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| 17 | g.82924950A>G | CA401633275 | TBCD | n.1480A>G n.1401A>G n.2408A>G n.1169A>G c.*243A>G (n.*243A>G) c.586A>G (p.Thr196Ala) c.2362A>G (p.Thr788Ala) n.1512A>G c.2221A>G (p.Thr741Ala) c.*1925A>G (n.*1925A>G) c.2188A>G (p.Thr730Ala) c.*1849A>G (n.*1849A>G) n.1095A>G n.1726A>G c.2356A>G (p.Thr786Ala) c.2083A>G (p.Thr695Ala) c.2458A>G (p.Thr820Ala) c.2272A>G (p.Thr758Ala) c.1915A>G (p.Thr639Ala) c.2200A>G (p.Thr734Ala) c.2365A>G (p.Thr789Ala) c.2191A>G (p.Thr731Ala) n.1027A>G c.2539A>G (p.Thr847Ala) c.*755A>G (n.*755A>G) n.450A>G n.930A>G n.330A>G n.656A>G c.649A>G (p.Thr217Ala) c.988A>G (p.Thr330Ala) c.976A>G (p.Thr326Ala) c.1927A>G (p.Thr643Ala) c.1912A>G (p.Thr638Ala) c.1825A>G (p.Thr609Ala) c.1519A>G (p.Thr507Ala) c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.967A>G (p.Thr323Ala) c.*3A>G (n.*3A>G) c.733A>G (p.Thr245Ala) c.730A>G (p.Thr244Ala) c.724A>G (p.Thr242Ala) n.2380A>G c.634A>G (p.Thr212Ala) n.2298A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 17 | g.82924951C>G | CA401633278 | TBCD | n.1481C>G n.1402C>G n.2409C>G n.1170C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.587C>G (p.Thr196Arg) c.2363C>G (p.Thr788Arg) n.1513C>G c.2222C>G (p.Thr741Arg) c.*1926C>G (n.*1926C>G) c.2189C>G (p.Thr730Arg) c.*1850C>G (n.*1850C>G) n.1096C>G n.1727C>G c.2357C>G (p.Thr786Arg) c.2084C>G (p.Thr695Arg) c.2459C>G (p.Thr820Arg) c.2273C>G (p.Thr758Arg) c.1916C>G (p.Thr639Arg) c.2201C>G (p.Thr734Arg) c.2366C>G (p.Thr789Arg) c.2192C>G (p.Thr731Arg) n.1028C>G c.2540C>G (p.Thr847Arg) c.*756C>G (n.*756C>G) n.451C>G n.931C>G n.331C>G n.657C>G c.650C>G (p.Thr217Arg) c.989C>G (p.Thr330Arg) c.977C>G (p.Thr326Arg) c.1928C>G (p.Thr643Arg) c.1913C>G (p.Thr638Arg) c.1826C>G (p.Thr609Arg) c.1520C>G (p.Thr507Arg) c.1001C>G (p.Thr334Arg) c.968C>G (p.Thr323Arg) c.*4C>G (n.*4C>G) c.734C>G (p.Thr245Arg) c.731C>G (p.Thr244Arg) c.725C>G (p.Thr242Arg) n.2381C>G c.635C>G (p.Thr212Arg) n.2299C>G | dbSNP gnomAD v4 |
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