Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.82924743_82924745delinsACT | CA2279277957 | TBCD | n.1469-196_1469-194delinsACT n.1390-196_1390-194delinsACT n.2397-196_2397-194delinsACT n.1158-196_1158-194delinsACT c.*232-196_*232-194delinsACT (n.*232-196_*232-194delinsACT) c.575-196_575-194delinsACT (n.575-196_575-194delinsACT) c.2351-196_2351-194delinsACT (n.2351-196_2351-194delinsACT) n.1501-196_1501-194delinsACT c.2210-196_2210-194delinsACT (n.2210-196_2210-194delinsACT) c.*1914-196_*1914-194delinsACT (n.*1914-196_*1914-194delinsACT) c.2177-196_2177-194delinsACT (n.2177-196_2177-194delinsACT) c.*1838-196_*1838-194delinsACT (n.*1838-196_*1838-194delinsACT) n.1084-196_1084-194delinsACT n.1715-196_1715-194delinsACT c.2345-196_2345-194delinsACT (n.2345-196_2345-194delinsACT) c.2072-196_2072-194delinsACT (n.2072-196_2072-194delinsACT) c.2447-196_2447-194delinsACT (n.2447-196_2447-194delinsACT) c.2261-196_2261-194delinsACT (n.2261-196_2261-194delinsACT) c.1904-196_1904-194delinsACT (n.1904-196_1904-194delinsACT) c.2189-196_2189-194delinsACT (n.2189-196_2189-194delinsACT) c.2354-196_2354-194delinsACT (n.2354-196_2354-194delinsACT) c.2180-196_2180-194delinsACT (n.2180-196_2180-194delinsACT) n.1016-196_1016-194delinsACT c.2528-196_2528-194delinsACT (n.2528-196_2528-194delinsACT) c.*744-196_*744-194delinsACT (n.*744-196_*744-194delinsACT) n.439-196_439-194delinsACT n.919-196_919-194delinsACT n.319-196_319-194delinsACT n.645-196_645-194delinsACT c.638-196_638-194delinsACT (n.638-196_638-194delinsACT) c.977-196_977-194delinsACT (n.977-196_977-194delinsACT) c.965-196_965-194delinsACT (n.965-196_965-194delinsACT) c.1916-196_1916-194delinsACT (n.1916-196_1916-194delinsACT) c.1901-196_1901-194delinsACT (n.1901-196_1901-194delinsACT) c.1814-196_1814-194delinsACT (n.1814-196_1814-194delinsACT) c.1508-196_1508-194delinsACT (n.1508-196_1508-194delinsACT) c.989-196_989-194delinsACT (n.989-196_989-194delinsACT) c.956-196_956-194delinsACT (n.956-196_956-194delinsACT) c.2179-196_2179-194delinsACT (n.2179-196_2179-194delinsACT) c.722-196_722-194delinsACT (n.722-196_722-194delinsACT) c.719-196_719-194delinsACT (n.719-196_719-194delinsACT) c.713-196_713-194delinsACT (n.713-196_713-194delinsACT) n.2369-196_2369-194delinsACT c.623-196_623-194delinsACT (n.623-196_623-194delinsACT) n.2287-196_2287-194delinsACT | |
17 | g.82924744C>G | CA2499946290 | TBCD | n.1469-195C>G n.1390-195C>G n.2397-195C>G n.1158-195C>G c.*232-195C>G (n.*232-195C>G) c.575-195C>G (n.575-195C>G) c.2351-195C>G (n.2351-195C>G) n.1501-195C>G c.2210-195C>G (n.2210-195C>G) c.*1914-195C>G (n.*1914-195C>G) c.2177-195C>G (n.2177-195C>G) c.*1838-195C>G (n.*1838-195C>G) n.1084-195C>G n.1715-195C>G c.2345-195C>G (n.2345-195C>G) c.2072-195C>G (n.2072-195C>G) c.2447-195C>G (n.2447-195C>G) c.2261-195C>G (n.2261-195C>G) c.1904-195C>G (n.1904-195C>G) c.2189-195C>G (n.2189-195C>G) c.2354-195C>G (n.2354-195C>G) c.2180-195C>G (n.2180-195C>G) n.1016-195C>G c.2528-195C>G (n.2528-195C>G) c.*744-195C>G (n.*744-195C>G) n.439-195C>G n.919-195C>G n.319-195C>G n.645-195C>G c.638-195C>G (n.638-195C>G) c.977-195C>G (n.977-195C>G) c.965-195C>G (n.965-195C>G) c.1916-195C>G (n.1916-195C>G) c.1901-195C>G (n.1901-195C>G) c.1814-195C>G (n.1814-195C>G) c.1508-195C>G (n.1508-195C>G) c.989-195C>G (n.989-195C>G) c.956-195C>G (n.956-195C>G) c.2179-195C>G (n.2179-195C>G) c.722-195C>G (n.722-195C>G) c.719-195C>G (n.719-195C>G) c.713-195C>G (n.713-195C>G) n.2369-195C>G c.623-195C>G (n.623-195C>G) n.2287-195C>G | |
17 | g.82924744_82924750del | CA627837644 | TBCD | n.1469-195_1469-189del n.1390-195_1390-189del n.2397-195_2397-189del n.1158-195_1158-189del c.*232-195_*232-189del (n.*232-195_*232-189del) c.575-195_575-189del (n.575-195_575-189del) c.2351-195_2351-189del (n.2351-195_2351-189del) n.1501-195_1501-189del c.2210-195_2210-189del (n.2210-195_2210-189del) c.*1914-195_*1914-189del (n.*1914-195_*1914-189del) c.2177-195_2177-189del (n.2177-195_2177-189del) c.*1838-195_*1838-189del (n.*1838-195_*1838-189del) n.1084-195_1084-189del n.1715-195_1715-189del c.2345-195_2345-189del (n.2345-195_2345-189del) c.2072-195_2072-189del (n.2072-195_2072-189del) c.2447-195_2447-189del (n.2447-195_2447-189del) c.2261-195_2261-189del (n.2261-195_2261-189del) c.1904-195_1904-189del (n.1904-195_1904-189del) c.2189-195_2189-189del (n.2189-195_2189-189del) c.2354-195_2354-189del (n.2354-195_2354-189del) c.2180-195_2180-189del (n.2180-195_2180-189del) n.1016-195_1016-189del c.2528-195_2528-189del (n.2528-195_2528-189del) c.*744-195_*744-189del (n.*744-195_*744-189del) n.439-195_439-189del n.919-195_919-189del n.319-195_319-189del n.645-195_645-189del c.638-195_638-189del (n.638-195_638-189del) c.977-195_977-189del (n.977-195_977-189del) c.965-195_965-189del (n.965-195_965-189del) c.1916-195_1916-189del (n.1916-195_1916-189del) c.1901-195_1901-189del (n.1901-195_1901-189del) c.1814-195_1814-189del (n.1814-195_1814-189del) c.1508-195_1508-189del (n.1508-195_1508-189del) c.989-195_989-189del (n.989-195_989-189del) c.956-195_956-189del (n.956-195_956-189del) c.2179-195_2179-189del (n.2179-195_2179-189del) c.722-195_722-189del (n.722-195_722-189del) c.719-195_719-189del (n.719-195_719-189del) c.713-195_713-189del (n.713-195_713-189del) n.2369-195_2369-189del c.623-195_623-189del (n.623-195_623-189del) n.2287-195_2287-189del | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924749_82924750dup | CA986970780 | TBCD | n.1469-190_1469-189dup n.1390-190_1390-189dup n.2397-190_2397-189dup n.1158-190_1158-189dup c.*232-190_*232-189dup (n.*232-190_*232-189dup) c.575-190_575-189dup (n.575-190_575-189dup) c.2351-190_2351-189dup (n.2351-190_2351-189dup) n.1501-190_1501-189dup c.2210-190_2210-189dup (n.2210-190_2210-189dup) c.*1914-190_*1914-189dup (n.*1914-190_*1914-189dup) c.2177-190_2177-189dup (n.2177-190_2177-189dup) c.*1838-190_*1838-189dup (n.*1838-190_*1838-189dup) n.1084-190_1084-189dup n.1715-190_1715-189dup c.2345-190_2345-189dup (n.2345-190_2345-189dup) c.2072-190_2072-189dup (n.2072-190_2072-189dup) c.2447-190_2447-189dup (n.2447-190_2447-189dup) c.2261-190_2261-189dup (n.2261-190_2261-189dup) c.1904-190_1904-189dup (n.1904-190_1904-189dup) c.2189-190_2189-189dup (n.2189-190_2189-189dup) c.2354-190_2354-189dup (n.2354-190_2354-189dup) c.2180-190_2180-189dup (n.2180-190_2180-189dup) n.1016-190_1016-189dup c.2528-190_2528-189dup (n.2528-190_2528-189dup) c.*744-190_*744-189dup (n.*744-190_*744-189dup) n.439-190_439-189dup n.919-190_919-189dup n.319-190_319-189dup n.645-190_645-189dup c.638-190_638-189dup (n.638-190_638-189dup) c.977-190_977-189dup (n.977-190_977-189dup) c.965-190_965-189dup (n.965-190_965-189dup) c.1916-190_1916-189dup (n.1916-190_1916-189dup) c.1901-190_1901-189dup (n.1901-190_1901-189dup) c.1814-190_1814-189dup (n.1814-190_1814-189dup) c.1508-190_1508-189dup (n.1508-190_1508-189dup) c.989-190_989-189dup (n.989-190_989-189dup) c.956-190_956-189dup (n.956-190_956-189dup) c.2179-190_2179-189dup (n.2179-190_2179-189dup) c.722-190_722-189dup (n.722-190_722-189dup) c.719-190_719-189dup (n.719-190_719-189dup) c.713-190_713-189dup (n.713-190_713-189dup) n.2369-190_2369-189dup c.623-190_623-189dup (n.623-190_623-189dup) n.2287-190_2287-189dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924749_82924750del | CA775818934 | TBCD | n.1469-190_1469-189del n.1390-190_1390-189del n.2397-190_2397-189del n.1158-190_1158-189del c.*232-190_*232-189del (n.*232-190_*232-189del) c.575-190_575-189del (n.575-190_575-189del) c.2351-190_2351-189del (n.2351-190_2351-189del) n.1501-190_1501-189del c.2210-190_2210-189del (n.2210-190_2210-189del) c.*1914-190_*1914-189del (n.*1914-190_*1914-189del) c.2177-190_2177-189del (n.2177-190_2177-189del) c.*1838-190_*1838-189del (n.*1838-190_*1838-189del) n.1084-190_1084-189del n.1715-190_1715-189del c.2345-190_2345-189del (n.2345-190_2345-189del) c.2072-190_2072-189del (n.2072-190_2072-189del) c.2447-190_2447-189del (n.2447-190_2447-189del) c.2261-190_2261-189del (n.2261-190_2261-189del) c.1904-190_1904-189del (n.1904-190_1904-189del) c.2189-190_2189-189del (n.2189-190_2189-189del) c.2354-190_2354-189del (n.2354-190_2354-189del) c.2180-190_2180-189del (n.2180-190_2180-189del) n.1016-190_1016-189del c.2528-190_2528-189del (n.2528-190_2528-189del) c.*744-190_*744-189del (n.*744-190_*744-189del) n.439-190_439-189del n.919-190_919-189del n.319-190_319-189del n.645-190_645-189del c.638-190_638-189del (n.638-190_638-189del) c.977-190_977-189del (n.977-190_977-189del) c.965-190_965-189del (n.965-190_965-189del) c.1916-190_1916-189del (n.1916-190_1916-189del) c.1901-190_1901-189del (n.1901-190_1901-189del) c.1814-190_1814-189del (n.1814-190_1814-189del) c.1508-190_1508-189del (n.1508-190_1508-189del) c.989-190_989-189del (n.989-190_989-189del) c.956-190_956-189del (n.956-190_956-189del) c.2179-190_2179-189del (n.2179-190_2179-189del) c.722-190_722-189del (n.722-190_722-189del) c.719-190_719-189del (n.719-190_719-189del) c.713-190_713-189del (n.713-190_713-189del) n.2369-190_2369-189del c.623-190_623-189del (n.623-190_623-189del) n.2287-190_2287-189del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924745T>C | CA2279277958 | TBCD | n.1469-194T>C n.1390-194T>C n.2397-194T>C n.1158-194T>C c.*232-194T>C (n.*232-194T>C) c.575-194T>C (n.575-194T>C) c.2351-194T>C (n.2351-194T>C) n.1501-194T>C c.2210-194T>C (n.2210-194T>C) c.*1914-194T>C (n.*1914-194T>C) c.2177-194T>C (n.2177-194T>C) c.*1838-194T>C (n.*1838-194T>C) n.1084-194T>C n.1715-194T>C c.2345-194T>C (n.2345-194T>C) c.2072-194T>C (n.2072-194T>C) c.2447-194T>C (n.2447-194T>C) c.2261-194T>C (n.2261-194T>C) c.1904-194T>C (n.1904-194T>C) c.2189-194T>C (n.2189-194T>C) c.2354-194T>C (n.2354-194T>C) c.2180-194T>C (n.2180-194T>C) n.1016-194T>C c.2528-194T>C (n.2528-194T>C) c.*744-194T>C (n.*744-194T>C) n.439-194T>C n.919-194T>C n.319-194T>C n.645-194T>C c.638-194T>C (n.638-194T>C) c.977-194T>C (n.977-194T>C) c.965-194T>C (n.965-194T>C) c.1916-194T>C (n.1916-194T>C) c.1901-194T>C (n.1901-194T>C) c.1814-194T>C (n.1814-194T>C) c.1508-194T>C (n.1508-194T>C) c.989-194T>C (n.989-194T>C) c.956-194T>C (n.956-194T>C) c.2179-194T>C (n.2179-194T>C) c.722-194T>C (n.722-194T>C) c.719-194T>C (n.719-194T>C) c.713-194T>C (n.713-194T>C) n.2369-194T>C c.623-194T>C (n.623-194T>C) n.2287-194T>C | dbSNP |
17 | g.82924745T= | CA2279277959 | TBCD | n.1469-194T= n.1390-194T= n.2397-194T= n.1158-194T= c.*232-194T= (n.*232-194T=) c.575-194T= (n.575-194T=) c.2351-194T= (n.2351-194T=) n.1501-194T= c.2210-194T= (n.2210-194T=) c.*1914-194T= (n.*1914-194T=) c.2177-194T= (n.2177-194T=) c.*1838-194T= (n.*1838-194T=) n.1084-194T= n.1715-194T= c.2345-194T= (n.2345-194T=) c.2072-194T= (n.2072-194T=) c.2447-194T= (n.2447-194T=) c.2261-194T= (n.2261-194T=) c.1904-194T= (n.1904-194T=) c.2189-194T= (n.2189-194T=) c.2354-194T= (n.2354-194T=) c.2180-194T= (n.2180-194T=) n.1016-194T= c.2528-194T= (n.2528-194T=) c.*744-194T= (n.*744-194T=) n.439-194T= n.919-194T= n.319-194T= n.645-194T= c.638-194T= (n.638-194T=) c.977-194T= (n.977-194T=) c.965-194T= (n.965-194T=) c.1916-194T= (n.1916-194T=) c.1901-194T= (n.1901-194T=) c.1814-194T= (n.1814-194T=) c.1508-194T= (n.1508-194T=) c.989-194T= (n.989-194T=) c.956-194T= (n.956-194T=) c.2179-194T= (n.2179-194T=) c.722-194T= (n.722-194T=) c.719-194T= (n.719-194T=) c.713-194T= (n.713-194T=) n.2369-194T= c.623-194T= (n.623-194T=) n.2287-194T= | |
17 | g.82924748C= | CA2279277960 | TBCD | n.1469-191C= n.1390-191C= n.2397-191C= n.1158-191C= c.*232-191C= (n.*232-191C=) c.575-191C= (n.575-191C=) c.2351-191C= (n.2351-191C=) n.1501-191C= c.2210-191C= (n.2210-191C=) c.*1914-191C= (n.*1914-191C=) c.2177-191C= (n.2177-191C=) c.*1838-191C= (n.*1838-191C=) n.1084-191C= n.1715-191C= c.2345-191C= (n.2345-191C=) c.2072-191C= (n.2072-191C=) c.2447-191C= (n.2447-191C=) c.2261-191C= (n.2261-191C=) c.1904-191C= (n.1904-191C=) c.2189-191C= (n.2189-191C=) c.2354-191C= (n.2354-191C=) c.2180-191C= (n.2180-191C=) n.1016-191C= c.2528-191C= (n.2528-191C=) c.*744-191C= (n.*744-191C=) n.439-191C= n.919-191C= n.319-191C= n.645-191C= c.638-191C= (n.638-191C=) c.977-191C= (n.977-191C=) c.965-191C= (n.965-191C=) c.1916-191C= (n.1916-191C=) c.1901-191C= (n.1901-191C=) c.1814-191C= (n.1814-191C=) c.1508-191C= (n.1508-191C=) c.989-191C= (n.989-191C=) c.956-191C= (n.956-191C=) c.2179-191C= (n.2179-191C=) c.722-191C= (n.722-191C=) c.719-191C= (n.719-191C=) c.713-191C= (n.713-191C=) n.2369-191C= c.623-191C= (n.623-191C=) n.2287-191C= | |
17 | g.82924748C>G | CA986970785 | TBCD | n.1469-191C>G n.1390-191C>G n.2397-191C>G n.1158-191C>G c.*232-191C>G (n.*232-191C>G) c.575-191C>G (n.575-191C>G) c.2351-191C>G (n.2351-191C>G) n.1501-191C>G c.2210-191C>G (n.2210-191C>G) c.*1914-191C>G (n.*1914-191C>G) c.2177-191C>G (n.2177-191C>G) c.*1838-191C>G (n.*1838-191C>G) n.1084-191C>G n.1715-191C>G c.2345-191C>G (n.2345-191C>G) c.2072-191C>G (n.2072-191C>G) c.2447-191C>G (n.2447-191C>G) c.2261-191C>G (n.2261-191C>G) c.1904-191C>G (n.1904-191C>G) c.2189-191C>G (n.2189-191C>G) c.2354-191C>G (n.2354-191C>G) c.2180-191C>G (n.2180-191C>G) n.1016-191C>G c.2528-191C>G (n.2528-191C>G) c.*744-191C>G (n.*744-191C>G) n.439-191C>G n.919-191C>G n.319-191C>G n.645-191C>G c.638-191C>G (n.638-191C>G) c.977-191C>G (n.977-191C>G) c.965-191C>G (n.965-191C>G) c.1916-191C>G (n.1916-191C>G) c.1901-191C>G (n.1901-191C>G) c.1814-191C>G (n.1814-191C>G) c.1508-191C>G (n.1508-191C>G) c.989-191C>G (n.989-191C>G) c.956-191C>G (n.956-191C>G) c.2179-191C>G (n.2179-191C>G) c.722-191C>G (n.722-191C>G) c.719-191C>G (n.719-191C>G) c.713-191C>G (n.713-191C>G) n.2369-191C>G c.623-191C>G (n.623-191C>G) n.2287-191C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924750C>A | CA295296621 | TBCD | n.1469-189C>A n.1390-189C>A n.2397-189C>A n.1158-189C>A c.*232-189C>A (n.*232-189C>A) c.575-189C>A (n.575-189C>A) c.2351-189C>A (n.2351-189C>A) n.1501-189C>A c.2210-189C>A (n.2210-189C>A) c.*1914-189C>A (n.*1914-189C>A) c.2177-189C>A (n.2177-189C>A) c.*1838-189C>A (n.*1838-189C>A) n.1084-189C>A n.1715-189C>A c.2345-189C>A (n.2345-189C>A) c.2072-189C>A (n.2072-189C>A) c.2447-189C>A (n.2447-189C>A) c.2261-189C>A (n.2261-189C>A) c.1904-189C>A (n.1904-189C>A) c.2189-189C>A (n.2189-189C>A) c.2354-189C>A (n.2354-189C>A) c.2180-189C>A (n.2180-189C>A) n.1016-189C>A c.2528-189C>A (n.2528-189C>A) c.*744-189C>A (n.*744-189C>A) n.439-189C>A n.919-189C>A n.319-189C>A n.645-189C>A c.638-189C>A (n.638-189C>A) c.977-189C>A (n.977-189C>A) c.965-189C>A (n.965-189C>A) c.1916-189C>A (n.1916-189C>A) c.1901-189C>A (n.1901-189C>A) c.1814-189C>A (n.1814-189C>A) c.1508-189C>A (n.1508-189C>A) c.989-189C>A (n.989-189C>A) c.956-189C>A (n.956-189C>A) c.2179-189C>A (n.2179-189C>A) c.722-189C>A (n.722-189C>A) c.719-189C>A (n.719-189C>A) c.713-189C>A (n.713-189C>A) n.2369-189C>A c.623-189C>A (n.623-189C>A) n.2287-189C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.82924750C= | CA2279277962 | TBCD | n.1469-189C= n.1390-189C= n.2397-189C= n.1158-189C= c.*232-189C= (n.*232-189C=) c.575-189C= (n.575-189C=) c.2351-189C= (n.2351-189C=) n.1501-189C= c.2210-189C= (n.2210-189C=) c.*1914-189C= (n.*1914-189C=) c.2177-189C= (n.2177-189C=) c.*1838-189C= (n.*1838-189C=) n.1084-189C= n.1715-189C= c.2345-189C= (n.2345-189C=) c.2072-189C= (n.2072-189C=) c.2447-189C= (n.2447-189C=) c.2261-189C= (n.2261-189C=) c.1904-189C= (n.1904-189C=) c.2189-189C= (n.2189-189C=) c.2354-189C= (n.2354-189C=) c.2180-189C= (n.2180-189C=) n.1016-189C= c.2528-189C= (n.2528-189C=) c.*744-189C= (n.*744-189C=) n.439-189C= n.919-189C= n.319-189C= n.645-189C= c.638-189C= (n.638-189C=) c.977-189C= (n.977-189C=) c.965-189C= (n.965-189C=) c.1916-189C= (n.1916-189C=) c.1901-189C= (n.1901-189C=) c.1814-189C= (n.1814-189C=) c.1508-189C= (n.1508-189C=) c.989-189C= (n.989-189C=) c.956-189C= (n.956-189C=) c.2179-189C= (n.2179-189C=) c.722-189C= (n.722-189C=) c.719-189C= (n.719-189C=) c.713-189C= (n.713-189C=) n.2369-189C= c.623-189C= (n.623-189C=) n.2287-189C= | |
17 | g.82924750C>T | CA775818952 | TBCD | n.1469-189C>T n.1390-189C>T n.2397-189C>T n.1158-189C>T c.*232-189C>T (n.*232-189C>T) c.575-189C>T (n.575-189C>T) c.2351-189C>T (n.2351-189C>T) n.1501-189C>T c.2210-189C>T (n.2210-189C>T) c.*1914-189C>T (n.*1914-189C>T) c.2177-189C>T (n.2177-189C>T) c.*1838-189C>T (n.*1838-189C>T) n.1084-189C>T n.1715-189C>T c.2345-189C>T (n.2345-189C>T) c.2072-189C>T (n.2072-189C>T) c.2447-189C>T (n.2447-189C>T) c.2261-189C>T (n.2261-189C>T) c.1904-189C>T (n.1904-189C>T) c.2189-189C>T (n.2189-189C>T) c.2354-189C>T (n.2354-189C>T) c.2180-189C>T (n.2180-189C>T) n.1016-189C>T c.2528-189C>T (n.2528-189C>T) c.*744-189C>T (n.*744-189C>T) n.439-189C>T n.919-189C>T n.319-189C>T n.645-189C>T c.638-189C>T (n.638-189C>T) c.977-189C>T (n.977-189C>T) c.965-189C>T (n.965-189C>T) c.1916-189C>T (n.1916-189C>T) c.1901-189C>T (n.1901-189C>T) c.1814-189C>T (n.1814-189C>T) c.1508-189C>T (n.1508-189C>T) c.989-189C>T (n.989-189C>T) c.956-189C>T (n.956-189C>T) c.2179-189C>T (n.2179-189C>T) c.722-189C>T (n.722-189C>T) c.719-189C>T (n.719-189C>T) c.713-189C>T (n.713-189C>T) n.2369-189C>T c.623-189C>T (n.623-189C>T) n.2287-189C>T | dbSNP |
17 | g.82924750_82924753delinsCAAA | CA2279277961 | TBCD | n.1469-189_1469-186delinsCAAA n.1390-189_1390-186delinsCAAA n.2397-189_2397-186delinsCAAA n.1158-189_1158-186delinsCAAA c.*232-189_*232-186delinsCAAA (n.*232-189_*232-186delinsCAAA) c.575-189_575-186delinsCAAA (n.575-189_575-186delinsCAAA) c.2351-189_2351-186delinsCAAA (n.2351-189_2351-186delinsCAAA) n.1501-189_1501-186delinsCAAA c.2210-189_2210-186delinsCAAA (n.2210-189_2210-186delinsCAAA) c.*1914-189_*1914-186delinsCAAA (n.*1914-189_*1914-186delinsCAAA) c.2177-189_2177-186delinsCAAA (n.2177-189_2177-186delinsCAAA) c.*1838-189_*1838-186delinsCAAA (n.*1838-189_*1838-186delinsCAAA) n.1084-189_1084-186delinsCAAA n.1715-189_1715-186delinsCAAA c.2345-189_2345-186delinsCAAA (n.2345-189_2345-186delinsCAAA) c.2072-189_2072-186delinsCAAA (n.2072-189_2072-186delinsCAAA) c.2447-189_2447-186delinsCAAA (n.2447-189_2447-186delinsCAAA) c.2261-189_2261-186delinsCAAA (n.2261-189_2261-186delinsCAAA) c.1904-189_1904-186delinsCAAA (n.1904-189_1904-186delinsCAAA) c.2189-189_2189-186delinsCAAA (n.2189-189_2189-186delinsCAAA) c.2354-189_2354-186delinsCAAA (n.2354-189_2354-186delinsCAAA) c.2180-189_2180-186delinsCAAA (n.2180-189_2180-186delinsCAAA) n.1016-189_1016-186delinsCAAA c.2528-189_2528-186delinsCAAA (n.2528-189_2528-186delinsCAAA) c.*744-189_*744-186delinsCAAA (n.*744-189_*744-186delinsCAAA) n.439-189_439-186delinsCAAA n.919-189_919-186delinsCAAA n.319-189_319-186delinsCAAA n.645-189_645-186delinsCAAA c.638-189_638-186delinsCAAA (n.638-189_638-186delinsCAAA) c.977-189_977-186delinsCAAA (n.977-189_977-186delinsCAAA) c.965-189_965-186delinsCAAA (n.965-189_965-186delinsCAAA) c.1916-189_1916-186delinsCAAA (n.1916-189_1916-186delinsCAAA) c.1901-189_1901-186delinsCAAA (n.1901-189_1901-186delinsCAAA) c.1814-189_1814-186delinsCAAA (n.1814-189_1814-186delinsCAAA) c.1508-189_1508-186delinsCAAA (n.1508-189_1508-186delinsCAAA) c.989-189_989-186delinsCAAA (n.989-189_989-186delinsCAAA) c.956-189_956-186delinsCAAA (n.956-189_956-186delinsCAAA) c.2179-189_2179-186delinsCAAA (n.2179-189_2179-186delinsCAAA) c.722-189_722-186delinsCAAA (n.722-189_722-186delinsCAAA) c.719-189_719-186delinsCAAA (n.719-189_719-186delinsCAAA) c.713-189_713-186delinsCAAA (n.713-189_713-186delinsCAAA) n.2369-189_2369-186delinsCAAA c.623-189_623-186delinsCAAA (n.623-189_623-186delinsCAAA) n.2287-189_2287-186delinsCAAA | |
17 | g.82924751A= | CA2279277964 | TBCD | n.1469-188A= n.1390-188A= n.2397-188A= n.1158-188A= c.*232-188A= (n.*232-188A=) c.575-188A= (n.575-188A=) c.2351-188A= (n.2351-188A=) n.1501-188A= c.2210-188A= (n.2210-188A=) c.*1914-188A= (n.*1914-188A=) c.2177-188A= (n.2177-188A=) c.*1838-188A= (n.*1838-188A=) n.1084-188A= n.1715-188A= c.2345-188A= (n.2345-188A=) c.2072-188A= (n.2072-188A=) c.2447-188A= (n.2447-188A=) c.2261-188A= (n.2261-188A=) c.1904-188A= (n.1904-188A=) c.2189-188A= (n.2189-188A=) c.2354-188A= (n.2354-188A=) c.2180-188A= (n.2180-188A=) n.1016-188A= c.2528-188A= (n.2528-188A=) c.*744-188A= (n.*744-188A=) n.439-188A= n.919-188A= n.319-188A= n.645-188A= c.638-188A= (n.638-188A=) c.977-188A= (n.977-188A=) c.965-188A= (n.965-188A=) c.1916-188A= (n.1916-188A=) c.1901-188A= (n.1901-188A=) c.1814-188A= (n.1814-188A=) c.1508-188A= (n.1508-188A=) c.989-188A= (n.989-188A=) c.956-188A= (n.956-188A=) c.2179-188A= (n.2179-188A=) c.722-188A= (n.722-188A=) c.719-188A= (n.719-188A=) c.713-188A= (n.713-188A=) n.2369-188A= c.623-188A= (n.623-188A=) n.2287-188A= | |
17 | g.82924751A>C | CA295296623 | TBCD | n.1469-188A>C n.1390-188A>C n.2397-188A>C n.1158-188A>C c.*232-188A>C (n.*232-188A>C) c.575-188A>C (n.575-188A>C) c.2351-188A>C (n.2351-188A>C) n.1501-188A>C c.2210-188A>C (n.2210-188A>C) c.*1914-188A>C (n.*1914-188A>C) c.2177-188A>C (n.2177-188A>C) c.*1838-188A>C (n.*1838-188A>C) n.1084-188A>C n.1715-188A>C c.2345-188A>C (n.2345-188A>C) c.2072-188A>C (n.2072-188A>C) c.2447-188A>C (n.2447-188A>C) c.2261-188A>C (n.2261-188A>C) c.1904-188A>C (n.1904-188A>C) c.2189-188A>C (n.2189-188A>C) c.2354-188A>C (n.2354-188A>C) c.2180-188A>C (n.2180-188A>C) n.1016-188A>C c.2528-188A>C (n.2528-188A>C) c.*744-188A>C (n.*744-188A>C) n.439-188A>C n.919-188A>C n.319-188A>C n.645-188A>C c.638-188A>C (n.638-188A>C) c.977-188A>C (n.977-188A>C) c.965-188A>C (n.965-188A>C) c.1916-188A>C (n.1916-188A>C) c.1901-188A>C (n.1901-188A>C) c.1814-188A>C (n.1814-188A>C) c.1508-188A>C (n.1508-188A>C) c.989-188A>C (n.989-188A>C) c.956-188A>C (n.956-188A>C) c.2179-188A>C (n.2179-188A>C) c.722-188A>C (n.722-188A>C) c.719-188A>C (n.719-188A>C) c.713-188A>C (n.713-188A>C) n.2369-188A>C c.623-188A>C (n.623-188A>C) n.2287-188A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924751A>T | CA775818958 | TBCD | n.1469-188A>T n.1390-188A>T n.2397-188A>T n.1158-188A>T c.*232-188A>T (n.*232-188A>T) c.575-188A>T (n.575-188A>T) c.2351-188A>T (n.2351-188A>T) n.1501-188A>T c.2210-188A>T (n.2210-188A>T) c.*1914-188A>T (n.*1914-188A>T) c.2177-188A>T (n.2177-188A>T) c.*1838-188A>T (n.*1838-188A>T) n.1084-188A>T n.1715-188A>T c.2345-188A>T (n.2345-188A>T) c.2072-188A>T (n.2072-188A>T) c.2447-188A>T (n.2447-188A>T) c.2261-188A>T (n.2261-188A>T) c.1904-188A>T (n.1904-188A>T) c.2189-188A>T (n.2189-188A>T) c.2354-188A>T (n.2354-188A>T) c.2180-188A>T (n.2180-188A>T) n.1016-188A>T c.2528-188A>T (n.2528-188A>T) c.*744-188A>T (n.*744-188A>T) n.439-188A>T n.919-188A>T n.319-188A>T n.645-188A>T c.638-188A>T (n.638-188A>T) c.977-188A>T (n.977-188A>T) c.965-188A>T (n.965-188A>T) c.1916-188A>T (n.1916-188A>T) c.1901-188A>T (n.1901-188A>T) c.1814-188A>T (n.1814-188A>T) c.1508-188A>T (n.1508-188A>T) c.989-188A>T (n.989-188A>T) c.956-188A>T (n.956-188A>T) c.2179-188A>T (n.2179-188A>T) c.722-188A>T (n.722-188A>T) c.719-188A>T (n.719-188A>T) c.713-188A>T (n.713-188A>T) n.2369-188A>T c.623-188A>T (n.623-188A>T) n.2287-188A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924760dup | CA295296630 | TBCD | n.1469-179dup n.1390-179dup n.2397-179dup n.1158-179dup c.*232-179dup (n.*232-179dup) c.575-179dup (n.575-179dup) c.2351-179dup (n.2351-179dup) n.1501-179dup c.2210-179dup (n.2210-179dup) c.*1914-179dup (n.*1914-179dup) c.2177-179dup (n.2177-179dup) c.*1838-179dup (n.*1838-179dup) n.1084-179dup n.1715-179dup c.2345-179dup (n.2345-179dup) c.2072-179dup (n.2072-179dup) c.2447-179dup (n.2447-179dup) c.2261-179dup (n.2261-179dup) c.1904-179dup (n.1904-179dup) c.2189-179dup (n.2189-179dup) c.2354-179dup (n.2354-179dup) c.2180-179dup (n.2180-179dup) n.1016-179dup c.2528-179dup (n.2528-179dup) c.*744-179dup (n.*744-179dup) n.439-179dup n.919-179dup n.319-179dup n.645-179dup c.638-179dup (n.638-179dup) c.977-179dup (n.977-179dup) c.965-179dup (n.965-179dup) c.1916-179dup (n.1916-179dup) c.1901-179dup (n.1901-179dup) c.1814-179dup (n.1814-179dup) c.1508-179dup (n.1508-179dup) c.989-179dup (n.989-179dup) c.956-179dup (n.956-179dup) c.2179-179dup (n.2179-179dup) c.722-179dup (n.722-179dup) c.719-179dup (n.719-179dup) c.713-179dup (n.713-179dup) n.2369-179dup c.623-179dup (n.623-179dup) n.2287-179dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924754_82924760dup | CA627837655 | TBCD | n.1469-185_1469-179dup n.1390-185_1390-179dup n.2397-185_2397-179dup n.1158-185_1158-179dup c.*232-185_*232-179dup (n.*232-185_*232-179dup) c.575-185_575-179dup (n.575-185_575-179dup) c.2351-185_2351-179dup (n.2351-185_2351-179dup) n.1501-185_1501-179dup c.2210-185_2210-179dup (n.2210-185_2210-179dup) c.*1914-185_*1914-179dup (n.*1914-185_*1914-179dup) c.2177-185_2177-179dup (n.2177-185_2177-179dup) c.*1838-185_*1838-179dup (n.*1838-185_*1838-179dup) n.1084-185_1084-179dup n.1715-185_1715-179dup c.2345-185_2345-179dup (n.2345-185_2345-179dup) c.2072-185_2072-179dup (n.2072-185_2072-179dup) c.2447-185_2447-179dup (n.2447-185_2447-179dup) c.2261-185_2261-179dup (n.2261-185_2261-179dup) c.1904-185_1904-179dup (n.1904-185_1904-179dup) c.2189-185_2189-179dup (n.2189-185_2189-179dup) c.2354-185_2354-179dup (n.2354-185_2354-179dup) c.2180-185_2180-179dup (n.2180-185_2180-179dup) n.1016-185_1016-179dup c.2528-185_2528-179dup (n.2528-185_2528-179dup) c.*744-185_*744-179dup (n.*744-185_*744-179dup) n.439-185_439-179dup n.919-185_919-179dup n.319-185_319-179dup n.645-185_645-179dup c.638-185_638-179dup (n.638-185_638-179dup) c.977-185_977-179dup (n.977-185_977-179dup) c.965-185_965-179dup (n.965-185_965-179dup) c.1916-185_1916-179dup (n.1916-185_1916-179dup) c.1901-185_1901-179dup (n.1901-185_1901-179dup) c.1814-185_1814-179dup (n.1814-185_1814-179dup) c.1508-185_1508-179dup (n.1508-185_1508-179dup) c.989-185_989-179dup (n.989-185_989-179dup) c.956-185_956-179dup (n.956-185_956-179dup) c.2179-185_2179-179dup (n.2179-185_2179-179dup) c.722-185_722-179dup (n.722-185_722-179dup) c.719-185_719-179dup (n.719-185_719-179dup) c.713-185_713-179dup (n.713-185_713-179dup) n.2369-185_2369-179dup c.623-185_623-179dup (n.623-185_623-179dup) n.2287-185_2287-179dup | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924760del | CA295296627 | TBCD | n.1469-179del n.1390-179del n.2397-179del n.1158-179del c.*232-179del (n.*232-179del) c.575-179del (n.575-179del) c.2351-179del (n.2351-179del) n.1501-179del c.2210-179del (n.2210-179del) c.*1914-179del (n.*1914-179del) c.2177-179del (n.2177-179del) c.*1838-179del (n.*1838-179del) n.1084-179del n.1715-179del c.2345-179del (n.2345-179del) c.2072-179del (n.2072-179del) c.2447-179del (n.2447-179del) c.2261-179del (n.2261-179del) c.1904-179del (n.1904-179del) c.2189-179del (n.2189-179del) c.2354-179del (n.2354-179del) c.2180-179del (n.2180-179del) n.1016-179del c.2528-179del (n.2528-179del) c.*744-179del (n.*744-179del) n.439-179del n.919-179del n.319-179del n.645-179del c.638-179del (n.638-179del) c.977-179del (n.977-179del) c.965-179del (n.965-179del) c.1916-179del (n.1916-179del) c.1901-179del (n.1901-179del) c.1814-179del (n.1814-179del) c.1508-179del (n.1508-179del) c.989-179del (n.989-179del) c.956-179del (n.956-179del) c.2179-179del (n.2179-179del) c.722-179del (n.722-179del) c.719-179del (n.719-179del) c.713-179del (n.713-179del) n.2369-179del c.623-179del (n.623-179del) n.2287-179del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924758_82924760del | CA2279277963 | TBCD | n.1469-181_1469-179del n.1390-181_1390-179del n.2397-181_2397-179del n.1158-181_1158-179del c.*232-181_*232-179del (n.*232-181_*232-179del) c.575-181_575-179del (n.575-181_575-179del) c.2351-181_2351-179del (n.2351-181_2351-179del) n.1501-181_1501-179del c.2210-181_2210-179del (n.2210-181_2210-179del) c.*1914-181_*1914-179del (n.*1914-181_*1914-179del) c.2177-181_2177-179del (n.2177-181_2177-179del) c.*1838-181_*1838-179del (n.*1838-181_*1838-179del) n.1084-181_1084-179del n.1715-181_1715-179del c.2345-181_2345-179del (n.2345-181_2345-179del) c.2072-181_2072-179del (n.2072-181_2072-179del) c.2447-181_2447-179del (n.2447-181_2447-179del) c.2261-181_2261-179del (n.2261-181_2261-179del) c.1904-181_1904-179del (n.1904-181_1904-179del) c.2189-181_2189-179del (n.2189-181_2189-179del) c.2354-181_2354-179del (n.2354-181_2354-179del) c.2180-181_2180-179del (n.2180-181_2180-179del) n.1016-181_1016-179del c.2528-181_2528-179del (n.2528-181_2528-179del) c.*744-181_*744-179del (n.*744-181_*744-179del) n.439-181_439-179del n.919-181_919-179del n.319-181_319-179del n.645-181_645-179del c.638-181_638-179del (n.638-181_638-179del) c.977-181_977-179del (n.977-181_977-179del) c.965-181_965-179del (n.965-181_965-179del) c.1916-181_1916-179del (n.1916-181_1916-179del) c.1901-181_1901-179del (n.1901-181_1901-179del) c.1814-181_1814-179del (n.1814-181_1814-179del) c.1508-181_1508-179del (n.1508-181_1508-179del) c.989-181_989-179del (n.989-181_989-179del) c.956-181_956-179del (n.956-181_956-179del) c.2179-181_2179-179del (n.2179-181_2179-179del) c.722-181_722-179del (n.722-181_722-179del) c.719-181_719-179del (n.719-181_719-179del) c.713-181_713-179del (n.713-181_713-179del) n.2369-181_2369-179del c.623-181_623-179del (n.623-181_623-179del) n.2287-181_2287-179del | dbSNP |
17 | g.82924752A= | CA2279277965 | TBCD | n.1469-187A= n.1390-187A= n.2397-187A= n.1158-187A= c.*232-187A= (n.*232-187A=) c.575-187A= (n.575-187A=) c.2351-187A= (n.2351-187A=) n.1501-187A= c.2210-187A= (n.2210-187A=) c.*1914-187A= (n.*1914-187A=) c.2177-187A= (n.2177-187A=) c.*1838-187A= (n.*1838-187A=) n.1084-187A= n.1715-187A= c.2345-187A= (n.2345-187A=) c.2072-187A= (n.2072-187A=) c.2447-187A= (n.2447-187A=) c.2261-187A= (n.2261-187A=) c.1904-187A= (n.1904-187A=) c.2189-187A= (n.2189-187A=) c.2354-187A= (n.2354-187A=) c.2180-187A= (n.2180-187A=) n.1016-187A= c.2528-187A= (n.2528-187A=) c.*744-187A= (n.*744-187A=) n.439-187A= n.919-187A= n.319-187A= n.645-187A= c.638-187A= (n.638-187A=) c.977-187A= (n.977-187A=) c.965-187A= (n.965-187A=) c.1916-187A= (n.1916-187A=) c.1901-187A= (n.1901-187A=) c.1814-187A= (n.1814-187A=) c.1508-187A= (n.1508-187A=) c.989-187A= (n.989-187A=) c.956-187A= (n.956-187A=) c.2179-187A= (n.2179-187A=) c.722-187A= (n.722-187A=) c.719-187A= (n.719-187A=) c.713-187A= (n.713-187A=) n.2369-187A= c.623-187A= (n.623-187A=) n.2287-187A= | |
17 | g.82924752A>C | CA775818961 | TBCD | n.1469-187A>C n.1390-187A>C n.2397-187A>C n.1158-187A>C c.*232-187A>C (n.*232-187A>C) c.575-187A>C (n.575-187A>C) c.2351-187A>C (n.2351-187A>C) n.1501-187A>C c.2210-187A>C (n.2210-187A>C) c.*1914-187A>C (n.*1914-187A>C) c.2177-187A>C (n.2177-187A>C) c.*1838-187A>C (n.*1838-187A>C) n.1084-187A>C n.1715-187A>C c.2345-187A>C (n.2345-187A>C) c.2072-187A>C (n.2072-187A>C) c.2447-187A>C (n.2447-187A>C) c.2261-187A>C (n.2261-187A>C) c.1904-187A>C (n.1904-187A>C) c.2189-187A>C (n.2189-187A>C) c.2354-187A>C (n.2354-187A>C) c.2180-187A>C (n.2180-187A>C) n.1016-187A>C c.2528-187A>C (n.2528-187A>C) c.*744-187A>C (n.*744-187A>C) n.439-187A>C n.919-187A>C n.319-187A>C n.645-187A>C c.638-187A>C (n.638-187A>C) c.977-187A>C (n.977-187A>C) c.965-187A>C (n.965-187A>C) c.1916-187A>C (n.1916-187A>C) c.1901-187A>C (n.1901-187A>C) c.1814-187A>C (n.1814-187A>C) c.1508-187A>C (n.1508-187A>C) c.989-187A>C (n.989-187A>C) c.956-187A>C (n.956-187A>C) c.2179-187A>C (n.2179-187A>C) c.722-187A>C (n.722-187A>C) c.719-187A>C (n.719-187A>C) c.713-187A>C (n.713-187A>C) n.2369-187A>C c.623-187A>C (n.623-187A>C) n.2287-187A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924758A= | CA2279277966 | TBCD | n.1469-181A= n.1390-181A= n.2397-181A= n.1158-181A= c.*232-181A= (n.*232-181A=) c.575-181A= (n.575-181A=) c.2351-181A= (n.2351-181A=) n.1501-181A= c.2210-181A= (n.2210-181A=) c.*1914-181A= (n.*1914-181A=) c.2177-181A= (n.2177-181A=) c.*1838-181A= (n.*1838-181A=) n.1084-181A= n.1715-181A= c.2345-181A= (n.2345-181A=) c.2072-181A= (n.2072-181A=) c.2447-181A= (n.2447-181A=) c.2261-181A= (n.2261-181A=) c.1904-181A= (n.1904-181A=) c.2189-181A= (n.2189-181A=) c.2354-181A= (n.2354-181A=) c.2180-181A= (n.2180-181A=) n.1016-181A= c.2528-181A= (n.2528-181A=) c.*744-181A= (n.*744-181A=) n.439-181A= n.919-181A= n.319-181A= n.645-181A= c.638-181A= (n.638-181A=) c.977-181A= (n.977-181A=) c.965-181A= (n.965-181A=) c.1916-181A= (n.1916-181A=) c.1901-181A= (n.1901-181A=) c.1814-181A= (n.1814-181A=) c.1508-181A= (n.1508-181A=) c.989-181A= (n.989-181A=) c.956-181A= (n.956-181A=) c.2179-181A= (n.2179-181A=) c.722-181A= (n.722-181A=) c.719-181A= (n.719-181A=) c.713-181A= (n.713-181A=) n.2369-181A= c.623-181A= (n.623-181A=) n.2287-181A= | |
17 | g.82924758A>G | CA295296639 | TBCD | n.1469-181A>G n.1390-181A>G n.2397-181A>G n.1158-181A>G c.*232-181A>G (n.*232-181A>G) c.575-181A>G (n.575-181A>G) c.2351-181A>G (n.2351-181A>G) n.1501-181A>G c.2210-181A>G (n.2210-181A>G) c.*1914-181A>G (n.*1914-181A>G) c.2177-181A>G (n.2177-181A>G) c.*1838-181A>G (n.*1838-181A>G) n.1084-181A>G n.1715-181A>G c.2345-181A>G (n.2345-181A>G) c.2072-181A>G (n.2072-181A>G) c.2447-181A>G (n.2447-181A>G) c.2261-181A>G (n.2261-181A>G) c.1904-181A>G (n.1904-181A>G) c.2189-181A>G (n.2189-181A>G) c.2354-181A>G (n.2354-181A>G) c.2180-181A>G (n.2180-181A>G) n.1016-181A>G c.2528-181A>G (n.2528-181A>G) c.*744-181A>G (n.*744-181A>G) n.439-181A>G n.919-181A>G n.319-181A>G n.645-181A>G c.638-181A>G (n.638-181A>G) c.977-181A>G (n.977-181A>G) c.965-181A>G (n.965-181A>G) c.1916-181A>G (n.1916-181A>G) c.1901-181A>G (n.1901-181A>G) c.1814-181A>G (n.1814-181A>G) c.1508-181A>G (n.1508-181A>G) c.989-181A>G (n.989-181A>G) c.956-181A>G (n.956-181A>G) c.2179-181A>G (n.2179-181A>G) c.722-181A>G (n.722-181A>G) c.719-181A>G (n.719-181A>G) c.713-181A>G (n.713-181A>G) n.2369-181A>G c.623-181A>G (n.623-181A>G) n.2287-181A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924760_82924766delinsATTCTCT | CA2279277967 | TBCD | n.1469-179_1469-173delinsATTCTCT n.1390-179_1390-173delinsATTCTCT n.2397-179_2397-173delinsATTCTCT n.1158-179_1158-173delinsATTCTCT c.*232-179_*232-173delinsATTCTCT (n.*232-179_*232-173delinsATTCTCT) c.575-179_575-173delinsATTCTCT (n.575-179_575-173delinsATTCTCT) c.2351-179_2351-173delinsATTCTCT (n.2351-179_2351-173delinsATTCTCT) n.1501-179_1501-173delinsATTCTCT c.2210-179_2210-173delinsATTCTCT (n.2210-179_2210-173delinsATTCTCT) c.*1914-179_*1914-173delinsATTCTCT (n.*1914-179_*1914-173delinsATTCTCT) c.2177-179_2177-173delinsATTCTCT (n.2177-179_2177-173delinsATTCTCT) c.*1838-179_*1838-173delinsATTCTCT (n.*1838-179_*1838-173delinsATTCTCT) n.1084-179_1084-173delinsATTCTCT n.1715-179_1715-173delinsATTCTCT c.2345-179_2345-173delinsATTCTCT (n.2345-179_2345-173delinsATTCTCT) c.2072-179_2072-173delinsATTCTCT (n.2072-179_2072-173delinsATTCTCT) c.2447-179_2447-173delinsATTCTCT (n.2447-179_2447-173delinsATTCTCT) c.2261-179_2261-173delinsATTCTCT (n.2261-179_2261-173delinsATTCTCT) c.1904-179_1904-173delinsATTCTCT (n.1904-179_1904-173delinsATTCTCT) c.2189-179_2189-173delinsATTCTCT (n.2189-179_2189-173delinsATTCTCT) c.2354-179_2354-173delinsATTCTCT (n.2354-179_2354-173delinsATTCTCT) c.2180-179_2180-173delinsATTCTCT (n.2180-179_2180-173delinsATTCTCT) n.1016-179_1016-173delinsATTCTCT c.2528-179_2528-173delinsATTCTCT (n.2528-179_2528-173delinsATTCTCT) c.*744-179_*744-173delinsATTCTCT (n.*744-179_*744-173delinsATTCTCT) n.439-179_439-173delinsATTCTCT n.919-179_919-173delinsATTCTCT n.319-179_319-173delinsATTCTCT n.645-179_645-173delinsATTCTCT c.638-179_638-173delinsATTCTCT (n.638-179_638-173delinsATTCTCT) c.977-179_977-173delinsATTCTCT (n.977-179_977-173delinsATTCTCT) c.965-179_965-173delinsATTCTCT (n.965-179_965-173delinsATTCTCT) c.1916-179_1916-173delinsATTCTCT (n.1916-179_1916-173delinsATTCTCT) c.1901-179_1901-173delinsATTCTCT (n.1901-179_1901-173delinsATTCTCT) c.1814-179_1814-173delinsATTCTCT (n.1814-179_1814-173delinsATTCTCT) c.1508-179_1508-173delinsATTCTCT (n.1508-179_1508-173delinsATTCTCT) c.989-179_989-173delinsATTCTCT (n.989-179_989-173delinsATTCTCT) c.956-179_956-173delinsATTCTCT (n.956-179_956-173delinsATTCTCT) c.2179-179_2179-173delinsATTCTCT (n.2179-179_2179-173delinsATTCTCT) c.722-179_722-173delinsATTCTCT (n.722-179_722-173delinsATTCTCT) c.719-179_719-173delinsATTCTCT (n.719-179_719-173delinsATTCTCT) c.713-179_713-173delinsATTCTCT (n.713-179_713-173delinsATTCTCT) n.2369-179_2369-173delinsATTCTCT c.623-179_623-173delinsATTCTCT (n.623-179_623-173delinsATTCTCT) n.2287-179_2287-173delinsATTCTCT | |
17 | g.82924761T>C | CA627837660 | TBCD | n.1469-178T>C n.1390-178T>C n.2397-178T>C n.1158-178T>C c.*232-178T>C (n.*232-178T>C) c.575-178T>C (n.575-178T>C) c.2351-178T>C (n.2351-178T>C) n.1501-178T>C c.2210-178T>C (n.2210-178T>C) c.*1914-178T>C (n.*1914-178T>C) c.2177-178T>C (n.2177-178T>C) c.*1838-178T>C (n.*1838-178T>C) n.1084-178T>C n.1715-178T>C c.2345-178T>C (n.2345-178T>C) c.2072-178T>C (n.2072-178T>C) c.2447-178T>C (n.2447-178T>C) c.2261-178T>C (n.2261-178T>C) c.1904-178T>C (n.1904-178T>C) c.2189-178T>C (n.2189-178T>C) c.2354-178T>C (n.2354-178T>C) c.2180-178T>C (n.2180-178T>C) n.1016-178T>C c.2528-178T>C (n.2528-178T>C) c.*744-178T>C (n.*744-178T>C) n.439-178T>C n.919-178T>C n.319-178T>C n.645-178T>C c.638-178T>C (n.638-178T>C) c.977-178T>C (n.977-178T>C) c.965-178T>C (n.965-178T>C) c.1916-178T>C (n.1916-178T>C) c.1901-178T>C (n.1901-178T>C) c.1814-178T>C (n.1814-178T>C) c.1508-178T>C (n.1508-178T>C) c.989-178T>C (n.989-178T>C) c.956-178T>C (n.956-178T>C) c.2179-178T>C (n.2179-178T>C) c.722-178T>C (n.722-178T>C) c.719-178T>C (n.719-178T>C) c.713-178T>C (n.713-178T>C) n.2369-178T>C c.623-178T>C (n.623-178T>C) n.2287-178T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924761T= | CA2279277968 | TBCD | n.1469-178T= n.1390-178T= n.2397-178T= n.1158-178T= c.*232-178T= (n.*232-178T=) c.575-178T= (n.575-178T=) c.2351-178T= (n.2351-178T=) n.1501-178T= c.2210-178T= (n.2210-178T=) c.*1914-178T= (n.*1914-178T=) c.2177-178T= (n.2177-178T=) c.*1838-178T= (n.*1838-178T=) n.1084-178T= n.1715-178T= c.2345-178T= (n.2345-178T=) c.2072-178T= (n.2072-178T=) c.2447-178T= (n.2447-178T=) c.2261-178T= (n.2261-178T=) c.1904-178T= (n.1904-178T=) c.2189-178T= (n.2189-178T=) c.2354-178T= (n.2354-178T=) c.2180-178T= (n.2180-178T=) n.1016-178T= c.2528-178T= (n.2528-178T=) c.*744-178T= (n.*744-178T=) n.439-178T= n.919-178T= n.319-178T= n.645-178T= c.638-178T= (n.638-178T=) c.977-178T= (n.977-178T=) c.965-178T= (n.965-178T=) c.1916-178T= (n.1916-178T=) c.1901-178T= (n.1901-178T=) c.1814-178T= (n.1814-178T=) c.1508-178T= (n.1508-178T=) c.989-178T= (n.989-178T=) c.956-178T= (n.956-178T=) c.2179-178T= (n.2179-178T=) c.722-178T= (n.722-178T=) c.719-178T= (n.719-178T=) c.713-178T= (n.713-178T=) n.2369-178T= c.623-178T= (n.623-178T=) n.2287-178T= | |
17 | g.82924765_82924770del | CA295296641 | TBCD | n.1469-174_1469-169del n.1390-174_1390-169del n.2397-174_2397-169del n.1158-174_1158-169del c.*232-174_*232-169del (n.*232-174_*232-169del) c.575-174_575-169del (n.575-174_575-169del) c.2351-174_2351-169del (n.2351-174_2351-169del) n.1501-174_1501-169del c.2210-174_2210-169del (n.2210-174_2210-169del) c.*1914-174_*1914-169del (n.*1914-174_*1914-169del) c.2177-174_2177-169del (n.2177-174_2177-169del) c.*1838-174_*1838-169del (n.*1838-174_*1838-169del) n.1084-174_1084-169del n.1715-174_1715-169del c.2345-174_2345-169del (n.2345-174_2345-169del) c.2072-174_2072-169del (n.2072-174_2072-169del) c.2447-174_2447-169del (n.2447-174_2447-169del) c.2261-174_2261-169del (n.2261-174_2261-169del) c.1904-174_1904-169del (n.1904-174_1904-169del) c.2189-174_2189-169del (n.2189-174_2189-169del) c.2354-174_2354-169del (n.2354-174_2354-169del) c.2180-174_2180-169del (n.2180-174_2180-169del) n.1016-174_1016-169del c.2528-174_2528-169del (n.2528-174_2528-169del) c.*744-174_*744-169del (n.*744-174_*744-169del) n.439-174_439-169del n.919-174_919-169del n.319-174_319-169del n.645-174_645-169del c.638-174_638-169del (n.638-174_638-169del) c.977-174_977-169del (n.977-174_977-169del) c.965-174_965-169del (n.965-174_965-169del) c.1916-174_1916-169del (n.1916-174_1916-169del) c.1901-174_1901-169del (n.1901-174_1901-169del) c.1814-174_1814-169del (n.1814-174_1814-169del) c.1508-174_1508-169del (n.1508-174_1508-169del) c.989-174_989-169del (n.989-174_989-169del) c.956-174_956-169del (n.956-174_956-169del) c.2179-174_2179-169del (n.2179-174_2179-169del) c.722-174_722-169del (n.722-174_722-169del) c.719-174_719-169del (n.719-174_719-169del) c.713-174_713-169del (n.713-174_713-169del) n.2369-174_2369-169del c.623-174_623-169del (n.623-174_623-169del) n.2287-174_2287-169del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924763C>A | CA295296646 | TBCD | n.1469-176C>A n.1390-176C>A n.2397-176C>A n.1158-176C>A c.*232-176C>A (n.*232-176C>A) c.575-176C>A (n.575-176C>A) c.2351-176C>A (n.2351-176C>A) n.1501-176C>A c.2210-176C>A (n.2210-176C>A) c.*1914-176C>A (n.*1914-176C>A) c.2177-176C>A (n.2177-176C>A) c.*1838-176C>A (n.*1838-176C>A) n.1084-176C>A n.1715-176C>A c.2345-176C>A (n.2345-176C>A) c.2072-176C>A (n.2072-176C>A) c.2447-176C>A (n.2447-176C>A) c.2261-176C>A (n.2261-176C>A) c.1904-176C>A (n.1904-176C>A) c.2189-176C>A (n.2189-176C>A) c.2354-176C>A (n.2354-176C>A) c.2180-176C>A (n.2180-176C>A) n.1016-176C>A c.2528-176C>A (n.2528-176C>A) c.*744-176C>A (n.*744-176C>A) n.439-176C>A n.919-176C>A n.319-176C>A n.645-176C>A c.638-176C>A (n.638-176C>A) c.977-176C>A (n.977-176C>A) c.965-176C>A (n.965-176C>A) c.1916-176C>A (n.1916-176C>A) c.1901-176C>A (n.1901-176C>A) c.1814-176C>A (n.1814-176C>A) c.1508-176C>A (n.1508-176C>A) c.989-176C>A (n.989-176C>A) c.956-176C>A (n.956-176C>A) c.2179-176C>A (n.2179-176C>A) c.722-176C>A (n.722-176C>A) c.719-176C>A (n.719-176C>A) c.713-176C>A (n.713-176C>A) n.2369-176C>A c.623-176C>A (n.623-176C>A) n.2287-176C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924763C= | CA2279277969 | TBCD | n.1469-176C= n.1390-176C= n.2397-176C= n.1158-176C= c.*232-176C= (n.*232-176C=) c.575-176C= (n.575-176C=) c.2351-176C= (n.2351-176C=) n.1501-176C= c.2210-176C= (n.2210-176C=) c.*1914-176C= (n.*1914-176C=) c.2177-176C= (n.2177-176C=) c.*1838-176C= (n.*1838-176C=) n.1084-176C= n.1715-176C= c.2345-176C= (n.2345-176C=) c.2072-176C= (n.2072-176C=) c.2447-176C= (n.2447-176C=) c.2261-176C= (n.2261-176C=) c.1904-176C= (n.1904-176C=) c.2189-176C= (n.2189-176C=) c.2354-176C= (n.2354-176C=) c.2180-176C= (n.2180-176C=) n.1016-176C= c.2528-176C= (n.2528-176C=) c.*744-176C= (n.*744-176C=) n.439-176C= n.919-176C= n.319-176C= n.645-176C= c.638-176C= (n.638-176C=) c.977-176C= (n.977-176C=) c.965-176C= (n.965-176C=) c.1916-176C= (n.1916-176C=) c.1901-176C= (n.1901-176C=) c.1814-176C= (n.1814-176C=) c.1508-176C= (n.1508-176C=) c.989-176C= (n.989-176C=) c.956-176C= (n.956-176C=) c.2179-176C= (n.2179-176C=) c.722-176C= (n.722-176C=) c.719-176C= (n.719-176C=) c.713-176C= (n.713-176C=) n.2369-176C= c.623-176C= (n.623-176C=) n.2287-176C= | |
17 | g.82924763C>G | CA775818974 | TBCD | n.1469-176C>G n.1390-176C>G n.2397-176C>G n.1158-176C>G c.*232-176C>G (n.*232-176C>G) c.575-176C>G (n.575-176C>G) c.2351-176C>G (n.2351-176C>G) n.1501-176C>G c.2210-176C>G (n.2210-176C>G) c.*1914-176C>G (n.*1914-176C>G) c.2177-176C>G (n.2177-176C>G) c.*1838-176C>G (n.*1838-176C>G) n.1084-176C>G n.1715-176C>G c.2345-176C>G (n.2345-176C>G) c.2072-176C>G (n.2072-176C>G) c.2447-176C>G (n.2447-176C>G) c.2261-176C>G (n.2261-176C>G) c.1904-176C>G (n.1904-176C>G) c.2189-176C>G (n.2189-176C>G) c.2354-176C>G (n.2354-176C>G) c.2180-176C>G (n.2180-176C>G) n.1016-176C>G c.2528-176C>G (n.2528-176C>G) c.*744-176C>G (n.*744-176C>G) n.439-176C>G n.919-176C>G n.319-176C>G n.645-176C>G c.638-176C>G (n.638-176C>G) c.977-176C>G (n.977-176C>G) c.965-176C>G (n.965-176C>G) c.1916-176C>G (n.1916-176C>G) c.1901-176C>G (n.1901-176C>G) c.1814-176C>G (n.1814-176C>G) c.1508-176C>G (n.1508-176C>G) c.989-176C>G (n.989-176C>G) c.956-176C>G (n.956-176C>G) c.2179-176C>G (n.2179-176C>G) c.722-176C>G (n.722-176C>G) c.719-176C>G (n.719-176C>G) c.713-176C>G (n.713-176C>G) n.2369-176C>G c.623-176C>G (n.623-176C>G) n.2287-176C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924765C= | CA2279277970 | TBCD | n.1469-174C= n.1390-174C= n.2397-174C= n.1158-174C= c.*232-174C= (n.*232-174C=) c.575-174C= (n.575-174C=) c.2351-174C= (n.2351-174C=) n.1501-174C= c.2210-174C= (n.2210-174C=) c.*1914-174C= (n.*1914-174C=) c.2177-174C= (n.2177-174C=) c.*1838-174C= (n.*1838-174C=) n.1084-174C= n.1715-174C= c.2345-174C= (n.2345-174C=) c.2072-174C= (n.2072-174C=) c.2447-174C= (n.2447-174C=) c.2261-174C= (n.2261-174C=) c.1904-174C= (n.1904-174C=) c.2189-174C= (n.2189-174C=) c.2354-174C= (n.2354-174C=) c.2180-174C= (n.2180-174C=) n.1016-174C= c.2528-174C= (n.2528-174C=) c.*744-174C= (n.*744-174C=) n.439-174C= n.919-174C= n.319-174C= n.645-174C= c.638-174C= (n.638-174C=) c.977-174C= (n.977-174C=) c.965-174C= (n.965-174C=) c.1916-174C= (n.1916-174C=) c.1901-174C= (n.1901-174C=) c.1814-174C= (n.1814-174C=) c.1508-174C= (n.1508-174C=) c.989-174C= (n.989-174C=) c.956-174C= (n.956-174C=) c.2179-174C= (n.2179-174C=) c.722-174C= (n.722-174C=) c.719-174C= (n.719-174C=) c.713-174C= (n.713-174C=) n.2369-174C= c.623-174C= (n.623-174C=) n.2287-174C= | |
17 | g.82924765C>G | CA986970811 | TBCD | n.1469-174C>G n.1390-174C>G n.2397-174C>G n.1158-174C>G c.*232-174C>G (n.*232-174C>G) c.575-174C>G (n.575-174C>G) c.2351-174C>G (n.2351-174C>G) n.1501-174C>G c.2210-174C>G (n.2210-174C>G) c.*1914-174C>G (n.*1914-174C>G) c.2177-174C>G (n.2177-174C>G) c.*1838-174C>G (n.*1838-174C>G) n.1084-174C>G n.1715-174C>G c.2345-174C>G (n.2345-174C>G) c.2072-174C>G (n.2072-174C>G) c.2447-174C>G (n.2447-174C>G) c.2261-174C>G (n.2261-174C>G) c.1904-174C>G (n.1904-174C>G) c.2189-174C>G (n.2189-174C>G) c.2354-174C>G (n.2354-174C>G) c.2180-174C>G (n.2180-174C>G) n.1016-174C>G c.2528-174C>G (n.2528-174C>G) c.*744-174C>G (n.*744-174C>G) n.439-174C>G n.919-174C>G n.319-174C>G n.645-174C>G c.638-174C>G (n.638-174C>G) c.977-174C>G (n.977-174C>G) c.965-174C>G (n.965-174C>G) c.1916-174C>G (n.1916-174C>G) c.1901-174C>G (n.1901-174C>G) c.1814-174C>G (n.1814-174C>G) c.1508-174C>G (n.1508-174C>G) c.989-174C>G (n.989-174C>G) c.956-174C>G (n.956-174C>G) c.2179-174C>G (n.2179-174C>G) c.722-174C>G (n.722-174C>G) c.719-174C>G (n.719-174C>G) c.713-174C>G (n.713-174C>G) n.2369-174C>G c.623-174C>G (n.623-174C>G) n.2287-174C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924768del | CA2734218007 | TBCD | n.1469-171del n.1390-171del n.2397-171del n.1158-171del c.*232-171del (n.*232-171del) c.575-171del (n.575-171del) c.2351-171del (n.2351-171del) n.1501-171del c.2210-171del (n.2210-171del) c.*1914-171del (n.*1914-171del) c.2177-171del (n.2177-171del) c.*1838-171del (n.*1838-171del) n.1084-171del n.1715-171del c.2345-171del (n.2345-171del) c.2072-171del (n.2072-171del) c.2447-171del (n.2447-171del) c.2261-171del (n.2261-171del) c.1904-171del (n.1904-171del) c.2189-171del (n.2189-171del) c.2354-171del (n.2354-171del) c.2180-171del (n.2180-171del) n.1016-171del c.2528-171del (n.2528-171del) c.*744-171del (n.*744-171del) n.439-171del n.919-171del n.319-171del n.645-171del c.638-171del (n.638-171del) c.977-171del (n.977-171del) c.965-171del (n.965-171del) c.1916-171del (n.1916-171del) c.1901-171del (n.1901-171del) c.1814-171del (n.1814-171del) c.1508-171del (n.1508-171del) c.989-171del (n.989-171del) c.956-171del (n.956-171del) c.2179-171del (n.2179-171del) c.722-171del (n.722-171del) c.719-171del (n.719-171del) c.713-171del (n.713-171del) n.2369-171del c.623-171del (n.623-171del) n.2287-171del | dbSNP |
17 | g.82924767_82924769delinsTTC | CA2279277971 | TBCD | n.1469-172_1469-170delinsTTC n.1390-172_1390-170delinsTTC n.2397-172_2397-170delinsTTC n.1158-172_1158-170delinsTTC c.*232-172_*232-170delinsTTC (n.*232-172_*232-170delinsTTC) c.575-172_575-170delinsTTC (n.575-172_575-170delinsTTC) c.2351-172_2351-170delinsTTC (n.2351-172_2351-170delinsTTC) n.1501-172_1501-170delinsTTC c.2210-172_2210-170delinsTTC (n.2210-172_2210-170delinsTTC) c.*1914-172_*1914-170delinsTTC (n.*1914-172_*1914-170delinsTTC) c.2177-172_2177-170delinsTTC (n.2177-172_2177-170delinsTTC) c.*1838-172_*1838-170delinsTTC (n.*1838-172_*1838-170delinsTTC) n.1084-172_1084-170delinsTTC n.1715-172_1715-170delinsTTC c.2345-172_2345-170delinsTTC (n.2345-172_2345-170delinsTTC) c.2072-172_2072-170delinsTTC (n.2072-172_2072-170delinsTTC) c.2447-172_2447-170delinsTTC (n.2447-172_2447-170delinsTTC) c.2261-172_2261-170delinsTTC (n.2261-172_2261-170delinsTTC) c.1904-172_1904-170delinsTTC (n.1904-172_1904-170delinsTTC) c.2189-172_2189-170delinsTTC (n.2189-172_2189-170delinsTTC) c.2354-172_2354-170delinsTTC (n.2354-172_2354-170delinsTTC) c.2180-172_2180-170delinsTTC (n.2180-172_2180-170delinsTTC) n.1016-172_1016-170delinsTTC c.2528-172_2528-170delinsTTC (n.2528-172_2528-170delinsTTC) c.*744-172_*744-170delinsTTC (n.*744-172_*744-170delinsTTC) n.439-172_439-170delinsTTC n.919-172_919-170delinsTTC n.319-172_319-170delinsTTC n.645-172_645-170delinsTTC c.638-172_638-170delinsTTC (n.638-172_638-170delinsTTC) c.977-172_977-170delinsTTC (n.977-172_977-170delinsTTC) c.965-172_965-170delinsTTC (n.965-172_965-170delinsTTC) c.1916-172_1916-170delinsTTC (n.1916-172_1916-170delinsTTC) c.1901-172_1901-170delinsTTC (n.1901-172_1901-170delinsTTC) c.1814-172_1814-170delinsTTC (n.1814-172_1814-170delinsTTC) c.1508-172_1508-170delinsTTC (n.1508-172_1508-170delinsTTC) c.989-172_989-170delinsTTC (n.989-172_989-170delinsTTC) c.956-172_956-170delinsTTC (n.956-172_956-170delinsTTC) c.2179-172_2179-170delinsTTC (n.2179-172_2179-170delinsTTC) c.722-172_722-170delinsTTC (n.722-172_722-170delinsTTC) c.719-172_719-170delinsTTC (n.719-172_719-170delinsTTC) c.713-172_713-170delinsTTC (n.713-172_713-170delinsTTC) n.2369-172_2369-170delinsTTC c.623-172_623-170delinsTTC (n.623-172_623-170delinsTTC) n.2287-172_2287-170delinsTTC | |
17 | g.82924769_82924770del | CA775818978 | TBCD | n.1469-170_1469-169del n.1390-170_1390-169del n.2397-170_2397-169del n.1158-170_1158-169del c.*232-170_*232-169del (n.*232-170_*232-169del) c.575-170_575-169del (n.575-170_575-169del) c.2351-170_2351-169del (n.2351-170_2351-169del) n.1501-170_1501-169del c.2210-170_2210-169del (n.2210-170_2210-169del) c.*1914-170_*1914-169del (n.*1914-170_*1914-169del) c.2177-170_2177-169del (n.2177-170_2177-169del) c.*1838-170_*1838-169del (n.*1838-170_*1838-169del) n.1084-170_1084-169del n.1715-170_1715-169del c.2345-170_2345-169del (n.2345-170_2345-169del) c.2072-170_2072-169del (n.2072-170_2072-169del) c.2447-170_2447-169del (n.2447-170_2447-169del) c.2261-170_2261-169del (n.2261-170_2261-169del) c.1904-170_1904-169del (n.1904-170_1904-169del) c.2189-170_2189-169del (n.2189-170_2189-169del) c.2354-170_2354-169del (n.2354-170_2354-169del) c.2180-170_2180-169del (n.2180-170_2180-169del) n.1016-170_1016-169del c.2528-170_2528-169del (n.2528-170_2528-169del) c.*744-170_*744-169del (n.*744-170_*744-169del) n.439-170_439-169del n.919-170_919-169del n.319-170_319-169del n.645-170_645-169del c.638-170_638-169del (n.638-170_638-169del) c.977-170_977-169del (n.977-170_977-169del) c.965-170_965-169del (n.965-170_965-169del) c.1916-170_1916-169del (n.1916-170_1916-169del) c.1901-170_1901-169del (n.1901-170_1901-169del) c.1814-170_1814-169del (n.1814-170_1814-169del) c.1508-170_1508-169del (n.1508-170_1508-169del) c.989-170_989-169del (n.989-170_989-169del) c.956-170_956-169del (n.956-170_956-169del) c.2179-170_2179-169del (n.2179-170_2179-169del) c.722-170_722-169del (n.722-170_722-169del) c.719-170_719-169del (n.719-170_719-169del) c.713-170_713-169del (n.713-170_713-169del) n.2369-170_2369-169del c.623-170_623-169del (n.623-170_623-169del) n.2287-170_2287-169del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924769C>T | CA2734218095 | TBCD | n.1469-170C>T n.1390-170C>T n.2397-170C>T n.1158-170C>T c.*232-170C>T (n.*232-170C>T) c.575-170C>T (n.575-170C>T) c.2351-170C>T (n.2351-170C>T) n.1501-170C>T c.2210-170C>T (n.2210-170C>T) c.*1914-170C>T (n.*1914-170C>T) c.2177-170C>T (n.2177-170C>T) c.*1838-170C>T (n.*1838-170C>T) n.1084-170C>T n.1715-170C>T c.2345-170C>T (n.2345-170C>T) c.2072-170C>T (n.2072-170C>T) c.2447-170C>T (n.2447-170C>T) c.2261-170C>T (n.2261-170C>T) c.1904-170C>T (n.1904-170C>T) c.2189-170C>T (n.2189-170C>T) c.2354-170C>T (n.2354-170C>T) c.2180-170C>T (n.2180-170C>T) n.1016-170C>T c.2528-170C>T (n.2528-170C>T) c.*744-170C>T (n.*744-170C>T) n.439-170C>T n.919-170C>T n.319-170C>T n.645-170C>T c.638-170C>T (n.638-170C>T) c.977-170C>T (n.977-170C>T) c.965-170C>T (n.965-170C>T) c.1916-170C>T (n.1916-170C>T) c.1901-170C>T (n.1901-170C>T) c.1814-170C>T (n.1814-170C>T) c.1508-170C>T (n.1508-170C>T) c.989-170C>T (n.989-170C>T) c.956-170C>T (n.956-170C>T) c.2179-170C>T (n.2179-170C>T) c.722-170C>T (n.722-170C>T) c.719-170C>T (n.719-170C>T) c.713-170C>T (n.713-170C>T) n.2369-170C>T c.623-170C>T (n.623-170C>T) n.2287-170C>T | dbSNP |
17 | g.82924772A= | CA2279277972 | TBCD | n.1469-167A= n.1390-167A= n.2397-167A= n.1158-167A= c.*232-167A= (n.*232-167A=) c.575-167A= (n.575-167A=) c.2351-167A= (n.2351-167A=) n.1501-167A= c.2210-167A= (n.2210-167A=) c.*1914-167A= (n.*1914-167A=) c.2177-167A= (n.2177-167A=) c.*1838-167A= (n.*1838-167A=) n.1084-167A= n.1715-167A= c.2345-167A= (n.2345-167A=) c.2072-167A= (n.2072-167A=) c.2447-167A= (n.2447-167A=) c.2261-167A= (n.2261-167A=) c.1904-167A= (n.1904-167A=) c.2189-167A= (n.2189-167A=) c.2354-167A= (n.2354-167A=) c.2180-167A= (n.2180-167A=) n.1016-167A= c.2528-167A= (n.2528-167A=) c.*744-167A= (n.*744-167A=) n.439-167A= n.919-167A= n.319-167A= n.645-167A= c.638-167A= (n.638-167A=) c.977-167A= (n.977-167A=) c.965-167A= (n.965-167A=) c.1916-167A= (n.1916-167A=) c.1901-167A= (n.1901-167A=) c.1814-167A= (n.1814-167A=) c.1508-167A= (n.1508-167A=) c.989-167A= (n.989-167A=) c.956-167A= (n.956-167A=) c.2179-167A= (n.2179-167A=) c.722-167A= (n.722-167A=) c.719-167A= (n.719-167A=) c.713-167A= (n.713-167A=) n.2369-167A= c.623-167A= (n.623-167A=) n.2287-167A= | |
17 | g.82924772A>T | CA2279277973 | TBCD | n.1469-167A>T n.1390-167A>T n.2397-167A>T n.1158-167A>T c.*232-167A>T (n.*232-167A>T) c.575-167A>T (n.575-167A>T) c.2351-167A>T (n.2351-167A>T) n.1501-167A>T c.2210-167A>T (n.2210-167A>T) c.*1914-167A>T (n.*1914-167A>T) c.2177-167A>T (n.2177-167A>T) c.*1838-167A>T (n.*1838-167A>T) n.1084-167A>T n.1715-167A>T c.2345-167A>T (n.2345-167A>T) c.2072-167A>T (n.2072-167A>T) c.2447-167A>T (n.2447-167A>T) c.2261-167A>T (n.2261-167A>T) c.1904-167A>T (n.1904-167A>T) c.2189-167A>T (n.2189-167A>T) c.2354-167A>T (n.2354-167A>T) c.2180-167A>T (n.2180-167A>T) n.1016-167A>T c.2528-167A>T (n.2528-167A>T) c.*744-167A>T (n.*744-167A>T) n.439-167A>T n.919-167A>T n.319-167A>T n.645-167A>T c.638-167A>T (n.638-167A>T) c.977-167A>T (n.977-167A>T) c.965-167A>T (n.965-167A>T) c.1916-167A>T (n.1916-167A>T) c.1901-167A>T (n.1901-167A>T) c.1814-167A>T (n.1814-167A>T) c.1508-167A>T (n.1508-167A>T) c.989-167A>T (n.989-167A>T) c.956-167A>T (n.956-167A>T) c.2179-167A>T (n.2179-167A>T) c.722-167A>T (n.722-167A>T) c.719-167A>T (n.719-167A>T) c.713-167A>T (n.713-167A>T) n.2369-167A>T c.623-167A>T (n.623-167A>T) n.2287-167A>T | dbSNP |
17 | g.82924773T>C | CA295296653 | TBCD | n.1469-166T>C n.1390-166T>C n.2397-166T>C n.1158-166T>C c.*232-166T>C (n.*232-166T>C) c.575-166T>C (n.575-166T>C) c.2351-166T>C (n.2351-166T>C) n.1501-166T>C c.2210-166T>C (n.2210-166T>C) c.*1914-166T>C (n.*1914-166T>C) c.2177-166T>C (n.2177-166T>C) c.*1838-166T>C (n.*1838-166T>C) n.1084-166T>C n.1715-166T>C c.2345-166T>C (n.2345-166T>C) c.2072-166T>C (n.2072-166T>C) c.2447-166T>C (n.2447-166T>C) c.2261-166T>C (n.2261-166T>C) c.1904-166T>C (n.1904-166T>C) c.2189-166T>C (n.2189-166T>C) c.2354-166T>C (n.2354-166T>C) c.2180-166T>C (n.2180-166T>C) n.1016-166T>C c.2528-166T>C (n.2528-166T>C) c.*744-166T>C (n.*744-166T>C) n.439-166T>C n.919-166T>C n.319-166T>C n.645-166T>C c.638-166T>C (n.638-166T>C) c.977-166T>C (n.977-166T>C) c.965-166T>C (n.965-166T>C) c.1916-166T>C (n.1916-166T>C) c.1901-166T>C (n.1901-166T>C) c.1814-166T>C (n.1814-166T>C) c.1508-166T>C (n.1508-166T>C) c.989-166T>C (n.989-166T>C) c.956-166T>C (n.956-166T>C) c.2179-166T>C (n.2179-166T>C) c.722-166T>C (n.722-166T>C) c.719-166T>C (n.719-166T>C) c.713-166T>C (n.713-166T>C) n.2369-166T>C c.623-166T>C (n.623-166T>C) n.2287-166T>C | dbSNP |
17 | g.82924773T= | CA2279277974 | TBCD | n.1469-166T= n.1390-166T= n.2397-166T= n.1158-166T= c.*232-166T= (n.*232-166T=) c.575-166T= (n.575-166T=) c.2351-166T= (n.2351-166T=) n.1501-166T= c.2210-166T= (n.2210-166T=) c.*1914-166T= (n.*1914-166T=) c.2177-166T= (n.2177-166T=) c.*1838-166T= (n.*1838-166T=) n.1084-166T= n.1715-166T= c.2345-166T= (n.2345-166T=) c.2072-166T= (n.2072-166T=) c.2447-166T= (n.2447-166T=) c.2261-166T= (n.2261-166T=) c.1904-166T= (n.1904-166T=) c.2189-166T= (n.2189-166T=) c.2354-166T= (n.2354-166T=) c.2180-166T= (n.2180-166T=) n.1016-166T= c.2528-166T= (n.2528-166T=) c.*744-166T= (n.*744-166T=) n.439-166T= n.919-166T= n.319-166T= n.645-166T= c.638-166T= (n.638-166T=) c.977-166T= (n.977-166T=) c.965-166T= (n.965-166T=) c.1916-166T= (n.1916-166T=) c.1901-166T= (n.1901-166T=) c.1814-166T= (n.1814-166T=) c.1508-166T= (n.1508-166T=) c.989-166T= (n.989-166T=) c.956-166T= (n.956-166T=) c.2179-166T= (n.2179-166T=) c.722-166T= (n.722-166T=) c.719-166T= (n.719-166T=) c.713-166T= (n.713-166T=) n.2369-166T= c.623-166T= (n.623-166T=) n.2287-166T= | |
17 | g.82924775C>A | CA775818982 | TBCD | n.1469-164C>A n.1390-164C>A n.2397-164C>A n.1158-164C>A c.*232-164C>A (n.*232-164C>A) c.575-164C>A (n.575-164C>A) c.2351-164C>A (n.2351-164C>A) n.1501-164C>A c.2210-164C>A (n.2210-164C>A) c.*1914-164C>A (n.*1914-164C>A) c.2177-164C>A (n.2177-164C>A) c.*1838-164C>A (n.*1838-164C>A) n.1084-164C>A n.1715-164C>A c.2345-164C>A (n.2345-164C>A) c.2072-164C>A (n.2072-164C>A) c.2447-164C>A (n.2447-164C>A) c.2261-164C>A (n.2261-164C>A) c.1904-164C>A (n.1904-164C>A) c.2189-164C>A (n.2189-164C>A) c.2354-164C>A (n.2354-164C>A) c.2180-164C>A (n.2180-164C>A) n.1016-164C>A c.2528-164C>A (n.2528-164C>A) c.*744-164C>A (n.*744-164C>A) n.439-164C>A n.919-164C>A n.319-164C>A n.645-164C>A c.638-164C>A (n.638-164C>A) c.977-164C>A (n.977-164C>A) c.965-164C>A (n.965-164C>A) c.1916-164C>A (n.1916-164C>A) c.1901-164C>A (n.1901-164C>A) c.1814-164C>A (n.1814-164C>A) c.1508-164C>A (n.1508-164C>A) c.989-164C>A (n.989-164C>A) c.956-164C>A (n.956-164C>A) c.2179-164C>A (n.2179-164C>A) c.722-164C>A (n.722-164C>A) c.719-164C>A (n.719-164C>A) c.713-164C>A (n.713-164C>A) n.2369-164C>A c.623-164C>A (n.623-164C>A) n.2287-164C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924775C= | CA2279277975 | TBCD | n.1469-164C= n.1390-164C= n.2397-164C= n.1158-164C= c.*232-164C= (n.*232-164C=) c.575-164C= (n.575-164C=) c.2351-164C= (n.2351-164C=) n.1501-164C= c.2210-164C= (n.2210-164C=) c.*1914-164C= (n.*1914-164C=) c.2177-164C= (n.2177-164C=) c.*1838-164C= (n.*1838-164C=) n.1084-164C= n.1715-164C= c.2345-164C= (n.2345-164C=) c.2072-164C= (n.2072-164C=) c.2447-164C= (n.2447-164C=) c.2261-164C= (n.2261-164C=) c.1904-164C= (n.1904-164C=) c.2189-164C= (n.2189-164C=) c.2354-164C= (n.2354-164C=) c.2180-164C= (n.2180-164C=) n.1016-164C= c.2528-164C= (n.2528-164C=) c.*744-164C= (n.*744-164C=) n.439-164C= n.919-164C= n.319-164C= n.645-164C= c.638-164C= (n.638-164C=) c.977-164C= (n.977-164C=) c.965-164C= (n.965-164C=) c.1916-164C= (n.1916-164C=) c.1901-164C= (n.1901-164C=) c.1814-164C= (n.1814-164C=) c.1508-164C= (n.1508-164C=) c.989-164C= (n.989-164C=) c.956-164C= (n.956-164C=) c.2179-164C= (n.2179-164C=) c.722-164C= (n.722-164C=) c.719-164C= (n.719-164C=) c.713-164C= (n.713-164C=) n.2369-164C= c.623-164C= (n.623-164C=) n.2287-164C= | |
17 | g.82924775C>T | CA986970814 | TBCD | n.1469-164C>T n.1390-164C>T n.2397-164C>T n.1158-164C>T c.*232-164C>T (n.*232-164C>T) c.575-164C>T (n.575-164C>T) c.2351-164C>T (n.2351-164C>T) n.1501-164C>T c.2210-164C>T (n.2210-164C>T) c.*1914-164C>T (n.*1914-164C>T) c.2177-164C>T (n.2177-164C>T) c.*1838-164C>T (n.*1838-164C>T) n.1084-164C>T n.1715-164C>T c.2345-164C>T (n.2345-164C>T) c.2072-164C>T (n.2072-164C>T) c.2447-164C>T (n.2447-164C>T) c.2261-164C>T (n.2261-164C>T) c.1904-164C>T (n.1904-164C>T) c.2189-164C>T (n.2189-164C>T) c.2354-164C>T (n.2354-164C>T) c.2180-164C>T (n.2180-164C>T) n.1016-164C>T c.2528-164C>T (n.2528-164C>T) c.*744-164C>T (n.*744-164C>T) n.439-164C>T n.919-164C>T n.319-164C>T n.645-164C>T c.638-164C>T (n.638-164C>T) c.977-164C>T (n.977-164C>T) c.965-164C>T (n.965-164C>T) c.1916-164C>T (n.1916-164C>T) c.1901-164C>T (n.1901-164C>T) c.1814-164C>T (n.1814-164C>T) c.1508-164C>T (n.1508-164C>T) c.989-164C>T (n.989-164C>T) c.956-164C>T (n.956-164C>T) c.2179-164C>T (n.2179-164C>T) c.722-164C>T (n.722-164C>T) c.719-164C>T (n.719-164C>T) c.713-164C>T (n.713-164C>T) n.2369-164C>T c.623-164C>T (n.623-164C>T) n.2287-164C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924778A= | CA2279277978 | TBCD | n.1469-161A= n.1390-161A= n.2397-161A= n.1158-161A= c.*232-161A= (n.*232-161A=) c.575-161A= (n.575-161A=) c.2351-161A= (n.2351-161A=) n.1501-161A= c.2210-161A= (n.2210-161A=) c.*1914-161A= (n.*1914-161A=) c.2177-161A= (n.2177-161A=) c.*1838-161A= (n.*1838-161A=) n.1084-161A= n.1715-161A= c.2345-161A= (n.2345-161A=) c.2072-161A= (n.2072-161A=) c.2447-161A= (n.2447-161A=) c.2261-161A= (n.2261-161A=) c.1904-161A= (n.1904-161A=) c.2189-161A= (n.2189-161A=) c.2354-161A= (n.2354-161A=) c.2180-161A= (n.2180-161A=) n.1016-161A= c.2528-161A= (n.2528-161A=) c.*744-161A= (n.*744-161A=) n.439-161A= n.919-161A= n.319-161A= n.645-161A= c.638-161A= (n.638-161A=) c.977-161A= (n.977-161A=) c.965-161A= (n.965-161A=) c.1916-161A= (n.1916-161A=) c.1901-161A= (n.1901-161A=) c.1814-161A= (n.1814-161A=) c.1508-161A= (n.1508-161A=) c.989-161A= (n.989-161A=) c.956-161A= (n.956-161A=) c.2179-161A= (n.2179-161A=) c.722-161A= (n.722-161A=) c.719-161A= (n.719-161A=) c.713-161A= (n.713-161A=) n.2369-161A= c.623-161A= (n.623-161A=) n.2287-161A= | |
17 | g.82924778A>G | CA295296657 | TBCD | n.1469-161A>G n.1390-161A>G n.2397-161A>G n.1158-161A>G c.*232-161A>G (n.*232-161A>G) c.575-161A>G (n.575-161A>G) c.2351-161A>G (n.2351-161A>G) n.1501-161A>G c.2210-161A>G (n.2210-161A>G) c.*1914-161A>G (n.*1914-161A>G) c.2177-161A>G (n.2177-161A>G) c.*1838-161A>G (n.*1838-161A>G) n.1084-161A>G n.1715-161A>G c.2345-161A>G (n.2345-161A>G) c.2072-161A>G (n.2072-161A>G) c.2447-161A>G (n.2447-161A>G) c.2261-161A>G (n.2261-161A>G) c.1904-161A>G (n.1904-161A>G) c.2189-161A>G (n.2189-161A>G) c.2354-161A>G (n.2354-161A>G) c.2180-161A>G (n.2180-161A>G) n.1016-161A>G c.2528-161A>G (n.2528-161A>G) c.*744-161A>G (n.*744-161A>G) n.439-161A>G n.919-161A>G n.319-161A>G n.645-161A>G c.638-161A>G (n.638-161A>G) c.977-161A>G (n.977-161A>G) c.965-161A>G (n.965-161A>G) c.1916-161A>G (n.1916-161A>G) c.1901-161A>G (n.1901-161A>G) c.1814-161A>G (n.1814-161A>G) c.1508-161A>G (n.1508-161A>G) c.989-161A>G (n.989-161A>G) c.956-161A>G (n.956-161A>G) c.2179-161A>G (n.2179-161A>G) c.722-161A>G (n.722-161A>G) c.719-161A>G (n.719-161A>G) c.713-161A>G (n.713-161A>G) n.2369-161A>G c.623-161A>G (n.623-161A>G) n.2287-161A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924778A>T | CA2279277976 | TBCD | n.1469-161A>T n.1390-161A>T n.2397-161A>T n.1158-161A>T c.*232-161A>T (n.*232-161A>T) c.575-161A>T (n.575-161A>T) c.2351-161A>T (n.2351-161A>T) n.1501-161A>T c.2210-161A>T (n.2210-161A>T) c.*1914-161A>T (n.*1914-161A>T) c.2177-161A>T (n.2177-161A>T) c.*1838-161A>T (n.*1838-161A>T) n.1084-161A>T n.1715-161A>T c.2345-161A>T (n.2345-161A>T) c.2072-161A>T (n.2072-161A>T) c.2447-161A>T (n.2447-161A>T) c.2261-161A>T (n.2261-161A>T) c.1904-161A>T (n.1904-161A>T) c.2189-161A>T (n.2189-161A>T) c.2354-161A>T (n.2354-161A>T) c.2180-161A>T (n.2180-161A>T) n.1016-161A>T c.2528-161A>T (n.2528-161A>T) c.*744-161A>T (n.*744-161A>T) n.439-161A>T n.919-161A>T n.319-161A>T n.645-161A>T c.638-161A>T (n.638-161A>T) c.977-161A>T (n.977-161A>T) c.965-161A>T (n.965-161A>T) c.1916-161A>T (n.1916-161A>T) c.1901-161A>T (n.1901-161A>T) c.1814-161A>T (n.1814-161A>T) c.1508-161A>T (n.1508-161A>T) c.989-161A>T (n.989-161A>T) c.956-161A>T (n.956-161A>T) c.2179-161A>T (n.2179-161A>T) c.722-161A>T (n.722-161A>T) c.719-161A>T (n.719-161A>T) c.713-161A>T (n.713-161A>T) n.2369-161A>T c.623-161A>T (n.623-161A>T) n.2287-161A>T | dbSNP |
17 | g.82924778_82924779delinsAT | CA2279277977 | TBCD | n.1469-161_1469-160delinsAT n.1390-161_1390-160delinsAT n.2397-161_2397-160delinsAT n.1158-161_1158-160delinsAT c.*232-161_*232-160delinsAT (n.*232-161_*232-160delinsAT) c.575-161_575-160delinsAT (n.575-161_575-160delinsAT) c.2351-161_2351-160delinsAT (n.2351-161_2351-160delinsAT) n.1501-161_1501-160delinsAT c.2210-161_2210-160delinsAT (n.2210-161_2210-160delinsAT) c.*1914-161_*1914-160delinsAT (n.*1914-161_*1914-160delinsAT) c.2177-161_2177-160delinsAT (n.2177-161_2177-160delinsAT) c.*1838-161_*1838-160delinsAT (n.*1838-161_*1838-160delinsAT) n.1084-161_1084-160delinsAT n.1715-161_1715-160delinsAT c.2345-161_2345-160delinsAT (n.2345-161_2345-160delinsAT) c.2072-161_2072-160delinsAT (n.2072-161_2072-160delinsAT) c.2447-161_2447-160delinsAT (n.2447-161_2447-160delinsAT) c.2261-161_2261-160delinsAT (n.2261-161_2261-160delinsAT) c.1904-161_1904-160delinsAT (n.1904-161_1904-160delinsAT) c.2189-161_2189-160delinsAT (n.2189-161_2189-160delinsAT) c.2354-161_2354-160delinsAT (n.2354-161_2354-160delinsAT) c.2180-161_2180-160delinsAT (n.2180-161_2180-160delinsAT) n.1016-161_1016-160delinsAT c.2528-161_2528-160delinsAT (n.2528-161_2528-160delinsAT) c.*744-161_*744-160delinsAT (n.*744-161_*744-160delinsAT) n.439-161_439-160delinsAT n.919-161_919-160delinsAT n.319-161_319-160delinsAT n.645-161_645-160delinsAT c.638-161_638-160delinsAT (n.638-161_638-160delinsAT) c.977-161_977-160delinsAT (n.977-161_977-160delinsAT) c.965-161_965-160delinsAT (n.965-161_965-160delinsAT) c.1916-161_1916-160delinsAT (n.1916-161_1916-160delinsAT) c.1901-161_1901-160delinsAT (n.1901-161_1901-160delinsAT) c.1814-161_1814-160delinsAT (n.1814-161_1814-160delinsAT) c.1508-161_1508-160delinsAT (n.1508-161_1508-160delinsAT) c.989-161_989-160delinsAT (n.989-161_989-160delinsAT) c.956-161_956-160delinsAT (n.956-161_956-160delinsAT) c.2179-161_2179-160delinsAT (n.2179-161_2179-160delinsAT) c.722-161_722-160delinsAT (n.722-161_722-160delinsAT) c.719-161_719-160delinsAT (n.719-161_719-160delinsAT) c.713-161_713-160delinsAT (n.713-161_713-160delinsAT) n.2369-161_2369-160delinsAT c.623-161_623-160delinsAT (n.623-161_623-160delinsAT) n.2287-161_2287-160delinsAT | |
17 | g.82924782del | CA775818987 | TBCD | n.1469-157del n.1390-157del n.2397-157del n.1158-157del c.*232-157del (n.*232-157del) c.575-157del (n.575-157del) c.2351-157del (n.2351-157del) n.1501-157del c.2210-157del (n.2210-157del) c.*1914-157del (n.*1914-157del) c.2177-157del (n.2177-157del) c.*1838-157del (n.*1838-157del) n.1084-157del n.1715-157del c.2345-157del (n.2345-157del) c.2072-157del (n.2072-157del) c.2447-157del (n.2447-157del) c.2261-157del (n.2261-157del) c.1904-157del (n.1904-157del) c.2189-157del (n.2189-157del) c.2354-157del (n.2354-157del) c.2180-157del (n.2180-157del) n.1016-157del c.2528-157del (n.2528-157del) c.*744-157del (n.*744-157del) n.439-157del n.919-157del n.319-157del n.645-157del c.638-157del (n.638-157del) c.977-157del (n.977-157del) c.965-157del (n.965-157del) c.1916-157del (n.1916-157del) c.1901-157del (n.1901-157del) c.1814-157del (n.1814-157del) c.1508-157del (n.1508-157del) c.989-157del (n.989-157del) c.956-157del (n.956-157del) c.2179-157del (n.2179-157del) c.722-157del (n.722-157del) c.719-157del (n.719-157del) c.713-157del (n.713-157del) n.2369-157del c.623-157del (n.623-157del) n.2287-157del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924783G>C | CA2279277980 | TBCD | n.1469-156G>C n.1390-156G>C n.2397-156G>C n.1158-156G>C c.*232-156G>C (n.*232-156G>C) c.575-156G>C (n.575-156G>C) c.2351-156G>C (n.2351-156G>C) n.1501-156G>C c.2210-156G>C (n.2210-156G>C) c.*1914-156G>C (n.*1914-156G>C) c.2177-156G>C (n.2177-156G>C) c.*1838-156G>C (n.*1838-156G>C) n.1084-156G>C n.1715-156G>C c.2345-156G>C (n.2345-156G>C) c.2072-156G>C (n.2072-156G>C) c.2447-156G>C (n.2447-156G>C) c.2261-156G>C (n.2261-156G>C) c.1904-156G>C (n.1904-156G>C) c.2189-156G>C (n.2189-156G>C) c.2354-156G>C (n.2354-156G>C) c.2180-156G>C (n.2180-156G>C) n.1016-156G>C c.2528-156G>C (n.2528-156G>C) c.*744-156G>C (n.*744-156G>C) n.439-156G>C n.919-156G>C n.319-156G>C n.645-156G>C c.638-156G>C (n.638-156G>C) c.977-156G>C (n.977-156G>C) c.965-156G>C (n.965-156G>C) c.1916-156G>C (n.1916-156G>C) c.1901-156G>C (n.1901-156G>C) c.1814-156G>C (n.1814-156G>C) c.1508-156G>C (n.1508-156G>C) c.989-156G>C (n.989-156G>C) c.956-156G>C (n.956-156G>C) c.2179-156G>C (n.2179-156G>C) c.722-156G>C (n.722-156G>C) c.719-156G>C (n.719-156G>C) c.713-156G>C (n.713-156G>C) n.2369-156G>C c.623-156G>C (n.623-156G>C) n.2287-156G>C | dbSNP |
17 | g.82924783G= | CA2279277979 | TBCD | n.1469-156G= n.1390-156G= n.2397-156G= n.1158-156G= c.*232-156G= (n.*232-156G=) c.575-156G= (n.575-156G=) c.2351-156G= (n.2351-156G=) n.1501-156G= c.2210-156G= (n.2210-156G=) c.*1914-156G= (n.*1914-156G=) c.2177-156G= (n.2177-156G=) c.*1838-156G= (n.*1838-156G=) n.1084-156G= n.1715-156G= c.2345-156G= (n.2345-156G=) c.2072-156G= (n.2072-156G=) c.2447-156G= (n.2447-156G=) c.2261-156G= (n.2261-156G=) c.1904-156G= (n.1904-156G=) c.2189-156G= (n.2189-156G=) c.2354-156G= (n.2354-156G=) c.2180-156G= (n.2180-156G=) n.1016-156G= c.2528-156G= (n.2528-156G=) c.*744-156G= (n.*744-156G=) n.439-156G= n.919-156G= n.319-156G= n.645-156G= c.638-156G= (n.638-156G=) c.977-156G= (n.977-156G=) c.965-156G= (n.965-156G=) c.1916-156G= (n.1916-156G=) c.1901-156G= (n.1901-156G=) c.1814-156G= (n.1814-156G=) c.1508-156G= (n.1508-156G=) c.989-156G= (n.989-156G=) c.956-156G= (n.956-156G=) c.2179-156G= (n.2179-156G=) c.722-156G= (n.722-156G=) c.719-156G= (n.719-156G=) c.713-156G= (n.713-156G=) n.2369-156G= c.623-156G= (n.623-156G=) n.2287-156G= | |
17 | g.82924786G= | CA2279277981 | TBCD | n.1469-153G= n.1390-153G= n.2397-153G= n.1158-153G= c.*232-153G= (n.*232-153G=) c.575-153G= (n.575-153G=) c.2351-153G= (n.2351-153G=) n.1501-153G= c.2210-153G= (n.2210-153G=) c.*1914-153G= (n.*1914-153G=) c.2177-153G= (n.2177-153G=) c.*1838-153G= (n.*1838-153G=) n.1084-153G= n.1715-153G= c.2345-153G= (n.2345-153G=) c.2072-153G= (n.2072-153G=) c.2447-153G= (n.2447-153G=) c.2261-153G= (n.2261-153G=) c.1904-153G= (n.1904-153G=) c.2189-153G= (n.2189-153G=) c.2354-153G= (n.2354-153G=) c.2180-153G= (n.2180-153G=) n.1016-153G= c.2528-153G= (n.2528-153G=) c.*744-153G= (n.*744-153G=) n.439-153G= n.919-153G= n.319-153G= n.645-153G= c.638-153G= (n.638-153G=) c.977-153G= (n.977-153G=) c.965-153G= (n.965-153G=) c.1916-153G= (n.1916-153G=) c.1901-153G= (n.1901-153G=) c.1814-153G= (n.1814-153G=) c.1508-153G= (n.1508-153G=) c.989-153G= (n.989-153G=) c.956-153G= (n.956-153G=) c.2179-153G= (n.2179-153G=) c.722-153G= (n.722-153G=) c.719-153G= (n.719-153G=) c.713-153G= (n.713-153G=) n.2369-153G= c.623-153G= (n.623-153G=) n.2287-153G= | |
17 | g.82924787dup | CA775818989 | TBCD | n.1469-152dup n.1390-152dup n.2397-152dup n.1158-152dup c.*232-152dup (n.*232-152dup) c.575-152dup (n.575-152dup) c.2351-152dup (n.2351-152dup) n.1501-152dup c.2210-152dup (n.2210-152dup) c.*1914-152dup (n.*1914-152dup) c.2177-152dup (n.2177-152dup) c.*1838-152dup (n.*1838-152dup) n.1084-152dup n.1715-152dup c.2345-152dup (n.2345-152dup) c.2072-152dup (n.2072-152dup) c.2447-152dup (n.2447-152dup) c.2261-152dup (n.2261-152dup) c.1904-152dup (n.1904-152dup) c.2189-152dup (n.2189-152dup) c.2354-152dup (n.2354-152dup) c.2180-152dup (n.2180-152dup) n.1016-152dup c.2528-152dup (n.2528-152dup) c.*744-152dup (n.*744-152dup) n.439-152dup n.919-152dup n.319-152dup n.645-152dup c.638-152dup (n.638-152dup) c.977-152dup (n.977-152dup) c.965-152dup (n.965-152dup) c.1916-152dup (n.1916-152dup) c.1901-152dup (n.1901-152dup) c.1814-152dup (n.1814-152dup) c.1508-152dup (n.1508-152dup) c.989-152dup (n.989-152dup) c.956-152dup (n.956-152dup) c.2179-152dup (n.2179-152dup) c.722-152dup (n.722-152dup) c.719-152dup (n.719-152dup) c.713-152dup (n.713-152dup) n.2369-152dup c.623-152dup (n.623-152dup) n.2287-152dup | dbSNP |
17 | g.82924788A>G | CA656899118 | TBCD | n.1469-151A>G n.1390-151A>G n.2397-151A>G n.1158-151A>G c.*232-151A>G (n.*232-151A>G) c.575-151A>G (n.575-151A>G) c.2351-151A>G (n.2351-151A>G) n.1501-151A>G c.2210-151A>G (n.2210-151A>G) c.*1914-151A>G (n.*1914-151A>G) c.2177-151A>G (n.2177-151A>G) c.*1838-151A>G (n.*1838-151A>G) n.1084-151A>G n.1715-151A>G c.2345-151A>G (n.2345-151A>G) c.2072-151A>G (n.2072-151A>G) c.2447-151A>G (n.2447-151A>G) c.2261-151A>G (n.2261-151A>G) c.1904-151A>G (n.1904-151A>G) c.2189-151A>G (n.2189-151A>G) c.2354-151A>G (n.2354-151A>G) c.2180-151A>G (n.2180-151A>G) n.1016-151A>G c.2528-151A>G (n.2528-151A>G) c.*744-151A>G (n.*744-151A>G) n.439-151A>G n.919-151A>G n.319-151A>G n.645-151A>G c.638-151A>G (n.638-151A>G) c.977-151A>G (n.977-151A>G) c.965-151A>G (n.965-151A>G) c.1916-151A>G (n.1916-151A>G) c.1901-151A>G (n.1901-151A>G) c.1814-151A>G (n.1814-151A>G) c.1508-151A>G (n.1508-151A>G) c.989-151A>G (n.989-151A>G) c.956-151A>G (n.956-151A>G) c.2179-151A>G (n.2179-151A>G) c.722-151A>G (n.722-151A>G) c.719-151A>G (n.719-151A>G) c.713-151A>G (n.713-151A>G) n.2369-151A>G c.623-151A>G (n.623-151A>G) n.2287-151A>G | gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.82924788A>T | CA2640719371 | TBCD | n.1469-151A>T n.1390-151A>T n.2397-151A>T n.1158-151A>T c.*232-151A>T (n.*232-151A>T) c.575-151A>T (n.575-151A>T) c.2351-151A>T (n.2351-151A>T) n.1501-151A>T c.2210-151A>T (n.2210-151A>T) c.*1914-151A>T (n.*1914-151A>T) c.2177-151A>T (n.2177-151A>T) c.*1838-151A>T (n.*1838-151A>T) n.1084-151A>T n.1715-151A>T c.2345-151A>T (n.2345-151A>T) c.2072-151A>T (n.2072-151A>T) c.2447-151A>T (n.2447-151A>T) c.2261-151A>T (n.2261-151A>T) c.1904-151A>T (n.1904-151A>T) c.2189-151A>T (n.2189-151A>T) c.2354-151A>T (n.2354-151A>T) c.2180-151A>T (n.2180-151A>T) n.1016-151A>T c.2528-151A>T (n.2528-151A>T) c.*744-151A>T (n.*744-151A>T) n.439-151A>T n.919-151A>T n.319-151A>T n.645-151A>T c.638-151A>T (n.638-151A>T) c.977-151A>T (n.977-151A>T) c.965-151A>T (n.965-151A>T) c.1916-151A>T (n.1916-151A>T) c.1901-151A>T (n.1901-151A>T) c.1814-151A>T (n.1814-151A>T) c.1508-151A>T (n.1508-151A>T) c.989-151A>T (n.989-151A>T) c.956-151A>T (n.956-151A>T) c.2179-151A>T (n.2179-151A>T) c.722-151A>T (n.722-151A>T) c.719-151A>T (n.719-151A>T) c.713-151A>T (n.713-151A>T) n.2369-151A>T c.623-151A>T (n.623-151A>T) n.2287-151A>T | gnomAD v4 |
17 | g.82924789G>C | CA2640719372 | TBCD | n.1469-150G>C n.1390-150G>C n.2397-150G>C n.1158-150G>C c.*232-150G>C (n.*232-150G>C) c.575-150G>C (n.575-150G>C) c.2351-150G>C (n.2351-150G>C) n.1501-150G>C c.2210-150G>C (n.2210-150G>C) c.*1914-150G>C (n.*1914-150G>C) c.2177-150G>C (n.2177-150G>C) c.*1838-150G>C (n.*1838-150G>C) n.1084-150G>C n.1715-150G>C c.2345-150G>C (n.2345-150G>C) c.2072-150G>C (n.2072-150G>C) c.2447-150G>C (n.2447-150G>C) c.2261-150G>C (n.2261-150G>C) c.1904-150G>C (n.1904-150G>C) c.2189-150G>C (n.2189-150G>C) c.2354-150G>C (n.2354-150G>C) c.2180-150G>C (n.2180-150G>C) n.1016-150G>C c.2528-150G>C (n.2528-150G>C) c.*744-150G>C (n.*744-150G>C) n.439-150G>C n.919-150G>C n.319-150G>C n.645-150G>C c.638-150G>C (n.638-150G>C) c.977-150G>C (n.977-150G>C) c.965-150G>C (n.965-150G>C) c.1916-150G>C (n.1916-150G>C) c.1901-150G>C (n.1901-150G>C) c.1814-150G>C (n.1814-150G>C) c.1508-150G>C (n.1508-150G>C) c.989-150G>C (n.989-150G>C) c.956-150G>C (n.956-150G>C) c.2179-150G>C (n.2179-150G>C) c.722-150G>C (n.722-150G>C) c.719-150G>C (n.719-150G>C) c.713-150G>C (n.713-150G>C) n.2369-150G>C c.623-150G>C (n.623-150G>C) n.2287-150G>C | gnomAD v4 |
17 | g.82924789G>T | CA2640719373 | TBCD | n.1469-150G>T n.1390-150G>T n.2397-150G>T n.1158-150G>T c.*232-150G>T (n.*232-150G>T) c.575-150G>T (n.575-150G>T) c.2351-150G>T (n.2351-150G>T) n.1501-150G>T c.2210-150G>T (n.2210-150G>T) c.*1914-150G>T (n.*1914-150G>T) c.2177-150G>T (n.2177-150G>T) c.*1838-150G>T (n.*1838-150G>T) n.1084-150G>T n.1715-150G>T c.2345-150G>T (n.2345-150G>T) c.2072-150G>T (n.2072-150G>T) c.2447-150G>T (n.2447-150G>T) c.2261-150G>T (n.2261-150G>T) c.1904-150G>T (n.1904-150G>T) c.2189-150G>T (n.2189-150G>T) c.2354-150G>T (n.2354-150G>T) c.2180-150G>T (n.2180-150G>T) n.1016-150G>T c.2528-150G>T (n.2528-150G>T) c.*744-150G>T (n.*744-150G>T) n.439-150G>T n.919-150G>T n.319-150G>T n.645-150G>T c.638-150G>T (n.638-150G>T) c.977-150G>T (n.977-150G>T) c.965-150G>T (n.965-150G>T) c.1916-150G>T (n.1916-150G>T) c.1901-150G>T (n.1901-150G>T) c.1814-150G>T (n.1814-150G>T) c.1508-150G>T (n.1508-150G>T) c.989-150G>T (n.989-150G>T) c.956-150G>T (n.956-150G>T) c.2179-150G>T (n.2179-150G>T) c.722-150G>T (n.722-150G>T) c.719-150G>T (n.719-150G>T) c.713-150G>T (n.713-150G>T) n.2369-150G>T c.623-150G>T (n.623-150G>T) n.2287-150G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82924790G>T | CA2640719374 | TBCD | n.1469-149G>T n.1390-149G>T n.2397-149G>T n.1158-149G>T c.*232-149G>T (n.*232-149G>T) c.575-149G>T (n.575-149G>T) c.2351-149G>T (n.2351-149G>T) n.1501-149G>T c.2210-149G>T (n.2210-149G>T) c.*1914-149G>T (n.*1914-149G>T) c.2177-149G>T (n.2177-149G>T) c.*1838-149G>T (n.*1838-149G>T) n.1084-149G>T n.1715-149G>T c.2345-149G>T (n.2345-149G>T) c.2072-149G>T (n.2072-149G>T) c.2447-149G>T (n.2447-149G>T) c.2261-149G>T (n.2261-149G>T) c.1904-149G>T (n.1904-149G>T) c.2189-149G>T (n.2189-149G>T) c.2354-149G>T (n.2354-149G>T) c.2180-149G>T (n.2180-149G>T) n.1016-149G>T c.2528-149G>T (n.2528-149G>T) c.*744-149G>T (n.*744-149G>T) n.439-149G>T n.919-149G>T n.319-149G>T n.645-149G>T c.638-149G>T (n.638-149G>T) c.977-149G>T (n.977-149G>T) c.965-149G>T (n.965-149G>T) c.1916-149G>T (n.1916-149G>T) c.1901-149G>T (n.1901-149G>T) c.1814-149G>T (n.1814-149G>T) c.1508-149G>T (n.1508-149G>T) c.989-149G>T (n.989-149G>T) c.956-149G>T (n.956-149G>T) c.2179-149G>T (n.2179-149G>T) c.722-149G>T (n.722-149G>T) c.719-149G>T (n.719-149G>T) c.713-149G>T (n.713-149G>T) n.2369-149G>T c.623-149G>T (n.623-149G>T) n.2287-149G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82924791C>A | CA2640719375 | TBCD | n.1469-148C>A n.1390-148C>A n.2397-148C>A n.1158-148C>A c.*232-148C>A (n.*232-148C>A) c.575-148C>A (n.575-148C>A) c.2351-148C>A (n.2351-148C>A) n.1501-148C>A c.2210-148C>A (n.2210-148C>A) c.*1914-148C>A (n.*1914-148C>A) c.2177-148C>A (n.2177-148C>A) c.*1838-148C>A (n.*1838-148C>A) n.1084-148C>A n.1715-148C>A c.2345-148C>A (n.2345-148C>A) c.2072-148C>A (n.2072-148C>A) c.2447-148C>A (n.2447-148C>A) c.2261-148C>A (n.2261-148C>A) c.1904-148C>A (n.1904-148C>A) c.2189-148C>A (n.2189-148C>A) c.2354-148C>A (n.2354-148C>A) c.2180-148C>A (n.2180-148C>A) n.1016-148C>A c.2528-148C>A (n.2528-148C>A) c.*744-148C>A (n.*744-148C>A) n.439-148C>A n.919-148C>A n.319-148C>A n.645-148C>A c.638-148C>A (n.638-148C>A) c.977-148C>A (n.977-148C>A) c.965-148C>A (n.965-148C>A) c.1916-148C>A (n.1916-148C>A) c.1901-148C>A (n.1901-148C>A) c.1814-148C>A (n.1814-148C>A) c.1508-148C>A (n.1508-148C>A) c.989-148C>A (n.989-148C>A) c.956-148C>A (n.956-148C>A) c.2179-148C>A (n.2179-148C>A) c.722-148C>A (n.722-148C>A) c.719-148C>A (n.719-148C>A) c.713-148C>A (n.713-148C>A) n.2369-148C>A c.623-148C>A (n.623-148C>A) n.2287-148C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82924791C>T | CA2640719376 | TBCD | n.1469-148C>T n.1390-148C>T n.2397-148C>T n.1158-148C>T c.*232-148C>T (n.*232-148C>T) c.575-148C>T (n.575-148C>T) c.2351-148C>T (n.2351-148C>T) n.1501-148C>T c.2210-148C>T (n.2210-148C>T) c.*1914-148C>T (n.*1914-148C>T) c.2177-148C>T (n.2177-148C>T) c.*1838-148C>T (n.*1838-148C>T) n.1084-148C>T n.1715-148C>T c.2345-148C>T (n.2345-148C>T) c.2072-148C>T (n.2072-148C>T) c.2447-148C>T (n.2447-148C>T) c.2261-148C>T (n.2261-148C>T) c.1904-148C>T (n.1904-148C>T) c.2189-148C>T (n.2189-148C>T) c.2354-148C>T (n.2354-148C>T) c.2180-148C>T (n.2180-148C>T) n.1016-148C>T c.2528-148C>T (n.2528-148C>T) c.*744-148C>T (n.*744-148C>T) n.439-148C>T n.919-148C>T n.319-148C>T n.645-148C>T c.638-148C>T (n.638-148C>T) c.977-148C>T (n.977-148C>T) c.965-148C>T (n.965-148C>T) c.1916-148C>T (n.1916-148C>T) c.1901-148C>T (n.1901-148C>T) c.1814-148C>T (n.1814-148C>T) c.1508-148C>T (n.1508-148C>T) c.989-148C>T (n.989-148C>T) c.956-148C>T (n.956-148C>T) c.2179-148C>T (n.2179-148C>T) c.722-148C>T (n.722-148C>T) c.719-148C>T (n.719-148C>T) c.713-148C>T (n.713-148C>T) n.2369-148C>T c.623-148C>T (n.623-148C>T) n.2287-148C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82924792C>A | CA2640719377 | TBCD | n.1469-147C>A n.1390-147C>A n.2397-147C>A n.1158-147C>A c.*232-147C>A (n.*232-147C>A) c.575-147C>A (n.575-147C>A) c.2351-147C>A (n.2351-147C>A) n.1501-147C>A c.2210-147C>A (n.2210-147C>A) c.*1914-147C>A (n.*1914-147C>A) c.2177-147C>A (n.2177-147C>A) c.*1838-147C>A (n.*1838-147C>A) n.1084-147C>A n.1715-147C>A c.2345-147C>A (n.2345-147C>A) c.2072-147C>A (n.2072-147C>A) c.2447-147C>A (n.2447-147C>A) c.2261-147C>A (n.2261-147C>A) c.1904-147C>A (n.1904-147C>A) c.2189-147C>A (n.2189-147C>A) c.2354-147C>A (n.2354-147C>A) c.2180-147C>A (n.2180-147C>A) n.1016-147C>A c.2528-147C>A (n.2528-147C>A) c.*744-147C>A (n.*744-147C>A) n.439-147C>A n.919-147C>A n.319-147C>A n.645-147C>A c.638-147C>A (n.638-147C>A) c.977-147C>A (n.977-147C>A) c.965-147C>A (n.965-147C>A) c.1916-147C>A (n.1916-147C>A) c.1901-147C>A (n.1901-147C>A) c.1814-147C>A (n.1814-147C>A) c.1508-147C>A (n.1508-147C>A) c.989-147C>A (n.989-147C>A) c.956-147C>A (n.956-147C>A) c.2179-147C>A (n.2179-147C>A) c.722-147C>A (n.722-147C>A) c.719-147C>A (n.719-147C>A) c.713-147C>A (n.713-147C>A) n.2369-147C>A c.623-147C>A (n.623-147C>A) n.2287-147C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82924792C= | CA2279277982 | TBCD | n.1469-147C= n.1390-147C= n.2397-147C= n.1158-147C= c.*232-147C= (n.*232-147C=) c.575-147C= (n.575-147C=) c.2351-147C= (n.2351-147C=) n.1501-147C= c.2210-147C= (n.2210-147C=) c.*1914-147C= (n.*1914-147C=) c.2177-147C= (n.2177-147C=) c.*1838-147C= (n.*1838-147C=) n.1084-147C= n.1715-147C= c.2345-147C= (n.2345-147C=) c.2072-147C= (n.2072-147C=) c.2447-147C= (n.2447-147C=) c.2261-147C= (n.2261-147C=) c.1904-147C= (n.1904-147C=) c.2189-147C= (n.2189-147C=) c.2354-147C= (n.2354-147C=) c.2180-147C= (n.2180-147C=) n.1016-147C= c.2528-147C= (n.2528-147C=) c.*744-147C= (n.*744-147C=) n.439-147C= n.919-147C= n.319-147C= n.645-147C= c.638-147C= (n.638-147C=) c.977-147C= (n.977-147C=) c.965-147C= (n.965-147C=) c.1916-147C= (n.1916-147C=) c.1901-147C= (n.1901-147C=) c.1814-147C= (n.1814-147C=) c.1508-147C= (n.1508-147C=) c.989-147C= (n.989-147C=) c.956-147C= (n.956-147C=) c.2179-147C= (n.2179-147C=) c.722-147C= (n.722-147C=) c.719-147C= (n.719-147C=) c.713-147C= (n.713-147C=) n.2369-147C= c.623-147C= (n.623-147C=) n.2287-147C= | |
17 | g.82924793A>C | CA2640719378 | TBCD | n.1469-146A>C n.1390-146A>C n.2397-146A>C n.1158-146A>C c.*232-146A>C (n.*232-146A>C) c.575-146A>C (n.575-146A>C) c.2351-146A>C (n.2351-146A>C) n.1501-146A>C c.2210-146A>C (n.2210-146A>C) c.*1914-146A>C (n.*1914-146A>C) c.2177-146A>C (n.2177-146A>C) c.*1838-146A>C (n.*1838-146A>C) n.1084-146A>C n.1715-146A>C c.2345-146A>C (n.2345-146A>C) c.2072-146A>C (n.2072-146A>C) c.2447-146A>C (n.2447-146A>C) c.2261-146A>C (n.2261-146A>C) c.1904-146A>C (n.1904-146A>C) c.2189-146A>C (n.2189-146A>C) c.2354-146A>C (n.2354-146A>C) c.2180-146A>C (n.2180-146A>C) n.1016-146A>C c.2528-146A>C (n.2528-146A>C) c.*744-146A>C (n.*744-146A>C) n.439-146A>C n.919-146A>C n.319-146A>C n.645-146A>C c.638-146A>C (n.638-146A>C) c.977-146A>C (n.977-146A>C) c.965-146A>C (n.965-146A>C) c.1916-146A>C (n.1916-146A>C) c.1901-146A>C (n.1901-146A>C) c.1814-146A>C (n.1814-146A>C) c.1508-146A>C (n.1508-146A>C) c.989-146A>C (n.989-146A>C) c.956-146A>C (n.956-146A>C) c.2179-146A>C (n.2179-146A>C) c.722-146A>C (n.722-146A>C) c.719-146A>C (n.719-146A>C) c.713-146A>C (n.713-146A>C) n.2369-146A>C c.623-146A>C (n.623-146A>C) n.2287-146A>C | gnomAD v4 |
17 | g.82924793dup | CA775818990 | TBCD | n.1469-146dup n.1390-146dup n.2397-146dup n.1158-146dup c.*232-146dup (n.*232-146dup) c.575-146dup (n.575-146dup) c.2351-146dup (n.2351-146dup) n.1501-146dup c.2210-146dup (n.2210-146dup) c.*1914-146dup (n.*1914-146dup) c.2177-146dup (n.2177-146dup) c.*1838-146dup (n.*1838-146dup) n.1084-146dup n.1715-146dup c.2345-146dup (n.2345-146dup) c.2072-146dup (n.2072-146dup) c.2447-146dup (n.2447-146dup) c.2261-146dup (n.2261-146dup) c.1904-146dup (n.1904-146dup) c.2189-146dup (n.2189-146dup) c.2354-146dup (n.2354-146dup) c.2180-146dup (n.2180-146dup) n.1016-146dup c.2528-146dup (n.2528-146dup) c.*744-146dup (n.*744-146dup) n.439-146dup n.919-146dup n.319-146dup n.645-146dup c.638-146dup (n.638-146dup) c.977-146dup (n.977-146dup) c.965-146dup (n.965-146dup) c.1916-146dup (n.1916-146dup) c.1901-146dup (n.1901-146dup) c.1814-146dup (n.1814-146dup) c.1508-146dup (n.1508-146dup) c.989-146dup (n.989-146dup) c.956-146dup (n.956-146dup) c.2179-146dup (n.2179-146dup) c.722-146dup (n.722-146dup) c.719-146dup (n.719-146dup) c.713-146dup (n.713-146dup) n.2369-146dup c.623-146dup (n.623-146dup) n.2287-146dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924794C>T | CA2640719379 | TBCD | n.1469-145C>T n.1390-145C>T n.2397-145C>T n.1158-145C>T c.*232-145C>T (n.*232-145C>T) c.575-145C>T (n.575-145C>T) c.2351-145C>T (n.2351-145C>T) n.1501-145C>T c.2210-145C>T (n.2210-145C>T) c.*1914-145C>T (n.*1914-145C>T) c.2177-145C>T (n.2177-145C>T) c.*1838-145C>T (n.*1838-145C>T) n.1084-145C>T n.1715-145C>T c.2345-145C>T (n.2345-145C>T) c.2072-145C>T (n.2072-145C>T) c.2447-145C>T (n.2447-145C>T) c.2261-145C>T (n.2261-145C>T) c.1904-145C>T (n.1904-145C>T) c.2189-145C>T (n.2189-145C>T) c.2354-145C>T (n.2354-145C>T) c.2180-145C>T (n.2180-145C>T) n.1016-145C>T c.2528-145C>T (n.2528-145C>T) c.*744-145C>T (n.*744-145C>T) n.439-145C>T n.919-145C>T n.319-145C>T n.645-145C>T c.638-145C>T (n.638-145C>T) c.977-145C>T (n.977-145C>T) c.965-145C>T (n.965-145C>T) c.1916-145C>T (n.1916-145C>T) c.1901-145C>T (n.1901-145C>T) c.1814-145C>T (n.1814-145C>T) c.1508-145C>T (n.1508-145C>T) c.989-145C>T (n.989-145C>T) c.956-145C>T (n.956-145C>T) c.2179-145C>T (n.2179-145C>T) c.722-145C>T (n.722-145C>T) c.719-145C>T (n.719-145C>T) c.713-145C>T (n.713-145C>T) n.2369-145C>T c.623-145C>T (n.623-145C>T) n.2287-145C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82924796T>C | CA2640719381 | TBCD | n.1469-143T>C n.1390-143T>C n.2397-143T>C n.1158-143T>C c.*232-143T>C (n.*232-143T>C) c.575-143T>C (n.575-143T>C) c.2351-143T>C (n.2351-143T>C) n.1501-143T>C c.2210-143T>C (n.2210-143T>C) c.*1914-143T>C (n.*1914-143T>C) c.2177-143T>C (n.2177-143T>C) c.*1838-143T>C (n.*1838-143T>C) n.1084-143T>C n.1715-143T>C c.2345-143T>C (n.2345-143T>C) c.2072-143T>C (n.2072-143T>C) c.2447-143T>C (n.2447-143T>C) c.2261-143T>C (n.2261-143T>C) c.1904-143T>C (n.1904-143T>C) c.2189-143T>C (n.2189-143T>C) c.2354-143T>C (n.2354-143T>C) c.2180-143T>C (n.2180-143T>C) n.1016-143T>C c.2528-143T>C (n.2528-143T>C) c.*744-143T>C (n.*744-143T>C) n.439-143T>C n.919-143T>C n.319-143T>C n.645-143T>C c.638-143T>C (n.638-143T>C) c.977-143T>C (n.977-143T>C) c.965-143T>C (n.965-143T>C) c.1916-143T>C (n.1916-143T>C) c.1901-143T>C (n.1901-143T>C) c.1814-143T>C (n.1814-143T>C) c.1508-143T>C (n.1508-143T>C) c.989-143T>C (n.989-143T>C) c.956-143T>C (n.956-143T>C) c.2179-143T>C (n.2179-143T>C) c.722-143T>C (n.722-143T>C) c.719-143T>C (n.719-143T>C) c.713-143T>C (n.713-143T>C) n.2369-143T>C c.623-143T>C (n.623-143T>C) n.2287-143T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82924796T>G | CA2640719380 | TBCD | n.1469-143T>G n.1390-143T>G n.2397-143T>G n.1158-143T>G c.*232-143T>G (n.*232-143T>G) c.575-143T>G (n.575-143T>G) c.2351-143T>G (n.2351-143T>G) n.1501-143T>G c.2210-143T>G (n.2210-143T>G) c.*1914-143T>G (n.*1914-143T>G) c.2177-143T>G (n.2177-143T>G) c.*1838-143T>G (n.*1838-143T>G) n.1084-143T>G n.1715-143T>G c.2345-143T>G (n.2345-143T>G) c.2072-143T>G (n.2072-143T>G) c.2447-143T>G (n.2447-143T>G) c.2261-143T>G (n.2261-143T>G) c.1904-143T>G (n.1904-143T>G) c.2189-143T>G (n.2189-143T>G) c.2354-143T>G (n.2354-143T>G) c.2180-143T>G (n.2180-143T>G) n.1016-143T>G c.2528-143T>G (n.2528-143T>G) c.*744-143T>G (n.*744-143T>G) n.439-143T>G n.919-143T>G n.319-143T>G n.645-143T>G c.638-143T>G (n.638-143T>G) c.977-143T>G (n.977-143T>G) c.965-143T>G (n.965-143T>G) c.1916-143T>G (n.1916-143T>G) c.1901-143T>G (n.1901-143T>G) c.1814-143T>G (n.1814-143T>G) c.1508-143T>G (n.1508-143T>G) c.989-143T>G (n.989-143T>G) c.956-143T>G (n.956-143T>G) c.2179-143T>G (n.2179-143T>G) c.722-143T>G (n.722-143T>G) c.719-143T>G (n.719-143T>G) c.713-143T>G (n.713-143T>G) n.2369-143T>G c.623-143T>G (n.623-143T>G) n.2287-143T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82924797T>C | CA2640719383 | TBCD | n.1469-142T>C n.1390-142T>C n.2397-142T>C n.1158-142T>C c.*232-142T>C (n.*232-142T>C) c.575-142T>C (n.575-142T>C) c.2351-142T>C (n.2351-142T>C) n.1501-142T>C c.2210-142T>C (n.2210-142T>C) c.*1914-142T>C (n.*1914-142T>C) c.2177-142T>C (n.2177-142T>C) c.*1838-142T>C (n.*1838-142T>C) n.1084-142T>C n.1715-142T>C c.2345-142T>C (n.2345-142T>C) c.2072-142T>C (n.2072-142T>C) c.2447-142T>C (n.2447-142T>C) c.2261-142T>C (n.2261-142T>C) c.1904-142T>C (n.1904-142T>C) c.2189-142T>C (n.2189-142T>C) c.2354-142T>C (n.2354-142T>C) c.2180-142T>C (n.2180-142T>C) n.1016-142T>C c.2528-142T>C (n.2528-142T>C) c.*744-142T>C (n.*744-142T>C) n.439-142T>C n.919-142T>C n.319-142T>C n.645-142T>C c.638-142T>C (n.638-142T>C) c.977-142T>C (n.977-142T>C) c.965-142T>C (n.965-142T>C) c.1916-142T>C (n.1916-142T>C) c.1901-142T>C (n.1901-142T>C) c.1814-142T>C (n.1814-142T>C) c.1508-142T>C (n.1508-142T>C) c.989-142T>C (n.989-142T>C) c.956-142T>C (n.956-142T>C) c.2179-142T>C (n.2179-142T>C) c.722-142T>C (n.722-142T>C) c.719-142T>C (n.719-142T>C) c.713-142T>C (n.713-142T>C) n.2369-142T>C c.623-142T>C (n.623-142T>C) n.2287-142T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82924797T>G | CA2640719382 | TBCD | n.1469-142T>G n.1390-142T>G n.2397-142T>G n.1158-142T>G c.*232-142T>G (n.*232-142T>G) c.575-142T>G (n.575-142T>G) c.2351-142T>G (n.2351-142T>G) n.1501-142T>G c.2210-142T>G (n.2210-142T>G) c.*1914-142T>G (n.*1914-142T>G) c.2177-142T>G (n.2177-142T>G) c.*1838-142T>G (n.*1838-142T>G) n.1084-142T>G n.1715-142T>G c.2345-142T>G (n.2345-142T>G) c.2072-142T>G (n.2072-142T>G) c.2447-142T>G (n.2447-142T>G) c.2261-142T>G (n.2261-142T>G) c.1904-142T>G (n.1904-142T>G) c.2189-142T>G (n.2189-142T>G) c.2354-142T>G (n.2354-142T>G) c.2180-142T>G (n.2180-142T>G) n.1016-142T>G c.2528-142T>G (n.2528-142T>G) c.*744-142T>G (n.*744-142T>G) n.439-142T>G n.919-142T>G n.319-142T>G n.645-142T>G c.638-142T>G (n.638-142T>G) c.977-142T>G (n.977-142T>G) c.965-142T>G (n.965-142T>G) c.1916-142T>G (n.1916-142T>G) c.1901-142T>G (n.1901-142T>G) c.1814-142T>G (n.1814-142T>G) c.1508-142T>G (n.1508-142T>G) c.989-142T>G (n.989-142T>G) c.956-142T>G (n.956-142T>G) c.2179-142T>G (n.2179-142T>G) c.722-142T>G (n.722-142T>G) c.719-142T>G (n.719-142T>G) c.713-142T>G (n.713-142T>G) n.2369-142T>G c.623-142T>G (n.623-142T>G) n.2287-142T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82924798G>A | CA2640719385 | TBCD | n.1469-141G>A n.1390-141G>A n.2397-141G>A n.1158-141G>A c.*232-141G>A (n.*232-141G>A) c.575-141G>A (n.575-141G>A) c.2351-141G>A (n.2351-141G>A) n.1501-141G>A c.2210-141G>A (n.2210-141G>A) c.*1914-141G>A (n.*1914-141G>A) c.2177-141G>A (n.2177-141G>A) c.*1838-141G>A (n.*1838-141G>A) n.1084-141G>A n.1715-141G>A c.2345-141G>A (n.2345-141G>A) c.2072-141G>A (n.2072-141G>A) c.2447-141G>A (n.2447-141G>A) c.2261-141G>A (n.2261-141G>A) c.1904-141G>A (n.1904-141G>A) c.2189-141G>A (n.2189-141G>A) c.2354-141G>A (n.2354-141G>A) c.2180-141G>A (n.2180-141G>A) n.1016-141G>A c.2528-141G>A (n.2528-141G>A) c.*744-141G>A (n.*744-141G>A) n.439-141G>A n.919-141G>A n.319-141G>A n.645-141G>A c.638-141G>A (n.638-141G>A) c.977-141G>A (n.977-141G>A) c.965-141G>A (n.965-141G>A) c.1916-141G>A (n.1916-141G>A) c.1901-141G>A (n.1901-141G>A) c.1814-141G>A (n.1814-141G>A) c.1508-141G>A (n.1508-141G>A) c.989-141G>A (n.989-141G>A) c.956-141G>A (n.956-141G>A) c.2179-141G>A (n.2179-141G>A) c.722-141G>A (n.722-141G>A) c.719-141G>A (n.719-141G>A) c.713-141G>A (n.713-141G>A) n.2369-141G>A c.623-141G>A (n.623-141G>A) n.2287-141G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82924798G>T | CA2640719384 | TBCD | n.1469-141G>T n.1390-141G>T n.2397-141G>T n.1158-141G>T c.*232-141G>T (n.*232-141G>T) c.575-141G>T (n.575-141G>T) c.2351-141G>T (n.2351-141G>T) n.1501-141G>T c.2210-141G>T (n.2210-141G>T) c.*1914-141G>T (n.*1914-141G>T) c.2177-141G>T (n.2177-141G>T) c.*1838-141G>T (n.*1838-141G>T) n.1084-141G>T n.1715-141G>T c.2345-141G>T (n.2345-141G>T) c.2072-141G>T (n.2072-141G>T) c.2447-141G>T (n.2447-141G>T) c.2261-141G>T (n.2261-141G>T) c.1904-141G>T (n.1904-141G>T) c.2189-141G>T (n.2189-141G>T) c.2354-141G>T (n.2354-141G>T) c.2180-141G>T (n.2180-141G>T) n.1016-141G>T c.2528-141G>T (n.2528-141G>T) c.*744-141G>T (n.*744-141G>T) n.439-141G>T n.919-141G>T n.319-141G>T n.645-141G>T c.638-141G>T (n.638-141G>T) c.977-141G>T (n.977-141G>T) c.965-141G>T (n.965-141G>T) c.1916-141G>T (n.1916-141G>T) c.1901-141G>T (n.1901-141G>T) c.1814-141G>T (n.1814-141G>T) c.1508-141G>T (n.1508-141G>T) c.989-141G>T (n.989-141G>T) c.956-141G>T (n.956-141G>T) c.2179-141G>T (n.2179-141G>T) c.722-141G>T (n.722-141G>T) c.719-141G>T (n.719-141G>T) c.713-141G>T (n.713-141G>T) n.2369-141G>T c.623-141G>T (n.623-141G>T) n.2287-141G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82924799G>T | CA2640719386 | TBCD | n.1469-140G>T n.1390-140G>T n.2397-140G>T n.1158-140G>T c.*232-140G>T (n.*232-140G>T) c.575-140G>T (n.575-140G>T) c.2351-140G>T (n.2351-140G>T) n.1501-140G>T c.2210-140G>T (n.2210-140G>T) c.*1914-140G>T (n.*1914-140G>T) c.2177-140G>T (n.2177-140G>T) c.*1838-140G>T (n.*1838-140G>T) n.1084-140G>T n.1715-140G>T c.2345-140G>T (n.2345-140G>T) c.2072-140G>T (n.2072-140G>T) c.2447-140G>T (n.2447-140G>T) c.2261-140G>T (n.2261-140G>T) c.1904-140G>T (n.1904-140G>T) c.2189-140G>T (n.2189-140G>T) c.2354-140G>T (n.2354-140G>T) c.2180-140G>T (n.2180-140G>T) n.1016-140G>T c.2528-140G>T (n.2528-140G>T) c.*744-140G>T (n.*744-140G>T) n.439-140G>T n.919-140G>T n.319-140G>T n.645-140G>T c.638-140G>T (n.638-140G>T) c.977-140G>T (n.977-140G>T) c.965-140G>T (n.965-140G>T) c.1916-140G>T (n.1916-140G>T) c.1901-140G>T (n.1901-140G>T) c.1814-140G>T (n.1814-140G>T) c.1508-140G>T (n.1508-140G>T) c.989-140G>T (n.989-140G>T) c.956-140G>T (n.956-140G>T) c.2179-140G>T (n.2179-140G>T) c.722-140G>T (n.722-140G>T) c.719-140G>T (n.719-140G>T) c.713-140G>T (n.713-140G>T) n.2369-140G>T c.623-140G>T (n.623-140G>T) n.2287-140G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82924800A>T | CA2640719387 | TBCD | n.1469-139A>T n.1390-139A>T n.2397-139A>T n.1158-139A>T c.*232-139A>T (n.*232-139A>T) c.575-139A>T (n.575-139A>T) c.2351-139A>T (n.2351-139A>T) n.1501-139A>T c.2210-139A>T (n.2210-139A>T) c.*1914-139A>T (n.*1914-139A>T) c.2177-139A>T (n.2177-139A>T) c.*1838-139A>T (n.*1838-139A>T) n.1084-139A>T n.1715-139A>T c.2345-139A>T (n.2345-139A>T) c.2072-139A>T (n.2072-139A>T) c.2447-139A>T (n.2447-139A>T) c.2261-139A>T (n.2261-139A>T) c.1904-139A>T (n.1904-139A>T) c.2189-139A>T (n.2189-139A>T) c.2354-139A>T (n.2354-139A>T) c.2180-139A>T (n.2180-139A>T) n.1016-139A>T c.2528-139A>T (n.2528-139A>T) c.*744-139A>T (n.*744-139A>T) n.439-139A>T n.919-139A>T n.319-139A>T n.645-139A>T c.638-139A>T (n.638-139A>T) c.977-139A>T (n.977-139A>T) c.965-139A>T (n.965-139A>T) c.1916-139A>T (n.1916-139A>T) c.1901-139A>T (n.1901-139A>T) c.1814-139A>T (n.1814-139A>T) c.1508-139A>T (n.1508-139A>T) c.989-139A>T (n.989-139A>T) c.956-139A>T (n.956-139A>T) c.2179-139A>T (n.2179-139A>T) c.722-139A>T (n.722-139A>T) c.719-139A>T (n.719-139A>T) c.713-139A>T (n.713-139A>T) n.2369-139A>T c.623-139A>T (n.623-139A>T) n.2287-139A>T | gnomAD v4 |
17 | g.82924803C>A | CA2640719388 | TBCD | n.1469-136C>A n.1390-136C>A n.2397-136C>A n.1158-136C>A c.*232-136C>A (n.*232-136C>A) c.575-136C>A (n.575-136C>A) c.2351-136C>A (n.2351-136C>A) n.1501-136C>A c.2210-136C>A (n.2210-136C>A) c.*1914-136C>A (n.*1914-136C>A) c.2177-136C>A (n.2177-136C>A) c.*1838-136C>A (n.*1838-136C>A) n.1084-136C>A n.1715-136C>A c.2345-136C>A (n.2345-136C>A) c.2072-136C>A (n.2072-136C>A) c.2447-136C>A (n.2447-136C>A) c.2261-136C>A (n.2261-136C>A) c.1904-136C>A (n.1904-136C>A) c.2189-136C>A (n.2189-136C>A) c.2354-136C>A (n.2354-136C>A) c.2180-136C>A (n.2180-136C>A) n.1016-136C>A c.2528-136C>A (n.2528-136C>A) c.*744-136C>A (n.*744-136C>A) n.439-136C>A n.919-136C>A n.319-136C>A n.645-136C>A c.638-136C>A (n.638-136C>A) c.977-136C>A (n.977-136C>A) c.965-136C>A (n.965-136C>A) c.1916-136C>A (n.1916-136C>A) c.1901-136C>A (n.1901-136C>A) c.1814-136C>A (n.1814-136C>A) c.1508-136C>A (n.1508-136C>A) c.989-136C>A (n.989-136C>A) c.956-136C>A (n.956-136C>A) c.2179-136C>A (n.2179-136C>A) c.722-136C>A (n.722-136C>A) c.719-136C>A (n.719-136C>A) c.713-136C>A (n.713-136C>A) n.2369-136C>A c.623-136C>A (n.623-136C>A) n.2287-136C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82924803C= | CA2279277983 | TBCD | n.1469-136C= n.1390-136C= n.2397-136C= n.1158-136C= c.*232-136C= (n.*232-136C=) c.575-136C= (n.575-136C=) c.2351-136C= (n.2351-136C=) n.1501-136C= c.2210-136C= (n.2210-136C=) c.*1914-136C= (n.*1914-136C=) c.2177-136C= (n.2177-136C=) c.*1838-136C= (n.*1838-136C=) n.1084-136C= n.1715-136C= c.2345-136C= (n.2345-136C=) c.2072-136C= (n.2072-136C=) c.2447-136C= (n.2447-136C=) c.2261-136C= (n.2261-136C=) c.1904-136C= (n.1904-136C=) c.2189-136C= (n.2189-136C=) c.2354-136C= (n.2354-136C=) c.2180-136C= (n.2180-136C=) n.1016-136C= c.2528-136C= (n.2528-136C=) c.*744-136C= (n.*744-136C=) n.439-136C= n.919-136C= n.319-136C= n.645-136C= c.638-136C= (n.638-136C=) c.977-136C= (n.977-136C=) c.965-136C= (n.965-136C=) c.1916-136C= (n.1916-136C=) c.1901-136C= (n.1901-136C=) c.1814-136C= (n.1814-136C=) c.1508-136C= (n.1508-136C=) c.989-136C= (n.989-136C=) c.956-136C= (n.956-136C=) c.2179-136C= (n.2179-136C=) c.722-136C= (n.722-136C=) c.719-136C= (n.719-136C=) c.713-136C= (n.713-136C=) n.2369-136C= c.623-136C= (n.623-136C=) n.2287-136C= | |
17 | g.82924803C>T | CA295296676 | TBCD | n.1469-136C>T n.1390-136C>T n.2397-136C>T n.1158-136C>T c.*232-136C>T (n.*232-136C>T) c.575-136C>T (n.575-136C>T) c.2351-136C>T (n.2351-136C>T) n.1501-136C>T c.2210-136C>T (n.2210-136C>T) c.*1914-136C>T (n.*1914-136C>T) c.2177-136C>T (n.2177-136C>T) c.*1838-136C>T (n.*1838-136C>T) n.1084-136C>T n.1715-136C>T c.2345-136C>T (n.2345-136C>T) c.2072-136C>T (n.2072-136C>T) c.2447-136C>T (n.2447-136C>T) c.2261-136C>T (n.2261-136C>T) c.1904-136C>T (n.1904-136C>T) c.2189-136C>T (n.2189-136C>T) c.2354-136C>T (n.2354-136C>T) c.2180-136C>T (n.2180-136C>T) n.1016-136C>T c.2528-136C>T (n.2528-136C>T) c.*744-136C>T (n.*744-136C>T) n.439-136C>T n.919-136C>T n.319-136C>T n.645-136C>T c.638-136C>T (n.638-136C>T) c.977-136C>T (n.977-136C>T) c.965-136C>T (n.965-136C>T) c.1916-136C>T (n.1916-136C>T) c.1901-136C>T (n.1901-136C>T) c.1814-136C>T (n.1814-136C>T) c.1508-136C>T (n.1508-136C>T) c.989-136C>T (n.989-136C>T) c.956-136C>T (n.956-136C>T) c.2179-136C>T (n.2179-136C>T) c.722-136C>T (n.722-136C>T) c.719-136C>T (n.719-136C>T) c.713-136C>T (n.713-136C>T) n.2369-136C>T c.623-136C>T (n.623-136C>T) n.2287-136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924804G>A | CA295296680 | TBCD | n.1469-135G>A n.1390-135G>A n.2397-135G>A n.1158-135G>A c.*232-135G>A (n.*232-135G>A) c.575-135G>A (n.575-135G>A) c.2351-135G>A (n.2351-135G>A) n.1501-135G>A c.2210-135G>A (n.2210-135G>A) c.*1914-135G>A (n.*1914-135G>A) c.2177-135G>A (n.2177-135G>A) c.*1838-135G>A (n.*1838-135G>A) n.1084-135G>A n.1715-135G>A c.2345-135G>A (n.2345-135G>A) c.2072-135G>A (n.2072-135G>A) c.2447-135G>A (n.2447-135G>A) c.2261-135G>A (n.2261-135G>A) c.1904-135G>A (n.1904-135G>A) c.2189-135G>A (n.2189-135G>A) c.2354-135G>A (n.2354-135G>A) c.2180-135G>A (n.2180-135G>A) n.1016-135G>A c.2528-135G>A (n.2528-135G>A) c.*744-135G>A (n.*744-135G>A) n.439-135G>A n.919-135G>A n.319-135G>A n.645-135G>A c.638-135G>A (n.638-135G>A) c.977-135G>A (n.977-135G>A) c.965-135G>A (n.965-135G>A) c.1916-135G>A (n.1916-135G>A) c.1901-135G>A (n.1901-135G>A) c.1814-135G>A (n.1814-135G>A) c.1508-135G>A (n.1508-135G>A) c.989-135G>A (n.989-135G>A) c.956-135G>A (n.956-135G>A) c.2179-135G>A (n.2179-135G>A) c.722-135G>A (n.722-135G>A) c.719-135G>A (n.719-135G>A) c.713-135G>A (n.713-135G>A) n.2369-135G>A c.623-135G>A (n.623-135G>A) n.2287-135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924804G= | CA2279277985 | TBCD | n.1469-135G= n.1390-135G= n.2397-135G= n.1158-135G= c.*232-135G= (n.*232-135G=) c.575-135G= (n.575-135G=) c.2351-135G= (n.2351-135G=) n.1501-135G= c.2210-135G= (n.2210-135G=) c.*1914-135G= (n.*1914-135G=) c.2177-135G= (n.2177-135G=) c.*1838-135G= (n.*1838-135G=) n.1084-135G= n.1715-135G= c.2345-135G= (n.2345-135G=) c.2072-135G= (n.2072-135G=) c.2447-135G= (n.2447-135G=) c.2261-135G= (n.2261-135G=) c.1904-135G= (n.1904-135G=) c.2189-135G= (n.2189-135G=) c.2354-135G= (n.2354-135G=) c.2180-135G= (n.2180-135G=) n.1016-135G= c.2528-135G= (n.2528-135G=) c.*744-135G= (n.*744-135G=) n.439-135G= n.919-135G= n.319-135G= n.645-135G= c.638-135G= (n.638-135G=) c.977-135G= (n.977-135G=) c.965-135G= (n.965-135G=) c.1916-135G= (n.1916-135G=) c.1901-135G= (n.1901-135G=) c.1814-135G= (n.1814-135G=) c.1508-135G= (n.1508-135G=) c.989-135G= (n.989-135G=) c.956-135G= (n.956-135G=) c.2179-135G= (n.2179-135G=) c.722-135G= (n.722-135G=) c.719-135G= (n.719-135G=) c.713-135G= (n.713-135G=) n.2369-135G= c.623-135G= (n.623-135G=) n.2287-135G= | |
17 | g.82924804G>T | CA2279277984 | TBCD | n.1469-135G>T n.1390-135G>T n.2397-135G>T n.1158-135G>T c.*232-135G>T (n.*232-135G>T) c.575-135G>T (n.575-135G>T) c.2351-135G>T (n.2351-135G>T) n.1501-135G>T c.2210-135G>T (n.2210-135G>T) c.*1914-135G>T (n.*1914-135G>T) c.2177-135G>T (n.2177-135G>T) c.*1838-135G>T (n.*1838-135G>T) n.1084-135G>T n.1715-135G>T c.2345-135G>T (n.2345-135G>T) c.2072-135G>T (n.2072-135G>T) c.2447-135G>T (n.2447-135G>T) c.2261-135G>T (n.2261-135G>T) c.1904-135G>T (n.1904-135G>T) c.2189-135G>T (n.2189-135G>T) c.2354-135G>T (n.2354-135G>T) c.2180-135G>T (n.2180-135G>T) n.1016-135G>T c.2528-135G>T (n.2528-135G>T) c.*744-135G>T (n.*744-135G>T) n.439-135G>T n.919-135G>T n.319-135G>T n.645-135G>T c.638-135G>T (n.638-135G>T) c.977-135G>T (n.977-135G>T) c.965-135G>T (n.965-135G>T) c.1916-135G>T (n.1916-135G>T) c.1901-135G>T (n.1901-135G>T) c.1814-135G>T (n.1814-135G>T) c.1508-135G>T (n.1508-135G>T) c.989-135G>T (n.989-135G>T) c.956-135G>T (n.956-135G>T) c.2179-135G>T (n.2179-135G>T) c.722-135G>T (n.722-135G>T) c.719-135G>T (n.719-135G>T) c.713-135G>T (n.713-135G>T) n.2369-135G>T c.623-135G>T (n.623-135G>T) n.2287-135G>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82924806G>C | CA295296684 | TBCD | n.1469-133G>C n.1390-133G>C n.2397-133G>C n.1158-133G>C c.*232-133G>C (n.*232-133G>C) c.575-133G>C (n.575-133G>C) c.2351-133G>C (n.2351-133G>C) n.1501-133G>C c.2210-133G>C (n.2210-133G>C) c.*1914-133G>C (n.*1914-133G>C) c.2177-133G>C (n.2177-133G>C) c.*1838-133G>C (n.*1838-133G>C) n.1084-133G>C n.1715-133G>C c.2345-133G>C (n.2345-133G>C) c.2072-133G>C (n.2072-133G>C) c.2447-133G>C (n.2447-133G>C) c.2261-133G>C (n.2261-133G>C) c.1904-133G>C (n.1904-133G>C) c.2189-133G>C (n.2189-133G>C) c.2354-133G>C (n.2354-133G>C) c.2180-133G>C (n.2180-133G>C) n.1016-133G>C c.2528-133G>C (n.2528-133G>C) c.*744-133G>C (n.*744-133G>C) n.439-133G>C n.919-133G>C n.319-133G>C n.645-133G>C c.638-133G>C (n.638-133G>C) c.977-133G>C (n.977-133G>C) c.965-133G>C (n.965-133G>C) c.1916-133G>C (n.1916-133G>C) c.1901-133G>C (n.1901-133G>C) c.1814-133G>C (n.1814-133G>C) c.1508-133G>C (n.1508-133G>C) c.989-133G>C (n.989-133G>C) c.956-133G>C (n.956-133G>C) c.2179-133G>C (n.2179-133G>C) c.722-133G>C (n.722-133G>C) c.719-133G>C (n.719-133G>C) c.713-133G>C (n.713-133G>C) n.2369-133G>C c.623-133G>C (n.623-133G>C) n.2287-133G>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82924806G= | CA2279277986 | TBCD | n.1469-133G= n.1390-133G= n.2397-133G= n.1158-133G= c.*232-133G= (n.*232-133G=) c.575-133G= (n.575-133G=) c.2351-133G= (n.2351-133G=) n.1501-133G= c.2210-133G= (n.2210-133G=) c.*1914-133G= (n.*1914-133G=) c.2177-133G= (n.2177-133G=) c.*1838-133G= (n.*1838-133G=) n.1084-133G= n.1715-133G= c.2345-133G= (n.2345-133G=) c.2072-133G= (n.2072-133G=) c.2447-133G= (n.2447-133G=) c.2261-133G= (n.2261-133G=) c.1904-133G= (n.1904-133G=) c.2189-133G= (n.2189-133G=) c.2354-133G= (n.2354-133G=) c.2180-133G= (n.2180-133G=) n.1016-133G= c.2528-133G= (n.2528-133G=) c.*744-133G= (n.*744-133G=) n.439-133G= n.919-133G= n.319-133G= n.645-133G= c.638-133G= (n.638-133G=) c.977-133G= (n.977-133G=) c.965-133G= (n.965-133G=) c.1916-133G= (n.1916-133G=) c.1901-133G= (n.1901-133G=) c.1814-133G= (n.1814-133G=) c.1508-133G= (n.1508-133G=) c.989-133G= (n.989-133G=) c.956-133G= (n.956-133G=) c.2179-133G= (n.2179-133G=) c.722-133G= (n.722-133G=) c.719-133G= (n.719-133G=) c.713-133G= (n.713-133G=) n.2369-133G= c.623-133G= (n.623-133G=) n.2287-133G= | |
17 | g.82924808C>A | CA2640719394 | TBCD | n.1469-131C>A n.1390-131C>A n.2397-131C>A n.1158-131C>A c.*232-131C>A (n.*232-131C>A) c.575-131C>A (n.575-131C>A) c.2351-131C>A (n.2351-131C>A) n.1501-131C>A c.2210-131C>A (n.2210-131C>A) c.*1914-131C>A (n.*1914-131C>A) c.2177-131C>A (n.2177-131C>A) c.*1838-131C>A (n.*1838-131C>A) n.1084-131C>A n.1715-131C>A c.2345-131C>A (n.2345-131C>A) c.2072-131C>A (n.2072-131C>A) c.2447-131C>A (n.2447-131C>A) c.2261-131C>A (n.2261-131C>A) c.1904-131C>A (n.1904-131C>A) c.2189-131C>A (n.2189-131C>A) c.2354-131C>A (n.2354-131C>A) c.2180-131C>A (n.2180-131C>A) n.1016-131C>A c.2528-131C>A (n.2528-131C>A) c.*744-131C>A (n.*744-131C>A) n.439-131C>A n.919-131C>A n.319-131C>A n.645-131C>A c.638-131C>A (n.638-131C>A) c.977-131C>A (n.977-131C>A) c.965-131C>A (n.965-131C>A) c.1916-131C>A (n.1916-131C>A) c.1901-131C>A (n.1901-131C>A) c.1814-131C>A (n.1814-131C>A) c.1508-131C>A (n.1508-131C>A) c.989-131C>A (n.989-131C>A) c.956-131C>A (n.956-131C>A) c.2179-131C>A (n.2179-131C>A) c.722-131C>A (n.722-131C>A) c.719-131C>A (n.719-131C>A) c.713-131C>A (n.713-131C>A) n.2369-131C>A c.623-131C>A (n.623-131C>A) n.2287-131C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82924808C>T | CA2640719395 | TBCD | n.1469-131C>T n.1390-131C>T n.2397-131C>T n.1158-131C>T c.*232-131C>T (n.*232-131C>T) c.575-131C>T (n.575-131C>T) c.2351-131C>T (n.2351-131C>T) n.1501-131C>T c.2210-131C>T (n.2210-131C>T) c.*1914-131C>T (n.*1914-131C>T) c.2177-131C>T (n.2177-131C>T) c.*1838-131C>T (n.*1838-131C>T) n.1084-131C>T n.1715-131C>T c.2345-131C>T (n.2345-131C>T) c.2072-131C>T (n.2072-131C>T) c.2447-131C>T (n.2447-131C>T) c.2261-131C>T (n.2261-131C>T) c.1904-131C>T (n.1904-131C>T) c.2189-131C>T (n.2189-131C>T) c.2354-131C>T (n.2354-131C>T) c.2180-131C>T (n.2180-131C>T) n.1016-131C>T c.2528-131C>T (n.2528-131C>T) c.*744-131C>T (n.*744-131C>T) n.439-131C>T n.919-131C>T n.319-131C>T n.645-131C>T c.638-131C>T (n.638-131C>T) c.977-131C>T (n.977-131C>T) c.965-131C>T (n.965-131C>T) c.1916-131C>T (n.1916-131C>T) c.1901-131C>T (n.1901-131C>T) c.1814-131C>T (n.1814-131C>T) c.1508-131C>T (n.1508-131C>T) c.989-131C>T (n.989-131C>T) c.956-131C>T (n.956-131C>T) c.2179-131C>T (n.2179-131C>T) c.722-131C>T (n.722-131C>T) c.719-131C>T (n.719-131C>T) c.713-131C>T (n.713-131C>T) n.2369-131C>T c.623-131C>T (n.623-131C>T) n.2287-131C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82924809T>A | CA2640719396 | TBCD | n.1469-130T>A n.1390-130T>A n.2397-130T>A n.1158-130T>A c.*232-130T>A (n.*232-130T>A) c.575-130T>A (n.575-130T>A) c.2351-130T>A (n.2351-130T>A) n.1501-130T>A c.2210-130T>A (n.2210-130T>A) c.*1914-130T>A (n.*1914-130T>A) c.2177-130T>A (n.2177-130T>A) c.*1838-130T>A (n.*1838-130T>A) n.1084-130T>A n.1715-130T>A c.2345-130T>A (n.2345-130T>A) c.2072-130T>A (n.2072-130T>A) c.2447-130T>A (n.2447-130T>A) c.2261-130T>A (n.2261-130T>A) c.1904-130T>A (n.1904-130T>A) c.2189-130T>A (n.2189-130T>A) c.2354-130T>A (n.2354-130T>A) c.2180-130T>A (n.2180-130T>A) n.1016-130T>A c.2528-130T>A (n.2528-130T>A) c.*744-130T>A (n.*744-130T>A) n.439-130T>A n.919-130T>A n.319-130T>A n.645-130T>A c.638-130T>A (n.638-130T>A) c.977-130T>A (n.977-130T>A) c.965-130T>A (n.965-130T>A) c.1916-130T>A (n.1916-130T>A) c.1901-130T>A (n.1901-130T>A) c.1814-130T>A (n.1814-130T>A) c.1508-130T>A (n.1508-130T>A) c.989-130T>A (n.989-130T>A) c.956-130T>A (n.956-130T>A) c.2179-130T>A (n.2179-130T>A) c.722-130T>A (n.722-130T>A) c.719-130T>A (n.719-130T>A) c.713-130T>A (n.713-130T>A) n.2369-130T>A c.623-130T>A (n.623-130T>A) n.2287-130T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82924809T>C | CA2640719397 | TBCD | n.1469-130T>C n.1390-130T>C n.2397-130T>C n.1158-130T>C c.*232-130T>C (n.*232-130T>C) c.575-130T>C (n.575-130T>C) c.2351-130T>C (n.2351-130T>C) n.1501-130T>C c.2210-130T>C (n.2210-130T>C) c.*1914-130T>C (n.*1914-130T>C) c.2177-130T>C (n.2177-130T>C) c.*1838-130T>C (n.*1838-130T>C) n.1084-130T>C n.1715-130T>C c.2345-130T>C (n.2345-130T>C) c.2072-130T>C (n.2072-130T>C) c.2447-130T>C (n.2447-130T>C) c.2261-130T>C (n.2261-130T>C) c.1904-130T>C (n.1904-130T>C) c.2189-130T>C (n.2189-130T>C) c.2354-130T>C (n.2354-130T>C) c.2180-130T>C (n.2180-130T>C) n.1016-130T>C c.2528-130T>C (n.2528-130T>C) c.*744-130T>C (n.*744-130T>C) n.439-130T>C n.919-130T>C n.319-130T>C n.645-130T>C c.638-130T>C (n.638-130T>C) c.977-130T>C (n.977-130T>C) c.965-130T>C (n.965-130T>C) c.1916-130T>C (n.1916-130T>C) c.1901-130T>C (n.1901-130T>C) c.1814-130T>C (n.1814-130T>C) c.1508-130T>C (n.1508-130T>C) c.989-130T>C (n.989-130T>C) c.956-130T>C (n.956-130T>C) c.2179-130T>C (n.2179-130T>C) c.722-130T>C (n.722-130T>C) c.719-130T>C (n.719-130T>C) c.713-130T>C (n.713-130T>C) n.2369-130T>C c.623-130T>C (n.623-130T>C) n.2287-130T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82924810G>A | CA2640719398 | TBCD | n.1469-129G>A n.1390-129G>A n.2397-129G>A n.1158-129G>A c.*232-129G>A (n.*232-129G>A) c.575-129G>A (n.575-129G>A) c.2351-129G>A (n.2351-129G>A) n.1501-129G>A c.2210-129G>A (n.2210-129G>A) c.*1914-129G>A (n.*1914-129G>A) c.2177-129G>A (n.2177-129G>A) c.*1838-129G>A (n.*1838-129G>A) n.1084-129G>A n.1715-129G>A c.2345-129G>A (n.2345-129G>A) c.2072-129G>A (n.2072-129G>A) c.2447-129G>A (n.2447-129G>A) c.2261-129G>A (n.2261-129G>A) c.1904-129G>A (n.1904-129G>A) c.2189-129G>A (n.2189-129G>A) c.2354-129G>A (n.2354-129G>A) c.2180-129G>A (n.2180-129G>A) n.1016-129G>A c.2528-129G>A (n.2528-129G>A) c.*744-129G>A (n.*744-129G>A) n.439-129G>A n.919-129G>A n.319-129G>A n.645-129G>A c.638-129G>A (n.638-129G>A) c.977-129G>A (n.977-129G>A) c.965-129G>A (n.965-129G>A) c.1916-129G>A (n.1916-129G>A) c.1901-129G>A (n.1901-129G>A) c.1814-129G>A (n.1814-129G>A) c.1508-129G>A (n.1508-129G>A) c.989-129G>A (n.989-129G>A) c.956-129G>A (n.956-129G>A) c.2179-129G>A (n.2179-129G>A) c.722-129G>A (n.722-129G>A) c.719-129G>A (n.719-129G>A) c.713-129G>A (n.713-129G>A) n.2369-129G>A c.623-129G>A (n.623-129G>A) n.2287-129G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82924810G>T | CA2640719399 | TBCD | n.1469-129G>T n.1390-129G>T n.2397-129G>T n.1158-129G>T c.*232-129G>T (n.*232-129G>T) c.575-129G>T (n.575-129G>T) c.2351-129G>T (n.2351-129G>T) n.1501-129G>T c.2210-129G>T (n.2210-129G>T) c.*1914-129G>T (n.*1914-129G>T) c.2177-129G>T (n.2177-129G>T) c.*1838-129G>T (n.*1838-129G>T) n.1084-129G>T n.1715-129G>T c.2345-129G>T (n.2345-129G>T) c.2072-129G>T (n.2072-129G>T) c.2447-129G>T (n.2447-129G>T) c.2261-129G>T (n.2261-129G>T) c.1904-129G>T (n.1904-129G>T) c.2189-129G>T (n.2189-129G>T) c.2354-129G>T (n.2354-129G>T) c.2180-129G>T (n.2180-129G>T) n.1016-129G>T c.2528-129G>T (n.2528-129G>T) c.*744-129G>T (n.*744-129G>T) n.439-129G>T n.919-129G>T n.319-129G>T n.645-129G>T c.638-129G>T (n.638-129G>T) c.977-129G>T (n.977-129G>T) c.965-129G>T (n.965-129G>T) c.1916-129G>T (n.1916-129G>T) c.1901-129G>T (n.1901-129G>T) c.1814-129G>T (n.1814-129G>T) c.1508-129G>T (n.1508-129G>T) c.989-129G>T (n.989-129G>T) c.956-129G>T (n.956-129G>T) c.2179-129G>T (n.2179-129G>T) c.722-129G>T (n.722-129G>T) c.719-129G>T (n.719-129G>T) c.713-129G>T (n.713-129G>T) n.2369-129G>T c.623-129G>T (n.623-129G>T) n.2287-129G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82924811C>A | CA2640719400 | TBCD | n.1469-128C>A n.1390-128C>A n.2397-128C>A n.1158-128C>A c.*232-128C>A (n.*232-128C>A) c.575-128C>A (n.575-128C>A) c.2351-128C>A (n.2351-128C>A) n.1501-128C>A c.2210-128C>A (n.2210-128C>A) c.*1914-128C>A (n.*1914-128C>A) c.2177-128C>A (n.2177-128C>A) c.*1838-128C>A (n.*1838-128C>A) n.1084-128C>A n.1715-128C>A c.2345-128C>A (n.2345-128C>A) c.2072-128C>A (n.2072-128C>A) c.2447-128C>A (n.2447-128C>A) c.2261-128C>A (n.2261-128C>A) c.1904-128C>A (n.1904-128C>A) c.2189-128C>A (n.2189-128C>A) c.2354-128C>A (n.2354-128C>A) c.2180-128C>A (n.2180-128C>A) n.1016-128C>A c.2528-128C>A (n.2528-128C>A) c.*744-128C>A (n.*744-128C>A) n.439-128C>A n.919-128C>A n.319-128C>A n.645-128C>A c.638-128C>A (n.638-128C>A) c.977-128C>A (n.977-128C>A) c.965-128C>A (n.965-128C>A) c.1916-128C>A (n.1916-128C>A) c.1901-128C>A (n.1901-128C>A) c.1814-128C>A (n.1814-128C>A) c.1508-128C>A (n.1508-128C>A) c.989-128C>A (n.989-128C>A) c.956-128C>A (n.956-128C>A) c.2179-128C>A (n.2179-128C>A) c.722-128C>A (n.722-128C>A) c.719-128C>A (n.719-128C>A) c.713-128C>A (n.713-128C>A) n.2369-128C>A c.623-128C>A (n.623-128C>A) n.2287-128C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82924811C= | CA2279277987 | TBCD | n.1469-128C= n.1390-128C= n.2397-128C= n.1158-128C= c.*232-128C= (n.*232-128C=) c.575-128C= (n.575-128C=) c.2351-128C= (n.2351-128C=) n.1501-128C= c.2210-128C= (n.2210-128C=) c.*1914-128C= (n.*1914-128C=) c.2177-128C= (n.2177-128C=) c.*1838-128C= (n.*1838-128C=) n.1084-128C= n.1715-128C= c.2345-128C= (n.2345-128C=) c.2072-128C= (n.2072-128C=) c.2447-128C= (n.2447-128C=) c.2261-128C= (n.2261-128C=) c.1904-128C= (n.1904-128C=) c.2189-128C= (n.2189-128C=) c.2354-128C= (n.2354-128C=) c.2180-128C= (n.2180-128C=) n.1016-128C= c.2528-128C= (n.2528-128C=) c.*744-128C= (n.*744-128C=) n.439-128C= n.919-128C= n.319-128C= n.645-128C= c.638-128C= (n.638-128C=) c.977-128C= (n.977-128C=) c.965-128C= (n.965-128C=) c.1916-128C= (n.1916-128C=) c.1901-128C= (n.1901-128C=) c.1814-128C= (n.1814-128C=) c.1508-128C= (n.1508-128C=) c.989-128C= (n.989-128C=) c.956-128C= (n.956-128C=) c.2179-128C= (n.2179-128C=) c.722-128C= (n.722-128C=) c.719-128C= (n.719-128C=) c.713-128C= (n.713-128C=) n.2369-128C= c.623-128C= (n.623-128C=) n.2287-128C= | |
17 | g.82924811C>T | CA986970821 | TBCD | n.1469-128C>T n.1390-128C>T n.2397-128C>T n.1158-128C>T c.*232-128C>T (n.*232-128C>T) c.575-128C>T (n.575-128C>T) c.2351-128C>T (n.2351-128C>T) n.1501-128C>T c.2210-128C>T (n.2210-128C>T) c.*1914-128C>T (n.*1914-128C>T) c.2177-128C>T (n.2177-128C>T) c.*1838-128C>T (n.*1838-128C>T) n.1084-128C>T n.1715-128C>T c.2345-128C>T (n.2345-128C>T) c.2072-128C>T (n.2072-128C>T) c.2447-128C>T (n.2447-128C>T) c.2261-128C>T (n.2261-128C>T) c.1904-128C>T (n.1904-128C>T) c.2189-128C>T (n.2189-128C>T) c.2354-128C>T (n.2354-128C>T) c.2180-128C>T (n.2180-128C>T) n.1016-128C>T c.2528-128C>T (n.2528-128C>T) c.*744-128C>T (n.*744-128C>T) n.439-128C>T n.919-128C>T n.319-128C>T n.645-128C>T c.638-128C>T (n.638-128C>T) c.977-128C>T (n.977-128C>T) c.965-128C>T (n.965-128C>T) c.1916-128C>T (n.1916-128C>T) c.1901-128C>T (n.1901-128C>T) c.1814-128C>T (n.1814-128C>T) c.1508-128C>T (n.1508-128C>T) c.989-128C>T (n.989-128C>T) c.956-128C>T (n.956-128C>T) c.2179-128C>T (n.2179-128C>T) c.722-128C>T (n.722-128C>T) c.719-128C>T (n.719-128C>T) c.713-128C>T (n.713-128C>T) n.2369-128C>T c.623-128C>T (n.623-128C>T) n.2287-128C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924814T= | CA2279277988 | TBCD | n.1469-125T= n.1390-125T= n.2397-125T= n.1158-125T= c.*232-125T= (n.*232-125T=) c.575-125T= (n.575-125T=) c.2351-125T= (n.2351-125T=) n.1501-125T= c.2210-125T= (n.2210-125T=) c.*1914-125T= (n.*1914-125T=) c.2177-125T= (n.2177-125T=) c.*1838-125T= (n.*1838-125T=) n.1084-125T= n.1715-125T= c.2345-125T= (n.2345-125T=) c.2072-125T= (n.2072-125T=) c.2447-125T= (n.2447-125T=) c.2261-125T= (n.2261-125T=) c.1904-125T= (n.1904-125T=) c.2189-125T= (n.2189-125T=) c.2354-125T= (n.2354-125T=) c.2180-125T= (n.2180-125T=) n.1016-125T= c.2528-125T= (n.2528-125T=) c.*744-125T= (n.*744-125T=) n.439-125T= n.919-125T= n.319-125T= n.645-125T= c.638-125T= (n.638-125T=) c.977-125T= (n.977-125T=) c.965-125T= (n.965-125T=) c.1916-125T= (n.1916-125T=) c.1901-125T= (n.1901-125T=) c.1814-125T= (n.1814-125T=) c.1508-125T= (n.1508-125T=) c.989-125T= (n.989-125T=) c.956-125T= (n.956-125T=) c.2179-125T= (n.2179-125T=) c.722-125T= (n.722-125T=) c.719-125T= (n.719-125T=) c.713-125T= (n.713-125T=) n.2369-125T= c.623-125T= (n.623-125T=) n.2287-125T= | |
17 | g.82924815G>T | CA2640719402 | TBCD | n.1469-124G>T n.1390-124G>T n.2397-124G>T n.1158-124G>T c.*232-124G>T (n.*232-124G>T) c.575-124G>T (n.575-124G>T) c.2351-124G>T (n.2351-124G>T) n.1501-124G>T c.2210-124G>T (n.2210-124G>T) c.*1914-124G>T (n.*1914-124G>T) c.2177-124G>T (n.2177-124G>T) c.*1838-124G>T (n.*1838-124G>T) n.1084-124G>T n.1715-124G>T c.2345-124G>T (n.2345-124G>T) c.2072-124G>T (n.2072-124G>T) c.2447-124G>T (n.2447-124G>T) c.2261-124G>T (n.2261-124G>T) c.1904-124G>T (n.1904-124G>T) c.2189-124G>T (n.2189-124G>T) c.2354-124G>T (n.2354-124G>T) c.2180-124G>T (n.2180-124G>T) n.1016-124G>T c.2528-124G>T (n.2528-124G>T) c.*744-124G>T (n.*744-124G>T) n.439-124G>T n.919-124G>T n.319-124G>T n.645-124G>T c.638-124G>T (n.638-124G>T) c.977-124G>T (n.977-124G>T) c.965-124G>T (n.965-124G>T) c.1916-124G>T (n.1916-124G>T) c.1901-124G>T (n.1901-124G>T) c.1814-124G>T (n.1814-124G>T) c.1508-124G>T (n.1508-124G>T) c.989-124G>T (n.989-124G>T) c.956-124G>T (n.956-124G>T) c.2179-124G>T (n.2179-124G>T) c.722-124G>T (n.722-124G>T) c.719-124G>T (n.719-124G>T) c.713-124G>T (n.713-124G>T) n.2369-124G>T c.623-124G>T (n.623-124G>T) n.2287-124G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82924817dup | CA775818997 | TBCD | n.1469-122dup n.1390-122dup n.2397-122dup n.1158-122dup c.*232-122dup (n.*232-122dup) c.575-122dup (n.575-122dup) c.2351-122dup (n.2351-122dup) n.1501-122dup c.2210-122dup (n.2210-122dup) c.*1914-122dup (n.*1914-122dup) c.2177-122dup (n.2177-122dup) c.*1838-122dup (n.*1838-122dup) n.1084-122dup n.1715-122dup c.2345-122dup (n.2345-122dup) c.2072-122dup (n.2072-122dup) c.2447-122dup (n.2447-122dup) c.2261-122dup (n.2261-122dup) c.1904-122dup (n.1904-122dup) c.2189-122dup (n.2189-122dup) c.2354-122dup (n.2354-122dup) c.2180-122dup (n.2180-122dup) n.1016-122dup c.2528-122dup (n.2528-122dup) c.*744-122dup (n.*744-122dup) n.439-122dup n.919-122dup n.319-122dup n.645-122dup c.638-122dup (n.638-122dup) c.977-122dup (n.977-122dup) c.965-122dup (n.965-122dup) c.1916-122dup (n.1916-122dup) c.1901-122dup (n.1901-122dup) c.1814-122dup (n.1814-122dup) c.1508-122dup (n.1508-122dup) c.989-122dup (n.989-122dup) c.956-122dup (n.956-122dup) c.2179-122dup (n.2179-122dup) c.722-122dup (n.722-122dup) c.719-122dup (n.719-122dup) c.713-122dup (n.713-122dup) n.2369-122dup c.623-122dup (n.623-122dup) n.2287-122dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924816G>T | CA2640719404 | TBCD | n.1469-123G>T n.1390-123G>T n.2397-123G>T n.1158-123G>T c.*232-123G>T (n.*232-123G>T) c.575-123G>T (n.575-123G>T) c.2351-123G>T (n.2351-123G>T) n.1501-123G>T c.2210-123G>T (n.2210-123G>T) c.*1914-123G>T (n.*1914-123G>T) c.2177-123G>T (n.2177-123G>T) c.*1838-123G>T (n.*1838-123G>T) n.1084-123G>T n.1715-123G>T c.2345-123G>T (n.2345-123G>T) c.2072-123G>T (n.2072-123G>T) c.2447-123G>T (n.2447-123G>T) c.2261-123G>T (n.2261-123G>T) c.1904-123G>T (n.1904-123G>T) c.2189-123G>T (n.2189-123G>T) c.2354-123G>T (n.2354-123G>T) c.2180-123G>T (n.2180-123G>T) n.1016-123G>T c.2528-123G>T (n.2528-123G>T) c.*744-123G>T (n.*744-123G>T) n.439-123G>T n.919-123G>T n.319-123G>T n.645-123G>T c.638-123G>T (n.638-123G>T) c.977-123G>T (n.977-123G>T) c.965-123G>T (n.965-123G>T) c.1916-123G>T (n.1916-123G>T) c.1901-123G>T (n.1901-123G>T) c.1814-123G>T (n.1814-123G>T) c.1508-123G>T (n.1508-123G>T) c.989-123G>T (n.989-123G>T) c.956-123G>T (n.956-123G>T) c.2179-123G>T (n.2179-123G>T) c.722-123G>T (n.722-123G>T) c.719-123G>T (n.719-123G>T) c.713-123G>T (n.713-123G>T) n.2369-123G>T c.623-123G>T (n.623-123G>T) n.2287-123G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82924817G>A | CA2640719406 | TBCD | n.1469-122G>A n.1390-122G>A n.2397-122G>A n.1158-122G>A c.*232-122G>A (n.*232-122G>A) c.575-122G>A (n.575-122G>A) c.2351-122G>A (n.2351-122G>A) n.1501-122G>A c.2210-122G>A (n.2210-122G>A) c.*1914-122G>A (n.*1914-122G>A) c.2177-122G>A (n.2177-122G>A) c.*1838-122G>A (n.*1838-122G>A) n.1084-122G>A n.1715-122G>A c.2345-122G>A (n.2345-122G>A) c.2072-122G>A (n.2072-122G>A) c.2447-122G>A (n.2447-122G>A) c.2261-122G>A (n.2261-122G>A) c.1904-122G>A (n.1904-122G>A) c.2189-122G>A (n.2189-122G>A) c.2354-122G>A (n.2354-122G>A) c.2180-122G>A (n.2180-122G>A) n.1016-122G>A c.2528-122G>A (n.2528-122G>A) c.*744-122G>A (n.*744-122G>A) n.439-122G>A n.919-122G>A n.319-122G>A n.645-122G>A c.638-122G>A (n.638-122G>A) c.977-122G>A (n.977-122G>A) c.965-122G>A (n.965-122G>A) c.1916-122G>A (n.1916-122G>A) c.1901-122G>A (n.1901-122G>A) c.1814-122G>A (n.1814-122G>A) c.1508-122G>A (n.1508-122G>A) c.989-122G>A (n.989-122G>A) c.956-122G>A (n.956-122G>A) c.2179-122G>A (n.2179-122G>A) c.722-122G>A (n.722-122G>A) c.719-122G>A (n.719-122G>A) c.713-122G>A (n.713-122G>A) n.2369-122G>A c.623-122G>A (n.623-122G>A) n.2287-122G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82924817G>T | CA2640719408 | TBCD | n.1469-122G>T n.1390-122G>T n.2397-122G>T n.1158-122G>T c.*232-122G>T (n.*232-122G>T) c.575-122G>T (n.575-122G>T) c.2351-122G>T (n.2351-122G>T) n.1501-122G>T c.2210-122G>T (n.2210-122G>T) c.*1914-122G>T (n.*1914-122G>T) c.2177-122G>T (n.2177-122G>T) c.*1838-122G>T (n.*1838-122G>T) n.1084-122G>T n.1715-122G>T c.2345-122G>T (n.2345-122G>T) c.2072-122G>T (n.2072-122G>T) c.2447-122G>T (n.2447-122G>T) c.2261-122G>T (n.2261-122G>T) c.1904-122G>T (n.1904-122G>T) c.2189-122G>T (n.2189-122G>T) c.2354-122G>T (n.2354-122G>T) c.2180-122G>T (n.2180-122G>T) n.1016-122G>T c.2528-122G>T (n.2528-122G>T) c.*744-122G>T (n.*744-122G>T) n.439-122G>T n.919-122G>T n.319-122G>T n.645-122G>T c.638-122G>T (n.638-122G>T) c.977-122G>T (n.977-122G>T) c.965-122G>T (n.965-122G>T) c.1916-122G>T (n.1916-122G>T) c.1901-122G>T (n.1901-122G>T) c.1814-122G>T (n.1814-122G>T) c.1508-122G>T (n.1508-122G>T) c.989-122G>T (n.989-122G>T) c.956-122G>T (n.956-122G>T) c.2179-122G>T (n.2179-122G>T) c.722-122G>T (n.722-122G>T) c.719-122G>T (n.719-122G>T) c.713-122G>T (n.713-122G>T) n.2369-122G>T c.623-122G>T (n.623-122G>T) n.2287-122G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82924819A>G | CA2640719409 | TBCD | n.1469-120A>G n.1390-120A>G n.2397-120A>G n.1158-120A>G c.*232-120A>G (n.*232-120A>G) c.575-120A>G (n.575-120A>G) c.2351-120A>G (n.2351-120A>G) n.1501-120A>G c.2210-120A>G (n.2210-120A>G) c.*1914-120A>G (n.*1914-120A>G) c.2177-120A>G (n.2177-120A>G) c.*1838-120A>G (n.*1838-120A>G) n.1084-120A>G n.1715-120A>G c.2345-120A>G (n.2345-120A>G) c.2072-120A>G (n.2072-120A>G) c.2447-120A>G (n.2447-120A>G) c.2261-120A>G (n.2261-120A>G) c.1904-120A>G (n.1904-120A>G) c.2189-120A>G (n.2189-120A>G) c.2354-120A>G (n.2354-120A>G) c.2180-120A>G (n.2180-120A>G) n.1016-120A>G c.2528-120A>G (n.2528-120A>G) c.*744-120A>G (n.*744-120A>G) n.439-120A>G n.919-120A>G n.319-120A>G n.645-120A>G c.638-120A>G (n.638-120A>G) c.977-120A>G (n.977-120A>G) c.965-120A>G (n.965-120A>G) c.1916-120A>G (n.1916-120A>G) c.1901-120A>G (n.1901-120A>G) c.1814-120A>G (n.1814-120A>G) c.1508-120A>G (n.1508-120A>G) c.989-120A>G (n.989-120A>G) c.956-120A>G (n.956-120A>G) c.2179-120A>G (n.2179-120A>G) c.722-120A>G (n.722-120A>G) c.719-120A>G (n.719-120A>G) c.713-120A>G (n.713-120A>G) n.2369-120A>G c.623-120A>G (n.623-120A>G) n.2287-120A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82924820C>A | CA2640719410 | TBCD | n.1469-119C>A n.1390-119C>A n.2397-119C>A n.1158-119C>A c.*232-119C>A (n.*232-119C>A) c.575-119C>A (n.575-119C>A) c.2351-119C>A (n.2351-119C>A) n.1501-119C>A c.2210-119C>A (n.2210-119C>A) c.*1914-119C>A (n.*1914-119C>A) c.2177-119C>A (n.2177-119C>A) c.*1838-119C>A (n.*1838-119C>A) n.1084-119C>A n.1715-119C>A c.2345-119C>A (n.2345-119C>A) c.2072-119C>A (n.2072-119C>A) c.2447-119C>A (n.2447-119C>A) c.2261-119C>A (n.2261-119C>A) c.1904-119C>A (n.1904-119C>A) c.2189-119C>A (n.2189-119C>A) c.2354-119C>A (n.2354-119C>A) c.2180-119C>A (n.2180-119C>A) n.1016-119C>A c.2528-119C>A (n.2528-119C>A) c.*744-119C>A (n.*744-119C>A) n.439-119C>A n.919-119C>A n.319-119C>A n.645-119C>A c.638-119C>A (n.638-119C>A) c.977-119C>A (n.977-119C>A) c.965-119C>A (n.965-119C>A) c.1916-119C>A (n.1916-119C>A) c.1901-119C>A (n.1901-119C>A) c.1814-119C>A (n.1814-119C>A) c.1508-119C>A (n.1508-119C>A) c.989-119C>A (n.989-119C>A) c.956-119C>A (n.956-119C>A) c.2179-119C>A (n.2179-119C>A) c.722-119C>A (n.722-119C>A) c.719-119C>A (n.719-119C>A) c.713-119C>A (n.713-119C>A) n.2369-119C>A c.623-119C>A (n.623-119C>A) n.2287-119C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82924820C>T | CA2640719411 | TBCD | n.1469-119C>T n.1390-119C>T n.2397-119C>T n.1158-119C>T c.*232-119C>T (n.*232-119C>T) c.575-119C>T (n.575-119C>T) c.2351-119C>T (n.2351-119C>T) n.1501-119C>T c.2210-119C>T (n.2210-119C>T) c.*1914-119C>T (n.*1914-119C>T) c.2177-119C>T (n.2177-119C>T) c.*1838-119C>T (n.*1838-119C>T) n.1084-119C>T n.1715-119C>T c.2345-119C>T (n.2345-119C>T) c.2072-119C>T (n.2072-119C>T) c.2447-119C>T (n.2447-119C>T) c.2261-119C>T (n.2261-119C>T) c.1904-119C>T (n.1904-119C>T) c.2189-119C>T (n.2189-119C>T) c.2354-119C>T (n.2354-119C>T) c.2180-119C>T (n.2180-119C>T) n.1016-119C>T c.2528-119C>T (n.2528-119C>T) c.*744-119C>T (n.*744-119C>T) n.439-119C>T n.919-119C>T n.319-119C>T n.645-119C>T c.638-119C>T (n.638-119C>T) c.977-119C>T (n.977-119C>T) c.965-119C>T (n.965-119C>T) c.1916-119C>T (n.1916-119C>T) c.1901-119C>T (n.1901-119C>T) c.1814-119C>T (n.1814-119C>T) c.1508-119C>T (n.1508-119C>T) c.989-119C>T (n.989-119C>T) c.956-119C>T (n.956-119C>T) c.2179-119C>T (n.2179-119C>T) c.722-119C>T (n.722-119C>T) c.719-119C>T (n.719-119C>T) c.713-119C>T (n.713-119C>T) n.2369-119C>T c.623-119C>T (n.623-119C>T) n.2287-119C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82924821C>A | CA2640719412 | TBCD | n.1469-118C>A n.1390-118C>A n.2397-118C>A n.1158-118C>A c.*232-118C>A (n.*232-118C>A) c.575-118C>A (n.575-118C>A) c.2351-118C>A (n.2351-118C>A) n.1501-118C>A c.2210-118C>A (n.2210-118C>A) c.*1914-118C>A (n.*1914-118C>A) c.2177-118C>A (n.2177-118C>A) c.*1838-118C>A (n.*1838-118C>A) n.1084-118C>A n.1715-118C>A c.2345-118C>A (n.2345-118C>A) c.2072-118C>A (n.2072-118C>A) c.2447-118C>A (n.2447-118C>A) c.2261-118C>A (n.2261-118C>A) c.1904-118C>A (n.1904-118C>A) c.2189-118C>A (n.2189-118C>A) c.2354-118C>A (n.2354-118C>A) c.2180-118C>A (n.2180-118C>A) n.1016-118C>A c.2528-118C>A (n.2528-118C>A) c.*744-118C>A (n.*744-118C>A) n.439-118C>A n.919-118C>A n.319-118C>A n.645-118C>A c.638-118C>A (n.638-118C>A) c.977-118C>A (n.977-118C>A) c.965-118C>A (n.965-118C>A) c.1916-118C>A (n.1916-118C>A) c.1901-118C>A (n.1901-118C>A) c.1814-118C>A (n.1814-118C>A) c.1508-118C>A (n.1508-118C>A) c.989-118C>A (n.989-118C>A) c.956-118C>A (n.956-118C>A) c.2179-118C>A (n.2179-118C>A) c.722-118C>A (n.722-118C>A) c.719-118C>A (n.719-118C>A) c.713-118C>A (n.713-118C>A) n.2369-118C>A c.623-118C>A (n.623-118C>A) n.2287-118C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82924821C>T | CA2640719413 | TBCD | n.1469-118C>T n.1390-118C>T n.2397-118C>T n.1158-118C>T c.*232-118C>T (n.*232-118C>T) c.575-118C>T (n.575-118C>T) c.2351-118C>T (n.2351-118C>T) n.1501-118C>T c.2210-118C>T (n.2210-118C>T) c.*1914-118C>T (n.*1914-118C>T) c.2177-118C>T (n.2177-118C>T) c.*1838-118C>T (n.*1838-118C>T) n.1084-118C>T n.1715-118C>T c.2345-118C>T (n.2345-118C>T) c.2072-118C>T (n.2072-118C>T) c.2447-118C>T (n.2447-118C>T) c.2261-118C>T (n.2261-118C>T) c.1904-118C>T (n.1904-118C>T) c.2189-118C>T (n.2189-118C>T) c.2354-118C>T (n.2354-118C>T) c.2180-118C>T (n.2180-118C>T) n.1016-118C>T c.2528-118C>T (n.2528-118C>T) c.*744-118C>T (n.*744-118C>T) n.439-118C>T n.919-118C>T n.319-118C>T n.645-118C>T c.638-118C>T (n.638-118C>T) c.977-118C>T (n.977-118C>T) c.965-118C>T (n.965-118C>T) c.1916-118C>T (n.1916-118C>T) c.1901-118C>T (n.1901-118C>T) c.1814-118C>T (n.1814-118C>T) c.1508-118C>T (n.1508-118C>T) c.989-118C>T (n.989-118C>T) c.956-118C>T (n.956-118C>T) c.2179-118C>T (n.2179-118C>T) c.722-118C>T (n.722-118C>T) c.719-118C>T (n.719-118C>T) c.713-118C>T (n.713-118C>T) n.2369-118C>T c.623-118C>T (n.623-118C>T) n.2287-118C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82924824A>G | CA2640719417 | TBCD | n.1469-115A>G n.1390-115A>G n.2397-115A>G n.1158-115A>G c.*232-115A>G (n.*232-115A>G) c.575-115A>G (n.575-115A>G) c.2351-115A>G (n.2351-115A>G) n.1501-115A>G c.2210-115A>G (n.2210-115A>G) c.*1914-115A>G (n.*1914-115A>G) c.2177-115A>G (n.2177-115A>G) c.*1838-115A>G (n.*1838-115A>G) n.1084-115A>G n.1715-115A>G c.2345-115A>G (n.2345-115A>G) c.2072-115A>G (n.2072-115A>G) c.2447-115A>G (n.2447-115A>G) c.2261-115A>G (n.2261-115A>G) c.1904-115A>G (n.1904-115A>G) c.2189-115A>G (n.2189-115A>G) c.2354-115A>G (n.2354-115A>G) c.2180-115A>G (n.2180-115A>G) n.1016-115A>G c.2528-115A>G (n.2528-115A>G) c.*744-115A>G (n.*744-115A>G) n.439-115A>G n.919-115A>G n.319-115A>G n.645-115A>G c.638-115A>G (n.638-115A>G) c.977-115A>G (n.977-115A>G) c.965-115A>G (n.965-115A>G) c.1916-115A>G (n.1916-115A>G) c.1901-115A>G (n.1901-115A>G) c.1814-115A>G (n.1814-115A>G) c.1508-115A>G (n.1508-115A>G) c.989-115A>G (n.989-115A>G) c.956-115A>G (n.956-115A>G) c.2179-115A>G (n.2179-115A>G) c.722-115A>G (n.722-115A>G) c.719-115A>G (n.719-115A>G) c.713-115A>G (n.713-115A>G) n.2369-115A>G c.623-115A>G (n.623-115A>G) n.2287-115A>G | gnomAD v4 |
17 | g.82924824A>T | CA2640719415 | TBCD | n.1469-115A>T n.1390-115A>T n.2397-115A>T n.1158-115A>T c.*232-115A>T (n.*232-115A>T) c.575-115A>T (n.575-115A>T) c.2351-115A>T (n.2351-115A>T) n.1501-115A>T c.2210-115A>T (n.2210-115A>T) c.*1914-115A>T (n.*1914-115A>T) c.2177-115A>T (n.2177-115A>T) c.*1838-115A>T (n.*1838-115A>T) n.1084-115A>T n.1715-115A>T c.2345-115A>T (n.2345-115A>T) c.2072-115A>T (n.2072-115A>T) c.2447-115A>T (n.2447-115A>T) c.2261-115A>T (n.2261-115A>T) c.1904-115A>T (n.1904-115A>T) c.2189-115A>T (n.2189-115A>T) c.2354-115A>T (n.2354-115A>T) c.2180-115A>T (n.2180-115A>T) n.1016-115A>T c.2528-115A>T (n.2528-115A>T) c.*744-115A>T (n.*744-115A>T) n.439-115A>T n.919-115A>T n.319-115A>T n.645-115A>T c.638-115A>T (n.638-115A>T) c.977-115A>T (n.977-115A>T) c.965-115A>T (n.965-115A>T) c.1916-115A>T (n.1916-115A>T) c.1901-115A>T (n.1901-115A>T) c.1814-115A>T (n.1814-115A>T) c.1508-115A>T (n.1508-115A>T) c.989-115A>T (n.989-115A>T) c.956-115A>T (n.956-115A>T) c.2179-115A>T (n.2179-115A>T) c.722-115A>T (n.722-115A>T) c.719-115A>T (n.719-115A>T) c.713-115A>T (n.713-115A>T) n.2369-115A>T c.623-115A>T (n.623-115A>T) n.2287-115A>T | gnomAD v4 |
17 | g.82924825G>A | CA775819012 | TBCD | n.1469-114G>A n.1390-114G>A n.2397-114G>A n.1158-114G>A c.*232-114G>A (n.*232-114G>A) c.575-114G>A (n.575-114G>A) c.2351-114G>A (n.2351-114G>A) n.1501-114G>A c.2210-114G>A (n.2210-114G>A) c.*1914-114G>A (n.*1914-114G>A) c.2177-114G>A (n.2177-114G>A) c.*1838-114G>A (n.*1838-114G>A) n.1084-114G>A n.1715-114G>A c.2345-114G>A (n.2345-114G>A) c.2072-114G>A (n.2072-114G>A) c.2447-114G>A (n.2447-114G>A) c.2261-114G>A (n.2261-114G>A) c.1904-114G>A (n.1904-114G>A) c.2189-114G>A (n.2189-114G>A) c.2354-114G>A (n.2354-114G>A) c.2180-114G>A (n.2180-114G>A) n.1016-114G>A c.2528-114G>A (n.2528-114G>A) c.*744-114G>A (n.*744-114G>A) n.439-114G>A n.919-114G>A n.319-114G>A n.645-114G>A c.638-114G>A (n.638-114G>A) c.977-114G>A (n.977-114G>A) c.965-114G>A (n.965-114G>A) c.1916-114G>A (n.1916-114G>A) c.1901-114G>A (n.1901-114G>A) c.1814-114G>A (n.1814-114G>A) c.1508-114G>A (n.1508-114G>A) c.989-114G>A (n.989-114G>A) c.956-114G>A (n.956-114G>A) c.2179-114G>A (n.2179-114G>A) c.722-114G>A (n.722-114G>A) c.719-114G>A (n.719-114G>A) c.713-114G>A (n.713-114G>A) n.2369-114G>A c.623-114G>A (n.623-114G>A) n.2287-114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924825G= | CA2279277989 | TBCD | n.1469-114G= n.1390-114G= n.2397-114G= n.1158-114G= c.*232-114G= (n.*232-114G=) c.575-114G= (n.575-114G=) c.2351-114G= (n.2351-114G=) n.1501-114G= c.2210-114G= (n.2210-114G=) c.*1914-114G= (n.*1914-114G=) c.2177-114G= (n.2177-114G=) c.*1838-114G= (n.*1838-114G=) n.1084-114G= n.1715-114G= c.2345-114G= (n.2345-114G=) c.2072-114G= (n.2072-114G=) c.2447-114G= (n.2447-114G=) c.2261-114G= (n.2261-114G=) c.1904-114G= (n.1904-114G=) c.2189-114G= (n.2189-114G=) c.2354-114G= (n.2354-114G=) c.2180-114G= (n.2180-114G=) n.1016-114G= c.2528-114G= (n.2528-114G=) c.*744-114G= (n.*744-114G=) n.439-114G= n.919-114G= n.319-114G= n.645-114G= c.638-114G= (n.638-114G=) c.977-114G= (n.977-114G=) c.965-114G= (n.965-114G=) c.1916-114G= (n.1916-114G=) c.1901-114G= (n.1901-114G=) c.1814-114G= (n.1814-114G=) c.1508-114G= (n.1508-114G=) c.989-114G= (n.989-114G=) c.956-114G= (n.956-114G=) c.2179-114G= (n.2179-114G=) c.722-114G= (n.722-114G=) c.719-114G= (n.719-114G=) c.713-114G= (n.713-114G=) n.2369-114G= c.623-114G= (n.623-114G=) n.2287-114G= | |
17 | g.82924826G>T | CA2640719419 | TBCD | n.1469-113G>T n.1390-113G>T n.2397-113G>T n.1158-113G>T c.*232-113G>T (n.*232-113G>T) c.575-113G>T (n.575-113G>T) c.2351-113G>T (n.2351-113G>T) n.1501-113G>T c.2210-113G>T (n.2210-113G>T) c.*1914-113G>T (n.*1914-113G>T) c.2177-113G>T (n.2177-113G>T) c.*1838-113G>T (n.*1838-113G>T) n.1084-113G>T n.1715-113G>T c.2345-113G>T (n.2345-113G>T) c.2072-113G>T (n.2072-113G>T) c.2447-113G>T (n.2447-113G>T) c.2261-113G>T (n.2261-113G>T) c.1904-113G>T (n.1904-113G>T) c.2189-113G>T (n.2189-113G>T) c.2354-113G>T (n.2354-113G>T) c.2180-113G>T (n.2180-113G>T) n.1016-113G>T c.2528-113G>T (n.2528-113G>T) c.*744-113G>T (n.*744-113G>T) n.439-113G>T n.919-113G>T n.319-113G>T n.645-113G>T c.638-113G>T (n.638-113G>T) c.977-113G>T (n.977-113G>T) c.965-113G>T (n.965-113G>T) c.1916-113G>T (n.1916-113G>T) c.1901-113G>T (n.1901-113G>T) c.1814-113G>T (n.1814-113G>T) c.1508-113G>T (n.1508-113G>T) c.989-113G>T (n.989-113G>T) c.956-113G>T (n.956-113G>T) c.2179-113G>T (n.2179-113G>T) c.722-113G>T (n.722-113G>T) c.719-113G>T (n.719-113G>T) c.713-113G>T (n.713-113G>T) n.2369-113G>T c.623-113G>T (n.623-113G>T) n.2287-113G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82924827C>A | CA2640719422 | TBCD | n.1469-112C>A n.1390-112C>A n.2397-112C>A n.1158-112C>A c.*232-112C>A (n.*232-112C>A) c.575-112C>A (n.575-112C>A) c.2351-112C>A (n.2351-112C>A) n.1501-112C>A c.2210-112C>A (n.2210-112C>A) c.*1914-112C>A (n.*1914-112C>A) c.2177-112C>A (n.2177-112C>A) c.*1838-112C>A (n.*1838-112C>A) n.1084-112C>A n.1715-112C>A c.2345-112C>A (n.2345-112C>A) c.2072-112C>A (n.2072-112C>A) c.2447-112C>A (n.2447-112C>A) c.2261-112C>A (n.2261-112C>A) c.1904-112C>A (n.1904-112C>A) c.2189-112C>A (n.2189-112C>A) c.2354-112C>A (n.2354-112C>A) c.2180-112C>A (n.2180-112C>A) n.1016-112C>A c.2528-112C>A (n.2528-112C>A) c.*744-112C>A (n.*744-112C>A) n.439-112C>A n.919-112C>A n.319-112C>A n.645-112C>A c.638-112C>A (n.638-112C>A) c.977-112C>A (n.977-112C>A) c.965-112C>A (n.965-112C>A) c.1916-112C>A (n.1916-112C>A) c.1901-112C>A (n.1901-112C>A) c.1814-112C>A (n.1814-112C>A) c.1508-112C>A (n.1508-112C>A) c.989-112C>A (n.989-112C>A) c.956-112C>A (n.956-112C>A) c.2179-112C>A (n.2179-112C>A) c.722-112C>A (n.722-112C>A) c.719-112C>A (n.719-112C>A) c.713-112C>A (n.713-112C>A) n.2369-112C>A c.623-112C>A (n.623-112C>A) n.2287-112C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82924827C= | CA2279277990 | TBCD | n.1469-112C= n.1390-112C= n.2397-112C= n.1158-112C= c.*232-112C= (n.*232-112C=) c.575-112C= (n.575-112C=) c.2351-112C= (n.2351-112C=) n.1501-112C= c.2210-112C= (n.2210-112C=) c.*1914-112C= (n.*1914-112C=) c.2177-112C= (n.2177-112C=) c.*1838-112C= (n.*1838-112C=) n.1084-112C= n.1715-112C= c.2345-112C= (n.2345-112C=) c.2072-112C= (n.2072-112C=) c.2447-112C= (n.2447-112C=) c.2261-112C= (n.2261-112C=) c.1904-112C= (n.1904-112C=) c.2189-112C= (n.2189-112C=) c.2354-112C= (n.2354-112C=) c.2180-112C= (n.2180-112C=) n.1016-112C= c.2528-112C= (n.2528-112C=) c.*744-112C= (n.*744-112C=) n.439-112C= n.919-112C= n.319-112C= n.645-112C= c.638-112C= (n.638-112C=) c.977-112C= (n.977-112C=) c.965-112C= (n.965-112C=) c.1916-112C= (n.1916-112C=) c.1901-112C= (n.1901-112C=) c.1814-112C= (n.1814-112C=) c.1508-112C= (n.1508-112C=) c.989-112C= (n.989-112C=) c.956-112C= (n.956-112C=) c.2179-112C= (n.2179-112C=) c.722-112C= (n.722-112C=) c.719-112C= (n.719-112C=) c.713-112C= (n.713-112C=) n.2369-112C= c.623-112C= (n.623-112C=) n.2287-112C= | |
17 | g.82924827C>T | CA295296698 | TBCD | n.1469-112C>T n.1390-112C>T n.2397-112C>T n.1158-112C>T c.*232-112C>T (n.*232-112C>T) c.575-112C>T (n.575-112C>T) c.2351-112C>T (n.2351-112C>T) n.1501-112C>T c.2210-112C>T (n.2210-112C>T) c.*1914-112C>T (n.*1914-112C>T) c.2177-112C>T (n.2177-112C>T) c.*1838-112C>T (n.*1838-112C>T) n.1084-112C>T n.1715-112C>T c.2345-112C>T (n.2345-112C>T) c.2072-112C>T (n.2072-112C>T) c.2447-112C>T (n.2447-112C>T) c.2261-112C>T (n.2261-112C>T) c.1904-112C>T (n.1904-112C>T) c.2189-112C>T (n.2189-112C>T) c.2354-112C>T (n.2354-112C>T) c.2180-112C>T (n.2180-112C>T) n.1016-112C>T c.2528-112C>T (n.2528-112C>T) c.*744-112C>T (n.*744-112C>T) n.439-112C>T n.919-112C>T n.319-112C>T n.645-112C>T c.638-112C>T (n.638-112C>T) c.977-112C>T (n.977-112C>T) c.965-112C>T (n.965-112C>T) c.1916-112C>T (n.1916-112C>T) c.1901-112C>T (n.1901-112C>T) c.1814-112C>T (n.1814-112C>T) c.1508-112C>T (n.1508-112C>T) c.989-112C>T (n.989-112C>T) c.956-112C>T (n.956-112C>T) c.2179-112C>T (n.2179-112C>T) c.722-112C>T (n.722-112C>T) c.719-112C>T (n.719-112C>T) c.713-112C>T (n.713-112C>T) n.2369-112C>T c.623-112C>T (n.623-112C>T) n.2287-112C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924828G>A | CA295296705 | TBCD | n.1469-111G>A n.1390-111G>A n.2397-111G>A n.1158-111G>A c.*232-111G>A (n.*232-111G>A) c.575-111G>A (n.575-111G>A) c.2351-111G>A (n.2351-111G>A) n.1501-111G>A c.2210-111G>A (n.2210-111G>A) c.*1914-111G>A (n.*1914-111G>A) c.2177-111G>A (n.2177-111G>A) c.*1838-111G>A (n.*1838-111G>A) n.1084-111G>A n.1715-111G>A c.2345-111G>A (n.2345-111G>A) c.2072-111G>A (n.2072-111G>A) c.2447-111G>A (n.2447-111G>A) c.2261-111G>A (n.2261-111G>A) c.1904-111G>A (n.1904-111G>A) c.2189-111G>A (n.2189-111G>A) c.2354-111G>A (n.2354-111G>A) c.2180-111G>A (n.2180-111G>A) n.1016-111G>A c.2528-111G>A (n.2528-111G>A) c.*744-111G>A (n.*744-111G>A) n.439-111G>A n.919-111G>A n.319-111G>A n.645-111G>A c.638-111G>A (n.638-111G>A) c.977-111G>A (n.977-111G>A) c.965-111G>A (n.965-111G>A) c.1916-111G>A (n.1916-111G>A) c.1901-111G>A (n.1901-111G>A) c.1814-111G>A (n.1814-111G>A) c.1508-111G>A (n.1508-111G>A) c.989-111G>A (n.989-111G>A) c.956-111G>A (n.956-111G>A) c.2179-111G>A (n.2179-111G>A) c.722-111G>A (n.722-111G>A) c.719-111G>A (n.719-111G>A) c.713-111G>A (n.713-111G>A) n.2369-111G>A c.623-111G>A (n.623-111G>A) n.2287-111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924828G= | CA2279277991 | TBCD | n.1469-111G= n.1390-111G= n.2397-111G= n.1158-111G= c.*232-111G= (n.*232-111G=) c.575-111G= (n.575-111G=) c.2351-111G= (n.2351-111G=) n.1501-111G= c.2210-111G= (n.2210-111G=) c.*1914-111G= (n.*1914-111G=) c.2177-111G= (n.2177-111G=) c.*1838-111G= (n.*1838-111G=) n.1084-111G= n.1715-111G= c.2345-111G= (n.2345-111G=) c.2072-111G= (n.2072-111G=) c.2447-111G= (n.2447-111G=) c.2261-111G= (n.2261-111G=) c.1904-111G= (n.1904-111G=) c.2189-111G= (n.2189-111G=) c.2354-111G= (n.2354-111G=) c.2180-111G= (n.2180-111G=) n.1016-111G= c.2528-111G= (n.2528-111G=) c.*744-111G= (n.*744-111G=) n.439-111G= n.919-111G= n.319-111G= n.645-111G= c.638-111G= (n.638-111G=) c.977-111G= (n.977-111G=) c.965-111G= (n.965-111G=) c.1916-111G= (n.1916-111G=) c.1901-111G= (n.1901-111G=) c.1814-111G= (n.1814-111G=) c.1508-111G= (n.1508-111G=) c.989-111G= (n.989-111G=) c.956-111G= (n.956-111G=) c.2179-111G= (n.2179-111G=) c.722-111G= (n.722-111G=) c.719-111G= (n.719-111G=) c.713-111G= (n.713-111G=) n.2369-111G= c.623-111G= (n.623-111G=) n.2287-111G= | |
17 | g.82924829del | CA2640719425 | TBCD | n.1469-110del n.1390-110del n.2397-110del n.1158-110del c.*232-110del (n.*232-110del) c.575-110del (n.575-110del) c.2351-110del (n.2351-110del) n.1501-110del c.2210-110del (n.2210-110del) c.*1914-110del (n.*1914-110del) c.2177-110del (n.2177-110del) c.*1838-110del (n.*1838-110del) n.1084-110del n.1715-110del c.2345-110del (n.2345-110del) c.2072-110del (n.2072-110del) c.2447-110del (n.2447-110del) c.2261-110del (n.2261-110del) c.1904-110del (n.1904-110del) c.2189-110del (n.2189-110del) c.2354-110del (n.2354-110del) c.2180-110del (n.2180-110del) n.1016-110del c.2528-110del (n.2528-110del) c.*744-110del (n.*744-110del) n.439-110del n.919-110del n.319-110del n.645-110del c.638-110del (n.638-110del) c.977-110del (n.977-110del) c.965-110del (n.965-110del) c.1916-110del (n.1916-110del) c.1901-110del (n.1901-110del) c.1814-110del (n.1814-110del) c.1508-110del (n.1508-110del) c.989-110del (n.989-110del) c.956-110del (n.956-110del) c.2179-110del (n.2179-110del) c.722-110del (n.722-110del) c.719-110del (n.719-110del) c.713-110del (n.713-110del) n.2369-110del c.623-110del (n.623-110del) n.2287-110del | gnomAD v4 |
17 | g.82924829G>A | CA2640719427 | TBCD | n.1469-110G>A n.1390-110G>A n.2397-110G>A n.1158-110G>A c.*232-110G>A (n.*232-110G>A) c.575-110G>A (n.575-110G>A) c.2351-110G>A (n.2351-110G>A) n.1501-110G>A c.2210-110G>A (n.2210-110G>A) c.*1914-110G>A (n.*1914-110G>A) c.2177-110G>A (n.2177-110G>A) c.*1838-110G>A (n.*1838-110G>A) n.1084-110G>A n.1715-110G>A c.2345-110G>A (n.2345-110G>A) c.2072-110G>A (n.2072-110G>A) c.2447-110G>A (n.2447-110G>A) c.2261-110G>A (n.2261-110G>A) c.1904-110G>A (n.1904-110G>A) c.2189-110G>A (n.2189-110G>A) c.2354-110G>A (n.2354-110G>A) c.2180-110G>A (n.2180-110G>A) n.1016-110G>A c.2528-110G>A (n.2528-110G>A) c.*744-110G>A (n.*744-110G>A) n.439-110G>A n.919-110G>A n.319-110G>A n.645-110G>A c.638-110G>A (n.638-110G>A) c.977-110G>A (n.977-110G>A) c.965-110G>A (n.965-110G>A) c.1916-110G>A (n.1916-110G>A) c.1901-110G>A (n.1901-110G>A) c.1814-110G>A (n.1814-110G>A) c.1508-110G>A (n.1508-110G>A) c.989-110G>A (n.989-110G>A) c.956-110G>A (n.956-110G>A) c.2179-110G>A (n.2179-110G>A) c.722-110G>A (n.722-110G>A) c.719-110G>A (n.719-110G>A) c.713-110G>A (n.713-110G>A) n.2369-110G>A c.623-110G>A (n.623-110G>A) n.2287-110G>A | gnomAD v4 |
17 | g.82924829G>T | CA2640719428 | TBCD | n.1469-110G>T n.1390-110G>T n.2397-110G>T n.1158-110G>T c.*232-110G>T (n.*232-110G>T) c.575-110G>T (n.575-110G>T) c.2351-110G>T (n.2351-110G>T) n.1501-110G>T c.2210-110G>T (n.2210-110G>T) c.*1914-110G>T (n.*1914-110G>T) c.2177-110G>T (n.2177-110G>T) c.*1838-110G>T (n.*1838-110G>T) n.1084-110G>T n.1715-110G>T c.2345-110G>T (n.2345-110G>T) c.2072-110G>T (n.2072-110G>T) c.2447-110G>T (n.2447-110G>T) c.2261-110G>T (n.2261-110G>T) c.1904-110G>T (n.1904-110G>T) c.2189-110G>T (n.2189-110G>T) c.2354-110G>T (n.2354-110G>T) c.2180-110G>T (n.2180-110G>T) n.1016-110G>T c.2528-110G>T (n.2528-110G>T) c.*744-110G>T (n.*744-110G>T) n.439-110G>T n.919-110G>T n.319-110G>T n.645-110G>T c.638-110G>T (n.638-110G>T) c.977-110G>T (n.977-110G>T) c.965-110G>T (n.965-110G>T) c.1916-110G>T (n.1916-110G>T) c.1901-110G>T (n.1901-110G>T) c.1814-110G>T (n.1814-110G>T) c.1508-110G>T (n.1508-110G>T) c.989-110G>T (n.989-110G>T) c.956-110G>T (n.956-110G>T) c.2179-110G>T (n.2179-110G>T) c.722-110G>T (n.722-110G>T) c.719-110G>T (n.719-110G>T) c.713-110G>T (n.713-110G>T) n.2369-110G>T c.623-110G>T (n.623-110G>T) n.2287-110G>T | gnomAD v4 |
17 | g.82924830C>A | CA2640719429 | TBCD | n.1469-109C>A n.1390-109C>A n.2397-109C>A n.1158-109C>A c.*232-109C>A (n.*232-109C>A) c.575-109C>A (n.575-109C>A) c.2351-109C>A (n.2351-109C>A) n.1501-109C>A c.2210-109C>A (n.2210-109C>A) c.*1914-109C>A (n.*1914-109C>A) c.2177-109C>A (n.2177-109C>A) c.*1838-109C>A (n.*1838-109C>A) n.1084-109C>A n.1715-109C>A c.2345-109C>A (n.2345-109C>A) c.2072-109C>A (n.2072-109C>A) c.2447-109C>A (n.2447-109C>A) c.2261-109C>A (n.2261-109C>A) c.1904-109C>A (n.1904-109C>A) c.2189-109C>A (n.2189-109C>A) c.2354-109C>A (n.2354-109C>A) c.2180-109C>A (n.2180-109C>A) n.1016-109C>A c.2528-109C>A (n.2528-109C>A) c.*744-109C>A (n.*744-109C>A) n.439-109C>A n.919-109C>A n.319-109C>A n.645-109C>A c.638-109C>A (n.638-109C>A) c.977-109C>A (n.977-109C>A) c.965-109C>A (n.965-109C>A) c.1916-109C>A (n.1916-109C>A) c.1901-109C>A (n.1901-109C>A) c.1814-109C>A (n.1814-109C>A) c.1508-109C>A (n.1508-109C>A) c.989-109C>A (n.989-109C>A) c.956-109C>A (n.956-109C>A) c.2179-109C>A (n.2179-109C>A) c.722-109C>A (n.722-109C>A) c.719-109C>A (n.719-109C>A) c.713-109C>A (n.713-109C>A) n.2369-109C>A c.623-109C>A (n.623-109C>A) n.2287-109C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82924830C= | CA2279277992 | TBCD | n.1469-109C= n.1390-109C= n.2397-109C= n.1158-109C= c.*232-109C= (n.*232-109C=) c.575-109C= (n.575-109C=) c.2351-109C= (n.2351-109C=) n.1501-109C= c.2210-109C= (n.2210-109C=) c.*1914-109C= (n.*1914-109C=) c.2177-109C= (n.2177-109C=) c.*1838-109C= (n.*1838-109C=) n.1084-109C= n.1715-109C= c.2345-109C= (n.2345-109C=) c.2072-109C= (n.2072-109C=) c.2447-109C= (n.2447-109C=) c.2261-109C= (n.2261-109C=) c.1904-109C= (n.1904-109C=) c.2189-109C= (n.2189-109C=) c.2354-109C= (n.2354-109C=) c.2180-109C= (n.2180-109C=) n.1016-109C= c.2528-109C= (n.2528-109C=) c.*744-109C= (n.*744-109C=) n.439-109C= n.919-109C= n.319-109C= n.645-109C= c.638-109C= (n.638-109C=) c.977-109C= (n.977-109C=) c.965-109C= (n.965-109C=) c.1916-109C= (n.1916-109C=) c.1901-109C= (n.1901-109C=) c.1814-109C= (n.1814-109C=) c.1508-109C= (n.1508-109C=) c.989-109C= (n.989-109C=) c.956-109C= (n.956-109C=) c.2179-109C= (n.2179-109C=) c.722-109C= (n.722-109C=) c.719-109C= (n.719-109C=) c.713-109C= (n.713-109C=) n.2369-109C= c.623-109C= (n.623-109C=) n.2287-109C= | |
17 | g.82924830C>T | CA775819019 | TBCD | n.1469-109C>T n.1390-109C>T n.2397-109C>T n.1158-109C>T c.*232-109C>T (n.*232-109C>T) c.575-109C>T (n.575-109C>T) c.2351-109C>T (n.2351-109C>T) n.1501-109C>T c.2210-109C>T (n.2210-109C>T) c.*1914-109C>T (n.*1914-109C>T) c.2177-109C>T (n.2177-109C>T) c.*1838-109C>T (n.*1838-109C>T) n.1084-109C>T n.1715-109C>T c.2345-109C>T (n.2345-109C>T) c.2072-109C>T (n.2072-109C>T) c.2447-109C>T (n.2447-109C>T) c.2261-109C>T (n.2261-109C>T) c.1904-109C>T (n.1904-109C>T) c.2189-109C>T (n.2189-109C>T) c.2354-109C>T (n.2354-109C>T) c.2180-109C>T (n.2180-109C>T) n.1016-109C>T c.2528-109C>T (n.2528-109C>T) c.*744-109C>T (n.*744-109C>T) n.439-109C>T n.919-109C>T n.319-109C>T n.645-109C>T c.638-109C>T (n.638-109C>T) c.977-109C>T (n.977-109C>T) c.965-109C>T (n.965-109C>T) c.1916-109C>T (n.1916-109C>T) c.1901-109C>T (n.1901-109C>T) c.1814-109C>T (n.1814-109C>T) c.1508-109C>T (n.1508-109C>T) c.989-109C>T (n.989-109C>T) c.956-109C>T (n.956-109C>T) c.2179-109C>T (n.2179-109C>T) c.722-109C>T (n.722-109C>T) c.719-109C>T (n.719-109C>T) c.713-109C>T (n.713-109C>T) n.2369-109C>T c.623-109C>T (n.623-109C>T) n.2287-109C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924831T>C | CA2640719430 | TBCD | n.1469-108T>C n.1390-108T>C n.2397-108T>C n.1158-108T>C c.*232-108T>C (n.*232-108T>C) c.575-108T>C (n.575-108T>C) c.2351-108T>C (n.2351-108T>C) n.1501-108T>C c.2210-108T>C (n.2210-108T>C) c.*1914-108T>C (n.*1914-108T>C) c.2177-108T>C (n.2177-108T>C) c.*1838-108T>C (n.*1838-108T>C) n.1084-108T>C n.1715-108T>C c.2345-108T>C (n.2345-108T>C) c.2072-108T>C (n.2072-108T>C) c.2447-108T>C (n.2447-108T>C) c.2261-108T>C (n.2261-108T>C) c.1904-108T>C (n.1904-108T>C) c.2189-108T>C (n.2189-108T>C) c.2354-108T>C (n.2354-108T>C) c.2180-108T>C (n.2180-108T>C) n.1016-108T>C c.2528-108T>C (n.2528-108T>C) c.*744-108T>C (n.*744-108T>C) n.439-108T>C n.919-108T>C n.319-108T>C n.645-108T>C c.638-108T>C (n.638-108T>C) c.977-108T>C (n.977-108T>C) c.965-108T>C (n.965-108T>C) c.1916-108T>C (n.1916-108T>C) c.1901-108T>C (n.1901-108T>C) c.1814-108T>C (n.1814-108T>C) c.1508-108T>C (n.1508-108T>C) c.989-108T>C (n.989-108T>C) c.956-108T>C (n.956-108T>C) c.2179-108T>C (n.2179-108T>C) c.722-108T>C (n.722-108T>C) c.719-108T>C (n.719-108T>C) c.713-108T>C (n.713-108T>C) n.2369-108T>C c.623-108T>C (n.623-108T>C) n.2287-108T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82924831T>G | CA2279277995 | TBCD | n.1469-108T>G n.1390-108T>G n.2397-108T>G n.1158-108T>G c.*232-108T>G (n.*232-108T>G) c.575-108T>G (n.575-108T>G) c.2351-108T>G (n.2351-108T>G) n.1501-108T>G c.2210-108T>G (n.2210-108T>G) c.*1914-108T>G (n.*1914-108T>G) c.2177-108T>G (n.2177-108T>G) c.*1838-108T>G (n.*1838-108T>G) n.1084-108T>G n.1715-108T>G c.2345-108T>G (n.2345-108T>G) c.2072-108T>G (n.2072-108T>G) c.2447-108T>G (n.2447-108T>G) c.2261-108T>G (n.2261-108T>G) c.1904-108T>G (n.1904-108T>G) c.2189-108T>G (n.2189-108T>G) c.2354-108T>G (n.2354-108T>G) c.2180-108T>G (n.2180-108T>G) n.1016-108T>G c.2528-108T>G (n.2528-108T>G) c.*744-108T>G (n.*744-108T>G) n.439-108T>G n.919-108T>G n.319-108T>G n.645-108T>G c.638-108T>G (n.638-108T>G) c.977-108T>G (n.977-108T>G) c.965-108T>G (n.965-108T>G) c.1916-108T>G (n.1916-108T>G) c.1901-108T>G (n.1901-108T>G) c.1814-108T>G (n.1814-108T>G) c.1508-108T>G (n.1508-108T>G) c.989-108T>G (n.989-108T>G) c.956-108T>G (n.956-108T>G) c.2179-108T>G (n.2179-108T>G) c.722-108T>G (n.722-108T>G) c.719-108T>G (n.719-108T>G) c.713-108T>G (n.713-108T>G) n.2369-108T>G c.623-108T>G (n.623-108T>G) n.2287-108T>G | dbSNP |
17 | g.82924831T= | CA2279277994 | TBCD | n.1469-108T= n.1390-108T= n.2397-108T= n.1158-108T= c.*232-108T= (n.*232-108T=) c.575-108T= (n.575-108T=) c.2351-108T= (n.2351-108T=) n.1501-108T= c.2210-108T= (n.2210-108T=) c.*1914-108T= (n.*1914-108T=) c.2177-108T= (n.2177-108T=) c.*1838-108T= (n.*1838-108T=) n.1084-108T= n.1715-108T= c.2345-108T= (n.2345-108T=) c.2072-108T= (n.2072-108T=) c.2447-108T= (n.2447-108T=) c.2261-108T= (n.2261-108T=) c.1904-108T= (n.1904-108T=) c.2189-108T= (n.2189-108T=) c.2354-108T= (n.2354-108T=) c.2180-108T= (n.2180-108T=) n.1016-108T= c.2528-108T= (n.2528-108T=) c.*744-108T= (n.*744-108T=) n.439-108T= n.919-108T= n.319-108T= n.645-108T= c.638-108T= (n.638-108T=) c.977-108T= (n.977-108T=) c.965-108T= (n.965-108T=) c.1916-108T= (n.1916-108T=) c.1901-108T= (n.1901-108T=) c.1814-108T= (n.1814-108T=) c.1508-108T= (n.1508-108T=) c.989-108T= (n.989-108T=) c.956-108T= (n.956-108T=) c.2179-108T= (n.2179-108T=) c.722-108T= (n.722-108T=) c.719-108T= (n.719-108T=) c.713-108T= (n.713-108T=) n.2369-108T= c.623-108T= (n.623-108T=) n.2287-108T= | |
17 | g.82924831_82924832delinsTC | CA2279277993 | TBCD | n.1469-108_1469-107delinsTC n.1390-108_1390-107delinsTC n.2397-108_2397-107delinsTC n.1158-108_1158-107delinsTC c.*232-108_*232-107delinsTC (n.*232-108_*232-107delinsTC) c.575-108_575-107delinsTC (n.575-108_575-107delinsTC) c.2351-108_2351-107delinsTC (n.2351-108_2351-107delinsTC) n.1501-108_1501-107delinsTC c.2210-108_2210-107delinsTC (n.2210-108_2210-107delinsTC) c.*1914-108_*1914-107delinsTC (n.*1914-108_*1914-107delinsTC) c.2177-108_2177-107delinsTC (n.2177-108_2177-107delinsTC) c.*1838-108_*1838-107delinsTC (n.*1838-108_*1838-107delinsTC) n.1084-108_1084-107delinsTC n.1715-108_1715-107delinsTC c.2345-108_2345-107delinsTC (n.2345-108_2345-107delinsTC) c.2072-108_2072-107delinsTC (n.2072-108_2072-107delinsTC) c.2447-108_2447-107delinsTC (n.2447-108_2447-107delinsTC) c.2261-108_2261-107delinsTC (n.2261-108_2261-107delinsTC) c.1904-108_1904-107delinsTC (n.1904-108_1904-107delinsTC) c.2189-108_2189-107delinsTC (n.2189-108_2189-107delinsTC) c.2354-108_2354-107delinsTC (n.2354-108_2354-107delinsTC) c.2180-108_2180-107delinsTC (n.2180-108_2180-107delinsTC) n.1016-108_1016-107delinsTC c.2528-108_2528-107delinsTC (n.2528-108_2528-107delinsTC) c.*744-108_*744-107delinsTC (n.*744-108_*744-107delinsTC) n.439-108_439-107delinsTC n.919-108_919-107delinsTC n.319-108_319-107delinsTC n.645-108_645-107delinsTC c.638-108_638-107delinsTC (n.638-108_638-107delinsTC) c.977-108_977-107delinsTC (n.977-108_977-107delinsTC) c.965-108_965-107delinsTC (n.965-108_965-107delinsTC) c.1916-108_1916-107delinsTC (n.1916-108_1916-107delinsTC) c.1901-108_1901-107delinsTC (n.1901-108_1901-107delinsTC) c.1814-108_1814-107delinsTC (n.1814-108_1814-107delinsTC) c.1508-108_1508-107delinsTC (n.1508-108_1508-107delinsTC) c.989-108_989-107delinsTC (n.989-108_989-107delinsTC) c.956-108_956-107delinsTC (n.956-108_956-107delinsTC) c.2179-108_2179-107delinsTC (n.2179-108_2179-107delinsTC) c.722-108_722-107delinsTC (n.722-108_722-107delinsTC) c.719-108_719-107delinsTC (n.719-108_719-107delinsTC) c.713-108_713-107delinsTC (n.713-108_713-107delinsTC) n.2369-108_2369-107delinsTC c.623-108_623-107delinsTC (n.623-108_623-107delinsTC) n.2287-108_2287-107delinsTC | |
17 | g.82924832C= | CA2279277997 | TBCD | n.1469-107C= n.1390-107C= n.2397-107C= n.1158-107C= c.*232-107C= (n.*232-107C=) c.575-107C= (n.575-107C=) c.2351-107C= (n.2351-107C=) n.1501-107C= c.2210-107C= (n.2210-107C=) c.*1914-107C= (n.*1914-107C=) c.2177-107C= (n.2177-107C=) c.*1838-107C= (n.*1838-107C=) n.1084-107C= n.1715-107C= c.2345-107C= (n.2345-107C=) c.2072-107C= (n.2072-107C=) c.2447-107C= (n.2447-107C=) c.2261-107C= (n.2261-107C=) c.1904-107C= (n.1904-107C=) c.2189-107C= (n.2189-107C=) c.2354-107C= (n.2354-107C=) c.2180-107C= (n.2180-107C=) n.1016-107C= c.2528-107C= (n.2528-107C=) c.*744-107C= (n.*744-107C=) n.439-107C= n.919-107C= n.319-107C= n.645-107C= c.638-107C= (n.638-107C=) c.977-107C= (n.977-107C=) c.965-107C= (n.965-107C=) c.1916-107C= (n.1916-107C=) c.1901-107C= (n.1901-107C=) c.1814-107C= (n.1814-107C=) c.1508-107C= (n.1508-107C=) c.989-107C= (n.989-107C=) c.956-107C= (n.956-107C=) c.2179-107C= (n.2179-107C=) c.722-107C= (n.722-107C=) c.719-107C= (n.719-107C=) c.713-107C= (n.713-107C=) n.2369-107C= c.623-107C= (n.623-107C=) n.2287-107C= | |
17 | g.82924832C>G | CA2279277996 | TBCD | n.1469-107C>G n.1390-107C>G n.2397-107C>G n.1158-107C>G c.*232-107C>G (n.*232-107C>G) c.575-107C>G (n.575-107C>G) c.2351-107C>G (n.2351-107C>G) n.1501-107C>G c.2210-107C>G (n.2210-107C>G) c.*1914-107C>G (n.*1914-107C>G) c.2177-107C>G (n.2177-107C>G) c.*1838-107C>G (n.*1838-107C>G) n.1084-107C>G n.1715-107C>G c.2345-107C>G (n.2345-107C>G) c.2072-107C>G (n.2072-107C>G) c.2447-107C>G (n.2447-107C>G) c.2261-107C>G (n.2261-107C>G) c.1904-107C>G (n.1904-107C>G) c.2189-107C>G (n.2189-107C>G) c.2354-107C>G (n.2354-107C>G) c.2180-107C>G (n.2180-107C>G) n.1016-107C>G c.2528-107C>G (n.2528-107C>G) c.*744-107C>G (n.*744-107C>G) n.439-107C>G n.919-107C>G n.319-107C>G n.645-107C>G c.638-107C>G (n.638-107C>G) c.977-107C>G (n.977-107C>G) c.965-107C>G (n.965-107C>G) c.1916-107C>G (n.1916-107C>G) c.1901-107C>G (n.1901-107C>G) c.1814-107C>G (n.1814-107C>G) c.1508-107C>G (n.1508-107C>G) c.989-107C>G (n.989-107C>G) c.956-107C>G (n.956-107C>G) c.2179-107C>G (n.2179-107C>G) c.722-107C>G (n.722-107C>G) c.719-107C>G (n.719-107C>G) c.713-107C>G (n.713-107C>G) n.2369-107C>G c.623-107C>G (n.623-107C>G) n.2287-107C>G | dbSNP |
17 | g.82924832C>T | CA2640719433 | TBCD | n.1469-107C>T n.1390-107C>T n.2397-107C>T n.1158-107C>T c.*232-107C>T (n.*232-107C>T) c.575-107C>T (n.575-107C>T) c.2351-107C>T (n.2351-107C>T) n.1501-107C>T c.2210-107C>T (n.2210-107C>T) c.*1914-107C>T (n.*1914-107C>T) c.2177-107C>T (n.2177-107C>T) c.*1838-107C>T (n.*1838-107C>T) n.1084-107C>T n.1715-107C>T c.2345-107C>T (n.2345-107C>T) c.2072-107C>T (n.2072-107C>T) c.2447-107C>T (n.2447-107C>T) c.2261-107C>T (n.2261-107C>T) c.1904-107C>T (n.1904-107C>T) c.2189-107C>T (n.2189-107C>T) c.2354-107C>T (n.2354-107C>T) c.2180-107C>T (n.2180-107C>T) n.1016-107C>T c.2528-107C>T (n.2528-107C>T) c.*744-107C>T (n.*744-107C>T) n.439-107C>T n.919-107C>T n.319-107C>T n.645-107C>T c.638-107C>T (n.638-107C>T) c.977-107C>T (n.977-107C>T) c.965-107C>T (n.965-107C>T) c.1916-107C>T (n.1916-107C>T) c.1901-107C>T (n.1901-107C>T) c.1814-107C>T (n.1814-107C>T) c.1508-107C>T (n.1508-107C>T) c.989-107C>T (n.989-107C>T) c.956-107C>T (n.956-107C>T) c.2179-107C>T (n.2179-107C>T) c.722-107C>T (n.722-107C>T) c.719-107C>T (n.719-107C>T) c.713-107C>T (n.713-107C>T) n.2369-107C>T c.623-107C>T (n.623-107C>T) n.2287-107C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82924833del | CA986970830 | TBCD | n.1469-106del n.1390-106del n.2397-106del n.1158-106del c.*232-106del (n.*232-106del) c.575-106del (n.575-106del) c.2351-106del (n.2351-106del) n.1501-106del c.2210-106del (n.2210-106del) c.*1914-106del (n.*1914-106del) c.2177-106del (n.2177-106del) c.*1838-106del (n.*1838-106del) n.1084-106del n.1715-106del c.2345-106del (n.2345-106del) c.2072-106del (n.2072-106del) c.2447-106del (n.2447-106del) c.2261-106del (n.2261-106del) c.1904-106del (n.1904-106del) c.2189-106del (n.2189-106del) c.2354-106del (n.2354-106del) c.2180-106del (n.2180-106del) n.1016-106del c.2528-106del (n.2528-106del) c.*744-106del (n.*744-106del) n.439-106del n.919-106del n.319-106del n.645-106del c.638-106del (n.638-106del) c.977-106del (n.977-106del) c.965-106del (n.965-106del) c.1916-106del (n.1916-106del) c.1901-106del (n.1901-106del) c.1814-106del (n.1814-106del) c.1508-106del (n.1508-106del) c.989-106del (n.989-106del) c.956-106del (n.956-106del) c.2179-106del (n.2179-106del) c.722-106del (n.722-106del) c.719-106del (n.719-106del) c.713-106del (n.713-106del) n.2369-106del c.623-106del (n.623-106del) n.2287-106del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924832_82924834delinsCCT | CA2279277998 | TBCD | n.1469-107_1469-105delinsCCT n.1390-107_1390-105delinsCCT n.2397-107_2397-105delinsCCT n.1158-107_1158-105delinsCCT c.*232-107_*232-105delinsCCT (n.*232-107_*232-105delinsCCT) c.575-107_575-105delinsCCT (n.575-107_575-105delinsCCT) c.2351-107_2351-105delinsCCT (n.2351-107_2351-105delinsCCT) n.1501-107_1501-105delinsCCT c.2210-107_2210-105delinsCCT (n.2210-107_2210-105delinsCCT) c.*1914-107_*1914-105delinsCCT (n.*1914-107_*1914-105delinsCCT) c.2177-107_2177-105delinsCCT (n.2177-107_2177-105delinsCCT) c.*1838-107_*1838-105delinsCCT (n.*1838-107_*1838-105delinsCCT) n.1084-107_1084-105delinsCCT n.1715-107_1715-105delinsCCT c.2345-107_2345-105delinsCCT (n.2345-107_2345-105delinsCCT) c.2072-107_2072-105delinsCCT (n.2072-107_2072-105delinsCCT) c.2447-107_2447-105delinsCCT (n.2447-107_2447-105delinsCCT) c.2261-107_2261-105delinsCCT (n.2261-107_2261-105delinsCCT) c.1904-107_1904-105delinsCCT (n.1904-107_1904-105delinsCCT) c.2189-107_2189-105delinsCCT (n.2189-107_2189-105delinsCCT) c.2354-107_2354-105delinsCCT (n.2354-107_2354-105delinsCCT) c.2180-107_2180-105delinsCCT (n.2180-107_2180-105delinsCCT) n.1016-107_1016-105delinsCCT c.2528-107_2528-105delinsCCT (n.2528-107_2528-105delinsCCT) c.*744-107_*744-105delinsCCT (n.*744-107_*744-105delinsCCT) n.439-107_439-105delinsCCT n.919-107_919-105delinsCCT n.319-107_319-105delinsCCT n.645-107_645-105delinsCCT c.638-107_638-105delinsCCT (n.638-107_638-105delinsCCT) c.977-107_977-105delinsCCT (n.977-107_977-105delinsCCT) c.965-107_965-105delinsCCT (n.965-107_965-105delinsCCT) c.1916-107_1916-105delinsCCT (n.1916-107_1916-105delinsCCT) c.1901-107_1901-105delinsCCT (n.1901-107_1901-105delinsCCT) c.1814-107_1814-105delinsCCT (n.1814-107_1814-105delinsCCT) c.1508-107_1508-105delinsCCT (n.1508-107_1508-105delinsCCT) c.989-107_989-105delinsCCT (n.989-107_989-105delinsCCT) c.956-107_956-105delinsCCT (n.956-107_956-105delinsCCT) c.2179-107_2179-105delinsCCT (n.2179-107_2179-105delinsCCT) c.722-107_722-105delinsCCT (n.722-107_722-105delinsCCT) c.719-107_719-105delinsCCT (n.719-107_719-105delinsCCT) c.713-107_713-105delinsCCT (n.713-107_713-105delinsCCT) n.2369-107_2369-105delinsCCT c.623-107_623-105delinsCCT (n.623-107_623-105delinsCCT) n.2287-107_2287-105delinsCCT | |
17 | g.82924833C>A | CA295296708 | TBCD | n.1469-106C>A n.1390-106C>A n.2397-106C>A n.1158-106C>A c.*232-106C>A (n.*232-106C>A) c.575-106C>A (n.575-106C>A) c.2351-106C>A (n.2351-106C>A) n.1501-106C>A c.2210-106C>A (n.2210-106C>A) c.*1914-106C>A (n.*1914-106C>A) c.2177-106C>A (n.2177-106C>A) c.*1838-106C>A (n.*1838-106C>A) n.1084-106C>A n.1715-106C>A c.2345-106C>A (n.2345-106C>A) c.2072-106C>A (n.2072-106C>A) c.2447-106C>A (n.2447-106C>A) c.2261-106C>A (n.2261-106C>A) c.1904-106C>A (n.1904-106C>A) c.2189-106C>A (n.2189-106C>A) c.2354-106C>A (n.2354-106C>A) c.2180-106C>A (n.2180-106C>A) n.1016-106C>A c.2528-106C>A (n.2528-106C>A) c.*744-106C>A (n.*744-106C>A) n.439-106C>A n.919-106C>A n.319-106C>A n.645-106C>A c.638-106C>A (n.638-106C>A) c.977-106C>A (n.977-106C>A) c.965-106C>A (n.965-106C>A) c.1916-106C>A (n.1916-106C>A) c.1901-106C>A (n.1901-106C>A) c.1814-106C>A (n.1814-106C>A) c.1508-106C>A (n.1508-106C>A) c.989-106C>A (n.989-106C>A) c.956-106C>A (n.956-106C>A) c.2179-106C>A (n.2179-106C>A) c.722-106C>A (n.722-106C>A) c.719-106C>A (n.719-106C>A) c.713-106C>A (n.713-106C>A) n.2369-106C>A c.623-106C>A (n.623-106C>A) n.2287-106C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924833C= | CA2279277999 | TBCD | n.1469-106C= n.1390-106C= n.2397-106C= n.1158-106C= c.*232-106C= (n.*232-106C=) c.575-106C= (n.575-106C=) c.2351-106C= (n.2351-106C=) n.1501-106C= c.2210-106C= (n.2210-106C=) c.*1914-106C= (n.*1914-106C=) c.2177-106C= (n.2177-106C=) c.*1838-106C= (n.*1838-106C=) n.1084-106C= n.1715-106C= c.2345-106C= (n.2345-106C=) c.2072-106C= (n.2072-106C=) c.2447-106C= (n.2447-106C=) c.2261-106C= (n.2261-106C=) c.1904-106C= (n.1904-106C=) c.2189-106C= (n.2189-106C=) c.2354-106C= (n.2354-106C=) c.2180-106C= (n.2180-106C=) n.1016-106C= c.2528-106C= (n.2528-106C=) c.*744-106C= (n.*744-106C=) n.439-106C= n.919-106C= n.319-106C= n.645-106C= c.638-106C= (n.638-106C=) c.977-106C= (n.977-106C=) c.965-106C= (n.965-106C=) c.1916-106C= (n.1916-106C=) c.1901-106C= (n.1901-106C=) c.1814-106C= (n.1814-106C=) c.1508-106C= (n.1508-106C=) c.989-106C= (n.989-106C=) c.956-106C= (n.956-106C=) c.2179-106C= (n.2179-106C=) c.722-106C= (n.722-106C=) c.719-106C= (n.719-106C=) c.713-106C= (n.713-106C=) n.2369-106C= c.623-106C= (n.623-106C=) n.2287-106C= | |
17 | g.82924833C>G | CA2640719438 | TBCD | n.1469-106C>G n.1390-106C>G n.2397-106C>G n.1158-106C>G c.*232-106C>G (n.*232-106C>G) c.575-106C>G (n.575-106C>G) c.2351-106C>G (n.2351-106C>G) n.1501-106C>G c.2210-106C>G (n.2210-106C>G) c.*1914-106C>G (n.*1914-106C>G) c.2177-106C>G (n.2177-106C>G) c.*1838-106C>G (n.*1838-106C>G) n.1084-106C>G n.1715-106C>G c.2345-106C>G (n.2345-106C>G) c.2072-106C>G (n.2072-106C>G) c.2447-106C>G (n.2447-106C>G) c.2261-106C>G (n.2261-106C>G) c.1904-106C>G (n.1904-106C>G) c.2189-106C>G (n.2189-106C>G) c.2354-106C>G (n.2354-106C>G) c.2180-106C>G (n.2180-106C>G) n.1016-106C>G c.2528-106C>G (n.2528-106C>G) c.*744-106C>G (n.*744-106C>G) n.439-106C>G n.919-106C>G n.319-106C>G n.645-106C>G c.638-106C>G (n.638-106C>G) c.977-106C>G (n.977-106C>G) c.965-106C>G (n.965-106C>G) c.1916-106C>G (n.1916-106C>G) c.1901-106C>G (n.1901-106C>G) c.1814-106C>G (n.1814-106C>G) c.1508-106C>G (n.1508-106C>G) c.989-106C>G (n.989-106C>G) c.956-106C>G (n.956-106C>G) c.2179-106C>G (n.2179-106C>G) c.722-106C>G (n.722-106C>G) c.719-106C>G (n.719-106C>G) c.713-106C>G (n.713-106C>G) n.2369-106C>G c.623-106C>G (n.623-106C>G) n.2287-106C>G | gnomAD v4 |
17 | g.82924833C>T | CA2640719437 | TBCD | n.1469-106C>T n.1390-106C>T n.2397-106C>T n.1158-106C>T c.*232-106C>T (n.*232-106C>T) c.575-106C>T (n.575-106C>T) c.2351-106C>T (n.2351-106C>T) n.1501-106C>T c.2210-106C>T (n.2210-106C>T) c.*1914-106C>T (n.*1914-106C>T) c.2177-106C>T (n.2177-106C>T) c.*1838-106C>T (n.*1838-106C>T) n.1084-106C>T n.1715-106C>T c.2345-106C>T (n.2345-106C>T) c.2072-106C>T (n.2072-106C>T) c.2447-106C>T (n.2447-106C>T) c.2261-106C>T (n.2261-106C>T) c.1904-106C>T (n.1904-106C>T) c.2189-106C>T (n.2189-106C>T) c.2354-106C>T (n.2354-106C>T) c.2180-106C>T (n.2180-106C>T) n.1016-106C>T c.2528-106C>T (n.2528-106C>T) c.*744-106C>T (n.*744-106C>T) n.439-106C>T n.919-106C>T n.319-106C>T n.645-106C>T c.638-106C>T (n.638-106C>T) c.977-106C>T (n.977-106C>T) c.965-106C>T (n.965-106C>T) c.1916-106C>T (n.1916-106C>T) c.1901-106C>T (n.1901-106C>T) c.1814-106C>T (n.1814-106C>T) c.1508-106C>T (n.1508-106C>T) c.989-106C>T (n.989-106C>T) c.956-106C>T (n.956-106C>T) c.2179-106C>T (n.2179-106C>T) c.722-106C>T (n.722-106C>T) c.719-106C>T (n.719-106C>T) c.713-106C>T (n.713-106C>T) n.2369-106C>T c.623-106C>T (n.623-106C>T) n.2287-106C>T | gnomAD v4 |
17 | g.82924834_82924835del | CA775819022 | TBCD | n.1469-105_1469-104del n.1390-105_1390-104del n.2397-105_2397-104del n.1158-105_1158-104del c.*232-105_*232-104del (n.*232-105_*232-104del) c.575-105_575-104del (n.575-105_575-104del) c.2351-105_2351-104del (n.2351-105_2351-104del) n.1501-105_1501-104del c.2210-105_2210-104del (n.2210-105_2210-104del) c.*1914-105_*1914-104del (n.*1914-105_*1914-104del) c.2177-105_2177-104del (n.2177-105_2177-104del) c.*1838-105_*1838-104del (n.*1838-105_*1838-104del) n.1084-105_1084-104del n.1715-105_1715-104del c.2345-105_2345-104del (n.2345-105_2345-104del) c.2072-105_2072-104del (n.2072-105_2072-104del) c.2447-105_2447-104del (n.2447-105_2447-104del) c.2261-105_2261-104del (n.2261-105_2261-104del) c.1904-105_1904-104del (n.1904-105_1904-104del) c.2189-105_2189-104del (n.2189-105_2189-104del) c.2354-105_2354-104del (n.2354-105_2354-104del) c.2180-105_2180-104del (n.2180-105_2180-104del) n.1016-105_1016-104del c.2528-105_2528-104del (n.2528-105_2528-104del) c.*744-105_*744-104del (n.*744-105_*744-104del) n.439-105_439-104del n.919-105_919-104del n.319-105_319-104del n.645-105_645-104del c.638-105_638-104del (n.638-105_638-104del) c.977-105_977-104del (n.977-105_977-104del) c.965-105_965-104del (n.965-105_965-104del) c.1916-105_1916-104del (n.1916-105_1916-104del) c.1901-105_1901-104del (n.1901-105_1901-104del) c.1814-105_1814-104del (n.1814-105_1814-104del) c.1508-105_1508-104del (n.1508-105_1508-104del) c.989-105_989-104del (n.989-105_989-104del) c.956-105_956-104del (n.956-105_956-104del) c.2179-105_2179-104del (n.2179-105_2179-104del) c.722-105_722-104del (n.722-105_722-104del) c.719-105_719-104del (n.719-105_719-104del) c.713-105_713-104del (n.713-105_713-104del) n.2369-105_2369-104del c.623-105_623-104del (n.623-105_623-104del) n.2287-105_2287-104del | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82924834T>A | CA2640719440 | TBCD | n.1469-105T>A n.1390-105T>A n.2397-105T>A n.1158-105T>A c.*232-105T>A (n.*232-105T>A) c.575-105T>A (n.575-105T>A) c.2351-105T>A (n.2351-105T>A) n.1501-105T>A c.2210-105T>A (n.2210-105T>A) c.*1914-105T>A (n.*1914-105T>A) c.2177-105T>A (n.2177-105T>A) c.*1838-105T>A (n.*1838-105T>A) n.1084-105T>A n.1715-105T>A c.2345-105T>A (n.2345-105T>A) c.2072-105T>A (n.2072-105T>A) c.2447-105T>A (n.2447-105T>A) c.2261-105T>A (n.2261-105T>A) c.1904-105T>A (n.1904-105T>A) c.2189-105T>A (n.2189-105T>A) c.2354-105T>A (n.2354-105T>A) c.2180-105T>A (n.2180-105T>A) n.1016-105T>A c.2528-105T>A (n.2528-105T>A) c.*744-105T>A (n.*744-105T>A) n.439-105T>A n.919-105T>A n.319-105T>A n.645-105T>A c.638-105T>A (n.638-105T>A) c.977-105T>A (n.977-105T>A) c.965-105T>A (n.965-105T>A) c.1916-105T>A (n.1916-105T>A) c.1901-105T>A (n.1901-105T>A) c.1814-105T>A (n.1814-105T>A) c.1508-105T>A (n.1508-105T>A) c.989-105T>A (n.989-105T>A) c.956-105T>A (n.956-105T>A) c.2179-105T>A (n.2179-105T>A) c.722-105T>A (n.722-105T>A) c.719-105T>A (n.719-105T>A) c.713-105T>A (n.713-105T>A) n.2369-105T>A c.623-105T>A (n.623-105T>A) n.2287-105T>A | gnomAD v4 |
17 | g.82924834T>C | CA2640719442 | TBCD | n.1469-105T>C n.1390-105T>C n.2397-105T>C n.1158-105T>C c.*232-105T>C (n.*232-105T>C) c.575-105T>C (n.575-105T>C) c.2351-105T>C (n.2351-105T>C) n.1501-105T>C c.2210-105T>C (n.2210-105T>C) c.*1914-105T>C (n.*1914-105T>C) c.2177-105T>C (n.2177-105T>C) c.*1838-105T>C (n.*1838-105T>C) n.1084-105T>C n.1715-105T>C c.2345-105T>C (n.2345-105T>C) c.2072-105T>C (n.2072-105T>C) c.2447-105T>C (n.2447-105T>C) c.2261-105T>C (n.2261-105T>C) c.1904-105T>C (n.1904-105T>C) c.2189-105T>C (n.2189-105T>C) c.2354-105T>C (n.2354-105T>C) c.2180-105T>C (n.2180-105T>C) n.1016-105T>C c.2528-105T>C (n.2528-105T>C) c.*744-105T>C (n.*744-105T>C) n.439-105T>C n.919-105T>C n.319-105T>C n.645-105T>C c.638-105T>C (n.638-105T>C) c.977-105T>C (n.977-105T>C) c.965-105T>C (n.965-105T>C) c.1916-105T>C (n.1916-105T>C) c.1901-105T>C (n.1901-105T>C) c.1814-105T>C (n.1814-105T>C) c.1508-105T>C (n.1508-105T>C) c.989-105T>C (n.989-105T>C) c.956-105T>C (n.956-105T>C) c.2179-105T>C (n.2179-105T>C) c.722-105T>C (n.722-105T>C) c.719-105T>C (n.719-105T>C) c.713-105T>C (n.713-105T>C) n.2369-105T>C c.623-105T>C (n.623-105T>C) n.2287-105T>C | gnomAD v4 |
17 | g.82924835C= | CA2279278000 | TBCD | n.1469-104C= n.1390-104C= n.2397-104C= n.1158-104C= c.*232-104C= (n.*232-104C=) c.575-104C= (n.575-104C=) c.2351-104C= (n.2351-104C=) n.1501-104C= c.2210-104C= (n.2210-104C=) c.*1914-104C= (n.*1914-104C=) c.2177-104C= (n.2177-104C=) c.*1838-104C= (n.*1838-104C=) n.1084-104C= n.1715-104C= c.2345-104C= (n.2345-104C=) c.2072-104C= (n.2072-104C=) c.2447-104C= (n.2447-104C=) c.2261-104C= (n.2261-104C=) c.1904-104C= (n.1904-104C=) c.2189-104C= (n.2189-104C=) c.2354-104C= (n.2354-104C=) c.2180-104C= (n.2180-104C=) n.1016-104C= c.2528-104C= (n.2528-104C=) c.*744-104C= (n.*744-104C=) n.439-104C= n.919-104C= n.319-104C= n.645-104C= c.638-104C= (n.638-104C=) c.977-104C= (n.977-104C=) c.965-104C= (n.965-104C=) c.1916-104C= (n.1916-104C=) c.1901-104C= (n.1901-104C=) c.1814-104C= (n.1814-104C=) c.1508-104C= (n.1508-104C=) c.989-104C= (n.989-104C=) c.956-104C= (n.956-104C=) c.2179-104C= (n.2179-104C=) c.722-104C= (n.722-104C=) c.719-104C= (n.719-104C=) c.713-104C= (n.713-104C=) n.2369-104C= c.623-104C= (n.623-104C=) n.2287-104C= | |
17 | g.82924835C>T | CA775819026 | TBCD | n.1469-104C>T n.1390-104C>T n.2397-104C>T n.1158-104C>T c.*232-104C>T (n.*232-104C>T) c.575-104C>T (n.575-104C>T) c.2351-104C>T (n.2351-104C>T) n.1501-104C>T c.2210-104C>T (n.2210-104C>T) c.*1914-104C>T (n.*1914-104C>T) c.2177-104C>T (n.2177-104C>T) c.*1838-104C>T (n.*1838-104C>T) n.1084-104C>T n.1715-104C>T c.2345-104C>T (n.2345-104C>T) c.2072-104C>T (n.2072-104C>T) c.2447-104C>T (n.2447-104C>T) c.2261-104C>T (n.2261-104C>T) c.1904-104C>T (n.1904-104C>T) c.2189-104C>T (n.2189-104C>T) c.2354-104C>T (n.2354-104C>T) c.2180-104C>T (n.2180-104C>T) n.1016-104C>T c.2528-104C>T (n.2528-104C>T) c.*744-104C>T (n.*744-104C>T) n.439-104C>T n.919-104C>T n.319-104C>T n.645-104C>T c.638-104C>T (n.638-104C>T) c.977-104C>T (n.977-104C>T) c.965-104C>T (n.965-104C>T) c.1916-104C>T (n.1916-104C>T) c.1901-104C>T (n.1901-104C>T) c.1814-104C>T (n.1814-104C>T) c.1508-104C>T (n.1508-104C>T) c.989-104C>T (n.989-104C>T) c.956-104C>T (n.956-104C>T) c.2179-104C>T (n.2179-104C>T) c.722-104C>T (n.722-104C>T) c.719-104C>T (n.719-104C>T) c.713-104C>T (n.713-104C>T) n.2369-104C>T c.623-104C>T (n.623-104C>T) n.2287-104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924836C>A | CA2640719445 | TBCD | n.1469-103C>A n.1390-103C>A n.2397-103C>A n.1158-103C>A c.*232-103C>A (n.*232-103C>A) c.575-103C>A (n.575-103C>A) c.2351-103C>A (n.2351-103C>A) n.1501-103C>A c.2210-103C>A (n.2210-103C>A) c.*1914-103C>A (n.*1914-103C>A) c.2177-103C>A (n.2177-103C>A) c.*1838-103C>A (n.*1838-103C>A) n.1084-103C>A n.1715-103C>A c.2345-103C>A (n.2345-103C>A) c.2072-103C>A (n.2072-103C>A) c.2447-103C>A (n.2447-103C>A) c.2261-103C>A (n.2261-103C>A) c.1904-103C>A (n.1904-103C>A) c.2189-103C>A (n.2189-103C>A) c.2354-103C>A (n.2354-103C>A) c.2180-103C>A (n.2180-103C>A) n.1016-103C>A c.2528-103C>A (n.2528-103C>A) c.*744-103C>A (n.*744-103C>A) n.439-103C>A n.919-103C>A n.319-103C>A n.645-103C>A c.638-103C>A (n.638-103C>A) c.977-103C>A (n.977-103C>A) c.965-103C>A (n.965-103C>A) c.1916-103C>A (n.1916-103C>A) c.1901-103C>A (n.1901-103C>A) c.1814-103C>A (n.1814-103C>A) c.1508-103C>A (n.1508-103C>A) c.989-103C>A (n.989-103C>A) c.956-103C>A (n.956-103C>A) c.2179-103C>A (n.2179-103C>A) c.722-103C>A (n.722-103C>A) c.719-103C>A (n.719-103C>A) c.713-103C>A (n.713-103C>A) n.2369-103C>A c.623-103C>A (n.623-103C>A) n.2287-103C>A | gnomAD v4 |
17 | g.82924836C= | CA2279278001 | TBCD | n.1469-103C= n.1390-103C= n.2397-103C= n.1158-103C= c.*232-103C= (n.*232-103C=) c.575-103C= (n.575-103C=) c.2351-103C= (n.2351-103C=) n.1501-103C= c.2210-103C= (n.2210-103C=) c.*1914-103C= (n.*1914-103C=) c.2177-103C= (n.2177-103C=) c.*1838-103C= (n.*1838-103C=) n.1084-103C= n.1715-103C= c.2345-103C= (n.2345-103C=) c.2072-103C= (n.2072-103C=) c.2447-103C= (n.2447-103C=) c.2261-103C= (n.2261-103C=) c.1904-103C= (n.1904-103C=) c.2189-103C= (n.2189-103C=) c.2354-103C= (n.2354-103C=) c.2180-103C= (n.2180-103C=) n.1016-103C= c.2528-103C= (n.2528-103C=) c.*744-103C= (n.*744-103C=) n.439-103C= n.919-103C= n.319-103C= n.645-103C= c.638-103C= (n.638-103C=) c.977-103C= (n.977-103C=) c.965-103C= (n.965-103C=) c.1916-103C= (n.1916-103C=) c.1901-103C= (n.1901-103C=) c.1814-103C= (n.1814-103C=) c.1508-103C= (n.1508-103C=) c.989-103C= (n.989-103C=) c.956-103C= (n.956-103C=) c.2179-103C= (n.2179-103C=) c.722-103C= (n.722-103C=) c.719-103C= (n.719-103C=) c.713-103C= (n.713-103C=) n.2369-103C= c.623-103C= (n.623-103C=) n.2287-103C= | |
17 | g.82924836C>G | CA2640719448 | TBCD | n.1469-103C>G n.1390-103C>G n.2397-103C>G n.1158-103C>G c.*232-103C>G (n.*232-103C>G) c.575-103C>G (n.575-103C>G) c.2351-103C>G (n.2351-103C>G) n.1501-103C>G c.2210-103C>G (n.2210-103C>G) c.*1914-103C>G (n.*1914-103C>G) c.2177-103C>G (n.2177-103C>G) c.*1838-103C>G (n.*1838-103C>G) n.1084-103C>G n.1715-103C>G c.2345-103C>G (n.2345-103C>G) c.2072-103C>G (n.2072-103C>G) c.2447-103C>G (n.2447-103C>G) c.2261-103C>G (n.2261-103C>G) c.1904-103C>G (n.1904-103C>G) c.2189-103C>G (n.2189-103C>G) c.2354-103C>G (n.2354-103C>G) c.2180-103C>G (n.2180-103C>G) n.1016-103C>G c.2528-103C>G (n.2528-103C>G) c.*744-103C>G (n.*744-103C>G) n.439-103C>G n.919-103C>G n.319-103C>G n.645-103C>G c.638-103C>G (n.638-103C>G) c.977-103C>G (n.977-103C>G) c.965-103C>G (n.965-103C>G) c.1916-103C>G (n.1916-103C>G) c.1901-103C>G (n.1901-103C>G) c.1814-103C>G (n.1814-103C>G) c.1508-103C>G (n.1508-103C>G) c.989-103C>G (n.989-103C>G) c.956-103C>G (n.956-103C>G) c.2179-103C>G (n.2179-103C>G) c.722-103C>G (n.722-103C>G) c.719-103C>G (n.719-103C>G) c.713-103C>G (n.713-103C>G) n.2369-103C>G c.623-103C>G (n.623-103C>G) n.2287-103C>G | gnomAD v4 |
17 | g.82924836C>T | CA295296712 | TBCD | n.1469-103C>T n.1390-103C>T n.2397-103C>T n.1158-103C>T c.*232-103C>T (n.*232-103C>T) c.575-103C>T (n.575-103C>T) c.2351-103C>T (n.2351-103C>T) n.1501-103C>T c.2210-103C>T (n.2210-103C>T) c.*1914-103C>T (n.*1914-103C>T) c.2177-103C>T (n.2177-103C>T) c.*1838-103C>T (n.*1838-103C>T) n.1084-103C>T n.1715-103C>T c.2345-103C>T (n.2345-103C>T) c.2072-103C>T (n.2072-103C>T) c.2447-103C>T (n.2447-103C>T) c.2261-103C>T (n.2261-103C>T) c.1904-103C>T (n.1904-103C>T) c.2189-103C>T (n.2189-103C>T) c.2354-103C>T (n.2354-103C>T) c.2180-103C>T (n.2180-103C>T) n.1016-103C>T c.2528-103C>T (n.2528-103C>T) c.*744-103C>T (n.*744-103C>T) n.439-103C>T n.919-103C>T n.319-103C>T n.645-103C>T c.638-103C>T (n.638-103C>T) c.977-103C>T (n.977-103C>T) c.965-103C>T (n.965-103C>T) c.1916-103C>T (n.1916-103C>T) c.1901-103C>T (n.1901-103C>T) c.1814-103C>T (n.1814-103C>T) c.1508-103C>T (n.1508-103C>T) c.989-103C>T (n.989-103C>T) c.956-103C>T (n.956-103C>T) c.2179-103C>T (n.2179-103C>T) c.722-103C>T (n.722-103C>T) c.719-103C>T (n.719-103C>T) c.713-103C>T (n.713-103C>T) n.2369-103C>T c.623-103C>T (n.623-103C>T) n.2287-103C>T | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82924839dup | CA2640719450 | TBCD | n.1469-100dup n.1390-100dup n.2397-100dup n.1158-100dup c.*232-100dup (n.*232-100dup) c.575-100dup (n.575-100dup) c.2351-100dup (n.2351-100dup) n.1501-100dup c.2210-100dup (n.2210-100dup) c.*1914-100dup (n.*1914-100dup) c.2177-100dup (n.2177-100dup) c.*1838-100dup (n.*1838-100dup) n.1084-100dup n.1715-100dup c.2345-100dup (n.2345-100dup) c.2072-100dup (n.2072-100dup) c.2447-100dup (n.2447-100dup) c.2261-100dup (n.2261-100dup) c.1904-100dup (n.1904-100dup) c.2189-100dup (n.2189-100dup) c.2354-100dup (n.2354-100dup) c.2180-100dup (n.2180-100dup) n.1016-100dup c.2528-100dup (n.2528-100dup) c.*744-100dup (n.*744-100dup) n.439-100dup n.919-100dup n.319-100dup n.645-100dup c.638-100dup (n.638-100dup) c.977-100dup (n.977-100dup) c.965-100dup (n.965-100dup) c.1916-100dup (n.1916-100dup) c.1901-100dup (n.1901-100dup) c.1814-100dup (n.1814-100dup) c.1508-100dup (n.1508-100dup) c.989-100dup (n.989-100dup) c.956-100dup (n.956-100dup) c.2179-100dup (n.2179-100dup) c.722-100dup (n.722-100dup) c.719-100dup (n.719-100dup) c.713-100dup (n.713-100dup) n.2369-100dup c.623-100dup (n.623-100dup) n.2287-100dup | gnomAD v4 |
17 | g.82924839del | CA2640719451 | TBCD | n.1469-100del n.1390-100del n.2397-100del n.1158-100del c.*232-100del (n.*232-100del) c.575-100del (n.575-100del) c.2351-100del (n.2351-100del) n.1501-100del c.2210-100del (n.2210-100del) c.*1914-100del (n.*1914-100del) c.2177-100del (n.2177-100del) c.*1838-100del (n.*1838-100del) n.1084-100del n.1715-100del c.2345-100del (n.2345-100del) c.2072-100del (n.2072-100del) c.2447-100del (n.2447-100del) c.2261-100del (n.2261-100del) c.1904-100del (n.1904-100del) c.2189-100del (n.2189-100del) c.2354-100del (n.2354-100del) c.2180-100del (n.2180-100del) n.1016-100del c.2528-100del (n.2528-100del) c.*744-100del (n.*744-100del) n.439-100del n.919-100del n.319-100del n.645-100del c.638-100del (n.638-100del) c.977-100del (n.977-100del) c.965-100del (n.965-100del) c.1916-100del (n.1916-100del) c.1901-100del (n.1901-100del) c.1814-100del (n.1814-100del) c.1508-100del (n.1508-100del) c.989-100del (n.989-100del) c.956-100del (n.956-100del) c.2179-100del (n.2179-100del) c.722-100del (n.722-100del) c.719-100del (n.719-100del) c.713-100del (n.713-100del) n.2369-100del c.623-100del (n.623-100del) n.2287-100del | gnomAD v4 |
17 | g.82924838T>C | CA986970834 | TBCD | n.1469-101T>C n.1390-101T>C n.2397-101T>C n.1158-101T>C c.*232-101T>C (n.*232-101T>C) c.575-101T>C (n.575-101T>C) c.2351-101T>C (n.2351-101T>C) n.1501-101T>C c.2210-101T>C (n.2210-101T>C) c.*1914-101T>C (n.*1914-101T>C) c.2177-101T>C (n.2177-101T>C) c.*1838-101T>C (n.*1838-101T>C) n.1084-101T>C n.1715-101T>C c.2345-101T>C (n.2345-101T>C) c.2072-101T>C (n.2072-101T>C) c.2447-101T>C (n.2447-101T>C) c.2261-101T>C (n.2261-101T>C) c.1904-101T>C (n.1904-101T>C) c.2189-101T>C (n.2189-101T>C) c.2354-101T>C (n.2354-101T>C) c.2180-101T>C (n.2180-101T>C) n.1016-101T>C c.2528-101T>C (n.2528-101T>C) c.*744-101T>C (n.*744-101T>C) n.439-101T>C n.919-101T>C n.319-101T>C n.645-101T>C c.638-101T>C (n.638-101T>C) c.977-101T>C (n.977-101T>C) c.965-101T>C (n.965-101T>C) c.1916-101T>C (n.1916-101T>C) c.1901-101T>C (n.1901-101T>C) c.1814-101T>C (n.1814-101T>C) c.1508-101T>C (n.1508-101T>C) c.989-101T>C (n.989-101T>C) c.956-101T>C (n.956-101T>C) c.2179-101T>C (n.2179-101T>C) c.722-101T>C (n.722-101T>C) c.719-101T>C (n.719-101T>C) c.713-101T>C (n.713-101T>C) n.2369-101T>C c.623-101T>C (n.623-101T>C) n.2287-101T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924838T>G | CA2640719453 | TBCD | n.1469-101T>G n.1390-101T>G n.2397-101T>G n.1158-101T>G c.*232-101T>G (n.*232-101T>G) c.575-101T>G (n.575-101T>G) c.2351-101T>G (n.2351-101T>G) n.1501-101T>G c.2210-101T>G (n.2210-101T>G) c.*1914-101T>G (n.*1914-101T>G) c.2177-101T>G (n.2177-101T>G) c.*1838-101T>G (n.*1838-101T>G) n.1084-101T>G n.1715-101T>G c.2345-101T>G (n.2345-101T>G) c.2072-101T>G (n.2072-101T>G) c.2447-101T>G (n.2447-101T>G) c.2261-101T>G (n.2261-101T>G) c.1904-101T>G (n.1904-101T>G) c.2189-101T>G (n.2189-101T>G) c.2354-101T>G (n.2354-101T>G) c.2180-101T>G (n.2180-101T>G) n.1016-101T>G c.2528-101T>G (n.2528-101T>G) c.*744-101T>G (n.*744-101T>G) n.439-101T>G n.919-101T>G n.319-101T>G n.645-101T>G c.638-101T>G (n.638-101T>G) c.977-101T>G (n.977-101T>G) c.965-101T>G (n.965-101T>G) c.1916-101T>G (n.1916-101T>G) c.1901-101T>G (n.1901-101T>G) c.1814-101T>G (n.1814-101T>G) c.1508-101T>G (n.1508-101T>G) c.989-101T>G (n.989-101T>G) c.956-101T>G (n.956-101T>G) c.2179-101T>G (n.2179-101T>G) c.722-101T>G (n.722-101T>G) c.719-101T>G (n.719-101T>G) c.713-101T>G (n.713-101T>G) n.2369-101T>G c.623-101T>G (n.623-101T>G) n.2287-101T>G | gnomAD v4 |
17 | g.82924838T= | CA2279278002 | TBCD | n.1469-101T= n.1390-101T= n.2397-101T= n.1158-101T= c.*232-101T= (n.*232-101T=) c.575-101T= (n.575-101T=) c.2351-101T= (n.2351-101T=) n.1501-101T= c.2210-101T= (n.2210-101T=) c.*1914-101T= (n.*1914-101T=) c.2177-101T= (n.2177-101T=) c.*1838-101T= (n.*1838-101T=) n.1084-101T= n.1715-101T= c.2345-101T= (n.2345-101T=) c.2072-101T= (n.2072-101T=) c.2447-101T= (n.2447-101T=) c.2261-101T= (n.2261-101T=) c.1904-101T= (n.1904-101T=) c.2189-101T= (n.2189-101T=) c.2354-101T= (n.2354-101T=) c.2180-101T= (n.2180-101T=) n.1016-101T= c.2528-101T= (n.2528-101T=) c.*744-101T= (n.*744-101T=) n.439-101T= n.919-101T= n.319-101T= n.645-101T= c.638-101T= (n.638-101T=) c.977-101T= (n.977-101T=) c.965-101T= (n.965-101T=) c.1916-101T= (n.1916-101T=) c.1901-101T= (n.1901-101T=) c.1814-101T= (n.1814-101T=) c.1508-101T= (n.1508-101T=) c.989-101T= (n.989-101T=) c.956-101T= (n.956-101T=) c.2179-101T= (n.2179-101T=) c.722-101T= (n.722-101T=) c.719-101T= (n.719-101T=) c.713-101T= (n.713-101T=) n.2369-101T= c.623-101T= (n.623-101T=) n.2287-101T= | |
17 | g.82924839T>C | CA2279278004 | TBCD | n.1469-100T>C n.1390-100T>C n.2397-100T>C n.1158-100T>C c.*232-100T>C (n.*232-100T>C) c.575-100T>C (n.575-100T>C) c.2351-100T>C (n.2351-100T>C) n.1501-100T>C c.2210-100T>C (n.2210-100T>C) c.*1914-100T>C (n.*1914-100T>C) c.2177-100T>C (n.2177-100T>C) c.*1838-100T>C (n.*1838-100T>C) n.1084-100T>C n.1715-100T>C c.2345-100T>C (n.2345-100T>C) c.2072-100T>C (n.2072-100T>C) c.2447-100T>C (n.2447-100T>C) c.2261-100T>C (n.2261-100T>C) c.1904-100T>C (n.1904-100T>C) c.2189-100T>C (n.2189-100T>C) c.2354-100T>C (n.2354-100T>C) c.2180-100T>C (n.2180-100T>C) n.1016-100T>C c.2528-100T>C (n.2528-100T>C) c.*744-100T>C (n.*744-100T>C) n.439-100T>C n.919-100T>C n.319-100T>C n.645-100T>C c.638-100T>C (n.638-100T>C) c.977-100T>C (n.977-100T>C) c.965-100T>C (n.965-100T>C) c.1916-100T>C (n.1916-100T>C) c.1901-100T>C (n.1901-100T>C) c.1814-100T>C (n.1814-100T>C) c.1508-100T>C (n.1508-100T>C) c.989-100T>C (n.989-100T>C) c.956-100T>C (n.956-100T>C) c.2179-100T>C (n.2179-100T>C) c.722-100T>C (n.722-100T>C) c.719-100T>C (n.719-100T>C) c.713-100T>C (n.713-100T>C) n.2369-100T>C c.623-100T>C (n.623-100T>C) n.2287-100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.82924839T= | CA2279278003 | TBCD | n.1469-100T= n.1390-100T= n.2397-100T= n.1158-100T= c.*232-100T= (n.*232-100T=) c.575-100T= (n.575-100T=) c.2351-100T= (n.2351-100T=) n.1501-100T= c.2210-100T= (n.2210-100T=) c.*1914-100T= (n.*1914-100T=) c.2177-100T= (n.2177-100T=) c.*1838-100T= (n.*1838-100T=) n.1084-100T= n.1715-100T= c.2345-100T= (n.2345-100T=) c.2072-100T= (n.2072-100T=) c.2447-100T= (n.2447-100T=) c.2261-100T= (n.2261-100T=) c.1904-100T= (n.1904-100T=) c.2189-100T= (n.2189-100T=) c.2354-100T= (n.2354-100T=) c.2180-100T= (n.2180-100T=) n.1016-100T= c.2528-100T= (n.2528-100T=) c.*744-100T= (n.*744-100T=) n.439-100T= n.919-100T= n.319-100T= n.645-100T= c.638-100T= (n.638-100T=) c.977-100T= (n.977-100T=) c.965-100T= (n.965-100T=) c.1916-100T= (n.1916-100T=) c.1901-100T= (n.1901-100T=) c.1814-100T= (n.1814-100T=) c.1508-100T= (n.1508-100T=) c.989-100T= (n.989-100T=) c.956-100T= (n.956-100T=) c.2179-100T= (n.2179-100T=) c.722-100T= (n.722-100T=) c.719-100T= (n.719-100T=) c.713-100T= (n.713-100T=) n.2369-100T= c.623-100T= (n.623-100T=) n.2287-100T= | |
17 | g.82924840G>C | CA775819029 | TBCD | n.1469-99G>C n.1390-99G>C n.2397-99G>C n.1158-99G>C c.*232-99G>C (n.*232-99G>C) c.575-99G>C (n.575-99G>C) c.2351-99G>C (n.2351-99G>C) n.1501-99G>C c.2210-99G>C (n.2210-99G>C) c.*1914-99G>C (n.*1914-99G>C) c.2177-99G>C (n.2177-99G>C) c.*1838-99G>C (n.*1838-99G>C) n.1084-99G>C n.1715-99G>C c.2345-99G>C (n.2345-99G>C) c.2072-99G>C (n.2072-99G>C) c.2447-99G>C (n.2447-99G>C) c.2261-99G>C (n.2261-99G>C) c.1904-99G>C (n.1904-99G>C) c.2189-99G>C (n.2189-99G>C) c.2354-99G>C (n.2354-99G>C) c.2180-99G>C (n.2180-99G>C) n.1016-99G>C c.2528-99G>C (n.2528-99G>C) c.*744-99G>C (n.*744-99G>C) n.439-99G>C n.919-99G>C n.319-99G>C n.645-99G>C c.638-99G>C (n.638-99G>C) c.977-99G>C (n.977-99G>C) c.965-99G>C (n.965-99G>C) c.1916-99G>C (n.1916-99G>C) c.1901-99G>C (n.1901-99G>C) c.1814-99G>C (n.1814-99G>C) c.1508-99G>C (n.1508-99G>C) c.989-99G>C (n.989-99G>C) c.956-99G>C (n.956-99G>C) c.2179-99G>C (n.2179-99G>C) c.722-99G>C (n.722-99G>C) c.719-99G>C (n.719-99G>C) c.713-99G>C (n.713-99G>C) n.2369-99G>C c.623-99G>C (n.623-99G>C) n.2287-99G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.82924840G= | CA2279278005 | TBCD | n.1469-99G= n.1390-99G= n.2397-99G= n.1158-99G= c.*232-99G= (n.*232-99G=) c.575-99G= (n.575-99G=) c.2351-99G= (n.2351-99G=) n.1501-99G= c.2210-99G= (n.2210-99G=) c.*1914-99G= (n.*1914-99G=) c.2177-99G= (n.2177-99G=) c.*1838-99G= (n.*1838-99G=) n.1084-99G= n.1715-99G= c.2345-99G= (n.2345-99G=) c.2072-99G= (n.2072-99G=) c.2447-99G= (n.2447-99G=) c.2261-99G= (n.2261-99G=) c.1904-99G= (n.1904-99G=) c.2189-99G= (n.2189-99G=) c.2354-99G= (n.2354-99G=) c.2180-99G= (n.2180-99G=) n.1016-99G= c.2528-99G= (n.2528-99G=) c.*744-99G= (n.*744-99G=) n.439-99G= n.919-99G= n.319-99G= n.645-99G= c.638-99G= (n.638-99G=) c.977-99G= (n.977-99G=) c.965-99G= (n.965-99G=) c.1916-99G= (n.1916-99G=) c.1901-99G= (n.1901-99G=) c.1814-99G= (n.1814-99G=) c.1508-99G= (n.1508-99G=) c.989-99G= (n.989-99G=) c.956-99G= (n.956-99G=) c.2179-99G= (n.2179-99G=) c.722-99G= (n.722-99G=) c.719-99G= (n.719-99G=) c.713-99G= (n.713-99G=) n.2369-99G= c.623-99G= (n.623-99G=) n.2287-99G= | |
17 | g.82924840G>T | CA775819030 | TBCD | n.1469-99G>T n.1390-99G>T n.2397-99G>T n.1158-99G>T c.*232-99G>T (n.*232-99G>T) c.575-99G>T (n.575-99G>T) c.2351-99G>T (n.2351-99G>T) n.1501-99G>T c.2210-99G>T (n.2210-99G>T) c.*1914-99G>T (n.*1914-99G>T) c.2177-99G>T (n.2177-99G>T) c.*1838-99G>T (n.*1838-99G>T) n.1084-99G>T n.1715-99G>T c.2345-99G>T (n.2345-99G>T) c.2072-99G>T (n.2072-99G>T) c.2447-99G>T (n.2447-99G>T) c.2261-99G>T (n.2261-99G>T) c.1904-99G>T (n.1904-99G>T) c.2189-99G>T (n.2189-99G>T) c.2354-99G>T (n.2354-99G>T) c.2180-99G>T (n.2180-99G>T) n.1016-99G>T c.2528-99G>T (n.2528-99G>T) c.*744-99G>T (n.*744-99G>T) n.439-99G>T n.919-99G>T n.319-99G>T n.645-99G>T c.638-99G>T (n.638-99G>T) c.977-99G>T (n.977-99G>T) c.965-99G>T (n.965-99G>T) c.1916-99G>T (n.1916-99G>T) c.1901-99G>T (n.1901-99G>T) c.1814-99G>T (n.1814-99G>T) c.1508-99G>T (n.1508-99G>T) c.989-99G>T (n.989-99G>T) c.956-99G>T (n.956-99G>T) c.2179-99G>T (n.2179-99G>T) c.722-99G>T (n.722-99G>T) c.719-99G>T (n.719-99G>T) c.713-99G>T (n.713-99G>T) n.2369-99G>T c.623-99G>T (n.623-99G>T) n.2287-99G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |