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17 | g.82924942A>C | CA401633257 | TBCD | n.1472A>C n.1393A>C n.2400A>C n.1161A>C c.*235A>C (n.*235A>C) c.578A>C (p.Glu193Ala) c.2354A>C (p.Glu785Ala) n.1504A>C c.2213A>C (p.Glu738Ala) c.*1917A>C (n.*1917A>C) c.2180A>C (p.Glu727Ala) c.*1841A>C (n.*1841A>C) n.1087A>C n.1718A>C c.2348A>C (p.Glu783Ala) c.2075A>C (p.Glu692Ala) c.2450A>C (p.Glu817Ala) c.2264A>C (p.Glu755Ala) c.1907A>C (p.Glu636Ala) c.2192A>C (p.Glu731Ala) c.2357A>C (p.Glu786Ala) c.2183A>C (p.Glu728Ala) n.1019A>C c.2531A>C (p.Glu844Ala) c.*747A>C (n.*747A>C) n.442A>C n.922A>C n.322A>C n.648A>C c.641A>C (p.Glu214Ala) c.980A>C (p.Glu327Ala) c.968A>C (p.Glu323Ala) c.1919A>C (p.Glu640Ala) c.1904A>C (p.Glu635Ala) c.1817A>C (p.Glu606Ala) c.1511A>C (p.Glu504Ala) c.992A>C (p.Glu331Ala) c.959A>C (p.Glu320Ala) c.2182A>C (p.Ser728Arg) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.722A>C (p.Glu241Ala) c.716A>C (p.Glu239Ala) n.2372A>C c.626A>C (p.Glu209Ala) n.2290A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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17 | g.82924951C>A | CA401633277 | TBCD | n.1481C>A n.1402C>A n.2409C>A n.1170C>A c.*244C>A (n.*244C>A) c.587C>A (p.Thr196Lys) c.2363C>A (p.Thr788Lys) n.1513C>A c.2222C>A (p.Thr741Lys) c.*1926C>A (n.*1926C>A) c.2189C>A (p.Thr730Lys) c.*1850C>A (n.*1850C>A) n.1096C>A n.1727C>A c.2357C>A (p.Thr786Lys) c.2084C>A (p.Thr695Lys) c.2459C>A (p.Thr820Lys) c.2273C>A (p.Thr758Lys) c.1916C>A (p.Thr639Lys) c.2201C>A (p.Thr734Lys) c.2366C>A (p.Thr789Lys) c.2192C>A (p.Thr731Lys) n.1028C>A c.2540C>A (p.Thr847Lys) c.*756C>A (n.*756C>A) n.451C>A n.931C>A n.331C>A n.657C>A c.650C>A (p.Thr217Lys) c.989C>A (p.Thr330Lys) c.977C>A (p.Thr326Lys) c.1928C>A (p.Thr643Lys) c.1913C>A (p.Thr638Lys) c.1826C>A (p.Thr609Lys) c.1520C>A (p.Thr507Lys) c.1001C>A (p.Thr334Lys) c.968C>A (p.Thr323Lys) c.*4C>A (n.*4C>A) c.734C>A (p.Thr245Lys) c.731C>A (p.Thr244Lys) c.725C>A (p.Thr242Lys) n.2381C>A c.635C>A (p.Thr212Lys) n.2299C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82924951C= | CA2279278065 | TBCD | n.1481C= n.1402C= n.2409C= n.1170C= c.*244C= (n.*244C=) c.587C= (p.Thr196=) c.2363C= (p.Thr788=) n.1513C= c.2222C= (p.Thr741=) c.*1926C= (n.*1926C=) c.2189C= (p.Thr730=) c.*1850C= (n.*1850C=) n.1096C= n.1727C= c.2357C= (p.Thr786=) c.2084C= (p.Thr695=) c.2459C= (p.Thr820=) c.2273C= (p.Thr758=) c.1916C= (p.Thr639=) c.2201C= (p.Thr734=) c.2366C= (p.Thr789=) c.2192C= (p.Thr731=) n.1028C= c.2540C= (p.Thr847=) c.*756C= (n.*756C=) n.451C= n.931C= n.331C= n.657C= c.650C= (p.Thr217=) c.989C= (p.Thr330=) c.977C= (p.Thr326=) c.1928C= (p.Thr643=) c.1913C= (p.Thr638=) c.1826C= (p.Thr609=) c.1520C= (p.Thr507=) c.1001C= (p.Thr334=) c.968C= (p.Thr323=) c.*4C= (n.*4C=) c.734C= (p.Thr245=) c.731C= (p.Thr244=) c.725C= (p.Thr242=) n.2381C= c.635C= (p.Thr212=) n.2299C= | |
17 | g.82924951C>G | CA401633278 | TBCD | n.1481C>G n.1402C>G n.2409C>G n.1170C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.587C>G (p.Thr196Arg) c.2363C>G (p.Thr788Arg) n.1513C>G c.2222C>G (p.Thr741Arg) c.*1926C>G (n.*1926C>G) c.2189C>G (p.Thr730Arg) c.*1850C>G (n.*1850C>G) n.1096C>G n.1727C>G c.2357C>G (p.Thr786Arg) c.2084C>G (p.Thr695Arg) c.2459C>G (p.Thr820Arg) c.2273C>G (p.Thr758Arg) c.1916C>G (p.Thr639Arg) c.2201C>G (p.Thr734Arg) c.2366C>G (p.Thr789Arg) c.2192C>G (p.Thr731Arg) n.1028C>G c.2540C>G (p.Thr847Arg) c.*756C>G (n.*756C>G) n.451C>G n.931C>G n.331C>G n.657C>G c.650C>G (p.Thr217Arg) c.989C>G (p.Thr330Arg) c.977C>G (p.Thr326Arg) c.1928C>G (p.Thr643Arg) c.1913C>G (p.Thr638Arg) c.1826C>G (p.Thr609Arg) c.1520C>G (p.Thr507Arg) c.1001C>G (p.Thr334Arg) c.968C>G (p.Thr323Arg) c.*4C>G (n.*4C>G) c.734C>G (p.Thr245Arg) c.731C>G (p.Thr244Arg) c.725C>G (p.Thr242Arg) n.2381C>G c.635C>G (p.Thr212Arg) n.2299C>G | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82924951C>T | CA8863012 | TBCD | n.1481C>T n.1402C>T n.2409C>T n.1170C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.587C>T (p.Thr196Met) c.2363C>T (p.Thr788Met) n.1513C>T c.2222C>T (p.Thr741Met) c.*1926C>T (n.*1926C>T) c.2189C>T (p.Thr730Met) c.*1850C>T (n.*1850C>T) n.1096C>T n.1727C>T c.2357C>T (p.Thr786Met) c.2084C>T (p.Thr695Met) c.2459C>T (p.Thr820Met) c.2273C>T (p.Thr758Met) c.1916C>T (p.Thr639Met) c.2201C>T (p.Thr734Met) c.2366C>T (p.Thr789Met) c.2192C>T (p.Thr731Met) n.1028C>T c.2540C>T (p.Thr847Met) c.*756C>T (n.*756C>T) n.451C>T n.931C>T n.331C>T n.657C>T c.650C>T (p.Thr217Met) c.989C>T (p.Thr330Met) c.977C>T (p.Thr326Met) c.1928C>T (p.Thr643Met) c.1913C>T (p.Thr638Met) c.1826C>T (p.Thr609Met) c.1520C>T (p.Thr507Met) c.1001C>T (p.Thr334Met) c.968C>T (p.Thr323Met) c.*4C>T (n.*4C>T) c.734C>T (p.Thr245Met) c.731C>T (p.Thr244Met) c.725C>T (p.Thr242Met) n.2381C>T c.635C>T (p.Thr212Met) n.2299C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924952G>A | CA295296814 | TBCD | n.1482G>A n.1403G>A n.2410G>A n.1171G>A c.*245G>A (n.*245G>A) c.588G>A (p.Thr196=) c.2364G>A (p.Thr788=) n.1514G>A c.2223G>A (p.Thr741=) c.*1927G>A (n.*1927G>A) c.2190G>A (p.Thr730=) c.*1851G>A (n.*1851G>A) n.1097G>A n.1728G>A c.2358G>A (p.Thr786=) c.2085G>A (p.Thr695=) c.2460G>A (p.Thr820=) c.2274G>A (p.Thr758=) c.1917G>A (p.Thr639=) c.2202G>A (p.Thr734=) c.2367G>A (p.Thr789=) c.2193G>A (p.Thr731=) n.1029G>A c.2541G>A (p.Thr847=) c.*757G>A (n.*757G>A) n.452G>A n.932G>A n.332G>A n.658G>A c.651G>A (p.Thr217=) c.990G>A (p.Thr330=) c.978G>A (p.Thr326=) c.1929G>A (p.Thr643=) c.1914G>A (p.Thr638=) c.1827G>A (p.Thr609=) c.1521G>A (p.Thr507=) c.1002G>A (p.Thr334=) c.969G>A (p.Thr323=) c.*5G>A (n.*5G>A) c.735G>A (p.Thr245=) c.732G>A (p.Thr244=) c.726G>A (p.Thr242=) n.2382G>A c.636G>A (p.Thr212=) n.2300G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924952G>C | CA502597389 | TBCD | n.1482G>C n.1403G>C n.2410G>C n.1171G>C c.*245G>C (n.*245G>C) c.588G>C (p.Thr196=) c.2364G>C (p.Thr788=) n.1514G>C c.2223G>C (p.Thr741=) c.*1927G>C (n.*1927G>C) c.2190G>C (p.Thr730=) c.*1851G>C (n.*1851G>C) n.1097G>C n.1728G>C c.2358G>C (p.Thr786=) c.2085G>C (p.Thr695=) c.2460G>C (p.Thr820=) c.2274G>C (p.Thr758=) c.1917G>C (p.Thr639=) c.2202G>C (p.Thr734=) c.2367G>C (p.Thr789=) c.2193G>C (p.Thr731=) n.1029G>C c.2541G>C (p.Thr847=) c.*757G>C (n.*757G>C) n.452G>C n.932G>C n.332G>C n.658G>C c.651G>C (p.Thr217=) c.990G>C (p.Thr330=) c.978G>C (p.Thr326=) c.1929G>C (p.Thr643=) c.1914G>C (p.Thr638=) c.1827G>C (p.Thr609=) c.1521G>C (p.Thr507=) c.1002G>C (p.Thr334=) c.969G>C (p.Thr323=) c.*5G>C (n.*5G>C) c.735G>C (p.Thr245=) c.732G>C (p.Thr244=) c.726G>C (p.Thr242=) n.2382G>C c.636G>C (p.Thr212=) n.2300G>C | |
17 | g.82924952G= | CA2279278066 | TBCD | n.1482G= n.1403G= n.2410G= n.1171G= c.*245G= (n.*245G=) c.588G= (p.Thr196=) c.2364G= (p.Thr788=) n.1514G= c.2223G= (p.Thr741=) c.*1927G= (n.*1927G=) c.2190G= (p.Thr730=) c.*1851G= (n.*1851G=) n.1097G= n.1728G= c.2358G= (p.Thr786=) c.2085G= (p.Thr695=) c.2460G= (p.Thr820=) c.2274G= (p.Thr758=) c.1917G= (p.Thr639=) c.2202G= (p.Thr734=) c.2367G= (p.Thr789=) c.2193G= (p.Thr731=) n.1029G= c.2541G= (p.Thr847=) c.*757G= (n.*757G=) n.452G= n.932G= n.332G= n.658G= c.651G= (p.Thr217=) c.990G= (p.Thr330=) c.978G= (p.Thr326=) c.1929G= (p.Thr643=) c.1914G= (p.Thr638=) c.1827G= (p.Thr609=) c.1521G= (p.Thr507=) c.1002G= (p.Thr334=) c.969G= (p.Thr323=) c.*5G= (n.*5G=) c.735G= (p.Thr245=) c.732G= (p.Thr244=) c.726G= (p.Thr242=) n.2382G= c.636G= (p.Thr212=) n.2300G= | |
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17 | g.82924979C= | CA2279278078 | TBCD | n.1509C= n.1430C= n.2437C= n.1198C= c.*272C= (n.*272C=) c.615C= (p.Pro205=) c.2391C= (p.Pro797=) n.1541C= c.2250C= (p.Pro750=) c.*1954C= (n.*1954C=) c.2217C= (p.Pro739=) c.*1878C= (n.*1878C=) n.1124C= n.1755C= c.2385C= (p.Pro795=) c.2112C= (p.Pro704=) c.2487C= (p.Pro829=) c.2301C= (p.Pro767=) c.1944C= (p.Pro648=) c.2229C= (p.Pro743=) c.2394C= (p.Pro798=) c.2220C= (p.Pro740=) n.1056C= c.2568C= (p.Pro856=) c.*784C= (n.*784C=) n.479C= n.959C= n.359C= n.685C= c.678C= (p.Pro226=) c.1017C= (p.Pro339=) c.1005C= (p.Pro335=) c.1956C= (p.Pro652=) c.1941C= (p.Pro647=) c.1854C= (p.Pro618=) c.1548C= (p.Pro516=) c.1029C= (p.Pro343=) c.996C= (p.Pro332=) c.*32C= (n.*32C=) c.762C= (p.Pro254=) c.759C= (p.Pro253=) c.753C= (p.Pro251=) n.2409C= c.663C= (p.Pro221=) n.2327C= | |
17 | g.82924979C>G | CA502597410 | TBCD | n.1509C>G n.1430C>G n.2437C>G n.1198C>G c.*272C>G (n.*272C>G) c.615C>G (p.Pro205=) c.2391C>G (p.Pro797=) n.1541C>G c.2250C>G (p.Pro750=) c.*1954C>G (n.*1954C>G) c.2217C>G (p.Pro739=) c.*1878C>G (n.*1878C>G) n.1124C>G n.1755C>G c.2385C>G (p.Pro795=) c.2112C>G (p.Pro704=) c.2487C>G (p.Pro829=) c.2301C>G (p.Pro767=) c.1944C>G (p.Pro648=) c.2229C>G (p.Pro743=) c.2394C>G (p.Pro798=) c.2220C>G (p.Pro740=) n.1056C>G c.2568C>G (p.Pro856=) c.*784C>G (n.*784C>G) n.479C>G n.959C>G n.359C>G n.685C>G c.678C>G (p.Pro226=) c.1017C>G (p.Pro339=) c.1005C>G (p.Pro335=) c.1956C>G (p.Pro652=) c.1941C>G (p.Pro647=) c.1854C>G (p.Pro618=) c.1548C>G (p.Pro516=) c.1029C>G (p.Pro343=) c.996C>G (p.Pro332=) c.*32C>G (n.*32C>G) c.762C>G (p.Pro254=) c.759C>G (p.Pro253=) c.753C>G (p.Pro251=) n.2409C>G c.663C>G (p.Pro221=) n.2327C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924979C>T | CA8863017 | TBCD | n.1509C>T n.1430C>T n.2437C>T n.1198C>T c.*272C>T (n.*272C>T) c.615C>T (p.Pro205=) c.2391C>T (p.Pro797=) n.1541C>T c.2250C>T (p.Pro750=) c.*1954C>T (n.*1954C>T) c.2217C>T (p.Pro739=) c.*1878C>T (n.*1878C>T) n.1124C>T n.1755C>T c.2385C>T (p.Pro795=) c.2112C>T (p.Pro704=) c.2487C>T (p.Pro829=) c.2301C>T (p.Pro767=) c.1944C>T (p.Pro648=) c.2229C>T (p.Pro743=) c.2394C>T (p.Pro798=) c.2220C>T (p.Pro740=) n.1056C>T c.2568C>T (p.Pro856=) c.*784C>T (n.*784C>T) n.479C>T n.959C>T n.359C>T n.685C>T c.678C>T (p.Pro226=) c.1017C>T (p.Pro339=) c.1005C>T (p.Pro335=) c.1956C>T (p.Pro652=) c.1941C>T (p.Pro647=) c.1854C>T (p.Pro618=) c.1548C>T (p.Pro516=) c.1029C>T (p.Pro343=) c.996C>T (p.Pro332=) c.*32C>T (n.*32C>T) c.762C>T (p.Pro254=) c.759C>T (p.Pro253=) c.753C>T (p.Pro251=) n.2409C>T c.663C>T (p.Pro221=) n.2327C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924979_82924982delinsCGAG | CA2279278079 | TBCD | n.1509_1512delinsCGAG n.1430_1433delinsCGAG n.2437_2440delinsCGAG n.1198_1201delinsCGAG c.*272_*275delinsCGAG (n.*272_*275delinsCGAG) c.615_618delinsCGAG (p.Pro205=) c.2391_2394delinsCGAG (p.Pro797=) n.1541_1544delinsCGAG c.2250_2253delinsCGAG (p.Pro750=) c.*1954_*1957delinsCGAG (n.*1954_*1957delinsCGAG) c.2217_2220delinsCGAG (p.Pro739=) c.*1878_*1881delinsCGAG (n.*1878_*1881delinsCGAG) n.1124_1127delinsCGAG n.1755_1758delinsCGAG c.2385_2388delinsCGAG (p.Pro795=) c.2112_2115delinsCGAG (p.Pro704=) c.2487_2490delinsCGAG (p.Pro829=) c.2301_2304delinsCGAG (p.Pro767=) c.1944_1947delinsCGAG (p.Pro648=) c.2229_2232delinsCGAG (p.Pro743=) c.2394_2397delinsCGAG (p.Pro798=) c.2220_2223delinsCGAG (p.Pro740=) n.1056_1059delinsCGAG c.2568_2571delinsCGAG (p.Pro856=) c.*784_*787delinsCGAG (n.*784_*787delinsCGAG) n.479_482delinsCGAG n.959_962delinsCGAG n.359_362delinsCGAG n.685_688delinsCGAG c.678_681delinsCGAG (p.Pro226=) c.1017_1020delinsCGAG (p.Pro339=) c.1005_1008delinsCGAG (p.Pro335=) c.1956_1959delinsCGAG (p.Pro652=) c.1941_1944delinsCGAG (p.Pro647=) c.1854_1857delinsCGAG (p.Pro618=) c.1548_1551delinsCGAG (p.Pro516=) c.1029_1032delinsCGAG (p.Pro343=) c.996_999delinsCGAG (p.Pro332=) c.*32_*35delinsCGAG (n.*32_*35delinsCGAG) c.762_765delinsCGAG (p.Pro254=) c.759_762delinsCGAG (p.Pro253=) c.753_756delinsCGAG (p.Pro251=) n.2409_2412delinsCGAG c.663_666delinsCGAG (p.Pro221=) n.2327_2330delinsCGAG | |
17 | g.82924980del | CA2810680236 | TBCD | n.1510del n.1431del n.2438del n.1199del c.*273del (n.*273del) c.616del (p.Glu206ArgfsTer3) c.2392del (p.Glu798ArgfsTer3) n.1542del c.2251del (p.Glu751ArgfsTer3) c.*1955del (n.*1955del) c.2218del (p.Glu740ArgfsTer3) c.*1879del (n.*1879del) n.1125del n.1756del c.2386del (p.Glu796ArgfsTer3) c.2113del (p.Glu705ArgfsTer3) c.2488del (p.Glu830ArgfsTer3) c.2302del (p.Glu768ArgfsTer3) c.1945del (p.Glu649ArgfsTer3) c.2230del (p.Glu744ArgfsTer3) c.2395del (p.Glu799ArgfsTer3) c.2221del (p.Glu741ArgfsTer3) n.1057del c.2569del (p.Glu857ArgfsTer3) c.*785del (n.*785del) n.480del n.960del n.360del n.686del c.679del (p.Glu227ArgfsTer3) c.1018del (p.Glu340ArgfsTer3) c.1006del (p.Glu336ArgfsTer3) c.1957del (p.Glu653ArgfsTer3) c.1942del (p.Glu648ArgfsTer3) c.1855del (p.Glu619ArgfsTer3) c.1549del (p.Glu517ArgfsTer3) c.1030del (p.Glu344ArgfsTer3) c.997del (p.Glu333ArgfsTer3) c.*33del (n.*33del) c.763del (p.Glu255ArgfsTer3) c.760del (p.Glu254ArgfsTer3) c.754del (p.Glu252ArgfsTer3) n.2410del c.664del (p.Glu222ArgfsTer3) n.2328del | |
17 | g.82924980G>A | CA295296865 | TBCD | n.1510G>A n.1431G>A n.2438G>A n.1199G>A c.*273G>A (n.*273G>A) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.2392G>A (p.Glu798Lys) n.1542G>A c.2251G>A (p.Glu751Lys) c.*1955G>A (n.*1955G>A) c.2218G>A (p.Glu740Lys) c.*1879G>A (n.*1879G>A) n.1125G>A n.1756G>A c.2386G>A (p.Glu796Lys) c.2113G>A (p.Glu705Lys) c.2488G>A (p.Glu830Lys) c.2302G>A (p.Glu768Lys) c.1945G>A (p.Glu649Lys) c.2230G>A (p.Glu744Lys) c.2395G>A (p.Glu799Lys) c.2221G>A (p.Glu741Lys) n.1057G>A c.2569G>A (p.Glu857Lys) c.*785G>A (n.*785G>A) n.480G>A n.960G>A n.360G>A n.686G>A c.679G>A (p.Glu227Lys) c.1018G>A (p.Glu340Lys) c.1006G>A (p.Glu336Lys) c.1957G>A (p.Glu653Lys) c.1942G>A (p.Glu648Lys) c.1855G>A (p.Glu619Lys) c.1549G>A (p.Glu517Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.997G>A (p.Glu333Lys) c.*33G>A (n.*33G>A) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.760G>A (p.Glu254Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) n.2410G>A c.664G>A (p.Glu222Lys) n.2328G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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17 | g.82924981A>C | CA401633368 | TBCD | n.1511A>C n.1432A>C n.2439A>C n.1200A>C c.*274A>C (n.*274A>C) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.2393A>C (p.Glu798Ala) n.1543A>C c.2252A>C (p.Glu751Ala) c.*1956A>C (n.*1956A>C) c.2219A>C (p.Glu740Ala) c.*1880A>C (n.*1880A>C) n.1126A>C n.1757A>C c.2387A>C (p.Glu796Ala) c.2114A>C (p.Glu705Ala) c.2489A>C (p.Glu830Ala) c.2303A>C (p.Glu768Ala) c.1946A>C (p.Glu649Ala) c.2231A>C (p.Glu744Ala) c.2396A>C (p.Glu799Ala) c.2222A>C (p.Glu741Ala) n.1058A>C c.2570A>C (p.Glu857Ala) c.*786A>C (n.*786A>C) n.481A>C n.961A>C n.361A>C n.687A>C c.680A>C (p.Glu227Ala) c.1019A>C (p.Glu340Ala) c.1007A>C (p.Glu336Ala) c.1958A>C (p.Glu653Ala) c.1943A>C (p.Glu648Ala) c.1856A>C (p.Glu619Ala) c.1550A>C (p.Glu517Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.998A>C (p.Glu333Ala) c.*34A>C (n.*34A>C) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.761A>C (p.Glu254Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) n.2411A>C c.665A>C (p.Glu222Ala) n.2329A>C | |
17 | g.82924981A>G | CA8863018 | TBCD | n.1511A>G n.1432A>G n.2439A>G n.1200A>G c.*274A>G (n.*274A>G) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.2393A>G (p.Glu798Gly) n.1543A>G c.2252A>G (p.Glu751Gly) c.*1956A>G (n.*1956A>G) c.2219A>G (p.Glu740Gly) c.*1880A>G (n.*1880A>G) n.1126A>G n.1757A>G c.2387A>G (p.Glu796Gly) c.2114A>G (p.Glu705Gly) c.2489A>G (p.Glu830Gly) c.2303A>G (p.Glu768Gly) c.1946A>G (p.Glu649Gly) c.2231A>G (p.Glu744Gly) c.2396A>G (p.Glu799Gly) c.2222A>G (p.Glu741Gly) n.1058A>G c.2570A>G (p.Glu857Gly) c.*786A>G (n.*786A>G) n.481A>G n.961A>G n.361A>G n.687A>G c.680A>G (p.Glu227Gly) c.1019A>G (p.Glu340Gly) c.1007A>G (p.Glu336Gly) c.1958A>G (p.Glu653Gly) c.1943A>G (p.Glu648Gly) c.1856A>G (p.Glu619Gly) c.1550A>G (p.Glu517Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.998A>G (p.Glu333Gly) c.*34A>G (n.*34A>G) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.761A>G (p.Glu254Gly) c.755A>G (p.Glu252Gly) n.2411A>G c.665A>G (p.Glu222Gly) n.2329A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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