Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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17g.82924951C>ACA401633277TBCDn.1481C>A
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c.2203G>T (p.Ala735Ser)
n.1039G>T
c.2551G>T (p.Ala851Ser)
c.*767G>T (n.*767G>T)
n.462G>T
n.942G>T
n.342G>T
n.668G>T
c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.1000G>T (p.Ala334Ser)
c.988G>T (p.Ala330Ser)
c.1939G>T (p.Ala647Ser)
c.1924G>T (p.Ala642Ser)
c.1837G>T (p.Ala613Ser)
c.1531G>T (p.Ala511Ser)
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c.979G>T (p.Ala327Ser)
c.*15G>T (n.*15G>T)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
n.2392G>T
c.646G>T (p.Ala216Ser)
n.2310G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched