Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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17 | g.82924944C>G | CA401633263 | TBCD | n.1474C>G n.1395C>G n.2402C>G n.1163C>G c.*237C>G (n.*237C>G) c.580C>G (p.Leu194Val) c.2356C>G (p.Leu786Val) n.1506C>G c.2215C>G (p.Leu739Val) c.*1919C>G (n.*1919C>G) c.2182C>G (p.Leu728Val) c.*1843C>G (n.*1843C>G) n.1089C>G n.1720C>G c.2350C>G (p.Leu784Val) c.2077C>G (p.Leu693Val) c.2452C>G (p.Leu818Val) c.2266C>G (p.Leu756Val) c.1909C>G (p.Leu637Val) c.2194C>G (p.Leu732Val) c.2359C>G (p.Leu787Val) c.2185C>G (p.Leu729Val) n.1021C>G c.2533C>G (p.Leu845Val) c.*749C>G (n.*749C>G) n.444C>G n.924C>G n.324C>G n.650C>G c.643C>G (p.Leu215Val) c.982C>G (p.Leu328Val) c.970C>G (p.Leu324Val) c.1921C>G (p.Leu641Val) c.1906C>G (p.Leu636Val) c.1819C>G (p.Leu607Val) c.1513C>G (p.Leu505Val) c.994C>G (p.Leu332Val) c.961C>G (p.Leu321Val) c.2184C>G (p.Ser728Arg) c.727C>G (p.Leu243Val) c.724C>G (p.Leu242Val) c.718C>G (p.Leu240Val) n.2374C>G c.628C>G (p.Leu210Val) n.2292C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82924944C>T | CA502597384 | TBCD | n.1474C>T n.1395C>T n.2402C>T n.1163C>T c.*237C>T (n.*237C>T) c.580C>T (p.Leu194=) c.2356C>T (p.Leu786=) n.1506C>T c.2215C>T (p.Leu739=) c.*1919C>T (n.*1919C>T) c.2182C>T (p.Leu728=) c.*1843C>T (n.*1843C>T) n.1089C>T n.1720C>T c.2350C>T (p.Leu784=) c.2077C>T (p.Leu693=) c.2452C>T (p.Leu818=) c.2266C>T (p.Leu756=) c.1909C>T (p.Leu637=) c.2194C>T (p.Leu732=) c.2359C>T (p.Leu787=) c.2185C>T (p.Leu729=) n.1021C>T c.2533C>T (p.Leu845=) c.*749C>T (n.*749C>T) n.444C>T n.924C>T n.324C>T n.650C>T c.643C>T (p.Leu215=) c.982C>T (p.Leu328=) c.970C>T (p.Leu324=) c.1921C>T (p.Leu641=) c.1906C>T (p.Leu636=) c.1819C>T (p.Leu607=) c.1513C>T (p.Leu505=) c.994C>T (p.Leu332=) c.961C>T (p.Leu321=) c.2184C>T (p.Ser728=) c.727C>T (p.Leu243=) c.724C>T (p.Leu242=) c.718C>T (p.Leu240=) n.2374C>T c.628C>T (p.Leu210=) n.2292C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82924945T>A | CA401633264 | TBCD | n.1475T>A n.1396T>A n.2403T>A n.1164T>A c.*238T>A (n.*238T>A) c.581T>A (p.Leu194Gln) c.2357T>A (p.Leu786Gln) n.1507T>A c.2216T>A (p.Leu739Gln) c.*1920T>A (n.*1920T>A) c.2183T>A (p.Leu728Gln) c.*1844T>A (n.*1844T>A) n.1090T>A n.1721T>A c.2351T>A (p.Leu784Gln) c.2078T>A (p.Leu693Gln) c.2453T>A (p.Leu818Gln) c.2267T>A (p.Leu756Gln) c.1910T>A (p.Leu637Gln) c.2195T>A (p.Leu732Gln) c.2360T>A (p.Leu787Gln) c.2186T>A (p.Leu729Gln) n.1022T>A c.2534T>A (p.Leu845Gln) c.*750T>A (n.*750T>A) n.445T>A n.925T>A n.325T>A n.651T>A c.644T>A (p.Leu215Gln) c.983T>A (p.Leu328Gln) c.971T>A (p.Leu324Gln) c.1922T>A (p.Leu641Gln) c.1907T>A (p.Leu636Gln) c.1820T>A (p.Leu607Gln) c.1514T>A (p.Leu505Gln) c.995T>A (p.Leu332Gln) c.962T>A (p.Leu321Gln) c.2185T>A (p.Ter729Arg) c.728T>A (p.Leu243Gln) c.725T>A (p.Leu242Gln) c.719T>A (p.Leu240Gln) n.2375T>A c.629T>A (p.Leu210Gln) n.2293T>A | |
17 | g.82924945T>C | CA401633265 | TBCD | n.1475T>C n.1396T>C n.2403T>C n.1164T>C c.*238T>C (n.*238T>C) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.2357T>C (p.Leu786Pro) n.1507T>C c.2216T>C (p.Leu739Pro) c.*1920T>C (n.*1920T>C) c.2183T>C (p.Leu728Pro) c.*1844T>C (n.*1844T>C) n.1090T>C n.1721T>C c.2351T>C (p.Leu784Pro) c.2078T>C (p.Leu693Pro) c.2453T>C (p.Leu818Pro) c.2267T>C (p.Leu756Pro) c.1910T>C (p.Leu637Pro) c.2195T>C (p.Leu732Pro) c.2360T>C (p.Leu787Pro) c.2186T>C (p.Leu729Pro) n.1022T>C c.2534T>C (p.Leu845Pro) c.*750T>C (n.*750T>C) n.445T>C n.925T>C n.325T>C n.651T>C c.644T>C (p.Leu215Pro) c.983T>C (p.Leu328Pro) c.971T>C (p.Leu324Pro) c.1922T>C (p.Leu641Pro) c.1907T>C (p.Leu636Pro) c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1514T>C (p.Leu505Pro) c.995T>C (p.Leu332Pro) c.962T>C (p.Leu321Pro) c.2185T>C (p.Ter729Arg) c.728T>C (p.Leu243Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.719T>C (p.Leu240Pro) n.2375T>C c.629T>C (p.Leu210Pro) n.2293T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924945T>G | CA401633266 | TBCD | n.1475T>G n.1396T>G n.2403T>G n.1164T>G c.*238T>G (n.*238T>G) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.2357T>G (p.Leu786Arg) n.1507T>G c.2216T>G (p.Leu739Arg) c.*1920T>G (n.*1920T>G) c.2183T>G (p.Leu728Arg) c.*1844T>G (n.*1844T>G) n.1090T>G n.1721T>G c.2351T>G (p.Leu784Arg) c.2078T>G (p.Leu693Arg) c.2453T>G (p.Leu818Arg) c.2267T>G (p.Leu756Arg) c.1910T>G (p.Leu637Arg) c.2195T>G (p.Leu732Arg) c.2360T>G (p.Leu787Arg) c.2186T>G (p.Leu729Arg) n.1022T>G c.2534T>G (p.Leu845Arg) c.*750T>G (n.*750T>G) n.445T>G n.925T>G n.325T>G n.651T>G c.644T>G (p.Leu215Arg) c.983T>G (p.Leu328Arg) c.971T>G (p.Leu324Arg) c.1922T>G (p.Leu641Arg) c.1907T>G (p.Leu636Arg) c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1514T>G (p.Leu505Arg) c.995T>G (p.Leu332Arg) c.962T>G (p.Leu321Arg) c.2185T>G (p.Ter729Gly) c.728T>G (p.Leu243Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.719T>G (p.Leu240Arg) n.2375T>G c.629T>G (p.Leu210Arg) n.2293T>G | |
17 | g.82924945T= | CA2279278061 | TBCD | n.1475T= n.1396T= n.2403T= n.1164T= c.*238T= (n.*238T=) c.581T= (p.Leu194=) c.2357T= (p.Leu786=) n.1507T= c.2216T= (p.Leu739=) c.*1920T= (n.*1920T=) c.2183T= (p.Leu728=) c.*1844T= (n.*1844T=) n.1090T= n.1721T= c.2351T= (p.Leu784=) c.2078T= (p.Leu693=) c.2453T= (p.Leu818=) c.2267T= (p.Leu756=) c.1910T= (p.Leu637=) c.2195T= (p.Leu732=) c.2360T= (p.Leu787=) c.2186T= (p.Leu729=) n.1022T= c.2534T= (p.Leu845=) c.*750T= (n.*750T=) n.445T= n.925T= n.325T= n.651T= c.644T= (p.Leu215=) c.983T= (p.Leu328=) c.971T= (p.Leu324=) c.1922T= (p.Leu641=) c.1907T= (p.Leu636=) c.1820T= (p.Leu607=) c.1514T= (p.Leu505=) c.995T= (p.Leu332=) c.962T= (p.Leu321=) c.2185T= (p.Ter729=) c.728T= (p.Leu243=) c.725T= (p.Leu242=) c.719T= (p.Leu240=) n.2375T= c.629T= (p.Leu210=) n.2293T= | |
17 | g.82924946G>A | CA8863011 | TBCD | n.1476G>A n.1397G>A n.2404G>A n.1165G>A c.*239G>A (n.*239G>A) c.582G>A (p.Leu194=) c.2358G>A (p.Leu786=) n.1508G>A c.2217G>A (p.Leu739=) c.*1921G>A (n.*1921G>A) c.2184G>A (p.Leu728=) c.*1845G>A (n.*1845G>A) n.1091G>A n.1722G>A c.2352G>A (p.Leu784=) c.2079G>A (p.Leu693=) c.2454G>A (p.Leu818=) c.2268G>A (p.Leu756=) c.1911G>A (p.Leu637=) c.2196G>A (p.Leu732=) c.2361G>A (p.Leu787=) c.2187G>A (p.Leu729=) n.1023G>A c.2535G>A (p.Leu845=) c.*751G>A (n.*751G>A) n.446G>A n.926G>A n.326G>A n.652G>A c.645G>A (p.Leu215=) c.984G>A (p.Leu328=) c.972G>A (p.Leu324=) c.1923G>A (p.Leu641=) c.1908G>A (p.Leu636=) c.1821G>A (p.Leu607=) c.1515G>A (p.Leu505=) c.996G>A (p.Leu332=) c.963G>A (p.Leu321=) c.2186G>A (p.Ter729=) c.729G>A (p.Leu243=) c.726G>A (p.Leu242=) c.720G>A (p.Leu240=) n.2376G>A c.630G>A (p.Leu210=) n.2294G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.82924952G>T | CA502597390 | TBCD | n.1482G>T n.1403G>T n.2410G>T n.1171G>T c.*245G>T (n.*245G>T) c.588G>T (p.Thr196=) c.2364G>T (p.Thr788=) n.1514G>T c.2223G>T (p.Thr741=) c.*1927G>T (n.*1927G>T) c.2190G>T (p.Thr730=) c.*1851G>T (n.*1851G>T) n.1097G>T n.1728G>T c.2358G>T (p.Thr786=) c.2085G>T (p.Thr695=) c.2460G>T (p.Thr820=) c.2274G>T (p.Thr758=) c.1917G>T (p.Thr639=) c.2202G>T (p.Thr734=) c.2367G>T (p.Thr789=) c.2193G>T (p.Thr731=) n.1029G>T c.2541G>T (p.Thr847=) c.*757G>T (n.*757G>T) n.452G>T n.932G>T n.332G>T n.658G>T c.651G>T (p.Thr217=) c.990G>T (p.Thr330=) c.978G>T (p.Thr326=) c.1929G>T (p.Thr643=) c.1914G>T (p.Thr638=) c.1827G>T (p.Thr609=) c.1521G>T (p.Thr507=) c.1002G>T (p.Thr334=) c.969G>T (p.Thr323=) c.*5G>T (n.*5G>T) c.735G>T (p.Thr245=) c.732G>T (p.Thr244=) c.726G>T (p.Thr242=) n.2382G>T c.636G>T (p.Thr212=) n.2300G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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17 | g.82924964T>C | CA502597398 | TBCD | n.1494T>C n.1415T>C n.2422T>C n.1183T>C c.*257T>C (n.*257T>C) c.600T>C (p.Ala200=) c.2376T>C (p.Ala792=) n.1526T>C c.2235T>C (p.Ala745=) c.*1939T>C (n.*1939T>C) c.2202T>C (p.Ala734=) c.*1863T>C (n.*1863T>C) n.1109T>C n.1740T>C c.2370T>C (p.Ala790=) c.2097T>C (p.Ala699=) c.2472T>C (p.Ala824=) c.2286T>C (p.Ala762=) c.1929T>C (p.Ala643=) c.2214T>C (p.Ala738=) c.2379T>C (p.Ala793=) c.2205T>C (p.Ala735=) n.1041T>C c.2553T>C (p.Ala851=) c.*769T>C (n.*769T>C) n.464T>C n.944T>C n.344T>C n.670T>C c.663T>C (p.Ala221=) c.1002T>C (p.Ala334=) c.990T>C (p.Ala330=) c.1941T>C (p.Ala647=) c.1926T>C (p.Ala642=) c.1839T>C (p.Ala613=) c.1533T>C (p.Ala511=) c.1014T>C (p.Ala338=) c.981T>C (p.Ala327=) c.*17T>C (n.*17T>C) c.747T>C (p.Ala249=) c.744T>C (p.Ala248=) c.738T>C (p.Ala246=) n.2394T>C c.648T>C (p.Ala216=) n.2312T>C | gnomAD v4 COSMIC |
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17 | g.82924965G>A | CA401633303 | TBCD | n.1495G>A n.1416G>A n.2423G>A n.1184G>A c.*258G>A (n.*258G>A) c.601G>A (p.Glu201Lys) c.2377G>A (p.Glu793Lys) n.1527G>A c.2236G>A (p.Glu746Lys) c.*1940G>A (n.*1940G>A) c.2203G>A (p.Glu735Lys) c.*1864G>A (n.*1864G>A) n.1110G>A n.1741G>A c.2371G>A (p.Glu791Lys) c.2098G>A (p.Glu700Lys) c.2473G>A (p.Glu825Lys) c.2287G>A (p.Glu763Lys) c.1930G>A (p.Glu644Lys) c.2215G>A (p.Glu739Lys) c.2380G>A (p.Glu794Lys) c.2206G>A (p.Glu736Lys) n.1042G>A c.2554G>A (p.Glu852Lys) c.*770G>A (n.*770G>A) n.465G>A n.945G>A n.345G>A n.671G>A c.664G>A (p.Glu222Lys) c.1003G>A (p.Glu335Lys) c.991G>A (p.Glu331Lys) c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.1927G>A (p.Glu643Lys) c.1840G>A (p.Glu614Lys) c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.1015G>A (p.Glu339Lys) c.982G>A (p.Glu328Lys) c.*18G>A (n.*18G>A) c.748G>A (p.Glu250Lys) c.745G>A (p.Glu249Lys) c.739G>A (p.Glu247Lys) n.2395G>A c.649G>A (p.Glu217Lys) n.2313G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.82924979_82924982delinsCGAG | CA2279278079 | TBCD | n.1509_1512delinsCGAG n.1430_1433delinsCGAG n.2437_2440delinsCGAG n.1198_1201delinsCGAG c.*272_*275delinsCGAG (n.*272_*275delinsCGAG) c.615_618delinsCGAG (p.Pro205=) c.2391_2394delinsCGAG (p.Pro797=) n.1541_1544delinsCGAG c.2250_2253delinsCGAG (p.Pro750=) c.*1954_*1957delinsCGAG (n.*1954_*1957delinsCGAG) c.2217_2220delinsCGAG (p.Pro739=) c.*1878_*1881delinsCGAG (n.*1878_*1881delinsCGAG) n.1124_1127delinsCGAG n.1755_1758delinsCGAG c.2385_2388delinsCGAG (p.Pro795=) c.2112_2115delinsCGAG (p.Pro704=) c.2487_2490delinsCGAG (p.Pro829=) c.2301_2304delinsCGAG (p.Pro767=) c.1944_1947delinsCGAG (p.Pro648=) c.2229_2232delinsCGAG (p.Pro743=) c.2394_2397delinsCGAG (p.Pro798=) c.2220_2223delinsCGAG (p.Pro740=) n.1056_1059delinsCGAG c.2568_2571delinsCGAG (p.Pro856=) c.*784_*787delinsCGAG (n.*784_*787delinsCGAG) n.479_482delinsCGAG n.959_962delinsCGAG n.359_362delinsCGAG n.685_688delinsCGAG c.678_681delinsCGAG (p.Pro226=) c.1017_1020delinsCGAG (p.Pro339=) c.1005_1008delinsCGAG (p.Pro335=) c.1956_1959delinsCGAG (p.Pro652=) c.1941_1944delinsCGAG (p.Pro647=) c.1854_1857delinsCGAG (p.Pro618=) c.1548_1551delinsCGAG (p.Pro516=) c.1029_1032delinsCGAG (p.Pro343=) c.996_999delinsCGAG (p.Pro332=) c.*32_*35delinsCGAG (n.*32_*35delinsCGAG) c.762_765delinsCGAG (p.Pro254=) c.759_762delinsCGAG (p.Pro253=) c.753_756delinsCGAG (p.Pro251=) n.2409_2412delinsCGAG c.663_666delinsCGAG (p.Pro221=) n.2327_2330delinsCGAG | |
17 | g.82924980del | CA2810680236 | TBCD | n.1510del n.1431del n.2438del n.1199del c.*273del (n.*273del) c.616del (p.Glu206ArgfsTer3) c.2392del (p.Glu798ArgfsTer3) n.1542del c.2251del (p.Glu751ArgfsTer3) c.*1955del (n.*1955del) c.2218del (p.Glu740ArgfsTer3) c.*1879del (n.*1879del) n.1125del n.1756del c.2386del (p.Glu796ArgfsTer3) c.2113del (p.Glu705ArgfsTer3) c.2488del (p.Glu830ArgfsTer3) c.2302del (p.Glu768ArgfsTer3) c.1945del (p.Glu649ArgfsTer3) c.2230del (p.Glu744ArgfsTer3) c.2395del (p.Glu799ArgfsTer3) c.2221del (p.Glu741ArgfsTer3) n.1057del c.2569del (p.Glu857ArgfsTer3) c.*785del (n.*785del) n.480del n.960del n.360del n.686del c.679del (p.Glu227ArgfsTer3) c.1018del (p.Glu340ArgfsTer3) c.1006del (p.Glu336ArgfsTer3) c.1957del (p.Glu653ArgfsTer3) c.1942del (p.Glu648ArgfsTer3) c.1855del (p.Glu619ArgfsTer3) c.1549del (p.Glu517ArgfsTer3) c.1030del (p.Glu344ArgfsTer3) c.997del (p.Glu333ArgfsTer3) c.*33del (n.*33del) c.763del (p.Glu255ArgfsTer3) c.760del (p.Glu254ArgfsTer3) c.754del (p.Glu252ArgfsTer3) n.2410del c.664del (p.Glu222ArgfsTer3) n.2328del | |
17 | g.82924980G>A | CA295296865 | TBCD | n.1510G>A n.1431G>A n.2438G>A n.1199G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.2392G>A (p.Glu798Lys) n.1542G>A c.2251G>A (p.Glu751Lys) c.*1955G>A (n.*1955G>A) c.2218G>A (p.Glu740Lys) c.*1879G>A (n.*1879G>A) n.1125G>A n.1756G>A c.2386G>A (p.Glu796Lys) c.2113G>A (p.Glu705Lys) c.2488G>A (p.Glu830Lys) c.2302G>A (p.Glu768Lys) c.1945G>A (p.Glu649Lys) c.2230G>A (p.Glu744Lys) c.2395G>A (p.Glu799Lys) c.2221G>A (p.Glu741Lys) n.1057G>A c.2569G>A (p.Glu857Lys) c.*785G>A (n.*785G>A) n.480G>A n.960G>A n.360G>A n.686G>A c.679G>A (p.Glu227Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.1957G>A (p.Glu653Lys) c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.1855G>A (p.Glu619Lys) c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.*33G>A (n.*33G>A) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) n.2410G>A c.664G>A (p.Glu222Lys) n.2328G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924980G>C | CA401633363 | TBCD | n.1510G>C n.1431G>C n.2438G>C n.1199G>C c.*273G>C (n.*273G>C) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.2392G>C (p.Glu798Gln) n.1542G>C c.2251G>C (p.Glu751Gln) c.*1955G>C (n.*1955G>C) c.2218G>C (p.Glu740Gln) c.*1879G>C (n.*1879G>C) n.1125G>C n.1756G>C c.2386G>C (p.Glu796Gln) c.2113G>C (p.Glu705Gln) c.2488G>C (p.Glu830Gln) c.2302G>C (p.Glu768Gln) c.1945G>C (p.Glu649Gln) c.2230G>C (p.Glu744Gln) c.2395G>C (p.Glu799Gln) c.2221G>C (p.Glu741Gln) n.1057G>C c.2569G>C (p.Glu857Gln) c.*785G>C (n.*785G>C) n.480G>C n.960G>C n.360G>C n.686G>C c.679G>C (p.Glu227Gln) c.1018G>C (p.Glu340Gln) c.1006G>C (p.Glu336Gln) c.1957G>C (p.Glu653Gln) c.1942G>C (p.Glu648Gln) c.1855G>C (p.Glu619Gln) c.1549G>C (p.Glu517Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.997G>C (p.Glu333Gln) c.*33G>C (n.*33G>C) c.763G>C (p.Glu255Gln) c.760G>C (p.Glu254Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) n.2410G>C c.664G>C (p.Glu222Gln) n.2328G>C | |
17 | g.82924980G= | CA2279278081 | TBCD | n.1510G= n.1431G= n.2438G= n.1199G= c.*273G= (n.*273G=) c.616G= (p.Glu206=) c.2392G= (p.Glu798=) n.1542G= c.2251G= (p.Glu751=) c.*1955G= (n.*1955G=) c.2218G= (p.Glu740=) c.*1879G= (n.*1879G=) n.1125G= n.1756G= c.2386G= (p.Glu796=) c.2113G= (p.Glu705=) c.2488G= (p.Glu830=) c.2302G= (p.Glu768=) c.1945G= (p.Glu649=) c.2230G= (p.Glu744=) c.2395G= (p.Glu799=) c.2221G= (p.Glu741=) n.1057G= c.2569G= (p.Glu857=) c.*785G= (n.*785G=) n.480G= n.960G= n.360G= n.686G= c.679G= (p.Glu227=) c.1018G= (p.Glu340=) c.1006G= (p.Glu336=) c.1957G= (p.Glu653=) c.1942G= (p.Glu648=) c.1855G= (p.Glu619=) c.1549G= (p.Glu517=) c.1030G= (p.Glu344=) c.997G= (p.Glu333=) c.*33G= (n.*33G=) c.763G= (p.Glu255=) c.760G= (p.Glu254=) c.754G= (p.Glu252=) n.2410G= c.664G= (p.Glu222=) n.2328G= | |
17 | g.82924980G>T | CA401633365 | TBCD | n.1510G>T n.1431G>T n.2438G>T n.1199G>T c.*273G>T (n.*273G>T) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.2392G>T (p.Glu798Ter) n.1542G>T c.2251G>T (p.Glu751Ter) c.*1955G>T (n.*1955G>T) c.2218G>T (p.Glu740Ter) c.*1879G>T (n.*1879G>T) n.1125G>T n.1756G>T c.2386G>T (p.Glu796Ter) c.2113G>T (p.Glu705Ter) c.2488G>T (p.Glu830Ter) c.2302G>T (p.Glu768Ter) c.1945G>T (p.Glu649Ter) c.2230G>T (p.Glu744Ter) c.2395G>T (p.Glu799Ter) c.2221G>T (p.Glu741Ter) n.1057G>T c.2569G>T (p.Glu857Ter) c.*785G>T (n.*785G>T) n.480G>T n.960G>T n.360G>T n.686G>T c.679G>T (p.Glu227Ter) c.1018G>T (p.Glu340Ter) c.1006G>T (p.Glu336Ter) c.1957G>T (p.Glu653Ter) c.1942G>T (p.Glu648Ter) c.1855G>T (p.Glu619Ter) c.1549G>T (p.Glu517Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.997G>T (p.Glu333Ter) c.*33G>T (n.*33G>T) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.760G>T (p.Glu254Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) n.2410G>T c.664G>T (p.Glu222Ter) n.2328G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82924983_82924985del | CA2279278080 | TBCD | n.1513_1515del n.1434_1436del n.2441_2443del n.1202_1204del c.*276_*278del (n.*276_*278del) c.619_621del (p.Glu207del) c.2395_2397del (p.Glu799del) n.1545_1547del c.2254_2256del (p.Glu752del) c.*1958_*1960del (n.*1958_*1960del) c.2221_2223del (p.Glu741del) c.*1882_*1884del (n.*1882_*1884del) n.1128_1130del n.1759_1761del c.2389_2391del (p.Glu797del) c.2116_2118del (p.Glu706del) c.2491_2493del (p.Glu831del) c.2305_2307del (p.Glu769del) c.1948_1950del (p.Glu650del) c.2233_2235del (p.Glu745del) c.2398_2400del (p.Glu800del) c.2224_2226del (p.Glu742del) n.1060_1062del c.2572_2574del (p.Glu858del) c.*788_*790del (n.*788_*790del) n.483_485del n.963_965del n.363_365del n.689_691del c.682_684del (p.Glu228del) c.1021_1023del (p.Glu341del) c.1009_1011del (p.Glu337del) c.1960_1962del (p.Glu654del) c.1945_1947del (p.Glu649del) c.1858_1860del (p.Glu620del) c.1552_1554del (p.Glu518del) c.1033_1035del (p.Glu345del) c.1000_1002del (p.Glu334del) c.*36_*38del (n.*36_*38del) c.766_768del (p.Glu256del) c.763_765del (p.Glu255del) c.757_759del (p.Glu253del) n.2413_2415del c.667_669del (p.Glu223del) n.2331_2333del | ClinVar dbSNP |
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17 | g.82924981A>C | CA401633368 | TBCD | n.1511A>C n.1432A>C n.2439A>C n.1200A>C c.*274A>C (n.*274A>C) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.2393A>C (p.Glu798Ala) n.1543A>C c.2252A>C (p.Glu751Ala) c.*1956A>C (n.*1956A>C) c.2219A>C (p.Glu740Ala) c.*1880A>C (n.*1880A>C) n.1126A>C n.1757A>C c.2387A>C (p.Glu796Ala) c.2114A>C (p.Glu705Ala) c.2489A>C (p.Glu830Ala) c.2303A>C (p.Glu768Ala) c.1946A>C (p.Glu649Ala) c.2231A>C (p.Glu744Ala) c.2396A>C (p.Glu799Ala) c.2222A>C (p.Glu741Ala) n.1058A>C c.2570A>C (p.Glu857Ala) c.*786A>C (n.*786A>C) n.481A>C n.961A>C n.361A>C n.687A>C c.680A>C (p.Glu227Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.1958A>C (p.Glu653Ala) c.1943A>C (p.Glu648Ala) c.1856A>C (p.Glu619Ala) c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.*34A>C (n.*34A>C) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) n.2411A>C c.665A>C (p.Glu222Ala) n.2329A>C | |
17 | g.82924981A>G | CA8863018 | TBCD | n.1511A>G n.1432A>G n.2439A>G n.1200A>G c.*274A>G (n.*274A>G) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.2393A>G (p.Glu798Gly) n.1543A>G c.2252A>G (p.Glu751Gly) c.*1956A>G (n.*1956A>G) c.2219A>G (p.Glu740Gly) c.*1880A>G (n.*1880A>G) n.1126A>G n.1757A>G c.2387A>G (p.Glu796Gly) c.2114A>G (p.Glu705Gly) c.2489A>G (p.Glu830Gly) c.2303A>G (p.Glu768Gly) c.1946A>G (p.Glu649Gly) c.2231A>G (p.Glu744Gly) c.2396A>G (p.Glu799Gly) c.2222A>G (p.Glu741Gly) n.1058A>G c.2570A>G (p.Glu857Gly) c.*786A>G (n.*786A>G) n.481A>G n.961A>G n.361A>G n.687A>G c.680A>G (p.Glu227Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.1958A>G (p.Glu653Gly) c.1943A>G (p.Glu648Gly) c.1856A>G (p.Glu619Gly) c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.*34A>G (n.*34A>G) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) n.2411A>G c.665A>G (p.Glu222Gly) n.2329A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924981A>T | CA401633371 | TBCD | n.1511A>T n.1432A>T n.2439A>T n.1200A>T c.*274A>T (n.*274A>T) c.617A>T (p.Glu206Val) c.2393A>T (p.Glu798Val) n.1543A>T c.2252A>T (p.Glu751Val) c.*1956A>T (n.*1956A>T) c.2219A>T (p.Glu740Val) c.*1880A>T (n.*1880A>T) n.1126A>T n.1757A>T c.2387A>T (p.Glu796Val) c.2114A>T (p.Glu705Val) c.2489A>T (p.Glu830Val) c.2303A>T (p.Glu768Val) c.1946A>T (p.Glu649Val) c.2231A>T (p.Glu744Val) c.2396A>T (p.Glu799Val) c.2222A>T (p.Glu741Val) n.1058A>T c.2570A>T (p.Glu857Val) c.*786A>T (n.*786A>T) n.481A>T n.961A>T n.361A>T n.687A>T c.680A>T (p.Glu227Val) c.1019A>T (p.Glu340Val) c.1007A>T (p.Glu336Val) c.1958A>T (p.Glu653Val) c.1943A>T (p.Glu648Val) c.1856A>T (p.Glu619Val) c.1550A>T (p.Glu517Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.998A>T (p.Glu333Val) c.*34A>T (n.*34A>T) c.764A>T (p.Glu255Val) c.761A>T (p.Glu254Val) c.755A>T (p.Glu252Val) n.2411A>T c.665A>T (p.Glu222Val) n.2329A>T | |
17 | g.82924982G>A | CA502597411 | TBCD | n.1512G>A n.1433G>A n.2440G>A n.1201G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.618G>A (p.Glu206=) c.2394G>A (p.Glu798=) n.1544G>A c.2253G>A (p.Glu751=) c.*1957G>A (n.*1957G>A) c.2220G>A (p.Glu740=) c.*1881G>A (n.*1881G>A) n.1127G>A n.1758G>A c.2388G>A (p.Glu796=) c.2115G>A (p.Glu705=) c.2490G>A (p.Glu830=) c.2304G>A (p.Glu768=) c.1947G>A (p.Glu649=) c.2232G>A (p.Glu744=) c.2397G>A (p.Glu799=) c.2223G>A (p.Glu741=) n.1059G>A c.2571G>A (p.Glu857=) c.*787G>A (n.*787G>A) n.482G>A n.962G>A n.362G>A n.688G>A c.681G>A (p.Glu227=) c.1020G>A (p.Glu340=) c.1008G>A (p.Glu336=) c.1959G>A (p.Glu653=) c.1944G>A (p.Glu648=) c.1857G>A (p.Glu619=) c.1551G>A (p.Glu517=) c.1032G>A (p.Glu344=) c.999G>A (p.Glu333=) c.*35G>A (n.*35G>A) c.765G>A (p.Glu255=) c.762G>A (p.Glu254=) c.756G>A (p.Glu252=) n.2412G>A c.666G>A (p.Glu222=) n.2330G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.82924982G>T | CA401633375 | TBCD | n.1512G>T n.1433G>T n.2440G>T n.1201G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.618G>T (p.Glu206Asp) c.2394G>T (p.Glu798Asp) n.1544G>T c.2253G>T (p.Glu751Asp) c.*1957G>T (n.*1957G>T) c.2220G>T (p.Glu740Asp) c.*1881G>T (n.*1881G>T) n.1127G>T n.1758G>T c.2388G>T (p.Glu796Asp) c.2115G>T (p.Glu705Asp) c.2490G>T (p.Glu830Asp) c.2304G>T (p.Glu768Asp) c.1947G>T (p.Glu649Asp) c.2232G>T (p.Glu744Asp) c.2397G>T (p.Glu799Asp) c.2223G>T (p.Glu741Asp) n.1059G>T c.2571G>T (p.Glu857Asp) c.*787G>T (n.*787G>T) n.482G>T n.962G>T n.362G>T n.688G>T c.681G>T (p.Glu227Asp) c.1020G>T (p.Glu340Asp) c.1008G>T (p.Glu336Asp) c.1959G>T (p.Glu653Asp) c.1944G>T (p.Glu648Asp) c.1857G>T (p.Glu619Asp) c.1551G>T (p.Glu517Asp) c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.999G>T (p.Glu333Asp) c.*35G>T (n.*35G>T) c.765G>T (p.Glu255Asp) c.762G>T (p.Glu254Asp) c.756G>T (p.Glu252Asp) n.2412G>T c.666G>T (p.Glu222Asp) n.2330G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82924983G>A | CA401633376 | TBCD | n.1513G>A n.1434G>A n.2441G>A n.1202G>A c.*276G>A (n.*276G>A) c.619G>A (p.Glu207Lys) c.2395G>A (p.Glu799Lys) n.1545G>A c.2254G>A (p.Glu752Lys) c.*1958G>A (n.*1958G>A) c.2221G>A (p.Glu741Lys) c.*1882G>A (n.*1882G>A) n.1128G>A n.1759G>A c.2389G>A (p.Glu797Lys) c.2116G>A (p.Glu706Lys) c.2491G>A (p.Glu831Lys) c.2305G>A (p.Glu769Lys) c.1948G>A (p.Glu650Lys) c.2233G>A (p.Glu745Lys) c.2398G>A (p.Glu800Lys) c.2224G>A (p.Glu742Lys) n.1060G>A c.2572G>A (p.Glu858Lys) c.*788G>A (n.*788G>A) n.483G>A n.963G>A n.363G>A n.689G>A c.682G>A (p.Glu228Lys) c.1021G>A (p.Glu341Lys) c.1009G>A (p.Glu337Lys) c.1960G>A (p.Glu654Lys) c.1945G>A (p.Glu649Lys) c.1858G>A (p.Glu620Lys) c.1552G>A (p.Glu518Lys) c.1033G>A (p.Glu345Lys) c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.*36G>A (n.*36G>A) c.766G>A (p.Glu256Lys) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.757G>A (p.Glu253Lys) n.2413G>A c.667G>A (p.Glu223Lys) n.2331G>A | gnomAD v4 |
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17 | g.82924993G>T | CA401633435 | TBCD | n.1523G>T n.1444G>T n.2451G>T n.1212G>T c.*286G>T (n.*286G>T) c.629G>T (p.Arg210Leu) c.2405G>T (p.Arg802Leu) n.1555G>T c.2264G>T (p.Arg755Leu) c.*1968G>T (n.*1968G>T) c.2231G>T (p.Arg744Leu) c.*1892G>T (n.*1892G>T) n.1138G>T n.1769G>T c.2399G>T (p.Arg800Leu) c.2126G>T (p.Arg709Leu) c.2501G>T (p.Arg834Leu) c.2315G>T (p.Arg772Leu) c.1958G>T (p.Arg653Leu) c.2243G>T (p.Arg748Leu) c.2408G>T (p.Arg803Leu) c.2234G>T (p.Arg745Leu) n.1070G>T c.2582G>T (p.Arg861Leu) c.*798G>T (n.*798G>T) n.493G>T n.973G>T n.373G>T n.699G>T c.692G>T (p.Arg231Leu) c.1031G>T (p.Arg344Leu) c.1019G>T (p.Arg340Leu) c.1970G>T (p.Arg657Leu) c.1955G>T (p.Arg652Leu) c.1868G>T (p.Arg623Leu) c.1562G>T (p.Arg521Leu) c.1043G>T (p.Arg348Leu) c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.*46G>T (n.*46G>T) c.776G>T (p.Arg259Leu) c.773G>T (p.Arg258Leu) c.767G>T (p.Arg256Leu) n.2423G>T c.677G>T (p.Arg226Leu) n.2341G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.82925002T>G | CA401633474 | TBCD | n.1532T>G n.1453T>G n.2460T>G n.1221T>G c.*295T>G (n.*295T>G) c.638T>G (p.Phe213Cys) c.2414T>G (p.Phe805Cys) n.1564T>G c.2273T>G (p.Phe758Cys) c.*1977T>G (n.*1977T>G) c.2240T>G (p.Phe747Cys) c.*1901T>G (n.*1901T>G) n.1147T>G n.1778T>G c.2408T>G (p.Phe803Cys) c.2135T>G (p.Phe712Cys) c.2510T>G (p.Phe837Cys) c.2324T>G (p.Phe775Cys) c.1967T>G (p.Phe656Cys) c.2252T>G (p.Phe751Cys) c.2417T>G (p.Phe806Cys) c.2243T>G (p.Phe748Cys) n.1079T>G c.2591T>G (p.Phe864Cys) c.*807T>G (n.*807T>G) n.502T>G n.982T>G n.382T>G n.708T>G c.701T>G (p.Phe234Cys) c.1040T>G (p.Phe347Cys) c.1028T>G (p.Phe343Cys) c.1979T>G (p.Phe660Cys) c.1964T>G (p.Phe655Cys) c.1877T>G (p.Phe626Cys) c.1571T>G (p.Phe524Cys) c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.1019T>G (p.Phe340Cys) c.*55T>G (n.*55T>G) c.785T>G (p.Phe262Cys) c.782T>G (p.Phe261Cys) c.776T>G (p.Phe259Cys) n.2432T>G c.686T>G (p.Phe229Cys) n.2350T>G | |
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17 | g.82925019G>T | CA401633546 | TBCD | n.1549G>T n.1470G>T n.2477G>T n.1238G>T c.*312G>T (n.*312G>T) c.655G>T (p.Ala219Ser) c.2431G>T (p.Ala811Ser) n.1581G>T c.2290G>T (p.Ala764Ser) c.*1994G>T (n.*1994G>T) c.2257G>T (p.Ala753Ser) c.*1918G>T (n.*1918G>T) n.1164G>T n.1795G>T c.2425G>T (p.Ala809Ser) c.2152G>T (p.Ala718Ser) c.2527G>T (p.Ala843Ser) c.2341G>T (p.Ala781Ser) c.1984G>T (p.Ala662Ser) c.2269G>T (p.Ala757Ser) c.2434G>T (p.Ala812Ser) c.2260G>T (p.Ala754Ser) n.1096G>T c.2608G>T (p.Ala870Ser) c.*824G>T (n.*824G>T) n.519G>T n.999G>T n.399G>T n.725G>T c.718G>T (p.Ala240Ser) c.1057G>T (p.Ala353Ser) c.1045G>T (p.Ala349Ser) c.1996G>T (p.Ala666Ser) c.1981G>T (p.Ala661Ser) c.1894G>T (p.Ala632Ser) c.1588G>T (p.Ala530Ser) c.1069G>T (p.Ala357Ser) c.1036G>T (p.Ala346Ser) c.*72G>T (n.*72G>T) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.799G>T (p.Ala267Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) n.2449G>T c.703G>T (p.Ala235Ser) n.2367G>T | gnomAD v4 |
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17 | g.82925020C>T | CA401633551 | TBCD | n.1550C>T n.1471C>T n.2478C>T n.1239C>T c.*313C>T (n.*313C>T) c.656C>T (p.Ala219Val) c.2432C>T (p.Ala811Val) n.1582C>T c.2291C>T (p.Ala764Val) c.*1995C>T (n.*1995C>T) c.2258C>T (p.Ala753Val) c.*1919C>T (n.*1919C>T) n.1165C>T n.1796C>T c.2426C>T (p.Ala809Val) c.2153C>T (p.Ala718Val) c.2528C>T (p.Ala843Val) c.2342C>T (p.Ala781Val) c.1985C>T (p.Ala662Val) c.2270C>T (p.Ala757Val) c.2435C>T (p.Ala812Val) c.2261C>T (p.Ala754Val) n.1097C>T c.2609C>T (p.Ala870Val) c.*825C>T (n.*825C>T) n.520C>T n.1000C>T n.400C>T n.726C>T c.719C>T (p.Ala240Val) c.1058C>T (p.Ala353Val) c.1046C>T (p.Ala349Val) c.1997C>T (p.Ala666Val) c.1982C>T (p.Ala661Val) c.1895C>T (p.Ala632Val) c.1589C>T (p.Ala530Val) c.1070C>T (p.Ala357Val) c.1037C>T (p.Ala346Val) c.*73C>T (n.*73C>T) c.803C>T (p.Ala268Val) c.800C>T (p.Ala267Val) c.794C>T (p.Ala265Val) n.2450C>T c.704C>T (p.Ala235Val) n.2368C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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