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17 | g.82925047G= | CA2279278153 | TBCD | n.1577G= n.1498G= n.2505G= n.1266G= c.*340G= (n.*340G=) c.683G= (p.Arg228=) c.2459G= (p.Arg820=) n.1609G= c.2318G= (p.Arg773=) c.*2022G= (n.*2022G=) c.2285G= (p.Arg762=) c.*1946G= (n.*1946G=) n.1192G= n.1823G= c.2453G= (p.Arg818=) c.2180G= (p.Arg727=) c.2555G= (p.Arg852=) c.2369G= (p.Arg790=) c.2012G= (p.Arg671=) c.2297G= (p.Arg766=) c.2462G= (p.Arg821=) c.2288G= (p.Arg763=) n.1124G= c.2636G= (p.Arg879=) c.*852G= (n.*852G=) n.547G= n.1027G= n.427G= n.753G= c.746G= (p.Arg249=) c.1085G= (p.Arg362=) c.1073G= (p.Arg358=) c.2024G= (p.Arg675=) c.2009G= (p.Arg670=) c.1922G= (p.Arg641=) c.1616G= (p.Arg539=) c.1097G= (p.Arg366=) c.1064G= (p.Arg355=) c.830G= (p.Arg277=) c.827G= (p.Arg276=) c.821G= (p.Arg274=) n.2477G= c.731G= (p.Arg244=) n.2395G= | |
17 | g.82925047G>T | CA8863026 | TBCD | n.1577G>T n.1498G>T n.2505G>T n.1266G>T c.*340G>T (n.*340G>T) c.683G>T (p.Arg228Leu) c.2459G>T (p.Arg820Leu) n.1609G>T c.2318G>T (p.Arg773Leu) c.*2022G>T (n.*2022G>T) c.2285G>T (p.Arg762Leu) c.*1946G>T (n.*1946G>T) n.1192G>T n.1823G>T c.2453G>T (p.Arg818Leu) c.2180G>T (p.Arg727Leu) c.2555G>T (p.Arg852Leu) c.2369G>T (p.Arg790Leu) c.2012G>T (p.Arg671Leu) c.2297G>T (p.Arg766Leu) c.2462G>T (p.Arg821Leu) c.2288G>T (p.Arg763Leu) n.1124G>T c.2636G>T (p.Arg879Leu) c.*852G>T (n.*852G>T) n.547G>T n.1027G>T n.427G>T n.753G>T c.746G>T (p.Arg249Leu) c.1085G>T (p.Arg362Leu) c.1073G>T (p.Arg358Leu) c.2024G>T (p.Arg675Leu) c.2009G>T (p.Arg670Leu) c.1922G>T (p.Arg641Leu) c.1616G>T (p.Arg539Leu) c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.1064G>T (p.Arg355Leu) c.830G>T (p.Arg277Leu) c.827G>T (p.Arg276Leu) c.821G>T (p.Arg274Leu) n.2477G>T c.731G>T (p.Arg244Leu) n.2395G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.82925048G>A | CA502597477 | TBCD | n.1578G>A n.1499G>A n.2506G>A n.1267G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.684G>A (p.Arg228=) c.2460G>A (p.Arg820=) n.1610G>A c.2319G>A (p.Arg773=) c.*2023G>A (n.*2023G>A) c.2286G>A (p.Arg762=) c.*1947G>A (n.*1947G>A) n.1193G>A n.1824G>A c.2454G>A (p.Arg818=) c.2181G>A (p.Arg727=) c.2556G>A (p.Arg852=) c.2370G>A (p.Arg790=) c.2013G>A (p.Arg671=) c.2298G>A (p.Arg766=) c.2463G>A (p.Arg821=) c.2289G>A (p.Arg763=) n.1125G>A c.2637G>A (p.Arg879=) c.*853G>A (n.*853G>A) n.548G>A n.1028G>A n.428G>A n.754G>A c.747G>A (p.Arg249=) c.1086G>A (p.Arg362=) c.1074G>A (p.Arg358=) c.2025G>A (p.Arg675=) c.2010G>A (p.Arg670=) c.1923G>A (p.Arg641=) c.1617G>A (p.Arg539=) c.1098G>A (p.Arg366=) c.1065G>A (p.Arg355=) c.831G>A (p.Arg277=) c.828G>A (p.Arg276=) c.822G>A (p.Arg274=) n.2478G>A c.732G>A (p.Arg244=) n.2396G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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17 | g.82925048G= | CA2279278155 | TBCD | n.1578G= n.1499G= n.2506G= n.1267G= c.*341G= (n.*341G=) c.684G= (p.Arg228=) c.2460G= (p.Arg820=) n.1610G= c.2319G= (p.Arg773=) c.*2023G= (n.*2023G=) c.2286G= (p.Arg762=) c.*1947G= (n.*1947G=) n.1193G= n.1824G= c.2454G= (p.Arg818=) c.2181G= (p.Arg727=) c.2556G= (p.Arg852=) c.2370G= (p.Arg790=) c.2013G= (p.Arg671=) c.2298G= (p.Arg766=) c.2463G= (p.Arg821=) c.2289G= (p.Arg763=) n.1125G= c.2637G= (p.Arg879=) c.*853G= (n.*853G=) n.548G= n.1028G= n.428G= n.754G= c.747G= (p.Arg249=) c.1086G= (p.Arg362=) c.1074G= (p.Arg358=) c.2025G= (p.Arg675=) c.2010G= (p.Arg670=) c.1923G= (p.Arg641=) c.1617G= (p.Arg539=) c.1098G= (p.Arg366=) c.1065G= (p.Arg355=) c.831G= (p.Arg277=) c.828G= (p.Arg276=) c.822G= (p.Arg274=) n.2478G= c.732G= (p.Arg244=) n.2396G= | |
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17 | g.82925069C>T | CA2697555294 | TBCD | n.1587+12C>T n.1508+12C>T n.2515+12C>T n.1276+12C>T c.*350+12C>T (n.*350+12C>T) c.693+12C>T (n.693+12C>T) c.2469+12C>T (n.2469+12C>T) n.1619+12C>T c.2328+12C>T (n.2328+12C>T) c.*2032+12C>T (n.*2032+12C>T) c.2295+12C>T (n.2295+12C>T) c.*1956+12C>T (n.*1956+12C>T) n.1202+12C>T n.1833+12C>T c.2463+12C>T (n.2463+12C>T) c.2190+12C>T (n.2190+12C>T) c.2565+12C>T (n.2565+12C>T) c.2379+12C>T (n.2379+12C>T) c.2022+12C>T (n.2022+12C>T) c.2307+12C>T (n.2307+12C>T) c.2472+12C>T (n.2472+12C>T) c.2298+12C>T (n.2298+12C>T) n.1134+12C>T c.2646+12C>T (n.2646+12C>T) c.*862+12C>T (n.*862+12C>T) n.557+12C>T n.1037+12C>T n.437+12C>T n.763+12C>T c.1095+12C>T (n.1095+12C>T) c.1083+12C>T (n.1083+12C>T) c.2034+12C>T (n.2034+12C>T) c.2019+12C>T (n.2019+12C>T) c.1932+12C>T (n.1932+12C>T) c.1626+12C>T (n.1626+12C>T) c.1107+12C>T (n.1107+12C>T) c.1074+12C>T (n.1074+12C>T) c.840+12C>T (n.840+12C>T) c.837+12C>T (n.837+12C>T) c.831+12C>T (n.831+12C>T) n.2487+12C>T c.741+12C>T (n.741+12C>T) n.2405+12C>T | ClinVar |
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17 | g.82925070A>G | CA627838004 | TBCD | n.1587+13A>G n.1508+13A>G n.2515+13A>G n.1276+13A>G c.*350+13A>G (n.*350+13A>G) c.693+13A>G (n.693+13A>G) c.2469+13A>G (n.2469+13A>G) n.1619+13A>G c.2328+13A>G (n.2328+13A>G) c.*2032+13A>G (n.*2032+13A>G) c.2295+13A>G (n.2295+13A>G) c.*1956+13A>G (n.*1956+13A>G) n.1202+13A>G n.1833+13A>G c.2463+13A>G (n.2463+13A>G) c.2190+13A>G (n.2190+13A>G) c.2565+13A>G (n.2565+13A>G) c.2379+13A>G (n.2379+13A>G) c.2022+13A>G (n.2022+13A>G) c.2307+13A>G (n.2307+13A>G) c.2472+13A>G (n.2472+13A>G) c.2298+13A>G (n.2298+13A>G) n.1134+13A>G c.2646+13A>G (n.2646+13A>G) c.*862+13A>G (n.*862+13A>G) n.557+13A>G n.1037+13A>G n.437+13A>G n.763+13A>G c.1095+13A>G (n.1095+13A>G) c.1083+13A>G (n.1083+13A>G) c.2034+13A>G (n.2034+13A>G) c.2019+13A>G (n.2019+13A>G) c.1932+13A>G (n.1932+13A>G) c.1626+13A>G (n.1626+13A>G) c.1107+13A>G (n.1107+13A>G) c.1074+13A>G (n.1074+13A>G) c.840+13A>G (n.840+13A>G) c.837+13A>G (n.837+13A>G) c.831+13A>G (n.831+13A>G) n.2487+13A>G c.741+13A>G (n.741+13A>G) n.2405+13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.82925071C>A | CA2640719897 | TBCD | n.1587+14C>A n.1508+14C>A n.2515+14C>A n.1276+14C>A c.*350+14C>A (n.*350+14C>A) c.693+14C>A (n.693+14C>A) c.2469+14C>A (n.2469+14C>A) n.1619+14C>A c.2328+14C>A (n.2328+14C>A) c.*2032+14C>A (n.*2032+14C>A) c.2295+14C>A (n.2295+14C>A) c.*1956+14C>A (n.*1956+14C>A) n.1202+14C>A n.1833+14C>A c.2463+14C>A (n.2463+14C>A) c.2190+14C>A (n.2190+14C>A) c.2565+14C>A (n.2565+14C>A) c.2379+14C>A (n.2379+14C>A) c.2022+14C>A (n.2022+14C>A) c.2307+14C>A (n.2307+14C>A) c.2472+14C>A (n.2472+14C>A) c.2298+14C>A (n.2298+14C>A) n.1134+14C>A c.2646+14C>A (n.2646+14C>A) c.*862+14C>A (n.*862+14C>A) n.557+14C>A n.1037+14C>A n.437+14C>A n.763+14C>A c.1095+14C>A (n.1095+14C>A) c.1083+14C>A (n.1083+14C>A) c.2034+14C>A (n.2034+14C>A) c.2019+14C>A (n.2019+14C>A) c.1932+14C>A (n.1932+14C>A) c.1626+14C>A (n.1626+14C>A) c.1107+14C>A (n.1107+14C>A) c.1074+14C>A (n.1074+14C>A) c.840+14C>A (n.840+14C>A) c.837+14C>A (n.837+14C>A) c.831+14C>A (n.831+14C>A) n.2487+14C>A c.741+14C>A (n.741+14C>A) n.2405+14C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82925071C= | CA2279278172 | TBCD | n.1587+14C= n.1508+14C= n.2515+14C= n.1276+14C= c.*350+14C= (n.*350+14C=) c.693+14C= (n.693+14C=) c.2469+14C= (n.2469+14C=) n.1619+14C= c.2328+14C= (n.2328+14C=) c.*2032+14C= (n.*2032+14C=) c.2295+14C= (n.2295+14C=) c.*1956+14C= (n.*1956+14C=) n.1202+14C= n.1833+14C= c.2463+14C= (n.2463+14C=) c.2190+14C= (n.2190+14C=) c.2565+14C= (n.2565+14C=) c.2379+14C= (n.2379+14C=) c.2022+14C= (n.2022+14C=) c.2307+14C= (n.2307+14C=) c.2472+14C= (n.2472+14C=) c.2298+14C= (n.2298+14C=) n.1134+14C= c.2646+14C= (n.2646+14C=) c.*862+14C= (n.*862+14C=) n.557+14C= n.1037+14C= n.437+14C= n.763+14C= c.1095+14C= (n.1095+14C=) c.1083+14C= (n.1083+14C=) c.2034+14C= (n.2034+14C=) c.2019+14C= (n.2019+14C=) c.1932+14C= (n.1932+14C=) c.1626+14C= (n.1626+14C=) c.1107+14C= (n.1107+14C=) c.1074+14C= (n.1074+14C=) c.840+14C= (n.840+14C=) c.837+14C= (n.837+14C=) c.831+14C= (n.831+14C=) n.2487+14C= c.741+14C= (n.741+14C=) n.2405+14C= | |
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17 | g.82925071C>T | CA8863027 | TBCD | n.1587+14C>T n.1508+14C>T n.2515+14C>T n.1276+14C>T c.*350+14C>T (n.*350+14C>T) c.693+14C>T (n.693+14C>T) c.2469+14C>T (n.2469+14C>T) n.1619+14C>T c.2328+14C>T (n.2328+14C>T) c.*2032+14C>T (n.*2032+14C>T) c.2295+14C>T (n.2295+14C>T) c.*1956+14C>T (n.*1956+14C>T) n.1202+14C>T n.1833+14C>T c.2463+14C>T (n.2463+14C>T) c.2190+14C>T (n.2190+14C>T) c.2565+14C>T (n.2565+14C>T) c.2379+14C>T (n.2379+14C>T) c.2022+14C>T (n.2022+14C>T) c.2307+14C>T (n.2307+14C>T) c.2472+14C>T (n.2472+14C>T) c.2298+14C>T (n.2298+14C>T) n.1134+14C>T c.2646+14C>T (n.2646+14C>T) c.*862+14C>T (n.*862+14C>T) n.557+14C>T n.1037+14C>T n.437+14C>T n.763+14C>T c.1095+14C>T (n.1095+14C>T) c.1083+14C>T (n.1083+14C>T) c.2034+14C>T (n.2034+14C>T) c.2019+14C>T (n.2019+14C>T) c.1932+14C>T (n.1932+14C>T) c.1626+14C>T (n.1626+14C>T) c.1107+14C>T (n.1107+14C>T) c.1074+14C>T (n.1074+14C>T) c.840+14C>T (n.840+14C>T) c.837+14C>T (n.837+14C>T) c.831+14C>T (n.831+14C>T) n.2487+14C>T c.741+14C>T (n.741+14C>T) n.2405+14C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.82925082C>T | CA8863030 | TBCD | n.1587+25C>T n.1508+25C>T n.2515+25C>T n.1276+25C>T c.*350+25C>T (n.*350+25C>T) c.693+25C>T (n.693+25C>T) c.2469+25C>T (n.2469+25C>T) n.1619+25C>T c.2328+25C>T (n.2328+25C>T) c.*2032+25C>T (n.*2032+25C>T) c.2295+25C>T (n.2295+25C>T) c.*1956+25C>T (n.*1956+25C>T) n.1202+25C>T n.1833+25C>T c.2463+25C>T (n.2463+25C>T) c.2190+25C>T (n.2190+25C>T) c.2565+25C>T (n.2565+25C>T) c.2379+25C>T (n.2379+25C>T) c.2022+25C>T (n.2022+25C>T) c.2307+25C>T (n.2307+25C>T) c.2472+25C>T (n.2472+25C>T) c.2298+25C>T (n.2298+25C>T) n.1134+25C>T c.2646+25C>T (n.2646+25C>T) c.*862+25C>T (n.*862+25C>T) n.557+25C>T n.1037+25C>T n.437+25C>T n.763+25C>T c.1095+25C>T (n.1095+25C>T) c.1083+25C>T (n.1083+25C>T) c.2034+25C>T (n.2034+25C>T) c.2019+25C>T (n.2019+25C>T) c.1932+25C>T (n.1932+25C>T) c.1626+25C>T (n.1626+25C>T) c.1107+25C>T (n.1107+25C>T) c.1074+25C>T (n.1074+25C>T) c.840+25C>T (n.840+25C>T) c.837+25C>T (n.837+25C>T) c.831+25C>T (n.831+25C>T) n.2487+25C>T c.741+25C>T (n.741+25C>T) n.2405+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82925083G>A | CA8863031 | TBCD | n.1587+26G>A n.1508+26G>A n.2515+26G>A n.1276+26G>A c.*350+26G>A (n.*350+26G>A) c.693+26G>A (n.693+26G>A) c.2469+26G>A (n.2469+26G>A) n.1619+26G>A c.2328+26G>A (n.2328+26G>A) c.*2032+26G>A (n.*2032+26G>A) c.2295+26G>A (n.2295+26G>A) c.*1956+26G>A (n.*1956+26G>A) n.1202+26G>A n.1833+26G>A c.2463+26G>A (n.2463+26G>A) c.2190+26G>A (n.2190+26G>A) c.2565+26G>A (n.2565+26G>A) c.2379+26G>A (n.2379+26G>A) c.2022+26G>A (n.2022+26G>A) c.2307+26G>A (n.2307+26G>A) c.2472+26G>A (n.2472+26G>A) c.2298+26G>A (n.2298+26G>A) n.1134+26G>A c.2646+26G>A (n.2646+26G>A) c.*862+26G>A (n.*862+26G>A) n.557+26G>A n.1037+26G>A n.437+26G>A n.763+26G>A c.1095+26G>A (n.1095+26G>A) c.1083+26G>A (n.1083+26G>A) c.2034+26G>A (n.2034+26G>A) c.2019+26G>A (n.2019+26G>A) c.1932+26G>A (n.1932+26G>A) c.1626+26G>A (n.1626+26G>A) c.1107+26G>A (n.1107+26G>A) c.1074+26G>A (n.1074+26G>A) c.840+26G>A (n.840+26G>A) c.837+26G>A (n.837+26G>A) c.831+26G>A (n.831+26G>A) n.2487+26G>A c.741+26G>A (n.741+26G>A) n.2405+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82925083G>C | CA8863032 | TBCD | n.1587+26G>C n.1508+26G>C n.2515+26G>C n.1276+26G>C c.*350+26G>C (n.*350+26G>C) c.693+26G>C (n.693+26G>C) c.2469+26G>C (n.2469+26G>C) n.1619+26G>C c.2328+26G>C (n.2328+26G>C) c.*2032+26G>C (n.*2032+26G>C) c.2295+26G>C (n.2295+26G>C) c.*1956+26G>C (n.*1956+26G>C) n.1202+26G>C n.1833+26G>C c.2463+26G>C (n.2463+26G>C) c.2190+26G>C (n.2190+26G>C) c.2565+26G>C (n.2565+26G>C) c.2379+26G>C (n.2379+26G>C) c.2022+26G>C (n.2022+26G>C) c.2307+26G>C (n.2307+26G>C) c.2472+26G>C (n.2472+26G>C) c.2298+26G>C (n.2298+26G>C) n.1134+26G>C c.2646+26G>C (n.2646+26G>C) c.*862+26G>C (n.*862+26G>C) n.557+26G>C n.1037+26G>C n.437+26G>C n.763+26G>C c.1095+26G>C (n.1095+26G>C) c.1083+26G>C (n.1083+26G>C) c.2034+26G>C (n.2034+26G>C) c.2019+26G>C (n.2019+26G>C) c.1932+26G>C (n.1932+26G>C) c.1626+26G>C (n.1626+26G>C) c.1107+26G>C (n.1107+26G>C) c.1074+26G>C (n.1074+26G>C) c.840+26G>C (n.840+26G>C) c.837+26G>C (n.837+26G>C) c.831+26G>C (n.831+26G>C) n.2487+26G>C c.741+26G>C (n.741+26G>C) n.2405+26G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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