Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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17 | g.82924983_82924985del | CA2279278080 | TBCD | n.1513_1515del n.1434_1436del n.2441_2443del n.1202_1204del c.*276_*278del (n.*276_*278del) c.619_621del (p.Glu207del) c.2395_2397del (p.Glu799del) n.1545_1547del c.2254_2256del (p.Glu752del) c.*1958_*1960del (n.*1958_*1960del) c.2221_2223del (p.Glu741del) c.*1882_*1884del (n.*1882_*1884del) n.1128_1130del n.1759_1761del c.2389_2391del (p.Glu797del) c.2116_2118del (p.Glu706del) c.2491_2493del (p.Glu831del) c.2305_2307del (p.Glu769del) c.1948_1950del (p.Glu650del) c.2233_2235del (p.Glu745del) c.2398_2400del (p.Glu800del) c.2224_2226del (p.Glu742del) n.1060_1062del c.2572_2574del (p.Glu858del) c.*788_*790del (n.*788_*790del) n.483_485del n.963_965del n.363_365del n.689_691del c.682_684del (p.Glu228del) c.1021_1023del (p.Glu341del) c.1009_1011del (p.Glu337del) c.1960_1962del (p.Glu654del) c.1945_1947del (p.Glu649del) c.1858_1860del (p.Glu620del) c.1552_1554del (p.Glu518del) c.1033_1035del (p.Glu345del) c.1000_1002del (p.Glu334del) c.*36_*38del (n.*36_*38del) c.766_768del (p.Glu256del) c.763_765del (p.Glu255del) c.757_759del (p.Glu253del) n.2413_2415del c.667_669del (p.Glu223del) n.2331_2333del | ClinVar dbSNP |
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17 | g.82924982G>C | CA401633373 | TBCD | n.1512G>C n.1433G>C n.2440G>C n.1201G>C c.*275G>C (n.*275G>C) c.618G>C (p.Glu206Asp) c.2394G>C (p.Glu798Asp) n.1544G>C c.2253G>C (p.Glu751Asp) c.*1957G>C (n.*1957G>C) c.2220G>C (p.Glu740Asp) c.*1881G>C (n.*1881G>C) n.1127G>C n.1758G>C c.2388G>C (p.Glu796Asp) c.2115G>C (p.Glu705Asp) c.2490G>C (p.Glu830Asp) c.2304G>C (p.Glu768Asp) c.1947G>C (p.Glu649Asp) c.2232G>C (p.Glu744Asp) c.2397G>C (p.Glu799Asp) c.2223G>C (p.Glu741Asp) n.1059G>C c.2571G>C (p.Glu857Asp) c.*787G>C (n.*787G>C) n.482G>C n.962G>C n.362G>C n.688G>C c.681G>C (p.Glu227Asp) c.1020G>C (p.Glu340Asp) c.1008G>C (p.Glu336Asp) c.1959G>C (p.Glu653Asp) c.1944G>C (p.Glu648Asp) c.1857G>C (p.Glu619Asp) c.1551G>C (p.Glu517Asp) c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.999G>C (p.Glu333Asp) c.*35G>C (n.*35G>C) c.765G>C (p.Glu255Asp) c.762G>C (p.Glu254Asp) c.756G>C (p.Glu252Asp) n.2412G>C c.666G>C (p.Glu222Asp) n.2330G>C | |
17 | g.82924982G= | CA2279278083 | TBCD | n.1512G= n.1433G= n.2440G= n.1201G= c.*275G= (n.*275G=) c.618G= (p.Glu206=) c.2394G= (p.Glu798=) n.1544G= c.2253G= (p.Glu751=) c.*1957G= (n.*1957G=) c.2220G= (p.Glu740=) c.*1881G= (n.*1881G=) n.1127G= n.1758G= c.2388G= (p.Glu796=) c.2115G= (p.Glu705=) c.2490G= (p.Glu830=) c.2304G= (p.Glu768=) c.1947G= (p.Glu649=) c.2232G= (p.Glu744=) c.2397G= (p.Glu799=) c.2223G= (p.Glu741=) n.1059G= c.2571G= (p.Glu857=) c.*787G= (n.*787G=) n.482G= n.962G= n.362G= n.688G= c.681G= (p.Glu227=) c.1020G= (p.Glu340=) c.1008G= (p.Glu336=) c.1959G= (p.Glu653=) c.1944G= (p.Glu648=) c.1857G= (p.Glu619=) c.1551G= (p.Glu517=) c.1032G= (p.Glu344=) c.999G= (p.Glu333=) c.*35G= (n.*35G=) c.765G= (p.Glu255=) c.762G= (p.Glu254=) c.756G= (p.Glu252=) n.2412G= c.666G= (p.Glu222=) n.2330G= | |
17 | g.82924982G>T | CA401633375 | TBCD | n.1512G>T n.1433G>T n.2440G>T n.1201G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.618G>T (p.Glu206Asp) c.2394G>T (p.Glu798Asp) n.1544G>T c.2253G>T (p.Glu751Asp) c.*1957G>T (n.*1957G>T) c.2220G>T (p.Glu740Asp) c.*1881G>T (n.*1881G>T) n.1127G>T n.1758G>T c.2388G>T (p.Glu796Asp) c.2115G>T (p.Glu705Asp) c.2490G>T (p.Glu830Asp) c.2304G>T (p.Glu768Asp) c.1947G>T (p.Glu649Asp) c.2232G>T (p.Glu744Asp) c.2397G>T (p.Glu799Asp) c.2223G>T (p.Glu741Asp) n.1059G>T c.2571G>T (p.Glu857Asp) c.*787G>T (n.*787G>T) n.482G>T n.962G>T n.362G>T n.688G>T c.681G>T (p.Glu227Asp) c.1020G>T (p.Glu340Asp) c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.1959G>T (p.Glu653Asp) c.1944G>T (p.Glu648Asp) c.1857G>T (p.Glu619Asp) c.1551G>T (p.Glu517Asp) c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.999G>T (p.Glu333Asp) c.*35G>T (n.*35G>T) c.765G>T (p.Glu255Asp) c.762G>T (p.Glu254Asp) c.756G>T (p.Glu252Asp) n.2412G>T c.666G>T (p.Glu222Asp) n.2330G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82924983G>A | CA401633376 | TBCD | n.1513G>A n.1434G>A n.2441G>A n.1202G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.619G>A (p.Glu207Lys) c.2395G>A (p.Glu799Lys) n.1545G>A c.2254G>A (p.Glu752Lys) c.*1958G>A (n.*1958G>A) c.2221G>A (p.Glu741Lys) c.*1882G>A (n.*1882G>A) n.1128G>A n.1759G>A c.2389G>A (p.Glu797Lys) c.2116G>A (p.Glu706Lys) c.2491G>A (p.Glu831Lys) c.2305G>A (p.Glu769Lys) c.1948G>A (p.Glu650Lys) c.2233G>A (p.Glu745Lys) c.2398G>A (p.Glu800Lys) c.2224G>A (p.Glu742Lys) n.1060G>A c.2572G>A (p.Glu858Lys) c.*788G>A (n.*788G>A) n.483G>A n.963G>A n.363G>A n.689G>A c.682G>A (p.Glu228Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1960G>A (p.Glu654Lys) c.1945G>A (p.Glu649Lys) c.1858G>A (p.Glu620Lys) c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.*36G>A (n.*36G>A) c.766G>A (p.Glu256Lys) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.757G>A (p.Glu253Lys) n.2413G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) n.2331G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.82925005C>T | CA8863020 | TBCD | n.1535C>T n.1456C>T n.2463C>T n.1224C>T c.*298C>T (n.*298C>T) c.641C>T (p.Ser214Leu) c.2417C>T (p.Ser806Leu) n.1567C>T c.2276C>T (p.Ser759Leu) c.*1980C>T (n.*1980C>T) c.2243C>T (p.Ser748Leu) c.*1904C>T (n.*1904C>T) n.1150C>T n.1781C>T c.2411C>T (p.Ser804Leu) c.2138C>T (p.Ser713Leu) c.2513C>T (p.Ser838Leu) c.2327C>T (p.Ser776Leu) c.1970C>T (p.Ser657Leu) c.2255C>T (p.Ser752Leu) c.2420C>T (p.Ser807Leu) c.2246C>T (p.Ser749Leu) n.1082C>T c.2594C>T (p.Ser865Leu) c.*810C>T (n.*810C>T) n.505C>T n.985C>T n.385C>T n.711C>T c.704C>T (p.Ser235Leu) c.1043C>T (p.Ser348Leu) c.1031C>T (p.Ser344Leu) c.1982C>T (p.Ser661Leu) c.1967C>T (p.Ser656Leu) c.1880C>T (p.Ser627Leu) c.1574C>T (p.Ser525Leu) c.1055C>T (p.Ser352Leu) c.1022C>T (p.Ser341Leu) c.*58C>T (n.*58C>T) c.788C>T (p.Ser263Leu) c.785C>T (p.Ser262Leu) c.779C>T (p.Ser260Leu) n.2435C>T c.689C>T (p.Ser230Leu) n.2353C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.82925017G>T | CA401633536 | TBCD | n.1547G>T n.1468G>T n.2475G>T n.1236G>T c.*310G>T (n.*310G>T) c.653G>T (p.Gly218Val) c.2429G>T (p.Gly810Val) n.1579G>T c.2288G>T (p.Gly763Val) c.*1992G>T (n.*1992G>T) c.2255G>T (p.Gly752Val) c.*1916G>T (n.*1916G>T) n.1162G>T n.1793G>T c.2423G>T (p.Gly808Val) c.2150G>T (p.Gly717Val) c.2525G>T (p.Gly842Val) c.2339G>T (p.Gly780Val) c.1982G>T (p.Gly661Val) c.2267G>T (p.Gly756Val) c.2432G>T (p.Gly811Val) c.2258G>T (p.Gly753Val) n.1094G>T c.2606G>T (p.Gly869Val) c.*822G>T (n.*822G>T) n.517G>T n.997G>T n.397G>T n.723G>T c.716G>T (p.Gly239Val) c.1055G>T (p.Gly352Val) c.1043G>T (p.Gly348Val) c.1994G>T (p.Gly665Val) c.1979G>T (p.Gly660Val) c.1892G>T (p.Gly631Val) c.1586G>T (p.Gly529Val) c.1067G>T (p.Gly356Val) c.1034G>T (p.Gly345Val) c.*70G>T (n.*70G>T) c.800G>T (p.Gly267Val) c.797G>T (p.Gly266Val) c.791G>T (p.Gly264Val) n.2447G>T c.701G>T (p.Gly234Val) n.2365G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.82925018C>G | CA502597440 | TBCD | n.1548C>G n.1469C>G n.2476C>G n.1237C>G c.*311C>G (n.*311C>G) c.654C>G (p.Gly218=) c.2430C>G (p.Gly810=) n.1580C>G c.2289C>G (p.Gly763=) c.*1993C>G (n.*1993C>G) c.2256C>G (p.Gly752=) c.*1917C>G (n.*1917C>G) n.1163C>G n.1794C>G c.2424C>G (p.Gly808=) c.2151C>G (p.Gly717=) c.2526C>G (p.Gly842=) c.2340C>G (p.Gly780=) c.1983C>G (p.Gly661=) c.2268C>G (p.Gly756=) c.2433C>G (p.Gly811=) c.2259C>G (p.Gly753=) n.1095C>G c.2607C>G (p.Gly869=) c.*823C>G (n.*823C>G) n.518C>G n.998C>G n.398C>G n.724C>G c.717C>G (p.Gly239=) c.1056C>G (p.Gly352=) c.1044C>G (p.Gly348=) c.1995C>G (p.Gly665=) c.1980C>G (p.Gly660=) c.1893C>G (p.Gly631=) c.1587C>G (p.Gly529=) c.1068C>G (p.Gly356=) c.1035C>G (p.Gly345=) c.*71C>G (n.*71C>G) c.801C>G (p.Gly267=) c.798C>G (p.Gly266=) c.792C>G (p.Gly264=) n.2448C>G c.702C>G (p.Gly234=) n.2366C>G | |
17 | g.82925018C>T | CA8863022 | TBCD | n.1548C>T n.1469C>T n.2476C>T n.1237C>T c.*311C>T (n.*311C>T) c.654C>T (p.Gly218=) c.2430C>T (p.Gly810=) n.1580C>T c.2289C>T (p.Gly763=) c.*1993C>T (n.*1993C>T) c.2256C>T (p.Gly752=) c.*1917C>T (n.*1917C>T) n.1163C>T n.1794C>T c.2424C>T (p.Gly808=) c.2151C>T (p.Gly717=) c.2526C>T (p.Gly842=) c.2340C>T (p.Gly780=) c.1983C>T (p.Gly661=) c.2268C>T (p.Gly756=) c.2433C>T (p.Gly811=) c.2259C>T (p.Gly753=) n.1095C>T c.2607C>T (p.Gly869=) c.*823C>T (n.*823C>T) n.518C>T n.998C>T n.398C>T n.724C>T c.717C>T (p.Gly239=) c.1056C>T (p.Gly352=) c.1044C>T (p.Gly348=) c.1995C>T (p.Gly665=) c.1980C>T (p.Gly660=) c.1893C>T (p.Gly631=) c.1587C>T (p.Gly529=) c.1068C>T (p.Gly356=) c.1035C>T (p.Gly345=) c.*71C>T (n.*71C>T) c.801C>T (p.Gly267=) c.798C>T (p.Gly266=) c.792C>T (p.Gly264=) n.2448C>T c.702C>T (p.Gly234=) n.2366C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.82925020C>G | CA401633550 | TBCD | n.1550C>G n.1471C>G n.2478C>G n.1239C>G c.*313C>G (n.*313C>G) c.656C>G (p.Ala219Gly) c.2432C>G (p.Ala811Gly) n.1582C>G c.2291C>G (p.Ala764Gly) c.*1995C>G (n.*1995C>G) c.2258C>G (p.Ala753Gly) c.*1919C>G (n.*1919C>G) n.1165C>G n.1796C>G c.2426C>G (p.Ala809Gly) c.2153C>G (p.Ala718Gly) c.2528C>G (p.Ala843Gly) c.2342C>G (p.Ala781Gly) c.1985C>G (p.Ala662Gly) c.2270C>G (p.Ala757Gly) c.2435C>G (p.Ala812Gly) c.2261C>G (p.Ala754Gly) n.1097C>G c.2609C>G (p.Ala870Gly) c.*825C>G (n.*825C>G) n.520C>G n.1000C>G n.400C>G n.726C>G c.719C>G (p.Ala240Gly) c.1058C>G (p.Ala353Gly) c.1046C>G (p.Ala349Gly) c.1997C>G (p.Ala666Gly) c.1982C>G (p.Ala661Gly) c.1895C>G (p.Ala632Gly) c.1589C>G (p.Ala530Gly) c.1070C>G (p.Ala357Gly) c.1037C>G (p.Ala346Gly) c.*73C>G (n.*73C>G) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.800C>G (p.Ala267Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) n.2450C>G c.704C>G (p.Ala235Gly) n.2368C>G | |
17 | g.82925020C>T | CA401633551 | TBCD | n.1550C>T n.1471C>T n.2478C>T n.1239C>T c.*313C>T (n.*313C>T) c.656C>T (p.Ala219Val) c.2432C>T (p.Ala811Val) n.1582C>T c.2291C>T (p.Ala764Val) c.*1995C>T (n.*1995C>T) c.2258C>T (p.Ala753Val) c.*1919C>T (n.*1919C>T) n.1165C>T n.1796C>T c.2426C>T (p.Ala809Val) c.2153C>T (p.Ala718Val) c.2528C>T (p.Ala843Val) c.2342C>T (p.Ala781Val) c.1985C>T (p.Ala662Val) c.2270C>T (p.Ala757Val) c.2435C>T (p.Ala812Val) c.2261C>T (p.Ala754Val) n.1097C>T c.2609C>T (p.Ala870Val) c.*825C>T (n.*825C>T) n.520C>T n.1000C>T n.400C>T n.726C>T c.719C>T (p.Ala240Val) c.1058C>T (p.Ala353Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) c.1997C>T (p.Ala666Val) c.1982C>T (p.Ala661Val) c.1895C>T (p.Ala632Val) c.1589C>T (p.Ala530Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.*73C>T (n.*73C>T) c.803C>T (p.Ala268Val) c.800C>T (p.Ala267Val) c.794C>T (p.Ala265Val) n.2450C>T c.704C>T (p.Ala235Val) n.2368C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.82925023T>G | CA401633564 | TBCD | n.1553T>G n.1474T>G n.2481T>G n.1242T>G c.*316T>G (n.*316T>G) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.2435T>G (p.Leu812Arg) n.1585T>G c.2294T>G (p.Leu765Arg) c.*1998T>G (n.*1998T>G) c.2261T>G (p.Leu754Arg) c.*1922T>G (n.*1922T>G) n.1168T>G n.1799T>G c.2429T>G (p.Leu810Arg) c.2156T>G (p.Leu719Arg) c.2531T>G (p.Leu844Arg) c.2345T>G (p.Leu782Arg) c.1988T>G (p.Leu663Arg) c.2273T>G (p.Leu758Arg) c.2438T>G (p.Leu813Arg) c.2264T>G (p.Leu755Arg) n.1100T>G c.2612T>G (p.Leu871Arg) c.*828T>G (n.*828T>G) n.523T>G n.1003T>G n.403T>G n.729T>G c.722T>G (p.Leu241Arg) c.1061T>G (p.Leu354Arg) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.2000T>G (p.Leu667Arg) c.1985T>G (p.Leu662Arg) c.1898T>G (p.Leu633Arg) c.1592T>G (p.Leu531Arg) c.1073T>G (p.Leu358Arg) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.*76T>G (n.*76T>G) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.803T>G (p.Leu268Arg) c.797T>G (p.Leu266Arg) n.2453T>G c.707T>G (p.Leu236Arg) n.2371T>G | |
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17 | g.82925028G>T | CA401633581 | TBCD | n.1558G>T n.1479G>T n.2486G>T n.1247G>T c.*321G>T (n.*321G>T) c.664G>T (p.Gly222Cys) c.2440G>T (p.Gly814Cys) n.1590G>T c.2299G>T (p.Gly767Cys) c.*2003G>T (n.*2003G>T) c.2266G>T (p.Gly756Cys) c.*1927G>T (n.*1927G>T) n.1173G>T n.1804G>T c.2434G>T (p.Gly812Cys) c.2161G>T (p.Gly721Cys) c.2536G>T (p.Gly846Cys) c.2350G>T (p.Gly784Cys) c.1993G>T (p.Gly665Cys) c.2278G>T (p.Gly760Cys) c.2443G>T (p.Gly815Cys) c.2269G>T (p.Gly757Cys) n.1105G>T c.2617G>T (p.Gly873Cys) c.*833G>T (n.*833G>T) n.528G>T n.1008G>T n.408G>T n.734G>T c.727G>T (p.Gly243Cys) c.1066G>T (p.Gly356Cys) c.1054G>T (p.Gly352Cys) c.2005G>T (p.Gly669Cys) c.1990G>T (p.Gly664Cys) c.1903G>T (p.Gly635Cys) c.1597G>T (p.Gly533Cys) c.1078G>T (p.Gly360Cys) c.1045G>T (p.Gly349Cys) c.*81G>T (n.*81G>T) c.811G>T (p.Gly271Cys) c.808G>T (p.Gly270Cys) c.802G>T (p.Gly268Cys) n.2458G>T c.712G>T (p.Gly238Cys) n.2376G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.82925030C>G | CA502597454 | TBCD | n.1560C>G n.1481C>G n.2488C>G n.1249C>G c.*323C>G (n.*323C>G) c.666C>G (p.Gly222=) c.2442C>G (p.Gly814=) n.1592C>G c.2301C>G (p.Gly767=) c.*2005C>G (n.*2005C>G) c.2268C>G (p.Gly756=) c.*1929C>G (n.*1929C>G) n.1175C>G n.1806C>G c.2436C>G (p.Gly812=) c.2163C>G (p.Gly721=) c.2538C>G (p.Gly846=) c.2352C>G (p.Gly784=) c.1995C>G (p.Gly665=) c.2280C>G (p.Gly760=) c.2445C>G (p.Gly815=) c.2271C>G (p.Gly757=) n.1107C>G c.2619C>G (p.Gly873=) c.*835C>G (n.*835C>G) n.530C>G n.1010C>G n.410C>G n.736C>G c.729C>G (p.Gly243=) c.1068C>G (p.Gly356=) c.1056C>G (p.Gly352=) c.2007C>G (p.Gly669=) c.1992C>G (p.Gly664=) c.1905C>G (p.Gly635=) c.1599C>G (p.Gly533=) c.1080C>G (p.Gly360=) c.1047C>G (p.Gly349=) c.*83C>G (n.*83C>G) c.813C>G (p.Gly271=) c.810C>G (p.Gly270=) c.804C>G (p.Gly268=) n.2460C>G c.714C>G (p.Gly238=) n.2378C>G | |
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17 | g.82925031T>C | CA401633591 | TBCD | n.1561T>C n.1482T>C n.2489T>C n.1250T>C c.*324T>C (n.*324T>C) c.667T>C (p.Phe223Leu) c.2443T>C (p.Phe815Leu) n.1593T>C c.2302T>C (p.Phe768Leu) c.*2006T>C (n.*2006T>C) c.2269T>C (p.Phe757Leu) c.*1930T>C (n.*1930T>C) n.1176T>C n.1807T>C c.2437T>C (p.Phe813Leu) c.2164T>C (p.Phe722Leu) c.2539T>C (p.Phe847Leu) c.2353T>C (p.Phe785Leu) c.1996T>C (p.Phe666Leu) c.2281T>C (p.Phe761Leu) c.2446T>C (p.Phe816Leu) c.2272T>C (p.Phe758Leu) n.1108T>C c.2620T>C (p.Phe874Leu) c.*836T>C (n.*836T>C) n.531T>C n.1011T>C n.411T>C n.737T>C c.730T>C (p.Phe244Leu) c.1069T>C (p.Phe357Leu) c.1057T>C (p.Phe353Leu) c.2008T>C (p.Phe670Leu) c.1993T>C (p.Phe665Leu) c.1906T>C (p.Phe636Leu) c.1600T>C (p.Phe534Leu) c.1081T>C (p.Phe361Leu) c.1048T>C (p.Phe350Leu) c.*84T>C (n.*84T>C) c.814T>C (p.Phe272Leu) c.811T>C (p.Phe271Leu) c.805T>C (p.Phe269Leu) n.2461T>C c.715T>C (p.Phe239Leu) n.2379T>C | |
17 | g.82925031T>G | CA401633593 | TBCD | n.1561T>G n.1482T>G n.2489T>G n.1250T>G c.*324T>G (n.*324T>G) c.667T>G (p.Phe223Val) c.2443T>G (p.Phe815Val) n.1593T>G c.2302T>G (p.Phe768Val) c.*2006T>G (n.*2006T>G) c.2269T>G (p.Phe757Val) c.*1930T>G (n.*1930T>G) n.1176T>G n.1807T>G c.2437T>G (p.Phe813Val) c.2164T>G (p.Phe722Val) c.2539T>G (p.Phe847Val) c.2353T>G (p.Phe785Val) c.1996T>G (p.Phe666Val) c.2281T>G (p.Phe761Val) c.2446T>G (p.Phe816Val) c.2272T>G (p.Phe758Val) n.1108T>G c.2620T>G (p.Phe874Val) c.*836T>G (n.*836T>G) n.531T>G n.1011T>G n.411T>G n.737T>G c.730T>G (p.Phe244Val) c.1069T>G (p.Phe357Val) c.1057T>G (p.Phe353Val) c.2008T>G (p.Phe670Val) c.1993T>G (p.Phe665Val) c.1906T>G (p.Phe636Val) c.1600T>G (p.Phe534Val) c.1081T>G (p.Phe361Val) c.1048T>G (p.Phe350Val) c.*84T>G (n.*84T>G) c.814T>G (p.Phe272Val) c.811T>G (p.Phe271Val) c.805T>G (p.Phe269Val) n.2461T>G c.715T>G (p.Phe239Val) n.2379T>G | |
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17 | g.82925033C>G | CA401633602 | TBCD | n.1563C>G n.1484C>G n.2491C>G n.1252C>G c.*326C>G (n.*326C>G) c.669C>G (p.Phe223Leu) c.2445C>G (p.Phe815Leu) n.1595C>G c.2304C>G (p.Phe768Leu) c.*2008C>G (n.*2008C>G) c.2271C>G (p.Phe757Leu) c.*1932C>G (n.*1932C>G) n.1178C>G n.1809C>G c.2439C>G (p.Phe813Leu) c.2166C>G (p.Phe722Leu) c.2541C>G (p.Phe847Leu) c.2355C>G (p.Phe785Leu) c.1998C>G (p.Phe666Leu) c.2283C>G (p.Phe761Leu) c.2448C>G (p.Phe816Leu) c.2274C>G (p.Phe758Leu) n.1110C>G c.2622C>G (p.Phe874Leu) c.*838C>G (n.*838C>G) n.533C>G n.1013C>G n.413C>G n.739C>G c.732C>G (p.Phe244Leu) c.1071C>G (p.Phe357Leu) c.1059C>G (p.Phe353Leu) c.2010C>G (p.Phe670Leu) c.1995C>G (p.Phe665Leu) c.1908C>G (p.Phe636Leu) c.1602C>G (p.Phe534Leu) c.1083C>G (p.Phe361Leu) c.1050C>G (p.Phe350Leu) c.816C>G (p.Phe272Leu) c.813C>G (p.Phe271Leu) c.807C>G (p.Phe269Leu) n.2463C>G c.717C>G (p.Phe239Leu) n.2381C>G | |
17 | g.82925033C>T | CA502597459 | TBCD | n.1563C>T n.1484C>T n.2491C>T n.1252C>T c.*326C>T (n.*326C>T) c.669C>T (p.Phe223=) c.2445C>T (p.Phe815=) n.1595C>T c.2304C>T (p.Phe768=) c.*2008C>T (n.*2008C>T) c.2271C>T (p.Phe757=) c.*1932C>T (n.*1932C>T) n.1178C>T n.1809C>T c.2439C>T (p.Phe813=) c.2166C>T (p.Phe722=) c.2541C>T (p.Phe847=) c.2355C>T (p.Phe785=) c.1998C>T (p.Phe666=) c.2283C>T (p.Phe761=) c.2448C>T (p.Phe816=) c.2274C>T (p.Phe758=) n.1110C>T c.2622C>T (p.Phe874=) c.*838C>T (n.*838C>T) n.533C>T n.1013C>T n.413C>T n.739C>T c.732C>T (p.Phe244=) c.1071C>T (p.Phe357=) c.1059C>T (p.Phe353=) c.2010C>T (p.Phe670=) c.1995C>T (p.Phe665=) c.1908C>T (p.Phe636=) c.1602C>T (p.Phe534=) c.1083C>T (p.Phe361=) c.1050C>T (p.Phe350=) c.816C>T (p.Phe272=) c.813C>T (p.Phe271=) c.807C>T (p.Phe269=) n.2463C>T c.717C>T (p.Phe239=) n.2381C>T | dbSNP |
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17 | g.82925043G>T | CA401633644 | TBCD | n.1573G>T n.1494G>T n.2501G>T n.1262G>T c.*336G>T (n.*336G>T) c.679G>T (p.Gly227Cys) c.2455G>T (p.Gly819Cys) n.1605G>T c.2314G>T (p.Gly772Cys) c.*2018G>T (n.*2018G>T) c.2281G>T (p.Gly761Cys) c.*1942G>T (n.*1942G>T) n.1188G>T n.1819G>T c.2449G>T (p.Gly817Cys) c.2176G>T (p.Gly726Cys) c.2551G>T (p.Gly851Cys) c.2365G>T (p.Gly789Cys) c.2008G>T (p.Gly670Cys) c.2293G>T (p.Gly765Cys) c.2458G>T (p.Gly820Cys) c.2284G>T (p.Gly762Cys) n.1120G>T c.2632G>T (p.Gly878Cys) c.*848G>T (n.*848G>T) n.543G>T n.1023G>T n.423G>T n.749G>T c.742G>T (p.Gly248Cys) c.1081G>T (p.Gly361Cys) c.1069G>T (p.Gly357Cys) c.2020G>T (p.Gly674Cys) c.2005G>T (p.Gly669Cys) c.1918G>T (p.Gly640Cys) c.1612G>T (p.Gly538Cys) c.1093G>T (p.Gly365Cys) c.1060G>T (p.Gly354Cys) c.826G>T (p.Gly276Cys) c.823G>T (p.Gly275Cys) c.817G>T (p.Gly273Cys) n.2473G>T c.727G>T (p.Gly243Cys) n.2391G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.82925044G>T | CA401633648 | TBCD | n.1574G>T n.1495G>T n.2502G>T n.1263G>T c.*337G>T (n.*337G>T) c.680G>T (p.Gly227Val) c.2456G>T (p.Gly819Val) n.1606G>T c.2315G>T (p.Gly772Val) c.*2019G>T (n.*2019G>T) c.2282G>T (p.Gly761Val) c.*1943G>T (n.*1943G>T) n.1189G>T n.1820G>T c.2450G>T (p.Gly817Val) c.2177G>T (p.Gly726Val) c.2552G>T (p.Gly851Val) c.2366G>T (p.Gly789Val) c.2009G>T (p.Gly670Val) c.2294G>T (p.Gly765Val) c.2459G>T (p.Gly820Val) c.2285G>T (p.Gly762Val) n.1121G>T c.2633G>T (p.Gly878Val) c.*849G>T (n.*849G>T) n.544G>T n.1024G>T n.424G>T n.750G>T c.743G>T (p.Gly248Val) c.1082G>T (p.Gly361Val) c.1070G>T (p.Gly357Val) c.2021G>T (p.Gly674Val) c.2006G>T (p.Gly669Val) c.1919G>T (p.Gly640Val) c.1613G>T (p.Gly538Val) c.1094G>T (p.Gly365Val) c.1061G>T (p.Gly354Val) c.827G>T (p.Gly276Val) c.824G>T (p.Gly275Val) c.818G>T (p.Gly273Val) n.2474G>T c.728G>T (p.Gly243Val) n.2392G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.82925046C>G | CA401633651 | TBCD | n.1576C>G n.1497C>G n.2504C>G n.1265C>G c.*339C>G (n.*339C>G) c.682C>G (p.Arg228Gly) c.2458C>G (p.Arg820Gly) n.1608C>G c.2317C>G (p.Arg773Gly) c.*2021C>G (n.*2021C>G) c.2284C>G (p.Arg762Gly) c.*1945C>G (n.*1945C>G) n.1191C>G n.1822C>G c.2452C>G (p.Arg818Gly) c.2179C>G (p.Arg727Gly) c.2554C>G (p.Arg852Gly) c.2368C>G (p.Arg790Gly) c.2011C>G (p.Arg671Gly) c.2296C>G (p.Arg766Gly) c.2461C>G (p.Arg821Gly) c.2287C>G (p.Arg763Gly) n.1123C>G c.2635C>G (p.Arg879Gly) c.*851C>G (n.*851C>G) n.546C>G n.1026C>G n.426C>G n.752C>G c.745C>G (p.Arg249Gly) c.1084C>G (p.Arg362Gly) c.1072C>G (p.Arg358Gly) c.2023C>G (p.Arg675Gly) c.2008C>G (p.Arg670Gly) c.1921C>G (p.Arg641Gly) c.1615C>G (p.Arg539Gly) c.1096C>G (p.Arg366Gly) c.1063C>G (p.Arg355Gly) c.829C>G (p.Arg277Gly) c.826C>G (p.Arg276Gly) c.820C>G (p.Arg274Gly) n.2476C>G c.730C>G (p.Arg244Gly) n.2394C>G | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.82925046C>T | CA8863024 | TBCD | n.1576C>T n.1497C>T n.2504C>T n.1265C>T c.*339C>T (n.*339C>T) c.682C>T (p.Arg228Trp) c.2458C>T (p.Arg820Trp) n.1608C>T c.2317C>T (p.Arg773Trp) c.*2021C>T (n.*2021C>T) c.2284C>T (p.Arg762Trp) c.*1945C>T (n.*1945C>T) n.1191C>T n.1822C>T c.2452C>T (p.Arg818Trp) c.2179C>T (p.Arg727Trp) c.2554C>T (p.Arg852Trp) c.2368C>T (p.Arg790Trp) c.2011C>T (p.Arg671Trp) c.2296C>T (p.Arg766Trp) c.2461C>T (p.Arg821Trp) c.2287C>T (p.Arg763Trp) n.1123C>T c.2635C>T (p.Arg879Trp) c.*851C>T (n.*851C>T) n.546C>T n.1026C>T n.426C>T n.752C>T c.745C>T (p.Arg249Trp) c.1084C>T (p.Arg362Trp) c.1072C>T (p.Arg358Trp) c.2023C>T (p.Arg675Trp) c.2008C>T (p.Arg670Trp) c.1921C>T (p.Arg641Trp) c.1615C>T (p.Arg539Trp) c.1096C>T (p.Arg366Trp) c.1063C>T (p.Arg355Trp) c.829C>T (p.Arg277Trp) c.826C>T (p.Arg276Trp) c.820C>T (p.Arg274Trp) n.2476C>T c.730C>T (p.Arg244Trp) n.2394C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.82925047G>C | CA401633655 | TBCD | n.1577G>C n.1498G>C n.2505G>C n.1266G>C c.*340G>C (n.*340G>C) c.683G>C (p.Arg228Pro) c.2459G>C (p.Arg820Pro) n.1609G>C c.2318G>C (p.Arg773Pro) c.*2022G>C (n.*2022G>C) c.2285G>C (p.Arg762Pro) c.*1946G>C (n.*1946G>C) n.1192G>C n.1823G>C c.2453G>C (p.Arg818Pro) c.2180G>C (p.Arg727Pro) c.2555G>C (p.Arg852Pro) c.2369G>C (p.Arg790Pro) c.2012G>C (p.Arg671Pro) c.2297G>C (p.Arg766Pro) c.2462G>C (p.Arg821Pro) c.2288G>C (p.Arg763Pro) n.1124G>C c.2636G>C (p.Arg879Pro) c.*852G>C (n.*852G>C) n.547G>C n.1027G>C n.427G>C n.753G>C c.746G>C (p.Arg249Pro) c.1085G>C (p.Arg362Pro) c.1073G>C (p.Arg358Pro) c.2024G>C (p.Arg675Pro) c.2009G>C (p.Arg670Pro) c.1922G>C (p.Arg641Pro) c.1616G>C (p.Arg539Pro) c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.1064G>C (p.Arg355Pro) c.830G>C (p.Arg277Pro) c.827G>C (p.Arg276Pro) c.821G>C (p.Arg274Pro) n.2477G>C c.731G>C (p.Arg244Pro) n.2395G>C | |
17 | g.82925047G= | CA2279278153 | TBCD | n.1577G= n.1498G= n.2505G= n.1266G= c.*340G= (n.*340G=) c.683G= (p.Arg228=) c.2459G= (p.Arg820=) n.1609G= c.2318G= (p.Arg773=) c.*2022G= (n.*2022G=) c.2285G= (p.Arg762=) c.*1946G= (n.*1946G=) n.1192G= n.1823G= c.2453G= (p.Arg818=) c.2180G= (p.Arg727=) c.2555G= (p.Arg852=) c.2369G= (p.Arg790=) c.2012G= (p.Arg671=) c.2297G= (p.Arg766=) c.2462G= (p.Arg821=) c.2288G= (p.Arg763=) n.1124G= c.2636G= (p.Arg879=) c.*852G= (n.*852G=) n.547G= n.1027G= n.427G= n.753G= c.746G= (p.Arg249=) c.1085G= (p.Arg362=) c.1073G= (p.Arg358=) c.2024G= (p.Arg675=) c.2009G= (p.Arg670=) c.1922G= (p.Arg641=) c.1616G= (p.Arg539=) c.1097G= (p.Arg366=) c.1064G= (p.Arg355=) c.830G= (p.Arg277=) c.827G= (p.Arg276=) c.821G= (p.Arg274=) n.2477G= c.731G= (p.Arg244=) n.2395G= | |
17 | g.82925047G>T | CA8863026 | TBCD | n.1577G>T n.1498G>T n.2505G>T n.1266G>T c.*340G>T (n.*340G>T) c.683G>T (p.Arg228Leu) c.2459G>T (p.Arg820Leu) n.1609G>T c.2318G>T (p.Arg773Leu) c.*2022G>T (n.*2022G>T) c.2285G>T (p.Arg762Leu) c.*1946G>T (n.*1946G>T) n.1192G>T n.1823G>T c.2453G>T (p.Arg818Leu) c.2180G>T (p.Arg727Leu) c.2555G>T (p.Arg852Leu) c.2369G>T (p.Arg790Leu) c.2012G>T (p.Arg671Leu) c.2297G>T (p.Arg766Leu) c.2462G>T (p.Arg821Leu) c.2288G>T (p.Arg763Leu) n.1124G>T c.2636G>T (p.Arg879Leu) c.*852G>T (n.*852G>T) n.547G>T n.1027G>T n.427G>T n.753G>T c.746G>T (p.Arg249Leu) c.1085G>T (p.Arg362Leu) c.1073G>T (p.Arg358Leu) c.2024G>T (p.Arg675Leu) c.2009G>T (p.Arg670Leu) c.1922G>T (p.Arg641Leu) c.1616G>T (p.Arg539Leu) c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.1064G>T (p.Arg355Leu) c.830G>T (p.Arg277Leu) c.827G>T (p.Arg276Leu) c.821G>T (p.Arg274Leu) n.2477G>T c.731G>T (p.Arg244Leu) n.2395G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.82925048G>A | CA502597477 | TBCD | n.1578G>A n.1499G>A n.2506G>A n.1267G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.684G>A (p.Arg228=) c.2460G>A (p.Arg820=) n.1610G>A c.2319G>A (p.Arg773=) c.*2023G>A (n.*2023G>A) c.2286G>A (p.Arg762=) c.*1947G>A (n.*1947G>A) n.1193G>A n.1824G>A c.2454G>A (p.Arg818=) c.2181G>A (p.Arg727=) c.2556G>A (p.Arg852=) c.2370G>A (p.Arg790=) c.2013G>A (p.Arg671=) c.2298G>A (p.Arg766=) c.2463G>A (p.Arg821=) c.2289G>A (p.Arg763=) n.1125G>A c.2637G>A (p.Arg879=) c.*853G>A (n.*853G>A) n.548G>A n.1028G>A n.428G>A n.754G>A c.747G>A (p.Arg249=) c.1086G>A (p.Arg362=) c.1074G>A (p.Arg358=) c.2025G>A (p.Arg675=) c.2010G>A (p.Arg670=) c.1923G>A (p.Arg641=) c.1617G>A (p.Arg539=) c.1098G>A (p.Arg366=) c.1065G>A (p.Arg355=) c.831G>A (p.Arg277=) c.828G>A (p.Arg276=) c.822G>A (p.Arg274=) n.2478G>A c.732G>A (p.Arg244=) n.2396G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
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17 | g.82925069del | CA2640719895 | TBCD | n.1587+12del n.1508+12del n.2515+12del n.1276+12del c.*350+12del (n.*350+12del) c.693+12del (n.693+12del) c.2469+12del (n.2469+12del) n.1619+12del c.2328+12del (n.2328+12del) c.*2032+12del (n.*2032+12del) c.2295+12del (n.2295+12del) c.*1956+12del (n.*1956+12del) n.1202+12del n.1833+12del c.2463+12del (n.2463+12del) c.2190+12del (n.2190+12del) c.2565+12del (n.2565+12del) c.2379+12del (n.2379+12del) c.2022+12del (n.2022+12del) c.2307+12del (n.2307+12del) c.2472+12del (n.2472+12del) c.2298+12del (n.2298+12del) n.1134+12del c.2646+12del (n.2646+12del) c.*862+12del (n.*862+12del) n.557+12del n.1037+12del n.437+12del n.763+12del c.1095+12del (n.1095+12del) c.1083+12del (n.1083+12del) c.2034+12del (n.2034+12del) c.2019+12del (n.2019+12del) c.1932+12del (n.1932+12del) c.1626+12del (n.1626+12del) c.1107+12del (n.1107+12del) c.1074+12del (n.1074+12del) c.840+12del (n.840+12del) c.837+12del (n.837+12del) c.831+12del (n.831+12del) n.2487+12del c.741+12del (n.741+12del) n.2405+12del | gnomAD v4 |
17 | g.82925069C>A | CA2640719896 | TBCD | n.1587+12C>A n.1508+12C>A n.2515+12C>A n.1276+12C>A c.*350+12C>A (n.*350+12C>A) c.693+12C>A (n.693+12C>A) c.2469+12C>A (n.2469+12C>A) n.1619+12C>A c.2328+12C>A (n.2328+12C>A) c.*2032+12C>A (n.*2032+12C>A) c.2295+12C>A (n.2295+12C>A) c.*1956+12C>A (n.*1956+12C>A) n.1202+12C>A n.1833+12C>A c.2463+12C>A (n.2463+12C>A) c.2190+12C>A (n.2190+12C>A) c.2565+12C>A (n.2565+12C>A) c.2379+12C>A (n.2379+12C>A) c.2022+12C>A (n.2022+12C>A) c.2307+12C>A (n.2307+12C>A) c.2472+12C>A (n.2472+12C>A) c.2298+12C>A (n.2298+12C>A) n.1134+12C>A c.2646+12C>A (n.2646+12C>A) c.*862+12C>A (n.*862+12C>A) n.557+12C>A n.1037+12C>A n.437+12C>A n.763+12C>A c.1095+12C>A (n.1095+12C>A) c.1083+12C>A (n.1083+12C>A) c.2034+12C>A (n.2034+12C>A) c.2019+12C>A (n.2019+12C>A) c.1932+12C>A (n.1932+12C>A) c.1626+12C>A (n.1626+12C>A) c.1107+12C>A (n.1107+12C>A) c.1074+12C>A (n.1074+12C>A) c.840+12C>A (n.840+12C>A) c.837+12C>A (n.837+12C>A) c.831+12C>A (n.831+12C>A) n.2487+12C>A c.741+12C>A (n.741+12C>A) n.2405+12C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82925069C>T | CA2697555294 | TBCD | n.1587+12C>T n.1508+12C>T n.2515+12C>T n.1276+12C>T c.*350+12C>T (n.*350+12C>T) c.693+12C>T (n.693+12C>T) c.2469+12C>T (n.2469+12C>T) n.1619+12C>T c.2328+12C>T (n.2328+12C>T) c.*2032+12C>T (n.*2032+12C>T) c.2295+12C>T (n.2295+12C>T) c.*1956+12C>T (n.*1956+12C>T) n.1202+12C>T n.1833+12C>T c.2463+12C>T (n.2463+12C>T) c.2190+12C>T (n.2190+12C>T) c.2565+12C>T (n.2565+12C>T) c.2379+12C>T (n.2379+12C>T) c.2022+12C>T (n.2022+12C>T) c.2307+12C>T (n.2307+12C>T) c.2472+12C>T (n.2472+12C>T) c.2298+12C>T (n.2298+12C>T) n.1134+12C>T c.2646+12C>T (n.2646+12C>T) c.*862+12C>T (n.*862+12C>T) n.557+12C>T n.1037+12C>T n.437+12C>T n.763+12C>T c.1095+12C>T (n.1095+12C>T) c.1083+12C>T (n.1083+12C>T) c.2034+12C>T (n.2034+12C>T) c.2019+12C>T (n.2019+12C>T) c.1932+12C>T (n.1932+12C>T) c.1626+12C>T (n.1626+12C>T) c.1107+12C>T (n.1107+12C>T) c.1074+12C>T (n.1074+12C>T) c.840+12C>T (n.840+12C>T) c.837+12C>T (n.837+12C>T) c.831+12C>T (n.831+12C>T) n.2487+12C>T c.741+12C>T (n.741+12C>T) n.2405+12C>T | ClinVar |
17 | g.82925070A= | CA2279278170 | TBCD | n.1587+13A= n.1508+13A= n.2515+13A= n.1276+13A= c.*350+13A= (n.*350+13A=) c.693+13A= (n.693+13A=) c.2469+13A= (n.2469+13A=) n.1619+13A= c.2328+13A= (n.2328+13A=) c.*2032+13A= (n.*2032+13A=) c.2295+13A= (n.2295+13A=) c.*1956+13A= (n.*1956+13A=) n.1202+13A= n.1833+13A= c.2463+13A= (n.2463+13A=) c.2190+13A= (n.2190+13A=) c.2565+13A= (n.2565+13A=) c.2379+13A= (n.2379+13A=) c.2022+13A= (n.2022+13A=) c.2307+13A= (n.2307+13A=) c.2472+13A= (n.2472+13A=) c.2298+13A= (n.2298+13A=) n.1134+13A= c.2646+13A= (n.2646+13A=) c.*862+13A= (n.*862+13A=) n.557+13A= n.1037+13A= n.437+13A= n.763+13A= c.1095+13A= (n.1095+13A=) c.1083+13A= (n.1083+13A=) c.2034+13A= (n.2034+13A=) c.2019+13A= (n.2019+13A=) c.1932+13A= (n.1932+13A=) c.1626+13A= (n.1626+13A=) c.1107+13A= (n.1107+13A=) c.1074+13A= (n.1074+13A=) c.840+13A= (n.840+13A=) c.837+13A= (n.837+13A=) c.831+13A= (n.831+13A=) n.2487+13A= c.741+13A= (n.741+13A=) n.2405+13A= | |
17 | g.82925070A>G | CA627838004 | TBCD | n.1587+13A>G n.1508+13A>G n.2515+13A>G n.1276+13A>G c.*350+13A>G (n.*350+13A>G) c.693+13A>G (n.693+13A>G) c.2469+13A>G (n.2469+13A>G) n.1619+13A>G c.2328+13A>G (n.2328+13A>G) c.*2032+13A>G (n.*2032+13A>G) c.2295+13A>G (n.2295+13A>G) c.*1956+13A>G (n.*1956+13A>G) n.1202+13A>G n.1833+13A>G c.2463+13A>G (n.2463+13A>G) c.2190+13A>G (n.2190+13A>G) c.2565+13A>G (n.2565+13A>G) c.2379+13A>G (n.2379+13A>G) c.2022+13A>G (n.2022+13A>G) c.2307+13A>G (n.2307+13A>G) c.2472+13A>G (n.2472+13A>G) c.2298+13A>G (n.2298+13A>G) n.1134+13A>G c.2646+13A>G (n.2646+13A>G) c.*862+13A>G (n.*862+13A>G) n.557+13A>G n.1037+13A>G n.437+13A>G n.763+13A>G c.1095+13A>G (n.1095+13A>G) c.1083+13A>G (n.1083+13A>G) c.2034+13A>G (n.2034+13A>G) c.2019+13A>G (n.2019+13A>G) c.1932+13A>G (n.1932+13A>G) c.1626+13A>G (n.1626+13A>G) c.1107+13A>G (n.1107+13A>G) c.1074+13A>G (n.1074+13A>G) c.840+13A>G (n.840+13A>G) c.837+13A>G (n.837+13A>G) c.831+13A>G (n.831+13A>G) n.2487+13A>G c.741+13A>G (n.741+13A>G) n.2405+13A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.82925071C>A | CA2640719897 | TBCD | n.1587+14C>A n.1508+14C>A n.2515+14C>A n.1276+14C>A c.*350+14C>A (n.*350+14C>A) c.693+14C>A (n.693+14C>A) c.2469+14C>A (n.2469+14C>A) n.1619+14C>A c.2328+14C>A (n.2328+14C>A) c.*2032+14C>A (n.*2032+14C>A) c.2295+14C>A (n.2295+14C>A) c.*1956+14C>A (n.*1956+14C>A) n.1202+14C>A n.1833+14C>A c.2463+14C>A (n.2463+14C>A) c.2190+14C>A (n.2190+14C>A) c.2565+14C>A (n.2565+14C>A) c.2379+14C>A (n.2379+14C>A) c.2022+14C>A (n.2022+14C>A) c.2307+14C>A (n.2307+14C>A) c.2472+14C>A (n.2472+14C>A) c.2298+14C>A (n.2298+14C>A) n.1134+14C>A c.2646+14C>A (n.2646+14C>A) c.*862+14C>A (n.*862+14C>A) n.557+14C>A n.1037+14C>A n.437+14C>A n.763+14C>A c.1095+14C>A (n.1095+14C>A) c.1083+14C>A (n.1083+14C>A) c.2034+14C>A (n.2034+14C>A) c.2019+14C>A (n.2019+14C>A) c.1932+14C>A (n.1932+14C>A) c.1626+14C>A (n.1626+14C>A) c.1107+14C>A (n.1107+14C>A) c.1074+14C>A (n.1074+14C>A) c.840+14C>A (n.840+14C>A) c.837+14C>A (n.837+14C>A) c.831+14C>A (n.831+14C>A) n.2487+14C>A c.741+14C>A (n.741+14C>A) n.2405+14C>A | gnomAD v4 |
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17 | g.82925071C>G | CA2810680237 | TBCD | n.1587+14C>G n.1508+14C>G n.2515+14C>G n.1276+14C>G c.*350+14C>G (n.*350+14C>G) c.693+14C>G (n.693+14C>G) c.2469+14C>G (n.2469+14C>G) n.1619+14C>G c.2328+14C>G (n.2328+14C>G) c.*2032+14C>G (n.*2032+14C>G) c.2295+14C>G (n.2295+14C>G) c.*1956+14C>G (n.*1956+14C>G) n.1202+14C>G n.1833+14C>G c.2463+14C>G (n.2463+14C>G) c.2190+14C>G (n.2190+14C>G) c.2565+14C>G (n.2565+14C>G) c.2379+14C>G (n.2379+14C>G) c.2022+14C>G (n.2022+14C>G) c.2307+14C>G (n.2307+14C>G) c.2472+14C>G (n.2472+14C>G) c.2298+14C>G (n.2298+14C>G) n.1134+14C>G c.2646+14C>G (n.2646+14C>G) c.*862+14C>G (n.*862+14C>G) n.557+14C>G n.1037+14C>G n.437+14C>G n.763+14C>G c.1095+14C>G (n.1095+14C>G) c.1083+14C>G (n.1083+14C>G) c.2034+14C>G (n.2034+14C>G) c.2019+14C>G (n.2019+14C>G) c.1932+14C>G (n.1932+14C>G) c.1626+14C>G (n.1626+14C>G) c.1107+14C>G (n.1107+14C>G) c.1074+14C>G (n.1074+14C>G) c.840+14C>G (n.840+14C>G) c.837+14C>G (n.837+14C>G) c.831+14C>G (n.831+14C>G) n.2487+14C>G c.741+14C>G (n.741+14C>G) n.2405+14C>G | |
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