+88A= (n.2298+88A=) n.1134+88A= c.2646+88A= (n.2646+88A=) c.*862+88A= (n.*862+88A=) n.557+88A= n.1037+88A= n.437+88A= n.763+88A= c.1095+88A= (n.1095+88A=) c.1083+88A= (n.1083+88A=) c.2034+88A= (n.2034+88A=) c.2019+88A= (n.2019+88A=) c.1932+88A= (n.1932+88A=) c.1626+88A= (n.1626+88A=) c.1107+88A= (n.1107+88A=) c.1074+88A= (n.1074+88A=) c.840+88A= (n.840+88A=) c.837+88A= (n.837+88A=) c.831+88A= (n.831+88A=) n.2487+88A= c.741+88A= (n.741+88A=) n.2405+88A= | |
17 | g.82925145A>C | CA986970959 | TBCD | n.1587+88A>C n.1508+88A>C n.2515+88A>C n.1276+88A>C c.*350+88A>C (n.*350+88A>C) c.693+88A>C (n.693+88A>C) c.2469+88A>C (n.2469+88A>C) n.1619+88A>C c.2328+88A>C (n.2328+88A>C) c.*2032+88A>C (n.*2032+88A>C) c.2295+88A>C (n.2295+88A>C) c.*1956+88A>C (n.*1956+88A>C) n.1202+88A>C n.1833+88A>C c.2463+88A>C (n.2463+88A>C) c.2190+88A>C (n.2190+88A>C) c.2565+88A>C (n.2565+88A>C) c.2379+88A>C (n.2379+88A>C) c.2022+88A>C (n.2022+88A>C) c.2307+88A>C (n.2307+88A>C) c.2472+88A>C (n.2472+88A>C) c.2298+88A>C (n.2298+88A>C) n.1134+88A>C c.2646+88A>C (n.2646+88A>C) c.*862+88A>C (n.*862+88A>C) n.557+88A>C n.1037+88A>C n.437+88A>C n.763+88A>C c.1095+88A>C (n.1095+88A>C) c.1083+88A>C (n.1083+88A>C) c.2034+88A>C (n.2034+88A>C) c.2019+88A>C (n.2019+88A>C) c.1932+88A>C (n.1932+88A>C) c.1626+88A>C (n.1626+88A>C) c.1107+88A>C (n.1107+88A>C) c.1074+88A>C (n.1074+88A>C) c.840+88A>C (n.840+88A>C) c.837+88A>C (n.837+88A>C) c.831+88A>C (n.831+88A>C) n.2487+88A>C c.741+88A>C (n.741+88A>C) n.2405+88A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.82925169G>T | CA986970961 | TBCD | n.1587+112G>T n.1508+112G>T n.2515+112G>T n.1276+112G>T c.*350+112G>T (n.*350+112G>T) c.693+112G>T (n.693+112G>T) c.2469+112G>T (n.2469+112G>T) n.1619+112G>T c.2328+112G>T (n.2328+112G>T) c.*2032+112G>T (n.*2032+112G>T) c.2295+112G>T (n.2295+112G>T) c.*1956+112G>T (n.*1956+112G>T) n.1202+112G>T n.1833+112G>T c.2463+112G>T (n.2463+112G>T) c.2190+112G>T (n.2190+112G>T) c.2565+112G>T (n.2565+112G>T) c.2379+112G>T (n.2379+112G>T) c.2022+112G>T (n.2022+112G>T) c.2307+112G>T (n.2307+112G>T) c.2472+112G>T (n.2472+112G>T) c.2298+112G>T (n.2298+112G>T) n.1134+112G>T c.2646+112G>T (n.2646+112G>T) c.*862+112G>T (n.*862+112G>T) n.557+112G>T n.1037+112G>T n.437+112G>T n.763+112G>T c.1095+112G>T (n.1095+112G>T) c.1083+112G>T (n.1083+112G>T) c.2034+112G>T (n.2034+112G>T) c.2019+112G>T (n.2019+112G>T) c.1932+112G>T (n.1932+112G>T) c.1626+112G>T (n.1626+112G>T) c.1107+112G>T (n.1107+112G>T) c.1074+112G>T (n.1074+112G>T) c.840+112G>T (n.840+112G>T) c.837+112G>T (n.837+112G>T) c.831+112G>T (n.831+112G>T) n.2487+112G>T c.741+112G>T (n.741+112G>T) n.2405+112G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82925170_82925171dup | CA2279278275 | TBCD | n.1587+113_1587+114dup n.1508+113_1508+114dup n.2515+113_2515+114dup n.1276+113_1276+114dup c.*350+113_*350+114dup (n.*350+113_*350+114dup) c.693+113_693+114dup (n.693+113_693+114dup) c.2469+113_2469+114dup (n.2469+113_2469+114dup) n.1619+113_1619+114dup c.2328+113_2328+114dup (n.2328+113_2328+114dup) c.*2032+113_*2032+114dup (n.*2032+113_*2032+114dup) c.2295+113_2295+114dup (n.2295+113_2295+114dup) c.*1956+113_*1956+114dup (n.*1956+113_*1956+114dup) n.1202+113_1202+114dup n.1833+113_1833+114dup c.2463+113_2463+114dup (n.2463+113_2463+114dup) c.2190+113_2190+114dup (n.2190+113_2190+114dup) c.2565+113_2565+114dup (n.2565+113_2565+114dup) c.2379+113_2379+114dup (n.2379+113_2379+114dup) c.2022+113_2022+114dup (n.2022+113_2022+114dup) c.2307+113_2307+114dup (n.2307+113_2307+114dup) c.2472+113_2472+114dup (n.2472+113_2472+114dup) c.2298+113_2298+114dup (n.2298+113_2298+114dup) n.1134+113_1134+114dup c.2646+113_2646+114dup (n.2646+113_2646+114dup) c.*862+113_*862+114dup (n.*862+113_*862+114dup) n.557+113_557+114dup n.1037+113_1037+114dup n.437+113_437+114dup n.763+113_763+114dup c.1095+113_1095+114dup (n.1095+113_1095+114dup) c.1083+113_1083+114dup (n.1083+113_1083+114dup) c.2034+113_2034+114dup (n.2034+113_2034+114dup) c.2019+113_2019+114dup (n.2019+113_2019+114dup) c.1932+113_1932+114dup (n.1932+113_1932+114dup) c.1626+113_1626+114dup (n.1626+113_1626+114dup) c.1107+113_1107+114dup (n.1107+113_1107+114dup) c.1074+113_1074+114dup (n.1074+113_1074+114dup) c.840+113_840+114dup (n.840+113_840+114dup) c.837+113_837+114dup (n.837+113_837+114dup) c.831+113_831+114dup (n.831+113_831+114dup) n.2487+113_2487+114dup c.741+113_741+114dup (n.741+113_741+114dup) n.2405+113_2405+114dup | dbSNP |
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17 | g.82925171_82925208del | CA2640720159 | TBCD | n.1587+114_1587+151del n.1508+114_1508+151del n.2515+114_2515+151del n.1276+114_1276+151del c.*350+114_*350+151del (n.*350+114_*350+151del) c.693+114_693+151del (n.693+114_693+151del) c.2469+114_2469+151del (n.2469+114_2469+151del) n.1619+114_1619+151del c.2328+114_2328+151del (n.2328+114_2328+151del) c.*2032+114_*2032+151del (n.*2032+114_*2032+151del) c.2295+114_2295+151del (n.2295+114_2295+151del) c.*1956+114_*1956+151del (n.*1956+114_*1956+151del) n.1202+114_1202+151del n.1833+114_1833+151del c.2463+114_2463+151del (n.2463+114_2463+151del) c.2190+114_2190+151del (n.2190+114_2190+151del) c.2565+114_2565+151del (n.2565+114_2565+151del) c.2379+114_2379+151del (n.2379+114_2379+151del) c.2022+114_2022+151del (n.2022+114_2022+151del) c.2307+114_2307+151del (n.2307+114_2307+151del) c.2472+114_2472+151del (n.2472+114_2472+151del) c.2298+114_2298+151del (n.2298+114_2298+151del) n.1134+114_1134+151del c.2646+114_2646+151del (n.2646+114_2646+151del) c.*862+114_*862+151del (n.*862+114_*862+151del) n.557+114_557+151del n.1037+114_1037+151del n.437+114_437+151del n.763+114_763+151del c.1095+114_1095+151del (n.1095+114_1095+151del) c.1083+114_1083+151del (n.1083+114_1083+151del) c.2034+114_2034+151del (n.2034+114_2034+151del) c.2019+114_2019+151del (n.2019+114_2019+151del) c.1932+114_1932+151del (n.1932+114_1932+151del) c.1626+114_1626+151del (n.1626+114_1626+151del) c.1107+114_1107+151del (n.1107+114_1107+151del) c.1074+114_1074+151del (n.1074+114_1074+151del) c.840+114_840+151del (n.840+114_840+151del) c.837+114_837+151del (n.837+114_837+151del) c.831+114_831+151del (n.831+114_831+151del) n.2487+114_2487+151del c.741+114_741+151del (n.741+114_741+151del) n.2405+114_2405+151del | gnomAD v4 |
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